Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237380839_237380840delCA2663799077COL6A3c.1279+79_1279+80del (n.1279+79_1279+80del)
c.1897+79_1897+80del (n.1897+79_1897+80del)
c.676+79_676+80del (n.676+79_676+80del)
c.92-3492_92-3491del (n.92-3492_92-3491del)
 gnomAD v4
2g.237380840C=CA1337627141COL6A3c.1279+75G= (n.1279+75G=)
c.1897+75G= (n.1897+75G=)
c.676+75G= (n.676+75G=)
c.92-3496G= (n.92-3496G=)
2g.237380840C>TCA1337627142COL6A3c.1279+75G>A (n.1279+75G>A)
c.1897+75G>A (n.1897+75G>A)
c.676+75G>A (n.676+75G>A)
c.92-3496G>A (n.92-3496G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380841T>CCA2663799083COL6A3c.1279+74A>G (n.1279+74A>G)
c.1897+74A>G (n.1897+74A>G)
c.676+74A>G (n.676+74A>G)
c.92-3497A>G (n.92-3497A>G)
 gnomAD v4
2g.237380842T>GCA2663799084COL6A3c.1279+73A>C (n.1279+73A>C)
c.1897+73A>C (n.1897+73A>C)
c.676+73A>C (n.676+73A>C)
c.92-3498A>C (n.92-3498A>C)
 gnomAD v4
2g.237380843C>TCA2577290171COL6A3c.1279+72G>A (n.1279+72G>A)
c.1897+72G>A (n.1897+72G>A)
c.676+72G>A (n.676+72G>A)
c.92-3499G>A (n.92-3499G>A)
 gnomAD v4
2g.237380844A=CA1337627143COL6A3c.1279+71T= (n.1279+71T=)
c.1897+71T= (n.1897+71T=)
c.676+71T= (n.676+71T=)
c.92-3500T= (n.92-3500T=)
2g.237380844A>CCA1043799867COL6A3c.1279+71T>G (n.1279+71T>G)
c.1897+71T>G (n.1897+71T>G)
c.676+71T>G (n.676+71T>G)
c.92-3500T>G (n.92-3500T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380847_237380848delCA2701834513COL6A3c.1279+69_1279+70del (n.1279+69_1279+70del)
c.1897+69_1897+70del (n.1897+69_1897+70del)
c.676+69_676+70del (n.676+69_676+70del)
c.92-3502_92-3501del (n.92-3502_92-3501del)
 dbSNP
2g.237380846T>GCA67827983COL6A3c.1279+69A>C (n.1279+69A>C)
c.1897+69A>C (n.1897+69A>C)
c.676+69A>C (n.676+69A>C)
c.92-3502A>C (n.92-3502A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380846T=CA1337627144COL6A3c.1279+69A= (n.1279+69A=)
c.1897+69A= (n.1897+69A=)
c.676+69A= (n.676+69A=)
c.92-3502A= (n.92-3502A=)
2g.237380847T>CCA2577290172COL6A3c.1279+68A>G (n.1279+68A>G)
c.1897+68A>G (n.1897+68A>G)
c.676+68A>G (n.676+68A>G)
c.92-3503A>G (n.92-3503A>G)
 gnomAD v4
2g.237380848T>CCA540448790COL6A3c.1279+67A>G (n.1279+67A>G)
c.1897+67A>G (n.1897+67A>G)
c.676+67A>G (n.676+67A>G)
c.92-3504A>G (n.92-3504A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380848T=CA1337627145COL6A3c.1279+67A= (n.1279+67A=)
c.1897+67A= (n.1897+67A=)
c.676+67A= (n.676+67A=)
c.92-3504A= (n.92-3504A=)
2g.237380849G>ACA2663799085COL6A3c.1279+66C>T (n.1279+66C>T)
c.1897+66C>T (n.1897+66C>T)
c.676+66C>T (n.676+66C>T)
c.92-3505C>T (n.92-3505C>T)
 gnomAD v4
2g.237380849G>CCA2663799086COL6A3c.1279+66C>G (n.1279+66C>G)
c.1897+66C>G (n.1897+66C>G)
c.676+66C>G (n.676+66C>G)
c.92-3505C>G (n.92-3505C>G)
 gnomAD v4
2g.237380849G>TCA2577290173COL6A3c.1279+66C>A (n.1279+66C>A)
c.1897+66C>A (n.1897+66C>A)
c.676+66C>A (n.676+66C>A)
c.92-3505C>A (n.92-3505C>A)
 gnomAD v4
2g.237380850T>CCA2663799087COL6A3c.1279+65A>G (n.1279+65A>G)
c.1897+65A>G (n.1897+65A>G)
c.676+65A>G (n.676+65A>G)
c.92-3506A>G (n.92-3506A>G)
 gnomAD v4
2g.237380851T>GCA766630063COL6A3c.1279+64A>C (n.1279+64A>C)
c.1897+64A>C (n.1897+64A>C)
c.676+64A>C (n.676+64A>C)
c.92-3507A>C (n.92-3507A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380851T=CA1337627146COL6A3c.1279+64A= (n.1279+64A=)
c.1897+64A= (n.1897+64A=)
c.676+64A= (n.676+64A=)
c.92-3507A= (n.92-3507A=)
2g.237380852T>CCA2663799088COL6A3c.1279+63A>G (n.1279+63A>G)
c.1897+63A>G (n.1897+63A>G)
c.676+63A>G (n.676+63A>G)
c.92-3508A>G (n.92-3508A>G)
 gnomAD v4
2g.237380853T>ACA2754777354COL6A3c.1279+62A>T (n.1279+62A>T)
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c.676+62A>T (n.676+62A>T)
c.92-3509A>T (n.92-3509A>T)
2g.237380853T>GCA2663799089COL6A3c.1279+62A>C (n.1279+62A>C)
c.1897+62A>C (n.1897+62A>C)
c.676+62A>C (n.676+62A>C)
c.92-3509A>C (n.92-3509A>C)
 gnomAD v4
2g.237380854G>TCA2577290174COL6A3c.1279+61C>A (n.1279+61C>A)
c.1897+61C>A (n.1897+61C>A)
c.676+61C>A (n.676+61C>A)
c.92-3510C>A (n.92-3510C>A)
 gnomAD v4
2g.237380855T>CCA2663799090COL6A3c.1279+60A>G (n.1279+60A>G)
c.1897+60A>G (n.1897+60A>G)
c.676+60A>G (n.676+60A>G)
c.92-3511A>G (n.92-3511A>G)
 gnomAD v4
2g.237380856T>ACA2663799091COL6A3c.1279+59A>T (n.1279+59A>T)
c.1897+59A>T (n.1897+59A>T)
c.676+59A>T (n.676+59A>T)
c.92-3512A>T (n.92-3512A>T)
 gnomAD v4
2g.237380857C>ACA2663799092COL6A3c.1279+58G>T (n.1279+58G>T)
c.1897+58G>T (n.1897+58G>T)
c.676+58G>T (n.676+58G>T)
c.92-3513G>T (n.92-3513G>T)
 gnomAD v4
2g.237380857C=CA1337627147COL6A3c.1279+58G= (n.1279+58G=)
c.1897+58G= (n.1897+58G=)
c.676+58G= (n.676+58G=)
c.92-3513G= (n.92-3513G=)
2g.237380857C>TCA1337627148COL6A3c.1279+58G>A (n.1279+58G>A)
c.1897+58G>A (n.1897+58G>A)
c.676+58G>A (n.676+58G>A)
c.92-3513G>A (n.92-3513G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380858T>CCA2663799093COL6A3c.1279+57A>G (n.1279+57A>G)
c.1897+57A>G (n.1897+57A>G)
c.676+57A>G (n.676+57A>G)
c.92-3514A>G (n.92-3514A>G)
 gnomAD v4
2g.237380860A>TCA2663799094COL6A3c.1279+55T>A (n.1279+55T>A)
c.1897+55T>A (n.1897+55T>A)
c.676+55T>A (n.676+55T>A)
c.92-3516T>A (n.92-3516T>A)
 gnomAD v4
2g.237380862A>TCA2663799095COL6A3c.1279+53T>A (n.1279+53T>A)
c.1897+53T>A (n.1897+53T>A)
c.676+53T>A (n.676+53T>A)
c.92-3518T>A (n.92-3518T>A)
 gnomAD v4
2g.237380863G>ACA1337627150COL6A3c.1279+52C>T (n.1279+52C>T)
c.1897+52C>T (n.1897+52C>T)
c.676+52C>T (n.676+52C>T)
c.92-3519C>T (n.92-3519C>T)
 dbSNP
2g.237380863G>CCA1337627149COL6A3c.1279+52C>G (n.1279+52C>G)
c.1897+52C>G (n.1897+52C>G)
c.676+52C>G (n.676+52C>G)
c.92-3519C>G (n.92-3519C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380863G=CA1337627151COL6A3c.1279+52C= (n.1279+52C=)
c.1897+52C= (n.1897+52C=)
c.676+52C= (n.676+52C=)
c.92-3519C= (n.92-3519C=)
2g.237380863G>TCA2663799096COL6A3c.1279+52C>A (n.1279+52C>A)
c.1897+52C>A (n.1897+52C>A)
c.676+52C>A (n.676+52C>A)
c.92-3519C>A (n.92-3519C>A)
 gnomAD v4
2g.237380864G>ACA2701628716COL6A3c.1279+51C>T (n.1279+51C>T)
c.1897+51C>T (n.1897+51C>T)
c.676+51C>T (n.676+51C>T)
c.92-3520C>T (n.92-3520C>T)
 dbSNP
2g.237380864G=CA1337627152COL6A3c.1279+51C= (n.1279+51C=)
c.1897+51C= (n.1897+51C=)
c.676+51C= (n.676+51C=)
c.92-3520C= (n.92-3520C=)
2g.237380864G>TCA2189528COL6A3c.1279+51C>A (n.1279+51C>A)
c.1897+51C>A (n.1897+51C>A)
c.676+51C>A (n.676+51C>A)
c.92-3520C>A (n.92-3520C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380865C>ACA67827996COL6A3c.1279+50G>T (n.1279+50G>T)
c.1897+50G>T (n.1897+50G>T)
c.676+50G>T (n.676+50G>T)
c.92-3521G>T (n.92-3521G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380865C=CA1337627153COL6A3c.1279+50G= (n.1279+50G=)
c.1897+50G= (n.1897+50G=)
c.676+50G= (n.676+50G=)
c.92-3521G= (n.92-3521G=)
2g.237380865C>TCA2663799098COL6A3c.1279+50G>A (n.1279+50G>A)
c.1897+50G>A (n.1897+50G>A)
c.676+50G>A (n.676+50G>A)
c.92-3521G>A (n.92-3521G>A)
 gnomAD v4
2g.237380866C>ACA1337627155COL6A3c.1279+49G>T (n.1279+49G>T)
c.1897+49G>T (n.1897+49G>T)
c.676+49G>T (n.676+49G>T)
c.92-3522G>T (n.92-3522G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380866C=CA1337627154COL6A3c.1279+49G= (n.1279+49G=)
c.1897+49G= (n.1897+49G=)
c.676+49G= (n.676+49G=)
c.92-3522G= (n.92-3522G=)
2g.237380866C>TCA2577290175COL6A3c.1279+49G>A (n.1279+49G>A)
c.1897+49G>A (n.1897+49G>A)
c.676+49G>A (n.676+49G>A)
c.92-3522G>A (n.92-3522G>A)
 gnomAD v4
2g.237380867C=CA1337627156COL6A3c.1279+48G= (n.1279+48G=)
c.1897+48G= (n.1897+48G=)
c.676+48G= (n.676+48G=)
c.92-3523G= (n.92-3523G=)
2g.237380867C>TCA67828011COL6A3c.1279+48G>A (n.1279+48G>A)
c.1897+48G>A (n.1897+48G>A)
c.676+48G>A (n.676+48G>A)
c.92-3523G>A (n.92-3523G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237380869G>ACA2663799099COL6A3c.1279+46C>T (n.1279+46C>T)
c.1897+46C>T (n.1897+46C>T)
c.676+46C>T (n.676+46C>T)
c.92-3525C>T (n.92-3525C>T)
 gnomAD v4
2g.237380869G>TCA2663799100COL6A3c.1279+46C>A (n.1279+46C>A)
c.1897+46C>A (n.1897+46C>A)
c.676+46C>A (n.676+46C>A)
c.92-3525C>A (n.92-3525C>A)
 gnomAD v4
2g.237380870C>ACA1337627158COL6A3c.1279+45G>T (n.1279+45G>T)
c.1897+45G>T (n.1897+45G>T)
c.676+45G>T (n.676+45G>T)
c.92-3526G>T (n.92-3526G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380870C=CA1337627157COL6A3c.1279+45G= (n.1279+45G=)
c.1897+45G= (n.1897+45G=)
c.676+45G= (n.676+45G=)
c.92-3526G= (n.92-3526G=)
2g.237380870C>TCA2663799101COL6A3c.1279+45G>A (n.1279+45G>A)
c.1897+45G>A (n.1897+45G>A)
c.676+45G>A (n.676+45G>A)
c.92-3526G>A (n.92-3526G>A)
 gnomAD v4
2g.237380871C=CA1337627159COL6A3c.1279+44G= (n.1279+44G=)
c.1897+44G= (n.1897+44G=)
c.676+44G= (n.676+44G=)
c.92-3527G= (n.92-3527G=)
2g.237380871C>TCA540448793COL6A3c.1279+44G>A (n.1279+44G>A)
c.1897+44G>A (n.1897+44G>A)
c.676+44G>A (n.676+44G>A)
c.92-3527G>A (n.92-3527G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237380872T>ACA2754777355COL6A3c.1279+43A>T (n.1279+43A>T)
c.1897+43A>T (n.1897+43A>T)
c.676+43A>T (n.676+43A>T)
c.92-3528A>T (n.92-3528A>T)
2g.237380872T>CCA2663799102COL6A3c.1279+43A>G (n.1279+43A>G)
c.1897+43A>G (n.1897+43A>G)
c.676+43A>G (n.676+43A>G)
c.92-3528A>G (n.92-3528A>G)
 gnomAD v4
2g.237380873G>ACA540448794COL6A3c.1279+42C>T (n.1279+42C>T)
c.1897+42C>T (n.1897+42C>T)
c.676+42C>T (n.676+42C>T)
c.92-3529C>T (n.92-3529C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380873G=CA1337627160COL6A3c.1279+42C= (n.1279+42C=)
c.1897+42C= (n.1897+42C=)
c.676+42C= (n.676+42C=)
c.92-3529C= (n.92-3529C=)
2g.237380873G>TCA2577290176COL6A3c.1279+42C>A (n.1279+42C>A)
c.1897+42C>A (n.1897+42C>A)
c.676+42C>A (n.676+42C>A)
c.92-3529C>A (n.92-3529C>A)
 gnomAD v4
2g.237380874_237380876delCA2701834523COL6A3c.1279+40_1279+42del (n.1279+40_1279+42del)
c.1897+40_1897+42del (n.1897+40_1897+42del)
c.676+40_676+42del (n.676+40_676+42del)
c.92-3531_92-3529del (n.92-3531_92-3529del)
 dbSNP
2g.237380874G>ACA2577290177COL6A3c.1279+41C>T (n.1279+41C>T)
c.1897+41C>T (n.1897+41C>T)
c.676+41C>T (n.676+41C>T)
c.92-3530C>T (n.92-3530C>T)
 gnomAD v4
2g.237380874G>CCA67828027COL6A3c.1279+41C>G (n.1279+41C>G)
c.1897+41C>G (n.1897+41C>G)
c.676+41C>G (n.676+41C>G)
c.92-3530C>G (n.92-3530C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380874G=CA1337627161COL6A3c.1279+41C= (n.1279+41C=)
c.1897+41C= (n.1897+41C=)
c.676+41C= (n.676+41C=)
c.92-3530C= (n.92-3530C=)
2g.237380874G>TCA2663799103COL6A3c.1279+41C>A (n.1279+41C>A)
c.1897+41C>A (n.1897+41C>A)
c.676+41C>A (n.676+41C>A)
c.92-3530C>A (n.92-3530C>A)
 gnomAD v4
2g.237380875A>GCA2577290178COL6A3c.1279+40T>C (n.1279+40T>C)
c.1897+40T>C (n.1897+40T>C)
c.676+40T>C (n.676+40T>C)
c.92-3531T>C (n.92-3531T>C)
2g.237380876G>TCA2663799104COL6A3c.1279+39C>A (n.1279+39C>A)
c.1897+39C>A (n.1897+39C>A)
c.676+39C>A (n.676+39C>A)
c.92-3532C>A (n.92-3532C>A)
 gnomAD v4
2g.237380877A=CA1337627162COL6A3c.1279+38T= (n.1279+38T=)
c.1897+38T= (n.1897+38T=)
c.676+38T= (n.676+38T=)
c.92-3533T= (n.92-3533T=)
2g.237380877A>CCA1337627163COL6A3c.1279+38T>G (n.1279+38T>G)
c.1897+38T>G (n.1897+38T>G)
c.676+38T>G (n.676+38T>G)
c.92-3533T>G (n.92-3533T>G)
 dbSNP
2g.237380878C>ACA1337627165COL6A3c.1279+37G>T (n.1279+37G>T)
c.1897+37G>T (n.1897+37G>T)
c.676+37G>T (n.676+37G>T)
c.92-3534G>T (n.92-3534G>T)
 dbSNP
2g.237380878C=CA1337627164COL6A3c.1279+37G= (n.1279+37G=)
c.1897+37G= (n.1897+37G=)
c.676+37G= (n.676+37G=)
c.92-3534G= (n.92-3534G=)
2g.237380878C>TCA2189529COL6A3c.1279+37G>A (n.1279+37G>A)
c.1897+37G>A (n.1897+37G>A)
c.676+37G>A (n.676+37G>A)
c.92-3534G>A (n.92-3534G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380879C=CA1337627166COL6A3c.1279+36G= (n.1279+36G=)
c.1897+36G= (n.1897+36G=)
c.676+36G= (n.676+36G=)
c.92-3535G= (n.92-3535G=)
2g.237380879C>TCA1337627167COL6A3c.1279+36G>A (n.1279+36G>A)
c.1897+36G>A (n.1897+36G>A)
c.676+36G>A (n.676+36G>A)
c.92-3535G>A (n.92-3535G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380880A=CA1337627168COL6A3c.1279+35T= (n.1279+35T=)
c.1897+35T= (n.1897+35T=)
c.676+35T= (n.676+35T=)
c.92-3536T= (n.92-3536T=)
2g.237380880A>CCA1337627169COL6A3c.1279+35T>G (n.1279+35T>G)
c.1897+35T>G (n.1897+35T>G)
c.676+35T>G (n.676+35T>G)
c.92-3536T>G (n.92-3536T>G)
 dbSNP
2g.237380880_237380881delinsACCA1337627170COL6A3c.1279+34_1279+35delinsGT (n.1279+34_1279+35delinsGT)
c.1897+34_1897+35delinsGT (n.1897+34_1897+35delinsGT)
c.676+34_676+35delinsGT (n.676+34_676+35delinsGT)
c.92-3537_92-3536delinsGT (n.92-3537_92-3536delinsGT)
2g.237380881C>ACA2577290179COL6A3c.1279+34G>T (n.1279+34G>T)
c.1897+34G>T (n.1897+34G>T)
c.676+34G>T (n.676+34G>T)
c.92-3537G>T (n.92-3537G>T)
 gnomAD v4
2g.237380881C=CA1337627171COL6A3c.1279+34G= (n.1279+34G=)
c.1897+34G= (n.1897+34G=)
c.676+34G= (n.676+34G=)
c.92-3537G= (n.92-3537G=)
2g.237380881C>TCA1337627172COL6A3c.1279+34G>A (n.1279+34G>A)
c.1897+34G>A (n.1897+34G>A)
c.676+34G>A (n.676+34G>A)
c.92-3537G>A (n.92-3537G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380884delCA540448797COL6A3c.1279+34del (n.1279+34del)
c.1897+34del (n.1897+34del)
c.676+34del (n.676+34del)
c.92-3537del (n.92-3537del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380882C>ACA2663799106COL6A3c.1279+33G>T (n.1279+33G>T)
c.1897+33G>T (n.1897+33G>T)
c.676+33G>T (n.676+33G>T)
c.92-3538G>T (n.92-3538G>T)
 gnomAD v4
2g.237380883C>ACA2663799108COL6A3c.1279+32G>T (n.1279+32G>T)
c.1897+32G>T (n.1897+32G>T)
c.676+32G>T (n.676+32G>T)
c.92-3539G>T (n.92-3539G>T)
 gnomAD v4
2g.237380883C=CA1337627173COL6A3c.1279+32G= (n.1279+32G=)
c.1897+32G= (n.1897+32G=)
c.676+32G= (n.676+32G=)
c.92-3539G= (n.92-3539G=)
2g.237380883C>GCA67828038COL6A3c.1279+32G>C (n.1279+32G>C)
c.1897+32G>C (n.1897+32G>C)
c.676+32G>C (n.676+32G>C)
c.92-3539G>C (n.92-3539G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380883C>TCA2558069079COL6A3c.1279+32G>A (n.1279+32G>A)
c.1897+32G>A (n.1897+32G>A)
c.676+32G>A (n.676+32G>A)
c.92-3539G>A (n.92-3539G>A)
2g.237380884C=CA1337627174COL6A3c.1279+31G= (n.1279+31G=)
c.1897+31G= (n.1897+31G=)
c.676+31G= (n.676+31G=)
c.92-3540G= (n.92-3540G=)
2g.237380884C>TCA2189530COL6A3c.1279+31G>A (n.1279+31G>A)
c.1897+31G>A (n.1897+31G>A)
c.676+31G>A (n.676+31G>A)
c.92-3540G>A (n.92-3540G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380885A>TCA2663799109COL6A3c.1279+30T>A (n.1279+30T>A)
c.1897+30T>A (n.1897+30T>A)
c.676+30T>A (n.676+30T>A)
c.92-3541T>A (n.92-3541T>A)
 gnomAD v4
2g.237380886T>CCA67828044COL6A3c.1279+29A>G (n.1279+29A>G)
c.1897+29A>G (n.1897+29A>G)
c.676+29A>G (n.676+29A>G)
c.92-3542A>G (n.92-3542A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380886T=CA1337627175COL6A3c.1279+29A= (n.1279+29A=)
c.1897+29A= (n.1897+29A=)
c.676+29A= (n.676+29A=)
c.92-3542A= (n.92-3542A=)
2g.237380888G>CCA2701628717COL6A3c.1279+27C>G (n.1279+27C>G)
c.1897+27C>G (n.1897+27C>G)
c.676+27C>G (n.676+27C>G)
c.92-3544C>G (n.92-3544C>G)
 dbSNP
2g.237380888G=CA1337627176COL6A3c.1279+27C= (n.1279+27C=)
c.1897+27C= (n.1897+27C=)
c.676+27C= (n.676+27C=)
c.92-3544C= (n.92-3544C=)
2g.237380888G>TCA2189531COL6A3c.1279+27C>A (n.1279+27C>A)
c.1897+27C>A (n.1897+27C>A)
c.676+27C>A (n.676+27C>A)
c.92-3544C>A (n.92-3544C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380893T>CCA67828048COL6A3c.1279+22A>G (n.1279+22A>G)
c.1897+22A>G (n.1897+22A>G)
c.676+22A>G (n.676+22A>G)
c.92-3549A>G (n.92-3549A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380893T=CA1337627177COL6A3c.1279+22A= (n.1279+22A=)
c.1897+22A= (n.1897+22A=)
c.676+22A= (n.676+22A=)
c.92-3549A= (n.92-3549A=)
2g.237380897A>GCA2663799110COL6A3c.1279+18T>C (n.1279+18T>C)
c.1897+18T>C (n.1897+18T>C)
c.676+18T>C (n.676+18T>C)
c.92-3553T>C (n.92-3553T>C)
 gnomAD v4
2g.237380899G>CCA1337627179COL6A3c.1279+16C>G (n.1279+16C>G)
c.1897+16C>G (n.1897+16C>G)
c.676+16C>G (n.676+16C>G)
c.92-3555C>G (n.92-3555C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.237380899G=CA1337627178COL6A3c.1279+16C= (n.1279+16C=)
c.1897+16C= (n.1897+16C=)
c.676+16C= (n.676+16C=)
c.92-3555C= (n.92-3555C=)
2g.237380899G>TCA2663799111COL6A3c.1279+16C>A (n.1279+16C>A)
c.1897+16C>A (n.1897+16C>A)
c.676+16C>A (n.676+16C>A)
c.92-3555C>A (n.92-3555C>A)
 gnomAD v4
2g.237380900C>TCA2663799112COL6A3c.1279+15G>A (n.1279+15G>A)
c.1897+15G>A (n.1897+15G>A)
c.676+15G>A (n.676+15G>A)
c.92-3556G>A (n.92-3556G>A)
 gnomAD v4
2g.237380901C>ACA2663799113COL6A3c.1279+14G>T (n.1279+14G>T)
c.1897+14G>T (n.1897+14G>T)
c.676+14G>T (n.676+14G>T)
c.92-3557G>T (n.92-3557G>T)
 gnomAD v4
2g.237380901C=CA1337627180COL6A3c.1279+14G= (n.1279+14G=)
c.1897+14G= (n.1897+14G=)
c.676+14G= (n.676+14G=)
c.92-3557G= (n.92-3557G=)
2g.237380901C>TCA540448804COL6A3c.1279+14G>A (n.1279+14G>A)
c.1897+14G>A (n.1897+14G>A)
c.676+14G>A (n.676+14G>A)
c.92-3557G>A (n.92-3557G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380903T>ACA2663799114COL6A3c.1279+12A>T (n.1279+12A>T)
c.1897+12A>T (n.1897+12A>T)
c.676+12A>T (n.676+12A>T)
c.92-3559A>T (n.92-3559A>T)
 gnomAD v4
2g.237380904C=CA1337627181COL6A3c.1279+11G= (n.1279+11G=)
c.1897+11G= (n.1897+11G=)
c.676+11G= (n.676+11G=)
c.92-3560G= (n.92-3560G=)
2g.237380904C>TCA2189532COL6A3c.1279+11G>A (n.1279+11G>A)
c.1897+11G>A (n.1897+11G>A)
c.676+11G>A (n.676+11G>A)
c.92-3560G>A (n.92-3560G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380905A=CA1337627182COL6A3c.1279+10T= (n.1279+10T=)
c.1897+10T= (n.1897+10T=)
c.676+10T= (n.676+10T=)
c.92-3561T= (n.92-3561T=)
2g.237380905A>CCA1337627183COL6A3c.1279+10T>G (n.1279+10T>G)
c.1897+10T>G (n.1897+10T>G)
c.676+10T>G (n.676+10T>G)
c.92-3561T>G (n.92-3561T>G)
 dbSNP
2g.237380909C=CA1337627184COL6A3c.1279+6G= (n.1279+6G=)
c.1897+6G= (n.1897+6G=)
c.676+6G= (n.676+6G=)
c.92-3565G= (n.92-3565G=)
2g.237380909C>TCA540448806COL6A3c.1279+6G>A (n.1279+6G>A)
c.1897+6G>A (n.1897+6G>A)
c.676+6G>A (n.676+6G>A)
c.92-3565G>A (n.92-3565G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380910C>ACA2577290180COL6A3c.1279+5G>T (n.1279+5G>T)
c.1897+5G>T (n.1897+5G>T)
c.676+5G>T (n.676+5G>T)
c.92-3566G>T (n.92-3566G>T)
2g.237380910C>TCA2663799115COL6A3c.1279+5G>A (n.1279+5G>A)
c.1897+5G>A (n.1897+5G>A)
c.676+5G>A (n.676+5G>A)
c.92-3566G>A (n.92-3566G>A)
 gnomAD v4
2g.237380911delCA2577290181COL6A3c.1279+4del (n.1279+4del)
c.1897+4del (n.1897+4del)
c.676+4del (n.676+4del)
c.92-3567del (n.92-3567del)
2g.237380911A>GCA2663799116COL6A3c.1279+4T>C (n.1279+4T>C)
c.1897+4T>C (n.1897+4T>C)
c.676+4T>C (n.676+4T>C)
c.92-3567T>C (n.92-3567T>C)
 gnomAD v4
2g.237380912T>CCA2189533COL6A3c.1279+3A>G (n.1279+3A>G)
c.1897+3A>G (n.1897+3A>G)
c.676+3A>G (n.676+3A>G)
c.92-3568A>G (n.92-3568A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380912T=CA1337627185COL6A3c.1279+3A= (n.1279+3A=)
c.1897+3A= (n.1897+3A=)
c.676+3A= (n.676+3A=)
c.92-3568A= (n.92-3568A=)
2g.237380913A>CCA351215354COL6A3c.1279+2T>G (n.1279+2T>G)
c.1897+2T>G (n.1897+2T>G)
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.92-3569T>G (n.92-3569T>G)
2g.237380913A>GCA351215356COL6A3c.1279+2T>C (n.1279+2T>C)
c.1897+2T>C (n.1897+2T>C)
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.92-3569T>C (n.92-3569T>C)
2g.237380913A>TCA351215358COL6A3c.1279+2T>A (n.1279+2T>A)
c.1897+2T>A (n.1897+2T>A)
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.92-3569T>A (n.92-3569T>A)
2g.237380914C>ACA351215360COL6A3c.1279+1G>T (n.1279+1G>T)
c.1897+1G>T (n.1897+1G>T)
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.92-3570G>T (n.92-3570G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380914C=CA1337627186COL6A3c.1279+1G= (n.1279+1G=)
c.1897+1G= (n.1897+1G=)
c.676+1G= (n.676+1G=)
c.92-3570G= (n.92-3570G=)
2g.237380914C>GCA351215362COL6A3c.1279+1G>C (n.1279+1G>C)
c.1897+1G>C (n.1897+1G>C)
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.92-3570G>C (n.92-3570G>C)
2g.237380914C>TCA351215364COL6A3c.1279+1G>A (n.1279+1G>A)
c.1897+1G>A (n.1897+1G>A)
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.92-3570G>A (n.92-3570G>A)
 gnomAD v4
2g.237380915delCA2663799117COL6A3c.1279+1del
c.1897+1del
c.676+1del
c.92-3570del (n.92-3570del)
 gnomAD v4
2g.237380915C>ACA351215371COL6A3c.1279G>T (p.Val427Phe)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.92-3571G>T (n.92-3571G>T)
2g.237380915C>GCA351215368COL6A3c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.92-3571G>C (n.92-3571G>C)
2g.237380915C>TCA351215366COL6A3c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.92-3571G>A (n.92-3571G>A)
 gnomAD v4
2g.237380916T>ACA351215373COL6A3c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.92-3572A>T (n.92-3572A>T)
2g.237380916T>CCA431674642COL6A3c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.675A>G (p.Glu225=)
c.92-3572A>G (n.92-3572A>G)
2g.237380916T>GCA351215376COL6A3c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.92-3572A>C (n.92-3572A>C)
2g.237380917T>ACA351215378COL6A3c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.92-3573A>T (n.92-3573A>T)
2g.237380917T>CCA351215380COL6A3c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.92-3573A>G (n.92-3573A>G)
2g.237380917T>GCA351215383COL6A3c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.92-3573A>C (n.92-3573A>C)
2g.237380918C>ACA351215385COL6A3c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.92-3574G>T (n.92-3574G>T)
2g.237380918C>GCA351215387COL6A3c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.92-3574G>C (n.92-3574G>C)
2g.237380918C>TCA351215389COL6A3c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.92-3574G>A (n.92-3574G>A)
2g.237380919A>CCA431674643COL6A3c.1275T>G (p.Pro425=)
c.1893T>G (p.Pro631=)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.92-3575T>G (n.92-3575T>G)
2g.237380919A>GCA431674644COL6A3c.1275T>C (p.Pro425=)
c.1893T>C (p.Pro631=)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.92-3575T>C (n.92-3575T>C)
2g.237380919A>TCA431674645COL6A3c.1275T>A (p.Pro425=)
c.1893T>A (p.Pro631=)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.92-3575T>A (n.92-3575T>A)
2g.237380920G>ACA351215392COL6A3c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.92-3576C>T (n.92-3576C>T)
2g.237380920G>CCA351215394COL6A3c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.92-3576C>G (n.92-3576C>G)
2g.237380920G>TCA351215395COL6A3c.1274C>A (p.Pro425His)
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.92-3576C>A (n.92-3576C>A)
2g.237380921G>ACA351215397COL6A3c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.92-3577C>T (n.92-3577C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380921G>CCA351215399COL6A3c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.92-3577C>G (n.92-3577C>G)
2g.237380921G=CA1337627187COL6A3c.1273C= (p.Pro425=)
c.1891C= (p.Pro631=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.92-3577C= (n.92-3577C=)
2g.237380921G>TCA351215401COL6A3c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.92-3577C>A (n.92-3577C>A)
2g.237380922G>ACA431674647COL6A3c.1272C>T (p.Thr424=)
c.1890C>T (p.Thr630=)
c.669C>T (p.Thr223=)
c.92-3578C>T (n.92-3578C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237380922G>CCA431674649COL6A3c.1272C>G (p.Thr424=)
c.1890C>G (p.Thr630=)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.92-3578C>G (n.92-3578C>G)
2g.237380922G=CA1337627188COL6A3c.1272C= (p.Thr424=)
c.1890C= (p.Thr630=)
c.669C= (p.Thr223=)
c.92-3578C= (n.92-3578C=)
2g.237380922G>TCA431674648COL6A3c.1272C>A (p.Thr424=)
c.1890C>A (p.Thr630=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.92-3578C>A (n.92-3578C>A)
2g.237380923G>ACA351215405COL6A3c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.92-3579C>T (n.92-3579C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380923G>CCA351215410COL6A3c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.92-3579C>G (n.92-3579C>G)
 gnomAD v4
2g.237380923G=CA1337627189COL6A3c.1271C= (p.Thr424=)
c.1889C= (p.Thr630=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.92-3579C= (n.92-3579C=)
2g.237380923G>TCA351215403COL6A3c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.92-3579C>A (n.92-3579C>A)
2g.237380924T>ACA351215412COL6A3c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.92-3580A>T (n.92-3580A>T)
2g.237380924T>CCA351215414COL6A3c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.92-3580A>G (n.92-3580A>G)
2g.237380924T>GCA351215416COL6A3c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.92-3580A>C (n.92-3580A>C)
2g.237380925T>ACA431674650COL6A3c.1269A>T (p.Gly423=)
c.1887A>T (p.Gly629=)
c.666A>T (p.Gly222=)
c.92-3581A>T (n.92-3581A>T)
2g.237380925T>CCA431674652COL6A3c.1269A>G (p.Gly423=)
c.1887A>G (p.Gly629=)
c.666A>G (p.Gly222=)
c.92-3581A>G (n.92-3581A>G)
 gnomAD v4
2g.237380925T>GCA431674653COL6A3c.1269A>C (p.Gly423=)
c.1887A>C (p.Gly629=)
c.666A>C (p.Gly222=)
c.92-3581A>C (n.92-3581A>C)
2g.237380926C>ACA351215418COL6A3c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.92-3582G>T (n.92-3582G>T)
2g.237380926C=CA1337627190COL6A3c.1268G= (p.Gly423=)
c.1886G= (p.Gly629=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.92-3582G= (n.92-3582G=)
2g.237380926C>GCA351215423COL6A3c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.92-3582G>C (n.92-3582G>C)
2g.237380926C>TCA2189534COL6A3c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.92-3582G>A (n.92-3582G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380927C>ACA351215426COL6A3c.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.1885G>T (p.Gly629Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.92-3583G>T (n.92-3583G>T)
2g.237380927C>GCA351215427COL6A3c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.92-3583G>C (n.92-3583G>C)
2g.237380927C>TCA351215428COL6A3c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.92-3583G>A (n.92-3583G>A)
2g.237380928A>CCA431674654COL6A3c.1266T>G (p.Ser422=)
c.1884T>G (p.Ser628=)
c.663T>G (p.Ser221=)
c.92-3584T>G (n.92-3584T>G)
2g.237380928A>GCA431674655COL6A3c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1884T>C (p.Ser628=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.92-3584T>C (n.92-3584T>C)
2g.237380928A>TCA431674656COL6A3c.1266T>A (p.Ser422=)
c.1884T>A (p.Ser628=)
c.663T>A (p.Ser221=)
c.92-3584T>A (n.92-3584T>A)
2g.237380929G>ACA351215431COL6A3c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.92-3585C>T (n.92-3585C>T)
2g.237380929G>CCA351215432COL6A3c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.92-3585C>G (n.92-3585C>G)
2g.237380929G>TCA351215434COL6A3c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.92-3585C>A (n.92-3585C>A)
2g.237380930A>CCA351215439COL6A3c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.92-3586T>G (n.92-3586T>G)
2g.237380930A>GCA351215437COL6A3c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.92-3586T>C (n.92-3586T>C)
2g.237380930A>TCA351215436COL6A3c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.92-3586T>A (n.92-3586T>A)
2g.237380931G>ACA2189535COL6A3c.1263C>T (p.Leu421=)
c.1881C>T (p.Leu627=)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.92-3587C>T (n.92-3587C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380931G>CCA431674657COL6A3c.1263C>G (p.Leu421=)
c.1881C>G (p.Leu627=)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.92-3587C>G (n.92-3587C>G)
2g.237380931G=CA1337627191COL6A3c.1263C= (p.Leu421=)
c.1881C= (p.Leu627=)
c.660C= (p.Leu220=)
c.92-3587C= (n.92-3587C=)
2g.237380931G>TCA431674659COL6A3c.1263C>A (p.Leu421=)
c.1881C>A (p.Leu627=)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.92-3587C>A (n.92-3587C>A)
 gnomAD v4
2g.237380932A>CCA351215442COL6A3c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.92-3588T>G (n.92-3588T>G)
2g.237380932A>GCA351215444COL6A3c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.92-3588T>C (n.92-3588T>C)
2g.237380932A>TCA351215446COL6A3c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.92-3588T>A (n.92-3588T>A)
2g.237380933G>ACA351215448COL6A3c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.92-3589C>T (n.92-3589C>T)
2g.237380933G>CCA351215450COL6A3c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.92-3589C>G (n.92-3589C>G)
2g.237380933G>TCA351215451COL6A3c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.92-3589C>A (n.92-3589C>A)
2g.237380934G>ACA431674660COL6A3c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1878C>T (p.Thr626=)
c.657C>T (p.Thr219=)
c.92-3590C>T (n.92-3590C>T)
2g.237380934G>CCA431674663COL6A3c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1878C>G (p.Thr626=)
c.657C>G (p.Thr219=)
c.92-3590C>G (n.92-3590C>G)
2g.237380934G>TCA431674661COL6A3c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1878C>A (p.Thr626=)
c.657C>A (p.Thr219=)
c.92-3590C>A (n.92-3590C>A)
2g.237380935G>ACA351215454COL6A3c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.92-3591C>T (n.92-3591C>T)
 gnomAD v4
2g.237380935G>CCA351215455COL6A3c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.92-3591C>G (n.92-3591C>G)
2g.237380935G>TCA351215457COL6A3c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.92-3591C>A (n.92-3591C>A)
2g.237380936T>ACA351215460COL6A3c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.92-3592A>T (n.92-3592A>T)
2g.237380936T>CCA351215461COL6A3c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.92-3592A>G (n.92-3592A>G)
2g.237380936T>GCA351215462COL6A3c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.92-3592A>C (n.92-3592A>C)
2g.237380937C>ACA351215464COL6A3c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.92-3593G>T (n.92-3593G>T)
2g.237380937C=CA1337627192COL6A3c.1257G= (p.Arg419=)
c.1875G= (p.Arg625=)
c.654G= (p.Arg218=)
c.92-3593G= (n.92-3593G=)
2g.237380937C>GCA351215466COL6A3c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.92-3593G>C (n.92-3593G>C)
2g.237380937C>TCA431674665COL6A3c.1257G>A (p.Arg419=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
c.654G>A (p.Arg218=)
c.92-3593G>A (n.92-3593G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237380938C>ACA351215469COL6A3c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.92-3594G>T (n.92-3594G>T)
2g.237380938C=CA1337627193COL6A3c.1256G= (p.Arg419=)
c.1874G= (p.Arg625=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.92-3594G= (n.92-3594G=)
2g.237380938C>GCA2189536COL6A3c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.92-3594G>C (n.92-3594G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380938C>TCA351215470COL6A3c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.92-3594G>A (n.92-3594G>A)
2g.237380939T>ACA351215473COL6A3c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.92-3595A>T (n.92-3595A>T)
2g.237380939T>CCA351215475COL6A3c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.92-3595A>G (n.92-3595A>G)
2g.237380939T>GCA431674668COL6A3c.1255A>C (p.Arg419=)
c.1873A>C (p.Arg625=)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.92-3595A>C (n.92-3595A>C)
2g.237380940G>ACA431674669COL6A3c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.651C>T (p.Leu217=)
c.92-3596C>T (n.92-3596C>T)
 gnomAD v4
2g.237380940G>CCA431674670COL6A3c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.651C>G (p.Leu217=)
c.92-3596C>G (n.92-3596C>G)
 gnomAD v4
2g.237380940G=CA1337627194COL6A3c.1254C= (p.Leu418=)
c.1872C= (p.Leu624=)
c.651C= (p.Leu217=)
c.92-3596C= (n.92-3596C=)
2g.237380940G>TCA10606233COL6A3c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.651C>A (p.Leu217=)
c.92-3596C>A (n.92-3596C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched