Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237380780A>GCA2663799043COL6A3c.1279+135T>C (n.1279+135T>C)
c.1897+135T>C (n.1897+135T>C)
c.676+135T>C (n.676+135T>C)
c.92-3436T>C (n.92-3436T>C)
 gnomAD v4
2g.237380782delCA2663799042COL6A3c.1279+135del (n.1279+135del)
c.1897+135del (n.1897+135del)
c.676+135del (n.676+135del)
c.92-3436del (n.92-3436del)
 gnomAD v4
2g.237380781A=CA1337627116COL6A3c.1279+134T= (n.1279+134T=)
c.1897+134T= (n.1897+134T=)
c.676+134T= (n.676+134T=)
c.92-3437T= (n.92-3437T=)
2g.237380781A>CCA1337627115COL6A3c.1279+134T>G (n.1279+134T>G)
c.1897+134T>G (n.1897+134T>G)
c.676+134T>G (n.676+134T>G)
c.92-3437T>G (n.92-3437T>G)
 dbSNP
2g.237380782A=CA1337627117COL6A3c.1279+133T= (n.1279+133T=)
c.1897+133T= (n.1897+133T=)
c.676+133T= (n.676+133T=)
c.92-3438T= (n.92-3438T=)
2g.237380782A>GCA766630022COL6A3c.1279+133T>C (n.1279+133T>C)
c.1897+133T>C (n.1897+133T>C)
c.676+133T>C (n.676+133T>C)
c.92-3438T>C (n.92-3438T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380785_237380790delCA2754777353COL6A3c.1279+127_1279+132del (n.1279+127_1279+132del)
c.1897+127_1897+132del (n.1897+127_1897+132del)
c.676+127_676+132del (n.676+127_676+132del)
c.92-3444_92-3439del (n.92-3444_92-3439del)
2g.237380784C>ACA766630026COL6A3c.1279+131G>T (n.1279+131G>T)
c.1897+131G>T (n.1897+131G>T)
c.676+131G>T (n.676+131G>T)
c.92-3440G>T (n.92-3440G>T)
 dbSNP
2g.237380784C=CA1337627118COL6A3c.1279+131G= (n.1279+131G=)
c.1897+131G= (n.1897+131G=)
c.676+131G= (n.676+131G=)
c.92-3440G= (n.92-3440G=)
2g.237380785A>GCA2701834422COL6A3c.1279+130T>C (n.1279+130T>C)
c.1897+130T>C (n.1897+130T>C)
c.676+130T>C (n.676+130T>C)
c.92-3441T>C (n.92-3441T>C)
 dbSNP
2g.237380785A>TCA2663799044COL6A3c.1279+130T>A (n.1279+130T>A)
c.1897+130T>A (n.1897+130T>A)
c.676+130T>A (n.676+130T>A)
c.92-3441T>A (n.92-3441T>A)
 gnomAD v4
2g.237380786T>ACA2520999854COL6A3c.1279+129A>T (n.1279+129A>T)
c.1897+129A>T (n.1897+129A>T)
c.676+129A>T (n.676+129A>T)
c.92-3442A>T (n.92-3442A>T)
 gnomAD v4
2g.237380786T>CCA67827951COL6A3c.1279+129A>G (n.1279+129A>G)
c.1897+129A>G (n.1897+129A>G)
c.676+129A>G (n.676+129A>G)
c.92-3442A>G (n.92-3442A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380786T=CA1337627119COL6A3c.1279+129A= (n.1279+129A=)
c.1897+129A= (n.1897+129A=)
c.676+129A= (n.676+129A=)
c.92-3442A= (n.92-3442A=)
2g.237380787G>TCA2663799045COL6A3c.1279+128C>A (n.1279+128C>A)
c.1897+128C>A (n.1897+128C>A)
c.676+128C>A (n.676+128C>A)
c.92-3443C>A (n.92-3443C>A)
 gnomAD v4
2g.237380788T>CCA2663799046COL6A3c.1279+127A>G (n.1279+127A>G)
c.1897+127A>G (n.1897+127A>G)
c.676+127A>G (n.676+127A>G)
c.92-3444A>G (n.92-3444A>G)
 gnomAD v4
2g.237380789T>CCA2663799047COL6A3c.1279+126A>G (n.1279+126A>G)
c.1897+126A>G (n.1897+126A>G)
c.676+126A>G (n.676+126A>G)
c.92-3445A>G (n.92-3445A>G)
 gnomAD v4
2g.237380790C>ACA2663799048COL6A3c.1279+125G>T (n.1279+125G>T)
c.1897+125G>T (n.1897+125G>T)
c.676+125G>T (n.676+125G>T)
c.92-3446G>T (n.92-3446G>T)
 gnomAD v4
2g.237380790C=CA1337627120COL6A3c.1279+125G= (n.1279+125G=)
c.1897+125G= (n.1897+125G=)
c.676+125G= (n.676+125G=)
c.92-3446G= (n.92-3446G=)
2g.237380790C>GCA2663799049COL6A3c.1279+125G>C (n.1279+125G>C)
c.1897+125G>C (n.1897+125G>C)
c.676+125G>C (n.676+125G>C)
c.92-3446G>C (n.92-3446G>C)
 gnomAD v4
2g.237380790C>TCA67827955COL6A3c.1279+125G>A (n.1279+125G>A)
c.1897+125G>A (n.1897+125G>A)
c.676+125G>A (n.676+125G>A)
c.92-3446G>A (n.92-3446G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380791G>ACA540448782COL6A3c.1279+124C>T (n.1279+124C>T)
c.1897+124C>T (n.1897+124C>T)
c.676+124C>T (n.676+124C>T)
c.92-3447C>T (n.92-3447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380791G>CCA67827968COL6A3c.1279+124C>G (n.1279+124C>G)
c.1897+124C>G (n.1897+124C>G)
c.676+124C>G (n.676+124C>G)
c.92-3447C>G (n.92-3447C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380791G=CA1337627121COL6A3c.1279+124C= (n.1279+124C=)
c.1897+124C= (n.1897+124C=)
c.676+124C= (n.676+124C=)
c.92-3447C= (n.92-3447C=)
2g.237380791G>TCA2663799050COL6A3c.1279+124C>A (n.1279+124C>A)
c.1897+124C>A (n.1897+124C>A)
c.676+124C>A (n.676+124C>A)
c.92-3447C>A (n.92-3447C>A)
 gnomAD v4
2g.237380794G>TCA2663799051COL6A3c.1279+121C>A (n.1279+121C>A)
c.1897+121C>A (n.1897+121C>A)
c.676+121C>A (n.676+121C>A)
c.92-3450C>A (n.92-3450C>A)
 gnomAD v4
2g.237380795C>ACA2663799052COL6A3c.1279+120G>T (n.1279+120G>T)
c.1897+120G>T (n.1897+120G>T)
c.676+120G>T (n.676+120G>T)
c.92-3451G>T (n.92-3451G>T)
 gnomAD v4
2g.237380795C>TCA2663799053COL6A3c.1279+120G>A (n.1279+120G>A)
c.1897+120G>A (n.1897+120G>A)
c.676+120G>A (n.676+120G>A)
c.92-3451G>A (n.92-3451G>A)
 gnomAD v4
2g.237380797G>ACA2663799054COL6A3c.1279+118C>T (n.1279+118C>T)
c.1897+118C>T (n.1897+118C>T)
c.676+118C>T (n.676+118C>T)
c.92-3453C>T (n.92-3453C>T)
 gnomAD v4
2g.237380797G>TCA2663799055COL6A3c.1279+118C>A (n.1279+118C>A)
c.1897+118C>A (n.1897+118C>A)
c.676+118C>A (n.676+118C>A)
c.92-3453C>A (n.92-3453C>A)
 gnomAD v4
2g.237380798C>ACA2663799056COL6A3c.1279+117G>T (n.1279+117G>T)
c.1897+117G>T (n.1897+117G>T)
c.676+117G>T (n.676+117G>T)
c.92-3454G>T (n.92-3454G>T)
 gnomAD v4
2g.237380798C>TCA2663799057COL6A3c.1279+117G>A (n.1279+117G>A)
c.1897+117G>A (n.1897+117G>A)
c.676+117G>A (n.676+117G>A)
c.92-3454G>A (n.92-3454G>A)
 gnomAD v4
2g.237380799T>CCA540448785COL6A3c.1279+116A>G (n.1279+116A>G)
c.1897+116A>G (n.1897+116A>G)
c.676+116A>G (n.676+116A>G)
c.92-3455A>G (n.92-3455A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380799T=CA1337627122COL6A3c.1279+116A= (n.1279+116A=)
c.1897+116A= (n.1897+116A=)
c.676+116A= (n.676+116A=)
c.92-3455A= (n.92-3455A=)
2g.237380800G>TCA2663799058COL6A3c.1279+115C>A (n.1279+115C>A)
c.1897+115C>A (n.1897+115C>A)
c.676+115C>A (n.676+115C>A)
c.92-3456C>A (n.92-3456C>A)
 gnomAD v4
2g.237380801T>GCA2663799059COL6A3c.1279+114A>C (n.1279+114A>C)
c.1897+114A>C (n.1897+114A>C)
c.676+114A>C (n.676+114A>C)
c.92-3457A>C (n.92-3457A>C)
 gnomAD v4
2g.237380802T>CCA2663799060COL6A3c.1279+113A>G (n.1279+113A>G)
c.1897+113A>G (n.1897+113A>G)
c.676+113A>G (n.676+113A>G)
c.92-3458A>G (n.92-3458A>G)
 gnomAD v4
2g.237380805C>TCA2663799061COL6A3c.1279+110G>A (n.1279+110G>A)
c.1897+110G>A (n.1897+110G>A)
c.676+110G>A (n.676+110G>A)
c.92-3461G>A (n.92-3461G>A)
 gnomAD v4
2g.237380806A=CA1337627123COL6A3c.1279+109T= (n.1279+109T=)
c.1897+109T= (n.1897+109T=)
c.676+109T= (n.676+109T=)
c.92-3462T= (n.92-3462T=)
2g.237380806A>CCA2663799062COL6A3c.1279+109T>G (n.1279+109T>G)
c.1897+109T>G (n.1897+109T>G)
c.676+109T>G (n.676+109T>G)
c.92-3462T>G (n.92-3462T>G)
 gnomAD v4
2g.237380806A>GCA67827969COL6A3c.1279+109T>C (n.1279+109T>C)
c.1897+109T>C (n.1897+109T>C)
c.676+109T>C (n.676+109T>C)
c.92-3462T>C (n.92-3462T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380808C>ACA1337627124COL6A3c.1279+107G>T (n.1279+107G>T)
c.1897+107G>T (n.1897+107G>T)
c.676+107G>T (n.676+107G>T)
c.92-3464G>T (n.92-3464G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380808C=CA1337627125COL6A3c.1279+107G= (n.1279+107G=)
c.1897+107G= (n.1897+107G=)
c.676+107G= (n.676+107G=)
c.92-3464G= (n.92-3464G=)
2g.237380808C>TCA766630041COL6A3c.1279+107G>A (n.1279+107G>A)
c.1897+107G>A (n.1897+107G>A)
c.676+107G>A (n.676+107G>A)
c.92-3464G>A (n.92-3464G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380809A=CA1337627126COL6A3c.1279+106T= (n.1279+106T=)
c.1897+106T= (n.1897+106T=)
c.676+106T= (n.676+106T=)
c.92-3465T= (n.92-3465T=)
2g.237380809A>GCA540448786COL6A3c.1279+106T>C (n.1279+106T>C)
c.1897+106T>C (n.1897+106T>C)
c.676+106T>C (n.676+106T>C)
c.92-3465T>C (n.92-3465T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380810T>GCA2663799064COL6A3c.1279+105A>C (n.1279+105A>C)
c.1897+105A>C (n.1897+105A>C)
c.676+105A>C (n.676+105A>C)
c.92-3466A>C (n.92-3466A>C)
 gnomAD v4
2g.237380812delCA2663799063COL6A3c.1279+105del (n.1279+105del)
c.1897+105del (n.1897+105del)
c.676+105del (n.676+105del)
c.92-3466del (n.92-3466del)
 gnomAD v4
2g.237380811T>CCA2663799065COL6A3c.1279+104A>G (n.1279+104A>G)
c.1897+104A>G (n.1897+104A>G)
c.676+104A>G (n.676+104A>G)
c.92-3467A>G (n.92-3467A>G)
 gnomAD v4
2g.237380813G>ACA2663799066COL6A3c.1279+102C>T (n.1279+102C>T)
c.1897+102C>T (n.1897+102C>T)
c.676+102C>T (n.676+102C>T)
c.92-3469C>T (n.92-3469C>T)
 gnomAD v4
2g.237380813G=CA1337627127COL6A3c.1279+102C= (n.1279+102C=)
c.1897+102C= (n.1897+102C=)
c.676+102C= (n.676+102C=)
c.92-3469C= (n.92-3469C=)
2g.237380813G>TCA766630051COL6A3c.1279+102C>A (n.1279+102C>A)
c.1897+102C>A (n.1897+102C>A)
c.676+102C>A (n.676+102C>A)
c.92-3469C>A (n.92-3469C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380814T>CCA67827971COL6A3c.1279+101A>G (n.1279+101A>G)
c.1897+101A>G (n.1897+101A>G)
c.676+101A>G (n.676+101A>G)
c.92-3470A>G (n.92-3470A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380814T=CA1337627128COL6A3c.1279+101A= (n.1279+101A=)
c.1897+101A= (n.1897+101A=)
c.676+101A= (n.676+101A=)
c.92-3470A= (n.92-3470A=)
2g.237380815T>CCA67827976COL6A3c.1279+100A>G (n.1279+100A>G)
c.1897+100A>G (n.1897+100A>G)
c.676+100A>G (n.676+100A>G)
c.92-3471A>G (n.92-3471A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380815T=CA1337627129COL6A3c.1279+100A= (n.1279+100A=)
c.1897+100A= (n.1897+100A=)
c.676+100A= (n.676+100A=)
c.92-3471A= (n.92-3471A=)
2g.237380816G>ACA2663799067COL6A3c.1279+99C>T (n.1279+99C>T)
c.1897+99C>T (n.1897+99C>T)
c.676+99C>T (n.676+99C>T)
c.92-3472C>T (n.92-3472C>T)
 gnomAD v4
2g.237380816G=CA1337627130COL6A3c.1279+99C= (n.1279+99C=)
c.1897+99C= (n.1897+99C=)
c.676+99C= (n.676+99C=)
c.92-3472C= (n.92-3472C=)
2g.237380816G>TCA766630055COL6A3c.1279+99C>A (n.1279+99C>A)
c.1897+99C>A (n.1897+99C>A)
c.676+99C>A (n.676+99C>A)
c.92-3472C>A (n.92-3472C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380817T>ACA2577290164COL6A3c.1279+98A>T (n.1279+98A>T)
c.1897+98A>T (n.1897+98A>T)
c.676+98A>T (n.676+98A>T)
c.92-3473A>T (n.92-3473A>T)
2g.237380817T>CCA2663799068COL6A3c.1279+98A>G (n.1279+98A>G)
c.1897+98A>G (n.1897+98A>G)
c.676+98A>G (n.676+98A>G)
c.92-3473A>G (n.92-3473A>G)
 gnomAD v4
2g.237380818C>ACA2663799069COL6A3c.1279+97G>T (n.1279+97G>T)
c.1897+97G>T (n.1897+97G>T)
c.676+97G>T (n.676+97G>T)
c.92-3474G>T (n.92-3474G>T)
 gnomAD v4
2g.237380818C>TCA2663799070COL6A3c.1279+97G>A (n.1279+97G>A)
c.1897+97G>A (n.1897+97G>A)
c.676+97G>A (n.676+97G>A)
c.92-3474G>A (n.92-3474G>A)
 gnomAD v4
2g.237380819T>CCA2577290165COL6A3c.1279+96A>G (n.1279+96A>G)
c.1897+96A>G (n.1897+96A>G)
c.676+96A>G (n.676+96A>G)
c.92-3475A>G (n.92-3475A>G)
 gnomAD v4
2g.237380819T>GCA1337627132COL6A3c.1279+96A>C (n.1279+96A>C)
c.1897+96A>C (n.1897+96A>C)
c.676+96A>C (n.676+96A>C)
c.92-3475A>C (n.92-3475A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380819T=CA1337627131COL6A3c.1279+96A= (n.1279+96A=)
c.1897+96A= (n.1897+96A=)
c.676+96A= (n.676+96A=)
c.92-3475A= (n.92-3475A=)
2g.237380820C>ACA2663799071COL6A3c.1279+95G>T (n.1279+95G>T)
c.1897+95G>T (n.1897+95G>T)
c.676+95G>T (n.676+95G>T)
c.92-3476G>T (n.92-3476G>T)
 gnomAD v4
2g.237380820C=CA1337627133COL6A3c.1279+95G= (n.1279+95G=)
c.1897+95G= (n.1897+95G=)
c.676+95G= (n.676+95G=)
c.92-3476G= (n.92-3476G=)
2g.237380820C>GCA766630056COL6A3c.1279+95G>C (n.1279+95G>C)
c.1897+95G>C (n.1897+95G>C)
c.676+95G>C (n.676+95G>C)
c.92-3476G>C (n.92-3476G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380821T>CCA2663799072COL6A3c.1279+94A>G (n.1279+94A>G)
c.1897+94A>G (n.1897+94A>G)
c.676+94A>G (n.676+94A>G)
c.92-3477A>G (n.92-3477A>G)
 gnomAD v4
2g.237380822T>CCA1337627135COL6A3c.1279+93A>G (n.1279+93A>G)
c.1897+93A>G (n.1897+93A>G)
c.676+93A>G (n.676+93A>G)
c.92-3478A>G (n.92-3478A>G)
 dbSNP
2g.237380822T>GCA2577290166COL6A3c.1279+93A>C (n.1279+93A>C)
c.1897+93A>C (n.1897+93A>C)
c.676+93A>C (n.676+93A>C)
c.92-3478A>C (n.92-3478A>C)
2g.237380822T=CA1337627134COL6A3c.1279+93A= (n.1279+93A=)
c.1897+93A= (n.1897+93A=)
c.676+93A= (n.676+93A=)
c.92-3478A= (n.92-3478A=)
2g.237380823A=CA1337627136COL6A3c.1279+92T= (n.1279+92T=)
c.1897+92T= (n.1897+92T=)
c.676+92T= (n.676+92T=)
c.92-3479T= (n.92-3479T=)
2g.237380823A>GCA540448789COL6A3c.1279+92T>C (n.1279+92T>C)
c.1897+92T>C (n.1897+92T>C)
c.676+92T>C (n.676+92T>C)
c.92-3479T>C (n.92-3479T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380823A>TCA2663799073COL6A3c.1279+92T>A (n.1279+92T>A)
c.1897+92T>A (n.1897+92T>A)
c.676+92T>A (n.676+92T>A)
c.92-3479T>A (n.92-3479T>A)
 gnomAD v4
2g.237380824G>ACA766630059COL6A3c.1279+91C>T (n.1279+91C>T)
c.1897+91C>T (n.1897+91C>T)
c.676+91C>T (n.676+91C>T)
c.92-3480C>T (n.92-3480C>T)
 dbSNP
2g.237380824G=CA1337627137COL6A3c.1279+91C= (n.1279+91C=)
c.1897+91C= (n.1897+91C=)
c.676+91C= (n.676+91C=)
c.92-3480C= (n.92-3480C=)
2g.237380824G>TCA2577290167COL6A3c.1279+91C>A (n.1279+91C>A)
c.1897+91C>A (n.1897+91C>A)
c.676+91C>A (n.676+91C>A)
c.92-3480C>A (n.92-3480C>A)
 gnomAD v4
2g.237380825C>ACA2663799074COL6A3c.1279+90G>T (n.1279+90G>T)
c.1897+90G>T (n.1897+90G>T)
c.676+90G>T (n.676+90G>T)
c.92-3481G>T (n.92-3481G>T)
 gnomAD v4
2g.237380829delCA2577290168COL6A3c.1279+88del (n.1279+88del)
c.1897+88del (n.1897+88del)
c.676+88del (n.676+88del)
c.92-3483del (n.92-3483del)
 gnomAD v4
2g.237380830C>ACA2663799075COL6A3c.1279+85G>T (n.1279+85G>T)
c.1897+85G>T (n.1897+85G>T)
c.676+85G>T (n.676+85G>T)
c.92-3486G>T (n.92-3486G>T)
 gnomAD v4
2g.237380830C>TCA2577290169COL6A3c.1279+85G>A (n.1279+85G>A)
c.1897+85G>A (n.1897+85G>A)
c.676+85G>A (n.676+85G>A)
c.92-3486G>A (n.92-3486G>A)
 gnomAD v4
2g.237380831A>CCA2663799076COL6A3c.1279+84T>G (n.1279+84T>G)
c.1897+84T>G (n.1897+84T>G)
c.676+84T>G (n.676+84T>G)
c.92-3487T>G (n.92-3487T>G)
 gnomAD v4
2g.237380832C=CA1337627139COL6A3c.1279+83G= (n.1279+83G=)
c.1897+83G= (n.1897+83G=)
c.676+83G= (n.676+83G=)
c.92-3488G= (n.92-3488G=)
2g.237380832C>GCA67827977COL6A3c.1279+83G>C (n.1279+83G>C)
c.1897+83G>C (n.1897+83G>C)
c.676+83G>C (n.676+83G>C)
c.92-3488G>C (n.92-3488G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380832C>TCA1337627138COL6A3c.1279+83G>A (n.1279+83G>A)
c.1897+83G>A (n.1897+83G>A)
c.676+83G>A (n.676+83G>A)
c.92-3488G>A (n.92-3488G>A)
 dbSNP
2g.237380834A>GCA2577290170COL6A3c.1279+81T>C (n.1279+81T>C)
c.1897+81T>C (n.1897+81T>C)
c.676+81T>C (n.676+81T>C)
c.92-3490T>C (n.92-3490T>C)
2g.237380839_237380840delCA2663799077COL6A3c.1279+79_1279+80del (n.1279+79_1279+80del)
c.1897+79_1897+80del (n.1897+79_1897+80del)
c.676+79_676+80del (n.676+79_676+80del)
c.92-3492_92-3491del (n.92-3492_92-3491del)
 gnomAD v4
2g.237380836delCA2663799078COL6A3c.1279+79del (n.1279+79del)
c.1897+79del (n.1897+79del)
c.676+79del (n.676+79del)
c.92-3492del (n.92-3492del)
 gnomAD v4
2g.237380836C>ACA2663799079COL6A3c.1279+79G>T (n.1279+79G>T)
c.1897+79G>T (n.1897+79G>T)
c.676+79G>T (n.676+79G>T)
c.92-3492G>T (n.92-3492G>T)
 gnomAD v4
2g.237380837A>GCA2663799080COL6A3c.1279+78T>C (n.1279+78T>C)
c.1897+78T>C (n.1897+78T>C)
c.676+78T>C (n.676+78T>C)
c.92-3493T>C (n.92-3493T>C)
 gnomAD v4
2g.237380838C>ACA2663799081COL6A3c.1279+77G>T (n.1279+77G>T)
c.1897+77G>T (n.1897+77G>T)
c.676+77G>T (n.676+77G>T)
c.92-3494G>T (n.92-3494G>T)
 gnomAD v4
2g.237380838C=CA1337627140COL6A3c.1279+77G= (n.1279+77G=)
c.1897+77G= (n.1897+77G=)
c.676+77G= (n.676+77G=)
c.92-3494G= (n.92-3494G=)
2g.237380838C>TCA67827979COL6A3c.1279+77G>A (n.1279+77G>A)
c.1897+77G>A (n.1897+77G>A)
c.676+77G>A (n.676+77G>A)
c.92-3494G>A (n.92-3494G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380839A>GCA2663799082COL6A3c.1279+76T>C (n.1279+76T>C)
c.1897+76T>C (n.1897+76T>C)
c.676+76T>C (n.676+76T>C)
c.92-3495T>C (n.92-3495T>C)
 gnomAD v4
2g.237380840C=CA1337627141COL6A3c.1279+75G= (n.1279+75G=)
c.1897+75G= (n.1897+75G=)
c.676+75G= (n.676+75G=)
c.92-3496G= (n.92-3496G=)
2g.237380840C>TCA1337627142COL6A3c.1279+75G>A (n.1279+75G>A)
c.1897+75G>A (n.1897+75G>A)
c.676+75G>A (n.676+75G>A)
c.92-3496G>A (n.92-3496G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380841T>CCA2663799083COL6A3c.1279+74A>G (n.1279+74A>G)
c.1897+74A>G (n.1897+74A>G)
c.676+74A>G (n.676+74A>G)
c.92-3497A>G (n.92-3497A>G)
 gnomAD v4
2g.237380842T>GCA2663799084COL6A3c.1279+73A>C (n.1279+73A>C)
c.1897+73A>C (n.1897+73A>C)
c.676+73A>C (n.676+73A>C)
c.92-3498A>C (n.92-3498A>C)
 gnomAD v4
2g.237380843C>TCA2577290171COL6A3c.1279+72G>A (n.1279+72G>A)
c.1897+72G>A (n.1897+72G>A)
c.676+72G>A (n.676+72G>A)
c.92-3499G>A (n.92-3499G>A)
 gnomAD v4
2g.237380844A=CA1337627143COL6A3c.1279+71T= (n.1279+71T=)
c.1897+71T= (n.1897+71T=)
c.676+71T= (n.676+71T=)
c.92-3500T= (n.92-3500T=)
2g.237380844A>CCA1043799867COL6A3c.1279+71T>G (n.1279+71T>G)
c.1897+71T>G (n.1897+71T>G)
c.676+71T>G (n.676+71T>G)
c.92-3500T>G (n.92-3500T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380847_237380848delCA2701834513COL6A3c.1279+69_1279+70del (n.1279+69_1279+70del)
c.1897+69_1897+70del (n.1897+69_1897+70del)
c.676+69_676+70del (n.676+69_676+70del)
c.92-3502_92-3501del (n.92-3502_92-3501del)
 dbSNP
2g.237380846T>GCA67827983COL6A3c.1279+69A>C (n.1279+69A>C)
c.1897+69A>C (n.1897+69A>C)
c.676+69A>C (n.676+69A>C)
c.92-3502A>C (n.92-3502A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380846T=CA1337627144COL6A3c.1279+69A= (n.1279+69A=)
c.1897+69A= (n.1897+69A=)
c.676+69A= (n.676+69A=)
c.92-3502A= (n.92-3502A=)
2g.237380847T>CCA2577290172COL6A3c.1279+68A>G (n.1279+68A>G)
c.1897+68A>G (n.1897+68A>G)
c.676+68A>G (n.676+68A>G)
c.92-3503A>G (n.92-3503A>G)
 gnomAD v4
2g.237380848T>CCA540448790COL6A3c.1279+67A>G (n.1279+67A>G)
c.1897+67A>G (n.1897+67A>G)
c.676+67A>G (n.676+67A>G)
c.92-3504A>G (n.92-3504A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380848T=CA1337627145COL6A3c.1279+67A= (n.1279+67A=)
c.1897+67A= (n.1897+67A=)
c.676+67A= (n.676+67A=)
c.92-3504A= (n.92-3504A=)
2g.237380849G>ACA2663799085COL6A3c.1279+66C>T (n.1279+66C>T)
c.1897+66C>T (n.1897+66C>T)
c.676+66C>T (n.676+66C>T)
c.92-3505C>T (n.92-3505C>T)
 gnomAD v4
2g.237380849G>CCA2663799086COL6A3c.1279+66C>G (n.1279+66C>G)
c.1897+66C>G (n.1897+66C>G)
c.676+66C>G (n.676+66C>G)
c.92-3505C>G (n.92-3505C>G)
 gnomAD v4
2g.237380849G>TCA2577290173COL6A3c.1279+66C>A (n.1279+66C>A)
c.1897+66C>A (n.1897+66C>A)
c.676+66C>A (n.676+66C>A)
c.92-3505C>A (n.92-3505C>A)
 gnomAD v4
2g.237380850T>CCA2663799087COL6A3c.1279+65A>G (n.1279+65A>G)
c.1897+65A>G (n.1897+65A>G)
c.676+65A>G (n.676+65A>G)
c.92-3506A>G (n.92-3506A>G)
 gnomAD v4
2g.237380851T>GCA766630063COL6A3c.1279+64A>C (n.1279+64A>C)
c.1897+64A>C (n.1897+64A>C)
c.676+64A>C (n.676+64A>C)
c.92-3507A>C (n.92-3507A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380851T=CA1337627146COL6A3c.1279+64A= (n.1279+64A=)
c.1897+64A= (n.1897+64A=)
c.676+64A= (n.676+64A=)
c.92-3507A= (n.92-3507A=)
2g.237380852T>CCA2663799088COL6A3c.1279+63A>G (n.1279+63A>G)
c.1897+63A>G (n.1897+63A>G)
c.676+63A>G (n.676+63A>G)
c.92-3508A>G (n.92-3508A>G)
 gnomAD v4
2g.237380853T>ACA2754777354COL6A3c.1279+62A>T (n.1279+62A>T)
c.1897+62A>T (n.1897+62A>T)
c.676+62A>T (n.676+62A>T)
c.92-3509A>T (n.92-3509A>T)
2g.237380853T>GCA2663799089COL6A3c.1279+62A>C (n.1279+62A>C)
c.1897+62A>C (n.1897+62A>C)
c.676+62A>C (n.676+62A>C)
c.92-3509A>C (n.92-3509A>C)
 gnomAD v4
2g.237380854G>TCA2577290174COL6A3c.1279+61C>A (n.1279+61C>A)
c.1897+61C>A (n.1897+61C>A)
c.676+61C>A (n.676+61C>A)
c.92-3510C>A (n.92-3510C>A)
 gnomAD v4
2g.237380855T>CCA2663799090COL6A3c.1279+60A>G (n.1279+60A>G)
c.1897+60A>G (n.1897+60A>G)
c.676+60A>G (n.676+60A>G)
c.92-3511A>G (n.92-3511A>G)
 gnomAD v4
2g.237380856T>ACA2663799091COL6A3c.1279+59A>T (n.1279+59A>T)
c.1897+59A>T (n.1897+59A>T)
c.676+59A>T (n.676+59A>T)
c.92-3512A>T (n.92-3512A>T)
 gnomAD v4
2g.237380857C>ACA2663799092COL6A3c.1279+58G>T (n.1279+58G>T)
c.1897+58G>T (n.1897+58G>T)
c.676+58G>T (n.676+58G>T)
c.92-3513G>T (n.92-3513G>T)
 gnomAD v4
2g.237380857C=CA1337627147COL6A3c.1279+58G= (n.1279+58G=)
c.1897+58G= (n.1897+58G=)
c.676+58G= (n.676+58G=)
c.92-3513G= (n.92-3513G=)
2g.237380857C>TCA1337627148COL6A3c.1279+58G>A (n.1279+58G>A)
c.1897+58G>A (n.1897+58G>A)
c.676+58G>A (n.676+58G>A)
c.92-3513G>A (n.92-3513G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380858T>CCA2663799093COL6A3c.1279+57A>G (n.1279+57A>G)
c.1897+57A>G (n.1897+57A>G)
c.676+57A>G (n.676+57A>G)
c.92-3514A>G (n.92-3514A>G)
 gnomAD v4
2g.237380860A>TCA2663799094COL6A3c.1279+55T>A (n.1279+55T>A)
c.1897+55T>A (n.1897+55T>A)
c.676+55T>A (n.676+55T>A)
c.92-3516T>A (n.92-3516T>A)
 gnomAD v4
2g.237380862A>TCA2663799095COL6A3c.1279+53T>A (n.1279+53T>A)
c.1897+53T>A (n.1897+53T>A)
c.676+53T>A (n.676+53T>A)
c.92-3518T>A (n.92-3518T>A)
 gnomAD v4
2g.237380863G>ACA1337627150COL6A3c.1279+52C>T (n.1279+52C>T)
c.1897+52C>T (n.1897+52C>T)
c.676+52C>T (n.676+52C>T)
c.92-3519C>T (n.92-3519C>T)
 dbSNP
2g.237380863G>CCA1337627149COL6A3c.1279+52C>G (n.1279+52C>G)
c.1897+52C>G (n.1897+52C>G)
c.676+52C>G (n.676+52C>G)
c.92-3519C>G (n.92-3519C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380863G=CA1337627151COL6A3c.1279+52C= (n.1279+52C=)
c.1897+52C= (n.1897+52C=)
c.676+52C= (n.676+52C=)
c.92-3519C= (n.92-3519C=)
2g.237380863G>TCA2663799096COL6A3c.1279+52C>A (n.1279+52C>A)
c.1897+52C>A (n.1897+52C>A)
c.676+52C>A (n.676+52C>A)
c.92-3519C>A (n.92-3519C>A)
 gnomAD v4
2g.237380864G>ACA2701628716COL6A3c.1279+51C>T (n.1279+51C>T)
c.1897+51C>T (n.1897+51C>T)
c.676+51C>T (n.676+51C>T)
c.92-3520C>T (n.92-3520C>T)
 dbSNP
2g.237380864G=CA1337627152COL6A3c.1279+51C= (n.1279+51C=)
c.1897+51C= (n.1897+51C=)
c.676+51C= (n.676+51C=)
c.92-3520C= (n.92-3520C=)
2g.237380864G>TCA2189528COL6A3c.1279+51C>A (n.1279+51C>A)
c.1897+51C>A (n.1897+51C>A)
c.676+51C>A (n.676+51C>A)
c.92-3520C>A (n.92-3520C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380865C>ACA67827996COL6A3c.1279+50G>T (n.1279+50G>T)
c.1897+50G>T (n.1897+50G>T)
c.676+50G>T (n.676+50G>T)
c.92-3521G>T (n.92-3521G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380865C=CA1337627153COL6A3c.1279+50G= (n.1279+50G=)
c.1897+50G= (n.1897+50G=)
c.676+50G= (n.676+50G=)
c.92-3521G= (n.92-3521G=)
2g.237380865C>TCA2663799098COL6A3c.1279+50G>A (n.1279+50G>A)
c.1897+50G>A (n.1897+50G>A)
c.676+50G>A (n.676+50G>A)
c.92-3521G>A (n.92-3521G>A)
 gnomAD v4
2g.237380866C>ACA1337627155COL6A3c.1279+49G>T (n.1279+49G>T)
c.1897+49G>T (n.1897+49G>T)
c.676+49G>T (n.676+49G>T)
c.92-3522G>T (n.92-3522G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380866C=CA1337627154COL6A3c.1279+49G= (n.1279+49G=)
c.1897+49G= (n.1897+49G=)
c.676+49G= (n.676+49G=)
c.92-3522G= (n.92-3522G=)
2g.237380866C>TCA2577290175COL6A3c.1279+49G>A (n.1279+49G>A)
c.1897+49G>A (n.1897+49G>A)
c.676+49G>A (n.676+49G>A)
c.92-3522G>A (n.92-3522G>A)
 gnomAD v4
2g.237380867C=CA1337627156COL6A3c.1279+48G= (n.1279+48G=)
c.1897+48G= (n.1897+48G=)
c.676+48G= (n.676+48G=)
c.92-3523G= (n.92-3523G=)
2g.237380867C>TCA67828011COL6A3c.1279+48G>A (n.1279+48G>A)
c.1897+48G>A (n.1897+48G>A)
c.676+48G>A (n.676+48G>A)
c.92-3523G>A (n.92-3523G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237380869G>ACA2663799099COL6A3c.1279+46C>T (n.1279+46C>T)
c.1897+46C>T (n.1897+46C>T)
c.676+46C>T (n.676+46C>T)
c.92-3525C>T (n.92-3525C>T)
 gnomAD v4
2g.237380869G>TCA2663799100COL6A3c.1279+46C>A (n.1279+46C>A)
c.1897+46C>A (n.1897+46C>A)
c.676+46C>A (n.676+46C>A)
c.92-3525C>A (n.92-3525C>A)
 gnomAD v4
2g.237380870C>ACA1337627158COL6A3c.1279+45G>T (n.1279+45G>T)
c.1897+45G>T (n.1897+45G>T)
c.676+45G>T (n.676+45G>T)
c.92-3526G>T (n.92-3526G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380870C=CA1337627157COL6A3c.1279+45G= (n.1279+45G=)
c.1897+45G= (n.1897+45G=)
c.676+45G= (n.676+45G=)
c.92-3526G= (n.92-3526G=)
2g.237380870C>TCA2663799101COL6A3c.1279+45G>A (n.1279+45G>A)
c.1897+45G>A (n.1897+45G>A)
c.676+45G>A (n.676+45G>A)
c.92-3526G>A (n.92-3526G>A)
 gnomAD v4
2g.237380871C=CA1337627159COL6A3c.1279+44G= (n.1279+44G=)
c.1897+44G= (n.1897+44G=)
c.676+44G= (n.676+44G=)
c.92-3527G= (n.92-3527G=)
2g.237380871C>TCA540448793COL6A3c.1279+44G>A (n.1279+44G>A)
c.1897+44G>A (n.1897+44G>A)
c.676+44G>A (n.676+44G>A)
c.92-3527G>A (n.92-3527G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237380872T>ACA2754777355COL6A3c.1279+43A>T (n.1279+43A>T)
c.1897+43A>T (n.1897+43A>T)
c.676+43A>T (n.676+43A>T)
c.92-3528A>T (n.92-3528A>T)
2g.237380872T>CCA2663799102COL6A3c.1279+43A>G (n.1279+43A>G)
c.1897+43A>G (n.1897+43A>G)
c.676+43A>G (n.676+43A>G)
c.92-3528A>G (n.92-3528A>G)
 gnomAD v4
2g.237380873G>ACA540448794COL6A3c.1279+42C>T (n.1279+42C>T)
c.1897+42C>T (n.1897+42C>T)
c.676+42C>T (n.676+42C>T)
c.92-3529C>T (n.92-3529C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380873G=CA1337627160COL6A3c.1279+42C= (n.1279+42C=)
c.1897+42C= (n.1897+42C=)
c.676+42C= (n.676+42C=)
c.92-3529C= (n.92-3529C=)
2g.237380873G>TCA2577290176COL6A3c.1279+42C>A (n.1279+42C>A)
c.1897+42C>A (n.1897+42C>A)
c.676+42C>A (n.676+42C>A)
c.92-3529C>A (n.92-3529C>A)
 gnomAD v4
2g.237380874_237380876delCA2701834523COL6A3c.1279+40_1279+42del (n.1279+40_1279+42del)
c.1897+40_1897+42del (n.1897+40_1897+42del)
c.676+40_676+42del (n.676+40_676+42del)
c.92-3531_92-3529del (n.92-3531_92-3529del)
 dbSNP
2g.237380874G>ACA2577290177COL6A3c.1279+41C>T (n.1279+41C>T)
c.1897+41C>T (n.1897+41C>T)
c.676+41C>T (n.676+41C>T)
c.92-3530C>T (n.92-3530C>T)
 gnomAD v4
2g.237380874G>CCA67828027COL6A3c.1279+41C>G (n.1279+41C>G)
c.1897+41C>G (n.1897+41C>G)
c.676+41C>G (n.676+41C>G)
c.92-3530C>G (n.92-3530C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237380874G=CA1337627161COL6A3c.1279+41C= (n.1279+41C=)
c.1897+41C= (n.1897+41C=)
c.676+41C= (n.676+41C=)
c.92-3530C= (n.92-3530C=)
2g.237380874G>TCA2663799103COL6A3c.1279+41C>A (n.1279+41C>A)
c.1897+41C>A (n.1897+41C>A)
c.676+41C>A (n.676+41C>A)
c.92-3530C>A (n.92-3530C>A)
 gnomAD v4
2g.237380875A>GCA2577290178COL6A3c.1279+40T>C (n.1279+40T>C)
c.1897+40T>C (n.1897+40T>C)
c.676+40T>C (n.676+40T>C)
c.92-3531T>C (n.92-3531T>C)
2g.237380876G>TCA2663799104COL6A3c.1279+39C>A (n.1279+39C>A)
c.1897+39C>A (n.1897+39C>A)
c.676+39C>A (n.676+39C>A)
c.92-3532C>A (n.92-3532C>A)
 gnomAD v4
2g.237380877A=CA1337627162COL6A3c.1279+38T= (n.1279+38T=)
c.1897+38T= (n.1897+38T=)
c.676+38T= (n.676+38T=)
c.92-3533T= (n.92-3533T=)
2g.237380877A>CCA1337627163COL6A3c.1279+38T>G (n.1279+38T>G)
c.1897+38T>G (n.1897+38T>G)
c.676+38T>G (n.676+38T>G)
c.92-3533T>G (n.92-3533T>G)
 dbSNP
2g.237380878C>ACA1337627165COL6A3c.1279+37G>T (n.1279+37G>T)
c.1897+37G>T (n.1897+37G>T)
c.676+37G>T (n.676+37G>T)
c.92-3534G>T (n.92-3534G>T)
 dbSNP
2g.237380878C=CA1337627164COL6A3c.1279+37G= (n.1279+37G=)
c.1897+37G= (n.1897+37G=)
c.676+37G= (n.676+37G=)
c.92-3534G= (n.92-3534G=)
2g.237380878C>TCA2189529COL6A3c.1279+37G>A (n.1279+37G>A)
c.1897+37G>A (n.1897+37G>A)
c.676+37G>A (n.676+37G>A)
c.92-3534G>A (n.92-3534G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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