Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237380709T>CCA67827914COL6A3c.1279+206A>G (n.1279+206A>G)
c.1897+206A>G (n.1897+206A>G)
c.676+206A>G (n.676+206A>G)
c.92-3365A>G (n.92-3365A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380709T=CA1337627092COL6A3c.1279+206A= (n.1279+206A=)
c.1897+206A= (n.1897+206A=)
c.676+206A= (n.676+206A=)
c.92-3365A= (n.92-3365A=)
2g.237380712A=CA1337627093COL6A3c.1279+203T= (n.1279+203T=)
c.1897+203T= (n.1897+203T=)
c.676+203T= (n.676+203T=)
c.92-3368T= (n.92-3368T=)
2g.237380712A>GCA766630006COL6A3c.1279+203T>C (n.1279+203T>C)
c.1897+203T>C (n.1897+203T>C)
c.676+203T>C (n.676+203T>C)
c.92-3368T>C (n.92-3368T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380713T>CCA67827916COL6A3c.1279+202A>G (n.1279+202A>G)
c.1897+202A>G (n.1897+202A>G)
c.676+202A>G (n.676+202A>G)
c.92-3369A>G (n.92-3369A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380713T=CA1337627094COL6A3c.1279+202A= (n.1279+202A=)
c.1897+202A= (n.1897+202A=)
c.676+202A= (n.676+202A=)
c.92-3369A= (n.92-3369A=)
2g.237380714G>ACA766630007COL6A3c.1279+201C>T (n.1279+201C>T)
c.1897+201C>T (n.1897+201C>T)
c.676+201C>T (n.676+201C>T)
c.92-3370C>T (n.92-3370C>T)
 dbSNP
2g.237380714G=CA1337627095COL6A3c.1279+201C= (n.1279+201C=)
c.1897+201C= (n.1897+201C=)
c.676+201C= (n.676+201C=)
c.92-3370C= (n.92-3370C=)
2g.237380721C>TCA2701834191COL6A3c.1279+194G>A (n.1279+194G>A)
c.1897+194G>A (n.1897+194G>A)
c.676+194G>A (n.676+194G>A)
c.92-3377G>A (n.92-3377G>A)
 dbSNP
2g.237380725G=CA1337627096COL6A3c.1279+190C= (n.1279+190C=)
c.1897+190C= (n.1897+190C=)
c.676+190C= (n.676+190C=)
c.92-3381C= (n.92-3381C=)
2g.237380725G>TCA67827924COL6A3c.1279+190C>A (n.1279+190C>A)
c.1897+190C>A (n.1897+190C>A)
c.676+190C>A (n.676+190C>A)
c.92-3381C>A (n.92-3381C>A)
 dbSNP
2g.237380728T>CCA540448775COL6A3c.1279+187A>G (n.1279+187A>G)
c.1897+187A>G (n.1897+187A>G)
c.676+187A>G (n.676+187A>G)
c.92-3384A>G (n.92-3384A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237380728T=CA1337627097COL6A3c.1279+187A= (n.1279+187A=)
c.1897+187A= (n.1897+187A=)
c.676+187A= (n.676+187A=)
c.92-3384A= (n.92-3384A=)
2g.237380732A=CA1337627098COL6A3c.1279+183T= (n.1279+183T=)
c.1897+183T= (n.1897+183T=)
c.676+183T= (n.676+183T=)
c.92-3388T= (n.92-3388T=)
2g.237380732A>TCA1337627099COL6A3c.1279+183T>A (n.1279+183T>A)
c.1897+183T>A (n.1897+183T>A)
c.676+183T>A (n.676+183T>A)
c.92-3388T>A (n.92-3388T>A)
 dbSNP
2g.237380735G>ACA2754777351COL6A3c.1279+180C>T (n.1279+180C>T)
c.1897+180C>T (n.1897+180C>T)
c.676+180C>T (n.676+180C>T)
c.92-3391C>T (n.92-3391C>T)
2g.237380736T>ACA67827930COL6A3c.1279+179A>T (n.1279+179A>T)
c.1897+179A>T (n.1897+179A>T)
c.676+179A>T (n.676+179A>T)
c.92-3392A>T (n.92-3392A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380736T>CCA540448777COL6A3c.1279+179A>G (n.1279+179A>G)
c.1897+179A>G (n.1897+179A>G)
c.676+179A>G (n.676+179A>G)
c.92-3392A>G (n.92-3392A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380736T=CA1337627100COL6A3c.1279+179A= (n.1279+179A=)
c.1897+179A= (n.1897+179A=)
c.676+179A= (n.676+179A=)
c.92-3392A= (n.92-3392A=)
2g.237380737A=CA1337627101COL6A3c.1279+178T= (n.1279+178T=)
c.1897+178T= (n.1897+178T=)
c.676+178T= (n.676+178T=)
c.92-3393T= (n.92-3393T=)
2g.237380737A>GCA1337627102COL6A3c.1279+178T>C (n.1279+178T>C)
c.1897+178T>C (n.1897+178T>C)
c.676+178T>C (n.676+178T>C)
c.92-3393T>C (n.92-3393T>C)
 dbSNP
2g.237380742A=CA1337627104COL6A3c.1279+173T= (n.1279+173T=)
c.1897+173T= (n.1897+173T=)
c.676+173T= (n.676+173T=)
c.92-3398T= (n.92-3398T=)
2g.237380742A>GCA1337627103COL6A3c.1279+173T>C (n.1279+173T>C)
c.1897+173T>C (n.1897+173T>C)
c.676+173T>C (n.676+173T>C)
c.92-3398T>C (n.92-3398T>C)
 dbSNP
2g.237380744A=CA1337627105COL6A3c.1279+171T= (n.1279+171T=)
c.1897+171T= (n.1897+171T=)
c.676+171T= (n.676+171T=)
c.92-3400T= (n.92-3400T=)
2g.237380744A>TCA766630016COL6A3c.1279+171T>A (n.1279+171T>A)
c.1897+171T>A (n.1897+171T>A)
c.676+171T>A (n.676+171T>A)
c.92-3400T>A (n.92-3400T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380745C=CA1337627106COL6A3c.1279+170G= (n.1279+170G=)
c.1897+170G= (n.1897+170G=)
c.676+170G= (n.676+170G=)
c.92-3401G= (n.92-3401G=)
2g.237380745C>TCA1337627107COL6A3c.1279+170G>A (n.1279+170G>A)
c.1897+170G>A (n.1897+170G>A)
c.676+170G>A (n.676+170G>A)
c.92-3401G>A (n.92-3401G>A)
 dbSNP
2g.237380747A=CA1337627108COL6A3c.1279+168T= (n.1279+168T=)
c.1897+168T= (n.1897+168T=)
c.676+168T= (n.676+168T=)
c.92-3403T= (n.92-3403T=)
2g.237380747A>GCA1043799858COL6A3c.1279+168T>C (n.1279+168T>C)
c.1897+168T>C (n.1897+168T>C)
c.676+168T>C (n.676+168T>C)
c.92-3403T>C (n.92-3403T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380752G>CCA67827934COL6A3c.1279+163C>G (n.1279+163C>G)
c.1897+163C>G (n.1897+163C>G)
c.676+163C>G (n.676+163C>G)
c.92-3408C>G (n.92-3408C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380752G=CA1337627109COL6A3c.1279+163C= (n.1279+163C=)
c.1897+163C= (n.1897+163C=)
c.676+163C= (n.676+163C=)
c.92-3408C= (n.92-3408C=)
2g.237380756C>ACA67827935COL6A3c.1279+159G>T (n.1279+159G>T)
c.1897+159G>T (n.1897+159G>T)
c.676+159G>T (n.676+159G>T)
c.92-3412G>T (n.92-3412G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380756C=CA1337627110COL6A3c.1279+159G= (n.1279+159G=)
c.1897+159G= (n.1897+159G=)
c.676+159G= (n.676+159G=)
c.92-3412G= (n.92-3412G=)
2g.237380760T>CCA1337627112COL6A3c.1279+155A>G (n.1279+155A>G)
c.1897+155A>G (n.1897+155A>G)
c.676+155A>G (n.676+155A>G)
c.92-3416A>G (n.92-3416A>G)
 dbSNP
2g.237380760T=CA1337627111COL6A3c.1279+155A= (n.1279+155A=)
c.1897+155A= (n.1897+155A=)
c.676+155A= (n.676+155A=)
c.92-3416A= (n.92-3416A=)
2g.237380763A>GCA2663799031COL6A3c.1279+152T>C (n.1279+152T>C)
c.1897+152T>C (n.1897+152T>C)
c.676+152T>C (n.676+152T>C)
c.92-3419T>C (n.92-3419T>C)
 gnomAD v4
2g.237380765A>CCA2754777352COL6A3c.1279+150T>G (n.1279+150T>G)
c.1897+150T>G (n.1897+150T>G)
c.676+150T>G (n.676+150T>G)
c.92-3421T>G (n.92-3421T>G)
2g.237380766A=CA1337627113COL6A3c.1279+149T= (n.1279+149T=)
c.1897+149T= (n.1897+149T=)
c.676+149T= (n.676+149T=)
c.92-3422T= (n.92-3422T=)
2g.237380766A>CCA2607639960COL6A3c.1279+149T>G (n.1279+149T>G)
c.1897+149T>G (n.1897+149T>G)
c.676+149T>G (n.676+149T>G)
c.92-3422T>G (n.92-3422T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380766A>TCA1043799862COL6A3c.1279+149T>A (n.1279+149T>A)
c.1897+149T>A (n.1897+149T>A)
c.676+149T>A (n.676+149T>A)
c.92-3422T>A (n.92-3422T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380767G>CCA2701834245COL6A3c.1279+148C>G (n.1279+148C>G)
c.1897+148C>G (n.1897+148C>G)
c.676+148C>G (n.676+148C>G)
c.92-3423C>G (n.92-3423C>G)
 dbSNP
2g.237380768G>ACA2663799032COL6A3c.1279+147C>T (n.1279+147C>T)
c.1897+147C>T (n.1897+147C>T)
c.676+147C>T (n.676+147C>T)
c.92-3424C>T (n.92-3424C>T)
 gnomAD v4
2g.237380768G>TCA2663799033COL6A3c.1279+147C>A (n.1279+147C>A)
c.1897+147C>A (n.1897+147C>A)
c.676+147C>A (n.676+147C>A)
c.92-3424C>A (n.92-3424C>A)
 gnomAD v4
2g.237380772C>ACA2663799034COL6A3c.1279+143G>T (n.1279+143G>T)
c.1897+143G>T (n.1897+143G>T)
c.676+143G>T (n.676+143G>T)
c.92-3428G>T (n.92-3428G>T)
 gnomAD v4
2g.237380773delCA2663799035COL6A3c.1279+143del (n.1279+143del)
c.1897+143del (n.1897+143del)
c.676+143del (n.676+143del)
c.92-3428del (n.92-3428del)
 gnomAD v4
2g.237380773C>ACA2663799036COL6A3c.1279+142G>T (n.1279+142G>T)
c.1897+142G>T (n.1897+142G>T)
c.676+142G>T (n.676+142G>T)
c.92-3429G>T (n.92-3429G>T)
 gnomAD v4
2g.237380773C=CA1337627114COL6A3c.1279+142G= (n.1279+142G=)
c.1897+142G= (n.1897+142G=)
c.676+142G= (n.676+142G=)
c.92-3429G= (n.92-3429G=)
2g.237380773C>GCA67827950COL6A3c.1279+142G>C (n.1279+142G>C)
c.1897+142G>C (n.1897+142G>C)
c.676+142G>C (n.676+142G>C)
c.92-3429G>C (n.92-3429G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380774T>CCA2663799037COL6A3c.1279+141A>G (n.1279+141A>G)
c.1897+141A>G (n.1897+141A>G)
c.676+141A>G (n.676+141A>G)
c.92-3430A>G (n.92-3430A>G)
 gnomAD v4
2g.237380775G>TCA2663799039COL6A3c.1279+140C>A (n.1279+140C>A)
c.1897+140C>A (n.1897+140C>A)
c.676+140C>A (n.676+140C>A)
c.92-3431C>A (n.92-3431C>A)
 gnomAD v4
2g.237380776delCA2663799038COL6A3c.1279+140del (n.1279+140del)
c.1897+140del (n.1897+140del)
c.676+140del (n.676+140del)
c.92-3431del (n.92-3431del)
 gnomAD v4
2g.237380776G>ACA2663799040COL6A3c.1279+139C>T (n.1279+139C>T)
c.1897+139C>T (n.1897+139C>T)
c.676+139C>T (n.676+139C>T)
c.92-3432C>T (n.92-3432C>T)
 gnomAD v4
2g.237380776G>TCA2663799041COL6A3c.1279+139C>A (n.1279+139C>A)
c.1897+139C>A (n.1897+139C>A)
c.676+139C>A (n.676+139C>A)
c.92-3432C>A (n.92-3432C>A)
 gnomAD v4
2g.237380780A>GCA2663799043COL6A3c.1279+135T>C (n.1279+135T>C)
c.1897+135T>C (n.1897+135T>C)
c.676+135T>C (n.676+135T>C)
c.92-3436T>C (n.92-3436T>C)
 gnomAD v4
2g.237380782delCA2663799042COL6A3c.1279+135del (n.1279+135del)
c.1897+135del (n.1897+135del)
c.676+135del (n.676+135del)
c.92-3436del (n.92-3436del)
 gnomAD v4
2g.237380781A=CA1337627116COL6A3c.1279+134T= (n.1279+134T=)
c.1897+134T= (n.1897+134T=)
c.676+134T= (n.676+134T=)
c.92-3437T= (n.92-3437T=)
2g.237380781A>CCA1337627115COL6A3c.1279+134T>G (n.1279+134T>G)
c.1897+134T>G (n.1897+134T>G)
c.676+134T>G (n.676+134T>G)
c.92-3437T>G (n.92-3437T>G)
 dbSNP
2g.237380782A=CA1337627117COL6A3c.1279+133T= (n.1279+133T=)
c.1897+133T= (n.1897+133T=)
c.676+133T= (n.676+133T=)
c.92-3438T= (n.92-3438T=)
2g.237380782A>GCA766630022COL6A3c.1279+133T>C (n.1279+133T>C)
c.1897+133T>C (n.1897+133T>C)
c.676+133T>C (n.676+133T>C)
c.92-3438T>C (n.92-3438T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380785_237380790delCA2754777353COL6A3c.1279+127_1279+132del (n.1279+127_1279+132del)
c.1897+127_1897+132del (n.1897+127_1897+132del)
c.676+127_676+132del (n.676+127_676+132del)
c.92-3444_92-3439del (n.92-3444_92-3439del)
2g.237380784C>ACA766630026COL6A3c.1279+131G>T (n.1279+131G>T)
c.1897+131G>T (n.1897+131G>T)
c.676+131G>T (n.676+131G>T)
c.92-3440G>T (n.92-3440G>T)
 dbSNP
2g.237380784C=CA1337627118COL6A3c.1279+131G= (n.1279+131G=)
c.1897+131G= (n.1897+131G=)
c.676+131G= (n.676+131G=)
c.92-3440G= (n.92-3440G=)
2g.237380785A>GCA2701834422COL6A3c.1279+130T>C (n.1279+130T>C)
c.1897+130T>C (n.1897+130T>C)
c.676+130T>C (n.676+130T>C)
c.92-3441T>C (n.92-3441T>C)
 dbSNP
2g.237380785A>TCA2663799044COL6A3c.1279+130T>A (n.1279+130T>A)
c.1897+130T>A (n.1897+130T>A)
c.676+130T>A (n.676+130T>A)
c.92-3441T>A (n.92-3441T>A)
 gnomAD v4
2g.237380786T>ACA2520999854COL6A3c.1279+129A>T (n.1279+129A>T)
c.1897+129A>T (n.1897+129A>T)
c.676+129A>T (n.676+129A>T)
c.92-3442A>T (n.92-3442A>T)
 gnomAD v4
2g.237380786T>CCA67827951COL6A3c.1279+129A>G (n.1279+129A>G)
c.1897+129A>G (n.1897+129A>G)
c.676+129A>G (n.676+129A>G)
c.92-3442A>G (n.92-3442A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380786T=CA1337627119COL6A3c.1279+129A= (n.1279+129A=)
c.1897+129A= (n.1897+129A=)
c.676+129A= (n.676+129A=)
c.92-3442A= (n.92-3442A=)
2g.237380787G>TCA2663799045COL6A3c.1279+128C>A (n.1279+128C>A)
c.1897+128C>A (n.1897+128C>A)
c.676+128C>A (n.676+128C>A)
c.92-3443C>A (n.92-3443C>A)
 gnomAD v4
2g.237380788T>CCA2663799046COL6A3c.1279+127A>G (n.1279+127A>G)
c.1897+127A>G (n.1897+127A>G)
c.676+127A>G (n.676+127A>G)
c.92-3444A>G (n.92-3444A>G)
 gnomAD v4
2g.237380789T>CCA2663799047COL6A3c.1279+126A>G (n.1279+126A>G)
c.1897+126A>G (n.1897+126A>G)
c.676+126A>G (n.676+126A>G)
c.92-3445A>G (n.92-3445A>G)
 gnomAD v4
2g.237380790C>ACA2663799048COL6A3c.1279+125G>T (n.1279+125G>T)
c.1897+125G>T (n.1897+125G>T)
c.676+125G>T (n.676+125G>T)
c.92-3446G>T (n.92-3446G>T)
 gnomAD v4
2g.237380790C=CA1337627120COL6A3c.1279+125G= (n.1279+125G=)
c.1897+125G= (n.1897+125G=)
c.676+125G= (n.676+125G=)
c.92-3446G= (n.92-3446G=)
2g.237380790C>GCA2663799049COL6A3c.1279+125G>C (n.1279+125G>C)
c.1897+125G>C (n.1897+125G>C)
c.676+125G>C (n.676+125G>C)
c.92-3446G>C (n.92-3446G>C)
 gnomAD v4
2g.237380790C>TCA67827955COL6A3c.1279+125G>A (n.1279+125G>A)
c.1897+125G>A (n.1897+125G>A)
c.676+125G>A (n.676+125G>A)
c.92-3446G>A (n.92-3446G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380791G>ACA540448782COL6A3c.1279+124C>T (n.1279+124C>T)
c.1897+124C>T (n.1897+124C>T)
c.676+124C>T (n.676+124C>T)
c.92-3447C>T (n.92-3447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380791G>CCA67827968COL6A3c.1279+124C>G (n.1279+124C>G)
c.1897+124C>G (n.1897+124C>G)
c.676+124C>G (n.676+124C>G)
c.92-3447C>G (n.92-3447C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380791G=CA1337627121COL6A3c.1279+124C= (n.1279+124C=)
c.1897+124C= (n.1897+124C=)
c.676+124C= (n.676+124C=)
c.92-3447C= (n.92-3447C=)
2g.237380791G>TCA2663799050COL6A3c.1279+124C>A (n.1279+124C>A)
c.1897+124C>A (n.1897+124C>A)
c.676+124C>A (n.676+124C>A)
c.92-3447C>A (n.92-3447C>A)
 gnomAD v4
2g.237380794G>TCA2663799051COL6A3c.1279+121C>A (n.1279+121C>A)
c.1897+121C>A (n.1897+121C>A)
c.676+121C>A (n.676+121C>A)
c.92-3450C>A (n.92-3450C>A)
 gnomAD v4
2g.237380795C>ACA2663799052COL6A3c.1279+120G>T (n.1279+120G>T)
c.1897+120G>T (n.1897+120G>T)
c.676+120G>T (n.676+120G>T)
c.92-3451G>T (n.92-3451G>T)
 gnomAD v4
2g.237380795C>TCA2663799053COL6A3c.1279+120G>A (n.1279+120G>A)
c.1897+120G>A (n.1897+120G>A)
c.676+120G>A (n.676+120G>A)
c.92-3451G>A (n.92-3451G>A)
 gnomAD v4
2g.237380797G>ACA2663799054COL6A3c.1279+118C>T (n.1279+118C>T)
c.1897+118C>T (n.1897+118C>T)
c.676+118C>T (n.676+118C>T)
c.92-3453C>T (n.92-3453C>T)
 gnomAD v4
2g.237380797G>TCA2663799055COL6A3c.1279+118C>A (n.1279+118C>A)
c.1897+118C>A (n.1897+118C>A)
c.676+118C>A (n.676+118C>A)
c.92-3453C>A (n.92-3453C>A)
 gnomAD v4
2g.237380798C>ACA2663799056COL6A3c.1279+117G>T (n.1279+117G>T)
c.1897+117G>T (n.1897+117G>T)
c.676+117G>T (n.676+117G>T)
c.92-3454G>T (n.92-3454G>T)
 gnomAD v4
2g.237380798C>TCA2663799057COL6A3c.1279+117G>A (n.1279+117G>A)
c.1897+117G>A (n.1897+117G>A)
c.676+117G>A (n.676+117G>A)
c.92-3454G>A (n.92-3454G>A)
 gnomAD v4
2g.237380799T>CCA540448785COL6A3c.1279+116A>G (n.1279+116A>G)
c.1897+116A>G (n.1897+116A>G)
c.676+116A>G (n.676+116A>G)
c.92-3455A>G (n.92-3455A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380799T=CA1337627122COL6A3c.1279+116A= (n.1279+116A=)
c.1897+116A= (n.1897+116A=)
c.676+116A= (n.676+116A=)
c.92-3455A= (n.92-3455A=)
2g.237380800G>TCA2663799058COL6A3c.1279+115C>A (n.1279+115C>A)
c.1897+115C>A (n.1897+115C>A)
c.676+115C>A (n.676+115C>A)
c.92-3456C>A (n.92-3456C>A)
 gnomAD v4
2g.237380801T>GCA2663799059COL6A3c.1279+114A>C (n.1279+114A>C)
c.1897+114A>C (n.1897+114A>C)
c.676+114A>C (n.676+114A>C)
c.92-3457A>C (n.92-3457A>C)
 gnomAD v4
2g.237380802T>CCA2663799060COL6A3c.1279+113A>G (n.1279+113A>G)
c.1897+113A>G (n.1897+113A>G)
c.676+113A>G (n.676+113A>G)
c.92-3458A>G (n.92-3458A>G)
 gnomAD v4
2g.237380805C>TCA2663799061COL6A3c.1279+110G>A (n.1279+110G>A)
c.1897+110G>A (n.1897+110G>A)
c.676+110G>A (n.676+110G>A)
c.92-3461G>A (n.92-3461G>A)
 gnomAD v4
2g.237380806A=CA1337627123COL6A3c.1279+109T= (n.1279+109T=)
c.1897+109T= (n.1897+109T=)
c.676+109T= (n.676+109T=)
c.92-3462T= (n.92-3462T=)
2g.237380806A>CCA2663799062COL6A3c.1279+109T>G (n.1279+109T>G)
c.1897+109T>G (n.1897+109T>G)
c.676+109T>G (n.676+109T>G)
c.92-3462T>G (n.92-3462T>G)
 gnomAD v4
2g.237380806A>GCA67827969COL6A3c.1279+109T>C (n.1279+109T>C)
c.1897+109T>C (n.1897+109T>C)
c.676+109T>C (n.676+109T>C)
c.92-3462T>C (n.92-3462T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237380808C>ACA1337627124COL6A3c.1279+107G>T (n.1279+107G>T)
c.1897+107G>T (n.1897+107G>T)
c.676+107G>T (n.676+107G>T)
c.92-3464G>T (n.92-3464G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237380808C=CA1337627125COL6A3c.1279+107G= (n.1279+107G=)
c.1897+107G= (n.1897+107G=)
c.676+107G= (n.676+107G=)
c.92-3464G= (n.92-3464G=)
2g.237380808C>TCA766630041COL6A3c.1279+107G>A (n.1279+107G>A)
c.1897+107G>A (n.1897+107G>A)
c.676+107G>A (n.676+107G>A)
c.92-3464G>A (n.92-3464G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched