| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237336067del | CA2663792124 | COL6A3 | c.1610+68del c.8347+68del (n.8347+68del) c.1092+68del n.1300del c.8965+68del (n.8965+68del) c.7141+68del (n.7141+68del) c.7144+68del (n.7144+68del) n.5407+68del c.8365+68del (n.8365+68del) c.7744+68del (n.7744+68del) c.8464+68del (n.8464+68del) c.8962+68del (n.8962+68del) c.6559+68del (n.6559+68del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067G>A | CA67830265 | COL6A3 | c.1610+68C>T c.8347+68C>T (n.8347+68C>T) c.1092+68C>T n.1300C>T c.8965+68C>T (n.8965+68C>T) c.7141+68C>T (n.7141+68C>T) c.7144+68C>T (n.7144+68C>T) n.5407+68C>T c.8365+68C>T (n.8365+68C>T) c.7744+68C>T (n.7744+68C>T) c.8464+68C>T (n.8464+68C>T) c.8962+68C>T (n.8962+68C>T) c.6559+68C>T (n.6559+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067G>C | CA540749766 | COL6A3 | c.1610+68C>G c.8347+68C>G (n.8347+68C>G) c.1092+68C>G n.1300C>G c.8965+68C>G (n.8965+68C>G) c.7141+68C>G (n.7141+68C>G) c.7144+68C>G (n.7144+68C>G) n.5407+68C>G c.8365+68C>G (n.8365+68C>G) c.7744+68C>G (n.7744+68C>G) c.8464+68C>G (n.8464+68C>G) c.8962+68C>G (n.8962+68C>G) c.6559+68C>G (n.6559+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067G= | CA1337607018 | COL6A3 | c.1610+68C= c.8347+68C= (n.8347+68C=) c.1092+68C= n.1300C= c.8965+68C= (n.8965+68C=) c.7141+68C= (n.7141+68C=) c.7144+68C= (n.7144+68C=) n.5407+68C= c.8365+68C= (n.8365+68C=) c.7744+68C= (n.7744+68C=) c.8464+68C= (n.8464+68C=) c.8962+68C= (n.8962+68C=) c.6559+68C= (n.6559+68C=) | |
| 2 | g.237336067G>T | CA2663792125 | COL6A3 | c.1610+68C>A c.8347+68C>A (n.8347+68C>A) c.1092+68C>A n.1300C>A c.8965+68C>A (n.8965+68C>A) c.7141+68C>A (n.7141+68C>A) c.7144+68C>A (n.7144+68C>A) n.5407+68C>A c.8365+68C>A (n.8365+68C>A) c.7744+68C>A (n.7744+68C>A) c.8464+68C>A (n.8464+68C>A) c.8962+68C>A (n.8962+68C>A) c.6559+68C>A (n.6559+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336068A= | CA1337607019 | COL6A3 | c.1610+67T= c.8347+67T= (n.8347+67T=) c.1092+67T= n.1299T= c.8965+67T= (n.8965+67T=) c.7141+67T= (n.7141+67T=) c.7144+67T= (n.7144+67T=) n.5407+67T= c.8365+67T= (n.8365+67T=) c.7744+67T= (n.7744+67T=) c.8464+67T= (n.8464+67T=) c.8962+67T= (n.8962+67T=) c.6559+67T= (n.6559+67T=) | |
| 2 | g.237336068A>C | CA1337607020 | COL6A3 | c.1610+67T>G c.8347+67T>G (n.8347+67T>G) c.1092+67T>G n.1299T>G c.8965+67T>G (n.8965+67T>G) c.7141+67T>G (n.7141+67T>G) c.7144+67T>G (n.7144+67T>G) n.5407+67T>G c.8365+67T>G (n.8365+67T>G) c.7744+67T>G (n.7744+67T>G) c.8464+67T>G (n.8464+67T>G) c.8962+67T>G (n.8962+67T>G) c.6559+67T>G (n.6559+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336070G>A | CA67830272 | COL6A3 | c.1610+65C>T c.8347+65C>T (n.8347+65C>T) c.1092+65C>T n.1297C>T c.8965+65C>T (n.8965+65C>T) c.7141+65C>T (n.7141+65C>T) c.7144+65C>T (n.7144+65C>T) n.5407+65C>T c.8365+65C>T (n.8365+65C>T) c.7744+65C>T (n.7744+65C>T) c.8464+65C>T (n.8464+65C>T) c.8962+65C>T (n.8962+65C>T) c.6559+65C>T (n.6559+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336070G= | CA1337607021 | COL6A3 | c.1610+65C= c.8347+65C= (n.8347+65C=) c.1092+65C= n.1297C= c.8965+65C= (n.8965+65C=) c.7141+65C= (n.7141+65C=) c.7144+65C= (n.7144+65C=) n.5407+65C= c.8365+65C= (n.8365+65C=) c.7744+65C= (n.7744+65C=) c.8464+65C= (n.8464+65C=) c.8962+65C= (n.8962+65C=) c.6559+65C= (n.6559+65C=) | |
| 2 | g.237336070G>T | CA2663792126 | COL6A3 | c.1610+65C>A c.8347+65C>A (n.8347+65C>A) c.1092+65C>A n.1297C>A c.8965+65C>A (n.8965+65C>A) c.7141+65C>A (n.7141+65C>A) c.7144+65C>A (n.7144+65C>A) n.5407+65C>A c.8365+65C>A (n.8365+65C>A) c.7744+65C>A (n.7744+65C>A) c.8464+65C>A (n.8464+65C>A) c.8962+65C>A (n.8962+65C>A) c.6559+65C>A (n.6559+65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336072A>G | CA2663792127 | COL6A3 | c.1610+63T>C c.8347+63T>C (n.8347+63T>C) c.1092+63T>C n.1295T>C c.8965+63T>C (n.8965+63T>C) c.7141+63T>C (n.7141+63T>C) c.7144+63T>C (n.7144+63T>C) n.5407+63T>C c.8365+63T>C (n.8365+63T>C) c.7744+63T>C (n.7744+63T>C) c.8464+63T>C (n.8464+63T>C) c.8962+63T>C (n.8962+63T>C) c.6559+63T>C (n.6559+63T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336072A>T | CA2663792128 | COL6A3 | c.1610+63T>A c.8347+63T>A (n.8347+63T>A) c.1092+63T>A n.1295T>A c.8965+63T>A (n.8965+63T>A) c.7141+63T>A (n.7141+63T>A) c.7144+63T>A (n.7144+63T>A) n.5407+63T>A c.8365+63T>A (n.8365+63T>A) c.7744+63T>A (n.7744+63T>A) c.8464+63T>A (n.8464+63T>A) c.8962+63T>A (n.8962+63T>A) c.6559+63T>A (n.6559+63T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336073C>A | CA2663792129 | COL6A3 | c.1610+62G>T c.8347+62G>T (n.8347+62G>T) c.1092+62G>T n.1294G>T c.8965+62G>T (n.8965+62G>T) c.7141+62G>T (n.7141+62G>T) c.7144+62G>T (n.7144+62G>T) n.5407+62G>T c.8365+62G>T (n.8365+62G>T) c.7744+62G>T (n.7744+62G>T) c.8464+62G>T (n.8464+62G>T) c.8962+62G>T (n.8962+62G>T) c.6559+62G>T (n.6559+62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336073C= | CA1337607022 | COL6A3 | c.1610+62G= c.8347+62G= (n.8347+62G=) c.1092+62G= n.1294G= c.8965+62G= (n.8965+62G=) c.7141+62G= (n.7141+62G=) c.7144+62G= (n.7144+62G=) n.5407+62G= c.8365+62G= (n.8365+62G=) c.7744+62G= (n.7744+62G=) c.8464+62G= (n.8464+62G=) c.8962+62G= (n.8962+62G=) c.6559+62G= (n.6559+62G=) | |
| 2 | g.237336073C>T | CA67830277 | COL6A3 | c.1610+62G>A c.8347+62G>A (n.8347+62G>A) c.1092+62G>A n.1294G>A c.8965+62G>A (n.8965+62G>A) c.7141+62G>A (n.7141+62G>A) c.7144+62G>A (n.7144+62G>A) n.5407+62G>A c.8365+62G>A (n.8365+62G>A) c.7744+62G>A (n.7744+62G>A) c.8464+62G>A (n.8464+62G>A) c.8962+62G>A (n.8962+62G>A) c.6559+62G>A (n.6559+62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336074A>G | CA2663792130 | COL6A3 | c.1610+61T>C c.8347+61T>C (n.8347+61T>C) c.1092+61T>C n.1293T>C c.8965+61T>C (n.8965+61T>C) c.7141+61T>C (n.7141+61T>C) c.7144+61T>C (n.7144+61T>C) n.5407+61T>C c.8365+61T>C (n.8365+61T>C) c.7744+61T>C (n.7744+61T>C) c.8464+61T>C (n.8464+61T>C) c.8962+61T>C (n.8962+61T>C) c.6559+61T>C (n.6559+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336075C>A | CA2663792131 | COL6A3 | c.1610+60G>T c.8347+60G>T (n.8347+60G>T) c.1092+60G>T n.1292G>T c.8965+60G>T (n.8965+60G>T) c.7141+60G>T (n.7141+60G>T) c.7144+60G>T (n.7144+60G>T) n.5407+60G>T c.8365+60G>T (n.8365+60G>T) c.7744+60G>T (n.7744+60G>T) c.8464+60G>T (n.8464+60G>T) c.8962+60G>T (n.8962+60G>T) c.6559+60G>T (n.6559+60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336076A= | CA1337607023 | COL6A3 | c.1610+59T= c.8347+59T= (n.8347+59T=) c.1092+59T= n.1291T= c.8965+59T= (n.8965+59T=) c.7141+59T= (n.7141+59T=) c.7144+59T= (n.7144+59T=) n.5407+59T= c.8365+59T= (n.8365+59T=) c.7744+59T= (n.7744+59T=) c.8464+59T= (n.8464+59T=) c.8962+59T= (n.8962+59T=) c.6559+59T= (n.6559+59T=) | |
| 2 | g.237336076A>C | CA1337607024 | COL6A3 | c.1610+59T>G c.8347+59T>G (n.8347+59T>G) c.1092+59T>G n.1291T>G c.8965+59T>G (n.8965+59T>G) c.7141+59T>G (n.7141+59T>G) c.7144+59T>G (n.7144+59T>G) n.5407+59T>G c.8365+59T>G (n.8365+59T>G) c.7744+59T>G (n.7744+59T>G) c.8464+59T>G (n.8464+59T>G) c.8962+59T>G (n.8962+59T>G) c.6559+59T>G (n.6559+59T>G) | dbSNP |
| 2 | g.237336077C>A | CA2663792132 | COL6A3 | c.1610+58G>T c.8347+58G>T (n.8347+58G>T) c.1092+58G>T n.1290G>T c.8965+58G>T (n.8965+58G>T) c.7141+58G>T (n.7141+58G>T) c.7144+58G>T (n.7144+58G>T) n.5407+58G>T c.8365+58G>T (n.8365+58G>T) c.7744+58G>T (n.7744+58G>T) c.8464+58G>T (n.8464+58G>T) c.8962+58G>T (n.8962+58G>T) c.6559+58G>T (n.6559+58G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336077C= | CA1337607025 | COL6A3 | c.1610+58G= c.8347+58G= (n.8347+58G=) c.1092+58G= n.1290G= c.8965+58G= (n.8965+58G=) c.7141+58G= (n.7141+58G=) c.7144+58G= (n.7144+58G=) n.5407+58G= c.8365+58G= (n.8365+58G=) c.7744+58G= (n.7744+58G=) c.8464+58G= (n.8464+58G=) c.8962+58G= (n.8962+58G=) c.6559+58G= (n.6559+58G=) | |
| 2 | g.237336077C>T | CA766622742 | COL6A3 | c.1610+58G>A c.8347+58G>A (n.8347+58G>A) c.1092+58G>A n.1290G>A c.8965+58G>A (n.8965+58G>A) c.7141+58G>A (n.7141+58G>A) c.7144+58G>A (n.7144+58G>A) n.5407+58G>A c.8365+58G>A (n.8365+58G>A) c.7744+58G>A (n.7744+58G>A) c.8464+58G>A (n.8464+58G>A) c.8962+58G>A (n.8962+58G>A) c.6559+58G>A (n.6559+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336078C>G | CA2663792133 | COL6A3 | c.1610+57G>C c.8347+57G>C (n.8347+57G>C) c.1092+57G>C n.1289G>C c.8965+57G>C (n.8965+57G>C) c.7141+57G>C (n.7141+57G>C) c.7144+57G>C (n.7144+57G>C) n.5407+57G>C c.8365+57G>C (n.8365+57G>C) c.7744+57G>C (n.7744+57G>C) c.8464+57G>C (n.8464+57G>C) c.8962+57G>C (n.8962+57G>C) c.6559+57G>C (n.6559+57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336078C>T | CA2663792134 | COL6A3 | c.1610+57G>A c.8347+57G>A (n.8347+57G>A) c.1092+57G>A n.1289G>A c.8965+57G>A (n.8965+57G>A) c.7141+57G>A (n.7141+57G>A) c.7144+57G>A (n.7144+57G>A) n.5407+57G>A c.8365+57G>A (n.8365+57G>A) c.7744+57G>A (n.7744+57G>A) c.8464+57G>A (n.8464+57G>A) c.8962+57G>A (n.8962+57G>A) c.6559+57G>A (n.6559+57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336079C>G | CA2663792135 | COL6A3 | c.1610+56G>C c.8347+56G>C (n.8347+56G>C) c.1092+56G>C n.1288G>C c.8965+56G>C (n.8965+56G>C) c.7141+56G>C (n.7141+56G>C) c.7144+56G>C (n.7144+56G>C) n.5407+56G>C c.8365+56G>C (n.8365+56G>C) c.7744+56G>C (n.7744+56G>C) c.8464+56G>C (n.8464+56G>C) c.8962+56G>C (n.8962+56G>C) c.6559+56G>C (n.6559+56G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336080T>C | CA1043806145 | COL6A3 | c.1610+55A>G c.8347+55A>G (n.8347+55A>G) c.1092+55A>G n.1287A>G c.8965+55A>G (n.8965+55A>G) c.7141+55A>G (n.7141+55A>G) c.7144+55A>G (n.7144+55A>G) n.5407+55A>G c.8365+55A>G (n.8365+55A>G) c.7744+55A>G (n.7744+55A>G) c.8464+55A>G (n.8464+55A>G) c.8962+55A>G (n.8962+55A>G) c.6559+55A>G (n.6559+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336080T= | CA1337607026 | COL6A3 | c.1610+55A= c.8347+55A= (n.8347+55A=) c.1092+55A= n.1287A= c.8965+55A= (n.8965+55A=) c.7141+55A= (n.7141+55A=) c.7144+55A= (n.7144+55A=) n.5407+55A= c.8365+55A= (n.8365+55A=) c.7744+55A= (n.7744+55A=) c.8464+55A= (n.8464+55A=) c.8962+55A= (n.8962+55A=) c.6559+55A= (n.6559+55A=) | |
| 2 | g.237336081G>T | CA2577289272 | COL6A3 | c.1610+54C>A c.8347+54C>A (n.8347+54C>A) c.1092+54C>A n.1286C>A c.8965+54C>A (n.8965+54C>A) c.7141+54C>A (n.7141+54C>A) c.7144+54C>A (n.7144+54C>A) n.5407+54C>A c.8365+54C>A (n.8365+54C>A) c.7744+54C>A (n.7744+54C>A) c.8464+54C>A (n.8464+54C>A) c.8962+54C>A (n.8962+54C>A) c.6559+54C>A (n.6559+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336082del | CA2701812312 | COL6A3 | c.1610+54del c.8347+54del (n.8347+54del) c.1092+54del n.1286del c.8965+54del (n.8965+54del) c.7141+54del (n.7141+54del) c.7144+54del (n.7144+54del) n.5407+54del c.8365+54del (n.8365+54del) c.7744+54del (n.7744+54del) c.8464+54del (n.8464+54del) c.8962+54del (n.8962+54del) c.6559+54del (n.6559+54del) | dbSNP |
| 2 | g.237336082G>T | CA2663792136 | COL6A3 | c.1610+53C>A c.8347+53C>A (n.8347+53C>A) c.1092+53C>A n.1285C>A c.8965+53C>A (n.8965+53C>A) c.7141+53C>A (n.7141+53C>A) c.7144+53C>A (n.7144+53C>A) n.5407+53C>A c.8365+53C>A (n.8365+53C>A) c.7744+53C>A (n.7744+53C>A) c.8464+53C>A (n.8464+53C>A) c.8962+53C>A (n.8962+53C>A) c.6559+53C>A (n.6559+53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336084G>A | CA540749767 | COL6A3 | c.1610+51C>T c.8347+51C>T (n.8347+51C>T) c.1092+51C>T n.1283C>T c.8965+51C>T (n.8965+51C>T) c.7141+51C>T (n.7141+51C>T) c.7144+51C>T (n.7144+51C>T) n.5407+51C>T c.8365+51C>T (n.8365+51C>T) c.7744+51C>T (n.7744+51C>T) c.8464+51C>T (n.8464+51C>T) c.8962+51C>T (n.8962+51C>T) c.6559+51C>T (n.6559+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336084G= | CA1337607027 | COL6A3 | c.1610+51C= c.8347+51C= (n.8347+51C=) c.1092+51C= n.1283C= c.8965+51C= (n.8965+51C=) c.7141+51C= (n.7141+51C=) c.7144+51C= (n.7144+51C=) n.5407+51C= c.8365+51C= (n.8365+51C=) c.7744+51C= (n.7744+51C=) c.8464+51C= (n.8464+51C=) c.8962+51C= (n.8962+51C=) c.6559+51C= (n.6559+51C=) | |
| 2 | g.237336084G>T | CA2663792137 | COL6A3 | c.1610+51C>A c.8347+51C>A (n.8347+51C>A) c.1092+51C>A n.1283C>A c.8965+51C>A (n.8965+51C>A) c.7141+51C>A (n.7141+51C>A) c.7144+51C>A (n.7144+51C>A) n.5407+51C>A c.8365+51C>A (n.8365+51C>A) c.7744+51C>A (n.7744+51C>A) c.8464+51C>A (n.8464+51C>A) c.8962+51C>A (n.8962+51C>A) c.6559+51C>A (n.6559+51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336085C>A | CA67830282 | COL6A3 | c.1610+50G>T c.8347+50G>T (n.8347+50G>T) c.1092+50G>T n.1282G>T c.8965+50G>T (n.8965+50G>T) c.7141+50G>T (n.7141+50G>T) c.7144+50G>T (n.7144+50G>T) n.5407+50G>T c.8365+50G>T (n.8365+50G>T) c.7744+50G>T (n.7744+50G>T) c.8464+50G>T (n.8464+50G>T) c.8962+50G>T (n.8962+50G>T) c.6559+50G>T (n.6559+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336085C= | CA1337607028 | COL6A3 | c.1610+50G= c.8347+50G= (n.8347+50G=) c.1092+50G= n.1282G= c.8965+50G= (n.8965+50G=) c.7141+50G= (n.7141+50G=) c.7144+50G= (n.7144+50G=) n.5407+50G= c.8365+50G= (n.8365+50G=) c.7744+50G= (n.7744+50G=) c.8464+50G= (n.8464+50G=) c.8962+50G= (n.8962+50G=) c.6559+50G= (n.6559+50G=) | |
| 2 | g.237336085C>T | CA2187404 | COL6A3 | c.1610+50G>A c.8347+50G>A (n.8347+50G>A) c.1092+50G>A n.1282G>A c.8965+50G>A (n.8965+50G>A) c.7141+50G>A (n.7141+50G>A) c.7144+50G>A (n.7144+50G>A) n.5407+50G>A c.8365+50G>A (n.8365+50G>A) c.7744+50G>A (n.7744+50G>A) c.8464+50G>A (n.8464+50G>A) c.8962+50G>A (n.8962+50G>A) c.6559+50G>A (n.6559+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336092T>C | CA67830286 | COL6A3 | c.1610+43A>G c.8347+43A>G (n.8347+43A>G) c.1092+43A>G n.1275A>G c.8965+43A>G (n.8965+43A>G) c.7141+43A>G (n.7141+43A>G) c.7144+43A>G (n.7144+43A>G) n.5407+43A>G c.8365+43A>G (n.8365+43A>G) c.7744+43A>G (n.7744+43A>G) c.8464+43A>G (n.8464+43A>G) c.8962+43A>G (n.8962+43A>G) c.6559+43A>G (n.6559+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336092T= | CA1337607029 | COL6A3 | c.1610+43A= c.8347+43A= (n.8347+43A=) c.1092+43A= n.1275A= c.8965+43A= (n.8965+43A=) c.7141+43A= (n.7141+43A=) c.7144+43A= (n.7144+43A=) n.5407+43A= c.8365+43A= (n.8365+43A=) c.7744+43A= (n.7744+43A=) c.8464+43A= (n.8464+43A=) c.8962+43A= (n.8962+43A=) c.6559+43A= (n.6559+43A=) | |
| 2 | g.237336093G>A | CA67830291 | COL6A3 | c.1610+42C>T c.8347+42C>T (n.8347+42C>T) c.1092+42C>T n.1274C>T c.8965+42C>T (n.8965+42C>T) c.7141+42C>T (n.7141+42C>T) c.7144+42C>T (n.7144+42C>T) n.5407+42C>T c.8365+42C>T (n.8365+42C>T) c.7744+42C>T (n.7744+42C>T) c.8464+42C>T (n.8464+42C>T) c.8962+42C>T (n.8962+42C>T) c.6559+42C>T (n.6559+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336093G>C | CA647780288 | COL6A3 | c.1610+42C>G c.8347+42C>G (n.8347+42C>G) c.1092+42C>G n.1274C>G c.8965+42C>G (n.8965+42C>G) c.7141+42C>G (n.7141+42C>G) c.7144+42C>G (n.7144+42C>G) n.5407+42C>G c.8365+42C>G (n.8365+42C>G) c.7744+42C>G (n.7744+42C>G) c.8464+42C>G (n.8464+42C>G) c.8962+42C>G (n.8962+42C>G) c.6559+42C>G (n.6559+42C>G) | COSMIC |
| 2 | g.237336093G= | CA1337607030 | COL6A3 | c.1610+42C= c.8347+42C= (n.8347+42C=) c.1092+42C= n.1274C= c.8965+42C= (n.8965+42C=) c.7141+42C= (n.7141+42C=) c.7144+42C= (n.7144+42C=) n.5407+42C= c.8365+42C= (n.8365+42C=) c.7744+42C= (n.7744+42C=) c.8464+42C= (n.8464+42C=) c.8962+42C= (n.8962+42C=) c.6559+42C= (n.6559+42C=) | |
| 2 | g.237336093G>T | CA2663792138 | COL6A3 | c.1610+42C>A c.8347+42C>A (n.8347+42C>A) c.1092+42C>A n.1274C>A c.8965+42C>A (n.8965+42C>A) c.7141+42C>A (n.7141+42C>A) c.7144+42C>A (n.7144+42C>A) n.5407+42C>A c.8365+42C>A (n.8365+42C>A) c.7744+42C>A (n.7744+42C>A) c.8464+42C>A (n.8464+42C>A) c.8962+42C>A (n.8962+42C>A) c.6559+42C>A (n.6559+42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336094A>G | CA2740380347 | COL6A3 | c.1610+41T>C c.8347+41T>C (n.8347+41T>C) c.1092+41T>C n.1273T>C c.8965+41T>C (n.8965+41T>C) c.7141+41T>C (n.7141+41T>C) c.7144+41T>C (n.7144+41T>C) n.5407+41T>C c.8365+41T>C (n.8365+41T>C) c.7744+41T>C (n.7744+41T>C) c.8464+41T>C (n.8464+41T>C) c.8962+41T>C (n.8962+41T>C) c.6559+41T>C (n.6559+41T>C) | |
| 2 | g.237336095G>A | CA2663792139 | COL6A3 | c.1610+40C>T c.8347+40C>T (n.8347+40C>T) c.1092+40C>T n.1272C>T c.8965+40C>T (n.8965+40C>T) c.7141+40C>T (n.7141+40C>T) c.7144+40C>T (n.7144+40C>T) n.5407+40C>T c.8365+40C>T (n.8365+40C>T) c.7744+40C>T (n.7744+40C>T) c.8464+40C>T (n.8464+40C>T) c.8962+40C>T (n.8962+40C>T) c.6559+40C>T (n.6559+40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336096G>A | CA2663792140 | COL6A3 | c.1610+39C>T c.8347+39C>T (n.8347+39C>T) c.1092+39C>T n.1271C>T c.8965+39C>T (n.8965+39C>T) c.7141+39C>T (n.7141+39C>T) c.7144+39C>T (n.7144+39C>T) n.5407+39C>T c.8365+39C>T (n.8365+39C>T) c.7744+39C>T (n.7744+39C>T) c.8464+39C>T (n.8464+39C>T) c.8962+39C>T (n.8962+39C>T) c.6559+39C>T (n.6559+39C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336098T>C | CA2663792141 | COL6A3 | c.1610+37A>G c.8347+37A>G (n.8347+37A>G) c.1092+37A>G n.1269A>G c.8965+37A>G (n.8965+37A>G) c.7141+37A>G (n.7141+37A>G) c.7144+37A>G (n.7144+37A>G) n.5407+37A>G c.8365+37A>G (n.8365+37A>G) c.7744+37A>G (n.7744+37A>G) c.8464+37A>G (n.8464+37A>G) c.8962+37A>G (n.8962+37A>G) c.6559+37A>G (n.6559+37A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336099G>A | CA540749768 | COL6A3 | c.1610+36C>T c.8347+36C>T (n.8347+36C>T) c.1092+36C>T n.1268C>T c.8965+36C>T (n.8965+36C>T) c.7141+36C>T (n.7141+36C>T) c.7144+36C>T (n.7144+36C>T) n.5407+36C>T c.8365+36C>T (n.8365+36C>T) c.7744+36C>T (n.7744+36C>T) c.8464+36C>T (n.8464+36C>T) c.8962+36C>T (n.8962+36C>T) c.6559+36C>T (n.6559+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336099G= | CA1337607031 | COL6A3 | c.1610+36C= c.8347+36C= (n.8347+36C=) c.1092+36C= n.1268C= c.8965+36C= (n.8965+36C=) c.7141+36C= (n.7141+36C=) c.7144+36C= (n.7144+36C=) n.5407+36C= c.8365+36C= (n.8365+36C=) c.7744+36C= (n.7744+36C=) c.8464+36C= (n.8464+36C=) c.8962+36C= (n.8962+36C=) c.6559+36C= (n.6559+36C=) | |
| 2 | g.237336100del | CA2663792142 | COL6A3 | c.1610+35del c.8347+35del (n.8347+35del) c.1092+35del n.1267del c.8965+35del (n.8965+35del) c.7141+35del (n.7141+35del) c.7144+35del (n.7144+35del) n.5407+35del c.8365+35del (n.8365+35del) c.7744+35del (n.7744+35del) c.8464+35del (n.8464+35del) c.8962+35del (n.8962+35del) c.6559+35del (n.6559+35del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336101C>A | CA2663792143 | COL6A3 | c.1610+34G>T c.8347+34G>T (n.8347+34G>T) c.1092+34G>T n.1266G>T c.8965+34G>T (n.8965+34G>T) c.7141+34G>T (n.7141+34G>T) c.7144+34G>T (n.7144+34G>T) n.5407+34G>T c.8365+34G>T (n.8365+34G>T) c.7744+34G>T (n.7744+34G>T) c.8464+34G>T (n.8464+34G>T) c.8962+34G>T (n.8962+34G>T) c.6559+34G>T (n.6559+34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336101C>G | CA2663792144 | COL6A3 | c.1610+34G>C c.8347+34G>C (n.8347+34G>C) c.1092+34G>C n.1266G>C c.8965+34G>C (n.8965+34G>C) c.7141+34G>C (n.7141+34G>C) c.7144+34G>C (n.7144+34G>C) n.5407+34G>C c.8365+34G>C (n.8365+34G>C) c.7744+34G>C (n.7744+34G>C) c.8464+34G>C (n.8464+34G>C) c.8962+34G>C (n.8962+34G>C) c.6559+34G>C (n.6559+34G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336103C= | CA1337607032 | COL6A3 | c.1610+32G= c.8347+32G= (n.8347+32G=) c.1092+32G= n.1264G= c.8965+32G= (n.8965+32G=) c.7141+32G= (n.7141+32G=) c.7144+32G= (n.7144+32G=) n.5407+32G= c.8365+32G= (n.8365+32G=) c.7744+32G= (n.7744+32G=) c.8464+32G= (n.8464+32G=) c.8962+32G= (n.8962+32G=) c.6559+32G= (n.6559+32G=) | |
| 2 | g.237336103C>G | CA1043806151 | COL6A3 | c.1610+32G>C c.8347+32G>C (n.8347+32G>C) c.1092+32G>C n.1264G>C c.8965+32G>C (n.8965+32G>C) c.7141+32G>C (n.7141+32G>C) c.7144+32G>C (n.7144+32G>C) n.5407+32G>C c.8365+32G>C (n.8365+32G>C) c.7744+32G>C (n.7744+32G>C) c.8464+32G>C (n.8464+32G>C) c.8962+32G>C (n.8962+32G>C) c.6559+32G>C (n.6559+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336107A>T | CA2663792145 | COL6A3 | c.1610+28T>A c.8347+28T>A (n.8347+28T>A) c.1092+28T>A n.1260T>A c.8965+28T>A (n.8965+28T>A) c.7141+28T>A (n.7141+28T>A) c.7144+28T>A (n.7144+28T>A) n.5407+28T>A c.8365+28T>A (n.8365+28T>A) c.7744+28T>A (n.7744+28T>A) c.8464+28T>A (n.8464+28T>A) c.8962+28T>A (n.8962+28T>A) c.6559+28T>A (n.6559+28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336108T>C | CA2187405 | COL6A3 | c.1610+27A>G c.8347+27A>G (n.8347+27A>G) c.1092+27A>G n.1259A>G c.8965+27A>G (n.8965+27A>G) c.7141+27A>G (n.7141+27A>G) c.7144+27A>G (n.7144+27A>G) n.5407+27A>G c.8365+27A>G (n.8365+27A>G) c.7744+27A>G (n.7744+27A>G) c.8464+27A>G (n.8464+27A>G) c.8962+27A>G (n.8962+27A>G) c.6559+27A>G (n.6559+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336108T= | CA1337607033 | COL6A3 | c.1610+27A= c.8347+27A= (n.8347+27A=) c.1092+27A= n.1259A= c.8965+27A= (n.8965+27A=) c.7141+27A= (n.7141+27A=) c.7144+27A= (n.7144+27A=) n.5407+27A= c.8365+27A= (n.8365+27A=) c.7744+27A= (n.7744+27A=) c.8464+27A= (n.8464+27A=) c.8962+27A= (n.8962+27A=) c.6559+27A= (n.6559+27A=) | |
| 2 | g.237336109G>C | CA2663792146 | COL6A3 | c.1610+26C>G c.8347+26C>G (n.8347+26C>G) c.1092+26C>G n.1258C>G c.8965+26C>G (n.8965+26C>G) c.7141+26C>G (n.7141+26C>G) c.7144+26C>G (n.7144+26C>G) n.5407+26C>G c.8365+26C>G (n.8365+26C>G) c.7744+26C>G (n.7744+26C>G) c.8464+26C>G (n.8464+26C>G) c.8962+26C>G (n.8962+26C>G) c.6559+26C>G (n.6559+26C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336110G>A | CA540749769 | COL6A3 | c.1610+25C>T c.8347+25C>T (n.8347+25C>T) c.1092+25C>T n.1257C>T c.8965+25C>T (n.8965+25C>T) c.7141+25C>T (n.7141+25C>T) c.7144+25C>T (n.7144+25C>T) n.5407+25C>T c.8365+25C>T (n.8365+25C>T) c.7744+25C>T (n.7744+25C>T) c.8464+25C>T (n.8464+25C>T) c.8962+25C>T (n.8962+25C>T) c.6559+25C>T (n.6559+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336110G= | CA1337607034 | COL6A3 | c.1610+25C= c.8347+25C= (n.8347+25C=) c.1092+25C= n.1257C= c.8965+25C= (n.8965+25C=) c.7141+25C= (n.7141+25C=) c.7144+25C= (n.7144+25C=) n.5407+25C= c.8365+25C= (n.8365+25C=) c.7744+25C= (n.7744+25C=) c.8464+25C= (n.8464+25C=) c.8962+25C= (n.8962+25C=) c.6559+25C= (n.6559+25C=) | |
| 2 | g.237336111C>A | CA766622776 | COL6A3 | c.1610+24G>T c.8347+24G>T (n.8347+24G>T) c.1092+24G>T n.1256G>T c.8965+24G>T (n.8965+24G>T) c.7141+24G>T (n.7141+24G>T) c.7144+24G>T (n.7144+24G>T) n.5407+24G>T c.8365+24G>T (n.8365+24G>T) c.7744+24G>T (n.7744+24G>T) c.8464+24G>T (n.8464+24G>T) c.8962+24G>T (n.8962+24G>T) c.6559+24G>T (n.6559+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336111C= | CA1337607035 | COL6A3 | c.1610+24G= c.8347+24G= (n.8347+24G=) c.1092+24G= n.1256G= c.8965+24G= (n.8965+24G=) c.7141+24G= (n.7141+24G=) c.7144+24G= (n.7144+24G=) n.5407+24G= c.8365+24G= (n.8365+24G=) c.7744+24G= (n.7744+24G=) c.8464+24G= (n.8464+24G=) c.8962+24G= (n.8962+24G=) c.6559+24G= (n.6559+24G=) | |
| 2 | g.237336111C>T | CA2663792147 | COL6A3 | c.1610+24G>A c.8347+24G>A (n.8347+24G>A) c.1092+24G>A n.1256G>A c.8965+24G>A (n.8965+24G>A) c.7141+24G>A (n.7141+24G>A) c.7144+24G>A (n.7144+24G>A) n.5407+24G>A c.8365+24G>A (n.8365+24G>A) c.7744+24G>A (n.7744+24G>A) c.8464+24G>A (n.8464+24G>A) c.8962+24G>A (n.8962+24G>A) c.6559+24G>A (n.6559+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336114C>A | CA647780289 | COL6A3 | c.1610+21G>T c.8347+21G>T (n.8347+21G>T) c.1092+21G>T n.1253G>T c.8965+21G>T (n.8965+21G>T) c.7141+21G>T (n.7141+21G>T) c.7144+21G>T (n.7144+21G>T) n.5407+21G>T c.8365+21G>T (n.8365+21G>T) c.7744+21G>T (n.7744+21G>T) c.8464+21G>T (n.8464+21G>T) c.8962+21G>T (n.8962+21G>T) c.6559+21G>T (n.6559+21G>T) | COSMIC |
| 2 | g.237336114C= | CA1337607036 | COL6A3 | c.1610+21G= c.8347+21G= (n.8347+21G=) c.1092+21G= n.1253G= c.8965+21G= (n.8965+21G=) c.7141+21G= (n.7141+21G=) c.7144+21G= (n.7144+21G=) n.5407+21G= c.8365+21G= (n.8365+21G=) c.7744+21G= (n.7744+21G=) c.8464+21G= (n.8464+21G=) c.8962+21G= (n.8962+21G=) c.6559+21G= (n.6559+21G=) | |
| 2 | g.237336114C>G | CA2663792148 | COL6A3 | c.1610+21G>C c.8347+21G>C (n.8347+21G>C) c.1092+21G>C n.1253G>C c.8965+21G>C (n.8965+21G>C) c.7141+21G>C (n.7141+21G>C) c.7144+21G>C (n.7144+21G>C) n.5407+21G>C c.8365+21G>C (n.8365+21G>C) c.7744+21G>C (n.7744+21G>C) c.8464+21G>C (n.8464+21G>C) c.8962+21G>C (n.8962+21G>C) c.6559+21G>C (n.6559+21G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336114C>T | CA1337607037 | COL6A3 | c.1610+21G>A c.8347+21G>A (n.8347+21G>A) c.1092+21G>A n.1253G>A c.8965+21G>A (n.8965+21G>A) c.7141+21G>A (n.7141+21G>A) c.7144+21G>A (n.7144+21G>A) n.5407+21G>A c.8365+21G>A (n.8365+21G>A) c.7744+21G>A (n.7744+21G>A) c.8464+21G>A (n.8464+21G>A) c.8962+21G>A (n.8962+21G>A) c.6559+21G>A (n.6559+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336115C= | CA1337607038 | COL6A3 | c.1610+20G= c.8347+20G= (n.8347+20G=) c.1092+20G= n.1252G= c.8965+20G= (n.8965+20G=) c.7141+20G= (n.7141+20G=) c.7144+20G= (n.7144+20G=) n.5407+20G= c.8365+20G= (n.8365+20G=) c.7744+20G= (n.7744+20G=) c.8464+20G= (n.8464+20G=) c.8962+20G= (n.8962+20G=) c.6559+20G= (n.6559+20G=) | |
| 2 | g.237336115C>T | CA1337607039 | COL6A3 | c.1610+20G>A c.8347+20G>A (n.8347+20G>A) c.1092+20G>A n.1252G>A c.8965+20G>A (n.8965+20G>A) c.7141+20G>A (n.7141+20G>A) c.7144+20G>A (n.7144+20G>A) n.5407+20G>A c.8365+20G>A (n.8365+20G>A) c.7744+20G>A (n.7744+20G>A) c.8464+20G>A (n.8464+20G>A) c.8962+20G>A (n.8962+20G>A) c.6559+20G>A (n.6559+20G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237336117T>C | CA67830296 | COL6A3 | c.1610+18A>G c.8347+18A>G (n.8347+18A>G) c.1092+18A>G n.1250A>G c.8965+18A>G (n.8965+18A>G) c.7141+18A>G (n.7141+18A>G) c.7144+18A>G (n.7144+18A>G) n.5407+18A>G c.8365+18A>G (n.8365+18A>G) c.7744+18A>G (n.7744+18A>G) c.8464+18A>G (n.8464+18A>G) c.8962+18A>G (n.8962+18A>G) c.6559+18A>G (n.6559+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336117T= | CA1337607040 | COL6A3 | c.1610+18A= c.8347+18A= (n.8347+18A=) c.1092+18A= n.1250A= c.8965+18A= (n.8965+18A=) c.7141+18A= (n.7141+18A=) c.7144+18A= (n.7144+18A=) n.5407+18A= c.8365+18A= (n.8365+18A=) c.7744+18A= (n.7744+18A=) c.8464+18A= (n.8464+18A=) c.8962+18A= (n.8962+18A=) c.6559+18A= (n.6559+18A=) | |
| 2 | g.237336118A>T | CA2577289273 | COL6A3 | c.1610+17T>A c.8347+17T>A (n.8347+17T>A) c.1092+17T>A n.1249T>A c.8965+17T>A (n.8965+17T>A) c.7141+17T>A (n.7141+17T>A) c.7144+17T>A (n.7144+17T>A) n.5407+17T>A c.8365+17T>A (n.8365+17T>A) c.7744+17T>A (n.7744+17T>A) c.8464+17T>A (n.8464+17T>A) c.8962+17T>A (n.8962+17T>A) c.6559+17T>A (n.6559+17T>A) | |
| 2 | g.237336119G>A | CA2663792149 | COL6A3 | c.1610+16C>T c.8347+16C>T (n.8347+16C>T) c.1092+16C>T n.1248C>T c.8965+16C>T (n.8965+16C>T) c.7141+16C>T (n.7141+16C>T) c.7144+16C>T (n.7144+16C>T) n.5407+16C>T c.8365+16C>T (n.8365+16C>T) c.7744+16C>T (n.7744+16C>T) c.8464+16C>T (n.8464+16C>T) c.8962+16C>T (n.8962+16C>T) c.6559+16C>T (n.6559+16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336119G>C | CA2187406 | COL6A3 | c.1610+16C>G c.8347+16C>G (n.8347+16C>G) c.1092+16C>G n.1248C>G c.8965+16C>G (n.8965+16C>G) c.7141+16C>G (n.7141+16C>G) c.7144+16C>G (n.7144+16C>G) n.5407+16C>G c.8365+16C>G (n.8365+16C>G) c.7744+16C>G (n.7744+16C>G) c.8464+16C>G (n.8464+16C>G) c.8962+16C>G (n.8962+16C>G) c.6559+16C>G (n.6559+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336119G= | CA1337607041 | COL6A3 | c.1610+16C= c.8347+16C= (n.8347+16C=) c.1092+16C= n.1248C= c.8965+16C= (n.8965+16C=) c.7141+16C= (n.7141+16C=) c.7144+16C= (n.7144+16C=) n.5407+16C= c.8365+16C= (n.8365+16C=) c.7744+16C= (n.7744+16C=) c.8464+16C= (n.8464+16C=) c.8962+16C= (n.8962+16C=) c.6559+16C= (n.6559+16C=) | |
| 2 | g.237336120C>T | CA2663792150 | COL6A3 | c.1610+15G>A c.8347+15G>A (n.8347+15G>A) c.1092+15G>A n.1247G>A c.8965+15G>A (n.8965+15G>A) c.7141+15G>A (n.7141+15G>A) c.7144+15G>A (n.7144+15G>A) n.5407+15G>A c.8365+15G>A (n.8365+15G>A) c.7744+15G>A (n.7744+15G>A) c.8464+15G>A (n.8464+15G>A) c.8962+15G>A (n.8962+15G>A) c.6559+15G>A (n.6559+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336121A= | CA1337607042 | COL6A3 | c.1610+14T= c.8347+14T= (n.8347+14T=) c.1092+14T= n.1246T= c.8965+14T= (n.8965+14T=) c.7141+14T= (n.7141+14T=) c.7144+14T= (n.7144+14T=) n.5407+14T= c.8365+14T= (n.8365+14T=) c.7744+14T= (n.7744+14T=) c.8464+14T= (n.8464+14T=) c.8962+14T= (n.8962+14T=) c.6559+14T= (n.6559+14T=) | |
| 2 | g.237336121A>C | CA766622783 | COL6A3 | c.1610+14T>G c.8347+14T>G (n.8347+14T>G) c.1092+14T>G n.1246T>G c.8965+14T>G (n.8965+14T>G) c.7141+14T>G (n.7141+14T>G) c.7144+14T>G (n.7144+14T>G) n.5407+14T>G c.8365+14T>G (n.8365+14T>G) c.7744+14T>G (n.7744+14T>G) c.8464+14T>G (n.8464+14T>G) c.8962+14T>G (n.8962+14T>G) c.6559+14T>G (n.6559+14T>G) | dbSNP |
| 2 | g.237336121A>T | CA2577289274 | COL6A3 | c.1610+14T>A c.8347+14T>A (n.8347+14T>A) c.1092+14T>A n.1246T>A c.8965+14T>A (n.8965+14T>A) c.7141+14T>A (n.7141+14T>A) c.7144+14T>A (n.7144+14T>A) n.5407+14T>A c.8365+14T>A (n.8365+14T>A) c.7744+14T>A (n.7744+14T>A) c.8464+14T>A (n.8464+14T>A) c.8962+14T>A (n.8962+14T>A) c.6559+14T>A (n.6559+14T>A) | |
| 2 | g.237336123G>A | CA1043806157 | COL6A3 | c.1610+12C>T c.8347+12C>T (n.8347+12C>T) c.1092+12C>T n.1244C>T c.8965+12C>T (n.8965+12C>T) c.7141+12C>T (n.7141+12C>T) c.7144+12C>T (n.7144+12C>T) n.5407+12C>T c.8365+12C>T (n.8365+12C>T) c.7744+12C>T (n.7744+12C>T) c.8464+12C>T (n.8464+12C>T) c.8962+12C>T (n.8962+12C>T) c.6559+12C>T (n.6559+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336123G= | CA1337607043 | COL6A3 | c.1610+12C= c.8347+12C= (n.8347+12C=) c.1092+12C= n.1244C= c.8965+12C= (n.8965+12C=) c.7141+12C= (n.7141+12C=) c.7144+12C= (n.7144+12C=) n.5407+12C= c.8365+12C= (n.8365+12C=) c.7744+12C= (n.7744+12C=) c.8464+12C= (n.8464+12C=) c.8962+12C= (n.8962+12C=) c.6559+12C= (n.6559+12C=) | |
| 2 | g.237336125G>C | CA540749770 | COL6A3 | c.1610+10C>G c.8347+10C>G (n.8347+10C>G) c.1092+10C>G n.1242C>G c.8965+10C>G (n.8965+10C>G) c.7141+10C>G (n.7141+10C>G) c.7144+10C>G (n.7144+10C>G) n.5407+10C>G c.8365+10C>G (n.8365+10C>G) c.7744+10C>G (n.7744+10C>G) c.8464+10C>G (n.8464+10C>G) c.8962+10C>G (n.8962+10C>G) c.6559+10C>G (n.6559+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336125G= | CA1337607044 | COL6A3 | c.1610+10C= c.8347+10C= (n.8347+10C=) c.1092+10C= n.1242C= c.8965+10C= (n.8965+10C=) c.7141+10C= (n.7141+10C=) c.7144+10C= (n.7144+10C=) n.5407+10C= c.8365+10C= (n.8365+10C=) c.7744+10C= (n.7744+10C=) c.8464+10C= (n.8464+10C=) c.8962+10C= (n.8962+10C=) c.6559+10C= (n.6559+10C=) | |
| 2 | g.237336125G>T | CA2663792151 | COL6A3 | c.1610+10C>A c.8347+10C>A (n.8347+10C>A) c.1092+10C>A n.1242C>A c.8965+10C>A (n.8965+10C>A) c.7141+10C>A (n.7141+10C>A) c.7144+10C>A (n.7144+10C>A) n.5407+10C>A c.8365+10C>A (n.8365+10C>A) c.7744+10C>A (n.7744+10C>A) c.8464+10C>A (n.8464+10C>A) c.8962+10C>A (n.8962+10C>A) c.6559+10C>A (n.6559+10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336126C>T | CA2580066104 | COL6A3 | c.1610+9G>A c.8347+9G>A (n.8347+9G>A) c.1092+9G>A n.1241G>A c.8965+9G>A (n.8965+9G>A) c.7141+9G>A (n.7141+9G>A) c.7144+9G>A (n.7144+9G>A) n.5407+9G>A c.8365+9G>A (n.8365+9G>A) c.7744+9G>A (n.7744+9G>A) c.8464+9G>A (n.8464+9G>A) c.8962+9G>A (n.8962+9G>A) c.6559+9G>A (n.6559+9G>A) | ClinVar |
| 2 | g.237336127T>A | CA2663792152 | COL6A3 | c.1610+8A>T c.8347+8A>T (n.8347+8A>T) c.1092+8A>T n.1240A>T c.8965+8A>T (n.8965+8A>T) c.7141+8A>T (n.7141+8A>T) c.7144+8A>T (n.7144+8A>T) n.5407+8A>T c.8365+8A>T (n.8365+8A>T) c.7744+8A>T (n.7744+8A>T) c.8464+8A>T (n.8464+8A>T) c.8962+8A>T (n.8962+8A>T) c.6559+8A>T (n.6559+8A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336129T>C | CA2663792153 | COL6A3 | c.1610+6A>G c.8347+6A>G (n.8347+6A>G) c.1092+6A>G n.1238A>G c.8965+6A>G (n.8965+6A>G) c.7141+6A>G (n.7141+6A>G) c.7144+6A>G (n.7144+6A>G) n.5407+6A>G c.8365+6A>G (n.8365+6A>G) c.7744+6A>G (n.7744+6A>G) c.8464+6A>G (n.8464+6A>G) c.8962+6A>G (n.8962+6A>G) c.6559+6A>G (n.6559+6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336133A>C | CA351190837 | COL6A3 | c.1610+2T>G c.8347+2T>G (n.8347+2T>G) c.1092+2T>G n.1234T>G c.8965+2T>G (n.8965+2T>G) c.7141+2T>G (n.7141+2T>G) c.7144+2T>G (n.7144+2T>G) n.5407+2T>G c.8365+2T>G (n.8365+2T>G) c.7744+2T>G (n.7744+2T>G) c.8464+2T>G (n.8464+2T>G) c.8962+2T>G (n.8962+2T>G) c.6559+2T>G (n.6559+2T>G) | |
| 2 | g.237336133A>G | CA351190839 | COL6A3 | c.1610+2T>C c.8347+2T>C (n.8347+2T>C) c.1092+2T>C n.1234T>C c.8965+2T>C (n.8965+2T>C) c.7141+2T>C (n.7141+2T>C) c.7144+2T>C (n.7144+2T>C) n.5407+2T>C c.8365+2T>C (n.8365+2T>C) c.7744+2T>C (n.7744+2T>C) c.8464+2T>C (n.8464+2T>C) c.8962+2T>C (n.8962+2T>C) c.6559+2T>C (n.6559+2T>C) | |
| 2 | g.237336133A>T | CA351190841 | COL6A3 | c.1610+2T>A c.8347+2T>A (n.8347+2T>A) c.1092+2T>A n.1234T>A c.8965+2T>A (n.8965+2T>A) c.7141+2T>A (n.7141+2T>A) c.7144+2T>A (n.7144+2T>A) n.5407+2T>A c.8365+2T>A (n.8365+2T>A) c.7744+2T>A (n.7744+2T>A) c.8464+2T>A (n.8464+2T>A) c.8962+2T>A (n.8962+2T>A) c.6559+2T>A (n.6559+2T>A) | |
| 2 | g.237336134C>A | CA67830298 | COL6A3 | c.1610+1G>T c.8347+1G>T (n.8347+1G>T) c.1092+1G>T n.1233G>T c.8965+1G>T (n.8965+1G>T) c.7141+1G>T (n.7141+1G>T) c.7144+1G>T (n.7144+1G>T) n.5407+1G>T c.8365+1G>T (n.8365+1G>T) c.7744+1G>T (n.7744+1G>T) c.8464+1G>T (n.8464+1G>T) c.8962+1G>T (n.8962+1G>T) c.6559+1G>T (n.6559+1G>T) | dbSNP |
| 2 | g.237336134C= | CA1337607045 | COL6A3 | c.1610+1G= c.8347+1G= (n.8347+1G=) c.1092+1G= n.1233G= c.8965+1G= (n.8965+1G=) c.7141+1G= (n.7141+1G=) c.7144+1G= (n.7144+1G=) n.5407+1G= c.8365+1G= (n.8365+1G=) c.7744+1G= (n.7744+1G=) c.8464+1G= (n.8464+1G=) c.8962+1G= (n.8962+1G=) c.6559+1G= (n.6559+1G=) | |
| 2 | g.237336134C>G | CA351190843 | COL6A3 | c.1610+1G>C c.8347+1G>C (n.8347+1G>C) c.1092+1G>C n.1233G>C c.8965+1G>C (n.8965+1G>C) c.7141+1G>C (n.7141+1G>C) c.7144+1G>C (n.7144+1G>C) n.5407+1G>C c.8365+1G>C (n.8365+1G>C) c.7744+1G>C (n.7744+1G>C) c.8464+1G>C (n.8464+1G>C) c.8962+1G>C (n.8962+1G>C) c.6559+1G>C (n.6559+1G>C) | |
| 2 | g.237336134C>T | CA16617499 | COL6A3 | c.1610+1G>A c.8347+1G>A (n.8347+1G>A) c.1092+1G>A n.1233G>A c.8965+1G>A (n.8965+1G>A) c.7141+1G>A (n.7141+1G>A) c.7144+1G>A (n.7144+1G>A) n.5407+1G>A c.8365+1G>A (n.8365+1G>A) c.7744+1G>A (n.7744+1G>A) c.8464+1G>A (n.8464+1G>A) c.8962+1G>A (n.8962+1G>A) c.6559+1G>A (n.6559+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336135C>A | CA351190846 | COL6A3 | c.1610G>T c.8347G>T (p.Val2783Phe) c.1092G>T n.1232G>T c.8965G>T (p.Val2989Phe) c.7141G>T (p.Val2381Phe) c.7144G>T (p.Val2382Phe) n.5407G>T c.8365G>T (p.Val2789Phe) c.7744G>T (p.Val2582Phe) c.8464G>T (p.Val2822Phe) c.8962G>T (p.Val2988Phe) c.6559G>T (p.Val2187Phe) | dbSNP |
| 2 | g.237336135C= | CA1337607046 | COL6A3 | c.1610G= c.8347G= (p.Val2783=) c.1092G= n.1232G= c.8965G= (p.Val2989=) c.7141G= (p.Val2381=) c.7144G= (p.Val2382=) n.5407G= c.8365G= (p.Val2789=) c.7744G= (p.Val2582=) c.8464G= (p.Val2822=) c.8962G= (p.Val2988=) c.6559G= (p.Val2187=) | |
| 2 | g.237336135C>G | CA351190847 | COL6A3 | c.1610G>C c.8347G>C (p.Val2783Leu) c.1092G>C n.1232G>C c.8965G>C (p.Val2989Leu) c.7141G>C (p.Val2381Leu) c.7144G>C (p.Val2382Leu) n.5407G>C c.8365G>C (p.Val2789Leu) c.7744G>C (p.Val2582Leu) c.8464G>C (p.Val2822Leu) c.8962G>C (p.Val2988Leu) c.6559G>C (p.Val2187Leu) | |
| 2 | g.237336135C>T | CA351190849 | COL6A3 | c.1610G>A c.8347G>A (p.Val2783Ile) c.1092G>A n.1232G>A c.8965G>A (p.Val2989Ile) c.7141G>A (p.Val2381Ile) c.7144G>A (p.Val2382Ile) n.5407G>A c.8365G>A (p.Val2789Ile) c.7744G>A (p.Val2582Ile) c.8464G>A (p.Val2822Ile) c.8962G>A (p.Val2988Ile) c.6559G>A (p.Val2187Ile) | COSMIC |
| 2 | g.237336136C>A | CA351190853 | COL6A3 | c.1609G>T c.8346G>T (p.Met2782Ile) c.1091G>T n.1231G>T c.8964G>T (p.Met2988Ile) c.7140G>T (p.Met2380Ile) c.7143G>T (p.Met2381Ile) n.5406G>T c.8364G>T (p.Met2788Ile) c.7743G>T (p.Met2581Ile) c.8463G>T (p.Met2821Ile) c.8961G>T (p.Met2987Ile) c.6558G>T (p.Met2186Ile) | |
| 2 | g.237336136C>G | CA351190854 | COL6A3 | c.1609G>C c.8346G>C (p.Met2782Ile) c.1091G>C n.1231G>C c.8964G>C (p.Met2988Ile) c.7140G>C (p.Met2380Ile) c.7143G>C (p.Met2381Ile) n.5406G>C c.8364G>C (p.Met2788Ile) c.7743G>C (p.Met2581Ile) c.8463G>C (p.Met2821Ile) c.8961G>C (p.Met2987Ile) c.6558G>C (p.Met2186Ile) | |
| 2 | g.237336136C>T | CA351190851 | COL6A3 | c.1609G>A c.8346G>A (p.Met2782Ile) c.1091G>A n.1231G>A c.8964G>A (p.Met2988Ile) c.7140G>A (p.Met2380Ile) c.7143G>A (p.Met2381Ile) n.5406G>A c.8364G>A (p.Met2788Ile) c.7743G>A (p.Met2581Ile) c.8463G>A (p.Met2821Ile) c.8961G>A (p.Met2987Ile) c.6558G>A (p.Met2186Ile) | |
| 2 | g.237336137A>C | CA351190861 | COL6A3 | c.1608T>G c.8345T>G (p.Met2782Arg) c.1090T>G n.1230T>G c.8963T>G (p.Met2988Arg) c.7139T>G (p.Met2380Arg) c.7142T>G (p.Met2381Arg) n.5405T>G c.8363T>G (p.Met2788Arg) c.7742T>G (p.Met2581Arg) c.8462T>G (p.Met2821Arg) c.8960T>G (p.Met2987Arg) c.6557T>G (p.Met2186Arg) | |
| 2 | g.237336137A>G | CA351190857 | COL6A3 | c.1608T>C c.8345T>C (p.Met2782Thr) c.1090T>C n.1230T>C c.8963T>C (p.Met2988Thr) c.7139T>C (p.Met2380Thr) c.7142T>C (p.Met2381Thr) n.5405T>C c.8363T>C (p.Met2788Thr) c.7742T>C (p.Met2581Thr) c.8462T>C (p.Met2821Thr) c.8960T>C (p.Met2987Thr) c.6557T>C (p.Met2186Thr) | |
| 2 | g.237336137A>T | CA351190859 | COL6A3 | c.1608T>A c.8345T>A (p.Met2782Lys) c.1090T>A n.1230T>A c.8963T>A (p.Met2988Lys) c.7139T>A (p.Met2380Lys) c.7142T>A (p.Met2381Lys) n.5405T>A c.8363T>A (p.Met2788Lys) c.7742T>A (p.Met2581Lys) c.8462T>A (p.Met2821Lys) c.8960T>A (p.Met2987Lys) c.6557T>A (p.Met2186Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336138T>A | CA351190863 | COL6A3 | c.1607A>T c.8344A>T (p.Met2782Leu) c.1089A>T n.1229A>T c.8962A>T (p.Met2988Leu) c.7138A>T (p.Met2380Leu) c.7141A>T (p.Met2381Leu) n.5404A>T c.8362A>T (p.Met2788Leu) c.7741A>T (p.Met2581Leu) c.8461A>T (p.Met2821Leu) c.8959A>T (p.Met2987Leu) c.6556A>T (p.Met2186Leu) | |
| 2 | g.237336138T>C | CA148083 | COL6A3 | c.1607A>G c.8344A>G (p.Met2782Val) c.1089A>G n.1229A>G c.8962A>G (p.Met2988Val) c.7138A>G (p.Met2380Val) c.7141A>G (p.Met2381Val) n.5404A>G c.8362A>G (p.Met2788Val) c.7741A>G (p.Met2581Val) c.8461A>G (p.Met2821Val) c.8959A>G (p.Met2987Val) c.6556A>G (p.Met2186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336138T>G | CA351190865 | COL6A3 | c.1607A>C c.8344A>C (p.Met2782Leu) c.1089A>C n.1229A>C c.8962A>C (p.Met2988Leu) c.7138A>C (p.Met2380Leu) c.7141A>C (p.Met2381Leu) n.5404A>C c.8362A>C (p.Met2788Leu) c.7741A>C (p.Met2581Leu) c.8461A>C (p.Met2821Leu) c.8959A>C (p.Met2987Leu) c.6556A>C (p.Met2186Leu) | |
| 2 | g.237336138T= | CA1337607047 | COL6A3 | c.1607A= c.8344A= (p.Met2782=) c.1089A= n.1229A= c.8962A= (p.Met2988=) c.7138A= (p.Met2380=) c.7141A= (p.Met2381=) n.5404A= c.8362A= (p.Met2788=) c.7741A= (p.Met2581=) c.8461A= (p.Met2821=) c.8959A= (p.Met2987=) c.6556A= (p.Met2186=) | |
| 2 | g.237336139G>A | CA431698287 | COL6A3 | c.1606C>T c.8343C>T (p.Pro2781=) c.1088C>T n.1228C>T c.8961C>T (p.Pro2987=) c.7137C>T (p.Pro2379=) c.7140C>T (p.Pro2380=) n.5403C>T c.8361C>T (p.Pro2787=) c.7740C>T (p.Pro2580=) c.8460C>T (p.Pro2820=) c.8958C>T (p.Pro2986=) c.6555C>T (p.Pro2185=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336139G>C | CA431698289 | COL6A3 | c.1606C>G c.8343C>G (p.Pro2781=) c.1088C>G n.1228C>G c.8961C>G (p.Pro2987=) c.7137C>G (p.Pro2379=) c.7140C>G (p.Pro2380=) n.5403C>G c.8361C>G (p.Pro2787=) c.7740C>G (p.Pro2580=) c.8460C>G (p.Pro2820=) c.8958C>G (p.Pro2986=) c.6555C>G (p.Pro2185=) | |
| 2 | g.237336139G>T | CA431698291 | COL6A3 | c.1606C>A c.8343C>A (p.Pro2781=) c.1088C>A n.1228C>A c.8961C>A (p.Pro2987=) c.7137C>A (p.Pro2379=) c.7140C>A (p.Pro2380=) n.5403C>A c.8361C>A (p.Pro2787=) c.7740C>A (p.Pro2580=) c.8460C>A (p.Pro2820=) c.8958C>A (p.Pro2986=) c.6555C>A (p.Pro2185=) | |
| 2 | g.237336140G>A | CA351190866 | COL6A3 | c.1605C>T c.8342C>T (p.Pro2781Leu) c.1087C>T n.1227C>T c.8960C>T (p.Pro2987Leu) c.7136C>T (p.Pro2379Leu) c.7139C>T (p.Pro2380Leu) n.5402C>T c.8360C>T (p.Pro2787Leu) c.7739C>T (p.Pro2580Leu) c.8459C>T (p.Pro2820Leu) c.8957C>T (p.Pro2986Leu) c.6554C>T (p.Pro2185Leu) | dbSNP |
| 2 | g.237336140G>C | CA351190868 | COL6A3 | c.1605C>G c.8342C>G (p.Pro2781Arg) c.1087C>G n.1227C>G c.8960C>G (p.Pro2987Arg) c.7136C>G (p.Pro2379Arg) c.7139C>G (p.Pro2380Arg) n.5402C>G c.8360C>G (p.Pro2787Arg) c.7739C>G (p.Pro2580Arg) c.8459C>G (p.Pro2820Arg) c.8957C>G (p.Pro2986Arg) c.6554C>G (p.Pro2185Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336140G= | CA1337607048 | COL6A3 | c.1605C= c.8342C= (p.Pro2781=) c.1087C= n.1227C= c.8960C= (p.Pro2987=) c.7136C= (p.Pro2379=) c.7139C= (p.Pro2380=) n.5402C= c.8360C= (p.Pro2787=) c.7739C= (p.Pro2580=) c.8459C= (p.Pro2820=) c.8957C= (p.Pro2986=) c.6554C= (p.Pro2185=) | |
| 2 | g.237336140G>T | CA351190869 | COL6A3 | c.1605C>A c.8342C>A (p.Pro2781His) c.1087C>A n.1227C>A c.8960C>A (p.Pro2987His) c.7136C>A (p.Pro2379His) c.7139C>A (p.Pro2380His) n.5402C>A c.8360C>A (p.Pro2787His) c.7739C>A (p.Pro2580His) c.8459C>A (p.Pro2820His) c.8957C>A (p.Pro2986His) c.6554C>A (p.Pro2185His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336141G>A | CA351190871 | COL6A3 | c.1604C>T c.8341C>T (p.Pro2781Ser) c.1086C>T n.1226C>T c.8959C>T (p.Pro2987Ser) c.7135C>T (p.Pro2379Ser) c.7138C>T (p.Pro2380Ser) n.5401C>T c.8359C>T (p.Pro2787Ser) c.7738C>T (p.Pro2580Ser) c.8458C>T (p.Pro2820Ser) c.8956C>T (p.Pro2986Ser) c.6553C>T (p.Pro2185Ser) | |
| 2 | g.237336141G>C | CA351190873 | COL6A3 | c.1604C>G c.8341C>G (p.Pro2781Ala) c.1086C>G n.1226C>G c.8959C>G (p.Pro2987Ala) c.7135C>G (p.Pro2379Ala) c.7138C>G (p.Pro2380Ala) n.5401C>G c.8359C>G (p.Pro2787Ala) c.7738C>G (p.Pro2580Ala) c.8458C>G (p.Pro2820Ala) c.8956C>G (p.Pro2986Ala) c.6553C>G (p.Pro2185Ala) | |
| 2 | g.237336141G>T | CA351190876 | COL6A3 | c.1604C>A c.8341C>A (p.Pro2781Thr) c.1086C>A n.1226C>A c.8959C>A (p.Pro2987Thr) c.7135C>A (p.Pro2379Thr) c.7138C>A (p.Pro2380Thr) n.5401C>A c.8359C>A (p.Pro2787Thr) c.7738C>A (p.Pro2580Thr) c.8458C>A (p.Pro2820Thr) c.8956C>A (p.Pro2986Thr) c.6553C>A (p.Pro2185Thr) | |
| 2 | g.237336142C>A | CA351190878 | COL6A3 | c.1603G>T c.8340G>T (p.Lys2780Asn) c.1085G>T n.1225G>T c.8958G>T (p.Lys2986Asn) c.7134G>T (p.Lys2378Asn) c.7137G>T (p.Lys2379Asn) n.5400G>T c.8358G>T (p.Lys2786Asn) c.7737G>T (p.Lys2579Asn) c.8457G>T (p.Lys2819Asn) c.8955G>T (p.Lys2985Asn) c.6552G>T (p.Lys2184Asn) | |
| 2 | g.237336142C>G | CA351190879 | COL6A3 | c.1603G>C c.8340G>C (p.Lys2780Asn) c.1085G>C n.1225G>C c.8958G>C (p.Lys2986Asn) c.7134G>C (p.Lys2378Asn) c.7137G>C (p.Lys2379Asn) n.5400G>C c.8358G>C (p.Lys2786Asn) c.7737G>C (p.Lys2579Asn) c.8457G>C (p.Lys2819Asn) c.8955G>C (p.Lys2985Asn) c.6552G>C (p.Lys2184Asn) | |
| 2 | g.237336142C>T | CA431698301 | COL6A3 | c.1603G>A c.8340G>A (p.Lys2780=) c.1085G>A n.1225G>A c.8958G>A (p.Lys2986=) c.7134G>A (p.Lys2378=) c.7137G>A (p.Lys2379=) n.5400G>A c.8358G>A (p.Lys2786=) c.7737G>A (p.Lys2579=) c.8457G>A (p.Lys2819=) c.8955G>A (p.Lys2985=) c.6552G>A (p.Lys2184=) | |
| 2 | g.237336143T>A | CA351190881 | COL6A3 | c.1602A>T c.8339A>T (p.Lys2780Met) c.1084A>T n.1224A>T c.8957A>T (p.Lys2986Met) c.7133A>T (p.Lys2378Met) c.7136A>T (p.Lys2379Met) n.5399A>T c.8357A>T (p.Lys2786Met) c.7736A>T (p.Lys2579Met) c.8456A>T (p.Lys2819Met) c.8954A>T (p.Lys2985Met) c.6551A>T (p.Lys2184Met) | |
| 2 | g.237336143T>C | CA351190885 | COL6A3 | c.1602A>G c.8339A>G (p.Lys2780Arg) c.1084A>G n.1224A>G c.8957A>G (p.Lys2986Arg) c.7133A>G (p.Lys2378Arg) c.7136A>G (p.Lys2379Arg) n.5399A>G c.8357A>G (p.Lys2786Arg) c.7736A>G (p.Lys2579Arg) c.8456A>G (p.Lys2819Arg) c.8954A>G (p.Lys2985Arg) c.6551A>G (p.Lys2184Arg) | |
| 2 | g.237336143T>G | CA351190884 | COL6A3 | c.1602A>C c.8339A>C (p.Lys2780Thr) c.1084A>C n.1224A>C c.8957A>C (p.Lys2986Thr) c.7133A>C (p.Lys2378Thr) c.7136A>C (p.Lys2379Thr) n.5399A>C c.8357A>C (p.Lys2786Thr) c.7736A>C (p.Lys2579Thr) c.8456A>C (p.Lys2819Thr) c.8954A>C (p.Lys2985Thr) c.6551A>C (p.Lys2184Thr) | |
| 2 | g.237336144T>A | CA351190887 | COL6A3 | c.1601A>T c.8338A>T (p.Lys2780Ter) c.1083A>T n.1223A>T c.8956A>T (p.Lys2986Ter) c.7132A>T (p.Lys2378Ter) c.7135A>T (p.Lys2379Ter) n.5398A>T c.8356A>T (p.Lys2786Ter) c.7735A>T (p.Lys2579Ter) c.8455A>T (p.Lys2819Ter) c.8953A>T (p.Lys2985Ter) c.6550A>T (p.Lys2184Ter) | |
| 2 | g.237336144T>C | CA351190889 | COL6A3 | c.1601A>G c.8338A>G (p.Lys2780Glu) c.1083A>G n.1223A>G c.8956A>G (p.Lys2986Glu) c.7132A>G (p.Lys2378Glu) c.7135A>G (p.Lys2379Glu) n.5398A>G c.8356A>G (p.Lys2786Glu) c.7735A>G (p.Lys2579Glu) c.8455A>G (p.Lys2819Glu) c.8953A>G (p.Lys2985Glu) c.6550A>G (p.Lys2184Glu) | |
| 2 | g.237336144T>G | CA351190891 | COL6A3 | c.1601A>C c.8338A>C (p.Lys2780Gln) c.1083A>C n.1223A>C c.8956A>C (p.Lys2986Gln) c.7132A>C (p.Lys2378Gln) c.7135A>C (p.Lys2379Gln) n.5398A>C c.8356A>C (p.Lys2786Gln) c.7735A>C (p.Lys2579Gln) c.8455A>C (p.Lys2819Gln) c.8953A>C (p.Lys2985Gln) c.6550A>C (p.Lys2184Gln) | |
| 2 | g.237336145A= | CA1337607049 | COL6A3 | c.1600T= c.8337T= (p.Thr2779=) c.1082T= n.1222T= c.8955T= (p.Thr2985=) c.7131T= (p.Thr2377=) c.7134T= (p.Thr2378=) n.5397T= c.8355T= (p.Thr2785=) c.7734T= (p.Thr2578=) c.8454T= (p.Thr2818=) c.8952T= (p.Thr2984=) c.6549T= (p.Thr2183=) | |
| 2 | g.237336145A>C | CA431698315 | COL6A3 | c.1600T>G c.8337T>G (p.Thr2779=) c.1082T>G n.1222T>G c.8955T>G (p.Thr2985=) c.7131T>G (p.Thr2377=) c.7134T>G (p.Thr2378=) n.5397T>G c.8355T>G (p.Thr2785=) c.7734T>G (p.Thr2578=) c.8454T>G (p.Thr2818=) c.8952T>G (p.Thr2984=) c.6549T>G (p.Thr2183=) | |
| 2 | g.237336145A>G | CA2187407 | COL6A3 | c.1600T>C c.8337T>C (p.Thr2779=) c.1082T>C n.1222T>C c.8955T>C (p.Thr2985=) c.7131T>C (p.Thr2377=) c.7134T>C (p.Thr2378=) n.5397T>C c.8355T>C (p.Thr2785=) c.7734T>C (p.Thr2578=) c.8454T>C (p.Thr2818=) c.8952T>C (p.Thr2984=) c.6549T>C (p.Thr2183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336145A>T | CA431698314 | COL6A3 | c.1600T>A c.8337T>A (p.Thr2779=) c.1082T>A n.1222T>A c.8955T>A (p.Thr2985=) c.7131T>A (p.Thr2377=) c.7134T>A (p.Thr2378=) n.5397T>A c.8355T>A (p.Thr2785=) c.7734T>A (p.Thr2578=) c.8454T>A (p.Thr2818=) c.8952T>A (p.Thr2984=) c.6549T>A (p.Thr2183=) | |
| 2 | g.237336146G>A | CA351190894 | COL6A3 | c.1599C>T c.8336C>T (p.Thr2779Ile) c.1081C>T n.1221C>T c.8954C>T (p.Thr2985Ile) c.7130C>T (p.Thr2377Ile) c.7133C>T (p.Thr2378Ile) n.5396C>T c.8354C>T (p.Thr2785Ile) c.7733C>T (p.Thr2578Ile) c.8453C>T (p.Thr2818Ile) c.8951C>T (p.Thr2984Ile) c.6548C>T (p.Thr2183Ile) | |
| 2 | g.237336146G>C | CA351190895 | COL6A3 | c.1599C>G c.8336C>G (p.Thr2779Ser) c.1081C>G n.1221C>G c.8954C>G (p.Thr2985Ser) c.7130C>G (p.Thr2377Ser) c.7133C>G (p.Thr2378Ser) n.5396C>G c.8354C>G (p.Thr2785Ser) c.7733C>G (p.Thr2578Ser) c.8453C>G (p.Thr2818Ser) c.8951C>G (p.Thr2984Ser) c.6548C>G (p.Thr2183Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336146G= | CA1337607050 | COL6A3 | c.1599C= c.8336C= (p.Thr2779=) c.1081C= n.1221C= c.8954C= (p.Thr2985=) c.7130C= (p.Thr2377=) c.7133C= (p.Thr2378=) n.5396C= c.8354C= (p.Thr2785=) c.7733C= (p.Thr2578=) c.8453C= (p.Thr2818=) c.8951C= (p.Thr2984=) c.6548C= (p.Thr2183=) | |
| 2 | g.237336146G>T | CA351190897 | COL6A3 | c.1599C>A c.8336C>A (p.Thr2779Asn) c.1081C>A n.1221C>A c.8954C>A (p.Thr2985Asn) c.7130C>A (p.Thr2377Asn) c.7133C>A (p.Thr2378Asn) n.5396C>A c.8354C>A (p.Thr2785Asn) c.7733C>A (p.Thr2578Asn) c.8453C>A (p.Thr2818Asn) c.8951C>A (p.Thr2984Asn) c.6548C>A (p.Thr2183Asn) | |
| 2 | g.237336147T>A | CA351190900 | COL6A3 | c.1598A>T c.8335A>T (p.Thr2779Ser) c.1080A>T n.1220A>T c.8953A>T (p.Thr2985Ser) c.7129A>T (p.Thr2377Ser) c.7132A>T (p.Thr2378Ser) n.5395A>T c.8353A>T (p.Thr2785Ser) c.7732A>T (p.Thr2578Ser) c.8452A>T (p.Thr2818Ser) c.8950A>T (p.Thr2984Ser) c.6547A>T (p.Thr2183Ser) | |
| 2 | g.237336147T>C | CA351190901 | COL6A3 | c.1598A>G c.8335A>G (p.Thr2779Ala) c.1080A>G n.1220A>G c.8953A>G (p.Thr2985Ala) c.7129A>G (p.Thr2377Ala) c.7132A>G (p.Thr2378Ala) n.5395A>G c.8353A>G (p.Thr2785Ala) c.7732A>G (p.Thr2578Ala) c.8452A>G (p.Thr2818Ala) c.8950A>G (p.Thr2984Ala) c.6547A>G (p.Thr2183Ala) | |
| 2 | g.237336147T>G | CA351190903 | COL6A3 | c.1598A>C c.8335A>C (p.Thr2779Pro) c.1080A>C n.1220A>C c.8953A>C (p.Thr2985Pro) c.7129A>C (p.Thr2377Pro) c.7132A>C (p.Thr2378Pro) n.5395A>C c.8353A>C (p.Thr2785Pro) c.7732A>C (p.Thr2578Pro) c.8452A>C (p.Thr2818Pro) c.8950A>C (p.Thr2984Pro) c.6547A>C (p.Thr2183Pro) | |
| 2 | g.237336148G>A | CA431698332 | COL6A3 | c.1597C>T c.8334C>T (p.Thr2778=) c.1079C>T n.1219C>T c.8952C>T (p.Thr2984=) c.7128C>T (p.Thr2376=) c.7131C>T (p.Thr2377=) n.5394C>T c.8352C>T (p.Thr2784=) c.7731C>T (p.Thr2577=) c.8451C>T (p.Thr2817=) c.8949C>T (p.Thr2983=) c.6546C>T (p.Thr2182=) | |
| 2 | g.237336148G>C | CA431698334 | COL6A3 | c.1597C>G c.8334C>G (p.Thr2778=) c.1079C>G n.1219C>G c.8952C>G (p.Thr2984=) c.7128C>G (p.Thr2376=) c.7131C>G (p.Thr2377=) n.5394C>G c.8352C>G (p.Thr2784=) c.7731C>G (p.Thr2577=) c.8451C>G (p.Thr2817=) c.8949C>G (p.Thr2983=) c.6546C>G (p.Thr2182=) | |
| 2 | g.237336148G= | CA1337607051 | COL6A3 | c.1597C= c.8334C= (p.Thr2778=) c.1079C= n.1219C= c.8952C= (p.Thr2984=) c.7128C= (p.Thr2376=) c.7131C= (p.Thr2377=) n.5394C= c.8352C= (p.Thr2784=) c.7731C= (p.Thr2577=) c.8451C= (p.Thr2817=) c.8949C= (p.Thr2983=) c.6546C= (p.Thr2182=) | |
| 2 | g.237336148G>T | CA431698335 | COL6A3 | c.1597C>A c.8334C>A (p.Thr2778=) c.1079C>A n.1219C>A c.8952C>A (p.Thr2984=) c.7128C>A (p.Thr2376=) c.7131C>A (p.Thr2377=) n.5394C>A c.8352C>A (p.Thr2784=) c.7731C>A (p.Thr2577=) c.8451C>A (p.Thr2817=) c.8949C>A (p.Thr2983=) c.6546C>A (p.Thr2182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336149G>A | CA351190907 | COL6A3 | c.1596C>T c.8333C>T (p.Thr2778Ile) c.1078C>T n.1218C>T c.8951C>T (p.Thr2984Ile) c.7127C>T (p.Thr2376Ile) c.7130C>T (p.Thr2377Ile) n.5393C>T c.8351C>T (p.Thr2784Ile) c.7730C>T (p.Thr2577Ile) c.8450C>T (p.Thr2817Ile) c.8948C>T (p.Thr2983Ile) c.6545C>T (p.Thr2182Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336149G>C | CA351190909 | COL6A3 | c.1596C>G c.8333C>G (p.Thr2778Ser) c.1078C>G n.1218C>G c.8951C>G (p.Thr2984Ser) c.7127C>G (p.Thr2376Ser) c.7130C>G (p.Thr2377Ser) n.5393C>G c.8351C>G (p.Thr2784Ser) c.7730C>G (p.Thr2577Ser) c.8450C>G (p.Thr2817Ser) c.8948C>G (p.Thr2983Ser) c.6545C>G (p.Thr2182Ser) | |
| 2 | g.237336149G= | CA1337607052 | COL6A3 | c.1596C= c.8333C= (p.Thr2778=) c.1078C= n.1218C= c.8951C= (p.Thr2984=) c.7127C= (p.Thr2376=) c.7130C= (p.Thr2377=) n.5393C= c.8351C= (p.Thr2784=) c.7730C= (p.Thr2577=) c.8450C= (p.Thr2817=) c.8948C= (p.Thr2983=) c.6545C= (p.Thr2182=) | |
| 2 | g.237336149G>T | CA351190905 | COL6A3 | c.1596C>A c.8333C>A (p.Thr2778Asn) c.1078C>A n.1218C>A c.8951C>A (p.Thr2984Asn) c.7127C>A (p.Thr2376Asn) c.7130C>A (p.Thr2377Asn) n.5393C>A c.8351C>A (p.Thr2784Asn) c.7730C>A (p.Thr2577Asn) c.8450C>A (p.Thr2817Asn) c.8948C>A (p.Thr2983Asn) c.6545C>A (p.Thr2182Asn) | |
| 2 | g.237336150T>A | CA351190911 | COL6A3 | c.1595A>T c.8332A>T (p.Thr2778Ser) c.1077A>T n.1217A>T c.8950A>T (p.Thr2984Ser) c.7126A>T (p.Thr2376Ser) c.7129A>T (p.Thr2377Ser) n.5392A>T c.8350A>T (p.Thr2784Ser) c.7729A>T (p.Thr2577Ser) c.8449A>T (p.Thr2817Ser) c.8947A>T (p.Thr2983Ser) c.6544A>T (p.Thr2182Ser) | |
| 2 | g.237336150T>C | CA351190914 | COL6A3 | c.1595A>G c.8332A>G (p.Thr2778Ala) c.1077A>G n.1217A>G c.8950A>G (p.Thr2984Ala) c.7126A>G (p.Thr2376Ala) c.7129A>G (p.Thr2377Ala) n.5392A>G c.8350A>G (p.Thr2784Ala) c.7729A>G (p.Thr2577Ala) c.8449A>G (p.Thr2817Ala) c.8947A>G (p.Thr2983Ala) c.6544A>G (p.Thr2182Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336150T>G | CA351190915 | COL6A3 | c.1595A>C c.8332A>C (p.Thr2778Pro) c.1077A>C n.1217A>C c.8950A>C (p.Thr2984Pro) c.7126A>C (p.Thr2376Pro) c.7129A>C (p.Thr2377Pro) n.5392A>C c.8350A>C (p.Thr2784Pro) c.7729A>C (p.Thr2577Pro) c.8449A>C (p.Thr2817Pro) c.8947A>C (p.Thr2983Pro) c.6544A>C (p.Thr2182Pro) | |
| 2 | g.237336151G>A | CA431698349 | COL6A3 | c.1594C>T c.8331C>T (p.Ala2777=) c.1076C>T n.1216C>T c.8949C>T (p.Ala2983=) c.7125C>T (p.Ala2375=) c.7128C>T (p.Ala2376=) n.5391C>T c.8349C>T (p.Ala2783=) c.7728C>T (p.Ala2576=) c.8448C>T (p.Ala2816=) c.8946C>T (p.Ala2982=) c.6543C>T (p.Ala2181=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336151G>C | CA431698350 | COL6A3 | c.1594C>G c.8331C>G (p.Ala2777=) c.1076C>G n.1216C>G c.8949C>G (p.Ala2983=) c.7125C>G (p.Ala2375=) c.7128C>G (p.Ala2376=) n.5391C>G c.8349C>G (p.Ala2783=) c.7728C>G (p.Ala2576=) c.8448C>G (p.Ala2816=) c.8946C>G (p.Ala2982=) c.6543C>G (p.Ala2181=) | |
| 2 | g.237336151G>T | CA431698352 | COL6A3 | c.1594C>A c.8331C>A (p.Ala2777=) c.1076C>A n.1216C>A c.8949C>A (p.Ala2983=) c.7125C>A (p.Ala2375=) c.7128C>A (p.Ala2376=) n.5391C>A c.8349C>A (p.Ala2783=) c.7728C>A (p.Ala2576=) c.8448C>A (p.Ala2816=) c.8946C>A (p.Ala2982=) c.6543C>A (p.Ala2181=) | |
| 2 | g.237336152G>A | CA2187408 | COL6A3 | c.1593C>T c.8330C>T (p.Ala2777Val) c.1075C>T n.1215C>T c.8948C>T (p.Ala2983Val) c.7124C>T (p.Ala2375Val) c.7127C>T (p.Ala2376Val) n.5390C>T c.8348C>T (p.Ala2783Val) c.7727C>T (p.Ala2576Val) c.8447C>T (p.Ala2816Val) c.8945C>T (p.Ala2982Val) c.6542C>T (p.Ala2181Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336152G>C | CA351190918 | COL6A3 | c.1593C>G c.8330C>G (p.Ala2777Gly) c.1075C>G n.1215C>G c.8948C>G (p.Ala2983Gly) c.7124C>G (p.Ala2375Gly) c.7127C>G (p.Ala2376Gly) n.5390C>G c.8348C>G (p.Ala2783Gly) c.7727C>G (p.Ala2576Gly) c.8447C>G (p.Ala2816Gly) c.8945C>G (p.Ala2982Gly) c.6542C>G (p.Ala2181Gly) | |
| 2 | g.237336152G= | CA1337607053 | COL6A3 | c.1593C= c.8330C= (p.Ala2777=) c.1075C= n.1215C= c.8948C= (p.Ala2983=) c.7124C= (p.Ala2375=) c.7127C= (p.Ala2376=) n.5390C= c.8348C= (p.Ala2783=) c.7727C= (p.Ala2576=) c.8447C= (p.Ala2816=) c.8945C= (p.Ala2982=) c.6542C= (p.Ala2181=) | |
| 2 | g.237336152G>T | CA351190919 | COL6A3 | c.1593C>A c.8330C>A (p.Ala2777Asp) c.1075C>A n.1215C>A c.8948C>A (p.Ala2983Asp) c.7124C>A (p.Ala2375Asp) c.7127C>A (p.Ala2376Asp) n.5390C>A c.8348C>A (p.Ala2783Asp) c.7727C>A (p.Ala2576Asp) c.8447C>A (p.Ala2816Asp) c.8945C>A (p.Ala2982Asp) c.6542C>A (p.Ala2181Asp) | |
| 2 | g.237336153C>A | CA351190921 | COL6A3 | c.1592G>T c.8329G>T (p.Ala2777Ser) c.1074G>T n.1214G>T c.8947G>T (p.Ala2983Ser) c.7123G>T (p.Ala2375Ser) c.7126G>T (p.Ala2376Ser) n.5389G>T c.8347G>T (p.Ala2783Ser) c.7726G>T (p.Ala2576Ser) c.8446G>T (p.Ala2816Ser) c.8944G>T (p.Ala2982Ser) c.6541G>T (p.Ala2181Ser) | |
| 2 | g.237336153C>G | CA351190923 | COL6A3 | c.1592G>C c.8329G>C (p.Ala2777Pro) c.1074G>C n.1214G>C c.8947G>C (p.Ala2983Pro) c.7123G>C (p.Ala2375Pro) c.7126G>C (p.Ala2376Pro) n.5389G>C c.8347G>C (p.Ala2783Pro) c.7726G>C (p.Ala2576Pro) c.8446G>C (p.Ala2816Pro) c.8944G>C (p.Ala2982Pro) c.6541G>C (p.Ala2181Pro) | |
| 2 | g.237336153C>T | CA351190925 | COL6A3 | c.1592G>A c.8329G>A (p.Ala2777Thr) c.1074G>A n.1214G>A c.8947G>A (p.Ala2983Thr) c.7123G>A (p.Ala2375Thr) c.7126G>A (p.Ala2376Thr) n.5389G>A c.8347G>A (p.Ala2783Thr) c.7726G>A (p.Ala2576Thr) c.8446G>A (p.Ala2816Thr) c.8944G>A (p.Ala2982Thr) c.6541G>A (p.Ala2181Thr) | |
| 2 | g.237336154T>A | CA431698366 | COL6A3 | c.1591A>T c.8328A>T (p.Pro2776=) c.1073A>T n.1213A>T c.8946A>T (p.Pro2982=) c.7122A>T (p.Pro2374=) c.7125A>T (p.Pro2375=) n.5388A>T c.8346A>T (p.Pro2782=) c.7725A>T (p.Pro2575=) c.8445A>T (p.Pro2815=) c.8943A>T (p.Pro2981=) c.6540A>T (p.Pro2180=) | |
| 2 | g.237336154T>C | CA431698368 | COL6A3 | c.1591A>G c.8328A>G (p.Pro2776=) c.1073A>G n.1213A>G c.8946A>G (p.Pro2982=) c.7122A>G (p.Pro2374=) c.7125A>G (p.Pro2375=) n.5388A>G c.8346A>G (p.Pro2782=) c.7725A>G (p.Pro2575=) c.8445A>G (p.Pro2815=) c.8943A>G (p.Pro2981=) c.6540A>G (p.Pro2180=) | |
| 2 | g.237336154T>G | CA431698370 | COL6A3 | c.1591A>C c.8328A>C (p.Pro2776=) c.1073A>C n.1213A>C c.8946A>C (p.Pro2982=) c.7122A>C (p.Pro2374=) c.7125A>C (p.Pro2375=) n.5388A>C c.8346A>C (p.Pro2782=) c.7725A>C (p.Pro2575=) c.8445A>C (p.Pro2815=) c.8943A>C (p.Pro2981=) c.6540A>C (p.Pro2180=) | |
| 2 | g.237336155G>A | CA351190927 | COL6A3 | c.1590C>T c.8327C>T (p.Pro2776Leu) c.1072C>T n.1212C>T c.8945C>T (p.Pro2982Leu) c.7121C>T (p.Pro2374Leu) c.7124C>T (p.Pro2375Leu) n.5387C>T c.8345C>T (p.Pro2782Leu) c.7724C>T (p.Pro2575Leu) c.8444C>T (p.Pro2815Leu) c.8942C>T (p.Pro2981Leu) c.6539C>T (p.Pro2180Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336155G>C | CA351190929 | COL6A3 | c.1590C>G c.8327C>G (p.Pro2776Arg) c.1072C>G n.1212C>G c.8945C>G (p.Pro2982Arg) c.7121C>G (p.Pro2374Arg) c.7124C>G (p.Pro2375Arg) n.5387C>G c.8345C>G (p.Pro2782Arg) c.7724C>G (p.Pro2575Arg) c.8444C>G (p.Pro2815Arg) c.8942C>G (p.Pro2981Arg) c.6539C>G (p.Pro2180Arg) | |
| 2 | g.237336155G= | CA1337607054 | COL6A3 | c.1590C= c.8327C= (p.Pro2776=) c.1072C= n.1212C= c.8945C= (p.Pro2982=) c.7121C= (p.Pro2374=) c.7124C= (p.Pro2375=) n.5387C= c.8345C= (p.Pro2782=) c.7724C= (p.Pro2575=) c.8444C= (p.Pro2815=) c.8942C= (p.Pro2981=) c.6539C= (p.Pro2180=) | |
| 2 | g.237336155G>T | CA351190931 | COL6A3 | c.1590C>A c.8327C>A (p.Pro2776Gln) c.1072C>A n.1212C>A c.8945C>A (p.Pro2982Gln) c.7121C>A (p.Pro2374Gln) c.7124C>A (p.Pro2375Gln) n.5387C>A c.8345C>A (p.Pro2782Gln) c.7724C>A (p.Pro2575Gln) c.8444C>A (p.Pro2815Gln) c.8942C>A (p.Pro2981Gln) c.6539C>A (p.Pro2180Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336156G>A | CA351190935 | COL6A3 | c.1589C>T c.8326C>T (p.Pro2776Ser) c.1071C>T n.1211C>T c.8944C>T (p.Pro2982Ser) c.7120C>T (p.Pro2374Ser) c.7123C>T (p.Pro2375Ser) n.5386C>T c.8344C>T (p.Pro2782Ser) c.7723C>T (p.Pro2575Ser) c.8443C>T (p.Pro2815Ser) c.8941C>T (p.Pro2981Ser) c.6538C>T (p.Pro2180Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336156G>C | CA351190937 | COL6A3 | c.1589C>G c.8326C>G (p.Pro2776Ala) c.1071C>G n.1211C>G c.8944C>G (p.Pro2982Ala) c.7120C>G (p.Pro2374Ala) c.7123C>G (p.Pro2375Ala) n.5386C>G c.8344C>G (p.Pro2782Ala) c.7723C>G (p.Pro2575Ala) c.8443C>G (p.Pro2815Ala) c.8941C>G (p.Pro2981Ala) c.6538C>G (p.Pro2180Ala) | dbSNP |
| 2 | g.237336156G= | CA1337607055 | COL6A3 | c.1589C= c.8326C= (p.Pro2776=) c.1071C= n.1211C= c.8944C= (p.Pro2982=) c.7120C= (p.Pro2374=) c.7123C= (p.Pro2375=) n.5386C= c.8344C= (p.Pro2782=) c.7723C= (p.Pro2575=) c.8443C= (p.Pro2815=) c.8941C= (p.Pro2981=) c.6538C= (p.Pro2180=) | |
| 2 | g.237336156G>T | CA351190934 | COL6A3 | c.1589C>A c.8326C>A (p.Pro2776Thr) c.1071C>A n.1211C>A c.8944C>A (p.Pro2982Thr) c.7120C>A (p.Pro2374Thr) c.7123C>A (p.Pro2375Thr) n.5386C>A c.8344C>A (p.Pro2782Thr) c.7723C>A (p.Pro2575Thr) c.8443C>A (p.Pro2815Thr) c.8941C>A (p.Pro2981Thr) c.6538C>A (p.Pro2180Thr) | |
| 2 | g.237336157C>A | CA351190938 | COL6A3 | c.1588G>T c.8325G>T (p.Lys2775Asn) c.1070G>T n.1210G>T c.8943G>T (p.Lys2981Asn) c.7119G>T (p.Lys2373Asn) c.7122G>T (p.Lys2374Asn) n.5385G>T c.8343G>T (p.Lys2781Asn) c.7722G>T (p.Lys2574Asn) c.8442G>T (p.Lys2814Asn) c.8940G>T (p.Lys2980Asn) c.6537G>T (p.Lys2179Asn) | |
| 2 | g.237336157C>G | CA351190940 | COL6A3 | c.1588G>C c.8325G>C (p.Lys2775Asn) c.1070G>C n.1210G>C c.8943G>C (p.Lys2981Asn) c.7119G>C (p.Lys2373Asn) c.7122G>C (p.Lys2374Asn) n.5385G>C c.8343G>C (p.Lys2781Asn) c.7722G>C (p.Lys2574Asn) c.8442G>C (p.Lys2814Asn) c.8940G>C (p.Lys2980Asn) c.6537G>C (p.Lys2179Asn) | |
| 2 | g.237336157C>T | CA431698383 | COL6A3 | c.1588G>A c.8325G>A (p.Lys2775=) c.1070G>A n.1210G>A c.8943G>A (p.Lys2981=) c.7119G>A (p.Lys2373=) c.7122G>A (p.Lys2374=) n.5385G>A c.8343G>A (p.Lys2781=) c.7722G>A (p.Lys2574=) c.8442G>A (p.Lys2814=) c.8940G>A (p.Lys2980=) c.6537G>A (p.Lys2179=) | |
| 2 | g.237336158T>A | CA351190943 | COL6A3 | c.1587A>T c.8324A>T (p.Lys2775Met) c.1069A>T n.1209A>T c.8942A>T (p.Lys2981Met) c.7118A>T (p.Lys2373Met) c.7121A>T (p.Lys2374Met) n.5384A>T c.8342A>T (p.Lys2781Met) c.7721A>T (p.Lys2574Met) c.8441A>T (p.Lys2814Met) c.8939A>T (p.Lys2980Met) c.6536A>T (p.Lys2179Met) | |
| 2 | g.237336158T>C | CA351190944 | COL6A3 | c.1587A>G c.8324A>G (p.Lys2775Arg) c.1069A>G n.1209A>G c.8942A>G (p.Lys2981Arg) c.7118A>G (p.Lys2373Arg) c.7121A>G (p.Lys2374Arg) n.5384A>G c.8342A>G (p.Lys2781Arg) c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.8441A>G (p.Lys2814Arg) c.8939A>G (p.Lys2980Arg) c.6536A>G (p.Lys2179Arg) | |
| 2 | g.237336158T>G | CA2187409 | COL6A3 | c.1587A>C c.8324A>C (p.Lys2775Thr) c.1069A>C n.1209A>C c.8942A>C (p.Lys2981Thr) c.7118A>C (p.Lys2373Thr) c.7121A>C (p.Lys2374Thr) n.5384A>C c.8342A>C (p.Lys2781Thr) c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.8441A>C (p.Lys2814Thr) c.8939A>C (p.Lys2980Thr) c.6536A>C (p.Lys2179Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336158T= | CA1337607056 | COL6A3 | c.1587A= c.8324A= (p.Lys2775=) c.1069A= n.1209A= c.8942A= (p.Lys2981=) c.7118A= (p.Lys2373=) c.7121A= (p.Lys2374=) n.5384A= c.8342A= (p.Lys2781=) c.7721A= (p.Lys2574=) c.8441A= (p.Lys2814=) c.8939A= (p.Lys2980=) c.6536A= (p.Lys2179=) | |
| 2 | g.237336159T>A | CA351190951 | COL6A3 | c.1586A>T c.8323A>T (p.Lys2775Ter) c.1068A>T n.1208A>T c.8941A>T (p.Lys2981Ter) c.7117A>T (p.Lys2373Ter) c.7120A>T (p.Lys2374Ter) n.5383A>T c.8341A>T (p.Lys2781Ter) c.7720A>T (p.Lys2574Ter) c.8440A>T (p.Lys2814Ter) c.8938A>T (p.Lys2980Ter) c.6535A>T (p.Lys2179Ter) | |
| 2 | g.237336159T>C | CA351190949 | COL6A3 | c.1586A>G c.8323A>G (p.Lys2775Glu) c.1068A>G n.1208A>G c.8941A>G (p.Lys2981Glu) c.7117A>G (p.Lys2373Glu) c.7120A>G (p.Lys2374Glu) n.5383A>G c.8341A>G (p.Lys2781Glu) c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.8440A>G (p.Lys2814Glu) c.8938A>G (p.Lys2980Glu) c.6535A>G (p.Lys2179Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336159T>G | CA351190948 | COL6A3 | c.1586A>C c.8323A>C (p.Lys2775Gln) c.1068A>C n.1208A>C c.8941A>C (p.Lys2981Gln) c.7117A>C (p.Lys2373Gln) c.7120A>C (p.Lys2374Gln) n.5383A>C c.8341A>C (p.Lys2781Gln) c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.8440A>C (p.Lys2814Gln) c.8938A>C (p.Lys2980Gln) c.6535A>C (p.Lys2179Gln) | |
| 2 | g.237336160G>A | CA431698395 | COL6A3 | c.1585C>T c.8322C>T (p.Thr2774=) c.1067C>T n.1207C>T c.8940C>T (p.Thr2980=) c.7116C>T (p.Thr2372=) c.7119C>T (p.Thr2373=) n.5382C>T c.8340C>T (p.Thr2780=) c.7719C>T (p.Thr2573=) c.8439C>T (p.Thr2813=) c.8937C>T (p.Thr2979=) c.6534C>T (p.Thr2178=) | |
| 2 | g.237336160G>C | CA431698397 | COL6A3 | c.1585C>G c.8322C>G (p.Thr2774=) c.1067C>G n.1207C>G c.8940C>G (p.Thr2980=) c.7116C>G (p.Thr2372=) c.7119C>G (p.Thr2373=) n.5382C>G c.8340C>G (p.Thr2780=) c.7719C>G (p.Thr2573=) c.8439C>G (p.Thr2813=) c.8937C>G (p.Thr2979=) c.6534C>G (p.Thr2178=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336160G>T | CA431698399 | COL6A3 | c.1585C>A c.8322C>A (p.Thr2774=) c.1067C>A n.1207C>A c.8940C>A (p.Thr2980=) c.7116C>A (p.Thr2372=) c.7119C>A (p.Thr2373=) n.5382C>A c.8340C>A (p.Thr2780=) c.7719C>A (p.Thr2573=) c.8439C>A (p.Thr2813=) c.8937C>A (p.Thr2979=) c.6534C>A (p.Thr2178=) | |
| 2 | g.237336161del | CA2663792155 | COL6A3 | c.1585del c.8322del (p.Lys2775SerfsTer20) c.1067del n.1207del c.8940del (p.Lys2981SerfsTer20) c.7116del (p.Lys2373SerfsTer20) c.7119del (p.Lys2374SerfsTer20) n.5382del c.8340del (p.Lys2781SerfsTer20) c.7719del (p.Lys2574SerfsTer20) c.8439del (p.Lys2814SerfsTer20) c.8937del (p.Lys2980SerfsTer20) c.6534del (p.Lys2179SerfsTer20) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336161G>A | CA351190953 | COL6A3 | c.1584C>T c.8321C>T (p.Thr2774Ile) c.1066C>T n.1206C>T c.8939C>T (p.Thr2980Ile) c.7115C>T (p.Thr2372Ile) c.7118C>T (p.Thr2373Ile) n.5381C>T c.8339C>T (p.Thr2780Ile) c.7718C>T (p.Thr2573Ile) c.8438C>T (p.Thr2813Ile) c.8936C>T (p.Thr2979Ile) c.6533C>T (p.Thr2178Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336161G>C | CA351190955 | COL6A3 | c.1584C>G c.8321C>G (p.Thr2774Ser) c.1066C>G n.1206C>G c.8939C>G (p.Thr2980Ser) c.7115C>G (p.Thr2372Ser) c.7118C>G (p.Thr2373Ser) n.5381C>G c.8339C>G (p.Thr2780Ser) c.7718C>G (p.Thr2573Ser) c.8438C>G (p.Thr2813Ser) c.8936C>G (p.Thr2979Ser) c.6533C>G (p.Thr2178Ser) | |
| 2 | g.237336161G= | CA1337607057 | COL6A3 | c.1584C= c.8321C= (p.Thr2774=) c.1066C= n.1206C= c.8939C= (p.Thr2980=) c.7115C= (p.Thr2372=) c.7118C= (p.Thr2373=) n.5381C= c.8339C= (p.Thr2780=) c.7718C= (p.Thr2573=) c.8438C= (p.Thr2813=) c.8936C= (p.Thr2979=) c.6533C= (p.Thr2178=) | |
| 2 | g.237336161G>T | CA351190956 | COL6A3 | c.1584C>A c.8321C>A (p.Thr2774Asn) c.1066C>A n.1206C>A c.8939C>A (p.Thr2980Asn) c.7115C>A (p.Thr2372Asn) c.7118C>A (p.Thr2373Asn) n.5381C>A c.8339C>A (p.Thr2780Asn) c.7718C>A (p.Thr2573Asn) c.8438C>A (p.Thr2813Asn) c.8936C>A (p.Thr2979Asn) c.6533C>A (p.Thr2178Asn) | |
| 2 | g.237336162T>A | CA351190959 | COL6A3 | c.1583A>T c.8320A>T (p.Thr2774Ser) c.1065A>T n.1205A>T c.8938A>T (p.Thr2980Ser) c.7114A>T (p.Thr2372Ser) c.7117A>T (p.Thr2373Ser) n.5380A>T c.8338A>T (p.Thr2780Ser) c.7717A>T (p.Thr2573Ser) c.8437A>T (p.Thr2813Ser) c.8935A>T (p.Thr2979Ser) c.6532A>T (p.Thr2178Ser) | |
| 2 | g.237336162T>C | CA351190960 | COL6A3 | c.1583A>G c.8320A>G (p.Thr2774Ala) c.1065A>G n.1205A>G c.8938A>G (p.Thr2980Ala) c.7114A>G (p.Thr2372Ala) c.7117A>G (p.Thr2373Ala) n.5380A>G c.8338A>G (p.Thr2780Ala) c.7717A>G (p.Thr2573Ala) c.8437A>G (p.Thr2813Ala) c.8935A>G (p.Thr2979Ala) c.6532A>G (p.Thr2178Ala) | |
| 2 | g.237336162T>G | CA351190961 | COL6A3 | c.1583A>C c.8320A>C (p.Thr2774Pro) c.1065A>C n.1205A>C c.8938A>C (p.Thr2980Pro) c.7114A>C (p.Thr2372Pro) c.7117A>C (p.Thr2373Pro) n.5380A>C c.8338A>C (p.Thr2780Pro) c.7717A>C (p.Thr2573Pro) c.8437A>C (p.Thr2813Pro) c.8935A>C (p.Thr2979Pro) c.6532A>C (p.Thr2178Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336163G>A | CA67830327 | COL6A3 | c.1582C>T c.8319C>T (p.Ala2773=) c.1064C>T n.1204C>T c.8937C>T (p.Ala2979=) c.7113C>T (p.Ala2371=) c.7116C>T (p.Ala2372=) n.5379C>T c.8337C>T (p.Ala2779=) c.7716C>T (p.Ala2572=) c.8436C>T (p.Ala2812=) c.8934C>T (p.Ala2978=) c.6531C>T (p.Ala2177=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336163G>C | CA431698412 | COL6A3 | c.1582C>G c.8319C>G (p.Ala2773=) c.1064C>G n.1204C>G c.8937C>G (p.Ala2979=) c.7113C>G (p.Ala2371=) c.7116C>G (p.Ala2372=) n.5379C>G c.8337C>G (p.Ala2779=) c.7716C>G (p.Ala2572=) c.8436C>G (p.Ala2812=) c.8934C>G (p.Ala2978=) c.6531C>G (p.Ala2177=) | |
| 2 | g.237336163G= | CA1337607058 | COL6A3 | c.1582C= c.8319C= (p.Ala2773=) c.1064C= n.1204C= c.8937C= (p.Ala2979=) c.7113C= (p.Ala2371=) c.7116C= (p.Ala2372=) n.5379C= c.8337C= (p.Ala2779=) c.7716C= (p.Ala2572=) c.8436C= (p.Ala2812=) c.8934C= (p.Ala2978=) c.6531C= (p.Ala2177=) | |
| 2 | g.237336163G>T | CA431698414 | COL6A3 | c.1582C>A c.8319C>A (p.Ala2773=) c.1064C>A n.1204C>A c.8937C>A (p.Ala2979=) c.7113C>A (p.Ala2371=) c.7116C>A (p.Ala2372=) n.5379C>A c.8337C>A (p.Ala2779=) c.7716C>A (p.Ala2572=) c.8436C>A (p.Ala2812=) c.8934C>A (p.Ala2978=) c.6531C>A (p.Ala2177=) | |
| 2 | g.237336164G>A | CA351190966 | COL6A3 | c.1581C>T c.8318C>T (p.Ala2773Val) c.1063C>T n.1203C>T c.8936C>T (p.Ala2979Val) c.7112C>T (p.Ala2371Val) c.7115C>T (p.Ala2372Val) n.5378C>T c.8336C>T (p.Ala2779Val) c.7715C>T (p.Ala2572Val) c.8435C>T (p.Ala2812Val) c.8933C>T (p.Ala2978Val) c.6530C>T (p.Ala2177Val) | |
| 2 | g.237336164G>C | CA351190968 | COL6A3 | c.1581C>G c.8318C>G (p.Ala2773Gly) c.1063C>G n.1203C>G c.8936C>G (p.Ala2979Gly) c.7112C>G (p.Ala2371Gly) c.7115C>G (p.Ala2372Gly) n.5378C>G c.8336C>G (p.Ala2779Gly) c.7715C>G (p.Ala2572Gly) c.8435C>G (p.Ala2812Gly) c.8933C>G (p.Ala2978Gly) c.6530C>G (p.Ala2177Gly) | |
| 2 | g.237336164G>T | CA351190965 | COL6A3 | c.1581C>A c.8318C>A (p.Ala2773Asp) c.1063C>A n.1203C>A c.8936C>A (p.Ala2979Asp) c.7112C>A (p.Ala2371Asp) c.7115C>A (p.Ala2372Asp) n.5378C>A c.8336C>A (p.Ala2779Asp) c.7715C>A (p.Ala2572Asp) c.8435C>A (p.Ala2812Asp) c.8933C>A (p.Ala2978Asp) c.6530C>A (p.Ala2177Asp) |