Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237417122G>A | CA345383898 | RYR2 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1128G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1161G>A | |
1 | g.237417122G>C | CA345383899 | RYR2 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1128G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1161G>C | |
1 | g.237417122G>T | CA345383900 | RYR2 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1128G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1161G>T | |
1 | g.237417122dup | CA075932 | RYR2 | c.847dup (p.Ala283GlyfsTer?) c.799dup (p.Ala267GlyfsTer?) n.1128dup c.826dup (p.Ala276GlyfsTer?) n.1161dup | |
1 | g.237417123C>A | CA345383901 | RYR2 | c.848C>A (p.Ala283Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1129C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) n.1162C>A | |
1 | g.237417123C= | CA2487327808 | RYR2 | c.848C= (p.Ala283=) c.800C= (p.Ala267=) n.1129C= c.827C= (p.Ala276=) n.1162C= | |
1 | g.237417123C>G | CA345383902 | RYR2 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1129C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1162C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.237417123C>T | CA345383905 | RYR2 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1129C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237417124del | CA2697547717 | RYR2 | c.848+1del (n.848+1del) c.800+1del (n.800+1del) n.1129+1del c.827+1del (n.827+1del) n.1162+1del | ClinVar |
1 | g.237417124G>A | CA011045 | RYR2 | c.848+1G>A (n.848+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) n.1129+1G>A c.827+1G>A (n.827+1G>A) n.1162+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237417124G>C | CA345383907 | RYR2 | c.848+1G>C (n.848+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) n.1129+1G>C c.827+1G>C (n.827+1G>C) n.1162+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.237417124G= | CA2487327809 | RYR2 | c.848+1G= (n.848+1G=) c.800+1G= (n.800+1G=) n.1129+1G= c.827+1G= (n.827+1G=) n.1162+1G= | |
1 | g.237417124G>T | CA345383908 | RYR2 | c.848+1G>T (n.848+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) n.1129+1G>T c.827+1G>T (n.827+1G>T) n.1162+1G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.237417125T>A | CA345383909 | RYR2 | c.848+2T>A (n.848+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) n.1129+2T>A c.827+2T>A (n.827+2T>A) n.1162+2T>A | |
1 | g.237417125T>C | CA345383912 | RYR2 | c.848+2T>C (n.848+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) n.1129+2T>C c.827+2T>C (n.827+2T>C) n.1162+2T>C | |
1 | g.237417125T>G | CA345383910 | RYR2 | c.848+2T>G (n.848+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) n.1129+2T>G c.827+2T>G (n.827+2T>G) n.1162+2T>G | |
1 | g.237417125dup | CA011052 | RYR2 | c.848+2dup (n.848+2dup) c.800+2dup (n.800+2dup) n.1129+2dup c.827+2dup (n.827+2dup) n.1162+2dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.237417126A>G | CA2748271831 | RYR2 | c.848+3A>G (n.848+3A>G) c.800+3A>G (n.800+3A>G) n.1129+3A>G c.827+3A>G (n.827+3A>G) n.1162+3A>G | |
1 | g.237417127A>G | CA2825000926 | RYR2 | c.848+4A>G (n.848+4A>G) c.800+4A>G (n.800+4A>G) n.1129+4A>G c.827+4A>G (n.827+4A>G) n.1162+4A>G | ClinVar |
1 | g.237417130A= | CA2487327810 | RYR2 | c.848+7A= (n.848+7A=) c.800+7A= (n.800+7A=) n.1129+7A= c.827+7A= (n.827+7A=) n.1162+7A= | |
1 | g.237417130A>G | CA2487327811 | RYR2 | c.848+7A>G (n.848+7A>G) c.800+7A>G (n.800+7A>G) n.1129+7A>G c.827+7A>G (n.827+7A>G) n.1162+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417131G>C | CA087647 | RYR2 | c.848+8G>C (n.848+8G>C) c.800+8G>C (n.800+8G>C) n.1129+8G>C c.827+8G>C (n.827+8G>C) n.1162+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417131G= | CA1143904980 | RYR2 | c.848+8G= (n.848+8G=) c.800+8G= (n.800+8G=) n.1129+8G= c.827+8G= (n.827+8G=) n.1162+8G= | |
1 | g.237417132A>G | CA2574465043 | RYR2 | c.848+9A>G (n.848+9A>G) c.800+9A>G (n.800+9A>G) n.1129+9A>G c.827+9A>G (n.827+9A>G) n.1162+9A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417134C= | CA2487327812 | RYR2 | c.848+11C= (n.848+11C=) c.800+11C= (n.800+11C=) n.1129+11C= c.827+11C= (n.827+11C=) n.1162+11C= | |
1 | g.237417134C>G | CA2487327813 | RYR2 | c.848+11C>G (n.848+11C>G) c.800+11C>G (n.800+11C>G) n.1129+11C>G c.827+11C>G (n.827+11C>G) n.1162+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417135T>C | CA2651197877 | RYR2 | c.848+12T>C (n.848+12T>C) c.800+12T>C (n.800+12T>C) n.1129+12T>C c.827+12T>C (n.827+12T>C) n.1162+12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417135T>G | CA2651197878 | RYR2 | c.848+12T>G (n.848+12T>G) c.800+12T>G (n.800+12T>G) n.1129+12T>G c.827+12T>G (n.827+12T>G) n.1162+12T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237417137C>A | CA2487327815 | RYR2 | c.848+14C>A (n.848+14C>A) c.800+14C>A (n.800+14C>A) n.1129+14C>A c.827+14C>A (n.827+14C>A) n.1162+14C>A | dbSNP |
1 | g.237417137C= | CA2487327814 | RYR2 | c.848+14C= (n.848+14C=) c.800+14C= (n.800+14C=) n.1129+14C= c.827+14C= (n.827+14C=) n.1162+14C= | |
1 | g.237417137C>G | CA087634 | RYR2 | c.848+14C>G (n.848+14C>G) c.800+14C>G (n.800+14C>G) n.1129+14C>G c.827+14C>G (n.827+14C>G) n.1162+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417138T>A | CA529536665 | RYR2 | c.848+15T>A (n.848+15T>A) c.800+15T>A (n.800+15T>A) n.1129+15T>A c.827+15T>A (n.827+15T>A) n.1162+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417138T>C | CA529536667 | RYR2 | c.848+15T>C (n.848+15T>C) c.800+15T>C (n.800+15T>C) n.1129+15T>C c.827+15T>C (n.827+15T>C) n.1162+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417138T>G | CA087635 | RYR2 | c.848+15T>G (n.848+15T>G) c.800+15T>G (n.800+15T>G) n.1129+15T>G c.827+15T>G (n.827+15T>G) n.1162+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417138T= | CA2487327816 | RYR2 | c.848+15T= (n.848+15T=) c.800+15T= (n.800+15T=) n.1129+15T= c.827+15T= (n.827+15T=) n.1162+15T= | |
1 | g.237417141dup | CA2607441261 | RYR2 | c.848+18dup (n.848+18dup) c.800+18dup (n.800+18dup) n.1129+18dup c.827+18dup (n.827+18dup) n.1162+18dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417141del | CA2651197879 | RYR2 | c.848+18del (n.848+18del) c.800+18del (n.800+18del) n.1129+18del c.827+18del (n.827+18del) n.1162+18del | gnomAD v4 |
1 | g.237417141A= | CA1144103534 | RYR2 | c.848+18A= (n.848+18A=) c.800+18A= (n.800+18A=) n.1129+18A= c.827+18A= (n.827+18A=) n.1162+18A= | |
1 | g.237417141A>G | CA39786429 | RYR2 | c.848+18A>G (n.848+18A>G) c.800+18A>G (n.800+18A>G) n.1129+18A>G c.827+18A>G (n.827+18A>G) n.1162+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417144_237417145del | CA2574465044 | RYR2 | c.848+21_848+22del (n.848+21_848+22del) c.800+21_800+22del (n.800+21_800+22del) n.1129+21_1129+22del c.827+21_827+22del (n.827+21_827+22del) n.1162+21_1162+22del | gnomAD v4 |
1 | g.237417142C>A | CA2651197880 | RYR2 | c.848+19C>A (n.848+19C>A) c.800+19C>A (n.800+19C>A) n.1129+19C>A c.827+19C>A (n.827+19C>A) n.1162+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417143A= | CA2487327817 | RYR2 | c.848+20A= (n.848+20A=) c.800+20A= (n.800+20A=) n.1129+20A= c.827+20A= (n.827+20A=) n.1162+20A= | |
1 | g.237417143A>G | CA529536668 | RYR2 | c.848+20A>G (n.848+20A>G) c.800+20A>G (n.800+20A>G) n.1129+20A>G c.827+20A>G (n.827+20A>G) n.1162+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417144C>A | CA2651197881 | RYR2 | c.848+21C>A (n.848+21C>A) c.800+21C>A (n.800+21C>A) n.1129+21C>A c.827+21C>A (n.827+21C>A) n.1162+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417145A>G | CA2651197882 | RYR2 | c.848+22A>G (n.848+22A>G) c.800+22A>G (n.800+22A>G) n.1129+22A>G c.827+22A>G (n.827+22A>G) n.1162+22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417146G>A | CA733286324 | RYR2 | c.848+23G>A (n.848+23G>A) c.800+23G>A (n.800+23G>A) n.1129+23G>A c.827+23G>A (n.827+23G>A) n.1162+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417146G= | CA2487327818 | RYR2 | c.848+23G= (n.848+23G=) c.800+23G= (n.800+23G=) n.1129+23G= c.827+23G= (n.827+23G=) n.1162+23G= | |
1 | g.237417147C>A | CA2487327820 | RYR2 | c.848+24C>A (n.848+24C>A) c.800+24C>A (n.800+24C>A) n.1129+24C>A c.827+24C>A (n.827+24C>A) n.1162+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417147C= | CA2487327819 | RYR2 | c.848+24C= (n.848+24C=) c.800+24C= (n.800+24C=) n.1129+24C= c.827+24C= (n.827+24C=) n.1162+24C= | |
1 | g.237417147C>G | CA087636 | RYR2 | c.848+24C>G (n.848+24C>G) c.800+24C>G (n.800+24C>G) n.1129+24C>G c.827+24C>G (n.827+24C>G) n.1162+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417147C>T | CA087637 | RYR2 | c.848+24C>T (n.848+24C>T) c.800+24C>T (n.800+24C>T) n.1129+24C>T c.827+24C>T (n.827+24C>T) n.1162+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417148C>A | CA2651197883 | RYR2 | c.848+25C>A (n.848+25C>A) c.800+25C>A (n.800+25C>A) n.1129+25C>A c.827+25C>A (n.827+25C>A) n.1162+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417149T>C | CA2574465045 | RYR2 | c.848+26T>C (n.848+26T>C) c.800+26T>C (n.800+26T>C) n.1129+26T>C c.827+26T>C (n.827+26T>C) n.1162+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417150A>G | CA2651197884 | RYR2 | c.848+27A>G (n.848+27A>G) c.800+27A>G (n.800+27A>G) n.1129+27A>G c.827+27A>G (n.827+27A>G) n.1162+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417152T>A | CA2651197885 | RYR2 | c.848+29T>A (n.848+29T>A) c.800+29T>A (n.800+29T>A) n.1129+29T>A c.827+29T>A (n.827+29T>A) n.1162+29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417152T>C | CA2651197886 | RYR2 | c.848+29T>C (n.848+29T>C) c.800+29T>C (n.800+29T>C) n.1129+29T>C c.827+29T>C (n.827+29T>C) n.1162+29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417153G>A | CA2651197887 | RYR2 | c.848+30G>A (n.848+30G>A) c.800+30G>A (n.800+30G>A) n.1129+30G>A c.827+30G>A (n.827+30G>A) n.1162+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417153G>C | CA087638 | RYR2 | c.848+30G>C (n.848+30G>C) c.800+30G>C (n.800+30G>C) n.1129+30G>C c.827+30G>C (n.827+30G>C) n.1162+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417153G= | CA2487327821 | RYR2 | c.848+30G= (n.848+30G=) c.800+30G= (n.800+30G=) n.1129+30G= c.827+30G= (n.827+30G=) n.1162+30G= | |
1 | g.237417154C>A | CA2574465046 | RYR2 | c.848+31C>A (n.848+31C>A) c.800+31C>A (n.800+31C>A) n.1129+31C>A c.827+31C>A (n.827+31C>A) n.1162+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417155A= | CA1143976085 | RYR2 | c.848+32A= (n.848+32A=) c.800+32A= (n.800+32A=) n.1129+32A= c.827+32A= (n.827+32A=) n.1162+32A= | |
1 | g.237417155A>C | CA529536669 | RYR2 | c.848+32A>C (n.848+32A>C) c.800+32A>C (n.800+32A>C) n.1129+32A>C c.827+32A>C (n.827+32A>C) n.1162+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417155A>G | CA087639 | RYR2 | c.848+32A>G (n.848+32A>G) c.800+32A>G (n.800+32A>G) n.1129+32A>G c.827+32A>G (n.827+32A>G) n.1162+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417156C>A | CA2651197888 | RYR2 | c.848+33C>A (n.848+33C>A) c.800+33C>A (n.800+33C>A) n.1129+33C>A c.827+33C>A (n.827+33C>A) n.1162+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417156C= | CA2487327822 | RYR2 | c.848+33C= (n.848+33C=) c.800+33C= (n.800+33C=) n.1129+33C= c.827+33C= (n.827+33C=) n.1162+33C= | |
1 | g.237417156C>G | CA529536672 | RYR2 | c.848+33C>G (n.848+33C>G) c.800+33C>G (n.800+33C>G) n.1129+33C>G c.827+33C>G (n.827+33C>G) n.1162+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417156C>T | CA733286329 | RYR2 | c.848+33C>T (n.848+33C>T) c.800+33C>T (n.800+33C>T) n.1129+33C>T c.827+33C>T (n.827+33C>T) n.1162+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417157C>A | CA2574465047 | RYR2 | c.848+34C>A (n.848+34C>A) c.800+34C>A (n.800+34C>A) n.1129+34C>A c.827+34C>A (n.827+34C>A) n.1162+34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417158A>T | CA2574465049 | RYR2 | c.848+35A>T (n.848+35A>T) c.800+35A>T (n.800+35A>T) n.1129+35A>T c.827+35A>T (n.827+35A>T) n.1162+35A>T | |
1 | g.237417159del | CA2574465048 | RYR2 | c.848+36del (n.848+36del) c.800+36del (n.800+36del) n.1129+36del c.827+36del (n.827+36del) n.1162+36del | |
1 | g.237417160G>A | CA2651197889 | RYR2 | c.848+37G>A (n.848+37G>A) c.800+37G>A (n.800+37G>A) n.1129+37G>A c.827+37G>A (n.827+37G>A) n.1162+37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417160G>C | CA39786471 | RYR2 | c.848+37G>C (n.848+37G>C) c.800+37G>C (n.800+37G>C) n.1129+37G>C c.827+37G>C (n.827+37G>C) n.1162+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417160G= | CA2487327823 | RYR2 | c.848+37G= (n.848+37G=) c.800+37G= (n.800+37G=) n.1129+37G= c.827+37G= (n.827+37G=) n.1162+37G= | |
1 | g.237417161T>C | CA087640 | RYR2 | c.848+38T>C (n.848+38T>C) c.800+38T>C (n.800+38T>C) n.1129+38T>C c.827+38T>C (n.827+38T>C) n.1162+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417161T>G | CA2574465050 | RYR2 | c.848+38T>G (n.848+38T>G) c.800+38T>G (n.800+38T>G) n.1129+38T>G c.827+38T>G (n.827+38T>G) n.1162+38T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417161T= | CA2487327824 | RYR2 | c.848+38T= (n.848+38T=) c.800+38T= (n.800+38T=) n.1129+38T= c.827+38T= (n.827+38T=) n.1162+38T= | |
1 | g.237417162G>A | CA2651197890 | RYR2 | c.848+39G>A (n.848+39G>A) c.800+39G>A (n.800+39G>A) n.1129+39G>A c.827+39G>A (n.827+39G>A) n.1162+39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417163_237417167delinsTACCA | CA2487327825 | RYR2 | c.848+40_848+44delinsTACCA (n.848+40_848+44delinsTACCA) c.800+40_800+44delinsTACCA (n.800+40_800+44delinsTACCA) n.1129+40_1129+44delinsTACCA c.827+40_827+44delinsTACCA (n.827+40_827+44delinsTACCA) n.1162+40_1162+44delinsTACCA | |
1 | g.237417164A>G | CA2651197891 | RYR2 | c.848+41A>G (n.848+41A>G) c.800+41A>G (n.800+41A>G) n.1129+41A>G c.827+41A>G (n.827+41A>G) n.1162+41A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417165_237417168del | CA1013732601 | RYR2 | c.848+42_848+45del (n.848+42_848+45del) c.800+42_800+45del (n.800+42_800+45del) n.1129+42_1129+45del c.827+42_827+45del (n.827+42_827+45del) n.1162+42_1162+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417165C>A | CA2487327827 | RYR2 | c.848+42C>A (n.848+42C>A) c.800+42C>A (n.800+42C>A) n.1129+42C>A c.827+42C>A (n.827+42C>A) n.1162+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417165C= | CA2487327826 | RYR2 | c.848+42C= (n.848+42C=) c.800+42C= (n.800+42C=) n.1129+42C= c.827+42C= (n.827+42C=) n.1162+42C= | |
1 | g.237417165C>T | CA1013732605 | RYR2 | c.848+42C>T (n.848+42C>T) c.800+42C>T (n.800+42C>T) n.1129+42C>T c.827+42C>T (n.827+42C>T) n.1162+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417166C>A | CA2487327829 | RYR2 | c.848+43C>A (n.848+43C>A) c.800+43C>A (n.800+43C>A) n.1129+43C>A c.827+43C>A (n.827+43C>A) n.1162+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417166C= | CA2487327828 | RYR2 | c.848+43C= (n.848+43C=) c.800+43C= (n.800+43C=) n.1129+43C= c.827+43C= (n.827+43C=) n.1162+43C= | |
1 | g.237417166C>G | CA529536673 | RYR2 | c.848+43C>G (n.848+43C>G) c.800+43C>G (n.800+43C>G) n.1129+43C>G c.827+43C>G (n.827+43C>G) n.1162+43C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237417167A= | CA2487327830 | RYR2 | c.848+44A= (n.848+44A=) c.800+44A= (n.800+44A=) n.1129+44A= c.827+44A= (n.827+44A=) n.1162+44A= | |
1 | g.237417167A>C | CA087641 | RYR2 | c.848+44A>C (n.848+44A>C) c.800+44A>C (n.800+44A>C) n.1129+44A>C c.827+44A>C (n.827+44A>C) n.1162+44A>C | dbSNP ExAC |
1 | g.237417167A>G | CA087642 | RYR2 | c.848+44A>G (n.848+44A>G) c.800+44A>G (n.800+44A>G) n.1129+44A>G c.827+44A>G (n.827+44A>G) n.1162+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417168A= | CA2487327832 | RYR2 | c.848+45A= (n.848+45A=) c.800+45A= (n.800+45A=) n.1129+45A= c.827+45A= (n.827+45A=) n.1162+45A= | |
1 | g.237417168A>C | CA2487327831 | RYR2 | c.848+45A>C (n.848+45A>C) c.800+45A>C (n.800+45A>C) n.1129+45A>C c.827+45A>C (n.827+45A>C) n.1162+45A>C | dbSNP |
1 | g.237417168A>G | CA2748271832 | RYR2 | c.848+45A>G (n.848+45A>G) c.800+45A>G (n.800+45A>G) n.1129+45A>G c.827+45A>G (n.827+45A>G) n.1162+45A>G | |
1 | g.237417169A= | CA2487327833 | RYR2 | c.848+46A= (n.848+46A=) c.800+46A= (n.800+46A=) n.1129+46A= c.827+46A= (n.827+46A=) n.1162+46A= | |
1 | g.237417169A>G | CA087643 | RYR2 | c.848+46A>G (n.848+46A>G) c.800+46A>G (n.800+46A>G) n.1129+46A>G c.827+46A>G (n.827+46A>G) n.1162+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417170T>A | CA2487327835 | RYR2 | c.848+47T>A (n.848+47T>A) c.800+47T>A (n.800+47T>A) n.1129+47T>A c.827+47T>A (n.827+47T>A) n.1162+47T>A | dbSNP |
1 | g.237417170T>C | CA733286334 | RYR2 | c.848+47T>C (n.848+47T>C) c.800+47T>C (n.800+47T>C) n.1129+47T>C c.827+47T>C (n.827+47T>C) n.1162+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417170T= | CA2487327834 | RYR2 | c.848+47T= (n.848+47T=) c.800+47T= (n.800+47T=) n.1129+47T= c.827+47T= (n.827+47T=) n.1162+47T= | |
1 | g.237417172G>C | CA2651197892 | RYR2 | c.848+49G>C (n.848+49G>C) c.800+49G>C (n.800+49G>C) n.1129+49G>C c.827+49G>C (n.827+49G>C) n.1162+49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417172G= | CA1148395800 | RYR2 | c.848+49G= (n.848+49G=) c.800+49G= (n.800+49G=) n.1129+49G= c.827+49G= (n.827+49G=) n.1162+49G= | |
1 | g.237417172G>T | CA087644 | RYR2 | c.848+49G>T (n.848+49G>T) c.800+49G>T (n.800+49G>T) n.1129+49G>T c.827+49G>T (n.827+49G>T) n.1162+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.237417173C>A | CA2574465051 | RYR2 | c.848+50C>A (n.848+50C>A) c.800+50C>A (n.800+50C>A) n.1129+50C>A c.827+50C>A (n.827+50C>A) n.1162+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417173C= | CA2487327836 | RYR2 | c.848+50C= (n.848+50C=) c.800+50C= (n.800+50C=) n.1129+50C= c.827+50C= (n.827+50C=) n.1162+50C= | |
1 | g.237417173C>T | CA087645 | RYR2 | c.848+50C>T (n.848+50C>T) c.800+50C>T (n.800+50C>T) n.1129+50C>T c.827+50C>T (n.827+50C>T) n.1162+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417174T>G | CA2539843611 | RYR2 | c.848+51T>G (n.848+51T>G) c.800+51T>G (n.800+51T>G) n.1129+51T>G c.827+51T>G (n.827+51T>G) n.1162+51T>G | |
1 | g.237417175C>A | CA2651197893 | RYR2 | c.848+52C>A (n.848+52C>A) c.800+52C>A (n.800+52C>A) n.1129+52C>A c.827+52C>A (n.827+52C>A) n.1162+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417175C>T | CA2574465052 | RYR2 | c.848+52C>T (n.848+52C>T) c.800+52C>T (n.800+52C>T) n.1129+52C>T c.827+52C>T (n.827+52C>T) n.1162+52C>T | |
1 | g.237417176A= | CA2487327837 | RYR2 | c.848+53A= (n.848+53A=) c.800+53A= (n.800+53A=) n.1129+53A= c.827+53A= (n.827+53A=) n.1162+53A= | |
1 | g.237417176A>C | CA2487327838 | RYR2 | c.848+53A>C (n.848+53A>C) c.800+53A>C (n.800+53A>C) n.1129+53A>C c.827+53A>C (n.827+53A>C) n.1162+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417176A>G | CA2651197894 | RYR2 | c.848+53A>G (n.848+53A>G) c.800+53A>G (n.800+53A>G) n.1129+53A>G c.827+53A>G (n.827+53A>G) n.1162+53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417177del | CA2651197895 | RYR2 | c.848+54del (n.848+54del) c.800+54del (n.800+54del) n.1129+54del c.827+54del (n.827+54del) n.1162+54del | gnomAD v4 |
1 | g.237417177G>A | CA2651197896 | RYR2 | c.848+54G>A (n.848+54G>A) c.800+54G>A (n.800+54G>A) n.1129+54G>A c.827+54G>A (n.827+54G>A) n.1162+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417177_237417178insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA | CA2529089991 | RYR2 | c.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA) c.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA) n.1129+54_1129+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA c.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA) n.1162+54_1162+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA | |
1 | g.237417178C>A | CA2651197897 | RYR2 | c.848+55C>A (n.848+55C>A) c.800+55C>A (n.800+55C>A) n.1129+55C>A c.827+55C>A (n.827+55C>A) n.1162+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417178C= | CA1142821819 | RYR2 | c.848+55C= (n.848+55C=) c.800+55C= (n.800+55C=) n.1129+55C= c.827+55C= (n.827+55C=) n.1162+55C= | |
1 | g.237417178C>G | CA39786508 | RYR2 | c.848+55C>G (n.848+55C>G) c.800+55C>G (n.800+55C>G) n.1129+55C>G c.827+55C>G (n.827+55C>G) n.1162+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417178C>T | CA39786509 | RYR2 | c.848+55C>T (n.848+55C>T) c.800+55C>T (n.800+55C>T) n.1129+55C>T c.827+55C>T (n.827+55C>T) n.1162+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417179G>A | CA39786510 | RYR2 | c.848+56G>A (n.848+56G>A) c.800+56G>A (n.800+56G>A) n.1129+56G>A c.827+56G>A (n.827+56G>A) n.1162+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417179G= | CA1141864316 | RYR2 | c.848+56G= (n.848+56G=) c.800+56G= (n.800+56G=) n.1129+56G= c.827+56G= (n.827+56G=) n.1162+56G= | |
1 | g.237417180T>A | CA2651197898 | RYR2 | c.848+57T>A (n.848+57T>A) c.800+57T>A (n.800+57T>A) n.1129+57T>A c.827+57T>A (n.827+57T>A) n.1162+57T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417180T>C | CA39786519 | RYR2 | c.848+57T>C (n.848+57T>C) c.800+57T>C (n.800+57T>C) n.1129+57T>C c.827+57T>C (n.827+57T>C) n.1162+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417180T>G | CA646749043 | RYR2 | c.848+57T>G (n.848+57T>G) c.800+57T>G (n.800+57T>G) n.1129+57T>G c.827+57T>G (n.827+57T>G) n.1162+57T>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.237417180T= | CA2487327839 | RYR2 | c.848+57T= (n.848+57T=) c.800+57T= (n.800+57T=) n.1129+57T= c.827+57T= (n.827+57T=) n.1162+57T= | |
1 | g.237417181T>C | CA2651197899 | RYR2 | c.848+58T>C (n.848+58T>C) c.800+58T>C (n.800+58T>C) n.1129+58T>C c.827+58T>C (n.827+58T>C) n.1162+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417182G>T | CA2651197900 | RYR2 | c.848+59G>T (n.848+59G>T) c.800+59G>T (n.800+59G>T) n.1129+59G>T c.827+59G>T (n.827+59G>T) n.1162+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417183T>A | CA2651197901 | RYR2 | c.848+60T>A (n.848+60T>A) c.800+60T>A (n.800+60T>A) n.1129+60T>A c.827+60T>A (n.827+60T>A) n.1162+60T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417185C>A | CA2574465053 | RYR2 | c.848+62C>A (n.848+62C>A) c.800+62C>A (n.800+62C>A) n.1129+62C>A c.827+62C>A (n.827+62C>A) n.1162+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417185_237417186delinsCT | CA2487327840 | RYR2 | c.848+62_848+63delinsCT (n.848+62_848+63delinsCT) c.800+62_800+63delinsCT (n.800+62_800+63delinsCT) n.1129+62_1129+63delinsCT c.827+62_827+63delinsCT (n.827+62_827+63delinsCT) n.1162+62_1162+63delinsCT | |
1 | g.237417186T>C | CA529536677 | RYR2 | c.848+63T>C (n.848+63T>C) c.800+63T>C (n.800+63T>C) n.1129+63T>C c.827+63T>C (n.827+63T>C) n.1162+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417186T= | CA2487327841 | RYR2 | c.848+63T= (n.848+63T=) c.800+63T= (n.800+63T=) n.1129+63T= c.827+63T= (n.827+63T=) n.1162+63T= | |
1 | g.237417187del | CA1013732617 | RYR2 | c.848+64del (n.848+64del) c.800+64del (n.800+64del) n.1129+64del c.827+64del (n.827+64del) n.1162+64del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417187T>C | CA2651197902 | RYR2 | c.848+64T>C (n.848+64T>C) c.800+64T>C (n.800+64T>C) n.1129+64T>C c.827+64T>C (n.827+64T>C) n.1162+64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417188C>A | CA2574465054 | RYR2 | c.848+65C>A (n.848+65C>A) c.800+65C>A (n.800+65C>A) n.1129+65C>A c.827+65C>A (n.827+65C>A) n.1162+65C>A | |
1 | g.237417189T>G | CA2487327843 | RYR2 | c.848+66T>G (n.848+66T>G) c.800+66T>G (n.800+66T>G) n.1129+66T>G c.827+66T>G (n.827+66T>G) n.1162+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417189T= | CA2487327842 | RYR2 | c.848+66T= (n.848+66T=) c.800+66T= (n.800+66T=) n.1129+66T= c.827+66T= (n.827+66T=) n.1162+66T= | |
1 | g.237417192_237417193del | CA2651197903 | RYR2 | c.848+69_848+70del (n.848+69_848+70del) c.800+69_800+70del (n.800+69_800+70del) n.1129+69_1129+70del c.827+69_827+70del (n.827+69_827+70del) n.1162+69_1162+70del | gnomAD v4 |
1 | g.237417190G>C | CA2651197904 | RYR2 | c.848+67G>C (n.848+67G>C) c.800+67G>C (n.800+67G>C) n.1129+67G>C c.827+67G>C (n.827+67G>C) n.1162+67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417190G>T | CA2651197905 | RYR2 | c.848+67G>T (n.848+67G>T) c.800+67G>T (n.800+67G>T) n.1129+67G>T c.827+67G>T (n.827+67G>T) n.1162+67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417191T>C | CA2651197906 | RYR2 | c.848+68T>C (n.848+68T>C) c.800+68T>C (n.800+68T>C) n.1129+68T>C c.827+68T>C (n.827+68T>C) n.1162+68T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417192G>A | CA2487327845 | RYR2 | c.848+69G>A (n.848+69G>A) c.800+69G>A (n.800+69G>A) n.1129+69G>A c.827+69G>A (n.827+69G>A) n.1162+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417192G= | CA2487327844 | RYR2 | c.848+69G= (n.848+69G=) c.800+69G= (n.800+69G=) n.1129+69G= c.827+69G= (n.827+69G=) n.1162+69G= | |
1 | g.237417192G>T | CA2651197907 | RYR2 | c.848+69G>T (n.848+69G>T) c.800+69G>T (n.800+69G>T) n.1129+69G>T c.827+69G>T (n.827+69G>T) n.1162+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417193T>A | CA2574465055 | RYR2 | c.848+70T>A (n.848+70T>A) c.800+70T>A (n.800+70T>A) n.1129+70T>A c.827+70T>A (n.827+70T>A) n.1162+70T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417194C>A | CA2651197908 | RYR2 | c.848+71C>A (n.848+71C>A) c.800+71C>A (n.800+71C>A) n.1129+71C>A c.827+71C>A (n.827+71C>A) n.1162+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417194C= | CA2487327846 | RYR2 | c.848+71C= (n.848+71C=) c.800+71C= (n.800+71C=) n.1129+71C= c.827+71C= (n.827+71C=) n.1162+71C= | |
1 | g.237417194C>T | CA39786526 | RYR2 | c.848+71C>T (n.848+71C>T) c.800+71C>T (n.800+71C>T) n.1129+71C>T c.827+71C>T (n.827+71C>T) n.1162+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417195A>C | CA2651197909 | RYR2 | c.848+72A>C (n.848+72A>C) c.800+72A>C (n.800+72A>C) n.1129+72A>C c.827+72A>C (n.827+72A>C) n.1162+72A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417195A>G | CA2651197910 | RYR2 | c.848+72A>G (n.848+72A>G) c.800+72A>G (n.800+72A>G) n.1129+72A>G c.827+72A>G (n.827+72A>G) n.1162+72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417196G>A | CA2651197911 | RYR2 | c.848+73G>A (n.848+73G>A) c.800+73G>A (n.800+73G>A) n.1129+73G>A c.827+73G>A (n.827+73G>A) n.1162+73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417196G>T | CA2651197912 | RYR2 | c.848+73G>T (n.848+73G>T) c.800+73G>T (n.800+73G>T) n.1129+73G>T c.827+73G>T (n.827+73G>T) n.1162+73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417197C>A | CA2574465056 | RYR2 | c.848+74C>A (n.848+74C>A) c.800+74C>A (n.800+74C>A) n.1129+74C>A c.827+74C>A (n.827+74C>A) n.1162+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417197C>T | CA2574465057 | RYR2 | c.848+74C>T (n.848+74C>T) c.800+74C>T (n.800+74C>T) n.1129+74C>T c.827+74C>T (n.827+74C>T) n.1162+74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417198C>A | CA2651197913 | RYR2 | c.848+75C>A (n.848+75C>A) c.800+75C>A (n.800+75C>A) n.1129+75C>A c.827+75C>A (n.827+75C>A) n.1162+75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417198C>T | CA2537568933 | RYR2 | c.848+75C>T (n.848+75C>T) c.800+75C>T (n.800+75C>T) n.1129+75C>T c.827+75C>T (n.827+75C>T) n.1162+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417199T>A | CA2574465058 | RYR2 | c.848+76T>A (n.848+76T>A) c.800+76T>A (n.800+76T>A) n.1129+76T>A c.827+76T>A (n.827+76T>A) n.1162+76T>A | |
1 | g.237417199T>C | CA2651197914 | RYR2 | c.848+76T>C (n.848+76T>C) c.800+76T>C (n.800+76T>C) n.1129+76T>C c.827+76T>C (n.827+76T>C) n.1162+76T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417200G>A | CA2651197915 | RYR2 | c.848+77G>A (n.848+77G>A) c.800+77G>A (n.800+77G>A) n.1129+77G>A c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.1162+77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417200G>C | CA2651197916 | RYR2 | c.848+77G>C (n.848+77G>C) c.800+77G>C (n.800+77G>C) n.1129+77G>C c.827+77G>C (n.827+77G>C) n.1162+77G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417201T>C | CA529536678 | RYR2 | c.848+78T>C (n.848+78T>C) c.800+78T>C (n.800+78T>C) n.1129+78T>C c.827+78T>C (n.827+78T>C) n.1162+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417201T= | CA2487327847 | RYR2 | c.848+78T= (n.848+78T=) c.800+78T= (n.800+78T=) n.1129+78T= c.827+78T= (n.827+78T=) n.1162+78T= | |
1 | g.237417203A= | CA2487327848 | RYR2 | c.848+80A= (n.848+80A=) c.800+80A= (n.800+80A=) n.1129+80A= c.827+80A= (n.827+80A=) n.1162+80A= | |
1 | g.237417203A>G | CA1013732633 | RYR2 | c.848+80A>G (n.848+80A>G) c.800+80A>G (n.800+80A>G) n.1129+80A>G c.827+80A>G (n.827+80A>G) n.1162+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417203A>T | CA2698208034 | RYR2 | c.848+80A>T (n.848+80A>T) c.800+80A>T (n.800+80A>T) n.1129+80A>T c.827+80A>T (n.827+80A>T) n.1162+80A>T | dbSNP |
1 | g.237417205G>A | CA2651197917 | RYR2 | c.848+82G>A (n.848+82G>A) c.800+82G>A (n.800+82G>A) n.1129+82G>A c.827+82G>A (n.827+82G>A) n.1162+82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417205G>T | CA2651197918 | RYR2 | c.848+82G>T (n.848+82G>T) c.800+82G>T (n.800+82G>T) n.1129+82G>T c.827+82G>T (n.827+82G>T) n.1162+82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417206C>A | CA2651197919 | RYR2 | c.848+83C>A (n.848+83C>A) c.800+83C>A (n.800+83C>A) n.1129+83C>A c.827+83C>A (n.827+83C>A) n.1162+83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417206C>G | CA2651197920 | RYR2 | c.848+83C>G (n.848+83C>G) c.800+83C>G (n.800+83C>G) n.1129+83C>G c.827+83C>G (n.827+83C>G) n.1162+83C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417207T>A | CA2651197921 | RYR2 | c.848+84T>A (n.848+84T>A) c.800+84T>A (n.800+84T>A) n.1129+84T>A c.827+84T>A (n.827+84T>A) n.1162+84T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417207T>C | CA2574465059 | RYR2 | c.848+84T>C (n.848+84T>C) c.800+84T>C (n.800+84T>C) n.1129+84T>C c.827+84T>C (n.827+84T>C) n.1162+84T>C | |
1 | g.237417208G>A | CA2651197922 | RYR2 | c.848+85G>A (n.848+85G>A) c.800+85G>A (n.800+85G>A) n.1129+85G>A c.827+85G>A (n.827+85G>A) n.1162+85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417208_237417209insTAGTTTTC | CA2651197923 | RYR2 | c.848+85_848+86insTAGTTTTC (n.848+85_848+86insTAGTTTTC) c.800+85_800+86insTAGTTTTC (n.800+85_800+86insTAGTTTTC) n.1129+85_1129+86insTAGTTTTC c.827+85_827+86insTAGTTTTC (n.827+85_827+86insTAGTTTTC) n.1162+85_1162+86insTAGTTTTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417208_237417209insTAGTTTTCAGCATC | CA2651197924 | RYR2 | c.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC (n.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC) c.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC (n.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC) n.1129+85_1129+86insTAGTTTTCAGCATC c.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC (n.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC) n.1162+85_1162+86insTAGTTTTCAGCATC | gnomAD v4 |
1 | g.237417209A>G | CA2651197926 | RYR2 | c.848+86A>G (n.848+86A>G) c.800+86A>G (n.800+86A>G) n.1129+86A>G c.827+86A>G (n.827+86A>G) n.1162+86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417212del | CA2574465060 | RYR2 | c.848+89del (n.848+89del) c.800+89del (n.800+89del) n.1129+89del c.827+89del (n.827+89del) n.1162+89del | |
1 | g.237417209_237417213del | CA2651197925 | RYR2 | c.848+86_848+90del (n.848+86_848+90del) c.800+86_800+90del (n.800+86_800+90del) n.1129+86_1129+90del c.827+86_827+90del (n.827+86_827+90del) n.1162+86_1162+90del | gnomAD v4 |
1 | g.237417210A= | CA2487327849 | RYR2 | c.848+87A= (n.848+87A=) c.800+87A= (n.800+87A=) n.1129+87A= c.827+87A= (n.827+87A=) n.1162+87A= | |
1 | g.237417210A>G | CA39786531 | RYR2 | c.848+87A>G (n.848+87A>G) c.800+87A>G (n.800+87A>G) n.1129+87A>G c.827+87A>G (n.827+87A>G) n.1162+87A>G | dbSNP |
1 | g.237417211A>G | CA2651197927 | RYR2 | c.848+88A>G (n.848+88A>G) c.800+88A>G (n.800+88A>G) n.1129+88A>G c.827+88A>G (n.827+88A>G) n.1162+88A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417212A>C | CA2748271833 | RYR2 | c.848+89A>C (n.848+89A>C) c.800+89A>C (n.800+89A>C) n.1129+89A>C c.827+89A>C (n.827+89A>C) n.1162+89A>C | |
1 | g.237417213C>A | CA2651197928 | RYR2 | c.848+90C>A (n.848+90C>A) c.800+90C>A (n.800+90C>A) n.1129+90C>A c.827+90C>A (n.827+90C>A) n.1162+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417215A= | CA2487327850 | RYR2 | c.848+92A= (n.848+92A=) c.800+92A= (n.800+92A=) n.1129+92A= c.827+92A= (n.827+92A=) n.1162+92A= | |
1 | g.237417215A>G | CA2651197929 | RYR2 | c.848+92A>G (n.848+92A>G) c.800+92A>G (n.800+92A>G) n.1129+92A>G c.827+92A>G (n.827+92A>G) n.1162+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417215A>T | CA39786537 | RYR2 | c.848+92A>T (n.848+92A>T) c.800+92A>T (n.800+92A>T) n.1129+92A>T c.827+92A>T (n.827+92A>T) n.1162+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417215_237417216insGTTTT | CA2651197930 | RYR2 | c.848+92_848+93insGTTTT (n.848+92_848+93insGTTTT) c.800+92_800+93insGTTTT (n.800+92_800+93insGTTTT) n.1129+92_1129+93insGTTTT c.827+92_827+93insGTTTT (n.827+92_827+93insGTTTT) n.1162+92_1162+93insGTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.237417216C>A | CA2651197931 | RYR2 | c.848+93C>A (n.848+93C>A) c.800+93C>A (n.800+93C>A) n.1129+93C>A c.827+93C>A (n.827+93C>A) n.1162+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417216C= | CA2487327851 | RYR2 | c.848+93C= (n.848+93C=) c.800+93C= (n.800+93C=) n.1129+93C= c.827+93C= (n.827+93C=) n.1162+93C= | |
1 | g.237417217A= | CA2487327853 | RYR2 | c.848+94A= (n.848+94A=) c.800+94A= (n.800+94A=) n.1129+94A= c.827+94A= (n.827+94A=) n.1162+94A= | |
1 | g.237417217A>G | CA39786539 | RYR2 | c.848+94A>G (n.848+94A>G) c.800+94A>G (n.800+94A>G) n.1129+94A>G c.827+94A>G (n.827+94A>G) n.1162+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417224_237417227dup | CA2487327852 | RYR2 | c.848+101_848+104dup (n.848+101_848+104dup) c.800+101_800+104dup (n.800+101_800+104dup) n.1129+101_1129+104dup c.827+101_827+104dup (n.827+101_827+104dup) n.1162+101_1162+104dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417218G>A | CA2651197933 | RYR2 | c.848+95G>A (n.848+95G>A) c.800+95G>A (n.800+95G>A) n.1129+95G>A c.827+95G>A (n.827+95G>A) n.1162+95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417218G>T | CA2651197932 | RYR2 | c.848+95G>T (n.848+95G>T) c.800+95G>T (n.800+95G>T) n.1129+95G>T c.827+95G>T (n.827+95G>T) n.1162+95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417219C>A | CA2574465061 | RYR2 | c.848+96C>A (n.848+96C>A) c.800+96C>A (n.800+96C>A) n.1129+96C>A c.827+96C>A (n.827+96C>A) n.1162+96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417219C>T | CA2651197934 | RYR2 | c.848+96C>T (n.848+96C>T) c.800+96C>T (n.800+96C>T) n.1129+96C>T c.827+96C>T (n.827+96C>T) n.1162+96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417220A= | CA2487327854 | RYR2 | c.848+97A= (n.848+97A=) c.800+97A= (n.800+97A=) n.1129+97A= c.827+97A= (n.827+97A=) n.1162+97A= | |
1 | g.237417220A>T | CA39786546 | RYR2 | c.848+97A>T (n.848+97A>T) c.800+97A>T (n.800+97A>T) n.1129+97A>T c.827+97A>T (n.827+97A>T) n.1162+97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417220_237417221insTC | CA2651197935 | RYR2 | c.848+97_848+98insTC (n.848+97_848+98insTC) c.800+97_800+98insTC (n.800+97_800+98insTC) n.1129+97_1129+98insTC c.827+97_827+98insTC (n.827+97_827+98insTC) n.1162+97_1162+98insTC | gnomAD v4 |
1 | g.237417221_237417222insCAG | CA2651197936 | RYR2 | c.848+98_848+99insCAG (n.848+98_848+99insCAG) c.800+98_800+99insCAG (n.800+98_800+99insCAG) n.1129+98_1129+99insCAG c.827+98_827+99insCAG (n.827+98_827+99insCAG) n.1162+98_1162+99insCAG | gnomAD v4 |
1 | g.237417222G>A | CA733286345 | RYR2 | c.848+99G>A (n.848+99G>A) c.800+99G>A (n.800+99G>A) n.1129+99G>A c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.1162+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417222G= | CA2487327855 | RYR2 | c.848+99G= (n.848+99G=) c.800+99G= (n.800+99G=) n.1129+99G= c.827+99G= (n.827+99G=) n.1162+99G= | |
1 | g.237417222G>T | CA1013732636 | RYR2 | c.848+99G>T (n.848+99G>T) c.800+99G>T (n.800+99G>T) n.1129+99G>T c.827+99G>T (n.827+99G>T) n.1162+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |