Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.237344256del	CA2663794386	COL6A3	c.313+96del c.7050+96del (n.7050+96del) c.7668+96del (n.7668+96del) c.5844+96del (n.5844+96del) c.5847+96del (n.5847+96del) n.2018del c.7068+96del (n.7068+96del) c.6447+96del (n.6447+96del) c.7167+96del (n.7167+96del) c.7665+96del (n.7665+96del) c.5262+96del (n.5262+96del)	gnomAD v4
2	g.237344255G>C	CA2187737	COL6A3	c.313+95C>G c.7050+95C>G (n.7050+95C>G) c.7668+95C>G (n.7668+95C>G) c.5844+95C>G (n.5844+95C>G) c.5847+95C>G (n.5847+95C>G) n.2017C>G c.7068+95C>G (n.7068+95C>G) c.6447+95C>G (n.6447+95C>G) c.7167+95C>G (n.7167+95C>G) c.7665+95C>G (n.7665+95C>G) c.5262+95C>G (n.5262+95C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344255G=	CA1337610790	COL6A3	c.313+95C= c.7050+95C= (n.7050+95C=) c.7668+95C= (n.7668+95C=) c.5844+95C= (n.5844+95C=) c.5847+95C= (n.5847+95C=) n.2017C= c.7068+95C= (n.7068+95C=) c.6447+95C= (n.6447+95C=) c.7167+95C= (n.7167+95C=) c.7665+95C= (n.7665+95C=) c.5262+95C= (n.5262+95C=)
2	g.237344255G>T	CA2187738	COL6A3	c.313+95C>A c.7050+95C>A (n.7050+95C>A) c.7668+95C>A (n.7668+95C>A) c.5844+95C>A (n.5844+95C>A) c.5847+95C>A (n.5847+95C>A) n.2017C>A c.7068+95C>A (n.7068+95C>A) c.6447+95C>A (n.6447+95C>A) c.7167+95C>A (n.7167+95C>A) c.7665+95C>A (n.7665+95C>A) c.5262+95C>A (n.5262+95C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344256G>A	CA1337610792	COL6A3	c.313+94C>T c.7050+94C>T (n.7050+94C>T) c.7668+94C>T (n.7668+94C>T) c.5844+94C>T (n.5844+94C>T) c.5847+94C>T (n.5847+94C>T) n.2016C>T c.7068+94C>T (n.7068+94C>T) c.6447+94C>T (n.6447+94C>T) c.7167+94C>T (n.7167+94C>T) c.7665+94C>T (n.7665+94C>T) c.5262+94C>T (n.5262+94C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.237344256G=	CA1337610791	COL6A3	c.313+94C= c.7050+94C= (n.7050+94C=) c.7668+94C= (n.7668+94C=) c.5844+94C= (n.5844+94C=) c.5847+94C= (n.5847+94C=) n.2016C= c.7068+94C= (n.7068+94C=) c.6447+94C= (n.6447+94C=) c.7167+94C= (n.7167+94C=) c.7665+94C= (n.7665+94C=) c.5262+94C= (n.5262+94C=)
2	g.237344256G>T	CA2187739	COL6A3	c.313+94C>A c.7050+94C>A (n.7050+94C>A) c.7668+94C>A (n.7668+94C>A) c.5844+94C>A (n.5844+94C>A) c.5847+94C>A (n.5847+94C>A) n.2016C>A c.7068+94C>A (n.7068+94C>A) c.6447+94C>A (n.6447+94C>A) c.7167+94C>A (n.7167+94C>A) c.7665+94C>A (n.7665+94C>A) c.5262+94C>A (n.5262+94C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344258C=	CA1337610793	COL6A3	c.313+92G= c.7050+92G= (n.7050+92G=) c.7668+92G= (n.7668+92G=) c.5844+92G= (n.5844+92G=) c.5847+92G= (n.5847+92G=) n.2014G= c.7068+92G= (n.7068+92G=) c.6447+92G= (n.6447+92G=) c.7167+92G= (n.7167+92G=) c.7665+92G= (n.7665+92G=) c.5262+92G= (n.5262+92G=)
2	g.237344258C>T	CA540749785	COL6A3	c.313+92G>A c.7050+92G>A (n.7050+92G>A) c.7668+92G>A (n.7668+92G>A) c.5844+92G>A (n.5844+92G>A) c.5847+92G>A (n.5847+92G>A) n.2014G>A c.7068+92G>A (n.7068+92G>A) c.6447+92G>A (n.6447+92G>A) c.7167+92G>A (n.7167+92G>A) c.7665+92G>A (n.7665+92G>A) c.5262+92G>A (n.5262+92G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.237344259A=	CA1337610794	COL6A3	c.313+91T= c.7050+91T= (n.7050+91T=) c.7668+91T= (n.7668+91T=) c.5844+91T= (n.5844+91T=) c.5847+91T= (n.5847+91T=) n.2013T= c.7068+91T= (n.7068+91T=) c.6447+91T= (n.6447+91T=) c.7167+91T= (n.7167+91T=) c.7665+91T= (n.7665+91T=) c.5262+91T= (n.5262+91T=)
2	g.237344259A>G	CA540749786	COL6A3	c.313+91T>C c.7050+91T>C (n.7050+91T>C) c.7668+91T>C (n.7668+91T>C) c.5844+91T>C (n.5844+91T>C) c.5847+91T>C (n.5847+91T>C) n.2013T>C c.7068+91T>C (n.7068+91T>C) c.6447+91T>C (n.6447+91T>C) c.7167+91T>C (n.7167+91T>C) c.7665+91T>C (n.7665+91T>C) c.5262+91T>C (n.5262+91T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344259A>T	CA2663794398	COL6A3	c.313+91T>A c.7050+91T>A (n.7050+91T>A) c.7668+91T>A (n.7668+91T>A) c.5844+91T>A (n.5844+91T>A) c.5847+91T>A (n.5847+91T>A) n.2013T>A c.7068+91T>A (n.7068+91T>A) c.6447+91T>A (n.6447+91T>A) c.7167+91T>A (n.7167+91T>A) c.7665+91T>A (n.7665+91T>A) c.5262+91T>A (n.5262+91T>A)	gnomAD v4
2	g.237344260T>C	CA2187740	COL6A3	c.313+90A>G c.7050+90A>G (n.7050+90A>G) c.7668+90A>G (n.7668+90A>G) c.5844+90A>G (n.5844+90A>G) c.5847+90A>G (n.5847+90A>G) n.2012A>G c.7068+90A>G (n.7068+90A>G) c.6447+90A>G (n.6447+90A>G) c.7167+90A>G (n.7167+90A>G) c.7665+90A>G (n.7665+90A>G) c.5262+90A>G (n.5262+90A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344260T=	CA1337610795	COL6A3	c.313+90A= c.7050+90A= (n.7050+90A=) c.7668+90A= (n.7668+90A=) c.5844+90A= (n.5844+90A=) c.5847+90A= (n.5847+90A=) n.2012A= c.7068+90A= (n.7068+90A=) c.6447+90A= (n.6447+90A=) c.7167+90A= (n.7167+90A=) c.7665+90A= (n.7665+90A=) c.5262+90A= (n.5262+90A=)
2	g.237344263A=	CA1337610796	COL6A3	c.313+87T= c.7050+87T= (n.7050+87T=) c.7668+87T= (n.7668+87T=) c.5844+87T= (n.5844+87T=) c.5847+87T= (n.5847+87T=) n.2009T= c.7068+87T= (n.7068+87T=) c.6447+87T= (n.6447+87T=) c.7167+87T= (n.7167+87T=) c.7665+87T= (n.7665+87T=) c.5262+87T= (n.5262+87T=)
2	g.237344263A>G	CA2187741	COL6A3	c.313+87T>C c.7050+87T>C (n.7050+87T>C) c.7668+87T>C (n.7668+87T>C) c.5844+87T>C (n.5844+87T>C) c.5847+87T>C (n.5847+87T>C) n.2009T>C c.7068+87T>C (n.7068+87T>C) c.6447+87T>C (n.6447+87T>C) c.7167+87T>C (n.7167+87T>C) c.7665+87T>C (n.7665+87T>C) c.5262+87T>C (n.5262+87T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344264G>A	CA2187742	COL6A3	c.313+86C>T c.7050+86C>T (n.7050+86C>T) c.7668+86C>T (n.7668+86C>T) c.5844+86C>T (n.5844+86C>T) c.5847+86C>T (n.5847+86C>T) n.2008C>T c.7068+86C>T (n.7068+86C>T) c.6447+86C>T (n.6447+86C>T) c.7167+86C>T (n.7167+86C>T) c.7665+86C>T (n.7665+86C>T) c.5262+86C>T (n.5262+86C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344264G=	CA1337610797	COL6A3	c.313+86C= c.7050+86C= (n.7050+86C=) c.7668+86C= (n.7668+86C=) c.5844+86C= (n.5844+86C=) c.5847+86C= (n.5847+86C=) n.2008C= c.7068+86C= (n.7068+86C=) c.6447+86C= (n.6447+86C=) c.7167+86C= (n.7167+86C=) c.7665+86C= (n.7665+86C=) c.5262+86C= (n.5262+86C=)
2	g.237344264G>T	CA2577289583	COL6A3	c.313+86C>A c.7050+86C>A (n.7050+86C>A) c.7668+86C>A (n.7668+86C>A) c.5844+86C>A (n.5844+86C>A) c.5847+86C>A (n.5847+86C>A) n.2008C>A c.7068+86C>A (n.7068+86C>A) c.6447+86C>A (n.6447+86C>A) c.7167+86C>A (n.7167+86C>A) c.7665+86C>A (n.7665+86C>A) c.5262+86C>A (n.5262+86C>A)	gnomAD v4
2	g.237344265C>A	CA540749787	COL6A3	c.313+85G>T c.7050+85G>T (n.7050+85G>T) c.7668+85G>T (n.7668+85G>T) c.5844+85G>T (n.5844+85G>T) c.5847+85G>T (n.5847+85G>T) n.2007G>T c.7068+85G>T (n.7068+85G>T) c.6447+85G>T (n.6447+85G>T) c.7167+85G>T (n.7167+85G>T) c.7665+85G>T (n.7665+85G>T) c.5262+85G>T (n.5262+85G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344265C=	CA1337610798	COL6A3	c.313+85G= c.7050+85G= (n.7050+85G=) c.7668+85G= (n.7668+85G=) c.5844+85G= (n.5844+85G=) c.5847+85G= (n.5847+85G=) n.2007G= c.7068+85G= (n.7068+85G=) c.6447+85G= (n.6447+85G=) c.7167+85G= (n.7167+85G=) c.7665+85G= (n.7665+85G=) c.5262+85G= (n.5262+85G=)
2	g.237344265C>T	CA67838853	COL6A3	c.313+85G>A c.7050+85G>A (n.7050+85G>A) c.7668+85G>A (n.7668+85G>A) c.5844+85G>A (n.5844+85G>A) c.5847+85G>A (n.5847+85G>A) n.2007G>A c.7068+85G>A (n.7068+85G>A) c.6447+85G>A (n.6447+85G>A) c.7167+85G>A (n.7167+85G>A) c.7665+85G>A (n.7665+85G>A) c.5262+85G>A (n.5262+85G>A)	dbSNP
2	g.237344266C>T	CA2663794415	COL6A3	c.313+84G>A c.7050+84G>A (n.7050+84G>A) c.7668+84G>A (n.7668+84G>A) c.5844+84G>A (n.5844+84G>A) c.5847+84G>A (n.5847+84G>A) n.2006G>A c.7068+84G>A (n.7068+84G>A) c.6447+84G>A (n.6447+84G>A) c.7167+84G>A (n.7167+84G>A) c.7665+84G>A (n.7665+84G>A) c.5262+84G>A (n.5262+84G>A)	gnomAD v4
2	g.237344269A=	CA1337610799	COL6A3	c.313+81T= c.7050+81T= (n.7050+81T=) c.7668+81T= (n.7668+81T=) c.5844+81T= (n.5844+81T=) c.5847+81T= (n.5847+81T=) n.2003T= c.7068+81T= (n.7068+81T=) c.6447+81T= (n.6447+81T=) c.7167+81T= (n.7167+81T=) c.7665+81T= (n.7665+81T=) c.5262+81T= (n.5262+81T=)
2	g.237344269A>C	CA2663794418	COL6A3	c.313+81T>G c.7050+81T>G (n.7050+81T>G) c.7668+81T>G (n.7668+81T>G) c.5844+81T>G (n.5844+81T>G) c.5847+81T>G (n.5847+81T>G) n.2003T>G c.7068+81T>G (n.7068+81T>G) c.6447+81T>G (n.6447+81T>G) c.7167+81T>G (n.7167+81T>G) c.7665+81T>G (n.7665+81T>G) c.5262+81T>G (n.5262+81T>G)	gnomAD v4
2	g.237344269A>G	CA540749788	COL6A3	c.313+81T>C c.7050+81T>C (n.7050+81T>C) c.7668+81T>C (n.7668+81T>C) c.5844+81T>C (n.5844+81T>C) c.5847+81T>C (n.5847+81T>C) n.2003T>C c.7068+81T>C (n.7068+81T>C) c.6447+81T>C (n.6447+81T>C) c.7167+81T>C (n.7167+81T>C) c.7665+81T>C (n.7665+81T>C) c.5262+81T>C (n.5262+81T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344271A=	CA1337610800	COL6A3	c.313+79T= c.7050+79T= (n.7050+79T=) c.7668+79T= (n.7668+79T=) c.5844+79T= (n.5844+79T=) c.5847+79T= (n.5847+79T=) n.2001T= c.7068+79T= (n.7068+79T=) c.6447+79T= (n.6447+79T=) c.7167+79T= (n.7167+79T=) c.7665+79T= (n.7665+79T=) c.5262+79T= (n.5262+79T=)
2	g.237344271A>G	CA766629294	COL6A3	c.313+79T>C c.7050+79T>C (n.7050+79T>C) c.7668+79T>C (n.7668+79T>C) c.5844+79T>C (n.5844+79T>C) c.5847+79T>C (n.5847+79T>C) n.2001T>C c.7068+79T>C (n.7068+79T>C) c.6447+79T>C (n.6447+79T>C) c.7167+79T>C (n.7167+79T>C) c.7665+79T>C (n.7665+79T>C) c.5262+79T>C (n.5262+79T>C)	dbSNP
2	g.237344272G>C	CA2187743	COL6A3	c.313+78C>G c.7050+78C>G (n.7050+78C>G) c.7668+78C>G (n.7668+78C>G) c.5844+78C>G (n.5844+78C>G) c.5847+78C>G (n.5847+78C>G) n.2000C>G c.7068+78C>G (n.7068+78C>G) c.6447+78C>G (n.6447+78C>G) c.7167+78C>G (n.7167+78C>G) c.7665+78C>G (n.7665+78C>G) c.5262+78C>G (n.5262+78C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344272G=	CA1337610801	COL6A3	c.313+78C= c.7050+78C= (n.7050+78C=) c.7668+78C= (n.7668+78C=) c.5844+78C= (n.5844+78C=) c.5847+78C= (n.5847+78C=) n.2000C= c.7068+78C= (n.7068+78C=) c.6447+78C= (n.6447+78C=) c.7167+78C= (n.7167+78C=) c.7665+78C= (n.7665+78C=) c.5262+78C= (n.5262+78C=)
2	g.237344273G>A	CA2663794422	COL6A3	c.313+77C>T c.7050+77C>T (n.7050+77C>T) c.7668+77C>T (n.7668+77C>T) c.5844+77C>T (n.5844+77C>T) c.5847+77C>T (n.5847+77C>T) n.1999C>T c.7068+77C>T (n.7068+77C>T) c.6447+77C>T (n.6447+77C>T) c.7167+77C>T (n.7167+77C>T) c.7665+77C>T (n.7665+77C>T) c.5262+77C>T (n.5262+77C>T)	gnomAD v4
2	g.237344273G>T	CA2663794423	COL6A3	c.313+77C>A c.7050+77C>A (n.7050+77C>A) c.7668+77C>A (n.7668+77C>A) c.5844+77C>A (n.5844+77C>A) c.5847+77C>A (n.5847+77C>A) n.1999C>A c.7068+77C>A (n.7068+77C>A) c.6447+77C>A (n.6447+77C>A) c.7167+77C>A (n.7167+77C>A) c.7665+77C>A (n.7665+77C>A) c.5262+77C>A (n.5262+77C>A)	gnomAD v4
2	g.237344275G>A	CA2754786810	COL6A3	c.313+75C>T c.7050+75C>T (n.7050+75C>T) c.7668+75C>T (n.7668+75C>T) c.5844+75C>T (n.5844+75C>T) c.5847+75C>T (n.5847+75C>T) n.1997C>T c.7068+75C>T (n.7068+75C>T) c.6447+75C>T (n.6447+75C>T) c.7167+75C>T (n.7167+75C>T) c.7665+75C>T (n.7665+75C>T) c.5262+75C>T (n.5262+75C>T)
2	g.237344275G>T	CA2663794424	COL6A3	c.313+75C>A c.7050+75C>A (n.7050+75C>A) c.7668+75C>A (n.7668+75C>A) c.5844+75C>A (n.5844+75C>A) c.5847+75C>A (n.5847+75C>A) n.1997C>A c.7068+75C>A (n.7068+75C>A) c.6447+75C>A (n.6447+75C>A) c.7167+75C>A (n.7167+75C>A) c.7665+75C>A (n.7665+75C>A) c.5262+75C>A (n.5262+75C>A)	gnomAD v4
2	g.237344276C>A	CA2663794425	COL6A3	c.313+74G>T c.7050+74G>T (n.7050+74G>T) c.7668+74G>T (n.7668+74G>T) c.5844+74G>T (n.5844+74G>T) c.5847+74G>T (n.5847+74G>T) n.1996G>T c.7068+74G>T (n.7068+74G>T) c.6447+74G>T (n.6447+74G>T) c.7167+74G>T (n.7167+74G>T) c.7665+74G>T (n.7665+74G>T) c.5262+74G>T (n.5262+74G>T)	gnomAD v4
2	g.237344277A>G	CA2663794426	COL6A3	c.313+73T>C c.7050+73T>C (n.7050+73T>C) c.7668+73T>C (n.7668+73T>C) c.5844+73T>C (n.5844+73T>C) c.5847+73T>C (n.5847+73T>C) n.1995T>C c.7068+73T>C (n.7068+73T>C) c.6447+73T>C (n.6447+73T>C) c.7167+73T>C (n.7167+73T>C) c.7665+73T>C (n.7665+73T>C) c.5262+73T>C (n.5262+73T>C)	gnomAD v4
2	g.237344279G>A	CA1337610803	COL6A3	c.313+71C>T c.7050+71C>T (n.7050+71C>T) c.7668+71C>T (n.7668+71C>T) c.5844+71C>T (n.5844+71C>T) c.5847+71C>T (n.5847+71C>T) n.1993C>T c.7068+71C>T (n.7068+71C>T) c.6447+71C>T (n.6447+71C>T) c.7167+71C>T (n.7167+71C>T) c.7665+71C>T (n.7665+71C>T) c.5262+71C>T (n.5262+71C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.237344279G=	CA1337610802	COL6A3	c.313+71C= c.7050+71C= (n.7050+71C=) c.7668+71C= (n.7668+71C=) c.5844+71C= (n.5844+71C=) c.5847+71C= (n.5847+71C=) n.1993C= c.7068+71C= (n.7068+71C=) c.6447+71C= (n.6447+71C=) c.7167+71C= (n.7167+71C=) c.7665+71C= (n.7665+71C=) c.5262+71C= (n.5262+71C=)
2	g.237344279G>T	CA2663794429	COL6A3	c.313+71C>A c.7050+71C>A (n.7050+71C>A) c.7668+71C>A (n.7668+71C>A) c.5844+71C>A (n.5844+71C>A) c.5847+71C>A (n.5847+71C>A) n.1993C>A c.7068+71C>A (n.7068+71C>A) c.6447+71C>A (n.6447+71C>A) c.7167+71C>A (n.7167+71C>A) c.7665+71C>A (n.7665+71C>A) c.5262+71C>A (n.5262+71C>A)	gnomAD v4
2	g.237344281A>T	CA2663794432	COL6A3	c.313+69T>A c.7050+69T>A (n.7050+69T>A) c.7668+69T>A (n.7668+69T>A) c.5844+69T>A (n.5844+69T>A) c.5847+69T>A (n.5847+69T>A) n.1991T>A c.7068+69T>A (n.7068+69T>A) c.6447+69T>A (n.6447+69T>A) c.7167+69T>A (n.7167+69T>A) c.7665+69T>A (n.7665+69T>A) c.5262+69T>A (n.5262+69T>A)	gnomAD v4
2	g.237344282C>A	CA2577289584	COL6A3	c.313+68G>T c.7050+68G>T (n.7050+68G>T) c.7668+68G>T (n.7668+68G>T) c.5844+68G>T (n.5844+68G>T) c.5847+68G>T (n.5847+68G>T) n.1990G>T c.7068+68G>T (n.7068+68G>T) c.6447+68G>T (n.6447+68G>T) c.7167+68G>T (n.7167+68G>T) c.7665+68G>T (n.7665+68G>T) c.5262+68G>T (n.5262+68G>T)
2	g.237344282C=	CA1337610804	COL6A3	c.313+68G= c.7050+68G= (n.7050+68G=) c.7668+68G= (n.7668+68G=) c.5844+68G= (n.5844+68G=) c.5847+68G= (n.5847+68G=) n.1990G= c.7068+68G= (n.7068+68G=) c.6447+68G= (n.6447+68G=) c.7167+68G= (n.7167+68G=) c.7665+68G= (n.7665+68G=) c.5262+68G= (n.5262+68G=)
2	g.237344282C>G	CA67838854	COL6A3	c.313+68G>C c.7050+68G>C (n.7050+68G>C) c.7668+68G>C (n.7668+68G>C) c.5844+68G>C (n.5844+68G>C) c.5847+68G>C (n.5847+68G>C) n.1990G>C c.7068+68G>C (n.7068+68G>C) c.6447+68G>C (n.6447+68G>C) c.7167+68G>C (n.7167+68G>C) c.7665+68G>C (n.7665+68G>C) c.5262+68G>C (n.5262+68G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344282C>T	CA2187744	COL6A3	c.313+68G>A c.7050+68G>A (n.7050+68G>A) c.7668+68G>A (n.7668+68G>A) c.5844+68G>A (n.5844+68G>A) c.5847+68G>A (n.5847+68G>A) n.1990G>A c.7068+68G>A (n.7068+68G>A) c.6447+68G>A (n.6447+68G>A) c.7167+68G>A (n.7167+68G>A) c.7665+68G>A (n.7665+68G>A) c.5262+68G>A (n.5262+68G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344283G>A	CA2187745	COL6A3	c.313+67C>T c.7050+67C>T (n.7050+67C>T) c.7668+67C>T (n.7668+67C>T) c.5844+67C>T (n.5844+67C>T) c.5847+67C>T (n.5847+67C>T) n.1989C>T c.7068+67C>T (n.7068+67C>T) c.6447+67C>T (n.6447+67C>T) c.7167+67C>T (n.7167+67C>T) c.7665+67C>T (n.7665+67C>T) c.5262+67C>T (n.5262+67C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344283G=	CA1337610805	COL6A3	c.313+67C= c.7050+67C= (n.7050+67C=) c.7668+67C= (n.7668+67C=) c.5844+67C= (n.5844+67C=) c.5847+67C= (n.5847+67C=) n.1989C= c.7068+67C= (n.7068+67C=) c.6447+67C= (n.6447+67C=) c.7167+67C= (n.7167+67C=) c.7665+67C= (n.7665+67C=) c.5262+67C= (n.5262+67C=)
2	g.237344283G>T	CA2187746	COL6A3	c.313+67C>A c.7050+67C>A (n.7050+67C>A) c.7668+67C>A (n.7668+67C>A) c.5844+67C>A (n.5844+67C>A) c.5847+67C>A (n.5847+67C>A) n.1989C>A c.7068+67C>A (n.7068+67C>A) c.6447+67C>A (n.6447+67C>A) c.7167+67C>A (n.7167+67C>A) c.7665+67C>A (n.7665+67C>A) c.5262+67C>A (n.5262+67C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344284_237344289dup	CA2663794444	COL6A3	c.313+62_313+67dup c.7050+62_7050+67dup (n.7050+62_7050+67dup) c.7668+62_7668+67dup (n.7668+62_7668+67dup) c.5844+62_5844+67dup (n.5844+62_5844+67dup) c.5847+62_5847+67dup (n.5847+62_5847+67dup) n.1984_1989dup c.7068+62_7068+67dup (n.7068+62_7068+67dup) c.6447+62_6447+67dup (n.6447+62_6447+67dup) c.7167+62_7167+67dup (n.7167+62_7167+67dup) c.7665+62_7665+67dup (n.7665+62_7665+67dup) c.5262+62_5262+67dup (n.5262+62_5262+67dup)	gnomAD v4
2	g.237344285G>C	CA2577289588	COL6A3	c.313+65C>G c.7050+65C>G (n.7050+65C>G) c.7668+65C>G (n.7668+65C>G) c.5844+65C>G (n.5844+65C>G) c.5847+65C>G (n.5847+65C>G) n.1987C>G c.7068+65C>G (n.7068+65C>G) c.6447+65C>G (n.6447+65C>G) c.7167+65C>G (n.7167+65C>G) c.7665+65C>G (n.7665+65C>G) c.5262+65C>G (n.5262+65C>G)
2	g.237344287C>T	CA2663794447	COL6A3	c.313+63G>A c.7050+63G>A (n.7050+63G>A) c.7668+63G>A (n.7668+63G>A) c.5844+63G>A (n.5844+63G>A) c.5847+63G>A (n.5847+63G>A) n.1985G>A c.7068+63G>A (n.7068+63G>A) c.6447+63G>A (n.6447+63G>A) c.7167+63G>A (n.7167+63G>A) c.7665+63G>A (n.7665+63G>A) c.5262+63G>A (n.5262+63G>A)	gnomAD v4
2	g.237344289G>A	CA2663794448	COL6A3	c.313+61C>T c.7050+61C>T (n.7050+61C>T) c.7668+61C>T (n.7668+61C>T) c.5844+61C>T (n.5844+61C>T) c.5847+61C>T (n.5847+61C>T) n.1983C>T c.7068+61C>T (n.7068+61C>T) c.6447+61C>T (n.6447+61C>T) c.7167+61C>T (n.7167+61C>T) c.7665+61C>T (n.7665+61C>T) c.5262+61C>T (n.5262+61C>T)	gnomAD v4
2	g.237344291G>T	CA2663794450	COL6A3	c.313+59C>A c.7050+59C>A (n.7050+59C>A) c.7668+59C>A (n.7668+59C>A) c.5844+59C>A (n.5844+59C>A) c.5847+59C>A (n.5847+59C>A) n.1981C>A c.7068+59C>A (n.7068+59C>A) c.6447+59C>A (n.6447+59C>A) c.7167+59C>A (n.7167+59C>A) c.7665+59C>A (n.7665+59C>A) c.5262+59C>A (n.5262+59C>A)	gnomAD v4
2	g.237344292A>T	CA2754786812	COL6A3	c.313+58T>A c.7050+58T>A (n.7050+58T>A) c.7668+58T>A (n.7668+58T>A) c.5844+58T>A (n.5844+58T>A) c.5847+58T>A (n.5847+58T>A) n.1980T>A c.7068+58T>A (n.7068+58T>A) c.6447+58T>A (n.6447+58T>A) c.7167+58T>A (n.7167+58T>A) c.7665+58T>A (n.7665+58T>A) c.5262+58T>A (n.5262+58T>A)
2	g.237344293A>G	CA2663794453	COL6A3	c.313+57T>C c.7050+57T>C (n.7050+57T>C) c.7668+57T>C (n.7668+57T>C) c.5844+57T>C (n.5844+57T>C) c.5847+57T>C (n.5847+57T>C) n.1979T>C c.7068+57T>C (n.7068+57T>C) c.6447+57T>C (n.6447+57T>C) c.7167+57T>C (n.7167+57T>C) c.7665+57T>C (n.7665+57T>C) c.5262+57T>C (n.5262+57T>C)	gnomAD v4
2	g.237344294C>A	CA67838859	COL6A3	c.313+56G>T c.7050+56G>T (n.7050+56G>T) c.7668+56G>T (n.7668+56G>T) c.5844+56G>T (n.5844+56G>T) c.5847+56G>T (n.5847+56G>T) n.1978G>T c.7068+56G>T (n.7068+56G>T) c.6447+56G>T (n.6447+56G>T) c.7167+56G>T (n.7167+56G>T) c.7665+56G>T (n.7665+56G>T) c.5262+56G>T (n.5262+56G>T)	dbSNP
2	g.237344294C=	CA1337610806	COL6A3	c.313+56G= c.7050+56G= (n.7050+56G=) c.7668+56G= (n.7668+56G=) c.5844+56G= (n.5844+56G=) c.5847+56G= (n.5847+56G=) n.1978G= c.7068+56G= (n.7068+56G=) c.6447+56G= (n.6447+56G=) c.7167+56G= (n.7167+56G=) c.7665+56G= (n.7665+56G=) c.5262+56G= (n.5262+56G=)
2	g.237344294C>G	CA2577289590	COL6A3	c.313+56G>C c.7050+56G>C (n.7050+56G>C) c.7668+56G>C (n.7668+56G>C) c.5844+56G>C (n.5844+56G>C) c.5847+56G>C (n.5847+56G>C) n.1978G>C c.7068+56G>C (n.7068+56G>C) c.6447+56G>C (n.6447+56G>C) c.7167+56G>C (n.7167+56G>C) c.7665+56G>C (n.7665+56G>C) c.5262+56G>C (n.5262+56G>C)
2	g.237344294C>T	CA2663794454	COL6A3	c.313+56G>A c.7050+56G>A (n.7050+56G>A) c.7668+56G>A (n.7668+56G>A) c.5844+56G>A (n.5844+56G>A) c.5847+56G>A (n.5847+56G>A) n.1978G>A c.7068+56G>A (n.7068+56G>A) c.6447+56G>A (n.6447+56G>A) c.7167+56G>A (n.7167+56G>A) c.7665+56G>A (n.7665+56G>A) c.5262+56G>A (n.5262+56G>A)	gnomAD v4
2	g.237344295C=	CA1337610807	COL6A3	c.313+55G= c.7050+55G= (n.7050+55G=) c.7668+55G= (n.7668+55G=) c.5844+55G= (n.5844+55G=) c.5847+55G= (n.5847+55G=) n.1977G= c.7068+55G= (n.7068+55G=) c.6447+55G= (n.6447+55G=) c.7167+55G= (n.7167+55G=) c.7665+55G= (n.7665+55G=) c.5262+55G= (n.5262+55G=)
2	g.237344295C>G	CA2577289592	COL6A3	c.313+55G>C c.7050+55G>C (n.7050+55G>C) c.7668+55G>C (n.7668+55G>C) c.5844+55G>C (n.5844+55G>C) c.5847+55G>C (n.5847+55G>C) n.1977G>C c.7068+55G>C (n.7068+55G>C) c.6447+55G>C (n.6447+55G>C) c.7167+55G>C (n.7167+55G>C) c.7665+55G>C (n.7665+55G>C) c.5262+55G>C (n.5262+55G>C)	gnomAD v4
2	g.237344295C>T	CA540749789	COL6A3	c.313+55G>A c.7050+55G>A (n.7050+55G>A) c.7668+55G>A (n.7668+55G>A) c.5844+55G>A (n.5844+55G>A) c.5847+55G>A (n.5847+55G>A) n.1977G>A c.7068+55G>A (n.7068+55G>A) c.6447+55G>A (n.6447+55G>A) c.7167+55G>A (n.7167+55G>A) c.7665+55G>A (n.7665+55G>A) c.5262+55G>A (n.5262+55G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344297T>A	CA2522681511	COL6A3	c.313+53A>T c.7050+53A>T (n.7050+53A>T) c.7668+53A>T (n.7668+53A>T) c.5844+53A>T (n.5844+53A>T) c.5847+53A>T (n.5847+53A>T) n.1975A>T c.7068+53A>T (n.7068+53A>T) c.6447+53A>T (n.6447+53A>T) c.7167+53A>T (n.7167+53A>T) c.7665+53A>T (n.7665+53A>T) c.5262+53A>T (n.5262+53A>T)	gnomAD v4
2	g.237344297T>C	CA766629311	COL6A3	c.313+53A>G c.7050+53A>G (n.7050+53A>G) c.7668+53A>G (n.7668+53A>G) c.5844+53A>G (n.5844+53A>G) c.5847+53A>G (n.5847+53A>G) n.1975A>G c.7068+53A>G (n.7068+53A>G) c.6447+53A>G (n.6447+53A>G) c.7167+53A>G (n.7167+53A>G) c.7665+53A>G (n.7665+53A>G) c.5262+53A>G (n.5262+53A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344297T>G	CA67838860	COL6A3	c.313+53A>C c.7050+53A>C (n.7050+53A>C) c.7668+53A>C (n.7668+53A>C) c.5844+53A>C (n.5844+53A>C) c.5847+53A>C (n.5847+53A>C) n.1975A>C c.7068+53A>C (n.7068+53A>C) c.6447+53A>C (n.6447+53A>C) c.7167+53A>C (n.7167+53A>C) c.7665+53A>C (n.7665+53A>C) c.5262+53A>C (n.5262+53A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344297T=	CA1337610808	COL6A3	c.313+53A= c.7050+53A= (n.7050+53A=) c.7668+53A= (n.7668+53A=) c.5844+53A= (n.5844+53A=) c.5847+53A= (n.5847+53A=) n.1975A= c.7068+53A= (n.7068+53A=) c.6447+53A= (n.6447+53A=) c.7167+53A= (n.7167+53A=) c.7665+53A= (n.7665+53A=) c.5262+53A= (n.5262+53A=)
2	g.237344298C=	CA1337610809	COL6A3	c.313+52G= c.7050+52G= (n.7050+52G=) c.7668+52G= (n.7668+52G=) c.5844+52G= (n.5844+52G=) c.5847+52G= (n.5847+52G=) n.1974G= c.7068+52G= (n.7068+52G=) c.6447+52G= (n.6447+52G=) c.7167+52G= (n.7167+52G=) c.7665+52G= (n.7665+52G=) c.5262+52G= (n.5262+52G=)
2	g.237344298C>T	CA540749790	COL6A3	c.313+52G>A c.7050+52G>A (n.7050+52G>A) c.7668+52G>A (n.7668+52G>A) c.5844+52G>A (n.5844+52G>A) c.5847+52G>A (n.5847+52G>A) n.1974G>A c.7068+52G>A (n.7068+52G>A) c.6447+52G>A (n.6447+52G>A) c.7167+52G>A (n.7167+52G>A) c.7665+52G>A (n.7665+52G>A) c.5262+52G>A (n.5262+52G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344300C=	CA1337610810	COL6A3	c.313+50G= c.7050+50G= (n.7050+50G=) c.7668+50G= (n.7668+50G=) c.5844+50G= (n.5844+50G=) c.5847+50G= (n.5847+50G=) n.1972G= c.7068+50G= (n.7068+50G=) c.6447+50G= (n.6447+50G=) c.7167+50G= (n.7167+50G=) c.7665+50G= (n.7665+50G=) c.5262+50G= (n.5262+50G=)
2	g.237344300C>T	CA1043811623	COL6A3	c.313+50G>A c.7050+50G>A (n.7050+50G>A) c.7668+50G>A (n.7668+50G>A) c.5844+50G>A (n.5844+50G>A) c.5847+50G>A (n.5847+50G>A) n.1972G>A c.7068+50G>A (n.7068+50G>A) c.6447+50G>A (n.6447+50G>A) c.7167+50G>A (n.7167+50G>A) c.7665+50G>A (n.7665+50G>A) c.5262+50G>A (n.5262+50G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344302G>A	CA540749791	COL6A3	c.313+48C>T c.7050+48C>T (n.7050+48C>T) c.7668+48C>T (n.7668+48C>T) c.5844+48C>T (n.5844+48C>T) c.5847+48C>T (n.5847+48C>T) n.1970C>T c.7068+48C>T (n.7068+48C>T) c.6447+48C>T (n.6447+48C>T) c.7167+48C>T (n.7167+48C>T) c.7665+48C>T (n.7665+48C>T) c.5262+48C>T (n.5262+48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344302G=	CA1337610811	COL6A3	c.313+48C= c.7050+48C= (n.7050+48C=) c.7668+48C= (n.7668+48C=) c.5844+48C= (n.5844+48C=) c.5847+48C= (n.5847+48C=) n.1970C= c.7068+48C= (n.7068+48C=) c.6447+48C= (n.6447+48C=) c.7167+48C= (n.7167+48C=) c.7665+48C= (n.7665+48C=) c.5262+48C= (n.5262+48C=)
2	g.237344304G>A	CA1337610813	COL6A3	c.313+46C>T c.7050+46C>T (n.7050+46C>T) c.7668+46C>T (n.7668+46C>T) c.5844+46C>T (n.5844+46C>T) c.5847+46C>T (n.5847+46C>T) n.1968C>T c.7068+46C>T (n.7068+46C>T) c.6447+46C>T (n.6447+46C>T) c.7167+46C>T (n.7167+46C>T) c.7665+46C>T (n.7665+46C>T) c.5262+46C>T (n.5262+46C>T)	dbSNP
2	g.237344304G=	CA1337610812	COL6A3	c.313+46C= c.7050+46C= (n.7050+46C=) c.7668+46C= (n.7668+46C=) c.5844+46C= (n.5844+46C=) c.5847+46C= (n.5847+46C=) n.1968C= c.7068+46C= (n.7068+46C=) c.6447+46C= (n.6447+46C=) c.7167+46C= (n.7167+46C=) c.7665+46C= (n.7665+46C=) c.5262+46C= (n.5262+46C=)
2	g.237344305C=	CA1337610814	COL6A3	c.313+45G= c.7050+45G= (n.7050+45G=) c.7668+45G= (n.7668+45G=) c.5844+45G= (n.5844+45G=) c.5847+45G= (n.5847+45G=) n.1967G= c.7068+45G= (n.7068+45G=) c.6447+45G= (n.6447+45G=) c.7167+45G= (n.7167+45G=) c.7665+45G= (n.7665+45G=) c.5262+45G= (n.5262+45G=)
2	g.237344305C>G	CA540749792	COL6A3	c.313+45G>C c.7050+45G>C (n.7050+45G>C) c.7668+45G>C (n.7668+45G>C) c.5844+45G>C (n.5844+45G>C) c.5847+45G>C (n.5847+45G>C) n.1967G>C c.7068+45G>C (n.7068+45G>C) c.6447+45G>C (n.6447+45G>C) c.7167+45G>C (n.7167+45G>C) c.7665+45G>C (n.7665+45G>C) c.5262+45G>C (n.5262+45G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344305C>T	CA540749793	COL6A3	c.313+45G>A c.7050+45G>A (n.7050+45G>A) c.7668+45G>A (n.7668+45G>A) c.5844+45G>A (n.5844+45G>A) c.5847+45G>A (n.5847+45G>A) n.1967G>A c.7068+45G>A (n.7068+45G>A) c.6447+45G>A (n.6447+45G>A) c.7167+45G>A (n.7167+45G>A) c.7665+45G>A (n.7665+45G>A) c.5262+45G>A (n.5262+45G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.237344308C>A	CA2754786813	COL6A3	c.313+42G>T c.7050+42G>T (n.7050+42G>T) c.7668+42G>T (n.7668+42G>T) c.5844+42G>T (n.5844+42G>T) c.5847+42G>T (n.5847+42G>T) n.1964G>T c.7068+42G>T (n.7068+42G>T) c.6447+42G>T (n.6447+42G>T) c.7167+42G>T (n.7167+42G>T) c.7665+42G>T (n.7665+42G>T) c.5262+42G>T (n.5262+42G>T)
2	g.237344308C=	CA1337610815	COL6A3	c.313+42G= c.7050+42G= (n.7050+42G=) c.7668+42G= (n.7668+42G=) c.5844+42G= (n.5844+42G=) c.5847+42G= (n.5847+42G=) n.1964G= c.7068+42G= (n.7068+42G=) c.6447+42G= (n.6447+42G=) c.7167+42G= (n.7167+42G=) c.7665+42G= (n.7665+42G=) c.5262+42G= (n.5262+42G=)
2	g.237344308C>T	CA2187747	COL6A3	c.313+42G>A c.7050+42G>A (n.7050+42G>A) c.7668+42G>A (n.7668+42G>A) c.5844+42G>A (n.5844+42G>A) c.5847+42G>A (n.5847+42G>A) n.1964G>A c.7068+42G>A (n.7068+42G>A) c.6447+42G>A (n.6447+42G>A) c.7167+42G>A (n.7167+42G>A) c.7665+42G>A (n.7665+42G>A) c.5262+42G>A (n.5262+42G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344309A=	CA1337610816	COL6A3	c.313+41T= c.7050+41T= (n.7050+41T=) c.7668+41T= (n.7668+41T=) c.5844+41T= (n.5844+41T=) c.5847+41T= (n.5847+41T=) n.1963T= c.7068+41T= (n.7068+41T=) c.6447+41T= (n.6447+41T=) c.7167+41T= (n.7167+41T=) c.7665+41T= (n.7665+41T=) c.5262+41T= (n.5262+41T=)
2	g.237344309A>C	CA67838861	COL6A3	c.313+41T>G c.7050+41T>G (n.7050+41T>G) c.7668+41T>G (n.7668+41T>G) c.5844+41T>G (n.5844+41T>G) c.5847+41T>G (n.5847+41T>G) n.1963T>G c.7068+41T>G (n.7068+41T>G) c.6447+41T>G (n.6447+41T>G) c.7167+41T>G (n.7167+41T>G) c.7665+41T>G (n.7665+41T>G) c.5262+41T>G (n.5262+41T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344309A>G	CA2663794468	COL6A3	c.313+41T>C c.7050+41T>C (n.7050+41T>C) c.7668+41T>C (n.7668+41T>C) c.5844+41T>C (n.5844+41T>C) c.5847+41T>C (n.5847+41T>C) n.1963T>C c.7068+41T>C (n.7068+41T>C) c.6447+41T>C (n.6447+41T>C) c.7167+41T>C (n.7167+41T>C) c.7665+41T>C (n.7665+41T>C) c.5262+41T>C (n.5262+41T>C)	gnomAD v4
2	g.237344310_237344314delinsGAAGA	CA1337610817	COL6A3	c.313+36_313+40delinsTCTTC c.7050+36_7050+40delinsTCTTC (n.7050+36_7050+40delinsTCTTC) c.7668+36_7668+40delinsTCTTC (n.7668+36_7668+40delinsTCTTC) c.5844+36_5844+40delinsTCTTC (n.5844+36_5844+40delinsTCTTC) c.5847+36_5847+40delinsTCTTC (n.5847+36_5847+40delinsTCTTC) n.1958_1962delinsTCTTC c.7068+36_7068+40delinsTCTTC (n.7068+36_7068+40delinsTCTTC) c.6447+36_6447+40delinsTCTTC (n.6447+36_6447+40delinsTCTTC) c.7167+36_7167+40delinsTCTTC (n.7167+36_7167+40delinsTCTTC) c.7665+36_7665+40delinsTCTTC (n.7665+36_7665+40delinsTCTTC) c.5262+36_5262+40delinsTCTTC (n.5262+36_5262+40delinsTCTTC)
2	g.237344311A=	CA1337610818	COL6A3	c.313+39T= c.7050+39T= (n.7050+39T=) c.7668+39T= (n.7668+39T=) c.5844+39T= (n.5844+39T=) c.5847+39T= (n.5847+39T=) n.1961T= c.7068+39T= (n.7068+39T=) c.6447+39T= (n.6447+39T=) c.7167+39T= (n.7167+39T=) c.7665+39T= (n.7665+39T=) c.5262+39T= (n.5262+39T=)
2	g.237344311A>G	CA766629321	COL6A3	c.313+39T>C c.7050+39T>C (n.7050+39T>C) c.7668+39T>C (n.7668+39T>C) c.5844+39T>C (n.5844+39T>C) c.5847+39T>C (n.5847+39T>C) n.1961T>C c.7068+39T>C (n.7068+39T>C) c.6447+39T>C (n.6447+39T>C) c.7167+39T>C (n.7167+39T>C) c.7665+39T>C (n.7665+39T>C) c.5262+39T>C (n.5262+39T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344314_237344317del	CA2187748	COL6A3	c.313+36_313+39del c.7050+36_7050+39del (n.7050+36_7050+39del) c.7668+36_7668+39del (n.7668+36_7668+39del) c.5844+36_5844+39del (n.5844+36_5844+39del) c.5847+36_5847+39del (n.5847+36_5847+39del) n.1958_1961del c.7068+36_7068+39del (n.7068+36_7068+39del) c.6447+36_6447+39del (n.6447+36_6447+39del) c.7167+36_7167+39del (n.7167+36_7167+39del) c.7665+36_7665+39del (n.7665+36_7665+39del) c.5262+36_5262+39del (n.5262+36_5262+39del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344313G>C	CA2577289599	COL6A3	c.313+37C>G c.7050+37C>G (n.7050+37C>G) c.7668+37C>G (n.7668+37C>G) c.5844+37C>G (n.5844+37C>G) c.5847+37C>G (n.5847+37C>G) n.1959C>G c.7068+37C>G (n.7068+37C>G) c.6447+37C>G (n.6447+37C>G) c.7167+37C>G (n.7167+37C>G) c.7665+37C>G (n.7665+37C>G) c.5262+37C>G (n.5262+37C>G)
2	g.237344313G>T	CA2663794472	COL6A3	c.313+37C>A c.7050+37C>A (n.7050+37C>A) c.7668+37C>A (n.7668+37C>A) c.5844+37C>A (n.5844+37C>A) c.5847+37C>A (n.5847+37C>A) n.1959C>A c.7068+37C>A (n.7068+37C>A) c.6447+37C>A (n.6447+37C>A) c.7167+37C>A (n.7167+37C>A) c.7665+37C>A (n.7665+37C>A) c.5262+37C>A (n.5262+37C>A)	gnomAD v4
2	g.237344317G>A	CA766629323	COL6A3	c.313+33C>T c.7050+33C>T (n.7050+33C>T) c.7668+33C>T (n.7668+33C>T) c.5844+33C>T (n.5844+33C>T) c.5847+33C>T (n.5847+33C>T) n.1955C>T c.7068+33C>T (n.7068+33C>T) c.6447+33C>T (n.6447+33C>T) c.7167+33C>T (n.7167+33C>T) c.7665+33C>T (n.7665+33C>T) c.5262+33C>T (n.5262+33C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344317G=	CA1337610819	COL6A3	c.313+33C= c.7050+33C= (n.7050+33C=) c.7668+33C= (n.7668+33C=) c.5844+33C= (n.5844+33C=) c.5847+33C= (n.5847+33C=) n.1955C= c.7068+33C= (n.7068+33C=) c.6447+33C= (n.6447+33C=) c.7167+33C= (n.7167+33C=) c.7665+33C= (n.7665+33C=) c.5262+33C= (n.5262+33C=)
2	g.237344318G>A	CA67838878	COL6A3	c.313+32C>T c.7050+32C>T (n.7050+32C>T) c.7668+32C>T (n.7668+32C>T) c.5844+32C>T (n.5844+32C>T) c.5847+32C>T (n.5847+32C>T) n.1954C>T c.7068+32C>T (n.7068+32C>T) c.6447+32C>T (n.6447+32C>T) c.7167+32C>T (n.7167+32C>T) c.7665+32C>T (n.7665+32C>T) c.5262+32C>T (n.5262+32C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344318G=	CA1337610820	COL6A3	c.313+32C= c.7050+32C= (n.7050+32C=) c.7668+32C= (n.7668+32C=) c.5844+32C= (n.5844+32C=) c.5847+32C= (n.5847+32C=) n.1954C= c.7068+32C= (n.7068+32C=) c.6447+32C= (n.6447+32C=) c.7167+32C= (n.7167+32C=) c.7665+32C= (n.7665+32C=) c.5262+32C= (n.5262+32C=)
2	g.237344319G>A	CA2577289602	COL6A3	c.313+31C>T c.7050+31C>T (n.7050+31C>T) c.7668+31C>T (n.7668+31C>T) c.5844+31C>T (n.5844+31C>T) c.5847+31C>T (n.5847+31C>T) n.1953C>T c.7068+31C>T (n.7068+31C>T) c.6447+31C>T (n.6447+31C>T) c.7167+31C>T (n.7167+31C>T) c.7665+31C>T (n.7665+31C>T) c.5262+31C>T (n.5262+31C>T)
2	g.237344319G>C	CA2577289603	COL6A3	c.313+31C>G c.7050+31C>G (n.7050+31C>G) c.7668+31C>G (n.7668+31C>G) c.5844+31C>G (n.5844+31C>G) c.5847+31C>G (n.5847+31C>G) n.1953C>G c.7068+31C>G (n.7068+31C>G) c.6447+31C>G (n.6447+31C>G) c.7167+31C>G (n.7167+31C>G) c.7665+31C>G (n.7665+31C>G) c.5262+31C>G (n.5262+31C>G)
2	g.237344321G>A	CA2663794474	COL6A3	c.313+29C>T c.7050+29C>T (n.7050+29C>T) c.7668+29C>T (n.7668+29C>T) c.5844+29C>T (n.5844+29C>T) c.5847+29C>T (n.5847+29C>T) n.1951C>T c.7068+29C>T (n.7068+29C>T) c.6447+29C>T (n.6447+29C>T) c.7167+29C>T (n.7167+29C>T) c.7665+29C>T (n.7665+29C>T) c.5262+29C>T (n.5262+29C>T)	gnomAD v4
2	g.237344323T>A	CA2754786815	COL6A3	c.313+27A>T c.7050+27A>T (n.7050+27A>T) c.7668+27A>T (n.7668+27A>T) c.5844+27A>T (n.5844+27A>T) c.5847+27A>T (n.5847+27A>T) n.1949A>T c.7068+27A>T (n.7068+27A>T) c.6447+27A>T (n.6447+27A>T) c.7167+27A>T (n.7167+27A>T) c.7665+27A>T (n.7665+27A>T) c.5262+27A>T (n.5262+27A>T)
2	g.237344324G>A	CA2663794476	COL6A3	c.313+26C>T c.7050+26C>T (n.7050+26C>T) c.7668+26C>T (n.7668+26C>T) c.5844+26C>T (n.5844+26C>T) c.5847+26C>T (n.5847+26C>T) n.1948C>T c.7068+26C>T (n.7068+26C>T) c.6447+26C>T (n.6447+26C>T) c.7167+26C>T (n.7167+26C>T) c.7665+26C>T (n.7665+26C>T) c.5262+26C>T (n.5262+26C>T)	gnomAD v4
2	g.237344324G=	CA1337610821	COL6A3	c.313+26C= c.7050+26C= (n.7050+26C=) c.7668+26C= (n.7668+26C=) c.5844+26C= (n.5844+26C=) c.5847+26C= (n.5847+26C=) n.1948C= c.7068+26C= (n.7068+26C=) c.6447+26C= (n.6447+26C=) c.7167+26C= (n.7167+26C=) c.7665+26C= (n.7665+26C=) c.5262+26C= (n.5262+26C=)
2	g.237344324G>T	CA2187749	COL6A3	c.313+26C>A c.7050+26C>A (n.7050+26C>A) c.7668+26C>A (n.7668+26C>A) c.5844+26C>A (n.5844+26C>A) c.5847+26C>A (n.5847+26C>A) n.1948C>A c.7068+26C>A (n.7068+26C>A) c.6447+26C>A (n.6447+26C>A) c.7167+26C>A (n.7167+26C>A) c.7665+26C>A (n.7665+26C>A) c.5262+26C>A (n.5262+26C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344325C>A	CA540749794	COL6A3	c.313+25G>T c.7050+25G>T (n.7050+25G>T) c.7668+25G>T (n.7668+25G>T) c.5844+25G>T (n.5844+25G>T) c.5847+25G>T (n.5847+25G>T) n.1947G>T c.7068+25G>T (n.7068+25G>T) c.6447+25G>T (n.6447+25G>T) c.7167+25G>T (n.7167+25G>T) c.7665+25G>T (n.7665+25G>T) c.5262+25G>T (n.5262+25G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344325C=	CA1337610822	COL6A3	c.313+25G= c.7050+25G= (n.7050+25G=) c.7668+25G= (n.7668+25G=) c.5844+25G= (n.5844+25G=) c.5847+25G= (n.5847+25G=) n.1947G= c.7068+25G= (n.7068+25G=) c.6447+25G= (n.6447+25G=) c.7167+25G= (n.7167+25G=) c.7665+25G= (n.7665+25G=) c.5262+25G= (n.5262+25G=)
2	g.237344325C>T	CA2577289605	COL6A3	c.313+25G>A c.7050+25G>A (n.7050+25G>A) c.7668+25G>A (n.7668+25G>A) c.5844+25G>A (n.5844+25G>A) c.5847+25G>A (n.5847+25G>A) n.1947G>A c.7068+25G>A (n.7068+25G>A) c.6447+25G>A (n.6447+25G>A) c.7167+25G>A (n.7167+25G>A) c.7665+25G>A (n.7665+25G>A) c.5262+25G>A (n.5262+25G>A)
2	g.237344329C>A	CA2581789450	COL6A3	c.313+21G>T c.7050+21G>T (n.7050+21G>T) c.7668+21G>T (n.7668+21G>T) c.5844+21G>T (n.5844+21G>T) c.5847+21G>T (n.5847+21G>T) n.1943G>T c.7068+21G>T (n.7068+21G>T) c.6447+21G>T (n.6447+21G>T) c.7167+21G>T (n.7167+21G>T) c.7665+21G>T (n.7665+21G>T) c.5262+21G>T (n.5262+21G>T)
2	g.237344329C=	CA1337610823	COL6A3	c.313+21G= c.7050+21G= (n.7050+21G=) c.7668+21G= (n.7668+21G=) c.5844+21G= (n.5844+21G=) c.5847+21G= (n.5847+21G=) n.1943G= c.7068+21G= (n.7068+21G=) c.6447+21G= (n.6447+21G=) c.7167+21G= (n.7167+21G=) c.7665+21G= (n.7665+21G=) c.5262+21G= (n.5262+21G=)
2	g.237344329C>G	CA148042	COL6A3	c.313+21G>C c.7050+21G>C (n.7050+21G>C) c.7668+21G>C (n.7668+21G>C) c.5844+21G>C (n.5844+21G>C) c.5847+21G>C (n.5847+21G>C) n.1943G>C c.7068+21G>C (n.7068+21G>C) c.6447+21G>C (n.6447+21G>C) c.7167+21G>C (n.7167+21G>C) c.7665+21G>C (n.7665+21G>C) c.5262+21G>C (n.5262+21G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344329C>T	CA2581789451	COL6A3	c.313+21G>A c.7050+21G>A (n.7050+21G>A) c.7668+21G>A (n.7668+21G>A) c.5844+21G>A (n.5844+21G>A) c.5847+21G>A (n.5847+21G>A) n.1943G>A c.7068+21G>A (n.7068+21G>A) c.6447+21G>A (n.6447+21G>A) c.7167+21G>A (n.7167+21G>A) c.7665+21G>A (n.7665+21G>A) c.5262+21G>A (n.5262+21G>A)
2	g.237344331G>A	CA1337610825	COL6A3	c.313+19C>T c.7050+19C>T (n.7050+19C>T) c.7668+19C>T (n.7668+19C>T) c.5844+19C>T (n.5844+19C>T) c.5847+19C>T (n.5847+19C>T) n.1941C>T c.7068+19C>T (n.7068+19C>T) c.6447+19C>T (n.6447+19C>T) c.7167+19C>T (n.7167+19C>T) c.7665+19C>T (n.7665+19C>T) c.5262+19C>T (n.5262+19C>T)	dbSNP
2	g.237344331G>C	CA2577289607	COL6A3	c.313+19C>G c.7050+19C>G (n.7050+19C>G) c.7668+19C>G (n.7668+19C>G) c.5844+19C>G (n.5844+19C>G) c.5847+19C>G (n.5847+19C>G) n.1941C>G c.7068+19C>G (n.7068+19C>G) c.6447+19C>G (n.6447+19C>G) c.7167+19C>G (n.7167+19C>G) c.7665+19C>G (n.7665+19C>G) c.5262+19C>G (n.5262+19C>G)
2	g.237344331G=	CA1337610824	COL6A3	c.313+19C= c.7050+19C= (n.7050+19C=) c.7668+19C= (n.7668+19C=) c.5844+19C= (n.5844+19C=) c.5847+19C= (n.5847+19C=) n.1941C= c.7068+19C= (n.7068+19C=) c.6447+19C= (n.6447+19C=) c.7167+19C= (n.7167+19C=) c.7665+19C= (n.7665+19C=) c.5262+19C= (n.5262+19C=)
2	g.237344332C=	CA1337610826	COL6A3	c.313+18G= c.7050+18G= (n.7050+18G=) c.7668+18G= (n.7668+18G=) c.5844+18G= (n.5844+18G=) c.5847+18G= (n.5847+18G=) n.1940G= c.7068+18G= (n.7068+18G=) c.6447+18G= (n.6447+18G=) c.7167+18G= (n.7167+18G=) c.7665+18G= (n.7665+18G=) c.5262+18G= (n.5262+18G=)
2	g.237344332C>T	CA540749795	COL6A3	c.313+18G>A c.7050+18G>A (n.7050+18G>A) c.7668+18G>A (n.7668+18G>A) c.5844+18G>A (n.5844+18G>A) c.5847+18G>A (n.5847+18G>A) n.1940G>A c.7068+18G>A (n.7068+18G>A) c.6447+18G>A (n.6447+18G>A) c.7167+18G>A (n.7167+18G>A) c.7665+18G>A (n.7665+18G>A) c.5262+18G>A (n.5262+18G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344334C>A	CA1337610828	COL6A3	c.313+16G>T c.7050+16G>T (n.7050+16G>T) c.7668+16G>T (n.7668+16G>T) c.5844+16G>T (n.5844+16G>T) c.5847+16G>T (n.5847+16G>T) n.1938G>T c.7068+16G>T (n.7068+16G>T) c.6447+16G>T (n.6447+16G>T) c.7167+16G>T (n.7167+16G>T) c.7665+16G>T (n.7665+16G>T) c.5262+16G>T (n.5262+16G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.237344334C=	CA1337610827	COL6A3	c.313+16G= c.7050+16G= (n.7050+16G=) c.7668+16G= (n.7668+16G=) c.5844+16G= (n.5844+16G=) c.5847+16G= (n.5847+16G=) n.1938G= c.7068+16G= (n.7068+16G=) c.6447+16G= (n.6447+16G=) c.7167+16G= (n.7167+16G=) c.7665+16G= (n.7665+16G=) c.5262+16G= (n.5262+16G=)
2	g.237344334C>T	CA2187750	COL6A3	c.313+16G>A c.7050+16G>A (n.7050+16G>A) c.7668+16G>A (n.7668+16G>A) c.5844+16G>A (n.5844+16G>A) c.5847+16G>A (n.5847+16G>A) n.1938G>A c.7068+16G>A (n.7068+16G>A) c.6447+16G>A (n.6447+16G>A) c.7167+16G>A (n.7167+16G>A) c.7665+16G>A (n.7665+16G>A) c.5262+16G>A (n.5262+16G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.237344335G>A	CA2187751	COL6A3	c.313+15C>T c.7050+15C>T (n.7050+15C>T) c.7668+15C>T (n.7668+15C>T) c.5844+15C>T (n.5844+15C>T) c.5847+15C>T (n.5847+15C>T) n.1937C>T c.7068+15C>T (n.7068+15C>T) c.6447+15C>T (n.6447+15C>T) c.7167+15C>T (n.7167+15C>T) c.7665+15C>T (n.7665+15C>T) c.5262+15C>T (n.5262+15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344335G>C	CA2663794491	COL6A3	c.313+15C>G c.7050+15C>G (n.7050+15C>G) c.7668+15C>G (n.7668+15C>G) c.5844+15C>G (n.5844+15C>G) c.5847+15C>G (n.5847+15C>G) n.1937C>G c.7068+15C>G (n.7068+15C>G) c.6447+15C>G (n.6447+15C>G) c.7167+15C>G (n.7167+15C>G) c.7665+15C>G (n.7665+15C>G) c.5262+15C>G (n.5262+15C>G)	gnomAD v4
2	g.237344335G=	CA1337610829	COL6A3	c.313+15C= c.7050+15C= (n.7050+15C=) c.7668+15C= (n.7668+15C=) c.5844+15C= (n.5844+15C=) c.5847+15C= (n.5847+15C=) n.1937C= c.7068+15C= (n.7068+15C=) c.6447+15C= (n.6447+15C=) c.7167+15C= (n.7167+15C=) c.7665+15C= (n.7665+15C=) c.5262+15C= (n.5262+15C=)
2	g.237344335G>T	CA540749796	COL6A3	c.313+15C>A c.7050+15C>A (n.7050+15C>A) c.7668+15C>A (n.7668+15C>A) c.5844+15C>A (n.5844+15C>A) c.5847+15C>A (n.5847+15C>A) n.1937C>A c.7068+15C>A (n.7068+15C>A) c.6447+15C>A (n.6447+15C>A) c.7167+15C>A (n.7167+15C>A) c.7665+15C>A (n.7665+15C>A) c.5262+15C>A (n.5262+15C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344336C=	CA1337610830	COL6A3	c.313+14G= c.7050+14G= (n.7050+14G=) c.7668+14G= (n.7668+14G=) c.5844+14G= (n.5844+14G=) c.5847+14G= (n.5847+14G=) n.1936G= c.7068+14G= (n.7068+14G=) c.6447+14G= (n.6447+14G=) c.7167+14G= (n.7167+14G=) c.7665+14G= (n.7665+14G=) c.5262+14G= (n.5262+14G=)
2	g.237344336C>T	CA67838895	COL6A3	c.313+14G>A c.7050+14G>A (n.7050+14G>A) c.7668+14G>A (n.7668+14G>A) c.5844+14G>A (n.5844+14G>A) c.5847+14G>A (n.5847+14G>A) n.1936G>A c.7068+14G>A (n.7068+14G>A) c.6447+14G>A (n.6447+14G>A) c.7167+14G>A (n.7167+14G>A) c.7665+14G>A (n.7665+14G>A) c.5262+14G>A (n.5262+14G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.237344337A>G	CA2663794498	COL6A3	c.313+13T>C c.7050+13T>C (n.7050+13T>C) c.7668+13T>C (n.7668+13T>C) c.5844+13T>C (n.5844+13T>C) c.5847+13T>C (n.5847+13T>C) n.1935T>C c.7068+13T>C (n.7068+13T>C) c.6447+13T>C (n.6447+13T>C) c.7167+13T>C (n.7167+13T>C) c.7665+13T>C (n.7665+13T>C) c.5262+13T>C (n.5262+13T>C)	gnomAD v4
2	g.237344340G>A	CA2754786816	COL6A3	c.313+10C>T c.7050+10C>T (n.7050+10C>T) c.7668+10C>T (n.7668+10C>T) c.5844+10C>T (n.5844+10C>T) c.5847+10C>T (n.5847+10C>T) n.1932C>T c.7068+10C>T (n.7068+10C>T) c.6447+10C>T (n.6447+10C>T) c.7167+10C>T (n.7167+10C>T) c.7665+10C>T (n.7665+10C>T) c.5262+10C>T (n.5262+10C>T)
2	g.237344340G>C	CA766629359	COL6A3	c.313+10C>G c.7050+10C>G (n.7050+10C>G) c.7668+10C>G (n.7668+10C>G) c.5844+10C>G (n.5844+10C>G) c.5847+10C>G (n.5847+10C>G) n.1932C>G c.7068+10C>G (n.7068+10C>G) c.6447+10C>G (n.6447+10C>G) c.7167+10C>G (n.7167+10C>G) c.7665+10C>G (n.7665+10C>G) c.5262+10C>G (n.5262+10C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.237344340G=	CA1337610831	COL6A3	c.313+10C= c.7050+10C= (n.7050+10C=) c.7668+10C= (n.7668+10C=) c.5844+10C= (n.5844+10C=) c.5847+10C= (n.5847+10C=) n.1932C= c.7068+10C= (n.7068+10C=) c.6447+10C= (n.6447+10C=) c.7167+10C= (n.7167+10C=) c.7665+10C= (n.7665+10C=) c.5262+10C= (n.5262+10C=)
2	g.237344342G>A	CA2663794500	COL6A3	c.313+8C>T c.7050+8C>T (n.7050+8C>T) c.7668+8C>T (n.7668+8C>T) c.5844+8C>T (n.5844+8C>T) c.5847+8C>T (n.5847+8C>T) n.1930C>T c.7068+8C>T (n.7068+8C>T) c.6447+8C>T (n.6447+8C>T) c.7167+8C>T (n.7167+8C>T) c.7665+8C>T (n.7665+8C>T) c.5262+8C>T (n.5262+8C>T)	gnomAD v4
2	g.237344345C>G	CA2697550604	COL6A3	c.313+5G>C c.7050+5G>C (n.7050+5G>C) c.7668+5G>C (n.7668+5G>C) c.5844+5G>C (n.5844+5G>C) c.5847+5G>C (n.5847+5G>C) n.1927G>C c.7068+5G>C (n.7068+5G>C) c.6447+5G>C (n.6447+5G>C) c.7167+5G>C (n.7167+5G>C) c.7665+5G>C (n.7665+5G>C) c.5262+5G>C (n.5262+5G>C)	ClinVar
2	g.237344347G>A	CA2663794502	COL6A3	c.313+3C>T c.7050+3C>T (n.7050+3C>T) c.7668+3C>T (n.7668+3C>T) c.5844+3C>T (n.5844+3C>T) c.5847+3C>T (n.5847+3C>T) n.1925C>T c.7068+3C>T (n.7068+3C>T) c.6447+3C>T (n.6447+3C>T) c.7167+3C>T (n.7167+3C>T) c.7665+3C>T (n.7665+3C>T) c.5262+3C>T (n.5262+3C>T)	gnomAD v4
2	g.237344347G=	CA1337610832	COL6A3	c.313+3C= c.7050+3C= (n.7050+3C=) c.7668+3C= (n.7668+3C=) c.5844+3C= (n.5844+3C=) c.5847+3C= (n.5847+3C=) n.1925C= c.7068+3C= (n.7068+3C=) c.6447+3C= (n.6447+3C=) c.7167+3C= (n.7167+3C=) c.7665+3C= (n.7665+3C=) c.5262+3C= (n.5262+3C=)
2	g.237344347G>T	CA2187752	COL6A3	c.313+3C>A c.7050+3C>A (n.7050+3C>A) c.7668+3C>A (n.7668+3C>A) c.5844+3C>A (n.5844+3C>A) c.5847+3C>A (n.5847+3C>A) n.1925C>A c.7068+3C>A (n.7068+3C>A) c.6447+3C>A (n.6447+3C>A) c.7167+3C>A (n.7167+3C>A) c.7665+3C>A (n.7665+3C>A) c.5262+3C>A (n.5262+3C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.237344348A>C	CA351201407	COL6A3	c.313+2T>G c.7050+2T>G (n.7050+2T>G) c.7668+2T>G (n.7668+2T>G) c.5844+2T>G (n.5844+2T>G) c.5847+2T>G (n.5847+2T>G) n.1924T>G c.7068+2T>G (n.7068+2T>G) c.6447+2T>G (n.6447+2T>G) c.7167+2T>G (n.7167+2T>G) c.7665+2T>G (n.7665+2T>G) c.5262+2T>G (n.5262+2T>G)
2	g.237344348A>G	CA351201413	COL6A3	c.313+2T>C c.7050+2T>C (n.7050+2T>C) c.7668+2T>C (n.7668+2T>C) c.5844+2T>C (n.5844+2T>C) c.5847+2T>C (n.5847+2T>C) n.1924T>C c.7068+2T>C (n.7068+2T>C) c.6447+2T>C (n.6447+2T>C) c.7167+2T>C (n.7167+2T>C) c.7665+2T>C (n.7665+2T>C) c.5262+2T>C (n.5262+2T>C)
2	g.237344348A>T	CA351201415	COL6A3	c.313+2T>A c.7050+2T>A (n.7050+2T>A) c.7668+2T>A (n.7668+2T>A) c.5844+2T>A (n.5844+2T>A) c.5847+2T>A (n.5847+2T>A) n.1924T>A c.7068+2T>A (n.7068+2T>A) c.6447+2T>A (n.6447+2T>A) c.7167+2T>A (n.7167+2T>A) c.7665+2T>A (n.7665+2T>A) c.5262+2T>A (n.5262+2T>A)
2	g.237344349C>A	CA351201420	COL6A3	c.313+1G>T c.7050+1G>T (n.7050+1G>T) c.7668+1G>T (n.7668+1G>T) c.5844+1G>T (n.5844+1G>T) c.5847+1G>T (n.5847+1G>T) n.1923G>T c.7068+1G>T (n.7068+1G>T) c.6447+1G>T (n.6447+1G>T) c.7167+1G>T (n.7167+1G>T) c.7665+1G>T (n.7665+1G>T) c.5262+1G>T (n.5262+1G>T)	gnomAD v4
2	g.237344349C>G	CA351201425	COL6A3	c.313+1G>C c.7050+1G>C (n.7050+1G>C) c.7668+1G>C (n.7668+1G>C) c.5844+1G>C (n.5844+1G>C) c.5847+1G>C (n.5847+1G>C) n.1923G>C c.7068+1G>C (n.7068+1G>C) c.6447+1G>C (n.6447+1G>C) c.7167+1G>C (n.7167+1G>C) c.7665+1G>C (n.7665+1G>C) c.5262+1G>C (n.5262+1G>C)
2	g.237344349C>T	CA351201422	COL6A3	c.313+1G>A c.7050+1G>A (n.7050+1G>A) c.7668+1G>A (n.7668+1G>A) c.5844+1G>A (n.5844+1G>A) c.5847+1G>A (n.5847+1G>A) n.1923G>A c.7068+1G>A (n.7068+1G>A) c.6447+1G>A (n.6447+1G>A) c.7167+1G>A (n.7167+1G>A) c.7665+1G>A (n.7665+1G>A) c.5262+1G>A (n.5262+1G>A)
2	g.237344350C>A	CA351201429	COL6A3	c.313G>T c.7050G>T (p.Gln2350His) c.7668G>T (p.Gln2556His) c.5844G>T (p.Gln1948His) c.5847G>T (p.Gln1949His) n.1922G>T c.7068G>T (p.Gln2356His) c.6447G>T (p.Gln2149His) c.7167G>T (p.Gln2389His) c.7665G>T (p.Gln2555His) c.5262G>T (p.Gln1754His)	ClinVar dbSNP
2	g.237344350C=	CA1337610833	COL6A3	c.313G= c.7050G= (p.Gln2350=) c.7668G= (p.Gln2556=) c.5844G= (p.Gln1948=) c.5847G= (p.Gln1949=) n.1922G= c.7068G= (p.Gln2356=) c.6447G= (p.Gln2149=) c.7167G= (p.Gln2389=) c.7665G= (p.Gln2555=) c.5262G= (p.Gln1754=)
2	g.237344350C>G	CA351201431	COL6A3	c.313G>C c.7050G>C (p.Gln2350His) c.7668G>C (p.Gln2556His) c.5844G>C (p.Gln1948His) c.5847G>C (p.Gln1949His) n.1922G>C c.7068G>C (p.Gln2356His) c.6447G>C (p.Gln2149His) c.7167G>C (p.Gln2389His) c.7665G>C (p.Gln2555His) c.5262G>C (p.Gln1754His)
2	g.237344350C>T	CA431710094	COL6A3	c.313G>A c.7050G>A (p.Gln2350=) c.7668G>A (p.Gln2556=) c.5844G>A (p.Gln1948=) c.5847G>A (p.Gln1949=) n.1922G>A c.7068G>A (p.Gln2356=) c.6447G>A (p.Gln2149=) c.7167G>A (p.Gln2389=) c.7665G>A (p.Gln2555=) c.5262G>A (p.Gln1754=)
2	g.237344351T>A	CA351201432	COL6A3	c.312A>T c.7049A>T (p.Gln2350Leu) c.7667A>T (p.Gln2556Leu) c.5843A>T (p.Gln1948Leu) c.5846A>T (p.Gln1949Leu) n.1921A>T c.7067A>T (p.Gln2356Leu) c.6446A>T (p.Gln2149Leu) c.7166A>T (p.Gln2389Leu) c.7664A>T (p.Gln2555Leu) c.5261A>T (p.Gln1754Leu)
2	g.237344351T>C	CA351201433	COL6A3	c.312A>G c.7049A>G (p.Gln2350Arg) c.7667A>G (p.Gln2556Arg) c.5843A>G (p.Gln1948Arg) c.5846A>G (p.Gln1949Arg) n.1921A>G c.7067A>G (p.Gln2356Arg) c.6446A>G (p.Gln2149Arg) c.7166A>G (p.Gln2389Arg) c.7664A>G (p.Gln2555Arg) c.5261A>G (p.Gln1754Arg)
2	g.237344351T>G	CA351201434	COL6A3	c.312A>C c.7049A>C (p.Gln2350Pro) c.7667A>C (p.Gln2556Pro) c.5843A>C (p.Gln1948Pro) c.5846A>C (p.Gln1949Pro) n.1921A>C c.7067A>C (p.Gln2356Pro) c.6446A>C (p.Gln2149Pro) c.7166A>C (p.Gln2389Pro) c.7664A>C (p.Gln2555Pro) c.5261A>C (p.Gln1754Pro)
2	g.237344352G>A	CA351201437	COL6A3	c.311C>T c.7048C>T (p.Gln2350Ter) c.7666C>T (p.Gln2556Ter) c.5842C>T (p.Gln1948Ter) c.5845C>T (p.Gln1949Ter) n.1920C>T c.7066C>T (p.Gln2356Ter) c.6445C>T (p.Gln2149Ter) c.7165C>T (p.Gln2389Ter) c.7663C>T (p.Gln2555Ter) c.5260C>T (p.Gln1754Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.237344352G>C	CA351201440	COL6A3	c.311C>G c.7048C>G (p.Gln2350Glu) c.7666C>G (p.Gln2556Glu) c.5842C>G (p.Gln1948Glu) c.5845C>G (p.Gln1949Glu) n.1920C>G c.7066C>G (p.Gln2356Glu) c.6445C>G (p.Gln2149Glu) c.7165C>G (p.Gln2389Glu) c.7663C>G (p.Gln2555Glu) c.5260C>G (p.Gln1754Glu)
2	g.237344352G=	CA1337610834	COL6A3	c.311C= c.7048C= (p.Gln2350=) c.7666C= (p.Gln2556=) c.5842C= (p.Gln1948=) c.5845C= (p.Gln1949=) n.1920C= c.7066C= (p.Gln2356=) c.6445C= (p.Gln2149=) c.7165C= (p.Gln2389=) c.7663C= (p.Gln2555=) c.5260C= (p.Gln1754=)
2	g.237344352G>T	CA351201443	COL6A3	c.311C>A c.7048C>A (p.Gln2350Lys) c.7666C>A (p.Gln2556Lys) c.5842C>A (p.Gln1948Lys) c.5845C>A (p.Gln1949Lys) n.1920C>A c.7066C>A (p.Gln2356Lys) c.6445C>A (p.Gln2149Lys) c.7165C>A (p.Gln2389Lys) c.7663C>A (p.Gln2555Lys) c.5260C>A (p.Gln1754Lys)
2	g.237344353C>A	CA351201446	COL6A3	c.310G>T c.7047G>T (p.Leu2349Phe) c.7665G>T (p.Leu2555Phe) c.5841G>T (p.Leu1947Phe) c.5844G>T (p.Leu1948Phe) n.1919G>T c.7065G>T (p.Leu2355Phe) c.6444G>T (p.Leu2148Phe) c.7164G>T (p.Leu2388Phe) c.7662G>T (p.Leu2554Phe) c.5259G>T (p.Leu1753Phe)
2	g.237344353C>G	CA351201448	COL6A3	c.310G>C c.7047G>C (p.Leu2349Phe) c.7665G>C (p.Leu2555Phe) c.5841G>C (p.Leu1947Phe) c.5844G>C (p.Leu1948Phe) n.1919G>C c.7065G>C (p.Leu2355Phe) c.6444G>C (p.Leu2148Phe) c.7164G>C (p.Leu2388Phe) c.7662G>C (p.Leu2554Phe) c.5259G>C (p.Leu1753Phe)
2	g.237344353C>T	CA431710095	COL6A3	c.310G>A c.7047G>A (p.Leu2349=) c.7665G>A (p.Leu2555=) c.5841G>A (p.Leu1947=) c.5844G>A (p.Leu1948=) n.1919G>A c.7065G>A (p.Leu2355=) c.6444G>A (p.Leu2148=) c.7164G>A (p.Leu2388=) c.7662G>A (p.Leu2554=) c.5259G>A (p.Leu1753=)
2	g.237344354A>C	CA351201453	COL6A3	c.309T>G c.7046T>G (p.Leu2349Trp) c.7664T>G (p.Leu2555Trp) c.5840T>G (p.Leu1947Trp) c.5843T>G (p.Leu1948Trp) n.1918T>G c.7064T>G (p.Leu2355Trp) c.6443T>G (p.Leu2148Trp) c.7163T>G (p.Leu2388Trp) c.7661T>G (p.Leu2554Trp) c.5258T>G (p.Leu1753Trp)
2	g.237344354A>G	CA351201455	COL6A3	c.309T>C c.7046T>C (p.Leu2349Ser) c.7664T>C (p.Leu2555Ser) c.5840T>C (p.Leu1947Ser) c.5843T>C (p.Leu1948Ser) n.1918T>C c.7064T>C (p.Leu2355Ser) c.6443T>C (p.Leu2148Ser) c.7163T>C (p.Leu2388Ser) c.7661T>C (p.Leu2554Ser) c.5258T>C (p.Leu1753Ser)
2	g.237344354A>T	CA351201457	COL6A3	c.309T>A c.7046T>A (p.Leu2349Ter) c.7664T>A (p.Leu2555Ter) c.5840T>A (p.Leu1947Ter) c.5843T>A (p.Leu1948Ter) n.1918T>A c.7064T>A (p.Leu2355Ter) c.6443T>A (p.Leu2148Ter) c.7163T>A (p.Leu2388Ter) c.7661T>A (p.Leu2554Ter) c.5258T>A (p.Leu1753Ter)
2	g.237344355A>C	CA351201463	COL6A3	c.308T>G c.7045T>G (p.Leu2349Val) c.7663T>G (p.Leu2555Val) c.5839T>G (p.Leu1947Val) c.5842T>G (p.Leu1948Val) n.1917T>G c.7063T>G (p.Leu2355Val) c.6442T>G (p.Leu2148Val) c.7162T>G (p.Leu2388Val) c.7660T>G (p.Leu2554Val) c.5257T>G (p.Leu1753Val)
2	g.237344355A>G	CA431710096	COL6A3	c.308T>C c.7045T>C (p.Leu2349=) c.7663T>C (p.Leu2555=) c.5839T>C (p.Leu1947=) c.5842T>C (p.Leu1948=) n.1917T>C c.7063T>C (p.Leu2355=) c.6442T>C (p.Leu2148=) c.7162T>C (p.Leu2388=) c.7660T>C (p.Leu2554=) c.5257T>C (p.Leu1753=)
2	g.237344355A>T	CA351201460	COL6A3	c.308T>A c.7045T>A (p.Leu2349Met) c.7663T>A (p.Leu2555Met) c.5839T>A (p.Leu1947Met) c.5842T>A (p.Leu1948Met) n.1917T>A c.7063T>A (p.Leu2355Met) c.6442T>A (p.Leu2148Met) c.7162T>A (p.Leu2388Met) c.7660T>A (p.Leu2554Met) c.5257T>A (p.Leu1753Met)

Number of alleles fetched