Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237417264_237417270del | CA529536687 | RYR2 | c.848+141_848+147del (n.848+141_848+147del) c.800+141_800+147del (n.800+141_800+147del) n.1129+141_1129+147del c.827+141_827+147del (n.827+141_827+147del) n.1162+141_1162+147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417268T>C | CA2651197981 | RYR2 | c.848+145T>C (n.848+145T>C) c.800+145T>C (n.800+145T>C) n.1129+145T>C c.827+145T>C (n.827+145T>C) n.1162+145T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417269T>G | CA2651197982 | RYR2 | c.848+146T>G (n.848+146T>G) c.800+146T>G (n.800+146T>G) n.1129+146T>G c.827+146T>G (n.827+146T>G) n.1162+146T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417270T>C | CA2651197983 | RYR2 | c.848+147T>C (n.848+147T>C) c.800+147T>C (n.800+147T>C) n.1129+147T>C c.827+147T>C (n.827+147T>C) n.1162+147T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417271G>T | CA2651197984 | RYR2 | c.848+148G>T (n.848+148G>T) c.800+148G>T (n.800+148G>T) n.1129+148G>T c.827+148G>T (n.827+148G>T) n.1162+148G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417273C>A | CA2651197985 | RYR2 | c.848+150C>A (n.848+150C>A) c.800+150C>A (n.800+150C>A) n.1129+150C>A c.827+150C>A (n.827+150C>A) n.1162+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417273C>T | CA2651197986 | RYR2 | c.848+150C>T (n.848+150C>T) c.800+150C>T (n.800+150C>T) n.1129+150C>T c.827+150C>T (n.827+150C>T) n.1162+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417274T>C | CA39786591 | RYR2 | c.848+151T>C (n.848+151T>C) c.800+151T>C (n.800+151T>C) n.1129+151T>C c.827+151T>C (n.827+151T>C) n.1162+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417274T>G | CA529536688 | RYR2 | c.848+151T>G (n.848+151T>G) c.800+151T>G (n.800+151T>G) n.1129+151T>G c.827+151T>G (n.827+151T>G) n.1162+151T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237417274T= | CA1144746277 | RYR2 | c.848+151T= (n.848+151T=) c.800+151T= (n.800+151T=) n.1129+151T= c.827+151T= (n.827+151T=) n.1162+151T= | |
1 | g.237417275A= | CA2487327881 | RYR2 | c.848+152A= (n.848+152A=) c.800+152A= (n.800+152A=) n.1129+152A= c.827+152A= (n.827+152A=) n.1162+152A= | |
1 | g.237417275A>G | CA733286360 | RYR2 | c.848+152A>G (n.848+152A>G) c.800+152A>G (n.800+152A>G) n.1129+152A>G c.827+152A>G (n.827+152A>G) n.1162+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417276T>A | CA39786593 | RYR2 | c.848+153T>A (n.848+153T>A) c.800+153T>A (n.800+153T>A) n.1129+153T>A c.827+153T>A (n.827+153T>A) n.1162+153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417276T= | CA2487327882 | RYR2 | c.848+153T= (n.848+153T=) c.800+153T= (n.800+153T=) n.1129+153T= c.827+153T= (n.827+153T=) n.1162+153T= | |
1 | g.237417280C>A | CA1013732667 | RYR2 | c.848+157C>A (n.848+157C>A) c.800+157C>A (n.800+157C>A) n.1129+157C>A c.827+157C>A (n.827+157C>A) n.1162+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417280C= | CA2487327883 | RYR2 | c.848+157C= (n.848+157C=) c.800+157C= (n.800+157C=) n.1129+157C= c.827+157C= (n.827+157C=) n.1162+157C= | |
1 | g.237417286C= | CA2487327884 | RYR2 | c.848+163C= (n.848+163C=) c.800+163C= (n.800+163C=) n.1129+163C= c.827+163C= (n.827+163C=) n.1162+163C= | |
1 | g.237417286C>T | CA733286361 | RYR2 | c.848+163C>T (n.848+163C>T) c.800+163C>T (n.800+163C>T) n.1129+163C>T c.827+163C>T (n.827+163C>T) n.1162+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417287C= | CA2487327885 | RYR2 | c.848+164C= (n.848+164C=) c.800+164C= (n.800+164C=) n.1129+164C= c.827+164C= (n.827+164C=) n.1162+164C= | |
1 | g.237417287C>T | CA2487327886 | RYR2 | c.848+164C>T (n.848+164C>T) c.800+164C>T (n.800+164C>T) n.1129+164C>T c.827+164C>T (n.827+164C>T) n.1162+164C>T | dbSNP |
1 | g.237417291C= | CA2487327887 | RYR2 | c.848+168C= (n.848+168C=) c.800+168C= (n.800+168C=) n.1129+168C= c.827+168C= (n.827+168C=) n.1162+168C= | |
1 | g.237417291C>T | CA1013732671 | RYR2 | c.848+168C>T (n.848+168C>T) c.800+168C>T (n.800+168C>T) n.1129+168C>T c.827+168C>T (n.827+168C>T) n.1162+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417295A= | CA2487327888 | RYR2 | c.848+172A= (n.848+172A=) c.800+172A= (n.800+172A=) n.1129+172A= c.827+172A= (n.827+172A=) n.1162+172A= | |
1 | g.237417295A>G | CA2487327889 | RYR2 | c.848+172A>G (n.848+172A>G) c.800+172A>G (n.800+172A>G) n.1129+172A>G c.827+172A>G (n.827+172A>G) n.1162+172A>G | dbSNP |
1 | g.237417302C>A | CA2748271835 | RYR2 | c.848+179C>A (n.848+179C>A) c.800+179C>A (n.800+179C>A) n.1129+179C>A c.827+179C>A (n.827+179C>A) n.1162+179C>A | |
1 | g.237417302C>T | CA646749045 | RYR2 | c.848+179C>T (n.848+179C>T) c.800+179C>T (n.800+179C>T) n.1129+179C>T c.827+179C>T (n.827+179C>T) n.1162+179C>T | COSMIC |
1 | g.237417306G>A | CA1013732678 | RYR2 | c.848+183G>A (n.848+183G>A) c.800+183G>A (n.800+183G>A) n.1129+183G>A c.827+183G>A (n.827+183G>A) n.1162+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417306G>C | CA733286364 | RYR2 | c.848+183G>C (n.848+183G>C) c.800+183G>C (n.800+183G>C) n.1129+183G>C c.827+183G>C (n.827+183G>C) n.1162+183G>C | dbSNP |
1 | g.237417306G= | CA1140087505 | RYR2 | c.848+183G= (n.848+183G=) c.800+183G= (n.800+183G=) n.1129+183G= c.827+183G= (n.827+183G=) n.1162+183G= | |
1 | g.237417306G>T | CA10794214 | RYR2 | c.848+183G>T (n.848+183G>T) c.800+183G>T (n.800+183G>T) n.1129+183G>T c.827+183G>T (n.827+183G>T) n.1162+183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417306_237417307insGCGA | CA1013732689 | RYR2 | c.848+183_848+184insGCGA (n.848+183_848+184insGCGA) c.800+183_800+184insGCGA (n.800+183_800+184insGCGA) n.1129+183_1129+184insGCGA c.827+183_827+184insGCGA (n.827+183_827+184insGCGA) n.1162+183_1162+184insGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417307C= | CA2487327890 | RYR2 | c.848+184C= (n.848+184C=) c.800+184C= (n.800+184C=) n.1129+184C= c.827+184C= (n.827+184C=) n.1162+184C= | |
1 | g.237417307C>G | CA2487327891 | RYR2 | c.848+184C>G (n.848+184C>G) c.800+184C>G (n.800+184C>G) n.1129+184C>G c.827+184C>G (n.827+184C>G) n.1162+184C>G | dbSNP |
1 | g.237417307C>T | CA646749049 | RYR2 | c.848+184C>T (n.848+184C>T) c.800+184C>T (n.800+184C>T) n.1129+184C>T c.827+184C>T (n.827+184C>T) n.1162+184C>T | COSMIC |
1 | g.237417310C= | CA1148067531 | RYR2 | c.848+187C= (n.848+187C=) c.800+187C= (n.800+187C=) n.1129+187C= c.827+187C= (n.827+187C=) n.1162+187C= | |
1 | g.237417310C>T | CA39786617 | RYR2 | c.848+187C>T (n.848+187C>T) c.800+187C>T (n.800+187C>T) n.1129+187C>T c.827+187C>T (n.827+187C>T) n.1162+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417312G>A | CA2487327893 | RYR2 | c.848+189G>A (n.848+189G>A) c.800+189G>A (n.800+189G>A) n.1129+189G>A c.827+189G>A (n.827+189G>A) n.1162+189G>A | dbSNP |
1 | g.237417312G>C | CA10794215 | RYR2 | c.848+189G>C (n.848+189G>C) c.800+189G>C (n.800+189G>C) n.1129+189G>C c.827+189G>C (n.827+189G>C) n.1162+189G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417312G= | CA1140087506 | RYR2 | c.848+189G= (n.848+189G=) c.800+189G= (n.800+189G=) n.1129+189G= c.827+189G= (n.827+189G=) n.1162+189G= | |
1 | g.237417312G>T | CA2487327892 | RYR2 | c.848+189G>T (n.848+189G>T) c.800+189G>T (n.800+189G>T) n.1129+189G>T c.827+189G>T (n.827+189G>T) n.1162+189G>T | dbSNP |
1 | g.237417312_237417313insATC | CA1013732694 | RYR2 | c.848+189_848+190insATC (n.848+189_848+190insATC) c.800+189_800+190insATC (n.800+189_800+190insATC) n.1129+189_1129+190insATC c.827+189_827+190insATC (n.827+189_827+190insATC) n.1162+189_1162+190insATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417313T>G | CA2607441263 | RYR2 | c.848+190T>G (n.848+190T>G) c.800+190T>G (n.800+190T>G) n.1129+190T>G c.827+190T>G (n.827+190T>G) n.1162+190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417317C= | CA2487327894 | RYR2 | c.848+194C= (n.848+194C=) c.800+194C= (n.800+194C=) n.1129+194C= c.827+194C= (n.827+194C=) n.1162+194C= | |
1 | g.237417317C>T | CA39786627 | RYR2 | c.848+194C>T (n.848+194C>T) c.800+194C>T (n.800+194C>T) n.1129+194C>T c.827+194C>T (n.827+194C>T) n.1162+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417321C= | CA2487327895 | RYR2 | c.848+198C= (n.848+198C=) c.800+198C= (n.800+198C=) n.1129+198C= c.827+198C= (n.827+198C=) n.1162+198C= | |
1 | g.237417321C>T | CA1013732699 | RYR2 | c.848+198C>T (n.848+198C>T) c.800+198C>T (n.800+198C>T) n.1129+198C>T c.827+198C>T (n.827+198C>T) n.1162+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417323A= | CA2487327896 | RYR2 | c.848+200A= (n.848+200A=) c.800+200A= (n.800+200A=) n.1129+200A= c.827+200A= (n.827+200A=) n.1162+200A= | |
1 | g.237417323A>G | CA529536693 | RYR2 | c.848+200A>G (n.848+200A>G) c.800+200A>G (n.800+200A>G) n.1129+200A>G c.827+200A>G (n.827+200A>G) n.1162+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417324G>A | CA39786628 | RYR2 | c.848+201G>A (n.848+201G>A) c.800+201G>A (n.800+201G>A) n.1129+201G>A c.827+201G>A (n.827+201G>A) n.1162+201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417324G= | CA2487327897 | RYR2 | c.848+201G= (n.848+201G=) c.800+201G= (n.800+201G=) n.1129+201G= c.827+201G= (n.827+201G=) n.1162+201G= | |
1 | g.237417325C= | CA2487327898 | RYR2 | c.848+202C= (n.848+202C=) c.800+202C= (n.800+202C=) n.1129+202C= c.827+202C= (n.827+202C=) n.1162+202C= | |
1 | g.237417325C>G | CA2487327899 | RYR2 | c.848+202C>G (n.848+202C>G) c.800+202C>G (n.800+202C>G) n.1129+202C>G c.827+202C>G (n.827+202C>G) n.1162+202C>G | dbSNP |
1 | g.237417329C>A | CA2487327901 | RYR2 | c.848+206C>A (n.848+206C>A) c.800+206C>A (n.800+206C>A) n.1129+206C>A c.827+206C>A (n.827+206C>A) n.1162+206C>A | dbSNP |
1 | g.237417329C= | CA2487327900 | RYR2 | c.848+206C= (n.848+206C=) c.800+206C= (n.800+206C=) n.1129+206C= c.827+206C= (n.827+206C=) n.1162+206C= | |
1 | g.237417330C= | CA2487327902 | RYR2 | c.848+207C= (n.848+207C=) c.800+207C= (n.800+207C=) n.1129+207C= c.827+207C= (n.827+207C=) n.1162+207C= | |
1 | g.237417330C>G | CA2487327903 | RYR2 | c.848+207C>G (n.848+207C>G) c.800+207C>G (n.800+207C>G) n.1129+207C>G c.827+207C>G (n.827+207C>G) n.1162+207C>G | dbSNP |
1 | g.237417336A= | CA2487327904 | RYR2 | c.848+213A= (n.848+213A=) c.800+213A= (n.800+213A=) n.1129+213A= c.827+213A= (n.827+213A=) n.1162+213A= | |
1 | g.237417336A>C | CA2487327905 | RYR2 | c.848+213A>C (n.848+213A>C) c.800+213A>C (n.800+213A>C) n.1129+213A>C c.827+213A>C (n.827+213A>C) n.1162+213A>C | dbSNP |
1 | g.237417338T>C | CA2562591675 | RYR2 | c.848+215T>C (n.848+215T>C) c.800+215T>C (n.800+215T>C) n.1129+215T>C c.827+215T>C (n.827+215T>C) n.1162+215T>C | |
1 | g.237417339A= | CA2487327906 | RYR2 | c.848+216A= (n.848+216A=) c.800+216A= (n.800+216A=) n.1129+216A= c.827+216A= (n.827+216A=) n.1162+216A= | |
1 | g.237417339A>C | CA39786630 | RYR2 | c.848+216A>C (n.848+216A>C) c.800+216A>C (n.800+216A>C) n.1129+216A>C c.827+216A>C (n.827+216A>C) n.1162+216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417340A= | CA1146591535 | RYR2 | c.848+217A= (n.848+217A=) c.800+217A= (n.800+217A=) n.1129+217A= c.827+217A= (n.827+217A=) n.1162+217A= | |
1 | g.237417340A>T | CA39786634 | RYR2 | c.848+217A>T (n.848+217A>T) c.800+217A>T (n.800+217A>T) n.1129+217A>T c.827+217A>T (n.827+217A>T) n.1162+217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417342C>A | CA1013732705 | RYR2 | c.848+219C>A (n.848+219C>A) c.800+219C>A (n.800+219C>A) n.1129+219C>A c.827+219C>A (n.827+219C>A) n.1162+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417342C= | CA2487327907 | RYR2 | c.848+219C= (n.848+219C=) c.800+219C= (n.800+219C=) n.1129+219C= c.827+219C= (n.827+219C=) n.1162+219C= | |
1 | g.237417343A>G | CA646749055 | RYR2 | c.848+220A>G (n.848+220A>G) c.800+220A>G (n.800+220A>G) n.1129+220A>G c.827+220A>G (n.827+220A>G) n.1162+220A>G | COSMIC |
1 | g.237417344A= | CA2487327908 | RYR2 | c.848+221A= (n.848+221A=) c.800+221A= (n.800+221A=) n.1129+221A= c.827+221A= (n.827+221A=) n.1162+221A= | |
1 | g.237417344A>C | CA39786637 | RYR2 | c.848+221A>C (n.848+221A>C) c.800+221A>C (n.800+221A>C) n.1129+221A>C c.827+221A>C (n.827+221A>C) n.1162+221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417345T>A | CA39786646 | RYR2 | c.848+222T>A (n.848+222T>A) c.800+222T>A (n.800+222T>A) n.1129+222T>A c.827+222T>A (n.827+222T>A) n.1162+222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417345T= | CA1143179929 | RYR2 | c.848+222T= (n.848+222T=) c.800+222T= (n.800+222T=) n.1129+222T= c.827+222T= (n.827+222T=) n.1162+222T= | |
1 | g.237417346A>G | CA2566110351 | RYR2 | c.848+223A>G (n.848+223A>G) c.800+223A>G (n.800+223A>G) n.1129+223A>G c.827+223A>G (n.827+223A>G) n.1162+223A>G | |
1 | g.237417347A= | CA2487327909 | RYR2 | c.848+224A= (n.848+224A=) c.800+224A= (n.800+224A=) n.1129+224A= c.827+224A= (n.827+224A=) n.1162+224A= | |
1 | g.237417347A>G | CA39786653 | RYR2 | c.848+224A>G (n.848+224A>G) c.800+224A>G (n.800+224A>G) n.1129+224A>G c.827+224A>G (n.827+224A>G) n.1162+224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417350T>G | CA2607441265 | RYR2 | c.848+227T>G (n.848+227T>G) c.800+227T>G (n.800+227T>G) n.1129+227T>G c.827+227T>G (n.827+227T>G) n.1162+227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417351T>C | CA39786664 | RYR2 | c.848+228T>C (n.848+228T>C) c.800+228T>C (n.800+228T>C) n.1129+228T>C c.827+228T>C (n.827+228T>C) n.1162+228T>C | dbSNP |
1 | g.237417351T= | CA2487327910 | RYR2 | c.848+228T= (n.848+228T=) c.800+228T= (n.800+228T=) n.1129+228T= c.827+228T= (n.827+228T=) n.1162+228T= | |
1 | g.237417355C>A | CA2487327912 | RYR2 | c.848+232C>A (n.848+232C>A) c.800+232C>A (n.800+232C>A) n.1129+232C>A c.827+232C>A (n.827+232C>A) n.1162+232C>A | dbSNP |
1 | g.237417355C= | CA2487327911 | RYR2 | c.848+232C= (n.848+232C=) c.800+232C= (n.800+232C=) n.1129+232C= c.827+232C= (n.827+232C=) n.1162+232C= | |
1 | g.237417356A= | CA2487327913 | RYR2 | c.848+233A= (n.848+233A=) c.800+233A= (n.800+233A=) n.1129+233A= c.827+233A= (n.827+233A=) n.1162+233A= | |
1 | g.237417356A>C | CA1013732727 | RYR2 | c.848+233A>C (n.848+233A>C) c.800+233A>C (n.800+233A>C) n.1129+233A>C c.827+233A>C (n.827+233A>C) n.1162+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417356A>T | CA733286379 | RYR2 | c.848+233A>T (n.848+233A>T) c.800+233A>T (n.800+233A>T) n.1129+233A>T c.827+233A>T (n.827+233A>T) n.1162+233A>T | dbSNP |
1 | g.237417359C= | CA2487327914 | RYR2 | c.848+236C= (n.848+236C=) c.800+236C= (n.800+236C=) n.1129+236C= c.827+236C= (n.827+236C=) n.1162+236C= | |
1 | g.237417359C>T | CA733286380 | RYR2 | c.848+236C>T (n.848+236C>T) c.800+236C>T (n.800+236C>T) n.1129+236C>T c.827+236C>T (n.827+236C>T) n.1162+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417363_237417367delinsTTTTG | CA2487327915 | RYR2 | c.848+240_848+244delinsTTTTG (n.848+240_848+244delinsTTTTG) c.800+240_800+244delinsTTTTG (n.800+240_800+244delinsTTTTG) n.1129+240_1129+244delinsTTTTG c.827+240_827+244delinsTTTTG (n.827+240_827+244delinsTTTTG) n.1162+240_1162+244delinsTTTTG | |
1 | g.237417365_237417368del | CA733286382 | RYR2 | c.848+242_848+245del (n.848+242_848+245del) c.800+242_800+245del (n.800+242_800+245del) n.1129+242_1129+245del c.827+242_827+245del (n.827+242_827+245del) n.1162+242_1162+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |