Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237416984dupCA2487327765RYR2c.774-65dup (n.774-65dup)
c.726-65dup (n.726-65dup)
n.1055-65dup
c.753-65dup (n.753-65dup)
n.1088-65dup
 dbSNP
1g.237416984delCA2651197857RYR2c.774-65del (n.774-65del)
c.726-65del (n.726-65del)
n.1055-65del
c.753-65del (n.753-65del)
n.1088-65del
 gnomAD v4
1g.237416981_237416999dupCA2651197856RYR2c.774-68_774-50dup (n.774-68_774-50dup)
c.726-68_726-50dup (n.726-68_726-50dup)
n.1055-68_1055-50dup
c.753-68_753-50dup (n.753-68_753-50dup)
n.1088-68_1088-50dup
 gnomAD v4
1g.237416984A>CCA2651197860RYR2c.774-65A>C (n.774-65A>C)
c.726-65A>C (n.726-65A>C)
n.1055-65A>C
c.753-65A>C (n.753-65A>C)
n.1088-65A>C
 gnomAD v4
1g.237416984A>GCA2574465036RYR2c.774-65A>G (n.774-65A>G)
c.726-65A>G (n.726-65A>G)
n.1055-65A>G
c.753-65A>G (n.753-65A>G)
n.1088-65A>G
 gnomAD v4
1g.237416986dupCA2574465037RYR2c.774-63dup (n.774-63dup)
c.726-63dup (n.726-63dup)
n.1055-63dup
c.753-63dup (n.753-63dup)
n.1088-63dup
 gnomAD v4
1g.237416988G>ACA2651197861RYR2c.774-61G>A (n.774-61G>A)
c.726-61G>A (n.726-61G>A)
n.1055-61G>A
c.753-61G>A (n.753-61G>A)
n.1088-61G>A
 gnomAD v4
1g.237416990G>ACA646749028RYR2c.774-59G>A (n.774-59G>A)
c.726-59G>A (n.726-59G>A)
n.1055-59G>A
c.753-59G>A (n.753-59G>A)
n.1088-59G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.237416992C>ACA2574465038RYR2c.774-57C>A (n.774-57C>A)
c.726-57C>A (n.726-57C>A)
n.1055-57C>A
c.753-57C>A (n.753-57C>A)
n.1088-57C>A
 dbSNP
1g.237416993C=CA2487327767RYR2c.774-56C= (n.774-56C=)
c.726-56C= (n.726-56C=)
n.1055-56C=
c.753-56C= (n.753-56C=)
n.1088-56C=
1g.237416993C>TCA39786224RYR2c.774-56C>T (n.774-56C>T)
c.726-56C>T (n.726-56C>T)
n.1055-56C>T
c.753-56C>T (n.753-56C>T)
n.1088-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237416995A=CA2487327768RYR2c.774-54A= (n.774-54A=)
c.726-54A= (n.726-54A=)
n.1055-54A=
c.753-54A= (n.753-54A=)
n.1088-54A=
1g.237416995A>GCA2487327769RYR2c.774-54A>G (n.774-54A>G)
c.726-54A>G (n.726-54A>G)
n.1055-54A>G
c.753-54A>G (n.753-54A>G)
n.1088-54A>G
 dbSNP
1g.237416996A>GCA2574465039RYR2c.774-53A>G (n.774-53A>G)
c.726-53A>G (n.726-53A>G)
n.1055-53A>G
c.753-53A>G (n.753-53A>G)
n.1088-53A>G
1g.237416996A>TCA2574465040RYR2c.774-53A>T (n.774-53A>T)
c.726-53A>T (n.726-53A>T)
n.1055-53A>T
c.753-53A>T (n.753-53A>T)
n.1088-53A>T
1g.237416999A=CA2487327770RYR2c.774-50A= (n.774-50A=)
c.726-50A= (n.726-50A=)
n.1055-50A=
c.753-50A= (n.753-50A=)
n.1088-50A=
1g.237416999A>GCA087487RYR2c.774-50A>G (n.774-50A>G)
c.726-50A>G (n.726-50A>G)
n.1055-50A>G
c.753-50A>G (n.753-50A>G)
n.1088-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417000T>GCA2651197862RYR2c.774-49T>G (n.774-49T>G)
c.726-49T>G (n.726-49T>G)
n.1055-49T>G
c.753-49T>G (n.753-49T>G)
n.1088-49T>G
 gnomAD v4
1g.237417001G>ACA2651197863RYR2c.774-48G>A (n.774-48G>A)
c.726-48G>A (n.726-48G>A)
n.1055-48G>A
c.753-48G>A (n.753-48G>A)
n.1088-48G>A
 gnomAD v4
1g.237417003A>GCA2574465041RYR2c.774-46A>G (n.774-46A>G)
c.726-46A>G (n.726-46A>G)
n.1055-46A>G
c.753-46A>G (n.753-46A>G)
n.1088-46A>G
1g.237417005C>ACA2651197864RYR2c.774-44C>A (n.774-44C>A)
c.726-44C>A (n.726-44C>A)
n.1055-44C>A
c.753-44C>A (n.753-44C>A)
n.1088-44C>A
 gnomAD v4
1g.237417007T>CCA087485RYR2c.774-42T>C (n.774-42T>C)
c.726-42T>C (n.726-42T>C)
n.1055-42T>C
c.753-42T>C (n.753-42T>C)
n.1088-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417007T=CA2487327771RYR2c.774-42T= (n.774-42T=)
c.726-42T= (n.726-42T=)
n.1055-42T=
c.753-42T= (n.753-42T=)
n.1088-42T=
1g.237417008G>ACA2748271828RYR2c.774-41G>A (n.774-41G>A)
c.726-41G>A (n.726-41G>A)
n.1055-41G>A
c.753-41G>A (n.753-41G>A)
n.1088-41G>A
1g.237417009T>CCA733286030RYR2c.774-40T>C (n.774-40T>C)
c.726-40T>C (n.726-40T>C)
n.1055-40T>C
c.753-40T>C (n.753-40T>C)
n.1088-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417009T=CA2487327772RYR2c.774-40T= (n.774-40T=)
c.726-40T= (n.726-40T=)
n.1055-40T=
c.753-40T= (n.753-40T=)
n.1088-40T=
1g.237417010T>GCA2748271829RYR2c.774-39T>G (n.774-39T>G)
c.726-39T>G (n.726-39T>G)
n.1055-39T>G
c.753-39T>G (n.753-39T>G)
n.1088-39T>G
1g.237417011T>ACA2748271830RYR2c.774-38T>A (n.774-38T>A)
c.726-38T>A (n.726-38T>A)
n.1055-38T>A
c.753-38T>A (n.753-38T>A)
n.1088-38T>A
1g.237417011T>GCA087484RYR2c.774-38T>G (n.774-38T>G)
c.726-38T>G (n.726-38T>G)
n.1055-38T>G
c.753-38T>G (n.753-38T>G)
n.1088-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417011T=CA2487327773RYR2c.774-38T= (n.774-38T=)
c.726-38T= (n.726-38T=)
n.1055-38T=
c.753-38T= (n.753-38T=)
n.1088-38T=
1g.237417013A=CA2487327774RYR2c.774-36A= (n.774-36A=)
c.726-36A= (n.726-36A=)
n.1055-36A=
c.753-36A= (n.753-36A=)
n.1088-36A=
1g.237417013A>GCA733286034RYR2c.774-36A>G (n.774-36A>G)
c.726-36A>G (n.726-36A>G)
n.1055-36A>G
c.753-36A>G (n.753-36A>G)
n.1088-36A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417014C>ACA2651197865RYR2c.774-35C>A (n.774-35C>A)
c.726-35C>A (n.726-35C>A)
n.1055-35C>A
c.753-35C>A (n.753-35C>A)
n.1088-35C>A
 gnomAD v4
1g.237417014C=CA1141036064RYR2c.774-35C= (n.774-35C=)
c.726-35C= (n.726-35C=)
n.1055-35C=
c.753-35C= (n.753-35C=)
n.1088-35C=
1g.237417014C>TCA087483RYR2c.774-35C>T (n.774-35C>T)
c.726-35C>T (n.726-35C>T)
n.1055-35C>T
c.753-35C>T (n.753-35C>T)
n.1088-35C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417015T>ACA2651197866RYR2c.774-34T>A (n.774-34T>A)
c.726-34T>A (n.726-34T>A)
n.1055-34T>A
c.753-34T>A (n.753-34T>A)
n.1088-34T>A
 gnomAD v4
1g.237417015T>GCA1013732498RYR2c.774-34T>G (n.774-34T>G)
c.726-34T>G (n.726-34T>G)
n.1055-34T>G
c.753-34T>G (n.753-34T>G)
n.1088-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417015T=CA2487327775RYR2c.774-34T= (n.774-34T=)
c.726-34T= (n.726-34T=)
n.1055-34T=
c.753-34T= (n.753-34T=)
n.1088-34T=
1g.237417016C>ACA2651197867RYR2c.774-33C>A (n.774-33C>A)
c.726-33C>A (n.726-33C>A)
n.1055-33C>A
c.753-33C>A (n.753-33C>A)
n.1088-33C>A
 gnomAD v4
1g.237417018C>ACA1013732501RYR2c.774-31C>A (n.774-31C>A)
c.726-31C>A (n.726-31C>A)
n.1055-31C>A
c.753-31C>A (n.753-31C>A)
n.1088-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417018C=CA2487327776RYR2c.774-31C= (n.774-31C=)
c.726-31C= (n.726-31C=)
n.1055-31C=
c.753-31C= (n.753-31C=)
n.1088-31C=
1g.237417018C>TCA1013732503RYR2c.774-31C>T (n.774-31C>T)
c.726-31C>T (n.726-31C>T)
n.1055-31C>T
c.753-31C>T (n.753-31C>T)
n.1088-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417019A=CA1144185619RYR2c.774-30A= (n.774-30A=)
c.726-30A= (n.726-30A=)
n.1055-30A=
c.753-30A= (n.753-30A=)
n.1088-30A=
1g.237417019A>GCA39786228RYR2c.774-30A>G (n.774-30A>G)
c.726-30A>G (n.726-30A>G)
n.1055-30A>G
c.753-30A>G (n.753-30A>G)
n.1088-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417020T>GCA2651197868RYR2c.774-29T>G (n.774-29T>G)
c.726-29T>G (n.726-29T>G)
n.1055-29T>G
c.753-29T>G (n.753-29T>G)
n.1088-29T>G
 gnomAD v4
1g.237417021T>CCA2651197869RYR2c.774-28T>C (n.774-28T>C)
c.726-28T>C (n.726-28T>C)
n.1055-28T>C
c.753-28T>C (n.753-28T>C)
n.1088-28T>C
 gnomAD v4
1g.237417023G>TCA2651197870RYR2c.774-26G>T (n.774-26G>T)
c.726-26G>T (n.726-26G>T)
n.1055-26G>T
c.753-26G>T (n.753-26G>T)
n.1088-26G>T
 gnomAD v4
1g.237417024G>CCA2651197871RYR2c.774-25G>C (n.774-25G>C)
c.726-25G>C (n.726-25G>C)
n.1055-25G>C
c.753-25G>C (n.753-25G>C)
n.1088-25G>C
 gnomAD v4
1g.237417024G=CA2487327778RYR2c.774-25G= (n.774-25G=)
c.726-25G= (n.726-25G=)
n.1055-25G=
c.753-25G= (n.753-25G=)
n.1088-25G=
1g.237417024G>TCA2487327777RYR2c.774-25G>T (n.774-25G>T)
c.726-25G>T (n.726-25G>T)
n.1055-25G>T
c.753-25G>T (n.753-25G>T)
n.1088-25G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417025G>ACA646749041RYR2c.774-24G>A (n.774-24G>A)
c.726-24G>A (n.726-24G>A)
n.1055-24G>A
c.753-24G>A (n.753-24G>A)
n.1088-24G>A
 COSMIC
1g.237417026C>ACA2651197872RYR2c.774-23C>A (n.774-23C>A)
c.726-23C>A (n.726-23C>A)
n.1055-23C>A
c.753-23C>A (n.753-23C>A)
n.1088-23C>A
 gnomAD v4
1g.237417026C=CA2487327779RYR2c.774-23C= (n.774-23C=)
c.726-23C= (n.726-23C=)
n.1055-23C=
c.753-23C= (n.753-23C=)
n.1088-23C=
1g.237417026C>TCA39786231RYR2c.774-23C>T (n.774-23C>T)
c.726-23C>T (n.726-23C>T)
n.1055-23C>T
c.753-23C>T (n.753-23C>T)
n.1088-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417027_237417031delinsTTTTGCA2487327780RYR2c.774-22_774-18delinsTTTTG (n.774-22_774-18delinsTTTTG)
c.726-22_726-18delinsTTTTG (n.726-22_726-18delinsTTTTG)
n.1055-22_1055-18delinsTTTTG
c.753-22_753-18delinsTTTTG (n.753-22_753-18delinsTTTTG)
n.1088-22_1088-18delinsTTTTG
1g.237417038_237417041delCA087482RYR2c.774-11_774-8del (n.774-11_774-8del)
c.726-11_726-8del (n.726-11_726-8del)
n.1055-11_1055-8del
c.753-11_753-8del (n.753-11_753-8del)
n.1088-11_1088-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417029T>CCA2651197873RYR2c.774-20T>C (n.774-20T>C)
c.726-20T>C (n.726-20T>C)
n.1055-20T>C
c.753-20T>C (n.753-20T>C)
n.1088-20T>C
 gnomAD v4
1g.237417030T>CCA087481RYR2c.774-19T>C (n.774-19T>C)
c.726-19T>C (n.726-19T>C)
n.1055-19T>C
c.753-19T>C (n.753-19T>C)
n.1088-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417030T=CA2487327781RYR2c.774-19T= (n.774-19T=)
c.726-19T= (n.726-19T=)
n.1055-19T=
c.753-19T= (n.753-19T=)
n.1088-19T=
1g.237417031G>ACA733286039RYR2c.774-18G>A (n.774-18G>A)
c.726-18G>A (n.726-18G>A)
n.1055-18G>A
c.753-18G>A (n.753-18G>A)
n.1088-18G>A
 dbSNP
1g.237417031G=CA2487327782RYR2c.774-18G= (n.774-18G=)
c.726-18G= (n.726-18G=)
n.1055-18G=
c.753-18G= (n.753-18G=)
n.1088-18G=
1g.237417032T>ACA2651197874RYR2c.774-17T>A (n.774-17T>A)
c.726-17T>A (n.726-17T>A)
n.1055-17T>A
c.753-17T>A (n.753-17T>A)
n.1088-17T>A
 gnomAD v4
1g.237417032T>GCA087480RYR2c.774-17T>G (n.774-17T>G)
c.726-17T>G (n.726-17T>G)
n.1055-17T>G
c.753-17T>G (n.753-17T>G)
n.1088-17T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417032T=CA2487327783RYR2c.774-17T= (n.774-17T=)
c.726-17T= (n.726-17T=)
n.1055-17T=
c.753-17T= (n.753-17T=)
n.1088-17T=
1g.237417035G>ACA2573132830RYR2c.774-14G>A (n.774-14G>A)
c.726-14G>A (n.726-14G>A)
n.1055-14G>A
c.753-14G>A (n.753-14G>A)
n.1088-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237417035G=CA1143708279RYR2c.774-14G= (n.774-14G=)
c.726-14G= (n.726-14G=)
n.1055-14G=
c.753-14G= (n.753-14G=)
n.1088-14G=
1g.237417035G>TCA087479RYR2c.774-14G>T (n.774-14G>T)
c.726-14G>T (n.726-14G>T)
n.1055-14G>T
c.753-14G>T (n.753-14G>T)
n.1088-14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417037T>CCA529536656RYR2c.774-12T>C (n.774-12T>C)
c.726-12T>C (n.726-12T>C)
n.1055-12T>C
c.753-12T>C (n.753-12T>C)
n.1088-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417037T=CA2487327784RYR2c.774-12T= (n.774-12T=)
c.726-12T= (n.726-12T=)
n.1055-12T=
c.753-12T= (n.753-12T=)
n.1088-12T=
1g.237417040T>ACA2574465042RYR2c.774-9T>A (n.774-9T>A)
c.726-9T>A (n.726-9T>A)
n.1055-9T>A
c.753-9T>A (n.753-9T>A)
n.1088-9T>A
 ClinVar
1g.237417041T>CCA2580062384RYR2c.774-8T>C (n.774-8T>C)
c.726-8T>C (n.726-8T>C)
n.1055-8T>C
c.753-8T>C (n.753-8T>C)
n.1088-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417045A>GCA2580062386RYR2c.774-4A>G (n.774-4A>G)
c.726-4A>G (n.726-4A>G)
n.1055-4A>G
c.753-4A>G (n.753-4A>G)
n.1088-4A>G
 ClinVar
1g.237417047A>CCA345383532RYR2c.774-2A>C (n.774-2A>C)
c.726-2A>C (n.726-2A>C)
n.1055-2A>C
c.753-2A>C (n.753-2A>C)
n.1088-2A>C
 ClinVar COSMIC
1g.237417047A>GCA345383533RYR2c.774-2A>G (n.774-2A>G)
c.726-2A>G (n.726-2A>G)
n.1055-2A>G
c.753-2A>G (n.753-2A>G)
n.1088-2A>G
1g.237417047A>TCA345383534RYR2c.774-2A>T (n.774-2A>T)
c.726-2A>T (n.726-2A>T)
n.1055-2A>T
c.753-2A>T (n.753-2A>T)
n.1088-2A>T
1g.237417048G>ACA345383537RYR2c.774-1G>A (n.774-1G>A)
c.726-1G>A (n.726-1G>A)
n.1055-1G>A
c.753-1G>A (n.753-1G>A)
n.1088-1G>A
 COSMIC
1g.237417048G>CCA345383535RYR2c.774-1G>C (n.774-1G>C)
c.726-1G>C (n.726-1G>C)
n.1055-1G>C
c.753-1G>C (n.753-1G>C)
n.1088-1G>C
1g.237417048G>TCA345383536RYR2c.774-1G>T (n.774-1G>T)
c.726-1G>T (n.726-1G>T)
n.1055-1G>T
c.753-1G>T (n.753-1G>T)
n.1088-1G>T
1g.237417049A>CCA345383538RYR2c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.726A>C (p.Arg242Ser)
n.1055A>C
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.1088A>C
1g.237417049A>GCA423810344RYR2c.774A>G (p.Arg258=)
c.726A>G (p.Arg242=)
n.1055A>G
c.753A>G (p.Arg251=)
n.1088A>G
1g.237417049A>TCA345383539RYR2c.774A>T (p.Arg258Ser)
c.726A>T (p.Arg242Ser)
n.1055A>T
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.1088A>T
1g.237417050A=CA2487327785RYR2c.775A= (p.Thr259=)
c.727A= (p.Thr243=)
n.1056A=
c.754A= (p.Thr252=)
n.1089A=
1g.237417050A>CCA345383540RYR2c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1056A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1089A>C
 dbSNP
1g.237417050A>GCA087490RYR2c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1056A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1089A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.237417050A>TCA345383541RYR2c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1056A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1089A>T
1g.237417051C>ACA087491RYR2c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.1057C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
n.1090C>A
 dbSNP ExAC
1g.237417051C=CA2487327786RYR2c.776C= (p.Thr259=)
c.728C= (p.Thr243=)
n.1057C=
c.755C= (p.Thr252=)
n.1090C=
1g.237417051C>GCA345383542RYR2c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.1057C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
n.1090C>G
1g.237417051C>TCA345383543RYR2c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.1057C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1090C>T
 ClinVar dbSNP
1g.237417052T>ACA423810346RYR2c.777T>A (p.Thr259=)
c.729T>A (p.Thr243=)
n.1058T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
n.1091T>A
1g.237417052T>CCA087493RYR2c.777T>C (p.Thr259=)
c.729T>C (p.Thr243=)
n.1058T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
n.1091T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417052T>GCA423810345RYR2c.777T>G (p.Thr259=)
c.729T>G (p.Thr243=)
n.1058T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
n.1091T>G
1g.237417052T=CA2487327787RYR2c.777T= (p.Thr259=)
c.729T= (p.Thr243=)
n.1058T=
c.756T= (p.Thr252=)
n.1091T=
1g.237417053G>ACA345383544RYR2c.778G>A (p.Val260Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.1059G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1092G>A
1g.237417053G>CCA345383545RYR2c.778G>C (p.Val260Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1059G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1092G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417053G>TCA345383546RYR2c.778G>T (p.Val260Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.1059G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.1092G>T
 ClinVar dbSNP
1g.237417054T>ACA345383549RYR2c.779T>A (p.Val260Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.1060T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.1093T>A
1g.237417054T>CCA345383547RYR2c.779T>C (p.Val260Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1060T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1093T>C
1g.237417054T>GCA345383548RYR2c.779T>G (p.Val260Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1060T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1093T>G
1g.237417055T>ACA423810347RYR2c.780T>A (p.Val260=)
c.732T>A (p.Val244=)
n.1061T>A
c.759T>A (p.Val253=)
n.1094T>A
1g.237417055T>CCA423810348RYR2c.780T>C (p.Val260=)
c.732T>C (p.Val244=)
n.1061T>C
c.759T>C (p.Val253=)
n.1094T>C
1g.237417055T>GCA423810349RYR2c.780T>G (p.Val260=)
c.732T>G (p.Val244=)
n.1061T>G
c.759T>G (p.Val253=)
n.1094T>G
1g.237417056C>ACA345383550RYR2c.781C>A (p.His261Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
n.1062C>A
c.760C>A (p.His254Asn)
n.1095C>A
1g.237417056C>GCA345383551RYR2c.781C>G (p.His261Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
n.1062C>G
c.760C>G (p.His254Asp)
n.1095C>G
 gnomAD v4
1g.237417056C>TCA075950RYR2c.781C>T (p.His261Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
n.1062C>T
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.1095C>T
 COSMIC COSMIC
1g.237417057A=CA1148057495RYR2c.782A= (p.His261=)
c.734A= (p.His245=)
n.1063A=
c.761A= (p.His254=)
n.1096A=
1g.237417057A>CCA345383552RYR2c.782A>C (p.His261Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
n.1063A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
n.1096A>C
1g.237417057A>GCA087516RYR2c.782A>G (p.His261Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
n.1063A>G
c.761A>G (p.His254Arg)
n.1096A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417057A>TCA345383553RYR2c.782A>T (p.His261Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
n.1063A>T
c.761A>T (p.His254Leu)
n.1096A>T
1g.237417058T>ACA345383559RYR2c.783T>A (p.His261Gln)
c.735T>A (p.His245Gln)
n.1064T>A
c.762T>A (p.His254Gln)
n.1097T>A
1g.237417058T>CCA423810350RYR2c.783T>C (p.His261=)
c.735T>C (p.His245=)
n.1064T>C
c.762T>C (p.His254=)
n.1097T>C
1g.237417058T>GCA345383560RYR2c.783T>G (p.His261Gln)
c.735T>G (p.His245Gln)
n.1064T>G
c.762T>G (p.His254Gln)
n.1097T>G
1g.237417059T>ACA345383562RYR2c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1065T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
n.1098T>A
1g.237417059T>CCA345383566RYR2c.784T>C (p.Tyr262His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1065T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
n.1098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417059T>GCA345383564RYR2c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1065T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
n.1098T>G
1g.237417059T=CA2487327788RYR2c.784T= (p.Tyr262=)
c.736T= (p.Tyr246=)
n.1065T=
c.763T= (p.Tyr255=)
n.1098T=
1g.237417060A>CCA345383567RYR2c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1066A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
n.1099A>C
1g.237417060A>GCA345383568RYR2c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1066A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
n.1099A>G
1g.237417060A>TCA345383571RYR2c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1066A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
n.1099A>T
1g.237417061T>ACA345383573RYR2c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.1067T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
n.1100T>A
1g.237417061T>CCA423810351RYR2c.786T>C (p.Tyr262=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.1067T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
n.1100T>C
 ClinVar
1g.237417061T>GCA345383574RYR2c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.1067T>G
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
n.1100T>G
1g.237417062G>ACA345383575RYR2c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1068G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.1101G>A
 COSMIC COSMIC
1g.237417062G>CCA345383578RYR2c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1068G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.1101G>C
1g.237417062G>TCA345383580RYR2c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1068G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.1101G>T
1g.237417063A=CA2487327789RYR2c.788A= (p.Glu263=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.1069A=
c.767A= (p.Glu256=)
n.1102A=
1g.237417063A>CCA087518RYR2c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1069A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.1102A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.237417063A>GCA345383582RYR2c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1069A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.1102A>G
1g.237417063A>TCA345383583RYR2c.788A>T (p.Glu263Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1069A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.1102A>T
1g.237417064A>CCA345383585RYR2c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1070A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.1103A>C
1g.237417064A>GCA423810352RYR2c.789A>G (p.Glu263=)
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1070A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
n.1103A>G
1g.237417064A>TCA345383584RYR2c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1070A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.1103A>T
1g.237417065G>ACA345383587RYR2c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.1071G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1104G>A
1g.237417065G>CCA010789RYR2c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1071G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1104G>C
 ClinVar dbSNP
1g.237417065G=CA2487327790RYR2c.790G= (p.Gly264=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.1071G=
c.769G= (p.Gly257=)
n.1104G=
1g.237417065G>TCA345383589RYR2c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.1071G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1104G>T
 COSMIC
1g.237417066G>ACA345383593RYR2c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1072G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1105G>A
1g.237417066G>CCA345383594RYR2c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1072G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1105G>C
1g.237417066G>TCA345383596RYR2c.791G>T (p.Gly264Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.1072G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1105G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237417066_237417075delinsGTGGCGCTGTCA2487327791RYR2c.791_800delinsGTGGCGCTGT (p.Gly264=)
c.743_752delinsGTGGCGCTGT (p.Gly248=)
n.1072_1081delinsGTGGCGCTGT
c.770_779delinsGTGGCGCTGT (p.Gly257=)
n.1105_1114delinsGTGGCGCTGT
1g.237417066_237417077delinsGTGGCGCTGTGTCA2487327792RYR2c.791_802delinsGTGGCGCTGTGT (p.Gly264=)
c.743_754delinsGTGGCGCTGTGT (p.Gly248=)
n.1072_1083delinsGTGGCGCTGTGT
c.770_781delinsGTGGCGCTGTGT (p.Gly257=)
n.1105_1116delinsGTGGCGCTGTGT
1g.237417067T>ACA423810353RYR2c.792T>A (p.Gly264=)
c.744T>A (p.Gly248=)
n.1073T>A
c.771T>A (p.Gly257=)
n.1106T>A
 ClinVar
1g.237417067T>CCA423810354RYR2c.792T>C (p.Gly264=)
c.744T>C (p.Gly248=)
n.1073T>C
c.771T>C (p.Gly257=)
n.1106T>C
1g.237417067T>GCA423810355RYR2c.792T>G (p.Gly264=)
c.744T>G (p.Gly248=)
n.1073T>G
c.771T>G (p.Gly257=)
n.1106T>G
1g.237417067_237417075delCA733286112RYR2c.792_800del (p.Gly265_Val267del)
c.744_752del (p.Gly249_Val251del)
n.1073_1081del
c.771_779del (p.Gly258_Val260del)
n.1106_1114del
 ClinVar dbSNP
1g.237417067_237417077delCA1013732532RYR2c.792_802del (p.Gly265CysfsTer?)
c.744_754del (p.Gly249CysfsTer?)
n.1073_1083del
c.771_781del (p.Gly258CysfsTer?)
n.1106_1116del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417068G>ACA345383598RYR2c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.1074G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1107G>A
1g.237417068G>CCA345383600RYR2c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.1074G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1107G>C
1g.237417068G>TCA345383602RYR2c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.1074G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.1107G>T
1g.237417069G>ACA345383605RYR2c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.1075G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1108G>A
1g.237417069G>CCA345383607RYR2c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.1075G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1108G>C
1g.237417069G>TCA345383609RYR2c.794G>T (p.Gly265Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.1075G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1108G>T
1g.237417070C>ACA423810356RYR2c.795C>A (p.Gly265=)
c.747C>A (p.Gly249=)
n.1076C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
n.1109C>A
1g.237417070C=CA1143071058RYR2c.795C= (p.Gly265=)
c.747C= (p.Gly249=)
n.1076C=
c.774C= (p.Gly258=)
n.1109C=
1g.237417070C>GCA39786312RYR2c.795C>G (p.Gly265=)
c.747C>G (p.Gly249=)
n.1076C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
n.1109C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417070C>TCA087531RYR2c.795C>T (p.Gly265=)
c.747C>T (p.Gly249=)
n.1076C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
n.1109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417071G>ACA010816RYR2c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1077G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237417071G>CCA345383612RYR2c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1077G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1110G>C
 COSMIC
1g.237417071G=CA1143921767RYR2c.796G= (p.Ala266=)
c.748G= (p.Ala250=)
n.1077G=
c.775G= (p.Ala259=)
n.1110G=
1g.237417071G>TCA087548RYR2c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1077G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1110G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.237417072C>ACA345383613RYR2c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1078C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1111C>A
1g.237417072C>GCA345383615RYR2c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1078C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1111C>G
1g.237417072C>TCA345383616RYR2c.797C>T (p.Ala266Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1078C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1111C>T
1g.237417073T>ACA423810359RYR2c.798T>A (p.Ala266=)
c.750T>A (p.Ala250=)
n.1079T>A
c.777T>A (p.Ala259=)
n.1112T>A
1g.237417073T>CCA423810358RYR2c.798T>C (p.Ala266=)
c.750T>C (p.Ala250=)
n.1079T>C
c.777T>C (p.Ala259=)
n.1112T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237417073T>GCA423810357RYR2c.798T>G (p.Ala266=)
c.750T>G (p.Ala250=)
n.1079T>G
c.777T>G (p.Ala259=)
n.1112T>G
1g.237417073T=CA2487327793RYR2c.798T= (p.Ala266=)
c.750T= (p.Ala250=)
n.1079T=
c.777T= (p.Ala259=)
n.1112T=
1g.237417074G>ACA345383619RYR2c.799G>A (p.Val267Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.1080G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
n.1113G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.237417074G>CCA345383620RYR2c.799G>C (p.Val267Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.1080G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1113G>C
1g.237417074G=CA2487327794RYR2c.799G= (p.Val267=)
c.751G= (p.Val251=)
n.1080G=
c.778G= (p.Val260=)
n.1113G=
1g.237417074G>TCA345383623RYR2c.799G>T (p.Val267Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.1080G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.1113G>T
 ClinVar dbSNP
1g.237417075T>ACA345383624RYR2c.800T>A (p.Val267Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.1081T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.1114T>A
1g.237417075T>CCA345383625RYR2c.800T>C (p.Val267Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.1081T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1114T>C
 ClinVar dbSNP
1g.237417075T>GCA087554RYR2c.800T>G (p.Val267Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.1081T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1114T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.237417075T=CA2487327795RYR2c.800T= (p.Val267=)
c.752T= (p.Val251=)
n.1081T=
c.779T= (p.Val260=)
n.1114T=
1g.237417075dupCA2651197875RYR2c.800dup (p.Ser268ValfsTer?)
c.752dup (p.Ser252ValfsTer?)
n.1081dup
c.779dup (p.Ser261ValfsTer?)
n.1114dup
 gnomAD v4
1g.237417076G>ACA423810360RYR2c.801G>A (p.Val267=)
c.753G>A (p.Val251=)
n.1082G>A
c.780G>A (p.Val260=)
n.1115G>A
 dbSNP
1g.237417076G>CCA423810361RYR2c.801G>C (p.Val267=)
c.753G>C (p.Val251=)
n.1082G>C
c.780G>C (p.Val260=)
n.1115G>C
1g.237417076G=CA2487327796RYR2c.801G= (p.Val267=)
c.753G= (p.Val251=)
n.1082G=
c.780G= (p.Val260=)
n.1115G=
1g.237417076G>TCA423810362RYR2c.801G>T (p.Val267=)
c.753G>T (p.Val251=)
n.1082G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.1115G>T
 COSMIC COSMIC
1g.237417076_237417077delinsAACA2573132831RYR2c.801_802delinsAA (p.Ser268Thr)
c.753_754delinsAA (p.Ser252Thr)
n.1082_1083delinsAA
c.780_781delinsAA (p.Ser261Thr)
n.1115_1116delinsAA
 ClinVar dbSNP
1g.237417077T>ACA345383631RYR2c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1083T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.1116T>A
 dbSNP
1g.237417077T>CCA345383630RYR2c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1083T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.1116T>C
1g.237417077T>GCA345383628RYR2c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1083T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.1116T>G
1g.237417077T=CA2487327797RYR2c.802T= (p.Ser268=)
c.754T= (p.Ser252=)
n.1083T=
c.781T= (p.Ser261=)
n.1116T=
1g.237417077_237417078insAACA1013732548RYR2c.802_803insAA (p.Ser268Ter)
c.754_755insAA (p.Ser252Ter)
n.1083_1084insAA
c.781_782insAA (p.Ser261Ter)
n.1116_1117insAA
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417078C>ACA345383632RYR2c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1084C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.1117C>A
1g.237417078C>GCA345383633RYR2c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1084C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.1117C>G
1g.237417078C>TCA345383634RYR2c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1084C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.1117C>T
 COSMIC COSMIC
1g.237417079T>ACA423810363RYR2c.804T>A (p.Ser268=)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.1085T>A
c.783T>A (p.Ser261=)
n.1118T>A
1g.237417079T>CCA423810365RYR2c.804T>C (p.Ser268=)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.1085T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
n.1118T>C
1g.237417079T>GCA423810364RYR2c.804T>G (p.Ser268=)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.1085T>G
c.783T>G (p.Ser261=)
n.1118T>G
 ClinVar
1g.237417080G>ACA345383635RYR2c.805G>A (p.Val269Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1086G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.1119G>A
1g.237417080G>CCA345383636RYR2c.805G>C (p.Val269Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1086G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.1119G>C
1g.237417080G>TCA345383637RYR2c.805G>T (p.Val269Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.1086G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
n.1119G>T
1g.237417081T>ACA345383639RYR2c.806T>A (p.Val269Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.1087T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
n.1120T>A
1g.237417081T>CCA345383640RYR2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1087T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.1120T>C
1g.237417081T>GCA345383642RYR2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1087T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.1120T>G
1g.237417082T>ACA423810366RYR2c.807T>A (p.Val269=)
c.759T>A (p.Val253=)
n.1088T>A
c.786T>A (p.Val262=)
n.1121T>A
1g.237417082T>CCA423810367RYR2c.807T>C (p.Val269=)
c.759T>C (p.Val253=)
n.1088T>C
c.786T>C (p.Val262=)
n.1121T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.237417082T>GCA423810368RYR2c.807T>G (p.Val269=)
c.759T>G (p.Val253=)
n.1088T>G
c.786T>G (p.Val262=)
n.1121T>G
1g.237417083C>ACA345383644RYR2c.808C>A (p.His270Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
n.1089C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
n.1122C>A
1g.237417083C=CA1148244881RYR2c.808C= (p.His270=)
c.760C= (p.His254=)
n.1089C=
c.787C= (p.His263=)
n.1122C=
1g.237417083C>GCA345383645RYR2c.808C>G (p.His270Asp)
c.760C>G (p.His254Asp)
n.1089C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
n.1122C>G
1g.237417083C>TCA087563RYR2c.808C>T (p.His270Tyr)
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.1089C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237417084A>CCA345383647RYR2c.809A>C (p.His270Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
n.1090A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
n.1123A>C
 gnomAD v4
1g.237417084A>GCA345383649RYR2c.809A>G (p.His270Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
n.1090A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
n.1123A>G
1g.237417084A>TCA345383646RYR2c.809A>T (p.His270Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
n.1090A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
n.1123A>T

Number of alleles fetched