Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237377280_237377283del | CA2651197394 | RYR2 | c.464-43_464-40del (n.464-43_464-40del) c.416-43_416-40del (n.416-43_416-40del) n.745-43_745-40del c.443-43_443-40del (n.443-43_443-40del) n.778-43_778-40del | gnomAD v4 |
1 | g.237377281A>G | CA2651197396 | RYR2 | c.464-42A>G (n.464-42A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.745-42A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) n.778-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377281A>T | CA2651197397 | RYR2 | c.464-42A>T (n.464-42A>T) c.416-42A>T (n.416-42A>T) n.745-42A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) n.778-42A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377282dup | CA2842455565 | RYR2 | c.464-41dup (n.464-41dup) c.416-41dup (n.416-41dup) n.745-41dup c.443-41dup (n.443-41dup) n.778-41dup | |
1 | g.237377283G>A | CA086676 | RYR2 | c.464-40G>A (n.464-40G>A) c.416-40G>A (n.416-40G>A) n.745-40G>A c.443-40G>A (n.443-40G>A) n.778-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377283G>C | CA2487310740 | RYR2 | c.464-40G>C (n.464-40G>C) c.416-40G>C (n.416-40G>C) n.745-40G>C c.443-40G>C (n.443-40G>C) n.778-40G>C | dbSNP |
1 | g.237377283G= | CA1148870433 | RYR2 | c.464-40G= (n.464-40G=) c.416-40G= (n.416-40G=) n.745-40G= c.443-40G= (n.443-40G=) n.778-40G= | |
1 | g.237377283G>T | CA2651197398 | RYR2 | c.464-40G>T (n.464-40G>T) c.416-40G>T (n.416-40G>T) n.745-40G>T c.443-40G>T (n.443-40G>T) n.778-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377284del | CA1013713431 | RYR2 | c.464-39del (n.464-39del) c.416-39del (n.416-39del) n.745-39del c.443-39del (n.443-39del) n.778-39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377285G>A | CA529529392 | RYR2 | c.464-38G>A (n.464-38G>A) c.416-38G>A (n.416-38G>A) n.745-38G>A c.443-38G>A (n.443-38G>A) n.778-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377285G= | CA2487310741 | RYR2 | c.464-38G= (n.464-38G=) c.416-38G= (n.416-38G=) n.745-38G= c.443-38G= (n.443-38G=) n.778-38G= | |
1 | g.237377285G>T | CA2651197399 | RYR2 | c.464-38G>T (n.464-38G>T) c.416-38G>T (n.416-38G>T) n.745-38G>T c.443-38G>T (n.443-38G>T) n.778-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377286G>T | CA2651197400 | RYR2 | c.464-37G>T (n.464-37G>T) c.416-37G>T (n.416-37G>T) n.745-37G>T c.443-37G>T (n.443-37G>T) n.778-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377288A>G | CA2651197401 | RYR2 | c.464-35A>G (n.464-35A>G) c.416-35A>G (n.416-35A>G) n.745-35A>G c.443-35A>G (n.443-35A>G) n.778-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377289del | CA2651197402 | RYR2 | c.464-34del (n.464-34del) c.416-34del (n.416-34del) n.745-34del c.443-34del (n.443-34del) n.778-34del | gnomAD v4 |
1 | g.237377289C>A | CA2651197403 | RYR2 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) c.416-34C>A (n.416-34C>A) n.745-34C>A c.443-34C>A (n.443-34C>A) n.778-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377290T>A | CA529529393 | RYR2 | c.464-33T>A (n.464-33T>A) c.416-33T>A (n.416-33T>A) n.745-33T>A c.443-33T>A (n.443-33T>A) n.778-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377290T>C | CA2651197404 | RYR2 | c.464-33T>C (n.464-33T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.745-33T>C c.443-33T>C (n.443-33T>C) n.778-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377290T= | CA2487310742 | RYR2 | c.464-33T= (n.464-33T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.745-33T= c.443-33T= (n.443-33T=) n.778-33T= | |
1 | g.237377294dup | CA2748270812 | RYR2 | c.464-29dup (n.464-29dup) c.416-29dup (n.416-29dup) n.745-29dup c.443-29dup (n.443-29dup) n.778-29dup | |
1 | g.237377294del | CA2574455244 | RYR2 | c.464-29del (n.464-29del) c.416-29del (n.416-29del) n.745-29del c.443-29del (n.443-29del) n.778-29del | gnomAD v4 |
1 | g.237377292T>C | CA646792496 | RYR2 | c.464-31T>C (n.464-31T>C) c.416-31T>C (n.416-31T>C) n.745-31T>C c.443-31T>C (n.443-31T>C) n.778-31T>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.237377292T= | CA2487310743 | RYR2 | c.464-31T= (n.464-31T=) c.416-31T= (n.416-31T=) n.745-31T= c.443-31T= (n.443-31T=) n.778-31T= | |
1 | g.237377293T>C | CA2651197405 | RYR2 | c.464-30T>C (n.464-30T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.745-30T>C c.443-30T>C (n.443-30T>C) n.778-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377293T>G | CA2487310745 | RYR2 | c.464-30T>G (n.464-30T>G) c.416-30T>G (n.416-30T>G) n.745-30T>G c.443-30T>G (n.443-30T>G) n.778-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377293T= | CA2487310744 | RYR2 | c.464-30T= (n.464-30T=) c.416-30T= (n.416-30T=) n.745-30T= c.443-30T= (n.443-30T=) n.778-30T= | |
1 | g.237377295C>A | CA2651197406 | RYR2 | c.464-28C>A (n.464-28C>A) c.416-28C>A (n.416-28C>A) n.745-28C>A c.443-28C>A (n.443-28C>A) n.778-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377296A= | CA2487310746 | RYR2 | c.464-27A= (n.464-27A=) c.416-27A= (n.416-27A=) n.745-27A= c.443-27A= (n.443-27A=) n.778-27A= | |
1 | g.237377296A>G | CA2487310747 | RYR2 | c.464-27A>G (n.464-27A>G) c.416-27A>G (n.416-27A>G) n.745-27A>G c.443-27A>G (n.443-27A>G) n.778-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377297T>C | CA2574455259 | RYR2 | c.464-26T>C (n.464-26T>C) c.416-26T>C (n.416-26T>C) n.745-26T>C c.443-26T>C (n.443-26T>C) n.778-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377299T>C | CA529529395 | RYR2 | c.464-24T>C (n.464-24T>C) c.416-24T>C (n.416-24T>C) n.745-24T>C c.443-24T>C (n.443-24T>C) n.778-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377299T>G | CA086675 | RYR2 | c.464-24T>G (n.464-24T>G) c.416-24T>G (n.416-24T>G) n.745-24T>G c.443-24T>G (n.443-24T>G) n.778-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377299T= | CA2487310748 | RYR2 | c.464-24T= (n.464-24T=) c.416-24T= (n.416-24T=) n.745-24T= c.443-24T= (n.443-24T=) n.778-24T= | |
1 | g.237377300T>G | CA2651197407 | RYR2 | c.464-23T>G (n.464-23T>G) c.416-23T>G (n.416-23T>G) n.745-23T>G c.443-23T>G (n.443-23T>G) n.778-23T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377301T>C | CA2651197408 | RYR2 | c.464-22T>C (n.464-22T>C) c.416-22T>C (n.416-22T>C) n.745-22T>C c.443-22T>C (n.443-22T>C) n.778-22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377302C>A | CA2651197409 | RYR2 | c.464-21C>A (n.464-21C>A) c.416-21C>A (n.416-21C>A) n.745-21C>A c.443-21C>A (n.443-21C>A) n.778-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377302C>G | CA2574455264 | RYR2 | c.464-21C>G (n.464-21C>G) c.416-21C>G (n.416-21C>G) n.745-21C>G c.443-21C>G (n.443-21C>G) n.778-21C>G | |
1 | g.237377302C>T | CA2651197410 | RYR2 | c.464-21C>T (n.464-21C>T) c.416-21C>T (n.416-21C>T) n.745-21C>T c.443-21C>T (n.443-21C>T) n.778-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377304C>A | CA2651197411 | RYR2 | c.464-19C>A (n.464-19C>A) c.416-19C>A (n.416-19C>A) n.745-19C>A c.443-19C>A (n.443-19C>A) n.778-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377304C>T | CA2651197412 | RYR2 | c.464-19C>T (n.464-19C>T) c.416-19C>T (n.416-19C>T) n.745-19C>T c.443-19C>T (n.443-19C>T) n.778-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377305A= | CA2487310749 | RYR2 | c.464-18A= (n.464-18A=) c.416-18A= (n.416-18A=) n.745-18A= c.443-18A= (n.443-18A=) n.778-18A= | |
1 | g.237377305A>C | CA2651197413 | RYR2 | c.464-18A>C (n.464-18A>C) c.416-18A>C (n.416-18A>C) n.745-18A>C c.443-18A>C (n.443-18A>C) n.778-18A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377305A>G | CA086674 | RYR2 | c.464-18A>G (n.464-18A>G) c.416-18A>G (n.416-18A>G) n.745-18A>G c.443-18A>G (n.443-18A>G) n.778-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377306T>C | CA733264196 | RYR2 | c.464-17T>C (n.464-17T>C) c.416-17T>C (n.416-17T>C) n.745-17T>C c.443-17T>C (n.443-17T>C) n.778-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377306T>G | CA2651197414 | RYR2 | c.464-17T>G (n.464-17T>G) c.416-17T>G (n.416-17T>G) n.745-17T>G c.443-17T>G (n.443-17T>G) n.778-17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377306T= | CA2487310750 | RYR2 | c.464-17T= (n.464-17T=) c.416-17T= (n.416-17T=) n.745-17T= c.443-17T= (n.443-17T=) n.778-17T= | |
1 | g.237377307A>G | CA2651197415 | RYR2 | c.464-16A>G (n.464-16A>G) c.416-16A>G (n.416-16A>G) n.745-16A>G c.443-16A>G (n.443-16A>G) n.778-16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377308T>C | CA2651197416 | RYR2 | c.464-15T>C (n.464-15T>C) c.416-15T>C (n.416-15T>C) n.745-15T>C c.443-15T>C (n.443-15T>C) n.778-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377309C>A | CA2651197417 | RYR2 | c.464-14C>A (n.464-14C>A) c.416-14C>A (n.416-14C>A) n.745-14C>A c.443-14C>A (n.443-14C>A) n.778-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377310C>A | CA2651197418 | RYR2 | c.464-13C>A (n.464-13C>A) c.416-13C>A (n.416-13C>A) n.745-13C>A c.443-13C>A (n.443-13C>A) n.778-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377310C= | CA1143874333 | RYR2 | c.464-13C= (n.464-13C=) c.416-13C= (n.416-13C=) n.745-13C= c.443-13C= (n.443-13C=) n.778-13C= | |
1 | g.237377310C>T | CA086673 | RYR2 | c.464-13C>T (n.464-13C>T) c.416-13C>T (n.416-13C>T) n.745-13C>T c.443-13C>T (n.443-13C>T) n.778-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377311G>A | CA086672 | RYR2 | c.464-12G>A (n.464-12G>A) c.416-12G>A (n.416-12G>A) n.745-12G>A c.443-12G>A (n.443-12G>A) n.778-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377311G>C | CA658795628 | RYR2 | c.464-12G>C (n.464-12G>C) c.416-12G>C (n.416-12G>C) n.745-12G>C c.443-12G>C (n.443-12G>C) n.778-12G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377311G= | CA2487310751 | RYR2 | c.464-12G= (n.464-12G=) c.416-12G= (n.416-12G=) n.745-12G= c.443-12G= (n.443-12G=) n.778-12G= | |
1 | g.237377311G>T | CA913187562 | RYR2 | c.464-12G>T (n.464-12G>T) c.416-12G>T (n.416-12G>T) n.745-12G>T c.443-12G>T (n.443-12G>T) n.778-12G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377312T>C | CA2487310753 | RYR2 | c.464-11T>C (n.464-11T>C) c.416-11T>C (n.416-11T>C) n.745-11T>C c.443-11T>C (n.443-11T>C) n.778-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377312T= | CA2487310752 | RYR2 | c.464-11T= (n.464-11T=) c.416-11T= (n.416-11T=) n.745-11T= c.443-11T= (n.443-11T=) n.778-11T= | |
1 | g.237377313A= | CA2487310754 | RYR2 | c.464-10A= (n.464-10A=) c.416-10A= (n.416-10A=) n.745-10A= c.443-10A= (n.443-10A=) n.778-10A= | |
1 | g.237377313A>G | CA529529415 | RYR2 | c.464-10A>G (n.464-10A>G) c.416-10A>G (n.416-10A>G) n.745-10A>G c.443-10A>G (n.443-10A>G) n.778-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377314T>C | CA086677 | RYR2 | c.464-9T>C (n.464-9T>C) c.416-9T>C (n.416-9T>C) n.745-9T>C c.443-9T>C (n.443-9T>C) n.778-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377314T= | CA2487310755 | RYR2 | c.464-9T= (n.464-9T=) c.416-9T= (n.416-9T=) n.745-9T= c.443-9T= (n.443-9T=) n.778-9T= | |
1 | g.237377314_237377315delinsCC | CA913187564 | RYR2 | c.464-9_464-8delinsCC (n.464-9_464-8delinsCC) c.416-9_416-8delinsCC (n.416-9_416-8delinsCC) n.745-9_745-8delinsCC c.443-9_443-8delinsCC (n.443-9_443-8delinsCC) n.778-9_778-8delinsCC | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377314_237377315delinsTA | CA2487310756 | RYR2 | c.464-9_464-8delinsTA (n.464-9_464-8delinsTA) c.416-9_416-8delinsTA (n.416-9_416-8delinsTA) n.745-9_745-8delinsTA c.443-9_443-8delinsTA (n.443-9_443-8delinsTA) n.778-9_778-8delinsTA | |
1 | g.237377315A= | CA1140229752 | RYR2 | c.464-8A= (n.464-8A=) c.416-8A= (n.416-8A=) n.745-8A= c.443-8A= (n.443-8A=) n.778-8A= | |
1 | g.237377315A>C | CA009619 | RYR2 | c.464-8A>C (n.464-8A>C) c.416-8A>C (n.416-8A>C) n.745-8A>C c.443-8A>C (n.443-8A>C) n.778-8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377315A>G | CA529529424 | RYR2 | c.464-8A>G (n.464-8A>G) c.416-8A>G (n.416-8A>G) n.745-8A>G c.443-8A>G (n.443-8A>G) n.778-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377315A>T | CA39774109 | RYR2 | c.464-8A>T (n.464-8A>T) c.416-8A>T (n.416-8A>T) n.745-8A>T c.443-8A>T (n.443-8A>T) n.778-8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377316T>C | CA2651197419 | RYR2 | c.464-7T>C (n.464-7T>C) c.416-7T>C (n.416-7T>C) n.745-7T>C c.443-7T>C (n.443-7T>C) n.778-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377317dup | CA2748270813 | RYR2 | c.464-6dup (n.464-6dup) c.416-6dup (n.416-6dup) n.745-6dup c.443-6dup (n.443-6dup) n.778-6dup | |
1 | g.237377318T>C | CA2651197420 | RYR2 | c.464-5T>C (n.464-5T>C) c.416-5T>C (n.416-5T>C) n.745-5T>C c.443-5T>C (n.443-5T>C) n.778-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377319G>A | CA2651197421 | RYR2 | c.464-4G>A (n.464-4G>A) c.416-4G>A (n.416-4G>A) n.745-4G>A c.443-4G>A (n.443-4G>A) n.778-4G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377320C>A | CA2542223046 | RYR2 | c.464-3C>A (n.464-3C>A) c.416-3C>A (n.416-3C>A) n.745-3C>A c.443-3C>A (n.443-3C>A) n.778-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377320C>T | CA2651197422 | RYR2 | c.464-3C>T (n.464-3C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) n.745-3C>T c.443-3C>T (n.443-3C>T) n.778-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377321A>C | CA345375360 | RYR2 | c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.745-2A>C c.443-2A>C (n.443-2A>C) n.778-2A>C | |
1 | g.237377321A>G | CA345375362 | RYR2 | c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.745-2A>G c.443-2A>G (n.443-2A>G) n.778-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377321A>T | CA345375363 | RYR2 | c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.745-2A>T c.443-2A>T (n.443-2A>T) n.778-2A>T | |
1 | g.237377322G>A | CA345375366 | RYR2 | c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.745-1G>A c.443-1G>A (n.443-1G>A) n.778-1G>A | ClinVar |
1 | g.237377322G>C | CA345375368 | RYR2 | c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.745-1G>C c.443-1G>C (n.443-1G>C) n.778-1G>C | |
1 | g.237377322G>T | CA345375370 | RYR2 | c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.745-1G>T c.443-1G>T (n.443-1G>T) n.778-1G>T | |
1 | g.237377323G>A | CA16609985 | RYR2 | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.745G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) n.778G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377323G>C | CA345375373 | RYR2 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.745G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.778G>C | |
1 | g.237377323G= | CA2487310757 | RYR2 | c.464G= (p.Gly155=) c.416G= (p.Gly139=) n.745G= c.443G= (p.Gly148=) n.778G= | |
1 | g.237377323G>T | CA345375375 | RYR2 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.745G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.778G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377324G>A | CA423808688 | RYR2 | c.465G>A (p.Gly155=) c.417G>A (p.Gly139=) n.746G>A c.444G>A (p.Gly148=) n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377324G>C | CA423808689 | RYR2 | c.465G>C (p.Gly155=) c.417G>C (p.Gly139=) n.746G>C c.444G>C (p.Gly148=) n.779G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377324G= | CA2487310758 | RYR2 | c.465G= (p.Gly155=) c.417G= (p.Gly139=) n.746G= c.444G= (p.Gly148=) n.779G= | |
1 | g.237377324G>T | CA423808690 | RYR2 | c.465G>T (p.Gly155=) c.417G>T (p.Gly139=) n.746G>T c.444G>T (p.Gly148=) n.779G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.237377325G>A | CA073194 | RYR2 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.747G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) n.780G>A | |
1 | g.237377325G>C | CA345375378 | RYR2 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.747G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) n.780G>C | |
1 | g.237377325G>T | CA345375380 | RYR2 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.747G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) n.780G>T | |
1 | g.237377326A= | CA2487310759 | RYR2 | c.467A= (p.Glu156=) c.419A= (p.Glu140=) n.748A= c.446A= (p.Glu149=) n.781A= | |
1 | g.237377326A>C | CA345375383 | RYR2 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.748A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) n.781A>C | |
1 | g.237377326A>G | CA345375381 | RYR2 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.748A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) n.781A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377326A>T | CA345375382 | RYR2 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.748A>T c.446A>T (p.Glu149Val) n.781A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377327G>A | CA086709 | RYR2 | c.468G>A (p.Glu156=) c.420G>A (p.Glu140=) n.749G>A c.447G>A (p.Glu149=) n.782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377327G>C | CA345375387 | RYR2 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.749G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) n.782G>C | |
1 | g.237377327G= | CA2487310760 | RYR2 | c.468G= (p.Glu156=) c.420G= (p.Glu140=) n.749G= c.447G= (p.Glu149=) n.782G= | |
1 | g.237377327G>T | CA345375388 | RYR2 | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.749G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) n.782G>T | |
1 | g.237377328G>A | CA345375390 | RYR2 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.750G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.783G>A | |
1 | g.237377328G>C | CA345375392 | RYR2 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.750G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.783G>C | |
1 | g.237377328G= | CA2487310761 | RYR2 | c.469G= (p.Ala157=) c.421G= (p.Ala141=) n.750G= c.448G= (p.Ala150=) n.783G= | |
1 | g.237377328G>T | CA086710 | RYR2 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.750G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.783G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377329C>A | CA345375395 | RYR2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) n.751C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.784C>A | |
1 | g.237377329C>G | CA345375397 | RYR2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.751C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.784C>G | |
1 | g.237377329C>T | CA345375398 | RYR2 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.751C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.784C>T | |
1 | g.237377330T>A | CA423808694 | RYR2 | c.471T>A (p.Ala157=) c.423T>A (p.Ala141=) n.752T>A c.450T>A (p.Ala150=) n.785T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.237377330T>C | CA423808692 | RYR2 | c.471T>C (p.Ala157=) c.423T>C (p.Ala141=) n.752T>C c.450T>C (p.Ala150=) n.785T>C | |
1 | g.237377330T>G | CA423808693 | RYR2 | c.471T>G (p.Ala157=) c.423T>G (p.Ala141=) n.752T>G c.450T>G (p.Ala150=) n.785T>G | |
1 | g.237377333_237377335del | CA2580611239 | RYR2 | c.474_476del (p.Cys158del) c.426_428del (p.Cys142del) n.755_757del c.453_455del (p.Cys151del) n.788_790del | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377331T>A | CA345375399 | RYR2 | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.753T>A c.451T>A (p.Cys151Ser) n.786T>A | |
1 | g.237377331T>C | CA345375400 | RYR2 | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.753T>C c.451T>C (p.Cys151Arg) n.786T>C | |
1 | g.237377331T>G | CA345375402 | RYR2 | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.753T>G c.451T>G (p.Cys151Gly) n.786T>G | |
1 | g.237377332G>A | CA345375406 | RYR2 | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.754G>A c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377332G>C | CA345375405 | RYR2 | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.754G>C c.452G>C (p.Cys151Ser) n.787G>C | |
1 | g.237377332G>T | CA345375403 | RYR2 | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.754G>T c.452G>T (p.Cys151Phe) n.787G>T | |
1 | g.237377333T>A | CA345375407 | RYR2 | c.474T>A (p.Cys158Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) n.755T>A c.453T>A (p.Cys151Ter) n.788T>A | |
1 | g.237377333T>C | CA086725 | RYR2 | c.474T>C (p.Cys158=) c.426T>C (p.Cys142=) n.755T>C c.453T>C (p.Cys151=) n.788T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.237377333T>G | CA345375409 | RYR2 | c.474T>G (p.Cys158Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) n.755T>G c.453T>G (p.Cys151Trp) n.788T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377333T= | CA2487310762 | RYR2 | c.474T= (p.Cys158=) c.426T= (p.Cys142=) n.755T= c.453T= (p.Cys151=) n.788T= | |
1 | g.237377334T>A | CA345375411 | RYR2 | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) n.756T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) n.789T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377334T>C | CA345375414 | RYR2 | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) n.756T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) n.789T>C | |
1 | g.237377334T>G | CA345375415 | RYR2 | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) n.756T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) n.789T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377334T= | CA2487310763 | RYR2 | c.475T= (p.Trp159=) c.427T= (p.Trp143=) n.756T= c.454T= (p.Trp152=) n.789T= | |
1 | g.237377335G>A | CA345375417 | RYR2 | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) n.757G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) n.790G>A | |
1 | g.237377335G>C | CA345375419 | RYR2 | c.476G>C (p.Trp159Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) n.757G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) n.790G>C | |
1 | g.237377335G>T | CA345375421 | RYR2 | c.476G>T (p.Trp159Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) n.757G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) n.790G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237377336G>A | CA345375422 | RYR2 | c.477G>A (p.Trp159Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) n.758G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.791G>A | |
1 | g.237377336G>C | CA345375423 | RYR2 | c.477G>C (p.Trp159Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) n.758G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) n.791G>C | |
1 | g.237377336G>T | CA345375424 | RYR2 | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) n.758G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.791G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377337T>A | CA345375426 | RYR2 | c.478T>A (p.Trp160Arg) c.430T>A (p.Trp144Arg) n.759T>A c.457T>A (p.Trp153Arg) n.792T>A | |
1 | g.237377337T>C | CA345375427 | RYR2 | c.478T>C (p.Trp160Arg) c.430T>C (p.Trp144Arg) n.759T>C c.457T>C (p.Trp153Arg) n.792T>C | |
1 | g.237377337T>G | CA345375425 | RYR2 | c.478T>G (p.Trp160Gly) c.430T>G (p.Trp144Gly) n.759T>G c.457T>G (p.Trp153Gly) n.792T>G | dbSNP |
1 | g.237377337T= | CA2487310764 | RYR2 | c.478T= (p.Trp160=) c.430T= (p.Trp144=) n.759T= c.457T= (p.Trp153=) n.792T= | |
1 | g.237377338G>A | CA345375429 | RYR2 | c.479G>A (p.Trp160Ter) c.431G>A (p.Trp144Ter) n.760G>A c.458G>A (p.Trp153Ter) n.793G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377338G>C | CA345375430 | RYR2 | c.479G>C (p.Trp160Ser) c.431G>C (p.Trp144Ser) n.760G>C c.458G>C (p.Trp153Ser) n.793G>C | |
1 | g.237377338G>T | CA345375431 | RYR2 | c.479G>T (p.Trp160Leu) c.431G>T (p.Trp144Leu) n.760G>T c.458G>T (p.Trp153Leu) n.793G>T | |
1 | g.237377339G>A | CA345375434 | RYR2 | c.480G>A (p.Trp160Ter) c.432G>A (p.Trp144Ter) n.761G>A c.459G>A (p.Trp153Ter) n.794G>A | |
1 | g.237377339G>C | CA345375436 | RYR2 | c.480G>C (p.Trp160Cys) c.432G>C (p.Trp144Cys) n.761G>C c.459G>C (p.Trp153Cys) n.794G>C | |
1 | g.237377339G>T | CA345375437 | RYR2 | c.480G>T (p.Trp160Cys) c.432G>T (p.Trp144Cys) n.761G>T c.459G>T (p.Trp153Cys) n.794G>T | |
1 | g.237377340A>C | CA345375438 | RYR2 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.762A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.795A>C | |
1 | g.237377340A>G | CA345375440 | RYR2 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.762A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.795A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237377340A>T | CA345375439 | RYR2 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.762A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.795A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377341C>A | CA345375442 | RYR2 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.763C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.796C>A | |
1 | g.237377341C>G | CA345375443 | RYR2 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.763C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.796C>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377341C>T | CA345375446 | RYR2 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.763C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377342C>A | CA423808696 | RYR2 | c.483C>A (p.Thr161=) c.435C>A (p.Thr145=) n.764C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.797C>A | ClinVar |
1 | g.237377342C= | CA2487310765 | RYR2 | c.483C= (p.Thr161=) c.435C= (p.Thr145=) n.764C= c.462C= (p.Thr154=) n.797C= | |
1 | g.237377342C>G | CA423808697 | RYR2 | c.483C>G (p.Thr161=) c.435C>G (p.Thr145=) n.764C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.797C>G | |
1 | g.237377342C>T | CA39774114 | RYR2 | c.483C>T (p.Thr161=) c.435C>T (p.Thr145=) n.764C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377343A= | CA2487310766 | RYR2 | c.484A= (p.Ile162=) c.436A= (p.Ile146=) n.765A= c.463A= (p.Ile155=) n.798A= | |
1 | g.237377343A>C | CA345375449 | RYR2 | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.765A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.798A>C | |
1 | g.237377343A>G | CA345375453 | RYR2 | c.484A>G (p.Ile162Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.765A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.798A>G | |
1 | g.237377343A>T | CA345375451 | RYR2 | c.484A>T (p.Ile162Leu) c.436A>T (p.Ile146Leu) n.765A>T c.463A>T (p.Ile155Leu) n.798A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377344T>A | CA345375455 | RYR2 | c.485T>A (p.Ile162Lys) c.437T>A (p.Ile146Lys) n.766T>A c.464T>A (p.Ile155Lys) n.799T>A | |
1 | g.237377344T>C | CA345375458 | RYR2 | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.766T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.799T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377344T>G | CA345375456 | RYR2 | c.485T>G (p.Ile162Arg) c.437T>G (p.Ile146Arg) n.766T>G c.464T>G (p.Ile155Arg) n.799T>G | |
1 | g.237377344_237377348dup | CA658795629 | RYR2 | c.485_489dup (p.Pro164TyrfsTer22) c.437_441dup (p.Pro148TyrfsTer22) n.766_770dup c.464_468dup (p.Pro157TyrfsTer22) n.799_803dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377345A>C | CA423808698 | RYR2 | c.486A>C (p.Ile162=) c.438A>C (p.Ile146=) n.767A>C c.465A>C (p.Ile155=) n.800A>C | |
1 | g.237377345A>G | CA345375460 | RYR2 | c.486A>G (p.Ile162Met) c.438A>G (p.Ile146Met) n.767A>G c.465A>G (p.Ile155Met) n.800A>G | |
1 | g.237377345A>T | CA423808699 | RYR2 | c.486A>T (p.Ile162=) c.438A>T (p.Ile146=) n.767A>T c.465A>T (p.Ile155=) n.800A>T | |
1 | g.237377346C>A | CA345375467 | RYR2 | c.487C>A (p.His163Asn) c.439C>A (p.His147Asn) n.768C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.801C>A | |
1 | g.237377346C>G | CA345375462 | RYR2 | c.487C>G (p.His163Asp) c.439C>G (p.His147Asp) n.768C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.801C>G | |
1 | g.237377346C>T | CA345375464 | RYR2 | c.487C>T (p.His163Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) n.768C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.801C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377347A= | CA2487310767 | RYR2 | c.488A= (p.His163=) c.440A= (p.His147=) n.769A= c.467A= (p.His156=) n.802A= | |
1 | g.237377347A>C | CA345375470 | RYR2 | c.488A>C (p.His163Pro) c.440A>C (p.His147Pro) n.769A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.802A>C | dbSNP |
1 | g.237377347A>G | CA073181 | RYR2 | c.488A>G (p.His163Arg) c.440A>G (p.His147Arg) n.769A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.802A>G | |
1 | g.237377347A>T | CA345375472 | RYR2 | c.488A>T (p.His163Leu) c.440A>T (p.His147Leu) n.769A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.802A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377348C>A | CA345375474 | RYR2 | c.489C>A (p.His163Gln) c.441C>A (p.His147Gln) n.770C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.803C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377348C= | CA2487310768 | RYR2 | c.489C= (p.His163=) c.441C= (p.His147=) n.770C= c.468C= (p.His156=) n.803C= | |
1 | g.237377348C>G | CA345375475 | RYR2 | c.489C>G (p.His163Gln) c.441C>G (p.His147Gln) n.770C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.803C>G | |
1 | g.237377348C>T | CA423808700 | RYR2 | c.489C>T (p.His163=) c.441C>T (p.His147=) n.770C>T c.468C>T (p.His156=) n.803C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377349C>A | CA086764 | RYR2 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.771C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.804C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377349C= | CA2487310769 | RYR2 | c.490C= (p.Pro164=) c.442C= (p.Pro148=) n.771C= c.469C= (p.Pro157=) n.804C= | |
1 | g.237377349C>G | CA345375478 | RYR2 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.771C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.804C>G | |
1 | g.237377349C>T | CA345375479 | RYR2 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.771C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.804C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377350C>A | CA345375485 | RYR2 | c.491C>A (p.Pro164His) c.443C>A (p.Pro148His) n.772C>A c.470C>A (p.Pro157His) n.805C>A | |
1 | g.237377350C>G | CA345375484 | RYR2 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.772C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.805C>G | |
1 | g.237377350C>T | CA345375482 | RYR2 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.772C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) n.805C>T | |
1 | g.237377351T>A | CA423808703 | RYR2 | c.492T>A (p.Pro164=) c.444T>A (p.Pro148=) n.773T>A c.471T>A (p.Pro157=) n.806T>A | |
1 | g.237377351T>C | CA423808702 | RYR2 | c.492T>C (p.Pro164=) c.444T>C (p.Pro148=) n.773T>C c.471T>C (p.Pro157=) n.806T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377351T>G | CA423808701 | RYR2 | c.492T>G (p.Pro164=) c.444T>G (p.Pro148=) n.773T>G c.471T>G (p.Pro157=) n.806T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377352G>A | CA345375488 | RYR2 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.774G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.807G>A | |
1 | g.237377352G>C | CA345375490 | RYR2 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.774G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.807G>C | |
1 | g.237377352G>T | CA345375492 | RYR2 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.774G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.807G>T | |
1 | g.237377353C>A | CA345375494 | RYR2 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.775C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.808C>A | |
1 | g.237377353C>G | CA345375495 | RYR2 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.775C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.808C>G | |
1 | g.237377353C>T | CA345375497 | RYR2 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.775C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.808C>T | |
1 | g.237377354C>A | CA423808704 | RYR2 | c.495C>A (p.Ala165=) c.447C>A (p.Ala149=) n.776C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.809C>A | |
1 | g.237377354C>G | CA423808705 | RYR2 | c.495C>G (p.Ala165=) c.447C>G (p.Ala149=) n.776C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.809C>G | |
1 | g.237377354C>T | CA423808706 | RYR2 | c.495C>T (p.Ala165=) c.447C>T (p.Ala149=) n.776C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.809C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377355T>A | CA345375498 | RYR2 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.777T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.810T>A | |
1 | g.237377355T>C | CA345375500 | RYR2 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.777T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.810T>C | |
1 | g.237377355T>G | CA345375502 | RYR2 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.777T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.810T>G | |
1 | g.237377356C>A | CA345375503 | RYR2 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.778C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.811C>A | |
1 | g.237377356C= | CA2487310770 | RYR2 | c.497C= (p.Ser166=) c.449C= (p.Ser150=) n.778C= c.476C= (p.Ser159=) n.811C= | |
1 | g.237377356C>G | CA204277 | RYR2 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.778C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.811C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377356C>T | CA345375506 | RYR2 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.778C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.811C>T | ClinVar |
1 | g.237377357T>A | CA423808708 | RYR2 | c.498T>A (p.Ser166=) c.450T>A (p.Ser150=) n.779T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.812T>A | |
1 | g.237377357T>C | CA423808710 | RYR2 | c.498T>C (p.Ser166=) c.450T>C (p.Ser150=) n.779T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.812T>C | |
1 | g.237377357T>G | CA423808709 | RYR2 | c.498T>G (p.Ser166=) c.450T>G (p.Ser150=) n.779T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.812T>G | |
1 | g.237377358A= | CA2487310771 | RYR2 | c.499A= (p.Lys167=) c.451A= (p.Lys151=) n.780A= c.478A= (p.Lys160=) n.813A= | |
1 | g.237377358A>C | CA345375510 | RYR2 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.780A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.813A>C | |
1 | g.237377358A>G | CA009746 | RYR2 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.780A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.813A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377358A>T | CA345375508 | RYR2 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.780A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.813A>T | |
1 | g.237377359A>C | CA345375512 | RYR2 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.781A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.814A>C | |
1 | g.237377359A>G | CA345375514 | RYR2 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.781A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.814A>G | |
1 | g.237377359A>T | CA345375516 | RYR2 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.781A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.814A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.237377360G>A | CA423808711 | RYR2 | c.501G>A (p.Lys167=) c.453G>A (p.Lys151=) n.782G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.815G>A | |
1 | g.237377360G>C | CA345375518 | RYR2 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.782G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.815G>C | |
1 | g.237377360G>T | CA345375519 | RYR2 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.782G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.815G>T | |
1 | g.237377361C>A | CA345375520 | RYR2 | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.783C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.816C>A | |
1 | g.237377361C= | CA2487310772 | RYR2 | c.502C= (p.Gln168=) c.454C= (p.Gln152=) n.783C= c.481C= (p.Gln161=) n.816C= | |
1 | g.237377361C>G | CA345375521 | RYR2 | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.783C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.816C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377361C>T | CA345375522 | RYR2 | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.783C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.816C>T | |
1 | g.237377362A>C | CA345375524 | RYR2 | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.784A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.817A>C | |
1 | g.237377362A>G | CA345375527 | RYR2 | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.784A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.817A>G | |
1 | g.237377362A>T | CA345375529 | RYR2 | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.784A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.817A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.237377363G>A | CA423808712 | RYR2 | c.504G>A (p.Gln168=) c.456G>A (p.Gln152=) n.785G>A c.483G>A (p.Gln161=) n.818G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377363G>C | CA345375531 | RYR2 | c.504G>C (p.Gln168His) c.456G>C (p.Gln152His) n.785G>C c.483G>C (p.Gln161His) n.818G>C | |
1 | g.237377363G>T | CA345375532 | RYR2 | c.504G>T (p.Gln168His) c.456G>T (p.Gln152His) n.785G>T c.483G>T (p.Gln161His) n.818G>T | |
1 | g.237377364C>A | CA423808713 | RYR2 | c.505C>A (p.Arg169=) c.457C>A (p.Arg153=) n.786C>A c.484C>A (p.Arg162=) n.819C>A | |
1 | g.237377364C= | CA1149154535 | RYR2 | c.505C= (p.Arg169=) c.457C= (p.Arg153=) n.786C= c.484C= (p.Arg162=) n.819C= | |
1 | g.237377364C>G | CA345375534 | RYR2 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.786C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.819C>G | ClinVar |
1 | g.237377364C>T | CA086827 | RYR2 | c.505C>T (p.Arg169Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) n.786C>T c.484C>T (p.Arg162Ter) n.819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377365G>A | CA009771 | RYR2 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.787G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) n.820G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.237377365G>C | CA345375538 | RYR2 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.787G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.820G>C | |
1 | g.237377365G= | CA1144229246 | RYR2 | c.506G= (p.Arg169=) c.458G= (p.Arg153=) n.787G= c.485G= (p.Arg162=) n.820G= | |
1 | g.237377365G>T | CA16042319 | RYR2 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.787G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.820G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377366A>C | CA423808714 | RYR2 | c.507A>C (p.Arg169=) c.459A>C (p.Arg153=) n.788A>C c.486A>C (p.Arg162=) n.821A>C | |
1 | g.237377366A>G | CA423808715 | RYR2 | c.507A>G (p.Arg169=) c.459A>G (p.Arg153=) n.788A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.821A>G | |
1 | g.237377366A>T | CA423808716 | RYR2 | c.507A>T (p.Arg169=) c.459A>T (p.Arg153=) n.788A>T c.486A>T (p.Arg162=) n.821A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377367T>A | CA345375541 | RYR2 | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.789T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) n.822T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377367T>C | CA345375543 | RYR2 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.789T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) n.822T>C | |
1 | g.237377367T>G | CA345375545 | RYR2 | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.789T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) n.822T>G | |
1 | g.237377367T= | CA2487310773 | RYR2 | c.508T= (p.Ser170=) c.460T= (p.Ser154=) n.789T= c.487T= (p.Ser163=) n.822T= | |
1 | g.237377368C>A | CA345375548 | RYR2 | c.509C>A (p.Ser170Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.790C>A c.488C>A (p.Ser163Ter) n.823C>A | |
1 | g.237377368C= | CA2487310774 | RYR2 | c.509C= (p.Ser170=) c.461C= (p.Ser154=) n.790C= c.488C= (p.Ser163=) n.823C= | |
1 | g.237377368C>G | CA086832 | RYR2 | c.509C>G (p.Ser170Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) n.790C>G c.488C>G (p.Ser163Ter) n.823C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.237377368C>T | CA345375551 | RYR2 | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.790C>T c.488C>T (p.Ser163Leu) n.823C>T | |
1 | g.237377368_237377371delinsCAGA | CA2487310775 | RYR2 | c.509_512delinsCAGA (p.Ser170=) c.461_464delinsCAGA (p.Ser154=) n.790_793delinsCAGA c.488_491delinsCAGA (p.Ser163=) n.823_826delinsCAGA | |
1 | g.237377369A= | CA2487310776 | RYR2 | c.510A= (p.Ser170=) c.462A= (p.Ser154=) n.791A= c.489A= (p.Ser163=) n.824A= | |
1 | g.237377369A>C | CA16603555 | RYR2 | c.510A>C (p.Ser170=) c.462A>C (p.Ser154=) n.791A>C c.489A>C (p.Ser163=) n.824A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377369A>G | CA423808717 | RYR2 | c.510A>G (p.Ser170=) c.462A>G (p.Ser154=) n.791A>G c.489A>G (p.Ser163=) n.824A>G | |
1 | g.237377369A>T | CA423808718 | RYR2 | c.510A>T (p.Ser170=) c.462A>T (p.Ser154=) n.791A>T c.489A>T (p.Ser163=) n.824A>T | |
1 | g.237377371_237377373del | CA009784 | RYR2 | c.512_514del (p.Glu171del) c.464_466del (p.Glu155del) n.793_795del c.491_493del (p.Glu164del) n.826_828del | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377369_237377370insC | CA073161 | RYR2 | c.510_511insC (p.Glu171ArgfsTer10) c.462_463insC (p.Glu155ArgfsTer10) n.791_792insC c.489_490insC (p.Glu164ArgfsTer10) n.824_825insC | |
1 | g.237377370G>A | CA345375555 | RYR2 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.792G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.825G>A | |
1 | g.237377370G>C | CA345375557 | RYR2 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.792G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.825G>C | |
1 | g.237377370G>T | CA073293 | RYR2 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.792G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.825G>T | |
1 | g.237377371A>C | CA345375560 | RYR2 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.793A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.826A>C | |
1 | g.237377371A>G | CA073163 | RYR2 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.793A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.826A>G | |
1 | g.237377371A>T | CA345375562 | RYR2 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.793A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.826A>T | |
1 | g.237377372A= | CA2487310777 | RYR2 | c.513A= (p.Glu171=) c.465A= (p.Glu155=) n.794A= c.492A= (p.Glu164=) n.827A= | |
1 | g.237377372A>C | CA345375566 | RYR2 | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.794A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) n.827A>C | |
1 | g.237377372A>G | CA39774121 | RYR2 | c.513A>G (p.Glu171=) c.465A>G (p.Glu155=) n.794A>G c.492A>G (p.Glu164=) n.827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377372A>T | CA345375564 | RYR2 | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.794A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) n.827A>T | |
1 | g.237377373G>A | CA345375569 | RYR2 | c.514G>A (p.Gly172Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) n.795G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) n.828G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377373G>C | CA345375570 | RYR2 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.795G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) n.828G>C | |
1 | g.237377373G= | CA2487310778 | RYR2 | c.514G= (p.Gly172=) c.466G= (p.Gly156=) n.795G= c.493G= (p.Gly165=) n.828G= | |
1 | g.237377373G>T | CA345375572 | RYR2 | c.514G>T (p.Gly172Ter) c.466G>T (p.Gly156Ter) n.795G>T c.493G>T (p.Gly165Ter) n.828G>T | dbSNP |
1 | g.237377374G>A | CA345375574 | RYR2 | c.515G>A (p.Gly172Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) n.796G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) n.829G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.237377374G>C | CA345375576 | RYR2 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.796G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) n.829G>C | |
1 | g.237377374G= | CA2487310779 | RYR2 | c.515G= (p.Gly172=) c.467G= (p.Gly156=) n.796G= c.494G= (p.Gly165=) n.829G= | |
1 | g.237377374G>T | CA345375579 | RYR2 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.796G>T c.494G>T (p.Gly165Val) n.829G>T | |
1 | g.237377375A>C | CA423808719 | RYR2 | c.516A>C (p.Gly172=) c.468A>C (p.Gly156=) n.797A>C c.495A>C (p.Gly165=) n.830A>C | |
1 | g.237377375A>G | CA423808720 | RYR2 | c.516A>G (p.Gly172=) c.468A>G (p.Gly156=) n.797A>G c.495A>G (p.Gly165=) n.830A>G | |
1 | g.237377375A>T | CA423808721 | RYR2 | c.516A>T (p.Gly172=) c.468A>T (p.Gly156=) n.797A>T c.495A>T (p.Gly165=) n.830A>T | ClinVar |
1 | g.237377376G>A | CA345375580 | RYR2 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.798G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) n.831G>A | |
1 | g.237377376G>C | CA345375581 | RYR2 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.798G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) n.831G>C | |
1 | g.237377376G>T | CA345375582 | RYR2 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.798G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) n.831G>T | |
1 | g.237377377A>C | CA345375584 | RYR2 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.799A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) n.832A>C | |
1 | g.237377377A>G | CA345375585 | RYR2 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.799A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) n.832A>G | |
1 | g.237377377A>T | CA345375587 | RYR2 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.799A>T c.497A>T (p.Glu166Val) n.832A>T | |
1 | g.237377378A= | CA2487310780 | RYR2 | c.519A= (p.Glu173=) c.471A= (p.Glu157=) n.800A= c.498A= (p.Glu166=) n.833A= | |
1 | g.237377378A>C | CA345375589 | RYR2 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.800A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) n.833A>C | |
1 | g.237377378A>G | CA423808722 | RYR2 | c.519A>G (p.Glu173=) c.471A>G (p.Glu157=) n.800A>G c.498A>G (p.Glu166=) n.833A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.237377378A>T | CA345375591 | RYR2 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.800A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) n.833A>T | |
1 | g.237377379A>C | CA345375593 | RYR2 | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) n.801A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.834A>C | |
1 | g.237377379A>G | CA345375595 | RYR2 | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) n.801A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.834A>G | |
1 | g.237377379A>T | CA345375597 | RYR2 | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) n.801A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.834A>T | |
1 | g.237377380A>C | CA345375599 | RYR2 | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) n.802A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.835A>C | |
1 | g.237377380A>G | CA345375600 | RYR2 | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) n.802A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.835A>G | |
1 | g.237377380A>T | CA345375603 | RYR2 | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) n.802A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) n.835A>T | |
1 | g.237377381A>C | CA345375604 | RYR2 | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) n.803A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.836A>C | |
1 | g.237377381A>G | CA423808723 | RYR2 | c.522A>G (p.Lys174=) c.474A>G (p.Lys158=) n.803A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.836A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.237377381A>T | CA345375606 | RYR2 | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) n.803A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.836A>T |