Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237416890T>C | CA1013732472 | RYR2 | c.774-159T>C (n.774-159T>C) c.726-159T>C (n.726-159T>C) n.1055-159T>C c.753-159T>C (n.753-159T>C) n.1088-159T>C | dbSNP |
1 | g.237416890T= | CA2487327730 | RYR2 | c.774-159T= (n.774-159T=) c.726-159T= (n.726-159T=) n.1055-159T= c.753-159T= (n.753-159T=) n.1088-159T= | |
1 | g.237416892del | CA2748271824 | RYR2 | c.774-157del (n.774-157del) c.726-157del (n.726-157del) n.1055-157del c.753-157del (n.753-157del) n.1088-157del | |
1 | g.237416895_237416898del | CA2748271825 | RYR2 | c.774-154_774-151del (n.774-154_774-151del) c.726-154_726-151del (n.726-154_726-151del) n.1055-154_1055-151del c.753-154_753-151del (n.753-154_753-151del) n.1088-154_1088-151del | |
1 | g.237416896C>A | CA2526666555 | RYR2 | c.774-153C>A (n.774-153C>A) c.726-153C>A (n.726-153C>A) n.1055-153C>A c.753-153C>A (n.753-153C>A) n.1088-153C>A | |
1 | g.237416896C= | CA2487327732 | RYR2 | c.774-153C= (n.774-153C=) c.726-153C= (n.726-153C=) n.1055-153C= c.753-153C= (n.753-153C=) n.1088-153C= | |
1 | g.237416896C>G | CA2487327731 | RYR2 | c.774-153C>G (n.774-153C>G) c.726-153C>G (n.726-153C>G) n.1055-153C>G c.753-153C>G (n.753-153C>G) n.1088-153C>G | dbSNP |
1 | g.237416897C= | CA2487327733 | RYR2 | c.774-152C= (n.774-152C=) c.726-152C= (n.726-152C=) n.1055-152C= c.753-152C= (n.753-152C=) n.1088-152C= | |
1 | g.237416897C>T | CA529536646 | RYR2 | c.774-152C>T (n.774-152C>T) c.726-152C>T (n.726-152C>T) n.1055-152C>T c.753-152C>T (n.753-152C>T) n.1088-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416898A>G | CA2651197806 | RYR2 | c.774-151A>G (n.774-151A>G) c.726-151A>G (n.726-151A>G) n.1055-151A>G c.753-151A>G (n.753-151A>G) n.1088-151A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416899G>A | CA2487327735 | RYR2 | c.774-150G>A (n.774-150G>A) c.726-150G>A (n.726-150G>A) n.1055-150G>A c.753-150G>A (n.753-150G>A) n.1088-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416899G= | CA2487327734 | RYR2 | c.774-150G= (n.774-150G=) c.726-150G= (n.726-150G=) n.1055-150G= c.753-150G= (n.753-150G=) n.1088-150G= | |
1 | g.237416899_237416900del | CA2651197807 | RYR2 | c.774-150_774-149del (n.774-150_774-149del) c.726-150_726-149del (n.726-150_726-149del) n.1055-150_1055-149del c.753-150_753-149del (n.753-150_753-149del) n.1088-150_1088-149del | gnomAD v4 |
1 | g.237416900C>A | CA2651197808 | RYR2 | c.774-149C>A (n.774-149C>A) c.726-149C>A (n.726-149C>A) n.1055-149C>A c.753-149C>A (n.753-149C>A) n.1088-149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416901T>C | CA2487327737 | RYR2 | c.774-148T>C (n.774-148T>C) c.726-148T>C (n.726-148T>C) n.1055-148T>C c.753-148T>C (n.753-148T>C) n.1088-148T>C | dbSNP |
1 | g.237416901T>G | CA2651197809 | RYR2 | c.774-148T>G (n.774-148T>G) c.726-148T>G (n.726-148T>G) n.1055-148T>G c.753-148T>G (n.753-148T>G) n.1088-148T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416901T= | CA2487327736 | RYR2 | c.774-148T= (n.774-148T=) c.726-148T= (n.726-148T=) n.1055-148T= c.753-148T= (n.753-148T=) n.1088-148T= | |
1 | g.237416902A= | CA2487327738 | RYR2 | c.774-147A= (n.774-147A=) c.726-147A= (n.726-147A=) n.1055-147A= c.753-147A= (n.753-147A=) n.1088-147A= | |
1 | g.237416902A>G | CA733286007 | RYR2 | c.774-147A>G (n.774-147A>G) c.726-147A>G (n.726-147A>G) n.1055-147A>G c.753-147A>G (n.753-147A>G) n.1088-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416904A>T | CA2651197811 | RYR2 | c.774-145A>T (n.774-145A>T) c.726-145A>T (n.726-145A>T) n.1055-145A>T c.753-145A>T (n.753-145A>T) n.1088-145A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416904_237416912del | CA2651197810 | RYR2 | c.774-145_774-137del (n.774-145_774-137del) c.726-145_726-137del (n.726-145_726-137del) n.1055-145_1055-137del c.753-145_753-137del (n.753-145_753-137del) n.1088-145_1088-137del | gnomAD v4 |
1 | g.237416905C>A | CA2651197812 | RYR2 | c.774-144C>A (n.774-144C>A) c.726-144C>A (n.726-144C>A) n.1055-144C>A c.753-144C>A (n.753-144C>A) n.1088-144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416905C= | CA2487327739 | RYR2 | c.774-144C= (n.774-144C=) c.726-144C= (n.726-144C=) n.1055-144C= c.753-144C= (n.753-144C=) n.1088-144C= | |
1 | g.237416905C>G | CA39786129 | RYR2 | c.774-144C>G (n.774-144C>G) c.726-144C>G (n.726-144C>G) n.1055-144C>G c.753-144C>G (n.753-144C>G) n.1088-144C>G | dbSNP |
1 | g.237416905C>T | CA733286009 | RYR2 | c.774-144C>T (n.774-144C>T) c.726-144C>T (n.726-144C>T) n.1055-144C>T c.753-144C>T (n.753-144C>T) n.1088-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416906T>C | CA2651197813 | RYR2 | c.774-143T>C (n.774-143T>C) c.726-143T>C (n.726-143T>C) n.1055-143T>C c.753-143T>C (n.753-143T>C) n.1088-143T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416907G>T | CA2651197814 | RYR2 | c.774-142G>T (n.774-142G>T) c.726-142G>T (n.726-142G>T) n.1055-142G>T c.753-142G>T (n.753-142G>T) n.1088-142G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416909C>A | CA2651197815 | RYR2 | c.774-140C>A (n.774-140C>A) c.726-140C>A (n.726-140C>A) n.1055-140C>A c.753-140C>A (n.753-140C>A) n.1088-140C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416909C= | CA2487327740 | RYR2 | c.774-140C= (n.774-140C=) c.726-140C= (n.726-140C=) n.1055-140C= c.753-140C= (n.753-140C=) n.1088-140C= | |
1 | g.237416909C>T | CA2487327741 | RYR2 | c.774-140C>T (n.774-140C>T) c.726-140C>T (n.726-140C>T) n.1055-140C>T c.753-140C>T (n.753-140C>T) n.1088-140C>T | dbSNP |
1 | g.237416911C>A | CA2651197816 | RYR2 | c.774-138C>A (n.774-138C>A) c.726-138C>A (n.726-138C>A) n.1055-138C>A c.753-138C>A (n.753-138C>A) n.1088-138C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416912C>T | CA2651197817 | RYR2 | c.774-137C>T (n.774-137C>T) c.726-137C>T (n.726-137C>T) n.1055-137C>T c.753-137C>T (n.753-137C>T) n.1088-137C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416914G>A | CA2487327742 | RYR2 | c.774-135G>A (n.774-135G>A) c.726-135G>A (n.726-135G>A) n.1055-135G>A c.753-135G>A (n.753-135G>A) n.1088-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416914G= | CA2487327743 | RYR2 | c.774-135G= (n.774-135G=) c.726-135G= (n.726-135G=) n.1055-135G= c.753-135G= (n.753-135G=) n.1088-135G= | |
1 | g.237416914G>T | CA2651197818 | RYR2 | c.774-135G>T (n.774-135G>T) c.726-135G>T (n.726-135G>T) n.1055-135G>T c.753-135G>T (n.753-135G>T) n.1088-135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416915C>A | CA2651197819 | RYR2 | c.774-134C>A (n.774-134C>A) c.726-134C>A (n.726-134C>A) n.1055-134C>A c.753-134C>A (n.753-134C>A) n.1088-134C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416915C= | CA2487327744 | RYR2 | c.774-134C= (n.774-134C=) c.726-134C= (n.726-134C=) n.1055-134C= c.753-134C= (n.753-134C=) n.1088-134C= | |
1 | g.237416915C>T | CA39786136 | RYR2 | c.774-134C>T (n.774-134C>T) c.726-134C>T (n.726-134C>T) n.1055-134C>T c.753-134C>T (n.753-134C>T) n.1088-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416916C>A | CA2651197820 | RYR2 | c.774-133C>A (n.774-133C>A) c.726-133C>A (n.726-133C>A) n.1055-133C>A c.753-133C>A (n.753-133C>A) n.1088-133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416916C= | CA2487327745 | RYR2 | c.774-133C= (n.774-133C=) c.726-133C= (n.726-133C=) n.1055-133C= c.753-133C= (n.753-133C=) n.1088-133C= | |
1 | g.237416917A= | CA2487327746 | RYR2 | c.774-132A= (n.774-132A=) c.726-132A= (n.726-132A=) n.1055-132A= c.753-132A= (n.753-132A=) n.1088-132A= | |
1 | g.237416917A>T | CA733286012 | RYR2 | c.774-132A>T (n.774-132A>T) c.726-132A>T (n.726-132A>T) n.1055-132A>T c.753-132A>T (n.753-132A>T) n.1088-132A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416917_237416922delinsAAAAAA | CA1144853010 | RYR2 | c.774-132_774-127delinsAAAAAA (n.774-132_774-127delinsAAAAAA) c.726-132_726-127delinsAAAAAA (n.726-132_726-127delinsAAAAAA) n.1055-132_1055-127delinsAAAAAA c.753-132_753-127delinsAAAAAA (n.753-132_753-127delinsAAAAAA) n.1088-132_1088-127delinsAAAAAA | |
1 | g.237416922dup | CA39786159 | RYR2 | c.774-127dup (n.774-127dup) c.726-127dup (n.726-127dup) n.1055-127dup c.753-127dup (n.753-127dup) n.1088-127dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416922del | CA2651197821 | RYR2 | c.774-127del (n.774-127del) c.726-127del (n.726-127del) n.1055-127del c.753-127del (n.753-127del) n.1088-127del | gnomAD v4 |
1 | g.237416918A= | CA2487327747 | RYR2 | c.774-131A= (n.774-131A=) c.726-131A= (n.726-131A=) n.1055-131A= c.753-131A= (n.753-131A=) n.1088-131A= | |
1 | g.237416918A>T | CA733286014 | RYR2 | c.774-131A>T (n.774-131A>T) c.726-131A>T (n.726-131A>T) n.1055-131A>T c.753-131A>T (n.753-131A>T) n.1088-131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416921A>G | CA2651197822 | RYR2 | c.774-128A>G (n.774-128A>G) c.726-128A>G (n.726-128A>G) n.1055-128A>G c.753-128A>G (n.753-128A>G) n.1088-128A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416923del | CA2651197823 | RYR2 | c.774-126del (n.774-126del) c.726-126del (n.726-126del) n.1055-126del c.753-126del (n.753-126del) n.1088-126del | gnomAD v4 |
1 | g.237416923G>A | CA2651197824 | RYR2 | c.774-126G>A (n.774-126G>A) c.726-126G>A (n.726-126G>A) n.1055-126G>A c.753-126G>A (n.753-126G>A) n.1088-126G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416923G>T | CA2651197825 | RYR2 | c.774-126G>T (n.774-126G>T) c.726-126G>T (n.726-126G>T) n.1055-126G>T c.753-126G>T (n.753-126G>T) n.1088-126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416925A= | CA1142213516 | RYR2 | c.774-124A= (n.774-124A=) c.726-124A= (n.726-124A=) n.1055-124A= c.753-124A= (n.753-124A=) n.1088-124A= | |
1 | g.237416925A>G | CA39786173 | RYR2 | c.774-124A>G (n.774-124A>G) c.726-124A>G (n.726-124A>G) n.1055-124A>G c.753-124A>G (n.753-124A>G) n.1088-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416925dup | CA2651197826 | RYR2 | c.774-124dup (n.774-124dup) c.726-124dup (n.726-124dup) n.1055-124dup c.753-124dup (n.753-124dup) n.1088-124dup | gnomAD v4 |
1 | g.237416926T>C | CA2651197827 | RYR2 | c.774-123T>C (n.774-123T>C) c.726-123T>C (n.726-123T>C) n.1055-123T>C c.753-123T>C (n.753-123T>C) n.1088-123T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416927A>G | CA2651197828 | RYR2 | c.774-122A>G (n.774-122A>G) c.726-122A>G (n.726-122A>G) n.1055-122A>G c.753-122A>G (n.753-122A>G) n.1088-122A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416928A>T | CA2651197829 | RYR2 | c.774-121A>T (n.774-121A>T) c.726-121A>T (n.726-121A>T) n.1055-121A>T c.753-121A>T (n.753-121A>T) n.1088-121A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416929C>A | CA733286017 | RYR2 | c.774-120C>A (n.774-120C>A) c.726-120C>A (n.726-120C>A) n.1055-120C>A c.753-120C>A (n.753-120C>A) n.1088-120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416929C= | CA2487327748 | RYR2 | c.774-120C= (n.774-120C=) c.726-120C= (n.726-120C=) n.1055-120C= c.753-120C= (n.753-120C=) n.1088-120C= | |
1 | g.237416929C>T | CA39786183 | RYR2 | c.774-120C>T (n.774-120C>T) c.726-120C>T (n.726-120C>T) n.1055-120C>T c.753-120C>T (n.753-120C>T) n.1088-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416930T>C | CA2651197830 | RYR2 | c.774-119T>C (n.774-119T>C) c.726-119T>C (n.726-119T>C) n.1055-119T>C c.753-119T>C (n.753-119T>C) n.1088-119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416932T>G | CA1013732481 | RYR2 | c.774-117T>G (n.774-117T>G) c.726-117T>G (n.726-117T>G) n.1055-117T>G c.753-117T>G (n.753-117T>G) n.1088-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416932T= | CA2487327749 | RYR2 | c.774-117T= (n.774-117T=) c.726-117T= (n.726-117T=) n.1055-117T= c.753-117T= (n.753-117T=) n.1088-117T= | |
1 | g.237416933A>C | CA2651197831 | RYR2 | c.774-116A>C (n.774-116A>C) c.726-116A>C (n.726-116A>C) n.1055-116A>C c.753-116A>C (n.753-116A>C) n.1088-116A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416934A>G | CA2748271826 | RYR2 | c.774-115A>G (n.774-115A>G) c.726-115A>G (n.726-115A>G) n.1055-115A>G c.753-115A>G (n.753-115A>G) n.1088-115A>G | |
1 | g.237416935C>A | CA2651197832 | RYR2 | c.774-114C>A (n.774-114C>A) c.726-114C>A (n.726-114C>A) n.1055-114C>A c.753-114C>A (n.753-114C>A) n.1088-114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416936T>A | CA2487327751 | RYR2 | c.774-113T>A (n.774-113T>A) c.726-113T>A (n.726-113T>A) n.1055-113T>A c.753-113T>A (n.753-113T>A) n.1088-113T>A | dbSNP |
1 | g.237416936T>C | CA733286018 | RYR2 | c.774-113T>C (n.774-113T>C) c.726-113T>C (n.726-113T>C) n.1055-113T>C c.753-113T>C (n.753-113T>C) n.1088-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416936T= | CA2487327750 | RYR2 | c.774-113T= (n.774-113T=) c.726-113T= (n.726-113T=) n.1055-113T= c.753-113T= (n.753-113T=) n.1088-113T= | |
1 | g.237416937G>A | CA2651197833 | RYR2 | c.774-112G>A (n.774-112G>A) c.726-112G>A (n.726-112G>A) n.1055-112G>A c.753-112G>A (n.753-112G>A) n.1088-112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416937G>C | CA2487327753 | RYR2 | c.774-112G>C (n.774-112G>C) c.726-112G>C (n.726-112G>C) n.1055-112G>C c.753-112G>C (n.753-112G>C) n.1088-112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416937G= | CA2487327752 | RYR2 | c.774-112G= (n.774-112G=) c.726-112G= (n.726-112G=) n.1055-112G= c.753-112G= (n.753-112G=) n.1088-112G= | |
1 | g.237416938T>A | CA39786189 | RYR2 | c.774-111T>A (n.774-111T>A) c.726-111T>A (n.726-111T>A) n.1055-111T>A c.753-111T>A (n.753-111T>A) n.1088-111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416938T>C | CA529536647 | RYR2 | c.774-111T>C (n.774-111T>C) c.726-111T>C (n.726-111T>C) n.1055-111T>C c.753-111T>C (n.753-111T>C) n.1088-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416938T= | CA1146785206 | RYR2 | c.774-111T= (n.774-111T=) c.726-111T= (n.726-111T=) n.1055-111T= c.753-111T= (n.753-111T=) n.1088-111T= | |
1 | g.237416941A>G | CA2651197834 | RYR2 | c.774-108A>G (n.774-108A>G) c.726-108A>G (n.726-108A>G) n.1055-108A>G c.753-108A>G (n.753-108A>G) n.1088-108A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416941A>T | CA2651197835 | RYR2 | c.774-108A>T (n.774-108A>T) c.726-108A>T (n.726-108A>T) n.1055-108A>T c.753-108A>T (n.753-108A>T) n.1088-108A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416942C>A | CA2651197836 | RYR2 | c.774-107C>A (n.774-107C>A) c.726-107C>A (n.726-107C>A) n.1055-107C>A c.753-107C>A (n.753-107C>A) n.1088-107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416942C= | CA2487327754 | RYR2 | c.774-107C= (n.774-107C=) c.726-107C= (n.726-107C=) n.1055-107C= c.753-107C= (n.753-107C=) n.1088-107C= | |
1 | g.237416942C>G | CA2607441259 | RYR2 | c.774-107C>G (n.774-107C>G) c.726-107C>G (n.726-107C>G) n.1055-107C>G c.753-107C>G (n.753-107C>G) n.1088-107C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416942C>T | CA39786193 | RYR2 | c.774-107C>T (n.774-107C>T) c.726-107C>T (n.726-107C>T) n.1055-107C>T c.753-107C>T (n.753-107C>T) n.1088-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416944C>A | CA2651197837 | RYR2 | c.774-105C>A (n.774-105C>A) c.726-105C>A (n.726-105C>A) n.1055-105C>A c.753-105C>A (n.753-105C>A) n.1088-105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416944C>T | CA2517247740 | RYR2 | c.774-105C>T (n.774-105C>T) c.726-105C>T (n.726-105C>T) n.1055-105C>T c.753-105C>T (n.753-105C>T) n.1088-105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416945A= | CA2487327755 | RYR2 | c.774-104A= (n.774-104A=) c.726-104A= (n.726-104A=) n.1055-104A= c.753-104A= (n.753-104A=) n.1088-104A= | |
1 | g.237416945A>G | CA2651197838 | RYR2 | c.774-104A>G (n.774-104A>G) c.726-104A>G (n.726-104A>G) n.1055-104A>G c.753-104A>G (n.753-104A>G) n.1088-104A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416945A>T | CA39786198 | RYR2 | c.774-104A>T (n.774-104A>T) c.726-104A>T (n.726-104A>T) n.1055-104A>T c.753-104A>T (n.753-104A>T) n.1088-104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416946C>A | CA2651197839 | RYR2 | c.774-103C>A (n.774-103C>A) c.726-103C>A (n.726-103C>A) n.1055-103C>A c.753-103C>A (n.753-103C>A) n.1088-103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416947A>C | CA2651197840 | RYR2 | c.774-102A>C (n.774-102A>C) c.726-102A>C (n.726-102A>C) n.1055-102A>C c.753-102A>C (n.753-102A>C) n.1088-102A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416947A>G | CA2651197841 | RYR2 | c.774-102A>G (n.774-102A>G) c.726-102A>G (n.726-102A>G) n.1055-102A>G c.753-102A>G (n.753-102A>G) n.1088-102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416948G>T | CA2651197843 | RYR2 | c.774-101G>T (n.774-101G>T) c.726-101G>T (n.726-101G>T) n.1055-101G>T c.753-101G>T (n.753-101G>T) n.1088-101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416949del | CA2651197842 | RYR2 | c.774-100del (n.774-100del) c.726-100del (n.726-100del) n.1055-100del c.753-100del (n.753-100del) n.1088-100del | gnomAD v4 |
1 | g.237416949G>A | CA733286023 | RYR2 | c.774-100G>A (n.774-100G>A) c.726-100G>A (n.726-100G>A) n.1055-100G>A c.753-100G>A (n.753-100G>A) n.1088-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416949G= | CA2487327756 | RYR2 | c.774-100G= (n.774-100G=) c.726-100G= (n.726-100G=) n.1055-100G= c.753-100G= (n.753-100G=) n.1088-100G= | |
1 | g.237416949G>T | CA2651197844 | RYR2 | c.774-100G>T (n.774-100G>T) c.726-100G>T (n.726-100G>T) n.1055-100G>T c.753-100G>T (n.753-100G>T) n.1088-100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416950C>A | CA2651197845 | RYR2 | c.774-99C>A (n.774-99C>A) c.726-99C>A (n.726-99C>A) n.1055-99C>A c.753-99C>A (n.753-99C>A) n.1088-99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416950C>T | CA2651197846 | RYR2 | c.774-99C>T (n.774-99C>T) c.726-99C>T (n.726-99C>T) n.1055-99C>T c.753-99C>T (n.753-99C>T) n.1088-99C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416951C>A | CA2651197847 | RYR2 | c.774-98C>A (n.774-98C>A) c.726-98C>A (n.726-98C>A) n.1055-98C>A c.753-98C>A (n.753-98C>A) n.1088-98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416956G>C | CA2651197848 | RYR2 | c.774-93G>C (n.774-93G>C) c.726-93G>C (n.726-93G>C) n.1055-93G>C c.753-93G>C (n.753-93G>C) n.1088-93G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416957C>A | CA2651197849 | RYR2 | c.774-92C>A (n.774-92C>A) c.726-92C>A (n.726-92C>A) n.1055-92C>A c.753-92C>A (n.753-92C>A) n.1088-92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416959T>A | CA2574465032 | RYR2 | c.774-90T>A (n.774-90T>A) c.726-90T>A (n.726-90T>A) n.1055-90T>A c.753-90T>A (n.753-90T>A) n.1088-90T>A | |
1 | g.237416962C>A | CA2487327757 | RYR2 | c.774-87C>A (n.774-87C>A) c.726-87C>A (n.726-87C>A) n.1055-87C>A c.753-87C>A (n.753-87C>A) n.1088-87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416962C= | CA2487327759 | RYR2 | c.774-87C= (n.774-87C=) c.726-87C= (n.726-87C=) n.1055-87C= c.753-87C= (n.753-87C=) n.1088-87C= | |
1 | g.237416962C>G | CA2487327758 | RYR2 | c.774-87C>G (n.774-87C>G) c.726-87C>G (n.726-87C>G) n.1055-87C>G c.753-87C>G (n.753-87C>G) n.1088-87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416962C>T | CA39786215 | RYR2 | c.774-87C>T (n.774-87C>T) c.726-87C>T (n.726-87C>T) n.1055-87C>T c.753-87C>T (n.753-87C>T) n.1088-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416964C>A | CA2651197850 | RYR2 | c.774-85C>A (n.774-85C>A) c.726-85C>A (n.726-85C>A) n.1055-85C>A c.753-85C>A (n.753-85C>A) n.1088-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416964C>T | CA2574465033 | RYR2 | c.774-85C>T (n.774-85C>T) c.726-85C>T (n.726-85C>T) n.1055-85C>T c.753-85C>T (n.753-85C>T) n.1088-85C>T | |
1 | g.237416966C>T | CA2574465034 | RYR2 | c.774-83C>T (n.774-83C>T) c.726-83C>T (n.726-83C>T) n.1055-83C>T c.753-83C>T (n.753-83C>T) n.1088-83C>T | |
1 | g.237416967C>A | CA2574465035 | RYR2 | c.774-82C>A (n.774-82C>A) c.726-82C>A (n.726-82C>A) n.1055-82C>A c.753-82C>A (n.753-82C>A) n.1088-82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416968T>C | CA2651197851 | RYR2 | c.774-81T>C (n.774-81T>C) c.726-81T>C (n.726-81T>C) n.1055-81T>C c.753-81T>C (n.753-81T>C) n.1088-81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416970A>T | CA2748271827 | RYR2 | c.774-79A>T (n.774-79A>T) c.726-79A>T (n.726-79A>T) n.1055-79A>T c.753-79A>T (n.753-79A>T) n.1088-79A>T | |
1 | g.237416971T>A | CA2651197852 | RYR2 | c.774-78T>A (n.774-78T>A) c.726-78T>A (n.726-78T>A) n.1055-78T>A c.753-78T>A (n.753-78T>A) n.1088-78T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416971T>C | CA2487327760 | RYR2 | c.774-78T>C (n.774-78T>C) c.726-78T>C (n.726-78T>C) n.1055-78T>C c.753-78T>C (n.753-78T>C) n.1088-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416971T= | CA2487327761 | RYR2 | c.774-78T= (n.774-78T=) c.726-78T= (n.726-78T=) n.1055-78T= c.753-78T= (n.753-78T=) n.1088-78T= | |
1 | g.237416973A= | CA2487327763 | RYR2 | c.774-76A= (n.774-76A=) c.726-76A= (n.726-76A=) n.1055-76A= c.753-76A= (n.753-76A=) n.1088-76A= | |
1 | g.237416973A>G | CA2487327762 | RYR2 | c.774-76A>G (n.774-76A>G) c.726-76A>G (n.726-76A>G) n.1055-76A>G c.753-76A>G (n.753-76A>G) n.1088-76A>G | dbSNP |
1 | g.237416975C>A | CA2651197853 | RYR2 | c.774-74C>A (n.774-74C>A) c.726-74C>A (n.726-74C>A) n.1055-74C>A c.753-74C>A (n.753-74C>A) n.1088-74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416975C>T | CA2651197854 | RYR2 | c.774-74C>T (n.774-74C>T) c.726-74C>T (n.726-74C>T) n.1055-74C>T c.753-74C>T (n.753-74C>T) n.1088-74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416978C>A | CA2651197855 | RYR2 | c.774-71C>A (n.774-71C>A) c.726-71C>A (n.726-71C>A) n.1055-71C>A c.753-71C>A (n.753-71C>A) n.1088-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416978C= | CA2487327764 | RYR2 | c.774-71C= (n.774-71C=) c.726-71C= (n.726-71C=) n.1055-71C= c.753-71C= (n.753-71C=) n.1088-71C= | |
1 | g.237416979A>C | CA2651197858 | RYR2 | c.774-70A>C (n.774-70A>C) c.726-70A>C (n.726-70A>C) n.1055-70A>C c.753-70A>C (n.753-70A>C) n.1088-70A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416984dup | CA2487327765 | RYR2 | c.774-65dup (n.774-65dup) c.726-65dup (n.726-65dup) n.1055-65dup c.753-65dup (n.753-65dup) n.1088-65dup | dbSNP |
1 | g.237416984del | CA2651197857 | RYR2 | c.774-65del (n.774-65del) c.726-65del (n.726-65del) n.1055-65del c.753-65del (n.753-65del) n.1088-65del | gnomAD v4 |
1 | g.237416981_237416999dup | CA2651197856 | RYR2 | c.774-68_774-50dup (n.774-68_774-50dup) c.726-68_726-50dup (n.726-68_726-50dup) n.1055-68_1055-50dup c.753-68_753-50dup (n.753-68_753-50dup) n.1088-68_1088-50dup | gnomAD v4 |
1 | g.237416982A>T | CA2651197859 | RYR2 | c.774-67A>T (n.774-67A>T) c.726-67A>T (n.726-67A>T) n.1055-67A>T c.753-67A>T (n.753-67A>T) n.1088-67A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416983A= | CA2487327766 | RYR2 | c.774-66A= (n.774-66A=) c.726-66A= (n.726-66A=) n.1055-66A= c.753-66A= (n.753-66A=) n.1088-66A= | |
1 | g.237416983A>C | CA733286024 | RYR2 | c.774-66A>C (n.774-66A>C) c.726-66A>C (n.726-66A>C) n.1055-66A>C c.753-66A>C (n.753-66A>C) n.1088-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416984A>C | CA2651197860 | RYR2 | c.774-65A>C (n.774-65A>C) c.726-65A>C (n.726-65A>C) n.1055-65A>C c.753-65A>C (n.753-65A>C) n.1088-65A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237416984A>G | CA2574465036 | RYR2 | c.774-65A>G (n.774-65A>G) c.726-65A>G (n.726-65A>G) n.1055-65A>G c.753-65A>G (n.753-65A>G) n.1088-65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416986dup | CA2574465037 | RYR2 | c.774-63dup (n.774-63dup) c.726-63dup (n.726-63dup) n.1055-63dup c.753-63dup (n.753-63dup) n.1088-63dup | gnomAD v4 |