Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237377383T>ACA345375616RYR2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.805T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.838T>A
1g.237377383T>CCA345375618RYR2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.805T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.838T>C
1g.237377383T>GCA345375615RYR2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.805T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.838T>G
1g.237377384A=CA2487310781RYR2c.525A= (p.Val175=)
c.477A= (p.Val159=)
n.806A=
c.504A= (p.Val168=)
n.839A=
1g.237377384A>CCA423808724RYR2c.525A>C (p.Val175=)
c.477A>C (p.Val159=)
n.806A>C
c.504A>C (p.Val168=)
n.839A>C
1g.237377384A>GCA39774123RYR2c.525A>G (p.Val175=)
c.477A>G (p.Val159=)
n.806A>G
c.504A>G (p.Val168=)
n.839A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377384A>TCA423808725RYR2c.525A>T (p.Val175=)
c.477A>T (p.Val159=)
n.806A>T
c.504A>T (p.Val168=)
n.839A>T
1g.237377385C>ACA423808726RYR2c.526C>A (p.Arg176=)
c.478C>A (p.Arg160=)
n.807C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
n.840C>A
1g.237377385C>GCA345375622RYR2c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.807C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.840C>G
1g.237377385C>TCA345375624RYR2c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
n.807C>T
c.505C>T (p.Arg169Ter)
n.840C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237377386G>ACA009819RYR2c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.808G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.841G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237377386G>CCA345375627RYR2c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.808G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.841G>C
1g.237377386G=CA2487310782RYR2c.527G= (p.Arg176=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.808G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.841G=
1g.237377386G>TCA009824RYR2c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.808G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.841G>T
 ClinVar dbSNP
1g.237377387A>CCA423808727RYR2c.528A>C (p.Arg176=)
c.480A>C (p.Arg160=)
n.809A>C
c.507A>C (p.Arg169=)
n.842A>C
1g.237377387A>GCA423808728RYR2c.528A>G (p.Arg176=)
c.480A>G (p.Arg160=)
n.809A>G
c.507A>G (p.Arg169=)
n.842A>G
1g.237377387A>TCA423808729RYR2c.528A>T (p.Arg176=)
c.480A>T (p.Arg160=)
n.809A>T
c.507A>T (p.Arg169=)
n.842A>T
1g.237377388G>ACA345375631RYR2c.529G>A (p.Val177Ile)
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.810G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.843G>A
1g.237377388G>CCA345375629RYR2c.529G>C (p.Val177Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.810G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.843G>C
1g.237377388G>TCA073145RYR2c.529G>T (p.Val177Phe)
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.810G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.843G>T
1g.237377389T>ACA345375634RYR2c.530T>A (p.Val177Asp)
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.811T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.844T>A
1g.237377389T>CCA345375635RYR2c.530T>C (p.Val177Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.811T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.844T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.237377389T>GCA345375638RYR2c.530T>G (p.Val177Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.811T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.844T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.237377389T=CA2487310783RYR2c.530T= (p.Val177=)
c.482T= (p.Val161=)
n.811T=
c.509T= (p.Val170=)
n.844T=
1g.237377390T>ACA423808730RYR2c.531T>A (p.Val177=)
c.483T>A (p.Val161=)
n.812T>A
c.510T>A (p.Val170=)
n.845T>A
1g.237377390T>CCA423808731RYR2c.531T>C (p.Val177=)
c.483T>C (p.Val161=)
n.812T>C
c.510T>C (p.Val170=)
n.845T>C
1g.237377390T>GCA423808732RYR2c.531T>G (p.Val177=)
c.483T>G (p.Val161=)
n.812T>G
c.510T>G (p.Val170=)
n.845T>G
1g.237377391G>ACA345375643RYR2c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.813G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.846G>A
1g.237377391G>CCA345375647RYR2c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.813G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.846G>C
1g.237377391G>TCA345375649RYR2c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.813G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.846G>T
1g.237377392G>ACA345375650RYR2c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.814G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.847G>A
1g.237377392G>CCA345375652RYR2c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.814G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.847G>C
1g.237377392G>TCA345375651RYR2c.533G>T (p.Gly178Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.814G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.847G>T
1g.237377393A>CCA423808735RYR2c.534A>C (p.Gly178=)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.815A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
n.848A>C
1g.237377393A>GCA423808733RYR2c.534A>G (p.Gly178=)
c.486A>G (p.Gly162=)
n.815A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
n.848A>G
1g.237377393A>TCA423808734RYR2c.534A>T (p.Gly178=)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.815A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
n.848A>T
1g.237377394G>ACA009830RYR2c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.816G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.849G>A
 ClinVar dbSNP
1g.237377394G>CCA345375653RYR2c.535G>C (p.Asp179His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.816G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
n.849G>C
1g.237377394G=CA2487310784RYR2c.535G= (p.Asp179=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.816G=
c.514G= (p.Asp172=)
n.849G=
1g.237377394G>TCA345375654RYR2c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.816G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.849G>T
1g.237377395A>CCA345375655RYR2c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.817A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.850A>C
1g.237377395A>GCA345375656RYR2c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.817A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.850A>G
1g.237377395A>TCA345375657RYR2c.536A>T (p.Asp179Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.817A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.850A>T
1g.237377396T>ACA345375658RYR2c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.818T>A
c.516T>A (p.Asp172Glu)
n.851T>A
 ClinVar dbSNP
1g.237377396T>CCA423808736RYR2c.537T>C (p.Asp179=)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.818T>C
c.516T>C (p.Asp172=)
n.851T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377396T>GCA345375659RYR2c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.818T>G
c.516T>G (p.Asp172Glu)
n.851T>G
1g.237377396T=CA2487310785RYR2c.537T= (p.Asp179=)
c.489T= (p.Asp163=)
n.818T=
c.516T= (p.Asp172=)
n.851T=
1g.237377397G>ACA345375660RYR2c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.819G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.852G>A
1g.237377397G>CCA345375661RYR2c.538G>C (p.Asp180His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.819G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.852G>C
1g.237377397G>TCA345375662RYR2c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.819G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.852G>T
1g.237377398A>CCA345375665RYR2c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.820A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.853A>C
1g.237377398A>GCA345375664RYR2c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.820A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.853A>G
1g.237377398A>TCA345375663RYR2c.539A>T (p.Asp180Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.820A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.853A>T
1g.237377399C>ACA345375666RYR2c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.821C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.854C>A
1g.237377399C>GCA345375667RYR2c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.821C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.854C>G
 COSMIC COSMIC
1g.237377399C>TCA423808737RYR2c.540C>T (p.Asp180=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.821C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
n.854C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.237377400C>ACA345375668RYR2c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.822C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.855C>A
1g.237377400C=CA2487310786RYR2c.541C= (p.Leu181=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.822C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.855C=
1g.237377400C>GCA345375670RYR2c.541C>G (p.Leu181Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.822C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.855C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377400C>TCA345375669RYR2c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.822C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237377401T>ACA345375671RYR2c.542T>A (p.Leu181His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.823T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
n.856T>A
1g.237377401T>CCA345375673RYR2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.823T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.856T>C
1g.237377401T>GCA345375672RYR2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.823T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.856T>G
1g.237377402C>ACA423808738RYR2c.543C>A (p.Leu181=)
c.495C>A (p.Leu165=)
n.824C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
n.857C>A
1g.237377402C>GCA423808740RYR2c.543C>G (p.Leu181=)
c.495C>G (p.Leu165=)
n.824C>G
c.522C>G (p.Leu174=)
n.857C>G
1g.237377402C>TCA423808739RYR2c.543C>T (p.Leu181=)
c.495C>T (p.Leu165=)
n.824C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
n.857C>T
 ClinVar dbSNP
1g.237377403A>CCA345375674RYR2c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.825A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.858A>C
 gnomAD v4
1g.237377403A>GCA345375675RYR2c.544A>G (p.Ile182Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.825A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.858A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237377403A>TCA345375676RYR2c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.825A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.858A>T
1g.237377404T>ACA345375677RYR2c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.826T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.859T>A
1g.237377404T>CCA345375678RYR2c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.826T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.859T>C
1g.237377404T>GCA345375679RYR2c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.826T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.859T>G
1g.237377405C>ACA423808741RYR2c.546C>A (p.Ile182=)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.827C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.860C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377405C=CA2487310787RYR2c.546C= (p.Ile182=)
c.498C= (p.Ile166=)
n.827C=
c.525C= (p.Ile175=)
n.860C=
1g.237377405C>GCA345375680RYR2c.546C>G (p.Ile182Met)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.827C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.860C>G
1g.237377405C>TCA423808742RYR2c.546C>T (p.Ile182=)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.827C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
n.860C>T
 gnomAD v4
1g.237377406T>ACA345375681RYR2c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
n.828T>A
c.526T>A (p.Leu176Ile)
n.861T>A
1g.237377406T>CCA423808743RYR2c.547T>C (p.Leu183=)
c.499T>C (p.Leu167=)
n.828T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
n.861T>C
1g.237377406T>GCA345375682RYR2c.547T>G (p.Leu183Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.828T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
n.861T>G
1g.237377410_237377413delCA529529445RYR2c.551_554del (p.Val184AlafsTer?)
c.503_506del (p.Val168AlafsTer?)
n.832_835del
c.530_533del (p.Val177AlafsTer?)
n.865_868del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377407T>ACA345375683RYR2c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.829T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
n.862T>A
1g.237377407T>CCA345375684RYR2c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.829T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
n.862T>C
1g.237377407T>GCA345375685RYR2c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.500T>G (p.Leu167Ter)
n.829T>G
c.527T>G (p.Leu176Ter)
n.862T>G
1g.237377408A>CCA345375686RYR2c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
n.830A>C
c.528A>C (p.Leu176Phe)
n.863A>C
1g.237377408A>GCA423808744RYR2c.549A>G (p.Leu183=)
c.501A>G (p.Leu167=)
n.830A>G
c.528A>G (p.Leu176=)
n.863A>G
1g.237377408A>TCA345375687RYR2c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
n.830A>T
c.528A>T (p.Leu176Phe)
n.863A>T
1g.237377409G>ACA345375688RYR2c.550G>A (p.Val184Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.831G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.864G>A
 gnomAD v4
1g.237377409G>CCA345375689RYR2c.550G>C (p.Val184Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.831G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.864G>C
1g.237377409G>TCA345375690RYR2c.550G>T (p.Val184Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
n.831G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.864G>T
1g.237377410T>ACA345375691RYR2c.551T>A (p.Val184Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
n.832T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.865T>A
1g.237377410T>CCA345375692RYR2c.551T>C (p.Val184Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.832T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.865T>C
1g.237377410T>GCA345375693RYR2c.551T>G (p.Val184Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.832T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.865T>G
1g.237377411T>ACA423808745RYR2c.552T>A (p.Val184=)
c.504T>A (p.Val168=)
n.833T>A
c.531T>A (p.Val177=)
n.866T>A
1g.237377411T>CCA423808746RYR2c.552T>C (p.Val184=)
c.504T>C (p.Val168=)
n.833T>C
c.531T>C (p.Val177=)
n.866T>C
1g.237377411T>GCA423808747RYR2c.552T>G (p.Val184=)
c.504T>G (p.Val168=)
n.833T>G
c.531T>G (p.Val177=)
n.866T>G
1g.237377412A>CCA345375694RYR2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.834A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.867A>C
1g.237377412A>GCA345375695RYR2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.834A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.867A>G
1g.237377412A>TCA345375696RYR2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.834A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.867A>T
1g.237377413G>ACA345375697RYR2c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.835G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.868G>A
 dbSNP
1g.237377413G>CCA086903RYR2c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.835G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.868G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377413G=CA2487310788RYR2c.554G= (p.Ser185=)
c.506G= (p.Ser169=)
n.835G=
c.533G= (p.Ser178=)
n.868G=
1g.237377413G>TCA345375698RYR2c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.835G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.868G>T
1g.237377414C>ACA345375699RYR2c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.836C>A
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.869C>A
1g.237377414C=CA1143666877RYR2c.555C= (p.Ser185=)
c.507C= (p.Ser169=)
n.836C=
c.534C= (p.Ser178=)
n.869C=
1g.237377414C>GCA345375700RYR2c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.836C>G
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.869C>G
 COSMIC COSMIC
1g.237377414C>TCA086906RYR2c.555C>T (p.Ser185=)
c.507C>T (p.Ser169=)
n.836C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
n.869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377415G>ACA009876RYR2c.556G>A (p.Val186Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
n.837G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
n.870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377415G>CCA345375701RYR2c.556G>C (p.Val186Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.837G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.870G>C
 gnomAD v4
1g.237377415G=CA1143468473RYR2c.556G= (p.Val186=)
c.508G= (p.Val170=)
n.837G=
c.535G= (p.Val179=)
n.870G=
1g.237377415G>TCA345375702RYR2c.556G>T (p.Val186Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.837G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.870G>T
1g.237377416T>ACA345375703RYR2c.557T>A (p.Val186Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.838T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.871T>A
1g.237377416T>CCA345375704RYR2c.557T>C (p.Val186Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.838T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.871T>C
1g.237377416T>GCA345375705RYR2c.557T>G (p.Val186Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.838T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.871T>G
1g.237377417G>ACA423808748RYR2c.558G>A (p.Val186=)
c.510G>A (p.Val170=)
n.839G>A
c.537G>A (p.Val179=)
n.872G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.237377417G>CCA423808749RYR2c.558G>C (p.Val186=)
c.510G>C (p.Val170=)
n.839G>C
c.537G>C (p.Val179=)
n.872G>C
1g.237377417G>TCA423808750RYR2c.558G>T (p.Val186=)
c.510G>T (p.Val170=)
n.839G>T
c.537G>T (p.Val179=)
n.872G>T
1g.237377418T>ACA345375706RYR2c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.840T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.873T>A
1g.237377418T>CCA345375707RYR2c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.840T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.873T>C
1g.237377418T>GCA345375708RYR2c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.840T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.873T>G
1g.237377419C>ACA345375709RYR2c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.841C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.874C>A
1g.237377419C>GCA345375710RYR2c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
n.841C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.874C>G
1g.237377419C>TCA345375711RYR2c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
n.841C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.874C>T
1g.237377420C>ACA423808751RYR2c.561C>A (p.Ser187=)
c.513C>A (p.Ser171=)
n.842C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.875C>A
1g.237377420C=CA2487310789RYR2c.561C= (p.Ser187=)
c.513C= (p.Ser171=)
n.842C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.875C=
1g.237377420C>GCA423808752RYR2c.561C>G (p.Ser187=)
c.513C>G (p.Ser171=)
n.842C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.875C>G
 COSMIC COSMIC
1g.237377420C>TCA423808753RYR2c.561C>T (p.Ser187=)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.842C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377421T>ACA345375714RYR2c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.843T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.876T>A
1g.237377421T>CCA345375712RYR2c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.843T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.876T>C
1g.237377421T>GCA345375713RYR2c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.843T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.876T>G
1g.237377422C>ACA345375715RYR2c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.844C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.877C>A
1g.237377422C>GCA345375716RYR2c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.844C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.877C>G
1g.237377422C>TCA345375717RYR2c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.844C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.877C>T
1g.237377423T>ACA423808754RYR2c.564T>A (p.Ser188=)
c.516T>A (p.Ser172=)
n.845T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
n.878T>A
1g.237377423T>CCA423808755RYR2c.564T>C (p.Ser188=)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.845T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.878T>C
1g.237377423T>GCA423808756RYR2c.564T>G (p.Ser188=)
c.516T>G (p.Ser172=)
n.845T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
n.878T>G
 gnomAD v4
1g.237377424G>ACA345375718RYR2c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.846G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.879G>A
1g.237377424G>CCA345375719RYR2c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.846G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.879G>C
1g.237377424G>TCA345375720RYR2c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.846G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.879G>T
1g.237377425A>CCA345375721RYR2c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.847A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.880A>C
1g.237377425A>GCA345375722RYR2c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.847A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.880A>G
1g.237377425A>TCA345375723RYR2c.566A>T (p.Glu189Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.847A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.880A>T
1g.237377426A=CA2487310790RYR2c.567A= (p.Glu189=)
c.519A= (p.Glu173=)
n.848A=
c.546A= (p.Glu182=)
n.881A=
1g.237377426A>CCA345375724RYR2c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
n.848A>C
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.881A>C
 ClinVar
1g.237377426A>GCA423808757RYR2c.567A>G (p.Glu189=)
c.519A>G (p.Glu173=)
n.848A>G
c.546A>G (p.Glu182=)
n.881A>G
1g.237377426A>TCA345375725RYR2c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
n.848A>T
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.881A>T
 ClinVar dbSNP
1g.237377427A=CA2487310791RYR2c.568A= (p.Arg190=)
c.520A= (p.Arg174=)
n.849A=
c.547A= (p.Arg183=)
n.882A=
1g.237377427A>CCA423808758RYR2c.568A>C (p.Arg190=)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.849A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
n.882A>C
1g.237377427A>GCA009967RYR2c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.849A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
n.882A>G
 ClinVar dbSNP
1g.237377427A>TCA345375726RYR2c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.849A>T
c.547A>T (p.Arg183Trp)
n.882A>T
1g.237377428G>ACA345375727RYR2c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.850G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
n.883G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377428G>CCA345375729RYR2c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.850G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
n.883G>C
1g.237377428G=CA2487310792RYR2c.569G= (p.Arg190=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.850G=
c.548G= (p.Arg183=)
n.883G=
1g.237377428G>TCA345375728RYR2c.569G>T (p.Arg190Met)
c.521G>T (p.Arg174Met)
n.850G>T
c.548G>T (p.Arg183Met)
n.883G>T
1g.237377429G>ACA423808759RYR2c.570G>A (p.Arg190=)
c.522G>A (p.Arg174=)
n.851G>A
c.549G>A (p.Arg183=)
n.884G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.237377429G>CCA345375730RYR2c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.851G>C
c.549G>C (p.Arg183Ser)
n.884G>C
1g.237377429G=CA1144229247RYR2c.570G= (p.Arg190=)
c.522G= (p.Arg174=)
n.851G=
c.549G= (p.Arg183=)
n.884G=
1g.237377429G>TCA009976RYR2c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.851G>T
c.549G>T (p.Arg183Ser)
n.884G>T
 ClinVar dbSNP
1g.237377430T>ACA345375731RYR2c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.852T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.885T>A
1g.237377430T>CCA345375732RYR2c.571T>C (p.Tyr191His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.852T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.885T>C
1g.237377430T>GCA345375733RYR2c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.852T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.885T>G
1g.237377431A>CCA345375734RYR2c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.853A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.886A>C
1g.237377431A>GCA345375735RYR2c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.853A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.886A>G
1g.237377431A>TCA345375736RYR2c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.853A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.886A>T
 gnomAD v4
1g.237377432C>ACA345375737RYR2c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.854C>A
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.887C>A
1g.237377432C>GCA345375738RYR2c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.854C>G
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.887C>G
1g.237377432C>TCA423808760RYR2c.573C>T (p.Tyr191=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.854C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
n.887C>T
1g.237377432_237377433delinsCTCA2487310793RYR2c.573_574delinsCT (p.Tyr191=)
c.525_526delinsCT (p.Tyr175=)
n.854_855delinsCT
c.552_553delinsCT (p.Tyr184=)
n.887_888delinsCT
1g.237377433T>ACA345375739RYR2c.574T>A (p.Leu192Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
n.855T>A
c.553T>A (p.Leu185Met)
n.888T>A
 COSMIC COSMIC
1g.237377433T>CCA423808761RYR2c.574T>C (p.Leu192=)
c.526T>C (p.Leu176=)
n.855T>C
c.553T>C (p.Leu185=)
n.888T>C
1g.237377433T>GCA345375740RYR2c.574T>G (p.Leu192Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
n.855T>G
c.553T>G (p.Leu185Val)
n.888T>G
 ClinVar
1g.237377434delCA2487310794RYR2c.575del (p.Leu192CysfsTer?)
c.527del (p.Leu176CysfsTer?)
n.856del
c.554del (p.Leu185CysfsTer?)
n.889del
 dbSNP
1g.237377434T>ACA345375743RYR2c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
n.856T>A
c.554T>A (p.Leu185Ter)
n.889T>A
 COSMIC COSMIC
1g.237377434T>CCA345375741RYR2c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
n.856T>C
c.554T>C (p.Leu185Ser)
n.889T>C
1g.237377434T>GCA345375742RYR2c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
n.856T>G
c.554T>G (p.Leu185Trp)
n.889T>G
1g.237377435G>ACA423808762RYR2c.576G>A (p.Leu192=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.857G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.890G>A
1g.237377435G>CCA345375744RYR2c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
n.857G>C
c.555G>C (p.Leu185Phe)
n.890G>C
 COSMIC COSMIC
1g.237377435G>TCA345375745RYR2c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
n.857G>T
c.555G>T (p.Leu185Phe)
n.890G>T
1g.237377436G>ACA345375746RYR2c.576+1G>A (n.576+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
n.857+1G>A
c.555+1G>A (n.555+1G>A)
n.890+1G>A
1g.237377436G>CCA345375747RYR2c.576+1G>C (n.576+1G>C)
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
n.857+1G>C
c.555+1G>C (n.555+1G>C)
n.890+1G>C
 gnomAD v4
1g.237377436G>TCA345375748RYR2c.576+1G>T (n.576+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
n.857+1G>T
c.555+1G>T (n.555+1G>T)
n.890+1G>T
 ClinVar
1g.237377437T>ACA345375749RYR2c.576+2T>A (n.576+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
n.857+2T>A
c.555+2T>A (n.555+2T>A)
n.890+2T>A
1g.237377437T>CCA345375750RYR2c.576+2T>C (n.576+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
n.857+2T>C
c.555+2T>C (n.555+2T>C)
n.890+2T>C
1g.237377437T>GCA345375751RYR2c.576+2T>G (n.576+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
n.857+2T>G
c.555+2T>G (n.555+2T>G)
n.890+2T>G
1g.237377439A=CA2487310795RYR2c.576+4A= (n.576+4A=)
c.528+4A= (n.528+4A=)
n.857+4A=
c.555+4A= (n.555+4A=)
n.890+4A=
1g.237377439A>CCA645519161RYR2c.576+4A>C (n.576+4A>C)
c.528+4A>C (n.528+4A>C)
n.857+4A>C
c.555+4A>C (n.555+4A>C)
n.890+4A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237377439A>TCA423808763RYR2c.576+4A>T (n.576+4A>T)
c.528+4A>T (n.528+4A>T)
n.857+4A>T
c.555+4A>T (n.555+4A>T)
n.890+4A>T
 COSMIC COSMIC
1g.237377442G>ACA733264517RYR2c.576+7G>A (n.576+7G>A)
c.528+7G>A (n.528+7G>A)
n.857+7G>A
c.555+7G>A (n.555+7G>A)
n.890+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377442G>CCA010028RYR2c.576+7G>C (n.576+7G>C)
c.528+7G>C (n.528+7G>C)
n.857+7G>C
c.555+7G>C (n.555+7G>C)
n.890+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377442G=CA1140229753RYR2c.576+7G= (n.576+7G=)
c.528+7G= (n.528+7G=)
n.857+7G=
c.555+7G= (n.555+7G=)
n.890+7G=
1g.237377444G>ACA086963RYR2c.576+9G>A (n.576+9G>A)
c.528+9G>A (n.528+9G>A)
n.857+9G>A
c.555+9G>A (n.555+9G>A)
n.890+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377444G>CCA2748270814RYR2c.576+9G>C (n.576+9G>C)
c.528+9G>C (n.528+9G>C)
n.857+9G>C
c.555+9G>C (n.555+9G>C)
n.890+9G>C
1g.237377444G=CA1148882143RYR2c.576+9G= (n.576+9G=)
c.528+9G= (n.528+9G=)
n.857+9G=
c.555+9G= (n.555+9G=)
n.890+9G=
1g.237377445G>TCA2651197423RYR2c.576+10G>T (n.576+10G>T)
c.528+10G>T (n.528+10G>T)
n.857+10G>T
c.555+10G>T (n.555+10G>T)
n.890+10G>T
 gnomAD v4
1g.237377448A=CA2487310796RYR2c.576+13A= (n.576+13A=)
c.528+13A= (n.528+13A=)
n.857+13A=
c.555+13A= (n.555+13A=)
n.890+13A=
1g.237377448A>GCA733264526RYR2c.576+13A>G (n.576+13A>G)
c.528+13A>G (n.528+13A>G)
n.857+13A>G
c.555+13A>G (n.555+13A>G)
n.890+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377449G>ACA086957RYR2c.576+14G>A (n.576+14G>A)
c.528+14G>A (n.528+14G>A)
n.857+14G>A
c.555+14G>A (n.555+14G>A)
n.890+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.237377449G=CA2487310797RYR2c.576+14G= (n.576+14G=)
c.528+14G= (n.528+14G=)
n.857+14G=
c.555+14G= (n.555+14G=)
n.890+14G=
1g.237377449_237377450insAGAAAGAATCA2551839537RYR2c.576+14_576+15insAGAAAGAAT (n.576+14_576+15insAGAAAGAAT)
c.528+14_528+15insAGAAAGAAT (n.528+14_528+15insAGAAAGAAT)
n.857+14_857+15insAGAAAGAAT
c.555+14_555+15insAGAAAGAAT (n.555+14_555+15insAGAAAGAAT)
n.890+14_890+15insAGAAAGAAT
1g.237377451A>GCA2651197424RYR2c.576+16A>G (n.576+16A>G)
c.528+16A>G (n.528+16A>G)
n.857+16A>G
c.555+16A>G (n.555+16A>G)
n.890+16A>G
 gnomAD v4
1g.237377451_237377452delinsAGCA2487310798RYR2c.576+16_576+17delinsAG (n.576+16_576+17delinsAG)
c.528+16_528+17delinsAG (n.528+16_528+17delinsAG)
n.857+16_857+17delinsAG
c.555+16_555+17delinsAG (n.555+16_555+17delinsAG)
n.890+16_890+17delinsAG
1g.237377453delCA086958RYR2c.576+18del (n.576+18del)
c.528+18del (n.528+18del)
n.857+18del
c.555+18del (n.555+18del)
n.890+18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377454A>GCA2651197425RYR2c.576+19A>G (n.576+19A>G)
c.528+19A>G (n.528+19A>G)
n.857+19A>G
c.555+19A>G (n.555+19A>G)
n.890+19A>G
 gnomAD v4
1g.237377454A>TCA2748270815RYR2c.576+19A>T (n.576+19A>T)
c.528+19A>T (n.528+19A>T)
n.857+19A>T
c.555+19A>T (n.555+19A>T)
n.890+19A>T
1g.237377455T>CCA529529458RYR2c.576+20T>C (n.576+20T>C)
c.528+20T>C (n.528+20T>C)
n.857+20T>C
c.555+20T>C (n.555+20T>C)
n.890+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377455T>GCA529529460RYR2c.576+20T>G (n.576+20T>G)
c.528+20T>G (n.528+20T>G)
n.857+20T>G
c.555+20T>G (n.555+20T>G)
n.890+20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377455T=CA2487310799RYR2c.576+20T= (n.576+20T=)
c.528+20T= (n.528+20T=)
n.857+20T=
c.555+20T= (n.555+20T=)
n.890+20T=
1g.237377456C>ACA2574455288RYR2c.576+21C>A (n.576+21C>A)
c.528+21C>A (n.528+21C>A)
n.857+21C>A
c.555+21C>A (n.555+21C>A)
n.890+21C>A
 gnomAD v4
1g.237377456C=CA2487310800RYR2c.576+21C= (n.576+21C=)
c.528+21C= (n.528+21C=)
n.857+21C=
c.555+21C= (n.555+21C=)
n.890+21C=
1g.237377456C>TCA086959RYR2c.576+21C>T (n.576+21C>T)
c.528+21C>T (n.528+21C>T)
n.857+21C>T
c.555+21C>T (n.555+21C>T)
n.890+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377457A=CA1149109451RYR2c.576+22A= (n.576+22A=)
c.528+22A= (n.528+22A=)
n.857+22A=
c.555+22A= (n.555+22A=)
n.890+22A=
1g.237377457A>GCA2487310801RYR2c.576+22A>G (n.576+22A>G)
c.528+22A>G (n.528+22A>G)
n.857+22A>G
c.555+22A>G (n.555+22A>G)
n.890+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.237377457A>TCA086960RYR2c.576+22A>T (n.576+22A>T)
c.528+22A>T (n.528+22A>T)
n.857+22A>T
c.555+22A>T (n.555+22A>T)
n.890+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377458T>GCA086961RYR2c.576+23T>G (n.576+23T>G)
c.528+23T>G (n.528+23T>G)
n.857+23T>G
c.555+23T>G (n.555+23T>G)
n.890+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377458T=CA2487310802RYR2c.576+23T= (n.576+23T=)
c.528+23T= (n.528+23T=)
n.857+23T=
c.555+23T= (n.555+23T=)
n.890+23T=
1g.237377459G>ACA2574455291RYR2c.576+24G>A (n.576+24G>A)
c.528+24G>A (n.528+24G>A)
n.857+24G>A
c.555+24G>A (n.555+24G>A)
n.890+24G>A
1g.237377460T>ACA2651197426RYR2c.576+25T>A (n.576+25T>A)
c.528+25T>A (n.528+25T>A)
n.857+25T>A
c.555+25T>A (n.555+25T>A)
n.890+25T>A
 gnomAD v4
1g.237377460T>CCA1013713499RYR2c.576+25T>C (n.576+25T>C)
c.528+25T>C (n.528+25T>C)
n.857+25T>C
c.555+25T>C (n.555+25T>C)
n.890+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237377460T=CA2487310803RYR2c.576+25T= (n.576+25T=)
c.528+25T= (n.528+25T=)
n.857+25T=
c.555+25T= (n.555+25T=)
n.890+25T=
1g.237377461A>GCA2651197427RYR2c.576+26A>G (n.576+26A>G)
c.528+26A>G (n.528+26A>G)
n.857+26A>G
c.555+26A>G (n.555+26A>G)
n.890+26A>G
 gnomAD v4
1g.237377463C>ACA2651197428RYR2c.576+28C>A (n.576+28C>A)
c.528+28C>A (n.528+28C>A)
n.857+28C>A
c.555+28C>A (n.555+28C>A)
n.890+28C>A
 gnomAD v4
1g.237377466C>ACA2651197429RYR2c.576+31C>A (n.576+31C>A)
c.528+31C>A (n.528+31C>A)
n.857+31C>A
c.555+31C>A (n.555+31C>A)
n.890+31C>A
 gnomAD v4
1g.237377466C=CA2487310804RYR2c.576+31C= (n.576+31C=)
c.528+31C= (n.528+31C=)
n.857+31C=
c.555+31C= (n.555+31C=)
n.890+31C=
1g.237377466C>GCA2698207780RYR2c.576+31C>G (n.576+31C>G)
c.528+31C>G (n.528+31C>G)
n.857+31C>G
c.555+31C>G (n.555+31C>G)
n.890+31C>G
 dbSNP
1g.237377466C>TCA2487310805RYR2c.576+31C>T (n.576+31C>T)
c.528+31C>T (n.528+31C>T)
n.857+31C>T
c.555+31C>T (n.555+31C>T)
n.890+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237377467T>CCA2651197430RYR2c.576+32T>C (n.576+32T>C)
c.528+32T>C (n.528+32T>C)
n.857+32T>C
c.555+32T>C (n.555+32T>C)
n.890+32T>C
 gnomAD v4
1g.237377467T>GCA2651197431RYR2c.576+32T>G (n.576+32T>G)
c.528+32T>G (n.528+32T>G)
n.857+32T>G
c.555+32T>G (n.555+32T>G)
n.890+32T>G
 gnomAD v4
1g.237377469A>GCA2651197432RYR2c.576+34A>G (n.576+34A>G)
c.528+34A>G (n.528+34A>G)
n.857+34A>G
c.555+34A>G (n.555+34A>G)
n.890+34A>G
 gnomAD v4
1g.237377470T=CA2487310806RYR2c.576+35T= (n.576+35T=)
c.528+35T= (n.528+35T=)
n.857+35T=
c.555+35T= (n.555+35T=)
n.890+35T=
1g.237377471A>GCA2651197433RYR2c.576+36A>G (n.576+36A>G)
c.528+36A>G (n.528+36A>G)
n.857+36A>G
c.555+36A>G (n.555+36A>G)
n.890+36A>G
 gnomAD v4
1g.237377471dupCA733264532RYR2c.576+36dup (n.576+36dup)
c.528+36dup (n.528+36dup)
n.857+36dup
c.555+36dup (n.555+36dup)
n.890+36dup
 dbSNP
1g.237377472T>CCA39774136RYR2c.576+37T>C (n.576+37T>C)
c.528+37T>C (n.528+37T>C)
n.857+37T>C
c.555+37T>C (n.555+37T>C)
n.890+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.237377472T=CA2487310807RYR2c.576+37T= (n.576+37T=)
c.528+37T= (n.528+37T=)
n.857+37T=
c.555+37T= (n.555+37T=)
n.890+37T=
1g.237377473G>ACA2651197434RYR2c.576+38G>A (n.576+38G>A)
c.528+38G>A (n.528+38G>A)
n.857+38G>A
c.555+38G>A (n.555+38G>A)
n.890+38G>A
 gnomAD v4
1g.237377474C>ACA2651197435RYR2c.576+39C>A (n.576+39C>A)
c.528+39C>A (n.528+39C>A)
n.857+39C>A
c.555+39C>A (n.555+39C>A)
n.890+39C>A
 gnomAD v4
1g.237377475T>CCA2651197436RYR2c.576+40T>C (n.576+40T>C)
c.528+40T>C (n.528+40T>C)
n.857+40T>C
c.555+40T>C (n.555+40T>C)
n.890+40T>C
 gnomAD v4
1g.237377476A>GCA2574455293RYR2c.576+41A>G (n.576+41A>G)
c.528+41A>G (n.528+41A>G)
n.857+41A>G
c.555+41A>G (n.555+41A>G)
n.890+41A>G
1g.237377477A=CA2487310808RYR2c.576+42A= (n.576+42A=)
c.528+42A= (n.528+42A=)
n.857+42A=
c.555+42A= (n.555+42A=)
n.890+42A=
1g.237377477A>CCA086962RYR2c.576+42A>C (n.576+42A>C)
c.528+42A>C (n.528+42A>C)
n.857+42A>C
c.555+42A>C (n.555+42A>C)
n.890+42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237377477A>GCA2574455297RYR2c.576+42A>G (n.576+42A>G)
c.528+42A>G (n.528+42A>G)
n.857+42A>G
c.555+42A>G (n.555+42A>G)
n.890+42A>G
1g.237377480G>ACA2651197437RYR2c.576+45G>A (n.576+45G>A)
c.528+45G>A (n.528+45G>A)
n.857+45G>A
c.555+45G>A (n.555+45G>A)
n.890+45G>A
 gnomAD v4
1g.237377480G=CA2487310810RYR2c.576+45G= (n.576+45G=)
c.528+45G= (n.528+45G=)
n.857+45G=
c.555+45G= (n.555+45G=)
n.890+45G=
1g.237377480G>TCA2487310809RYR2c.576+45G>T (n.576+45G>T)
c.528+45G>T (n.528+45G>T)
n.857+45G>T
c.555+45G>T (n.555+45G>T)
n.890+45G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.237377482C>ACA2651197438RYR2c.576+47C>A (n.576+47C>A)
c.528+47C>A (n.528+47C>A)
n.857+47C>A
c.555+47C>A (n.555+47C>A)
n.890+47C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched