Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237417321C= | CA2487327895 | RYR2 | c.848+198C= (n.848+198C=) c.800+198C= (n.800+198C=) n.1129+198C= c.827+198C= (n.827+198C=) n.1162+198C= | |
1 | g.237417321C>T | CA1013732699 | RYR2 | c.848+198C>T (n.848+198C>T) c.800+198C>T (n.800+198C>T) n.1129+198C>T c.827+198C>T (n.827+198C>T) n.1162+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417323A= | CA2487327896 | RYR2 | c.848+200A= (n.848+200A=) c.800+200A= (n.800+200A=) n.1129+200A= c.827+200A= (n.827+200A=) n.1162+200A= | |
1 | g.237417323A>G | CA529536693 | RYR2 | c.848+200A>G (n.848+200A>G) c.800+200A>G (n.800+200A>G) n.1129+200A>G c.827+200A>G (n.827+200A>G) n.1162+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417324G>A | CA39786628 | RYR2 | c.848+201G>A (n.848+201G>A) c.800+201G>A (n.800+201G>A) n.1129+201G>A c.827+201G>A (n.827+201G>A) n.1162+201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417324G= | CA2487327897 | RYR2 | c.848+201G= (n.848+201G=) c.800+201G= (n.800+201G=) n.1129+201G= c.827+201G= (n.827+201G=) n.1162+201G= | |
1 | g.237417325C= | CA2487327898 | RYR2 | c.848+202C= (n.848+202C=) c.800+202C= (n.800+202C=) n.1129+202C= c.827+202C= (n.827+202C=) n.1162+202C= | |
1 | g.237417325C>G | CA2487327899 | RYR2 | c.848+202C>G (n.848+202C>G) c.800+202C>G (n.800+202C>G) n.1129+202C>G c.827+202C>G (n.827+202C>G) n.1162+202C>G | dbSNP |
1 | g.237417329C>A | CA2487327901 | RYR2 | c.848+206C>A (n.848+206C>A) c.800+206C>A (n.800+206C>A) n.1129+206C>A c.827+206C>A (n.827+206C>A) n.1162+206C>A | dbSNP |
1 | g.237417329C= | CA2487327900 | RYR2 | c.848+206C= (n.848+206C=) c.800+206C= (n.800+206C=) n.1129+206C= c.827+206C= (n.827+206C=) n.1162+206C= | |
1 | g.237417330C= | CA2487327902 | RYR2 | c.848+207C= (n.848+207C=) c.800+207C= (n.800+207C=) n.1129+207C= c.827+207C= (n.827+207C=) n.1162+207C= | |
1 | g.237417330C>G | CA2487327903 | RYR2 | c.848+207C>G (n.848+207C>G) c.800+207C>G (n.800+207C>G) n.1129+207C>G c.827+207C>G (n.827+207C>G) n.1162+207C>G | dbSNP |
1 | g.237417336A= | CA2487327904 | RYR2 | c.848+213A= (n.848+213A=) c.800+213A= (n.800+213A=) n.1129+213A= c.827+213A= (n.827+213A=) n.1162+213A= | |
1 | g.237417336A>C | CA2487327905 | RYR2 | c.848+213A>C (n.848+213A>C) c.800+213A>C (n.800+213A>C) n.1129+213A>C c.827+213A>C (n.827+213A>C) n.1162+213A>C | dbSNP |
1 | g.237417338T>C | CA2562591675 | RYR2 | c.848+215T>C (n.848+215T>C) c.800+215T>C (n.800+215T>C) n.1129+215T>C c.827+215T>C (n.827+215T>C) n.1162+215T>C | |
1 | g.237417339A= | CA2487327906 | RYR2 | c.848+216A= (n.848+216A=) c.800+216A= (n.800+216A=) n.1129+216A= c.827+216A= (n.827+216A=) n.1162+216A= | |
1 | g.237417339A>C | CA39786630 | RYR2 | c.848+216A>C (n.848+216A>C) c.800+216A>C (n.800+216A>C) n.1129+216A>C c.827+216A>C (n.827+216A>C) n.1162+216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417340A= | CA1146591535 | RYR2 | c.848+217A= (n.848+217A=) c.800+217A= (n.800+217A=) n.1129+217A= c.827+217A= (n.827+217A=) n.1162+217A= | |
1 | g.237417340A>T | CA39786634 | RYR2 | c.848+217A>T (n.848+217A>T) c.800+217A>T (n.800+217A>T) n.1129+217A>T c.827+217A>T (n.827+217A>T) n.1162+217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417342C>A | CA1013732705 | RYR2 | c.848+219C>A (n.848+219C>A) c.800+219C>A (n.800+219C>A) n.1129+219C>A c.827+219C>A (n.827+219C>A) n.1162+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417342C= | CA2487327907 | RYR2 | c.848+219C= (n.848+219C=) c.800+219C= (n.800+219C=) n.1129+219C= c.827+219C= (n.827+219C=) n.1162+219C= | |
1 | g.237417343A>G | CA646749055 | RYR2 | c.848+220A>G (n.848+220A>G) c.800+220A>G (n.800+220A>G) n.1129+220A>G c.827+220A>G (n.827+220A>G) n.1162+220A>G | COSMIC |
1 | g.237417344A= | CA2487327908 | RYR2 | c.848+221A= (n.848+221A=) c.800+221A= (n.800+221A=) n.1129+221A= c.827+221A= (n.827+221A=) n.1162+221A= | |
1 | g.237417344A>C | CA39786637 | RYR2 | c.848+221A>C (n.848+221A>C) c.800+221A>C (n.800+221A>C) n.1129+221A>C c.827+221A>C (n.827+221A>C) n.1162+221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417345T>A | CA39786646 | RYR2 | c.848+222T>A (n.848+222T>A) c.800+222T>A (n.800+222T>A) n.1129+222T>A c.827+222T>A (n.827+222T>A) n.1162+222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417345T= | CA1143179929 | RYR2 | c.848+222T= (n.848+222T=) c.800+222T= (n.800+222T=) n.1129+222T= c.827+222T= (n.827+222T=) n.1162+222T= | |
1 | g.237417346A>G | CA2566110351 | RYR2 | c.848+223A>G (n.848+223A>G) c.800+223A>G (n.800+223A>G) n.1129+223A>G c.827+223A>G (n.827+223A>G) n.1162+223A>G | |
1 | g.237417347A= | CA2487327909 | RYR2 | c.848+224A= (n.848+224A=) c.800+224A= (n.800+224A=) n.1129+224A= c.827+224A= (n.827+224A=) n.1162+224A= | |
1 | g.237417347A>G | CA39786653 | RYR2 | c.848+224A>G (n.848+224A>G) c.800+224A>G (n.800+224A>G) n.1129+224A>G c.827+224A>G (n.827+224A>G) n.1162+224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417350T>G | CA2607441265 | RYR2 | c.848+227T>G (n.848+227T>G) c.800+227T>G (n.800+227T>G) n.1129+227T>G c.827+227T>G (n.827+227T>G) n.1162+227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417351T>C | CA39786664 | RYR2 | c.848+228T>C (n.848+228T>C) c.800+228T>C (n.800+228T>C) n.1129+228T>C c.827+228T>C (n.827+228T>C) n.1162+228T>C | dbSNP |
1 | g.237417351T= | CA2487327910 | RYR2 | c.848+228T= (n.848+228T=) c.800+228T= (n.800+228T=) n.1129+228T= c.827+228T= (n.827+228T=) n.1162+228T= | |
1 | g.237417355C>A | CA2487327912 | RYR2 | c.848+232C>A (n.848+232C>A) c.800+232C>A (n.800+232C>A) n.1129+232C>A c.827+232C>A (n.827+232C>A) n.1162+232C>A | dbSNP |
1 | g.237417355C= | CA2487327911 | RYR2 | c.848+232C= (n.848+232C=) c.800+232C= (n.800+232C=) n.1129+232C= c.827+232C= (n.827+232C=) n.1162+232C= | |
1 | g.237417356A= | CA2487327913 | RYR2 | c.848+233A= (n.848+233A=) c.800+233A= (n.800+233A=) n.1129+233A= c.827+233A= (n.827+233A=) n.1162+233A= | |
1 | g.237417356A>C | CA1013732727 | RYR2 | c.848+233A>C (n.848+233A>C) c.800+233A>C (n.800+233A>C) n.1129+233A>C c.827+233A>C (n.827+233A>C) n.1162+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417356A>T | CA733286379 | RYR2 | c.848+233A>T (n.848+233A>T) c.800+233A>T (n.800+233A>T) n.1129+233A>T c.827+233A>T (n.827+233A>T) n.1162+233A>T | dbSNP |
1 | g.237417359C= | CA2487327914 | RYR2 | c.848+236C= (n.848+236C=) c.800+236C= (n.800+236C=) n.1129+236C= c.827+236C= (n.827+236C=) n.1162+236C= | |
1 | g.237417359C>T | CA733286380 | RYR2 | c.848+236C>T (n.848+236C>T) c.800+236C>T (n.800+236C>T) n.1129+236C>T c.827+236C>T (n.827+236C>T) n.1162+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417363_237417367delinsTTTTG | CA2487327915 | RYR2 | c.848+240_848+244delinsTTTTG (n.848+240_848+244delinsTTTTG) c.800+240_800+244delinsTTTTG (n.800+240_800+244delinsTTTTG) n.1129+240_1129+244delinsTTTTG c.827+240_827+244delinsTTTTG (n.827+240_827+244delinsTTTTG) n.1162+240_1162+244delinsTTTTG | |
1 | g.237417365_237417368del | CA733286382 | RYR2 | c.848+242_848+245del (n.848+242_848+245del) c.800+242_800+245del (n.800+242_800+245del) n.1129+242_1129+245del c.827+242_827+245del (n.827+242_827+245del) n.1162+242_1162+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417373A= | CA2487327916 | RYR2 | c.848+250A= (n.848+250A=) c.800+250A= (n.800+250A=) n.1129+250A= c.827+250A= (n.827+250A=) n.1162+250A= | |
1 | g.237417373A>G | CA2487327917 | RYR2 | c.848+250A>G (n.848+250A>G) c.800+250A>G (n.800+250A>G) n.1129+250A>G c.827+250A>G (n.827+250A>G) n.1162+250A>G | dbSNP |
1 | g.237417373A>T | CA733286383 | RYR2 | c.848+250A>T (n.848+250A>T) c.800+250A>T (n.800+250A>T) n.1129+250A>T c.827+250A>T (n.827+250A>T) n.1162+250A>T | dbSNP |
1 | g.237417376C>T | CA2698437748 | RYR2 | c.848+253C>T (n.848+253C>T) c.800+253C>T (n.800+253C>T) n.1129+253C>T c.827+253C>T (n.827+253C>T) n.1162+253C>T | dbSNP |
1 | g.237417378C= | CA2487327918 | RYR2 | c.848+255C= (n.848+255C=) c.800+255C= (n.800+255C=) n.1129+255C= c.827+255C= (n.827+255C=) n.1162+255C= | |
1 | g.237417378C>T | CA1013732737 | RYR2 | c.848+255C>T (n.848+255C>T) c.800+255C>T (n.800+255C>T) n.1129+255C>T c.827+255C>T (n.827+255C>T) n.1162+255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417379A>T | CA2748271836 | RYR2 | c.848+256A>T (n.848+256A>T) c.800+256A>T (n.800+256A>T) n.1129+256A>T c.827+256A>T (n.827+256A>T) n.1162+256A>T | |
1 | g.237417391A= | CA2487327919 | RYR2 | c.848+268A= (n.848+268A=) c.800+268A= (n.800+268A=) n.1129+268A= c.827+268A= (n.827+268A=) n.1162+268A= | |
1 | g.237417391A>G | CA2487327920 | RYR2 | c.848+268A>G (n.848+268A>G) c.800+268A>G (n.800+268A>G) n.1129+268A>G c.827+268A>G (n.827+268A>G) n.1162+268A>G | dbSNP |
1 | g.237417392A= | CA2487327921 | RYR2 | c.848+269A= (n.848+269A=) c.800+269A= (n.800+269A=) n.1129+269A= c.827+269A= (n.827+269A=) n.1162+269A= | |
1 | g.237417392A>C | CA2487327922 | RYR2 | c.848+269A>C (n.848+269A>C) c.800+269A>C (n.800+269A>C) n.1129+269A>C c.827+269A>C (n.827+269A>C) n.1162+269A>C | dbSNP |
1 | g.237417392_237417395delinsACAT | CA2487327923 | RYR2 | c.848+269_848+272delinsACAT (n.848+269_848+272delinsACAT) c.800+269_800+272delinsACAT (n.800+269_800+272delinsACAT) n.1129+269_1129+272delinsACAT c.827+269_827+272delinsACAT (n.827+269_827+272delinsACAT) n.1162+269_1162+272delinsACAT | |
1 | g.237417393C= | CA2487327925 | RYR2 | c.848+270C= (n.848+270C=) c.800+270C= (n.800+270C=) n.1129+270C= c.827+270C= (n.827+270C=) n.1162+270C= | |
1 | g.237417393C>G | CA733286385 | RYR2 | c.848+270C>G (n.848+270C>G) c.800+270C>G (n.800+270C>G) n.1129+270C>G c.827+270C>G (n.827+270C>G) n.1162+270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417393C>T | CA733286387 | RYR2 | c.848+270C>T (n.848+270C>T) c.800+270C>T (n.800+270C>T) n.1129+270C>T c.827+270C>T (n.827+270C>T) n.1162+270C>T | dbSNP |
1 | g.237417397_237417399del | CA2487327924 | RYR2 | c.848+274_848+276del (n.848+274_848+276del) c.800+274_800+276del (n.800+274_800+276del) n.1129+274_1129+276del c.827+274_827+276del (n.827+274_827+276del) n.1162+274_1162+276del | dbSNP |
1 | g.237417394A= | CA2487327926 | RYR2 | c.848+271A= (n.848+271A=) c.800+271A= (n.800+271A=) n.1129+271A= c.827+271A= (n.827+271A=) n.1162+271A= | |
1 | g.237417394A>G | CA2487327927 | RYR2 | c.848+271A>G (n.848+271A>G) c.800+271A>G (n.800+271A>G) n.1129+271A>G c.827+271A>G (n.827+271A>G) n.1162+271A>G | dbSNP |
1 | g.237417401C= | CA2487327928 | RYR2 | c.848+278C= (n.848+278C=) c.800+278C= (n.800+278C=) n.1129+278C= c.827+278C= (n.827+278C=) n.1162+278C= | |
1 | g.237417401C>T | CA2487327929 | RYR2 | c.848+278C>T (n.848+278C>T) c.800+278C>T (n.800+278C>T) n.1129+278C>T c.827+278C>T (n.827+278C>T) n.1162+278C>T | dbSNP |
1 | g.237417403T>C | CA2487327931 | RYR2 | c.848+280T>C (n.848+280T>C) c.800+280T>C (n.800+280T>C) n.1129+280T>C c.827+280T>C (n.827+280T>C) n.1162+280T>C | dbSNP |
1 | g.237417403T= | CA2487327930 | RYR2 | c.848+280T= (n.848+280T=) c.800+280T= (n.800+280T=) n.1129+280T= c.827+280T= (n.827+280T=) n.1162+280T= | |
1 | g.237417405C= | CA2487327932 | RYR2 | c.848+282C= (n.848+282C=) c.800+282C= (n.800+282C=) n.1129+282C= c.827+282C= (n.827+282C=) n.1162+282C= | |
1 | g.237417405C>G | CA2487327933 | RYR2 | c.848+282C>G (n.848+282C>G) c.800+282C>G (n.800+282C>G) n.1129+282C>G c.827+282C>G (n.827+282C>G) n.1162+282C>G | dbSNP |
1 | g.237417408G>C | CA733286390 | RYR2 | c.848+285G>C (n.848+285G>C) c.800+285G>C (n.800+285G>C) n.1129+285G>C c.827+285G>C (n.827+285G>C) n.1162+285G>C | dbSNP |
1 | g.237417408G= | CA2487327934 | RYR2 | c.848+285G= (n.848+285G=) c.800+285G= (n.800+285G=) n.1129+285G= c.827+285G= (n.827+285G=) n.1162+285G= | |
1 | g.237417410C= | CA2487327935 | RYR2 | c.848+287C= (n.848+287C=) c.800+287C= (n.800+287C=) n.1129+287C= c.827+287C= (n.827+287C=) n.1162+287C= | |
1 | g.237417410C>G | CA2487327936 | RYR2 | c.848+287C>G (n.848+287C>G) c.800+287C>G (n.800+287C>G) n.1129+287C>G c.827+287C>G (n.827+287C>G) n.1162+287C>G | dbSNP |
1 | g.237417412A= | CA2487327937 | RYR2 | c.848+289A= (n.848+289A=) c.800+289A= (n.800+289A=) n.1129+289A= c.827+289A= (n.827+289A=) n.1162+289A= | |
1 | g.237417412A>G | CA2487327938 | RYR2 | c.848+289A>G (n.848+289A>G) c.800+289A>G (n.800+289A>G) n.1129+289A>G c.827+289A>G (n.827+289A>G) n.1162+289A>G | dbSNP |
1 | g.237417413T>C | CA2487327940 | RYR2 | c.848+290T>C (n.848+290T>C) c.800+290T>C (n.800+290T>C) n.1129+290T>C c.827+290T>C (n.827+290T>C) n.1162+290T>C | dbSNP |
1 | g.237417413T= | CA2487327939 | RYR2 | c.848+290T= (n.848+290T=) c.800+290T= (n.800+290T=) n.1129+290T= c.827+290T= (n.827+290T=) n.1162+290T= | |
1 | g.237417414G>A | CA2487327942 | RYR2 | c.848+291G>A (n.848+291G>A) c.800+291G>A (n.800+291G>A) n.1129+291G>A c.827+291G>A (n.827+291G>A) n.1162+291G>A | dbSNP |
1 | g.237417414G= | CA2487327941 | RYR2 | c.848+291G= (n.848+291G=) c.800+291G= (n.800+291G=) n.1129+291G= c.827+291G= (n.827+291G=) n.1162+291G= | |
1 | g.237417417T>G | CA2487327944 | RYR2 | c.848+294T>G (n.848+294T>G) c.800+294T>G (n.800+294T>G) n.1129+294T>G c.827+294T>G (n.827+294T>G) n.1162+294T>G | dbSNP |
1 | g.237417417T= | CA2487327943 | RYR2 | c.848+294T= (n.848+294T=) c.800+294T= (n.800+294T=) n.1129+294T= c.827+294T= (n.827+294T=) n.1162+294T= | |
1 | g.237417418C= | CA2487327945 | RYR2 | c.848+295C= (n.848+295C=) c.800+295C= (n.800+295C=) n.1129+295C= c.827+295C= (n.827+295C=) n.1162+295C= | |
1 | g.237417418C>G | CA1013732741 | RYR2 | c.848+295C>G (n.848+295C>G) c.800+295C>G (n.800+295C>G) n.1129+295C>G c.827+295C>G (n.827+295C>G) n.1162+295C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417419T>C | CA2748271837 | RYR2 | c.848+296T>C (n.848+296T>C) c.800+296T>C (n.800+296T>C) n.1129+296T>C c.827+296T>C (n.827+296T>C) n.1162+296T>C | |
1 | g.237417421T= | CA2487327946 | RYR2 | c.848+298T= (n.848+298T=) c.800+298T= (n.800+298T=) n.1129+298T= c.827+298T= (n.827+298T=) n.1162+298T= |