Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237417312G>ACA2487327893RYR2c.848+189G>A (n.848+189G>A)
c.800+189G>A (n.800+189G>A)
n.1129+189G>A
c.827+189G>A (n.827+189G>A)
n.1162+189G>A
dbSNP
1g.237417312G>CCA10794215RYR2c.848+189G>C (n.848+189G>C)
c.800+189G>C (n.800+189G>C)
n.1129+189G>C
c.827+189G>C (n.827+189G>C)
n.1162+189G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417312G=CA1140087506RYR2c.848+189G= (n.848+189G=)
c.800+189G= (n.800+189G=)
n.1129+189G=
c.827+189G= (n.827+189G=)
n.1162+189G=
1g.237417312G>TCA2487327892RYR2c.848+189G>T (n.848+189G>T)
c.800+189G>T (n.800+189G>T)
n.1129+189G>T
c.827+189G>T (n.827+189G>T)
n.1162+189G>T
dbSNP
1g.237417312_237417313insATCCA1013732694RYR2c.848+189_848+190insATC (n.848+189_848+190insATC)
c.800+189_800+190insATC (n.800+189_800+190insATC)
n.1129+189_1129+190insATC
c.827+189_827+190insATC (n.827+189_827+190insATC)
n.1162+189_1162+190insATC
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417313T>GCA2607441263RYR2c.848+190T>G (n.848+190T>G)
c.800+190T>G (n.800+190T>G)
n.1129+190T>G
c.827+190T>G (n.827+190T>G)
n.1162+190T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417317C=CA2487327894RYR2c.848+194C= (n.848+194C=)
c.800+194C= (n.800+194C=)
n.1129+194C=
c.827+194C= (n.827+194C=)
n.1162+194C=
1g.237417317C>TCA39786627RYR2c.848+194C>T (n.848+194C>T)
c.800+194C>T (n.800+194C>T)
n.1129+194C>T
c.827+194C>T (n.827+194C>T)
n.1162+194C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417321C=CA2487327895RYR2c.848+198C= (n.848+198C=)
c.800+198C= (n.800+198C=)
n.1129+198C=
c.827+198C= (n.827+198C=)
n.1162+198C=
1g.237417321C>TCA1013732699RYR2c.848+198C>T (n.848+198C>T)
c.800+198C>T (n.800+198C>T)
n.1129+198C>T
c.827+198C>T (n.827+198C>T)
n.1162+198C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417323A=CA2487327896RYR2c.848+200A= (n.848+200A=)
c.800+200A= (n.800+200A=)
n.1129+200A=
c.827+200A= (n.827+200A=)
n.1162+200A=
1g.237417323A>GCA529536693RYR2c.848+200A>G (n.848+200A>G)
c.800+200A>G (n.800+200A>G)
n.1129+200A>G
c.827+200A>G (n.827+200A>G)
n.1162+200A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417324G>ACA39786628RYR2c.848+201G>A (n.848+201G>A)
c.800+201G>A (n.800+201G>A)
n.1129+201G>A
c.827+201G>A (n.827+201G>A)
n.1162+201G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417324G=CA2487327897RYR2c.848+201G= (n.848+201G=)
c.800+201G= (n.800+201G=)
n.1129+201G=
c.827+201G= (n.827+201G=)
n.1162+201G=
1g.237417325C=CA2487327898RYR2c.848+202C= (n.848+202C=)
c.800+202C= (n.800+202C=)
n.1129+202C=
c.827+202C= (n.827+202C=)
n.1162+202C=
1g.237417325C>GCA2487327899RYR2c.848+202C>G (n.848+202C>G)
c.800+202C>G (n.800+202C>G)
n.1129+202C>G
c.827+202C>G (n.827+202C>G)
n.1162+202C>G
dbSNP
1g.237417329C>ACA2487327901RYR2c.848+206C>A (n.848+206C>A)
c.800+206C>A (n.800+206C>A)
n.1129+206C>A
c.827+206C>A (n.827+206C>A)
n.1162+206C>A
dbSNP
1g.237417329C=CA2487327900RYR2c.848+206C= (n.848+206C=)
c.800+206C= (n.800+206C=)
n.1129+206C=
c.827+206C= (n.827+206C=)
n.1162+206C=
1g.237417330C=CA2487327902RYR2c.848+207C= (n.848+207C=)
c.800+207C= (n.800+207C=)
n.1129+207C=
c.827+207C= (n.827+207C=)
n.1162+207C=
1g.237417330C>GCA2487327903RYR2c.848+207C>G (n.848+207C>G)
c.800+207C>G (n.800+207C>G)
n.1129+207C>G
c.827+207C>G (n.827+207C>G)
n.1162+207C>G
dbSNP
1g.237417336A=CA2487327904RYR2c.848+213A= (n.848+213A=)
c.800+213A= (n.800+213A=)
n.1129+213A=
c.827+213A= (n.827+213A=)
n.1162+213A=
1g.237417336A>CCA2487327905RYR2c.848+213A>C (n.848+213A>C)
c.800+213A>C (n.800+213A>C)
n.1129+213A>C
c.827+213A>C (n.827+213A>C)
n.1162+213A>C
dbSNP
1g.237417338T>CCA2562591675RYR2c.848+215T>C (n.848+215T>C)
c.800+215T>C (n.800+215T>C)
n.1129+215T>C
c.827+215T>C (n.827+215T>C)
n.1162+215T>C
1g.237417339A=CA2487327906RYR2c.848+216A= (n.848+216A=)
c.800+216A= (n.800+216A=)
n.1129+216A=
c.827+216A= (n.827+216A=)
n.1162+216A=
1g.237417339A>CCA39786630RYR2c.848+216A>C (n.848+216A>C)
c.800+216A>C (n.800+216A>C)
n.1129+216A>C
c.827+216A>C (n.827+216A>C)
n.1162+216A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417340A=CA1146591535RYR2c.848+217A= (n.848+217A=)
c.800+217A= (n.800+217A=)
n.1129+217A=
c.827+217A= (n.827+217A=)
n.1162+217A=
1g.237417340A>TCA39786634RYR2c.848+217A>T (n.848+217A>T)
c.800+217A>T (n.800+217A>T)
n.1129+217A>T
c.827+217A>T (n.827+217A>T)
n.1162+217A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417342C>ACA1013732705RYR2c.848+219C>A (n.848+219C>A)
c.800+219C>A (n.800+219C>A)
n.1129+219C>A
c.827+219C>A (n.827+219C>A)
n.1162+219C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417342C=CA2487327907RYR2c.848+219C= (n.848+219C=)
c.800+219C= (n.800+219C=)
n.1129+219C=
c.827+219C= (n.827+219C=)
n.1162+219C=
1g.237417343A>GCA646749055RYR2c.848+220A>G (n.848+220A>G)
c.800+220A>G (n.800+220A>G)
n.1129+220A>G
c.827+220A>G (n.827+220A>G)
n.1162+220A>G
COSMIC
1g.237417344A=CA2487327908RYR2c.848+221A= (n.848+221A=)
c.800+221A= (n.800+221A=)
n.1129+221A=
c.827+221A= (n.827+221A=)
n.1162+221A=
1g.237417344A>CCA39786637RYR2c.848+221A>C (n.848+221A>C)
c.800+221A>C (n.800+221A>C)
n.1129+221A>C
c.827+221A>C (n.827+221A>C)
n.1162+221A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417345T>ACA39786646RYR2c.848+222T>A (n.848+222T>A)
c.800+222T>A (n.800+222T>A)
n.1129+222T>A
c.827+222T>A (n.827+222T>A)
n.1162+222T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417345T=CA1143179929RYR2c.848+222T= (n.848+222T=)
c.800+222T= (n.800+222T=)
n.1129+222T=
c.827+222T= (n.827+222T=)
n.1162+222T=
1g.237417346A>GCA2566110351RYR2c.848+223A>G (n.848+223A>G)
c.800+223A>G (n.800+223A>G)
n.1129+223A>G
c.827+223A>G (n.827+223A>G)
n.1162+223A>G
1g.237417347A=CA2487327909RYR2c.848+224A= (n.848+224A=)
c.800+224A= (n.800+224A=)
n.1129+224A=
c.827+224A= (n.827+224A=)
n.1162+224A=
1g.237417347A>GCA39786653RYR2c.848+224A>G (n.848+224A>G)
c.800+224A>G (n.800+224A>G)
n.1129+224A>G
c.827+224A>G (n.827+224A>G)
n.1162+224A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417350T>GCA2607441265RYR2c.848+227T>G (n.848+227T>G)
c.800+227T>G (n.800+227T>G)
n.1129+227T>G
c.827+227T>G (n.827+227T>G)
n.1162+227T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417351T>CCA39786664RYR2c.848+228T>C (n.848+228T>C)
c.800+228T>C (n.800+228T>C)
n.1129+228T>C
c.827+228T>C (n.827+228T>C)
n.1162+228T>C
dbSNP
1g.237417351T=CA2487327910RYR2c.848+228T= (n.848+228T=)
c.800+228T= (n.800+228T=)
n.1129+228T=
c.827+228T= (n.827+228T=)
n.1162+228T=
1g.237417355C>ACA2487327912RYR2c.848+232C>A (n.848+232C>A)
c.800+232C>A (n.800+232C>A)
n.1129+232C>A
c.827+232C>A (n.827+232C>A)
n.1162+232C>A
dbSNP
1g.237417355C=CA2487327911RYR2c.848+232C= (n.848+232C=)
c.800+232C= (n.800+232C=)
n.1129+232C=
c.827+232C= (n.827+232C=)
n.1162+232C=
1g.237417356A=CA2487327913RYR2c.848+233A= (n.848+233A=)
c.800+233A= (n.800+233A=)
n.1129+233A=
c.827+233A= (n.827+233A=)
n.1162+233A=
1g.237417356A>CCA1013732727RYR2c.848+233A>C (n.848+233A>C)
c.800+233A>C (n.800+233A>C)
n.1129+233A>C
c.827+233A>C (n.827+233A>C)
n.1162+233A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417356A>TCA733286379RYR2c.848+233A>T (n.848+233A>T)
c.800+233A>T (n.800+233A>T)
n.1129+233A>T
c.827+233A>T (n.827+233A>T)
n.1162+233A>T
dbSNP
1g.237417359C=CA2487327914RYR2c.848+236C= (n.848+236C=)
c.800+236C= (n.800+236C=)
n.1129+236C=
c.827+236C= (n.827+236C=)
n.1162+236C=
1g.237417359C>TCA733286380RYR2c.848+236C>T (n.848+236C>T)
c.800+236C>T (n.800+236C>T)
n.1129+236C>T
c.827+236C>T (n.827+236C>T)
n.1162+236C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417363_237417367delinsTTTTGCA2487327915RYR2c.848+240_848+244delinsTTTTG (n.848+240_848+244delinsTTTTG)
c.800+240_800+244delinsTTTTG (n.800+240_800+244delinsTTTTG)
n.1129+240_1129+244delinsTTTTG
c.827+240_827+244delinsTTTTG (n.827+240_827+244delinsTTTTG)
n.1162+240_1162+244delinsTTTTG
1g.237417365_237417368delCA733286382RYR2c.848+242_848+245del (n.848+242_848+245del)
c.800+242_800+245del (n.800+242_800+245del)
n.1129+242_1129+245del
c.827+242_827+245del (n.827+242_827+245del)
n.1162+242_1162+245del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417373A=CA2487327916RYR2c.848+250A= (n.848+250A=)
c.800+250A= (n.800+250A=)
n.1129+250A=
c.827+250A= (n.827+250A=)
n.1162+250A=
1g.237417373A>GCA2487327917RYR2c.848+250A>G (n.848+250A>G)
c.800+250A>G (n.800+250A>G)
n.1129+250A>G
c.827+250A>G (n.827+250A>G)
n.1162+250A>G
dbSNP
1g.237417373A>TCA733286383RYR2c.848+250A>T (n.848+250A>T)
c.800+250A>T (n.800+250A>T)
n.1129+250A>T
c.827+250A>T (n.827+250A>T)
n.1162+250A>T
dbSNP
1g.237417376C>TCA2698437748RYR2c.848+253C>T (n.848+253C>T)
c.800+253C>T (n.800+253C>T)
n.1129+253C>T
c.827+253C>T (n.827+253C>T)
n.1162+253C>T
dbSNP
1g.237417378C=CA2487327918RYR2c.848+255C= (n.848+255C=)
c.800+255C= (n.800+255C=)
n.1129+255C=
c.827+255C= (n.827+255C=)
n.1162+255C=
1g.237417378C>TCA1013732737RYR2c.848+255C>T (n.848+255C>T)
c.800+255C>T (n.800+255C>T)
n.1129+255C>T
c.827+255C>T (n.827+255C>T)
n.1162+255C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417379A>TCA2748271836RYR2c.848+256A>T (n.848+256A>T)
c.800+256A>T (n.800+256A>T)
n.1129+256A>T
c.827+256A>T (n.827+256A>T)
n.1162+256A>T
1g.237417391A=CA2487327919RYR2c.848+268A= (n.848+268A=)
c.800+268A= (n.800+268A=)
n.1129+268A=
c.827+268A= (n.827+268A=)
n.1162+268A=
1g.237417391A>GCA2487327920RYR2c.848+268A>G (n.848+268A>G)
c.800+268A>G (n.800+268A>G)
n.1129+268A>G
c.827+268A>G (n.827+268A>G)
n.1162+268A>G
dbSNP
1g.237417392A=CA2487327921RYR2c.848+269A= (n.848+269A=)
c.800+269A= (n.800+269A=)
n.1129+269A=
c.827+269A= (n.827+269A=)
n.1162+269A=
1g.237417392A>CCA2487327922RYR2c.848+269A>C (n.848+269A>C)
c.800+269A>C (n.800+269A>C)
n.1129+269A>C
c.827+269A>C (n.827+269A>C)
n.1162+269A>C
dbSNP
1g.237417392_237417395delinsACATCA2487327923RYR2c.848+269_848+272delinsACAT (n.848+269_848+272delinsACAT)
c.800+269_800+272delinsACAT (n.800+269_800+272delinsACAT)
n.1129+269_1129+272delinsACAT
c.827+269_827+272delinsACAT (n.827+269_827+272delinsACAT)
n.1162+269_1162+272delinsACAT
1g.237417393C=CA2487327925RYR2c.848+270C= (n.848+270C=)
c.800+270C= (n.800+270C=)
n.1129+270C=
c.827+270C= (n.827+270C=)
n.1162+270C=
1g.237417393C>GCA733286385RYR2c.848+270C>G (n.848+270C>G)
c.800+270C>G (n.800+270C>G)
n.1129+270C>G
c.827+270C>G (n.827+270C>G)
n.1162+270C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417393C>TCA733286387RYR2c.848+270C>T (n.848+270C>T)
c.800+270C>T (n.800+270C>T)
n.1129+270C>T
c.827+270C>T (n.827+270C>T)
n.1162+270C>T
dbSNP
1g.237417397_237417399delCA2487327924RYR2c.848+274_848+276del (n.848+274_848+276del)
c.800+274_800+276del (n.800+274_800+276del)
n.1129+274_1129+276del
c.827+274_827+276del (n.827+274_827+276del)
n.1162+274_1162+276del
dbSNP
1g.237417394A=CA2487327926RYR2c.848+271A= (n.848+271A=)
c.800+271A= (n.800+271A=)
n.1129+271A=
c.827+271A= (n.827+271A=)
n.1162+271A=
1g.237417394A>GCA2487327927RYR2c.848+271A>G (n.848+271A>G)
c.800+271A>G (n.800+271A>G)
n.1129+271A>G
c.827+271A>G (n.827+271A>G)
n.1162+271A>G
dbSNP
1g.237417401C=CA2487327928RYR2c.848+278C= (n.848+278C=)
c.800+278C= (n.800+278C=)
n.1129+278C=
c.827+278C= (n.827+278C=)
n.1162+278C=
1g.237417401C>TCA2487327929RYR2c.848+278C>T (n.848+278C>T)
c.800+278C>T (n.800+278C>T)
n.1129+278C>T
c.827+278C>T (n.827+278C>T)
n.1162+278C>T
dbSNP
1g.237417403T>CCA2487327931RYR2c.848+280T>C (n.848+280T>C)
c.800+280T>C (n.800+280T>C)
n.1129+280T>C
c.827+280T>C (n.827+280T>C)
n.1162+280T>C
dbSNP
1g.237417403T=CA2487327930RYR2c.848+280T= (n.848+280T=)
c.800+280T= (n.800+280T=)
n.1129+280T=
c.827+280T= (n.827+280T=)
n.1162+280T=
1g.237417405C=CA2487327932RYR2c.848+282C= (n.848+282C=)
c.800+282C= (n.800+282C=)
n.1129+282C=
c.827+282C= (n.827+282C=)
n.1162+282C=
1g.237417405C>GCA2487327933RYR2c.848+282C>G (n.848+282C>G)
c.800+282C>G (n.800+282C>G)
n.1129+282C>G
c.827+282C>G (n.827+282C>G)
n.1162+282C>G
dbSNP
1g.237417408G>CCA733286390RYR2c.848+285G>C (n.848+285G>C)
c.800+285G>C (n.800+285G>C)
n.1129+285G>C
c.827+285G>C (n.827+285G>C)
n.1162+285G>C
dbSNP
1g.237417408G=CA2487327934RYR2c.848+285G= (n.848+285G=)
c.800+285G= (n.800+285G=)
n.1129+285G=
c.827+285G= (n.827+285G=)
n.1162+285G=
1g.237417410C=CA2487327935RYR2c.848+287C= (n.848+287C=)
c.800+287C= (n.800+287C=)
n.1129+287C=
c.827+287C= (n.827+287C=)
n.1162+287C=
1g.237417410C>GCA2487327936RYR2c.848+287C>G (n.848+287C>G)
c.800+287C>G (n.800+287C>G)
n.1129+287C>G
c.827+287C>G (n.827+287C>G)
n.1162+287C>G
dbSNP
1g.237417412A=CA2487327937RYR2c.848+289A= (n.848+289A=)
c.800+289A= (n.800+289A=)
n.1129+289A=
c.827+289A= (n.827+289A=)
n.1162+289A=
1g.237417412A>GCA2487327938RYR2c.848+289A>G (n.848+289A>G)
c.800+289A>G (n.800+289A>G)
n.1129+289A>G
c.827+289A>G (n.827+289A>G)
n.1162+289A>G
dbSNP

Number of alleles fetched