| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237344239C>A | CA2663794362 | COL6A3 | c.313+111G>T c.7050+111G>T (n.7050+111G>T) c.7668+111G>T (n.7668+111G>T) c.5844+111G>T (n.5844+111G>T) c.5847+111G>T (n.5847+111G>T) n.2033G>T c.7068+111G>T (n.7068+111G>T) c.6447+111G>T (n.6447+111G>T) c.7167+111G>T (n.7167+111G>T) c.7665+111G>T (n.7665+111G>T) c.5262+111G>T (n.5262+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344239C= | CA1337610778 | COL6A3 | c.313+111G= c.7050+111G= (n.7050+111G=) c.7668+111G= (n.7668+111G=) c.5844+111G= (n.5844+111G=) c.5847+111G= (n.5847+111G=) n.2033G= c.7068+111G= (n.7068+111G=) c.6447+111G= (n.6447+111G=) c.7167+111G= (n.7167+111G=) c.7665+111G= (n.7665+111G=) c.5262+111G= (n.5262+111G=) | |
| 2 | g.237344239C>T | CA67838771 | COL6A3 | c.313+111G>A c.7050+111G>A (n.7050+111G>A) c.7668+111G>A (n.7668+111G>A) c.5844+111G>A (n.5844+111G>A) c.5847+111G>A (n.5847+111G>A) n.2033G>A c.7068+111G>A (n.7068+111G>A) c.6447+111G>A (n.6447+111G>A) c.7167+111G>A (n.7167+111G>A) c.7665+111G>A (n.7665+111G>A) c.5262+111G>A (n.5262+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344240G>A | CA67838776 | COL6A3 | c.313+110C>T c.7050+110C>T (n.7050+110C>T) c.7668+110C>T (n.7668+110C>T) c.5844+110C>T (n.5844+110C>T) c.5847+110C>T (n.5847+110C>T) n.2032C>T c.7068+110C>T (n.7068+110C>T) c.6447+110C>T (n.6447+110C>T) c.7167+110C>T (n.7167+110C>T) c.7665+110C>T (n.7665+110C>T) c.5262+110C>T (n.5262+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344240G= | CA1337610779 | COL6A3 | c.313+110C= c.7050+110C= (n.7050+110C=) c.7668+110C= (n.7668+110C=) c.5844+110C= (n.5844+110C=) c.5847+110C= (n.5847+110C=) n.2032C= c.7068+110C= (n.7068+110C=) c.6447+110C= (n.6447+110C=) c.7167+110C= (n.7167+110C=) c.7665+110C= (n.7665+110C=) c.5262+110C= (n.5262+110C=) | |
| 2 | g.237344240G>T | CA766629260 | COL6A3 | c.313+110C>A c.7050+110C>A (n.7050+110C>A) c.7668+110C>A (n.7668+110C>A) c.5844+110C>A (n.5844+110C>A) c.5847+110C>A (n.5847+110C>A) n.2032C>A c.7068+110C>A (n.7068+110C>A) c.6447+110C>A (n.6447+110C>A) c.7167+110C>A (n.7167+110C>A) c.7665+110C>A (n.7665+110C>A) c.5262+110C>A (n.5262+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344241T>G | CA540749783 | COL6A3 | c.313+109A>C c.7050+109A>C (n.7050+109A>C) c.7668+109A>C (n.7668+109A>C) c.5844+109A>C (n.5844+109A>C) c.5847+109A>C (n.5847+109A>C) n.2031A>C c.7068+109A>C (n.7068+109A>C) c.6447+109A>C (n.6447+109A>C) c.7167+109A>C (n.7167+109A>C) c.7665+109A>C (n.7665+109A>C) c.5262+109A>C (n.5262+109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344241T= | CA1337610780 | COL6A3 | c.313+109A= c.7050+109A= (n.7050+109A=) c.7668+109A= (n.7668+109A=) c.5844+109A= (n.5844+109A=) c.5847+109A= (n.5847+109A=) n.2031A= c.7068+109A= (n.7068+109A=) c.6447+109A= (n.6447+109A=) c.7167+109A= (n.7167+109A=) c.7665+109A= (n.7665+109A=) c.5262+109A= (n.5262+109A=) | |
| 2 | g.237344242T>C | CA766629270 | COL6A3 | c.313+108A>G c.7050+108A>G (n.7050+108A>G) c.7668+108A>G (n.7668+108A>G) c.5844+108A>G (n.5844+108A>G) c.5847+108A>G (n.5847+108A>G) n.2030A>G c.7068+108A>G (n.7068+108A>G) c.6447+108A>G (n.6447+108A>G) c.7167+108A>G (n.7167+108A>G) c.7665+108A>G (n.7665+108A>G) c.5262+108A>G (n.5262+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344242T>G | CA2663794370 | COL6A3 | c.313+108A>C c.7050+108A>C (n.7050+108A>C) c.7668+108A>C (n.7668+108A>C) c.5844+108A>C (n.5844+108A>C) c.5847+108A>C (n.5847+108A>C) n.2030A>C c.7068+108A>C (n.7068+108A>C) c.6447+108A>C (n.6447+108A>C) c.7167+108A>C (n.7167+108A>C) c.7665+108A>C (n.7665+108A>C) c.5262+108A>C (n.5262+108A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344242T= | CA1337610781 | COL6A3 | c.313+108A= c.7050+108A= (n.7050+108A=) c.7668+108A= (n.7668+108A=) c.5844+108A= (n.5844+108A=) c.5847+108A= (n.5847+108A=) n.2030A= c.7068+108A= (n.7068+108A=) c.6447+108A= (n.6447+108A=) c.7167+108A= (n.7167+108A=) c.7665+108A= (n.7665+108A=) c.5262+108A= (n.5262+108A=) | |
| 2 | g.237344245A= | CA1337610782 | COL6A3 | c.313+105T= c.7050+105T= (n.7050+105T=) c.7668+105T= (n.7668+105T=) c.5844+105T= (n.5844+105T=) c.5847+105T= (n.5847+105T=) n.2027T= c.7068+105T= (n.7068+105T=) c.6447+105T= (n.6447+105T=) c.7167+105T= (n.7167+105T=) c.7665+105T= (n.7665+105T=) c.5262+105T= (n.5262+105T=) | |
| 2 | g.237344245A>G | CA67838781 | COL6A3 | c.313+105T>C c.7050+105T>C (n.7050+105T>C) c.7668+105T>C (n.7668+105T>C) c.5844+105T>C (n.5844+105T>C) c.5847+105T>C (n.5847+105T>C) n.2027T>C c.7068+105T>C (n.7068+105T>C) c.6447+105T>C (n.6447+105T>C) c.7167+105T>C (n.7167+105T>C) c.7665+105T>C (n.7665+105T>C) c.5262+105T>C (n.5262+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344246G>A | CA67838787 | COL6A3 | c.313+104C>T c.7050+104C>T (n.7050+104C>T) c.7668+104C>T (n.7668+104C>T) c.5844+104C>T (n.5844+104C>T) c.5847+104C>T (n.5847+104C>T) n.2026C>T c.7068+104C>T (n.7068+104C>T) c.6447+104C>T (n.6447+104C>T) c.7167+104C>T (n.7167+104C>T) c.7665+104C>T (n.7665+104C>T) c.5262+104C>T (n.5262+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344246G= | CA1337610783 | COL6A3 | c.313+104C= c.7050+104C= (n.7050+104C=) c.7668+104C= (n.7668+104C=) c.5844+104C= (n.5844+104C=) c.5847+104C= (n.5847+104C=) n.2026C= c.7068+104C= (n.7068+104C=) c.6447+104C= (n.6447+104C=) c.7167+104C= (n.7167+104C=) c.7665+104C= (n.7665+104C=) c.5262+104C= (n.5262+104C=) | |
| 2 | g.237344247G>A | CA766629274 | COL6A3 | c.313+103C>T c.7050+103C>T (n.7050+103C>T) c.7668+103C>T (n.7668+103C>T) c.5844+103C>T (n.5844+103C>T) c.5847+103C>T (n.5847+103C>T) n.2025C>T c.7068+103C>T (n.7068+103C>T) c.6447+103C>T (n.6447+103C>T) c.7167+103C>T (n.7167+103C>T) c.7665+103C>T (n.7665+103C>T) c.5262+103C>T (n.5262+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344247G= | CA1337610784 | COL6A3 | c.313+103C= c.7050+103C= (n.7050+103C=) c.7668+103C= (n.7668+103C=) c.5844+103C= (n.5844+103C=) c.5847+103C= (n.5847+103C=) n.2025C= c.7068+103C= (n.7068+103C=) c.6447+103C= (n.6447+103C=) c.7167+103C= (n.7167+103C=) c.7665+103C= (n.7665+103C=) c.5262+103C= (n.5262+103C=) | |
| 2 | g.237344247G>T | CA2663794379 | COL6A3 | c.313+103C>A c.7050+103C>A (n.7050+103C>A) c.7668+103C>A (n.7668+103C>A) c.5844+103C>A (n.5844+103C>A) c.5847+103C>A (n.5847+103C>A) n.2025C>A c.7068+103C>A (n.7068+103C>A) c.6447+103C>A (n.6447+103C>A) c.7167+103C>A (n.7167+103C>A) c.7665+103C>A (n.7665+103C>A) c.5262+103C>A (n.5262+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344248A= | CA1337610785 | COL6A3 | c.313+102T= c.7050+102T= (n.7050+102T=) c.7668+102T= (n.7668+102T=) c.5844+102T= (n.5844+102T=) c.5847+102T= (n.5847+102T=) n.2024T= c.7068+102T= (n.7068+102T=) c.6447+102T= (n.6447+102T=) c.7167+102T= (n.7167+102T=) c.7665+102T= (n.7665+102T=) c.5262+102T= (n.5262+102T=) | |
| 2 | g.237344248A>G | CA67838795 | COL6A3 | c.313+102T>C c.7050+102T>C (n.7050+102T>C) c.7668+102T>C (n.7668+102T>C) c.5844+102T>C (n.5844+102T>C) c.5847+102T>C (n.5847+102T>C) n.2024T>C c.7068+102T>C (n.7068+102T>C) c.6447+102T>C (n.6447+102T>C) c.7167+102T>C (n.7167+102T>C) c.7665+102T>C (n.7665+102T>C) c.5262+102T>C (n.5262+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344249G>A | CA1337610787 | COL6A3 | c.313+101C>T c.7050+101C>T (n.7050+101C>T) c.7668+101C>T (n.7668+101C>T) c.5844+101C>T (n.5844+101C>T) c.5847+101C>T (n.5847+101C>T) n.2023C>T c.7068+101C>T (n.7068+101C>T) c.6447+101C>T (n.6447+101C>T) c.7167+101C>T (n.7167+101C>T) c.7665+101C>T (n.7665+101C>T) c.5262+101C>T (n.5262+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344249G= | CA1337610786 | COL6A3 | c.313+101C= c.7050+101C= (n.7050+101C=) c.7668+101C= (n.7668+101C=) c.5844+101C= (n.5844+101C=) c.5847+101C= (n.5847+101C=) n.2023C= c.7068+101C= (n.7068+101C=) c.6447+101C= (n.6447+101C=) c.7167+101C= (n.7167+101C=) c.7665+101C= (n.7665+101C=) c.5262+101C= (n.5262+101C=) | |
| 2 | g.237344249G>T | CA2663794383 | COL6A3 | c.313+101C>A c.7050+101C>A (n.7050+101C>A) c.7668+101C>A (n.7668+101C>A) c.5844+101C>A (n.5844+101C>A) c.5847+101C>A (n.5847+101C>A) n.2023C>A c.7068+101C>A (n.7068+101C>A) c.6447+101C>A (n.6447+101C>A) c.7167+101C>A (n.7167+101C>A) c.7665+101C>A (n.7665+101C>A) c.5262+101C>A (n.5262+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344250C>A | CA2663794384 | COL6A3 | c.313+100G>T c.7050+100G>T (n.7050+100G>T) c.7668+100G>T (n.7668+100G>T) c.5844+100G>T (n.5844+100G>T) c.5847+100G>T (n.5847+100G>T) n.2022G>T c.7068+100G>T (n.7068+100G>T) c.6447+100G>T (n.6447+100G>T) c.7167+100G>T (n.7167+100G>T) c.7665+100G>T (n.7665+100G>T) c.5262+100G>T (n.5262+100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344250C= | CA1337610788 | COL6A3 | c.313+100G= c.7050+100G= (n.7050+100G=) c.7668+100G= (n.7668+100G=) c.5844+100G= (n.5844+100G=) c.5847+100G= (n.5847+100G=) n.2022G= c.7068+100G= (n.7068+100G=) c.6447+100G= (n.6447+100G=) c.7167+100G= (n.7167+100G=) c.7665+100G= (n.7665+100G=) c.5262+100G= (n.5262+100G=) | |
| 2 | g.237344250C>G | CA67838812 | COL6A3 | c.313+100G>C c.7050+100G>C (n.7050+100G>C) c.7668+100G>C (n.7668+100G>C) c.5844+100G>C (n.5844+100G>C) c.5847+100G>C (n.5847+100G>C) n.2022G>C c.7068+100G>C (n.7068+100G>C) c.6447+100G>C (n.6447+100G>C) c.7167+100G>C (n.7167+100G>C) c.7665+100G>C (n.7665+100G>C) c.5262+100G>C (n.5262+100G>C) | dbSNP |
| 2 | g.237344253T>C | CA540749784 | COL6A3 | c.313+97A>G c.7050+97A>G (n.7050+97A>G) c.7668+97A>G (n.7668+97A>G) c.5844+97A>G (n.5844+97A>G) c.5847+97A>G (n.5847+97A>G) n.2019A>G c.7068+97A>G (n.7068+97A>G) c.6447+97A>G (n.6447+97A>G) c.7167+97A>G (n.7167+97A>G) c.7665+97A>G (n.7665+97A>G) c.5262+97A>G (n.5262+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344253T= | CA1337610789 | COL6A3 | c.313+97A= c.7050+97A= (n.7050+97A=) c.7668+97A= (n.7668+97A=) c.5844+97A= (n.5844+97A=) c.5847+97A= (n.5847+97A=) n.2019A= c.7068+97A= (n.7068+97A=) c.6447+97A= (n.6447+97A=) c.7167+97A= (n.7167+97A=) c.7665+97A= (n.7665+97A=) c.5262+97A= (n.5262+97A=) | |
| 2 | g.237344254G>T | CA2663794387 | COL6A3 | c.313+96C>A c.7050+96C>A (n.7050+96C>A) c.7668+96C>A (n.7668+96C>A) c.5844+96C>A (n.5844+96C>A) c.5847+96C>A (n.5847+96C>A) n.2018C>A c.7068+96C>A (n.7068+96C>A) c.6447+96C>A (n.6447+96C>A) c.7167+96C>A (n.7167+96C>A) c.7665+96C>A (n.7665+96C>A) c.5262+96C>A (n.5262+96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344256del | CA2663794386 | COL6A3 | c.313+96del c.7050+96del (n.7050+96del) c.7668+96del (n.7668+96del) c.5844+96del (n.5844+96del) c.5847+96del (n.5847+96del) n.2018del c.7068+96del (n.7068+96del) c.6447+96del (n.6447+96del) c.7167+96del (n.7167+96del) c.7665+96del (n.7665+96del) c.5262+96del (n.5262+96del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344255G>C | CA2187737 | COL6A3 | c.313+95C>G c.7050+95C>G (n.7050+95C>G) c.7668+95C>G (n.7668+95C>G) c.5844+95C>G (n.5844+95C>G) c.5847+95C>G (n.5847+95C>G) n.2017C>G c.7068+95C>G (n.7068+95C>G) c.6447+95C>G (n.6447+95C>G) c.7167+95C>G (n.7167+95C>G) c.7665+95C>G (n.7665+95C>G) c.5262+95C>G (n.5262+95C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344255G= | CA1337610790 | COL6A3 | c.313+95C= c.7050+95C= (n.7050+95C=) c.7668+95C= (n.7668+95C=) c.5844+95C= (n.5844+95C=) c.5847+95C= (n.5847+95C=) n.2017C= c.7068+95C= (n.7068+95C=) c.6447+95C= (n.6447+95C=) c.7167+95C= (n.7167+95C=) c.7665+95C= (n.7665+95C=) c.5262+95C= (n.5262+95C=) | |
| 2 | g.237344255G>T | CA2187738 | COL6A3 | c.313+95C>A c.7050+95C>A (n.7050+95C>A) c.7668+95C>A (n.7668+95C>A) c.5844+95C>A (n.5844+95C>A) c.5847+95C>A (n.5847+95C>A) n.2017C>A c.7068+95C>A (n.7068+95C>A) c.6447+95C>A (n.6447+95C>A) c.7167+95C>A (n.7167+95C>A) c.7665+95C>A (n.7665+95C>A) c.5262+95C>A (n.5262+95C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344256G>A | CA1337610792 | COL6A3 | c.313+94C>T c.7050+94C>T (n.7050+94C>T) c.7668+94C>T (n.7668+94C>T) c.5844+94C>T (n.5844+94C>T) c.5847+94C>T (n.5847+94C>T) n.2016C>T c.7068+94C>T (n.7068+94C>T) c.6447+94C>T (n.6447+94C>T) c.7167+94C>T (n.7167+94C>T) c.7665+94C>T (n.7665+94C>T) c.5262+94C>T (n.5262+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344256G= | CA1337610791 | COL6A3 | c.313+94C= c.7050+94C= (n.7050+94C=) c.7668+94C= (n.7668+94C=) c.5844+94C= (n.5844+94C=) c.5847+94C= (n.5847+94C=) n.2016C= c.7068+94C= (n.7068+94C=) c.6447+94C= (n.6447+94C=) c.7167+94C= (n.7167+94C=) c.7665+94C= (n.7665+94C=) c.5262+94C= (n.5262+94C=) | |
| 2 | g.237344256G>T | CA2187739 | COL6A3 | c.313+94C>A c.7050+94C>A (n.7050+94C>A) c.7668+94C>A (n.7668+94C>A) c.5844+94C>A (n.5844+94C>A) c.5847+94C>A (n.5847+94C>A) n.2016C>A c.7068+94C>A (n.7068+94C>A) c.6447+94C>A (n.6447+94C>A) c.7167+94C>A (n.7167+94C>A) c.7665+94C>A (n.7665+94C>A) c.5262+94C>A (n.5262+94C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344258C= | CA1337610793 | COL6A3 | c.313+92G= c.7050+92G= (n.7050+92G=) c.7668+92G= (n.7668+92G=) c.5844+92G= (n.5844+92G=) c.5847+92G= (n.5847+92G=) n.2014G= c.7068+92G= (n.7068+92G=) c.6447+92G= (n.6447+92G=) c.7167+92G= (n.7167+92G=) c.7665+92G= (n.7665+92G=) c.5262+92G= (n.5262+92G=) | |
| 2 | g.237344258C>T | CA540749785 | COL6A3 | c.313+92G>A c.7050+92G>A (n.7050+92G>A) c.7668+92G>A (n.7668+92G>A) c.5844+92G>A (n.5844+92G>A) c.5847+92G>A (n.5847+92G>A) n.2014G>A c.7068+92G>A (n.7068+92G>A) c.6447+92G>A (n.6447+92G>A) c.7167+92G>A (n.7167+92G>A) c.7665+92G>A (n.7665+92G>A) c.5262+92G>A (n.5262+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.237344259A= | CA1337610794 | COL6A3 | c.313+91T= c.7050+91T= (n.7050+91T=) c.7668+91T= (n.7668+91T=) c.5844+91T= (n.5844+91T=) c.5847+91T= (n.5847+91T=) n.2013T= c.7068+91T= (n.7068+91T=) c.6447+91T= (n.6447+91T=) c.7167+91T= (n.7167+91T=) c.7665+91T= (n.7665+91T=) c.5262+91T= (n.5262+91T=) | |
| 2 | g.237344259A>G | CA540749786 | COL6A3 | c.313+91T>C c.7050+91T>C (n.7050+91T>C) c.7668+91T>C (n.7668+91T>C) c.5844+91T>C (n.5844+91T>C) c.5847+91T>C (n.5847+91T>C) n.2013T>C c.7068+91T>C (n.7068+91T>C) c.6447+91T>C (n.6447+91T>C) c.7167+91T>C (n.7167+91T>C) c.7665+91T>C (n.7665+91T>C) c.5262+91T>C (n.5262+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344259A>T | CA2663794398 | COL6A3 | c.313+91T>A c.7050+91T>A (n.7050+91T>A) c.7668+91T>A (n.7668+91T>A) c.5844+91T>A (n.5844+91T>A) c.5847+91T>A (n.5847+91T>A) n.2013T>A c.7068+91T>A (n.7068+91T>A) c.6447+91T>A (n.6447+91T>A) c.7167+91T>A (n.7167+91T>A) c.7665+91T>A (n.7665+91T>A) c.5262+91T>A (n.5262+91T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344260T>C | CA2187740 | COL6A3 | c.313+90A>G c.7050+90A>G (n.7050+90A>G) c.7668+90A>G (n.7668+90A>G) c.5844+90A>G (n.5844+90A>G) c.5847+90A>G (n.5847+90A>G) n.2012A>G c.7068+90A>G (n.7068+90A>G) c.6447+90A>G (n.6447+90A>G) c.7167+90A>G (n.7167+90A>G) c.7665+90A>G (n.7665+90A>G) c.5262+90A>G (n.5262+90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344260T= | CA1337610795 | COL6A3 | c.313+90A= c.7050+90A= (n.7050+90A=) c.7668+90A= (n.7668+90A=) c.5844+90A= (n.5844+90A=) c.5847+90A= (n.5847+90A=) n.2012A= c.7068+90A= (n.7068+90A=) c.6447+90A= (n.6447+90A=) c.7167+90A= (n.7167+90A=) c.7665+90A= (n.7665+90A=) c.5262+90A= (n.5262+90A=) | |
| 2 | g.237344263A= | CA1337610796 | COL6A3 | c.313+87T= c.7050+87T= (n.7050+87T=) c.7668+87T= (n.7668+87T=) c.5844+87T= (n.5844+87T=) c.5847+87T= (n.5847+87T=) n.2009T= c.7068+87T= (n.7068+87T=) c.6447+87T= (n.6447+87T=) c.7167+87T= (n.7167+87T=) c.7665+87T= (n.7665+87T=) c.5262+87T= (n.5262+87T=) | |
| 2 | g.237344263A>G | CA2187741 | COL6A3 | c.313+87T>C c.7050+87T>C (n.7050+87T>C) c.7668+87T>C (n.7668+87T>C) c.5844+87T>C (n.5844+87T>C) c.5847+87T>C (n.5847+87T>C) n.2009T>C c.7068+87T>C (n.7068+87T>C) c.6447+87T>C (n.6447+87T>C) c.7167+87T>C (n.7167+87T>C) c.7665+87T>C (n.7665+87T>C) c.5262+87T>C (n.5262+87T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344264G>A | CA2187742 | COL6A3 | c.313+86C>T c.7050+86C>T (n.7050+86C>T) c.7668+86C>T (n.7668+86C>T) c.5844+86C>T (n.5844+86C>T) c.5847+86C>T (n.5847+86C>T) n.2008C>T c.7068+86C>T (n.7068+86C>T) c.6447+86C>T (n.6447+86C>T) c.7167+86C>T (n.7167+86C>T) c.7665+86C>T (n.7665+86C>T) c.5262+86C>T (n.5262+86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344264G= | CA1337610797 | COL6A3 | c.313+86C= c.7050+86C= (n.7050+86C=) c.7668+86C= (n.7668+86C=) c.5844+86C= (n.5844+86C=) c.5847+86C= (n.5847+86C=) n.2008C= c.7068+86C= (n.7068+86C=) c.6447+86C= (n.6447+86C=) c.7167+86C= (n.7167+86C=) c.7665+86C= (n.7665+86C=) c.5262+86C= (n.5262+86C=) | |
| 2 | g.237344264G>T | CA2577289583 | COL6A3 | c.313+86C>A c.7050+86C>A (n.7050+86C>A) c.7668+86C>A (n.7668+86C>A) c.5844+86C>A (n.5844+86C>A) c.5847+86C>A (n.5847+86C>A) n.2008C>A c.7068+86C>A (n.7068+86C>A) c.6447+86C>A (n.6447+86C>A) c.7167+86C>A (n.7167+86C>A) c.7665+86C>A (n.7665+86C>A) c.5262+86C>A (n.5262+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344265C>A | CA540749787 | COL6A3 | c.313+85G>T c.7050+85G>T (n.7050+85G>T) c.7668+85G>T (n.7668+85G>T) c.5844+85G>T (n.5844+85G>T) c.5847+85G>T (n.5847+85G>T) n.2007G>T c.7068+85G>T (n.7068+85G>T) c.6447+85G>T (n.6447+85G>T) c.7167+85G>T (n.7167+85G>T) c.7665+85G>T (n.7665+85G>T) c.5262+85G>T (n.5262+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344265C= | CA1337610798 | COL6A3 | c.313+85G= c.7050+85G= (n.7050+85G=) c.7668+85G= (n.7668+85G=) c.5844+85G= (n.5844+85G=) c.5847+85G= (n.5847+85G=) n.2007G= c.7068+85G= (n.7068+85G=) c.6447+85G= (n.6447+85G=) c.7167+85G= (n.7167+85G=) c.7665+85G= (n.7665+85G=) c.5262+85G= (n.5262+85G=) | |
| 2 | g.237344265C>T | CA67838853 | COL6A3 | c.313+85G>A c.7050+85G>A (n.7050+85G>A) c.7668+85G>A (n.7668+85G>A) c.5844+85G>A (n.5844+85G>A) c.5847+85G>A (n.5847+85G>A) n.2007G>A c.7068+85G>A (n.7068+85G>A) c.6447+85G>A (n.6447+85G>A) c.7167+85G>A (n.7167+85G>A) c.7665+85G>A (n.7665+85G>A) c.5262+85G>A (n.5262+85G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237344266C>T | CA2663794415 | COL6A3 | c.313+84G>A c.7050+84G>A (n.7050+84G>A) c.7668+84G>A (n.7668+84G>A) c.5844+84G>A (n.5844+84G>A) c.5847+84G>A (n.5847+84G>A) n.2006G>A c.7068+84G>A (n.7068+84G>A) c.6447+84G>A (n.6447+84G>A) c.7167+84G>A (n.7167+84G>A) c.7665+84G>A (n.7665+84G>A) c.5262+84G>A (n.5262+84G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344269A= | CA1337610799 | COL6A3 | c.313+81T= c.7050+81T= (n.7050+81T=) c.7668+81T= (n.7668+81T=) c.5844+81T= (n.5844+81T=) c.5847+81T= (n.5847+81T=) n.2003T= c.7068+81T= (n.7068+81T=) c.6447+81T= (n.6447+81T=) c.7167+81T= (n.7167+81T=) c.7665+81T= (n.7665+81T=) c.5262+81T= (n.5262+81T=) | |
| 2 | g.237344269A>C | CA2663794418 | COL6A3 | c.313+81T>G c.7050+81T>G (n.7050+81T>G) c.7668+81T>G (n.7668+81T>G) c.5844+81T>G (n.5844+81T>G) c.5847+81T>G (n.5847+81T>G) n.2003T>G c.7068+81T>G (n.7068+81T>G) c.6447+81T>G (n.6447+81T>G) c.7167+81T>G (n.7167+81T>G) c.7665+81T>G (n.7665+81T>G) c.5262+81T>G (n.5262+81T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344269A>G | CA540749788 | COL6A3 | c.313+81T>C c.7050+81T>C (n.7050+81T>C) c.7668+81T>C (n.7668+81T>C) c.5844+81T>C (n.5844+81T>C) c.5847+81T>C (n.5847+81T>C) n.2003T>C c.7068+81T>C (n.7068+81T>C) c.6447+81T>C (n.6447+81T>C) c.7167+81T>C (n.7167+81T>C) c.7665+81T>C (n.7665+81T>C) c.5262+81T>C (n.5262+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344271A= | CA1337610800 | COL6A3 | c.313+79T= c.7050+79T= (n.7050+79T=) c.7668+79T= (n.7668+79T=) c.5844+79T= (n.5844+79T=) c.5847+79T= (n.5847+79T=) n.2001T= c.7068+79T= (n.7068+79T=) c.6447+79T= (n.6447+79T=) c.7167+79T= (n.7167+79T=) c.7665+79T= (n.7665+79T=) c.5262+79T= (n.5262+79T=) | |
| 2 | g.237344271A>G | CA766629294 | COL6A3 | c.313+79T>C c.7050+79T>C (n.7050+79T>C) c.7668+79T>C (n.7668+79T>C) c.5844+79T>C (n.5844+79T>C) c.5847+79T>C (n.5847+79T>C) n.2001T>C c.7068+79T>C (n.7068+79T>C) c.6447+79T>C (n.6447+79T>C) c.7167+79T>C (n.7167+79T>C) c.7665+79T>C (n.7665+79T>C) c.5262+79T>C (n.5262+79T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237344272G>C | CA2187743 | COL6A3 | c.313+78C>G c.7050+78C>G (n.7050+78C>G) c.7668+78C>G (n.7668+78C>G) c.5844+78C>G (n.5844+78C>G) c.5847+78C>G (n.5847+78C>G) n.2000C>G c.7068+78C>G (n.7068+78C>G) c.6447+78C>G (n.6447+78C>G) c.7167+78C>G (n.7167+78C>G) c.7665+78C>G (n.7665+78C>G) c.5262+78C>G (n.5262+78C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344272G= | CA1337610801 | COL6A3 | c.313+78C= c.7050+78C= (n.7050+78C=) c.7668+78C= (n.7668+78C=) c.5844+78C= (n.5844+78C=) c.5847+78C= (n.5847+78C=) n.2000C= c.7068+78C= (n.7068+78C=) c.6447+78C= (n.6447+78C=) c.7167+78C= (n.7167+78C=) c.7665+78C= (n.7665+78C=) c.5262+78C= (n.5262+78C=) | |
| 2 | g.237344273G>A | CA2663794422 | COL6A3 | c.313+77C>T c.7050+77C>T (n.7050+77C>T) c.7668+77C>T (n.7668+77C>T) c.5844+77C>T (n.5844+77C>T) c.5847+77C>T (n.5847+77C>T) n.1999C>T c.7068+77C>T (n.7068+77C>T) c.6447+77C>T (n.6447+77C>T) c.7167+77C>T (n.7167+77C>T) c.7665+77C>T (n.7665+77C>T) c.5262+77C>T (n.5262+77C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344273G>T | CA2663794423 | COL6A3 | c.313+77C>A c.7050+77C>A (n.7050+77C>A) c.7668+77C>A (n.7668+77C>A) c.5844+77C>A (n.5844+77C>A) c.5847+77C>A (n.5847+77C>A) n.1999C>A c.7068+77C>A (n.7068+77C>A) c.6447+77C>A (n.6447+77C>A) c.7167+77C>A (n.7167+77C>A) c.7665+77C>A (n.7665+77C>A) c.5262+77C>A (n.5262+77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344275G>A | CA2754786810 | COL6A3 | c.313+75C>T c.7050+75C>T (n.7050+75C>T) c.7668+75C>T (n.7668+75C>T) c.5844+75C>T (n.5844+75C>T) c.5847+75C>T (n.5847+75C>T) n.1997C>T c.7068+75C>T (n.7068+75C>T) c.6447+75C>T (n.6447+75C>T) c.7167+75C>T (n.7167+75C>T) c.7665+75C>T (n.7665+75C>T) c.5262+75C>T (n.5262+75C>T) | |
| 2 | g.237344275G>T | CA2663794424 | COL6A3 | c.313+75C>A c.7050+75C>A (n.7050+75C>A) c.7668+75C>A (n.7668+75C>A) c.5844+75C>A (n.5844+75C>A) c.5847+75C>A (n.5847+75C>A) n.1997C>A c.7068+75C>A (n.7068+75C>A) c.6447+75C>A (n.6447+75C>A) c.7167+75C>A (n.7167+75C>A) c.7665+75C>A (n.7665+75C>A) c.5262+75C>A (n.5262+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344276C>A | CA2663794425 | COL6A3 | c.313+74G>T c.7050+74G>T (n.7050+74G>T) c.7668+74G>T (n.7668+74G>T) c.5844+74G>T (n.5844+74G>T) c.5847+74G>T (n.5847+74G>T) n.1996G>T c.7068+74G>T (n.7068+74G>T) c.6447+74G>T (n.6447+74G>T) c.7167+74G>T (n.7167+74G>T) c.7665+74G>T (n.7665+74G>T) c.5262+74G>T (n.5262+74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344277A>G | CA2663794426 | COL6A3 | c.313+73T>C c.7050+73T>C (n.7050+73T>C) c.7668+73T>C (n.7668+73T>C) c.5844+73T>C (n.5844+73T>C) c.5847+73T>C (n.5847+73T>C) n.1995T>C c.7068+73T>C (n.7068+73T>C) c.6447+73T>C (n.6447+73T>C) c.7167+73T>C (n.7167+73T>C) c.7665+73T>C (n.7665+73T>C) c.5262+73T>C (n.5262+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344279G>A | CA1337610803 | COL6A3 | c.313+71C>T c.7050+71C>T (n.7050+71C>T) c.7668+71C>T (n.7668+71C>T) c.5844+71C>T (n.5844+71C>T) c.5847+71C>T (n.5847+71C>T) n.1993C>T c.7068+71C>T (n.7068+71C>T) c.6447+71C>T (n.6447+71C>T) c.7167+71C>T (n.7167+71C>T) c.7665+71C>T (n.7665+71C>T) c.5262+71C>T (n.5262+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344279G= | CA1337610802 | COL6A3 | c.313+71C= c.7050+71C= (n.7050+71C=) c.7668+71C= (n.7668+71C=) c.5844+71C= (n.5844+71C=) c.5847+71C= (n.5847+71C=) n.1993C= c.7068+71C= (n.7068+71C=) c.6447+71C= (n.6447+71C=) c.7167+71C= (n.7167+71C=) c.7665+71C= (n.7665+71C=) c.5262+71C= (n.5262+71C=) | |
| 2 | g.237344279G>T | CA2663794429 | COL6A3 | c.313+71C>A c.7050+71C>A (n.7050+71C>A) c.7668+71C>A (n.7668+71C>A) c.5844+71C>A (n.5844+71C>A) c.5847+71C>A (n.5847+71C>A) n.1993C>A c.7068+71C>A (n.7068+71C>A) c.6447+71C>A (n.6447+71C>A) c.7167+71C>A (n.7167+71C>A) c.7665+71C>A (n.7665+71C>A) c.5262+71C>A (n.5262+71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344281A>T | CA2663794432 | COL6A3 | c.313+69T>A c.7050+69T>A (n.7050+69T>A) c.7668+69T>A (n.7668+69T>A) c.5844+69T>A (n.5844+69T>A) c.5847+69T>A (n.5847+69T>A) n.1991T>A c.7068+69T>A (n.7068+69T>A) c.6447+69T>A (n.6447+69T>A) c.7167+69T>A (n.7167+69T>A) c.7665+69T>A (n.7665+69T>A) c.5262+69T>A (n.5262+69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344282C>A | CA2577289584 | COL6A3 | c.313+68G>T c.7050+68G>T (n.7050+68G>T) c.7668+68G>T (n.7668+68G>T) c.5844+68G>T (n.5844+68G>T) c.5847+68G>T (n.5847+68G>T) n.1990G>T c.7068+68G>T (n.7068+68G>T) c.6447+68G>T (n.6447+68G>T) c.7167+68G>T (n.7167+68G>T) c.7665+68G>T (n.7665+68G>T) c.5262+68G>T (n.5262+68G>T) | |
| 2 | g.237344282C= | CA1337610804 | COL6A3 | c.313+68G= c.7050+68G= (n.7050+68G=) c.7668+68G= (n.7668+68G=) c.5844+68G= (n.5844+68G=) c.5847+68G= (n.5847+68G=) n.1990G= c.7068+68G= (n.7068+68G=) c.6447+68G= (n.6447+68G=) c.7167+68G= (n.7167+68G=) c.7665+68G= (n.7665+68G=) c.5262+68G= (n.5262+68G=) | |
| 2 | g.237344282C>G | CA67838854 | COL6A3 | c.313+68G>C c.7050+68G>C (n.7050+68G>C) c.7668+68G>C (n.7668+68G>C) c.5844+68G>C (n.5844+68G>C) c.5847+68G>C (n.5847+68G>C) n.1990G>C c.7068+68G>C (n.7068+68G>C) c.6447+68G>C (n.6447+68G>C) c.7167+68G>C (n.7167+68G>C) c.7665+68G>C (n.7665+68G>C) c.5262+68G>C (n.5262+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344282C>T | CA2187744 | COL6A3 | c.313+68G>A c.7050+68G>A (n.7050+68G>A) c.7668+68G>A (n.7668+68G>A) c.5844+68G>A (n.5844+68G>A) c.5847+68G>A (n.5847+68G>A) n.1990G>A c.7068+68G>A (n.7068+68G>A) c.6447+68G>A (n.6447+68G>A) c.7167+68G>A (n.7167+68G>A) c.7665+68G>A (n.7665+68G>A) c.5262+68G>A (n.5262+68G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344283G>A | CA2187745 | COL6A3 | c.313+67C>T c.7050+67C>T (n.7050+67C>T) c.7668+67C>T (n.7668+67C>T) c.5844+67C>T (n.5844+67C>T) c.5847+67C>T (n.5847+67C>T) n.1989C>T c.7068+67C>T (n.7068+67C>T) c.6447+67C>T (n.6447+67C>T) c.7167+67C>T (n.7167+67C>T) c.7665+67C>T (n.7665+67C>T) c.5262+67C>T (n.5262+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344283G= | CA1337610805 | COL6A3 | c.313+67C= c.7050+67C= (n.7050+67C=) c.7668+67C= (n.7668+67C=) c.5844+67C= (n.5844+67C=) c.5847+67C= (n.5847+67C=) n.1989C= c.7068+67C= (n.7068+67C=) c.6447+67C= (n.6447+67C=) c.7167+67C= (n.7167+67C=) c.7665+67C= (n.7665+67C=) c.5262+67C= (n.5262+67C=) | |
| 2 | g.237344283G>T | CA2187746 | COL6A3 | c.313+67C>A c.7050+67C>A (n.7050+67C>A) c.7668+67C>A (n.7668+67C>A) c.5844+67C>A (n.5844+67C>A) c.5847+67C>A (n.5847+67C>A) n.1989C>A c.7068+67C>A (n.7068+67C>A) c.6447+67C>A (n.6447+67C>A) c.7167+67C>A (n.7167+67C>A) c.7665+67C>A (n.7665+67C>A) c.5262+67C>A (n.5262+67C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344284_237344289dup | CA2663794444 | COL6A3 | c.313+62_313+67dup c.7050+62_7050+67dup (n.7050+62_7050+67dup) c.7668+62_7668+67dup (n.7668+62_7668+67dup) c.5844+62_5844+67dup (n.5844+62_5844+67dup) c.5847+62_5847+67dup (n.5847+62_5847+67dup) n.1984_1989dup c.7068+62_7068+67dup (n.7068+62_7068+67dup) c.6447+62_6447+67dup (n.6447+62_6447+67dup) c.7167+62_7167+67dup (n.7167+62_7167+67dup) c.7665+62_7665+67dup (n.7665+62_7665+67dup) c.5262+62_5262+67dup (n.5262+62_5262+67dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344285G>C | CA2577289588 | COL6A3 | c.313+65C>G c.7050+65C>G (n.7050+65C>G) c.7668+65C>G (n.7668+65C>G) c.5844+65C>G (n.5844+65C>G) c.5847+65C>G (n.5847+65C>G) n.1987C>G c.7068+65C>G (n.7068+65C>G) c.6447+65C>G (n.6447+65C>G) c.7167+65C>G (n.7167+65C>G) c.7665+65C>G (n.7665+65C>G) c.5262+65C>G (n.5262+65C>G) | |
| 2 | g.237344287C>T | CA2663794447 | COL6A3 | c.313+63G>A c.7050+63G>A (n.7050+63G>A) c.7668+63G>A (n.7668+63G>A) c.5844+63G>A (n.5844+63G>A) c.5847+63G>A (n.5847+63G>A) n.1985G>A c.7068+63G>A (n.7068+63G>A) c.6447+63G>A (n.6447+63G>A) c.7167+63G>A (n.7167+63G>A) c.7665+63G>A (n.7665+63G>A) c.5262+63G>A (n.5262+63G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344289G>A | CA2663794448 | COL6A3 | c.313+61C>T c.7050+61C>T (n.7050+61C>T) c.7668+61C>T (n.7668+61C>T) c.5844+61C>T (n.5844+61C>T) c.5847+61C>T (n.5847+61C>T) n.1983C>T c.7068+61C>T (n.7068+61C>T) c.6447+61C>T (n.6447+61C>T) c.7167+61C>T (n.7167+61C>T) c.7665+61C>T (n.7665+61C>T) c.5262+61C>T (n.5262+61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344291G>T | CA2663794450 | COL6A3 | c.313+59C>A c.7050+59C>A (n.7050+59C>A) c.7668+59C>A (n.7668+59C>A) c.5844+59C>A (n.5844+59C>A) c.5847+59C>A (n.5847+59C>A) n.1981C>A c.7068+59C>A (n.7068+59C>A) c.6447+59C>A (n.6447+59C>A) c.7167+59C>A (n.7167+59C>A) c.7665+59C>A (n.7665+59C>A) c.5262+59C>A (n.5262+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344292A>T | CA2754786812 | COL6A3 | c.313+58T>A c.7050+58T>A (n.7050+58T>A) c.7668+58T>A (n.7668+58T>A) c.5844+58T>A (n.5844+58T>A) c.5847+58T>A (n.5847+58T>A) n.1980T>A c.7068+58T>A (n.7068+58T>A) c.6447+58T>A (n.6447+58T>A) c.7167+58T>A (n.7167+58T>A) c.7665+58T>A (n.7665+58T>A) c.5262+58T>A (n.5262+58T>A) | |
| 2 | g.237344293A>G | CA2663794453 | COL6A3 | c.313+57T>C c.7050+57T>C (n.7050+57T>C) c.7668+57T>C (n.7668+57T>C) c.5844+57T>C (n.5844+57T>C) c.5847+57T>C (n.5847+57T>C) n.1979T>C c.7068+57T>C (n.7068+57T>C) c.6447+57T>C (n.6447+57T>C) c.7167+57T>C (n.7167+57T>C) c.7665+57T>C (n.7665+57T>C) c.5262+57T>C (n.5262+57T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344294C>A | CA67838859 | COL6A3 | c.313+56G>T c.7050+56G>T (n.7050+56G>T) c.7668+56G>T (n.7668+56G>T) c.5844+56G>T (n.5844+56G>T) c.5847+56G>T (n.5847+56G>T) n.1978G>T c.7068+56G>T (n.7068+56G>T) c.6447+56G>T (n.6447+56G>T) c.7167+56G>T (n.7167+56G>T) c.7665+56G>T (n.7665+56G>T) c.5262+56G>T (n.5262+56G>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344294C= | CA1337610806 | COL6A3 | c.313+56G= c.7050+56G= (n.7050+56G=) c.7668+56G= (n.7668+56G=) c.5844+56G= (n.5844+56G=) c.5847+56G= (n.5847+56G=) n.1978G= c.7068+56G= (n.7068+56G=) c.6447+56G= (n.6447+56G=) c.7167+56G= (n.7167+56G=) c.7665+56G= (n.7665+56G=) c.5262+56G= (n.5262+56G=) | |
| 2 | g.237344294C>G | CA2577289590 | COL6A3 | c.313+56G>C c.7050+56G>C (n.7050+56G>C) c.7668+56G>C (n.7668+56G>C) c.5844+56G>C (n.5844+56G>C) c.5847+56G>C (n.5847+56G>C) n.1978G>C c.7068+56G>C (n.7068+56G>C) c.6447+56G>C (n.6447+56G>C) c.7167+56G>C (n.7167+56G>C) c.7665+56G>C (n.7665+56G>C) c.5262+56G>C (n.5262+56G>C) | |
| 2 | g.237344294C>T | CA2663794454 | COL6A3 | c.313+56G>A c.7050+56G>A (n.7050+56G>A) c.7668+56G>A (n.7668+56G>A) c.5844+56G>A (n.5844+56G>A) c.5847+56G>A (n.5847+56G>A) n.1978G>A c.7068+56G>A (n.7068+56G>A) c.6447+56G>A (n.6447+56G>A) c.7167+56G>A (n.7167+56G>A) c.7665+56G>A (n.7665+56G>A) c.5262+56G>A (n.5262+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344295C= | CA1337610807 | COL6A3 | c.313+55G= c.7050+55G= (n.7050+55G=) c.7668+55G= (n.7668+55G=) c.5844+55G= (n.5844+55G=) c.5847+55G= (n.5847+55G=) n.1977G= c.7068+55G= (n.7068+55G=) c.6447+55G= (n.6447+55G=) c.7167+55G= (n.7167+55G=) c.7665+55G= (n.7665+55G=) c.5262+55G= (n.5262+55G=) | |
| 2 | g.237344295C>G | CA2577289592 | COL6A3 | c.313+55G>C c.7050+55G>C (n.7050+55G>C) c.7668+55G>C (n.7668+55G>C) c.5844+55G>C (n.5844+55G>C) c.5847+55G>C (n.5847+55G>C) n.1977G>C c.7068+55G>C (n.7068+55G>C) c.6447+55G>C (n.6447+55G>C) c.7167+55G>C (n.7167+55G>C) c.7665+55G>C (n.7665+55G>C) c.5262+55G>C (n.5262+55G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344295C>T | CA540749789 | COL6A3 | c.313+55G>A c.7050+55G>A (n.7050+55G>A) c.7668+55G>A (n.7668+55G>A) c.5844+55G>A (n.5844+55G>A) c.5847+55G>A (n.5847+55G>A) n.1977G>A c.7068+55G>A (n.7068+55G>A) c.6447+55G>A (n.6447+55G>A) c.7167+55G>A (n.7167+55G>A) c.7665+55G>A (n.7665+55G>A) c.5262+55G>A (n.5262+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344297T>A | CA2522681511 | COL6A3 | c.313+53A>T c.7050+53A>T (n.7050+53A>T) c.7668+53A>T (n.7668+53A>T) c.5844+53A>T (n.5844+53A>T) c.5847+53A>T (n.5847+53A>T) n.1975A>T c.7068+53A>T (n.7068+53A>T) c.6447+53A>T (n.6447+53A>T) c.7167+53A>T (n.7167+53A>T) c.7665+53A>T (n.7665+53A>T) c.5262+53A>T (n.5262+53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344297T>C | CA766629311 | COL6A3 | c.313+53A>G c.7050+53A>G (n.7050+53A>G) c.7668+53A>G (n.7668+53A>G) c.5844+53A>G (n.5844+53A>G) c.5847+53A>G (n.5847+53A>G) n.1975A>G c.7068+53A>G (n.7068+53A>G) c.6447+53A>G (n.6447+53A>G) c.7167+53A>G (n.7167+53A>G) c.7665+53A>G (n.7665+53A>G) c.5262+53A>G (n.5262+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344297T>G | CA67838860 | COL6A3 | c.313+53A>C c.7050+53A>C (n.7050+53A>C) c.7668+53A>C (n.7668+53A>C) c.5844+53A>C (n.5844+53A>C) c.5847+53A>C (n.5847+53A>C) n.1975A>C c.7068+53A>C (n.7068+53A>C) c.6447+53A>C (n.6447+53A>C) c.7167+53A>C (n.7167+53A>C) c.7665+53A>C (n.7665+53A>C) c.5262+53A>C (n.5262+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344297T= | CA1337610808 | COL6A3 | c.313+53A= c.7050+53A= (n.7050+53A=) c.7668+53A= (n.7668+53A=) c.5844+53A= (n.5844+53A=) c.5847+53A= (n.5847+53A=) n.1975A= c.7068+53A= (n.7068+53A=) c.6447+53A= (n.6447+53A=) c.7167+53A= (n.7167+53A=) c.7665+53A= (n.7665+53A=) c.5262+53A= (n.5262+53A=) | |
| 2 | g.237344298C= | CA1337610809 | COL6A3 | c.313+52G= c.7050+52G= (n.7050+52G=) c.7668+52G= (n.7668+52G=) c.5844+52G= (n.5844+52G=) c.5847+52G= (n.5847+52G=) n.1974G= c.7068+52G= (n.7068+52G=) c.6447+52G= (n.6447+52G=) c.7167+52G= (n.7167+52G=) c.7665+52G= (n.7665+52G=) c.5262+52G= (n.5262+52G=) | |
| 2 | g.237344298C>T | CA540749790 | COL6A3 | c.313+52G>A c.7050+52G>A (n.7050+52G>A) c.7668+52G>A (n.7668+52G>A) c.5844+52G>A (n.5844+52G>A) c.5847+52G>A (n.5847+52G>A) n.1974G>A c.7068+52G>A (n.7068+52G>A) c.6447+52G>A (n.6447+52G>A) c.7167+52G>A (n.7167+52G>A) c.7665+52G>A (n.7665+52G>A) c.5262+52G>A (n.5262+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344300C= | CA1337610810 | COL6A3 | c.313+50G= c.7050+50G= (n.7050+50G=) c.7668+50G= (n.7668+50G=) c.5844+50G= (n.5844+50G=) c.5847+50G= (n.5847+50G=) n.1972G= c.7068+50G= (n.7068+50G=) c.6447+50G= (n.6447+50G=) c.7167+50G= (n.7167+50G=) c.7665+50G= (n.7665+50G=) c.5262+50G= (n.5262+50G=) | |
| 2 | g.237344300C>T | CA1043811623 | COL6A3 | c.313+50G>A c.7050+50G>A (n.7050+50G>A) c.7668+50G>A (n.7668+50G>A) c.5844+50G>A (n.5844+50G>A) c.5847+50G>A (n.5847+50G>A) n.1972G>A c.7068+50G>A (n.7068+50G>A) c.6447+50G>A (n.6447+50G>A) c.7167+50G>A (n.7167+50G>A) c.7665+50G>A (n.7665+50G>A) c.5262+50G>A (n.5262+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344302G>A | CA540749791 | COL6A3 | c.313+48C>T c.7050+48C>T (n.7050+48C>T) c.7668+48C>T (n.7668+48C>T) c.5844+48C>T (n.5844+48C>T) c.5847+48C>T (n.5847+48C>T) n.1970C>T c.7068+48C>T (n.7068+48C>T) c.6447+48C>T (n.6447+48C>T) c.7167+48C>T (n.7167+48C>T) c.7665+48C>T (n.7665+48C>T) c.5262+48C>T (n.5262+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344302G= | CA1337610811 | COL6A3 | c.313+48C= c.7050+48C= (n.7050+48C=) c.7668+48C= (n.7668+48C=) c.5844+48C= (n.5844+48C=) c.5847+48C= (n.5847+48C=) n.1970C= c.7068+48C= (n.7068+48C=) c.6447+48C= (n.6447+48C=) c.7167+48C= (n.7167+48C=) c.7665+48C= (n.7665+48C=) c.5262+48C= (n.5262+48C=) | |
| 2 | g.237344304G>A | CA1337610813 | COL6A3 | c.313+46C>T c.7050+46C>T (n.7050+46C>T) c.7668+46C>T (n.7668+46C>T) c.5844+46C>T (n.5844+46C>T) c.5847+46C>T (n.5847+46C>T) n.1968C>T c.7068+46C>T (n.7068+46C>T) c.6447+46C>T (n.6447+46C>T) c.7167+46C>T (n.7167+46C>T) c.7665+46C>T (n.7665+46C>T) c.5262+46C>T (n.5262+46C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344304G= | CA1337610812 | COL6A3 | c.313+46C= c.7050+46C= (n.7050+46C=) c.7668+46C= (n.7668+46C=) c.5844+46C= (n.5844+46C=) c.5847+46C= (n.5847+46C=) n.1968C= c.7068+46C= (n.7068+46C=) c.6447+46C= (n.6447+46C=) c.7167+46C= (n.7167+46C=) c.7665+46C= (n.7665+46C=) c.5262+46C= (n.5262+46C=) | |
| 2 | g.237344305C= | CA1337610814 | COL6A3 | c.313+45G= c.7050+45G= (n.7050+45G=) c.7668+45G= (n.7668+45G=) c.5844+45G= (n.5844+45G=) c.5847+45G= (n.5847+45G=) n.1967G= c.7068+45G= (n.7068+45G=) c.6447+45G= (n.6447+45G=) c.7167+45G= (n.7167+45G=) c.7665+45G= (n.7665+45G=) c.5262+45G= (n.5262+45G=) | |
| 2 | g.237344305C>G | CA540749792 | COL6A3 | c.313+45G>C c.7050+45G>C (n.7050+45G>C) c.7668+45G>C (n.7668+45G>C) c.5844+45G>C (n.5844+45G>C) c.5847+45G>C (n.5847+45G>C) n.1967G>C c.7068+45G>C (n.7068+45G>C) c.6447+45G>C (n.6447+45G>C) c.7167+45G>C (n.7167+45G>C) c.7665+45G>C (n.7665+45G>C) c.5262+45G>C (n.5262+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344305C>T | CA540749793 | COL6A3 | c.313+45G>A c.7050+45G>A (n.7050+45G>A) c.7668+45G>A (n.7668+45G>A) c.5844+45G>A (n.5844+45G>A) c.5847+45G>A (n.5847+45G>A) n.1967G>A c.7068+45G>A (n.7068+45G>A) c.6447+45G>A (n.6447+45G>A) c.7167+45G>A (n.7167+45G>A) c.7665+45G>A (n.7665+45G>A) c.5262+45G>A (n.5262+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.237344308C>A | CA2754786813 | COL6A3 | c.313+42G>T c.7050+42G>T (n.7050+42G>T) c.7668+42G>T (n.7668+42G>T) c.5844+42G>T (n.5844+42G>T) c.5847+42G>T (n.5847+42G>T) n.1964G>T c.7068+42G>T (n.7068+42G>T) c.6447+42G>T (n.6447+42G>T) c.7167+42G>T (n.7167+42G>T) c.7665+42G>T (n.7665+42G>T) c.5262+42G>T (n.5262+42G>T) | |
| 2 | g.237344308C= | CA1337610815 | COL6A3 | c.313+42G= c.7050+42G= (n.7050+42G=) c.7668+42G= (n.7668+42G=) c.5844+42G= (n.5844+42G=) c.5847+42G= (n.5847+42G=) n.1964G= c.7068+42G= (n.7068+42G=) c.6447+42G= (n.6447+42G=) c.7167+42G= (n.7167+42G=) c.7665+42G= (n.7665+42G=) c.5262+42G= (n.5262+42G=) | |
| 2 | g.237344308C>T | CA2187747 | COL6A3 | c.313+42G>A c.7050+42G>A (n.7050+42G>A) c.7668+42G>A (n.7668+42G>A) c.5844+42G>A (n.5844+42G>A) c.5847+42G>A (n.5847+42G>A) n.1964G>A c.7068+42G>A (n.7068+42G>A) c.6447+42G>A (n.6447+42G>A) c.7167+42G>A (n.7167+42G>A) c.7665+42G>A (n.7665+42G>A) c.5262+42G>A (n.5262+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344309A= | CA1337610816 | COL6A3 | c.313+41T= c.7050+41T= (n.7050+41T=) c.7668+41T= (n.7668+41T=) c.5844+41T= (n.5844+41T=) c.5847+41T= (n.5847+41T=) n.1963T= c.7068+41T= (n.7068+41T=) c.6447+41T= (n.6447+41T=) c.7167+41T= (n.7167+41T=) c.7665+41T= (n.7665+41T=) c.5262+41T= (n.5262+41T=) | |
| 2 | g.237344309A>C | CA67838861 | COL6A3 | c.313+41T>G c.7050+41T>G (n.7050+41T>G) c.7668+41T>G (n.7668+41T>G) c.5844+41T>G (n.5844+41T>G) c.5847+41T>G (n.5847+41T>G) n.1963T>G c.7068+41T>G (n.7068+41T>G) c.6447+41T>G (n.6447+41T>G) c.7167+41T>G (n.7167+41T>G) c.7665+41T>G (n.7665+41T>G) c.5262+41T>G (n.5262+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344309A>G | CA2663794468 | COL6A3 | c.313+41T>C c.7050+41T>C (n.7050+41T>C) c.7668+41T>C (n.7668+41T>C) c.5844+41T>C (n.5844+41T>C) c.5847+41T>C (n.5847+41T>C) n.1963T>C c.7068+41T>C (n.7068+41T>C) c.6447+41T>C (n.6447+41T>C) c.7167+41T>C (n.7167+41T>C) c.7665+41T>C (n.7665+41T>C) c.5262+41T>C (n.5262+41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344310_237344314delinsGAAGA | CA1337610817 | COL6A3 | c.313+36_313+40delinsTCTTC c.7050+36_7050+40delinsTCTTC (n.7050+36_7050+40delinsTCTTC) c.7668+36_7668+40delinsTCTTC (n.7668+36_7668+40delinsTCTTC) c.5844+36_5844+40delinsTCTTC (n.5844+36_5844+40delinsTCTTC) c.5847+36_5847+40delinsTCTTC (n.5847+36_5847+40delinsTCTTC) n.1958_1962delinsTCTTC c.7068+36_7068+40delinsTCTTC (n.7068+36_7068+40delinsTCTTC) c.6447+36_6447+40delinsTCTTC (n.6447+36_6447+40delinsTCTTC) c.7167+36_7167+40delinsTCTTC (n.7167+36_7167+40delinsTCTTC) c.7665+36_7665+40delinsTCTTC (n.7665+36_7665+40delinsTCTTC) c.5262+36_5262+40delinsTCTTC (n.5262+36_5262+40delinsTCTTC) | |
| 2 | g.237344311A= | CA1337610818 | COL6A3 | c.313+39T= c.7050+39T= (n.7050+39T=) c.7668+39T= (n.7668+39T=) c.5844+39T= (n.5844+39T=) c.5847+39T= (n.5847+39T=) n.1961T= c.7068+39T= (n.7068+39T=) c.6447+39T= (n.6447+39T=) c.7167+39T= (n.7167+39T=) c.7665+39T= (n.7665+39T=) c.5262+39T= (n.5262+39T=) | |
| 2 | g.237344311A>G | CA766629321 | COL6A3 | c.313+39T>C c.7050+39T>C (n.7050+39T>C) c.7668+39T>C (n.7668+39T>C) c.5844+39T>C (n.5844+39T>C) c.5847+39T>C (n.5847+39T>C) n.1961T>C c.7068+39T>C (n.7068+39T>C) c.6447+39T>C (n.6447+39T>C) c.7167+39T>C (n.7167+39T>C) c.7665+39T>C (n.7665+39T>C) c.5262+39T>C (n.5262+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344314_237344317del | CA2187748 | COL6A3 | c.313+36_313+39del c.7050+36_7050+39del (n.7050+36_7050+39del) c.7668+36_7668+39del (n.7668+36_7668+39del) c.5844+36_5844+39del (n.5844+36_5844+39del) c.5847+36_5847+39del (n.5847+36_5847+39del) n.1958_1961del c.7068+36_7068+39del (n.7068+36_7068+39del) c.6447+36_6447+39del (n.6447+36_6447+39del) c.7167+36_7167+39del (n.7167+36_7167+39del) c.7665+36_7665+39del (n.7665+36_7665+39del) c.5262+36_5262+39del (n.5262+36_5262+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344313G>C | CA2577289599 | COL6A3 | c.313+37C>G c.7050+37C>G (n.7050+37C>G) c.7668+37C>G (n.7668+37C>G) c.5844+37C>G (n.5844+37C>G) c.5847+37C>G (n.5847+37C>G) n.1959C>G c.7068+37C>G (n.7068+37C>G) c.6447+37C>G (n.6447+37C>G) c.7167+37C>G (n.7167+37C>G) c.7665+37C>G (n.7665+37C>G) c.5262+37C>G (n.5262+37C>G) | |
| 2 | g.237344313G>T | CA2663794472 | COL6A3 | c.313+37C>A c.7050+37C>A (n.7050+37C>A) c.7668+37C>A (n.7668+37C>A) c.5844+37C>A (n.5844+37C>A) c.5847+37C>A (n.5847+37C>A) n.1959C>A c.7068+37C>A (n.7068+37C>A) c.6447+37C>A (n.6447+37C>A) c.7167+37C>A (n.7167+37C>A) c.7665+37C>A (n.7665+37C>A) c.5262+37C>A (n.5262+37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344317G>A | CA766629323 | COL6A3 | c.313+33C>T c.7050+33C>T (n.7050+33C>T) c.7668+33C>T (n.7668+33C>T) c.5844+33C>T (n.5844+33C>T) c.5847+33C>T (n.5847+33C>T) n.1955C>T c.7068+33C>T (n.7068+33C>T) c.6447+33C>T (n.6447+33C>T) c.7167+33C>T (n.7167+33C>T) c.7665+33C>T (n.7665+33C>T) c.5262+33C>T (n.5262+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344317G= | CA1337610819 | COL6A3 | c.313+33C= c.7050+33C= (n.7050+33C=) c.7668+33C= (n.7668+33C=) c.5844+33C= (n.5844+33C=) c.5847+33C= (n.5847+33C=) n.1955C= c.7068+33C= (n.7068+33C=) c.6447+33C= (n.6447+33C=) c.7167+33C= (n.7167+33C=) c.7665+33C= (n.7665+33C=) c.5262+33C= (n.5262+33C=) | |
| 2 | g.237344318G>A | CA67838878 | COL6A3 | c.313+32C>T c.7050+32C>T (n.7050+32C>T) c.7668+32C>T (n.7668+32C>T) c.5844+32C>T (n.5844+32C>T) c.5847+32C>T (n.5847+32C>T) n.1954C>T c.7068+32C>T (n.7068+32C>T) c.6447+32C>T (n.6447+32C>T) c.7167+32C>T (n.7167+32C>T) c.7665+32C>T (n.7665+32C>T) c.5262+32C>T (n.5262+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344318G= | CA1337610820 | COL6A3 | c.313+32C= c.7050+32C= (n.7050+32C=) c.7668+32C= (n.7668+32C=) c.5844+32C= (n.5844+32C=) c.5847+32C= (n.5847+32C=) n.1954C= c.7068+32C= (n.7068+32C=) c.6447+32C= (n.6447+32C=) c.7167+32C= (n.7167+32C=) c.7665+32C= (n.7665+32C=) c.5262+32C= (n.5262+32C=) | |
| 2 | g.237344319G>A | CA2577289602 | COL6A3 | c.313+31C>T c.7050+31C>T (n.7050+31C>T) c.7668+31C>T (n.7668+31C>T) c.5844+31C>T (n.5844+31C>T) c.5847+31C>T (n.5847+31C>T) n.1953C>T c.7068+31C>T (n.7068+31C>T) c.6447+31C>T (n.6447+31C>T) c.7167+31C>T (n.7167+31C>T) c.7665+31C>T (n.7665+31C>T) c.5262+31C>T (n.5262+31C>T) | |
| 2 | g.237344319G>C | CA2577289603 | COL6A3 | c.313+31C>G c.7050+31C>G (n.7050+31C>G) c.7668+31C>G (n.7668+31C>G) c.5844+31C>G (n.5844+31C>G) c.5847+31C>G (n.5847+31C>G) n.1953C>G c.7068+31C>G (n.7068+31C>G) c.6447+31C>G (n.6447+31C>G) c.7167+31C>G (n.7167+31C>G) c.7665+31C>G (n.7665+31C>G) c.5262+31C>G (n.5262+31C>G) | |
| 2 | g.237344321G>A | CA2663794474 | COL6A3 | c.313+29C>T c.7050+29C>T (n.7050+29C>T) c.7668+29C>T (n.7668+29C>T) c.5844+29C>T (n.5844+29C>T) c.5847+29C>T (n.5847+29C>T) n.1951C>T c.7068+29C>T (n.7068+29C>T) c.6447+29C>T (n.6447+29C>T) c.7167+29C>T (n.7167+29C>T) c.7665+29C>T (n.7665+29C>T) c.5262+29C>T (n.5262+29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344323T>A | CA2754786815 | COL6A3 | c.313+27A>T c.7050+27A>T (n.7050+27A>T) c.7668+27A>T (n.7668+27A>T) c.5844+27A>T (n.5844+27A>T) c.5847+27A>T (n.5847+27A>T) n.1949A>T c.7068+27A>T (n.7068+27A>T) c.6447+27A>T (n.6447+27A>T) c.7167+27A>T (n.7167+27A>T) c.7665+27A>T (n.7665+27A>T) c.5262+27A>T (n.5262+27A>T) | |
| 2 | g.237344324G>A | CA2663794476 | COL6A3 | c.313+26C>T c.7050+26C>T (n.7050+26C>T) c.7668+26C>T (n.7668+26C>T) c.5844+26C>T (n.5844+26C>T) c.5847+26C>T (n.5847+26C>T) n.1948C>T c.7068+26C>T (n.7068+26C>T) c.6447+26C>T (n.6447+26C>T) c.7167+26C>T (n.7167+26C>T) c.7665+26C>T (n.7665+26C>T) c.5262+26C>T (n.5262+26C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344324G= | CA1337610821 | COL6A3 | c.313+26C= c.7050+26C= (n.7050+26C=) c.7668+26C= (n.7668+26C=) c.5844+26C= (n.5844+26C=) c.5847+26C= (n.5847+26C=) n.1948C= c.7068+26C= (n.7068+26C=) c.6447+26C= (n.6447+26C=) c.7167+26C= (n.7167+26C=) c.7665+26C= (n.7665+26C=) c.5262+26C= (n.5262+26C=) | |
| 2 | g.237344324G>T | CA2187749 | COL6A3 | c.313+26C>A c.7050+26C>A (n.7050+26C>A) c.7668+26C>A (n.7668+26C>A) c.5844+26C>A (n.5844+26C>A) c.5847+26C>A (n.5847+26C>A) n.1948C>A c.7068+26C>A (n.7068+26C>A) c.6447+26C>A (n.6447+26C>A) c.7167+26C>A (n.7167+26C>A) c.7665+26C>A (n.7665+26C>A) c.5262+26C>A (n.5262+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344325C>A | CA540749794 | COL6A3 | c.313+25G>T c.7050+25G>T (n.7050+25G>T) c.7668+25G>T (n.7668+25G>T) c.5844+25G>T (n.5844+25G>T) c.5847+25G>T (n.5847+25G>T) n.1947G>T c.7068+25G>T (n.7068+25G>T) c.6447+25G>T (n.6447+25G>T) c.7167+25G>T (n.7167+25G>T) c.7665+25G>T (n.7665+25G>T) c.5262+25G>T (n.5262+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344325C= | CA1337610822 | COL6A3 | c.313+25G= c.7050+25G= (n.7050+25G=) c.7668+25G= (n.7668+25G=) c.5844+25G= (n.5844+25G=) c.5847+25G= (n.5847+25G=) n.1947G= c.7068+25G= (n.7068+25G=) c.6447+25G= (n.6447+25G=) c.7167+25G= (n.7167+25G=) c.7665+25G= (n.7665+25G=) c.5262+25G= (n.5262+25G=) | |
| 2 | g.237344325C>T | CA2577289605 | COL6A3 | c.313+25G>A c.7050+25G>A (n.7050+25G>A) c.7668+25G>A (n.7668+25G>A) c.5844+25G>A (n.5844+25G>A) c.5847+25G>A (n.5847+25G>A) n.1947G>A c.7068+25G>A (n.7068+25G>A) c.6447+25G>A (n.6447+25G>A) c.7167+25G>A (n.7167+25G>A) c.7665+25G>A (n.7665+25G>A) c.5262+25G>A (n.5262+25G>A) | |
| 2 | g.237344329C>A | CA2581789450 | COL6A3 | c.313+21G>T c.7050+21G>T (n.7050+21G>T) c.7668+21G>T (n.7668+21G>T) c.5844+21G>T (n.5844+21G>T) c.5847+21G>T (n.5847+21G>T) n.1943G>T c.7068+21G>T (n.7068+21G>T) c.6447+21G>T (n.6447+21G>T) c.7167+21G>T (n.7167+21G>T) c.7665+21G>T (n.7665+21G>T) c.5262+21G>T (n.5262+21G>T) | |
| 2 | g.237344329C= | CA1337610823 | COL6A3 | c.313+21G= c.7050+21G= (n.7050+21G=) c.7668+21G= (n.7668+21G=) c.5844+21G= (n.5844+21G=) c.5847+21G= (n.5847+21G=) n.1943G= c.7068+21G= (n.7068+21G=) c.6447+21G= (n.6447+21G=) c.7167+21G= (n.7167+21G=) c.7665+21G= (n.7665+21G=) c.5262+21G= (n.5262+21G=) | |
| 2 | g.237344329C>G | CA148042 | COL6A3 | c.313+21G>C c.7050+21G>C (n.7050+21G>C) c.7668+21G>C (n.7668+21G>C) c.5844+21G>C (n.5844+21G>C) c.5847+21G>C (n.5847+21G>C) n.1943G>C c.7068+21G>C (n.7068+21G>C) c.6447+21G>C (n.6447+21G>C) c.7167+21G>C (n.7167+21G>C) c.7665+21G>C (n.7665+21G>C) c.5262+21G>C (n.5262+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344329C>T | CA2581789451 | COL6A3 | c.313+21G>A c.7050+21G>A (n.7050+21G>A) c.7668+21G>A (n.7668+21G>A) c.5844+21G>A (n.5844+21G>A) c.5847+21G>A (n.5847+21G>A) n.1943G>A c.7068+21G>A (n.7068+21G>A) c.6447+21G>A (n.6447+21G>A) c.7167+21G>A (n.7167+21G>A) c.7665+21G>A (n.7665+21G>A) c.5262+21G>A (n.5262+21G>A) | |
| 2 | g.237344331G>A | CA1337610825 | COL6A3 | c.313+19C>T c.7050+19C>T (n.7050+19C>T) c.7668+19C>T (n.7668+19C>T) c.5844+19C>T (n.5844+19C>T) c.5847+19C>T (n.5847+19C>T) n.1941C>T c.7068+19C>T (n.7068+19C>T) c.6447+19C>T (n.6447+19C>T) c.7167+19C>T (n.7167+19C>T) c.7665+19C>T (n.7665+19C>T) c.5262+19C>T (n.5262+19C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344331G>C | CA2577289607 | COL6A3 | c.313+19C>G c.7050+19C>G (n.7050+19C>G) c.7668+19C>G (n.7668+19C>G) c.5844+19C>G (n.5844+19C>G) c.5847+19C>G (n.5847+19C>G) n.1941C>G c.7068+19C>G (n.7068+19C>G) c.6447+19C>G (n.6447+19C>G) c.7167+19C>G (n.7167+19C>G) c.7665+19C>G (n.7665+19C>G) c.5262+19C>G (n.5262+19C>G) | |
| 2 | g.237344331G= | CA1337610824 | COL6A3 | c.313+19C= c.7050+19C= (n.7050+19C=) c.7668+19C= (n.7668+19C=) c.5844+19C= (n.5844+19C=) c.5847+19C= (n.5847+19C=) n.1941C= c.7068+19C= (n.7068+19C=) c.6447+19C= (n.6447+19C=) c.7167+19C= (n.7167+19C=) c.7665+19C= (n.7665+19C=) c.5262+19C= (n.5262+19C=) | |
| 2 | g.237344332C= | CA1337610826 | COL6A3 | c.313+18G= c.7050+18G= (n.7050+18G=) c.7668+18G= (n.7668+18G=) c.5844+18G= (n.5844+18G=) c.5847+18G= (n.5847+18G=) n.1940G= c.7068+18G= (n.7068+18G=) c.6447+18G= (n.6447+18G=) c.7167+18G= (n.7167+18G=) c.7665+18G= (n.7665+18G=) c.5262+18G= (n.5262+18G=) | |
| 2 | g.237344332C>T | CA540749795 | COL6A3 | c.313+18G>A c.7050+18G>A (n.7050+18G>A) c.7668+18G>A (n.7668+18G>A) c.5844+18G>A (n.5844+18G>A) c.5847+18G>A (n.5847+18G>A) n.1940G>A c.7068+18G>A (n.7068+18G>A) c.6447+18G>A (n.6447+18G>A) c.7167+18G>A (n.7167+18G>A) c.7665+18G>A (n.7665+18G>A) c.5262+18G>A (n.5262+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344334C>A | CA1337610828 | COL6A3 | c.313+16G>T c.7050+16G>T (n.7050+16G>T) c.7668+16G>T (n.7668+16G>T) c.5844+16G>T (n.5844+16G>T) c.5847+16G>T (n.5847+16G>T) n.1938G>T c.7068+16G>T (n.7068+16G>T) c.6447+16G>T (n.6447+16G>T) c.7167+16G>T (n.7167+16G>T) c.7665+16G>T (n.7665+16G>T) c.5262+16G>T (n.5262+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344334C= | CA1337610827 | COL6A3 | c.313+16G= c.7050+16G= (n.7050+16G=) c.7668+16G= (n.7668+16G=) c.5844+16G= (n.5844+16G=) c.5847+16G= (n.5847+16G=) n.1938G= c.7068+16G= (n.7068+16G=) c.6447+16G= (n.6447+16G=) c.7167+16G= (n.7167+16G=) c.7665+16G= (n.7665+16G=) c.5262+16G= (n.5262+16G=) | |
| 2 | g.237344334C>T | CA2187750 | COL6A3 | c.313+16G>A c.7050+16G>A (n.7050+16G>A) c.7668+16G>A (n.7668+16G>A) c.5844+16G>A (n.5844+16G>A) c.5847+16G>A (n.5847+16G>A) n.1938G>A c.7068+16G>A (n.7068+16G>A) c.6447+16G>A (n.6447+16G>A) c.7167+16G>A (n.7167+16G>A) c.7665+16G>A (n.7665+16G>A) c.5262+16G>A (n.5262+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237344335G>A | CA2187751 | COL6A3 | c.313+15C>T c.7050+15C>T (n.7050+15C>T) c.7668+15C>T (n.7668+15C>T) c.5844+15C>T (n.5844+15C>T) c.5847+15C>T (n.5847+15C>T) n.1937C>T c.7068+15C>T (n.7068+15C>T) c.6447+15C>T (n.6447+15C>T) c.7167+15C>T (n.7167+15C>T) c.7665+15C>T (n.7665+15C>T) c.5262+15C>T (n.5262+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344335G>C | CA2663794491 | COL6A3 | c.313+15C>G c.7050+15C>G (n.7050+15C>G) c.7668+15C>G (n.7668+15C>G) c.5844+15C>G (n.5844+15C>G) c.5847+15C>G (n.5847+15C>G) n.1937C>G c.7068+15C>G (n.7068+15C>G) c.6447+15C>G (n.6447+15C>G) c.7167+15C>G (n.7167+15C>G) c.7665+15C>G (n.7665+15C>G) c.5262+15C>G (n.5262+15C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344335G= | CA1337610829 | COL6A3 | c.313+15C= c.7050+15C= (n.7050+15C=) c.7668+15C= (n.7668+15C=) c.5844+15C= (n.5844+15C=) c.5847+15C= (n.5847+15C=) n.1937C= c.7068+15C= (n.7068+15C=) c.6447+15C= (n.6447+15C=) c.7167+15C= (n.7167+15C=) c.7665+15C= (n.7665+15C=) c.5262+15C= (n.5262+15C=) | |
| 2 | g.237344335G>T | CA540749796 | COL6A3 | c.313+15C>A c.7050+15C>A (n.7050+15C>A) c.7668+15C>A (n.7668+15C>A) c.5844+15C>A (n.5844+15C>A) c.5847+15C>A (n.5847+15C>A) n.1937C>A c.7068+15C>A (n.7068+15C>A) c.6447+15C>A (n.6447+15C>A) c.7167+15C>A (n.7167+15C>A) c.7665+15C>A (n.7665+15C>A) c.5262+15C>A (n.5262+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344336C= | CA1337610830 | COL6A3 | c.313+14G= c.7050+14G= (n.7050+14G=) c.7668+14G= (n.7668+14G=) c.5844+14G= (n.5844+14G=) c.5847+14G= (n.5847+14G=) n.1936G= c.7068+14G= (n.7068+14G=) c.6447+14G= (n.6447+14G=) c.7167+14G= (n.7167+14G=) c.7665+14G= (n.7665+14G=) c.5262+14G= (n.5262+14G=) | |
| 2 | g.237344336C>T | CA67838895 | COL6A3 | c.313+14G>A c.7050+14G>A (n.7050+14G>A) c.7668+14G>A (n.7668+14G>A) c.5844+14G>A (n.5844+14G>A) c.5847+14G>A (n.5847+14G>A) n.1936G>A c.7068+14G>A (n.7068+14G>A) c.6447+14G>A (n.6447+14G>A) c.7167+14G>A (n.7167+14G>A) c.7665+14G>A (n.7665+14G>A) c.5262+14G>A (n.5262+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344337A>G | CA2663794498 | COL6A3 | c.313+13T>C c.7050+13T>C (n.7050+13T>C) c.7668+13T>C (n.7668+13T>C) c.5844+13T>C (n.5844+13T>C) c.5847+13T>C (n.5847+13T>C) n.1935T>C c.7068+13T>C (n.7068+13T>C) c.6447+13T>C (n.6447+13T>C) c.7167+13T>C (n.7167+13T>C) c.7665+13T>C (n.7665+13T>C) c.5262+13T>C (n.5262+13T>C) | gnomAD v4 |