| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237344099A>T | CA2663794139 | COL6A3 | c.313+251T>A c.7050+251T>A (n.7050+251T>A) c.7668+251T>A (n.7668+251T>A) c.5844+251T>A (n.5844+251T>A) c.5847+251T>A (n.5847+251T>A) n.2173T>A c.7068+251T>A (n.7068+251T>A) c.6447+251T>A (n.6447+251T>A) c.7167+251T>A (n.7167+251T>A) c.7665+251T>A (n.7665+251T>A) c.5262+251T>A (n.5262+251T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344100C>A | CA2663794140 | COL6A3 | c.313+250G>T c.7050+250G>T (n.7050+250G>T) c.7668+250G>T (n.7668+250G>T) c.5844+250G>T (n.5844+250G>T) c.5847+250G>T (n.5847+250G>T) n.2172G>T c.7068+250G>T (n.7068+250G>T) c.6447+250G>T (n.6447+250G>T) c.7167+250G>T (n.7167+250G>T) c.7665+250G>T (n.7665+250G>T) c.5262+250G>T (n.5262+250G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344101C>A | CA2663794141 | COL6A3 | c.313+249G>T c.7050+249G>T (n.7050+249G>T) c.7668+249G>T (n.7668+249G>T) c.5844+249G>T (n.5844+249G>T) c.5847+249G>T (n.5847+249G>T) n.2171G>T c.7068+249G>T (n.7068+249G>T) c.6447+249G>T (n.6447+249G>T) c.7167+249G>T (n.7167+249G>T) c.7665+249G>T (n.7665+249G>T) c.5262+249G>T (n.5262+249G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344101C= | CA1337610713 | COL6A3 | c.313+249G= c.7050+249G= (n.7050+249G=) c.7668+249G= (n.7668+249G=) c.5844+249G= (n.5844+249G=) c.5847+249G= (n.5847+249G=) n.2171G= c.7068+249G= (n.7068+249G=) c.6447+249G= (n.6447+249G=) c.7167+249G= (n.7167+249G=) c.7665+249G= (n.7665+249G=) c.5262+249G= (n.5262+249G=) | |
| 2 | g.237344101C>T | CA67838682 | COL6A3 | c.313+249G>A c.7050+249G>A (n.7050+249G>A) c.7668+249G>A (n.7668+249G>A) c.5844+249G>A (n.5844+249G>A) c.5847+249G>A (n.5847+249G>A) n.2171G>A c.7068+249G>A (n.7068+249G>A) c.6447+249G>A (n.6447+249G>A) c.7167+249G>A (n.7167+249G>A) c.7665+249G>A (n.7665+249G>A) c.5262+249G>A (n.5262+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344102G>A | CA67838686 | COL6A3 | c.313+248C>T c.7050+248C>T (n.7050+248C>T) c.7668+248C>T (n.7668+248C>T) c.5844+248C>T (n.5844+248C>T) c.5847+248C>T (n.5847+248C>T) n.2170C>T c.7068+248C>T (n.7068+248C>T) c.6447+248C>T (n.6447+248C>T) c.7167+248C>T (n.7167+248C>T) c.7665+248C>T (n.7665+248C>T) c.5262+248C>T (n.5262+248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344102G= | CA1337610714 | COL6A3 | c.313+248C= c.7050+248C= (n.7050+248C=) c.7668+248C= (n.7668+248C=) c.5844+248C= (n.5844+248C=) c.5847+248C= (n.5847+248C=) n.2170C= c.7068+248C= (n.7068+248C=) c.6447+248C= (n.6447+248C=) c.7167+248C= (n.7167+248C=) c.7665+248C= (n.7665+248C=) c.5262+248C= (n.5262+248C=) | |
| 2 | g.237344103_237344112del | CA2663794142 | COL6A3 | c.313+239_313+248del c.7050+239_7050+248del (n.7050+239_7050+248del) c.7668+239_7668+248del (n.7668+239_7668+248del) c.5844+239_5844+248del (n.5844+239_5844+248del) c.5847+239_5847+248del (n.5847+239_5847+248del) n.2161_2170del c.7068+239_7068+248del (n.7068+239_7068+248del) c.6447+239_6447+248del (n.6447+239_6447+248del) c.7167+239_7167+248del (n.7167+239_7167+248del) c.7665+239_7665+248del (n.7665+239_7665+248del) c.5262+239_5262+248del (n.5262+239_5262+248del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344103G>A | CA2663794143 | COL6A3 | c.313+247C>T c.7050+247C>T (n.7050+247C>T) c.7668+247C>T (n.7668+247C>T) c.5844+247C>T (n.5844+247C>T) c.5847+247C>T (n.5847+247C>T) n.2169C>T c.7068+247C>T (n.7068+247C>T) c.6447+247C>T (n.6447+247C>T) c.7167+247C>T (n.7167+247C>T) c.7665+247C>T (n.7665+247C>T) c.5262+247C>T (n.5262+247C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344103G>T | CA2663794144 | COL6A3 | c.313+247C>A c.7050+247C>A (n.7050+247C>A) c.7668+247C>A (n.7668+247C>A) c.5844+247C>A (n.5844+247C>A) c.5847+247C>A (n.5847+247C>A) n.2169C>A c.7068+247C>A (n.7068+247C>A) c.6447+247C>A (n.6447+247C>A) c.7167+247C>A (n.7167+247C>A) c.7665+247C>A (n.7665+247C>A) c.5262+247C>A (n.5262+247C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344104C>A | CA2663794145 | COL6A3 | c.313+246G>T c.7050+246G>T (n.7050+246G>T) c.7668+246G>T (n.7668+246G>T) c.5844+246G>T (n.5844+246G>T) c.5847+246G>T (n.5847+246G>T) n.2168G>T c.7068+246G>T (n.7068+246G>T) c.6447+246G>T (n.6447+246G>T) c.7167+246G>T (n.7167+246G>T) c.7665+246G>T (n.7665+246G>T) c.5262+246G>T (n.5262+246G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344104C>T | CA2663794146 | COL6A3 | c.313+246G>A c.7050+246G>A (n.7050+246G>A) c.7668+246G>A (n.7668+246G>A) c.5844+246G>A (n.5844+246G>A) c.5847+246G>A (n.5847+246G>A) n.2168G>A c.7068+246G>A (n.7068+246G>A) c.6447+246G>A (n.6447+246G>A) c.7167+246G>A (n.7167+246G>A) c.7665+246G>A (n.7665+246G>A) c.5262+246G>A (n.5262+246G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344106A= | CA1337610715 | COL6A3 | c.313+244T= c.7050+244T= (n.7050+244T=) c.7668+244T= (n.7668+244T=) c.5844+244T= (n.5844+244T=) c.5847+244T= (n.5847+244T=) n.2166T= c.7068+244T= (n.7068+244T=) c.6447+244T= (n.6447+244T=) c.7167+244T= (n.7167+244T=) c.7665+244T= (n.7665+244T=) c.5262+244T= (n.5262+244T=) | |
| 2 | g.237344106A>C | CA2663794147 | COL6A3 | c.313+244T>G c.7050+244T>G (n.7050+244T>G) c.7668+244T>G (n.7668+244T>G) c.5844+244T>G (n.5844+244T>G) c.5847+244T>G (n.5847+244T>G) n.2166T>G c.7068+244T>G (n.7068+244T>G) c.6447+244T>G (n.6447+244T>G) c.7167+244T>G (n.7167+244T>G) c.7665+244T>G (n.7665+244T>G) c.5262+244T>G (n.5262+244T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344106A>G | CA1043811533 | COL6A3 | c.313+244T>C c.7050+244T>C (n.7050+244T>C) c.7668+244T>C (n.7668+244T>C) c.5844+244T>C (n.5844+244T>C) c.5847+244T>C (n.5847+244T>C) n.2166T>C c.7068+244T>C (n.7068+244T>C) c.6447+244T>C (n.6447+244T>C) c.7167+244T>C (n.7167+244T>C) c.7665+244T>C (n.7665+244T>C) c.5262+244T>C (n.5262+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344107G>T | CA2663794148 | COL6A3 | c.313+243C>A c.7050+243C>A (n.7050+243C>A) c.7668+243C>A (n.7668+243C>A) c.5844+243C>A (n.5844+243C>A) c.5847+243C>A (n.5847+243C>A) n.2165C>A c.7068+243C>A (n.7068+243C>A) c.6447+243C>A (n.6447+243C>A) c.7167+243C>A (n.7167+243C>A) c.7665+243C>A (n.7665+243C>A) c.5262+243C>A (n.5262+243C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344109G>T | CA2663794149 | COL6A3 | c.313+241C>A c.7050+241C>A (n.7050+241C>A) c.7668+241C>A (n.7668+241C>A) c.5844+241C>A (n.5844+241C>A) c.5847+241C>A (n.5847+241C>A) n.2163C>A c.7068+241C>A (n.7068+241C>A) c.6447+241C>A (n.6447+241C>A) c.7167+241C>A (n.7167+241C>A) c.7665+241C>A (n.7665+241C>A) c.5262+241C>A (n.5262+241C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344110C>A | CA2663794150 | COL6A3 | c.313+240G>T c.7050+240G>T (n.7050+240G>T) c.7668+240G>T (n.7668+240G>T) c.5844+240G>T (n.5844+240G>T) c.5847+240G>T (n.5847+240G>T) n.2162G>T c.7068+240G>T (n.7068+240G>T) c.6447+240G>T (n.6447+240G>T) c.7167+240G>T (n.7167+240G>T) c.7665+240G>T (n.7665+240G>T) c.5262+240G>T (n.5262+240G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344110C>T | CA2663794151 | COL6A3 | c.313+240G>A c.7050+240G>A (n.7050+240G>A) c.7668+240G>A (n.7668+240G>A) c.5844+240G>A (n.5844+240G>A) c.5847+240G>A (n.5847+240G>A) n.2162G>A c.7068+240G>A (n.7068+240G>A) c.6447+240G>A (n.6447+240G>A) c.7167+240G>A (n.7167+240G>A) c.7665+240G>A (n.7665+240G>A) c.5262+240G>A (n.5262+240G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344112G>A | CA2663794152 | COL6A3 | c.313+238C>T c.7050+238C>T (n.7050+238C>T) c.7668+238C>T (n.7668+238C>T) c.5844+238C>T (n.5844+238C>T) c.5847+238C>T (n.5847+238C>T) n.2160C>T c.7068+238C>T (n.7068+238C>T) c.6447+238C>T (n.6447+238C>T) c.7167+238C>T (n.7167+238C>T) c.7665+238C>T (n.7665+238C>T) c.5262+238C>T (n.5262+238C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344112G>T | CA2663794153 | COL6A3 | c.313+238C>A c.7050+238C>A (n.7050+238C>A) c.7668+238C>A (n.7668+238C>A) c.5844+238C>A (n.5844+238C>A) c.5847+238C>A (n.5847+238C>A) n.2160C>A c.7068+238C>A (n.7068+238C>A) c.6447+238C>A (n.6447+238C>A) c.7167+238C>A (n.7167+238C>A) c.7665+238C>A (n.7665+238C>A) c.5262+238C>A (n.5262+238C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344114C>A | CA2663794154 | COL6A3 | c.313+236G>T c.7050+236G>T (n.7050+236G>T) c.7668+236G>T (n.7668+236G>T) c.5844+236G>T (n.5844+236G>T) c.5847+236G>T (n.5847+236G>T) n.2158G>T c.7068+236G>T (n.7068+236G>T) c.6447+236G>T (n.6447+236G>T) c.7167+236G>T (n.7167+236G>T) c.7665+236G>T (n.7665+236G>T) c.5262+236G>T (n.5262+236G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344114C>G | CA2663794155 | COL6A3 | c.313+236G>C c.7050+236G>C (n.7050+236G>C) c.7668+236G>C (n.7668+236G>C) c.5844+236G>C (n.5844+236G>C) c.5847+236G>C (n.5847+236G>C) n.2158G>C c.7068+236G>C (n.7068+236G>C) c.6447+236G>C (n.6447+236G>C) c.7167+236G>C (n.7167+236G>C) c.7665+236G>C (n.7665+236G>C) c.5262+236G>C (n.5262+236G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344115A>C | CA2754786797 | COL6A3 | c.313+235T>G c.7050+235T>G (n.7050+235T>G) c.7668+235T>G (n.7668+235T>G) c.5844+235T>G (n.5844+235T>G) c.5847+235T>G (n.5847+235T>G) n.2157T>G c.7068+235T>G (n.7068+235T>G) c.6447+235T>G (n.6447+235T>G) c.7167+235T>G (n.7167+235T>G) c.7665+235T>G (n.7665+235T>G) c.5262+235T>G (n.5262+235T>G) | |
| 2 | g.237344116A= | CA1337610716 | COL6A3 | c.313+234T= c.7050+234T= (n.7050+234T=) c.7668+234T= (n.7668+234T=) c.5844+234T= (n.5844+234T=) c.5847+234T= (n.5847+234T=) n.2156T= c.7068+234T= (n.7068+234T=) c.6447+234T= (n.6447+234T=) c.7167+234T= (n.7167+234T=) c.7665+234T= (n.7665+234T=) c.5262+234T= (n.5262+234T=) | |
| 2 | g.237344116A>G | CA766629211 | COL6A3 | c.313+234T>C c.7050+234T>C (n.7050+234T>C) c.7668+234T>C (n.7668+234T>C) c.5844+234T>C (n.5844+234T>C) c.5847+234T>C (n.5847+234T>C) n.2156T>C c.7068+234T>C (n.7068+234T>C) c.6447+234T>C (n.6447+234T>C) c.7167+234T>C (n.7167+234T>C) c.7665+234T>C (n.7665+234T>C) c.5262+234T>C (n.5262+234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344116A>T | CA2663794156 | COL6A3 | c.313+234T>A c.7050+234T>A (n.7050+234T>A) c.7668+234T>A (n.7668+234T>A) c.5844+234T>A (n.5844+234T>A) c.5847+234T>A (n.5847+234T>A) n.2156T>A c.7068+234T>A (n.7068+234T>A) c.6447+234T>A (n.6447+234T>A) c.7167+234T>A (n.7167+234T>A) c.7665+234T>A (n.7665+234T>A) c.5262+234T>A (n.5262+234T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344117C= | CA1337610717 | COL6A3 | c.313+233G= c.7050+233G= (n.7050+233G=) c.7668+233G= (n.7668+233G=) c.5844+233G= (n.5844+233G=) c.5847+233G= (n.5847+233G=) n.2155G= c.7068+233G= (n.7068+233G=) c.6447+233G= (n.6447+233G=) c.7167+233G= (n.7167+233G=) c.7665+233G= (n.7665+233G=) c.5262+233G= (n.5262+233G=) | |
| 2 | g.237344117C>T | CA67838692 | COL6A3 | c.313+233G>A c.7050+233G>A (n.7050+233G>A) c.7668+233G>A (n.7668+233G>A) c.5844+233G>A (n.5844+233G>A) c.5847+233G>A (n.5847+233G>A) n.2155G>A c.7068+233G>A (n.7068+233G>A) c.6447+233G>A (n.6447+233G>A) c.7167+233G>A (n.7167+233G>A) c.7665+233G>A (n.7665+233G>A) c.5262+233G>A (n.5262+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344118A>G | CA2663794157 | COL6A3 | c.313+232T>C c.7050+232T>C (n.7050+232T>C) c.7668+232T>C (n.7668+232T>C) c.5844+232T>C (n.5844+232T>C) c.5847+232T>C (n.5847+232T>C) n.2154T>C c.7068+232T>C (n.7068+232T>C) c.6447+232T>C (n.6447+232T>C) c.7167+232T>C (n.7167+232T>C) c.7665+232T>C (n.7665+232T>C) c.5262+232T>C (n.5262+232T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344119T>A | CA1337610719 | COL6A3 | c.313+231A>T c.7050+231A>T (n.7050+231A>T) c.7668+231A>T (n.7668+231A>T) c.5844+231A>T (n.5844+231A>T) c.5847+231A>T (n.5847+231A>T) n.2153A>T c.7068+231A>T (n.7068+231A>T) c.6447+231A>T (n.6447+231A>T) c.7167+231A>T (n.7167+231A>T) c.7665+231A>T (n.7665+231A>T) c.5262+231A>T (n.5262+231A>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344119T>C | CA766629220 | COL6A3 | c.313+231A>G c.7050+231A>G (n.7050+231A>G) c.7668+231A>G (n.7668+231A>G) c.5844+231A>G (n.5844+231A>G) c.5847+231A>G (n.5847+231A>G) n.2153A>G c.7068+231A>G (n.7068+231A>G) c.6447+231A>G (n.6447+231A>G) c.7167+231A>G (n.7167+231A>G) c.7665+231A>G (n.7665+231A>G) c.5262+231A>G (n.5262+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344119T= | CA1337610718 | COL6A3 | c.313+231A= c.7050+231A= (n.7050+231A=) c.7668+231A= (n.7668+231A=) c.5844+231A= (n.5844+231A=) c.5847+231A= (n.5847+231A=) n.2153A= c.7068+231A= (n.7068+231A=) c.6447+231A= (n.6447+231A=) c.7167+231A= (n.7167+231A=) c.7665+231A= (n.7665+231A=) c.5262+231A= (n.5262+231A=) | |
| 2 | g.237344122G>T | CA2663794159 | COL6A3 | c.313+228C>A c.7050+228C>A (n.7050+228C>A) c.7668+228C>A (n.7668+228C>A) c.5844+228C>A (n.5844+228C>A) c.5847+228C>A (n.5847+228C>A) n.2150C>A c.7068+228C>A (n.7068+228C>A) c.6447+228C>A (n.6447+228C>A) c.7167+228C>A (n.7167+228C>A) c.7665+228C>A (n.7665+228C>A) c.5262+228C>A (n.5262+228C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344123A>G | CA2663794160 | COL6A3 | c.313+227T>C c.7050+227T>C (n.7050+227T>C) c.7668+227T>C (n.7668+227T>C) c.5844+227T>C (n.5844+227T>C) c.5847+227T>C (n.5847+227T>C) n.2149T>C c.7068+227T>C (n.7068+227T>C) c.6447+227T>C (n.6447+227T>C) c.7167+227T>C (n.7167+227T>C) c.7665+227T>C (n.7665+227T>C) c.5262+227T>C (n.5262+227T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344123A>T | CA2663794161 | COL6A3 | c.313+227T>A c.7050+227T>A (n.7050+227T>A) c.7668+227T>A (n.7668+227T>A) c.5844+227T>A (n.5844+227T>A) c.5847+227T>A (n.5847+227T>A) n.2149T>A c.7068+227T>A (n.7068+227T>A) c.6447+227T>A (n.6447+227T>A) c.7167+227T>A (n.7167+227T>A) c.7665+227T>A (n.7665+227T>A) c.5262+227T>A (n.5262+227T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344124G>A | CA2663794162 | COL6A3 | c.313+226C>T c.7050+226C>T (n.7050+226C>T) c.7668+226C>T (n.7668+226C>T) c.5844+226C>T (n.5844+226C>T) c.5847+226C>T (n.5847+226C>T) n.2148C>T c.7068+226C>T (n.7068+226C>T) c.6447+226C>T (n.6447+226C>T) c.7167+226C>T (n.7167+226C>T) c.7665+226C>T (n.7665+226C>T) c.5262+226C>T (n.5262+226C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344125G= | CA1337610720 | COL6A3 | c.313+225C= c.7050+225C= (n.7050+225C=) c.7668+225C= (n.7668+225C=) c.5844+225C= (n.5844+225C=) c.5847+225C= (n.5847+225C=) n.2147C= c.7068+225C= (n.7068+225C=) c.6447+225C= (n.6447+225C=) c.7167+225C= (n.7167+225C=) c.7665+225C= (n.7665+225C=) c.5262+225C= (n.5262+225C=) | |
| 2 | g.237344125G>T | CA1337610721 | COL6A3 | c.313+225C>A c.7050+225C>A (n.7050+225C>A) c.7668+225C>A (n.7668+225C>A) c.5844+225C>A (n.5844+225C>A) c.5847+225C>A (n.5847+225C>A) n.2147C>A c.7068+225C>A (n.7068+225C>A) c.6447+225C>A (n.6447+225C>A) c.7167+225C>A (n.7167+225C>A) c.7665+225C>A (n.7665+225C>A) c.5262+225C>A (n.5262+225C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344126del | CA2663794165 | COL6A3 | c.313+224del c.7050+224del (n.7050+224del) c.7668+224del (n.7668+224del) c.5844+224del (n.5844+224del) c.5847+224del (n.5847+224del) n.2146del c.7068+224del (n.7068+224del) c.6447+224del (n.6447+224del) c.7167+224del (n.7167+224del) c.7665+224del (n.7665+224del) c.5262+224del (n.5262+224del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344126A>G | CA2663794163 | COL6A3 | c.313+224T>C c.7050+224T>C (n.7050+224T>C) c.7668+224T>C (n.7668+224T>C) c.5844+224T>C (n.5844+224T>C) c.5847+224T>C (n.5847+224T>C) n.2146T>C c.7068+224T>C (n.7068+224T>C) c.6447+224T>C (n.6447+224T>C) c.7167+224T>C (n.7167+224T>C) c.7665+224T>C (n.7665+224T>C) c.5262+224T>C (n.5262+224T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344128_237344141del | CA2663794164 | COL6A3 | c.313+211_313+224del c.7050+211_7050+224del (n.7050+211_7050+224del) c.7668+211_7668+224del (n.7668+211_7668+224del) c.5844+211_5844+224del (n.5844+211_5844+224del) c.5847+211_5847+224del (n.5847+211_5847+224del) n.2133_2146del c.7068+211_7068+224del (n.7068+211_7068+224del) c.6447+211_6447+224del (n.6447+211_6447+224del) c.7167+211_7167+224del (n.7167+211_7167+224del) c.7665+211_7665+224del (n.7665+211_7665+224del) c.5262+211_5262+224del (n.5262+211_5262+224del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344127G>A | CA1337610722 | COL6A3 | c.313+223C>T c.7050+223C>T (n.7050+223C>T) c.7668+223C>T (n.7668+223C>T) c.5844+223C>T (n.5844+223C>T) c.5847+223C>T (n.5847+223C>T) n.2145C>T c.7068+223C>T (n.7068+223C>T) c.6447+223C>T (n.6447+223C>T) c.7167+223C>T (n.7167+223C>T) c.7665+223C>T (n.7665+223C>T) c.5262+223C>T (n.5262+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344127G= | CA1337610723 | COL6A3 | c.313+223C= c.7050+223C= (n.7050+223C=) c.7668+223C= (n.7668+223C=) c.5844+223C= (n.5844+223C=) c.5847+223C= (n.5847+223C=) n.2145C= c.7068+223C= (n.7068+223C=) c.6447+223C= (n.6447+223C=) c.7167+223C= (n.7167+223C=) c.7665+223C= (n.7665+223C=) c.5262+223C= (n.5262+223C=) | |
| 2 | g.237344127G>T | CA2663794167 | COL6A3 | c.313+223C>A c.7050+223C>A (n.7050+223C>A) c.7668+223C>A (n.7668+223C>A) c.5844+223C>A (n.5844+223C>A) c.5847+223C>A (n.5847+223C>A) n.2145C>A c.7068+223C>A (n.7068+223C>A) c.6447+223C>A (n.6447+223C>A) c.7167+223C>A (n.7167+223C>A) c.7665+223C>A (n.7665+223C>A) c.5262+223C>A (n.5262+223C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344129del | CA2663794166 | COL6A3 | c.313+223del c.7050+223del (n.7050+223del) c.7668+223del (n.7668+223del) c.5844+223del (n.5844+223del) c.5847+223del (n.5847+223del) n.2145del c.7068+223del (n.7068+223del) c.6447+223del (n.6447+223del) c.7167+223del (n.7167+223del) c.7665+223del (n.7665+223del) c.5262+223del (n.5262+223del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344128G>A | CA2663794168 | COL6A3 | c.313+222C>T c.7050+222C>T (n.7050+222C>T) c.7668+222C>T (n.7668+222C>T) c.5844+222C>T (n.5844+222C>T) c.5847+222C>T (n.5847+222C>T) n.2144C>T c.7068+222C>T (n.7068+222C>T) c.6447+222C>T (n.6447+222C>T) c.7167+222C>T (n.7167+222C>T) c.7665+222C>T (n.7665+222C>T) c.5262+222C>T (n.5262+222C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344128G>T | CA2663794169 | COL6A3 | c.313+222C>A c.7050+222C>A (n.7050+222C>A) c.7668+222C>A (n.7668+222C>A) c.5844+222C>A (n.5844+222C>A) c.5847+222C>A (n.5847+222C>A) n.2144C>A c.7068+222C>A (n.7068+222C>A) c.6447+222C>A (n.6447+222C>A) c.7167+222C>A (n.7167+222C>A) c.7665+222C>A (n.7665+222C>A) c.5262+222C>A (n.5262+222C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344129G>C | CA2663794170 | COL6A3 | c.313+221C>G c.7050+221C>G (n.7050+221C>G) c.7668+221C>G (n.7668+221C>G) c.5844+221C>G (n.5844+221C>G) c.5847+221C>G (n.5847+221C>G) n.2143C>G c.7068+221C>G (n.7068+221C>G) c.6447+221C>G (n.6447+221C>G) c.7167+221C>G (n.7167+221C>G) c.7665+221C>G (n.7665+221C>G) c.5262+221C>G (n.5262+221C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344131C>A | CA2663794171 | COL6A3 | c.313+219G>T c.7050+219G>T (n.7050+219G>T) c.7668+219G>T (n.7668+219G>T) c.5844+219G>T (n.5844+219G>T) c.5847+219G>T (n.5847+219G>T) n.2141G>T c.7068+219G>T (n.7068+219G>T) c.6447+219G>T (n.6447+219G>T) c.7167+219G>T (n.7167+219G>T) c.7665+219G>T (n.7665+219G>T) c.5262+219G>T (n.5262+219G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344132C>A | CA2663794172 | COL6A3 | c.313+218G>T c.7050+218G>T (n.7050+218G>T) c.7668+218G>T (n.7668+218G>T) c.5844+218G>T (n.5844+218G>T) c.5847+218G>T (n.5847+218G>T) n.2140G>T c.7068+218G>T (n.7068+218G>T) c.6447+218G>T (n.6447+218G>T) c.7167+218G>T (n.7167+218G>T) c.7665+218G>T (n.7665+218G>T) c.5262+218G>T (n.5262+218G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344134G>A | CA2607639763 | COL6A3 | c.313+216C>T c.7050+216C>T (n.7050+216C>T) c.7668+216C>T (n.7668+216C>T) c.5844+216C>T (n.5844+216C>T) c.5847+216C>T (n.5847+216C>T) n.2138C>T c.7068+216C>T (n.7068+216C>T) c.6447+216C>T (n.6447+216C>T) c.7167+216C>T (n.7167+216C>T) c.7665+216C>T (n.7665+216C>T) c.5262+216C>T (n.5262+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344134G>T | CA2663794176 | COL6A3 | c.313+216C>A c.7050+216C>A (n.7050+216C>A) c.7668+216C>A (n.7668+216C>A) c.5844+216C>A (n.5844+216C>A) c.5847+216C>A (n.5847+216C>A) n.2138C>A c.7068+216C>A (n.7068+216C>A) c.6447+216C>A (n.6447+216C>A) c.7167+216C>A (n.7167+216C>A) c.7665+216C>A (n.7665+216C>A) c.5262+216C>A (n.5262+216C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344138dup | CA2663794173 | COL6A3 | c.313+216dup c.7050+216dup (n.7050+216dup) c.7668+216dup (n.7668+216dup) c.5844+216dup (n.5844+216dup) c.5847+216dup (n.5847+216dup) n.2138dup c.7068+216dup (n.7068+216dup) c.6447+216dup (n.6447+216dup) c.7167+216dup (n.7167+216dup) c.7665+216dup (n.7665+216dup) c.5262+216dup (n.5262+216dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344138del | CA2663794174 | COL6A3 | c.313+216del c.7050+216del (n.7050+216del) c.7668+216del (n.7668+216del) c.5844+216del (n.5844+216del) c.5847+216del (n.5847+216del) n.2138del c.7068+216del (n.7068+216del) c.6447+216del (n.6447+216del) c.7167+216del (n.7167+216del) c.7665+216del (n.7665+216del) c.5262+216del (n.5262+216del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344135G>A | CA1337610725 | COL6A3 | c.313+215C>T c.7050+215C>T (n.7050+215C>T) c.7668+215C>T (n.7668+215C>T) c.5844+215C>T (n.5844+215C>T) c.5847+215C>T (n.5847+215C>T) n.2137C>T c.7068+215C>T (n.7068+215C>T) c.6447+215C>T (n.6447+215C>T) c.7167+215C>T (n.7167+215C>T) c.7665+215C>T (n.7665+215C>T) c.5262+215C>T (n.5262+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344135G= | CA1337610724 | COL6A3 | c.313+215C= c.7050+215C= (n.7050+215C=) c.7668+215C= (n.7668+215C=) c.5844+215C= (n.5844+215C=) c.5847+215C= (n.5847+215C=) n.2137C= c.7068+215C= (n.7068+215C=) c.6447+215C= (n.6447+215C=) c.7167+215C= (n.7167+215C=) c.7665+215C= (n.7665+215C=) c.5262+215C= (n.5262+215C=) | |
| 2 | g.237344135_237344136insAC | CA916807226 | COL6A3 | c.313+214_313+215insGT c.7050+214_7050+215insGT (n.7050+214_7050+215insGT) c.7668+214_7668+215insGT (n.7668+214_7668+215insGT) c.5844+214_5844+215insGT (n.5844+214_5844+215insGT) c.5847+214_5847+215insGT (n.5847+214_5847+215insGT) n.2136_2137insGT c.7068+214_7068+215insGT (n.7068+214_7068+215insGT) c.6447+214_6447+215insGT (n.6447+214_6447+215insGT) c.7167+214_7167+215insGT (n.7167+214_7167+215insGT) c.7665+214_7665+215insGT (n.7665+214_7665+215insGT) c.5262+214_5262+215insGT (n.5262+214_5262+215insGT) | dbSNP |
| 2 | g.237344136G>A | CA2663794179 | COL6A3 | c.313+214C>T c.7050+214C>T (n.7050+214C>T) c.7668+214C>T (n.7668+214C>T) c.5844+214C>T (n.5844+214C>T) c.5847+214C>T (n.5847+214C>T) n.2136C>T c.7068+214C>T (n.7068+214C>T) c.6447+214C>T (n.6447+214C>T) c.7167+214C>T (n.7167+214C>T) c.7665+214C>T (n.7665+214C>T) c.5262+214C>T (n.5262+214C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344136G>C | CA2663794178 | COL6A3 | c.313+214C>G c.7050+214C>G (n.7050+214C>G) c.7668+214C>G (n.7668+214C>G) c.5844+214C>G (n.5844+214C>G) c.5847+214C>G (n.5847+214C>G) n.2136C>G c.7068+214C>G (n.7068+214C>G) c.6447+214C>G (n.6447+214C>G) c.7167+214C>G (n.7167+214C>G) c.7665+214C>G (n.7665+214C>G) c.5262+214C>G (n.5262+214C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344136G= | CA1337610726 | COL6A3 | c.313+214C= c.7050+214C= (n.7050+214C=) c.7668+214C= (n.7668+214C=) c.5844+214C= (n.5844+214C=) c.5847+214C= (n.5847+214C=) n.2136C= c.7068+214C= (n.7068+214C=) c.6447+214C= (n.6447+214C=) c.7167+214C= (n.7167+214C=) c.7665+214C= (n.7665+214C=) c.5262+214C= (n.5262+214C=) | |
| 2 | g.237344136_237344137insTT | CA916807229 | COL6A3 | c.313+213_313+214insAA c.7050+213_7050+214insAA (n.7050+213_7050+214insAA) c.7668+213_7668+214insAA (n.7668+213_7668+214insAA) c.5844+213_5844+214insAA (n.5844+213_5844+214insAA) c.5847+213_5847+214insAA (n.5847+213_5847+214insAA) n.2135_2136insAA c.7068+213_7068+214insAA (n.7068+213_7068+214insAA) c.6447+213_6447+214insAA (n.6447+213_6447+214insAA) c.7167+213_7167+214insAA (n.7167+213_7167+214insAA) c.7665+213_7665+214insAA (n.7665+213_7665+214insAA) c.5262+213_5262+214insAA (n.5262+213_5262+214insAA) | dbSNP |
| 2 | g.237344137G>A | CA2663794180 | COL6A3 | c.313+213C>T c.7050+213C>T (n.7050+213C>T) c.7668+213C>T (n.7668+213C>T) c.5844+213C>T (n.5844+213C>T) c.5847+213C>T (n.5847+213C>T) n.2135C>T c.7068+213C>T (n.7068+213C>T) c.6447+213C>T (n.6447+213C>T) c.7167+213C>T (n.7167+213C>T) c.7665+213C>T (n.7665+213C>T) c.5262+213C>T (n.5262+213C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344137G= | CA1337610727 | COL6A3 | c.313+213C= c.7050+213C= (n.7050+213C=) c.7668+213C= (n.7668+213C=) c.5844+213C= (n.5844+213C=) c.5847+213C= (n.5847+213C=) n.2135C= c.7068+213C= (n.7068+213C=) c.6447+213C= (n.6447+213C=) c.7167+213C= (n.7167+213C=) c.7665+213C= (n.7665+213C=) c.5262+213C= (n.5262+213C=) | |
| 2 | g.237344137G>T | CA1337610728 | COL6A3 | c.313+213C>A c.7050+213C>A (n.7050+213C>A) c.7668+213C>A (n.7668+213C>A) c.5844+213C>A (n.5844+213C>A) c.5847+213C>A (n.5847+213C>A) n.2135C>A c.7068+213C>A (n.7068+213C>A) c.6447+213C>A (n.6447+213C>A) c.7167+213C>A (n.7167+213C>A) c.7665+213C>A (n.7665+213C>A) c.5262+213C>A (n.5262+213C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237344138G>A | CA67838693 | COL6A3 | c.313+212C>T c.7050+212C>T (n.7050+212C>T) c.7668+212C>T (n.7668+212C>T) c.5844+212C>T (n.5844+212C>T) c.5847+212C>T (n.5847+212C>T) n.2134C>T c.7068+212C>T (n.7068+212C>T) c.6447+212C>T (n.6447+212C>T) c.7167+212C>T (n.7167+212C>T) c.7665+212C>T (n.7665+212C>T) c.5262+212C>T (n.5262+212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344138G= | CA1337610729 | COL6A3 | c.313+212C= c.7050+212C= (n.7050+212C=) c.7668+212C= (n.7668+212C=) c.5844+212C= (n.5844+212C=) c.5847+212C= (n.5847+212C=) n.2134C= c.7068+212C= (n.7068+212C=) c.6447+212C= (n.6447+212C=) c.7167+212C= (n.7167+212C=) c.7665+212C= (n.7665+212C=) c.5262+212C= (n.5262+212C=) | |
| 2 | g.237344138G>T | CA2663794182 | COL6A3 | c.313+212C>A c.7050+212C>A (n.7050+212C>A) c.7668+212C>A (n.7668+212C>A) c.5844+212C>A (n.5844+212C>A) c.5847+212C>A (n.5847+212C>A) n.2134C>A c.7068+212C>A (n.7068+212C>A) c.6447+212C>A (n.6447+212C>A) c.7167+212C>A (n.7167+212C>A) c.7665+212C>A (n.7665+212C>A) c.5262+212C>A (n.5262+212C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344139C>A | CA2663794184 | COL6A3 | c.313+211G>T c.7050+211G>T (n.7050+211G>T) c.7668+211G>T (n.7668+211G>T) c.5844+211G>T (n.5844+211G>T) c.5847+211G>T (n.5847+211G>T) n.2133G>T c.7068+211G>T (n.7068+211G>T) c.6447+211G>T (n.6447+211G>T) c.7167+211G>T (n.7167+211G>T) c.7665+211G>T (n.7665+211G>T) c.5262+211G>T (n.5262+211G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344139C>T | CA2663794183 | COL6A3 | c.313+211G>A c.7050+211G>A (n.7050+211G>A) c.7668+211G>A (n.7668+211G>A) c.5844+211G>A (n.5844+211G>A) c.5847+211G>A (n.5847+211G>A) n.2133G>A c.7068+211G>A (n.7068+211G>A) c.6447+211G>A (n.6447+211G>A) c.7167+211G>A (n.7167+211G>A) c.7665+211G>A (n.7665+211G>A) c.5262+211G>A (n.5262+211G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344140A= | CA1337610730 | COL6A3 | c.313+210T= c.7050+210T= (n.7050+210T=) c.7668+210T= (n.7668+210T=) c.5844+210T= (n.5844+210T=) c.5847+210T= (n.5847+210T=) n.2132T= c.7068+210T= (n.7068+210T=) c.6447+210T= (n.6447+210T=) c.7167+210T= (n.7167+210T=) c.7665+210T= (n.7665+210T=) c.5262+210T= (n.5262+210T=) | |
| 2 | g.237344140A>C | CA2531799742 | COL6A3 | c.313+210T>G c.7050+210T>G (n.7050+210T>G) c.7668+210T>G (n.7668+210T>G) c.5844+210T>G (n.5844+210T>G) c.5847+210T>G (n.5847+210T>G) n.2132T>G c.7068+210T>G (n.7068+210T>G) c.6447+210T>G (n.6447+210T>G) c.7167+210T>G (n.7167+210T>G) c.7665+210T>G (n.7665+210T>G) c.5262+210T>G (n.5262+210T>G) | |
| 2 | g.237344140A>G | CA67838694 | COL6A3 | c.313+210T>C c.7050+210T>C (n.7050+210T>C) c.7668+210T>C (n.7668+210T>C) c.5844+210T>C (n.5844+210T>C) c.5847+210T>C (n.5847+210T>C) n.2132T>C c.7068+210T>C (n.7068+210T>C) c.6447+210T>C (n.6447+210T>C) c.7167+210T>C (n.7167+210T>C) c.7665+210T>C (n.7665+210T>C) c.5262+210T>C (n.5262+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344141G>T | CA2663794186 | COL6A3 | c.313+209C>A c.7050+209C>A (n.7050+209C>A) c.7668+209C>A (n.7668+209C>A) c.5844+209C>A (n.5844+209C>A) c.5847+209C>A (n.5847+209C>A) n.2131C>A c.7068+209C>A (n.7068+209C>A) c.6447+209C>A (n.6447+209C>A) c.7167+209C>A (n.7167+209C>A) c.7665+209C>A (n.7665+209C>A) c.5262+209C>A (n.5262+209C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344142T>C | CA2663794187 | COL6A3 | c.313+208A>G c.7050+208A>G (n.7050+208A>G) c.7668+208A>G (n.7668+208A>G) c.5844+208A>G (n.5844+208A>G) c.5847+208A>G (n.5847+208A>G) n.2130A>G c.7068+208A>G (n.7068+208A>G) c.6447+208A>G (n.6447+208A>G) c.7167+208A>G (n.7167+208A>G) c.7665+208A>G (n.7665+208A>G) c.5262+208A>G (n.5262+208A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344143G>A | CA2663794188 | COL6A3 | c.313+207C>T c.7050+207C>T (n.7050+207C>T) c.7668+207C>T (n.7668+207C>T) c.5844+207C>T (n.5844+207C>T) c.5847+207C>T (n.5847+207C>T) n.2129C>T c.7068+207C>T (n.7068+207C>T) c.6447+207C>T (n.6447+207C>T) c.7167+207C>T (n.7167+207C>T) c.7665+207C>T (n.7665+207C>T) c.5262+207C>T (n.5262+207C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344143G>T | CA2663794189 | COL6A3 | c.313+207C>A c.7050+207C>A (n.7050+207C>A) c.7668+207C>A (n.7668+207C>A) c.5844+207C>A (n.5844+207C>A) c.5847+207C>A (n.5847+207C>A) n.2129C>A c.7068+207C>A (n.7068+207C>A) c.6447+207C>A (n.6447+207C>A) c.7167+207C>A (n.7167+207C>A) c.7665+207C>A (n.7665+207C>A) c.5262+207C>A (n.5262+207C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344144C>A | CA2663794191 | COL6A3 | c.313+206G>T c.7050+206G>T (n.7050+206G>T) c.7668+206G>T (n.7668+206G>T) c.5844+206G>T (n.5844+206G>T) c.5847+206G>T (n.5847+206G>T) n.2128G>T c.7068+206G>T (n.7068+206G>T) c.6447+206G>T (n.6447+206G>T) c.7167+206G>T (n.7167+206G>T) c.7665+206G>T (n.7665+206G>T) c.5262+206G>T (n.5262+206G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344144C= | CA1337610732 | COL6A3 | c.313+206G= c.7050+206G= (n.7050+206G=) c.7668+206G= (n.7668+206G=) c.5844+206G= (n.5844+206G=) c.5847+206G= (n.5847+206G=) n.2128G= c.7068+206G= (n.7068+206G=) c.6447+206G= (n.6447+206G=) c.7167+206G= (n.7167+206G=) c.7665+206G= (n.7665+206G=) c.5262+206G= (n.5262+206G=) | |
| 2 | g.237344144C>T | CA1337610731 | COL6A3 | c.313+206G>A c.7050+206G>A (n.7050+206G>A) c.7668+206G>A (n.7668+206G>A) c.5844+206G>A (n.5844+206G>A) c.5847+206G>A (n.5847+206G>A) n.2128G>A c.7068+206G>A (n.7068+206G>A) c.6447+206G>A (n.6447+206G>A) c.7167+206G>A (n.7167+206G>A) c.7665+206G>A (n.7665+206G>A) c.5262+206G>A (n.5262+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344145T>C | CA2663794193 | COL6A3 | c.313+205A>G c.7050+205A>G (n.7050+205A>G) c.7668+205A>G (n.7668+205A>G) c.5844+205A>G (n.5844+205A>G) c.5847+205A>G (n.5847+205A>G) n.2127A>G c.7068+205A>G (n.7068+205A>G) c.6447+205A>G (n.6447+205A>G) c.7167+205A>G (n.7167+205A>G) c.7665+205A>G (n.7665+205A>G) c.5262+205A>G (n.5262+205A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344146A>G | CA2663794195 | COL6A3 | c.313+204T>C c.7050+204T>C (n.7050+204T>C) c.7668+204T>C (n.7668+204T>C) c.5844+204T>C (n.5844+204T>C) c.5847+204T>C (n.5847+204T>C) n.2126T>C c.7068+204T>C (n.7068+204T>C) c.6447+204T>C (n.6447+204T>C) c.7167+204T>C (n.7167+204T>C) c.7665+204T>C (n.7665+204T>C) c.5262+204T>C (n.5262+204T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344147C>A | CA2663794196 | COL6A3 | c.313+203G>T c.7050+203G>T (n.7050+203G>T) c.7668+203G>T (n.7668+203G>T) c.5844+203G>T (n.5844+203G>T) c.5847+203G>T (n.5847+203G>T) n.2125G>T c.7068+203G>T (n.7068+203G>T) c.6447+203G>T (n.6447+203G>T) c.7167+203G>T (n.7167+203G>T) c.7665+203G>T (n.7665+203G>T) c.5262+203G>T (n.5262+203G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344148A>T | CA2663794197 | COL6A3 | c.313+202T>A c.7050+202T>A (n.7050+202T>A) c.7668+202T>A (n.7668+202T>A) c.5844+202T>A (n.5844+202T>A) c.5847+202T>A (n.5847+202T>A) n.2124T>A c.7068+202T>A (n.7068+202T>A) c.6447+202T>A (n.6447+202T>A) c.7167+202T>A (n.7167+202T>A) c.7665+202T>A (n.7665+202T>A) c.5262+202T>A (n.5262+202T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344149A>T | CA2663794198 | COL6A3 | c.313+201T>A c.7050+201T>A (n.7050+201T>A) c.7668+201T>A (n.7668+201T>A) c.5844+201T>A (n.5844+201T>A) c.5847+201T>A (n.5847+201T>A) n.2123T>A c.7068+201T>A (n.7068+201T>A) c.6447+201T>A (n.6447+201T>A) c.7167+201T>A (n.7167+201T>A) c.7665+201T>A (n.7665+201T>A) c.5262+201T>A (n.5262+201T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344150G>A | CA2663794199 | COL6A3 | c.313+200C>T c.7050+200C>T (n.7050+200C>T) c.7668+200C>T (n.7668+200C>T) c.5844+200C>T (n.5844+200C>T) c.5847+200C>T (n.5847+200C>T) n.2122C>T c.7068+200C>T (n.7068+200C>T) c.6447+200C>T (n.6447+200C>T) c.7167+200C>T (n.7167+200C>T) c.7665+200C>T (n.7665+200C>T) c.5262+200C>T (n.5262+200C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344150G>C | CA2663794200 | COL6A3 | c.313+200C>G c.7050+200C>G (n.7050+200C>G) c.7668+200C>G (n.7668+200C>G) c.5844+200C>G (n.5844+200C>G) c.5847+200C>G (n.5847+200C>G) n.2122C>G c.7068+200C>G (n.7068+200C>G) c.6447+200C>G (n.6447+200C>G) c.7167+200C>G (n.7167+200C>G) c.7665+200C>G (n.7665+200C>G) c.5262+200C>G (n.5262+200C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344150G>T | CA2663794201 | COL6A3 | c.313+200C>A c.7050+200C>A (n.7050+200C>A) c.7668+200C>A (n.7668+200C>A) c.5844+200C>A (n.5844+200C>A) c.5847+200C>A (n.5847+200C>A) n.2122C>A c.7068+200C>A (n.7068+200C>A) c.6447+200C>A (n.6447+200C>A) c.7167+200C>A (n.7167+200C>A) c.7665+200C>A (n.7665+200C>A) c.5262+200C>A (n.5262+200C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344151C>A | CA2663794202 | COL6A3 | c.313+199G>T c.7050+199G>T (n.7050+199G>T) c.7668+199G>T (n.7668+199G>T) c.5844+199G>T (n.5844+199G>T) c.5847+199G>T (n.5847+199G>T) n.2121G>T c.7068+199G>T (n.7068+199G>T) c.6447+199G>T (n.6447+199G>T) c.7167+199G>T (n.7167+199G>T) c.7665+199G>T (n.7665+199G>T) c.5262+199G>T (n.5262+199G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344151C>T | CA2663794203 | COL6A3 | c.313+199G>A c.7050+199G>A (n.7050+199G>A) c.7668+199G>A (n.7668+199G>A) c.5844+199G>A (n.5844+199G>A) c.5847+199G>A (n.5847+199G>A) n.2121G>A c.7068+199G>A (n.7068+199G>A) c.6447+199G>A (n.6447+199G>A) c.7167+199G>A (n.7167+199G>A) c.7665+199G>A (n.7665+199G>A) c.5262+199G>A (n.5262+199G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344152A>G | CA2663794204 | COL6A3 | c.313+198T>C c.7050+198T>C (n.7050+198T>C) c.7668+198T>C (n.7668+198T>C) c.5844+198T>C (n.5844+198T>C) c.5847+198T>C (n.5847+198T>C) n.2120T>C c.7068+198T>C (n.7068+198T>C) c.6447+198T>C (n.6447+198T>C) c.7167+198T>C (n.7167+198T>C) c.7665+198T>C (n.7665+198T>C) c.5262+198T>C (n.5262+198T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344152A>T | CA2663794205 | COL6A3 | c.313+198T>A c.7050+198T>A (n.7050+198T>A) c.7668+198T>A (n.7668+198T>A) c.5844+198T>A (n.5844+198T>A) c.5847+198T>A (n.5847+198T>A) n.2120T>A c.7068+198T>A (n.7068+198T>A) c.6447+198T>A (n.6447+198T>A) c.7167+198T>A (n.7167+198T>A) c.7665+198T>A (n.7665+198T>A) c.5262+198T>A (n.5262+198T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344153T>C | CA67838695 | COL6A3 | c.313+197A>G c.7050+197A>G (n.7050+197A>G) c.7668+197A>G (n.7668+197A>G) c.5844+197A>G (n.5844+197A>G) c.5847+197A>G (n.5847+197A>G) n.2119A>G c.7068+197A>G (n.7068+197A>G) c.6447+197A>G (n.6447+197A>G) c.7167+197A>G (n.7167+197A>G) c.7665+197A>G (n.7665+197A>G) c.5262+197A>G (n.5262+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344153T= | CA1337610733 | COL6A3 | c.313+197A= c.7050+197A= (n.7050+197A=) c.7668+197A= (n.7668+197A=) c.5844+197A= (n.5844+197A=) c.5847+197A= (n.5847+197A=) n.2119A= c.7068+197A= (n.7068+197A=) c.6447+197A= (n.6447+197A=) c.7167+197A= (n.7167+197A=) c.7665+197A= (n.7665+197A=) c.5262+197A= (n.5262+197A=) | |
| 2 | g.237344154G>A | CA766629227 | COL6A3 | c.313+196C>T c.7050+196C>T (n.7050+196C>T) c.7668+196C>T (n.7668+196C>T) c.5844+196C>T (n.5844+196C>T) c.5847+196C>T (n.5847+196C>T) n.2118C>T c.7068+196C>T (n.7068+196C>T) c.6447+196C>T (n.6447+196C>T) c.7167+196C>T (n.7167+196C>T) c.7665+196C>T (n.7665+196C>T) c.5262+196C>T (n.5262+196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344154G= | CA1337610734 | COL6A3 | c.313+196C= c.7050+196C= (n.7050+196C=) c.7668+196C= (n.7668+196C=) c.5844+196C= (n.5844+196C=) c.5847+196C= (n.5847+196C=) n.2118C= c.7068+196C= (n.7068+196C=) c.6447+196C= (n.6447+196C=) c.7167+196C= (n.7167+196C=) c.7665+196C= (n.7665+196C=) c.5262+196C= (n.5262+196C=) | |
| 2 | g.237344154G>T | CA2663794207 | COL6A3 | c.313+196C>A c.7050+196C>A (n.7050+196C>A) c.7668+196C>A (n.7668+196C>A) c.5844+196C>A (n.5844+196C>A) c.5847+196C>A (n.5847+196C>A) n.2118C>A c.7068+196C>A (n.7068+196C>A) c.6447+196C>A (n.6447+196C>A) c.7167+196C>A (n.7167+196C>A) c.7665+196C>A (n.7665+196C>A) c.5262+196C>A (n.5262+196C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344155T>A | CA1337610736 | COL6A3 | c.313+195A>T c.7050+195A>T (n.7050+195A>T) c.7668+195A>T (n.7668+195A>T) c.5844+195A>T (n.5844+195A>T) c.5847+195A>T (n.5847+195A>T) n.2117A>T c.7068+195A>T (n.7068+195A>T) c.6447+195A>T (n.6447+195A>T) c.7167+195A>T (n.7167+195A>T) c.7665+195A>T (n.7665+195A>T) c.5262+195A>T (n.5262+195A>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344155T>C | CA1337610737 | COL6A3 | c.313+195A>G c.7050+195A>G (n.7050+195A>G) c.7668+195A>G (n.7668+195A>G) c.5844+195A>G (n.5844+195A>G) c.5847+195A>G (n.5847+195A>G) n.2117A>G c.7068+195A>G (n.7068+195A>G) c.6447+195A>G (n.6447+195A>G) c.7167+195A>G (n.7167+195A>G) c.7665+195A>G (n.7665+195A>G) c.5262+195A>G (n.5262+195A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344155T= | CA1337610735 | COL6A3 | c.313+195A= c.7050+195A= (n.7050+195A=) c.7668+195A= (n.7668+195A=) c.5844+195A= (n.5844+195A=) c.5847+195A= (n.5847+195A=) n.2117A= c.7068+195A= (n.7068+195A=) c.6447+195A= (n.6447+195A=) c.7167+195A= (n.7167+195A=) c.7665+195A= (n.7665+195A=) c.5262+195A= (n.5262+195A=) | |
| 2 | g.237344155_237344156insTT | CA2663794209 | COL6A3 | c.313+195_313+196insAA c.7050+195_7050+196insAA (n.7050+195_7050+196insAA) c.7668+195_7668+196insAA (n.7668+195_7668+196insAA) c.5844+195_5844+196insAA (n.5844+195_5844+196insAA) c.5847+195_5847+196insAA (n.5847+195_5847+196insAA) n.2117_2118insAA c.7068+195_7068+196insAA (n.7068+195_7068+196insAA) c.6447+195_6447+196insAA (n.6447+195_6447+196insAA) c.7167+195_7167+196insAA (n.7167+195_7167+196insAA) c.7665+195_7665+196insAA (n.7665+195_7665+196insAA) c.5262+195_5262+196insAA (n.5262+195_5262+196insAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344156A>T | CA2663794210 | COL6A3 | c.313+194T>A c.7050+194T>A (n.7050+194T>A) c.7668+194T>A (n.7668+194T>A) c.5844+194T>A (n.5844+194T>A) c.5847+194T>A (n.5847+194T>A) n.2116T>A c.7068+194T>A (n.7068+194T>A) c.6447+194T>A (n.6447+194T>A) c.7167+194T>A (n.7167+194T>A) c.7665+194T>A (n.7665+194T>A) c.5262+194T>A (n.5262+194T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344158G>A | CA1043811544 | COL6A3 | c.313+192C>T c.7050+192C>T (n.7050+192C>T) c.7668+192C>T (n.7668+192C>T) c.5844+192C>T (n.5844+192C>T) c.5847+192C>T (n.5847+192C>T) n.2114C>T c.7068+192C>T (n.7068+192C>T) c.6447+192C>T (n.6447+192C>T) c.7167+192C>T (n.7167+192C>T) c.7665+192C>T (n.7665+192C>T) c.5262+192C>T (n.5262+192C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344158G>C | CA1043811545 | COL6A3 | c.313+192C>G c.7050+192C>G (n.7050+192C>G) c.7668+192C>G (n.7668+192C>G) c.5844+192C>G (n.5844+192C>G) c.5847+192C>G (n.5847+192C>G) n.2114C>G c.7068+192C>G (n.7068+192C>G) c.6447+192C>G (n.6447+192C>G) c.7167+192C>G (n.7167+192C>G) c.7665+192C>G (n.7665+192C>G) c.5262+192C>G (n.5262+192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344158G= | CA1337610738 | COL6A3 | c.313+192C= c.7050+192C= (n.7050+192C=) c.7668+192C= (n.7668+192C=) c.5844+192C= (n.5844+192C=) c.5847+192C= (n.5847+192C=) n.2114C= c.7068+192C= (n.7068+192C=) c.6447+192C= (n.6447+192C=) c.7167+192C= (n.7167+192C=) c.7665+192C= (n.7665+192C=) c.5262+192C= (n.5262+192C=) | |
| 2 | g.237344159C>A | CA2663794212 | COL6A3 | c.313+191G>T c.7050+191G>T (n.7050+191G>T) c.7668+191G>T (n.7668+191G>T) c.5844+191G>T (n.5844+191G>T) c.5847+191G>T (n.5847+191G>T) n.2113G>T c.7068+191G>T (n.7068+191G>T) c.6447+191G>T (n.6447+191G>T) c.7167+191G>T (n.7167+191G>T) c.7665+191G>T (n.7665+191G>T) c.5262+191G>T (n.5262+191G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344159C= | CA1337610739 | COL6A3 | c.313+191G= c.7050+191G= (n.7050+191G=) c.7668+191G= (n.7668+191G=) c.5844+191G= (n.5844+191G=) c.5847+191G= (n.5847+191G=) n.2113G= c.7068+191G= (n.7068+191G=) c.6447+191G= (n.6447+191G=) c.7167+191G= (n.7167+191G=) c.7665+191G= (n.7665+191G=) c.5262+191G= (n.5262+191G=) | |
| 2 | g.237344159C>T | CA67838696 | COL6A3 | c.313+191G>A c.7050+191G>A (n.7050+191G>A) c.7668+191G>A (n.7668+191G>A) c.5844+191G>A (n.5844+191G>A) c.5847+191G>A (n.5847+191G>A) n.2113G>A c.7068+191G>A (n.7068+191G>A) c.6447+191G>A (n.6447+191G>A) c.7167+191G>A (n.7167+191G>A) c.7665+191G>A (n.7665+191G>A) c.5262+191G>A (n.5262+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344160G>A | CA766629228 | COL6A3 | c.313+190C>T c.7050+190C>T (n.7050+190C>T) c.7668+190C>T (n.7668+190C>T) c.5844+190C>T (n.5844+190C>T) c.5847+190C>T (n.5847+190C>T) n.2112C>T c.7068+190C>T (n.7068+190C>T) c.6447+190C>T (n.6447+190C>T) c.7167+190C>T (n.7167+190C>T) c.7665+190C>T (n.7665+190C>T) c.5262+190C>T (n.5262+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344160G= | CA1337610740 | COL6A3 | c.313+190C= c.7050+190C= (n.7050+190C=) c.7668+190C= (n.7668+190C=) c.5844+190C= (n.5844+190C=) c.5847+190C= (n.5847+190C=) n.2112C= c.7068+190C= (n.7068+190C=) c.6447+190C= (n.6447+190C=) c.7167+190C= (n.7167+190C=) c.7665+190C= (n.7665+190C=) c.5262+190C= (n.5262+190C=) | |
| 2 | g.237344160G>T | CA2663794213 | COL6A3 | c.313+190C>A c.7050+190C>A (n.7050+190C>A) c.7668+190C>A (n.7668+190C>A) c.5844+190C>A (n.5844+190C>A) c.5847+190C>A (n.5847+190C>A) n.2112C>A c.7068+190C>A (n.7068+190C>A) c.6447+190C>A (n.6447+190C>A) c.7167+190C>A (n.7167+190C>A) c.7665+190C>A (n.7665+190C>A) c.5262+190C>A (n.5262+190C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344162C>T | CA2663794214 | COL6A3 | c.313+188G>A c.7050+188G>A (n.7050+188G>A) c.7668+188G>A (n.7668+188G>A) c.5844+188G>A (n.5844+188G>A) c.5847+188G>A (n.5847+188G>A) n.2110G>A c.7068+188G>A (n.7068+188G>A) c.6447+188G>A (n.6447+188G>A) c.7167+188G>A (n.7167+188G>A) c.7665+188G>A (n.7665+188G>A) c.5262+188G>A (n.5262+188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344163C>A | CA2663794215 | COL6A3 | c.313+187G>T c.7050+187G>T (n.7050+187G>T) c.7668+187G>T (n.7668+187G>T) c.5844+187G>T (n.5844+187G>T) c.5847+187G>T (n.5847+187G>T) n.2109G>T c.7068+187G>T (n.7068+187G>T) c.6447+187G>T (n.6447+187G>T) c.7167+187G>T (n.7167+187G>T) c.7665+187G>T (n.7665+187G>T) c.5262+187G>T (n.5262+187G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344163C>T | CA2663794216 | COL6A3 | c.313+187G>A c.7050+187G>A (n.7050+187G>A) c.7668+187G>A (n.7668+187G>A) c.5844+187G>A (n.5844+187G>A) c.5847+187G>A (n.5847+187G>A) n.2109G>A c.7068+187G>A (n.7068+187G>A) c.6447+187G>A (n.6447+187G>A) c.7167+187G>A (n.7167+187G>A) c.7665+187G>A (n.7665+187G>A) c.5262+187G>A (n.5262+187G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344164C>A | CA2663794218 | COL6A3 | c.313+186G>T c.7050+186G>T (n.7050+186G>T) c.7668+186G>T (n.7668+186G>T) c.5844+186G>T (n.5844+186G>T) c.5847+186G>T (n.5847+186G>T) n.2108G>T c.7068+186G>T (n.7068+186G>T) c.6447+186G>T (n.6447+186G>T) c.7167+186G>T (n.7167+186G>T) c.7665+186G>T (n.7665+186G>T) c.5262+186G>T (n.5262+186G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344164C>T | CA2663794219 | COL6A3 | c.313+186G>A c.7050+186G>A (n.7050+186G>A) c.7668+186G>A (n.7668+186G>A) c.5844+186G>A (n.5844+186G>A) c.5847+186G>A (n.5847+186G>A) n.2108G>A c.7068+186G>A (n.7068+186G>A) c.6447+186G>A (n.6447+186G>A) c.7167+186G>A (n.7167+186G>A) c.7665+186G>A (n.7665+186G>A) c.5262+186G>A (n.5262+186G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344165T>G | CA67838702 | COL6A3 | c.313+185A>C c.7050+185A>C (n.7050+185A>C) c.7668+185A>C (n.7668+185A>C) c.5844+185A>C (n.5844+185A>C) c.5847+185A>C (n.5847+185A>C) n.2107A>C c.7068+185A>C (n.7068+185A>C) c.6447+185A>C (n.6447+185A>C) c.7167+185A>C (n.7167+185A>C) c.7665+185A>C (n.7665+185A>C) c.5262+185A>C (n.5262+185A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344165T= | CA1337610741 | COL6A3 | c.313+185A= c.7050+185A= (n.7050+185A=) c.7668+185A= (n.7668+185A=) c.5844+185A= (n.5844+185A=) c.5847+185A= (n.5847+185A=) n.2107A= c.7068+185A= (n.7068+185A=) c.6447+185A= (n.6447+185A=) c.7167+185A= (n.7167+185A=) c.7665+185A= (n.7665+185A=) c.5262+185A= (n.5262+185A=) | |
| 2 | g.237344166G>A | CA67838715 | COL6A3 | c.313+184C>T c.7050+184C>T (n.7050+184C>T) c.7668+184C>T (n.7668+184C>T) c.5844+184C>T (n.5844+184C>T) c.5847+184C>T (n.5847+184C>T) n.2106C>T c.7068+184C>T (n.7068+184C>T) c.6447+184C>T (n.6447+184C>T) c.7167+184C>T (n.7167+184C>T) c.7665+184C>T (n.7665+184C>T) c.5262+184C>T (n.5262+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344166G>C | CA766629229 | COL6A3 | c.313+184C>G c.7050+184C>G (n.7050+184C>G) c.7668+184C>G (n.7668+184C>G) c.5844+184C>G (n.5844+184C>G) c.5847+184C>G (n.5847+184C>G) n.2106C>G c.7068+184C>G (n.7068+184C>G) c.6447+184C>G (n.6447+184C>G) c.7167+184C>G (n.7167+184C>G) c.7665+184C>G (n.7665+184C>G) c.5262+184C>G (n.5262+184C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237344166G= | CA1337610742 | COL6A3 | c.313+184C= c.7050+184C= (n.7050+184C=) c.7668+184C= (n.7668+184C=) c.5844+184C= (n.5844+184C=) c.5847+184C= (n.5847+184C=) n.2106C= c.7068+184C= (n.7068+184C=) c.6447+184C= (n.6447+184C=) c.7167+184C= (n.7167+184C=) c.7665+184C= (n.7665+184C=) c.5262+184C= (n.5262+184C=) | |
| 2 | g.237344166G>T | CA2663794221 | COL6A3 | c.313+184C>A c.7050+184C>A (n.7050+184C>A) c.7668+184C>A (n.7668+184C>A) c.5844+184C>A (n.5844+184C>A) c.5847+184C>A (n.5847+184C>A) n.2106C>A c.7068+184C>A (n.7068+184C>A) c.6447+184C>A (n.6447+184C>A) c.7167+184C>A (n.7167+184C>A) c.7665+184C>A (n.7665+184C>A) c.5262+184C>A (n.5262+184C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344167T>A | CA2663794225 | COL6A3 | c.313+183A>T c.7050+183A>T (n.7050+183A>T) c.7668+183A>T (n.7668+183A>T) c.5844+183A>T (n.5844+183A>T) c.5847+183A>T (n.5847+183A>T) n.2105A>T c.7068+183A>T (n.7068+183A>T) c.6447+183A>T (n.6447+183A>T) c.7167+183A>T (n.7167+183A>T) c.7665+183A>T (n.7665+183A>T) c.5262+183A>T (n.5262+183A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344167T>C | CA1337610744 | COL6A3 | c.313+183A>G c.7050+183A>G (n.7050+183A>G) c.7668+183A>G (n.7668+183A>G) c.5844+183A>G (n.5844+183A>G) c.5847+183A>G (n.5847+183A>G) n.2105A>G c.7068+183A>G (n.7068+183A>G) c.6447+183A>G (n.6447+183A>G) c.7167+183A>G (n.7167+183A>G) c.7665+183A>G (n.7665+183A>G) c.5262+183A>G (n.5262+183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344167T= | CA1337610743 | COL6A3 | c.313+183A= c.7050+183A= (n.7050+183A=) c.7668+183A= (n.7668+183A=) c.5844+183A= (n.5844+183A=) c.5847+183A= (n.5847+183A=) n.2105A= c.7068+183A= (n.7068+183A=) c.6447+183A= (n.6447+183A=) c.7167+183A= (n.7167+183A=) c.7665+183A= (n.7665+183A=) c.5262+183A= (n.5262+183A=) | |
| 2 | g.237344168A>G | CA2663794228 | COL6A3 | c.313+182T>C c.7050+182T>C (n.7050+182T>C) c.7668+182T>C (n.7668+182T>C) c.5844+182T>C (n.5844+182T>C) c.5847+182T>C (n.5847+182T>C) n.2104T>C c.7068+182T>C (n.7068+182T>C) c.6447+182T>C (n.6447+182T>C) c.7167+182T>C (n.7167+182T>C) c.7665+182T>C (n.7665+182T>C) c.5262+182T>C (n.5262+182T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344168A>T | CA2663794229 | COL6A3 | c.313+182T>A c.7050+182T>A (n.7050+182T>A) c.7668+182T>A (n.7668+182T>A) c.5844+182T>A (n.5844+182T>A) c.5847+182T>A (n.5847+182T>A) n.2104T>A c.7068+182T>A (n.7068+182T>A) c.6447+182T>A (n.6447+182T>A) c.7167+182T>A (n.7167+182T>A) c.7665+182T>A (n.7665+182T>A) c.5262+182T>A (n.5262+182T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344169G>T | CA2663794231 | COL6A3 | c.313+181C>A c.7050+181C>A (n.7050+181C>A) c.7668+181C>A (n.7668+181C>A) c.5844+181C>A (n.5844+181C>A) c.5847+181C>A (n.5847+181C>A) n.2103C>A c.7068+181C>A (n.7068+181C>A) c.6447+181C>A (n.6447+181C>A) c.7167+181C>A (n.7167+181C>A) c.7665+181C>A (n.7665+181C>A) c.5262+181C>A (n.5262+181C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344170T>G | CA2663794232 | COL6A3 | c.313+180A>C c.7050+180A>C (n.7050+180A>C) c.7668+180A>C (n.7668+180A>C) c.5844+180A>C (n.5844+180A>C) c.5847+180A>C (n.5847+180A>C) n.2102A>C c.7068+180A>C (n.7068+180A>C) c.6447+180A>C (n.6447+180A>C) c.7167+180A>C (n.7167+180A>C) c.7665+180A>C (n.7665+180A>C) c.5262+180A>C (n.5262+180A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344171G>T | CA2663794233 | COL6A3 | c.313+179C>A c.7050+179C>A (n.7050+179C>A) c.7668+179C>A (n.7668+179C>A) c.5844+179C>A (n.5844+179C>A) c.5847+179C>A (n.5847+179C>A) n.2101C>A c.7068+179C>A (n.7068+179C>A) c.6447+179C>A (n.6447+179C>A) c.7167+179C>A (n.7167+179C>A) c.7665+179C>A (n.7665+179C>A) c.5262+179C>A (n.5262+179C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344172C>A | CA2663794234 | COL6A3 | c.313+178G>T c.7050+178G>T (n.7050+178G>T) c.7668+178G>T (n.7668+178G>T) c.5844+178G>T (n.5844+178G>T) c.5847+178G>T (n.5847+178G>T) n.2100G>T c.7068+178G>T (n.7068+178G>T) c.6447+178G>T (n.6447+178G>T) c.7167+178G>T (n.7167+178G>T) c.7665+178G>T (n.7665+178G>T) c.5262+178G>T (n.5262+178G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344172C>T | CA2663794235 | COL6A3 | c.313+178G>A c.7050+178G>A (n.7050+178G>A) c.7668+178G>A (n.7668+178G>A) c.5844+178G>A (n.5844+178G>A) c.5847+178G>A (n.5847+178G>A) n.2100G>A c.7068+178G>A (n.7068+178G>A) c.6447+178G>A (n.6447+178G>A) c.7167+178G>A (n.7167+178G>A) c.7665+178G>A (n.7665+178G>A) c.5262+178G>A (n.5262+178G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344173T>C | CA2663794237 | COL6A3 | c.313+177A>G c.7050+177A>G (n.7050+177A>G) c.7668+177A>G (n.7668+177A>G) c.5844+177A>G (n.5844+177A>G) c.5847+177A>G (n.5847+177A>G) n.2099A>G c.7068+177A>G (n.7068+177A>G) c.6447+177A>G (n.6447+177A>G) c.7167+177A>G (n.7167+177A>G) c.7665+177A>G (n.7665+177A>G) c.5262+177A>G (n.5262+177A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344174G>A | CA2663794239 | COL6A3 | c.313+176C>T c.7050+176C>T (n.7050+176C>T) c.7668+176C>T (n.7668+176C>T) c.5844+176C>T (n.5844+176C>T) c.5847+176C>T (n.5847+176C>T) n.2098C>T c.7068+176C>T (n.7068+176C>T) c.6447+176C>T (n.6447+176C>T) c.7167+176C>T (n.7167+176C>T) c.7665+176C>T (n.7665+176C>T) c.5262+176C>T (n.5262+176C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344175G>A | CA2663794240 | COL6A3 | c.313+175C>T c.7050+175C>T (n.7050+175C>T) c.7668+175C>T (n.7668+175C>T) c.5844+175C>T (n.5844+175C>T) c.5847+175C>T (n.5847+175C>T) n.2097C>T c.7068+175C>T (n.7068+175C>T) c.6447+175C>T (n.6447+175C>T) c.7167+175C>T (n.7167+175C>T) c.7665+175C>T (n.7665+175C>T) c.5262+175C>T (n.5262+175C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344175G>T | CA2663794241 | COL6A3 | c.313+175C>A c.7050+175C>A (n.7050+175C>A) c.7668+175C>A (n.7668+175C>A) c.5844+175C>A (n.5844+175C>A) c.5847+175C>A (n.5847+175C>A) n.2097C>A c.7068+175C>A (n.7068+175C>A) c.6447+175C>A (n.6447+175C>A) c.7167+175C>A (n.7167+175C>A) c.7665+175C>A (n.7665+175C>A) c.5262+175C>A (n.5262+175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344176A= | CA1337610745 | COL6A3 | c.313+174T= c.7050+174T= (n.7050+174T=) c.7668+174T= (n.7668+174T=) c.5844+174T= (n.5844+174T=) c.5847+174T= (n.5847+174T=) n.2096T= c.7068+174T= (n.7068+174T=) c.6447+174T= (n.6447+174T=) c.7167+174T= (n.7167+174T=) c.7665+174T= (n.7665+174T=) c.5262+174T= (n.5262+174T=) | |
| 2 | g.237344176A>G | CA2663794242 | COL6A3 | c.313+174T>C c.7050+174T>C (n.7050+174T>C) c.7668+174T>C (n.7668+174T>C) c.5844+174T>C (n.5844+174T>C) c.5847+174T>C (n.5847+174T>C) n.2096T>C c.7068+174T>C (n.7068+174T>C) c.6447+174T>C (n.6447+174T>C) c.7167+174T>C (n.7167+174T>C) c.7665+174T>C (n.7665+174T>C) c.5262+174T>C (n.5262+174T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344176A>T | CA2663794243 | COL6A3 | c.313+174T>A c.7050+174T>A (n.7050+174T>A) c.7668+174T>A (n.7668+174T>A) c.5844+174T>A (n.5844+174T>A) c.5847+174T>A (n.5847+174T>A) n.2096T>A c.7068+174T>A (n.7068+174T>A) c.6447+174T>A (n.6447+174T>A) c.7167+174T>A (n.7167+174T>A) c.7665+174T>A (n.7665+174T>A) c.5262+174T>A (n.5262+174T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344177G>T | CA2663794248 | COL6A3 | c.313+173C>A c.7050+173C>A (n.7050+173C>A) c.7668+173C>A (n.7668+173C>A) c.5844+173C>A (n.5844+173C>A) c.5847+173C>A (n.5847+173C>A) n.2095C>A c.7068+173C>A (n.7068+173C>A) c.6447+173C>A (n.6447+173C>A) c.7167+173C>A (n.7167+173C>A) c.7665+173C>A (n.7665+173C>A) c.5262+173C>A (n.5262+173C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344177_237344179dup | CA766629230 | COL6A3 | c.313+171_313+173dup c.7050+171_7050+173dup (n.7050+171_7050+173dup) c.7668+171_7668+173dup (n.7668+171_7668+173dup) c.5844+171_5844+173dup (n.5844+171_5844+173dup) c.5847+171_5847+173dup (n.5847+171_5847+173dup) n.2093_2095dup c.7068+171_7068+173dup (n.7068+171_7068+173dup) c.6447+171_6447+173dup (n.6447+171_6447+173dup) c.7167+171_7167+173dup (n.7167+171_7167+173dup) c.7665+171_7665+173dup (n.7665+171_7665+173dup) c.5262+171_5262+173dup (n.5262+171_5262+173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344178C>A | CA2663794253 | COL6A3 | c.313+172G>T c.7050+172G>T (n.7050+172G>T) c.7668+172G>T (n.7668+172G>T) c.5844+172G>T (n.5844+172G>T) c.5847+172G>T (n.5847+172G>T) n.2094G>T c.7068+172G>T (n.7068+172G>T) c.6447+172G>T (n.6447+172G>T) c.7167+172G>T (n.7167+172G>T) c.7665+172G>T (n.7665+172G>T) c.5262+172G>T (n.5262+172G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344178C>T | CA2663794255 | COL6A3 | c.313+172G>A c.7050+172G>A (n.7050+172G>A) c.7668+172G>A (n.7668+172G>A) c.5844+172G>A (n.5844+172G>A) c.5847+172G>A (n.5847+172G>A) n.2094G>A c.7068+172G>A (n.7068+172G>A) c.6447+172G>A (n.6447+172G>A) c.7167+172G>A (n.7167+172G>A) c.7665+172G>A (n.7665+172G>A) c.5262+172G>A (n.5262+172G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344179del | CA2663794251 | COL6A3 | c.313+172del c.7050+172del (n.7050+172del) c.7668+172del (n.7668+172del) c.5844+172del (n.5844+172del) c.5847+172del (n.5847+172del) n.2094del c.7068+172del (n.7068+172del) c.6447+172del (n.6447+172del) c.7167+172del (n.7167+172del) c.7665+172del (n.7665+172del) c.5262+172del (n.5262+172del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344179C= | CA1337610746 | COL6A3 | c.313+171G= c.7050+171G= (n.7050+171G=) c.7668+171G= (n.7668+171G=) c.5844+171G= (n.5844+171G=) c.5847+171G= (n.5847+171G=) n.2093G= c.7068+171G= (n.7068+171G=) c.6447+171G= (n.6447+171G=) c.7167+171G= (n.7167+171G=) c.7665+171G= (n.7665+171G=) c.5262+171G= (n.5262+171G=) | |
| 2 | g.237344179C>T | CA1337610747 | COL6A3 | c.313+171G>A c.7050+171G>A (n.7050+171G>A) c.7668+171G>A (n.7668+171G>A) c.5844+171G>A (n.5844+171G>A) c.5847+171G>A (n.5847+171G>A) n.2093G>A c.7068+171G>A (n.7068+171G>A) c.6447+171G>A (n.6447+171G>A) c.7167+171G>A (n.7167+171G>A) c.7665+171G>A (n.7665+171G>A) c.5262+171G>A (n.5262+171G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237344181C>A | CA2663794258 | COL6A3 | c.313+169G>T c.7050+169G>T (n.7050+169G>T) c.7668+169G>T (n.7668+169G>T) c.5844+169G>T (n.5844+169G>T) c.5847+169G>T (n.5847+169G>T) n.2091G>T c.7068+169G>T (n.7068+169G>T) c.6447+169G>T (n.6447+169G>T) c.7167+169G>T (n.7167+169G>T) c.7665+169G>T (n.7665+169G>T) c.5262+169G>T (n.5262+169G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344181C= | CA1337610748 | COL6A3 | c.313+169G= c.7050+169G= (n.7050+169G=) c.7668+169G= (n.7668+169G=) c.5844+169G= (n.5844+169G=) c.5847+169G= (n.5847+169G=) n.2091G= c.7068+169G= (n.7068+169G=) c.6447+169G= (n.6447+169G=) c.7167+169G= (n.7167+169G=) c.7665+169G= (n.7665+169G=) c.5262+169G= (n.5262+169G=) | |
| 2 | g.237344181C>G | CA1337610749 | COL6A3 | c.313+169G>C c.7050+169G>C (n.7050+169G>C) c.7668+169G>C (n.7668+169G>C) c.5844+169G>C (n.5844+169G>C) c.5847+169G>C (n.5847+169G>C) n.2091G>C c.7068+169G>C (n.7068+169G>C) c.6447+169G>C (n.6447+169G>C) c.7167+169G>C (n.7167+169G>C) c.7665+169G>C (n.7665+169G>C) c.5262+169G>C (n.5262+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344181C>T | CA540749779 | COL6A3 | c.313+169G>A c.7050+169G>A (n.7050+169G>A) c.7668+169G>A (n.7668+169G>A) c.5844+169G>A (n.5844+169G>A) c.5847+169G>A (n.5847+169G>A) n.2091G>A c.7068+169G>A (n.7068+169G>A) c.6447+169G>A (n.6447+169G>A) c.7167+169G>A (n.7167+169G>A) c.7665+169G>A (n.7665+169G>A) c.5262+169G>A (n.5262+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344182G>A | CA540749780 | COL6A3 | c.313+168C>T c.7050+168C>T (n.7050+168C>T) c.7668+168C>T (n.7668+168C>T) c.5844+168C>T (n.5844+168C>T) c.5847+168C>T (n.5847+168C>T) n.2090C>T c.7068+168C>T (n.7068+168C>T) c.6447+168C>T (n.6447+168C>T) c.7167+168C>T (n.7167+168C>T) c.7665+168C>T (n.7665+168C>T) c.5262+168C>T (n.5262+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344182G>C | CA766629235 | COL6A3 | c.313+168C>G c.7050+168C>G (n.7050+168C>G) c.7668+168C>G (n.7668+168C>G) c.5844+168C>G (n.5844+168C>G) c.5847+168C>G (n.5847+168C>G) n.2090C>G c.7068+168C>G (n.7068+168C>G) c.6447+168C>G (n.6447+168C>G) c.7167+168C>G (n.7167+168C>G) c.7665+168C>G (n.7665+168C>G) c.5262+168C>G (n.5262+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344182G= | CA1337610750 | COL6A3 | c.313+168C= c.7050+168C= (n.7050+168C=) c.7668+168C= (n.7668+168C=) c.5844+168C= (n.5844+168C=) c.5847+168C= (n.5847+168C=) n.2090C= c.7068+168C= (n.7068+168C=) c.6447+168C= (n.6447+168C=) c.7167+168C= (n.7167+168C=) c.7665+168C= (n.7665+168C=) c.5262+168C= (n.5262+168C=) | |
| 2 | g.237344182G>T | CA2663794261 | COL6A3 | c.313+168C>A c.7050+168C>A (n.7050+168C>A) c.7668+168C>A (n.7668+168C>A) c.5844+168C>A (n.5844+168C>A) c.5847+168C>A (n.5847+168C>A) n.2090C>A c.7068+168C>A (n.7068+168C>A) c.6447+168C>A (n.6447+168C>A) c.7167+168C>A (n.7167+168C>A) c.7665+168C>A (n.7665+168C>A) c.5262+168C>A (n.5262+168C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344184G>A | CA766629242 | COL6A3 | c.313+166C>T c.7050+166C>T (n.7050+166C>T) c.7668+166C>T (n.7668+166C>T) c.5844+166C>T (n.5844+166C>T) c.5847+166C>T (n.5847+166C>T) n.2088C>T c.7068+166C>T (n.7068+166C>T) c.6447+166C>T (n.6447+166C>T) c.7167+166C>T (n.7167+166C>T) c.7665+166C>T (n.7665+166C>T) c.5262+166C>T (n.5262+166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344184G= | CA1337610751 | COL6A3 | c.313+166C= c.7050+166C= (n.7050+166C=) c.7668+166C= (n.7668+166C=) c.5844+166C= (n.5844+166C=) c.5847+166C= (n.5847+166C=) n.2088C= c.7068+166C= (n.7068+166C=) c.6447+166C= (n.6447+166C=) c.7167+166C= (n.7167+166C=) c.7665+166C= (n.7665+166C=) c.5262+166C= (n.5262+166C=) | |
| 2 | g.237344184G>T | CA2663794265 | COL6A3 | c.313+166C>A c.7050+166C>A (n.7050+166C>A) c.7668+166C>A (n.7668+166C>A) c.5844+166C>A (n.5844+166C>A) c.5847+166C>A (n.5847+166C>A) n.2088C>A c.7068+166C>A (n.7068+166C>A) c.6447+166C>A (n.6447+166C>A) c.7167+166C>A (n.7167+166C>A) c.7665+166C>A (n.7665+166C>A) c.5262+166C>A (n.5262+166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344185G>A | CA2663794267 | COL6A3 | c.313+165C>T c.7050+165C>T (n.7050+165C>T) c.7668+165C>T (n.7668+165C>T) c.5844+165C>T (n.5844+165C>T) c.5847+165C>T (n.5847+165C>T) n.2087C>T c.7068+165C>T (n.7068+165C>T) c.6447+165C>T (n.6447+165C>T) c.7167+165C>T (n.7167+165C>T) c.7665+165C>T (n.7665+165C>T) c.5262+165C>T (n.5262+165C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344185G= | CA1337610752 | COL6A3 | c.313+165C= c.7050+165C= (n.7050+165C=) c.7668+165C= (n.7668+165C=) c.5844+165C= (n.5844+165C=) c.5847+165C= (n.5847+165C=) n.2087C= c.7068+165C= (n.7068+165C=) c.6447+165C= (n.6447+165C=) c.7167+165C= (n.7167+165C=) c.7665+165C= (n.7665+165C=) c.5262+165C= (n.5262+165C=) | |
| 2 | g.237344185G>T | CA540749781 | COL6A3 | c.313+165C>A c.7050+165C>A (n.7050+165C>A) c.7668+165C>A (n.7668+165C>A) c.5844+165C>A (n.5844+165C>A) c.5847+165C>A (n.5847+165C>A) n.2087C>A c.7068+165C>A (n.7068+165C>A) c.6447+165C>A (n.6447+165C>A) c.7167+165C>A (n.7167+165C>A) c.7665+165C>A (n.7665+165C>A) c.5262+165C>A (n.5262+165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344187T>C | CA2663794269 | COL6A3 | c.313+163A>G c.7050+163A>G (n.7050+163A>G) c.7668+163A>G (n.7668+163A>G) c.5844+163A>G (n.5844+163A>G) c.5847+163A>G (n.5847+163A>G) n.2085A>G c.7068+163A>G (n.7068+163A>G) c.6447+163A>G (n.6447+163A>G) c.7167+163A>G (n.7167+163A>G) c.7665+163A>G (n.7665+163A>G) c.5262+163A>G (n.5262+163A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344188G>A | CA2663794270 | COL6A3 | c.313+162C>T c.7050+162C>T (n.7050+162C>T) c.7668+162C>T (n.7668+162C>T) c.5844+162C>T (n.5844+162C>T) c.5847+162C>T (n.5847+162C>T) n.2084C>T c.7068+162C>T (n.7068+162C>T) c.6447+162C>T (n.6447+162C>T) c.7167+162C>T (n.7167+162C>T) c.7665+162C>T (n.7665+162C>T) c.5262+162C>T (n.5262+162C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344188G>C | CA67838725 | COL6A3 | c.313+162C>G c.7050+162C>G (n.7050+162C>G) c.7668+162C>G (n.7668+162C>G) c.5844+162C>G (n.5844+162C>G) c.5847+162C>G (n.5847+162C>G) n.2084C>G c.7068+162C>G (n.7068+162C>G) c.6447+162C>G (n.6447+162C>G) c.7167+162C>G (n.7167+162C>G) c.7665+162C>G (n.7665+162C>G) c.5262+162C>G (n.5262+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344188G= | CA1337610753 | COL6A3 | c.313+162C= c.7050+162C= (n.7050+162C=) c.7668+162C= (n.7668+162C=) c.5844+162C= (n.5844+162C=) c.5847+162C= (n.5847+162C=) n.2084C= c.7068+162C= (n.7068+162C=) c.6447+162C= (n.6447+162C=) c.7167+162C= (n.7167+162C=) c.7665+162C= (n.7665+162C=) c.5262+162C= (n.5262+162C=) | |
| 2 | g.237344188G>T | CA2663794271 | COL6A3 | c.313+162C>A c.7050+162C>A (n.7050+162C>A) c.7668+162C>A (n.7668+162C>A) c.5844+162C>A (n.5844+162C>A) c.5847+162C>A (n.5847+162C>A) n.2084C>A c.7068+162C>A (n.7068+162C>A) c.6447+162C>A (n.6447+162C>A) c.7167+162C>A (n.7167+162C>A) c.7665+162C>A (n.7665+162C>A) c.5262+162C>A (n.5262+162C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344189T>C | CA766629249 | COL6A3 | c.313+161A>G c.7050+161A>G (n.7050+161A>G) c.7668+161A>G (n.7668+161A>G) c.5844+161A>G (n.5844+161A>G) c.5847+161A>G (n.5847+161A>G) n.2083A>G c.7068+161A>G (n.7068+161A>G) c.6447+161A>G (n.6447+161A>G) c.7167+161A>G (n.7167+161A>G) c.7665+161A>G (n.7665+161A>G) c.5262+161A>G (n.5262+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344189T= | CA1337610754 | COL6A3 | c.313+161A= c.7050+161A= (n.7050+161A=) c.7668+161A= (n.7668+161A=) c.5844+161A= (n.5844+161A=) c.5847+161A= (n.5847+161A=) n.2083A= c.7068+161A= (n.7068+161A=) c.6447+161A= (n.6447+161A=) c.7167+161A= (n.7167+161A=) c.7665+161A= (n.7665+161A=) c.5262+161A= (n.5262+161A=) | |
| 2 | g.237344190C>A | CA2663794272 | COL6A3 | c.313+160G>T c.7050+160G>T (n.7050+160G>T) c.7668+160G>T (n.7668+160G>T) c.5844+160G>T (n.5844+160G>T) c.5847+160G>T (n.5847+160G>T) n.2082G>T c.7068+160G>T (n.7068+160G>T) c.6447+160G>T (n.6447+160G>T) c.7167+160G>T (n.7167+160G>T) c.7665+160G>T (n.7665+160G>T) c.5262+160G>T (n.5262+160G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344190C= | CA1337610755 | COL6A3 | c.313+160G= c.7050+160G= (n.7050+160G=) c.7668+160G= (n.7668+160G=) c.5844+160G= (n.5844+160G=) c.5847+160G= (n.5847+160G=) n.2082G= c.7068+160G= (n.7068+160G=) c.6447+160G= (n.6447+160G=) c.7167+160G= (n.7167+160G=) c.7665+160G= (n.7665+160G=) c.5262+160G= (n.5262+160G=) | |
| 2 | g.237344190C>T | CA540749782 | COL6A3 | c.313+160G>A c.7050+160G>A (n.7050+160G>A) c.7668+160G>A (n.7668+160G>A) c.5844+160G>A (n.5844+160G>A) c.5847+160G>A (n.5847+160G>A) n.2082G>A c.7068+160G>A (n.7068+160G>A) c.6447+160G>A (n.6447+160G>A) c.7167+160G>A (n.7167+160G>A) c.7665+160G>A (n.7665+160G>A) c.5262+160G>A (n.5262+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344191C>A | CA2663794274 | COL6A3 | c.313+159G>T c.7050+159G>T (n.7050+159G>T) c.7668+159G>T (n.7668+159G>T) c.5844+159G>T (n.5844+159G>T) c.5847+159G>T (n.5847+159G>T) n.2081G>T c.7068+159G>T (n.7068+159G>T) c.6447+159G>T (n.6447+159G>T) c.7167+159G>T (n.7167+159G>T) c.7665+159G>T (n.7665+159G>T) c.5262+159G>T (n.5262+159G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344193G>A | CA1043811566 | COL6A3 | c.313+157C>T c.7050+157C>T (n.7050+157C>T) c.7668+157C>T (n.7668+157C>T) c.5844+157C>T (n.5844+157C>T) c.5847+157C>T (n.5847+157C>T) n.2079C>T c.7068+157C>T (n.7068+157C>T) c.6447+157C>T (n.6447+157C>T) c.7167+157C>T (n.7167+157C>T) c.7665+157C>T (n.7665+157C>T) c.5262+157C>T (n.5262+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344193G= | CA1337610756 | COL6A3 | c.313+157C= c.7050+157C= (n.7050+157C=) c.7668+157C= (n.7668+157C=) c.5844+157C= (n.5844+157C=) c.5847+157C= (n.5847+157C=) n.2079C= c.7068+157C= (n.7068+157C=) c.6447+157C= (n.6447+157C=) c.7167+157C= (n.7167+157C=) c.7665+157C= (n.7665+157C=) c.5262+157C= (n.5262+157C=) | |
| 2 | g.237344194del | CA2663794275 | COL6A3 | c.313+157del c.7050+157del (n.7050+157del) c.7668+157del (n.7668+157del) c.5844+157del (n.5844+157del) c.5847+157del (n.5847+157del) n.2079del c.7068+157del (n.7068+157del) c.6447+157del (n.6447+157del) c.7167+157del (n.7167+157del) c.7665+157del (n.7665+157del) c.5262+157del (n.5262+157del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344194G>A | CA1337610758 | COL6A3 | c.313+156C>T c.7050+156C>T (n.7050+156C>T) c.7668+156C>T (n.7668+156C>T) c.5844+156C>T (n.5844+156C>T) c.5847+156C>T (n.5847+156C>T) n.2078C>T c.7068+156C>T (n.7068+156C>T) c.6447+156C>T (n.6447+156C>T) c.7167+156C>T (n.7167+156C>T) c.7665+156C>T (n.7665+156C>T) c.5262+156C>T (n.5262+156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344194G>C | CA2663794278 | COL6A3 | c.313+156C>G c.7050+156C>G (n.7050+156C>G) c.7668+156C>G (n.7668+156C>G) c.5844+156C>G (n.5844+156C>G) c.5847+156C>G (n.5847+156C>G) n.2078C>G c.7068+156C>G (n.7068+156C>G) c.6447+156C>G (n.6447+156C>G) c.7167+156C>G (n.7167+156C>G) c.7665+156C>G (n.7665+156C>G) c.5262+156C>G (n.5262+156C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344194G= | CA1337610757 | COL6A3 | c.313+156C= c.7050+156C= (n.7050+156C=) c.7668+156C= (n.7668+156C=) c.5844+156C= (n.5844+156C=) c.5847+156C= (n.5847+156C=) n.2078C= c.7068+156C= (n.7068+156C=) c.6447+156C= (n.6447+156C=) c.7167+156C= (n.7167+156C=) c.7665+156C= (n.7665+156C=) c.5262+156C= (n.5262+156C=) | |
| 2 | g.237344195A>G | CA2663794280 | COL6A3 | c.313+155T>C c.7050+155T>C (n.7050+155T>C) c.7668+155T>C (n.7668+155T>C) c.5844+155T>C (n.5844+155T>C) c.5847+155T>C (n.5847+155T>C) n.2077T>C c.7068+155T>C (n.7068+155T>C) c.6447+155T>C (n.6447+155T>C) c.7167+155T>C (n.7167+155T>C) c.7665+155T>C (n.7665+155T>C) c.5262+155T>C (n.5262+155T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344196G>A | CA2663794282 | COL6A3 | c.313+154C>T c.7050+154C>T (n.7050+154C>T) c.7668+154C>T (n.7668+154C>T) c.5844+154C>T (n.5844+154C>T) c.5847+154C>T (n.5847+154C>T) n.2076C>T c.7068+154C>T (n.7068+154C>T) c.6447+154C>T (n.6447+154C>T) c.7167+154C>T (n.7167+154C>T) c.7665+154C>T (n.7665+154C>T) c.5262+154C>T (n.5262+154C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344196G>T | CA2663794283 | COL6A3 | c.313+154C>A c.7050+154C>A (n.7050+154C>A) c.7668+154C>A (n.7668+154C>A) c.5844+154C>A (n.5844+154C>A) c.5847+154C>A (n.5847+154C>A) n.2076C>A c.7068+154C>A (n.7068+154C>A) c.6447+154C>A (n.6447+154C>A) c.7167+154C>A (n.7167+154C>A) c.7665+154C>A (n.7665+154C>A) c.5262+154C>A (n.5262+154C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344198C>A | CA2663794284 | COL6A3 | c.313+152G>T c.7050+152G>T (n.7050+152G>T) c.7668+152G>T (n.7668+152G>T) c.5844+152G>T (n.5844+152G>T) c.5847+152G>T (n.5847+152G>T) n.2074G>T c.7068+152G>T (n.7068+152G>T) c.6447+152G>T (n.6447+152G>T) c.7167+152G>T (n.7167+152G>T) c.7665+152G>T (n.7665+152G>T) c.5262+152G>T (n.5262+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344198C= | CA1337610759 | COL6A3 | c.313+152G= c.7050+152G= (n.7050+152G=) c.7668+152G= (n.7668+152G=) c.5844+152G= (n.5844+152G=) c.5847+152G= (n.5847+152G=) n.2074G= c.7068+152G= (n.7068+152G=) c.6447+152G= (n.6447+152G=) c.7167+152G= (n.7167+152G=) c.7665+152G= (n.7665+152G=) c.5262+152G= (n.5262+152G=) | |
| 2 | g.237344198C>T | CA1337610760 | COL6A3 | c.313+152G>A c.7050+152G>A (n.7050+152G>A) c.7668+152G>A (n.7668+152G>A) c.5844+152G>A (n.5844+152G>A) c.5847+152G>A (n.5847+152G>A) n.2074G>A c.7068+152G>A (n.7068+152G>A) c.6447+152G>A (n.6447+152G>A) c.7167+152G>A (n.7167+152G>A) c.7665+152G>A (n.7665+152G>A) c.5262+152G>A (n.5262+152G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237344199C>A | CA2663794286 | COL6A3 | c.313+151G>T c.7050+151G>T (n.7050+151G>T) c.7668+151G>T (n.7668+151G>T) c.5844+151G>T (n.5844+151G>T) c.5847+151G>T (n.5847+151G>T) n.2073G>T c.7068+151G>T (n.7068+151G>T) c.6447+151G>T (n.6447+151G>T) c.7167+151G>T (n.7167+151G>T) c.7665+151G>T (n.7665+151G>T) c.5262+151G>T (n.5262+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344199C>G | CA2663794287 | COL6A3 | c.313+151G>C c.7050+151G>C (n.7050+151G>C) c.7668+151G>C (n.7668+151G>C) c.5844+151G>C (n.5844+151G>C) c.5847+151G>C (n.5847+151G>C) n.2073G>C c.7068+151G>C (n.7068+151G>C) c.6447+151G>C (n.6447+151G>C) c.7167+151G>C (n.7167+151G>C) c.7665+151G>C (n.7665+151G>C) c.5262+151G>C (n.5262+151G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344199C>T | CA2663794289 | COL6A3 | c.313+151G>A c.7050+151G>A (n.7050+151G>A) c.7668+151G>A (n.7668+151G>A) c.5844+151G>A (n.5844+151G>A) c.5847+151G>A (n.5847+151G>A) n.2073G>A c.7068+151G>A (n.7068+151G>A) c.6447+151G>A (n.6447+151G>A) c.7167+151G>A (n.7167+151G>A) c.7665+151G>A (n.7665+151G>A) c.5262+151G>A (n.5262+151G>A) | gnomAD v4 |