Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237416750_237416764delinsACACACACACACACA | CA1140779027 | RYR2 | c.774-299_774-285delinsACACACACACACACA (n.774-299_774-285delinsACACACACACACACA) c.726-299_726-285delinsACACACACACACACA (n.726-299_726-285delinsACACACACACACACA) n.1055-299_1055-285delinsACACACACACACACA c.753-299_753-285delinsACACACACACACACA (n.753-299_753-285delinsACACACACACACACA) n.1088-299_1088-285delinsACACACACACACACA | |
1 | g.237416763_237416764dup | CA529536618 | RYR2 | c.774-286_774-285dup (n.774-286_774-285dup) c.726-286_726-285dup (n.726-286_726-285dup) n.1055-286_1055-285dup c.753-286_753-285dup (n.753-286_753-285dup) n.1088-286_1088-285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416763_237416764del | CA39785875 | RYR2 | c.774-286_774-285del (n.774-286_774-285del) c.726-286_726-285del (n.726-286_726-285del) n.1055-286_1055-285del c.753-286_753-285del (n.753-286_753-285del) n.1088-286_1088-285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416761_237416764del | CA39785896 | RYR2 | c.774-288_774-285del (n.774-288_774-285del) c.726-288_726-285del (n.726-288_726-285del) n.1055-288_1055-285del c.753-288_753-285del (n.753-288_753-285del) n.1088-288_1088-285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416759_237416764del | CA39785878 | RYR2 | c.774-290_774-285del (n.774-290_774-285del) c.726-290_726-285del (n.726-290_726-285del) n.1055-290_1055-285del c.753-290_753-285del (n.753-290_753-285del) n.1088-290_1088-285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416757_237416764del | CA39785889 | RYR2 | c.774-292_774-285del (n.774-292_774-285del) c.726-292_726-285del (n.726-292_726-285del) n.1055-292_1055-285del c.753-292_753-285del (n.753-292_753-285del) n.1088-292_1088-285del | dbSNP |
1 | g.237416757_237416765delinsCACACACAG | CA2487327658 | RYR2 | c.774-292_774-284delinsCACACACAG (n.774-292_774-284delinsCACACACAG) c.726-292_726-284delinsCACACACAG (n.726-292_726-284delinsCACACACAG) n.1055-292_1055-284delinsCACACACAG c.753-292_753-284delinsCACACACAG (n.753-292_753-284delinsCACACACAG) n.1088-292_1088-284delinsCACACACAG | |
1 | g.237416757_237416767delinsCACACACAGAG | CA2487327656 | RYR2 | c.774-292_774-282delinsCACACACAGAG (n.774-292_774-282delinsCACACACAGAG) c.726-292_726-282delinsCACACACAGAG (n.726-292_726-282delinsCACACACAGAG) n.1055-292_1055-282delinsCACACACAGAG c.753-292_753-282delinsCACACACAGAG (n.753-292_753-282delinsCACACACAGAG) n.1088-292_1088-282delinsCACACACAGAG | |
1 | g.237416757_237416771delinsCACACACAGAGAGAG | CA2487327655 | RYR2 | c.774-292_774-278delinsCACACACAGAGAGAG (n.774-292_774-278delinsCACACACAGAGAGAG) c.726-292_726-278delinsCACACACAGAGAGAG (n.726-292_726-278delinsCACACACAGAGAGAG) n.1055-292_1055-278delinsCACACACAGAGAGAG c.753-292_753-278delinsCACACACAGAGAGAG (n.753-292_753-278delinsCACACACAGAGAGAG) n.1088-292_1088-278delinsCACACACAGAGAGAG | |
1 | g.237416759_237416766del | CA39785917 | RYR2 | c.774-290_774-283del (n.774-290_774-283del) c.726-290_726-283del (n.726-290_726-283del) n.1055-290_1055-283del c.753-290_753-283del (n.753-290_753-283del) n.1088-290_1088-283del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416759_237416768del | CA529536624 | RYR2 | c.774-290_774-281del (n.774-290_774-281del) c.726-290_726-281del (n.726-290_726-281del) n.1055-290_1055-281del c.753-290_753-281del (n.753-290_753-281del) n.1088-290_1088-281del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237416759_237416772del | CA2487327659 | RYR2 | c.774-290_774-277del (n.774-290_774-277del) c.726-290_726-277del (n.726-290_726-277del) n.1055-290_1055-277del c.753-290_753-277del (n.753-290_753-277del) n.1088-290_1088-277del | dbSNP |
1 | g.237416759_237416765delinsCACACAG | CA2487327662 | RYR2 | c.774-290_774-284delinsCACACAG (n.774-290_774-284delinsCACACAG) c.726-290_726-284delinsCACACAG (n.726-290_726-284delinsCACACAG) n.1055-290_1055-284delinsCACACAG c.753-290_753-284delinsCACACAG (n.753-290_753-284delinsCACACAG) n.1088-290_1088-284delinsCACACAG | |
1 | g.237416759_237416769delinsCACACAGAGAG | CA2487327661 | RYR2 | c.774-290_774-280delinsCACACAGAGAG (n.774-290_774-280delinsCACACAGAGAG) c.726-290_726-280delinsCACACAGAGAG (n.726-290_726-280delinsCACACAGAGAG) n.1055-290_1055-280delinsCACACAGAGAG c.753-290_753-280delinsCACACAGAGAG (n.753-290_753-280delinsCACACAGAGAG) n.1088-290_1088-280delinsCACACAGAGAG | |
1 | g.237416761_237416766del | CA733285892 | RYR2 | c.774-288_774-283del (n.774-288_774-283del) c.726-288_726-283del (n.726-288_726-283del) n.1055-288_1055-283del c.753-288_753-283del (n.753-288_753-283del) n.1088-288_1088-283del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416761_237416770del | CA733285895 | RYR2 | c.774-288_774-279del (n.774-288_774-279del) c.726-288_726-279del (n.726-288_726-279del) n.1055-288_1055-279del c.753-288_753-279del (n.753-288_753-279del) n.1088-288_1088-279del | dbSNP |
1 | g.237416761_237416772del | CA1013732299 | RYR2 | c.774-288_774-277del (n.774-288_774-277del) c.726-288_726-277del (n.726-288_726-277del) n.1055-288_1055-277del c.753-288_753-277del (n.753-288_753-277del) n.1088-288_1088-277del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416761_237416763delinsCAC | CA2487327666 | RYR2 | c.774-288_774-286delinsCAC (n.774-288_774-286delinsCAC) c.726-288_726-286delinsCAC (n.726-288_726-286delinsCAC) n.1055-288_1055-286delinsCAC c.753-288_753-286delinsCAC (n.753-288_753-286delinsCAC) n.1088-288_1088-286delinsCAC | |
1 | g.237416761_237416763delinsGAG | CA39785948 | RYR2 | c.774-288_774-286delinsGAG (n.774-288_774-286delinsGAG) c.726-288_726-286delinsGAG (n.726-288_726-286delinsGAG) n.1055-288_1055-286delinsGAG c.753-288_753-286delinsGAG (n.753-288_753-286delinsGAG) n.1088-288_1088-286delinsGAG | dbSNP |
1 | g.237416761_237416764delinsCACA | CA2487327665 | RYR2 | c.774-288_774-285delinsCACA (n.774-288_774-285delinsCACA) c.726-288_726-285delinsCACA (n.726-288_726-285delinsCACA) n.1055-288_1055-285delinsCACA c.753-288_753-285delinsCACA (n.753-288_753-285delinsCACA) n.1088-288_1088-285delinsCACA | |
1 | g.237416761_237416765delinsCACAG | CA2487327664 | RYR2 | c.774-288_774-284delinsCACAG (n.774-288_774-284delinsCACAG) c.726-288_726-284delinsCACAG (n.726-288_726-284delinsCACAG) n.1055-288_1055-284delinsCACAG c.753-288_753-284delinsCACAG (n.753-288_753-284delinsCACAG) n.1088-288_1088-284delinsCACAG | |
1 | g.237416761_237416767delinsCACAGAG | CA2487327663 | RYR2 | c.774-288_774-282delinsCACAGAG (n.774-288_774-282delinsCACAGAG) c.726-288_726-282delinsCACAGAG (n.726-288_726-282delinsCACAGAG) n.1055-288_1055-282delinsCACAGAG c.753-288_753-282delinsCACAGAG (n.753-288_753-282delinsCACAGAG) n.1088-288_1088-282delinsCACAGAG | |
1 | g.237416762_237416764del | CA916436057 | RYR2 | c.774-287_774-285del (n.774-287_774-285del) c.726-287_726-285del (n.726-287_726-285del) n.1055-287_1055-285del c.753-287_753-285del (n.753-287_753-285del) n.1088-287_1088-285del | dbSNP |
1 | g.237416763_237416766del | CA916436056 | RYR2 | c.774-286_774-283del (n.774-286_774-283del) c.726-286_726-283del (n.726-286_726-283del) n.1055-286_1055-283del c.753-286_753-283del (n.753-286_753-283del) n.1088-286_1088-283del | dbSNP |
1 | g.237416763_237416768del | CA916436055 | RYR2 | c.774-286_774-281del (n.774-286_774-281del) c.726-286_726-281del (n.726-286_726-281del) n.1055-286_1055-281del c.753-286_753-281del (n.753-286_753-281del) n.1088-286_1088-281del | dbSNP |
1 | g.237416763C>A | CA2487327668 | RYR2 | c.774-286C>A (n.774-286C>A) c.726-286C>A (n.726-286C>A) n.1055-286C>A c.753-286C>A (n.753-286C>A) n.1088-286C>A | dbSNP |
1 | g.237416763C= | CA1140019435 | RYR2 | c.774-286C= (n.774-286C=) c.726-286C= (n.726-286C=) n.1055-286C= c.753-286C= (n.753-286C=) n.1088-286C= | |
1 | g.237416763C>G | CA39785969 | RYR2 | c.774-286C>G (n.774-286C>G) c.726-286C>G (n.726-286C>G) n.1055-286C>G c.753-286C>G (n.753-286C>G) n.1088-286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416763C>T | CA1013732378 | RYR2 | c.774-286C>T (n.774-286C>T) c.726-286C>T (n.726-286C>T) n.1055-286C>T c.753-286C>T (n.753-286C>T) n.1088-286C>T | dbSNP |
1 | g.237416763_237416773delinsCAGAGAGAGAG | CA2487327669 | RYR2 | c.774-286_774-276delinsCAGAGAGAGAG (n.774-286_774-276delinsCAGAGAGAGAG) c.726-286_726-276delinsCAGAGAGAGAG (n.726-286_726-276delinsCAGAGAGAGAG) n.1055-286_1055-276delinsCAGAGAGAGAG c.753-286_753-276delinsCAGAGAGAGAG (n.753-286_753-276delinsCAGAGAGAGAG) n.1088-286_1088-276delinsCAGAGAGAGAG | |
1 | g.237416764A>G | CA2556083023 | RYR2 | c.774-285A>G (n.774-285A>G) c.726-285A>G (n.726-285A>G) n.1055-285A>G c.753-285A>G (n.753-285A>G) n.1088-285A>G | |
1 | g.237416764_237416784delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | CA1140697492 | RYR2 | c.774-285_774-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.774-285_774-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.726-285_726-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.726-285_726-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) n.1055-285_1055-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA c.753-285_753-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.753-285_753-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) n.1088-285_1088-265delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | |
1 | g.237416784_237416785insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | CA2748271819 | RYR2 | c.774-265_774-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.774-265_774-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.726-265_726-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.726-265_726-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) n.1055-265_1055-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA c.753-265_753-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.753-265_753-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) n.1088-265_1088-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | |
1 | g.237416784_237416785insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | CA2748271820 | RYR2 | c.774-265_774-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.774-265_774-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.726-265_726-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.726-265_726-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) n.1055-265_1055-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA c.753-265_753-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.753-265_753-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) n.1088-265_1088-264insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA | |
1 | g.237416783_237416784dup | CA39785982 | RYR2 | c.774-266_774-265dup (n.774-266_774-265dup) c.726-266_726-265dup (n.726-266_726-265dup) n.1055-266_1055-265dup c.753-266_753-265dup (n.753-266_753-265dup) n.1088-266_1088-265dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416781_237416784dup | CA529536638 | RYR2 | c.774-268_774-265dup (n.774-268_774-265dup) c.726-268_726-265dup (n.726-268_726-265dup) n.1055-268_1055-265dup c.753-268_753-265dup (n.753-268_753-265dup) n.1088-268_1088-265dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416779_237416784dup | CA733285941 | RYR2 | c.774-270_774-265dup (n.774-270_774-265dup) c.726-270_726-265dup (n.726-270_726-265dup) n.1055-270_1055-265dup c.753-270_753-265dup (n.753-270_753-265dup) n.1088-270_1088-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416777_237416784dup | CA1013732394 | RYR2 | c.774-272_774-265dup (n.774-272_774-265dup) c.726-272_726-265dup (n.726-272_726-265dup) n.1055-272_1055-265dup c.753-272_753-265dup (n.753-272_753-265dup) n.1088-272_1088-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416775_237416784dup | CA733285943 | RYR2 | c.774-274_774-265dup (n.774-274_774-265dup) c.726-274_726-265dup (n.726-274_726-265dup) n.1055-274_1055-265dup c.753-274_753-265dup (n.753-274_753-265dup) n.1088-274_1088-265dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416769_237416784dup | CA2748271818 | RYR2 | c.774-280_774-265dup (n.774-280_774-265dup) c.726-280_726-265dup (n.726-280_726-265dup) n.1055-280_1055-265dup c.753-280_753-265dup (n.753-280_753-265dup) n.1088-280_1088-265dup | |
1 | g.237416767_237416784dup | CA1013732389 | RYR2 | c.774-282_774-265dup (n.774-282_774-265dup) c.726-282_726-265dup (n.726-282_726-265dup) n.1055-282_1055-265dup c.753-282_753-265dup (n.753-282_753-265dup) n.1088-282_1088-265dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416783_237416784del | CA39785995 | RYR2 | c.774-266_774-265del (n.774-266_774-265del) c.726-266_726-265del (n.726-266_726-265del) n.1055-266_1055-265del c.753-266_753-265del (n.753-266_753-265del) n.1088-266_1088-265del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416781_237416784del | CA916436059 | RYR2 | c.774-268_774-265del (n.774-268_774-265del) c.726-268_726-265del (n.726-268_726-265del) n.1055-268_1055-265del c.753-268_753-265del (n.753-268_753-265del) n.1088-268_1088-265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416777_237416784del | CA2487327670 | RYR2 | c.774-272_774-265del (n.774-272_774-265del) c.726-272_726-265del (n.726-272_726-265del) n.1055-272_1055-265del c.753-272_753-265del (n.753-272_753-265del) n.1088-272_1088-265del | dbSNP |
1 | g.237416775_237416784del | CA1013732392 | RYR2 | c.774-274_774-265del (n.774-274_774-265del) c.726-274_726-265del (n.726-274_726-265del) n.1055-274_1055-265del c.753-274_753-265del (n.753-274_753-265del) n.1088-274_1088-265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416765G>C | CA39786000 | RYR2 | c.774-284G>C (n.774-284G>C) c.726-284G>C (n.726-284G>C) n.1055-284G>C c.753-284G>C (n.753-284G>C) n.1088-284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237416765G= | CA2487327671 | RYR2 | c.774-284G= (n.774-284G=) c.726-284G= (n.726-284G=) n.1055-284G= c.753-284G= (n.753-284G=) n.1088-284G= | |
1 | g.237416766A= | CA2487327672 | RYR2 | c.774-283A= (n.774-283A=) c.726-283A= (n.726-283A=) n.1055-283A= c.753-283A= (n.753-283A=) n.1088-283A= | |
1 | g.237416766A>G | CA733285950 | RYR2 | c.774-283A>G (n.774-283A>G) c.726-283A>G (n.726-283A>G) n.1055-283A>G c.753-283A>G (n.753-283A>G) n.1088-283A>G | dbSNP |
1 | g.237416767G>C | CA39786002 | RYR2 | c.774-282G>C (n.774-282G>C) c.726-282G>C (n.726-282G>C) n.1055-282G>C c.753-282G>C (n.753-282G>C) n.1088-282G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416767G= | CA2487327673 | RYR2 | c.774-282G= (n.774-282G=) c.726-282G= (n.726-282G=) n.1055-282G= c.753-282G= (n.753-282G=) n.1088-282G= | |
1 | g.237416767_237416768insGG | CA1013732402 | RYR2 | c.774-282_774-281insGG (n.774-282_774-281insGG) c.726-282_726-281insGG (n.726-282_726-281insGG) n.1055-282_1055-281insGG c.753-282_753-281insGG (n.753-282_753-281insGG) n.1088-282_1088-281insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416768_237416769insCA | CA733285954 | RYR2 | c.774-281_774-280insCA (n.774-281_774-280insCA) c.726-281_726-280insCA (n.726-281_726-280insCA) n.1055-281_1055-280insCA c.753-281_753-280insCA (n.753-281_753-280insCA) n.1088-281_1088-280insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416769G>A | CA2487327675 | RYR2 | c.774-280G>A (n.774-280G>A) c.726-280G>A (n.726-280G>A) n.1055-280G>A c.753-280G>A (n.753-280G>A) n.1088-280G>A | dbSNP |
1 | g.237416769G= | CA2487327674 | RYR2 | c.774-280G= (n.774-280G=) c.726-280G= (n.726-280G=) n.1055-280G= c.753-280G= (n.753-280G=) n.1088-280G= | |
1 | g.237416771_237416772insGGAG | CA2534543373 | RYR2 | c.774-278_774-277insGGAG (n.774-278_774-277insGGAG) c.726-278_726-277insGGAG (n.726-278_726-277insGGAG) n.1055-278_1055-277insGGAG c.753-278_753-277insGGAG (n.753-278_753-277insGGAG) n.1088-278_1088-277insGGAG | |
1 | g.237416770A= | CA2487327676 | RYR2 | c.774-279A= (n.774-279A=) c.726-279A= (n.726-279A=) n.1055-279A= c.753-279A= (n.753-279A=) n.1088-279A= | |
1 | g.237416770_237416771insAA | CA529536642 | RYR2 | c.774-279_774-278insAA (n.774-279_774-278insAA) c.726-279_726-278insAA (n.726-279_726-278insAA) n.1055-279_1055-278insAA c.753-279_753-278insAA (n.753-279_753-278insAA) n.1088-279_1088-278insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416770_237416771insTA | CA529536641 | RYR2 | c.774-279_774-278insTA (n.774-279_774-278insTA) c.726-279_726-278insTA (n.726-279_726-278insTA) n.1055-279_1055-278insTA c.753-279_753-278insTA (n.753-279_753-278insTA) n.1088-279_1088-278insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416771_237416772insGG | CA2487327677 | RYR2 | c.774-278_774-277insGG (n.774-278_774-277insGG) c.726-278_726-277insGG (n.726-278_726-277insGG) n.1055-278_1055-277insGG c.753-278_753-277insGG (n.753-278_753-277insGG) n.1088-278_1088-277insGG | dbSNP |
1 | g.237416773G>A | CA2607441254 | RYR2 | c.774-276G>A (n.774-276G>A) c.726-276G>A (n.726-276G>A) n.1055-276G>A c.753-276G>A (n.753-276G>A) n.1088-276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416777G= | CA2487327678 | RYR2 | c.774-272G= (n.774-272G=) c.726-272G= (n.726-272G=) n.1055-272G= c.753-272G= (n.753-272G=) n.1088-272G= | |
1 | g.237416778_237416779insAA | CA2487327679 | RYR2 | c.774-271_774-270insAA (n.774-271_774-270insAA) c.726-271_726-270insAA (n.726-271_726-270insAA) n.1055-271_1055-270insAA c.753-271_753-270insAA (n.753-271_753-270insAA) n.1088-271_1088-270insAA | dbSNP |
1 | g.237416779G= | CA2487327680 | RYR2 | c.774-270G= (n.774-270G=) c.726-270G= (n.726-270G=) n.1055-270G= c.753-270G= (n.753-270G=) n.1088-270G= | |
1 | g.237416780_237416781insAA | CA39786003 | RYR2 | c.774-269_774-268insAA (n.774-269_774-268insAA) c.726-269_726-268insAA (n.726-269_726-268insAA) n.1055-269_1055-268insAA c.753-269_753-268insAA (n.753-269_753-268insAA) n.1088-269_1088-268insAA | dbSNP |
1 | g.237416780_237416781insCA | CA733285962 | RYR2 | c.774-269_774-268insCA (n.774-269_774-268insCA) c.726-269_726-268insCA (n.726-269_726-268insCA) n.1055-269_1055-268insCA c.753-269_753-268insCA (n.753-269_753-268insCA) n.1088-269_1088-268insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416782A= | CA2487327681 | RYR2 | c.774-267A= (n.774-267A=) c.726-267A= (n.726-267A=) n.1055-267A= c.753-267A= (n.753-267A=) n.1088-267A= | |
1 | g.237416783G= | CA2487327683 | RYR2 | c.774-266G= (n.774-266G=) c.726-266G= (n.726-266G=) n.1055-266G= c.753-266G= (n.753-266G=) n.1088-266G= | |
1 | g.237416784_237416785insGAATGA | CA2487327682 | RYR2 | c.774-265_774-264insGAATGA (n.774-265_774-264insGAATGA) c.726-265_726-264insGAATGA (n.726-265_726-264insGAATGA) n.1055-265_1055-264insGAATGA c.753-265_753-264insGAATGA (n.753-265_753-264insGAATGA) n.1088-265_1088-264insGAATGA | dbSNP |
1 | g.237416784_237416785insGAAA | CA529536643 | RYR2 | c.774-265_774-264insGAAA (n.774-265_774-264insGAAA) c.726-265_726-264insGAAA (n.726-265_726-264insGAAA) n.1055-265_1055-264insGAAA c.753-265_753-264insGAAA (n.753-265_753-264insGAAA) n.1088-265_1088-264insGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416784_237416785dup | CA2547088301 | RYR2 | c.774-265_774-264dup (n.774-265_774-264dup) c.726-265_726-264dup (n.726-265_726-264dup) n.1055-265_1055-264dup c.753-265_753-264dup (n.753-265_753-264dup) n.1088-265_1088-264dup | |
1 | g.237416784_237416786delinsAAT | CA2487327684 | RYR2 | c.774-265_774-263delinsAAT (n.774-265_774-263delinsAAT) c.726-265_726-263delinsAAT (n.726-265_726-263delinsAAT) n.1055-265_1055-263delinsAAT c.753-265_753-263delinsAAT (n.753-265_753-263delinsAAT) n.1088-265_1088-263delinsAAT | |
1 | g.237416784_237416785insG | CA1013732408 | RYR2 | c.774-265_774-264insG (n.774-265_774-264insG) c.726-265_726-264insG (n.726-265_726-264insG) n.1055-265_1055-264insG c.753-265_753-264insG (n.753-265_753-264insG) n.1088-265_1088-264insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416784_237416785insGC | CA2748271821 | RYR2 | c.774-265_774-264insGC (n.774-265_774-264insGC) c.726-265_726-264insGC (n.726-265_726-264insGC) n.1055-265_1055-264insGC c.753-265_753-264insGC (n.753-265_753-264insGC) n.1088-265_1088-264insGC | |
1 | g.237416784_237416785insGAAT | CA2698437511 | RYR2 | c.774-265_774-264insGAAT (n.774-265_774-264insGAAT) c.726-265_726-264insGAAT (n.726-265_726-264insGAAT) n.1055-265_1055-264insGAAT c.753-265_753-264insGAAT (n.753-265_753-264insGAAT) n.1088-265_1088-264insGAAT | dbSNP |
1 | g.237416785A= | CA2487327686 | RYR2 | c.774-264A= (n.774-264A=) c.726-264A= (n.726-264A=) n.1055-264A= c.753-264A= (n.753-264A=) n.1088-264A= | |
1 | g.237416785A>G | CA2487327685 | RYR2 | c.774-264A>G (n.774-264A>G) c.726-264A>G (n.726-264A>G) n.1055-264A>G c.753-264A>G (n.753-264A>G) n.1088-264A>G | dbSNP |
1 | g.237416785_237416786del | CA2487327687 | RYR2 | c.774-264_774-263del (n.774-264_774-263del) c.726-264_726-263del (n.726-264_726-263del) n.1055-264_1055-263del c.753-264_753-263del (n.753-264_753-263del) n.1088-264_1088-263del | dbSNP |
1 | g.237416785_237416786insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG | CA1013732413 | RYR2 | c.774-264_774-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.774-264_774-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.726-264_726-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.726-264_726-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) n.1055-264_1055-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG c.753-264_753-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.753-264_753-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) n.1088-264_1088-263insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416786T>A | CA1013732430 | RYR2 | c.774-263T>A (n.774-263T>A) c.726-263T>A (n.726-263T>A) n.1055-263T>A c.753-263T>A (n.753-263T>A) n.1088-263T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416787G= | CA2487327688 | RYR2 | c.774-262G= (n.774-262G=) c.726-262G= (n.726-262G=) n.1055-262G= c.753-262G= (n.753-262G=) n.1088-262G= | |
1 | g.237416787G>T | CA39786006 | RYR2 | c.774-262G>T (n.774-262G>T) c.726-262G>T (n.726-262G>T) n.1055-262G>T c.753-262G>T (n.753-262G>T) n.1088-262G>T | dbSNP |
1 | g.237416790T>C | CA733285966 | RYR2 | c.774-259T>C (n.774-259T>C) c.726-259T>C (n.726-259T>C) n.1055-259T>C c.753-259T>C (n.753-259T>C) n.1088-259T>C | dbSNP |
1 | g.237416790T= | CA2487327689 | RYR2 | c.774-259T= (n.774-259T=) c.726-259T= (n.726-259T=) n.1055-259T= c.753-259T= (n.753-259T=) n.1088-259T= | |
1 | g.237416792_237416793insATAT | CA2698437517 | RYR2 | c.774-257_774-256insATAT (n.774-257_774-256insATAT) c.726-257_726-256insATAT (n.726-257_726-256insATAT) n.1055-257_1055-256insATAT c.753-257_753-256insATAT (n.753-257_753-256insATAT) n.1088-257_1088-256insATAT | dbSNP |
1 | g.237416795T>G | CA1013732433 | RYR2 | c.774-254T>G (n.774-254T>G) c.726-254T>G (n.726-254T>G) n.1055-254T>G c.753-254T>G (n.753-254T>G) n.1088-254T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416796T>G | CA2487327691 | RYR2 | c.774-253T>G (n.774-253T>G) c.726-253T>G (n.726-253T>G) n.1055-253T>G c.753-253T>G (n.753-253T>G) n.1088-253T>G | dbSNP |
1 | g.237416796T= | CA2487327690 | RYR2 | c.774-253T= (n.774-253T=) c.726-253T= (n.726-253T=) n.1055-253T= c.753-253T= (n.753-253T=) n.1088-253T= | |
1 | g.237416798G>A | CA2748271822 | RYR2 | c.774-251G>A (n.774-251G>A) c.726-251G>A (n.726-251G>A) n.1055-251G>A c.753-251G>A (n.753-251G>A) n.1088-251G>A | |
1 | g.237416798G>C | CA39786009 | RYR2 | c.774-251G>C (n.774-251G>C) c.726-251G>C (n.726-251G>C) n.1055-251G>C c.753-251G>C (n.753-251G>C) n.1088-251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416798G= | CA2487327692 | RYR2 | c.774-251G= (n.774-251G=) c.726-251G= (n.726-251G=) n.1055-251G= c.753-251G= (n.753-251G=) n.1088-251G= | |
1 | g.237416801_237416802del | CA2748271823 | RYR2 | c.774-248_774-247del (n.774-248_774-247del) c.726-248_726-247del (n.726-248_726-247del) n.1055-248_1055-247del c.753-248_753-247del (n.753-248_753-247del) n.1088-248_1088-247del | |
1 | g.237416801G>A | CA1013732441 | RYR2 | c.774-248G>A (n.774-248G>A) c.726-248G>A (n.726-248G>A) n.1055-248G>A c.753-248G>A (n.753-248G>A) n.1088-248G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416802G= | CA2487327693 | RYR2 | c.774-247G= (n.774-247G=) c.726-247G= (n.726-247G=) n.1055-247G= c.753-247G= (n.753-247G=) n.1088-247G= | |
1 | g.237416802_237416806delinsGAGAA | CA2487327694 | RYR2 | c.774-247_774-243delinsGAGAA (n.774-247_774-243delinsGAGAA) c.726-247_726-243delinsGAGAA (n.726-247_726-243delinsGAGAA) n.1055-247_1055-243delinsGAGAA c.753-247_753-243delinsGAGAA (n.753-247_753-243delinsGAGAA) n.1088-247_1088-243delinsGAGAA | |
1 | g.237416802_237416803insTTCTCCCTCT | CA733285969 | RYR2 | c.774-247_774-246insTTCTCCCTCT (n.774-247_774-246insTTCTCCCTCT) c.726-247_726-246insTTCTCCCTCT (n.726-247_726-246insTTCTCCCTCT) n.1055-247_1055-246insTTCTCCCTCT c.753-247_753-246insTTCTCCCTCT (n.753-247_753-246insTTCTCCCTCT) n.1088-247_1088-246insTTCTCCCTCT | dbSNP |
1 | g.237416803A= | CA2487327696 | RYR2 | c.774-246A= (n.774-246A=) c.726-246A= (n.726-246A=) n.1055-246A= c.753-246A= (n.753-246A=) n.1088-246A= | |
1 | g.237416803A>T | CA1013732448 | RYR2 | c.774-246A>T (n.774-246A>T) c.726-246A>T (n.726-246A>T) n.1055-246A>T c.753-246A>T (n.753-246A>T) n.1088-246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416804_237416807del | CA2487327695 | RYR2 | c.774-245_774-242del (n.774-245_774-242del) c.726-245_726-242del (n.726-245_726-242del) n.1055-245_1055-242del c.753-245_753-242del (n.753-245_753-242del) n.1088-245_1088-242del | dbSNP |
1 | g.237416805A= | CA2487327697 | RYR2 | c.774-244A= (n.774-244A=) c.726-244A= (n.726-244A=) n.1055-244A= c.753-244A= (n.753-244A=) n.1088-244A= | |
1 | g.237416805A>C | CA733285971 | RYR2 | c.774-244A>C (n.774-244A>C) c.726-244A>C (n.726-244A>C) n.1055-244A>C c.753-244A>C (n.753-244A>C) n.1088-244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416811G>T | CA2698437551 | RYR2 | c.774-238G>T (n.774-238G>T) c.726-238G>T (n.726-238G>T) n.1055-238G>T c.753-238G>T (n.753-238G>T) n.1088-238G>T | dbSNP |
1 | g.237416812_237416813delinsCA | CA2487327698 | RYR2 | c.774-237_774-236delinsCA (n.774-237_774-236delinsCA) c.726-237_726-236delinsCA (n.726-237_726-236delinsCA) n.1055-237_1055-236delinsCA c.753-237_753-236delinsCA (n.753-237_753-236delinsCA) n.1088-237_1088-236delinsCA | |
1 | g.237416814del | CA733285974 | RYR2 | c.774-235del (n.774-235del) c.726-235del (n.726-235del) n.1055-235del c.753-235del (n.753-235del) n.1088-235del | dbSNP |
1 | g.237416814A= | CA2487327699 | RYR2 | c.774-235A= (n.774-235A=) c.726-235A= (n.726-235A=) n.1055-235A= c.753-235A= (n.753-235A=) n.1088-235A= | |
1 | g.237416814A>C | CA733285975 | RYR2 | c.774-235A>C (n.774-235A>C) c.726-235A>C (n.726-235A>C) n.1055-235A>C c.753-235A>C (n.753-235A>C) n.1088-235A>C | dbSNP |
1 | g.237416814A>G | CA1013732453 | RYR2 | c.774-235A>G (n.774-235A>G) c.726-235A>G (n.726-235A>G) n.1055-235A>G c.753-235A>G (n.753-235A>G) n.1088-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416815G>C | CA2487327701 | RYR2 | c.774-234G>C (n.774-234G>C) c.726-234G>C (n.726-234G>C) n.1055-234G>C c.753-234G>C (n.753-234G>C) n.1088-234G>C | dbSNP |
1 | g.237416815G= | CA2487327700 | RYR2 | c.774-234G= (n.774-234G=) c.726-234G= (n.726-234G=) n.1055-234G= c.753-234G= (n.753-234G=) n.1088-234G= | |
1 | g.237416817G>A | CA529536644 | RYR2 | c.774-232G>A (n.774-232G>A) c.726-232G>A (n.726-232G>A) n.1055-232G>A c.753-232G>A (n.753-232G>A) n.1088-232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416817G= | CA2487327702 | RYR2 | c.774-232G= (n.774-232G=) c.726-232G= (n.726-232G=) n.1055-232G= c.753-232G= (n.753-232G=) n.1088-232G= | |
1 | g.237416818A= | CA2487327703 | RYR2 | c.774-231A= (n.774-231A=) c.726-231A= (n.726-231A=) n.1055-231A= c.753-231A= (n.753-231A=) n.1088-231A= | |
1 | g.237416818A>G | CA39786013 | RYR2 | c.774-231A>G (n.774-231A>G) c.726-231A>G (n.726-231A>G) n.1055-231A>G c.753-231A>G (n.753-231A>G) n.1088-231A>G | dbSNP |
1 | g.237416819G>C | CA39786025 | RYR2 | c.774-230G>C (n.774-230G>C) c.726-230G>C (n.726-230G>C) n.1055-230G>C c.753-230G>C (n.753-230G>C) n.1088-230G>C | dbSNP |
1 | g.237416819G= | CA2487327704 | RYR2 | c.774-230G= (n.774-230G=) c.726-230G= (n.726-230G=) n.1055-230G= c.753-230G= (n.753-230G=) n.1088-230G= | |
1 | g.237416819G>T | CA733285977 | RYR2 | c.774-230G>T (n.774-230G>T) c.726-230G>T (n.726-230G>T) n.1055-230G>T c.753-230G>T (n.753-230G>T) n.1088-230G>T | dbSNP |
1 | g.237416824T>C | CA39786032 | RYR2 | c.774-225T>C (n.774-225T>C) c.726-225T>C (n.726-225T>C) n.1055-225T>C c.753-225T>C (n.753-225T>C) n.1088-225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416824T= | CA2487327705 | RYR2 | c.774-225T= (n.774-225T=) c.726-225T= (n.726-225T=) n.1055-225T= c.753-225T= (n.753-225T=) n.1088-225T= | |
1 | g.237416825_237416826delinsGT | CA2487327706 | RYR2 | c.774-224_774-223delinsGT (n.774-224_774-223delinsGT) c.726-224_726-223delinsGT (n.726-224_726-223delinsGT) n.1055-224_1055-223delinsGT c.753-224_753-223delinsGT (n.753-224_753-223delinsGT) n.1088-224_1088-223delinsGT | |
1 | g.237416828del | CA39786037 | RYR2 | c.774-221del (n.774-221del) c.726-221del (n.726-221del) n.1055-221del c.753-221del (n.753-221del) n.1088-221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416833C>A | CA2487327708 | RYR2 | c.774-216C>A (n.774-216C>A) c.726-216C>A (n.726-216C>A) n.1055-216C>A c.753-216C>A (n.753-216C>A) n.1088-216C>A | dbSNP |
1 | g.237416833C= | CA2487327707 | RYR2 | c.774-216C= (n.774-216C=) c.726-216C= (n.726-216C=) n.1055-216C= c.753-216C= (n.753-216C=) n.1088-216C= | |
1 | g.237416835T>C | CA733285982 | RYR2 | c.774-214T>C (n.774-214T>C) c.726-214T>C (n.726-214T>C) n.1055-214T>C c.753-214T>C (n.753-214T>C) n.1088-214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416835T= | CA2487327709 | RYR2 | c.774-214T= (n.774-214T=) c.726-214T= (n.726-214T=) n.1055-214T= c.753-214T= (n.753-214T=) n.1088-214T= | |
1 | g.237416836T>G | CA39786044 | RYR2 | c.774-213T>G (n.774-213T>G) c.726-213T>G (n.726-213T>G) n.1055-213T>G c.753-213T>G (n.753-213T>G) n.1088-213T>G | dbSNP |
1 | g.237416836T= | CA2487327710 | RYR2 | c.774-213T= (n.774-213T=) c.726-213T= (n.726-213T=) n.1055-213T= c.753-213T= (n.753-213T=) n.1088-213T= | |
1 | g.237416837G>A | CA733285985 | RYR2 | c.774-212G>A (n.774-212G>A) c.726-212G>A (n.726-212G>A) n.1055-212G>A c.753-212G>A (n.753-212G>A) n.1088-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416837G= | CA2487327711 | RYR2 | c.774-212G= (n.774-212G=) c.726-212G= (n.726-212G=) n.1055-212G= c.753-212G= (n.753-212G=) n.1088-212G= | |
1 | g.237416838T>C | CA2487327713 | RYR2 | c.774-211T>C (n.774-211T>C) c.726-211T>C (n.726-211T>C) n.1055-211T>C c.753-211T>C (n.753-211T>C) n.1088-211T>C | dbSNP |
1 | g.237416838T= | CA2487327712 | RYR2 | c.774-211T= (n.774-211T=) c.726-211T= (n.726-211T=) n.1055-211T= c.753-211T= (n.753-211T=) n.1088-211T= | |
1 | g.237416841A= | CA2487327714 | RYR2 | c.774-208A= (n.774-208A=) c.726-208A= (n.726-208A=) n.1055-208A= c.753-208A= (n.753-208A=) n.1088-208A= | |
1 | g.237416841A>G | CA733285986 | RYR2 | c.774-208A>G (n.774-208A>G) c.726-208A>G (n.726-208A>G) n.1055-208A>G c.753-208A>G (n.753-208A>G) n.1088-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416844C= | CA2487327715 | RYR2 | c.774-205C= (n.774-205C=) c.726-205C= (n.726-205C=) n.1055-205C= c.753-205C= (n.753-205C=) n.1088-205C= | |
1 | g.237416844C>T | CA39786053 | RYR2 | c.774-205C>T (n.774-205C>T) c.726-205C>T (n.726-205C>T) n.1055-205C>T c.753-205C>T (n.753-205C>T) n.1088-205C>T | dbSNP |
1 | g.237416849A= | CA2487327716 | RYR2 | c.774-200A= (n.774-200A=) c.726-200A= (n.726-200A=) n.1055-200A= c.753-200A= (n.753-200A=) n.1088-200A= | |
1 | g.237416849A>G | CA39786061 | RYR2 | c.774-200A>G (n.774-200A>G) c.726-200A>G (n.726-200A>G) n.1055-200A>G c.753-200A>G (n.753-200A>G) n.1088-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416850A= | CA1142851008 | RYR2 | c.774-199A= (n.774-199A=) c.726-199A= (n.726-199A=) n.1055-199A= c.753-199A= (n.753-199A=) n.1088-199A= | |
1 | g.237416850A>G | CA39786085 | RYR2 | c.774-199A>G (n.774-199A>G) c.726-199A>G (n.726-199A>G) n.1055-199A>G c.753-199A>G (n.753-199A>G) n.1088-199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416853C= | CA2487327717 | RYR2 | c.774-196C= (n.774-196C=) c.726-196C= (n.726-196C=) n.1055-196C= c.753-196C= (n.753-196C=) n.1088-196C= | |
1 | g.237416853C>G | CA2487327718 | RYR2 | c.774-196C>G (n.774-196C>G) c.726-196C>G (n.726-196C>G) n.1055-196C>G c.753-196C>G (n.753-196C>G) n.1088-196C>G | dbSNP |
1 | g.237416853_237416855delinsCTT | CA2487327719 | RYR2 | c.774-196_774-194delinsCTT (n.774-196_774-194delinsCTT) c.726-196_726-194delinsCTT (n.726-196_726-194delinsCTT) n.1055-196_1055-194delinsCTT c.753-196_753-194delinsCTT (n.753-196_753-194delinsCTT) n.1088-196_1088-194delinsCTT | |
1 | g.237416854T>C | CA1013732460 | RYR2 | c.774-195T>C (n.774-195T>C) c.726-195T>C (n.726-195T>C) n.1055-195T>C c.753-195T>C (n.753-195T>C) n.1088-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416854T= | CA2487327721 | RYR2 | c.774-195T= (n.774-195T=) c.726-195T= (n.726-195T=) n.1055-195T= c.753-195T= (n.753-195T=) n.1088-195T= | |
1 | g.237416854_237416855del | CA2487327720 | RYR2 | c.774-195_774-194del (n.774-195_774-194del) c.726-195_726-194del (n.726-195_726-194del) n.1055-195_1055-194del c.753-195_753-194del (n.753-195_753-194del) n.1088-195_1088-194del | dbSNP |
1 | g.237416858G= | CA1147892741 | RYR2 | c.774-191G= (n.774-191G=) c.726-191G= (n.726-191G=) n.1055-191G= c.753-191G= (n.753-191G=) n.1088-191G= | |
1 | g.237416858G>T | CA39786092 | RYR2 | c.774-191G>T (n.774-191G>T) c.726-191G>T (n.726-191G>T) n.1055-191G>T c.753-191G>T (n.753-191G>T) n.1088-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |