Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237377193T>A | CA733264132 | RYR2 | c.464-130T>A (n.464-130T>A) c.416-130T>A (n.416-130T>A) n.745-130T>A c.443-130T>A (n.443-130T>A) n.778-130T>A | dbSNP |
1 | g.237377193T>G | CA2651197347 | RYR2 | c.464-130T>G (n.464-130T>G) c.416-130T>G (n.416-130T>G) n.745-130T>G c.443-130T>G (n.443-130T>G) n.778-130T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377193T= | CA2487310699 | RYR2 | c.464-130T= (n.464-130T=) c.416-130T= (n.416-130T=) n.745-130T= c.443-130T= (n.443-130T=) n.778-130T= | |
1 | g.237377194del | CA2748270807 | RYR2 | c.464-129del (n.464-129del) c.416-129del (n.416-129del) n.745-129del c.443-129del (n.443-129del) n.778-129del | |
1 | g.237377194C>A | CA2651197348 | RYR2 | c.464-129C>A (n.464-129C>A) c.416-129C>A (n.416-129C>A) n.745-129C>A c.443-129C>A (n.443-129C>A) n.778-129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377194C>T | CA2651197349 | RYR2 | c.464-129C>T (n.464-129C>T) c.416-129C>T (n.416-129C>T) n.745-129C>T c.443-129C>T (n.443-129C>T) n.778-129C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377195A= | CA2487310700 | RYR2 | c.464-128A= (n.464-128A=) c.416-128A= (n.416-128A=) n.745-128A= c.443-128A= (n.443-128A=) n.778-128A= | |
1 | g.237377195A>G | CA733264137 | RYR2 | c.464-128A>G (n.464-128A>G) c.416-128A>G (n.416-128A>G) n.745-128A>G c.443-128A>G (n.443-128A>G) n.778-128A>G | dbSNP |
1 | g.237377196T>G | CA2651197350 | RYR2 | c.464-127T>G (n.464-127T>G) c.416-127T>G (n.416-127T>G) n.745-127T>G c.443-127T>G (n.443-127T>G) n.778-127T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377197G>A | CA2487310702 | RYR2 | c.464-126G>A (n.464-126G>A) c.416-126G>A (n.416-126G>A) n.745-126G>A c.443-126G>A (n.443-126G>A) n.778-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377197G= | CA2487310701 | RYR2 | c.464-126G= (n.464-126G=) c.416-126G= (n.416-126G=) n.745-126G= c.443-126G= (n.443-126G=) n.778-126G= | |
1 | g.237377197G>T | CA2651197351 | RYR2 | c.464-126G>T (n.464-126G>T) c.416-126G>T (n.416-126G>T) n.745-126G>T c.443-126G>T (n.443-126G>T) n.778-126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377198G>T | CA2651197352 | RYR2 | c.464-125G>T (n.464-125G>T) c.416-125G>T (n.416-125G>T) n.745-125G>T c.443-125G>T (n.443-125G>T) n.778-125G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377199T>A | CA529529378 | RYR2 | c.464-124T>A (n.464-124T>A) c.416-124T>A (n.416-124T>A) n.745-124T>A c.443-124T>A (n.443-124T>A) n.778-124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377199T>G | CA2651197353 | RYR2 | c.464-124T>G (n.464-124T>G) c.416-124T>G (n.416-124T>G) n.745-124T>G c.443-124T>G (n.443-124T>G) n.778-124T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377199T= | CA2487310703 | RYR2 | c.464-124T= (n.464-124T=) c.416-124T= (n.416-124T=) n.745-124T= c.443-124T= (n.443-124T=) n.778-124T= | |
1 | g.237377200G>A | CA2651197354 | RYR2 | c.464-123G>A (n.464-123G>A) c.416-123G>A (n.416-123G>A) n.745-123G>A c.443-123G>A (n.443-123G>A) n.778-123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377201T>C | CA2651197355 | RYR2 | c.464-122T>C (n.464-122T>C) c.416-122T>C (n.416-122T>C) n.745-122T>C c.443-122T>C (n.443-122T>C) n.778-122T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377202A>G | CA2651197357 | RYR2 | c.464-121A>G (n.464-121A>G) c.416-121A>G (n.416-121A>G) n.745-121A>G c.443-121A>G (n.443-121A>G) n.778-121A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377203del | CA2651197356 | RYR2 | c.464-120del (n.464-120del) c.416-120del (n.416-120del) n.745-120del c.443-120del (n.443-120del) n.778-120del | gnomAD v4 |
1 | g.237377203A>C | CA2651197358 | RYR2 | c.464-120A>C (n.464-120A>C) c.416-120A>C (n.416-120A>C) n.745-120A>C c.443-120A>C (n.443-120A>C) n.778-120A>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377204G>T | CA2651197359 | RYR2 | c.464-119G>T (n.464-119G>T) c.416-119G>T (n.416-119G>T) n.745-119G>T c.443-119G>T (n.443-119G>T) n.778-119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377205A>G | CA2651197360 | RYR2 | c.464-118A>G (n.464-118A>G) c.416-118A>G (n.416-118A>G) n.745-118A>G c.443-118A>G (n.443-118A>G) n.778-118A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377206G>A | CA2651197361 | RYR2 | c.464-117G>A (n.464-117G>A) c.416-117G>A (n.416-117G>A) n.745-117G>A c.443-117G>A (n.443-117G>A) n.778-117G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377207A= | CA2487310705 | RYR2 | c.464-116A= (n.464-116A=) c.416-116A= (n.416-116A=) n.745-116A= c.443-116A= (n.443-116A=) n.778-116A= | |
1 | g.237377207A>C | CA2487310704 | RYR2 | c.464-116A>C (n.464-116A>C) c.416-116A>C (n.416-116A>C) n.745-116A>C c.443-116A>C (n.443-116A>C) n.778-116A>C | dbSNP |
1 | g.237377208T>C | CA2651197362 | RYR2 | c.464-115T>C (n.464-115T>C) c.416-115T>C (n.416-115T>C) n.745-115T>C c.443-115T>C (n.443-115T>C) n.778-115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377209T>A | CA1013713419 | RYR2 | c.464-114T>A (n.464-114T>A) c.416-114T>A (n.416-114T>A) n.745-114T>A c.443-114T>A (n.443-114T>A) n.778-114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377209T= | CA2487310706 | RYR2 | c.464-114T= (n.464-114T=) c.416-114T= (n.416-114T=) n.745-114T= c.443-114T= (n.443-114T=) n.778-114T= | |
1 | g.237377213T>A | CA2651197363 | RYR2 | c.464-110T>A (n.464-110T>A) c.416-110T>A (n.416-110T>A) n.745-110T>A c.443-110T>A (n.443-110T>A) n.778-110T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377215G>T | CA2651197364 | RYR2 | c.464-108G>T (n.464-108G>T) c.416-108G>T (n.416-108G>T) n.745-108G>T c.443-108G>T (n.443-108G>T) n.778-108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377216C>A | CA2651197365 | RYR2 | c.464-107C>A (n.464-107C>A) c.416-107C>A (n.416-107C>A) n.745-107C>A c.443-107C>A (n.443-107C>A) n.778-107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377216C= | CA2487310707 | RYR2 | c.464-107C= (n.464-107C=) c.416-107C= (n.416-107C=) n.745-107C= c.443-107C= (n.443-107C=) n.778-107C= | |
1 | g.237377216C>T | CA39774093 | RYR2 | c.464-107C>T (n.464-107C>T) c.416-107C>T (n.416-107C>T) n.745-107C>T c.443-107C>T (n.443-107C>T) n.778-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377217A= | CA2487310708 | RYR2 | c.464-106A= (n.464-106A=) c.416-106A= (n.416-106A=) n.745-106A= c.443-106A= (n.443-106A=) n.778-106A= | |
1 | g.237377217A>G | CA2487310709 | RYR2 | c.464-106A>G (n.464-106A>G) c.416-106A>G (n.416-106A>G) n.745-106A>G c.443-106A>G (n.443-106A>G) n.778-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377217A>T | CA2651197366 | RYR2 | c.464-106A>T (n.464-106A>T) c.416-106A>T (n.416-106A>T) n.745-106A>T c.443-106A>T (n.443-106A>T) n.778-106A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377219T>C | CA2487310711 | RYR2 | c.464-104T>C (n.464-104T>C) c.416-104T>C (n.416-104T>C) n.745-104T>C c.443-104T>C (n.443-104T>C) n.778-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377219T= | CA2487310710 | RYR2 | c.464-104T= (n.464-104T=) c.416-104T= (n.416-104T=) n.745-104T= c.443-104T= (n.443-104T=) n.778-104T= | |
1 | g.237377221A= | CA2487310712 | RYR2 | c.464-102A= (n.464-102A=) c.416-102A= (n.416-102A=) n.745-102A= c.443-102A= (n.443-102A=) n.778-102A= | |
1 | g.237377221A>G | CA733264139 | RYR2 | c.464-102A>G (n.464-102A>G) c.416-102A>G (n.416-102A>G) n.745-102A>G c.443-102A>G (n.443-102A>G) n.778-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377222T>A | CA2651197367 | RYR2 | c.464-101T>A (n.464-101T>A) c.416-101T>A (n.416-101T>A) n.745-101T>A c.443-101T>A (n.443-101T>A) n.778-101T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377222T>C | CA2651197368 | RYR2 | c.464-101T>C (n.464-101T>C) c.416-101T>C (n.416-101T>C) n.745-101T>C c.443-101T>C (n.443-101T>C) n.778-101T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377223T>C | CA646792495 | RYR2 | c.464-100T>C (n.464-100T>C) c.416-100T>C (n.416-100T>C) n.745-100T>C c.443-100T>C (n.443-100T>C) n.778-100T>C | COSMIC |
1 | g.237377224C>A | CA2574455132 | RYR2 | c.464-99C>A (n.464-99C>A) c.416-99C>A (n.416-99C>A) n.745-99C>A c.443-99C>A (n.443-99C>A) n.778-99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377224C>T | CA2651197369 | RYR2 | c.464-99C>T (n.464-99C>T) c.416-99C>T (n.416-99C>T) n.745-99C>T c.443-99C>T (n.443-99C>T) n.778-99C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377225C>A | CA2651197370 | RYR2 | c.464-98C>A (n.464-98C>A) c.416-98C>A (n.416-98C>A) n.745-98C>A c.443-98C>A (n.443-98C>A) n.778-98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377225C= | CA1141679762 | RYR2 | c.464-98C= (n.464-98C=) c.416-98C= (n.416-98C=) n.745-98C= c.443-98C= (n.443-98C=) n.778-98C= | |
1 | g.237377225C>T | CA39774094 | RYR2 | c.464-98C>T (n.464-98C>T) c.416-98C>T (n.416-98C>T) n.745-98C>T c.443-98C>T (n.443-98C>T) n.778-98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377226G>A | CA39774096 | RYR2 | c.464-97G>A (n.464-97G>A) c.416-97G>A (n.416-97G>A) n.745-97G>A c.443-97G>A (n.443-97G>A) n.778-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377226G= | CA1147698102 | RYR2 | c.464-97G= (n.464-97G=) c.416-97G= (n.416-97G=) n.745-97G= c.443-97G= (n.443-97G=) n.778-97G= | |
1 | g.237377226G>T | CA2651197371 | RYR2 | c.464-97G>T (n.464-97G>T) c.416-97G>T (n.416-97G>T) n.745-97G>T c.443-97G>T (n.443-97G>T) n.778-97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377227G>A | CA733264142 | RYR2 | c.464-96G>A (n.464-96G>A) c.416-96G>A (n.416-96G>A) n.745-96G>A c.443-96G>A (n.443-96G>A) n.778-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377227G= | CA2487310713 | RYR2 | c.464-96G= (n.464-96G=) c.416-96G= (n.416-96G=) n.745-96G= c.443-96G= (n.443-96G=) n.778-96G= | |
1 | g.237377227G>T | CA2651197372 | RYR2 | c.464-96G>T (n.464-96G>T) c.416-96G>T (n.416-96G>T) n.745-96G>T c.443-96G>T (n.443-96G>T) n.778-96G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377228A= | CA2487310714 | RYR2 | c.464-95A= (n.464-95A=) c.416-95A= (n.416-95A=) n.745-95A= c.443-95A= (n.443-95A=) n.778-95A= | |
1 | g.237377228A>C | CA2842455564 | RYR2 | c.464-95A>C (n.464-95A>C) c.416-95A>C (n.416-95A>C) n.745-95A>C c.443-95A>C (n.443-95A>C) n.778-95A>C | |
1 | g.237377228A>G | CA2487310715 | RYR2 | c.464-95A>G (n.464-95A>G) c.416-95A>G (n.416-95A>G) n.745-95A>G c.443-95A>G (n.443-95A>G) n.778-95A>G | dbSNP |
1 | g.237377232C>A | CA2651197373 | RYR2 | c.464-91C>A (n.464-91C>A) c.416-91C>A (n.416-91C>A) n.745-91C>A c.443-91C>A (n.443-91C>A) n.778-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377233T>C | CA2651197374 | RYR2 | c.464-90T>C (n.464-90T>C) c.416-90T>C (n.416-90T>C) n.745-90T>C c.443-90T>C (n.443-90T>C) n.778-90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377234G>T | CA2651197375 | RYR2 | c.464-89G>T (n.464-89G>T) c.416-89G>T (n.416-89G>T) n.745-89G>T c.443-89G>T (n.443-89G>T) n.778-89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377235A= | CA2487310716 | RYR2 | c.464-88A= (n.464-88A=) c.416-88A= (n.416-88A=) n.745-88A= c.443-88A= (n.443-88A=) n.778-88A= | |
1 | g.237377235A>T | CA39774098 | RYR2 | c.464-88A>T (n.464-88A>T) c.416-88A>T (n.416-88A>T) n.745-88A>T c.443-88A>T (n.443-88A>T) n.778-88A>T | dbSNP |
1 | g.237377237A>G | CA2651197376 | RYR2 | c.464-86A>G (n.464-86A>G) c.416-86A>G (n.416-86A>G) n.745-86A>G c.443-86A>G (n.443-86A>G) n.778-86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377237A>T | CA2651197377 | RYR2 | c.464-86A>T (n.464-86A>T) c.416-86A>T (n.416-86A>T) n.745-86A>T c.443-86A>T (n.443-86A>T) n.778-86A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377238G>A | CA2487310718 | RYR2 | c.464-85G>A (n.464-85G>A) c.416-85G>A (n.416-85G>A) n.745-85G>A c.443-85G>A (n.443-85G>A) n.778-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377238G>C | CA529529385 | RYR2 | c.464-85G>C (n.464-85G>C) c.416-85G>C (n.416-85G>C) n.745-85G>C c.443-85G>C (n.443-85G>C) n.778-85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377238G= | CA2487310717 | RYR2 | c.464-85G= (n.464-85G=) c.416-85G= (n.416-85G=) n.745-85G= c.443-85G= (n.443-85G=) n.778-85G= | |
1 | g.237377238G>T | CA2651197378 | RYR2 | c.464-85G>T (n.464-85G>T) c.416-85G>T (n.416-85G>T) n.745-85G>T c.443-85G>T (n.443-85G>T) n.778-85G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377239T>G | CA2574455150 | RYR2 | c.464-84T>G (n.464-84T>G) c.416-84T>G (n.416-84T>G) n.745-84T>G c.443-84T>G (n.443-84T>G) n.778-84T>G | |
1 | g.237377240T>G | CA2574455153 | RYR2 | c.464-83T>G (n.464-83T>G) c.416-83T>G (n.416-83T>G) n.745-83T>G c.443-83T>G (n.443-83T>G) n.778-83T>G | |
1 | g.237377241G>A | CA2574455180 | RYR2 | c.464-82G>A (n.464-82G>A) c.416-82G>A (n.416-82G>A) n.745-82G>A c.443-82G>A (n.443-82G>A) n.778-82G>A | |
1 | g.237377241G>T | CA2651197379 | RYR2 | c.464-82G>T (n.464-82G>T) c.416-82G>T (n.416-82G>T) n.745-82G>T c.443-82G>T (n.443-82G>T) n.778-82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377242T>A | CA2748270808 | RYR2 | c.464-81T>A (n.464-81T>A) c.416-81T>A (n.416-81T>A) n.745-81T>A c.443-81T>A (n.443-81T>A) n.778-81T>A | |
1 | g.237377242T>G | CA2651197380 | RYR2 | c.464-81T>G (n.464-81T>G) c.416-81T>G (n.416-81T>G) n.745-81T>G c.443-81T>G (n.443-81T>G) n.778-81T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377243G>A | CA1013713421 | RYR2 | c.464-80G>A (n.464-80G>A) c.416-80G>A (n.416-80G>A) n.745-80G>A c.443-80G>A (n.443-80G>A) n.778-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377243G= | CA2487310719 | RYR2 | c.464-80G= (n.464-80G=) c.416-80G= (n.416-80G=) n.745-80G= c.443-80G= (n.443-80G=) n.778-80G= | |
1 | g.237377243G>T | CA2651197381 | RYR2 | c.464-80G>T (n.464-80G>T) c.416-80G>T (n.416-80G>T) n.745-80G>T c.443-80G>T (n.443-80G>T) n.778-80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377244T>A | CA39774099 | RYR2 | c.464-79T>A (n.464-79T>A) c.416-79T>A (n.416-79T>A) n.745-79T>A c.443-79T>A (n.443-79T>A) n.778-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377244T>C | CA733264146 | RYR2 | c.464-79T>C (n.464-79T>C) c.416-79T>C (n.416-79T>C) n.745-79T>C c.443-79T>C (n.443-79T>C) n.778-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377244T= | CA2487310720 | RYR2 | c.464-79T= (n.464-79T=) c.416-79T= (n.416-79T=) n.745-79T= c.443-79T= (n.443-79T=) n.778-79T= | |
1 | g.237377244_237377245insCAAC | CA2748270809 | RYR2 | c.464-79_464-78insCAAC (n.464-79_464-78insCAAC) c.416-79_416-78insCAAC (n.416-79_416-78insCAAC) n.745-79_745-78insCAAC c.443-79_443-78insCAAC (n.443-79_443-78insCAAC) n.778-79_778-78insCAAC | |
1 | g.237377245G>A | CA2651197382 | RYR2 | c.464-78G>A (n.464-78G>A) c.416-78G>A (n.416-78G>A) n.745-78G>A c.443-78G>A (n.443-78G>A) n.778-78G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377245G>C | CA733264147 | RYR2 | c.464-78G>C (n.464-78G>C) c.416-78G>C (n.416-78G>C) n.745-78G>C c.443-78G>C (n.443-78G>C) n.778-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377245G= | CA2487310721 | RYR2 | c.464-78G= (n.464-78G=) c.416-78G= (n.416-78G=) n.745-78G= c.443-78G= (n.443-78G=) n.778-78G= | |
1 | g.237377245G>T | CA2574455184 | RYR2 | c.464-78G>T (n.464-78G>T) c.416-78G>T (n.416-78G>T) n.745-78G>T c.443-78G>T (n.443-78G>T) n.778-78G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377246T>C | CA2651197383 | RYR2 | c.464-77T>C (n.464-77T>C) c.416-77T>C (n.416-77T>C) n.745-77T>C c.443-77T>C (n.443-77T>C) n.778-77T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377247_237377253del | CA2574455187 | RYR2 | c.464-76_464-70del (n.464-76_464-70del) c.416-76_416-70del (n.416-76_416-70del) n.745-76_745-70del c.443-76_443-70del (n.443-76_443-70del) n.778-76_778-70del | |
1 | g.237377247T>G | CA529529388 | RYR2 | c.464-76T>G (n.464-76T>G) c.416-76T>G (n.416-76T>G) n.745-76T>G c.443-76T>G (n.443-76T>G) n.778-76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377247T= | CA2487310722 | RYR2 | c.464-76T= (n.464-76T=) c.416-76T= (n.416-76T=) n.745-76T= c.443-76T= (n.443-76T=) n.778-76T= | |
1 | g.237377248G= | CA2487310723 | RYR2 | c.464-75G= (n.464-75G=) c.416-75G= (n.416-75G=) n.745-75G= c.443-75G= (n.443-75G=) n.778-75G= | |
1 | g.237377248G>T | CA1013713422 | RYR2 | c.464-75G>T (n.464-75G>T) c.416-75G>T (n.416-75G>T) n.745-75G>T c.443-75G>T (n.443-75G>T) n.778-75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377249G>A | CA2574455213 | RYR2 | c.464-74G>A (n.464-74G>A) c.416-74G>A (n.416-74G>A) n.745-74G>A c.443-74G>A (n.443-74G>A) n.778-74G>A | |
1 | g.237377249G>T | CA2651197384 | RYR2 | c.464-74G>T (n.464-74G>T) c.416-74G>T (n.416-74G>T) n.745-74G>T c.443-74G>T (n.443-74G>T) n.778-74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377250G>A | CA2651197385 | RYR2 | c.464-73G>A (n.464-73G>A) c.416-73G>A (n.416-73G>A) n.745-73G>A c.443-73G>A (n.443-73G>A) n.778-73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377250G= | CA2487310724 | RYR2 | c.464-73G= (n.464-73G=) c.416-73G= (n.416-73G=) n.745-73G= c.443-73G= (n.443-73G=) n.778-73G= | |
1 | g.237377250G>T | CA2487310725 | RYR2 | c.464-73G>T (n.464-73G>T) c.416-73G>T (n.416-73G>T) n.745-73G>T c.443-73G>T (n.443-73G>T) n.778-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377252A>G | CA2651197386 | RYR2 | c.464-71A>G (n.464-71A>G) c.416-71A>G (n.416-71A>G) n.745-71A>G c.443-71A>G (n.443-71A>G) n.778-71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377252A>T | CA2651197387 | RYR2 | c.464-71A>T (n.464-71A>T) c.416-71A>T (n.416-71A>T) n.745-71A>T c.443-71A>T (n.443-71A>T) n.778-71A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377254C>A | CA2574455216 | RYR2 | c.464-69C>A (n.464-69C>A) c.416-69C>A (n.416-69C>A) n.745-69C>A c.443-69C>A (n.443-69C>A) n.778-69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377254C>T | CA2574455233 | RYR2 | c.464-69C>T (n.464-69C>T) c.416-69C>T (n.416-69C>T) n.745-69C>T c.443-69C>T (n.443-69C>T) n.778-69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377255A= | CA2487310726 | RYR2 | c.464-68A= (n.464-68A=) c.416-68A= (n.416-68A=) n.745-68A= c.443-68A= (n.443-68A=) n.778-68A= | |
1 | g.237377255A>G | CA733264157 | RYR2 | c.464-68A>G (n.464-68A>G) c.416-68A>G (n.416-68A>G) n.745-68A>G c.443-68A>G (n.443-68A>G) n.778-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377256T>C | CA2651197388 | RYR2 | c.464-67T>C (n.464-67T>C) c.416-67T>C (n.416-67T>C) n.745-67T>C c.443-67T>C (n.443-67T>C) n.778-67T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377258G>A | CA39774100 | RYR2 | c.464-65G>A (n.464-65G>A) c.416-65G>A (n.416-65G>A) n.745-65G>A c.443-65G>A (n.443-65G>A) n.778-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377258G= | CA1141060141 | RYR2 | c.464-65G= (n.464-65G=) c.416-65G= (n.416-65G=) n.745-65G= c.443-65G= (n.443-65G=) n.778-65G= | |
1 | g.237377258G>T | CA2574455236 | RYR2 | c.464-65G>T (n.464-65G>T) c.416-65G>T (n.416-65G>T) n.745-65G>T c.443-65G>T (n.443-65G>T) n.778-65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377259G>A | CA733264165 | RYR2 | c.464-64G>A (n.464-64G>A) c.416-64G>A (n.416-64G>A) n.745-64G>A c.443-64G>A (n.443-64G>A) n.778-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377259G= | CA2487310727 | RYR2 | c.464-64G= (n.464-64G=) c.416-64G= (n.416-64G=) n.745-64G= c.443-64G= (n.443-64G=) n.778-64G= | |
1 | g.237377260C>A | CA2574455238 | RYR2 | c.464-63C>A (n.464-63C>A) c.416-63C>A (n.416-63C>A) n.745-63C>A c.443-63C>A (n.443-63C>A) n.778-63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377260C>T | CA2748270810 | RYR2 | c.464-63C>T (n.464-63C>T) c.416-63C>T (n.416-63C>T) n.745-63C>T c.443-63C>T (n.443-63C>T) n.778-63C>T | |
1 | g.237377263A= | CA2487310728 | RYR2 | c.464-60A= (n.464-60A=) c.416-60A= (n.416-60A=) n.745-60A= c.443-60A= (n.443-60A=) n.778-60A= | |
1 | g.237377263A>G | CA2487310729 | RYR2 | c.464-60A>G (n.464-60A>G) c.416-60A>G (n.416-60A>G) n.745-60A>G c.443-60A>G (n.443-60A>G) n.778-60A>G | dbSNP |
1 | g.237377264G>A | CA2651197389 | RYR2 | c.464-59G>A (n.464-59G>A) c.416-59G>A (n.416-59G>A) n.745-59G>A c.443-59G>A (n.443-59G>A) n.778-59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377264G= | CA2487310730 | RYR2 | c.464-59G= (n.464-59G=) c.416-59G= (n.416-59G=) n.745-59G= c.443-59G= (n.443-59G=) n.778-59G= | |
1 | g.237377264G>T | CA2487310731 | RYR2 | c.464-59G>T (n.464-59G>T) c.416-59G>T (n.416-59G>T) n.745-59G>T c.443-59G>T (n.443-59G>T) n.778-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377265A= | CA2487310732 | RYR2 | c.464-58A= (n.464-58A=) c.416-58A= (n.416-58A=) n.745-58A= c.443-58A= (n.443-58A=) n.778-58A= | |
1 | g.237377265A>G | CA2487310733 | RYR2 | c.464-58A>G (n.464-58A>G) c.416-58A>G (n.416-58A>G) n.745-58A>G c.443-58A>G (n.443-58A>G) n.778-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377266A= | CA1145199528 | RYR2 | c.464-57A= (n.464-57A=) c.416-57A= (n.416-57A=) n.745-57A= c.443-57A= (n.443-57A=) n.778-57A= | |
1 | g.237377266A>C | CA39774101 | RYR2 | c.464-57A>C (n.464-57A>C) c.416-57A>C (n.416-57A>C) n.745-57A>C c.443-57A>C (n.443-57A>C) n.778-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377267A= | CA2487310734 | RYR2 | c.464-56A= (n.464-56A=) c.416-56A= (n.416-56A=) n.745-56A= c.443-56A= (n.443-56A=) n.778-56A= | |
1 | g.237377267A>T | CA733264170 | RYR2 | c.464-56A>T (n.464-56A>T) c.416-56A>T (n.416-56A>T) n.745-56A>T c.443-56A>T (n.443-56A>T) n.778-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377268A= | CA2487310735 | RYR2 | c.464-55A= (n.464-55A=) c.416-55A= (n.416-55A=) n.745-55A= c.443-55A= (n.443-55A=) n.778-55A= | |
1 | g.237377268A>G | CA529529390 | RYR2 | c.464-55A>G (n.464-55A>G) c.416-55A>G (n.416-55A>G) n.745-55A>G c.443-55A>G (n.443-55A>G) n.778-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377269T>C | CA2651197390 | RYR2 | c.464-54T>C (n.464-54T>C) c.416-54T>C (n.416-54T>C) n.745-54T>C c.443-54T>C (n.443-54T>C) n.778-54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377270A>G | CA2651197391 | RYR2 | c.464-53A>G (n.464-53A>G) c.416-53A>G (n.416-53A>G) n.745-53A>G c.443-53A>G (n.443-53A>G) n.778-53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377271G>A | CA2698160794 | RYR2 | c.464-52G>A (n.464-52G>A) c.416-52G>A (n.416-52G>A) n.745-52G>A c.443-52G>A (n.443-52G>A) n.778-52G>A | dbSNP |
1 | g.237377271G>C | CA2651197392 | RYR2 | c.464-52G>C (n.464-52G>C) c.416-52G>C (n.416-52G>C) n.745-52G>C c.443-52G>C (n.443-52G>C) n.778-52G>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377271G= | CA2487310736 | RYR2 | c.464-52G= (n.464-52G=) c.416-52G= (n.416-52G=) n.745-52G= c.443-52G= (n.443-52G=) n.778-52G= | |
1 | g.237377271G>T | CA39774103 | RYR2 | c.464-52G>T (n.464-52G>T) c.416-52G>T (n.416-52G>T) n.745-52G>T c.443-52G>T (n.443-52G>T) n.778-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377273T>A | CA2748270811 | RYR2 | c.464-50T>A (n.464-50T>A) c.416-50T>A (n.416-50T>A) n.745-50T>A c.443-50T>A (n.443-50T>A) n.778-50T>A | |
1 | g.237377274T>G | CA2651197393 | RYR2 | c.464-49T>G (n.464-49T>G) c.416-49T>G (n.416-49T>G) n.745-49T>G c.443-49T>G (n.443-49T>G) n.778-49T>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377276T>C | CA2487310738 | RYR2 | c.464-47T>C (n.464-47T>C) c.416-47T>C (n.416-47T>C) n.745-47T>C c.443-47T>C (n.443-47T>C) n.778-47T>C | dbSNP |
1 | g.237377276T= | CA2487310737 | RYR2 | c.464-47T= (n.464-47T=) c.416-47T= (n.416-47T=) n.745-47T= c.443-47T= (n.443-47T=) n.778-47T= | |
1 | g.237377277A>T | CA2574455240 | RYR2 | c.464-46A>T (n.464-46A>T) c.416-46A>T (n.416-46A>T) n.745-46A>T c.443-46A>T (n.443-46A>T) n.778-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377280T>A | CA2651197395 | RYR2 | c.464-43T>A (n.464-43T>A) c.416-43T>A (n.416-43T>A) n.745-43T>A c.443-43T>A (n.443-43T>A) n.778-43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377280T>C | CA1013713430 | RYR2 | c.464-43T>C (n.464-43T>C) c.416-43T>C (n.416-43T>C) n.745-43T>C c.443-43T>C (n.443-43T>C) n.778-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377280T= | CA2487310739 | RYR2 | c.464-43T= (n.464-43T=) c.416-43T= (n.416-43T=) n.745-43T= c.443-43T= (n.443-43T=) n.778-43T= | |
1 | g.237377280_237377283del | CA2651197394 | RYR2 | c.464-43_464-40del (n.464-43_464-40del) c.416-43_416-40del (n.416-43_416-40del) n.745-43_745-40del c.443-43_443-40del (n.443-43_443-40del) n.778-43_778-40del | gnomAD v4 |
1 | g.237377281A>G | CA2651197396 | RYR2 | c.464-42A>G (n.464-42A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.745-42A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) n.778-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377281A>T | CA2651197397 | RYR2 | c.464-42A>T (n.464-42A>T) c.416-42A>T (n.416-42A>T) n.745-42A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) n.778-42A>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377282dup | CA2842455565 | RYR2 | c.464-41dup (n.464-41dup) c.416-41dup (n.416-41dup) n.745-41dup c.443-41dup (n.443-41dup) n.778-41dup | |
1 | g.237377283G>A | CA086676 | RYR2 | c.464-40G>A (n.464-40G>A) c.416-40G>A (n.416-40G>A) n.745-40G>A c.443-40G>A (n.443-40G>A) n.778-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237377283G>C | CA2487310740 | RYR2 | c.464-40G>C (n.464-40G>C) c.416-40G>C (n.416-40G>C) n.745-40G>C c.443-40G>C (n.443-40G>C) n.778-40G>C | dbSNP |
1 | g.237377283G= | CA1148870433 | RYR2 | c.464-40G= (n.464-40G=) c.416-40G= (n.416-40G=) n.745-40G= c.443-40G= (n.443-40G=) n.778-40G= | |
1 | g.237377283G>T | CA2651197398 | RYR2 | c.464-40G>T (n.464-40G>T) c.416-40G>T (n.416-40G>T) n.745-40G>T c.443-40G>T (n.443-40G>T) n.778-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377284del | CA1013713431 | RYR2 | c.464-39del (n.464-39del) c.416-39del (n.416-39del) n.745-39del c.443-39del (n.443-39del) n.778-39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377285G>A | CA529529392 | RYR2 | c.464-38G>A (n.464-38G>A) c.416-38G>A (n.416-38G>A) n.745-38G>A c.443-38G>A (n.443-38G>A) n.778-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377285G= | CA2487310741 | RYR2 | c.464-38G= (n.464-38G=) c.416-38G= (n.416-38G=) n.745-38G= c.443-38G= (n.443-38G=) n.778-38G= | |
1 | g.237377285G>T | CA2651197399 | RYR2 | c.464-38G>T (n.464-38G>T) c.416-38G>T (n.416-38G>T) n.745-38G>T c.443-38G>T (n.443-38G>T) n.778-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377286G>T | CA2651197400 | RYR2 | c.464-37G>T (n.464-37G>T) c.416-37G>T (n.416-37G>T) n.745-37G>T c.443-37G>T (n.443-37G>T) n.778-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.237377288A>G | CA2651197401 | RYR2 | c.464-35A>G (n.464-35A>G) c.416-35A>G (n.416-35A>G) n.745-35A>G c.443-35A>G (n.443-35A>G) n.778-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.237377289del | CA2651197402 | RYR2 | c.464-34del (n.464-34del) c.416-34del (n.416-34del) n.745-34del c.443-34del (n.443-34del) n.778-34del | gnomAD v4 |
1 | g.237377289C>A | CA2651197403 | RYR2 | c.464-34C>A (n.464-34C>A) c.416-34C>A (n.416-34C>A) n.745-34C>A c.443-34C>A (n.443-34C>A) n.778-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.237377290T>A | CA529529393 | RYR2 | c.464-33T>A (n.464-33T>A) c.416-33T>A (n.416-33T>A) n.745-33T>A c.443-33T>A (n.443-33T>A) n.778-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237377290T>C | CA2651197404 | RYR2 | c.464-33T>C (n.464-33T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.745-33T>C c.443-33T>C (n.443-33T>C) n.778-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377290T= | CA2487310742 | RYR2 | c.464-33T= (n.464-33T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.745-33T= c.443-33T= (n.443-33T=) n.778-33T= | |
1 | g.237377294dup | CA2748270812 | RYR2 | c.464-29dup (n.464-29dup) c.416-29dup (n.416-29dup) n.745-29dup c.443-29dup (n.443-29dup) n.778-29dup | |
1 | g.237377294del | CA2574455244 | RYR2 | c.464-29del (n.464-29del) c.416-29del (n.416-29del) n.745-29del c.443-29del (n.443-29del) n.778-29del | gnomAD v4 |
1 | g.237377292T>C | CA646792496 | RYR2 | c.464-31T>C (n.464-31T>C) c.416-31T>C (n.416-31T>C) n.745-31T>C c.443-31T>C (n.443-31T>C) n.778-31T>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.237377292T= | CA2487310743 | RYR2 | c.464-31T= (n.464-31T=) c.416-31T= (n.416-31T=) n.745-31T= c.443-31T= (n.443-31T=) n.778-31T= | |
1 | g.237377293T>C | CA2651197405 | RYR2 | c.464-30T>C (n.464-30T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.745-30T>C c.443-30T>C (n.443-30T>C) n.778-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.237377293T>G | CA2487310745 | RYR2 | c.464-30T>G (n.464-30T>G) c.416-30T>G (n.416-30T>G) n.745-30T>G c.443-30T>G (n.443-30T>G) n.778-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237377293T= | CA2487310744 | RYR2 | c.464-30T= (n.464-30T=) c.416-30T= (n.416-30T=) n.745-30T= c.443-30T= (n.443-30T=) n.778-30T= |