Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237417078C>ACA345383632RYR2c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1084C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.1117C>A
1g.237417078C>GCA345383633RYR2c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1084C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.1117C>G
1g.237417078C>TCA345383634RYR2c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1084C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.1117C>T
 COSMIC COSMIC
1g.237417079T>ACA423810363RYR2c.804T>A (p.Ser268=)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.1085T>A
c.783T>A (p.Ser261=)
n.1118T>A
1g.237417079T>CCA423810365RYR2c.804T>C (p.Ser268=)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.1085T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
n.1118T>C
1g.237417079T>GCA423810364RYR2c.804T>G (p.Ser268=)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.1085T>G
c.783T>G (p.Ser261=)
n.1118T>G
 ClinVar
1g.237417080G>ACA345383635RYR2c.805G>A (p.Val269Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1086G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.1119G>A
1g.237417080G>CCA345383636RYR2c.805G>C (p.Val269Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1086G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.1119G>C
1g.237417080G>TCA345383637RYR2c.805G>T (p.Val269Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.1086G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
n.1119G>T
1g.237417081T>ACA345383639RYR2c.806T>A (p.Val269Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.1087T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
n.1120T>A
1g.237417081T>CCA345383640RYR2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1087T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.1120T>C
1g.237417081T>GCA345383642RYR2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1087T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.1120T>G
1g.237417082T>ACA423810366RYR2c.807T>A (p.Val269=)
c.759T>A (p.Val253=)
n.1088T>A
c.786T>A (p.Val262=)
n.1121T>A
1g.237417082T>CCA423810367RYR2c.807T>C (p.Val269=)
c.759T>C (p.Val253=)
n.1088T>C
c.786T>C (p.Val262=)
n.1121T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417082T>GCA423810368RYR2c.807T>G (p.Val269=)
c.759T>G (p.Val253=)
n.1088T>G
c.786T>G (p.Val262=)
n.1121T>G
1g.237417083C>ACA345383644RYR2c.808C>A (p.His270Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
n.1089C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
n.1122C>A
1g.237417083C=CA1148244881RYR2c.808C= (p.His270=)
c.760C= (p.His254=)
n.1089C=
c.787C= (p.His263=)
n.1122C=
1g.237417083C>GCA345383645RYR2c.808C>G (p.His270Asp)
c.760C>G (p.His254Asp)
n.1089C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
n.1122C>G
1g.237417083C>TCA087563RYR2c.808C>T (p.His270Tyr)
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.1089C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417084A>CCA345383647RYR2c.809A>C (p.His270Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
n.1090A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
n.1123A>C
 gnomAD v4
1g.237417084A>GCA345383649RYR2c.809A>G (p.His270Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
n.1090A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
n.1123A>G
1g.237417084A>TCA345383646RYR2c.809A>T (p.His270Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
n.1090A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
n.1123A>T
1g.237417085T>ACA345383657RYR2c.810T>A (p.His270Gln)
c.762T>A (p.His254Gln)
n.1091T>A
c.789T>A (p.His263Gln)
n.1124T>A
 COSMIC COSMIC
1g.237417085T>CCA39786323RYR2c.810T>C (p.His270=)
c.762T>C (p.His254=)
n.1091T>C
c.789T>C (p.His263=)
n.1124T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417085T>GCA345383652RYR2c.810T>G (p.His270Gln)
c.762T>G (p.His254Gln)
n.1091T>G
c.789T>G (p.His263Gln)
n.1124T>G
1g.237417085T=CA2487327798RYR2c.810T= (p.His270=)
c.762T= (p.His254=)
n.1091T=
c.789T= (p.His263=)
n.1124T=
1g.237417086G>ACA345383659RYR2c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1092G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1125G>A
 ClinVar
1g.237417086G>CCA345383661RYR2c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1092G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1125G>C
1g.237417086G>TCA345383663RYR2c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.1092G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1125G>T
1g.237417087C>ACA345383670RYR2c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.1093C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.1126C>A
1g.237417087C=CA2487327799RYR2c.812C= (p.Ala271=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.1093C=
c.791C= (p.Ala264=)
n.1126C=
1g.237417087C>GCA345383669RYR2c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.1093C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1126C>G
1g.237417087C>TCA010832RYR2c.812C>T (p.Ala271Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.1093C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP
1g.237417088A>CCA423810369RYR2c.813A>C (p.Ala271=)
c.765A>C (p.Ala255=)
n.1094A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
n.1127A>C
1g.237417088A>GCA423810370RYR2c.813A>G (p.Ala271=)
c.765A>G (p.Ala255=)
n.1094A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
n.1127A>G
1g.237417088A>TCA423810371RYR2c.813A>T (p.Ala271=)
c.765A>T (p.Ala255=)
n.1094A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
n.1127A>T
1g.237417089C>ACA345383684RYR2c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.1095C>A
c.793C>A (p.Arg265Ser)
n.1128C>A
1g.237417089C=CA2487327800RYR2c.814C= (p.Arg272=)
c.766C= (p.Arg256=)
n.1095C=
c.793C= (p.Arg265=)
n.1128C=
1g.237417089C>GCA345383692RYR2c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.1095C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.1128C>G
1g.237417089C>TCA087572RYR2c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.1095C>T
c.793C>T (p.Arg265Cys)
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417090G>ACA345383698RYR2c.815G>A (p.Arg272His)
c.767G>A (p.Arg256His)
n.1096G>A
c.794G>A (p.Arg265His)
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417090G>CCA345383701RYR2c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.1096G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.1129G>C
 gnomAD v4
1g.237417090G=CA1144188451RYR2c.815G= (p.Arg272=)
c.767G= (p.Arg256=)
n.1096G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.1129G=
1g.237417090G>TCA087574RYR2c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1096G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.1129G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.237417091T>ACA423810376RYR2c.816T>A (p.Arg272=)
c.768T>A (p.Arg256=)
n.1097T>A
c.795T>A (p.Arg265=)
n.1130T>A
1g.237417091T>CCA423810377RYR2c.816T>C (p.Arg272=)
c.768T>C (p.Arg256=)
n.1097T>C
c.795T>C (p.Arg265=)
n.1130T>C
1g.237417091T>GCA423810378RYR2c.816T>G (p.Arg272=)
c.768T>G (p.Arg256=)
n.1097T>G
c.795T>G (p.Arg265=)
n.1130T>G
1g.237417092T>ACA345383709RYR2c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1098T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1131T>A
1g.237417092T>CCA345383717RYR2c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1098T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1131T>C
1g.237417092T>GCA345383712RYR2c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1098T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1131T>G
1g.237417093C>ACA075985RYR2c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.1099C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1132C>A
1g.237417093C=CA2487327801RYR2c.818C= (p.Ser273=)
c.770C= (p.Ser257=)
n.1099C=
c.797C= (p.Ser266=)
n.1132C=
1g.237417093C>GCA345383719RYR2c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.1099C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1132C>G
 COSMIC COSMIC
1g.237417093C>TCA010869RYR2c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.1099C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1132C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237417094C>ACA423810380RYR2c.819C>A (p.Ser273=)
c.771C>A (p.Ser257=)
n.1100C>A
c.798C>A (p.Ser266=)
n.1133C>A
1g.237417094C=CA1148363581RYR2c.819C= (p.Ser273=)
c.771C= (p.Ser257=)
n.1100C=
c.798C= (p.Ser266=)
n.1133C=
1g.237417094C>GCA423810381RYR2c.819C>G (p.Ser273=)
c.771C>G (p.Ser257=)
n.1100C>G
c.798C>G (p.Ser266=)
n.1133C>G
1g.237417094C>TCA087577RYR2c.819C>T (p.Ser273=)
c.771C>T (p.Ser257=)
n.1100C>T
c.798C>T (p.Ser266=)
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417095C>ACA345383721RYR2c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1101C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.1134C>A
1g.237417095C>GCA345383722RYR2c.820C>G (p.Leu274Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1101C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1134C>G
 ClinVar
1g.237417095C>TCA345383725RYR2c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1101C>T
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.1134C>T
1g.237417096T>ACA345383728RYR2c.821T>A (p.Leu274His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1102T>A
c.800T>A (p.Leu267His)
n.1135T>A
1g.237417096T>CCA345383729RYR2c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1102T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1135T>C
1g.237417096T>GCA345383731RYR2c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1102T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1135T>G
1g.237417097T>ACA423810387RYR2c.822T>A (p.Leu274=)
c.774T>A (p.Leu258=)
n.1103T>A
c.801T>A (p.Leu267=)
n.1136T>A
 COSMIC COSMIC
1g.237417097T>CCA423810384RYR2c.822T>C (p.Leu274=)
c.774T>C (p.Leu258=)
n.1103T>C
c.801T>C (p.Leu267=)
n.1136T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417097T>GCA423810383RYR2c.822T>G (p.Leu274=)
c.774T>G (p.Leu258=)
n.1103T>G
c.801T>G (p.Leu267=)
n.1136T>G
1g.237417098T>ACA345383739RYR2c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.775T>A (p.Trp259Arg)
n.1104T>A
c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.1137T>A
1g.237417098T>CCA345383735RYR2c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.775T>C (p.Trp259Arg)
n.1104T>C
c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.1137T>C
 COSMIC COSMIC
1g.237417098T>GCA345383733RYR2c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.775T>G (p.Trp259Gly)
n.1104T>G
c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.1137T>G
1g.237417099G>ACA345383742RYR2c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.776G>A (p.Trp259Ter)
n.1105G>A
c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237417099G>CCA345383744RYR2c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.776G>C (p.Trp259Ser)
n.1105G>C
c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.1138G>C
1g.237417099G>TCA345383746RYR2c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.776G>T (p.Trp259Leu)
n.1105G>T
c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.1138G>T
1g.237417100G>ACA345383748RYR2c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
n.1106G>A
c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.1139G>A
1g.237417100G>CCA345383749RYR2c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
n.1106G>C
c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.1139G>C
1g.237417100G>TCA345383750RYR2c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
n.1106G>T
c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.1139G>T
1g.237417101A>CCA423810392RYR2c.826A>C (p.Arg276=)
c.778A>C (p.Arg260=)
n.1107A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
n.1140A>C
1g.237417101A>GCA345383751RYR2c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.1107A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.1140A>G
1g.237417101A>TCA345383752RYR2c.826A>T (p.Arg276Ter)
c.778A>T (p.Arg260Ter)
n.1107A>T
c.805A>T (p.Arg269Ter)
n.1140A>T
1g.237417102G>ACA345383754RYR2c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.1108G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.1141G>A
1g.237417102G>CCA345383756RYR2c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.1108G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.1141G>C
1g.237417102G>TCA345383759RYR2c.827G>T (p.Arg276Ile)
c.779G>T (p.Arg260Ile)
n.1108G>T
c.806G>T (p.Arg269Ile)
n.1141G>T
1g.237417103A=CA1142424263RYR2c.828A= (p.Arg276=)
c.780A= (p.Arg260=)
n.1109A=
c.807A= (p.Arg269=)
n.1142A=
1g.237417103A>CCA345383762RYR2c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.1109A>C
c.807A>C (p.Arg269Ser)
n.1142A>C
1g.237417103A>GCA087597RYR2c.828A>G (p.Arg276=)
c.780A>G (p.Arg260=)
n.1109A>G
c.807A>G (p.Arg269=)
n.1142A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417103A>TCA345383769RYR2c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.1109A>T
c.807A>T (p.Arg269Ser)
n.1142A>T
1g.237417104C>ACA345383772RYR2c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1110C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1143C>A
1g.237417104C>GCA345383788RYR2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1110C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1143C>G
1g.237417104C>TCA423810396RYR2c.829C>T (p.Leu277=)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.1110C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
n.1143C>T
1g.237417105T>ACA345383791RYR2c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1111T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.1144T>A
1g.237417105T>CCA345383793RYR2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1111T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1144T>C
1g.237417105T>GCA345383796RYR2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1111T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1144T>G
1g.237417106A>CCA423810397RYR2c.831A>C (p.Leu277=)
c.783A>C (p.Leu261=)
n.1112A>C
c.810A>C (p.Leu270=)
n.1145A>C
1g.237417106A>GCA423810399RYR2c.831A>G (p.Leu277=)
c.783A>G (p.Leu261=)
n.1112A>G
c.810A>G (p.Leu270=)
n.1145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237417106A>TCA423810400RYR2c.831A>T (p.Leu277=)
c.783A>T (p.Leu261=)
n.1112A>T
c.810A>T (p.Leu270=)
n.1145A>T
1g.237417107G>ACA345383798RYR2c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1113G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1146G>A
1g.237417107G>CCA345383799RYR2c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1113G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1146G>C
1g.237417107G>TCA345383801RYR2c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1113G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1146G>T
 COSMIC
1g.237417108A>CCA345383803RYR2c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1114A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1147A>C
1g.237417108A>GCA345383806RYR2c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1114A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1147A>G
 ClinVar
1g.237417108A>TCA345383809RYR2c.833A>T (p.Glu278Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1114A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1147A>T
1g.237417109G>ACA087613RYR2c.834G>A (p.Glu278=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1115G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417109G>CCA345383818RYR2c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1115G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1148G>C
 ClinVar dbSNP
1g.237417109G=CA2487327802RYR2c.834G= (p.Glu278=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.1115G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1148G=
1g.237417109G>TCA345383821RYR2c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1115G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1148G>T
1g.237417110_237417112dupCA2651197876RYR2c.835_837dup (p.Thr279_Leu280insThr)
c.787_789dup (p.Thr263_Leu264insThr)
n.1116_1118dup
c.814_816dup (p.Thr272_Leu273insThr)
n.1149_1151dup
 gnomAD v4
1g.237417110A=CA2487327803RYR2c.835A= (p.Thr279=)
c.787A= (p.Thr263=)
n.1116A=
c.814A= (p.Thr272=)
n.1149A=
1g.237417110A>CCA345383827RYR2c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1116A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1149A>C
1g.237417110A>GCA345383829RYR2c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1116A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1149A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417110A>TCA345383824RYR2c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1116A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1149A>T
1g.237417111C>ACA345383834RYR2c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
n.1117C>A
c.815C>A (p.Thr272Lys)
n.1150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417111C=CA2487327804RYR2c.836C= (p.Thr279=)
c.788C= (p.Thr263=)
n.1117C=
c.815C= (p.Thr272=)
n.1150C=
1g.237417111C>GCA345383831RYR2c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
n.1117C>G
c.815C>G (p.Thr272Arg)
n.1150C>G
1g.237417111C>TCA075926RYR2c.836C>T (p.Thr279Met)
c.788C>T (p.Thr263Met)
n.1117C>T
c.815C>T (p.Thr272Met)
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417112G>ACA087614RYR2c.837G>A (p.Thr279=)
c.789G>A (p.Thr263=)
n.1118G>A
c.816G>A (p.Thr272=)
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417112G>CCA423810404RYR2c.837G>C (p.Thr279=)
c.789G>C (p.Thr263=)
n.1118G>C
c.816G>C (p.Thr272=)
n.1151G>C
1g.237417112G=CA2487327805RYR2c.837G= (p.Thr279=)
c.789G= (p.Thr263=)
n.1118G=
c.816G= (p.Thr272=)
n.1151G=
1g.237417112G>TCA423810403RYR2c.837G>T (p.Thr279=)
c.789G>T (p.Thr263=)
n.1118G>T
c.816G>T (p.Thr272=)
n.1151G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417113C>ACA345383839RYR2c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1119C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.1152C>A
1g.237417113C>GCA345383841RYR2c.838C>G (p.Leu280Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1119C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1152C>G
1g.237417113C>TCA423810405RYR2c.838C>T (p.Leu280=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.1119C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
n.1152C>T
1g.237417114T>ACA345383842RYR2c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1120T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1153T>A
1g.237417114T>CCA010976RYR2c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1120T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1153T>C
 ClinVar dbSNP
1g.237417114T>GCA345383844RYR2c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1120T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1153T>G
1g.237417114T=CA2487327806RYR2c.839T= (p.Leu280=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.1120T=
c.818T= (p.Leu273=)
n.1153T=
1g.237417115A=CA2487327807RYR2c.840A= (p.Leu280=)
c.792A= (p.Leu264=)
n.1121A=
c.819A= (p.Leu273=)
n.1154A=
1g.237417115A>CCA423810406RYR2c.840A>C (p.Leu280=)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.1121A>C
c.819A>C (p.Leu273=)
n.1154A>C
 ClinVar dbSNP
1g.237417115A>GCA423810407RYR2c.840A>G (p.Leu280=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.1121A>G
c.819A>G (p.Leu273=)
n.1154A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417115A>TCA423810408RYR2c.840A>T (p.Leu280=)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.1121A>T
c.819A>T (p.Leu273=)
n.1154A>T
1g.237417115_237417116delCA1013732581RYR2c.840_841del (p.Arg281SerfsTer?)
c.792_793del (p.Arg265SerfsTer?)
n.1121_1122del
c.819_820del (p.Arg274SerfsTer?)
n.1154_1155del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417116A>CCA423810409RYR2c.841A>C (p.Arg281=)
c.793A>C (p.Arg265=)
n.1122A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
n.1155A>C
 COSMIC COSMIC
1g.237417116A>GCA345383846RYR2c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.1122A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.1155A>G
1g.237417116A>TCA345383853RYR2c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.793A>T (p.Arg265Ter)
n.1122A>T
c.820A>T (p.Arg274Ter)
n.1155A>T
1g.237417117G>ACA345383855RYR2c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.1123G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.1156G>A
1g.237417117G>CCA075930RYR2c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.794G>C (p.Arg265Thr)
n.1123G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.1156G>C
 COSMIC
1g.237417117G>TCA345383858RYR2c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.794G>T (p.Arg265Ile)
n.1123G>T
c.821G>T (p.Arg274Ile)
n.1156G>T
1g.237417118A>CCA345383859RYR2c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.795A>C (p.Arg265Ser)
n.1124A>C
c.822A>C (p.Arg274Ser)
n.1157A>C
1g.237417118A>GCA423810410RYR2c.843A>G (p.Arg281=)
c.795A>G (p.Arg265=)
n.1124A>G
c.822A>G (p.Arg274=)
n.1157A>G
 COSMIC COSMIC
1g.237417118A>TCA345383862RYR2c.843A>T (p.Arg281Ser)
c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.1124A>T
c.822A>T (p.Arg274Ser)
n.1157A>T
1g.237417119G>ACA345383865RYR2c.844G>A (p.Val282Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.1125G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.1158G>A
1g.237417119G>CCA345383870RYR2c.844G>C (p.Val282Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1125G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1158G>C
 COSMIC COSMIC
1g.237417119G>TCA345383867RYR2c.844G>T (p.Val282Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.1125G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
n.1158G>T
1g.237417120T>ACA345383878RYR2c.845T>A (p.Val282Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.1126T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
n.1159T>A
1g.237417120T>CCA345383886RYR2c.845T>C (p.Val282Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.1126T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1159T>C
1g.237417120T>GCA345383887RYR2c.845T>G (p.Val282Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.1126T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1159T>G
1g.237417121T>ACA423810411RYR2c.846T>A (p.Val282=)
c.798T>A (p.Val266=)
n.1127T>A
c.825T>A (p.Val275=)
n.1160T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417121T>CCA423810412RYR2c.846T>C (p.Val282=)
c.798T>C (p.Val266=)
n.1127T>C
c.825T>C (p.Val275=)
n.1160T>C
1g.237417121T>GCA423810413RYR2c.846T>G (p.Val282=)
c.798T>G (p.Val266=)
n.1127T>G
c.825T>G (p.Val275=)
n.1160T>G
1g.237417122G>ACA345383898RYR2c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1128G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1161G>A
1g.237417122G>CCA345383899RYR2c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1128G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1161G>C
1g.237417122G>TCA345383900RYR2c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1128G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1161G>T
1g.237417122dupCA075932RYR2c.847dup (p.Ala283GlyfsTer?)
c.799dup (p.Ala267GlyfsTer?)
n.1128dup
c.826dup (p.Ala276GlyfsTer?)
n.1161dup
1g.237417123C>ACA345383901RYR2c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1129C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.1162C>A
1g.237417123C=CA2487327808RYR2c.848C= (p.Ala283=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.1129C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1162C=
1g.237417123C>GCA345383902RYR2c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1129C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1162C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237417123C>TCA345383905RYR2c.848C>T (p.Ala283Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1129C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417124delCA2697547717RYR2c.848+1del (n.848+1del)
c.800+1del (n.800+1del)
n.1129+1del
c.827+1del (n.827+1del)
n.1162+1del
 ClinVar
1g.237417124G>ACA011045RYR2c.848+1G>A (n.848+1G>A)
c.800+1G>A (n.800+1G>A)
n.1129+1G>A
c.827+1G>A (n.827+1G>A)
n.1162+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417124G>CCA345383907RYR2c.848+1G>C (n.848+1G>C)
c.800+1G>C (n.800+1G>C)
n.1129+1G>C
c.827+1G>C (n.827+1G>C)
n.1162+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.237417124G=CA2487327809RYR2c.848+1G= (n.848+1G=)
c.800+1G= (n.800+1G=)
n.1129+1G=
c.827+1G= (n.827+1G=)
n.1162+1G=
1g.237417124G>TCA345383908RYR2c.848+1G>T (n.848+1G>T)
c.800+1G>T (n.800+1G>T)
n.1129+1G>T
c.827+1G>T (n.827+1G>T)
n.1162+1G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237417125T>ACA345383909RYR2c.848+2T>A (n.848+2T>A)
c.800+2T>A (n.800+2T>A)
n.1129+2T>A
c.827+2T>A (n.827+2T>A)
n.1162+2T>A
1g.237417125T>CCA345383912RYR2c.848+2T>C (n.848+2T>C)
c.800+2T>C (n.800+2T>C)
n.1129+2T>C
c.827+2T>C (n.827+2T>C)
n.1162+2T>C
1g.237417125T>GCA345383910RYR2c.848+2T>G (n.848+2T>G)
c.800+2T>G (n.800+2T>G)
n.1129+2T>G
c.827+2T>G (n.827+2T>G)
n.1162+2T>G
1g.237417125dupCA011052RYR2c.848+2dup (n.848+2dup)
c.800+2dup (n.800+2dup)
n.1129+2dup
c.827+2dup (n.827+2dup)
n.1162+2dup
 ClinVar dbSNP
1g.237417126A>GCA2748271831RYR2c.848+3A>G (n.848+3A>G)
c.800+3A>G (n.800+3A>G)
n.1129+3A>G
c.827+3A>G (n.827+3A>G)
n.1162+3A>G
1g.237417127A>GCA2825000926RYR2c.848+4A>G (n.848+4A>G)
c.800+4A>G (n.800+4A>G)
n.1129+4A>G
c.827+4A>G (n.827+4A>G)
n.1162+4A>G
 ClinVar
1g.237417130A=CA2487327810RYR2c.848+7A= (n.848+7A=)
c.800+7A= (n.800+7A=)
n.1129+7A=
c.827+7A= (n.827+7A=)
n.1162+7A=
1g.237417130A>GCA2487327811RYR2c.848+7A>G (n.848+7A>G)
c.800+7A>G (n.800+7A>G)
n.1129+7A>G
c.827+7A>G (n.827+7A>G)
n.1162+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417131G>CCA087647RYR2c.848+8G>C (n.848+8G>C)
c.800+8G>C (n.800+8G>C)
n.1129+8G>C
c.827+8G>C (n.827+8G>C)
n.1162+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417131G=CA1143904980RYR2c.848+8G= (n.848+8G=)
c.800+8G= (n.800+8G=)
n.1129+8G=
c.827+8G= (n.827+8G=)
n.1162+8G=
1g.237417132A>GCA2574465043RYR2c.848+9A>G (n.848+9A>G)
c.800+9A>G (n.800+9A>G)
n.1129+9A>G
c.827+9A>G (n.827+9A>G)
n.1162+9A>G
 gnomAD v4
1g.237417134C=CA2487327812RYR2c.848+11C= (n.848+11C=)
c.800+11C= (n.800+11C=)
n.1129+11C=
c.827+11C= (n.827+11C=)
n.1162+11C=
1g.237417134C>GCA2487327813RYR2c.848+11C>G (n.848+11C>G)
c.800+11C>G (n.800+11C>G)
n.1129+11C>G
c.827+11C>G (n.827+11C>G)
n.1162+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417135T>CCA2651197877RYR2c.848+12T>C (n.848+12T>C)
c.800+12T>C (n.800+12T>C)
n.1129+12T>C
c.827+12T>C (n.827+12T>C)
n.1162+12T>C
 gnomAD v4
1g.237417135T>GCA2651197878RYR2c.848+12T>G (n.848+12T>G)
c.800+12T>G (n.800+12T>G)
n.1129+12T>G
c.827+12T>G (n.827+12T>G)
n.1162+12T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417137C>ACA2487327815RYR2c.848+14C>A (n.848+14C>A)
c.800+14C>A (n.800+14C>A)
n.1129+14C>A
c.827+14C>A (n.827+14C>A)
n.1162+14C>A
 dbSNP
1g.237417137C=CA2487327814RYR2c.848+14C= (n.848+14C=)
c.800+14C= (n.800+14C=)
n.1129+14C=
c.827+14C= (n.827+14C=)
n.1162+14C=
1g.237417137C>GCA087634RYR2c.848+14C>G (n.848+14C>G)
c.800+14C>G (n.800+14C>G)
n.1129+14C>G
c.827+14C>G (n.827+14C>G)
n.1162+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417138T>ACA529536665RYR2c.848+15T>A (n.848+15T>A)
c.800+15T>A (n.800+15T>A)
n.1129+15T>A
c.827+15T>A (n.827+15T>A)
n.1162+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417138T>CCA529536667RYR2c.848+15T>C (n.848+15T>C)
c.800+15T>C (n.800+15T>C)
n.1129+15T>C
c.827+15T>C (n.827+15T>C)
n.1162+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417138T>GCA087635RYR2c.848+15T>G (n.848+15T>G)
c.800+15T>G (n.800+15T>G)
n.1129+15T>G
c.827+15T>G (n.827+15T>G)
n.1162+15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417138T=CA2487327816RYR2c.848+15T= (n.848+15T=)
c.800+15T= (n.800+15T=)
n.1129+15T=
c.827+15T= (n.827+15T=)
n.1162+15T=
1g.237417141dupCA2607441261RYR2c.848+18dup (n.848+18dup)
c.800+18dup (n.800+18dup)
n.1129+18dup
c.827+18dup (n.827+18dup)
n.1162+18dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417141delCA2651197879RYR2c.848+18del (n.848+18del)
c.800+18del (n.800+18del)
n.1129+18del
c.827+18del (n.827+18del)
n.1162+18del
 gnomAD v4
1g.237417141A=CA1144103534RYR2c.848+18A= (n.848+18A=)
c.800+18A= (n.800+18A=)
n.1129+18A=
c.827+18A= (n.827+18A=)
n.1162+18A=
1g.237417141A>GCA39786429RYR2c.848+18A>G (n.848+18A>G)
c.800+18A>G (n.800+18A>G)
n.1129+18A>G
c.827+18A>G (n.827+18A>G)
n.1162+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417144_237417145delCA2574465044RYR2c.848+21_848+22del (n.848+21_848+22del)
c.800+21_800+22del (n.800+21_800+22del)
n.1129+21_1129+22del
c.827+21_827+22del (n.827+21_827+22del)
n.1162+21_1162+22del
 gnomAD v4
1g.237417142C>ACA2651197880RYR2c.848+19C>A (n.848+19C>A)
c.800+19C>A (n.800+19C>A)
n.1129+19C>A
c.827+19C>A (n.827+19C>A)
n.1162+19C>A
 gnomAD v4
1g.237417143A=CA2487327817RYR2c.848+20A= (n.848+20A=)
c.800+20A= (n.800+20A=)
n.1129+20A=
c.827+20A= (n.827+20A=)
n.1162+20A=
1g.237417143A>GCA529536668RYR2c.848+20A>G (n.848+20A>G)
c.800+20A>G (n.800+20A>G)
n.1129+20A>G
c.827+20A>G (n.827+20A>G)
n.1162+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417144C>ACA2651197881RYR2c.848+21C>A (n.848+21C>A)
c.800+21C>A (n.800+21C>A)
n.1129+21C>A
c.827+21C>A (n.827+21C>A)
n.1162+21C>A
 gnomAD v4
1g.237417145A>GCA2651197882RYR2c.848+22A>G (n.848+22A>G)
c.800+22A>G (n.800+22A>G)
n.1129+22A>G
c.827+22A>G (n.827+22A>G)
n.1162+22A>G
 gnomAD v4
1g.237417146G>ACA733286324RYR2c.848+23G>A (n.848+23G>A)
c.800+23G>A (n.800+23G>A)
n.1129+23G>A
c.827+23G>A (n.827+23G>A)
n.1162+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417146G=CA2487327818RYR2c.848+23G= (n.848+23G=)
c.800+23G= (n.800+23G=)
n.1129+23G=
c.827+23G= (n.827+23G=)
n.1162+23G=
1g.237417147C>ACA2487327820RYR2c.848+24C>A (n.848+24C>A)
c.800+24C>A (n.800+24C>A)
n.1129+24C>A
c.827+24C>A (n.827+24C>A)
n.1162+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417147C=CA2487327819RYR2c.848+24C= (n.848+24C=)
c.800+24C= (n.800+24C=)
n.1129+24C=
c.827+24C= (n.827+24C=)
n.1162+24C=
1g.237417147C>GCA087636RYR2c.848+24C>G (n.848+24C>G)
c.800+24C>G (n.800+24C>G)
n.1129+24C>G
c.827+24C>G (n.827+24C>G)
n.1162+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417147C>TCA087637RYR2c.848+24C>T (n.848+24C>T)
c.800+24C>T (n.800+24C>T)
n.1129+24C>T
c.827+24C>T (n.827+24C>T)
n.1162+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417148C>ACA2651197883RYR2c.848+25C>A (n.848+25C>A)
c.800+25C>A (n.800+25C>A)
n.1129+25C>A
c.827+25C>A (n.827+25C>A)
n.1162+25C>A
 gnomAD v4
1g.237417149T>CCA2574465045RYR2c.848+26T>C (n.848+26T>C)
c.800+26T>C (n.800+26T>C)
n.1129+26T>C
c.827+26T>C (n.827+26T>C)
n.1162+26T>C
 gnomAD v4
1g.237417150A>GCA2651197884RYR2c.848+27A>G (n.848+27A>G)
c.800+27A>G (n.800+27A>G)
n.1129+27A>G
c.827+27A>G (n.827+27A>G)
n.1162+27A>G
 gnomAD v4
1g.237417152T>ACA2651197885RYR2c.848+29T>A (n.848+29T>A)
c.800+29T>A (n.800+29T>A)
n.1129+29T>A
c.827+29T>A (n.827+29T>A)
n.1162+29T>A
 gnomAD v4
1g.237417152T>CCA2651197886RYR2c.848+29T>C (n.848+29T>C)
c.800+29T>C (n.800+29T>C)
n.1129+29T>C
c.827+29T>C (n.827+29T>C)
n.1162+29T>C
 gnomAD v4
1g.237417153G>ACA2651197887RYR2c.848+30G>A (n.848+30G>A)
c.800+30G>A (n.800+30G>A)
n.1129+30G>A
c.827+30G>A (n.827+30G>A)
n.1162+30G>A
 gnomAD v4
1g.237417153G>CCA087638RYR2c.848+30G>C (n.848+30G>C)
c.800+30G>C (n.800+30G>C)
n.1129+30G>C
c.827+30G>C (n.827+30G>C)
n.1162+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417153G=CA2487327821RYR2c.848+30G= (n.848+30G=)
c.800+30G= (n.800+30G=)
n.1129+30G=
c.827+30G= (n.827+30G=)
n.1162+30G=
1g.237417154C>ACA2574465046RYR2c.848+31C>A (n.848+31C>A)
c.800+31C>A (n.800+31C>A)
n.1129+31C>A
c.827+31C>A (n.827+31C>A)
n.1162+31C>A
 gnomAD v4
1g.237417155A=CA1143976085RYR2c.848+32A= (n.848+32A=)
c.800+32A= (n.800+32A=)
n.1129+32A=
c.827+32A= (n.827+32A=)
n.1162+32A=
1g.237417155A>CCA529536669RYR2c.848+32A>C (n.848+32A>C)
c.800+32A>C (n.800+32A>C)
n.1129+32A>C
c.827+32A>C (n.827+32A>C)
n.1162+32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417155A>GCA087639RYR2c.848+32A>G (n.848+32A>G)
c.800+32A>G (n.800+32A>G)
n.1129+32A>G
c.827+32A>G (n.827+32A>G)
n.1162+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417156C>ACA2651197888RYR2c.848+33C>A (n.848+33C>A)
c.800+33C>A (n.800+33C>A)
n.1129+33C>A
c.827+33C>A (n.827+33C>A)
n.1162+33C>A
 gnomAD v4
1g.237417156C=CA2487327822RYR2c.848+33C= (n.848+33C=)
c.800+33C= (n.800+33C=)
n.1129+33C=
c.827+33C= (n.827+33C=)
n.1162+33C=
1g.237417156C>GCA529536672RYR2c.848+33C>G (n.848+33C>G)
c.800+33C>G (n.800+33C>G)
n.1129+33C>G
c.827+33C>G (n.827+33C>G)
n.1162+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417156C>TCA733286329RYR2c.848+33C>T (n.848+33C>T)
c.800+33C>T (n.800+33C>T)
n.1129+33C>T
c.827+33C>T (n.827+33C>T)
n.1162+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417157C>ACA2574465047RYR2c.848+34C>A (n.848+34C>A)
c.800+34C>A (n.800+34C>A)
n.1129+34C>A
c.827+34C>A (n.827+34C>A)
n.1162+34C>A
 gnomAD v4
1g.237417158A>TCA2574465049RYR2c.848+35A>T (n.848+35A>T)
c.800+35A>T (n.800+35A>T)
n.1129+35A>T
c.827+35A>T (n.827+35A>T)
n.1162+35A>T
1g.237417159delCA2574465048RYR2c.848+36del (n.848+36del)
c.800+36del (n.800+36del)
n.1129+36del
c.827+36del (n.827+36del)
n.1162+36del
1g.237417160G>ACA2651197889RYR2c.848+37G>A (n.848+37G>A)
c.800+37G>A (n.800+37G>A)
n.1129+37G>A
c.827+37G>A (n.827+37G>A)
n.1162+37G>A
 gnomAD v4
1g.237417160G>CCA39786471RYR2c.848+37G>C (n.848+37G>C)
c.800+37G>C (n.800+37G>C)
n.1129+37G>C
c.827+37G>C (n.827+37G>C)
n.1162+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417160G=CA2487327823RYR2c.848+37G= (n.848+37G=)
c.800+37G= (n.800+37G=)
n.1129+37G=
c.827+37G= (n.827+37G=)
n.1162+37G=
1g.237417161T>CCA087640RYR2c.848+38T>C (n.848+38T>C)
c.800+38T>C (n.800+38T>C)
n.1129+38T>C
c.827+38T>C (n.827+38T>C)
n.1162+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417161T>GCA2574465050RYR2c.848+38T>G (n.848+38T>G)
c.800+38T>G (n.800+38T>G)
n.1129+38T>G
c.827+38T>G (n.827+38T>G)
n.1162+38T>G
 gnomAD v4
1g.237417161T=CA2487327824RYR2c.848+38T= (n.848+38T=)
c.800+38T= (n.800+38T=)
n.1129+38T=
c.827+38T= (n.827+38T=)
n.1162+38T=
1g.237417162G>ACA2651197890RYR2c.848+39G>A (n.848+39G>A)
c.800+39G>A (n.800+39G>A)
n.1129+39G>A
c.827+39G>A (n.827+39G>A)
n.1162+39G>A
 gnomAD v4
1g.237417163_237417167delinsTACCACA2487327825RYR2c.848+40_848+44delinsTACCA (n.848+40_848+44delinsTACCA)
c.800+40_800+44delinsTACCA (n.800+40_800+44delinsTACCA)
n.1129+40_1129+44delinsTACCA
c.827+40_827+44delinsTACCA (n.827+40_827+44delinsTACCA)
n.1162+40_1162+44delinsTACCA
1g.237417164A>GCA2651197891RYR2c.848+41A>G (n.848+41A>G)
c.800+41A>G (n.800+41A>G)
n.1129+41A>G
c.827+41A>G (n.827+41A>G)
n.1162+41A>G
 gnomAD v4
1g.237417165_237417168delCA1013732601RYR2c.848+42_848+45del (n.848+42_848+45del)
c.800+42_800+45del (n.800+42_800+45del)
n.1129+42_1129+45del
c.827+42_827+45del (n.827+42_827+45del)
n.1162+42_1162+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417165C>ACA2487327827RYR2c.848+42C>A (n.848+42C>A)
c.800+42C>A (n.800+42C>A)
n.1129+42C>A
c.827+42C>A (n.827+42C>A)
n.1162+42C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417165C=CA2487327826RYR2c.848+42C= (n.848+42C=)
c.800+42C= (n.800+42C=)
n.1129+42C=
c.827+42C= (n.827+42C=)
n.1162+42C=
1g.237417165C>TCA1013732605RYR2c.848+42C>T (n.848+42C>T)
c.800+42C>T (n.800+42C>T)
n.1129+42C>T
c.827+42C>T (n.827+42C>T)
n.1162+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417166C>ACA2487327829RYR2c.848+43C>A (n.848+43C>A)
c.800+43C>A (n.800+43C>A)
n.1129+43C>A
c.827+43C>A (n.827+43C>A)
n.1162+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417166C=CA2487327828RYR2c.848+43C= (n.848+43C=)
c.800+43C= (n.800+43C=)
n.1129+43C=
c.827+43C= (n.827+43C=)
n.1162+43C=
1g.237417166C>GCA529536673RYR2c.848+43C>G (n.848+43C>G)
c.800+43C>G (n.800+43C>G)
n.1129+43C>G
c.827+43C>G (n.827+43C>G)
n.1162+43C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.237417167A=CA2487327830RYR2c.848+44A= (n.848+44A=)
c.800+44A= (n.800+44A=)
n.1129+44A=
c.827+44A= (n.827+44A=)
n.1162+44A=
1g.237417167A>CCA087641RYR2c.848+44A>C (n.848+44A>C)
c.800+44A>C (n.800+44A>C)
n.1129+44A>C
c.827+44A>C (n.827+44A>C)
n.1162+44A>C
 dbSNP ExAC
1g.237417167A>GCA087642RYR2c.848+44A>G (n.848+44A>G)
c.800+44A>G (n.800+44A>G)
n.1129+44A>G
c.827+44A>G (n.827+44A>G)
n.1162+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417168A=CA2487327832RYR2c.848+45A= (n.848+45A=)
c.800+45A= (n.800+45A=)
n.1129+45A=
c.827+45A= (n.827+45A=)
n.1162+45A=
1g.237417168A>CCA2487327831RYR2c.848+45A>C (n.848+45A>C)
c.800+45A>C (n.800+45A>C)
n.1129+45A>C
c.827+45A>C (n.827+45A>C)
n.1162+45A>C
 dbSNP
1g.237417168A>GCA2748271832RYR2c.848+45A>G (n.848+45A>G)
c.800+45A>G (n.800+45A>G)
n.1129+45A>G
c.827+45A>G (n.827+45A>G)
n.1162+45A>G
1g.237417169A=CA2487327833RYR2c.848+46A= (n.848+46A=)
c.800+46A= (n.800+46A=)
n.1129+46A=
c.827+46A= (n.827+46A=)
n.1162+46A=
1g.237417169A>GCA087643RYR2c.848+46A>G (n.848+46A>G)
c.800+46A>G (n.800+46A>G)
n.1129+46A>G
c.827+46A>G (n.827+46A>G)
n.1162+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417170T>ACA2487327835RYR2c.848+47T>A (n.848+47T>A)
c.800+47T>A (n.800+47T>A)
n.1129+47T>A
c.827+47T>A (n.827+47T>A)
n.1162+47T>A
 dbSNP
1g.237417170T>CCA733286334RYR2c.848+47T>C (n.848+47T>C)
c.800+47T>C (n.800+47T>C)
n.1129+47T>C
c.827+47T>C (n.827+47T>C)
n.1162+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417170T=CA2487327834RYR2c.848+47T= (n.848+47T=)
c.800+47T= (n.800+47T=)
n.1129+47T=
c.827+47T= (n.827+47T=)
n.1162+47T=
1g.237417172G>CCA2651197892RYR2c.848+49G>C (n.848+49G>C)
c.800+49G>C (n.800+49G>C)
n.1129+49G>C
c.827+49G>C (n.827+49G>C)
n.1162+49G>C
 gnomAD v4
1g.237417172G=CA1148395800RYR2c.848+49G= (n.848+49G=)
c.800+49G= (n.800+49G=)
n.1129+49G=
c.827+49G= (n.827+49G=)
n.1162+49G=
1g.237417172G>TCA087644RYR2c.848+49G>T (n.848+49G>T)
c.800+49G>T (n.800+49G>T)
n.1129+49G>T
c.827+49G>T (n.827+49G>T)
n.1162+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.237417173C>ACA2574465051RYR2c.848+50C>A (n.848+50C>A)
c.800+50C>A (n.800+50C>A)
n.1129+50C>A
c.827+50C>A (n.827+50C>A)
n.1162+50C>A
 gnomAD v4
1g.237417173C=CA2487327836RYR2c.848+50C= (n.848+50C=)
c.800+50C= (n.800+50C=)
n.1129+50C=
c.827+50C= (n.827+50C=)
n.1162+50C=
1g.237417173C>TCA087645RYR2c.848+50C>T (n.848+50C>T)
c.800+50C>T (n.800+50C>T)
n.1129+50C>T
c.827+50C>T (n.827+50C>T)
n.1162+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417174T>GCA2539843611RYR2c.848+51T>G (n.848+51T>G)
c.800+51T>G (n.800+51T>G)
n.1129+51T>G
c.827+51T>G (n.827+51T>G)
n.1162+51T>G
1g.237417175C>ACA2651197893RYR2c.848+52C>A (n.848+52C>A)
c.800+52C>A (n.800+52C>A)
n.1129+52C>A
c.827+52C>A (n.827+52C>A)
n.1162+52C>A
 gnomAD v4
1g.237417175C>TCA2574465052RYR2c.848+52C>T (n.848+52C>T)
c.800+52C>T (n.800+52C>T)
n.1129+52C>T
c.827+52C>T (n.827+52C>T)
n.1162+52C>T
1g.237417176A=CA2487327837RYR2c.848+53A= (n.848+53A=)
c.800+53A= (n.800+53A=)
n.1129+53A=
c.827+53A= (n.827+53A=)
n.1162+53A=
1g.237417176A>CCA2487327838RYR2c.848+53A>C (n.848+53A>C)
c.800+53A>C (n.800+53A>C)
n.1129+53A>C
c.827+53A>C (n.827+53A>C)
n.1162+53A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417176A>GCA2651197894RYR2c.848+53A>G (n.848+53A>G)
c.800+53A>G (n.800+53A>G)
n.1129+53A>G
c.827+53A>G (n.827+53A>G)
n.1162+53A>G
 gnomAD v4
1g.237417177delCA2651197895RYR2c.848+54del (n.848+54del)
c.800+54del (n.800+54del)
n.1129+54del
c.827+54del (n.827+54del)
n.1162+54del
 gnomAD v4
1g.237417177G>ACA2651197896RYR2c.848+54G>A (n.848+54G>A)
c.800+54G>A (n.800+54G>A)
n.1129+54G>A
c.827+54G>A (n.827+54G>A)
n.1162+54G>A
 gnomAD v4
1g.237417177_237417178insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTACA2529089991RYR2c.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.848+54_848+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA)
c.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.800+54_800+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA)
n.1129+54_1129+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA
c.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA (n.827+54_827+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA)
n.1162+54_1162+55insAGAATAGTCCACAAAGTAGAGCTACTA
1g.237417178C>ACA2651197897RYR2c.848+55C>A (n.848+55C>A)
c.800+55C>A (n.800+55C>A)
n.1129+55C>A
c.827+55C>A (n.827+55C>A)
n.1162+55C>A
 gnomAD v4
1g.237417178C=CA1142821819RYR2c.848+55C= (n.848+55C=)
c.800+55C= (n.800+55C=)
n.1129+55C=
c.827+55C= (n.827+55C=)
n.1162+55C=
1g.237417178C>GCA39786508RYR2c.848+55C>G (n.848+55C>G)
c.800+55C>G (n.800+55C>G)
n.1129+55C>G
c.827+55C>G (n.827+55C>G)
n.1162+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417178C>TCA39786509RYR2c.848+55C>T (n.848+55C>T)
c.800+55C>T (n.800+55C>T)
n.1129+55C>T
c.827+55C>T (n.827+55C>T)
n.1162+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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