Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237416646A= | CA2487327610 | RYR2 | c.774-403A= (n.774-403A=) c.726-403A= (n.726-403A=) n.1055-403A= c.753-403A= (n.753-403A=) n.1088-403A= | |
1 | g.237416646A>G | CA2487327611 | RYR2 | c.774-403A>G (n.774-403A>G) c.726-403A>G (n.726-403A>G) n.1055-403A>G c.753-403A>G (n.753-403A>G) n.1088-403A>G | dbSNP |
1 | g.237416646A>T | CA2487327612 | RYR2 | c.774-403A>T (n.774-403A>T) c.726-403A>T (n.726-403A>T) n.1055-403A>T c.753-403A>T (n.753-403A>T) n.1088-403A>T | dbSNP |
1 | g.237416652_237416657delinsTATTAA | CA2487327613 | RYR2 | c.774-397_774-392delinsTATTAA (n.774-397_774-392delinsTATTAA) c.726-397_726-392delinsTATTAA (n.726-397_726-392delinsTATTAA) n.1055-397_1055-392delinsTATTAA c.753-397_753-392delinsTATTAA (n.753-397_753-392delinsTATTAA) n.1088-397_1088-392delinsTATTAA | |
1 | g.237416653A= | CA2487327614 | RYR2 | c.774-396A= (n.774-396A=) c.726-396A= (n.726-396A=) n.1055-396A= c.753-396A= (n.753-396A=) n.1088-396A= | |
1 | g.237416653A>T | CA2487327615 | RYR2 | c.774-396A>T (n.774-396A>T) c.726-396A>T (n.726-396A>T) n.1055-396A>T c.753-396A>T (n.753-396A>T) n.1088-396A>T | dbSNP |
1 | g.237416654_237416658del | CA529536602 | RYR2 | c.774-395_774-391del (n.774-395_774-391del) c.726-395_726-391del (n.726-395_726-391del) n.1055-395_1055-391del c.753-395_753-391del (n.753-395_753-391del) n.1088-395_1088-391del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416658A= | CA2487327616 | RYR2 | c.774-391A= (n.774-391A=) c.726-391A= (n.726-391A=) n.1055-391A= c.753-391A= (n.753-391A=) n.1088-391A= | |
1 | g.237416658A>C | CA2487327617 | RYR2 | c.774-391A>C (n.774-391A>C) c.726-391A>C (n.726-391A>C) n.1055-391A>C c.753-391A>C (n.753-391A>C) n.1088-391A>C | dbSNP |
1 | g.237416658A>T | CA39785734 | RYR2 | c.774-391A>T (n.774-391A>T) c.726-391A>T (n.726-391A>T) n.1055-391A>T c.753-391A>T (n.753-391A>T) n.1088-391A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416662T>A | CA39785737 | RYR2 | c.774-387T>A (n.774-387T>A) c.726-387T>A (n.726-387T>A) n.1055-387T>A c.753-387T>A (n.753-387T>A) n.1088-387T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416662T>C | CA733285807 | RYR2 | c.774-387T>C (n.774-387T>C) c.726-387T>C (n.726-387T>C) n.1055-387T>C c.753-387T>C (n.753-387T>C) n.1088-387T>C | dbSNP |
1 | g.237416662T= | CA1147437919 | RYR2 | c.774-387T= (n.774-387T=) c.726-387T= (n.726-387T=) n.1055-387T= c.753-387T= (n.753-387T=) n.1088-387T= | |
1 | g.237416663A= | CA2487327618 | RYR2 | c.774-386A= (n.774-386A=) c.726-386A= (n.726-386A=) n.1055-386A= c.753-386A= (n.753-386A=) n.1088-386A= | |
1 | g.237416663A>G | CA39785739 | RYR2 | c.774-386A>G (n.774-386A>G) c.726-386A>G (n.726-386A>G) n.1055-386A>G c.753-386A>G (n.753-386A>G) n.1088-386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416669A= | CA2487327619 | RYR2 | c.774-380A= (n.774-380A=) c.726-380A= (n.726-380A=) n.1055-380A= c.753-380A= (n.753-380A=) n.1088-380A= | |
1 | g.237416669A>G | CA733285809 | RYR2 | c.774-380A>G (n.774-380A>G) c.726-380A>G (n.726-380A>G) n.1055-380A>G c.753-380A>G (n.753-380A>G) n.1088-380A>G | dbSNP |
1 | g.237416669A>T | CA2487327620 | RYR2 | c.774-380A>T (n.774-380A>T) c.726-380A>T (n.726-380A>T) n.1055-380A>T c.753-380A>T (n.753-380A>T) n.1088-380A>T | dbSNP |
1 | g.237416670C= | CA2487327621 | RYR2 | c.774-379C= (n.774-379C=) c.726-379C= (n.726-379C=) n.1055-379C= c.753-379C= (n.753-379C=) n.1088-379C= | |
1 | g.237416670C>T | CA39785740 | RYR2 | c.774-379C>T (n.774-379C>T) c.726-379C>T (n.726-379C>T) n.1055-379C>T c.753-379C>T (n.753-379C>T) n.1088-379C>T | dbSNP |
1 | g.237416674T>C | CA2748271814 | RYR2 | c.774-375T>C (n.774-375T>C) c.726-375T>C (n.726-375T>C) n.1055-375T>C c.753-375T>C (n.753-375T>C) n.1088-375T>C | |
1 | g.237416676A>T | CA423810333 | RYR2 | c.774-373A>T (n.774-373A>T) c.726-373A>T (n.726-373A>T) n.1055-373A>T c.753-373A>T (n.753-373A>T) n.1088-373A>T | |
1 | g.237416677C= | CA1143037911 | RYR2 | c.774-372C= (n.774-372C=) c.726-372C= (n.726-372C=) n.1055-372C= c.753-372C= (n.753-372C=) n.1088-372C= | |
1 | g.237416677C>T | CA39785743 | RYR2 | c.774-372C>T (n.774-372C>T) c.726-372C>T (n.726-372C>T) n.1055-372C>T c.753-372C>T (n.753-372C>T) n.1088-372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416681G>A | CA733285813 | RYR2 | c.774-368G>A (n.774-368G>A) c.726-368G>A (n.726-368G>A) n.1055-368G>A c.753-368G>A (n.753-368G>A) n.1088-368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416681G>C | CA2487327623 | RYR2 | c.774-368G>C (n.774-368G>C) c.726-368G>C (n.726-368G>C) n.1055-368G>C c.753-368G>C (n.753-368G>C) n.1088-368G>C | dbSNP |
1 | g.237416681G= | CA2487327622 | RYR2 | c.774-368G= (n.774-368G=) c.726-368G= (n.726-368G=) n.1055-368G= c.753-368G= (n.753-368G=) n.1088-368G= | |
1 | g.237416683A= | CA2487327624 | RYR2 | c.774-366A= (n.774-366A=) c.726-366A= (n.726-366A=) n.1055-366A= c.753-366A= (n.753-366A=) n.1088-366A= | |
1 | g.237416683A>T | CA39785769 | RYR2 | c.774-366A>T (n.774-366A>T) c.726-366A>T (n.726-366A>T) n.1055-366A>T c.753-366A>T (n.753-366A>T) n.1088-366A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416684C= | CA1147761231 | RYR2 | c.774-365C= (n.774-365C=) c.726-365C= (n.726-365C=) n.1055-365C= c.753-365C= (n.753-365C=) n.1088-365C= | |
1 | g.237416684C>T | CA39785775 | RYR2 | c.774-365C>T (n.774-365C>T) c.726-365C>T (n.726-365C>T) n.1055-365C>T c.753-365C>T (n.753-365C>T) n.1088-365C>T | dbSNP |
1 | g.237416691G>C | CA2487327626 | RYR2 | c.774-358G>C (n.774-358G>C) c.726-358G>C (n.726-358G>C) n.1055-358G>C c.753-358G>C (n.753-358G>C) n.1088-358G>C | dbSNP |
1 | g.237416691G= | CA2487327625 | RYR2 | c.774-358G= (n.774-358G=) c.726-358G= (n.726-358G=) n.1055-358G= c.753-358G= (n.753-358G=) n.1088-358G= | |
1 | g.237416695C>A | CA1013732227 | RYR2 | c.774-354C>A (n.774-354C>A) c.726-354C>A (n.726-354C>A) n.1055-354C>A c.753-354C>A (n.753-354C>A) n.1088-354C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416700T>G | CA2487327628 | RYR2 | c.774-349T>G (n.774-349T>G) c.726-349T>G (n.726-349T>G) n.1055-349T>G c.753-349T>G (n.753-349T>G) n.1088-349T>G | dbSNP |
1 | g.237416700T= | CA2487327627 | RYR2 | c.774-349T= (n.774-349T=) c.726-349T= (n.726-349T=) n.1055-349T= c.753-349T= (n.753-349T=) n.1088-349T= | |
1 | g.237416701T>G | CA2607441239 | RYR2 | c.774-348T>G (n.774-348T>G) c.726-348T>G (n.726-348T>G) n.1055-348T>G c.753-348T>G (n.753-348T>G) n.1088-348T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416703G>C | CA39785785 | RYR2 | c.774-346G>C (n.774-346G>C) c.726-346G>C (n.726-346G>C) n.1055-346G>C c.753-346G>C (n.753-346G>C) n.1088-346G>C | dbSNP |
1 | g.237416703G= | CA2487327629 | RYR2 | c.774-346G= (n.774-346G=) c.726-346G= (n.726-346G=) n.1055-346G= c.753-346G= (n.753-346G=) n.1088-346G= | |
1 | g.237416706G>A | CA529536603 | RYR2 | c.774-343G>A (n.774-343G>A) c.726-343G>A (n.726-343G>A) n.1055-343G>A c.753-343G>A (n.753-343G>A) n.1088-343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416706G= | CA2487327630 | RYR2 | c.774-343G= (n.774-343G=) c.726-343G= (n.726-343G=) n.1055-343G= c.753-343G= (n.753-343G=) n.1088-343G= | |
1 | g.237416708G>C | CA39785793 | RYR2 | c.774-341G>C (n.774-341G>C) c.726-341G>C (n.726-341G>C) n.1055-341G>C c.753-341G>C (n.753-341G>C) n.1088-341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416708G= | CA1142456296 | RYR2 | c.774-341G= (n.774-341G=) c.726-341G= (n.726-341G=) n.1055-341G= c.753-341G= (n.753-341G=) n.1088-341G= | |
1 | g.237416710A= | CA2487327631 | RYR2 | c.774-339A= (n.774-339A=) c.726-339A= (n.726-339A=) n.1055-339A= c.753-339A= (n.753-339A=) n.1088-339A= | |
1 | g.237416710A>G | CA733285820 | RYR2 | c.774-339A>G (n.774-339A>G) c.726-339A>G (n.726-339A>G) n.1055-339A>G c.753-339A>G (n.753-339A>G) n.1088-339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416712G>A | CA2487327633 | RYR2 | c.774-337G>A (n.774-337G>A) c.726-337G>A (n.726-337G>A) n.1055-337G>A c.753-337G>A (n.753-337G>A) n.1088-337G>A | dbSNP |
1 | g.237416712G= | CA2487327632 | RYR2 | c.774-337G= (n.774-337G=) c.726-337G= (n.726-337G=) n.1055-337G= c.753-337G= (n.753-337G=) n.1088-337G= | |
1 | g.237416713G>A | CA2487327635 | RYR2 | c.774-336G>A (n.774-336G>A) c.726-336G>A (n.726-336G>A) n.1055-336G>A c.753-336G>A (n.753-336G>A) n.1088-336G>A | dbSNP |
1 | g.237416713G= | CA2487327634 | RYR2 | c.774-336G= (n.774-336G=) c.726-336G= (n.726-336G=) n.1055-336G= c.753-336G= (n.753-336G=) n.1088-336G= | |
1 | g.237416716A= | CA2487327636 | RYR2 | c.774-333A= (n.774-333A=) c.726-333A= (n.726-333A=) n.1055-333A= c.753-333A= (n.753-333A=) n.1088-333A= | |
1 | g.237416716A>C | CA39785810 | RYR2 | c.774-333A>C (n.774-333A>C) c.726-333A>C (n.726-333A>C) n.1055-333A>C c.753-333A>C (n.753-333A>C) n.1088-333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416719T>G | CA2607441240 | RYR2 | c.774-330T>G (n.774-330T>G) c.726-330T>G (n.726-330T>G) n.1055-330T>G c.753-330T>G (n.753-330T>G) n.1088-330T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416720C>A | CA2748271815 | RYR2 | c.774-329C>A (n.774-329C>A) c.726-329C>A (n.726-329C>A) n.1055-329C>A c.753-329C>A (n.753-329C>A) n.1088-329C>A | |
1 | g.237416721T>C | CA39785836 | RYR2 | c.774-328T>C (n.774-328T>C) c.726-328T>C (n.726-328T>C) n.1055-328T>C c.753-328T>C (n.753-328T>C) n.1088-328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416721T= | CA1141318921 | RYR2 | c.774-328T= (n.774-328T=) c.726-328T= (n.726-328T=) n.1055-328T= c.753-328T= (n.753-328T=) n.1088-328T= | |
1 | g.237416722A= | CA1140409289 | RYR2 | c.774-327A= (n.774-327A=) c.726-327A= (n.726-327A=) n.1055-327A= c.753-327A= (n.753-327A=) n.1088-327A= | |
1 | g.237416722A>C | CA2487327637 | RYR2 | c.774-327A>C (n.774-327A>C) c.726-327A>C (n.726-327A>C) n.1055-327A>C c.753-327A>C (n.753-327A>C) n.1088-327A>C | dbSNP |
1 | g.237416722A>T | CA39785837 | RYR2 | c.774-327A>T (n.774-327A>T) c.726-327A>T (n.726-327A>T) n.1055-327A>T c.753-327A>T (n.753-327A>T) n.1088-327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416725C>A | CA733285824 | RYR2 | c.774-324C>A (n.774-324C>A) c.726-324C>A (n.726-324C>A) n.1055-324C>A c.753-324C>A (n.753-324C>A) n.1088-324C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416725C= | CA2487327638 | RYR2 | c.774-324C= (n.774-324C=) c.726-324C= (n.726-324C=) n.1055-324C= c.753-324C= (n.753-324C=) n.1088-324C= | |
1 | g.237416725C>T | CA2487327639 | RYR2 | c.774-324C>T (n.774-324C>T) c.726-324C>T (n.726-324C>T) n.1055-324C>T c.753-324C>T (n.753-324C>T) n.1088-324C>T | dbSNP |
1 | g.237416726A= | CA2487327640 | RYR2 | c.774-323A= (n.774-323A=) c.726-323A= (n.726-323A=) n.1055-323A= c.753-323A= (n.753-323A=) n.1088-323A= | |
1 | g.237416726A>C | CA529536610 | RYR2 | c.774-323A>C (n.774-323A>C) c.726-323A>C (n.726-323A>C) n.1055-323A>C c.753-323A>C (n.753-323A>C) n.1088-323A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416726A>T | CA733285825 | RYR2 | c.774-323A>T (n.774-323A>T) c.726-323A>T (n.726-323A>T) n.1055-323A>T c.753-323A>T (n.753-323A>T) n.1088-323A>T | dbSNP |
1 | g.237416728T>C | CA733285828 | RYR2 | c.774-321T>C (n.774-321T>C) c.726-321T>C (n.726-321T>C) n.1055-321T>C c.753-321T>C (n.753-321T>C) n.1088-321T>C | dbSNP |
1 | g.237416728T>G | CA1013732234 | RYR2 | c.774-321T>G (n.774-321T>G) c.726-321T>G (n.726-321T>G) n.1055-321T>G c.753-321T>G (n.753-321T>G) n.1088-321T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416728T= | CA2487327641 | RYR2 | c.774-321T= (n.774-321T=) c.726-321T= (n.726-321T=) n.1055-321T= c.753-321T= (n.753-321T=) n.1088-321T= | |
1 | g.237416737_237416740del | CA2522406634 | RYR2 | c.774-312_774-309del (n.774-312_774-309del) c.726-312_726-309del (n.726-312_726-309del) n.1055-312_1055-309del c.753-312_753-309del (n.753-312_753-309del) n.1088-312_1088-309del | |
1 | g.237416732A>T | CA1013732237 | RYR2 | c.774-317A>T (n.774-317A>T) c.726-317A>T (n.726-317A>T) n.1055-317A>T c.753-317A>T (n.753-317A>T) n.1088-317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416735G>A | CA733285830 | RYR2 | c.774-314G>A (n.774-314G>A) c.726-314G>A (n.726-314G>A) n.1055-314G>A c.753-314G>A (n.753-314G>A) n.1088-314G>A | dbSNP |
1 | g.237416735G= | CA2487327642 | RYR2 | c.774-314G= (n.774-314G=) c.726-314G= (n.726-314G=) n.1055-314G= c.753-314G= (n.753-314G=) n.1088-314G= | |
1 | g.237416736A>T | CA1013732239 | RYR2 | c.774-313A>T (n.774-313A>T) c.726-313A>T (n.726-313A>T) n.1055-313A>T c.753-313A>T (n.753-313A>T) n.1088-313A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416739G>A | CA2487327644 | RYR2 | c.774-310G>A (n.774-310G>A) c.726-310G>A (n.726-310G>A) n.1055-310G>A c.753-310G>A (n.753-310G>A) n.1088-310G>A | dbSNP |
1 | g.237416739G= | CA2487327643 | RYR2 | c.774-310G= (n.774-310G=) c.726-310G= (n.726-310G=) n.1055-310G= c.753-310G= (n.753-310G=) n.1088-310G= | |
1 | g.237416739G>T | CA39785854 | RYR2 | c.774-310G>T (n.774-310G>T) c.726-310G>T (n.726-310G>T) n.1055-310G>T c.753-310G>T (n.753-310G>T) n.1088-310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416740A= | CA2487327645 | RYR2 | c.774-309A= (n.774-309A=) c.726-309A= (n.726-309A=) n.1055-309A= c.753-309A= (n.753-309A=) n.1088-309A= | |
1 | g.237416740A>C | CA1013732242 | RYR2 | c.774-309A>C (n.774-309A>C) c.726-309A>C (n.726-309A>C) n.1055-309A>C c.753-309A>C (n.753-309A>C) n.1088-309A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416740A>T | CA2607441241 | RYR2 | c.774-309A>T (n.774-309A>T) c.726-309A>T (n.726-309A>T) n.1055-309A>T c.753-309A>T (n.753-309A>T) n.1088-309A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416741T>G | CA1013732243 | RYR2 | c.774-308T>G (n.774-308T>G) c.726-308T>G (n.726-308T>G) n.1055-308T>G c.753-308T>G (n.753-308T>G) n.1088-308T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416742G>A | CA529536611 | RYR2 | c.774-307G>A (n.774-307G>A) c.726-307G>A (n.726-307G>A) n.1055-307G>A c.753-307G>A (n.753-307G>A) n.1088-307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416742G= | CA2487327646 | RYR2 | c.774-307G= (n.774-307G=) c.726-307G= (n.726-307G=) n.1055-307G= c.753-307G= (n.753-307G=) n.1088-307G= | |
1 | g.237416743G>A | CA529536613 | RYR2 | c.774-306G>A (n.774-306G>A) c.726-306G>A (n.726-306G>A) n.1055-306G>A c.753-306G>A (n.753-306G>A) n.1088-306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237416743G= | CA2487327647 | RYR2 | c.774-306G= (n.774-306G=) c.726-306G= (n.726-306G=) n.1055-306G= c.753-306G= (n.753-306G=) n.1088-306G= | |
1 | g.237416744G>C | CA2748271816 | RYR2 | c.774-305G>C (n.774-305G>C) c.726-305G>C (n.726-305G>C) n.1055-305G>C c.753-305G>C (n.753-305G>C) n.1088-305G>C | |
1 | g.237416744G>T | CA2607441242 | RYR2 | c.774-305G>T (n.774-305G>T) c.726-305G>T (n.726-305G>T) n.1055-305G>T c.753-305G>T (n.753-305G>T) n.1088-305G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |