Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237417146G>A | CA733286324 | RYR2 | c.848+23G>A (n.848+23G>A) c.800+23G>A (n.800+23G>A) n.1129+23G>A c.827+23G>A (n.827+23G>A) n.1162+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417146G= | CA2487327818 | RYR2 | c.848+23G= (n.848+23G=) c.800+23G= (n.800+23G=) n.1129+23G= c.827+23G= (n.827+23G=) n.1162+23G= | |
1 | g.237417147C>A | CA2487327820 | RYR2 | c.848+24C>A (n.848+24C>A) c.800+24C>A (n.800+24C>A) n.1129+24C>A c.827+24C>A (n.827+24C>A) n.1162+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417147C= | CA2487327819 | RYR2 | c.848+24C= (n.848+24C=) c.800+24C= (n.800+24C=) n.1129+24C= c.827+24C= (n.827+24C=) n.1162+24C= | |
1 | g.237417147C>G | CA087636 | RYR2 | c.848+24C>G (n.848+24C>G) c.800+24C>G (n.800+24C>G) n.1129+24C>G c.827+24C>G (n.827+24C>G) n.1162+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417147C>T | CA087637 | RYR2 | c.848+24C>T (n.848+24C>T) c.800+24C>T (n.800+24C>T) n.1129+24C>T c.827+24C>T (n.827+24C>T) n.1162+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417148C>A | CA2651197883 | RYR2 | c.848+25C>A (n.848+25C>A) c.800+25C>A (n.800+25C>A) n.1129+25C>A c.827+25C>A (n.827+25C>A) n.1162+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417149T>C | CA2574465045 | RYR2 | c.848+26T>C (n.848+26T>C) c.800+26T>C (n.800+26T>C) n.1129+26T>C c.827+26T>C (n.827+26T>C) n.1162+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417150A>G | CA2651197884 | RYR2 | c.848+27A>G (n.848+27A>G) c.800+27A>G (n.800+27A>G) n.1129+27A>G c.827+27A>G (n.827+27A>G) n.1162+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417152T>A | CA2651197885 | RYR2 | c.848+29T>A (n.848+29T>A) c.800+29T>A (n.800+29T>A) n.1129+29T>A c.827+29T>A (n.827+29T>A) n.1162+29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417152T>C | CA2651197886 | RYR2 | c.848+29T>C (n.848+29T>C) c.800+29T>C (n.800+29T>C) n.1129+29T>C c.827+29T>C (n.827+29T>C) n.1162+29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417153G>A | CA2651197887 | RYR2 | c.848+30G>A (n.848+30G>A) c.800+30G>A (n.800+30G>A) n.1129+30G>A c.827+30G>A (n.827+30G>A) n.1162+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417153G>C | CA087638 | RYR2 | c.848+30G>C (n.848+30G>C) c.800+30G>C (n.800+30G>C) n.1129+30G>C c.827+30G>C (n.827+30G>C) n.1162+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417153G= | CA2487327821 | RYR2 | c.848+30G= (n.848+30G=) c.800+30G= (n.800+30G=) n.1129+30G= c.827+30G= (n.827+30G=) n.1162+30G= | |
1 | g.237417154C>A | CA2574465046 | RYR2 | c.848+31C>A (n.848+31C>A) c.800+31C>A (n.800+31C>A) n.1129+31C>A c.827+31C>A (n.827+31C>A) n.1162+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417155A= | CA1143976085 | RYR2 | c.848+32A= (n.848+32A=) c.800+32A= (n.800+32A=) n.1129+32A= c.827+32A= (n.827+32A=) n.1162+32A= | |
1 | g.237417155A>C | CA529536669 | RYR2 | c.848+32A>C (n.848+32A>C) c.800+32A>C (n.800+32A>C) n.1129+32A>C c.827+32A>C (n.827+32A>C) n.1162+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417155A>G | CA087639 | RYR2 | c.848+32A>G (n.848+32A>G) c.800+32A>G (n.800+32A>G) n.1129+32A>G c.827+32A>G (n.827+32A>G) n.1162+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417156C>A | CA2651197888 | RYR2 | c.848+33C>A (n.848+33C>A) c.800+33C>A (n.800+33C>A) n.1129+33C>A c.827+33C>A (n.827+33C>A) n.1162+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417156C= | CA2487327822 | RYR2 | c.848+33C= (n.848+33C=) c.800+33C= (n.800+33C=) n.1129+33C= c.827+33C= (n.827+33C=) n.1162+33C= | |
1 | g.237417156C>G | CA529536672 | RYR2 | c.848+33C>G (n.848+33C>G) c.800+33C>G (n.800+33C>G) n.1129+33C>G c.827+33C>G (n.827+33C>G) n.1162+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417156C>T | CA733286329 | RYR2 | c.848+33C>T (n.848+33C>T) c.800+33C>T (n.800+33C>T) n.1129+33C>T c.827+33C>T (n.827+33C>T) n.1162+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417157C>A | CA2574465047 | RYR2 | c.848+34C>A (n.848+34C>A) c.800+34C>A (n.800+34C>A) n.1129+34C>A c.827+34C>A (n.827+34C>A) n.1162+34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417158A>T | CA2574465049 | RYR2 | c.848+35A>T (n.848+35A>T) c.800+35A>T (n.800+35A>T) n.1129+35A>T c.827+35A>T (n.827+35A>T) n.1162+35A>T | |
1 | g.237417159del | CA2574465048 | RYR2 | c.848+36del (n.848+36del) c.800+36del (n.800+36del) n.1129+36del c.827+36del (n.827+36del) n.1162+36del | |
1 | g.237417160G>A | CA2651197889 | RYR2 | c.848+37G>A (n.848+37G>A) c.800+37G>A (n.800+37G>A) n.1129+37G>A c.827+37G>A (n.827+37G>A) n.1162+37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417160G>C | CA39786471 | RYR2 | c.848+37G>C (n.848+37G>C) c.800+37G>C (n.800+37G>C) n.1129+37G>C c.827+37G>C (n.827+37G>C) n.1162+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417160G= | CA2487327823 | RYR2 | c.848+37G= (n.848+37G=) c.800+37G= (n.800+37G=) n.1129+37G= c.827+37G= (n.827+37G=) n.1162+37G= | |
1 | g.237417161T>C | CA087640 | RYR2 | c.848+38T>C (n.848+38T>C) c.800+38T>C (n.800+38T>C) n.1129+38T>C c.827+38T>C (n.827+38T>C) n.1162+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417161T>G | CA2574465050 | RYR2 | c.848+38T>G (n.848+38T>G) c.800+38T>G (n.800+38T>G) n.1129+38T>G c.827+38T>G (n.827+38T>G) n.1162+38T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417161T= | CA2487327824 | RYR2 | c.848+38T= (n.848+38T=) c.800+38T= (n.800+38T=) n.1129+38T= c.827+38T= (n.827+38T=) n.1162+38T= | |
1 | g.237417162G>A | CA2651197890 | RYR2 | c.848+39G>A (n.848+39G>A) c.800+39G>A (n.800+39G>A) n.1129+39G>A c.827+39G>A (n.827+39G>A) n.1162+39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417163_237417167delinsTACCA | CA2487327825 | RYR2 | c.848+40_848+44delinsTACCA (n.848+40_848+44delinsTACCA) c.800+40_800+44delinsTACCA (n.800+40_800+44delinsTACCA) n.1129+40_1129+44delinsTACCA c.827+40_827+44delinsTACCA (n.827+40_827+44delinsTACCA) n.1162+40_1162+44delinsTACCA | |
1 | g.237417164A>G | CA2651197891 | RYR2 | c.848+41A>G (n.848+41A>G) c.800+41A>G (n.800+41A>G) n.1129+41A>G c.827+41A>G (n.827+41A>G) n.1162+41A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417165_237417168del | CA1013732601 | RYR2 | c.848+42_848+45del (n.848+42_848+45del) c.800+42_800+45del (n.800+42_800+45del) n.1129+42_1129+45del c.827+42_827+45del (n.827+42_827+45del) n.1162+42_1162+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417165C>A | CA2487327827 | RYR2 | c.848+42C>A (n.848+42C>A) c.800+42C>A (n.800+42C>A) n.1129+42C>A c.827+42C>A (n.827+42C>A) n.1162+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417165C= | CA2487327826 | RYR2 | c.848+42C= (n.848+42C=) c.800+42C= (n.800+42C=) n.1129+42C= c.827+42C= (n.827+42C=) n.1162+42C= | |
1 | g.237417165C>T | CA1013732605 | RYR2 | c.848+42C>T (n.848+42C>T) c.800+42C>T (n.800+42C>T) n.1129+42C>T c.827+42C>T (n.827+42C>T) n.1162+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417166C>A | CA2487327829 | RYR2 | c.848+43C>A (n.848+43C>A) c.800+43C>A (n.800+43C>A) n.1129+43C>A c.827+43C>A (n.827+43C>A) n.1162+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417166C= | CA2487327828 | RYR2 | c.848+43C= (n.848+43C=) c.800+43C= (n.800+43C=) n.1129+43C= c.827+43C= (n.827+43C=) n.1162+43C= | |
1 | g.237417166C>G | CA529536673 | RYR2 | c.848+43C>G (n.848+43C>G) c.800+43C>G (n.800+43C>G) n.1129+43C>G c.827+43C>G (n.827+43C>G) n.1162+43C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237417167A= | CA2487327830 | RYR2 | c.848+44A= (n.848+44A=) c.800+44A= (n.800+44A=) n.1129+44A= c.827+44A= (n.827+44A=) n.1162+44A= | |
1 | g.237417167A>C | CA087641 | RYR2 | c.848+44A>C (n.848+44A>C) c.800+44A>C (n.800+44A>C) n.1129+44A>C c.827+44A>C (n.827+44A>C) n.1162+44A>C | dbSNP ExAC |
1 | g.237417167A>G | CA087642 | RYR2 | c.848+44A>G (n.848+44A>G) c.800+44A>G (n.800+44A>G) n.1129+44A>G c.827+44A>G (n.827+44A>G) n.1162+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417168A= | CA2487327832 | RYR2 | c.848+45A= (n.848+45A=) c.800+45A= (n.800+45A=) n.1129+45A= c.827+45A= (n.827+45A=) n.1162+45A= | |
1 | g.237417168A>C | CA2487327831 | RYR2 | c.848+45A>C (n.848+45A>C) c.800+45A>C (n.800+45A>C) n.1129+45A>C c.827+45A>C (n.827+45A>C) n.1162+45A>C | dbSNP |
1 | g.237417168A>G | CA2748271832 | RYR2 | c.848+45A>G (n.848+45A>G) c.800+45A>G (n.800+45A>G) n.1129+45A>G c.827+45A>G (n.827+45A>G) n.1162+45A>G | |
1 | g.237417169A= | CA2487327833 | RYR2 | c.848+46A= (n.848+46A=) c.800+46A= (n.800+46A=) n.1129+46A= c.827+46A= (n.827+46A=) n.1162+46A= | |
1 | g.237417169A>G | CA087643 | RYR2 | c.848+46A>G (n.848+46A>G) c.800+46A>G (n.800+46A>G) n.1129+46A>G c.827+46A>G (n.827+46A>G) n.1162+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417170T>A | CA2487327835 | RYR2 | c.848+47T>A (n.848+47T>A) c.800+47T>A (n.800+47T>A) n.1129+47T>A c.827+47T>A (n.827+47T>A) n.1162+47T>A | dbSNP |
1 | g.237417170T>C | CA733286334 | RYR2 | c.848+47T>C (n.848+47T>C) c.800+47T>C (n.800+47T>C) n.1129+47T>C c.827+47T>C (n.827+47T>C) n.1162+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417170T= | CA2487327834 | RYR2 | c.848+47T= (n.848+47T=) c.800+47T= (n.800+47T=) n.1129+47T= c.827+47T= (n.827+47T=) n.1162+47T= | |
1 | g.237417172G>C | CA2651197892 | RYR2 | c.848+49G>C (n.848+49G>C) c.800+49G>C (n.800+49G>C) n.1129+49G>C c.827+49G>C (n.827+49G>C) n.1162+49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417172G= | CA1148395800 | RYR2 | c.848+49G= (n.848+49G=) c.800+49G= (n.800+49G=) n.1129+49G= c.827+49G= (n.827+49G=) n.1162+49G= | |
1 | g.237417172G>T | CA087644 | RYR2 | c.848+49G>T (n.848+49G>T) c.800+49G>T (n.800+49G>T) n.1129+49G>T c.827+49G>T (n.827+49G>T) n.1162+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.237417173C>A | CA2574465051 | RYR2 | c.848+50C>A (n.848+50C>A) c.800+50C>A (n.800+50C>A) n.1129+50C>A c.827+50C>A (n.827+50C>A) n.1162+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417173C= | CA2487327836 | RYR2 | c.848+50C= (n.848+50C=) c.800+50C= (n.800+50C=) n.1129+50C= c.827+50C= (n.827+50C=) n.1162+50C= | |
1 | g.237417173C>T | CA087645 | RYR2 | c.848+50C>T (n.848+50C>T) c.800+50C>T (n.800+50C>T) n.1129+50C>T c.827+50C>T (n.827+50C>T) n.1162+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417174T>G | CA2539843611 | RYR2 | c.848+51T>G (n.848+51T>G) c.800+51T>G (n.800+51T>G) n.1129+51T>G c.827+51T>G (n.827+51T>G) n.1162+51T>G | |
1 | g.237417175C>A | CA2651197893 | RYR2 | c.848+52C>A (n.848+52C>A) c.800+52C>A (n.800+52C>A) n.1129+52C>A c.827+52C>A (n.827+52C>A) n.1162+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417175C>T | CA2574465052 | RYR2 | c.848+52C>T (n.848+52C>T) c.800+52C>T (n.800+52C>T) n.1129+52C>T c.827+52C>T (n.827+52C>T) n.1162+52C>T | |
1 | g.237417176A= | CA2487327837 | RYR2 | c.848+53A= (n.848+53A=) c.800+53A= (n.800+53A=) n.1129+53A= c.827+53A= (n.827+53A=) n.1162+53A= | |
1 | g.237417176A>C | CA2487327838 | RYR2 | c.848+53A>C (n.848+53A>C) c.800+53A>C (n.800+53A>C) n.1129+53A>C c.827+53A>C (n.827+53A>C) n.1162+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417176A>G | CA2651197894 | RYR2 | c.848+53A>G (n.848+53A>G) c.800+53A>G (n.800+53A>G) n.1129+53A>G c.827+53A>G (n.827+53A>G) n.1162+53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417177del | CA2651197895 | RYR2 | c.848+54del (n.848+54del) c.800+54del (n.800+54del) n.1129+54del c.827+54del (n.827+54del) n.1162+54del | gnomAD v4 |
1 | g.237417177G>A | CA2651197896 | RYR2 | c.848+54G>A (n.848+54G>A) c.800+54G>A (n.800+54G>A) n.1129+54G>A c.827+54G>A (n.827+54G>A) n.1162+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417177_237417178insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA | CA2529089991 | RYR2 | c.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA) c.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA) n.1129+54_1129+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA c.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA) n.1162+54_1162+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA | |
1 | g.237417178C>A | CA2651197897 | RYR2 | c.848+55C>A (n.848+55C>A) c.800+55C>A (n.800+55C>A) n.1129+55C>A c.827+55C>A (n.827+55C>A) n.1162+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417178C= | CA1142821819 | RYR2 | c.848+55C= (n.848+55C=) c.800+55C= (n.800+55C=) n.1129+55C= c.827+55C= (n.827+55C=) n.1162+55C= | |
1 | g.237417178C>G | CA39786508 | RYR2 | c.848+55C>G (n.848+55C>G) c.800+55C>G (n.800+55C>G) n.1129+55C>G c.827+55C>G (n.827+55C>G) n.1162+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417178C>T | CA39786509 | RYR2 | c.848+55C>T (n.848+55C>T) c.800+55C>T (n.800+55C>T) n.1129+55C>T c.827+55C>T (n.827+55C>T) n.1162+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417179G>A | CA39786510 | RYR2 | c.848+56G>A (n.848+56G>A) c.800+56G>A (n.800+56G>A) n.1129+56G>A c.827+56G>A (n.827+56G>A) n.1162+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417179G= | CA1141864316 | RYR2 | c.848+56G= (n.848+56G=) c.800+56G= (n.800+56G=) n.1129+56G= c.827+56G= (n.827+56G=) n.1162+56G= | |
1 | g.237417180T>A | CA2651197898 | RYR2 | c.848+57T>A (n.848+57T>A) c.800+57T>A (n.800+57T>A) n.1129+57T>A c.827+57T>A (n.827+57T>A) n.1162+57T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417180T>C | CA39786519 | RYR2 | c.848+57T>C (n.848+57T>C) c.800+57T>C (n.800+57T>C) n.1129+57T>C c.827+57T>C (n.827+57T>C) n.1162+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417180T>G | CA646749043 | RYR2 | c.848+57T>G (n.848+57T>G) c.800+57T>G (n.800+57T>G) n.1129+57T>G c.827+57T>G (n.827+57T>G) n.1162+57T>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.237417180T= | CA2487327839 | RYR2 | c.848+57T= (n.848+57T=) c.800+57T= (n.800+57T=) n.1129+57T= c.827+57T= (n.827+57T=) n.1162+57T= | |
1 | g.237417181T>C | CA2651197899 | RYR2 | c.848+58T>C (n.848+58T>C) c.800+58T>C (n.800+58T>C) n.1129+58T>C c.827+58T>C (n.827+58T>C) n.1162+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417182G>T | CA2651197900 | RYR2 | c.848+59G>T (n.848+59G>T) c.800+59G>T (n.800+59G>T) n.1129+59G>T c.827+59G>T (n.827+59G>T) n.1162+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417183T>A | CA2651197901 | RYR2 | c.848+60T>A (n.848+60T>A) c.800+60T>A (n.800+60T>A) n.1129+60T>A c.827+60T>A (n.827+60T>A) n.1162+60T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417185C>A | CA2574465053 | RYR2 | c.848+62C>A (n.848+62C>A) c.800+62C>A (n.800+62C>A) n.1129+62C>A c.827+62C>A (n.827+62C>A) n.1162+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417185_237417186delinsCT | CA2487327840 | RYR2 | c.848+62_848+63delinsCT (n.848+62_848+63delinsCT) c.800+62_800+63delinsCT (n.800+62_800+63delinsCT) n.1129+62_1129+63delinsCT c.827+62_827+63delinsCT (n.827+62_827+63delinsCT) n.1162+62_1162+63delinsCT | |
1 | g.237417186T>C | CA529536677 | RYR2 | c.848+63T>C (n.848+63T>C) c.800+63T>C (n.800+63T>C) n.1129+63T>C c.827+63T>C (n.827+63T>C) n.1162+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417186T= | CA2487327841 | RYR2 | c.848+63T= (n.848+63T=) c.800+63T= (n.800+63T=) n.1129+63T= c.827+63T= (n.827+63T=) n.1162+63T= | |
1 | g.237417187del | CA1013732617 | RYR2 | c.848+64del (n.848+64del) c.800+64del (n.800+64del) n.1129+64del c.827+64del (n.827+64del) n.1162+64del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417187T>C | CA2651197902 | RYR2 | c.848+64T>C (n.848+64T>C) c.800+64T>C (n.800+64T>C) n.1129+64T>C c.827+64T>C (n.827+64T>C) n.1162+64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417188C>A | CA2574465054 | RYR2 | c.848+65C>A (n.848+65C>A) c.800+65C>A (n.800+65C>A) n.1129+65C>A c.827+65C>A (n.827+65C>A) n.1162+65C>A | |
1 | g.237417189T>G | CA2487327843 | RYR2 | c.848+66T>G (n.848+66T>G) c.800+66T>G (n.800+66T>G) n.1129+66T>G c.827+66T>G (n.827+66T>G) n.1162+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417189T= | CA2487327842 | RYR2 | c.848+66T= (n.848+66T=) c.800+66T= (n.800+66T=) n.1129+66T= c.827+66T= (n.827+66T=) n.1162+66T= | |
1 | g.237417192_237417193del | CA2651197903 | RYR2 | c.848+69_848+70del (n.848+69_848+70del) c.800+69_800+70del (n.800+69_800+70del) n.1129+69_1129+70del c.827+69_827+70del (n.827+69_827+70del) n.1162+69_1162+70del | gnomAD v4 |
1 | g.237417190G>C | CA2651197904 | RYR2 | c.848+67G>C (n.848+67G>C) c.800+67G>C (n.800+67G>C) n.1129+67G>C c.827+67G>C (n.827+67G>C) n.1162+67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417190G>T | CA2651197905 | RYR2 | c.848+67G>T (n.848+67G>T) c.800+67G>T (n.800+67G>T) n.1129+67G>T c.827+67G>T (n.827+67G>T) n.1162+67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417191T>C | CA2651197906 | RYR2 | c.848+68T>C (n.848+68T>C) c.800+68T>C (n.800+68T>C) n.1129+68T>C c.827+68T>C (n.827+68T>C) n.1162+68T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417192G>A | CA2487327845 | RYR2 | c.848+69G>A (n.848+69G>A) c.800+69G>A (n.800+69G>A) n.1129+69G>A c.827+69G>A (n.827+69G>A) n.1162+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417192G= | CA2487327844 | RYR2 | c.848+69G= (n.848+69G=) c.800+69G= (n.800+69G=) n.1129+69G= c.827+69G= (n.827+69G=) n.1162+69G= | |
1 | g.237417192G>T | CA2651197907 | RYR2 | c.848+69G>T (n.848+69G>T) c.800+69G>T (n.800+69G>T) n.1129+69G>T c.827+69G>T (n.827+69G>T) n.1162+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417193T>A | CA2574465055 | RYR2 | c.848+70T>A (n.848+70T>A) c.800+70T>A (n.800+70T>A) n.1129+70T>A c.827+70T>A (n.827+70T>A) n.1162+70T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417194C>A | CA2651197908 | RYR2 | c.848+71C>A (n.848+71C>A) c.800+71C>A (n.800+71C>A) n.1129+71C>A c.827+71C>A (n.827+71C>A) n.1162+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417194C= | CA2487327846 | RYR2 | c.848+71C= (n.848+71C=) c.800+71C= (n.800+71C=) n.1129+71C= c.827+71C= (n.827+71C=) n.1162+71C= | |
1 | g.237417194C>T | CA39786526 | RYR2 | c.848+71C>T (n.848+71C>T) c.800+71C>T (n.800+71C>T) n.1129+71C>T c.827+71C>T (n.827+71C>T) n.1162+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417195A>C | CA2651197909 | RYR2 | c.848+72A>C (n.848+72A>C) c.800+72A>C (n.800+72A>C) n.1129+72A>C c.827+72A>C (n.827+72A>C) n.1162+72A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417195A>G | CA2651197910 | RYR2 | c.848+72A>G (n.848+72A>G) c.800+72A>G (n.800+72A>G) n.1129+72A>G c.827+72A>G (n.827+72A>G) n.1162+72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417196G>A | CA2651197911 | RYR2 | c.848+73G>A (n.848+73G>A) c.800+73G>A (n.800+73G>A) n.1129+73G>A c.827+73G>A (n.827+73G>A) n.1162+73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417196G>T | CA2651197912 | RYR2 | c.848+73G>T (n.848+73G>T) c.800+73G>T (n.800+73G>T) n.1129+73G>T c.827+73G>T (n.827+73G>T) n.1162+73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417197C>A | CA2574465056 | RYR2 | c.848+74C>A (n.848+74C>A) c.800+74C>A (n.800+74C>A) n.1129+74C>A c.827+74C>A (n.827+74C>A) n.1162+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417197C>T | CA2574465057 | RYR2 | c.848+74C>T (n.848+74C>T) c.800+74C>T (n.800+74C>T) n.1129+74C>T c.827+74C>T (n.827+74C>T) n.1162+74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417198C>A | CA2651197913 | RYR2 | c.848+75C>A (n.848+75C>A) c.800+75C>A (n.800+75C>A) n.1129+75C>A c.827+75C>A (n.827+75C>A) n.1162+75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417198C>T | CA2537568933 | RYR2 | c.848+75C>T (n.848+75C>T) c.800+75C>T (n.800+75C>T) n.1129+75C>T c.827+75C>T (n.827+75C>T) n.1162+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417199T>A | CA2574465058 | RYR2 | c.848+76T>A (n.848+76T>A) c.800+76T>A (n.800+76T>A) n.1129+76T>A c.827+76T>A (n.827+76T>A) n.1162+76T>A | |
1 | g.237417199T>C | CA2651197914 | RYR2 | c.848+76T>C (n.848+76T>C) c.800+76T>C (n.800+76T>C) n.1129+76T>C c.827+76T>C (n.827+76T>C) n.1162+76T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417200G>A | CA2651197915 | RYR2 | c.848+77G>A (n.848+77G>A) c.800+77G>A (n.800+77G>A) n.1129+77G>A c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.1162+77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417200G>C | CA2651197916 | RYR2 | c.848+77G>C (n.848+77G>C) c.800+77G>C (n.800+77G>C) n.1129+77G>C c.827+77G>C (n.827+77G>C) n.1162+77G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417201T>C | CA529536678 | RYR2 | c.848+78T>C (n.848+78T>C) c.800+78T>C (n.800+78T>C) n.1129+78T>C c.827+78T>C (n.827+78T>C) n.1162+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417201T= | CA2487327847 | RYR2 | c.848+78T= (n.848+78T=) c.800+78T= (n.800+78T=) n.1129+78T= c.827+78T= (n.827+78T=) n.1162+78T= | |
1 | g.237417203A= | CA2487327848 | RYR2 | c.848+80A= (n.848+80A=) c.800+80A= (n.800+80A=) n.1129+80A= c.827+80A= (n.827+80A=) n.1162+80A= | |
1 | g.237417203A>G | CA1013732633 | RYR2 | c.848+80A>G (n.848+80A>G) c.800+80A>G (n.800+80A>G) n.1129+80A>G c.827+80A>G (n.827+80A>G) n.1162+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417203A>T | CA2698208034 | RYR2 | c.848+80A>T (n.848+80A>T) c.800+80A>T (n.800+80A>T) n.1129+80A>T c.827+80A>T (n.827+80A>T) n.1162+80A>T | dbSNP |
1 | g.237417205G>A | CA2651197917 | RYR2 | c.848+82G>A (n.848+82G>A) c.800+82G>A (n.800+82G>A) n.1129+82G>A c.827+82G>A (n.827+82G>A) n.1162+82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417205G>T | CA2651197918 | RYR2 | c.848+82G>T (n.848+82G>T) c.800+82G>T (n.800+82G>T) n.1129+82G>T c.827+82G>T (n.827+82G>T) n.1162+82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417206C>A | CA2651197919 | RYR2 | c.848+83C>A (n.848+83C>A) c.800+83C>A (n.800+83C>A) n.1129+83C>A c.827+83C>A (n.827+83C>A) n.1162+83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417206C>G | CA2651197920 | RYR2 | c.848+83C>G (n.848+83C>G) c.800+83C>G (n.800+83C>G) n.1129+83C>G c.827+83C>G (n.827+83C>G) n.1162+83C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417207T>A | CA2651197921 | RYR2 | c.848+84T>A (n.848+84T>A) c.800+84T>A (n.800+84T>A) n.1129+84T>A c.827+84T>A (n.827+84T>A) n.1162+84T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417207T>C | CA2574465059 | RYR2 | c.848+84T>C (n.848+84T>C) c.800+84T>C (n.800+84T>C) n.1129+84T>C c.827+84T>C (n.827+84T>C) n.1162+84T>C | |
1 | g.237417208G>A | CA2651197922 | RYR2 | c.848+85G>A (n.848+85G>A) c.800+85G>A (n.800+85G>A) n.1129+85G>A c.827+85G>A (n.827+85G>A) n.1162+85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417208_237417209insTAGTTTTC | CA2651197923 | RYR2 | c.848+85_848+86insTAGTTTTC (n.848+85_848+86insTAGTTTTC) c.800+85_800+86insTAGTTTTC (n.800+85_800+86insTAGTTTTC) n.1129+85_1129+86insTAGTTTTC c.827+85_827+86insTAGTTTTC (n.827+85_827+86insTAGTTTTC) n.1162+85_1162+86insTAGTTTTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417208_237417209insTAGTTTTCAGCATC | CA2651197924 | RYR2 | c.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC (n.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC) c.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC (n.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC) n.1129+85_1129+86insTAGTTTTCAGCATC c.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC (n.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC) n.1162+85_1162+86insTAGTTTTCAGCATC | gnomAD v4 |
1 | g.237417209A>G | CA2651197926 | RYR2 | c.848+86A>G (n.848+86A>G) c.800+86A>G (n.800+86A>G) n.1129+86A>G c.827+86A>G (n.827+86A>G) n.1162+86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417212del | CA2574465060 | RYR2 | c.848+89del (n.848+89del) c.800+89del (n.800+89del) n.1129+89del c.827+89del (n.827+89del) n.1162+89del | |
1 | g.237417209_237417213del | CA2651197925 | RYR2 | c.848+86_848+90del (n.848+86_848+90del) c.800+86_800+90del (n.800+86_800+90del) n.1129+86_1129+90del c.827+86_827+90del (n.827+86_827+90del) n.1162+86_1162+90del | gnomAD v4 |
1 | g.237417210A= | CA2487327849 | RYR2 | c.848+87A= (n.848+87A=) c.800+87A= (n.800+87A=) n.1129+87A= c.827+87A= (n.827+87A=) n.1162+87A= | |
1 | g.237417210A>G | CA39786531 | RYR2 | c.848+87A>G (n.848+87A>G) c.800+87A>G (n.800+87A>G) n.1129+87A>G c.827+87A>G (n.827+87A>G) n.1162+87A>G | dbSNP |
1 | g.237417211A>G | CA2651197927 | RYR2 | c.848+88A>G (n.848+88A>G) c.800+88A>G (n.800+88A>G) n.1129+88A>G c.827+88A>G (n.827+88A>G) n.1162+88A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417212A>C | CA2748271833 | RYR2 | c.848+89A>C (n.848+89A>C) c.800+89A>C (n.800+89A>C) n.1129+89A>C c.827+89A>C (n.827+89A>C) n.1162+89A>C | |
1 | g.237417213C>A | CA2651197928 | RYR2 | c.848+90C>A (n.848+90C>A) c.800+90C>A (n.800+90C>A) n.1129+90C>A c.827+90C>A (n.827+90C>A) n.1162+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417215A= | CA2487327850 | RYR2 | c.848+92A= (n.848+92A=) c.800+92A= (n.800+92A=) n.1129+92A= c.827+92A= (n.827+92A=) n.1162+92A= | |
1 | g.237417215A>G | CA2651197929 | RYR2 | c.848+92A>G (n.848+92A>G) c.800+92A>G (n.800+92A>G) n.1129+92A>G c.827+92A>G (n.827+92A>G) n.1162+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417215A>T | CA39786537 | RYR2 | c.848+92A>T (n.848+92A>T) c.800+92A>T (n.800+92A>T) n.1129+92A>T c.827+92A>T (n.827+92A>T) n.1162+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417215_237417216insGTTTT | CA2651197930 | RYR2 | c.848+92_848+93insGTTTT (n.848+92_848+93insGTTTT) c.800+92_800+93insGTTTT (n.800+92_800+93insGTTTT) n.1129+92_1129+93insGTTTT c.827+92_827+93insGTTTT (n.827+92_827+93insGTTTT) n.1162+92_1162+93insGTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.237417216C>A | CA2651197931 | RYR2 | c.848+93C>A (n.848+93C>A) c.800+93C>A (n.800+93C>A) n.1129+93C>A c.827+93C>A (n.827+93C>A) n.1162+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417216C= | CA2487327851 | RYR2 | c.848+93C= (n.848+93C=) c.800+93C= (n.800+93C=) n.1129+93C= c.827+93C= (n.827+93C=) n.1162+93C= | |
1 | g.237417217A= | CA2487327853 | RYR2 | c.848+94A= (n.848+94A=) c.800+94A= (n.800+94A=) n.1129+94A= c.827+94A= (n.827+94A=) n.1162+94A= | |
1 | g.237417217A>G | CA39786539 | RYR2 | c.848+94A>G (n.848+94A>G) c.800+94A>G (n.800+94A>G) n.1129+94A>G c.827+94A>G (n.827+94A>G) n.1162+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417224_237417227dup | CA2487327852 | RYR2 | c.848+101_848+104dup (n.848+101_848+104dup) c.800+101_800+104dup (n.800+101_800+104dup) n.1129+101_1129+104dup c.827+101_827+104dup (n.827+101_827+104dup) n.1162+101_1162+104dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417218G>A | CA2651197933 | RYR2 | c.848+95G>A (n.848+95G>A) c.800+95G>A (n.800+95G>A) n.1129+95G>A c.827+95G>A (n.827+95G>A) n.1162+95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417218G>T | CA2651197932 | RYR2 | c.848+95G>T (n.848+95G>T) c.800+95G>T (n.800+95G>T) n.1129+95G>T c.827+95G>T (n.827+95G>T) n.1162+95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417219C>A | CA2574465061 | RYR2 | c.848+96C>A (n.848+96C>A) c.800+96C>A (n.800+96C>A) n.1129+96C>A c.827+96C>A (n.827+96C>A) n.1162+96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417219C>T | CA2651197934 | RYR2 | c.848+96C>T (n.848+96C>T) c.800+96C>T (n.800+96C>T) n.1129+96C>T c.827+96C>T (n.827+96C>T) n.1162+96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417220A= | CA2487327854 | RYR2 | c.848+97A= (n.848+97A=) c.800+97A= (n.800+97A=) n.1129+97A= c.827+97A= (n.827+97A=) n.1162+97A= | |
1 | g.237417220A>T | CA39786546 | RYR2 | c.848+97A>T (n.848+97A>T) c.800+97A>T (n.800+97A>T) n.1129+97A>T c.827+97A>T (n.827+97A>T) n.1162+97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417220_237417221insTC | CA2651197935 | RYR2 | c.848+97_848+98insTC (n.848+97_848+98insTC) c.800+97_800+98insTC (n.800+97_800+98insTC) n.1129+97_1129+98insTC c.827+97_827+98insTC (n.827+97_827+98insTC) n.1162+97_1162+98insTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417221_237417222insCAG | CA2651197936 | RYR2 | c.848+98_848+99insCAG (n.848+98_848+99insCAG) c.800+98_800+99insCAG (n.800+98_800+99insCAG) n.1129+98_1129+99insCAG c.827+98_827+99insCAG (n.827+98_827+99insCAG) n.1162+98_1162+99insCAG | gnomAD v4 |
1 | g.237417222G>A | CA733286345 | RYR2 | c.848+99G>A (n.848+99G>A) c.800+99G>A (n.800+99G>A) n.1129+99G>A c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.1162+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417222G= | CA2487327855 | RYR2 | c.848+99G= (n.848+99G=) c.800+99G= (n.800+99G=) n.1129+99G= c.827+99G= (n.827+99G=) n.1162+99G= | |
1 | g.237417222G>T | CA1013732636 | RYR2 | c.848+99G>T (n.848+99G>T) c.800+99G>T (n.800+99G>T) n.1129+99G>T c.827+99G>T (n.827+99G>T) n.1162+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417223C>A | CA2651197937 | RYR2 | c.848+100C>A (n.848+100C>A) c.800+100C>A (n.800+100C>A) n.1129+100C>A c.827+100C>A (n.827+100C>A) n.1162+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417223C>T | CA2574465062 | RYR2 | c.848+100C>T (n.848+100C>T) c.800+100C>T (n.800+100C>T) n.1129+100C>T c.827+100C>T (n.827+100C>T) n.1162+100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417224A>G | CA2651197939 | RYR2 | c.848+101A>G (n.848+101A>G) c.800+101A>G (n.800+101A>G) n.1129+101A>G c.827+101A>G (n.827+101A>G) n.1162+101A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417225del | CA2651197938 | RYR2 | c.848+102del (n.848+102del) c.800+102del (n.800+102del) n.1129+102del c.827+102del (n.827+102del) n.1162+102del | gnomAD v4 |
1 | g.237417225A= | CA2487327856 | RYR2 | c.848+102A= (n.848+102A=) c.800+102A= (n.800+102A=) n.1129+102A= c.827+102A= (n.827+102A=) n.1162+102A= | |
1 | g.237417225A>C | CA39786550 | RYR2 | c.848+102A>C (n.848+102A>C) c.800+102A>C (n.800+102A>C) n.1129+102A>C c.827+102A>C (n.827+102A>C) n.1162+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417226G>A | CA2487327858 | RYR2 | c.848+103G>A (n.848+103G>A) c.800+103G>A (n.800+103G>A) n.1129+103G>A c.827+103G>A (n.827+103G>A) n.1162+103G>A | dbSNP |
1 | g.237417226G= | CA2487327857 | RYR2 | c.848+103G= (n.848+103G=) c.800+103G= (n.800+103G=) n.1129+103G= c.827+103G= (n.827+103G=) n.1162+103G= | |
1 | g.237417227C>A | CA2651197940 | RYR2 | c.848+104C>A (n.848+104C>A) c.800+104C>A (n.800+104C>A) n.1129+104C>A c.827+104C>A (n.827+104C>A) n.1162+104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417227C= | CA2487327859 | RYR2 | c.848+104C= (n.848+104C=) c.800+104C= (n.800+104C=) n.1129+104C= c.827+104C= (n.827+104C=) n.1162+104C= | |
1 | g.237417227C>G | CA2651197941 | RYR2 | c.848+104C>G (n.848+104C>G) c.800+104C>G (n.800+104C>G) n.1129+104C>G c.827+104C>G (n.827+104C>G) n.1162+104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417227C>T | CA733286348 | RYR2 | c.848+104C>T (n.848+104C>T) c.800+104C>T (n.800+104C>T) n.1129+104C>T c.827+104C>T (n.827+104C>T) n.1162+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417228G>A | CA39786551 | RYR2 | c.848+105G>A (n.848+105G>A) c.800+105G>A (n.800+105G>A) n.1129+105G>A c.827+105G>A (n.827+105G>A) n.1162+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417228G= | CA2487327860 | RYR2 | c.848+105G= (n.848+105G=) c.800+105G= (n.800+105G=) n.1129+105G= c.827+105G= (n.827+105G=) n.1162+105G= | |
1 | g.237417228G>T | CA2651197942 | RYR2 | c.848+105G>T (n.848+105G>T) c.800+105G>T (n.800+105G>T) n.1129+105G>T c.827+105G>T (n.827+105G>T) n.1162+105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417230A= | CA2487327861 | RYR2 | c.848+107A= (n.848+107A=) c.800+107A= (n.800+107A=) n.1129+107A= c.827+107A= (n.827+107A=) n.1162+107A= | |
1 | g.237417230A>G | CA2487327862 | RYR2 | c.848+107A>G (n.848+107A>G) c.800+107A>G (n.800+107A>G) n.1129+107A>G c.827+107A>G (n.827+107A>G) n.1162+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417231C>A | CA2651197943 | RYR2 | c.848+108C>A (n.848+108C>A) c.800+108C>A (n.800+108C>A) n.1129+108C>A c.827+108C>A (n.827+108C>A) n.1162+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417232A>G | CA1013732645 | RYR2 | c.848+109A>G (n.848+109A>G) c.800+109A>G (n.800+109A>G) n.1129+109A>G c.827+109A>G (n.827+109A>G) n.1162+109A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417233A>C | CA2651197944 | RYR2 | c.848+110A>C (n.848+110A>C) c.800+110A>C (n.800+110A>C) n.1129+110A>C c.827+110A>C (n.827+110A>C) n.1162+110A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417233A>G | CA2651197945 | RYR2 | c.848+110A>G (n.848+110A>G) c.800+110A>G (n.800+110A>G) n.1129+110A>G c.827+110A>G (n.827+110A>G) n.1162+110A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417234A= | CA2487327863 | RYR2 | c.848+111A= (n.848+111A=) c.800+111A= (n.800+111A=) n.1129+111A= c.827+111A= (n.827+111A=) n.1162+111A= | |
1 | g.237417234A>G | CA2487327864 | RYR2 | c.848+111A>G (n.848+111A>G) c.800+111A>G (n.800+111A>G) n.1129+111A>G c.827+111A>G (n.827+111A>G) n.1162+111A>G | dbSNP |
1 | g.237417235G>C | CA2651197946 | RYR2 | c.848+112G>C (n.848+112G>C) c.800+112G>C (n.800+112G>C) n.1129+112G>C c.827+112G>C (n.827+112G>C) n.1162+112G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417236G>C | CA2651197947 | RYR2 | c.848+113G>C (n.848+113G>C) c.800+113G>C (n.800+113G>C) n.1129+113G>C c.827+113G>C (n.827+113G>C) n.1162+113G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417239A>C | CA2651197948 | RYR2 | c.848+116A>C (n.848+116A>C) c.800+116A>C (n.800+116A>C) n.1129+116A>C c.827+116A>C (n.827+116A>C) n.1162+116A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417239A>G | CA2651197949 | RYR2 | c.848+116A>G (n.848+116A>G) c.800+116A>G (n.800+116A>G) n.1129+116A>G c.827+116A>G (n.827+116A>G) n.1162+116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417240C>A | CA2651197950 | RYR2 | c.848+117C>A (n.848+117C>A) c.800+117C>A (n.800+117C>A) n.1129+117C>A c.827+117C>A (n.827+117C>A) n.1162+117C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417240C= | CA2487327865 | RYR2 | c.848+117C= (n.848+117C=) c.800+117C= (n.800+117C=) n.1129+117C= c.827+117C= (n.827+117C=) n.1162+117C= | |
1 | g.237417240C>T | CA2487327866 | RYR2 | c.848+117C>T (n.848+117C>T) c.800+117C>T (n.800+117C>T) n.1129+117C>T c.827+117C>T (n.827+117C>T) n.1162+117C>T | dbSNP |
1 | g.237417241A= | CA2487327867 | RYR2 | c.848+118A= (n.848+118A=) c.800+118A= (n.800+118A=) n.1129+118A= c.827+118A= (n.827+118A=) n.1162+118A= | |
1 | g.237417241A>G | CA39786552 | RYR2 | c.848+118A>G (n.848+118A>G) c.800+118A>G (n.800+118A>G) n.1129+118A>G c.827+118A>G (n.827+118A>G) n.1162+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417242C= | CA1145864322 | RYR2 | c.848+119C= (n.848+119C=) c.800+119C= (n.800+119C=) n.1129+119C= c.827+119C= (n.827+119C=) n.1162+119C= | |
1 | g.237417242C>T | CA39786571 | RYR2 | c.848+119C>T (n.848+119C>T) c.800+119C>T (n.800+119C>T) n.1129+119C>T c.827+119C>T (n.827+119C>T) n.1162+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417243C>A | CA2487327869 | RYR2 | c.848+120C>A (n.848+120C>A) c.800+120C>A (n.800+120C>A) n.1129+120C>A c.827+120C>A (n.827+120C>A) n.1162+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417243C= | CA2487327868 | RYR2 | c.848+120C= (n.848+120C=) c.800+120C= (n.800+120C=) n.1129+120C= c.827+120C= (n.827+120C=) n.1162+120C= | |
1 | g.237417243C>T | CA1013732661 | RYR2 | c.848+120C>T (n.848+120C>T) c.800+120C>T (n.800+120C>T) n.1129+120C>T c.827+120C>T (n.827+120C>T) n.1162+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417244G>A | CA39786575 | RYR2 | c.848+121G>A (n.848+121G>A) c.800+121G>A (n.800+121G>A) n.1129+121G>A c.827+121G>A (n.827+121G>A) n.1162+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417244G= | CA2487327870 | RYR2 | c.848+121G= (n.848+121G=) c.800+121G= (n.800+121G=) n.1129+121G= c.827+121G= (n.827+121G=) n.1162+121G= | |
1 | g.237417244G>T | CA2651197951 | RYR2 | c.848+121G>T (n.848+121G>T) c.800+121G>T (n.800+121G>T) n.1129+121G>T c.827+121G>T (n.827+121G>T) n.1162+121G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417245A>G | CA2651197952 | RYR2 | c.848+122A>G (n.848+122A>G) c.800+122A>G (n.800+122A>G) n.1129+122A>G c.827+122A>G (n.827+122A>G) n.1162+122A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417246G>A | CA2651197954 | RYR2 | c.848+123G>A (n.848+123G>A) c.800+123G>A (n.800+123G>A) n.1129+123G>A c.827+123G>A (n.827+123G>A) n.1162+123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417246G>T | CA2651197953 | RYR2 | c.848+123G>T (n.848+123G>T) c.800+123G>T (n.800+123G>T) n.1129+123G>T c.827+123G>T (n.827+123G>T) n.1162+123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417246_237417247delinsGA | CA2487327871 | RYR2 | c.848+123_848+124delinsGA (n.848+123_848+124delinsGA) c.800+123_800+124delinsGA (n.800+123_800+124delinsGA) n.1129+123_1129+124delinsGA c.827+123_827+124delinsGA (n.827+123_827+124delinsGA) n.1162+123_1162+124delinsGA |