Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237380685C= | CA1337627084 | COL6A3 | c.1279+230G= (n.1279+230G=) c.1897+230G= (n.1897+230G=) c.676+230G= (n.676+230G=) c.92-3341G= (n.92-3341G=) | |
2 | g.237380685C>T | CA1337627085 | COL6A3 | c.1279+230G>A (n.1279+230G>A) c.1897+230G>A (n.1897+230G>A) c.676+230G>A (n.676+230G>A) c.92-3341G>A (n.92-3341G>A) | dbSNP |
2 | g.237380686T>C | CA1043799852 | COL6A3 | c.1279+229A>G (n.1279+229A>G) c.1897+229A>G (n.1897+229A>G) c.676+229A>G (n.676+229A>G) c.92-3342A>G (n.92-3342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380686T= | CA1337627086 | COL6A3 | c.1279+229A= (n.1279+229A=) c.1897+229A= (n.1897+229A=) c.676+229A= (n.676+229A=) c.92-3342A= (n.92-3342A=) | |
2 | g.237380687G>A | CA766629992 | COL6A3 | c.1279+228C>T (n.1279+228C>T) c.1897+228C>T (n.1897+228C>T) c.676+228C>T (n.676+228C>T) c.92-3343C>T (n.92-3343C>T) | dbSNP |
2 | g.237380687G= | CA1337627087 | COL6A3 | c.1279+228C= (n.1279+228C=) c.1897+228C= (n.1897+228C=) c.676+228C= (n.676+228C=) c.92-3343C= (n.92-3343C=) | |
2 | g.237380696A= | CA1337627088 | COL6A3 | c.1279+219T= (n.1279+219T=) c.1897+219T= (n.1897+219T=) c.676+219T= (n.676+219T=) c.92-3352T= (n.92-3352T=) | |
2 | g.237380696A>G | CA67827912 | COL6A3 | c.1279+219T>C (n.1279+219T>C) c.1897+219T>C (n.1897+219T>C) c.676+219T>C (n.676+219T>C) c.92-3352T>C (n.92-3352T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380699A= | CA1337627089 | COL6A3 | c.1279+216T= (n.1279+216T=) c.1897+216T= (n.1897+216T=) c.676+216T= (n.676+216T=) c.92-3355T= (n.92-3355T=) | |
2 | g.237380699A>G | CA67827913 | COL6A3 | c.1279+216T>C (n.1279+216T>C) c.1897+216T>C (n.1897+216T>C) c.676+216T>C (n.676+216T>C) c.92-3355T>C (n.92-3355T>C) | dbSNP |
2 | g.237380701A= | CA1337627090 | COL6A3 | c.1279+214T= (n.1279+214T=) c.1897+214T= (n.1897+214T=) c.676+214T= (n.676+214T=) c.92-3357T= (n.92-3357T=) | |
2 | g.237380701A>G | CA766629999 | COL6A3 | c.1279+214T>C (n.1279+214T>C) c.1897+214T>C (n.1897+214T>C) c.676+214T>C (n.676+214T>C) c.92-3357T>C (n.92-3357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380702T>C | CA766630001 | COL6A3 | c.1279+213A>G (n.1279+213A>G) c.1897+213A>G (n.1897+213A>G) c.676+213A>G (n.676+213A>G) c.92-3358A>G (n.92-3358A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380702T= | CA1337627091 | COL6A3 | c.1279+213A= (n.1279+213A=) c.1897+213A= (n.1897+213A=) c.676+213A= (n.676+213A=) c.92-3358A= (n.92-3358A=) | |
2 | g.237380709T>C | CA67827914 | COL6A3 | c.1279+206A>G (n.1279+206A>G) c.1897+206A>G (n.1897+206A>G) c.676+206A>G (n.676+206A>G) c.92-3365A>G (n.92-3365A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380709T= | CA1337627092 | COL6A3 | c.1279+206A= (n.1279+206A=) c.1897+206A= (n.1897+206A=) c.676+206A= (n.676+206A=) c.92-3365A= (n.92-3365A=) | |
2 | g.237380712A= | CA1337627093 | COL6A3 | c.1279+203T= (n.1279+203T=) c.1897+203T= (n.1897+203T=) c.676+203T= (n.676+203T=) c.92-3368T= (n.92-3368T=) | |
2 | g.237380712A>G | CA766630006 | COL6A3 | c.1279+203T>C (n.1279+203T>C) c.1897+203T>C (n.1897+203T>C) c.676+203T>C (n.676+203T>C) c.92-3368T>C (n.92-3368T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380713T>C | CA67827916 | COL6A3 | c.1279+202A>G (n.1279+202A>G) c.1897+202A>G (n.1897+202A>G) c.676+202A>G (n.676+202A>G) c.92-3369A>G (n.92-3369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380713T= | CA1337627094 | COL6A3 | c.1279+202A= (n.1279+202A=) c.1897+202A= (n.1897+202A=) c.676+202A= (n.676+202A=) c.92-3369A= (n.92-3369A=) | |
2 | g.237380714G>A | CA766630007 | COL6A3 | c.1279+201C>T (n.1279+201C>T) c.1897+201C>T (n.1897+201C>T) c.676+201C>T (n.676+201C>T) c.92-3370C>T (n.92-3370C>T) | dbSNP |
2 | g.237380714G= | CA1337627095 | COL6A3 | c.1279+201C= (n.1279+201C=) c.1897+201C= (n.1897+201C=) c.676+201C= (n.676+201C=) c.92-3370C= (n.92-3370C=) | |
2 | g.237380721C>T | CA2701834191 | COL6A3 | c.1279+194G>A (n.1279+194G>A) c.1897+194G>A (n.1897+194G>A) c.676+194G>A (n.676+194G>A) c.92-3377G>A (n.92-3377G>A) | dbSNP |
2 | g.237380725G= | CA1337627096 | COL6A3 | c.1279+190C= (n.1279+190C=) c.1897+190C= (n.1897+190C=) c.676+190C= (n.676+190C=) c.92-3381C= (n.92-3381C=) | |
2 | g.237380725G>T | CA67827924 | COL6A3 | c.1279+190C>A (n.1279+190C>A) c.1897+190C>A (n.1897+190C>A) c.676+190C>A (n.676+190C>A) c.92-3381C>A (n.92-3381C>A) | dbSNP |
2 | g.237380728T>C | CA540448775 | COL6A3 | c.1279+187A>G (n.1279+187A>G) c.1897+187A>G (n.1897+187A>G) c.676+187A>G (n.676+187A>G) c.92-3384A>G (n.92-3384A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.237380728T= | CA1337627097 | COL6A3 | c.1279+187A= (n.1279+187A=) c.1897+187A= (n.1897+187A=) c.676+187A= (n.676+187A=) c.92-3384A= (n.92-3384A=) | |
2 | g.237380732A= | CA1337627098 | COL6A3 | c.1279+183T= (n.1279+183T=) c.1897+183T= (n.1897+183T=) c.676+183T= (n.676+183T=) c.92-3388T= (n.92-3388T=) | |
2 | g.237380732A>T | CA1337627099 | COL6A3 | c.1279+183T>A (n.1279+183T>A) c.1897+183T>A (n.1897+183T>A) c.676+183T>A (n.676+183T>A) c.92-3388T>A (n.92-3388T>A) | dbSNP |
2 | g.237380735G>A | CA2754777351 | COL6A3 | c.1279+180C>T (n.1279+180C>T) c.1897+180C>T (n.1897+180C>T) c.676+180C>T (n.676+180C>T) c.92-3391C>T (n.92-3391C>T) | |
2 | g.237380736T>A | CA67827930 | COL6A3 | c.1279+179A>T (n.1279+179A>T) c.1897+179A>T (n.1897+179A>T) c.676+179A>T (n.676+179A>T) c.92-3392A>T (n.92-3392A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380736T>C | CA540448777 | COL6A3 | c.1279+179A>G (n.1279+179A>G) c.1897+179A>G (n.1897+179A>G) c.676+179A>G (n.676+179A>G) c.92-3392A>G (n.92-3392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380736T= | CA1337627100 | COL6A3 | c.1279+179A= (n.1279+179A=) c.1897+179A= (n.1897+179A=) c.676+179A= (n.676+179A=) c.92-3392A= (n.92-3392A=) | |
2 | g.237380737A= | CA1337627101 | COL6A3 | c.1279+178T= (n.1279+178T=) c.1897+178T= (n.1897+178T=) c.676+178T= (n.676+178T=) c.92-3393T= (n.92-3393T=) | |
2 | g.237380737A>G | CA1337627102 | COL6A3 | c.1279+178T>C (n.1279+178T>C) c.1897+178T>C (n.1897+178T>C) c.676+178T>C (n.676+178T>C) c.92-3393T>C (n.92-3393T>C) | dbSNP |
2 | g.237380742A= | CA1337627104 | COL6A3 | c.1279+173T= (n.1279+173T=) c.1897+173T= (n.1897+173T=) c.676+173T= (n.676+173T=) c.92-3398T= (n.92-3398T=) | |
2 | g.237380742A>G | CA1337627103 | COL6A3 | c.1279+173T>C (n.1279+173T>C) c.1897+173T>C (n.1897+173T>C) c.676+173T>C (n.676+173T>C) c.92-3398T>C (n.92-3398T>C) | dbSNP |
2 | g.237380744A= | CA1337627105 | COL6A3 | c.1279+171T= (n.1279+171T=) c.1897+171T= (n.1897+171T=) c.676+171T= (n.676+171T=) c.92-3400T= (n.92-3400T=) | |
2 | g.237380744A>T | CA766630016 | COL6A3 | c.1279+171T>A (n.1279+171T>A) c.1897+171T>A (n.1897+171T>A) c.676+171T>A (n.676+171T>A) c.92-3400T>A (n.92-3400T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380745C= | CA1337627106 | COL6A3 | c.1279+170G= (n.1279+170G=) c.1897+170G= (n.1897+170G=) c.676+170G= (n.676+170G=) c.92-3401G= (n.92-3401G=) | |
2 | g.237380745C>T | CA1337627107 | COL6A3 | c.1279+170G>A (n.1279+170G>A) c.1897+170G>A (n.1897+170G>A) c.676+170G>A (n.676+170G>A) c.92-3401G>A (n.92-3401G>A) | dbSNP |
2 | g.237380747A= | CA1337627108 | COL6A3 | c.1279+168T= (n.1279+168T=) c.1897+168T= (n.1897+168T=) c.676+168T= (n.676+168T=) c.92-3403T= (n.92-3403T=) | |
2 | g.237380747A>G | CA1043799858 | COL6A3 | c.1279+168T>C (n.1279+168T>C) c.1897+168T>C (n.1897+168T>C) c.676+168T>C (n.676+168T>C) c.92-3403T>C (n.92-3403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380752G>C | CA67827934 | COL6A3 | c.1279+163C>G (n.1279+163C>G) c.1897+163C>G (n.1897+163C>G) c.676+163C>G (n.676+163C>G) c.92-3408C>G (n.92-3408C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380752G= | CA1337627109 | COL6A3 | c.1279+163C= (n.1279+163C=) c.1897+163C= (n.1897+163C=) c.676+163C= (n.676+163C=) c.92-3408C= (n.92-3408C=) | |
2 | g.237380756C>A | CA67827935 | COL6A3 | c.1279+159G>T (n.1279+159G>T) c.1897+159G>T (n.1897+159G>T) c.676+159G>T (n.676+159G>T) c.92-3412G>T (n.92-3412G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380756C= | CA1337627110 | COL6A3 | c.1279+159G= (n.1279+159G=) c.1897+159G= (n.1897+159G=) c.676+159G= (n.676+159G=) c.92-3412G= (n.92-3412G=) | |
2 | g.237380760T>C | CA1337627112 | COL6A3 | c.1279+155A>G (n.1279+155A>G) c.1897+155A>G (n.1897+155A>G) c.676+155A>G (n.676+155A>G) c.92-3416A>G (n.92-3416A>G) | dbSNP |
2 | g.237380760T= | CA1337627111 | COL6A3 | c.1279+155A= (n.1279+155A=) c.1897+155A= (n.1897+155A=) c.676+155A= (n.676+155A=) c.92-3416A= (n.92-3416A=) | |
2 | g.237380763A>G | CA2663799031 | COL6A3 | c.1279+152T>C (n.1279+152T>C) c.1897+152T>C (n.1897+152T>C) c.676+152T>C (n.676+152T>C) c.92-3419T>C (n.92-3419T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380765A>C | CA2754777352 | COL6A3 | c.1279+150T>G (n.1279+150T>G) c.1897+150T>G (n.1897+150T>G) c.676+150T>G (n.676+150T>G) c.92-3421T>G (n.92-3421T>G) | |
2 | g.237380766A= | CA1337627113 | COL6A3 | c.1279+149T= (n.1279+149T=) c.1897+149T= (n.1897+149T=) c.676+149T= (n.676+149T=) c.92-3422T= (n.92-3422T=) | |
2 | g.237380766A>C | CA2607639960 | COL6A3 | c.1279+149T>G (n.1279+149T>G) c.1897+149T>G (n.1897+149T>G) c.676+149T>G (n.676+149T>G) c.92-3422T>G (n.92-3422T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380766A>T | CA1043799862 | COL6A3 | c.1279+149T>A (n.1279+149T>A) c.1897+149T>A (n.1897+149T>A) c.676+149T>A (n.676+149T>A) c.92-3422T>A (n.92-3422T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380767G>C | CA2701834245 | COL6A3 | c.1279+148C>G (n.1279+148C>G) c.1897+148C>G (n.1897+148C>G) c.676+148C>G (n.676+148C>G) c.92-3423C>G (n.92-3423C>G) | dbSNP |
2 | g.237380768G>A | CA2663799032 | COL6A3 | c.1279+147C>T (n.1279+147C>T) c.1897+147C>T (n.1897+147C>T) c.676+147C>T (n.676+147C>T) c.92-3424C>T (n.92-3424C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380768G>T | CA2663799033 | COL6A3 | c.1279+147C>A (n.1279+147C>A) c.1897+147C>A (n.1897+147C>A) c.676+147C>A (n.676+147C>A) c.92-3424C>A (n.92-3424C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380772C>A | CA2663799034 | COL6A3 | c.1279+143G>T (n.1279+143G>T) c.1897+143G>T (n.1897+143G>T) c.676+143G>T (n.676+143G>T) c.92-3428G>T (n.92-3428G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380773del | CA2663799035 | COL6A3 | c.1279+143del (n.1279+143del) c.1897+143del (n.1897+143del) c.676+143del (n.676+143del) c.92-3428del (n.92-3428del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380773C>A | CA2663799036 | COL6A3 | c.1279+142G>T (n.1279+142G>T) c.1897+142G>T (n.1897+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) c.92-3429G>T (n.92-3429G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380773C= | CA1337627114 | COL6A3 | c.1279+142G= (n.1279+142G=) c.1897+142G= (n.1897+142G=) c.676+142G= (n.676+142G=) c.92-3429G= (n.92-3429G=) | |
2 | g.237380773C>G | CA67827950 | COL6A3 | c.1279+142G>C (n.1279+142G>C) c.1897+142G>C (n.1897+142G>C) c.676+142G>C (n.676+142G>C) c.92-3429G>C (n.92-3429G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380774T>C | CA2663799037 | COL6A3 | c.1279+141A>G (n.1279+141A>G) c.1897+141A>G (n.1897+141A>G) c.676+141A>G (n.676+141A>G) c.92-3430A>G (n.92-3430A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237380775G>T | CA2663799039 | COL6A3 | c.1279+140C>A (n.1279+140C>A) c.1897+140C>A (n.1897+140C>A) c.676+140C>A (n.676+140C>A) c.92-3431C>A (n.92-3431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380776del | CA2663799038 | COL6A3 | c.1279+140del (n.1279+140del) c.1897+140del (n.1897+140del) c.676+140del (n.676+140del) c.92-3431del (n.92-3431del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380776G>A | CA2663799040 | COL6A3 | c.1279+139C>T (n.1279+139C>T) c.1897+139C>T (n.1897+139C>T) c.676+139C>T (n.676+139C>T) c.92-3432C>T (n.92-3432C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237380776G>T | CA2663799041 | COL6A3 | c.1279+139C>A (n.1279+139C>A) c.1897+139C>A (n.1897+139C>A) c.676+139C>A (n.676+139C>A) c.92-3432C>A (n.92-3432C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237380780A>G | CA2663799043 | COL6A3 | c.1279+135T>C (n.1279+135T>C) c.1897+135T>C (n.1897+135T>C) c.676+135T>C (n.676+135T>C) c.92-3436T>C (n.92-3436T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237380782del | CA2663799042 | COL6A3 | c.1279+135del (n.1279+135del) c.1897+135del (n.1897+135del) c.676+135del (n.676+135del) c.92-3436del (n.92-3436del) | gnomAD v4 |
2 | g.237380781A= | CA1337627116 | COL6A3 | c.1279+134T= (n.1279+134T=) c.1897+134T= (n.1897+134T=) c.676+134T= (n.676+134T=) c.92-3437T= (n.92-3437T=) | |
2 | g.237380781A>C | CA1337627115 | COL6A3 | c.1279+134T>G (n.1279+134T>G) c.1897+134T>G (n.1897+134T>G) c.676+134T>G (n.676+134T>G) c.92-3437T>G (n.92-3437T>G) | dbSNP |
2 | g.237380782A= | CA1337627117 | COL6A3 | c.1279+133T= (n.1279+133T=) c.1897+133T= (n.1897+133T=) c.676+133T= (n.676+133T=) c.92-3438T= (n.92-3438T=) | |
2 | g.237380782A>G | CA766630022 | COL6A3 | c.1279+133T>C (n.1279+133T>C) c.1897+133T>C (n.1897+133T>C) c.676+133T>C (n.676+133T>C) c.92-3438T>C (n.92-3438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237380785_237380790del | CA2754777353 | COL6A3 | c.1279+127_1279+132del (n.1279+127_1279+132del) c.1897+127_1897+132del (n.1897+127_1897+132del) c.676+127_676+132del (n.676+127_676+132del) c.92-3444_92-3439del (n.92-3444_92-3439del) | |
2 | g.237380784C>A | CA766630026 | COL6A3 | c.1279+131G>T (n.1279+131G>T) c.1897+131G>T (n.1897+131G>T) c.676+131G>T (n.676+131G>T) c.92-3440G>T (n.92-3440G>T) | dbSNP |
2 | g.237380784C= | CA1337627118 | COL6A3 | c.1279+131G= (n.1279+131G=) c.1897+131G= (n.1897+131G=) c.676+131G= (n.676+131G=) c.92-3440G= (n.92-3440G=) | |
2 | g.237380785A>G | CA2701834422 | COL6A3 | c.1279+130T>C (n.1279+130T>C) c.1897+130T>C (n.1897+130T>C) c.676+130T>C (n.676+130T>C) c.92-3441T>C (n.92-3441T>C) | dbSNP |
2 | g.237380785A>T | CA2663799044 | COL6A3 | c.1279+130T>A (n.1279+130T>A) c.1897+130T>A (n.1897+130T>A) c.676+130T>A (n.676+130T>A) c.92-3441T>A (n.92-3441T>A) | gnomAD v4 |