Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237416802_237416806delinsGAGAA | CA2487327694 | RYR2 | c.774-247_774-243delinsGAGAA (n.774-247_774-243delinsGAGAA) c.726-247_726-243delinsGAGAA (n.726-247_726-243delinsGAGAA) n.1055-247_1055-243delinsGAGAA c.753-247_753-243delinsGAGAA (n.753-247_753-243delinsGAGAA) n.1088-247_1088-243delinsGAGAA | |
1 | g.237416804_237416807del | CA2487327695 | RYR2 | c.774-245_774-242del (n.774-245_774-242del) c.726-245_726-242del (n.726-245_726-242del) n.1055-245_1055-242del c.753-245_753-242del (n.753-245_753-242del) n.1088-245_1088-242del | dbSNP |
1 | g.237416805A= | CA2487327697 | RYR2 | c.774-244A= (n.774-244A=) c.726-244A= (n.726-244A=) n.1055-244A= c.753-244A= (n.753-244A=) n.1088-244A= | |
1 | g.237416805A>C | CA733285971 | RYR2 | c.774-244A>C (n.774-244A>C) c.726-244A>C (n.726-244A>C) n.1055-244A>C c.753-244A>C (n.753-244A>C) n.1088-244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416811G>T | CA2698437551 | RYR2 | c.774-238G>T (n.774-238G>T) c.726-238G>T (n.726-238G>T) n.1055-238G>T c.753-238G>T (n.753-238G>T) n.1088-238G>T | dbSNP |
1 | g.237416812_237416813delinsCA | CA2487327698 | RYR2 | c.774-237_774-236delinsCA (n.774-237_774-236delinsCA) c.726-237_726-236delinsCA (n.726-237_726-236delinsCA) n.1055-237_1055-236delinsCA c.753-237_753-236delinsCA (n.753-237_753-236delinsCA) n.1088-237_1088-236delinsCA | |
1 | g.237416814del | CA733285974 | RYR2 | c.774-235del (n.774-235del) c.726-235del (n.726-235del) n.1055-235del c.753-235del (n.753-235del) n.1088-235del | dbSNP |
1 | g.237416814A= | CA2487327699 | RYR2 | c.774-235A= (n.774-235A=) c.726-235A= (n.726-235A=) n.1055-235A= c.753-235A= (n.753-235A=) n.1088-235A= | |
1 | g.237416814A>C | CA733285975 | RYR2 | c.774-235A>C (n.774-235A>C) c.726-235A>C (n.726-235A>C) n.1055-235A>C c.753-235A>C (n.753-235A>C) n.1088-235A>C | dbSNP |
1 | g.237416814A>G | CA1013732453 | RYR2 | c.774-235A>G (n.774-235A>G) c.726-235A>G (n.726-235A>G) n.1055-235A>G c.753-235A>G (n.753-235A>G) n.1088-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416815G>C | CA2487327701 | RYR2 | c.774-234G>C (n.774-234G>C) c.726-234G>C (n.726-234G>C) n.1055-234G>C c.753-234G>C (n.753-234G>C) n.1088-234G>C | dbSNP |
1 | g.237416815G= | CA2487327700 | RYR2 | c.774-234G= (n.774-234G=) c.726-234G= (n.726-234G=) n.1055-234G= c.753-234G= (n.753-234G=) n.1088-234G= | |
1 | g.237416817G>A | CA529536644 | RYR2 | c.774-232G>A (n.774-232G>A) c.726-232G>A (n.726-232G>A) n.1055-232G>A c.753-232G>A (n.753-232G>A) n.1088-232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416817G= | CA2487327702 | RYR2 | c.774-232G= (n.774-232G=) c.726-232G= (n.726-232G=) n.1055-232G= c.753-232G= (n.753-232G=) n.1088-232G= | |
1 | g.237416818A= | CA2487327703 | RYR2 | c.774-231A= (n.774-231A=) c.726-231A= (n.726-231A=) n.1055-231A= c.753-231A= (n.753-231A=) n.1088-231A= | |
1 | g.237416818A>G | CA39786013 | RYR2 | c.774-231A>G (n.774-231A>G) c.726-231A>G (n.726-231A>G) n.1055-231A>G c.753-231A>G (n.753-231A>G) n.1088-231A>G | dbSNP |
1 | g.237416819G>C | CA39786025 | RYR2 | c.774-230G>C (n.774-230G>C) c.726-230G>C (n.726-230G>C) n.1055-230G>C c.753-230G>C (n.753-230G>C) n.1088-230G>C | dbSNP |
1 | g.237416819G= | CA2487327704 | RYR2 | c.774-230G= (n.774-230G=) c.726-230G= (n.726-230G=) n.1055-230G= c.753-230G= (n.753-230G=) n.1088-230G= | |
1 | g.237416819G>T | CA733285977 | RYR2 | c.774-230G>T (n.774-230G>T) c.726-230G>T (n.726-230G>T) n.1055-230G>T c.753-230G>T (n.753-230G>T) n.1088-230G>T | dbSNP |
1 | g.237416824T>C | CA39786032 | RYR2 | c.774-225T>C (n.774-225T>C) c.726-225T>C (n.726-225T>C) n.1055-225T>C c.753-225T>C (n.753-225T>C) n.1088-225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416824T= | CA2487327705 | RYR2 | c.774-225T= (n.774-225T=) c.726-225T= (n.726-225T=) n.1055-225T= c.753-225T= (n.753-225T=) n.1088-225T= | |
1 | g.237416825_237416826delinsGT | CA2487327706 | RYR2 | c.774-224_774-223delinsGT (n.774-224_774-223delinsGT) c.726-224_726-223delinsGT (n.726-224_726-223delinsGT) n.1055-224_1055-223delinsGT c.753-224_753-223delinsGT (n.753-224_753-223delinsGT) n.1088-224_1088-223delinsGT | |
1 | g.237416828del | CA39786037 | RYR2 | c.774-221del (n.774-221del) c.726-221del (n.726-221del) n.1055-221del c.753-221del (n.753-221del) n.1088-221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416833C>A | CA2487327708 | RYR2 | c.774-216C>A (n.774-216C>A) c.726-216C>A (n.726-216C>A) n.1055-216C>A c.753-216C>A (n.753-216C>A) n.1088-216C>A | dbSNP |
1 | g.237416833C= | CA2487327707 | RYR2 | c.774-216C= (n.774-216C=) c.726-216C= (n.726-216C=) n.1055-216C= c.753-216C= (n.753-216C=) n.1088-216C= | |
1 | g.237416835T>C | CA733285982 | RYR2 | c.774-214T>C (n.774-214T>C) c.726-214T>C (n.726-214T>C) n.1055-214T>C c.753-214T>C (n.753-214T>C) n.1088-214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416835T= | CA2487327709 | RYR2 | c.774-214T= (n.774-214T=) c.726-214T= (n.726-214T=) n.1055-214T= c.753-214T= (n.753-214T=) n.1088-214T= | |
1 | g.237416836T>G | CA39786044 | RYR2 | c.774-213T>G (n.774-213T>G) c.726-213T>G (n.726-213T>G) n.1055-213T>G c.753-213T>G (n.753-213T>G) n.1088-213T>G | dbSNP |
1 | g.237416836T= | CA2487327710 | RYR2 | c.774-213T= (n.774-213T=) c.726-213T= (n.726-213T=) n.1055-213T= c.753-213T= (n.753-213T=) n.1088-213T= | |
1 | g.237416837G>A | CA733285985 | RYR2 | c.774-212G>A (n.774-212G>A) c.726-212G>A (n.726-212G>A) n.1055-212G>A c.753-212G>A (n.753-212G>A) n.1088-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416837G= | CA2487327711 | RYR2 | c.774-212G= (n.774-212G=) c.726-212G= (n.726-212G=) n.1055-212G= c.753-212G= (n.753-212G=) n.1088-212G= | |
1 | g.237416838T>C | CA2487327713 | RYR2 | c.774-211T>C (n.774-211T>C) c.726-211T>C (n.726-211T>C) n.1055-211T>C c.753-211T>C (n.753-211T>C) n.1088-211T>C | dbSNP |
1 | g.237416838T= | CA2487327712 | RYR2 | c.774-211T= (n.774-211T=) c.726-211T= (n.726-211T=) n.1055-211T= c.753-211T= (n.753-211T=) n.1088-211T= | |
1 | g.237416841A= | CA2487327714 | RYR2 | c.774-208A= (n.774-208A=) c.726-208A= (n.726-208A=) n.1055-208A= c.753-208A= (n.753-208A=) n.1088-208A= | |
1 | g.237416841A>G | CA733285986 | RYR2 | c.774-208A>G (n.774-208A>G) c.726-208A>G (n.726-208A>G) n.1055-208A>G c.753-208A>G (n.753-208A>G) n.1088-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416844C= | CA2487327715 | RYR2 | c.774-205C= (n.774-205C=) c.726-205C= (n.726-205C=) n.1055-205C= c.753-205C= (n.753-205C=) n.1088-205C= | |
1 | g.237416844C>T | CA39786053 | RYR2 | c.774-205C>T (n.774-205C>T) c.726-205C>T (n.726-205C>T) n.1055-205C>T c.753-205C>T (n.753-205C>T) n.1088-205C>T | dbSNP |
1 | g.237416849A= | CA2487327716 | RYR2 | c.774-200A= (n.774-200A=) c.726-200A= (n.726-200A=) n.1055-200A= c.753-200A= (n.753-200A=) n.1088-200A= | |
1 | g.237416849A>G | CA39786061 | RYR2 | c.774-200A>G (n.774-200A>G) c.726-200A>G (n.726-200A>G) n.1055-200A>G c.753-200A>G (n.753-200A>G) n.1088-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416850A= | CA1142851008 | RYR2 | c.774-199A= (n.774-199A=) c.726-199A= (n.726-199A=) n.1055-199A= c.753-199A= (n.753-199A=) n.1088-199A= | |
1 | g.237416850A>G | CA39786085 | RYR2 | c.774-199A>G (n.774-199A>G) c.726-199A>G (n.726-199A>G) n.1055-199A>G c.753-199A>G (n.753-199A>G) n.1088-199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416853C= | CA2487327717 | RYR2 | c.774-196C= (n.774-196C=) c.726-196C= (n.726-196C=) n.1055-196C= c.753-196C= (n.753-196C=) n.1088-196C= | |
1 | g.237416853C>G | CA2487327718 | RYR2 | c.774-196C>G (n.774-196C>G) c.726-196C>G (n.726-196C>G) n.1055-196C>G c.753-196C>G (n.753-196C>G) n.1088-196C>G | dbSNP |
1 | g.237416853_237416855delinsCTT | CA2487327719 | RYR2 | c.774-196_774-194delinsCTT (n.774-196_774-194delinsCTT) c.726-196_726-194delinsCTT (n.726-196_726-194delinsCTT) n.1055-196_1055-194delinsCTT c.753-196_753-194delinsCTT (n.753-196_753-194delinsCTT) n.1088-196_1088-194delinsCTT | |
1 | g.237416854T>C | CA1013732460 | RYR2 | c.774-195T>C (n.774-195T>C) c.726-195T>C (n.726-195T>C) n.1055-195T>C c.753-195T>C (n.753-195T>C) n.1088-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416854T= | CA2487327721 | RYR2 | c.774-195T= (n.774-195T=) c.726-195T= (n.726-195T=) n.1055-195T= c.753-195T= (n.753-195T=) n.1088-195T= | |
1 | g.237416854_237416855del | CA2487327720 | RYR2 | c.774-195_774-194del (n.774-195_774-194del) c.726-195_726-194del (n.726-195_726-194del) n.1055-195_1055-194del c.753-195_753-194del (n.753-195_753-194del) n.1088-195_1088-194del | dbSNP |
1 | g.237416858G= | CA1147892741 | RYR2 | c.774-191G= (n.774-191G=) c.726-191G= (n.726-191G=) n.1055-191G= c.753-191G= (n.753-191G=) n.1088-191G= | |
1 | g.237416858G>T | CA39786092 | RYR2 | c.774-191G>T (n.774-191G>T) c.726-191G>T (n.726-191G>T) n.1055-191G>T c.753-191G>T (n.753-191G>T) n.1088-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416864C>T | CA646749014 | RYR2 | c.774-185C>T (n.774-185C>T) c.726-185C>T (n.726-185C>T) n.1055-185C>T c.753-185C>T (n.753-185C>T) n.1088-185C>T | COSMIC |
1 | g.237416865A= | CA2487327722 | RYR2 | c.774-184A= (n.774-184A=) c.726-184A= (n.726-184A=) n.1055-184A= c.753-184A= (n.753-184A=) n.1088-184A= | |
1 | g.237416865A>G | CA2551518108 | RYR2 | c.774-184A>G (n.774-184A>G) c.726-184A>G (n.726-184A>G) n.1055-184A>G c.753-184A>G (n.753-184A>G) n.1088-184A>G | |
1 | g.237416865A>T | CA646749025 | RYR2 | c.774-184A>T (n.774-184A>T) c.726-184A>T (n.726-184A>T) n.1055-184A>T c.753-184A>T (n.753-184A>T) n.1088-184A>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.237416867T>A | CA733285992 | RYR2 | c.774-182T>A (n.774-182T>A) c.726-182T>A (n.726-182T>A) n.1055-182T>A c.753-182T>A (n.753-182T>A) n.1088-182T>A | dbSNP |
1 | g.237416867T= | CA2487327723 | RYR2 | c.774-182T= (n.774-182T=) c.726-182T= (n.726-182T=) n.1055-182T= c.753-182T= (n.753-182T=) n.1088-182T= | |
1 | g.237416868G>A | CA733285995 | RYR2 | c.774-181G>A (n.774-181G>A) c.726-181G>A (n.726-181G>A) n.1055-181G>A c.753-181G>A (n.753-181G>A) n.1088-181G>A | dbSNP |
1 | g.237416868G= | CA2487327724 | RYR2 | c.774-181G= (n.774-181G=) c.726-181G= (n.726-181G=) n.1055-181G= c.753-181G= (n.753-181G=) n.1088-181G= | |
1 | g.237416872C= | CA2487327725 | RYR2 | c.774-177C= (n.774-177C=) c.726-177C= (n.726-177C=) n.1055-177C= c.753-177C= (n.753-177C=) n.1088-177C= | |
1 | g.237416872C>G | CA39786103 | RYR2 | c.774-177C>G (n.774-177C>G) c.726-177C>G (n.726-177C>G) n.1055-177C>G c.753-177C>G (n.753-177C>G) n.1088-177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416872C>T | CA39786107 | RYR2 | c.774-177C>T (n.774-177C>T) c.726-177C>T (n.726-177C>T) n.1055-177C>T c.753-177C>T (n.753-177C>T) n.1088-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416873T>C | CA39786114 | RYR2 | c.774-176T>C (n.774-176T>C) c.726-176T>C (n.726-176T>C) n.1055-176T>C c.753-176T>C (n.753-176T>C) n.1088-176T>C | dbSNP |
1 | g.237416873T= | CA2487327726 | RYR2 | c.774-176T= (n.774-176T=) c.726-176T= (n.726-176T=) n.1055-176T= c.753-176T= (n.753-176T=) n.1088-176T= | |
1 | g.237416874G>C | CA529536645 | RYR2 | c.774-175G>C (n.774-175G>C) c.726-175G>C (n.726-175G>C) n.1055-175G>C c.753-175G>C (n.753-175G>C) n.1088-175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416874G= | CA2487327727 | RYR2 | c.774-175G= (n.774-175G=) c.726-175G= (n.726-175G=) n.1055-175G= c.753-175G= (n.753-175G=) n.1088-175G= | |
1 | g.237416877_237416882delinsATTTTG | CA2487327728 | RYR2 | c.774-172_774-167delinsATTTTG (n.774-172_774-167delinsATTTTG) c.726-172_726-167delinsATTTTG (n.726-172_726-167delinsATTTTG) n.1055-172_1055-167delinsATTTTG c.753-172_753-167delinsATTTTG (n.753-172_753-167delinsATTTTG) n.1088-172_1088-167delinsATTTTG | |
1 | g.237416878T>C | CA39786126 | RYR2 | c.774-171T>C (n.774-171T>C) c.726-171T>C (n.726-171T>C) n.1055-171T>C c.753-171T>C (n.753-171T>C) n.1088-171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416878T= | CA2487327729 | RYR2 | c.774-171T= (n.774-171T=) c.726-171T= (n.726-171T=) n.1055-171T= c.753-171T= (n.753-171T=) n.1088-171T= | |
1 | g.237416878_237416882del | CA733286002 | RYR2 | c.774-171_774-167del (n.774-171_774-167del) c.726-171_726-167del (n.726-171_726-167del) n.1055-171_1055-167del c.753-171_753-167del (n.753-171_753-167del) n.1088-171_1088-167del | dbSNP |
1 | g.237416890T>C | CA1013732472 | RYR2 | c.774-159T>C (n.774-159T>C) c.726-159T>C (n.726-159T>C) n.1055-159T>C c.753-159T>C (n.753-159T>C) n.1088-159T>C | dbSNP |
1 | g.237416890T= | CA2487327730 | RYR2 | c.774-159T= (n.774-159T=) c.726-159T= (n.726-159T=) n.1055-159T= c.753-159T= (n.753-159T=) n.1088-159T= | |
1 | g.237416892del | CA2748271824 | RYR2 | c.774-157del (n.774-157del) c.726-157del (n.726-157del) n.1055-157del c.753-157del (n.753-157del) n.1088-157del | |
1 | g.237416895_237416898del | CA2748271825 | RYR2 | c.774-154_774-151del (n.774-154_774-151del) c.726-154_726-151del (n.726-154_726-151del) n.1055-154_1055-151del c.753-154_753-151del (n.753-154_753-151del) n.1088-154_1088-151del | |
1 | g.237416896C>A | CA2526666555 | RYR2 | c.774-153C>A (n.774-153C>A) c.726-153C>A (n.726-153C>A) n.1055-153C>A c.753-153C>A (n.753-153C>A) n.1088-153C>A | |
1 | g.237416896C= | CA2487327732 | RYR2 | c.774-153C= (n.774-153C=) c.726-153C= (n.726-153C=) n.1055-153C= c.753-153C= (n.753-153C=) n.1088-153C= | |
1 | g.237416896C>G | CA2487327731 | RYR2 | c.774-153C>G (n.774-153C>G) c.726-153C>G (n.726-153C>G) n.1055-153C>G c.753-153C>G (n.753-153C>G) n.1088-153C>G | dbSNP |
1 | g.237416897C= | CA2487327733 | RYR2 | c.774-152C= (n.774-152C=) c.726-152C= (n.726-152C=) n.1055-152C= c.753-152C= (n.753-152C=) n.1088-152C= | |
1 | g.237416897C>T | CA529536646 | RYR2 | c.774-152C>T (n.774-152C>T) c.726-152C>T (n.726-152C>T) n.1055-152C>T c.753-152C>T (n.753-152C>T) n.1088-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416898A>G | CA2651197806 | RYR2 | c.774-151A>G (n.774-151A>G) c.726-151A>G (n.726-151A>G) n.1055-151A>G c.753-151A>G (n.753-151A>G) n.1088-151A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416899G>A | CA2487327735 | RYR2 | c.774-150G>A (n.774-150G>A) c.726-150G>A (n.726-150G>A) n.1055-150G>A c.753-150G>A (n.753-150G>A) n.1088-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237416899G= | CA2487327734 | RYR2 | c.774-150G= (n.774-150G=) c.726-150G= (n.726-150G=) n.1055-150G= c.753-150G= (n.753-150G=) n.1088-150G= | |
1 | g.237416899_237416900del | CA2651197807 | RYR2 | c.774-150_774-149del (n.774-150_774-149del) c.726-150_726-149del (n.726-150_726-149del) n.1055-150_1055-149del c.753-150_753-149del (n.753-150_753-149del) n.1088-150_1088-149del | gnomAD v4 |
1 | g.237416900C>A | CA2651197808 | RYR2 | c.774-149C>A (n.774-149C>A) c.726-149C>A (n.726-149C>A) n.1055-149C>A c.753-149C>A (n.753-149C>A) n.1088-149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237416901T>C | CA2487327737 | RYR2 | c.774-148T>C (n.774-148T>C) c.726-148T>C (n.726-148T>C) n.1055-148T>C c.753-148T>C (n.753-148T>C) n.1088-148T>C | dbSNP |
1 | g.237416901T>G | CA2651197809 | RYR2 | c.774-148T>G (n.774-148T>G) c.726-148T>G (n.726-148T>G) n.1055-148T>G c.753-148T>G (n.753-148T>G) n.1088-148T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237416901T= | CA2487327736 | RYR2 | c.774-148T= (n.774-148T=) c.726-148T= (n.726-148T=) n.1055-148T= c.753-148T= (n.753-148T=) n.1088-148T= | |
1 | g.237416902A= | CA2487327738 | RYR2 | c.774-147A= (n.774-147A=) c.726-147A= (n.726-147A=) n.1055-147A= c.753-147A= (n.753-147A=) n.1088-147A= | |
1 | g.237416902A>G | CA733286007 | RYR2 | c.774-147A>G (n.774-147A>G) c.726-147A>G (n.726-147A>G) n.1055-147A>G c.753-147A>G (n.753-147A>G) n.1088-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416904A>T | CA2651197811 | RYR2 | c.774-145A>T (n.774-145A>T) c.726-145A>T (n.726-145A>T) n.1055-145A>T c.753-145A>T (n.753-145A>T) n.1088-145A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237416904_237416912del | CA2651197810 | RYR2 | c.774-145_774-137del (n.774-145_774-137del) c.726-145_726-137del (n.726-145_726-137del) n.1055-145_1055-137del c.753-145_753-137del (n.753-145_753-137del) n.1088-145_1088-137del | gnomAD v4 |