| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237344159C>A | CA2663794212 | COL6A3 | c.313+191G>T c.7050+191G>T (n.7050+191G>T) c.7668+191G>T (n.7668+191G>T) c.5844+191G>T (n.5844+191G>T) c.5847+191G>T (n.5847+191G>T) n.2113G>T c.7068+191G>T (n.7068+191G>T) c.6447+191G>T (n.6447+191G>T) c.7167+191G>T (n.7167+191G>T) c.7665+191G>T (n.7665+191G>T) c.5262+191G>T (n.5262+191G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344159C= | CA1337610739 | COL6A3 | c.313+191G= c.7050+191G= (n.7050+191G=) c.7668+191G= (n.7668+191G=) c.5844+191G= (n.5844+191G=) c.5847+191G= (n.5847+191G=) n.2113G= c.7068+191G= (n.7068+191G=) c.6447+191G= (n.6447+191G=) c.7167+191G= (n.7167+191G=) c.7665+191G= (n.7665+191G=) c.5262+191G= (n.5262+191G=) | |
| 2 | g.237344159C>T | CA67838696 | COL6A3 | c.313+191G>A c.7050+191G>A (n.7050+191G>A) c.7668+191G>A (n.7668+191G>A) c.5844+191G>A (n.5844+191G>A) c.5847+191G>A (n.5847+191G>A) n.2113G>A c.7068+191G>A (n.7068+191G>A) c.6447+191G>A (n.6447+191G>A) c.7167+191G>A (n.7167+191G>A) c.7665+191G>A (n.7665+191G>A) c.5262+191G>A (n.5262+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344160G>A | CA766629228 | COL6A3 | c.313+190C>T c.7050+190C>T (n.7050+190C>T) c.7668+190C>T (n.7668+190C>T) c.5844+190C>T (n.5844+190C>T) c.5847+190C>T (n.5847+190C>T) n.2112C>T c.7068+190C>T (n.7068+190C>T) c.6447+190C>T (n.6447+190C>T) c.7167+190C>T (n.7167+190C>T) c.7665+190C>T (n.7665+190C>T) c.5262+190C>T (n.5262+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344160G= | CA1337610740 | COL6A3 | c.313+190C= c.7050+190C= (n.7050+190C=) c.7668+190C= (n.7668+190C=) c.5844+190C= (n.5844+190C=) c.5847+190C= (n.5847+190C=) n.2112C= c.7068+190C= (n.7068+190C=) c.6447+190C= (n.6447+190C=) c.7167+190C= (n.7167+190C=) c.7665+190C= (n.7665+190C=) c.5262+190C= (n.5262+190C=) | |
| 2 | g.237344160G>T | CA2663794213 | COL6A3 | c.313+190C>A c.7050+190C>A (n.7050+190C>A) c.7668+190C>A (n.7668+190C>A) c.5844+190C>A (n.5844+190C>A) c.5847+190C>A (n.5847+190C>A) n.2112C>A c.7068+190C>A (n.7068+190C>A) c.6447+190C>A (n.6447+190C>A) c.7167+190C>A (n.7167+190C>A) c.7665+190C>A (n.7665+190C>A) c.5262+190C>A (n.5262+190C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344162C>T | CA2663794214 | COL6A3 | c.313+188G>A c.7050+188G>A (n.7050+188G>A) c.7668+188G>A (n.7668+188G>A) c.5844+188G>A (n.5844+188G>A) c.5847+188G>A (n.5847+188G>A) n.2110G>A c.7068+188G>A (n.7068+188G>A) c.6447+188G>A (n.6447+188G>A) c.7167+188G>A (n.7167+188G>A) c.7665+188G>A (n.7665+188G>A) c.5262+188G>A (n.5262+188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344163C>A | CA2663794215 | COL6A3 | c.313+187G>T c.7050+187G>T (n.7050+187G>T) c.7668+187G>T (n.7668+187G>T) c.5844+187G>T (n.5844+187G>T) c.5847+187G>T (n.5847+187G>T) n.2109G>T c.7068+187G>T (n.7068+187G>T) c.6447+187G>T (n.6447+187G>T) c.7167+187G>T (n.7167+187G>T) c.7665+187G>T (n.7665+187G>T) c.5262+187G>T (n.5262+187G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344163C>T | CA2663794216 | COL6A3 | c.313+187G>A c.7050+187G>A (n.7050+187G>A) c.7668+187G>A (n.7668+187G>A) c.5844+187G>A (n.5844+187G>A) c.5847+187G>A (n.5847+187G>A) n.2109G>A c.7068+187G>A (n.7068+187G>A) c.6447+187G>A (n.6447+187G>A) c.7167+187G>A (n.7167+187G>A) c.7665+187G>A (n.7665+187G>A) c.5262+187G>A (n.5262+187G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344164C>A | CA2663794218 | COL6A3 | c.313+186G>T c.7050+186G>T (n.7050+186G>T) c.7668+186G>T (n.7668+186G>T) c.5844+186G>T (n.5844+186G>T) c.5847+186G>T (n.5847+186G>T) n.2108G>T c.7068+186G>T (n.7068+186G>T) c.6447+186G>T (n.6447+186G>T) c.7167+186G>T (n.7167+186G>T) c.7665+186G>T (n.7665+186G>T) c.5262+186G>T (n.5262+186G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344164C>T | CA2663794219 | COL6A3 | c.313+186G>A c.7050+186G>A (n.7050+186G>A) c.7668+186G>A (n.7668+186G>A) c.5844+186G>A (n.5844+186G>A) c.5847+186G>A (n.5847+186G>A) n.2108G>A c.7068+186G>A (n.7068+186G>A) c.6447+186G>A (n.6447+186G>A) c.7167+186G>A (n.7167+186G>A) c.7665+186G>A (n.7665+186G>A) c.5262+186G>A (n.5262+186G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344165T>G | CA67838702 | COL6A3 | c.313+185A>C c.7050+185A>C (n.7050+185A>C) c.7668+185A>C (n.7668+185A>C) c.5844+185A>C (n.5844+185A>C) c.5847+185A>C (n.5847+185A>C) n.2107A>C c.7068+185A>C (n.7068+185A>C) c.6447+185A>C (n.6447+185A>C) c.7167+185A>C (n.7167+185A>C) c.7665+185A>C (n.7665+185A>C) c.5262+185A>C (n.5262+185A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344165T= | CA1337610741 | COL6A3 | c.313+185A= c.7050+185A= (n.7050+185A=) c.7668+185A= (n.7668+185A=) c.5844+185A= (n.5844+185A=) c.5847+185A= (n.5847+185A=) n.2107A= c.7068+185A= (n.7068+185A=) c.6447+185A= (n.6447+185A=) c.7167+185A= (n.7167+185A=) c.7665+185A= (n.7665+185A=) c.5262+185A= (n.5262+185A=) | |
| 2 | g.237344166G>A | CA67838715 | COL6A3 | c.313+184C>T c.7050+184C>T (n.7050+184C>T) c.7668+184C>T (n.7668+184C>T) c.5844+184C>T (n.5844+184C>T) c.5847+184C>T (n.5847+184C>T) n.2106C>T c.7068+184C>T (n.7068+184C>T) c.6447+184C>T (n.6447+184C>T) c.7167+184C>T (n.7167+184C>T) c.7665+184C>T (n.7665+184C>T) c.5262+184C>T (n.5262+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344166G>C | CA766629229 | COL6A3 | c.313+184C>G c.7050+184C>G (n.7050+184C>G) c.7668+184C>G (n.7668+184C>G) c.5844+184C>G (n.5844+184C>G) c.5847+184C>G (n.5847+184C>G) n.2106C>G c.7068+184C>G (n.7068+184C>G) c.6447+184C>G (n.6447+184C>G) c.7167+184C>G (n.7167+184C>G) c.7665+184C>G (n.7665+184C>G) c.5262+184C>G (n.5262+184C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237344166G= | CA1337610742 | COL6A3 | c.313+184C= c.7050+184C= (n.7050+184C=) c.7668+184C= (n.7668+184C=) c.5844+184C= (n.5844+184C=) c.5847+184C= (n.5847+184C=) n.2106C= c.7068+184C= (n.7068+184C=) c.6447+184C= (n.6447+184C=) c.7167+184C= (n.7167+184C=) c.7665+184C= (n.7665+184C=) c.5262+184C= (n.5262+184C=) | |
| 2 | g.237344166G>T | CA2663794221 | COL6A3 | c.313+184C>A c.7050+184C>A (n.7050+184C>A) c.7668+184C>A (n.7668+184C>A) c.5844+184C>A (n.5844+184C>A) c.5847+184C>A (n.5847+184C>A) n.2106C>A c.7068+184C>A (n.7068+184C>A) c.6447+184C>A (n.6447+184C>A) c.7167+184C>A (n.7167+184C>A) c.7665+184C>A (n.7665+184C>A) c.5262+184C>A (n.5262+184C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344167T>A | CA2663794225 | COL6A3 | c.313+183A>T c.7050+183A>T (n.7050+183A>T) c.7668+183A>T (n.7668+183A>T) c.5844+183A>T (n.5844+183A>T) c.5847+183A>T (n.5847+183A>T) n.2105A>T c.7068+183A>T (n.7068+183A>T) c.6447+183A>T (n.6447+183A>T) c.7167+183A>T (n.7167+183A>T) c.7665+183A>T (n.7665+183A>T) c.5262+183A>T (n.5262+183A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344167T>C | CA1337610744 | COL6A3 | c.313+183A>G c.7050+183A>G (n.7050+183A>G) c.7668+183A>G (n.7668+183A>G) c.5844+183A>G (n.5844+183A>G) c.5847+183A>G (n.5847+183A>G) n.2105A>G c.7068+183A>G (n.7068+183A>G) c.6447+183A>G (n.6447+183A>G) c.7167+183A>G (n.7167+183A>G) c.7665+183A>G (n.7665+183A>G) c.5262+183A>G (n.5262+183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344167T= | CA1337610743 | COL6A3 | c.313+183A= c.7050+183A= (n.7050+183A=) c.7668+183A= (n.7668+183A=) c.5844+183A= (n.5844+183A=) c.5847+183A= (n.5847+183A=) n.2105A= c.7068+183A= (n.7068+183A=) c.6447+183A= (n.6447+183A=) c.7167+183A= (n.7167+183A=) c.7665+183A= (n.7665+183A=) c.5262+183A= (n.5262+183A=) | |
| 2 | g.237344168A>G | CA2663794228 | COL6A3 | c.313+182T>C c.7050+182T>C (n.7050+182T>C) c.7668+182T>C (n.7668+182T>C) c.5844+182T>C (n.5844+182T>C) c.5847+182T>C (n.5847+182T>C) n.2104T>C c.7068+182T>C (n.7068+182T>C) c.6447+182T>C (n.6447+182T>C) c.7167+182T>C (n.7167+182T>C) c.7665+182T>C (n.7665+182T>C) c.5262+182T>C (n.5262+182T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344168A>T | CA2663794229 | COL6A3 | c.313+182T>A c.7050+182T>A (n.7050+182T>A) c.7668+182T>A (n.7668+182T>A) c.5844+182T>A (n.5844+182T>A) c.5847+182T>A (n.5847+182T>A) n.2104T>A c.7068+182T>A (n.7068+182T>A) c.6447+182T>A (n.6447+182T>A) c.7167+182T>A (n.7167+182T>A) c.7665+182T>A (n.7665+182T>A) c.5262+182T>A (n.5262+182T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344169G>T | CA2663794231 | COL6A3 | c.313+181C>A c.7050+181C>A (n.7050+181C>A) c.7668+181C>A (n.7668+181C>A) c.5844+181C>A (n.5844+181C>A) c.5847+181C>A (n.5847+181C>A) n.2103C>A c.7068+181C>A (n.7068+181C>A) c.6447+181C>A (n.6447+181C>A) c.7167+181C>A (n.7167+181C>A) c.7665+181C>A (n.7665+181C>A) c.5262+181C>A (n.5262+181C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344170T>G | CA2663794232 | COL6A3 | c.313+180A>C c.7050+180A>C (n.7050+180A>C) c.7668+180A>C (n.7668+180A>C) c.5844+180A>C (n.5844+180A>C) c.5847+180A>C (n.5847+180A>C) n.2102A>C c.7068+180A>C (n.7068+180A>C) c.6447+180A>C (n.6447+180A>C) c.7167+180A>C (n.7167+180A>C) c.7665+180A>C (n.7665+180A>C) c.5262+180A>C (n.5262+180A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344171G>T | CA2663794233 | COL6A3 | c.313+179C>A c.7050+179C>A (n.7050+179C>A) c.7668+179C>A (n.7668+179C>A) c.5844+179C>A (n.5844+179C>A) c.5847+179C>A (n.5847+179C>A) n.2101C>A c.7068+179C>A (n.7068+179C>A) c.6447+179C>A (n.6447+179C>A) c.7167+179C>A (n.7167+179C>A) c.7665+179C>A (n.7665+179C>A) c.5262+179C>A (n.5262+179C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344172C>A | CA2663794234 | COL6A3 | c.313+178G>T c.7050+178G>T (n.7050+178G>T) c.7668+178G>T (n.7668+178G>T) c.5844+178G>T (n.5844+178G>T) c.5847+178G>T (n.5847+178G>T) n.2100G>T c.7068+178G>T (n.7068+178G>T) c.6447+178G>T (n.6447+178G>T) c.7167+178G>T (n.7167+178G>T) c.7665+178G>T (n.7665+178G>T) c.5262+178G>T (n.5262+178G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344172C>T | CA2663794235 | COL6A3 | c.313+178G>A c.7050+178G>A (n.7050+178G>A) c.7668+178G>A (n.7668+178G>A) c.5844+178G>A (n.5844+178G>A) c.5847+178G>A (n.5847+178G>A) n.2100G>A c.7068+178G>A (n.7068+178G>A) c.6447+178G>A (n.6447+178G>A) c.7167+178G>A (n.7167+178G>A) c.7665+178G>A (n.7665+178G>A) c.5262+178G>A (n.5262+178G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344173T>C | CA2663794237 | COL6A3 | c.313+177A>G c.7050+177A>G (n.7050+177A>G) c.7668+177A>G (n.7668+177A>G) c.5844+177A>G (n.5844+177A>G) c.5847+177A>G (n.5847+177A>G) n.2099A>G c.7068+177A>G (n.7068+177A>G) c.6447+177A>G (n.6447+177A>G) c.7167+177A>G (n.7167+177A>G) c.7665+177A>G (n.7665+177A>G) c.5262+177A>G (n.5262+177A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344174G>A | CA2663794239 | COL6A3 | c.313+176C>T c.7050+176C>T (n.7050+176C>T) c.7668+176C>T (n.7668+176C>T) c.5844+176C>T (n.5844+176C>T) c.5847+176C>T (n.5847+176C>T) n.2098C>T c.7068+176C>T (n.7068+176C>T) c.6447+176C>T (n.6447+176C>T) c.7167+176C>T (n.7167+176C>T) c.7665+176C>T (n.7665+176C>T) c.5262+176C>T (n.5262+176C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344175G>A | CA2663794240 | COL6A3 | c.313+175C>T c.7050+175C>T (n.7050+175C>T) c.7668+175C>T (n.7668+175C>T) c.5844+175C>T (n.5844+175C>T) c.5847+175C>T (n.5847+175C>T) n.2097C>T c.7068+175C>T (n.7068+175C>T) c.6447+175C>T (n.6447+175C>T) c.7167+175C>T (n.7167+175C>T) c.7665+175C>T (n.7665+175C>T) c.5262+175C>T (n.5262+175C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344175G>T | CA2663794241 | COL6A3 | c.313+175C>A c.7050+175C>A (n.7050+175C>A) c.7668+175C>A (n.7668+175C>A) c.5844+175C>A (n.5844+175C>A) c.5847+175C>A (n.5847+175C>A) n.2097C>A c.7068+175C>A (n.7068+175C>A) c.6447+175C>A (n.6447+175C>A) c.7167+175C>A (n.7167+175C>A) c.7665+175C>A (n.7665+175C>A) c.5262+175C>A (n.5262+175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344176A= | CA1337610745 | COL6A3 | c.313+174T= c.7050+174T= (n.7050+174T=) c.7668+174T= (n.7668+174T=) c.5844+174T= (n.5844+174T=) c.5847+174T= (n.5847+174T=) n.2096T= c.7068+174T= (n.7068+174T=) c.6447+174T= (n.6447+174T=) c.7167+174T= (n.7167+174T=) c.7665+174T= (n.7665+174T=) c.5262+174T= (n.5262+174T=) | |
| 2 | g.237344176A>G | CA2663794242 | COL6A3 | c.313+174T>C c.7050+174T>C (n.7050+174T>C) c.7668+174T>C (n.7668+174T>C) c.5844+174T>C (n.5844+174T>C) c.5847+174T>C (n.5847+174T>C) n.2096T>C c.7068+174T>C (n.7068+174T>C) c.6447+174T>C (n.6447+174T>C) c.7167+174T>C (n.7167+174T>C) c.7665+174T>C (n.7665+174T>C) c.5262+174T>C (n.5262+174T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344176A>T | CA2663794243 | COL6A3 | c.313+174T>A c.7050+174T>A (n.7050+174T>A) c.7668+174T>A (n.7668+174T>A) c.5844+174T>A (n.5844+174T>A) c.5847+174T>A (n.5847+174T>A) n.2096T>A c.7068+174T>A (n.7068+174T>A) c.6447+174T>A (n.6447+174T>A) c.7167+174T>A (n.7167+174T>A) c.7665+174T>A (n.7665+174T>A) c.5262+174T>A (n.5262+174T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344177G>T | CA2663794248 | COL6A3 | c.313+173C>A c.7050+173C>A (n.7050+173C>A) c.7668+173C>A (n.7668+173C>A) c.5844+173C>A (n.5844+173C>A) c.5847+173C>A (n.5847+173C>A) n.2095C>A c.7068+173C>A (n.7068+173C>A) c.6447+173C>A (n.6447+173C>A) c.7167+173C>A (n.7167+173C>A) c.7665+173C>A (n.7665+173C>A) c.5262+173C>A (n.5262+173C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344177_237344179dup | CA766629230 | COL6A3 | c.313+171_313+173dup c.7050+171_7050+173dup (n.7050+171_7050+173dup) c.7668+171_7668+173dup (n.7668+171_7668+173dup) c.5844+171_5844+173dup (n.5844+171_5844+173dup) c.5847+171_5847+173dup (n.5847+171_5847+173dup) n.2093_2095dup c.7068+171_7068+173dup (n.7068+171_7068+173dup) c.6447+171_6447+173dup (n.6447+171_6447+173dup) c.7167+171_7167+173dup (n.7167+171_7167+173dup) c.7665+171_7665+173dup (n.7665+171_7665+173dup) c.5262+171_5262+173dup (n.5262+171_5262+173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344178C>A | CA2663794253 | COL6A3 | c.313+172G>T c.7050+172G>T (n.7050+172G>T) c.7668+172G>T (n.7668+172G>T) c.5844+172G>T (n.5844+172G>T) c.5847+172G>T (n.5847+172G>T) n.2094G>T c.7068+172G>T (n.7068+172G>T) c.6447+172G>T (n.6447+172G>T) c.7167+172G>T (n.7167+172G>T) c.7665+172G>T (n.7665+172G>T) c.5262+172G>T (n.5262+172G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344178C>T | CA2663794255 | COL6A3 | c.313+172G>A c.7050+172G>A (n.7050+172G>A) c.7668+172G>A (n.7668+172G>A) c.5844+172G>A (n.5844+172G>A) c.5847+172G>A (n.5847+172G>A) n.2094G>A c.7068+172G>A (n.7068+172G>A) c.6447+172G>A (n.6447+172G>A) c.7167+172G>A (n.7167+172G>A) c.7665+172G>A (n.7665+172G>A) c.5262+172G>A (n.5262+172G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344179del | CA2663794251 | COL6A3 | c.313+172del c.7050+172del (n.7050+172del) c.7668+172del (n.7668+172del) c.5844+172del (n.5844+172del) c.5847+172del (n.5847+172del) n.2094del c.7068+172del (n.7068+172del) c.6447+172del (n.6447+172del) c.7167+172del (n.7167+172del) c.7665+172del (n.7665+172del) c.5262+172del (n.5262+172del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344179C= | CA1337610746 | COL6A3 | c.313+171G= c.7050+171G= (n.7050+171G=) c.7668+171G= (n.7668+171G=) c.5844+171G= (n.5844+171G=) c.5847+171G= (n.5847+171G=) n.2093G= c.7068+171G= (n.7068+171G=) c.6447+171G= (n.6447+171G=) c.7167+171G= (n.7167+171G=) c.7665+171G= (n.7665+171G=) c.5262+171G= (n.5262+171G=) | |
| 2 | g.237344179C>T | CA1337610747 | COL6A3 | c.313+171G>A c.7050+171G>A (n.7050+171G>A) c.7668+171G>A (n.7668+171G>A) c.5844+171G>A (n.5844+171G>A) c.5847+171G>A (n.5847+171G>A) n.2093G>A c.7068+171G>A (n.7068+171G>A) c.6447+171G>A (n.6447+171G>A) c.7167+171G>A (n.7167+171G>A) c.7665+171G>A (n.7665+171G>A) c.5262+171G>A (n.5262+171G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237344181C>A | CA2663794258 | COL6A3 | c.313+169G>T c.7050+169G>T (n.7050+169G>T) c.7668+169G>T (n.7668+169G>T) c.5844+169G>T (n.5844+169G>T) c.5847+169G>T (n.5847+169G>T) n.2091G>T c.7068+169G>T (n.7068+169G>T) c.6447+169G>T (n.6447+169G>T) c.7167+169G>T (n.7167+169G>T) c.7665+169G>T (n.7665+169G>T) c.5262+169G>T (n.5262+169G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344181C= | CA1337610748 | COL6A3 | c.313+169G= c.7050+169G= (n.7050+169G=) c.7668+169G= (n.7668+169G=) c.5844+169G= (n.5844+169G=) c.5847+169G= (n.5847+169G=) n.2091G= c.7068+169G= (n.7068+169G=) c.6447+169G= (n.6447+169G=) c.7167+169G= (n.7167+169G=) c.7665+169G= (n.7665+169G=) c.5262+169G= (n.5262+169G=) | |
| 2 | g.237344181C>G | CA1337610749 | COL6A3 | c.313+169G>C c.7050+169G>C (n.7050+169G>C) c.7668+169G>C (n.7668+169G>C) c.5844+169G>C (n.5844+169G>C) c.5847+169G>C (n.5847+169G>C) n.2091G>C c.7068+169G>C (n.7068+169G>C) c.6447+169G>C (n.6447+169G>C) c.7167+169G>C (n.7167+169G>C) c.7665+169G>C (n.7665+169G>C) c.5262+169G>C (n.5262+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344181C>T | CA540749779 | COL6A3 | c.313+169G>A c.7050+169G>A (n.7050+169G>A) c.7668+169G>A (n.7668+169G>A) c.5844+169G>A (n.5844+169G>A) c.5847+169G>A (n.5847+169G>A) n.2091G>A c.7068+169G>A (n.7068+169G>A) c.6447+169G>A (n.6447+169G>A) c.7167+169G>A (n.7167+169G>A) c.7665+169G>A (n.7665+169G>A) c.5262+169G>A (n.5262+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344182G>A | CA540749780 | COL6A3 | c.313+168C>T c.7050+168C>T (n.7050+168C>T) c.7668+168C>T (n.7668+168C>T) c.5844+168C>T (n.5844+168C>T) c.5847+168C>T (n.5847+168C>T) n.2090C>T c.7068+168C>T (n.7068+168C>T) c.6447+168C>T (n.6447+168C>T) c.7167+168C>T (n.7167+168C>T) c.7665+168C>T (n.7665+168C>T) c.5262+168C>T (n.5262+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344182G>C | CA766629235 | COL6A3 | c.313+168C>G c.7050+168C>G (n.7050+168C>G) c.7668+168C>G (n.7668+168C>G) c.5844+168C>G (n.5844+168C>G) c.5847+168C>G (n.5847+168C>G) n.2090C>G c.7068+168C>G (n.7068+168C>G) c.6447+168C>G (n.6447+168C>G) c.7167+168C>G (n.7167+168C>G) c.7665+168C>G (n.7665+168C>G) c.5262+168C>G (n.5262+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344182G= | CA1337610750 | COL6A3 | c.313+168C= c.7050+168C= (n.7050+168C=) c.7668+168C= (n.7668+168C=) c.5844+168C= (n.5844+168C=) c.5847+168C= (n.5847+168C=) n.2090C= c.7068+168C= (n.7068+168C=) c.6447+168C= (n.6447+168C=) c.7167+168C= (n.7167+168C=) c.7665+168C= (n.7665+168C=) c.5262+168C= (n.5262+168C=) | |
| 2 | g.237344182G>T | CA2663794261 | COL6A3 | c.313+168C>A c.7050+168C>A (n.7050+168C>A) c.7668+168C>A (n.7668+168C>A) c.5844+168C>A (n.5844+168C>A) c.5847+168C>A (n.5847+168C>A) n.2090C>A c.7068+168C>A (n.7068+168C>A) c.6447+168C>A (n.6447+168C>A) c.7167+168C>A (n.7167+168C>A) c.7665+168C>A (n.7665+168C>A) c.5262+168C>A (n.5262+168C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344184G>A | CA766629242 | COL6A3 | c.313+166C>T c.7050+166C>T (n.7050+166C>T) c.7668+166C>T (n.7668+166C>T) c.5844+166C>T (n.5844+166C>T) c.5847+166C>T (n.5847+166C>T) n.2088C>T c.7068+166C>T (n.7068+166C>T) c.6447+166C>T (n.6447+166C>T) c.7167+166C>T (n.7167+166C>T) c.7665+166C>T (n.7665+166C>T) c.5262+166C>T (n.5262+166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344184G= | CA1337610751 | COL6A3 | c.313+166C= c.7050+166C= (n.7050+166C=) c.7668+166C= (n.7668+166C=) c.5844+166C= (n.5844+166C=) c.5847+166C= (n.5847+166C=) n.2088C= c.7068+166C= (n.7068+166C=) c.6447+166C= (n.6447+166C=) c.7167+166C= (n.7167+166C=) c.7665+166C= (n.7665+166C=) c.5262+166C= (n.5262+166C=) | |
| 2 | g.237344184G>T | CA2663794265 | COL6A3 | c.313+166C>A c.7050+166C>A (n.7050+166C>A) c.7668+166C>A (n.7668+166C>A) c.5844+166C>A (n.5844+166C>A) c.5847+166C>A (n.5847+166C>A) n.2088C>A c.7068+166C>A (n.7068+166C>A) c.6447+166C>A (n.6447+166C>A) c.7167+166C>A (n.7167+166C>A) c.7665+166C>A (n.7665+166C>A) c.5262+166C>A (n.5262+166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344185G>A | CA2663794267 | COL6A3 | c.313+165C>T c.7050+165C>T (n.7050+165C>T) c.7668+165C>T (n.7668+165C>T) c.5844+165C>T (n.5844+165C>T) c.5847+165C>T (n.5847+165C>T) n.2087C>T c.7068+165C>T (n.7068+165C>T) c.6447+165C>T (n.6447+165C>T) c.7167+165C>T (n.7167+165C>T) c.7665+165C>T (n.7665+165C>T) c.5262+165C>T (n.5262+165C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344185G= | CA1337610752 | COL6A3 | c.313+165C= c.7050+165C= (n.7050+165C=) c.7668+165C= (n.7668+165C=) c.5844+165C= (n.5844+165C=) c.5847+165C= (n.5847+165C=) n.2087C= c.7068+165C= (n.7068+165C=) c.6447+165C= (n.6447+165C=) c.7167+165C= (n.7167+165C=) c.7665+165C= (n.7665+165C=) c.5262+165C= (n.5262+165C=) | |
| 2 | g.237344185G>T | CA540749781 | COL6A3 | c.313+165C>A c.7050+165C>A (n.7050+165C>A) c.7668+165C>A (n.7668+165C>A) c.5844+165C>A (n.5844+165C>A) c.5847+165C>A (n.5847+165C>A) n.2087C>A c.7068+165C>A (n.7068+165C>A) c.6447+165C>A (n.6447+165C>A) c.7167+165C>A (n.7167+165C>A) c.7665+165C>A (n.7665+165C>A) c.5262+165C>A (n.5262+165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344187T>C | CA2663794269 | COL6A3 | c.313+163A>G c.7050+163A>G (n.7050+163A>G) c.7668+163A>G (n.7668+163A>G) c.5844+163A>G (n.5844+163A>G) c.5847+163A>G (n.5847+163A>G) n.2085A>G c.7068+163A>G (n.7068+163A>G) c.6447+163A>G (n.6447+163A>G) c.7167+163A>G (n.7167+163A>G) c.7665+163A>G (n.7665+163A>G) c.5262+163A>G (n.5262+163A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344188G>A | CA2663794270 | COL6A3 | c.313+162C>T c.7050+162C>T (n.7050+162C>T) c.7668+162C>T (n.7668+162C>T) c.5844+162C>T (n.5844+162C>T) c.5847+162C>T (n.5847+162C>T) n.2084C>T c.7068+162C>T (n.7068+162C>T) c.6447+162C>T (n.6447+162C>T) c.7167+162C>T (n.7167+162C>T) c.7665+162C>T (n.7665+162C>T) c.5262+162C>T (n.5262+162C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344188G>C | CA67838725 | COL6A3 | c.313+162C>G c.7050+162C>G (n.7050+162C>G) c.7668+162C>G (n.7668+162C>G) c.5844+162C>G (n.5844+162C>G) c.5847+162C>G (n.5847+162C>G) n.2084C>G c.7068+162C>G (n.7068+162C>G) c.6447+162C>G (n.6447+162C>G) c.7167+162C>G (n.7167+162C>G) c.7665+162C>G (n.7665+162C>G) c.5262+162C>G (n.5262+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344188G= | CA1337610753 | COL6A3 | c.313+162C= c.7050+162C= (n.7050+162C=) c.7668+162C= (n.7668+162C=) c.5844+162C= (n.5844+162C=) c.5847+162C= (n.5847+162C=) n.2084C= c.7068+162C= (n.7068+162C=) c.6447+162C= (n.6447+162C=) c.7167+162C= (n.7167+162C=) c.7665+162C= (n.7665+162C=) c.5262+162C= (n.5262+162C=) | |
| 2 | g.237344188G>T | CA2663794271 | COL6A3 | c.313+162C>A c.7050+162C>A (n.7050+162C>A) c.7668+162C>A (n.7668+162C>A) c.5844+162C>A (n.5844+162C>A) c.5847+162C>A (n.5847+162C>A) n.2084C>A c.7068+162C>A (n.7068+162C>A) c.6447+162C>A (n.6447+162C>A) c.7167+162C>A (n.7167+162C>A) c.7665+162C>A (n.7665+162C>A) c.5262+162C>A (n.5262+162C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344189T>C | CA766629249 | COL6A3 | c.313+161A>G c.7050+161A>G (n.7050+161A>G) c.7668+161A>G (n.7668+161A>G) c.5844+161A>G (n.5844+161A>G) c.5847+161A>G (n.5847+161A>G) n.2083A>G c.7068+161A>G (n.7068+161A>G) c.6447+161A>G (n.6447+161A>G) c.7167+161A>G (n.7167+161A>G) c.7665+161A>G (n.7665+161A>G) c.5262+161A>G (n.5262+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344189T= | CA1337610754 | COL6A3 | c.313+161A= c.7050+161A= (n.7050+161A=) c.7668+161A= (n.7668+161A=) c.5844+161A= (n.5844+161A=) c.5847+161A= (n.5847+161A=) n.2083A= c.7068+161A= (n.7068+161A=) c.6447+161A= (n.6447+161A=) c.7167+161A= (n.7167+161A=) c.7665+161A= (n.7665+161A=) c.5262+161A= (n.5262+161A=) | |
| 2 | g.237344190C>A | CA2663794272 | COL6A3 | c.313+160G>T c.7050+160G>T (n.7050+160G>T) c.7668+160G>T (n.7668+160G>T) c.5844+160G>T (n.5844+160G>T) c.5847+160G>T (n.5847+160G>T) n.2082G>T c.7068+160G>T (n.7068+160G>T) c.6447+160G>T (n.6447+160G>T) c.7167+160G>T (n.7167+160G>T) c.7665+160G>T (n.7665+160G>T) c.5262+160G>T (n.5262+160G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344190C= | CA1337610755 | COL6A3 | c.313+160G= c.7050+160G= (n.7050+160G=) c.7668+160G= (n.7668+160G=) c.5844+160G= (n.5844+160G=) c.5847+160G= (n.5847+160G=) n.2082G= c.7068+160G= (n.7068+160G=) c.6447+160G= (n.6447+160G=) c.7167+160G= (n.7167+160G=) c.7665+160G= (n.7665+160G=) c.5262+160G= (n.5262+160G=) | |
| 2 | g.237344190C>T | CA540749782 | COL6A3 | c.313+160G>A c.7050+160G>A (n.7050+160G>A) c.7668+160G>A (n.7668+160G>A) c.5844+160G>A (n.5844+160G>A) c.5847+160G>A (n.5847+160G>A) n.2082G>A c.7068+160G>A (n.7068+160G>A) c.6447+160G>A (n.6447+160G>A) c.7167+160G>A (n.7167+160G>A) c.7665+160G>A (n.7665+160G>A) c.5262+160G>A (n.5262+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344191C>A | CA2663794274 | COL6A3 | c.313+159G>T c.7050+159G>T (n.7050+159G>T) c.7668+159G>T (n.7668+159G>T) c.5844+159G>T (n.5844+159G>T) c.5847+159G>T (n.5847+159G>T) n.2081G>T c.7068+159G>T (n.7068+159G>T) c.6447+159G>T (n.6447+159G>T) c.7167+159G>T (n.7167+159G>T) c.7665+159G>T (n.7665+159G>T) c.5262+159G>T (n.5262+159G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344193G>A | CA1043811566 | COL6A3 | c.313+157C>T c.7050+157C>T (n.7050+157C>T) c.7668+157C>T (n.7668+157C>T) c.5844+157C>T (n.5844+157C>T) c.5847+157C>T (n.5847+157C>T) n.2079C>T c.7068+157C>T (n.7068+157C>T) c.6447+157C>T (n.6447+157C>T) c.7167+157C>T (n.7167+157C>T) c.7665+157C>T (n.7665+157C>T) c.5262+157C>T (n.5262+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344193G= | CA1337610756 | COL6A3 | c.313+157C= c.7050+157C= (n.7050+157C=) c.7668+157C= (n.7668+157C=) c.5844+157C= (n.5844+157C=) c.5847+157C= (n.5847+157C=) n.2079C= c.7068+157C= (n.7068+157C=) c.6447+157C= (n.6447+157C=) c.7167+157C= (n.7167+157C=) c.7665+157C= (n.7665+157C=) c.5262+157C= (n.5262+157C=) | |
| 2 | g.237344194del | CA2663794275 | COL6A3 | c.313+157del c.7050+157del (n.7050+157del) c.7668+157del (n.7668+157del) c.5844+157del (n.5844+157del) c.5847+157del (n.5847+157del) n.2079del c.7068+157del (n.7068+157del) c.6447+157del (n.6447+157del) c.7167+157del (n.7167+157del) c.7665+157del (n.7665+157del) c.5262+157del (n.5262+157del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344194G>A | CA1337610758 | COL6A3 | c.313+156C>T c.7050+156C>T (n.7050+156C>T) c.7668+156C>T (n.7668+156C>T) c.5844+156C>T (n.5844+156C>T) c.5847+156C>T (n.5847+156C>T) n.2078C>T c.7068+156C>T (n.7068+156C>T) c.6447+156C>T (n.6447+156C>T) c.7167+156C>T (n.7167+156C>T) c.7665+156C>T (n.7665+156C>T) c.5262+156C>T (n.5262+156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344194G>C | CA2663794278 | COL6A3 | c.313+156C>G c.7050+156C>G (n.7050+156C>G) c.7668+156C>G (n.7668+156C>G) c.5844+156C>G (n.5844+156C>G) c.5847+156C>G (n.5847+156C>G) n.2078C>G c.7068+156C>G (n.7068+156C>G) c.6447+156C>G (n.6447+156C>G) c.7167+156C>G (n.7167+156C>G) c.7665+156C>G (n.7665+156C>G) c.5262+156C>G (n.5262+156C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344194G= | CA1337610757 | COL6A3 | c.313+156C= c.7050+156C= (n.7050+156C=) c.7668+156C= (n.7668+156C=) c.5844+156C= (n.5844+156C=) c.5847+156C= (n.5847+156C=) n.2078C= c.7068+156C= (n.7068+156C=) c.6447+156C= (n.6447+156C=) c.7167+156C= (n.7167+156C=) c.7665+156C= (n.7665+156C=) c.5262+156C= (n.5262+156C=) | |
| 2 | g.237344195A>G | CA2663794280 | COL6A3 | c.313+155T>C c.7050+155T>C (n.7050+155T>C) c.7668+155T>C (n.7668+155T>C) c.5844+155T>C (n.5844+155T>C) c.5847+155T>C (n.5847+155T>C) n.2077T>C c.7068+155T>C (n.7068+155T>C) c.6447+155T>C (n.6447+155T>C) c.7167+155T>C (n.7167+155T>C) c.7665+155T>C (n.7665+155T>C) c.5262+155T>C (n.5262+155T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344196G>A | CA2663794282 | COL6A3 | c.313+154C>T c.7050+154C>T (n.7050+154C>T) c.7668+154C>T (n.7668+154C>T) c.5844+154C>T (n.5844+154C>T) c.5847+154C>T (n.5847+154C>T) n.2076C>T c.7068+154C>T (n.7068+154C>T) c.6447+154C>T (n.6447+154C>T) c.7167+154C>T (n.7167+154C>T) c.7665+154C>T (n.7665+154C>T) c.5262+154C>T (n.5262+154C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344196G>T | CA2663794283 | COL6A3 | c.313+154C>A c.7050+154C>A (n.7050+154C>A) c.7668+154C>A (n.7668+154C>A) c.5844+154C>A (n.5844+154C>A) c.5847+154C>A (n.5847+154C>A) n.2076C>A c.7068+154C>A (n.7068+154C>A) c.6447+154C>A (n.6447+154C>A) c.7167+154C>A (n.7167+154C>A) c.7665+154C>A (n.7665+154C>A) c.5262+154C>A (n.5262+154C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344198C>A | CA2663794284 | COL6A3 | c.313+152G>T c.7050+152G>T (n.7050+152G>T) c.7668+152G>T (n.7668+152G>T) c.5844+152G>T (n.5844+152G>T) c.5847+152G>T (n.5847+152G>T) n.2074G>T c.7068+152G>T (n.7068+152G>T) c.6447+152G>T (n.6447+152G>T) c.7167+152G>T (n.7167+152G>T) c.7665+152G>T (n.7665+152G>T) c.5262+152G>T (n.5262+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344198C= | CA1337610759 | COL6A3 | c.313+152G= c.7050+152G= (n.7050+152G=) c.7668+152G= (n.7668+152G=) c.5844+152G= (n.5844+152G=) c.5847+152G= (n.5847+152G=) n.2074G= c.7068+152G= (n.7068+152G=) c.6447+152G= (n.6447+152G=) c.7167+152G= (n.7167+152G=) c.7665+152G= (n.7665+152G=) c.5262+152G= (n.5262+152G=) | |
| 2 | g.237344198C>T | CA1337610760 | COL6A3 | c.313+152G>A c.7050+152G>A (n.7050+152G>A) c.7668+152G>A (n.7668+152G>A) c.5844+152G>A (n.5844+152G>A) c.5847+152G>A (n.5847+152G>A) n.2074G>A c.7068+152G>A (n.7068+152G>A) c.6447+152G>A (n.6447+152G>A) c.7167+152G>A (n.7167+152G>A) c.7665+152G>A (n.7665+152G>A) c.5262+152G>A (n.5262+152G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237344199C>A | CA2663794286 | COL6A3 | c.313+151G>T c.7050+151G>T (n.7050+151G>T) c.7668+151G>T (n.7668+151G>T) c.5844+151G>T (n.5844+151G>T) c.5847+151G>T (n.5847+151G>T) n.2073G>T c.7068+151G>T (n.7068+151G>T) c.6447+151G>T (n.6447+151G>T) c.7167+151G>T (n.7167+151G>T) c.7665+151G>T (n.7665+151G>T) c.5262+151G>T (n.5262+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344199C>G | CA2663794287 | COL6A3 | c.313+151G>C c.7050+151G>C (n.7050+151G>C) c.7668+151G>C (n.7668+151G>C) c.5844+151G>C (n.5844+151G>C) c.5847+151G>C (n.5847+151G>C) n.2073G>C c.7068+151G>C (n.7068+151G>C) c.6447+151G>C (n.6447+151G>C) c.7167+151G>C (n.7167+151G>C) c.7665+151G>C (n.7665+151G>C) c.5262+151G>C (n.5262+151G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344199C>T | CA2663794289 | COL6A3 | c.313+151G>A c.7050+151G>A (n.7050+151G>A) c.7668+151G>A (n.7668+151G>A) c.5844+151G>A (n.5844+151G>A) c.5847+151G>A (n.5847+151G>A) n.2073G>A c.7068+151G>A (n.7068+151G>A) c.6447+151G>A (n.6447+151G>A) c.7167+151G>A (n.7167+151G>A) c.7665+151G>A (n.7665+151G>A) c.5262+151G>A (n.5262+151G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344200T>C | CA2663794291 | COL6A3 | c.313+150A>G c.7050+150A>G (n.7050+150A>G) c.7668+150A>G (n.7668+150A>G) c.5844+150A>G (n.5844+150A>G) c.5847+150A>G (n.5847+150A>G) n.2072A>G c.7068+150A>G (n.7068+150A>G) c.6447+150A>G (n.6447+150A>G) c.7167+150A>G (n.7167+150A>G) c.7665+150A>G (n.7665+150A>G) c.5262+150A>G (n.5262+150A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344202A= | CA1337610761 | COL6A3 | c.313+148T= c.7050+148T= (n.7050+148T=) c.7668+148T= (n.7668+148T=) c.5844+148T= (n.5844+148T=) c.5847+148T= (n.5847+148T=) n.2070T= c.7068+148T= (n.7068+148T=) c.6447+148T= (n.6447+148T=) c.7167+148T= (n.7167+148T=) c.7665+148T= (n.7665+148T=) c.5262+148T= (n.5262+148T=) | |
| 2 | g.237344202A>C | CA1337610762 | COL6A3 | c.313+148T>G c.7050+148T>G (n.7050+148T>G) c.7668+148T>G (n.7668+148T>G) c.5844+148T>G (n.5844+148T>G) c.5847+148T>G (n.5847+148T>G) n.2070T>G c.7068+148T>G (n.7068+148T>G) c.6447+148T>G (n.6447+148T>G) c.7167+148T>G (n.7167+148T>G) c.7665+148T>G (n.7665+148T>G) c.5262+148T>G (n.5262+148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344202A>G | CA1337610763 | COL6A3 | c.313+148T>C c.7050+148T>C (n.7050+148T>C) c.7668+148T>C (n.7668+148T>C) c.5844+148T>C (n.5844+148T>C) c.5847+148T>C (n.5847+148T>C) n.2070T>C c.7068+148T>C (n.7068+148T>C) c.6447+148T>C (n.6447+148T>C) c.7167+148T>C (n.7167+148T>C) c.7665+148T>C (n.7665+148T>C) c.5262+148T>C (n.5262+148T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237344202A>T | CA2663794293 | COL6A3 | c.313+148T>A c.7050+148T>A (n.7050+148T>A) c.7668+148T>A (n.7668+148T>A) c.5844+148T>A (n.5844+148T>A) c.5847+148T>A (n.5847+148T>A) n.2070T>A c.7068+148T>A (n.7068+148T>A) c.6447+148T>A (n.6447+148T>A) c.7167+148T>A (n.7167+148T>A) c.7665+148T>A (n.7665+148T>A) c.5262+148T>A (n.5262+148T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344203C>A | CA2663794295 | COL6A3 | c.313+147G>T c.7050+147G>T (n.7050+147G>T) c.7668+147G>T (n.7668+147G>T) c.5844+147G>T (n.5844+147G>T) c.5847+147G>T (n.5847+147G>T) n.2069G>T c.7068+147G>T (n.7068+147G>T) c.6447+147G>T (n.6447+147G>T) c.7167+147G>T (n.7167+147G>T) c.7665+147G>T (n.7665+147G>T) c.5262+147G>T (n.5262+147G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344203C= | CA1337610764 | COL6A3 | c.313+147G= c.7050+147G= (n.7050+147G=) c.7668+147G= (n.7668+147G=) c.5844+147G= (n.5844+147G=) c.5847+147G= (n.5847+147G=) n.2069G= c.7068+147G= (n.7068+147G=) c.6447+147G= (n.6447+147G=) c.7167+147G= (n.7167+147G=) c.7665+147G= (n.7665+147G=) c.5262+147G= (n.5262+147G=) | |
| 2 | g.237344203C>T | CA1337610765 | COL6A3 | c.313+147G>A c.7050+147G>A (n.7050+147G>A) c.7668+147G>A (n.7668+147G>A) c.5844+147G>A (n.5844+147G>A) c.5847+147G>A (n.5847+147G>A) n.2069G>A c.7068+147G>A (n.7068+147G>A) c.6447+147G>A (n.6447+147G>A) c.7167+147G>A (n.7167+147G>A) c.7665+147G>A (n.7665+147G>A) c.5262+147G>A (n.5262+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344204A= | CA1337610766 | COL6A3 | c.313+146T= c.7050+146T= (n.7050+146T=) c.7668+146T= (n.7668+146T=) c.5844+146T= (n.5844+146T=) c.5847+146T= (n.5847+146T=) n.2068T= c.7068+146T= (n.7068+146T=) c.6447+146T= (n.6447+146T=) c.7167+146T= (n.7167+146T=) c.7665+146T= (n.7665+146T=) c.5262+146T= (n.5262+146T=) | |
| 2 | g.237344204A>T | CA67838740 | COL6A3 | c.313+146T>A c.7050+146T>A (n.7050+146T>A) c.7668+146T>A (n.7668+146T>A) c.5844+146T>A (n.5844+146T>A) c.5847+146T>A (n.5847+146T>A) n.2068T>A c.7068+146T>A (n.7068+146T>A) c.6447+146T>A (n.6447+146T>A) c.7167+146T>A (n.7167+146T>A) c.7665+146T>A (n.7665+146T>A) c.5262+146T>A (n.5262+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344205A>G | CA2663794297 | COL6A3 | c.313+145T>C c.7050+145T>C (n.7050+145T>C) c.7668+145T>C (n.7668+145T>C) c.5844+145T>C (n.5844+145T>C) c.5847+145T>C (n.5847+145T>C) n.2067T>C c.7068+145T>C (n.7068+145T>C) c.6447+145T>C (n.6447+145T>C) c.7167+145T>C (n.7167+145T>C) c.7665+145T>C (n.7665+145T>C) c.5262+145T>C (n.5262+145T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344208_237344209del | CA2663794298 | COL6A3 | c.313+144_313+145del c.7050+144_7050+145del (n.7050+144_7050+145del) c.7668+144_7668+145del (n.7668+144_7668+145del) c.5844+144_5844+145del (n.5844+144_5844+145del) c.5847+144_5847+145del (n.5847+144_5847+145del) n.2066_2067del c.7068+144_7068+145del (n.7068+144_7068+145del) c.6447+144_6447+145del (n.6447+144_6447+145del) c.7167+144_7167+145del (n.7167+144_7167+145del) c.7665+144_7665+145del (n.7665+144_7665+145del) c.5262+144_5262+145del (n.5262+144_5262+145del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344206G>A | CA2663794299 | COL6A3 | c.313+144C>T c.7050+144C>T (n.7050+144C>T) c.7668+144C>T (n.7668+144C>T) c.5844+144C>T (n.5844+144C>T) c.5847+144C>T (n.5847+144C>T) n.2066C>T c.7068+144C>T (n.7068+144C>T) c.6447+144C>T (n.6447+144C>T) c.7167+144C>T (n.7167+144C>T) c.7665+144C>T (n.7665+144C>T) c.5262+144C>T (n.5262+144C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344206G>T | CA2663794300 | COL6A3 | c.313+144C>A c.7050+144C>A (n.7050+144C>A) c.7668+144C>A (n.7668+144C>A) c.5844+144C>A (n.5844+144C>A) c.5847+144C>A (n.5847+144C>A) n.2066C>A c.7068+144C>A (n.7068+144C>A) c.6447+144C>A (n.6447+144C>A) c.7167+144C>A (n.7167+144C>A) c.7665+144C>A (n.7665+144C>A) c.5262+144C>A (n.5262+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344207A= | CA1337610767 | COL6A3 | c.313+143T= c.7050+143T= (n.7050+143T=) c.7668+143T= (n.7668+143T=) c.5844+143T= (n.5844+143T=) c.5847+143T= (n.5847+143T=) n.2065T= c.7068+143T= (n.7068+143T=) c.6447+143T= (n.6447+143T=) c.7167+143T= (n.7167+143T=) c.7665+143T= (n.7665+143T=) c.5262+143T= (n.5262+143T=) | |
| 2 | g.237344207A>G | CA766629251 | COL6A3 | c.313+143T>C c.7050+143T>C (n.7050+143T>C) c.7668+143T>C (n.7668+143T>C) c.5844+143T>C (n.5844+143T>C) c.5847+143T>C (n.5847+143T>C) n.2065T>C c.7068+143T>C (n.7068+143T>C) c.6447+143T>C (n.6447+143T>C) c.7167+143T>C (n.7167+143T>C) c.7665+143T>C (n.7665+143T>C) c.5262+143T>C (n.5262+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344208G>T | CA2663794301 | COL6A3 | c.313+142C>A c.7050+142C>A (n.7050+142C>A) c.7668+142C>A (n.7668+142C>A) c.5844+142C>A (n.5844+142C>A) c.5847+142C>A (n.5847+142C>A) n.2064C>A c.7068+142C>A (n.7068+142C>A) c.6447+142C>A (n.6447+142C>A) c.7167+142C>A (n.7167+142C>A) c.7665+142C>A (n.7665+142C>A) c.5262+142C>A (n.5262+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344209A>T | CA2663794302 | COL6A3 | c.313+141T>A c.7050+141T>A (n.7050+141T>A) c.7668+141T>A (n.7668+141T>A) c.5844+141T>A (n.5844+141T>A) c.5847+141T>A (n.5847+141T>A) n.2063T>A c.7068+141T>A (n.7068+141T>A) c.6447+141T>A (n.6447+141T>A) c.7167+141T>A (n.7167+141T>A) c.7665+141T>A (n.7665+141T>A) c.5262+141T>A (n.5262+141T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344210A= | CA1337610768 | COL6A3 | c.313+140T= c.7050+140T= (n.7050+140T=) c.7668+140T= (n.7668+140T=) c.5844+140T= (n.5844+140T=) c.5847+140T= (n.5847+140T=) n.2062T= c.7068+140T= (n.7068+140T=) c.6447+140T= (n.6447+140T=) c.7167+140T= (n.7167+140T=) c.7665+140T= (n.7665+140T=) c.5262+140T= (n.5262+140T=) | |
| 2 | g.237344210A>G | CA67838746 | COL6A3 | c.313+140T>C c.7050+140T>C (n.7050+140T>C) c.7668+140T>C (n.7668+140T>C) c.5844+140T>C (n.5844+140T>C) c.5847+140T>C (n.5847+140T>C) n.2062T>C c.7068+140T>C (n.7068+140T>C) c.6447+140T>C (n.6447+140T>C) c.7167+140T>C (n.7167+140T>C) c.7665+140T>C (n.7665+140T>C) c.5262+140T>C (n.5262+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344211G>A | CA2663794308 | COL6A3 | c.313+139C>T c.7050+139C>T (n.7050+139C>T) c.7668+139C>T (n.7668+139C>T) c.5844+139C>T (n.5844+139C>T) c.5847+139C>T (n.5847+139C>T) n.2061C>T c.7068+139C>T (n.7068+139C>T) c.6447+139C>T (n.6447+139C>T) c.7167+139C>T (n.7167+139C>T) c.7665+139C>T (n.7665+139C>T) c.5262+139C>T (n.5262+139C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344211G>C | CA2663794309 | COL6A3 | c.313+139C>G c.7050+139C>G (n.7050+139C>G) c.7668+139C>G (n.7668+139C>G) c.5844+139C>G (n.5844+139C>G) c.5847+139C>G (n.5847+139C>G) n.2061C>G c.7068+139C>G (n.7068+139C>G) c.6447+139C>G (n.6447+139C>G) c.7167+139C>G (n.7167+139C>G) c.7665+139C>G (n.7665+139C>G) c.5262+139C>G (n.5262+139C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344213T>C | CA2663794311 | COL6A3 | c.313+137A>G c.7050+137A>G (n.7050+137A>G) c.7668+137A>G (n.7668+137A>G) c.5844+137A>G (n.5844+137A>G) c.5847+137A>G (n.5847+137A>G) n.2059A>G c.7068+137A>G (n.7068+137A>G) c.6447+137A>G (n.6447+137A>G) c.7167+137A>G (n.7167+137A>G) c.7665+137A>G (n.7665+137A>G) c.5262+137A>G (n.5262+137A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344214C>A | CA1043811572 | COL6A3 | c.313+136G>T c.7050+136G>T (n.7050+136G>T) c.7668+136G>T (n.7668+136G>T) c.5844+136G>T (n.5844+136G>T) c.5847+136G>T (n.5847+136G>T) n.2058G>T c.7068+136G>T (n.7068+136G>T) c.6447+136G>T (n.6447+136G>T) c.7167+136G>T (n.7167+136G>T) c.7665+136G>T (n.7665+136G>T) c.5262+136G>T (n.5262+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344214C= | CA1337610769 | COL6A3 | c.313+136G= c.7050+136G= (n.7050+136G=) c.7668+136G= (n.7668+136G=) c.5844+136G= (n.5844+136G=) c.5847+136G= (n.5847+136G=) n.2058G= c.7068+136G= (n.7068+136G=) c.6447+136G= (n.6447+136G=) c.7167+136G= (n.7167+136G=) c.7665+136G= (n.7665+136G=) c.5262+136G= (n.5262+136G=) | |
| 2 | g.237344214C>G | CA2663794315 | COL6A3 | c.313+136G>C c.7050+136G>C (n.7050+136G>C) c.7668+136G>C (n.7668+136G>C) c.5844+136G>C (n.5844+136G>C) c.5847+136G>C (n.5847+136G>C) n.2058G>C c.7068+136G>C (n.7068+136G>C) c.6447+136G>C (n.6447+136G>C) c.7167+136G>C (n.7167+136G>C) c.7665+136G>C (n.7665+136G>C) c.5262+136G>C (n.5262+136G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344214C>T | CA2663794317 | COL6A3 | c.313+136G>A c.7050+136G>A (n.7050+136G>A) c.7668+136G>A (n.7668+136G>A) c.5844+136G>A (n.5844+136G>A) c.5847+136G>A (n.5847+136G>A) n.2058G>A c.7068+136G>A (n.7068+136G>A) c.6447+136G>A (n.6447+136G>A) c.7167+136G>A (n.7167+136G>A) c.7665+136G>A (n.7665+136G>A) c.5262+136G>A (n.5262+136G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344215T>C | CA1043811575 | COL6A3 | c.313+135A>G c.7050+135A>G (n.7050+135A>G) c.7668+135A>G (n.7668+135A>G) c.5844+135A>G (n.5844+135A>G) c.5847+135A>G (n.5847+135A>G) n.2057A>G c.7068+135A>G (n.7068+135A>G) c.6447+135A>G (n.6447+135A>G) c.7167+135A>G (n.7167+135A>G) c.7665+135A>G (n.7665+135A>G) c.5262+135A>G (n.5262+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344215T>G | CA2663794318 | COL6A3 | c.313+135A>C c.7050+135A>C (n.7050+135A>C) c.7668+135A>C (n.7668+135A>C) c.5844+135A>C (n.5844+135A>C) c.5847+135A>C (n.5847+135A>C) n.2057A>C c.7068+135A>C (n.7068+135A>C) c.6447+135A>C (n.6447+135A>C) c.7167+135A>C (n.7167+135A>C) c.7665+135A>C (n.7665+135A>C) c.5262+135A>C (n.5262+135A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344215T= | CA1337610770 | COL6A3 | c.313+135A= c.7050+135A= (n.7050+135A=) c.7668+135A= (n.7668+135A=) c.5844+135A= (n.5844+135A=) c.5847+135A= (n.5847+135A=) n.2057A= c.7068+135A= (n.7068+135A=) c.6447+135A= (n.6447+135A=) c.7167+135A= (n.7167+135A=) c.7665+135A= (n.7665+135A=) c.5262+135A= (n.5262+135A=) | |
| 2 | g.237344216C>A | CA2663794319 | COL6A3 | c.313+134G>T c.7050+134G>T (n.7050+134G>T) c.7668+134G>T (n.7668+134G>T) c.5844+134G>T (n.5844+134G>T) c.5847+134G>T (n.5847+134G>T) n.2056G>T c.7068+134G>T (n.7068+134G>T) c.6447+134G>T (n.6447+134G>T) c.7167+134G>T (n.7167+134G>T) c.7665+134G>T (n.7665+134G>T) c.5262+134G>T (n.5262+134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344217A= | CA1337610771 | COL6A3 | c.313+133T= c.7050+133T= (n.7050+133T=) c.7668+133T= (n.7668+133T=) c.5844+133T= (n.5844+133T=) c.5847+133T= (n.5847+133T=) n.2055T= c.7068+133T= (n.7068+133T=) c.6447+133T= (n.6447+133T=) c.7167+133T= (n.7167+133T=) c.7665+133T= (n.7665+133T=) c.5262+133T= (n.5262+133T=) | |
| 2 | g.237344217A>C | CA2663794320 | COL6A3 | c.313+133T>G c.7050+133T>G (n.7050+133T>G) c.7668+133T>G (n.7668+133T>G) c.5844+133T>G (n.5844+133T>G) c.5847+133T>G (n.5847+133T>G) n.2055T>G c.7068+133T>G (n.7068+133T>G) c.6447+133T>G (n.6447+133T>G) c.7167+133T>G (n.7167+133T>G) c.7665+133T>G (n.7665+133T>G) c.5262+133T>G (n.5262+133T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344217A>T | CA766629254 | COL6A3 | c.313+133T>A c.7050+133T>A (n.7050+133T>A) c.7668+133T>A (n.7668+133T>A) c.5844+133T>A (n.5844+133T>A) c.5847+133T>A (n.5847+133T>A) n.2055T>A c.7068+133T>A (n.7068+133T>A) c.6447+133T>A (n.6447+133T>A) c.7167+133T>A (n.7167+133T>A) c.7665+133T>A (n.7665+133T>A) c.5262+133T>A (n.5262+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344218G>A | CA1337610773 | COL6A3 | c.313+132C>T c.7050+132C>T (n.7050+132C>T) c.7668+132C>T (n.7668+132C>T) c.5844+132C>T (n.5844+132C>T) c.5847+132C>T (n.5847+132C>T) n.2054C>T c.7068+132C>T (n.7068+132C>T) c.6447+132C>T (n.6447+132C>T) c.7167+132C>T (n.7167+132C>T) c.7665+132C>T (n.7665+132C>T) c.5262+132C>T (n.5262+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344218G= | CA1337610772 | COL6A3 | c.313+132C= c.7050+132C= (n.7050+132C=) c.7668+132C= (n.7668+132C=) c.5844+132C= (n.5844+132C=) c.5847+132C= (n.5847+132C=) n.2054C= c.7068+132C= (n.7068+132C=) c.6447+132C= (n.6447+132C=) c.7167+132C= (n.7167+132C=) c.7665+132C= (n.7665+132C=) c.5262+132C= (n.5262+132C=) | |
| 2 | g.237344218G>T | CA2663794323 | COL6A3 | c.313+132C>A c.7050+132C>A (n.7050+132C>A) c.7668+132C>A (n.7668+132C>A) c.5844+132C>A (n.5844+132C>A) c.5847+132C>A (n.5847+132C>A) n.2054C>A c.7068+132C>A (n.7068+132C>A) c.6447+132C>A (n.6447+132C>A) c.7167+132C>A (n.7167+132C>A) c.7665+132C>A (n.7665+132C>A) c.5262+132C>A (n.5262+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344219G>A | CA2663794324 | COL6A3 | c.313+131C>T c.7050+131C>T (n.7050+131C>T) c.7668+131C>T (n.7668+131C>T) c.5844+131C>T (n.5844+131C>T) c.5847+131C>T (n.5847+131C>T) n.2053C>T c.7068+131C>T (n.7068+131C>T) c.6447+131C>T (n.6447+131C>T) c.7167+131C>T (n.7167+131C>T) c.7665+131C>T (n.7665+131C>T) c.5262+131C>T (n.5262+131C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344219G>T | CA2663794325 | COL6A3 | c.313+131C>A c.7050+131C>A (n.7050+131C>A) c.7668+131C>A (n.7668+131C>A) c.5844+131C>A (n.5844+131C>A) c.5847+131C>A (n.5847+131C>A) n.2053C>A c.7068+131C>A (n.7068+131C>A) c.6447+131C>A (n.6447+131C>A) c.7167+131C>A (n.7167+131C>A) c.7665+131C>A (n.7665+131C>A) c.5262+131C>A (n.5262+131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344220C>A | CA2663794327 | COL6A3 | c.313+130G>T c.7050+130G>T (n.7050+130G>T) c.7668+130G>T (n.7668+130G>T) c.5844+130G>T (n.5844+130G>T) c.5847+130G>T (n.5847+130G>T) n.2052G>T c.7068+130G>T (n.7068+130G>T) c.6447+130G>T (n.6447+130G>T) c.7167+130G>T (n.7167+130G>T) c.7665+130G>T (n.7665+130G>T) c.5262+130G>T (n.5262+130G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344222G>A | CA2663794329 | COL6A3 | c.313+128C>T c.7050+128C>T (n.7050+128C>T) c.7668+128C>T (n.7668+128C>T) c.5844+128C>T (n.5844+128C>T) c.5847+128C>T (n.5847+128C>T) n.2050C>T c.7068+128C>T (n.7068+128C>T) c.6447+128C>T (n.6447+128C>T) c.7167+128C>T (n.7167+128C>T) c.7665+128C>T (n.7665+128C>T) c.5262+128C>T (n.5262+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344222G>C | CA2663794331 | COL6A3 | c.313+128C>G c.7050+128C>G (n.7050+128C>G) c.7668+128C>G (n.7668+128C>G) c.5844+128C>G (n.5844+128C>G) c.5847+128C>G (n.5847+128C>G) n.2050C>G c.7068+128C>G (n.7068+128C>G) c.6447+128C>G (n.6447+128C>G) c.7167+128C>G (n.7167+128C>G) c.7665+128C>G (n.7665+128C>G) c.5262+128C>G (n.5262+128C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344222G>T | CA2663794332 | COL6A3 | c.313+128C>A c.7050+128C>A (n.7050+128C>A) c.7668+128C>A (n.7668+128C>A) c.5844+128C>A (n.5844+128C>A) c.5847+128C>A (n.5847+128C>A) n.2050C>A c.7068+128C>A (n.7068+128C>A) c.6447+128C>A (n.6447+128C>A) c.7167+128C>A (n.7167+128C>A) c.7665+128C>A (n.7665+128C>A) c.5262+128C>A (n.5262+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344223A>G | CA2663794334 | COL6A3 | c.313+127T>C c.7050+127T>C (n.7050+127T>C) c.7668+127T>C (n.7668+127T>C) c.5844+127T>C (n.5844+127T>C) c.5847+127T>C (n.5847+127T>C) n.2049T>C c.7068+127T>C (n.7068+127T>C) c.6447+127T>C (n.6447+127T>C) c.7167+127T>C (n.7167+127T>C) c.7665+127T>C (n.7665+127T>C) c.5262+127T>C (n.5262+127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344224T>C | CA2663794336 | COL6A3 | c.313+126A>G c.7050+126A>G (n.7050+126A>G) c.7668+126A>G (n.7668+126A>G) c.5844+126A>G (n.5844+126A>G) c.5847+126A>G (n.5847+126A>G) n.2048A>G c.7068+126A>G (n.7068+126A>G) c.6447+126A>G (n.6447+126A>G) c.7167+126A>G (n.7167+126A>G) c.7665+126A>G (n.7665+126A>G) c.5262+126A>G (n.5262+126A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344226G>A | CA67838751 | COL6A3 | c.313+124C>T c.7050+124C>T (n.7050+124C>T) c.7668+124C>T (n.7668+124C>T) c.5844+124C>T (n.5844+124C>T) c.5847+124C>T (n.5847+124C>T) n.2046C>T c.7068+124C>T (n.7068+124C>T) c.6447+124C>T (n.6447+124C>T) c.7167+124C>T (n.7167+124C>T) c.7665+124C>T (n.7665+124C>T) c.5262+124C>T (n.5262+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344226G= | CA1337610774 | COL6A3 | c.313+124C= c.7050+124C= (n.7050+124C=) c.7668+124C= (n.7668+124C=) c.5844+124C= (n.5844+124C=) c.5847+124C= (n.5847+124C=) n.2046C= c.7068+124C= (n.7068+124C=) c.6447+124C= (n.6447+124C=) c.7167+124C= (n.7167+124C=) c.7665+124C= (n.7665+124C=) c.5262+124C= (n.5262+124C=) | |
| 2 | g.237344226G>T | CA2663794337 | COL6A3 | c.313+124C>A c.7050+124C>A (n.7050+124C>A) c.7668+124C>A (n.7668+124C>A) c.5844+124C>A (n.5844+124C>A) c.5847+124C>A (n.5847+124C>A) n.2046C>A c.7068+124C>A (n.7068+124C>A) c.6447+124C>A (n.6447+124C>A) c.7167+124C>A (n.7167+124C>A) c.7665+124C>A (n.7665+124C>A) c.5262+124C>A (n.5262+124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344227C>A | CA2663794338 | COL6A3 | c.313+123G>T c.7050+123G>T (n.7050+123G>T) c.7668+123G>T (n.7668+123G>T) c.5844+123G>T (n.5844+123G>T) c.5847+123G>T (n.5847+123G>T) n.2045G>T c.7068+123G>T (n.7068+123G>T) c.6447+123G>T (n.6447+123G>T) c.7167+123G>T (n.7167+123G>T) c.7665+123G>T (n.7665+123G>T) c.5262+123G>T (n.5262+123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344228C>T | CA2663794339 | COL6A3 | c.313+122G>A c.7050+122G>A (n.7050+122G>A) c.7668+122G>A (n.7668+122G>A) c.5844+122G>A (n.5844+122G>A) c.5847+122G>A (n.5847+122G>A) n.2044G>A c.7068+122G>A (n.7068+122G>A) c.6447+122G>A (n.6447+122G>A) c.7167+122G>A (n.7167+122G>A) c.7665+122G>A (n.7665+122G>A) c.5262+122G>A (n.5262+122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344229T>G | CA2663794340 | COL6A3 | c.313+121A>C c.7050+121A>C (n.7050+121A>C) c.7668+121A>C (n.7668+121A>C) c.5844+121A>C (n.5844+121A>C) c.5847+121A>C (n.5847+121A>C) n.2043A>C c.7068+121A>C (n.7068+121A>C) c.6447+121A>C (n.6447+121A>C) c.7167+121A>C (n.7167+121A>C) c.7665+121A>C (n.7665+121A>C) c.5262+121A>C (n.5262+121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344230C>A | CA2663794344 | COL6A3 | c.313+120G>T c.7050+120G>T (n.7050+120G>T) c.7668+120G>T (n.7668+120G>T) c.5844+120G>T (n.5844+120G>T) c.5847+120G>T (n.5847+120G>T) n.2042G>T c.7068+120G>T (n.7068+120G>T) c.6447+120G>T (n.6447+120G>T) c.7167+120G>T (n.7167+120G>T) c.7665+120G>T (n.7665+120G>T) c.5262+120G>T (n.5262+120G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344230C>T | CA2663794343 | COL6A3 | c.313+120G>A c.7050+120G>A (n.7050+120G>A) c.7668+120G>A (n.7668+120G>A) c.5844+120G>A (n.5844+120G>A) c.5847+120G>A (n.5847+120G>A) n.2042G>A c.7068+120G>A (n.7068+120G>A) c.6447+120G>A (n.6447+120G>A) c.7167+120G>A (n.7167+120G>A) c.7665+120G>A (n.7665+120G>A) c.5262+120G>A (n.5262+120G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344232T>C | CA67838758 | COL6A3 | c.313+118A>G c.7050+118A>G (n.7050+118A>G) c.7668+118A>G (n.7668+118A>G) c.5844+118A>G (n.5844+118A>G) c.5847+118A>G (n.5847+118A>G) n.2040A>G c.7068+118A>G (n.7068+118A>G) c.6447+118A>G (n.6447+118A>G) c.7167+118A>G (n.7167+118A>G) c.7665+118A>G (n.7665+118A>G) c.5262+118A>G (n.5262+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344232T= | CA1337610775 | COL6A3 | c.313+118A= c.7050+118A= (n.7050+118A=) c.7668+118A= (n.7668+118A=) c.5844+118A= (n.5844+118A=) c.5847+118A= (n.5847+118A=) n.2040A= c.7068+118A= (n.7068+118A=) c.6447+118A= (n.6447+118A=) c.7167+118A= (n.7167+118A=) c.7665+118A= (n.7665+118A=) c.5262+118A= (n.5262+118A=) | |
| 2 | g.237344234G>A | CA2663794349 | COL6A3 | c.313+116C>T c.7050+116C>T (n.7050+116C>T) c.7668+116C>T (n.7668+116C>T) c.5844+116C>T (n.5844+116C>T) c.5847+116C>T (n.5847+116C>T) n.2038C>T c.7068+116C>T (n.7068+116C>T) c.6447+116C>T (n.6447+116C>T) c.7167+116C>T (n.7167+116C>T) c.7665+116C>T (n.7665+116C>T) c.5262+116C>T (n.5262+116C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344234G>T | CA2663794347 | COL6A3 | c.313+116C>A c.7050+116C>A (n.7050+116C>A) c.7668+116C>A (n.7668+116C>A) c.5844+116C>A (n.5844+116C>A) c.5847+116C>A (n.5847+116C>A) n.2038C>A c.7068+116C>A (n.7068+116C>A) c.6447+116C>A (n.6447+116C>A) c.7167+116C>A (n.7167+116C>A) c.7665+116C>A (n.7665+116C>A) c.5262+116C>A (n.5262+116C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344237del | CA2663794346 | COL6A3 | c.313+116del c.7050+116del (n.7050+116del) c.7668+116del (n.7668+116del) c.5844+116del (n.5844+116del) c.5847+116del (n.5847+116del) n.2038del c.7068+116del (n.7068+116del) c.6447+116del (n.6447+116del) c.7167+116del (n.7167+116del) c.7665+116del (n.7665+116del) c.5262+116del (n.5262+116del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344235G>A | CA2663794350 | COL6A3 | c.313+115C>T c.7050+115C>T (n.7050+115C>T) c.7668+115C>T (n.7668+115C>T) c.5844+115C>T (n.5844+115C>T) c.5847+115C>T (n.5847+115C>T) n.2037C>T c.7068+115C>T (n.7068+115C>T) c.6447+115C>T (n.6447+115C>T) c.7167+115C>T (n.7167+115C>T) c.7665+115C>T (n.7665+115C>T) c.5262+115C>T (n.5262+115C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344235G>T | CA2663794352 | COL6A3 | c.313+115C>A c.7050+115C>A (n.7050+115C>A) c.7668+115C>A (n.7668+115C>A) c.5844+115C>A (n.5844+115C>A) c.5847+115C>A (n.5847+115C>A) n.2037C>A c.7068+115C>A (n.7068+115C>A) c.6447+115C>A (n.6447+115C>A) c.7167+115C>A (n.7167+115C>A) c.7665+115C>A (n.7665+115C>A) c.5262+115C>A (n.5262+115C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344236G>A | CA1043811579 | COL6A3 | c.313+114C>T c.7050+114C>T (n.7050+114C>T) c.7668+114C>T (n.7668+114C>T) c.5844+114C>T (n.5844+114C>T) c.5847+114C>T (n.5847+114C>T) n.2036C>T c.7068+114C>T (n.7068+114C>T) c.6447+114C>T (n.6447+114C>T) c.7167+114C>T (n.7167+114C>T) c.7665+114C>T (n.7665+114C>T) c.5262+114C>T (n.5262+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344236G= | CA1337610776 | COL6A3 | c.313+114C= c.7050+114C= (n.7050+114C=) c.7668+114C= (n.7668+114C=) c.5844+114C= (n.5844+114C=) c.5847+114C= (n.5847+114C=) n.2036C= c.7068+114C= (n.7068+114C=) c.6447+114C= (n.6447+114C=) c.7167+114C= (n.7167+114C=) c.7665+114C= (n.7665+114C=) c.5262+114C= (n.5262+114C=) | |
| 2 | g.237344236G>T | CA2663794355 | COL6A3 | c.313+114C>A c.7050+114C>A (n.7050+114C>A) c.7668+114C>A (n.7668+114C>A) c.5844+114C>A (n.5844+114C>A) c.5847+114C>A (n.5847+114C>A) n.2036C>A c.7068+114C>A (n.7068+114C>A) c.6447+114C>A (n.6447+114C>A) c.7167+114C>A (n.7167+114C>A) c.7665+114C>A (n.7665+114C>A) c.5262+114C>A (n.5262+114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344237G>A | CA67838764 | COL6A3 | c.313+113C>T c.7050+113C>T (n.7050+113C>T) c.7668+113C>T (n.7668+113C>T) c.5844+113C>T (n.5844+113C>T) c.5847+113C>T (n.5847+113C>T) n.2035C>T c.7068+113C>T (n.7068+113C>T) c.6447+113C>T (n.6447+113C>T) c.7167+113C>T (n.7167+113C>T) c.7665+113C>T (n.7665+113C>T) c.5262+113C>T (n.5262+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344237G= | CA1337610777 | COL6A3 | c.313+113C= c.7050+113C= (n.7050+113C=) c.7668+113C= (n.7668+113C=) c.5844+113C= (n.5844+113C=) c.5847+113C= (n.5847+113C=) n.2035C= c.7068+113C= (n.7068+113C=) c.6447+113C= (n.6447+113C=) c.7167+113C= (n.7167+113C=) c.7665+113C= (n.7665+113C=) c.5262+113C= (n.5262+113C=) | |
| 2 | g.237344237G>T | CA2663794357 | COL6A3 | c.313+113C>A c.7050+113C>A (n.7050+113C>A) c.7668+113C>A (n.7668+113C>A) c.5844+113C>A (n.5844+113C>A) c.5847+113C>A (n.5847+113C>A) n.2035C>A c.7068+113C>A (n.7068+113C>A) c.6447+113C>A (n.6447+113C>A) c.7167+113C>A (n.7167+113C>A) c.7665+113C>A (n.7665+113C>A) c.5262+113C>A (n.5262+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344238A>C | CA2663794360 | COL6A3 | c.313+112T>G c.7050+112T>G (n.7050+112T>G) c.7668+112T>G (n.7668+112T>G) c.5844+112T>G (n.5844+112T>G) c.5847+112T>G (n.5847+112T>G) n.2034T>G c.7068+112T>G (n.7068+112T>G) c.6447+112T>G (n.6447+112T>G) c.7167+112T>G (n.7167+112T>G) c.7665+112T>G (n.7665+112T>G) c.5262+112T>G (n.5262+112T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344239C>A | CA2663794362 | COL6A3 | c.313+111G>T c.7050+111G>T (n.7050+111G>T) c.7668+111G>T (n.7668+111G>T) c.5844+111G>T (n.5844+111G>T) c.5847+111G>T (n.5847+111G>T) n.2033G>T c.7068+111G>T (n.7068+111G>T) c.6447+111G>T (n.6447+111G>T) c.7167+111G>T (n.7167+111G>T) c.7665+111G>T (n.7665+111G>T) c.5262+111G>T (n.5262+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344239C= | CA1337610778 | COL6A3 | c.313+111G= c.7050+111G= (n.7050+111G=) c.7668+111G= (n.7668+111G=) c.5844+111G= (n.5844+111G=) c.5847+111G= (n.5847+111G=) n.2033G= c.7068+111G= (n.7068+111G=) c.6447+111G= (n.6447+111G=) c.7167+111G= (n.7167+111G=) c.7665+111G= (n.7665+111G=) c.5262+111G= (n.5262+111G=) | |
| 2 | g.237344239C>T | CA67838771 | COL6A3 | c.313+111G>A c.7050+111G>A (n.7050+111G>A) c.7668+111G>A (n.7668+111G>A) c.5844+111G>A (n.5844+111G>A) c.5847+111G>A (n.5847+111G>A) n.2033G>A c.7068+111G>A (n.7068+111G>A) c.6447+111G>A (n.6447+111G>A) c.7167+111G>A (n.7167+111G>A) c.7665+111G>A (n.7665+111G>A) c.5262+111G>A (n.5262+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344240G>A | CA67838776 | COL6A3 | c.313+110C>T c.7050+110C>T (n.7050+110C>T) c.7668+110C>T (n.7668+110C>T) c.5844+110C>T (n.5844+110C>T) c.5847+110C>T (n.5847+110C>T) n.2032C>T c.7068+110C>T (n.7068+110C>T) c.6447+110C>T (n.6447+110C>T) c.7167+110C>T (n.7167+110C>T) c.7665+110C>T (n.7665+110C>T) c.5262+110C>T (n.5262+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344240G= | CA1337610779 | COL6A3 | c.313+110C= c.7050+110C= (n.7050+110C=) c.7668+110C= (n.7668+110C=) c.5844+110C= (n.5844+110C=) c.5847+110C= (n.5847+110C=) n.2032C= c.7068+110C= (n.7068+110C=) c.6447+110C= (n.6447+110C=) c.7167+110C= (n.7167+110C=) c.7665+110C= (n.7665+110C=) c.5262+110C= (n.5262+110C=) | |
| 2 | g.237344240G>T | CA766629260 | COL6A3 | c.313+110C>A c.7050+110C>A (n.7050+110C>A) c.7668+110C>A (n.7668+110C>A) c.5844+110C>A (n.5844+110C>A) c.5847+110C>A (n.5847+110C>A) n.2032C>A c.7068+110C>A (n.7068+110C>A) c.6447+110C>A (n.6447+110C>A) c.7167+110C>A (n.7167+110C>A) c.7665+110C>A (n.7665+110C>A) c.5262+110C>A (n.5262+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344241T>G | CA540749783 | COL6A3 | c.313+109A>C c.7050+109A>C (n.7050+109A>C) c.7668+109A>C (n.7668+109A>C) c.5844+109A>C (n.5844+109A>C) c.5847+109A>C (n.5847+109A>C) n.2031A>C c.7068+109A>C (n.7068+109A>C) c.6447+109A>C (n.6447+109A>C) c.7167+109A>C (n.7167+109A>C) c.7665+109A>C (n.7665+109A>C) c.5262+109A>C (n.5262+109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344241T= | CA1337610780 | COL6A3 | c.313+109A= c.7050+109A= (n.7050+109A=) c.7668+109A= (n.7668+109A=) c.5844+109A= (n.5844+109A=) c.5847+109A= (n.5847+109A=) n.2031A= c.7068+109A= (n.7068+109A=) c.6447+109A= (n.6447+109A=) c.7167+109A= (n.7167+109A=) c.7665+109A= (n.7665+109A=) c.5262+109A= (n.5262+109A=) | |
| 2 | g.237344242T>C | CA766629270 | COL6A3 | c.313+108A>G c.7050+108A>G (n.7050+108A>G) c.7668+108A>G (n.7668+108A>G) c.5844+108A>G (n.5844+108A>G) c.5847+108A>G (n.5847+108A>G) n.2030A>G c.7068+108A>G (n.7068+108A>G) c.6447+108A>G (n.6447+108A>G) c.7167+108A>G (n.7167+108A>G) c.7665+108A>G (n.7665+108A>G) c.5262+108A>G (n.5262+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344242T>G | CA2663794370 | COL6A3 | c.313+108A>C c.7050+108A>C (n.7050+108A>C) c.7668+108A>C (n.7668+108A>C) c.5844+108A>C (n.5844+108A>C) c.5847+108A>C (n.5847+108A>C) n.2030A>C c.7068+108A>C (n.7068+108A>C) c.6447+108A>C (n.6447+108A>C) c.7167+108A>C (n.7167+108A>C) c.7665+108A>C (n.7665+108A>C) c.5262+108A>C (n.5262+108A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344242T= | CA1337610781 | COL6A3 | c.313+108A= c.7050+108A= (n.7050+108A=) c.7668+108A= (n.7668+108A=) c.5844+108A= (n.5844+108A=) c.5847+108A= (n.5847+108A=) n.2030A= c.7068+108A= (n.7068+108A=) c.6447+108A= (n.6447+108A=) c.7167+108A= (n.7167+108A=) c.7665+108A= (n.7665+108A=) c.5262+108A= (n.5262+108A=) | |
| 2 | g.237344245A= | CA1337610782 | COL6A3 | c.313+105T= c.7050+105T= (n.7050+105T=) c.7668+105T= (n.7668+105T=) c.5844+105T= (n.5844+105T=) c.5847+105T= (n.5847+105T=) n.2027T= c.7068+105T= (n.7068+105T=) c.6447+105T= (n.6447+105T=) c.7167+105T= (n.7167+105T=) c.7665+105T= (n.7665+105T=) c.5262+105T= (n.5262+105T=) | |
| 2 | g.237344245A>G | CA67838781 | COL6A3 | c.313+105T>C c.7050+105T>C (n.7050+105T>C) c.7668+105T>C (n.7668+105T>C) c.5844+105T>C (n.5844+105T>C) c.5847+105T>C (n.5847+105T>C) n.2027T>C c.7068+105T>C (n.7068+105T>C) c.6447+105T>C (n.6447+105T>C) c.7167+105T>C (n.7167+105T>C) c.7665+105T>C (n.7665+105T>C) c.5262+105T>C (n.5262+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344246G>A | CA67838787 | COL6A3 | c.313+104C>T c.7050+104C>T (n.7050+104C>T) c.7668+104C>T (n.7668+104C>T) c.5844+104C>T (n.5844+104C>T) c.5847+104C>T (n.5847+104C>T) n.2026C>T c.7068+104C>T (n.7068+104C>T) c.6447+104C>T (n.6447+104C>T) c.7167+104C>T (n.7167+104C>T) c.7665+104C>T (n.7665+104C>T) c.5262+104C>T (n.5262+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344246G= | CA1337610783 | COL6A3 | c.313+104C= c.7050+104C= (n.7050+104C=) c.7668+104C= (n.7668+104C=) c.5844+104C= (n.5844+104C=) c.5847+104C= (n.5847+104C=) n.2026C= c.7068+104C= (n.7068+104C=) c.6447+104C= (n.6447+104C=) c.7167+104C= (n.7167+104C=) c.7665+104C= (n.7665+104C=) c.5262+104C= (n.5262+104C=) | |
| 2 | g.237344247G>A | CA766629274 | COL6A3 | c.313+103C>T c.7050+103C>T (n.7050+103C>T) c.7668+103C>T (n.7668+103C>T) c.5844+103C>T (n.5844+103C>T) c.5847+103C>T (n.5847+103C>T) n.2025C>T c.7068+103C>T (n.7068+103C>T) c.6447+103C>T (n.6447+103C>T) c.7167+103C>T (n.7167+103C>T) c.7665+103C>T (n.7665+103C>T) c.5262+103C>T (n.5262+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344247G= | CA1337610784 | COL6A3 | c.313+103C= c.7050+103C= (n.7050+103C=) c.7668+103C= (n.7668+103C=) c.5844+103C= (n.5844+103C=) c.5847+103C= (n.5847+103C=) n.2025C= c.7068+103C= (n.7068+103C=) c.6447+103C= (n.6447+103C=) c.7167+103C= (n.7167+103C=) c.7665+103C= (n.7665+103C=) c.5262+103C= (n.5262+103C=) | |
| 2 | g.237344247G>T | CA2663794379 | COL6A3 | c.313+103C>A c.7050+103C>A (n.7050+103C>A) c.7668+103C>A (n.7668+103C>A) c.5844+103C>A (n.5844+103C>A) c.5847+103C>A (n.5847+103C>A) n.2025C>A c.7068+103C>A (n.7068+103C>A) c.6447+103C>A (n.6447+103C>A) c.7167+103C>A (n.7167+103C>A) c.7665+103C>A (n.7665+103C>A) c.5262+103C>A (n.5262+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344248A= | CA1337610785 | COL6A3 | c.313+102T= c.7050+102T= (n.7050+102T=) c.7668+102T= (n.7668+102T=) c.5844+102T= (n.5844+102T=) c.5847+102T= (n.5847+102T=) n.2024T= c.7068+102T= (n.7068+102T=) c.6447+102T= (n.6447+102T=) c.7167+102T= (n.7167+102T=) c.7665+102T= (n.7665+102T=) c.5262+102T= (n.5262+102T=) | |
| 2 | g.237344248A>G | CA67838795 | COL6A3 | c.313+102T>C c.7050+102T>C (n.7050+102T>C) c.7668+102T>C (n.7668+102T>C) c.5844+102T>C (n.5844+102T>C) c.5847+102T>C (n.5847+102T>C) n.2024T>C c.7068+102T>C (n.7068+102T>C) c.6447+102T>C (n.6447+102T>C) c.7167+102T>C (n.7167+102T>C) c.7665+102T>C (n.7665+102T>C) c.5262+102T>C (n.5262+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344249G>A | CA1337610787 | COL6A3 | c.313+101C>T c.7050+101C>T (n.7050+101C>T) c.7668+101C>T (n.7668+101C>T) c.5844+101C>T (n.5844+101C>T) c.5847+101C>T (n.5847+101C>T) n.2023C>T c.7068+101C>T (n.7068+101C>T) c.6447+101C>T (n.6447+101C>T) c.7167+101C>T (n.7167+101C>T) c.7665+101C>T (n.7665+101C>T) c.5262+101C>T (n.5262+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344249G= | CA1337610786 | COL6A3 | c.313+101C= c.7050+101C= (n.7050+101C=) c.7668+101C= (n.7668+101C=) c.5844+101C= (n.5844+101C=) c.5847+101C= (n.5847+101C=) n.2023C= c.7068+101C= (n.7068+101C=) c.6447+101C= (n.6447+101C=) c.7167+101C= (n.7167+101C=) c.7665+101C= (n.7665+101C=) c.5262+101C= (n.5262+101C=) | |
| 2 | g.237344249G>T | CA2663794383 | COL6A3 | c.313+101C>A c.7050+101C>A (n.7050+101C>A) c.7668+101C>A (n.7668+101C>A) c.5844+101C>A (n.5844+101C>A) c.5847+101C>A (n.5847+101C>A) n.2023C>A c.7068+101C>A (n.7068+101C>A) c.6447+101C>A (n.6447+101C>A) c.7167+101C>A (n.7167+101C>A) c.7665+101C>A (n.7665+101C>A) c.5262+101C>A (n.5262+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344250C>A | CA2663794384 | COL6A3 | c.313+100G>T c.7050+100G>T (n.7050+100G>T) c.7668+100G>T (n.7668+100G>T) c.5844+100G>T (n.5844+100G>T) c.5847+100G>T (n.5847+100G>T) n.2022G>T c.7068+100G>T (n.7068+100G>T) c.6447+100G>T (n.6447+100G>T) c.7167+100G>T (n.7167+100G>T) c.7665+100G>T (n.7665+100G>T) c.5262+100G>T (n.5262+100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344250C= | CA1337610788 | COL6A3 | c.313+100G= c.7050+100G= (n.7050+100G=) c.7668+100G= (n.7668+100G=) c.5844+100G= (n.5844+100G=) c.5847+100G= (n.5847+100G=) n.2022G= c.7068+100G= (n.7068+100G=) c.6447+100G= (n.6447+100G=) c.7167+100G= (n.7167+100G=) c.7665+100G= (n.7665+100G=) c.5262+100G= (n.5262+100G=) | |
| 2 | g.237344250C>G | CA67838812 | COL6A3 | c.313+100G>C c.7050+100G>C (n.7050+100G>C) c.7668+100G>C (n.7668+100G>C) c.5844+100G>C (n.5844+100G>C) c.5847+100G>C (n.5847+100G>C) n.2022G>C c.7068+100G>C (n.7068+100G>C) c.6447+100G>C (n.6447+100G>C) c.7167+100G>C (n.7167+100G>C) c.7665+100G>C (n.7665+100G>C) c.5262+100G>C (n.5262+100G>C) | dbSNP |
| 2 | g.237344253T>C | CA540749784 | COL6A3 | c.313+97A>G c.7050+97A>G (n.7050+97A>G) c.7668+97A>G (n.7668+97A>G) c.5844+97A>G (n.5844+97A>G) c.5847+97A>G (n.5847+97A>G) n.2019A>G c.7068+97A>G (n.7068+97A>G) c.6447+97A>G (n.6447+97A>G) c.7167+97A>G (n.7167+97A>G) c.7665+97A>G (n.7665+97A>G) c.5262+97A>G (n.5262+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344253T= | CA1337610789 | COL6A3 | c.313+97A= c.7050+97A= (n.7050+97A=) c.7668+97A= (n.7668+97A=) c.5844+97A= (n.5844+97A=) c.5847+97A= (n.5847+97A=) n.2019A= c.7068+97A= (n.7068+97A=) c.6447+97A= (n.6447+97A=) c.7167+97A= (n.7167+97A=) c.7665+97A= (n.7665+97A=) c.5262+97A= (n.5262+97A=) | |
| 2 | g.237344254G>T | CA2663794387 | COL6A3 | c.313+96C>A c.7050+96C>A (n.7050+96C>A) c.7668+96C>A (n.7668+96C>A) c.5844+96C>A (n.5844+96C>A) c.5847+96C>A (n.5847+96C>A) n.2018C>A c.7068+96C>A (n.7068+96C>A) c.6447+96C>A (n.6447+96C>A) c.7167+96C>A (n.7167+96C>A) c.7665+96C>A (n.7665+96C>A) c.5262+96C>A (n.5262+96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344256del | CA2663794386 | COL6A3 | c.313+96del c.7050+96del (n.7050+96del) c.7668+96del (n.7668+96del) c.5844+96del (n.5844+96del) c.5847+96del (n.5847+96del) n.2018del c.7068+96del (n.7068+96del) c.6447+96del (n.6447+96del) c.7167+96del (n.7167+96del) c.7665+96del (n.7665+96del) c.5262+96del (n.5262+96del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344255G>C | CA2187737 | COL6A3 | c.313+95C>G c.7050+95C>G (n.7050+95C>G) c.7668+95C>G (n.7668+95C>G) c.5844+95C>G (n.5844+95C>G) c.5847+95C>G (n.5847+95C>G) n.2017C>G c.7068+95C>G (n.7068+95C>G) c.6447+95C>G (n.6447+95C>G) c.7167+95C>G (n.7167+95C>G) c.7665+95C>G (n.7665+95C>G) c.5262+95C>G (n.5262+95C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344255G= | CA1337610790 | COL6A3 | c.313+95C= c.7050+95C= (n.7050+95C=) c.7668+95C= (n.7668+95C=) c.5844+95C= (n.5844+95C=) c.5847+95C= (n.5847+95C=) n.2017C= c.7068+95C= (n.7068+95C=) c.6447+95C= (n.6447+95C=) c.7167+95C= (n.7167+95C=) c.7665+95C= (n.7665+95C=) c.5262+95C= (n.5262+95C=) | |
| 2 | g.237344255G>T | CA2187738 | COL6A3 | c.313+95C>A c.7050+95C>A (n.7050+95C>A) c.7668+95C>A (n.7668+95C>A) c.5844+95C>A (n.5844+95C>A) c.5847+95C>A (n.5847+95C>A) n.2017C>A c.7068+95C>A (n.7068+95C>A) c.6447+95C>A (n.6447+95C>A) c.7167+95C>A (n.7167+95C>A) c.7665+95C>A (n.7665+95C>A) c.5262+95C>A (n.5262+95C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344256G>A | CA1337610792 | COL6A3 | c.313+94C>T c.7050+94C>T (n.7050+94C>T) c.7668+94C>T (n.7668+94C>T) c.5844+94C>T (n.5844+94C>T) c.5847+94C>T (n.5847+94C>T) n.2016C>T c.7068+94C>T (n.7068+94C>T) c.6447+94C>T (n.6447+94C>T) c.7167+94C>T (n.7167+94C>T) c.7665+94C>T (n.7665+94C>T) c.5262+94C>T (n.5262+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344256G= | CA1337610791 | COL6A3 | c.313+94C= c.7050+94C= (n.7050+94C=) c.7668+94C= (n.7668+94C=) c.5844+94C= (n.5844+94C=) c.5847+94C= (n.5847+94C=) n.2016C= c.7068+94C= (n.7068+94C=) c.6447+94C= (n.6447+94C=) c.7167+94C= (n.7167+94C=) c.7665+94C= (n.7665+94C=) c.5262+94C= (n.5262+94C=) | |
| 2 | g.237344256G>T | CA2187739 | COL6A3 | c.313+94C>A c.7050+94C>A (n.7050+94C>A) c.7668+94C>A (n.7668+94C>A) c.5844+94C>A (n.5844+94C>A) c.5847+94C>A (n.5847+94C>A) n.2016C>A c.7068+94C>A (n.7068+94C>A) c.6447+94C>A (n.6447+94C>A) c.7167+94C>A (n.7167+94C>A) c.7665+94C>A (n.7665+94C>A) c.5262+94C>A (n.5262+94C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344258C= | CA1337610793 | COL6A3 | c.313+92G= c.7050+92G= (n.7050+92G=) c.7668+92G= (n.7668+92G=) c.5844+92G= (n.5844+92G=) c.5847+92G= (n.5847+92G=) n.2014G= c.7068+92G= (n.7068+92G=) c.6447+92G= (n.6447+92G=) c.7167+92G= (n.7167+92G=) c.7665+92G= (n.7665+92G=) c.5262+92G= (n.5262+92G=) | |
| 2 | g.237344258C>T | CA540749785 | COL6A3 | c.313+92G>A c.7050+92G>A (n.7050+92G>A) c.7668+92G>A (n.7668+92G>A) c.5844+92G>A (n.5844+92G>A) c.5847+92G>A (n.5847+92G>A) n.2014G>A c.7068+92G>A (n.7068+92G>A) c.6447+92G>A (n.6447+92G>A) c.7167+92G>A (n.7167+92G>A) c.7665+92G>A (n.7665+92G>A) c.5262+92G>A (n.5262+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.237344259A= | CA1337610794 | COL6A3 | c.313+91T= c.7050+91T= (n.7050+91T=) c.7668+91T= (n.7668+91T=) c.5844+91T= (n.5844+91T=) c.5847+91T= (n.5847+91T=) n.2013T= c.7068+91T= (n.7068+91T=) c.6447+91T= (n.6447+91T=) c.7167+91T= (n.7167+91T=) c.7665+91T= (n.7665+91T=) c.5262+91T= (n.5262+91T=) | |
| 2 | g.237344259A>G | CA540749786 | COL6A3 | c.313+91T>C c.7050+91T>C (n.7050+91T>C) c.7668+91T>C (n.7668+91T>C) c.5844+91T>C (n.5844+91T>C) c.5847+91T>C (n.5847+91T>C) n.2013T>C c.7068+91T>C (n.7068+91T>C) c.6447+91T>C (n.6447+91T>C) c.7167+91T>C (n.7167+91T>C) c.7665+91T>C (n.7665+91T>C) c.5262+91T>C (n.5262+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344259A>T | CA2663794398 | COL6A3 | c.313+91T>A c.7050+91T>A (n.7050+91T>A) c.7668+91T>A (n.7668+91T>A) c.5844+91T>A (n.5844+91T>A) c.5847+91T>A (n.5847+91T>A) n.2013T>A c.7068+91T>A (n.7068+91T>A) c.6447+91T>A (n.6447+91T>A) c.7167+91T>A (n.7167+91T>A) c.7665+91T>A (n.7665+91T>A) c.5262+91T>A (n.5262+91T>A) | gnomAD v4 |