Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237417199T>ACA2574465058RYR2c.848+76T>A (n.848+76T>A)
c.800+76T>A (n.800+76T>A)
n.1129+76T>A
c.827+76T>A (n.827+76T>A)
n.1162+76T>A
1g.237417199T>CCA2651197914RYR2c.848+76T>C (n.848+76T>C)
c.800+76T>C (n.800+76T>C)
n.1129+76T>C
c.827+76T>C (n.827+76T>C)
n.1162+76T>C
gnomAD v4
1g.237417200G>ACA2651197915RYR2c.848+77G>A (n.848+77G>A)
c.800+77G>A (n.800+77G>A)
n.1129+77G>A
c.827+77G>A (n.827+77G>A)
n.1162+77G>A
gnomAD v4
1g.237417200G>CCA2651197916RYR2c.848+77G>C (n.848+77G>C)
c.800+77G>C (n.800+77G>C)
n.1129+77G>C
c.827+77G>C (n.827+77G>C)
n.1162+77G>C
gnomAD v4
1g.237417201T>CCA529536678RYR2c.848+78T>C (n.848+78T>C)
c.800+78T>C (n.800+78T>C)
n.1129+78T>C
c.827+78T>C (n.827+78T>C)
n.1162+78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417201T=CA2487327847RYR2c.848+78T= (n.848+78T=)
c.800+78T= (n.800+78T=)
n.1129+78T=
c.827+78T= (n.827+78T=)
n.1162+78T=
1g.237417203A=CA2487327848RYR2c.848+80A= (n.848+80A=)
c.800+80A= (n.800+80A=)
n.1129+80A=
c.827+80A= (n.827+80A=)
n.1162+80A=
1g.237417203A>GCA1013732633RYR2c.848+80A>G (n.848+80A>G)
c.800+80A>G (n.800+80A>G)
n.1129+80A>G
c.827+80A>G (n.827+80A>G)
n.1162+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417203A>TCA2698208034RYR2c.848+80A>T (n.848+80A>T)
c.800+80A>T (n.800+80A>T)
n.1129+80A>T
c.827+80A>T (n.827+80A>T)
n.1162+80A>T
dbSNP
1g.237417205G>ACA2651197917RYR2c.848+82G>A (n.848+82G>A)
c.800+82G>A (n.800+82G>A)
n.1129+82G>A
c.827+82G>A (n.827+82G>A)
n.1162+82G>A
gnomAD v4
1g.237417205G>TCA2651197918RYR2c.848+82G>T (n.848+82G>T)
c.800+82G>T (n.800+82G>T)
n.1129+82G>T
c.827+82G>T (n.827+82G>T)
n.1162+82G>T
gnomAD v4
1g.237417206C>ACA2651197919RYR2c.848+83C>A (n.848+83C>A)
c.800+83C>A (n.800+83C>A)
n.1129+83C>A
c.827+83C>A (n.827+83C>A)
n.1162+83C>A
gnomAD v4
1g.237417206C>GCA2651197920RYR2c.848+83C>G (n.848+83C>G)
c.800+83C>G (n.800+83C>G)
n.1129+83C>G
c.827+83C>G (n.827+83C>G)
n.1162+83C>G
gnomAD v4
1g.237417207T>ACA2651197921RYR2c.848+84T>A (n.848+84T>A)
c.800+84T>A (n.800+84T>A)
n.1129+84T>A
c.827+84T>A (n.827+84T>A)
n.1162+84T>A
gnomAD v4
1g.237417207T>CCA2574465059RYR2c.848+84T>C (n.848+84T>C)
c.800+84T>C (n.800+84T>C)
n.1129+84T>C
c.827+84T>C (n.827+84T>C)
n.1162+84T>C
1g.237417208G>ACA2651197922RYR2c.848+85G>A (n.848+85G>A)
c.800+85G>A (n.800+85G>A)
n.1129+85G>A
c.827+85G>A (n.827+85G>A)
n.1162+85G>A
gnomAD v4
1g.237417208_237417209insTAGTTTTCCA2651197923RYR2c.848+85_848+86insTAGTTTTC (n.848+85_848+86insTAGTTTTC)
c.800+85_800+86insTAGTTTTC (n.800+85_800+86insTAGTTTTC)
n.1129+85_1129+86insTAGTTTTC
c.827+85_827+86insTAGTTTTC (n.827+85_827+86insTAGTTTTC)
n.1162+85_1162+86insTAGTTTTC
gnomAD v4
1g.237417208_237417209insTAGTTTTCAGCATCCA2651197924RYR2c.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC (n.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC)
c.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC (n.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC)
n.1129+85_1129+86insTAGTTTTCAGCATC
c.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC (n.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC)
n.1162+85_1162+86insTAGTTTTCAGCATC
gnomAD v4
1g.237417209A>GCA2651197926RYR2c.848+86A>G (n.848+86A>G)
c.800+86A>G (n.800+86A>G)
n.1129+86A>G
c.827+86A>G (n.827+86A>G)
n.1162+86A>G
gnomAD v4
1g.237417212delCA2574465060RYR2c.848+89del (n.848+89del)
c.800+89del (n.800+89del)
n.1129+89del
c.827+89del (n.827+89del)
n.1162+89del
1g.237417209_237417213delCA2651197925RYR2c.848+86_848+90del (n.848+86_848+90del)
c.800+86_800+90del (n.800+86_800+90del)
n.1129+86_1129+90del
c.827+86_827+90del (n.827+86_827+90del)
n.1162+86_1162+90del
gnomAD v4
1g.237417210A=CA2487327849RYR2c.848+87A= (n.848+87A=)
c.800+87A= (n.800+87A=)
n.1129+87A=
c.827+87A= (n.827+87A=)
n.1162+87A=
1g.237417210A>GCA39786531RYR2c.848+87A>G (n.848+87A>G)
c.800+87A>G (n.800+87A>G)
n.1129+87A>G
c.827+87A>G (n.827+87A>G)
n.1162+87A>G
dbSNP
1g.237417211A>GCA2651197927RYR2c.848+88A>G (n.848+88A>G)
c.800+88A>G (n.800+88A>G)
n.1129+88A>G
c.827+88A>G (n.827+88A>G)
n.1162+88A>G
gnomAD v4
1g.237417212A>CCA2748271833RYR2c.848+89A>C (n.848+89A>C)
c.800+89A>C (n.800+89A>C)
n.1129+89A>C
c.827+89A>C (n.827+89A>C)
n.1162+89A>C
1g.237417213C>ACA2651197928RYR2c.848+90C>A (n.848+90C>A)
c.800+90C>A (n.800+90C>A)
n.1129+90C>A
c.827+90C>A (n.827+90C>A)
n.1162+90C>A
gnomAD v4
1g.237417215A=CA2487327850RYR2c.848+92A= (n.848+92A=)
c.800+92A= (n.800+92A=)
n.1129+92A=
c.827+92A= (n.827+92A=)
n.1162+92A=
1g.237417215A>GCA2651197929RYR2c.848+92A>G (n.848+92A>G)
c.800+92A>G (n.800+92A>G)
n.1129+92A>G
c.827+92A>G (n.827+92A>G)
n.1162+92A>G
gnomAD v4
1g.237417215A>TCA39786537RYR2c.848+92A>T (n.848+92A>T)
c.800+92A>T (n.800+92A>T)
n.1129+92A>T
c.827+92A>T (n.827+92A>T)
n.1162+92A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417215_237417216insGTTTTCA2651197930RYR2c.848+92_848+93insGTTTT (n.848+92_848+93insGTTTT)
c.800+92_800+93insGTTTT (n.800+92_800+93insGTTTT)
n.1129+92_1129+93insGTTTT
c.827+92_827+93insGTTTT (n.827+92_827+93insGTTTT)
n.1162+92_1162+93insGTTTT
gnomAD v4
1g.237417216C>ACA2651197931RYR2c.848+93C>A (n.848+93C>A)
c.800+93C>A (n.800+93C>A)
n.1129+93C>A
c.827+93C>A (n.827+93C>A)
n.1162+93C>A
gnomAD v4
1g.237417216C=CA2487327851RYR2c.848+93C= (n.848+93C=)
c.800+93C= (n.800+93C=)
n.1129+93C=
c.827+93C= (n.827+93C=)
n.1162+93C=
1g.237417217A=CA2487327853RYR2c.848+94A= (n.848+94A=)
c.800+94A= (n.800+94A=)
n.1129+94A=
c.827+94A= (n.827+94A=)
n.1162+94A=
1g.237417217A>GCA39786539RYR2c.848+94A>G (n.848+94A>G)
c.800+94A>G (n.800+94A>G)
n.1129+94A>G
c.827+94A>G (n.827+94A>G)
n.1162+94A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417224_237417227dupCA2487327852RYR2c.848+101_848+104dup (n.848+101_848+104dup)
c.800+101_800+104dup (n.800+101_800+104dup)
n.1129+101_1129+104dup
c.827+101_827+104dup (n.827+101_827+104dup)
n.1162+101_1162+104dup
dbSNP gnomAD v4
1g.237417218G>ACA2651197933RYR2c.848+95G>A (n.848+95G>A)
c.800+95G>A (n.800+95G>A)
n.1129+95G>A
c.827+95G>A (n.827+95G>A)
n.1162+95G>A
gnomAD v4
1g.237417218G>TCA2651197932RYR2c.848+95G>T (n.848+95G>T)
c.800+95G>T (n.800+95G>T)
n.1129+95G>T
c.827+95G>T (n.827+95G>T)
n.1162+95G>T
gnomAD v4
1g.237417219C>ACA2574465061RYR2c.848+96C>A (n.848+96C>A)
c.800+96C>A (n.800+96C>A)
n.1129+96C>A
c.827+96C>A (n.827+96C>A)
n.1162+96C>A
gnomAD v4
1g.237417219C>TCA2651197934RYR2c.848+96C>T (n.848+96C>T)
c.800+96C>T (n.800+96C>T)
n.1129+96C>T
c.827+96C>T (n.827+96C>T)
n.1162+96C>T
gnomAD v4
1g.237417220A=CA2487327854RYR2c.848+97A= (n.848+97A=)
c.800+97A= (n.800+97A=)
n.1129+97A=
c.827+97A= (n.827+97A=)
n.1162+97A=
1g.237417220A>TCA39786546RYR2c.848+97A>T (n.848+97A>T)
c.800+97A>T (n.800+97A>T)
n.1129+97A>T
c.827+97A>T (n.827+97A>T)
n.1162+97A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417220_237417221insTCCA2651197935RYR2c.848+97_848+98insTC (n.848+97_848+98insTC)
c.800+97_800+98insTC (n.800+97_800+98insTC)
n.1129+97_1129+98insTC
c.827+97_827+98insTC (n.827+97_827+98insTC)
n.1162+97_1162+98insTC
gnomAD v4
1g.237417221_237417222insCAGCA2651197936RYR2c.848+98_848+99insCAG (n.848+98_848+99insCAG)
c.800+98_800+99insCAG (n.800+98_800+99insCAG)
n.1129+98_1129+99insCAG
c.827+98_827+99insCAG (n.827+98_827+99insCAG)
n.1162+98_1162+99insCAG
gnomAD v4
1g.237417222G>ACA733286345RYR2c.848+99G>A (n.848+99G>A)
c.800+99G>A (n.800+99G>A)
n.1129+99G>A
c.827+99G>A (n.827+99G>A)
n.1162+99G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.237417222G=CA2487327855RYR2c.848+99G= (n.848+99G=)
c.800+99G= (n.800+99G=)
n.1129+99G=
c.827+99G= (n.827+99G=)
n.1162+99G=
1g.237417222G>TCA1013732636RYR2c.848+99G>T (n.848+99G>T)
c.800+99G>T (n.800+99G>T)
n.1129+99G>T
c.827+99G>T (n.827+99G>T)
n.1162+99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417223C>ACA2651197937RYR2c.848+100C>A (n.848+100C>A)
c.800+100C>A (n.800+100C>A)
n.1129+100C>A
c.827+100C>A (n.827+100C>A)
n.1162+100C>A
gnomAD v4
1g.237417223C>TCA2574465062RYR2c.848+100C>T (n.848+100C>T)
c.800+100C>T (n.800+100C>T)
n.1129+100C>T
c.827+100C>T (n.827+100C>T)
n.1162+100C>T
gnomAD v4
1g.237417224A>GCA2651197939RYR2c.848+101A>G (n.848+101A>G)
c.800+101A>G (n.800+101A>G)
n.1129+101A>G
c.827+101A>G (n.827+101A>G)
n.1162+101A>G
gnomAD v4
1g.237417225delCA2651197938RYR2c.848+102del (n.848+102del)
c.800+102del (n.800+102del)
n.1129+102del
c.827+102del (n.827+102del)
n.1162+102del
gnomAD v4
1g.237417225A=CA2487327856RYR2c.848+102A= (n.848+102A=)
c.800+102A= (n.800+102A=)
n.1129+102A=
c.827+102A= (n.827+102A=)
n.1162+102A=
1g.237417225A>CCA39786550RYR2c.848+102A>C (n.848+102A>C)
c.800+102A>C (n.800+102A>C)
n.1129+102A>C
c.827+102A>C (n.827+102A>C)
n.1162+102A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417226G>ACA2487327858RYR2c.848+103G>A (n.848+103G>A)
c.800+103G>A (n.800+103G>A)
n.1129+103G>A
c.827+103G>A (n.827+103G>A)
n.1162+103G>A
dbSNP
1g.237417226G=CA2487327857RYR2c.848+103G= (n.848+103G=)
c.800+103G= (n.800+103G=)
n.1129+103G=
c.827+103G= (n.827+103G=)
n.1162+103G=
1g.237417227C>ACA2651197940RYR2c.848+104C>A (n.848+104C>A)
c.800+104C>A (n.800+104C>A)
n.1129+104C>A
c.827+104C>A (n.827+104C>A)
n.1162+104C>A
gnomAD v4
1g.237417227C=CA2487327859RYR2c.848+104C= (n.848+104C=)
c.800+104C= (n.800+104C=)
n.1129+104C=
c.827+104C= (n.827+104C=)
n.1162+104C=
1g.237417227C>GCA2651197941RYR2c.848+104C>G (n.848+104C>G)
c.800+104C>G (n.800+104C>G)
n.1129+104C>G
c.827+104C>G (n.827+104C>G)
n.1162+104C>G
gnomAD v4
1g.237417227C>TCA733286348RYR2c.848+104C>T (n.848+104C>T)
c.800+104C>T (n.800+104C>T)
n.1129+104C>T
c.827+104C>T (n.827+104C>T)
n.1162+104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417228G>ACA39786551RYR2c.848+105G>A (n.848+105G>A)
c.800+105G>A (n.800+105G>A)
n.1129+105G>A
c.827+105G>A (n.827+105G>A)
n.1162+105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417228G=CA2487327860RYR2c.848+105G= (n.848+105G=)
c.800+105G= (n.800+105G=)
n.1129+105G=
c.827+105G= (n.827+105G=)
n.1162+105G=
1g.237417228G>TCA2651197942RYR2c.848+105G>T (n.848+105G>T)
c.800+105G>T (n.800+105G>T)
n.1129+105G>T
c.827+105G>T (n.827+105G>T)
n.1162+105G>T
gnomAD v4
1g.237417230A=CA2487327861RYR2c.848+107A= (n.848+107A=)
c.800+107A= (n.800+107A=)
n.1129+107A=
c.827+107A= (n.827+107A=)
n.1162+107A=
1g.237417230A>GCA2487327862RYR2c.848+107A>G (n.848+107A>G)
c.800+107A>G (n.800+107A>G)
n.1129+107A>G
c.827+107A>G (n.827+107A>G)
n.1162+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417231C>ACA2651197943RYR2c.848+108C>A (n.848+108C>A)
c.800+108C>A (n.800+108C>A)
n.1129+108C>A
c.827+108C>A (n.827+108C>A)
n.1162+108C>A
gnomAD v4
1g.237417232A>GCA1013732645RYR2c.848+109A>G (n.848+109A>G)
c.800+109A>G (n.800+109A>G)
n.1129+109A>G
c.827+109A>G (n.827+109A>G)
n.1162+109A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417233A>CCA2651197944RYR2c.848+110A>C (n.848+110A>C)
c.800+110A>C (n.800+110A>C)
n.1129+110A>C
c.827+110A>C (n.827+110A>C)
n.1162+110A>C
gnomAD v4
1g.237417233A>GCA2651197945RYR2c.848+110A>G (n.848+110A>G)
c.800+110A>G (n.800+110A>G)
n.1129+110A>G
c.827+110A>G (n.827+110A>G)
n.1162+110A>G
gnomAD v4
1g.237417234A=CA2487327863RYR2c.848+111A= (n.848+111A=)
c.800+111A= (n.800+111A=)
n.1129+111A=
c.827+111A= (n.827+111A=)
n.1162+111A=
1g.237417234A>GCA2487327864RYR2c.848+111A>G (n.848+111A>G)
c.800+111A>G (n.800+111A>G)
n.1129+111A>G
c.827+111A>G (n.827+111A>G)
n.1162+111A>G
dbSNP
1g.237417235G>CCA2651197946RYR2c.848+112G>C (n.848+112G>C)
c.800+112G>C (n.800+112G>C)
n.1129+112G>C
c.827+112G>C (n.827+112G>C)
n.1162+112G>C
gnomAD v4
1g.237417236G>CCA2651197947RYR2c.848+113G>C (n.848+113G>C)
c.800+113G>C (n.800+113G>C)
n.1129+113G>C
c.827+113G>C (n.827+113G>C)
n.1162+113G>C
gnomAD v4
1g.237417239A>CCA2651197948RYR2c.848+116A>C (n.848+116A>C)
c.800+116A>C (n.800+116A>C)
n.1129+116A>C
c.827+116A>C (n.827+116A>C)
n.1162+116A>C
gnomAD v4
1g.237417239A>GCA2651197949RYR2c.848+116A>G (n.848+116A>G)
c.800+116A>G (n.800+116A>G)
n.1129+116A>G
c.827+116A>G (n.827+116A>G)
n.1162+116A>G
gnomAD v4
1g.237417240C>ACA2651197950RYR2c.848+117C>A (n.848+117C>A)
c.800+117C>A (n.800+117C>A)
n.1129+117C>A
c.827+117C>A (n.827+117C>A)
n.1162+117C>A
gnomAD v4
1g.237417240C=CA2487327865RYR2c.848+117C= (n.848+117C=)
c.800+117C= (n.800+117C=)
n.1129+117C=
c.827+117C= (n.827+117C=)
n.1162+117C=
1g.237417240C>TCA2487327866RYR2c.848+117C>T (n.848+117C>T)
c.800+117C>T (n.800+117C>T)
n.1129+117C>T
c.827+117C>T (n.827+117C>T)
n.1162+117C>T
dbSNP
1g.237417241A=CA2487327867RYR2c.848+118A= (n.848+118A=)
c.800+118A= (n.800+118A=)
n.1129+118A=
c.827+118A= (n.827+118A=)
n.1162+118A=
1g.237417241A>GCA39786552RYR2c.848+118A>G (n.848+118A>G)
c.800+118A>G (n.800+118A>G)
n.1129+118A>G
c.827+118A>G (n.827+118A>G)
n.1162+118A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417242C=CA1145864322RYR2c.848+119C= (n.848+119C=)
c.800+119C= (n.800+119C=)
n.1129+119C=
c.827+119C= (n.827+119C=)
n.1162+119C=
1g.237417242C>TCA39786571RYR2c.848+119C>T (n.848+119C>T)
c.800+119C>T (n.800+119C>T)
n.1129+119C>T
c.827+119C>T (n.827+119C>T)
n.1162+119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417243C>ACA2487327869RYR2c.848+120C>A (n.848+120C>A)
c.800+120C>A (n.800+120C>A)
n.1129+120C>A
c.827+120C>A (n.827+120C>A)
n.1162+120C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.237417243C=CA2487327868RYR2c.848+120C= (n.848+120C=)
c.800+120C= (n.800+120C=)
n.1129+120C=
c.827+120C= (n.827+120C=)
n.1162+120C=
1g.237417243C>TCA1013732661RYR2c.848+120C>T (n.848+120C>T)
c.800+120C>T (n.800+120C>T)
n.1129+120C>T
c.827+120C>T (n.827+120C>T)
n.1162+120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417244G>ACA39786575RYR2c.848+121G>A (n.848+121G>A)
c.800+121G>A (n.800+121G>A)
n.1129+121G>A
c.827+121G>A (n.827+121G>A)
n.1162+121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417244G=CA2487327870RYR2c.848+121G= (n.848+121G=)
c.800+121G= (n.800+121G=)
n.1129+121G=
c.827+121G= (n.827+121G=)
n.1162+121G=
1g.237417244G>TCA2651197951RYR2c.848+121G>T (n.848+121G>T)
c.800+121G>T (n.800+121G>T)
n.1129+121G>T
c.827+121G>T (n.827+121G>T)
n.1162+121G>T
gnomAD v4
1g.237417245A>GCA2651197952RYR2c.848+122A>G (n.848+122A>G)
c.800+122A>G (n.800+122A>G)
n.1129+122A>G
c.827+122A>G (n.827+122A>G)
n.1162+122A>G
gnomAD v4
1g.237417246G>ACA2651197954RYR2c.848+123G>A (n.848+123G>A)
c.800+123G>A (n.800+123G>A)
n.1129+123G>A
c.827+123G>A (n.827+123G>A)
n.1162+123G>A
gnomAD v4
1g.237417246G>TCA2651197953RYR2c.848+123G>T (n.848+123G>T)
c.800+123G>T (n.800+123G>T)
n.1129+123G>T
c.827+123G>T (n.827+123G>T)
n.1162+123G>T
gnomAD v4
1g.237417246_237417247delinsGACA2487327871RYR2c.848+123_848+124delinsGA (n.848+123_848+124delinsGA)
c.800+123_800+124delinsGA (n.800+123_800+124delinsGA)
n.1129+123_1129+124delinsGA
c.827+123_827+124delinsGA (n.827+123_827+124delinsGA)
n.1162+123_1162+124delinsGA
1g.237417249delCA2487327872RYR2c.848+126del (n.848+126del)
c.800+126del (n.800+126del)
n.1129+126del
c.827+126del (n.827+126del)
n.1162+126del
dbSNP gnomAD v4
1g.237417249A=CA2487327873RYR2c.848+126A= (n.848+126A=)
c.800+126A= (n.800+126A=)
n.1129+126A=
c.827+126A= (n.827+126A=)
n.1162+126A=
1g.237417249A>GCA733286351RYR2c.848+126A>G (n.848+126A>G)
c.800+126A>G (n.800+126A>G)
n.1129+126A>G
c.827+126A>G (n.827+126A>G)
n.1162+126A>G
dbSNP
1g.237417249A>TCA2698173348RYR2c.848+126A>T (n.848+126A>T)
c.800+126A>T (n.800+126A>T)
n.1129+126A>T
c.827+126A>T (n.827+126A>T)
n.1162+126A>T
dbSNP
1g.237417249_237417250insCTCA2651197955RYR2c.848+126_848+127insCT (n.848+126_848+127insCT)
c.800+126_800+127insCT (n.800+126_800+127insCT)
n.1129+126_1129+127insCT
c.827+126_827+127insCT (n.827+126_827+127insCT)
n.1162+126_1162+127insCT
gnomAD v4
1g.237417250G>ACA2487327875RYR2c.848+127G>A (n.848+127G>A)
c.800+127G>A (n.800+127G>A)
n.1129+127G>A
c.827+127G>A (n.827+127G>A)
n.1162+127G>A
dbSNP
1g.237417250G>CCA2651197956RYR2c.848+127G>C (n.848+127G>C)
c.800+127G>C (n.800+127G>C)
n.1129+127G>C
c.827+127G>C (n.827+127G>C)
n.1162+127G>C
gnomAD v4
1g.237417250G=CA2487327874RYR2c.848+127G= (n.848+127G=)
c.800+127G= (n.800+127G=)
n.1129+127G=
c.827+127G= (n.827+127G=)
n.1162+127G=
1g.237417250G>TCA2651197957RYR2c.848+127G>T (n.848+127G>T)
c.800+127G>T (n.800+127G>T)
n.1129+127G>T
c.827+127G>T (n.827+127G>T)
n.1162+127G>T
gnomAD v4
1g.237417251T>CCA2651197958RYR2c.848+128T>C (n.848+128T>C)
c.800+128T>C (n.800+128T>C)
n.1129+128T>C
c.827+128T>C (n.827+128T>C)
n.1162+128T>C
gnomAD v4
1g.237417251_237417252insCCACCACTTTCTCCA2651197961RYR2c.848+128_848+129insCCACCACTTTCTC (n.848+128_848+129insCCACCACTTTCTC)
c.800+128_800+129insCCACCACTTTCTC (n.800+128_800+129insCCACCACTTTCTC)
n.1129+128_1129+129insCCACCACTTTCTC
c.827+128_827+129insCCACCACTTTCTC (n.827+128_827+129insCCACCACTTTCTC)
n.1162+128_1162+129insCCACCACTTTCTC
gnomAD v4
1g.237417252G>TCA2651197960RYR2c.848+129G>T (n.848+129G>T)
c.800+129G>T (n.800+129G>T)
n.1129+129G>T
c.827+129G>T (n.827+129G>T)
n.1162+129G>T
gnomAD v4
1g.237417253delCA2651197959RYR2c.848+130del (n.848+130del)
c.800+130del (n.800+130del)
n.1129+130del
c.827+130del (n.827+130del)
n.1162+130del
gnomAD v4
1g.237417253G>ACA2651197962RYR2c.848+130G>A (n.848+130G>A)
c.800+130G>A (n.800+130G>A)
n.1129+130G>A
c.827+130G>A (n.827+130G>A)
n.1162+130G>A
gnomAD v4
1g.237417254T>ACA2651197963RYR2c.848+131T>A (n.848+131T>A)
c.800+131T>A (n.800+131T>A)
n.1129+131T>A
c.827+131T>A (n.827+131T>A)
n.1162+131T>A
gnomAD v4
1g.237417255G>ACA2651197964RYR2c.848+132G>A (n.848+132G>A)
c.800+132G>A (n.800+132G>A)
n.1129+132G>A
c.827+132G>A (n.827+132G>A)
n.1162+132G>A
gnomAD v4
1g.237417255G>CCA2651197965RYR2c.848+132G>C (n.848+132G>C)
c.800+132G>C (n.800+132G>C)
n.1129+132G>C
c.827+132G>C (n.827+132G>C)
n.1162+132G>C
gnomAD v4
1g.237417255G>TCA2651197966RYR2c.848+132G>T (n.848+132G>T)
c.800+132G>T (n.800+132G>T)
n.1129+132G>T
c.827+132G>T (n.827+132G>T)
n.1162+132G>T
gnomAD v4
1g.237417256G>ACA2651197967RYR2c.848+133G>A (n.848+133G>A)
c.800+133G>A (n.800+133G>A)
n.1129+133G>A
c.827+133G>A (n.827+133G>A)
n.1162+133G>A
gnomAD v4
1g.237417256G>CCA2651197969RYR2c.848+133G>C (n.848+133G>C)
c.800+133G>C (n.800+133G>C)
n.1129+133G>C
c.827+133G>C (n.827+133G>C)
n.1162+133G>C
gnomAD v4
1g.237417256G>TCA2651197968RYR2c.848+133G>T (n.848+133G>T)
c.800+133G>T (n.800+133G>T)
n.1129+133G>T
c.827+133G>T (n.827+133G>T)
n.1162+133G>T
gnomAD v4
1g.237417257A=CA1147253110RYR2c.848+134A= (n.848+134A=)
c.800+134A= (n.800+134A=)
n.1129+134A=
c.827+134A= (n.827+134A=)
n.1162+134A=
1g.237417257A>GCA39786580RYR2c.848+134A>G (n.848+134A>G)
c.800+134A>G (n.800+134A>G)
n.1129+134A>G
c.827+134A>G (n.827+134A>G)
n.1162+134A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417258C>ACA2651197971RYR2c.848+135C>A (n.848+135C>A)
c.800+135C>A (n.800+135C>A)
n.1129+135C>A
c.827+135C>A (n.827+135C>A)
n.1162+135C>A
gnomAD v4
1g.237417258C=CA2487327876RYR2c.848+135C= (n.848+135C=)
c.800+135C= (n.800+135C=)
n.1129+135C=
c.827+135C= (n.827+135C=)
n.1162+135C=
1g.237417258C>GCA529536684RYR2c.848+135C>G (n.848+135C>G)
c.800+135C>G (n.800+135C>G)
n.1129+135C>G
c.827+135C>G (n.827+135C>G)
n.1162+135C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417258C>TCA2651197972RYR2c.848+135C>T (n.848+135C>T)
c.800+135C>T (n.800+135C>T)
n.1129+135C>T
c.827+135C>T (n.827+135C>T)
n.1162+135C>T
gnomAD v4
1g.237417258dupCA2651197970RYR2c.848+135dup (n.848+135dup)
c.800+135dup (n.800+135dup)
n.1129+135dup
c.827+135dup (n.827+135dup)
n.1162+135dup
gnomAD v4
1g.237417259A>CCA2651197974RYR2c.848+136A>C (n.848+136A>C)
c.800+136A>C (n.800+136A>C)
n.1129+136A>C
c.827+136A>C (n.827+136A>C)
n.1162+136A>C
gnomAD v4
1g.237417259A>GCA2651197975RYR2c.848+136A>G (n.848+136A>G)
c.800+136A>G (n.800+136A>G)
n.1129+136A>G
c.827+136A>G (n.827+136A>G)
n.1162+136A>G
gnomAD v4
1g.237417259_237417263delCA2651197973RYR2c.848+136_848+140del (n.848+136_848+140del)
c.800+136_800+140del (n.800+136_800+140del)
n.1129+136_1129+140del
c.827+136_827+140del (n.827+136_827+140del)
n.1162+136_1162+140del
gnomAD v4
1g.237417260G>ACA529536686RYR2c.848+137G>A (n.848+137G>A)
c.800+137G>A (n.800+137G>A)
n.1129+137G>A
c.827+137G>A (n.827+137G>A)
n.1162+137G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417260G>CCA2651197976RYR2c.848+137G>C (n.848+137G>C)
c.800+137G>C (n.800+137G>C)
n.1129+137G>C
c.827+137G>C (n.827+137G>C)
n.1162+137G>C
gnomAD v4
1g.237417260G=CA2487327877RYR2c.848+137G= (n.848+137G=)
c.800+137G= (n.800+137G=)
n.1129+137G=
c.827+137G= (n.827+137G=)
n.1162+137G=
1g.237417260G>TCA2651197977RYR2c.848+137G>T (n.848+137G>T)
c.800+137G>T (n.800+137G>T)
n.1129+137G>T
c.827+137G>T (n.827+137G>T)
n.1162+137G>T
gnomAD v4
1g.237417260_237417267delinsGTTTCTCTCA2487327878RYR2c.848+137_848+144delinsGTTTCTCT (n.848+137_848+144delinsGTTTCTCT)
c.800+137_800+144delinsGTTTCTCT (n.800+137_800+144delinsGTTTCTCT)
n.1129+137_1129+144delinsGTTTCTCT
c.827+137_827+144delinsGTTTCTCT (n.827+137_827+144delinsGTTTCTCT)
n.1162+137_1162+144delinsGTTTCTCT
1g.237417264_237417270delCA529536687RYR2c.848+141_848+147del (n.848+141_848+147del)
c.800+141_800+147del (n.800+141_800+147del)
n.1129+141_1129+147del
c.827+141_827+147del (n.827+141_827+147del)
n.1162+141_1162+147del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417264C>ACA2651197978RYR2c.848+141C>A (n.848+141C>A)
c.800+141C>A (n.800+141C>A)
n.1129+141C>A
c.827+141C>A (n.827+141C>A)
n.1162+141C>A
gnomAD v4
1g.237417265T>ACA2651197979RYR2c.848+142T>A (n.848+142T>A)
c.800+142T>A (n.800+142T>A)
n.1129+142T>A
c.827+142T>A (n.827+142T>A)
n.1162+142T>A
gnomAD v4
1g.237417265T>CCA2651197980RYR2c.848+142T>C (n.848+142T>C)
c.800+142T>C (n.800+142T>C)
n.1129+142T>C
c.827+142T>C (n.827+142T>C)
n.1162+142T>C
gnomAD v4
1g.237417266C>ACA2748271834RYR2c.848+143C>A (n.848+143C>A)
c.800+143C>A (n.800+143C>A)
n.1129+143C>A
c.827+143C>A (n.827+143C>A)
n.1162+143C>A
1g.237417266C=CA2487327879RYR2c.848+143C= (n.848+143C=)
c.800+143C= (n.800+143C=)
n.1129+143C=
c.827+143C= (n.827+143C=)
n.1162+143C=
1g.237417266C>GCA2487327880RYR2c.848+143C>G (n.848+143C>G)
c.800+143C>G (n.800+143C>G)
n.1129+143C>G
c.827+143C>G (n.827+143C>G)
n.1162+143C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.237417266C>TCA39786585RYR2c.848+143C>T (n.848+143C>T)
c.800+143C>T (n.800+143C>T)
n.1129+143C>T
c.827+143C>T (n.827+143C>T)
n.1162+143C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417268T>CCA2651197981RYR2c.848+145T>C (n.848+145T>C)
c.800+145T>C (n.800+145T>C)
n.1129+145T>C
c.827+145T>C (n.827+145T>C)
n.1162+145T>C
gnomAD v4
1g.237417269T>GCA2651197982RYR2c.848+146T>G (n.848+146T>G)
c.800+146T>G (n.800+146T>G)
n.1129+146T>G
c.827+146T>G (n.827+146T>G)
n.1162+146T>G
gnomAD v4
1g.237417270T>CCA2651197983RYR2c.848+147T>C (n.848+147T>C)
c.800+147T>C (n.800+147T>C)
n.1129+147T>C
c.827+147T>C (n.827+147T>C)
n.1162+147T>C
gnomAD v4
1g.237417271G>TCA2651197984RYR2c.848+148G>T (n.848+148G>T)
c.800+148G>T (n.800+148G>T)
n.1129+148G>T
c.827+148G>T (n.827+148G>T)
n.1162+148G>T
gnomAD v4
1g.237417273C>ACA2651197985RYR2c.848+150C>A (n.848+150C>A)
c.800+150C>A (n.800+150C>A)
n.1129+150C>A
c.827+150C>A (n.827+150C>A)
n.1162+150C>A
gnomAD v4
1g.237417273C>TCA2651197986RYR2c.848+150C>T (n.848+150C>T)
c.800+150C>T (n.800+150C>T)
n.1129+150C>T
c.827+150C>T (n.827+150C>T)
n.1162+150C>T
gnomAD v4
1g.237417274T>CCA39786591RYR2c.848+151T>C (n.848+151T>C)
c.800+151T>C (n.800+151T>C)
n.1129+151T>C
c.827+151T>C (n.827+151T>C)
n.1162+151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417274T>GCA529536688RYR2c.848+151T>G (n.848+151T>G)
c.800+151T>G (n.800+151T>G)
n.1129+151T>G
c.827+151T>G (n.827+151T>G)
n.1162+151T>G
dbSNP gnomAD v2
1g.237417274T=CA1144746277RYR2c.848+151T= (n.848+151T=)
c.800+151T= (n.800+151T=)
n.1129+151T=
c.827+151T= (n.827+151T=)
n.1162+151T=
1g.237417275A=CA2487327881RYR2c.848+152A= (n.848+152A=)
c.800+152A= (n.800+152A=)
n.1129+152A=
c.827+152A= (n.827+152A=)
n.1162+152A=
1g.237417275A>GCA733286360RYR2c.848+152A>G (n.848+152A>G)
c.800+152A>G (n.800+152A>G)
n.1129+152A>G
c.827+152A>G (n.827+152A>G)
n.1162+152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417276T>ACA39786593RYR2c.848+153T>A (n.848+153T>A)
c.800+153T>A (n.800+153T>A)
n.1129+153T>A
c.827+153T>A (n.827+153T>A)
n.1162+153T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417276T=CA2487327882RYR2c.848+153T= (n.848+153T=)
c.800+153T= (n.800+153T=)
n.1129+153T=
c.827+153T= (n.827+153T=)
n.1162+153T=
1g.237417280C>ACA1013732667RYR2c.848+157C>A (n.848+157C>A)
c.800+157C>A (n.800+157C>A)
n.1129+157C>A
c.827+157C>A (n.827+157C>A)
n.1162+157C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417280C=CA2487327883RYR2c.848+157C= (n.848+157C=)
c.800+157C= (n.800+157C=)
n.1129+157C=
c.827+157C= (n.827+157C=)
n.1162+157C=
1g.237417286C=CA2487327884RYR2c.848+163C= (n.848+163C=)
c.800+163C= (n.800+163C=)
n.1129+163C=
c.827+163C= (n.827+163C=)
n.1162+163C=
1g.237417286C>TCA733286361RYR2c.848+163C>T (n.848+163C>T)
c.800+163C>T (n.800+163C>T)
n.1129+163C>T
c.827+163C>T (n.827+163C>T)
n.1162+163C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417287C=CA2487327885RYR2c.848+164C= (n.848+164C=)
c.800+164C= (n.800+164C=)
n.1129+164C=
c.827+164C= (n.827+164C=)
n.1162+164C=
1g.237417287C>TCA2487327886RYR2c.848+164C>T (n.848+164C>T)
c.800+164C>T (n.800+164C>T)
n.1129+164C>T
c.827+164C>T (n.827+164C>T)
n.1162+164C>T
dbSNP
1g.237417291C=CA2487327887RYR2c.848+168C= (n.848+168C=)
c.800+168C= (n.800+168C=)
n.1129+168C=
c.827+168C= (n.827+168C=)
n.1162+168C=
1g.237417291C>TCA1013732671RYR2c.848+168C>T (n.848+168C>T)
c.800+168C>T (n.800+168C>T)
n.1129+168C>T
c.827+168C>T (n.827+168C>T)
n.1162+168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417295A=CA2487327888RYR2c.848+172A= (n.848+172A=)
c.800+172A= (n.800+172A=)
n.1129+172A=
c.827+172A= (n.827+172A=)
n.1162+172A=
1g.237417295A>GCA2487327889RYR2c.848+172A>G (n.848+172A>G)
c.800+172A>G (n.800+172A>G)
n.1129+172A>G
c.827+172A>G (n.827+172A>G)
n.1162+172A>G
dbSNP

Number of alleles fetched