Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237417207T>A | CA2651197921 | RYR2 | c.848+84T>A (n.848+84T>A) c.800+84T>A (n.800+84T>A) n.1129+84T>A c.827+84T>A (n.827+84T>A) n.1162+84T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417207T>C | CA2574465059 | RYR2 | c.848+84T>C (n.848+84T>C) c.800+84T>C (n.800+84T>C) n.1129+84T>C c.827+84T>C (n.827+84T>C) n.1162+84T>C | |
1 | g.237417208G>A | CA2651197922 | RYR2 | c.848+85G>A (n.848+85G>A) c.800+85G>A (n.800+85G>A) n.1129+85G>A c.827+85G>A (n.827+85G>A) n.1162+85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417208_237417209insTAGTTTTC | CA2651197923 | RYR2 | c.848+85_848+86insTAGTTTTC (n.848+85_848+86insTAGTTTTC) c.800+85_800+86insTAGTTTTC (n.800+85_800+86insTAGTTTTC) n.1129+85_1129+86insTAGTTTTC c.827+85_827+86insTAGTTTTC (n.827+85_827+86insTAGTTTTC) n.1162+85_1162+86insTAGTTTTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417208_237417209insTAGTTTTCAGCATC | CA2651197924 | RYR2 | c.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC (n.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC) c.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC (n.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC) n.1129+85_1129+86insTAGTTTTCAGCATC c.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC (n.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC) n.1162+85_1162+86insTAGTTTTCAGCATC | gnomAD v4 |
1 | g.237417209A>G | CA2651197926 | RYR2 | c.848+86A>G (n.848+86A>G) c.800+86A>G (n.800+86A>G) n.1129+86A>G c.827+86A>G (n.827+86A>G) n.1162+86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417212del | CA2574465060 | RYR2 | c.848+89del (n.848+89del) c.800+89del (n.800+89del) n.1129+89del c.827+89del (n.827+89del) n.1162+89del | |
1 | g.237417209_237417213del | CA2651197925 | RYR2 | c.848+86_848+90del (n.848+86_848+90del) c.800+86_800+90del (n.800+86_800+90del) n.1129+86_1129+90del c.827+86_827+90del (n.827+86_827+90del) n.1162+86_1162+90del | gnomAD v4 |
1 | g.237417210A= | CA2487327849 | RYR2 | c.848+87A= (n.848+87A=) c.800+87A= (n.800+87A=) n.1129+87A= c.827+87A= (n.827+87A=) n.1162+87A= | |
1 | g.237417210A>G | CA39786531 | RYR2 | c.848+87A>G (n.848+87A>G) c.800+87A>G (n.800+87A>G) n.1129+87A>G c.827+87A>G (n.827+87A>G) n.1162+87A>G | dbSNP |
1 | g.237417211A>G | CA2651197927 | RYR2 | c.848+88A>G (n.848+88A>G) c.800+88A>G (n.800+88A>G) n.1129+88A>G c.827+88A>G (n.827+88A>G) n.1162+88A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417212A>C | CA2748271833 | RYR2 | c.848+89A>C (n.848+89A>C) c.800+89A>C (n.800+89A>C) n.1129+89A>C c.827+89A>C (n.827+89A>C) n.1162+89A>C | |
1 | g.237417213C>A | CA2651197928 | RYR2 | c.848+90C>A (n.848+90C>A) c.800+90C>A (n.800+90C>A) n.1129+90C>A c.827+90C>A (n.827+90C>A) n.1162+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417215A= | CA2487327850 | RYR2 | c.848+92A= (n.848+92A=) c.800+92A= (n.800+92A=) n.1129+92A= c.827+92A= (n.827+92A=) n.1162+92A= | |
1 | g.237417215A>G | CA2651197929 | RYR2 | c.848+92A>G (n.848+92A>G) c.800+92A>G (n.800+92A>G) n.1129+92A>G c.827+92A>G (n.827+92A>G) n.1162+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417215A>T | CA39786537 | RYR2 | c.848+92A>T (n.848+92A>T) c.800+92A>T (n.800+92A>T) n.1129+92A>T c.827+92A>T (n.827+92A>T) n.1162+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417215_237417216insGTTTT | CA2651197930 | RYR2 | c.848+92_848+93insGTTTT (n.848+92_848+93insGTTTT) c.800+92_800+93insGTTTT (n.800+92_800+93insGTTTT) n.1129+92_1129+93insGTTTT c.827+92_827+93insGTTTT (n.827+92_827+93insGTTTT) n.1162+92_1162+93insGTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.237417216C>A | CA2651197931 | RYR2 | c.848+93C>A (n.848+93C>A) c.800+93C>A (n.800+93C>A) n.1129+93C>A c.827+93C>A (n.827+93C>A) n.1162+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417216C= | CA2487327851 | RYR2 | c.848+93C= (n.848+93C=) c.800+93C= (n.800+93C=) n.1129+93C= c.827+93C= (n.827+93C=) n.1162+93C= | |
1 | g.237417217A= | CA2487327853 | RYR2 | c.848+94A= (n.848+94A=) c.800+94A= (n.800+94A=) n.1129+94A= c.827+94A= (n.827+94A=) n.1162+94A= | |
1 | g.237417217A>G | CA39786539 | RYR2 | c.848+94A>G (n.848+94A>G) c.800+94A>G (n.800+94A>G) n.1129+94A>G c.827+94A>G (n.827+94A>G) n.1162+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417224_237417227dup | CA2487327852 | RYR2 | c.848+101_848+104dup (n.848+101_848+104dup) c.800+101_800+104dup (n.800+101_800+104dup) n.1129+101_1129+104dup c.827+101_827+104dup (n.827+101_827+104dup) n.1162+101_1162+104dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417218G>A | CA2651197933 | RYR2 | c.848+95G>A (n.848+95G>A) c.800+95G>A (n.800+95G>A) n.1129+95G>A c.827+95G>A (n.827+95G>A) n.1162+95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417218G>T | CA2651197932 | RYR2 | c.848+95G>T (n.848+95G>T) c.800+95G>T (n.800+95G>T) n.1129+95G>T c.827+95G>T (n.827+95G>T) n.1162+95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417219C>A | CA2574465061 | RYR2 | c.848+96C>A (n.848+96C>A) c.800+96C>A (n.800+96C>A) n.1129+96C>A c.827+96C>A (n.827+96C>A) n.1162+96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417219C>T | CA2651197934 | RYR2 | c.848+96C>T (n.848+96C>T) c.800+96C>T (n.800+96C>T) n.1129+96C>T c.827+96C>T (n.827+96C>T) n.1162+96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417220A= | CA2487327854 | RYR2 | c.848+97A= (n.848+97A=) c.800+97A= (n.800+97A=) n.1129+97A= c.827+97A= (n.827+97A=) n.1162+97A= | |
1 | g.237417220A>T | CA39786546 | RYR2 | c.848+97A>T (n.848+97A>T) c.800+97A>T (n.800+97A>T) n.1129+97A>T c.827+97A>T (n.827+97A>T) n.1162+97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417220_237417221insTC | CA2651197935 | RYR2 | c.848+97_848+98insTC (n.848+97_848+98insTC) c.800+97_800+98insTC (n.800+97_800+98insTC) n.1129+97_1129+98insTC c.827+97_827+98insTC (n.827+97_827+98insTC) n.1162+97_1162+98insTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417221_237417222insCAG | CA2651197936 | RYR2 | c.848+98_848+99insCAG (n.848+98_848+99insCAG) c.800+98_800+99insCAG (n.800+98_800+99insCAG) n.1129+98_1129+99insCAG c.827+98_827+99insCAG (n.827+98_827+99insCAG) n.1162+98_1162+99insCAG | gnomAD v4 |
1 | g.237417222G>A | CA733286345 | RYR2 | c.848+99G>A (n.848+99G>A) c.800+99G>A (n.800+99G>A) n.1129+99G>A c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.1162+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417222G= | CA2487327855 | RYR2 | c.848+99G= (n.848+99G=) c.800+99G= (n.800+99G=) n.1129+99G= c.827+99G= (n.827+99G=) n.1162+99G= | |
1 | g.237417222G>T | CA1013732636 | RYR2 | c.848+99G>T (n.848+99G>T) c.800+99G>T (n.800+99G>T) n.1129+99G>T c.827+99G>T (n.827+99G>T) n.1162+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417223C>A | CA2651197937 | RYR2 | c.848+100C>A (n.848+100C>A) c.800+100C>A (n.800+100C>A) n.1129+100C>A c.827+100C>A (n.827+100C>A) n.1162+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417223C>T | CA2574465062 | RYR2 | c.848+100C>T (n.848+100C>T) c.800+100C>T (n.800+100C>T) n.1129+100C>T c.827+100C>T (n.827+100C>T) n.1162+100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417224A>G | CA2651197939 | RYR2 | c.848+101A>G (n.848+101A>G) c.800+101A>G (n.800+101A>G) n.1129+101A>G c.827+101A>G (n.827+101A>G) n.1162+101A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417225del | CA2651197938 | RYR2 | c.848+102del (n.848+102del) c.800+102del (n.800+102del) n.1129+102del c.827+102del (n.827+102del) n.1162+102del | gnomAD v4 |
1 | g.237417225A= | CA2487327856 | RYR2 | c.848+102A= (n.848+102A=) c.800+102A= (n.800+102A=) n.1129+102A= c.827+102A= (n.827+102A=) n.1162+102A= | |
1 | g.237417225A>C | CA39786550 | RYR2 | c.848+102A>C (n.848+102A>C) c.800+102A>C (n.800+102A>C) n.1129+102A>C c.827+102A>C (n.827+102A>C) n.1162+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417226G>A | CA2487327858 | RYR2 | c.848+103G>A (n.848+103G>A) c.800+103G>A (n.800+103G>A) n.1129+103G>A c.827+103G>A (n.827+103G>A) n.1162+103G>A | dbSNP |
1 | g.237417226G= | CA2487327857 | RYR2 | c.848+103G= (n.848+103G=) c.800+103G= (n.800+103G=) n.1129+103G= c.827+103G= (n.827+103G=) n.1162+103G= | |
1 | g.237417227C>A | CA2651197940 | RYR2 | c.848+104C>A (n.848+104C>A) c.800+104C>A (n.800+104C>A) n.1129+104C>A c.827+104C>A (n.827+104C>A) n.1162+104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417227C= | CA2487327859 | RYR2 | c.848+104C= (n.848+104C=) c.800+104C= (n.800+104C=) n.1129+104C= c.827+104C= (n.827+104C=) n.1162+104C= | |
1 | g.237417227C>G | CA2651197941 | RYR2 | c.848+104C>G (n.848+104C>G) c.800+104C>G (n.800+104C>G) n.1129+104C>G c.827+104C>G (n.827+104C>G) n.1162+104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417227C>T | CA733286348 | RYR2 | c.848+104C>T (n.848+104C>T) c.800+104C>T (n.800+104C>T) n.1129+104C>T c.827+104C>T (n.827+104C>T) n.1162+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417228G>A | CA39786551 | RYR2 | c.848+105G>A (n.848+105G>A) c.800+105G>A (n.800+105G>A) n.1129+105G>A c.827+105G>A (n.827+105G>A) n.1162+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417228G= | CA2487327860 | RYR2 | c.848+105G= (n.848+105G=) c.800+105G= (n.800+105G=) n.1129+105G= c.827+105G= (n.827+105G=) n.1162+105G= | |
1 | g.237417228G>T | CA2651197942 | RYR2 | c.848+105G>T (n.848+105G>T) c.800+105G>T (n.800+105G>T) n.1129+105G>T c.827+105G>T (n.827+105G>T) n.1162+105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417230A= | CA2487327861 | RYR2 | c.848+107A= (n.848+107A=) c.800+107A= (n.800+107A=) n.1129+107A= c.827+107A= (n.827+107A=) n.1162+107A= | |
1 | g.237417230A>G | CA2487327862 | RYR2 | c.848+107A>G (n.848+107A>G) c.800+107A>G (n.800+107A>G) n.1129+107A>G c.827+107A>G (n.827+107A>G) n.1162+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417231C>A | CA2651197943 | RYR2 | c.848+108C>A (n.848+108C>A) c.800+108C>A (n.800+108C>A) n.1129+108C>A c.827+108C>A (n.827+108C>A) n.1162+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417232A>G | CA1013732645 | RYR2 | c.848+109A>G (n.848+109A>G) c.800+109A>G (n.800+109A>G) n.1129+109A>G c.827+109A>G (n.827+109A>G) n.1162+109A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417233A>C | CA2651197944 | RYR2 | c.848+110A>C (n.848+110A>C) c.800+110A>C (n.800+110A>C) n.1129+110A>C c.827+110A>C (n.827+110A>C) n.1162+110A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417233A>G | CA2651197945 | RYR2 | c.848+110A>G (n.848+110A>G) c.800+110A>G (n.800+110A>G) n.1129+110A>G c.827+110A>G (n.827+110A>G) n.1162+110A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417234A= | CA2487327863 | RYR2 | c.848+111A= (n.848+111A=) c.800+111A= (n.800+111A=) n.1129+111A= c.827+111A= (n.827+111A=) n.1162+111A= | |
1 | g.237417234A>G | CA2487327864 | RYR2 | c.848+111A>G (n.848+111A>G) c.800+111A>G (n.800+111A>G) n.1129+111A>G c.827+111A>G (n.827+111A>G) n.1162+111A>G | dbSNP |
1 | g.237417235G>C | CA2651197946 | RYR2 | c.848+112G>C (n.848+112G>C) c.800+112G>C (n.800+112G>C) n.1129+112G>C c.827+112G>C (n.827+112G>C) n.1162+112G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417236G>C | CA2651197947 | RYR2 | c.848+113G>C (n.848+113G>C) c.800+113G>C (n.800+113G>C) n.1129+113G>C c.827+113G>C (n.827+113G>C) n.1162+113G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417239A>C | CA2651197948 | RYR2 | c.848+116A>C (n.848+116A>C) c.800+116A>C (n.800+116A>C) n.1129+116A>C c.827+116A>C (n.827+116A>C) n.1162+116A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417239A>G | CA2651197949 | RYR2 | c.848+116A>G (n.848+116A>G) c.800+116A>G (n.800+116A>G) n.1129+116A>G c.827+116A>G (n.827+116A>G) n.1162+116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417240C>A | CA2651197950 | RYR2 | c.848+117C>A (n.848+117C>A) c.800+117C>A (n.800+117C>A) n.1129+117C>A c.827+117C>A (n.827+117C>A) n.1162+117C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417240C= | CA2487327865 | RYR2 | c.848+117C= (n.848+117C=) c.800+117C= (n.800+117C=) n.1129+117C= c.827+117C= (n.827+117C=) n.1162+117C= | |
1 | g.237417240C>T | CA2487327866 | RYR2 | c.848+117C>T (n.848+117C>T) c.800+117C>T (n.800+117C>T) n.1129+117C>T c.827+117C>T (n.827+117C>T) n.1162+117C>T | dbSNP |
1 | g.237417241A= | CA2487327867 | RYR2 | c.848+118A= (n.848+118A=) c.800+118A= (n.800+118A=) n.1129+118A= c.827+118A= (n.827+118A=) n.1162+118A= | |
1 | g.237417241A>G | CA39786552 | RYR2 | c.848+118A>G (n.848+118A>G) c.800+118A>G (n.800+118A>G) n.1129+118A>G c.827+118A>G (n.827+118A>G) n.1162+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417242C= | CA1145864322 | RYR2 | c.848+119C= (n.848+119C=) c.800+119C= (n.800+119C=) n.1129+119C= c.827+119C= (n.827+119C=) n.1162+119C= | |
1 | g.237417242C>T | CA39786571 | RYR2 | c.848+119C>T (n.848+119C>T) c.800+119C>T (n.800+119C>T) n.1129+119C>T c.827+119C>T (n.827+119C>T) n.1162+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417243C>A | CA2487327869 | RYR2 | c.848+120C>A (n.848+120C>A) c.800+120C>A (n.800+120C>A) n.1129+120C>A c.827+120C>A (n.827+120C>A) n.1162+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417243C= | CA2487327868 | RYR2 | c.848+120C= (n.848+120C=) c.800+120C= (n.800+120C=) n.1129+120C= c.827+120C= (n.827+120C=) n.1162+120C= | |
1 | g.237417243C>T | CA1013732661 | RYR2 | c.848+120C>T (n.848+120C>T) c.800+120C>T (n.800+120C>T) n.1129+120C>T c.827+120C>T (n.827+120C>T) n.1162+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417244G>A | CA39786575 | RYR2 | c.848+121G>A (n.848+121G>A) c.800+121G>A (n.800+121G>A) n.1129+121G>A c.827+121G>A (n.827+121G>A) n.1162+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417244G= | CA2487327870 | RYR2 | c.848+121G= (n.848+121G=) c.800+121G= (n.800+121G=) n.1129+121G= c.827+121G= (n.827+121G=) n.1162+121G= | |
1 | g.237417244G>T | CA2651197951 | RYR2 | c.848+121G>T (n.848+121G>T) c.800+121G>T (n.800+121G>T) n.1129+121G>T c.827+121G>T (n.827+121G>T) n.1162+121G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417245A>G | CA2651197952 | RYR2 | c.848+122A>G (n.848+122A>G) c.800+122A>G (n.800+122A>G) n.1129+122A>G c.827+122A>G (n.827+122A>G) n.1162+122A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417246G>A | CA2651197954 | RYR2 | c.848+123G>A (n.848+123G>A) c.800+123G>A (n.800+123G>A) n.1129+123G>A c.827+123G>A (n.827+123G>A) n.1162+123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417246G>T | CA2651197953 | RYR2 | c.848+123G>T (n.848+123G>T) c.800+123G>T (n.800+123G>T) n.1129+123G>T c.827+123G>T (n.827+123G>T) n.1162+123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417246_237417247delinsGA | CA2487327871 | RYR2 | c.848+123_848+124delinsGA (n.848+123_848+124delinsGA) c.800+123_800+124delinsGA (n.800+123_800+124delinsGA) n.1129+123_1129+124delinsGA c.827+123_827+124delinsGA (n.827+123_827+124delinsGA) n.1162+123_1162+124delinsGA | |
1 | g.237417249del | CA2487327872 | RYR2 | c.848+126del (n.848+126del) c.800+126del (n.800+126del) n.1129+126del c.827+126del (n.827+126del) n.1162+126del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417249A= | CA2487327873 | RYR2 | c.848+126A= (n.848+126A=) c.800+126A= (n.800+126A=) n.1129+126A= c.827+126A= (n.827+126A=) n.1162+126A= | |
1 | g.237417249A>G | CA733286351 | RYR2 | c.848+126A>G (n.848+126A>G) c.800+126A>G (n.800+126A>G) n.1129+126A>G c.827+126A>G (n.827+126A>G) n.1162+126A>G | dbSNP |
1 | g.237417249A>T | CA2698173348 | RYR2 | c.848+126A>T (n.848+126A>T) c.800+126A>T (n.800+126A>T) n.1129+126A>T c.827+126A>T (n.827+126A>T) n.1162+126A>T | dbSNP |
1 | g.237417249_237417250insCT | CA2651197955 | RYR2 | c.848+126_848+127insCT (n.848+126_848+127insCT) c.800+126_800+127insCT (n.800+126_800+127insCT) n.1129+126_1129+127insCT c.827+126_827+127insCT (n.827+126_827+127insCT) n.1162+126_1162+127insCT | gnomAD v4 |
1 | g.237417250G>A | CA2487327875 | RYR2 | c.848+127G>A (n.848+127G>A) c.800+127G>A (n.800+127G>A) n.1129+127G>A c.827+127G>A (n.827+127G>A) n.1162+127G>A | dbSNP |
1 | g.237417250G>C | CA2651197956 | RYR2 | c.848+127G>C (n.848+127G>C) c.800+127G>C (n.800+127G>C) n.1129+127G>C c.827+127G>C (n.827+127G>C) n.1162+127G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417250G= | CA2487327874 | RYR2 | c.848+127G= (n.848+127G=) c.800+127G= (n.800+127G=) n.1129+127G= c.827+127G= (n.827+127G=) n.1162+127G= | |
1 | g.237417250G>T | CA2651197957 | RYR2 | c.848+127G>T (n.848+127G>T) c.800+127G>T (n.800+127G>T) n.1129+127G>T c.827+127G>T (n.827+127G>T) n.1162+127G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417251T>C | CA2651197958 | RYR2 | c.848+128T>C (n.848+128T>C) c.800+128T>C (n.800+128T>C) n.1129+128T>C c.827+128T>C (n.827+128T>C) n.1162+128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417251_237417252insCCACCACTTTCTC | CA2651197961 | RYR2 | c.848+128_848+129insCCACCACTTTCTC (n.848+128_848+129insCCACCACTTTCTC) c.800+128_800+129insCCACCACTTTCTC (n.800+128_800+129insCCACCACTTTCTC) n.1129+128_1129+129insCCACCACTTTCTC c.827+128_827+129insCCACCACTTTCTC (n.827+128_827+129insCCACCACTTTCTC) n.1162+128_1162+129insCCACCACTTTCTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417252G>T | CA2651197960 | RYR2 | c.848+129G>T (n.848+129G>T) c.800+129G>T (n.800+129G>T) n.1129+129G>T c.827+129G>T (n.827+129G>T) n.1162+129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417253del | CA2651197959 | RYR2 | c.848+130del (n.848+130del) c.800+130del (n.800+130del) n.1129+130del c.827+130del (n.827+130del) n.1162+130del | gnomAD v4 |
1 | g.237417253G>A | CA2651197962 | RYR2 | c.848+130G>A (n.848+130G>A) c.800+130G>A (n.800+130G>A) n.1129+130G>A c.827+130G>A (n.827+130G>A) n.1162+130G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417254T>A | CA2651197963 | RYR2 | c.848+131T>A (n.848+131T>A) c.800+131T>A (n.800+131T>A) n.1129+131T>A c.827+131T>A (n.827+131T>A) n.1162+131T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417255G>A | CA2651197964 | RYR2 | c.848+132G>A (n.848+132G>A) c.800+132G>A (n.800+132G>A) n.1129+132G>A c.827+132G>A (n.827+132G>A) n.1162+132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417255G>C | CA2651197965 | RYR2 | c.848+132G>C (n.848+132G>C) c.800+132G>C (n.800+132G>C) n.1129+132G>C c.827+132G>C (n.827+132G>C) n.1162+132G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417255G>T | CA2651197966 | RYR2 | c.848+132G>T (n.848+132G>T) c.800+132G>T (n.800+132G>T) n.1129+132G>T c.827+132G>T (n.827+132G>T) n.1162+132G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417256G>A | CA2651197967 | RYR2 | c.848+133G>A (n.848+133G>A) c.800+133G>A (n.800+133G>A) n.1129+133G>A c.827+133G>A (n.827+133G>A) n.1162+133G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417256G>C | CA2651197969 | RYR2 | c.848+133G>C (n.848+133G>C) c.800+133G>C (n.800+133G>C) n.1129+133G>C c.827+133G>C (n.827+133G>C) n.1162+133G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417256G>T | CA2651197968 | RYR2 | c.848+133G>T (n.848+133G>T) c.800+133G>T (n.800+133G>T) n.1129+133G>T c.827+133G>T (n.827+133G>T) n.1162+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417257A= | CA1147253110 | RYR2 | c.848+134A= (n.848+134A=) c.800+134A= (n.800+134A=) n.1129+134A= c.827+134A= (n.827+134A=) n.1162+134A= | |
1 | g.237417257A>G | CA39786580 | RYR2 | c.848+134A>G (n.848+134A>G) c.800+134A>G (n.800+134A>G) n.1129+134A>G c.827+134A>G (n.827+134A>G) n.1162+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417258C>A | CA2651197971 | RYR2 | c.848+135C>A (n.848+135C>A) c.800+135C>A (n.800+135C>A) n.1129+135C>A c.827+135C>A (n.827+135C>A) n.1162+135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417258C= | CA2487327876 | RYR2 | c.848+135C= (n.848+135C=) c.800+135C= (n.800+135C=) n.1129+135C= c.827+135C= (n.827+135C=) n.1162+135C= | |
1 | g.237417258C>G | CA529536684 | RYR2 | c.848+135C>G (n.848+135C>G) c.800+135C>G (n.800+135C>G) n.1129+135C>G c.827+135C>G (n.827+135C>G) n.1162+135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417258C>T | CA2651197972 | RYR2 | c.848+135C>T (n.848+135C>T) c.800+135C>T (n.800+135C>T) n.1129+135C>T c.827+135C>T (n.827+135C>T) n.1162+135C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417258dup | CA2651197970 | RYR2 | c.848+135dup (n.848+135dup) c.800+135dup (n.800+135dup) n.1129+135dup c.827+135dup (n.827+135dup) n.1162+135dup | gnomAD v4 |
1 | g.237417259A>C | CA2651197974 | RYR2 | c.848+136A>C (n.848+136A>C) c.800+136A>C (n.800+136A>C) n.1129+136A>C c.827+136A>C (n.827+136A>C) n.1162+136A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417259A>G | CA2651197975 | RYR2 | c.848+136A>G (n.848+136A>G) c.800+136A>G (n.800+136A>G) n.1129+136A>G c.827+136A>G (n.827+136A>G) n.1162+136A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417259_237417263del | CA2651197973 | RYR2 | c.848+136_848+140del (n.848+136_848+140del) c.800+136_800+140del (n.800+136_800+140del) n.1129+136_1129+140del c.827+136_827+140del (n.827+136_827+140del) n.1162+136_1162+140del | gnomAD v4 |
1 | g.237417260G>A | CA529536686 | RYR2 | c.848+137G>A (n.848+137G>A) c.800+137G>A (n.800+137G>A) n.1129+137G>A c.827+137G>A (n.827+137G>A) n.1162+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417260G>C | CA2651197976 | RYR2 | c.848+137G>C (n.848+137G>C) c.800+137G>C (n.800+137G>C) n.1129+137G>C c.827+137G>C (n.827+137G>C) n.1162+137G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417260G= | CA2487327877 | RYR2 | c.848+137G= (n.848+137G=) c.800+137G= (n.800+137G=) n.1129+137G= c.827+137G= (n.827+137G=) n.1162+137G= | |
1 | g.237417260G>T | CA2651197977 | RYR2 | c.848+137G>T (n.848+137G>T) c.800+137G>T (n.800+137G>T) n.1129+137G>T c.827+137G>T (n.827+137G>T) n.1162+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417260_237417267delinsGTTTCTCT | CA2487327878 | RYR2 | c.848+137_848+144delinsGTTTCTCT (n.848+137_848+144delinsGTTTCTCT) c.800+137_800+144delinsGTTTCTCT (n.800+137_800+144delinsGTTTCTCT) n.1129+137_1129+144delinsGTTTCTCT c.827+137_827+144delinsGTTTCTCT (n.827+137_827+144delinsGTTTCTCT) n.1162+137_1162+144delinsGTTTCTCT | |
1 | g.237417264_237417270del | CA529536687 | RYR2 | c.848+141_848+147del (n.848+141_848+147del) c.800+141_800+147del (n.800+141_800+147del) n.1129+141_1129+147del c.827+141_827+147del (n.827+141_827+147del) n.1162+141_1162+147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417264C>A | CA2651197978 | RYR2 | c.848+141C>A (n.848+141C>A) c.800+141C>A (n.800+141C>A) n.1129+141C>A c.827+141C>A (n.827+141C>A) n.1162+141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417265T>A | CA2651197979 | RYR2 | c.848+142T>A (n.848+142T>A) c.800+142T>A (n.800+142T>A) n.1129+142T>A c.827+142T>A (n.827+142T>A) n.1162+142T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417265T>C | CA2651197980 | RYR2 | c.848+142T>C (n.848+142T>C) c.800+142T>C (n.800+142T>C) n.1129+142T>C c.827+142T>C (n.827+142T>C) n.1162+142T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417266C>A | CA2748271834 | RYR2 | c.848+143C>A (n.848+143C>A) c.800+143C>A (n.800+143C>A) n.1129+143C>A c.827+143C>A (n.827+143C>A) n.1162+143C>A | |
1 | g.237417266C= | CA2487327879 | RYR2 | c.848+143C= (n.848+143C=) c.800+143C= (n.800+143C=) n.1129+143C= c.827+143C= (n.827+143C=) n.1162+143C= | |
1 | g.237417266C>G | CA2487327880 | RYR2 | c.848+143C>G (n.848+143C>G) c.800+143C>G (n.800+143C>G) n.1129+143C>G c.827+143C>G (n.827+143C>G) n.1162+143C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417266C>T | CA39786585 | RYR2 | c.848+143C>T (n.848+143C>T) c.800+143C>T (n.800+143C>T) n.1129+143C>T c.827+143C>T (n.827+143C>T) n.1162+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417268T>C | CA2651197981 | RYR2 | c.848+145T>C (n.848+145T>C) c.800+145T>C (n.800+145T>C) n.1129+145T>C c.827+145T>C (n.827+145T>C) n.1162+145T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417269T>G | CA2651197982 | RYR2 | c.848+146T>G (n.848+146T>G) c.800+146T>G (n.800+146T>G) n.1129+146T>G c.827+146T>G (n.827+146T>G) n.1162+146T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417270T>C | CA2651197983 | RYR2 | c.848+147T>C (n.848+147T>C) c.800+147T>C (n.800+147T>C) n.1129+147T>C c.827+147T>C (n.827+147T>C) n.1162+147T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417271G>T | CA2651197984 | RYR2 | c.848+148G>T (n.848+148G>T) c.800+148G>T (n.800+148G>T) n.1129+148G>T c.827+148G>T (n.827+148G>T) n.1162+148G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417273C>A | CA2651197985 | RYR2 | c.848+150C>A (n.848+150C>A) c.800+150C>A (n.800+150C>A) n.1129+150C>A c.827+150C>A (n.827+150C>A) n.1162+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417273C>T | CA2651197986 | RYR2 | c.848+150C>T (n.848+150C>T) c.800+150C>T (n.800+150C>T) n.1129+150C>T c.827+150C>T (n.827+150C>T) n.1162+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417274T>C | CA39786591 | RYR2 | c.848+151T>C (n.848+151T>C) c.800+151T>C (n.800+151T>C) n.1129+151T>C c.827+151T>C (n.827+151T>C) n.1162+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417274T>G | CA529536688 | RYR2 | c.848+151T>G (n.848+151T>G) c.800+151T>G (n.800+151T>G) n.1129+151T>G c.827+151T>G (n.827+151T>G) n.1162+151T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237417274T= | CA1144746277 | RYR2 | c.848+151T= (n.848+151T=) c.800+151T= (n.800+151T=) n.1129+151T= c.827+151T= (n.827+151T=) n.1162+151T= | |
1 | g.237417275A= | CA2487327881 | RYR2 | c.848+152A= (n.848+152A=) c.800+152A= (n.800+152A=) n.1129+152A= c.827+152A= (n.827+152A=) n.1162+152A= | |
1 | g.237417275A>G | CA733286360 | RYR2 | c.848+152A>G (n.848+152A>G) c.800+152A>G (n.800+152A>G) n.1129+152A>G c.827+152A>G (n.827+152A>G) n.1162+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417276T>A | CA39786593 | RYR2 | c.848+153T>A (n.848+153T>A) c.800+153T>A (n.800+153T>A) n.1129+153T>A c.827+153T>A (n.827+153T>A) n.1162+153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417276T= | CA2487327882 | RYR2 | c.848+153T= (n.848+153T=) c.800+153T= (n.800+153T=) n.1129+153T= c.827+153T= (n.827+153T=) n.1162+153T= | |
1 | g.237417280C>A | CA1013732667 | RYR2 | c.848+157C>A (n.848+157C>A) c.800+157C>A (n.800+157C>A) n.1129+157C>A c.827+157C>A (n.827+157C>A) n.1162+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417280C= | CA2487327883 | RYR2 | c.848+157C= (n.848+157C=) c.800+157C= (n.800+157C=) n.1129+157C= c.827+157C= (n.827+157C=) n.1162+157C= | |
1 | g.237417286C= | CA2487327884 | RYR2 | c.848+163C= (n.848+163C=) c.800+163C= (n.800+163C=) n.1129+163C= c.827+163C= (n.827+163C=) n.1162+163C= | |
1 | g.237417286C>T | CA733286361 | RYR2 | c.848+163C>T (n.848+163C>T) c.800+163C>T (n.800+163C>T) n.1129+163C>T c.827+163C>T (n.827+163C>T) n.1162+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417287C= | CA2487327885 | RYR2 | c.848+164C= (n.848+164C=) c.800+164C= (n.800+164C=) n.1129+164C= c.827+164C= (n.827+164C=) n.1162+164C= | |
1 | g.237417287C>T | CA2487327886 | RYR2 | c.848+164C>T (n.848+164C>T) c.800+164C>T (n.800+164C>T) n.1129+164C>T c.827+164C>T (n.827+164C>T) n.1162+164C>T | dbSNP |
1 | g.237417291C= | CA2487327887 | RYR2 | c.848+168C= (n.848+168C=) c.800+168C= (n.800+168C=) n.1129+168C= c.827+168C= (n.827+168C=) n.1162+168C= | |
1 | g.237417291C>T | CA1013732671 | RYR2 | c.848+168C>T (n.848+168C>T) c.800+168C>T (n.800+168C>T) n.1129+168C>T c.827+168C>T (n.827+168C>T) n.1162+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417295A= | CA2487327888 | RYR2 | c.848+172A= (n.848+172A=) c.800+172A= (n.800+172A=) n.1129+172A= c.827+172A= (n.827+172A=) n.1162+172A= | |
1 | g.237417295A>G | CA2487327889 | RYR2 | c.848+172A>G (n.848+172A>G) c.800+172A>G (n.800+172A>G) n.1129+172A>G c.827+172A>G (n.827+172A>G) n.1162+172A>G | dbSNP |
1 | g.237417302C>A | CA2748271835 | RYR2 | c.848+179C>A (n.848+179C>A) c.800+179C>A (n.800+179C>A) n.1129+179C>A c.827+179C>A (n.827+179C>A) n.1162+179C>A | |
1 | g.237417302C>T | CA646749045 | RYR2 | c.848+179C>T (n.848+179C>T) c.800+179C>T (n.800+179C>T) n.1129+179C>T c.827+179C>T (n.827+179C>T) n.1162+179C>T | COSMIC |
1 | g.237417306G>A | CA1013732678 | RYR2 | c.848+183G>A (n.848+183G>A) c.800+183G>A (n.800+183G>A) n.1129+183G>A c.827+183G>A (n.827+183G>A) n.1162+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417306G>C | CA733286364 | RYR2 | c.848+183G>C (n.848+183G>C) c.800+183G>C (n.800+183G>C) n.1129+183G>C c.827+183G>C (n.827+183G>C) n.1162+183G>C | dbSNP |
1 | g.237417306G= | CA1140087505 | RYR2 | c.848+183G= (n.848+183G=) c.800+183G= (n.800+183G=) n.1129+183G= c.827+183G= (n.827+183G=) n.1162+183G= | |
1 | g.237417306G>T | CA10794214 | RYR2 | c.848+183G>T (n.848+183G>T) c.800+183G>T (n.800+183G>T) n.1129+183G>T c.827+183G>T (n.827+183G>T) n.1162+183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417306_237417307insGCGA | CA1013732689 | RYR2 | c.848+183_848+184insGCGA (n.848+183_848+184insGCGA) c.800+183_800+184insGCGA (n.800+183_800+184insGCGA) n.1129+183_1129+184insGCGA c.827+183_827+184insGCGA (n.827+183_827+184insGCGA) n.1162+183_1162+184insGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417307C= | CA2487327890 | RYR2 | c.848+184C= (n.848+184C=) c.800+184C= (n.800+184C=) n.1129+184C= c.827+184C= (n.827+184C=) n.1162+184C= | |
1 | g.237417307C>G | CA2487327891 | RYR2 | c.848+184C>G (n.848+184C>G) c.800+184C>G (n.800+184C>G) n.1129+184C>G c.827+184C>G (n.827+184C>G) n.1162+184C>G | dbSNP |
1 | g.237417307C>T | CA646749049 | RYR2 | c.848+184C>T (n.848+184C>T) c.800+184C>T (n.800+184C>T) n.1129+184C>T c.827+184C>T (n.827+184C>T) n.1162+184C>T | COSMIC |