Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237336081G>TCA2577289272COL6A3c.1610+54C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5407+50G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237336092T>CCA67830286COL6A3c.1610+43A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.237336092T=CA1337607029COL6A3c.1610+43A=
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2g.237336093G>ACA67830291COL6A3c.1610+42C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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2g.237336093G>TCA2663792138COL6A3c.1610+42C>A
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n.5407+42C>A
c.8365+42C>A (n.8365+42C>A)
c.7744+42C>A (n.7744+42C>A)
c.8464+42C>A (n.8464+42C>A)
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c.6559+42C>A (n.6559+42C>A)
 gnomAD v4
2g.237336094A>GCA2740380347COL6A3c.1610+41T>C
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n.5407+41T>C
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2g.237336095G>ACA2663792139COL6A3c.1610+40C>T
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c.7144+40C>T (n.7144+40C>T)
n.5407+40C>T
c.8365+40C>T (n.8365+40C>T)
c.7744+40C>T (n.7744+40C>T)
c.8464+40C>T (n.8464+40C>T)
c.8962+40C>T (n.8962+40C>T)
c.6559+40C>T (n.6559+40C>T)
 gnomAD v4
2g.237336096G>ACA2663792140COL6A3c.1610+39C>T
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n.5407+39C>T
c.8365+39C>T (n.8365+39C>T)
c.7744+39C>T (n.7744+39C>T)
c.8464+39C>T (n.8464+39C>T)
c.8962+39C>T (n.8962+39C>T)
c.6559+39C>T (n.6559+39C>T)
 gnomAD v4
2g.237336098T>CCA2663792141COL6A3c.1610+37A>G
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n.5407+37A>G
c.8365+37A>G (n.8365+37A>G)
c.7744+37A>G (n.7744+37A>G)
c.8464+37A>G (n.8464+37A>G)
c.8962+37A>G (n.8962+37A>G)
c.6559+37A>G (n.6559+37A>G)
 gnomAD v4
2g.237336099G>ACA540749768COL6A3c.1610+36C>T
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n.5407+36C>T
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c.7744+36C>T (n.7744+36C>T)
c.8464+36C>T (n.8464+36C>T)
c.8962+36C>T (n.8962+36C>T)
c.6559+36C>T (n.6559+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237336099G=CA1337607031COL6A3c.1610+36C=
c.8347+36C= (n.8347+36C=)
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c.8365+36C= (n.8365+36C=)
c.7744+36C= (n.7744+36C=)
c.8464+36C= (n.8464+36C=)
c.8962+36C= (n.8962+36C=)
c.6559+36C= (n.6559+36C=)
2g.237336100delCA2663792142COL6A3c.1610+35del
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c.1092+35del
n.1267del
c.8965+35del (n.8965+35del)
c.7141+35del (n.7141+35del)
c.7144+35del (n.7144+35del)
n.5407+35del
c.8365+35del (n.8365+35del)
c.7744+35del (n.7744+35del)
c.8464+35del (n.8464+35del)
c.8962+35del (n.8962+35del)
c.6559+35del (n.6559+35del)
 gnomAD v4
2g.237336101C>ACA2663792143COL6A3c.1610+34G>T
c.8347+34G>T (n.8347+34G>T)
c.1092+34G>T
n.1266G>T
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c.7141+34G>T (n.7141+34G>T)
c.7144+34G>T (n.7144+34G>T)
n.5407+34G>T
c.8365+34G>T (n.8365+34G>T)
c.7744+34G>T (n.7744+34G>T)
c.8464+34G>T (n.8464+34G>T)
c.8962+34G>T (n.8962+34G>T)
c.6559+34G>T (n.6559+34G>T)
 gnomAD v4
2g.237336101C>GCA2663792144COL6A3c.1610+34G>C
c.8347+34G>C (n.8347+34G>C)
c.1092+34G>C
n.1266G>C
c.8965+34G>C (n.8965+34G>C)
c.7141+34G>C (n.7141+34G>C)
c.7144+34G>C (n.7144+34G>C)
n.5407+34G>C
c.8365+34G>C (n.8365+34G>C)
c.7744+34G>C (n.7744+34G>C)
c.8464+34G>C (n.8464+34G>C)
c.8962+34G>C (n.8962+34G>C)
c.6559+34G>C (n.6559+34G>C)
 gnomAD v4
2g.237336103C=CA1337607032COL6A3c.1610+32G=
c.8347+32G= (n.8347+32G=)
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n.1264G=
c.8965+32G= (n.8965+32G=)
c.7141+32G= (n.7141+32G=)
c.7144+32G= (n.7144+32G=)
n.5407+32G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5407+17T>A
c.8365+17T>A (n.8365+17T>A)
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c.8464+17T>A (n.8464+17T>A)
c.8962+17T>A (n.8962+17T>A)
c.6559+17T>A (n.6559+17T>A)
2g.237336119G>ACA2663792149COL6A3c.1610+16C>T
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n.5407+16C>T
c.8365+16C>T (n.8365+16C>T)
c.7744+16C>T (n.7744+16C>T)
c.8464+16C>T (n.8464+16C>T)
c.8962+16C>T (n.8962+16C>T)
c.6559+16C>T (n.6559+16C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.237336120C>TCA2663792150COL6A3c.1610+15G>A
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c.7141+15G>A (n.7141+15G>A)
c.7144+15G>A (n.7144+15G>A)
n.5407+15G>A
c.8365+15G>A (n.8365+15G>A)
c.7744+15G>A (n.7744+15G>A)
c.8464+15G>A (n.8464+15G>A)
c.8962+15G>A (n.8962+15G>A)
c.6559+15G>A (n.6559+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237336121A=CA1337607042COL6A3c.1610+14T=
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c.8365+14T= (n.8365+14T=)
c.7744+14T= (n.7744+14T=)
c.8464+14T= (n.8464+14T=)
c.8962+14T= (n.8962+14T=)
c.6559+14T= (n.6559+14T=)
2g.237336121A>CCA766622783COL6A3c.1610+14T>G
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n.5407+14T>G
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 dbSNP
2g.237336121A>TCA2577289274COL6A3c.1610+14T>A
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2g.237336123G>ACA1043806157COL6A3c.1610+12C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.237336125G>TCA2663792151COL6A3c.1610+10C>A
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c.1092+10C>A
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n.5407+10C>A
c.8365+10C>A (n.8365+10C>A)
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 gnomAD v4
2g.237336126C>TCA2580066104COL6A3c.1610+9G>A
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n.1241G>A
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n.5407+9G>A
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c.6559+9G>A (n.6559+9G>A)
 ClinVar
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n.1240A>T
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n.5407+8A>T
c.8365+8A>T (n.8365+8A>T)
c.7744+8A>T (n.7744+8A>T)
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c.8962+8A>T (n.8962+8A>T)
c.6559+8A>T (n.6559+8A>T)
 gnomAD v4
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n.5407+6A>G
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c.6559+6A>G (n.6559+6A>G)
 gnomAD v4
2g.237336133A>CCA351190837COL6A3c.1610+2T>G
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2g.237336133A>GCA351190839COL6A3c.1610+2T>C
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n.5407+2T>C
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2g.237336133A>TCA351190841COL6A3c.1610+2T>A
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n.5407+2T>A
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2g.237336134C>ACA67830298COL6A3c.1610+1G>T
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 dbSNP
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2g.237336134C>TCA16617499COL6A3c.1610+1G>A
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n.5407+1G>A
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c.6559+1G>A (n.6559+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC
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2g.237336136C>TCA351190851COL6A3c.1609G>A
c.8346G>A (p.Met2782Ile)
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c.8463G>A (p.Met2821Ile)
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c.6557T>G (p.Met2186Arg)
2g.237336137A>GCA351190857COL6A3c.1608T>C
c.8345T>C (p.Met2782Thr)
c.1090T>C
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c.8363T>C (p.Met2788Thr)
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c.8462T>C (p.Met2821Thr)
c.8960T>C (p.Met2987Thr)
c.6557T>C (p.Met2186Thr)
2g.237336137A>TCA351190859COL6A3c.1608T>A
c.8345T>A (p.Met2782Lys)
c.1090T>A
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c.8963T>A (p.Met2988Lys)
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c.8960T>A (p.Met2987Lys)
c.6557T>A (p.Met2186Lys)
 gnomAD v4
2g.237336138T>ACA351190863COL6A3c.1607A>T
c.8344A>T (p.Met2782Leu)
c.1089A>T
n.1229A>T
c.8962A>T (p.Met2988Leu)
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c.7141A>T (p.Met2381Leu)
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c.8362A>T (p.Met2788Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6556A>C (p.Met2186Leu)
2g.237336138T=CA1337607047COL6A3c.1607A=
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c.7141A= (p.Met2381=)
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c.8362A= (p.Met2788=)
c.7741A= (p.Met2581=)
c.8461A= (p.Met2821=)
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 gnomAD v4
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c.7137C>G (p.Pro2379=)
c.7140C>G (p.Pro2380=)
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c.8460C>G (p.Pro2820=)
c.8958C>G (p.Pro2986=)
c.6555C>G (p.Pro2185=)
2g.237336139G>TCA431698291COL6A3c.1606C>A
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c.7137C>A (p.Pro2379=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8360C= (p.Pro2787=)
c.7739C= (p.Pro2580=)
c.8459C= (p.Pro2820=)
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c.8360C>A (p.Pro2787His)
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 gnomAD v4
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2g.237336141G>CCA351190873COL6A3c.1604C>G
c.8341C>G (p.Pro2781Ala)
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c.7138C>G (p.Pro2380Ala)
n.5401C>G
c.8359C>G (p.Pro2787Ala)
c.7738C>G (p.Pro2580Ala)
c.8458C>G (p.Pro2820Ala)
c.8956C>G (p.Pro2986Ala)
c.6553C>G (p.Pro2185Ala)
2g.237336141G>TCA351190876COL6A3c.1604C>A
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2g.237336142C>TCA431698301COL6A3c.1603G>A
c.8340G>A (p.Lys2780=)
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c.7134G>A (p.Lys2378=)
c.7137G>A (p.Lys2379=)
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c.7737G>A (p.Lys2579=)
c.8457G>A (p.Lys2819=)
c.8955G>A (p.Lys2985=)
c.6552G>A (p.Lys2184=)
2g.237336143T>ACA351190881COL6A3c.1602A>T
c.8339A>T (p.Lys2780Met)
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2g.237336143T>CCA351190885COL6A3c.1602A>G
c.8339A>G (p.Lys2780Arg)
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c.8954A>G (p.Lys2985Arg)
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2g.237336143T>GCA351190884COL6A3c.1602A>C
c.8339A>C (p.Lys2780Thr)
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c.8953A>T (p.Lys2985Ter)
c.6550A>T (p.Lys2184Ter)
2g.237336144T>CCA351190889COL6A3c.1601A>G
c.8338A>G (p.Lys2780Glu)
c.1083A>G
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2g.237336144T>GCA351190891COL6A3c.1601A>C
c.8338A>C (p.Lys2780Gln)
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c.6550A>C (p.Lys2184Gln)
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c.8952T>G (p.Thr2984=)
c.6549T>G (p.Thr2183=)
2g.237336145A>GCA2187407COL6A3c.1600T>C
c.8337T>C (p.Thr2779=)
c.1082T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.237336146G>CCA351190895COL6A3c.1599C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237336146G=CA1337607050COL6A3c.1599C=
c.8336C= (p.Thr2779=)
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c.8954C= (p.Thr2985=)
c.7130C= (p.Thr2377=)
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c.7733C= (p.Thr2578=)
c.8453C= (p.Thr2818=)
c.8951C= (p.Thr2984=)
c.6548C= (p.Thr2183=)
2g.237336146G>TCA351190897COL6A3c.1599C>A
c.8336C>A (p.Thr2779Asn)
c.1081C>A
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c.7133C>A (p.Thr2378Asn)
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c.8951C>A (p.Thr2984Asn)
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2g.237336147T>ACA351190900COL6A3c.1598A>T
c.8335A>T (p.Thr2779Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.237336149G=CA1337607052COL6A3c.1596C=
c.8333C= (p.Thr2778=)
c.1078C=
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c.8951C= (p.Thr2984=)
c.7127C= (p.Thr2376=)
c.7130C= (p.Thr2377=)
n.5393C=
c.8351C= (p.Thr2784=)
c.7730C= (p.Thr2577=)
c.8450C= (p.Thr2817=)
c.8948C= (p.Thr2983=)
c.6545C= (p.Thr2182=)
2g.237336149G>TCA351190905COL6A3c.1596C>A
c.8333C>A (p.Thr2778Asn)
c.1078C>A
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c.8951C>A (p.Thr2984Asn)
c.7127C>A (p.Thr2376Asn)
c.7130C>A (p.Thr2377Asn)
n.5393C>A
c.8351C>A (p.Thr2784Asn)
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c.8948C>A (p.Thr2983Asn)
c.6545C>A (p.Thr2182Asn)
2g.237336150T>ACA351190911COL6A3c.1595A>T
c.8332A>T (p.Thr2778Ser)
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c.7729A>T (p.Thr2577Ser)
c.8449A>T (p.Thr2817Ser)
c.8947A>T (p.Thr2983Ser)
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2g.237336150T>CCA351190914COL6A3c.1595A>G
c.8332A>G (p.Thr2778Ala)
c.1077A>G
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c.8950A>G (p.Thr2984Ala)
c.7126A>G (p.Thr2376Ala)
c.7129A>G (p.Thr2377Ala)
n.5392A>G
c.8350A>G (p.Thr2784Ala)
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 gnomAD v4
2g.237336150T>GCA351190915COL6A3c.1595A>C
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 gnomAD v4
2g.237336151G>CCA431698350COL6A3c.1594C>G
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c.7128C>A (p.Ala2376=)
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2g.237336152G>ACA2187408COL6A3c.1593C>T
c.8330C>T (p.Ala2777Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237336152G>CCA351190918COL6A3c.1593C>G
c.8330C>G (p.Ala2777Gly)
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c.6542C>G (p.Ala2181Gly)
2g.237336152G=CA1337607053COL6A3c.1593C=
c.8330C= (p.Ala2777=)
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c.7124C= (p.Ala2375=)
c.7127C= (p.Ala2376=)
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c.8348C= (p.Ala2783=)
c.7727C= (p.Ala2576=)
c.8447C= (p.Ala2816=)
c.8945C= (p.Ala2982=)
c.6542C= (p.Ala2181=)
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c.8330C>A (p.Ala2777Asp)
c.1075C>A
n.1215C>A
c.8948C>A (p.Ala2983Asp)
c.7124C>A (p.Ala2375Asp)
c.7127C>A (p.Ala2376Asp)
n.5390C>A
c.8348C>A (p.Ala2783Asp)
c.7727C>A (p.Ala2576Asp)
c.8447C>A (p.Ala2816Asp)
c.8945C>A (p.Ala2982Asp)
c.6542C>A (p.Ala2181Asp)
2g.237336153C>ACA351190921COL6A3c.1592G>T
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c.8347G>T (p.Ala2783Ser)
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2g.237336153C>GCA351190923COL6A3c.1592G>C
c.8329G>C (p.Ala2777Pro)
c.1074G>C
n.1214G>C
c.8947G>C (p.Ala2983Pro)
c.7123G>C (p.Ala2375Pro)
c.7126G>C (p.Ala2376Pro)
n.5389G>C
c.8347G>C (p.Ala2783Pro)
c.7726G>C (p.Ala2576Pro)
c.8446G>C (p.Ala2816Pro)
c.8944G>C (p.Ala2982Pro)
c.6541G>C (p.Ala2181Pro)
2g.237336153C>TCA351190925COL6A3c.1592G>A
c.8329G>A (p.Ala2777Thr)
c.1074G>A
n.1214G>A
c.8947G>A (p.Ala2983Thr)
c.7123G>A (p.Ala2375Thr)
c.7126G>A (p.Ala2376Thr)
n.5389G>A
c.8347G>A (p.Ala2783Thr)
c.7726G>A (p.Ala2576Thr)
c.8446G>A (p.Ala2816Thr)
c.8944G>A (p.Ala2982Thr)
c.6541G>A (p.Ala2181Thr)
2g.237336154T>ACA431698366COL6A3c.1591A>T
c.8328A>T (p.Pro2776=)
c.1073A>T
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c.8946A>T (p.Pro2982=)
c.7122A>T (p.Pro2374=)
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n.5388A>T
c.8346A>T (p.Pro2782=)
c.7725A>T (p.Pro2575=)
c.8445A>T (p.Pro2815=)
c.8943A>T (p.Pro2981=)
c.6540A>T (p.Pro2180=)
2g.237336154T>CCA431698368COL6A3c.1591A>G
c.8328A>G (p.Pro2776=)
c.1073A>G
n.1213A>G
c.8946A>G (p.Pro2982=)
c.7122A>G (p.Pro2374=)
c.7125A>G (p.Pro2375=)
n.5388A>G
c.8346A>G (p.Pro2782=)
c.7725A>G (p.Pro2575=)
c.8445A>G (p.Pro2815=)
c.8943A>G (p.Pro2981=)
c.6540A>G (p.Pro2180=)
2g.237336154T>GCA431698370COL6A3c.1591A>C
c.8328A>C (p.Pro2776=)
c.1073A>C
n.1213A>C
c.8946A>C (p.Pro2982=)
c.7122A>C (p.Pro2374=)
c.7125A>C (p.Pro2375=)
n.5388A>C
c.8346A>C (p.Pro2782=)
c.7725A>C (p.Pro2575=)
c.8445A>C (p.Pro2815=)
c.8943A>C (p.Pro2981=)
c.6540A>C (p.Pro2180=)
2g.237336155G>ACA351190927COL6A3c.1590C>T
c.8327C>T (p.Pro2776Leu)
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n.5387C>T
c.8345C>T (p.Pro2782Leu)
c.7724C>T (p.Pro2575Leu)
c.8444C>T (p.Pro2815Leu)
c.8942C>T (p.Pro2981Leu)
c.6539C>T (p.Pro2180Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237336155G>CCA351190929COL6A3c.1590C>G
c.8327C>G (p.Pro2776Arg)
c.1072C>G
n.1212C>G
c.8945C>G (p.Pro2982Arg)
c.7121C>G (p.Pro2374Arg)
c.7124C>G (p.Pro2375Arg)
n.5387C>G
c.8345C>G (p.Pro2782Arg)
c.7724C>G (p.Pro2575Arg)
c.8444C>G (p.Pro2815Arg)
c.8942C>G (p.Pro2981Arg)
c.6539C>G (p.Pro2180Arg)
2g.237336155G=CA1337607054COL6A3c.1590C=
c.8327C= (p.Pro2776=)
c.1072C=
n.1212C=
c.8945C= (p.Pro2982=)
c.7121C= (p.Pro2374=)
c.7124C= (p.Pro2375=)
n.5387C=
c.8345C= (p.Pro2782=)
c.7724C= (p.Pro2575=)
c.8444C= (p.Pro2815=)
c.8942C= (p.Pro2981=)
c.6539C= (p.Pro2180=)
2g.237336155G>TCA351190931COL6A3c.1590C>A
c.8327C>A (p.Pro2776Gln)
c.1072C>A
n.1212C>A
c.8945C>A (p.Pro2982Gln)
c.7121C>A (p.Pro2374Gln)
c.7124C>A (p.Pro2375Gln)
n.5387C>A
c.8345C>A (p.Pro2782Gln)
c.7724C>A (p.Pro2575Gln)
c.8444C>A (p.Pro2815Gln)
c.8942C>A (p.Pro2981Gln)
c.6539C>A (p.Pro2180Gln)
 gnomAD v4
2g.237336156G>ACA351190935COL6A3c.1589C>T
c.8326C>T (p.Pro2776Ser)
c.1071C>T
n.1211C>T
c.8944C>T (p.Pro2982Ser)
c.7120C>T (p.Pro2374Ser)
c.7123C>T (p.Pro2375Ser)
n.5386C>T
c.8344C>T (p.Pro2782Ser)
c.7723C>T (p.Pro2575Ser)
c.8443C>T (p.Pro2815Ser)
c.8941C>T (p.Pro2981Ser)
c.6538C>T (p.Pro2180Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6531C= (p.Ala2177=)
2g.237336163G>TCA431698414COL6A3c.1582C>A
c.8319C>A (p.Ala2773=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.8428C>G (p.Pro2810Ala)
c.8926C>G (p.Pro2976Ala)
c.6523C>G (p.Pro2175Ala)
2g.237336171G>TCA351190997COL6A3c.1574C>A
c.8311C>A (p.Pro2771Thr)
c.1056C>A
n.1196C>A
c.8929C>A (p.Pro2977Thr)
c.7105C>A (p.Pro2369Thr)
c.7108C>A (p.Pro2370Thr)
n.5371C>A
c.8329C>A (p.Pro2777Thr)
c.7708C>A (p.Pro2570Thr)
c.8428C>A (p.Pro2810Thr)
c.8926C>A (p.Pro2976Thr)
c.6523C>A (p.Pro2175Thr)
 gnomAD v4
2g.237336172T>ACA351190999COL6A3c.1573A>T
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2g.237336172T>CCA431698462COL6A3c.1573A>G
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2g.237336172T>GCA67830342COL6A3c.1573A>C
c.8310A>C (p.Lys2770Asn)
c.1055A>C
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 dbSNP
2g.237336172T=CA1337607064COL6A3c.1573A=
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c.6522A= (p.Lys2174=)
2g.237336179_237336180insGCTTGGTGGCAGCTGCTTTGGCTGCA2739278491COL6A3c.1573_1574insGCAGCTGCCACCAAGCCAGCCAAA
c.8310_8311insGCAGCTGCCACCAAGCCAGCCAAA (p.Lys2770_Pro2771insAlaAlaAlaThrLysProAlaLys)
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n.5370_5371insGCAGCTGCCACCAAGCCAGCCAAA
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 ClinVar
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c.8327A>G (p.Lys2776Arg)
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 gnomAD v4
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c.7105A>C (p.Lys2369Gln)
n.5368A>C
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c.7705A>C (p.Lys2569Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8422G>C (p.Ala2808Pro)
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2g.237336177C>TCA351191019COL6A3c.1568G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1049A>C
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c.8922A>C (p.Ala2974=)
c.7098A>C (p.Ala2366=)
c.7101A>C (p.Ala2367=)
n.5364A>C
c.8322A>C (p.Ala2774=)
c.7701A>C (p.Ala2567=)
c.8421A>C (p.Ala2807=)
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c.7100C>G (p.Ala2367Gly)
n.5363C>G
c.8321C>G (p.Ala2774Gly)
c.7700C>G (p.Ala2567Gly)
c.8420C>G (p.Ala2807Gly)
c.8918C>G (p.Ala2973Gly)
c.6515C>G (p.Ala2172Gly)
 dbSNP
2g.237336179G=CA1337607066COL6A3c.1566C=
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2g.237336179G>TCA351191021COL6A3c.1566C>A
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n.5363C>A
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 gnomAD v4
2g.237336180C>ACA351191026COL6A3c.1565G>T
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2g.237336180C=CA1337607067COL6A3c.1565G=
c.8302G= (p.Ala2768=)
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c.8320G= (p.Ala2774=)
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c.8419G= (p.Ala2807=)
c.8917G= (p.Ala2973=)
c.6514G= (p.Ala2172=)
2g.237336180C>GCA351191028COL6A3c.1565G>C
c.8302G>C (p.Ala2768Pro)
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c.7699G>C (p.Ala2567Pro)
c.8419G>C (p.Ala2807Pro)
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2g.237336180C>TCA295320COL6A3c.1565G>A
c.8302G>A (p.Ala2768Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237336181C>ACA351191030COL6A3c.1564G>T
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 gnomAD v4
2g.237336181C>GCA351191031COL6A3c.1564G>C
c.8301G>C (p.Gln2767His)
c.1046G>C
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c.7098G>C (p.Gln2366His)
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Number of alleles fetched