Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237380742A= | CA1337627104 | COL6A3 | c.1279+173T= (n.1279+173T=) c.1897+173T= (n.1897+173T=) c.676+173T= (n.676+173T=) c.92-3398T= (n.92-3398T=) | |
2 | g.237380742A>G | CA1337627103 | COL6A3 | c.1279+173T>C (n.1279+173T>C) c.1897+173T>C (n.1897+173T>C) c.676+173T>C (n.676+173T>C) c.92-3398T>C (n.92-3398T>C) | dbSNP |
2 | g.237380744A= | CA1337627105 | COL6A3 | c.1279+171T= (n.1279+171T=) c.1897+171T= (n.1897+171T=) c.676+171T= (n.676+171T=) c.92-3400T= (n.92-3400T=) | |
2 | g.237380744A>T | CA766630016 | COL6A3 | c.1279+171T>A (n.1279+171T>A) c.1897+171T>A (n.1897+171T>A) c.676+171T>A (n.676+171T>A) c.92-3400T>A (n.92-3400T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380745C= | CA1337627106 | COL6A3 | c.1279+170G= (n.1279+170G=) c.1897+170G= (n.1897+170G=) c.676+170G= (n.676+170G=) c.92-3401G= (n.92-3401G=) | |
2 | g.237380745C>T | CA1337627107 | COL6A3 | c.1279+170G>A (n.1279+170G>A) c.1897+170G>A (n.1897+170G>A) c.676+170G>A (n.676+170G>A) c.92-3401G>A (n.92-3401G>A) | dbSNP |
2 | g.237380747A= | CA1337627108 | COL6A3 | c.1279+168T= (n.1279+168T=) c.1897+168T= (n.1897+168T=) c.676+168T= (n.676+168T=) c.92-3403T= (n.92-3403T=) | |
2 | g.237380747A>G | CA1043799858 | COL6A3 | c.1279+168T>C (n.1279+168T>C) c.1897+168T>C (n.1897+168T>C) c.676+168T>C (n.676+168T>C) c.92-3403T>C (n.92-3403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380752G>C | CA67827934 | COL6A3 | c.1279+163C>G (n.1279+163C>G) c.1897+163C>G (n.1897+163C>G) c.676+163C>G (n.676+163C>G) c.92-3408C>G (n.92-3408C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380752G= | CA1337627109 | COL6A3 | c.1279+163C= (n.1279+163C=) c.1897+163C= (n.1897+163C=) c.676+163C= (n.676+163C=) c.92-3408C= (n.92-3408C=) | |
2 | g.237380756C>A | CA67827935 | COL6A3 | c.1279+159G>T (n.1279+159G>T) c.1897+159G>T (n.1897+159G>T) c.676+159G>T (n.676+159G>T) c.92-3412G>T (n.92-3412G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380756C= | CA1337627110 | COL6A3 | c.1279+159G= (n.1279+159G=) c.1897+159G= (n.1897+159G=) c.676+159G= (n.676+159G=) c.92-3412G= (n.92-3412G=) | |
2 | g.237380760T>C | CA1337627112 | COL6A3 | c.1279+155A>G (n.1279+155A>G) c.1897+155A>G (n.1897+155A>G) c.676+155A>G (n.676+155A>G) c.92-3416A>G (n.92-3416A>G) | dbSNP |
2 | g.237380760T= | CA1337627111 | COL6A3 | c.1279+155A= (n.1279+155A=) c.1897+155A= (n.1897+155A=) c.676+155A= (n.676+155A=) c.92-3416A= (n.92-3416A=) | |
2 | g.237380763A>G | CA2663799031 | COL6A3 | c.1279+152T>C (n.1279+152T>C) c.1897+152T>C (n.1897+152T>C) c.676+152T>C (n.676+152T>C) c.92-3419T>C (n.92-3419T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380765A>C | CA2754777352 | COL6A3 | c.1279+150T>G (n.1279+150T>G) c.1897+150T>G (n.1897+150T>G) c.676+150T>G (n.676+150T>G) c.92-3421T>G (n.92-3421T>G) | |
2 | g.237380766A= | CA1337627113 | COL6A3 | c.1279+149T= (n.1279+149T=) c.1897+149T= (n.1897+149T=) c.676+149T= (n.676+149T=) c.92-3422T= (n.92-3422T=) | |
2 | g.237380766A>C | CA2607639960 | COL6A3 | c.1279+149T>G (n.1279+149T>G) c.1897+149T>G (n.1897+149T>G) c.676+149T>G (n.676+149T>G) c.92-3422T>G (n.92-3422T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380766A>T | CA1043799862 | COL6A3 | c.1279+149T>A (n.1279+149T>A) c.1897+149T>A (n.1897+149T>A) c.676+149T>A (n.676+149T>A) c.92-3422T>A (n.92-3422T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380767G>C | CA2701834245 | COL6A3 | c.1279+148C>G (n.1279+148C>G) c.1897+148C>G (n.1897+148C>G) c.676+148C>G (n.676+148C>G) c.92-3423C>G (n.92-3423C>G) | dbSNP |
2 | g.237380768G>A | CA2663799032 | COL6A3 | c.1279+147C>T (n.1279+147C>T) c.1897+147C>T (n.1897+147C>T) c.676+147C>T (n.676+147C>T) c.92-3424C>T (n.92-3424C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380768G>T | CA2663799033 | COL6A3 | c.1279+147C>A (n.1279+147C>A) c.1897+147C>A (n.1897+147C>A) c.676+147C>A (n.676+147C>A) c.92-3424C>A (n.92-3424C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380772C>A | CA2663799034 | COL6A3 | c.1279+143G>T (n.1279+143G>T) c.1897+143G>T (n.1897+143G>T) c.676+143G>T (n.676+143G>T) c.92-3428G>T (n.92-3428G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380773del | CA2663799035 | COL6A3 | c.1279+143del (n.1279+143del) c.1897+143del (n.1897+143del) c.676+143del (n.676+143del) c.92-3428del (n.92-3428del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380773C>A | CA2663799036 | COL6A3 | c.1279+142G>T (n.1279+142G>T) c.1897+142G>T (n.1897+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) c.92-3429G>T (n.92-3429G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380773C= | CA1337627114 | COL6A3 | c.1279+142G= (n.1279+142G=) c.1897+142G= (n.1897+142G=) c.676+142G= (n.676+142G=) c.92-3429G= (n.92-3429G=) | |
2 | g.237380773C>G | CA67827950 | COL6A3 | c.1279+142G>C (n.1279+142G>C) c.1897+142G>C (n.1897+142G>C) c.676+142G>C (n.676+142G>C) c.92-3429G>C (n.92-3429G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380774T>C | CA2663799037 | COL6A3 | c.1279+141A>G (n.1279+141A>G) c.1897+141A>G (n.1897+141A>G) c.676+141A>G (n.676+141A>G) c.92-3430A>G (n.92-3430A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380775G>T | CA2663799039 | COL6A3 | c.1279+140C>A (n.1279+140C>A) c.1897+140C>A (n.1897+140C>A) c.676+140C>A (n.676+140C>A) c.92-3431C>A (n.92-3431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380776del | CA2663799038 | COL6A3 | c.1279+140del (n.1279+140del) c.1897+140del (n.1897+140del) c.676+140del (n.676+140del) c.92-3431del (n.92-3431del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380776G>A | CA2663799040 | COL6A3 | c.1279+139C>T (n.1279+139C>T) c.1897+139C>T (n.1897+139C>T) c.676+139C>T (n.676+139C>T) c.92-3432C>T (n.92-3432C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380776G>T | CA2663799041 | COL6A3 | c.1279+139C>A (n.1279+139C>A) c.1897+139C>A (n.1897+139C>A) c.676+139C>A (n.676+139C>A) c.92-3432C>A (n.92-3432C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380780A>G | CA2663799043 | COL6A3 | c.1279+135T>C (n.1279+135T>C) c.1897+135T>C (n.1897+135T>C) c.676+135T>C (n.676+135T>C) c.92-3436T>C (n.92-3436T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380782del | CA2663799042 | COL6A3 | c.1279+135del (n.1279+135del) c.1897+135del (n.1897+135del) c.676+135del (n.676+135del) c.92-3436del (n.92-3436del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380781A= | CA1337627116 | COL6A3 | c.1279+134T= (n.1279+134T=) c.1897+134T= (n.1897+134T=) c.676+134T= (n.676+134T=) c.92-3437T= (n.92-3437T=) | |
2 | g.237380781A>C | CA1337627115 | COL6A3 | c.1279+134T>G (n.1279+134T>G) c.1897+134T>G (n.1897+134T>G) c.676+134T>G (n.676+134T>G) c.92-3437T>G (n.92-3437T>G) | dbSNP |
2 | g.237380782A= | CA1337627117 | COL6A3 | c.1279+133T= (n.1279+133T=) c.1897+133T= (n.1897+133T=) c.676+133T= (n.676+133T=) c.92-3438T= (n.92-3438T=) | |
2 | g.237380782A>G | CA766630022 | COL6A3 | c.1279+133T>C (n.1279+133T>C) c.1897+133T>C (n.1897+133T>C) c.676+133T>C (n.676+133T>C) c.92-3438T>C (n.92-3438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380785_237380790del | CA2754777353 | COL6A3 | c.1279+127_1279+132del (n.1279+127_1279+132del) c.1897+127_1897+132del (n.1897+127_1897+132del) c.676+127_676+132del (n.676+127_676+132del) c.92-3444_92-3439del (n.92-3444_92-3439del) | |
2 | g.237380784C>A | CA766630026 | COL6A3 | c.1279+131G>T (n.1279+131G>T) c.1897+131G>T (n.1897+131G>T) c.676+131G>T (n.676+131G>T) c.92-3440G>T (n.92-3440G>T) | dbSNP |
2 | g.237380784C= | CA1337627118 | COL6A3 | c.1279+131G= (n.1279+131G=) c.1897+131G= (n.1897+131G=) c.676+131G= (n.676+131G=) c.92-3440G= (n.92-3440G=) | |
2 | g.237380785A>G | CA2701834422 | COL6A3 | c.1279+130T>C (n.1279+130T>C) c.1897+130T>C (n.1897+130T>C) c.676+130T>C (n.676+130T>C) c.92-3441T>C (n.92-3441T>C) | dbSNP |
2 | g.237380785A>T | CA2663799044 | COL6A3 | c.1279+130T>A (n.1279+130T>A) c.1897+130T>A (n.1897+130T>A) c.676+130T>A (n.676+130T>A) c.92-3441T>A (n.92-3441T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380786T>A | CA2520999854 | COL6A3 | c.1279+129A>T (n.1279+129A>T) c.1897+129A>T (n.1897+129A>T) c.676+129A>T (n.676+129A>T) c.92-3442A>T (n.92-3442A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380786T>C | CA67827951 | COL6A3 | c.1279+129A>G (n.1279+129A>G) c.1897+129A>G (n.1897+129A>G) c.676+129A>G (n.676+129A>G) c.92-3442A>G (n.92-3442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380786T= | CA1337627119 | COL6A3 | c.1279+129A= (n.1279+129A=) c.1897+129A= (n.1897+129A=) c.676+129A= (n.676+129A=) c.92-3442A= (n.92-3442A=) | |
2 | g.237380787G>T | CA2663799045 | COL6A3 | c.1279+128C>A (n.1279+128C>A) c.1897+128C>A (n.1897+128C>A) c.676+128C>A (n.676+128C>A) c.92-3443C>A (n.92-3443C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380788T>C | CA2663799046 | COL6A3 | c.1279+127A>G (n.1279+127A>G) c.1897+127A>G (n.1897+127A>G) c.676+127A>G (n.676+127A>G) c.92-3444A>G (n.92-3444A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380789T>C | CA2663799047 | COL6A3 | c.1279+126A>G (n.1279+126A>G) c.1897+126A>G (n.1897+126A>G) c.676+126A>G (n.676+126A>G) c.92-3445A>G (n.92-3445A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380790C>A | CA2663799048 | COL6A3 | c.1279+125G>T (n.1279+125G>T) c.1897+125G>T (n.1897+125G>T) c.676+125G>T (n.676+125G>T) c.92-3446G>T (n.92-3446G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380790C= | CA1337627120 | COL6A3 | c.1279+125G= (n.1279+125G=) c.1897+125G= (n.1897+125G=) c.676+125G= (n.676+125G=) c.92-3446G= (n.92-3446G=) | |
2 | g.237380790C>G | CA2663799049 | COL6A3 | c.1279+125G>C (n.1279+125G>C) c.1897+125G>C (n.1897+125G>C) c.676+125G>C (n.676+125G>C) c.92-3446G>C (n.92-3446G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380790C>T | CA67827955 | COL6A3 | c.1279+125G>A (n.1279+125G>A) c.1897+125G>A (n.1897+125G>A) c.676+125G>A (n.676+125G>A) c.92-3446G>A (n.92-3446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380791G>A | CA540448782 | COL6A3 | c.1279+124C>T (n.1279+124C>T) c.1897+124C>T (n.1897+124C>T) c.676+124C>T (n.676+124C>T) c.92-3447C>T (n.92-3447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380791G>C | CA67827968 | COL6A3 | c.1279+124C>G (n.1279+124C>G) c.1897+124C>G (n.1897+124C>G) c.676+124C>G (n.676+124C>G) c.92-3447C>G (n.92-3447C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380791G= | CA1337627121 | COL6A3 | c.1279+124C= (n.1279+124C=) c.1897+124C= (n.1897+124C=) c.676+124C= (n.676+124C=) c.92-3447C= (n.92-3447C=) | |
2 | g.237380791G>T | CA2663799050 | COL6A3 | c.1279+124C>A (n.1279+124C>A) c.1897+124C>A (n.1897+124C>A) c.676+124C>A (n.676+124C>A) c.92-3447C>A (n.92-3447C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380794G>T | CA2663799051 | COL6A3 | c.1279+121C>A (n.1279+121C>A) c.1897+121C>A (n.1897+121C>A) c.676+121C>A (n.676+121C>A) c.92-3450C>A (n.92-3450C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380795C>A | CA2663799052 | COL6A3 | c.1279+120G>T (n.1279+120G>T) c.1897+120G>T (n.1897+120G>T) c.676+120G>T (n.676+120G>T) c.92-3451G>T (n.92-3451G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380795C>T | CA2663799053 | COL6A3 | c.1279+120G>A (n.1279+120G>A) c.1897+120G>A (n.1897+120G>A) c.676+120G>A (n.676+120G>A) c.92-3451G>A (n.92-3451G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380797G>A | CA2663799054 | COL6A3 | c.1279+118C>T (n.1279+118C>T) c.1897+118C>T (n.1897+118C>T) c.676+118C>T (n.676+118C>T) c.92-3453C>T (n.92-3453C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380797G>T | CA2663799055 | COL6A3 | c.1279+118C>A (n.1279+118C>A) c.1897+118C>A (n.1897+118C>A) c.676+118C>A (n.676+118C>A) c.92-3453C>A (n.92-3453C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380798C>A | CA2663799056 | COL6A3 | c.1279+117G>T (n.1279+117G>T) c.1897+117G>T (n.1897+117G>T) c.676+117G>T (n.676+117G>T) c.92-3454G>T (n.92-3454G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380798C>T | CA2663799057 | COL6A3 | c.1279+117G>A (n.1279+117G>A) c.1897+117G>A (n.1897+117G>A) c.676+117G>A (n.676+117G>A) c.92-3454G>A (n.92-3454G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380799T>C | CA540448785 | COL6A3 | c.1279+116A>G (n.1279+116A>G) c.1897+116A>G (n.1897+116A>G) c.676+116A>G (n.676+116A>G) c.92-3455A>G (n.92-3455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380799T= | CA1337627122 | COL6A3 | c.1279+116A= (n.1279+116A=) c.1897+116A= (n.1897+116A=) c.676+116A= (n.676+116A=) c.92-3455A= (n.92-3455A=) | |
2 | g.237380800G>T | CA2663799058 | COL6A3 | c.1279+115C>A (n.1279+115C>A) c.1897+115C>A (n.1897+115C>A) c.676+115C>A (n.676+115C>A) c.92-3456C>A (n.92-3456C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380801T>G | CA2663799059 | COL6A3 | c.1279+114A>C (n.1279+114A>C) c.1897+114A>C (n.1897+114A>C) c.676+114A>C (n.676+114A>C) c.92-3457A>C (n.92-3457A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380802T>C | CA2663799060 | COL6A3 | c.1279+113A>G (n.1279+113A>G) c.1897+113A>G (n.1897+113A>G) c.676+113A>G (n.676+113A>G) c.92-3458A>G (n.92-3458A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380805C>T | CA2663799061 | COL6A3 | c.1279+110G>A (n.1279+110G>A) c.1897+110G>A (n.1897+110G>A) c.676+110G>A (n.676+110G>A) c.92-3461G>A (n.92-3461G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380806A= | CA1337627123 | COL6A3 | c.1279+109T= (n.1279+109T=) c.1897+109T= (n.1897+109T=) c.676+109T= (n.676+109T=) c.92-3462T= (n.92-3462T=) | |
2 | g.237380806A>C | CA2663799062 | COL6A3 | c.1279+109T>G (n.1279+109T>G) c.1897+109T>G (n.1897+109T>G) c.676+109T>G (n.676+109T>G) c.92-3462T>G (n.92-3462T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380806A>G | CA67827969 | COL6A3 | c.1279+109T>C (n.1279+109T>C) c.1897+109T>C (n.1897+109T>C) c.676+109T>C (n.676+109T>C) c.92-3462T>C (n.92-3462T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380808C>A | CA1337627124 | COL6A3 | c.1279+107G>T (n.1279+107G>T) c.1897+107G>T (n.1897+107G>T) c.676+107G>T (n.676+107G>T) c.92-3464G>T (n.92-3464G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237380808C= | CA1337627125 | COL6A3 | c.1279+107G= (n.1279+107G=) c.1897+107G= (n.1897+107G=) c.676+107G= (n.676+107G=) c.92-3464G= (n.92-3464G=) | |
2 | g.237380808C>T | CA766630041 | COL6A3 | c.1279+107G>A (n.1279+107G>A) c.1897+107G>A (n.1897+107G>A) c.676+107G>A (n.676+107G>A) c.92-3464G>A (n.92-3464G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237380809A= | CA1337627126 | COL6A3 | c.1279+106T= (n.1279+106T=) c.1897+106T= (n.1897+106T=) c.676+106T= (n.676+106T=) c.92-3465T= (n.92-3465T=) | |
2 | g.237380809A>G | CA540448786 | COL6A3 | c.1279+106T>C (n.1279+106T>C) c.1897+106T>C (n.1897+106T>C) c.676+106T>C (n.676+106T>C) c.92-3465T>C (n.92-3465T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380810T>G | CA2663799064 | COL6A3 | c.1279+105A>C (n.1279+105A>C) c.1897+105A>C (n.1897+105A>C) c.676+105A>C (n.676+105A>C) c.92-3466A>C (n.92-3466A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380812del | CA2663799063 | COL6A3 | c.1279+105del (n.1279+105del) c.1897+105del (n.1897+105del) c.676+105del (n.676+105del) c.92-3466del (n.92-3466del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380811T>C | CA2663799065 | COL6A3 | c.1279+104A>G (n.1279+104A>G) c.1897+104A>G (n.1897+104A>G) c.676+104A>G (n.676+104A>G) c.92-3467A>G (n.92-3467A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380813G>A | CA2663799066 | COL6A3 | c.1279+102C>T (n.1279+102C>T) c.1897+102C>T (n.1897+102C>T) c.676+102C>T (n.676+102C>T) c.92-3469C>T (n.92-3469C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380813G= | CA1337627127 | COL6A3 | c.1279+102C= (n.1279+102C=) c.1897+102C= (n.1897+102C=) c.676+102C= (n.676+102C=) c.92-3469C= (n.92-3469C=) | |
2 | g.237380813G>T | CA766630051 | COL6A3 | c.1279+102C>A (n.1279+102C>A) c.1897+102C>A (n.1897+102C>A) c.676+102C>A (n.676+102C>A) c.92-3469C>A (n.92-3469C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237380814T>C | CA67827971 | COL6A3 | c.1279+101A>G (n.1279+101A>G) c.1897+101A>G (n.1897+101A>G) c.676+101A>G (n.676+101A>G) c.92-3470A>G (n.92-3470A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380814T= | CA1337627128 | COL6A3 | c.1279+101A= (n.1279+101A=) c.1897+101A= (n.1897+101A=) c.676+101A= (n.676+101A=) c.92-3470A= (n.92-3470A=) | |
2 | g.237380815T>C | CA67827976 | COL6A3 | c.1279+100A>G (n.1279+100A>G) c.1897+100A>G (n.1897+100A>G) c.676+100A>G (n.676+100A>G) c.92-3471A>G (n.92-3471A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237380815T= | CA1337627129 | COL6A3 | c.1279+100A= (n.1279+100A=) c.1897+100A= (n.1897+100A=) c.676+100A= (n.676+100A=) c.92-3471A= (n.92-3471A=) | |
2 | g.237380816G>A | CA2663799067 | COL6A3 | c.1279+99C>T (n.1279+99C>T) c.1897+99C>T (n.1897+99C>T) c.676+99C>T (n.676+99C>T) c.92-3472C>T (n.92-3472C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380816G= | CA1337627130 | COL6A3 | c.1279+99C= (n.1279+99C=) c.1897+99C= (n.1897+99C=) c.676+99C= (n.676+99C=) c.92-3472C= (n.92-3472C=) | |
2 | g.237380816G>T | CA766630055 | COL6A3 | c.1279+99C>A (n.1279+99C>A) c.1897+99C>A (n.1897+99C>A) c.676+99C>A (n.676+99C>A) c.92-3472C>A (n.92-3472C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380817T>A | CA2577290164 | COL6A3 | c.1279+98A>T (n.1279+98A>T) c.1897+98A>T (n.1897+98A>T) c.676+98A>T (n.676+98A>T) c.92-3473A>T (n.92-3473A>T) | |
2 | g.237380817T>C | CA2663799068 | COL6A3 | c.1279+98A>G (n.1279+98A>G) c.1897+98A>G (n.1897+98A>G) c.676+98A>G (n.676+98A>G) c.92-3473A>G (n.92-3473A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380818C>A | CA2663799069 | COL6A3 | c.1279+97G>T (n.1279+97G>T) c.1897+97G>T (n.1897+97G>T) c.676+97G>T (n.676+97G>T) c.92-3474G>T (n.92-3474G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380818C>T | CA2663799070 | COL6A3 | c.1279+97G>A (n.1279+97G>A) c.1897+97G>A (n.1897+97G>A) c.676+97G>A (n.676+97G>A) c.92-3474G>A (n.92-3474G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380819T>C | CA2577290165 | COL6A3 | c.1279+96A>G (n.1279+96A>G) c.1897+96A>G (n.1897+96A>G) c.676+96A>G (n.676+96A>G) c.92-3475A>G (n.92-3475A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380819T>G | CA1337627132 | COL6A3 | c.1279+96A>C (n.1279+96A>C) c.1897+96A>C (n.1897+96A>C) c.676+96A>C (n.676+96A>C) c.92-3475A>C (n.92-3475A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237380819T= | CA1337627131 | COL6A3 | c.1279+96A= (n.1279+96A=) c.1897+96A= (n.1897+96A=) c.676+96A= (n.676+96A=) c.92-3475A= (n.92-3475A=) | |
2 | g.237380820C>A | CA2663799071 | COL6A3 | c.1279+95G>T (n.1279+95G>T) c.1897+95G>T (n.1897+95G>T) c.676+95G>T (n.676+95G>T) c.92-3476G>T (n.92-3476G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380820C= | CA1337627133 | COL6A3 | c.1279+95G= (n.1279+95G=) c.1897+95G= (n.1897+95G=) c.676+95G= (n.676+95G=) c.92-3476G= (n.92-3476G=) | |
2 | g.237380820C>G | CA766630056 | COL6A3 | c.1279+95G>C (n.1279+95G>C) c.1897+95G>C (n.1897+95G>C) c.676+95G>C (n.676+95G>C) c.92-3476G>C (n.92-3476G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237380821T>C | CA2663799072 | COL6A3 | c.1279+94A>G (n.1279+94A>G) c.1897+94A>G (n.1897+94A>G) c.676+94A>G (n.676+94A>G) c.92-3477A>G (n.92-3477A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380822T>C | CA1337627135 | COL6A3 | c.1279+93A>G (n.1279+93A>G) c.1897+93A>G (n.1897+93A>G) c.676+93A>G (n.676+93A>G) c.92-3478A>G (n.92-3478A>G) | dbSNP |
2 | g.237380822T>G | CA2577290166 | COL6A3 | c.1279+93A>C (n.1279+93A>C) c.1897+93A>C (n.1897+93A>C) c.676+93A>C (n.676+93A>C) c.92-3478A>C (n.92-3478A>C) | |
2 | g.237380822T= | CA1337627134 | COL6A3 | c.1279+93A= (n.1279+93A=) c.1897+93A= (n.1897+93A=) c.676+93A= (n.676+93A=) c.92-3478A= (n.92-3478A=) | |
2 | g.237380823A= | CA1337627136 | COL6A3 | c.1279+92T= (n.1279+92T=) c.1897+92T= (n.1897+92T=) c.676+92T= (n.676+92T=) c.92-3479T= (n.92-3479T=) | |
2 | g.237380823A>G | CA540448789 | COL6A3 | c.1279+92T>C (n.1279+92T>C) c.1897+92T>C (n.1897+92T>C) c.676+92T>C (n.676+92T>C) c.92-3479T>C (n.92-3479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380823A>T | CA2663799073 | COL6A3 | c.1279+92T>A (n.1279+92T>A) c.1897+92T>A (n.1897+92T>A) c.676+92T>A (n.676+92T>A) c.92-3479T>A (n.92-3479T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380824G>A | CA766630059 | COL6A3 | c.1279+91C>T (n.1279+91C>T) c.1897+91C>T (n.1897+91C>T) c.676+91C>T (n.676+91C>T) c.92-3480C>T (n.92-3480C>T) | dbSNP |
2 | g.237380824G= | CA1337627137 | COL6A3 | c.1279+91C= (n.1279+91C=) c.1897+91C= (n.1897+91C=) c.676+91C= (n.676+91C=) c.92-3480C= (n.92-3480C=) | |
2 | g.237380824G>T | CA2577290167 | COL6A3 | c.1279+91C>A (n.1279+91C>A) c.1897+91C>A (n.1897+91C>A) c.676+91C>A (n.676+91C>A) c.92-3480C>A (n.92-3480C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380825C>A | CA2663799074 | COL6A3 | c.1279+90G>T (n.1279+90G>T) c.1897+90G>T (n.1897+90G>T) c.676+90G>T (n.676+90G>T) c.92-3481G>T (n.92-3481G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380829del | CA2577290168 | COL6A3 | c.1279+88del (n.1279+88del) c.1897+88del (n.1897+88del) c.676+88del (n.676+88del) c.92-3483del (n.92-3483del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380830C>A | CA2663799075 | COL6A3 | c.1279+85G>T (n.1279+85G>T) c.1897+85G>T (n.1897+85G>T) c.676+85G>T (n.676+85G>T) c.92-3486G>T (n.92-3486G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380830C>T | CA2577290169 | COL6A3 | c.1279+85G>A (n.1279+85G>A) c.1897+85G>A (n.1897+85G>A) c.676+85G>A (n.676+85G>A) c.92-3486G>A (n.92-3486G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380831A>C | CA2663799076 | COL6A3 | c.1279+84T>G (n.1279+84T>G) c.1897+84T>G (n.1897+84T>G) c.676+84T>G (n.676+84T>G) c.92-3487T>G (n.92-3487T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380832C= | CA1337627139 | COL6A3 | c.1279+83G= (n.1279+83G=) c.1897+83G= (n.1897+83G=) c.676+83G= (n.676+83G=) c.92-3488G= (n.92-3488G=) | |
2 | g.237380832C>G | CA67827977 | COL6A3 | c.1279+83G>C (n.1279+83G>C) c.1897+83G>C (n.1897+83G>C) c.676+83G>C (n.676+83G>C) c.92-3488G>C (n.92-3488G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380832C>T | CA1337627138 | COL6A3 | c.1279+83G>A (n.1279+83G>A) c.1897+83G>A (n.1897+83G>A) c.676+83G>A (n.676+83G>A) c.92-3488G>A (n.92-3488G>A) | dbSNP |
2 | g.237380834A>G | CA2577290170 | COL6A3 | c.1279+81T>C (n.1279+81T>C) c.1897+81T>C (n.1897+81T>C) c.676+81T>C (n.676+81T>C) c.92-3490T>C (n.92-3490T>C) | |
2 | g.237380839_237380840del | CA2663799077 | COL6A3 | c.1279+79_1279+80del (n.1279+79_1279+80del) c.1897+79_1897+80del (n.1897+79_1897+80del) c.676+79_676+80del (n.676+79_676+80del) c.92-3492_92-3491del (n.92-3492_92-3491del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380836del | CA2663799078 | COL6A3 | c.1279+79del (n.1279+79del) c.1897+79del (n.1897+79del) c.676+79del (n.676+79del) c.92-3492del (n.92-3492del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380836C>A | CA2663799079 | COL6A3 | c.1279+79G>T (n.1279+79G>T) c.1897+79G>T (n.1897+79G>T) c.676+79G>T (n.676+79G>T) c.92-3492G>T (n.92-3492G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380837A>G | CA2663799080 | COL6A3 | c.1279+78T>C (n.1279+78T>C) c.1897+78T>C (n.1897+78T>C) c.676+78T>C (n.676+78T>C) c.92-3493T>C (n.92-3493T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380838C>A | CA2663799081 | COL6A3 | c.1279+77G>T (n.1279+77G>T) c.1897+77G>T (n.1897+77G>T) c.676+77G>T (n.676+77G>T) c.92-3494G>T (n.92-3494G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380838C= | CA1337627140 | COL6A3 | c.1279+77G= (n.1279+77G=) c.1897+77G= (n.1897+77G=) c.676+77G= (n.676+77G=) c.92-3494G= (n.92-3494G=) | |
2 | g.237380838C>T | CA67827979 | COL6A3 | c.1279+77G>A (n.1279+77G>A) c.1897+77G>A (n.1897+77G>A) c.676+77G>A (n.676+77G>A) c.92-3494G>A (n.92-3494G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237380839A>G | CA2663799082 | COL6A3 | c.1279+76T>C (n.1279+76T>C) c.1897+76T>C (n.1897+76T>C) c.676+76T>C (n.676+76T>C) c.92-3495T>C (n.92-3495T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380840C= | CA1337627141 | COL6A3 | c.1279+75G= (n.1279+75G=) c.1897+75G= (n.1897+75G=) c.676+75G= (n.676+75G=) c.92-3496G= (n.92-3496G=) | |
2 | g.237380840C>T | CA1337627142 | COL6A3 | c.1279+75G>A (n.1279+75G>A) c.1897+75G>A (n.1897+75G>A) c.676+75G>A (n.676+75G>A) c.92-3496G>A (n.92-3496G>A) | dbSNP gnomAD v4 |