Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237416932T>G | CA1013732481 | RYR2 | c.774-117T>G (n.774-117T>G) c.726-117T>G (n.726-117T>G) n.1055-117T>G c.753-117T>G (n.753-117T>G) n.1088-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416932T= | CA2487327749 | RYR2 | c.774-117T= (n.774-117T=) c.726-117T= (n.726-117T=) n.1055-117T= c.753-117T= (n.753-117T=) n.1088-117T= | |
1 | g.237416933A>C | CA2651197831 | RYR2 | c.774-116A>C (n.774-116A>C) c.726-116A>C (n.726-116A>C) n.1055-116A>C c.753-116A>C (n.753-116A>C) n.1088-116A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416934A>G | CA2748271826 | RYR2 | c.774-115A>G (n.774-115A>G) c.726-115A>G (n.726-115A>G) n.1055-115A>G c.753-115A>G (n.753-115A>G) n.1088-115A>G | |
1 | g.237416935C>A | CA2651197832 | RYR2 | c.774-114C>A (n.774-114C>A) c.726-114C>A (n.726-114C>A) n.1055-114C>A c.753-114C>A (n.753-114C>A) n.1088-114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416936T>A | CA2487327751 | RYR2 | c.774-113T>A (n.774-113T>A) c.726-113T>A (n.726-113T>A) n.1055-113T>A c.753-113T>A (n.753-113T>A) n.1088-113T>A | dbSNP |
1 | g.237416936T>C | CA733286018 | RYR2 | c.774-113T>C (n.774-113T>C) c.726-113T>C (n.726-113T>C) n.1055-113T>C c.753-113T>C (n.753-113T>C) n.1088-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416936T= | CA2487327750 | RYR2 | c.774-113T= (n.774-113T=) c.726-113T= (n.726-113T=) n.1055-113T= c.753-113T= (n.753-113T=) n.1088-113T= | |
1 | g.237416937G>A | CA2651197833 | RYR2 | c.774-112G>A (n.774-112G>A) c.726-112G>A (n.726-112G>A) n.1055-112G>A c.753-112G>A (n.753-112G>A) n.1088-112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416937G>C | CA2487327753 | RYR2 | c.774-112G>C (n.774-112G>C) c.726-112G>C (n.726-112G>C) n.1055-112G>C c.753-112G>C (n.753-112G>C) n.1088-112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416937G= | CA2487327752 | RYR2 | c.774-112G= (n.774-112G=) c.726-112G= (n.726-112G=) n.1055-112G= c.753-112G= (n.753-112G=) n.1088-112G= | |
1 | g.237416938T>A | CA39786189 | RYR2 | c.774-111T>A (n.774-111T>A) c.726-111T>A (n.726-111T>A) n.1055-111T>A c.753-111T>A (n.753-111T>A) n.1088-111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416938T>C | CA529536647 | RYR2 | c.774-111T>C (n.774-111T>C) c.726-111T>C (n.726-111T>C) n.1055-111T>C c.753-111T>C (n.753-111T>C) n.1088-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416938T= | CA1146785206 | RYR2 | c.774-111T= (n.774-111T=) c.726-111T= (n.726-111T=) n.1055-111T= c.753-111T= (n.753-111T=) n.1088-111T= | |
1 | g.237416941A>G | CA2651197834 | RYR2 | c.774-108A>G (n.774-108A>G) c.726-108A>G (n.726-108A>G) n.1055-108A>G c.753-108A>G (n.753-108A>G) n.1088-108A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416941A>T | CA2651197835 | RYR2 | c.774-108A>T (n.774-108A>T) c.726-108A>T (n.726-108A>T) n.1055-108A>T c.753-108A>T (n.753-108A>T) n.1088-108A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416942C>A | CA2651197836 | RYR2 | c.774-107C>A (n.774-107C>A) c.726-107C>A (n.726-107C>A) n.1055-107C>A c.753-107C>A (n.753-107C>A) n.1088-107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416942C= | CA2487327754 | RYR2 | c.774-107C= (n.774-107C=) c.726-107C= (n.726-107C=) n.1055-107C= c.753-107C= (n.753-107C=) n.1088-107C= | |
1 | g.237416942C>G | CA2607441259 | RYR2 | c.774-107C>G (n.774-107C>G) c.726-107C>G (n.726-107C>G) n.1055-107C>G c.753-107C>G (n.753-107C>G) n.1088-107C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416942C>T | CA39786193 | RYR2 | c.774-107C>T (n.774-107C>T) c.726-107C>T (n.726-107C>T) n.1055-107C>T c.753-107C>T (n.753-107C>T) n.1088-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416944C>A | CA2651197837 | RYR2 | c.774-105C>A (n.774-105C>A) c.726-105C>A (n.726-105C>A) n.1055-105C>A c.753-105C>A (n.753-105C>A) n.1088-105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416944C>T | CA2517247740 | RYR2 | c.774-105C>T (n.774-105C>T) c.726-105C>T (n.726-105C>T) n.1055-105C>T c.753-105C>T (n.753-105C>T) n.1088-105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416945A= | CA2487327755 | RYR2 | c.774-104A= (n.774-104A=) c.726-104A= (n.726-104A=) n.1055-104A= c.753-104A= (n.753-104A=) n.1088-104A= | |
1 | g.237416945A>G | CA2651197838 | RYR2 | c.774-104A>G (n.774-104A>G) c.726-104A>G (n.726-104A>G) n.1055-104A>G c.753-104A>G (n.753-104A>G) n.1088-104A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416945A>T | CA39786198 | RYR2 | c.774-104A>T (n.774-104A>T) c.726-104A>T (n.726-104A>T) n.1055-104A>T c.753-104A>T (n.753-104A>T) n.1088-104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416946C>A | CA2651197839 | RYR2 | c.774-103C>A (n.774-103C>A) c.726-103C>A (n.726-103C>A) n.1055-103C>A c.753-103C>A (n.753-103C>A) n.1088-103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416947A>C | CA2651197840 | RYR2 | c.774-102A>C (n.774-102A>C) c.726-102A>C (n.726-102A>C) n.1055-102A>C c.753-102A>C (n.753-102A>C) n.1088-102A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416947A>G | CA2651197841 | RYR2 | c.774-102A>G (n.774-102A>G) c.726-102A>G (n.726-102A>G) n.1055-102A>G c.753-102A>G (n.753-102A>G) n.1088-102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416948G>T | CA2651197843 | RYR2 | c.774-101G>T (n.774-101G>T) c.726-101G>T (n.726-101G>T) n.1055-101G>T c.753-101G>T (n.753-101G>T) n.1088-101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416949del | CA2651197842 | RYR2 | c.774-100del (n.774-100del) c.726-100del (n.726-100del) n.1055-100del c.753-100del (n.753-100del) n.1088-100del | gnomAD v4 |
1 | g.237416949G>A | CA733286023 | RYR2 | c.774-100G>A (n.774-100G>A) c.726-100G>A (n.726-100G>A) n.1055-100G>A c.753-100G>A (n.753-100G>A) n.1088-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416949G= | CA2487327756 | RYR2 | c.774-100G= (n.774-100G=) c.726-100G= (n.726-100G=) n.1055-100G= c.753-100G= (n.753-100G=) n.1088-100G= | |
1 | g.237416949G>T | CA2651197844 | RYR2 | c.774-100G>T (n.774-100G>T) c.726-100G>T (n.726-100G>T) n.1055-100G>T c.753-100G>T (n.753-100G>T) n.1088-100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416950C>A | CA2651197845 | RYR2 | c.774-99C>A (n.774-99C>A) c.726-99C>A (n.726-99C>A) n.1055-99C>A c.753-99C>A (n.753-99C>A) n.1088-99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416950C>T | CA2651197846 | RYR2 | c.774-99C>T (n.774-99C>T) c.726-99C>T (n.726-99C>T) n.1055-99C>T c.753-99C>T (n.753-99C>T) n.1088-99C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416951C>A | CA2651197847 | RYR2 | c.774-98C>A (n.774-98C>A) c.726-98C>A (n.726-98C>A) n.1055-98C>A c.753-98C>A (n.753-98C>A) n.1088-98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416956G>C | CA2651197848 | RYR2 | c.774-93G>C (n.774-93G>C) c.726-93G>C (n.726-93G>C) n.1055-93G>C c.753-93G>C (n.753-93G>C) n.1088-93G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416957C>A | CA2651197849 | RYR2 | c.774-92C>A (n.774-92C>A) c.726-92C>A (n.726-92C>A) n.1055-92C>A c.753-92C>A (n.753-92C>A) n.1088-92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416959T>A | CA2574465032 | RYR2 | c.774-90T>A (n.774-90T>A) c.726-90T>A (n.726-90T>A) n.1055-90T>A c.753-90T>A (n.753-90T>A) n.1088-90T>A | |
1 | g.237416962C>A | CA2487327757 | RYR2 | c.774-87C>A (n.774-87C>A) c.726-87C>A (n.726-87C>A) n.1055-87C>A c.753-87C>A (n.753-87C>A) n.1088-87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416962C= | CA2487327759 | RYR2 | c.774-87C= (n.774-87C=) c.726-87C= (n.726-87C=) n.1055-87C= c.753-87C= (n.753-87C=) n.1088-87C= | |
1 | g.237416962C>G | CA2487327758 | RYR2 | c.774-87C>G (n.774-87C>G) c.726-87C>G (n.726-87C>G) n.1055-87C>G c.753-87C>G (n.753-87C>G) n.1088-87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416962C>T | CA39786215 | RYR2 | c.774-87C>T (n.774-87C>T) c.726-87C>T (n.726-87C>T) n.1055-87C>T c.753-87C>T (n.753-87C>T) n.1088-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416964C>A | CA2651197850 | RYR2 | c.774-85C>A (n.774-85C>A) c.726-85C>A (n.726-85C>A) n.1055-85C>A c.753-85C>A (n.753-85C>A) n.1088-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416964C>T | CA2574465033 | RYR2 | c.774-85C>T (n.774-85C>T) c.726-85C>T (n.726-85C>T) n.1055-85C>T c.753-85C>T (n.753-85C>T) n.1088-85C>T | |
1 | g.237416966C>T | CA2574465034 | RYR2 | c.774-83C>T (n.774-83C>T) c.726-83C>T (n.726-83C>T) n.1055-83C>T c.753-83C>T (n.753-83C>T) n.1088-83C>T | |
1 | g.237416967C>A | CA2574465035 | RYR2 | c.774-82C>A (n.774-82C>A) c.726-82C>A (n.726-82C>A) n.1055-82C>A c.753-82C>A (n.753-82C>A) n.1088-82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416968T>C | CA2651197851 | RYR2 | c.774-81T>C (n.774-81T>C) c.726-81T>C (n.726-81T>C) n.1055-81T>C c.753-81T>C (n.753-81T>C) n.1088-81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416970A>T | CA2748271827 | RYR2 | c.774-79A>T (n.774-79A>T) c.726-79A>T (n.726-79A>T) n.1055-79A>T c.753-79A>T (n.753-79A>T) n.1088-79A>T | |
1 | g.237416971T>A | CA2651197852 | RYR2 | c.774-78T>A (n.774-78T>A) c.726-78T>A (n.726-78T>A) n.1055-78T>A c.753-78T>A (n.753-78T>A) n.1088-78T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416971T>C | CA2487327760 | RYR2 | c.774-78T>C (n.774-78T>C) c.726-78T>C (n.726-78T>C) n.1055-78T>C c.753-78T>C (n.753-78T>C) n.1088-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416971T= | CA2487327761 | RYR2 | c.774-78T= (n.774-78T=) c.726-78T= (n.726-78T=) n.1055-78T= c.753-78T= (n.753-78T=) n.1088-78T= | |
1 | g.237416973A= | CA2487327763 | RYR2 | c.774-76A= (n.774-76A=) c.726-76A= (n.726-76A=) n.1055-76A= c.753-76A= (n.753-76A=) n.1088-76A= | |
1 | g.237416973A>G | CA2487327762 | RYR2 | c.774-76A>G (n.774-76A>G) c.726-76A>G (n.726-76A>G) n.1055-76A>G c.753-76A>G (n.753-76A>G) n.1088-76A>G | dbSNP |
1 | g.237416975C>A | CA2651197853 | RYR2 | c.774-74C>A (n.774-74C>A) c.726-74C>A (n.726-74C>A) n.1055-74C>A c.753-74C>A (n.753-74C>A) n.1088-74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416975C>T | CA2651197854 | RYR2 | c.774-74C>T (n.774-74C>T) c.726-74C>T (n.726-74C>T) n.1055-74C>T c.753-74C>T (n.753-74C>T) n.1088-74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416978C>A | CA2651197855 | RYR2 | c.774-71C>A (n.774-71C>A) c.726-71C>A (n.726-71C>A) n.1055-71C>A c.753-71C>A (n.753-71C>A) n.1088-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416978C= | CA2487327764 | RYR2 | c.774-71C= (n.774-71C=) c.726-71C= (n.726-71C=) n.1055-71C= c.753-71C= (n.753-71C=) n.1088-71C= | |
1 | g.237416979A>C | CA2651197858 | RYR2 | c.774-70A>C (n.774-70A>C) c.726-70A>C (n.726-70A>C) n.1055-70A>C c.753-70A>C (n.753-70A>C) n.1088-70A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416984dup | CA2487327765 | RYR2 | c.774-65dup (n.774-65dup) c.726-65dup (n.726-65dup) n.1055-65dup c.753-65dup (n.753-65dup) n.1088-65dup | dbSNP |
1 | g.237416984del | CA2651197857 | RYR2 | c.774-65del (n.774-65del) c.726-65del (n.726-65del) n.1055-65del c.753-65del (n.753-65del) n.1088-65del | gnomAD v4 |
1 | g.237416981_237416999dup | CA2651197856 | RYR2 | c.774-68_774-50dup (n.774-68_774-50dup) c.726-68_726-50dup (n.726-68_726-50dup) n.1055-68_1055-50dup c.753-68_753-50dup (n.753-68_753-50dup) n.1088-68_1088-50dup | gnomAD v4 |
1 | g.237416982A>T | CA2651197859 | RYR2 | c.774-67A>T (n.774-67A>T) c.726-67A>T (n.726-67A>T) n.1055-67A>T c.753-67A>T (n.753-67A>T) n.1088-67A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416983A= | CA2487327766 | RYR2 | c.774-66A= (n.774-66A=) c.726-66A= (n.726-66A=) n.1055-66A= c.753-66A= (n.753-66A=) n.1088-66A= | |
1 | g.237416983A>C | CA733286024 | RYR2 | c.774-66A>C (n.774-66A>C) c.726-66A>C (n.726-66A>C) n.1055-66A>C c.753-66A>C (n.753-66A>C) n.1088-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416984A>C | CA2651197860 | RYR2 | c.774-65A>C (n.774-65A>C) c.726-65A>C (n.726-65A>C) n.1055-65A>C c.753-65A>C (n.753-65A>C) n.1088-65A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416984A>G | CA2574465036 | RYR2 | c.774-65A>G (n.774-65A>G) c.726-65A>G (n.726-65A>G) n.1055-65A>G c.753-65A>G (n.753-65A>G) n.1088-65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416986dup | CA2574465037 | RYR2 | c.774-63dup (n.774-63dup) c.726-63dup (n.726-63dup) n.1055-63dup c.753-63dup (n.753-63dup) n.1088-63dup | gnomAD v4 |
1 | g.237416988G>A | CA2651197861 | RYR2 | c.774-61G>A (n.774-61G>A) c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.1055-61G>A c.753-61G>A (n.753-61G>A) n.1088-61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416990G>A | CA646749028 | RYR2 | c.774-59G>A (n.774-59G>A) c.726-59G>A (n.726-59G>A) n.1055-59G>A c.753-59G>A (n.753-59G>A) n.1088-59G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237416992C>A | CA2574465038 | RYR2 | c.774-57C>A (n.774-57C>A) c.726-57C>A (n.726-57C>A) n.1055-57C>A c.753-57C>A (n.753-57C>A) n.1088-57C>A | dbSNP |
1 | g.237416993C= | CA2487327767 | RYR2 | c.774-56C= (n.774-56C=) c.726-56C= (n.726-56C=) n.1055-56C= c.753-56C= (n.753-56C=) n.1088-56C= | |
1 | g.237416993C>T | CA39786224 | RYR2 | c.774-56C>T (n.774-56C>T) c.726-56C>T (n.726-56C>T) n.1055-56C>T c.753-56C>T (n.753-56C>T) n.1088-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416995A= | CA2487327768 | RYR2 | c.774-54A= (n.774-54A=) c.726-54A= (n.726-54A=) n.1055-54A= c.753-54A= (n.753-54A=) n.1088-54A= | |
1 | g.237416995A>G | CA2487327769 | RYR2 | c.774-54A>G (n.774-54A>G) c.726-54A>G (n.726-54A>G) n.1055-54A>G c.753-54A>G (n.753-54A>G) n.1088-54A>G | dbSNP |
1 | g.237416996A>G | CA2574465039 | RYR2 | c.774-53A>G (n.774-53A>G) c.726-53A>G (n.726-53A>G) n.1055-53A>G c.753-53A>G (n.753-53A>G) n.1088-53A>G | |
1 | g.237416996A>T | CA2574465040 | RYR2 | c.774-53A>T (n.774-53A>T) c.726-53A>T (n.726-53A>T) n.1055-53A>T c.753-53A>T (n.753-53A>T) n.1088-53A>T | |
1 | g.237416999A= | CA2487327770 | RYR2 | c.774-50A= (n.774-50A=) c.726-50A= (n.726-50A=) n.1055-50A= c.753-50A= (n.753-50A=) n.1088-50A= | |
1 | g.237416999A>G | CA087487 | RYR2 | c.774-50A>G (n.774-50A>G) c.726-50A>G (n.726-50A>G) n.1055-50A>G c.753-50A>G (n.753-50A>G) n.1088-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417000T>G | CA2651197862 | RYR2 | c.774-49T>G (n.774-49T>G) c.726-49T>G (n.726-49T>G) n.1055-49T>G c.753-49T>G (n.753-49T>G) n.1088-49T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417001G>A | CA2651197863 | RYR2 | c.774-48G>A (n.774-48G>A) c.726-48G>A (n.726-48G>A) n.1055-48G>A c.753-48G>A (n.753-48G>A) n.1088-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417003A>G | CA2574465041 | RYR2 | c.774-46A>G (n.774-46A>G) c.726-46A>G (n.726-46A>G) n.1055-46A>G c.753-46A>G (n.753-46A>G) n.1088-46A>G | |
1 | g.237417005C>A | CA2651197864 | RYR2 | c.774-44C>A (n.774-44C>A) c.726-44C>A (n.726-44C>A) n.1055-44C>A c.753-44C>A (n.753-44C>A) n.1088-44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417007T>C | CA087485 | RYR2 | c.774-42T>C (n.774-42T>C) c.726-42T>C (n.726-42T>C) n.1055-42T>C c.753-42T>C (n.753-42T>C) n.1088-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417007T= | CA2487327771 | RYR2 | c.774-42T= (n.774-42T=) c.726-42T= (n.726-42T=) n.1055-42T= c.753-42T= (n.753-42T=) n.1088-42T= | |
1 | g.237417008G>A | CA2748271828 | RYR2 | c.774-41G>A (n.774-41G>A) c.726-41G>A (n.726-41G>A) n.1055-41G>A c.753-41G>A (n.753-41G>A) n.1088-41G>A | |
1 | g.237417009T>C | CA733286030 | RYR2 | c.774-40T>C (n.774-40T>C) c.726-40T>C (n.726-40T>C) n.1055-40T>C c.753-40T>C (n.753-40T>C) n.1088-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417009T= | CA2487327772 | RYR2 | c.774-40T= (n.774-40T=) c.726-40T= (n.726-40T=) n.1055-40T= c.753-40T= (n.753-40T=) n.1088-40T= | |
1 | g.237417010T>G | CA2748271829 | RYR2 | c.774-39T>G (n.774-39T>G) c.726-39T>G (n.726-39T>G) n.1055-39T>G c.753-39T>G (n.753-39T>G) n.1088-39T>G | |
1 | g.237417011T>A | CA2748271830 | RYR2 | c.774-38T>A (n.774-38T>A) c.726-38T>A (n.726-38T>A) n.1055-38T>A c.753-38T>A (n.753-38T>A) n.1088-38T>A | |
1 | g.237417011T>G | CA087484 | RYR2 | c.774-38T>G (n.774-38T>G) c.726-38T>G (n.726-38T>G) n.1055-38T>G c.753-38T>G (n.753-38T>G) n.1088-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417011T= | CA2487327773 | RYR2 | c.774-38T= (n.774-38T=) c.726-38T= (n.726-38T=) n.1055-38T= c.753-38T= (n.753-38T=) n.1088-38T= | |
1 | g.237417013A= | CA2487327774 | RYR2 | c.774-36A= (n.774-36A=) c.726-36A= (n.726-36A=) n.1055-36A= c.753-36A= (n.753-36A=) n.1088-36A= | |
1 | g.237417013A>G | CA733286034 | RYR2 | c.774-36A>G (n.774-36A>G) c.726-36A>G (n.726-36A>G) n.1055-36A>G c.753-36A>G (n.753-36A>G) n.1088-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417014C>A | CA2651197865 | RYR2 | c.774-35C>A (n.774-35C>A) c.726-35C>A (n.726-35C>A) n.1055-35C>A c.753-35C>A (n.753-35C>A) n.1088-35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417014C= | CA1141036064 | RYR2 | c.774-35C= (n.774-35C=) c.726-35C= (n.726-35C=) n.1055-35C= c.753-35C= (n.753-35C=) n.1088-35C= | |
1 | g.237417014C>T | CA087483 | RYR2 | c.774-35C>T (n.774-35C>T) c.726-35C>T (n.726-35C>T) n.1055-35C>T c.753-35C>T (n.753-35C>T) n.1088-35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417015T>A | CA2651197866 | RYR2 | c.774-34T>A (n.774-34T>A) c.726-34T>A (n.726-34T>A) n.1055-34T>A c.753-34T>A (n.753-34T>A) n.1088-34T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417015T>G | CA1013732498 | RYR2 | c.774-34T>G (n.774-34T>G) c.726-34T>G (n.726-34T>G) n.1055-34T>G c.753-34T>G (n.753-34T>G) n.1088-34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417015T= | CA2487327775 | RYR2 | c.774-34T= (n.774-34T=) c.726-34T= (n.726-34T=) n.1055-34T= c.753-34T= (n.753-34T=) n.1088-34T= | |
1 | g.237417016C>A | CA2651197867 | RYR2 | c.774-33C>A (n.774-33C>A) c.726-33C>A (n.726-33C>A) n.1055-33C>A c.753-33C>A (n.753-33C>A) n.1088-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417018C>A | CA1013732501 | RYR2 | c.774-31C>A (n.774-31C>A) c.726-31C>A (n.726-31C>A) n.1055-31C>A c.753-31C>A (n.753-31C>A) n.1088-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417018C= | CA2487327776 | RYR2 | c.774-31C= (n.774-31C=) c.726-31C= (n.726-31C=) n.1055-31C= c.753-31C= (n.753-31C=) n.1088-31C= | |
1 | g.237417018C>T | CA1013732503 | RYR2 | c.774-31C>T (n.774-31C>T) c.726-31C>T (n.726-31C>T) n.1055-31C>T c.753-31C>T (n.753-31C>T) n.1088-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417019A= | CA1144185619 | RYR2 | c.774-30A= (n.774-30A=) c.726-30A= (n.726-30A=) n.1055-30A= c.753-30A= (n.753-30A=) n.1088-30A= | |
1 | g.237417019A>G | CA39786228 | RYR2 | c.774-30A>G (n.774-30A>G) c.726-30A>G (n.726-30A>G) n.1055-30A>G c.753-30A>G (n.753-30A>G) n.1088-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237417020T>G | CA2651197868 | RYR2 | c.774-29T>G (n.774-29T>G) c.726-29T>G (n.726-29T>G) n.1055-29T>G c.753-29T>G (n.753-29T>G) n.1088-29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237417021T>C | CA2651197869 | RYR2 | c.774-28T>C (n.774-28T>C) c.726-28T>C (n.726-28T>C) n.1055-28T>C c.753-28T>C (n.753-28T>C) n.1088-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417023G>T | CA2651197870 | RYR2 | c.774-26G>T (n.774-26G>T) c.726-26G>T (n.726-26G>T) n.1055-26G>T c.753-26G>T (n.753-26G>T) n.1088-26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237417024G>C | CA2651197871 | RYR2 | c.774-25G>C (n.774-25G>C) c.726-25G>C (n.726-25G>C) n.1055-25G>C c.753-25G>C (n.753-25G>C) n.1088-25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417024G= | CA2487327778 | RYR2 | c.774-25G= (n.774-25G=) c.726-25G= (n.726-25G=) n.1055-25G= c.753-25G= (n.753-25G=) n.1088-25G= | |
1 | g.237417024G>T | CA2487327777 | RYR2 | c.774-25G>T (n.774-25G>T) c.726-25G>T (n.726-25G>T) n.1055-25G>T c.753-25G>T (n.753-25G>T) n.1088-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237417025G>A | CA646749041 | RYR2 | c.774-24G>A (n.774-24G>A) c.726-24G>A (n.726-24G>A) n.1055-24G>A c.753-24G>A (n.753-24G>A) n.1088-24G>A | COSMIC |
1 | g.237417026C>A | CA2651197872 | RYR2 | c.774-23C>A (n.774-23C>A) c.726-23C>A (n.726-23C>A) n.1055-23C>A c.753-23C>A (n.753-23C>A) n.1088-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417026C= | CA2487327779 | RYR2 | c.774-23C= (n.774-23C=) c.726-23C= (n.726-23C=) n.1055-23C= c.753-23C= (n.753-23C=) n.1088-23C= | |
1 | g.237417026C>T | CA39786231 | RYR2 | c.774-23C>T (n.774-23C>T) c.726-23C>T (n.726-23C>T) n.1055-23C>T c.753-23C>T (n.753-23C>T) n.1088-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417027_237417031delinsTTTTG | CA2487327780 | RYR2 | c.774-22_774-18delinsTTTTG (n.774-22_774-18delinsTTTTG) c.726-22_726-18delinsTTTTG (n.726-22_726-18delinsTTTTG) n.1055-22_1055-18delinsTTTTG c.753-22_753-18delinsTTTTG (n.753-22_753-18delinsTTTTG) n.1088-22_1088-18delinsTTTTG | |
1 | g.237417038_237417041del | CA087482 | RYR2 | c.774-11_774-8del (n.774-11_774-8del) c.726-11_726-8del (n.726-11_726-8del) n.1055-11_1055-8del c.753-11_753-8del (n.753-11_753-8del) n.1088-11_1088-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417029T>C | CA2651197873 | RYR2 | c.774-20T>C (n.774-20T>C) c.726-20T>C (n.726-20T>C) n.1055-20T>C c.753-20T>C (n.753-20T>C) n.1088-20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237417030T>C | CA087481 | RYR2 | c.774-19T>C (n.774-19T>C) c.726-19T>C (n.726-19T>C) n.1055-19T>C c.753-19T>C (n.753-19T>C) n.1088-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417030T= | CA2487327781 | RYR2 | c.774-19T= (n.774-19T=) c.726-19T= (n.726-19T=) n.1055-19T= c.753-19T= (n.753-19T=) n.1088-19T= | |
1 | g.237417031G>A | CA733286039 | RYR2 | c.774-18G>A (n.774-18G>A) c.726-18G>A (n.726-18G>A) n.1055-18G>A c.753-18G>A (n.753-18G>A) n.1088-18G>A | dbSNP |
1 | g.237417031G= | CA2487327782 | RYR2 | c.774-18G= (n.774-18G=) c.726-18G= (n.726-18G=) n.1055-18G= c.753-18G= (n.753-18G=) n.1088-18G= | |
1 | g.237417032T>A | CA2651197874 | RYR2 | c.774-17T>A (n.774-17T>A) c.726-17T>A (n.726-17T>A) n.1055-17T>A c.753-17T>A (n.753-17T>A) n.1088-17T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237417032T>G | CA087480 | RYR2 | c.774-17T>G (n.774-17T>G) c.726-17T>G (n.726-17T>G) n.1055-17T>G c.753-17T>G (n.753-17T>G) n.1088-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237417032T= | CA2487327783 | RYR2 | c.774-17T= (n.774-17T=) c.726-17T= (n.726-17T=) n.1055-17T= c.753-17T= (n.753-17T=) n.1088-17T= |