Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237417119G>ACA345383865RYR2c.844G>A (p.Val282Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.1125G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.1158G>A
1g.237417119G>CCA345383870RYR2c.844G>C (p.Val282Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1125G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1158G>C
COSMIC COSMIC
1g.237417119G>TCA345383867RYR2c.844G>T (p.Val282Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.1125G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
n.1158G>T
1g.237417120T>ACA345383878RYR2c.845T>A (p.Val282Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.1126T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
n.1159T>A
1g.237417120T>CCA345383886RYR2c.845T>C (p.Val282Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.1126T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1159T>C
1g.237417120T>GCA345383887RYR2c.845T>G (p.Val282Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.1126T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1159T>G
1g.237417121T>ACA423810411RYR2c.846T>A (p.Val282=)
c.798T>A (p.Val266=)
n.1127T>A
c.825T>A (p.Val275=)
n.1160T>A
ClinVar gnomAD v4
1g.237417121T>CCA423810412RYR2c.846T>C (p.Val282=)
c.798T>C (p.Val266=)
n.1127T>C
c.825T>C (p.Val275=)
n.1160T>C
1g.237417121T>GCA423810413RYR2c.846T>G (p.Val282=)
c.798T>G (p.Val266=)
n.1127T>G
c.825T>G (p.Val275=)
n.1160T>G
1g.237417122G>ACA345383898RYR2c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1128G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1161G>A
1g.237417122G>CCA345383899RYR2c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1128G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1161G>C
1g.237417122G>TCA345383900RYR2c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1128G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1161G>T
1g.237417122dupCA075932RYR2c.847dup (p.Ala283GlyfsTer?)
c.799dup (p.Ala267GlyfsTer?)
n.1128dup
c.826dup (p.Ala276GlyfsTer?)
n.1161dup
1g.237417123C>ACA345383901RYR2c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1129C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.1162C>A
1g.237417123C=CA2487327808RYR2c.848C= (p.Ala283=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.1129C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1162C=
1g.237417123C>GCA345383902RYR2c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1129C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1162C>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237417123C>TCA345383905RYR2c.848C>T (p.Ala283Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1129C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1162C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417124delCA2697547717RYR2c.848+1del (n.848+1del)
c.800+1del (n.800+1del)
n.1129+1del
c.827+1del (n.827+1del)
n.1162+1del
ClinVar
1g.237417124G>ACA011045RYR2c.848+1G>A (n.848+1G>A)
c.800+1G>A (n.800+1G>A)
n.1129+1G>A
c.827+1G>A (n.827+1G>A)
n.1162+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417124G>CCA345383907RYR2c.848+1G>C (n.848+1G>C)
c.800+1G>C (n.800+1G>C)
n.1129+1G>C
c.827+1G>C (n.827+1G>C)
n.1162+1G>C
ClinVar dbSNP
1g.237417124G=CA2487327809RYR2c.848+1G= (n.848+1G=)
c.800+1G= (n.800+1G=)
n.1129+1G=
c.827+1G= (n.827+1G=)
n.1162+1G=
1g.237417124G>TCA345383908RYR2c.848+1G>T (n.848+1G>T)
c.800+1G>T (n.800+1G>T)
n.1129+1G>T
c.827+1G>T (n.827+1G>T)
n.1162+1G>T
COSMIC COSMIC
1g.237417125T>ACA345383909RYR2c.848+2T>A (n.848+2T>A)
c.800+2T>A (n.800+2T>A)
n.1129+2T>A
c.827+2T>A (n.827+2T>A)
n.1162+2T>A
1g.237417125T>CCA345383912RYR2c.848+2T>C (n.848+2T>C)
c.800+2T>C (n.800+2T>C)
n.1129+2T>C
c.827+2T>C (n.827+2T>C)
n.1162+2T>C
1g.237417125T>GCA345383910RYR2c.848+2T>G (n.848+2T>G)
c.800+2T>G (n.800+2T>G)
n.1129+2T>G
c.827+2T>G (n.827+2T>G)
n.1162+2T>G
1g.237417125dupCA011052RYR2c.848+2dup (n.848+2dup)
c.800+2dup (n.800+2dup)
n.1129+2dup
c.827+2dup (n.827+2dup)
n.1162+2dup
ClinVar dbSNP
1g.237417126A>GCA2748271831RYR2c.848+3A>G (n.848+3A>G)
c.800+3A>G (n.800+3A>G)
n.1129+3A>G
c.827+3A>G (n.827+3A>G)
n.1162+3A>G
1g.237417127A>GCA2825000926RYR2c.848+4A>G (n.848+4A>G)
c.800+4A>G (n.800+4A>G)
n.1129+4A>G
c.827+4A>G (n.827+4A>G)
n.1162+4A>G
ClinVar
1g.237417130A=CA2487327810RYR2c.848+7A= (n.848+7A=)
c.800+7A= (n.800+7A=)
n.1129+7A=
c.827+7A= (n.827+7A=)
n.1162+7A=
1g.237417130A>GCA2487327811RYR2c.848+7A>G (n.848+7A>G)
c.800+7A>G (n.800+7A>G)
n.1129+7A>G
c.827+7A>G (n.827+7A>G)
n.1162+7A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.237417131G>CCA087647RYR2c.848+8G>C (n.848+8G>C)
c.800+8G>C (n.800+8G>C)
n.1129+8G>C
c.827+8G>C (n.827+8G>C)
n.1162+8G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417131G=CA1143904980RYR2c.848+8G= (n.848+8G=)
c.800+8G= (n.800+8G=)
n.1129+8G=
c.827+8G= (n.827+8G=)
n.1162+8G=
1g.237417132A>GCA2574465043RYR2c.848+9A>G (n.848+9A>G)
c.800+9A>G (n.800+9A>G)
n.1129+9A>G
c.827+9A>G (n.827+9A>G)
n.1162+9A>G
gnomAD v4
1g.237417134C=CA2487327812RYR2c.848+11C= (n.848+11C=)
c.800+11C= (n.800+11C=)
n.1129+11C=
c.827+11C= (n.827+11C=)
n.1162+11C=
1g.237417134C>GCA2487327813RYR2c.848+11C>G (n.848+11C>G)
c.800+11C>G (n.800+11C>G)
n.1129+11C>G
c.827+11C>G (n.827+11C>G)
n.1162+11C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.237417135T>CCA2651197877RYR2c.848+12T>C (n.848+12T>C)
c.800+12T>C (n.800+12T>C)
n.1129+12T>C
c.827+12T>C (n.827+12T>C)
n.1162+12T>C
gnomAD v4
1g.237417135T>GCA2651197878RYR2c.848+12T>G (n.848+12T>G)
c.800+12T>G (n.800+12T>G)
n.1129+12T>G
c.827+12T>G (n.827+12T>G)
n.1162+12T>G
ClinVar gnomAD v4
1g.237417137C>ACA2487327815RYR2c.848+14C>A (n.848+14C>A)
c.800+14C>A (n.800+14C>A)
n.1129+14C>A
c.827+14C>A (n.827+14C>A)
n.1162+14C>A
dbSNP
1g.237417137C=CA2487327814RYR2c.848+14C= (n.848+14C=)
c.800+14C= (n.800+14C=)
n.1129+14C=
c.827+14C= (n.827+14C=)
n.1162+14C=
1g.237417137C>GCA087634RYR2c.848+14C>G (n.848+14C>G)
c.800+14C>G (n.800+14C>G)
n.1129+14C>G
c.827+14C>G (n.827+14C>G)
n.1162+14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417138T>ACA529536665RYR2c.848+15T>A (n.848+15T>A)
c.800+15T>A (n.800+15T>A)
n.1129+15T>A
c.827+15T>A (n.827+15T>A)
n.1162+15T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417138T>CCA529536667RYR2c.848+15T>C (n.848+15T>C)
c.800+15T>C (n.800+15T>C)
n.1129+15T>C
c.827+15T>C (n.827+15T>C)
n.1162+15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417138T>GCA087635RYR2c.848+15T>G (n.848+15T>G)
c.800+15T>G (n.800+15T>G)
n.1129+15T>G
c.827+15T>G (n.827+15T>G)
n.1162+15T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417138T=CA2487327816RYR2c.848+15T= (n.848+15T=)
c.800+15T= (n.800+15T=)
n.1129+15T=
c.827+15T= (n.827+15T=)
n.1162+15T=
1g.237417141dupCA2607441261RYR2c.848+18dup (n.848+18dup)
c.800+18dup (n.800+18dup)
n.1129+18dup
c.827+18dup (n.827+18dup)
n.1162+18dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417141delCA2651197879RYR2c.848+18del (n.848+18del)
c.800+18del (n.800+18del)
n.1129+18del
c.827+18del (n.827+18del)
n.1162+18del
gnomAD v4
1g.237417141A=CA1144103534RYR2c.848+18A= (n.848+18A=)
c.800+18A= (n.800+18A=)
n.1129+18A=
c.827+18A= (n.827+18A=)
n.1162+18A=
1g.237417141A>GCA39786429RYR2c.848+18A>G (n.848+18A>G)
c.800+18A>G (n.800+18A>G)
n.1129+18A>G
c.827+18A>G (n.827+18A>G)
n.1162+18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417144_237417145delCA2574465044RYR2c.848+21_848+22del (n.848+21_848+22del)
c.800+21_800+22del (n.800+21_800+22del)
n.1129+21_1129+22del
c.827+21_827+22del (n.827+21_827+22del)
n.1162+21_1162+22del
gnomAD v4
1g.237417142C>ACA2651197880RYR2c.848+19C>A (n.848+19C>A)
c.800+19C>A (n.800+19C>A)
n.1129+19C>A
c.827+19C>A (n.827+19C>A)
n.1162+19C>A
gnomAD v4
1g.237417143A=CA2487327817RYR2c.848+20A= (n.848+20A=)
c.800+20A= (n.800+20A=)
n.1129+20A=
c.827+20A= (n.827+20A=)
n.1162+20A=
1g.237417143A>GCA529536668RYR2c.848+20A>G (n.848+20A>G)
c.800+20A>G (n.800+20A>G)
n.1129+20A>G
c.827+20A>G (n.827+20A>G)
n.1162+20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417144C>ACA2651197881RYR2c.848+21C>A (n.848+21C>A)
c.800+21C>A (n.800+21C>A)
n.1129+21C>A
c.827+21C>A (n.827+21C>A)
n.1162+21C>A
gnomAD v4
1g.237417145A>GCA2651197882RYR2c.848+22A>G (n.848+22A>G)
c.800+22A>G (n.800+22A>G)
n.1129+22A>G
c.827+22A>G (n.827+22A>G)
n.1162+22A>G
gnomAD v4
1g.237417146G>ACA733286324RYR2c.848+23G>A (n.848+23G>A)
c.800+23G>A (n.800+23G>A)
n.1129+23G>A
c.827+23G>A (n.827+23G>A)
n.1162+23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417146G=CA2487327818RYR2c.848+23G= (n.848+23G=)
c.800+23G= (n.800+23G=)
n.1129+23G=
c.827+23G= (n.827+23G=)
n.1162+23G=
1g.237417147C>ACA2487327820RYR2c.848+24C>A (n.848+24C>A)
c.800+24C>A (n.800+24C>A)
n.1129+24C>A
c.827+24C>A (n.827+24C>A)
n.1162+24C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.237417147C=CA2487327819RYR2c.848+24C= (n.848+24C=)
c.800+24C= (n.800+24C=)
n.1129+24C=
c.827+24C= (n.827+24C=)
n.1162+24C=
1g.237417147C>GCA087636RYR2c.848+24C>G (n.848+24C>G)
c.800+24C>G (n.800+24C>G)
n.1129+24C>G
c.827+24C>G (n.827+24C>G)
n.1162+24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417147C>TCA087637RYR2c.848+24C>T (n.848+24C>T)
c.800+24C>T (n.800+24C>T)
n.1129+24C>T
c.827+24C>T (n.827+24C>T)
n.1162+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417148C>ACA2651197883RYR2c.848+25C>A (n.848+25C>A)
c.800+25C>A (n.800+25C>A)
n.1129+25C>A
c.827+25C>A (n.827+25C>A)
n.1162+25C>A
gnomAD v4
1g.237417149T>CCA2574465045RYR2c.848+26T>C (n.848+26T>C)
c.800+26T>C (n.800+26T>C)
n.1129+26T>C
c.827+26T>C (n.827+26T>C)
n.1162+26T>C
gnomAD v4
1g.237417150A>GCA2651197884RYR2c.848+27A>G (n.848+27A>G)
c.800+27A>G (n.800+27A>G)
n.1129+27A>G
c.827+27A>G (n.827+27A>G)
n.1162+27A>G
gnomAD v4
1g.237417152T>ACA2651197885RYR2c.848+29T>A (n.848+29T>A)
c.800+29T>A (n.800+29T>A)
n.1129+29T>A
c.827+29T>A (n.827+29T>A)
n.1162+29T>A
gnomAD v4
1g.237417152T>CCA2651197886RYR2c.848+29T>C (n.848+29T>C)
c.800+29T>C (n.800+29T>C)
n.1129+29T>C
c.827+29T>C (n.827+29T>C)
n.1162+29T>C
gnomAD v4
1g.237417153G>ACA2651197887RYR2c.848+30G>A (n.848+30G>A)
c.800+30G>A (n.800+30G>A)
n.1129+30G>A
c.827+30G>A (n.827+30G>A)
n.1162+30G>A
gnomAD v4
1g.237417153G>CCA087638RYR2c.848+30G>C (n.848+30G>C)
c.800+30G>C (n.800+30G>C)
n.1129+30G>C
c.827+30G>C (n.827+30G>C)
n.1162+30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417153G=CA2487327821RYR2c.848+30G= (n.848+30G=)
c.800+30G= (n.800+30G=)
n.1129+30G=
c.827+30G= (n.827+30G=)
n.1162+30G=
1g.237417154C>ACA2574465046RYR2c.848+31C>A (n.848+31C>A)
c.800+31C>A (n.800+31C>A)
n.1129+31C>A
c.827+31C>A (n.827+31C>A)
n.1162+31C>A
gnomAD v4
1g.237417155A=CA1143976085RYR2c.848+32A= (n.848+32A=)
c.800+32A= (n.800+32A=)
n.1129+32A=
c.827+32A= (n.827+32A=)
n.1162+32A=
1g.237417155A>CCA529536669RYR2c.848+32A>C (n.848+32A>C)
c.800+32A>C (n.800+32A>C)
n.1129+32A>C
c.827+32A>C (n.827+32A>C)
n.1162+32A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417155A>GCA087639RYR2c.848+32A>G (n.848+32A>G)
c.800+32A>G (n.800+32A>G)
n.1129+32A>G
c.827+32A>G (n.827+32A>G)
n.1162+32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417156C>ACA2651197888RYR2c.848+33C>A (n.848+33C>A)
c.800+33C>A (n.800+33C>A)
n.1129+33C>A
c.827+33C>A (n.827+33C>A)
n.1162+33C>A
gnomAD v4
1g.237417156C=CA2487327822RYR2c.848+33C= (n.848+33C=)
c.800+33C= (n.800+33C=)
n.1129+33C=
c.827+33C= (n.827+33C=)
n.1162+33C=
1g.237417156C>GCA529536672RYR2c.848+33C>G (n.848+33C>G)
c.800+33C>G (n.800+33C>G)
n.1129+33C>G
c.827+33C>G (n.827+33C>G)
n.1162+33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417156C>TCA733286329RYR2c.848+33C>T (n.848+33C>T)
c.800+33C>T (n.800+33C>T)
n.1129+33C>T
c.827+33C>T (n.827+33C>T)
n.1162+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417157C>ACA2574465047RYR2c.848+34C>A (n.848+34C>A)
c.800+34C>A (n.800+34C>A)
n.1129+34C>A
c.827+34C>A (n.827+34C>A)
n.1162+34C>A
gnomAD v4
1g.237417158A>TCA2574465049RYR2c.848+35A>T (n.848+35A>T)
c.800+35A>T (n.800+35A>T)
n.1129+35A>T
c.827+35A>T (n.827+35A>T)
n.1162+35A>T
1g.237417159delCA2574465048RYR2c.848+36del (n.848+36del)
c.800+36del (n.800+36del)
n.1129+36del
c.827+36del (n.827+36del)
n.1162+36del
1g.237417160G>ACA2651197889RYR2c.848+37G>A (n.848+37G>A)
c.800+37G>A (n.800+37G>A)
n.1129+37G>A
c.827+37G>A (n.827+37G>A)
n.1162+37G>A
gnomAD v4
1g.237417160G>CCA39786471RYR2c.848+37G>C (n.848+37G>C)
c.800+37G>C (n.800+37G>C)
n.1129+37G>C
c.827+37G>C (n.827+37G>C)
n.1162+37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417160G=CA2487327823RYR2c.848+37G= (n.848+37G=)
c.800+37G= (n.800+37G=)
n.1129+37G=
c.827+37G= (n.827+37G=)
n.1162+37G=
1g.237417161T>CCA087640RYR2c.848+38T>C (n.848+38T>C)
c.800+38T>C (n.800+38T>C)
n.1129+38T>C
c.827+38T>C (n.827+38T>C)
n.1162+38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417161T>GCA2574465050RYR2c.848+38T>G (n.848+38T>G)
c.800+38T>G (n.800+38T>G)
n.1129+38T>G
c.827+38T>G (n.827+38T>G)
n.1162+38T>G
gnomAD v4
1g.237417161T=CA2487327824RYR2c.848+38T= (n.848+38T=)
c.800+38T= (n.800+38T=)
n.1129+38T=
c.827+38T= (n.827+38T=)
n.1162+38T=
1g.237417162G>ACA2651197890RYR2c.848+39G>A (n.848+39G>A)
c.800+39G>A (n.800+39G>A)
n.1129+39G>A
c.827+39G>A (n.827+39G>A)
n.1162+39G>A
gnomAD v4
1g.237417163_237417167delinsTACCACA2487327825RYR2c.848+40_848+44delinsTACCA (n.848+40_848+44delinsTACCA)
c.800+40_800+44delinsTACCA (n.800+40_800+44delinsTACCA)
n.1129+40_1129+44delinsTACCA
c.827+40_827+44delinsTACCA (n.827+40_827+44delinsTACCA)
n.1162+40_1162+44delinsTACCA
1g.237417164A>GCA2651197891RYR2c.848+41A>G (n.848+41A>G)
c.800+41A>G (n.800+41A>G)
n.1129+41A>G
c.827+41A>G (n.827+41A>G)
n.1162+41A>G
gnomAD v4
1g.237417165_237417168delCA1013732601RYR2c.848+42_848+45del (n.848+42_848+45del)
c.800+42_800+45del (n.800+42_800+45del)
n.1129+42_1129+45del
c.827+42_827+45del (n.827+42_827+45del)
n.1162+42_1162+45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417165C>ACA2487327827RYR2c.848+42C>A (n.848+42C>A)
c.800+42C>A (n.800+42C>A)
n.1129+42C>A
c.827+42C>A (n.827+42C>A)
n.1162+42C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.237417165C=CA2487327826RYR2c.848+42C= (n.848+42C=)
c.800+42C= (n.800+42C=)
n.1129+42C=
c.827+42C= (n.827+42C=)
n.1162+42C=
1g.237417165C>TCA1013732605RYR2c.848+42C>T (n.848+42C>T)
c.800+42C>T (n.800+42C>T)
n.1129+42C>T
c.827+42C>T (n.827+42C>T)
n.1162+42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417166C>ACA2487327829RYR2c.848+43C>A (n.848+43C>A)
c.800+43C>A (n.800+43C>A)
n.1129+43C>A
c.827+43C>A (n.827+43C>A)
n.1162+43C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.237417166C=CA2487327828RYR2c.848+43C= (n.848+43C=)
c.800+43C= (n.800+43C=)
n.1129+43C=
c.827+43C= (n.827+43C=)
n.1162+43C=
1g.237417166C>GCA529536673RYR2c.848+43C>G (n.848+43C>G)
c.800+43C>G (n.800+43C>G)
n.1129+43C>G
c.827+43C>G (n.827+43C>G)
n.1162+43C>G
dbSNP gnomAD v2
1g.237417167A=CA2487327830RYR2c.848+44A= (n.848+44A=)
c.800+44A= (n.800+44A=)
n.1129+44A=
c.827+44A= (n.827+44A=)
n.1162+44A=
1g.237417167A>CCA087641RYR2c.848+44A>C (n.848+44A>C)
c.800+44A>C (n.800+44A>C)
n.1129+44A>C
c.827+44A>C (n.827+44A>C)
n.1162+44A>C
dbSNP ExAC
1g.237417167A>GCA087642RYR2c.848+44A>G (n.848+44A>G)
c.800+44A>G (n.800+44A>G)
n.1129+44A>G
c.827+44A>G (n.827+44A>G)
n.1162+44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417168A=CA2487327832RYR2c.848+45A= (n.848+45A=)
c.800+45A= (n.800+45A=)
n.1129+45A=
c.827+45A= (n.827+45A=)
n.1162+45A=
1g.237417168A>CCA2487327831RYR2c.848+45A>C (n.848+45A>C)
c.800+45A>C (n.800+45A>C)
n.1129+45A>C
c.827+45A>C (n.827+45A>C)
n.1162+45A>C
dbSNP
1g.237417168A>GCA2748271832RYR2c.848+45A>G (n.848+45A>G)
c.800+45A>G (n.800+45A>G)
n.1129+45A>G
c.827+45A>G (n.827+45A>G)
n.1162+45A>G
1g.237417169A=CA2487327833RYR2c.848+46A= (n.848+46A=)
c.800+46A= (n.800+46A=)
n.1129+46A=
c.827+46A= (n.827+46A=)
n.1162+46A=
1g.237417169A>GCA087643RYR2c.848+46A>G (n.848+46A>G)
c.800+46A>G (n.800+46A>G)
n.1129+46A>G
c.827+46A>G (n.827+46A>G)
n.1162+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417170T>ACA2487327835RYR2c.848+47T>A (n.848+47T>A)
c.800+47T>A (n.800+47T>A)
n.1129+47T>A
c.827+47T>A (n.827+47T>A)
n.1162+47T>A
dbSNP
1g.237417170T>CCA733286334RYR2c.848+47T>C (n.848+47T>C)
c.800+47T>C (n.800+47T>C)
n.1129+47T>C
c.827+47T>C (n.827+47T>C)
n.1162+47T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417170T=CA2487327834RYR2c.848+47T= (n.848+47T=)
c.800+47T= (n.800+47T=)
n.1129+47T=
c.827+47T= (n.827+47T=)
n.1162+47T=
1g.237417172G>CCA2651197892RYR2c.848+49G>C (n.848+49G>C)
c.800+49G>C (n.800+49G>C)
n.1129+49G>C
c.827+49G>C (n.827+49G>C)
n.1162+49G>C
gnomAD v4
1g.237417172G=CA1148395800RYR2c.848+49G= (n.848+49G=)
c.800+49G= (n.800+49G=)
n.1129+49G=
c.827+49G= (n.827+49G=)
n.1162+49G=
1g.237417172G>TCA087644RYR2c.848+49G>T (n.848+49G>T)
c.800+49G>T (n.800+49G>T)
n.1129+49G>T
c.827+49G>T (n.827+49G>T)
n.1162+49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.237417173C>ACA2574465051RYR2c.848+50C>A (n.848+50C>A)
c.800+50C>A (n.800+50C>A)
n.1129+50C>A
c.827+50C>A (n.827+50C>A)
n.1162+50C>A
gnomAD v4
1g.237417173C=CA2487327836RYR2c.848+50C= (n.848+50C=)
c.800+50C= (n.800+50C=)
n.1129+50C=
c.827+50C= (n.827+50C=)
n.1162+50C=
1g.237417173C>TCA087645RYR2c.848+50C>T (n.848+50C>T)
c.800+50C>T (n.800+50C>T)
n.1129+50C>T
c.827+50C>T (n.827+50C>T)
n.1162+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417174T>GCA2539843611RYR2c.848+51T>G (n.848+51T>G)
c.800+51T>G (n.800+51T>G)
n.1129+51T>G
c.827+51T>G (n.827+51T>G)
n.1162+51T>G
1g.237417175C>ACA2651197893RYR2c.848+52C>A (n.848+52C>A)
c.800+52C>A (n.800+52C>A)
n.1129+52C>A
c.827+52C>A (n.827+52C>A)
n.1162+52C>A
gnomAD v4
1g.237417175C>TCA2574465052RYR2c.848+52C>T (n.848+52C>T)
c.800+52C>T (n.800+52C>T)
n.1129+52C>T
c.827+52C>T (n.827+52C>T)
n.1162+52C>T
1g.237417176A=CA2487327837RYR2c.848+53A= (n.848+53A=)
c.800+53A= (n.800+53A=)
n.1129+53A=
c.827+53A= (n.827+53A=)
n.1162+53A=
1g.237417176A>CCA2487327838RYR2c.848+53A>C (n.848+53A>C)
c.800+53A>C (n.800+53A>C)
n.1129+53A>C
c.827+53A>C (n.827+53A>C)
n.1162+53A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.237417176A>GCA2651197894RYR2c.848+53A>G (n.848+53A>G)
c.800+53A>G (n.800+53A>G)
n.1129+53A>G
c.827+53A>G (n.827+53A>G)
n.1162+53A>G
gnomAD v4
1g.237417177delCA2651197895RYR2c.848+54del (n.848+54del)
c.800+54del (n.800+54del)
n.1129+54del
c.827+54del (n.827+54del)
n.1162+54del
gnomAD v4
1g.237417177G>ACA2651197896RYR2c.848+54G>A (n.848+54G>A)
c.800+54G>A (n.800+54G>A)
n.1129+54G>A
c.827+54G>A (n.827+54G>A)
n.1162+54G>A
gnomAD v4
1g.237417177_237417178insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTACA2529089991RYR2c.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA)
c.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA)
n.1129+54_1129+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA
c.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA)
n.1162+54_1162+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA
1g.237417178C>ACA2651197897RYR2c.848+55C>A (n.848+55C>A)
c.800+55C>A (n.800+55C>A)
n.1129+55C>A
c.827+55C>A (n.827+55C>A)
n.1162+55C>A
gnomAD v4
1g.237417178C=CA1142821819RYR2c.848+55C= (n.848+55C=)
c.800+55C= (n.800+55C=)
n.1129+55C=
c.827+55C= (n.827+55C=)
n.1162+55C=
1g.237417178C>GCA39786508RYR2c.848+55C>G (n.848+55C>G)
c.800+55C>G (n.800+55C>G)
n.1129+55C>G
c.827+55C>G (n.827+55C>G)
n.1162+55C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.237417178C>TCA39786509RYR2c.848+55C>T (n.848+55C>T)
c.800+55C>T (n.800+55C>T)
n.1129+55C>T
c.827+55C>T (n.827+55C>T)
n.1162+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417179G>ACA39786510RYR2c.848+56G>A (n.848+56G>A)
c.800+56G>A (n.800+56G>A)
n.1129+56G>A
c.827+56G>A (n.827+56G>A)
n.1162+56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417179G=CA1141864316RYR2c.848+56G= (n.848+56G=)
c.800+56G= (n.800+56G=)
n.1129+56G=
c.827+56G= (n.827+56G=)
n.1162+56G=
1g.237417180T>ACA2651197898RYR2c.848+57T>A (n.848+57T>A)
c.800+57T>A (n.800+57T>A)
n.1129+57T>A
c.827+57T>A (n.827+57T>A)
n.1162+57T>A
gnomAD v4
1g.237417180T>CCA39786519RYR2c.848+57T>C (n.848+57T>C)
c.800+57T>C (n.800+57T>C)
n.1129+57T>C
c.827+57T>C (n.827+57T>C)
n.1162+57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417180T>GCA646749043RYR2c.848+57T>G (n.848+57T>G)
c.800+57T>G (n.800+57T>G)
n.1129+57T>G
c.827+57T>G (n.827+57T>G)
n.1162+57T>G
dbSNP COSMIC
1g.237417180T=CA2487327839RYR2c.848+57T= (n.848+57T=)
c.800+57T= (n.800+57T=)
n.1129+57T=
c.827+57T= (n.827+57T=)
n.1162+57T=
1g.237417181T>CCA2651197899RYR2c.848+58T>C (n.848+58T>C)
c.800+58T>C (n.800+58T>C)
n.1129+58T>C
c.827+58T>C (n.827+58T>C)
n.1162+58T>C
gnomAD v4
1g.237417182G>TCA2651197900RYR2c.848+59G>T (n.848+59G>T)
c.800+59G>T (n.800+59G>T)
n.1129+59G>T
c.827+59G>T (n.827+59G>T)
n.1162+59G>T
gnomAD v4
1g.237417183T>ACA2651197901RYR2c.848+60T>A (n.848+60T>A)
c.800+60T>A (n.800+60T>A)
n.1129+60T>A
c.827+60T>A (n.827+60T>A)
n.1162+60T>A
gnomAD v4
1g.237417185C>ACA2574465053RYR2c.848+62C>A (n.848+62C>A)
c.800+62C>A (n.800+62C>A)
n.1129+62C>A
c.827+62C>A (n.827+62C>A)
n.1162+62C>A
gnomAD v4
1g.237417185_237417186delinsCTCA2487327840RYR2c.848+62_848+63delinsCT (n.848+62_848+63delinsCT)
c.800+62_800+63delinsCT (n.800+62_800+63delinsCT)
n.1129+62_1129+63delinsCT
c.827+62_827+63delinsCT (n.827+62_827+63delinsCT)
n.1162+62_1162+63delinsCT
1g.237417186T>CCA529536677RYR2c.848+63T>C (n.848+63T>C)
c.800+63T>C (n.800+63T>C)
n.1129+63T>C
c.827+63T>C (n.827+63T>C)
n.1162+63T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417186T=CA2487327841RYR2c.848+63T= (n.848+63T=)
c.800+63T= (n.800+63T=)
n.1129+63T=
c.827+63T= (n.827+63T=)
n.1162+63T=
1g.237417187delCA1013732617RYR2c.848+64del (n.848+64del)
c.800+64del (n.800+64del)
n.1129+64del
c.827+64del (n.827+64del)
n.1162+64del
dbSNP gnomAD v4
1g.237417187T>CCA2651197902RYR2c.848+64T>C (n.848+64T>C)
c.800+64T>C (n.800+64T>C)
n.1129+64T>C
c.827+64T>C (n.827+64T>C)
n.1162+64T>C
gnomAD v4
1g.237417188C>ACA2574465054RYR2c.848+65C>A (n.848+65C>A)
c.800+65C>A (n.800+65C>A)
n.1129+65C>A
c.827+65C>A (n.827+65C>A)
n.1162+65C>A
1g.237417189T>GCA2487327843RYR2c.848+66T>G (n.848+66T>G)
c.800+66T>G (n.800+66T>G)
n.1129+66T>G
c.827+66T>G (n.827+66T>G)
n.1162+66T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.237417189T=CA2487327842RYR2c.848+66T= (n.848+66T=)
c.800+66T= (n.800+66T=)
n.1129+66T=
c.827+66T= (n.827+66T=)
n.1162+66T=
1g.237417192_237417193delCA2651197903RYR2c.848+69_848+70del (n.848+69_848+70del)
c.800+69_800+70del (n.800+69_800+70del)
n.1129+69_1129+70del
c.827+69_827+70del (n.827+69_827+70del)
n.1162+69_1162+70del
gnomAD v4
1g.237417190G>CCA2651197904RYR2c.848+67G>C (n.848+67G>C)
c.800+67G>C (n.800+67G>C)
n.1129+67G>C
c.827+67G>C (n.827+67G>C)
n.1162+67G>C
gnomAD v4
1g.237417190G>TCA2651197905RYR2c.848+67G>T (n.848+67G>T)
c.800+67G>T (n.800+67G>T)
n.1129+67G>T
c.827+67G>T (n.827+67G>T)
n.1162+67G>T
gnomAD v4
1g.237417191T>CCA2651197906RYR2c.848+68T>C (n.848+68T>C)
c.800+68T>C (n.800+68T>C)
n.1129+68T>C
c.827+68T>C (n.827+68T>C)
n.1162+68T>C
gnomAD v4
1g.237417192G>ACA2487327845RYR2c.848+69G>A (n.848+69G>A)
c.800+69G>A (n.800+69G>A)
n.1129+69G>A
c.827+69G>A (n.827+69G>A)
n.1162+69G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.237417192G=CA2487327844RYR2c.848+69G= (n.848+69G=)
c.800+69G= (n.800+69G=)
n.1129+69G=
c.827+69G= (n.827+69G=)
n.1162+69G=
1g.237417192G>TCA2651197907RYR2c.848+69G>T (n.848+69G>T)
c.800+69G>T (n.800+69G>T)
n.1129+69G>T
c.827+69G>T (n.827+69G>T)
n.1162+69G>T
gnomAD v4
1g.237417193T>ACA2574465055RYR2c.848+70T>A (n.848+70T>A)
c.800+70T>A (n.800+70T>A)
n.1129+70T>A
c.827+70T>A (n.827+70T>A)
n.1162+70T>A
gnomAD v4
1g.237417194C>ACA2651197908RYR2c.848+71C>A (n.848+71C>A)
c.800+71C>A (n.800+71C>A)
n.1129+71C>A
c.827+71C>A (n.827+71C>A)
n.1162+71C>A
gnomAD v4
1g.237417194C=CA2487327846RYR2c.848+71C= (n.848+71C=)
c.800+71C= (n.800+71C=)
n.1129+71C=
c.827+71C= (n.827+71C=)
n.1162+71C=
1g.237417194C>TCA39786526RYR2c.848+71C>T (n.848+71C>T)
c.800+71C>T (n.800+71C>T)
n.1129+71C>T
c.827+71C>T (n.827+71C>T)
n.1162+71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417195A>CCA2651197909RYR2c.848+72A>C (n.848+72A>C)
c.800+72A>C (n.800+72A>C)
n.1129+72A>C
c.827+72A>C (n.827+72A>C)
n.1162+72A>C
gnomAD v4
1g.237417195A>GCA2651197910RYR2c.848+72A>G (n.848+72A>G)
c.800+72A>G (n.800+72A>G)
n.1129+72A>G
c.827+72A>G (n.827+72A>G)
n.1162+72A>G
gnomAD v4
1g.237417196G>ACA2651197911RYR2c.848+73G>A (n.848+73G>A)
c.800+73G>A (n.800+73G>A)
n.1129+73G>A
c.827+73G>A (n.827+73G>A)
n.1162+73G>A
gnomAD v4
1g.237417196G>TCA2651197912RYR2c.848+73G>T (n.848+73G>T)
c.800+73G>T (n.800+73G>T)
n.1129+73G>T
c.827+73G>T (n.827+73G>T)
n.1162+73G>T
gnomAD v4
1g.237417197C>ACA2574465056RYR2c.848+74C>A (n.848+74C>A)
c.800+74C>A (n.800+74C>A)
n.1129+74C>A
c.827+74C>A (n.827+74C>A)
n.1162+74C>A
gnomAD v4
1g.237417197C>TCA2574465057RYR2c.848+74C>T (n.848+74C>T)
c.800+74C>T (n.800+74C>T)
n.1129+74C>T
c.827+74C>T (n.827+74C>T)
n.1162+74C>T
gnomAD v4
1g.237417198C>ACA2651197913RYR2c.848+75C>A (n.848+75C>A)
c.800+75C>A (n.800+75C>A)
n.1129+75C>A
c.827+75C>A (n.827+75C>A)
n.1162+75C>A
gnomAD v4
1g.237417198C>TCA2537568933RYR2c.848+75C>T (n.848+75C>T)
c.800+75C>T (n.800+75C>T)
n.1129+75C>T
c.827+75C>T (n.827+75C>T)
n.1162+75C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.237417199T>ACA2574465058RYR2c.848+76T>A (n.848+76T>A)
c.800+76T>A (n.800+76T>A)
n.1129+76T>A
c.827+76T>A (n.827+76T>A)
n.1162+76T>A
1g.237417199T>CCA2651197914RYR2c.848+76T>C (n.848+76T>C)
c.800+76T>C (n.800+76T>C)
n.1129+76T>C
c.827+76T>C (n.827+76T>C)
n.1162+76T>C
gnomAD v4
1g.237417200G>ACA2651197915RYR2c.848+77G>A (n.848+77G>A)
c.800+77G>A (n.800+77G>A)
n.1129+77G>A
c.827+77G>A (n.827+77G>A)
n.1162+77G>A
gnomAD v4
1g.237417200G>CCA2651197916RYR2c.848+77G>C (n.848+77G>C)
c.800+77G>C (n.800+77G>C)
n.1129+77G>C
c.827+77G>C (n.827+77G>C)
n.1162+77G>C
gnomAD v4
1g.237417201T>CCA529536678RYR2c.848+78T>C (n.848+78T>C)
c.800+78T>C (n.800+78T>C)
n.1129+78T>C
c.827+78T>C (n.827+78T>C)
n.1162+78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417201T=CA2487327847RYR2c.848+78T= (n.848+78T=)
c.800+78T= (n.800+78T=)
n.1129+78T=
c.827+78T= (n.827+78T=)
n.1162+78T=
1g.237417203A=CA2487327848RYR2c.848+80A= (n.848+80A=)
c.800+80A= (n.800+80A=)
n.1129+80A=
c.827+80A= (n.827+80A=)
n.1162+80A=
1g.237417203A>GCA1013732633RYR2c.848+80A>G (n.848+80A>G)
c.800+80A>G (n.800+80A>G)
n.1129+80A>G
c.827+80A>G (n.827+80A>G)
n.1162+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417203A>TCA2698208034RYR2c.848+80A>T (n.848+80A>T)
c.800+80A>T (n.800+80A>T)
n.1129+80A>T
c.827+80A>T (n.827+80A>T)
n.1162+80A>T
dbSNP
1g.237417205G>ACA2651197917RYR2c.848+82G>A (n.848+82G>A)
c.800+82G>A (n.800+82G>A)
n.1129+82G>A
c.827+82G>A (n.827+82G>A)
n.1162+82G>A
gnomAD v4
1g.237417205G>TCA2651197918RYR2c.848+82G>T (n.848+82G>T)
c.800+82G>T (n.800+82G>T)
n.1129+82G>T
c.827+82G>T (n.827+82G>T)
n.1162+82G>T
gnomAD v4
1g.237417206C>ACA2651197919RYR2c.848+83C>A (n.848+83C>A)
c.800+83C>A (n.800+83C>A)
n.1129+83C>A
c.827+83C>A (n.827+83C>A)
n.1162+83C>A
gnomAD v4
1g.237417206C>GCA2651197920RYR2c.848+83C>G (n.848+83C>G)
c.800+83C>G (n.800+83C>G)
n.1129+83C>G
c.827+83C>G (n.827+83C>G)
n.1162+83C>G
gnomAD v4
1g.237417207T>ACA2651197921RYR2c.848+84T>A (n.848+84T>A)
c.800+84T>A (n.800+84T>A)
n.1129+84T>A
c.827+84T>A (n.827+84T>A)
n.1162+84T>A
gnomAD v4
1g.237417207T>CCA2574465059RYR2c.848+84T>C (n.848+84T>C)
c.800+84T>C (n.800+84T>C)
n.1129+84T>C
c.827+84T>C (n.827+84T>C)
n.1162+84T>C
1g.237417208G>ACA2651197922RYR2c.848+85G>A (n.848+85G>A)
c.800+85G>A (n.800+85G>A)
n.1129+85G>A
c.827+85G>A (n.827+85G>A)
n.1162+85G>A
gnomAD v4
1g.237417208_237417209insTAGTTTTCCA2651197923RYR2c.848+85_848+86insTAGTTTTC (n.848+85_848+86insTAGTTTTC)
c.800+85_800+86insTAGTTTTC (n.800+85_800+86insTAGTTTTC)
n.1129+85_1129+86insTAGTTTTC
c.827+85_827+86insTAGTTTTC (n.827+85_827+86insTAGTTTTC)
n.1162+85_1162+86insTAGTTTTC
gnomAD v4
1g.237417208_237417209insTAGTTTTCAGCATCCA2651197924RYR2c.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC (n.848+85_848+86insTAGTTTTCAGCATC)
c.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC (n.800+85_800+86insTAGTTTTCAGCATC)
n.1129+85_1129+86insTAGTTTTCAGCATC
c.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC (n.827+85_827+86insTAGTTTTCAGCATC)
n.1162+85_1162+86insTAGTTTTCAGCATC
gnomAD v4
1g.237417209A>GCA2651197926RYR2c.848+86A>G (n.848+86A>G)
c.800+86A>G (n.800+86A>G)
n.1129+86A>G
c.827+86A>G (n.827+86A>G)
n.1162+86A>G
gnomAD v4
1g.237417212delCA2574465060RYR2c.848+89del (n.848+89del)
c.800+89del (n.800+89del)
n.1129+89del
c.827+89del (n.827+89del)
n.1162+89del
1g.237417209_237417213delCA2651197925RYR2c.848+86_848+90del (n.848+86_848+90del)
c.800+86_800+90del (n.800+86_800+90del)
n.1129+86_1129+90del
c.827+86_827+90del (n.827+86_827+90del)
n.1162+86_1162+90del
gnomAD v4
1g.237417210A=CA2487327849RYR2c.848+87A= (n.848+87A=)
c.800+87A= (n.800+87A=)
n.1129+87A=
c.827+87A= (n.827+87A=)
n.1162+87A=
1g.237417210A>GCA39786531RYR2c.848+87A>G (n.848+87A>G)
c.800+87A>G (n.800+87A>G)
n.1129+87A>G
c.827+87A>G (n.827+87A>G)
n.1162+87A>G
dbSNP
1g.237417211A>GCA2651197927RYR2c.848+88A>G (n.848+88A>G)
c.800+88A>G (n.800+88A>G)
n.1129+88A>G
c.827+88A>G (n.827+88A>G)
n.1162+88A>G
gnomAD v4
1g.237417212A>CCA2748271833RYR2c.848+89A>C (n.848+89A>C)
c.800+89A>C (n.800+89A>C)
n.1129+89A>C
c.827+89A>C (n.827+89A>C)
n.1162+89A>C
1g.237417213C>ACA2651197928RYR2c.848+90C>A (n.848+90C>A)
c.800+90C>A (n.800+90C>A)
n.1129+90C>A
c.827+90C>A (n.827+90C>A)
n.1162+90C>A
gnomAD v4
1g.237417215A=CA2487327850RYR2c.848+92A= (n.848+92A=)
c.800+92A= (n.800+92A=)
n.1129+92A=
c.827+92A= (n.827+92A=)
n.1162+92A=
1g.237417215A>GCA2651197929RYR2c.848+92A>G (n.848+92A>G)
c.800+92A>G (n.800+92A>G)
n.1129+92A>G
c.827+92A>G (n.827+92A>G)
n.1162+92A>G
gnomAD v4
1g.237417215A>TCA39786537RYR2c.848+92A>T (n.848+92A>T)
c.800+92A>T (n.800+92A>T)
n.1129+92A>T
c.827+92A>T (n.827+92A>T)
n.1162+92A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417215_237417216insGTTTTCA2651197930RYR2c.848+92_848+93insGTTTT (n.848+92_848+93insGTTTT)
c.800+92_800+93insGTTTT (n.800+92_800+93insGTTTT)
n.1129+92_1129+93insGTTTT
c.827+92_827+93insGTTTT (n.827+92_827+93insGTTTT)
n.1162+92_1162+93insGTTTT
gnomAD v4
1g.237417216C>ACA2651197931RYR2c.848+93C>A (n.848+93C>A)
c.800+93C>A (n.800+93C>A)
n.1129+93C>A
c.827+93C>A (n.827+93C>A)
n.1162+93C>A
gnomAD v4
1g.237417216C=CA2487327851RYR2c.848+93C= (n.848+93C=)
c.800+93C= (n.800+93C=)
n.1129+93C=
c.827+93C= (n.827+93C=)
n.1162+93C=
1g.237417217A=CA2487327853RYR2c.848+94A= (n.848+94A=)
c.800+94A= (n.800+94A=)
n.1129+94A=
c.827+94A= (n.827+94A=)
n.1162+94A=
1g.237417217A>GCA39786539RYR2c.848+94A>G (n.848+94A>G)
c.800+94A>G (n.800+94A>G)
n.1129+94A>G
c.827+94A>G (n.827+94A>G)
n.1162+94A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417224_237417227dupCA2487327852RYR2c.848+101_848+104dup (n.848+101_848+104dup)
c.800+101_800+104dup (n.800+101_800+104dup)
n.1129+101_1129+104dup
c.827+101_827+104dup (n.827+101_827+104dup)
n.1162+101_1162+104dup
dbSNP gnomAD v4
1g.237417218G>ACA2651197933RYR2c.848+95G>A (n.848+95G>A)
c.800+95G>A (n.800+95G>A)
n.1129+95G>A
c.827+95G>A (n.827+95G>A)
n.1162+95G>A
gnomAD v4
1g.237417218G>TCA2651197932RYR2c.848+95G>T (n.848+95G>T)
c.800+95G>T (n.800+95G>T)
n.1129+95G>T
c.827+95G>T (n.827+95G>T)
n.1162+95G>T
gnomAD v4
1g.237417219C>ACA2574465061RYR2c.848+96C>A (n.848+96C>A)
c.800+96C>A (n.800+96C>A)
n.1129+96C>A
c.827+96C>A (n.827+96C>A)
n.1162+96C>A
gnomAD v4
1g.237417219C>TCA2651197934RYR2c.848+96C>T (n.848+96C>T)
c.800+96C>T (n.800+96C>T)
n.1129+96C>T
c.827+96C>T (n.827+96C>T)
n.1162+96C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched