| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237336040A= | CA1337607005 | COL6A3 | c.1610+95T= c.8347+95T= (n.8347+95T=) c.1092+95T= n.1327T= c.8965+95T= (n.8965+95T=) c.7141+95T= (n.7141+95T=) c.7144+95T= (n.7144+95T=) n.5407+95T= c.8365+95T= (n.8365+95T=) c.7744+95T= (n.7744+95T=) c.8464+95T= (n.8464+95T=) c.8962+95T= (n.8962+95T=) c.6559+95T= (n.6559+95T=) | |
| 2 | g.237336040A>G | CA766622720 | COL6A3 | c.1610+95T>C c.8347+95T>C (n.8347+95T>C) c.1092+95T>C n.1327T>C c.8965+95T>C (n.8965+95T>C) c.7141+95T>C (n.7141+95T>C) c.7144+95T>C (n.7144+95T>C) n.5407+95T>C c.8365+95T>C (n.8365+95T>C) c.7744+95T>C (n.7744+95T>C) c.8464+95T>C (n.8464+95T>C) c.8962+95T>C (n.8962+95T>C) c.6559+95T>C (n.6559+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336042T>C | CA766622725 | COL6A3 | c.1610+93A>G c.8347+93A>G (n.8347+93A>G) c.1092+93A>G n.1325A>G c.8965+93A>G (n.8965+93A>G) c.7141+93A>G (n.7141+93A>G) c.7144+93A>G (n.7144+93A>G) n.5407+93A>G c.8365+93A>G (n.8365+93A>G) c.7744+93A>G (n.7744+93A>G) c.8464+93A>G (n.8464+93A>G) c.8962+93A>G (n.8962+93A>G) c.6559+93A>G (n.6559+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336042T= | CA1337607006 | COL6A3 | c.1610+93A= c.8347+93A= (n.8347+93A=) c.1092+93A= n.1325A= c.8965+93A= (n.8965+93A=) c.7141+93A= (n.7141+93A=) c.7144+93A= (n.7144+93A=) n.5407+93A= c.8365+93A= (n.8365+93A=) c.7744+93A= (n.7744+93A=) c.8464+93A= (n.8464+93A=) c.8962+93A= (n.8962+93A=) c.6559+93A= (n.6559+93A=) | |
| 2 | g.237336043C>A | CA2663792110 | COL6A3 | c.1610+92G>T c.8347+92G>T (n.8347+92G>T) c.1092+92G>T n.1324G>T c.8965+92G>T (n.8965+92G>T) c.7141+92G>T (n.7141+92G>T) c.7144+92G>T (n.7144+92G>T) n.5407+92G>T c.8365+92G>T (n.8365+92G>T) c.7744+92G>T (n.7744+92G>T) c.8464+92G>T (n.8464+92G>T) c.8962+92G>T (n.8962+92G>T) c.6559+92G>T (n.6559+92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336044T>C | CA766622726 | COL6A3 | c.1610+91A>G c.8347+91A>G (n.8347+91A>G) c.1092+91A>G n.1323A>G c.8965+91A>G (n.8965+91A>G) c.7141+91A>G (n.7141+91A>G) c.7144+91A>G (n.7144+91A>G) n.5407+91A>G c.8365+91A>G (n.8365+91A>G) c.7744+91A>G (n.7744+91A>G) c.8464+91A>G (n.8464+91A>G) c.8962+91A>G (n.8962+91A>G) c.6559+91A>G (n.6559+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336044T= | CA1337607007 | COL6A3 | c.1610+91A= c.8347+91A= (n.8347+91A=) c.1092+91A= n.1323A= c.8965+91A= (n.8965+91A=) c.7141+91A= (n.7141+91A=) c.7144+91A= (n.7144+91A=) n.5407+91A= c.8365+91A= (n.8365+91A=) c.7744+91A= (n.7744+91A=) c.8464+91A= (n.8464+91A=) c.8962+91A= (n.8962+91A=) c.6559+91A= (n.6559+91A=) | |
| 2 | g.237336045G>A | CA2663792111 | COL6A3 | c.1610+90C>T c.8347+90C>T (n.8347+90C>T) c.1092+90C>T n.1322C>T c.8965+90C>T (n.8965+90C>T) c.7141+90C>T (n.7141+90C>T) c.7144+90C>T (n.7144+90C>T) n.5407+90C>T c.8365+90C>T (n.8365+90C>T) c.7744+90C>T (n.7744+90C>T) c.8464+90C>T (n.8464+90C>T) c.8962+90C>T (n.8962+90C>T) c.6559+90C>T (n.6559+90C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336045G>C | CA67830261 | COL6A3 | c.1610+90C>G c.8347+90C>G (n.8347+90C>G) c.1092+90C>G n.1322C>G c.8965+90C>G (n.8965+90C>G) c.7141+90C>G (n.7141+90C>G) c.7144+90C>G (n.7144+90C>G) n.5407+90C>G c.8365+90C>G (n.8365+90C>G) c.7744+90C>G (n.7744+90C>G) c.8464+90C>G (n.8464+90C>G) c.8962+90C>G (n.8962+90C>G) c.6559+90C>G (n.6559+90C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237336045G= | CA1337607008 | COL6A3 | c.1610+90C= c.8347+90C= (n.8347+90C=) c.1092+90C= n.1322C= c.8965+90C= (n.8965+90C=) c.7141+90C= (n.7141+90C=) c.7144+90C= (n.7144+90C=) n.5407+90C= c.8365+90C= (n.8365+90C=) c.7744+90C= (n.7744+90C=) c.8464+90C= (n.8464+90C=) c.8962+90C= (n.8962+90C=) c.6559+90C= (n.6559+90C=) | |
| 2 | g.237336045G>T | CA2577289267 | COL6A3 | c.1610+90C>A c.8347+90C>A (n.8347+90C>A) c.1092+90C>A n.1322C>A c.8965+90C>A (n.8965+90C>A) c.7141+90C>A (n.7141+90C>A) c.7144+90C>A (n.7144+90C>A) n.5407+90C>A c.8365+90C>A (n.8365+90C>A) c.7744+90C>A (n.7744+90C>A) c.8464+90C>A (n.8464+90C>A) c.8962+90C>A (n.8962+90C>A) c.6559+90C>A (n.6559+90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336046A= | CA1337607009 | COL6A3 | c.1610+89T= c.8347+89T= (n.8347+89T=) c.1092+89T= n.1321T= c.8965+89T= (n.8965+89T=) c.7141+89T= (n.7141+89T=) c.7144+89T= (n.7144+89T=) n.5407+89T= c.8365+89T= (n.8365+89T=) c.7744+89T= (n.7744+89T=) c.8464+89T= (n.8464+89T=) c.8962+89T= (n.8962+89T=) c.6559+89T= (n.6559+89T=) | |
| 2 | g.237336046A>C | CA1337607010 | COL6A3 | c.1610+89T>G c.8347+89T>G (n.8347+89T>G) c.1092+89T>G n.1321T>G c.8965+89T>G (n.8965+89T>G) c.7141+89T>G (n.7141+89T>G) c.7144+89T>G (n.7144+89T>G) n.5407+89T>G c.8365+89T>G (n.8365+89T>G) c.7744+89T>G (n.7744+89T>G) c.8464+89T>G (n.8464+89T>G) c.8962+89T>G (n.8962+89T>G) c.6559+89T>G (n.6559+89T>G) | dbSNP |
| 2 | g.237336046A>G | CA2577289268 | COL6A3 | c.1610+89T>C c.8347+89T>C (n.8347+89T>C) c.1092+89T>C n.1321T>C c.8965+89T>C (n.8965+89T>C) c.7141+89T>C (n.7141+89T>C) c.7144+89T>C (n.7144+89T>C) n.5407+89T>C c.8365+89T>C (n.8365+89T>C) c.7744+89T>C (n.7744+89T>C) c.8464+89T>C (n.8464+89T>C) c.8962+89T>C (n.8962+89T>C) c.6559+89T>C (n.6559+89T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336047G>A | CA2663792112 | COL6A3 | c.1610+88C>T c.8347+88C>T (n.8347+88C>T) c.1092+88C>T n.1320C>T c.8965+88C>T (n.8965+88C>T) c.7141+88C>T (n.7141+88C>T) c.7144+88C>T (n.7144+88C>T) n.5407+88C>T c.8365+88C>T (n.8365+88C>T) c.7744+88C>T (n.7744+88C>T) c.8464+88C>T (n.8464+88C>T) c.8962+88C>T (n.8962+88C>T) c.6559+88C>T (n.6559+88C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336047G>C | CA1337607012 | COL6A3 | c.1610+88C>G c.8347+88C>G (n.8347+88C>G) c.1092+88C>G n.1320C>G c.8965+88C>G (n.8965+88C>G) c.7141+88C>G (n.7141+88C>G) c.7144+88C>G (n.7144+88C>G) n.5407+88C>G c.8365+88C>G (n.8365+88C>G) c.7744+88C>G (n.7744+88C>G) c.8464+88C>G (n.8464+88C>G) c.8962+88C>G (n.8962+88C>G) c.6559+88C>G (n.6559+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336047G= | CA1337607011 | COL6A3 | c.1610+88C= c.8347+88C= (n.8347+88C=) c.1092+88C= n.1320C= c.8965+88C= (n.8965+88C=) c.7141+88C= (n.7141+88C=) c.7144+88C= (n.7144+88C=) n.5407+88C= c.8365+88C= (n.8365+88C=) c.7744+88C= (n.7744+88C=) c.8464+88C= (n.8464+88C=) c.8962+88C= (n.8962+88C=) c.6559+88C= (n.6559+88C=) | |
| 2 | g.237336047G>T | CA2577289269 | COL6A3 | c.1610+88C>A c.8347+88C>A (n.8347+88C>A) c.1092+88C>A n.1320C>A c.8965+88C>A (n.8965+88C>A) c.7141+88C>A (n.7141+88C>A) c.7144+88C>A (n.7144+88C>A) n.5407+88C>A c.8365+88C>A (n.8365+88C>A) c.7744+88C>A (n.7744+88C>A) c.8464+88C>A (n.8464+88C>A) c.8962+88C>A (n.8962+88C>A) c.6559+88C>A (n.6559+88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336049G>T | CA2547498336 | COL6A3 | c.1610+86C>A c.8347+86C>A (n.8347+86C>A) c.1092+86C>A n.1318C>A c.8965+86C>A (n.8965+86C>A) c.7141+86C>A (n.7141+86C>A) c.7144+86C>A (n.7144+86C>A) n.5407+86C>A c.8365+86C>A (n.8365+86C>A) c.7744+86C>A (n.7744+86C>A) c.8464+86C>A (n.8464+86C>A) c.8962+86C>A (n.8962+86C>A) c.6559+86C>A (n.6559+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336050T>C | CA2663792113 | COL6A3 | c.1610+85A>G c.8347+85A>G (n.8347+85A>G) c.1092+85A>G n.1317A>G c.8965+85A>G (n.8965+85A>G) c.7141+85A>G (n.7141+85A>G) c.7144+85A>G (n.7144+85A>G) n.5407+85A>G c.8365+85A>G (n.8365+85A>G) c.7744+85A>G (n.7744+85A>G) c.8464+85A>G (n.8464+85A>G) c.8962+85A>G (n.8962+85A>G) c.6559+85A>G (n.6559+85A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336051G>A | CA2551235982 | COL6A3 | c.1610+84C>T c.8347+84C>T (n.8347+84C>T) c.1092+84C>T n.1316C>T c.8965+84C>T (n.8965+84C>T) c.7141+84C>T (n.7141+84C>T) c.7144+84C>T (n.7144+84C>T) n.5407+84C>T c.8365+84C>T (n.8365+84C>T) c.7744+84C>T (n.7744+84C>T) c.8464+84C>T (n.8464+84C>T) c.8962+84C>T (n.8962+84C>T) c.6559+84C>T (n.6559+84C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336051G>T | CA2663792114 | COL6A3 | c.1610+84C>A c.8347+84C>A (n.8347+84C>A) c.1092+84C>A n.1316C>A c.8965+84C>A (n.8965+84C>A) c.7141+84C>A (n.7141+84C>A) c.7144+84C>A (n.7144+84C>A) n.5407+84C>A c.8365+84C>A (n.8365+84C>A) c.7744+84C>A (n.7744+84C>A) c.8464+84C>A (n.8464+84C>A) c.8962+84C>A (n.8962+84C>A) c.6559+84C>A (n.6559+84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336052T>A | CA1337607014 | COL6A3 | c.1610+83A>T c.8347+83A>T (n.8347+83A>T) c.1092+83A>T n.1315A>T c.8965+83A>T (n.8965+83A>T) c.7141+83A>T (n.7141+83A>T) c.7144+83A>T (n.7144+83A>T) n.5407+83A>T c.8365+83A>T (n.8365+83A>T) c.7744+83A>T (n.7744+83A>T) c.8464+83A>T (n.8464+83A>T) c.8962+83A>T (n.8962+83A>T) c.6559+83A>T (n.6559+83A>T) | dbSNP |
| 2 | g.237336052T>C | CA2663792115 | COL6A3 | c.1610+83A>G c.8347+83A>G (n.8347+83A>G) c.1092+83A>G n.1315A>G c.8965+83A>G (n.8965+83A>G) c.7141+83A>G (n.7141+83A>G) c.7144+83A>G (n.7144+83A>G) n.5407+83A>G c.8365+83A>G (n.8365+83A>G) c.7744+83A>G (n.7744+83A>G) c.8464+83A>G (n.8464+83A>G) c.8962+83A>G (n.8962+83A>G) c.6559+83A>G (n.6559+83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336052T= | CA1337607013 | COL6A3 | c.1610+83A= c.8347+83A= (n.8347+83A=) c.1092+83A= n.1315A= c.8965+83A= (n.8965+83A=) c.7141+83A= (n.7141+83A=) c.7144+83A= (n.7144+83A=) n.5407+83A= c.8365+83A= (n.8365+83A=) c.7744+83A= (n.7744+83A=) c.8464+83A= (n.8464+83A=) c.8962+83A= (n.8962+83A=) c.6559+83A= (n.6559+83A=) | |
| 2 | g.237336053T>C | CA1337607016 | COL6A3 | c.1610+82A>G c.8347+82A>G (n.8347+82A>G) c.1092+82A>G n.1314A>G c.8965+82A>G (n.8965+82A>G) c.7141+82A>G (n.7141+82A>G) c.7144+82A>G (n.7144+82A>G) n.5407+82A>G c.8365+82A>G (n.8365+82A>G) c.7744+82A>G (n.7744+82A>G) c.8464+82A>G (n.8464+82A>G) c.8962+82A>G (n.8962+82A>G) c.6559+82A>G (n.6559+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336053T>G | CA2663792116 | COL6A3 | c.1610+82A>C c.8347+82A>C (n.8347+82A>C) c.1092+82A>C n.1314A>C c.8965+82A>C (n.8965+82A>C) c.7141+82A>C (n.7141+82A>C) c.7144+82A>C (n.7144+82A>C) n.5407+82A>C c.8365+82A>C (n.8365+82A>C) c.7744+82A>C (n.7744+82A>C) c.8464+82A>C (n.8464+82A>C) c.8962+82A>C (n.8962+82A>C) c.6559+82A>C (n.6559+82A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336053T= | CA1337607015 | COL6A3 | c.1610+82A= c.8347+82A= (n.8347+82A=) c.1092+82A= n.1314A= c.8965+82A= (n.8965+82A=) c.7141+82A= (n.7141+82A=) c.7144+82A= (n.7144+82A=) n.5407+82A= c.8365+82A= (n.8365+82A=) c.7744+82A= (n.7744+82A=) c.8464+82A= (n.8464+82A=) c.8962+82A= (n.8962+82A=) c.6559+82A= (n.6559+82A=) | |
| 2 | g.237336054A= | CA1337607017 | COL6A3 | c.1610+81T= c.8347+81T= (n.8347+81T=) c.1092+81T= n.1313T= c.8965+81T= (n.8965+81T=) c.7141+81T= (n.7141+81T=) c.7144+81T= (n.7144+81T=) n.5407+81T= c.8365+81T= (n.8365+81T=) c.7744+81T= (n.7744+81T=) c.8464+81T= (n.8464+81T=) c.8962+81T= (n.8962+81T=) c.6559+81T= (n.6559+81T=) | |
| 2 | g.237336054A>G | CA766622730 | COL6A3 | c.1610+81T>C c.8347+81T>C (n.8347+81T>C) c.1092+81T>C n.1313T>C c.8965+81T>C (n.8965+81T>C) c.7141+81T>C (n.7141+81T>C) c.7144+81T>C (n.7144+81T>C) n.5407+81T>C c.8365+81T>C (n.8365+81T>C) c.7744+81T>C (n.7744+81T>C) c.8464+81T>C (n.8464+81T>C) c.8962+81T>C (n.8962+81T>C) c.6559+81T>C (n.6559+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336054A>T | CA2701661432 | COL6A3 | c.1610+81T>A c.8347+81T>A (n.8347+81T>A) c.1092+81T>A n.1313T>A c.8965+81T>A (n.8965+81T>A) c.7141+81T>A (n.7141+81T>A) c.7144+81T>A (n.7144+81T>A) n.5407+81T>A c.8365+81T>A (n.8365+81T>A) c.7744+81T>A (n.7744+81T>A) c.8464+81T>A (n.8464+81T>A) c.8962+81T>A (n.8962+81T>A) c.6559+81T>A (n.6559+81T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237336055C>T | CA2663792117 | COL6A3 | c.1610+80G>A c.8347+80G>A (n.8347+80G>A) c.1092+80G>A n.1312G>A c.8965+80G>A (n.8965+80G>A) c.7141+80G>A (n.7141+80G>A) c.7144+80G>A (n.7144+80G>A) n.5407+80G>A c.8365+80G>A (n.8365+80G>A) c.7744+80G>A (n.7744+80G>A) c.8464+80G>A (n.8464+80G>A) c.8962+80G>A (n.8962+80G>A) c.6559+80G>A (n.6559+80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336056A>C | CA2663792118 | COL6A3 | c.1610+79T>G c.8347+79T>G (n.8347+79T>G) c.1092+79T>G n.1311T>G c.8965+79T>G (n.8965+79T>G) c.7141+79T>G (n.7141+79T>G) c.7144+79T>G (n.7144+79T>G) n.5407+79T>G c.8365+79T>G (n.8365+79T>G) c.7744+79T>G (n.7744+79T>G) c.8464+79T>G (n.8464+79T>G) c.8962+79T>G (n.8962+79T>G) c.6559+79T>G (n.6559+79T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336058G>A | CA2663792119 | COL6A3 | c.1610+77C>T c.8347+77C>T (n.8347+77C>T) c.1092+77C>T n.1309C>T c.8965+77C>T (n.8965+77C>T) c.7141+77C>T (n.7141+77C>T) c.7144+77C>T (n.7144+77C>T) n.5407+77C>T c.8365+77C>T (n.8365+77C>T) c.7744+77C>T (n.7744+77C>T) c.8464+77C>T (n.8464+77C>T) c.8962+77C>T (n.8962+77C>T) c.6559+77C>T (n.6559+77C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336058G>T | CA2577289270 | COL6A3 | c.1610+77C>A c.8347+77C>A (n.8347+77C>A) c.1092+77C>A n.1309C>A c.8965+77C>A (n.8965+77C>A) c.7141+77C>A (n.7141+77C>A) c.7144+77C>A (n.7144+77C>A) n.5407+77C>A c.8365+77C>A (n.8365+77C>A) c.7744+77C>A (n.7744+77C>A) c.8464+77C>A (n.8464+77C>A) c.8962+77C>A (n.8962+77C>A) c.6559+77C>A (n.6559+77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336059C>T | CA2577289271 | COL6A3 | c.1610+76G>A c.8347+76G>A (n.8347+76G>A) c.1092+76G>A n.1308G>A c.8965+76G>A (n.8965+76G>A) c.7141+76G>A (n.7141+76G>A) c.7144+76G>A (n.7144+76G>A) n.5407+76G>A c.8365+76G>A (n.8365+76G>A) c.7744+76G>A (n.7744+76G>A) c.8464+76G>A (n.8464+76G>A) c.8962+76G>A (n.8962+76G>A) c.6559+76G>A (n.6559+76G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336060A>T | CA2663792120 | COL6A3 | c.1610+75T>A c.8347+75T>A (n.8347+75T>A) c.1092+75T>A n.1307T>A c.8965+75T>A (n.8965+75T>A) c.7141+75T>A (n.7141+75T>A) c.7144+75T>A (n.7144+75T>A) n.5407+75T>A c.8365+75T>A (n.8365+75T>A) c.7744+75T>A (n.7744+75T>A) c.8464+75T>A (n.8464+75T>A) c.8962+75T>A (n.8962+75T>A) c.6559+75T>A (n.6559+75T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336062G>A | CA2663792121 | COL6A3 | c.1610+73C>T c.8347+73C>T (n.8347+73C>T) c.1092+73C>T n.1305C>T c.8965+73C>T (n.8965+73C>T) c.7141+73C>T (n.7141+73C>T) c.7144+73C>T (n.7144+73C>T) n.5407+73C>T c.8365+73C>T (n.8365+73C>T) c.7744+73C>T (n.7744+73C>T) c.8464+73C>T (n.8464+73C>T) c.8962+73C>T (n.8962+73C>T) c.6559+73C>T (n.6559+73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336062G>T | CA2663792122 | COL6A3 | c.1610+73C>A c.8347+73C>A (n.8347+73C>A) c.1092+73C>A n.1305C>A c.8965+73C>A (n.8965+73C>A) c.7141+73C>A (n.7141+73C>A) c.7144+73C>A (n.7144+73C>A) n.5407+73C>A c.8365+73C>A (n.8365+73C>A) c.7744+73C>A (n.7744+73C>A) c.8464+73C>A (n.8464+73C>A) c.8962+73C>A (n.8962+73C>A) c.6559+73C>A (n.6559+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336063C>A | CA2663792123 | COL6A3 | c.1610+72G>T c.8347+72G>T (n.8347+72G>T) c.1092+72G>T n.1304G>T c.8965+72G>T (n.8965+72G>T) c.7141+72G>T (n.7141+72G>T) c.7144+72G>T (n.7144+72G>T) n.5407+72G>T c.8365+72G>T (n.8365+72G>T) c.7744+72G>T (n.7744+72G>T) c.8464+72G>T (n.8464+72G>T) c.8962+72G>T (n.8962+72G>T) c.6559+72G>T (n.6559+72G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067del | CA2663792124 | COL6A3 | c.1610+68del c.8347+68del (n.8347+68del) c.1092+68del n.1300del c.8965+68del (n.8965+68del) c.7141+68del (n.7141+68del) c.7144+68del (n.7144+68del) n.5407+68del c.8365+68del (n.8365+68del) c.7744+68del (n.7744+68del) c.8464+68del (n.8464+68del) c.8962+68del (n.8962+68del) c.6559+68del (n.6559+68del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067G>A | CA67830265 | COL6A3 | c.1610+68C>T c.8347+68C>T (n.8347+68C>T) c.1092+68C>T n.1300C>T c.8965+68C>T (n.8965+68C>T) c.7141+68C>T (n.7141+68C>T) c.7144+68C>T (n.7144+68C>T) n.5407+68C>T c.8365+68C>T (n.8365+68C>T) c.7744+68C>T (n.7744+68C>T) c.8464+68C>T (n.8464+68C>T) c.8962+68C>T (n.8962+68C>T) c.6559+68C>T (n.6559+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067G>C | CA540749766 | COL6A3 | c.1610+68C>G c.8347+68C>G (n.8347+68C>G) c.1092+68C>G n.1300C>G c.8965+68C>G (n.8965+68C>G) c.7141+68C>G (n.7141+68C>G) c.7144+68C>G (n.7144+68C>G) n.5407+68C>G c.8365+68C>G (n.8365+68C>G) c.7744+68C>G (n.7744+68C>G) c.8464+68C>G (n.8464+68C>G) c.8962+68C>G (n.8962+68C>G) c.6559+68C>G (n.6559+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336067G= | CA1337607018 | COL6A3 | c.1610+68C= c.8347+68C= (n.8347+68C=) c.1092+68C= n.1300C= c.8965+68C= (n.8965+68C=) c.7141+68C= (n.7141+68C=) c.7144+68C= (n.7144+68C=) n.5407+68C= c.8365+68C= (n.8365+68C=) c.7744+68C= (n.7744+68C=) c.8464+68C= (n.8464+68C=) c.8962+68C= (n.8962+68C=) c.6559+68C= (n.6559+68C=) | |
| 2 | g.237336067G>T | CA2663792125 | COL6A3 | c.1610+68C>A c.8347+68C>A (n.8347+68C>A) c.1092+68C>A n.1300C>A c.8965+68C>A (n.8965+68C>A) c.7141+68C>A (n.7141+68C>A) c.7144+68C>A (n.7144+68C>A) n.5407+68C>A c.8365+68C>A (n.8365+68C>A) c.7744+68C>A (n.7744+68C>A) c.8464+68C>A (n.8464+68C>A) c.8962+68C>A (n.8962+68C>A) c.6559+68C>A (n.6559+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336068A= | CA1337607019 | COL6A3 | c.1610+67T= c.8347+67T= (n.8347+67T=) c.1092+67T= n.1299T= c.8965+67T= (n.8965+67T=) c.7141+67T= (n.7141+67T=) c.7144+67T= (n.7144+67T=) n.5407+67T= c.8365+67T= (n.8365+67T=) c.7744+67T= (n.7744+67T=) c.8464+67T= (n.8464+67T=) c.8962+67T= (n.8962+67T=) c.6559+67T= (n.6559+67T=) | |
| 2 | g.237336068A>C | CA1337607020 | COL6A3 | c.1610+67T>G c.8347+67T>G (n.8347+67T>G) c.1092+67T>G n.1299T>G c.8965+67T>G (n.8965+67T>G) c.7141+67T>G (n.7141+67T>G) c.7144+67T>G (n.7144+67T>G) n.5407+67T>G c.8365+67T>G (n.8365+67T>G) c.7744+67T>G (n.7744+67T>G) c.8464+67T>G (n.8464+67T>G) c.8962+67T>G (n.8962+67T>G) c.6559+67T>G (n.6559+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336070G>A | CA67830272 | COL6A3 | c.1610+65C>T c.8347+65C>T (n.8347+65C>T) c.1092+65C>T n.1297C>T c.8965+65C>T (n.8965+65C>T) c.7141+65C>T (n.7141+65C>T) c.7144+65C>T (n.7144+65C>T) n.5407+65C>T c.8365+65C>T (n.8365+65C>T) c.7744+65C>T (n.7744+65C>T) c.8464+65C>T (n.8464+65C>T) c.8962+65C>T (n.8962+65C>T) c.6559+65C>T (n.6559+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336070G= | CA1337607021 | COL6A3 | c.1610+65C= c.8347+65C= (n.8347+65C=) c.1092+65C= n.1297C= c.8965+65C= (n.8965+65C=) c.7141+65C= (n.7141+65C=) c.7144+65C= (n.7144+65C=) n.5407+65C= c.8365+65C= (n.8365+65C=) c.7744+65C= (n.7744+65C=) c.8464+65C= (n.8464+65C=) c.8962+65C= (n.8962+65C=) c.6559+65C= (n.6559+65C=) | |
| 2 | g.237336070G>T | CA2663792126 | COL6A3 | c.1610+65C>A c.8347+65C>A (n.8347+65C>A) c.1092+65C>A n.1297C>A c.8965+65C>A (n.8965+65C>A) c.7141+65C>A (n.7141+65C>A) c.7144+65C>A (n.7144+65C>A) n.5407+65C>A c.8365+65C>A (n.8365+65C>A) c.7744+65C>A (n.7744+65C>A) c.8464+65C>A (n.8464+65C>A) c.8962+65C>A (n.8962+65C>A) c.6559+65C>A (n.6559+65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336072A>G | CA2663792127 | COL6A3 | c.1610+63T>C c.8347+63T>C (n.8347+63T>C) c.1092+63T>C n.1295T>C c.8965+63T>C (n.8965+63T>C) c.7141+63T>C (n.7141+63T>C) c.7144+63T>C (n.7144+63T>C) n.5407+63T>C c.8365+63T>C (n.8365+63T>C) c.7744+63T>C (n.7744+63T>C) c.8464+63T>C (n.8464+63T>C) c.8962+63T>C (n.8962+63T>C) c.6559+63T>C (n.6559+63T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336072A>T | CA2663792128 | COL6A3 | c.1610+63T>A c.8347+63T>A (n.8347+63T>A) c.1092+63T>A n.1295T>A c.8965+63T>A (n.8965+63T>A) c.7141+63T>A (n.7141+63T>A) c.7144+63T>A (n.7144+63T>A) n.5407+63T>A c.8365+63T>A (n.8365+63T>A) c.7744+63T>A (n.7744+63T>A) c.8464+63T>A (n.8464+63T>A) c.8962+63T>A (n.8962+63T>A) c.6559+63T>A (n.6559+63T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336073C>A | CA2663792129 | COL6A3 | c.1610+62G>T c.8347+62G>T (n.8347+62G>T) c.1092+62G>T n.1294G>T c.8965+62G>T (n.8965+62G>T) c.7141+62G>T (n.7141+62G>T) c.7144+62G>T (n.7144+62G>T) n.5407+62G>T c.8365+62G>T (n.8365+62G>T) c.7744+62G>T (n.7744+62G>T) c.8464+62G>T (n.8464+62G>T) c.8962+62G>T (n.8962+62G>T) c.6559+62G>T (n.6559+62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336073C= | CA1337607022 | COL6A3 | c.1610+62G= c.8347+62G= (n.8347+62G=) c.1092+62G= n.1294G= c.8965+62G= (n.8965+62G=) c.7141+62G= (n.7141+62G=) c.7144+62G= (n.7144+62G=) n.5407+62G= c.8365+62G= (n.8365+62G=) c.7744+62G= (n.7744+62G=) c.8464+62G= (n.8464+62G=) c.8962+62G= (n.8962+62G=) c.6559+62G= (n.6559+62G=) | |
| 2 | g.237336073C>T | CA67830277 | COL6A3 | c.1610+62G>A c.8347+62G>A (n.8347+62G>A) c.1092+62G>A n.1294G>A c.8965+62G>A (n.8965+62G>A) c.7141+62G>A (n.7141+62G>A) c.7144+62G>A (n.7144+62G>A) n.5407+62G>A c.8365+62G>A (n.8365+62G>A) c.7744+62G>A (n.7744+62G>A) c.8464+62G>A (n.8464+62G>A) c.8962+62G>A (n.8962+62G>A) c.6559+62G>A (n.6559+62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336074A>G | CA2663792130 | COL6A3 | c.1610+61T>C c.8347+61T>C (n.8347+61T>C) c.1092+61T>C n.1293T>C c.8965+61T>C (n.8965+61T>C) c.7141+61T>C (n.7141+61T>C) c.7144+61T>C (n.7144+61T>C) n.5407+61T>C c.8365+61T>C (n.8365+61T>C) c.7744+61T>C (n.7744+61T>C) c.8464+61T>C (n.8464+61T>C) c.8962+61T>C (n.8962+61T>C) c.6559+61T>C (n.6559+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336075C>A | CA2663792131 | COL6A3 | c.1610+60G>T c.8347+60G>T (n.8347+60G>T) c.1092+60G>T n.1292G>T c.8965+60G>T (n.8965+60G>T) c.7141+60G>T (n.7141+60G>T) c.7144+60G>T (n.7144+60G>T) n.5407+60G>T c.8365+60G>T (n.8365+60G>T) c.7744+60G>T (n.7744+60G>T) c.8464+60G>T (n.8464+60G>T) c.8962+60G>T (n.8962+60G>T) c.6559+60G>T (n.6559+60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336076A= | CA1337607023 | COL6A3 | c.1610+59T= c.8347+59T= (n.8347+59T=) c.1092+59T= n.1291T= c.8965+59T= (n.8965+59T=) c.7141+59T= (n.7141+59T=) c.7144+59T= (n.7144+59T=) n.5407+59T= c.8365+59T= (n.8365+59T=) c.7744+59T= (n.7744+59T=) c.8464+59T= (n.8464+59T=) c.8962+59T= (n.8962+59T=) c.6559+59T= (n.6559+59T=) | |
| 2 | g.237336076A>C | CA1337607024 | COL6A3 | c.1610+59T>G c.8347+59T>G (n.8347+59T>G) c.1092+59T>G n.1291T>G c.8965+59T>G (n.8965+59T>G) c.7141+59T>G (n.7141+59T>G) c.7144+59T>G (n.7144+59T>G) n.5407+59T>G c.8365+59T>G (n.8365+59T>G) c.7744+59T>G (n.7744+59T>G) c.8464+59T>G (n.8464+59T>G) c.8962+59T>G (n.8962+59T>G) c.6559+59T>G (n.6559+59T>G) | dbSNP |
| 2 | g.237336077C>A | CA2663792132 | COL6A3 | c.1610+58G>T c.8347+58G>T (n.8347+58G>T) c.1092+58G>T n.1290G>T c.8965+58G>T (n.8965+58G>T) c.7141+58G>T (n.7141+58G>T) c.7144+58G>T (n.7144+58G>T) n.5407+58G>T c.8365+58G>T (n.8365+58G>T) c.7744+58G>T (n.7744+58G>T) c.8464+58G>T (n.8464+58G>T) c.8962+58G>T (n.8962+58G>T) c.6559+58G>T (n.6559+58G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336077C= | CA1337607025 | COL6A3 | c.1610+58G= c.8347+58G= (n.8347+58G=) c.1092+58G= n.1290G= c.8965+58G= (n.8965+58G=) c.7141+58G= (n.7141+58G=) c.7144+58G= (n.7144+58G=) n.5407+58G= c.8365+58G= (n.8365+58G=) c.7744+58G= (n.7744+58G=) c.8464+58G= (n.8464+58G=) c.8962+58G= (n.8962+58G=) c.6559+58G= (n.6559+58G=) | |
| 2 | g.237336077C>T | CA766622742 | COL6A3 | c.1610+58G>A c.8347+58G>A (n.8347+58G>A) c.1092+58G>A n.1290G>A c.8965+58G>A (n.8965+58G>A) c.7141+58G>A (n.7141+58G>A) c.7144+58G>A (n.7144+58G>A) n.5407+58G>A c.8365+58G>A (n.8365+58G>A) c.7744+58G>A (n.7744+58G>A) c.8464+58G>A (n.8464+58G>A) c.8962+58G>A (n.8962+58G>A) c.6559+58G>A (n.6559+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336078C>G | CA2663792133 | COL6A3 | c.1610+57G>C c.8347+57G>C (n.8347+57G>C) c.1092+57G>C n.1289G>C c.8965+57G>C (n.8965+57G>C) c.7141+57G>C (n.7141+57G>C) c.7144+57G>C (n.7144+57G>C) n.5407+57G>C c.8365+57G>C (n.8365+57G>C) c.7744+57G>C (n.7744+57G>C) c.8464+57G>C (n.8464+57G>C) c.8962+57G>C (n.8962+57G>C) c.6559+57G>C (n.6559+57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336078C>T | CA2663792134 | COL6A3 | c.1610+57G>A c.8347+57G>A (n.8347+57G>A) c.1092+57G>A n.1289G>A c.8965+57G>A (n.8965+57G>A) c.7141+57G>A (n.7141+57G>A) c.7144+57G>A (n.7144+57G>A) n.5407+57G>A c.8365+57G>A (n.8365+57G>A) c.7744+57G>A (n.7744+57G>A) c.8464+57G>A (n.8464+57G>A) c.8962+57G>A (n.8962+57G>A) c.6559+57G>A (n.6559+57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336079C>G | CA2663792135 | COL6A3 | c.1610+56G>C c.8347+56G>C (n.8347+56G>C) c.1092+56G>C n.1288G>C c.8965+56G>C (n.8965+56G>C) c.7141+56G>C (n.7141+56G>C) c.7144+56G>C (n.7144+56G>C) n.5407+56G>C c.8365+56G>C (n.8365+56G>C) c.7744+56G>C (n.7744+56G>C) c.8464+56G>C (n.8464+56G>C) c.8962+56G>C (n.8962+56G>C) c.6559+56G>C (n.6559+56G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336080T>C | CA1043806145 | COL6A3 | c.1610+55A>G c.8347+55A>G (n.8347+55A>G) c.1092+55A>G n.1287A>G c.8965+55A>G (n.8965+55A>G) c.7141+55A>G (n.7141+55A>G) c.7144+55A>G (n.7144+55A>G) n.5407+55A>G c.8365+55A>G (n.8365+55A>G) c.7744+55A>G (n.7744+55A>G) c.8464+55A>G (n.8464+55A>G) c.8962+55A>G (n.8962+55A>G) c.6559+55A>G (n.6559+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336080T= | CA1337607026 | COL6A3 | c.1610+55A= c.8347+55A= (n.8347+55A=) c.1092+55A= n.1287A= c.8965+55A= (n.8965+55A=) c.7141+55A= (n.7141+55A=) c.7144+55A= (n.7144+55A=) n.5407+55A= c.8365+55A= (n.8365+55A=) c.7744+55A= (n.7744+55A=) c.8464+55A= (n.8464+55A=) c.8962+55A= (n.8962+55A=) c.6559+55A= (n.6559+55A=) | |
| 2 | g.237336081G>T | CA2577289272 | COL6A3 | c.1610+54C>A c.8347+54C>A (n.8347+54C>A) c.1092+54C>A n.1286C>A c.8965+54C>A (n.8965+54C>A) c.7141+54C>A (n.7141+54C>A) c.7144+54C>A (n.7144+54C>A) n.5407+54C>A c.8365+54C>A (n.8365+54C>A) c.7744+54C>A (n.7744+54C>A) c.8464+54C>A (n.8464+54C>A) c.8962+54C>A (n.8962+54C>A) c.6559+54C>A (n.6559+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336082del | CA2701812312 | COL6A3 | c.1610+54del c.8347+54del (n.8347+54del) c.1092+54del n.1286del c.8965+54del (n.8965+54del) c.7141+54del (n.7141+54del) c.7144+54del (n.7144+54del) n.5407+54del c.8365+54del (n.8365+54del) c.7744+54del (n.7744+54del) c.8464+54del (n.8464+54del) c.8962+54del (n.8962+54del) c.6559+54del (n.6559+54del) | dbSNP |
| 2 | g.237336082G>T | CA2663792136 | COL6A3 | c.1610+53C>A c.8347+53C>A (n.8347+53C>A) c.1092+53C>A n.1285C>A c.8965+53C>A (n.8965+53C>A) c.7141+53C>A (n.7141+53C>A) c.7144+53C>A (n.7144+53C>A) n.5407+53C>A c.8365+53C>A (n.8365+53C>A) c.7744+53C>A (n.7744+53C>A) c.8464+53C>A (n.8464+53C>A) c.8962+53C>A (n.8962+53C>A) c.6559+53C>A (n.6559+53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336084G>A | CA540749767 | COL6A3 | c.1610+51C>T c.8347+51C>T (n.8347+51C>T) c.1092+51C>T n.1283C>T c.8965+51C>T (n.8965+51C>T) c.7141+51C>T (n.7141+51C>T) c.7144+51C>T (n.7144+51C>T) n.5407+51C>T c.8365+51C>T (n.8365+51C>T) c.7744+51C>T (n.7744+51C>T) c.8464+51C>T (n.8464+51C>T) c.8962+51C>T (n.8962+51C>T) c.6559+51C>T (n.6559+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336084G= | CA1337607027 | COL6A3 | c.1610+51C= c.8347+51C= (n.8347+51C=) c.1092+51C= n.1283C= c.8965+51C= (n.8965+51C=) c.7141+51C= (n.7141+51C=) c.7144+51C= (n.7144+51C=) n.5407+51C= c.8365+51C= (n.8365+51C=) c.7744+51C= (n.7744+51C=) c.8464+51C= (n.8464+51C=) c.8962+51C= (n.8962+51C=) c.6559+51C= (n.6559+51C=) | |
| 2 | g.237336084G>T | CA2663792137 | COL6A3 | c.1610+51C>A c.8347+51C>A (n.8347+51C>A) c.1092+51C>A n.1283C>A c.8965+51C>A (n.8965+51C>A) c.7141+51C>A (n.7141+51C>A) c.7144+51C>A (n.7144+51C>A) n.5407+51C>A c.8365+51C>A (n.8365+51C>A) c.7744+51C>A (n.7744+51C>A) c.8464+51C>A (n.8464+51C>A) c.8962+51C>A (n.8962+51C>A) c.6559+51C>A (n.6559+51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336085C>A | CA67830282 | COL6A3 | c.1610+50G>T c.8347+50G>T (n.8347+50G>T) c.1092+50G>T n.1282G>T c.8965+50G>T (n.8965+50G>T) c.7141+50G>T (n.7141+50G>T) c.7144+50G>T (n.7144+50G>T) n.5407+50G>T c.8365+50G>T (n.8365+50G>T) c.7744+50G>T (n.7744+50G>T) c.8464+50G>T (n.8464+50G>T) c.8962+50G>T (n.8962+50G>T) c.6559+50G>T (n.6559+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336085C= | CA1337607028 | COL6A3 | c.1610+50G= c.8347+50G= (n.8347+50G=) c.1092+50G= n.1282G= c.8965+50G= (n.8965+50G=) c.7141+50G= (n.7141+50G=) c.7144+50G= (n.7144+50G=) n.5407+50G= c.8365+50G= (n.8365+50G=) c.7744+50G= (n.7744+50G=) c.8464+50G= (n.8464+50G=) c.8962+50G= (n.8962+50G=) c.6559+50G= (n.6559+50G=) | |
| 2 | g.237336085C>T | CA2187404 | COL6A3 | c.1610+50G>A c.8347+50G>A (n.8347+50G>A) c.1092+50G>A n.1282G>A c.8965+50G>A (n.8965+50G>A) c.7141+50G>A (n.7141+50G>A) c.7144+50G>A (n.7144+50G>A) n.5407+50G>A c.8365+50G>A (n.8365+50G>A) c.7744+50G>A (n.7744+50G>A) c.8464+50G>A (n.8464+50G>A) c.8962+50G>A (n.8962+50G>A) c.6559+50G>A (n.6559+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336092T>C | CA67830286 | COL6A3 | c.1610+43A>G c.8347+43A>G (n.8347+43A>G) c.1092+43A>G n.1275A>G c.8965+43A>G (n.8965+43A>G) c.7141+43A>G (n.7141+43A>G) c.7144+43A>G (n.7144+43A>G) n.5407+43A>G c.8365+43A>G (n.8365+43A>G) c.7744+43A>G (n.7744+43A>G) c.8464+43A>G (n.8464+43A>G) c.8962+43A>G (n.8962+43A>G) c.6559+43A>G (n.6559+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336092T= | CA1337607029 | COL6A3 | c.1610+43A= c.8347+43A= (n.8347+43A=) c.1092+43A= n.1275A= c.8965+43A= (n.8965+43A=) c.7141+43A= (n.7141+43A=) c.7144+43A= (n.7144+43A=) n.5407+43A= c.8365+43A= (n.8365+43A=) c.7744+43A= (n.7744+43A=) c.8464+43A= (n.8464+43A=) c.8962+43A= (n.8962+43A=) c.6559+43A= (n.6559+43A=) | |
| 2 | g.237336093G>A | CA67830291 | COL6A3 | c.1610+42C>T c.8347+42C>T (n.8347+42C>T) c.1092+42C>T n.1274C>T c.8965+42C>T (n.8965+42C>T) c.7141+42C>T (n.7141+42C>T) c.7144+42C>T (n.7144+42C>T) n.5407+42C>T c.8365+42C>T (n.8365+42C>T) c.7744+42C>T (n.7744+42C>T) c.8464+42C>T (n.8464+42C>T) c.8962+42C>T (n.8962+42C>T) c.6559+42C>T (n.6559+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336093G>C | CA647780288 | COL6A3 | c.1610+42C>G c.8347+42C>G (n.8347+42C>G) c.1092+42C>G n.1274C>G c.8965+42C>G (n.8965+42C>G) c.7141+42C>G (n.7141+42C>G) c.7144+42C>G (n.7144+42C>G) n.5407+42C>G c.8365+42C>G (n.8365+42C>G) c.7744+42C>G (n.7744+42C>G) c.8464+42C>G (n.8464+42C>G) c.8962+42C>G (n.8962+42C>G) c.6559+42C>G (n.6559+42C>G) | COSMIC |
| 2 | g.237336093G= | CA1337607030 | COL6A3 | c.1610+42C= c.8347+42C= (n.8347+42C=) c.1092+42C= n.1274C= c.8965+42C= (n.8965+42C=) c.7141+42C= (n.7141+42C=) c.7144+42C= (n.7144+42C=) n.5407+42C= c.8365+42C= (n.8365+42C=) c.7744+42C= (n.7744+42C=) c.8464+42C= (n.8464+42C=) c.8962+42C= (n.8962+42C=) c.6559+42C= (n.6559+42C=) | |
| 2 | g.237336093G>T | CA2663792138 | COL6A3 | c.1610+42C>A c.8347+42C>A (n.8347+42C>A) c.1092+42C>A n.1274C>A c.8965+42C>A (n.8965+42C>A) c.7141+42C>A (n.7141+42C>A) c.7144+42C>A (n.7144+42C>A) n.5407+42C>A c.8365+42C>A (n.8365+42C>A) c.7744+42C>A (n.7744+42C>A) c.8464+42C>A (n.8464+42C>A) c.8962+42C>A (n.8962+42C>A) c.6559+42C>A (n.6559+42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336094A>G | CA2740380347 | COL6A3 | c.1610+41T>C c.8347+41T>C (n.8347+41T>C) c.1092+41T>C n.1273T>C c.8965+41T>C (n.8965+41T>C) c.7141+41T>C (n.7141+41T>C) c.7144+41T>C (n.7144+41T>C) n.5407+41T>C c.8365+41T>C (n.8365+41T>C) c.7744+41T>C (n.7744+41T>C) c.8464+41T>C (n.8464+41T>C) c.8962+41T>C (n.8962+41T>C) c.6559+41T>C (n.6559+41T>C) | |
| 2 | g.237336095G>A | CA2663792139 | COL6A3 | c.1610+40C>T c.8347+40C>T (n.8347+40C>T) c.1092+40C>T n.1272C>T c.8965+40C>T (n.8965+40C>T) c.7141+40C>T (n.7141+40C>T) c.7144+40C>T (n.7144+40C>T) n.5407+40C>T c.8365+40C>T (n.8365+40C>T) c.7744+40C>T (n.7744+40C>T) c.8464+40C>T (n.8464+40C>T) c.8962+40C>T (n.8962+40C>T) c.6559+40C>T (n.6559+40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336096G>A | CA2663792140 | COL6A3 | c.1610+39C>T c.8347+39C>T (n.8347+39C>T) c.1092+39C>T n.1271C>T c.8965+39C>T (n.8965+39C>T) c.7141+39C>T (n.7141+39C>T) c.7144+39C>T (n.7144+39C>T) n.5407+39C>T c.8365+39C>T (n.8365+39C>T) c.7744+39C>T (n.7744+39C>T) c.8464+39C>T (n.8464+39C>T) c.8962+39C>T (n.8962+39C>T) c.6559+39C>T (n.6559+39C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336098T>C | CA2663792141 | COL6A3 | c.1610+37A>G c.8347+37A>G (n.8347+37A>G) c.1092+37A>G n.1269A>G c.8965+37A>G (n.8965+37A>G) c.7141+37A>G (n.7141+37A>G) c.7144+37A>G (n.7144+37A>G) n.5407+37A>G c.8365+37A>G (n.8365+37A>G) c.7744+37A>G (n.7744+37A>G) c.8464+37A>G (n.8464+37A>G) c.8962+37A>G (n.8962+37A>G) c.6559+37A>G (n.6559+37A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336099G>A | CA540749768 | COL6A3 | c.1610+36C>T c.8347+36C>T (n.8347+36C>T) c.1092+36C>T n.1268C>T c.8965+36C>T (n.8965+36C>T) c.7141+36C>T (n.7141+36C>T) c.7144+36C>T (n.7144+36C>T) n.5407+36C>T c.8365+36C>T (n.8365+36C>T) c.7744+36C>T (n.7744+36C>T) c.8464+36C>T (n.8464+36C>T) c.8962+36C>T (n.8962+36C>T) c.6559+36C>T (n.6559+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336099G= | CA1337607031 | COL6A3 | c.1610+36C= c.8347+36C= (n.8347+36C=) c.1092+36C= n.1268C= c.8965+36C= (n.8965+36C=) c.7141+36C= (n.7141+36C=) c.7144+36C= (n.7144+36C=) n.5407+36C= c.8365+36C= (n.8365+36C=) c.7744+36C= (n.7744+36C=) c.8464+36C= (n.8464+36C=) c.8962+36C= (n.8962+36C=) c.6559+36C= (n.6559+36C=) | |
| 2 | g.237336100del | CA2663792142 | COL6A3 | c.1610+35del c.8347+35del (n.8347+35del) c.1092+35del n.1267del c.8965+35del (n.8965+35del) c.7141+35del (n.7141+35del) c.7144+35del (n.7144+35del) n.5407+35del c.8365+35del (n.8365+35del) c.7744+35del (n.7744+35del) c.8464+35del (n.8464+35del) c.8962+35del (n.8962+35del) c.6559+35del (n.6559+35del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336101C>A | CA2663792143 | COL6A3 | c.1610+34G>T c.8347+34G>T (n.8347+34G>T) c.1092+34G>T n.1266G>T c.8965+34G>T (n.8965+34G>T) c.7141+34G>T (n.7141+34G>T) c.7144+34G>T (n.7144+34G>T) n.5407+34G>T c.8365+34G>T (n.8365+34G>T) c.7744+34G>T (n.7744+34G>T) c.8464+34G>T (n.8464+34G>T) c.8962+34G>T (n.8962+34G>T) c.6559+34G>T (n.6559+34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336101C>G | CA2663792144 | COL6A3 | c.1610+34G>C c.8347+34G>C (n.8347+34G>C) c.1092+34G>C n.1266G>C c.8965+34G>C (n.8965+34G>C) c.7141+34G>C (n.7141+34G>C) c.7144+34G>C (n.7144+34G>C) n.5407+34G>C c.8365+34G>C (n.8365+34G>C) c.7744+34G>C (n.7744+34G>C) c.8464+34G>C (n.8464+34G>C) c.8962+34G>C (n.8962+34G>C) c.6559+34G>C (n.6559+34G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336103C= | CA1337607032 | COL6A3 | c.1610+32G= c.8347+32G= (n.8347+32G=) c.1092+32G= n.1264G= c.8965+32G= (n.8965+32G=) c.7141+32G= (n.7141+32G=) c.7144+32G= (n.7144+32G=) n.5407+32G= c.8365+32G= (n.8365+32G=) c.7744+32G= (n.7744+32G=) c.8464+32G= (n.8464+32G=) c.8962+32G= (n.8962+32G=) c.6559+32G= (n.6559+32G=) | |
| 2 | g.237336103C>G | CA1043806151 | COL6A3 | c.1610+32G>C c.8347+32G>C (n.8347+32G>C) c.1092+32G>C n.1264G>C c.8965+32G>C (n.8965+32G>C) c.7141+32G>C (n.7141+32G>C) c.7144+32G>C (n.7144+32G>C) n.5407+32G>C c.8365+32G>C (n.8365+32G>C) c.7744+32G>C (n.7744+32G>C) c.8464+32G>C (n.8464+32G>C) c.8962+32G>C (n.8962+32G>C) c.6559+32G>C (n.6559+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336107A>T | CA2663792145 | COL6A3 | c.1610+28T>A c.8347+28T>A (n.8347+28T>A) c.1092+28T>A n.1260T>A c.8965+28T>A (n.8965+28T>A) c.7141+28T>A (n.7141+28T>A) c.7144+28T>A (n.7144+28T>A) n.5407+28T>A c.8365+28T>A (n.8365+28T>A) c.7744+28T>A (n.7744+28T>A) c.8464+28T>A (n.8464+28T>A) c.8962+28T>A (n.8962+28T>A) c.6559+28T>A (n.6559+28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336108T>C | CA2187405 | COL6A3 | c.1610+27A>G c.8347+27A>G (n.8347+27A>G) c.1092+27A>G n.1259A>G c.8965+27A>G (n.8965+27A>G) c.7141+27A>G (n.7141+27A>G) c.7144+27A>G (n.7144+27A>G) n.5407+27A>G c.8365+27A>G (n.8365+27A>G) c.7744+27A>G (n.7744+27A>G) c.8464+27A>G (n.8464+27A>G) c.8962+27A>G (n.8962+27A>G) c.6559+27A>G (n.6559+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336108T= | CA1337607033 | COL6A3 | c.1610+27A= c.8347+27A= (n.8347+27A=) c.1092+27A= n.1259A= c.8965+27A= (n.8965+27A=) c.7141+27A= (n.7141+27A=) c.7144+27A= (n.7144+27A=) n.5407+27A= c.8365+27A= (n.8365+27A=) c.7744+27A= (n.7744+27A=) c.8464+27A= (n.8464+27A=) c.8962+27A= (n.8962+27A=) c.6559+27A= (n.6559+27A=) | |
| 2 | g.237336109G>C | CA2663792146 | COL6A3 | c.1610+26C>G c.8347+26C>G (n.8347+26C>G) c.1092+26C>G n.1258C>G c.8965+26C>G (n.8965+26C>G) c.7141+26C>G (n.7141+26C>G) c.7144+26C>G (n.7144+26C>G) n.5407+26C>G c.8365+26C>G (n.8365+26C>G) c.7744+26C>G (n.7744+26C>G) c.8464+26C>G (n.8464+26C>G) c.8962+26C>G (n.8962+26C>G) c.6559+26C>G (n.6559+26C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336110G>A | CA540749769 | COL6A3 | c.1610+25C>T c.8347+25C>T (n.8347+25C>T) c.1092+25C>T n.1257C>T c.8965+25C>T (n.8965+25C>T) c.7141+25C>T (n.7141+25C>T) c.7144+25C>T (n.7144+25C>T) n.5407+25C>T c.8365+25C>T (n.8365+25C>T) c.7744+25C>T (n.7744+25C>T) c.8464+25C>T (n.8464+25C>T) c.8962+25C>T (n.8962+25C>T) c.6559+25C>T (n.6559+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336110G= | CA1337607034 | COL6A3 | c.1610+25C= c.8347+25C= (n.8347+25C=) c.1092+25C= n.1257C= c.8965+25C= (n.8965+25C=) c.7141+25C= (n.7141+25C=) c.7144+25C= (n.7144+25C=) n.5407+25C= c.8365+25C= (n.8365+25C=) c.7744+25C= (n.7744+25C=) c.8464+25C= (n.8464+25C=) c.8962+25C= (n.8962+25C=) c.6559+25C= (n.6559+25C=) | |
| 2 | g.237336111C>A | CA766622776 | COL6A3 | c.1610+24G>T c.8347+24G>T (n.8347+24G>T) c.1092+24G>T n.1256G>T c.8965+24G>T (n.8965+24G>T) c.7141+24G>T (n.7141+24G>T) c.7144+24G>T (n.7144+24G>T) n.5407+24G>T c.8365+24G>T (n.8365+24G>T) c.7744+24G>T (n.7744+24G>T) c.8464+24G>T (n.8464+24G>T) c.8962+24G>T (n.8962+24G>T) c.6559+24G>T (n.6559+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336111C= | CA1337607035 | COL6A3 | c.1610+24G= c.8347+24G= (n.8347+24G=) c.1092+24G= n.1256G= c.8965+24G= (n.8965+24G=) c.7141+24G= (n.7141+24G=) c.7144+24G= (n.7144+24G=) n.5407+24G= c.8365+24G= (n.8365+24G=) c.7744+24G= (n.7744+24G=) c.8464+24G= (n.8464+24G=) c.8962+24G= (n.8962+24G=) c.6559+24G= (n.6559+24G=) | |
| 2 | g.237336111C>T | CA2663792147 | COL6A3 | c.1610+24G>A c.8347+24G>A (n.8347+24G>A) c.1092+24G>A n.1256G>A c.8965+24G>A (n.8965+24G>A) c.7141+24G>A (n.7141+24G>A) c.7144+24G>A (n.7144+24G>A) n.5407+24G>A c.8365+24G>A (n.8365+24G>A) c.7744+24G>A (n.7744+24G>A) c.8464+24G>A (n.8464+24G>A) c.8962+24G>A (n.8962+24G>A) c.6559+24G>A (n.6559+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336114C>A | CA647780289 | COL6A3 | c.1610+21G>T c.8347+21G>T (n.8347+21G>T) c.1092+21G>T n.1253G>T c.8965+21G>T (n.8965+21G>T) c.7141+21G>T (n.7141+21G>T) c.7144+21G>T (n.7144+21G>T) n.5407+21G>T c.8365+21G>T (n.8365+21G>T) c.7744+21G>T (n.7744+21G>T) c.8464+21G>T (n.8464+21G>T) c.8962+21G>T (n.8962+21G>T) c.6559+21G>T (n.6559+21G>T) | COSMIC |
| 2 | g.237336114C= | CA1337607036 | COL6A3 | c.1610+21G= c.8347+21G= (n.8347+21G=) c.1092+21G= n.1253G= c.8965+21G= (n.8965+21G=) c.7141+21G= (n.7141+21G=) c.7144+21G= (n.7144+21G=) n.5407+21G= c.8365+21G= (n.8365+21G=) c.7744+21G= (n.7744+21G=) c.8464+21G= (n.8464+21G=) c.8962+21G= (n.8962+21G=) c.6559+21G= (n.6559+21G=) | |
| 2 | g.237336114C>G | CA2663792148 | COL6A3 | c.1610+21G>C c.8347+21G>C (n.8347+21G>C) c.1092+21G>C n.1253G>C c.8965+21G>C (n.8965+21G>C) c.7141+21G>C (n.7141+21G>C) c.7144+21G>C (n.7144+21G>C) n.5407+21G>C c.8365+21G>C (n.8365+21G>C) c.7744+21G>C (n.7744+21G>C) c.8464+21G>C (n.8464+21G>C) c.8962+21G>C (n.8962+21G>C) c.6559+21G>C (n.6559+21G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336114C>T | CA1337607037 | COL6A3 | c.1610+21G>A c.8347+21G>A (n.8347+21G>A) c.1092+21G>A n.1253G>A c.8965+21G>A (n.8965+21G>A) c.7141+21G>A (n.7141+21G>A) c.7144+21G>A (n.7144+21G>A) n.5407+21G>A c.8365+21G>A (n.8365+21G>A) c.7744+21G>A (n.7744+21G>A) c.8464+21G>A (n.8464+21G>A) c.8962+21G>A (n.8962+21G>A) c.6559+21G>A (n.6559+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336115C= | CA1337607038 | COL6A3 | c.1610+20G= c.8347+20G= (n.8347+20G=) c.1092+20G= n.1252G= c.8965+20G= (n.8965+20G=) c.7141+20G= (n.7141+20G=) c.7144+20G= (n.7144+20G=) n.5407+20G= c.8365+20G= (n.8365+20G=) c.7744+20G= (n.7744+20G=) c.8464+20G= (n.8464+20G=) c.8962+20G= (n.8962+20G=) c.6559+20G= (n.6559+20G=) | |
| 2 | g.237336115C>T | CA1337607039 | COL6A3 | c.1610+20G>A c.8347+20G>A (n.8347+20G>A) c.1092+20G>A n.1252G>A c.8965+20G>A (n.8965+20G>A) c.7141+20G>A (n.7141+20G>A) c.7144+20G>A (n.7144+20G>A) n.5407+20G>A c.8365+20G>A (n.8365+20G>A) c.7744+20G>A (n.7744+20G>A) c.8464+20G>A (n.8464+20G>A) c.8962+20G>A (n.8962+20G>A) c.6559+20G>A (n.6559+20G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237336117T>C | CA67830296 | COL6A3 | c.1610+18A>G c.8347+18A>G (n.8347+18A>G) c.1092+18A>G n.1250A>G c.8965+18A>G (n.8965+18A>G) c.7141+18A>G (n.7141+18A>G) c.7144+18A>G (n.7144+18A>G) n.5407+18A>G c.8365+18A>G (n.8365+18A>G) c.7744+18A>G (n.7744+18A>G) c.8464+18A>G (n.8464+18A>G) c.8962+18A>G (n.8962+18A>G) c.6559+18A>G (n.6559+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336117T= | CA1337607040 | COL6A3 | c.1610+18A= c.8347+18A= (n.8347+18A=) c.1092+18A= n.1250A= c.8965+18A= (n.8965+18A=) c.7141+18A= (n.7141+18A=) c.7144+18A= (n.7144+18A=) n.5407+18A= c.8365+18A= (n.8365+18A=) c.7744+18A= (n.7744+18A=) c.8464+18A= (n.8464+18A=) c.8962+18A= (n.8962+18A=) c.6559+18A= (n.6559+18A=) | |
| 2 | g.237336118A>T | CA2577289273 | COL6A3 | c.1610+17T>A c.8347+17T>A (n.8347+17T>A) c.1092+17T>A n.1249T>A c.8965+17T>A (n.8965+17T>A) c.7141+17T>A (n.7141+17T>A) c.7144+17T>A (n.7144+17T>A) n.5407+17T>A c.8365+17T>A (n.8365+17T>A) c.7744+17T>A (n.7744+17T>A) c.8464+17T>A (n.8464+17T>A) c.8962+17T>A (n.8962+17T>A) c.6559+17T>A (n.6559+17T>A) | |
| 2 | g.237336119G>A | CA2663792149 | COL6A3 | c.1610+16C>T c.8347+16C>T (n.8347+16C>T) c.1092+16C>T n.1248C>T c.8965+16C>T (n.8965+16C>T) c.7141+16C>T (n.7141+16C>T) c.7144+16C>T (n.7144+16C>T) n.5407+16C>T c.8365+16C>T (n.8365+16C>T) c.7744+16C>T (n.7744+16C>T) c.8464+16C>T (n.8464+16C>T) c.8962+16C>T (n.8962+16C>T) c.6559+16C>T (n.6559+16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336119G>C | CA2187406 | COL6A3 | c.1610+16C>G c.8347+16C>G (n.8347+16C>G) c.1092+16C>G n.1248C>G c.8965+16C>G (n.8965+16C>G) c.7141+16C>G (n.7141+16C>G) c.7144+16C>G (n.7144+16C>G) n.5407+16C>G c.8365+16C>G (n.8365+16C>G) c.7744+16C>G (n.7744+16C>G) c.8464+16C>G (n.8464+16C>G) c.8962+16C>G (n.8962+16C>G) c.6559+16C>G (n.6559+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336119G= | CA1337607041 | COL6A3 | c.1610+16C= c.8347+16C= (n.8347+16C=) c.1092+16C= n.1248C= c.8965+16C= (n.8965+16C=) c.7141+16C= (n.7141+16C=) c.7144+16C= (n.7144+16C=) n.5407+16C= c.8365+16C= (n.8365+16C=) c.7744+16C= (n.7744+16C=) c.8464+16C= (n.8464+16C=) c.8962+16C= (n.8962+16C=) c.6559+16C= (n.6559+16C=) | |
| 2 | g.237336120C>T | CA2663792150 | COL6A3 | c.1610+15G>A c.8347+15G>A (n.8347+15G>A) c.1092+15G>A n.1247G>A c.8965+15G>A (n.8965+15G>A) c.7141+15G>A (n.7141+15G>A) c.7144+15G>A (n.7144+15G>A) n.5407+15G>A c.8365+15G>A (n.8365+15G>A) c.7744+15G>A (n.7744+15G>A) c.8464+15G>A (n.8464+15G>A) c.8962+15G>A (n.8962+15G>A) c.6559+15G>A (n.6559+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336121A= | CA1337607042 | COL6A3 | c.1610+14T= c.8347+14T= (n.8347+14T=) c.1092+14T= n.1246T= c.8965+14T= (n.8965+14T=) c.7141+14T= (n.7141+14T=) c.7144+14T= (n.7144+14T=) n.5407+14T= c.8365+14T= (n.8365+14T=) c.7744+14T= (n.7744+14T=) c.8464+14T= (n.8464+14T=) c.8962+14T= (n.8962+14T=) c.6559+14T= (n.6559+14T=) | |
| 2 | g.237336121A>C | CA766622783 | COL6A3 | c.1610+14T>G c.8347+14T>G (n.8347+14T>G) c.1092+14T>G n.1246T>G c.8965+14T>G (n.8965+14T>G) c.7141+14T>G (n.7141+14T>G) c.7144+14T>G (n.7144+14T>G) n.5407+14T>G c.8365+14T>G (n.8365+14T>G) c.7744+14T>G (n.7744+14T>G) c.8464+14T>G (n.8464+14T>G) c.8962+14T>G (n.8962+14T>G) c.6559+14T>G (n.6559+14T>G) | dbSNP |
| 2 | g.237336121A>T | CA2577289274 | COL6A3 | c.1610+14T>A c.8347+14T>A (n.8347+14T>A) c.1092+14T>A n.1246T>A c.8965+14T>A (n.8965+14T>A) c.7141+14T>A (n.7141+14T>A) c.7144+14T>A (n.7144+14T>A) n.5407+14T>A c.8365+14T>A (n.8365+14T>A) c.7744+14T>A (n.7744+14T>A) c.8464+14T>A (n.8464+14T>A) c.8962+14T>A (n.8962+14T>A) c.6559+14T>A (n.6559+14T>A) | |
| 2 | g.237336123G>A | CA1043806157 | COL6A3 | c.1610+12C>T c.8347+12C>T (n.8347+12C>T) c.1092+12C>T n.1244C>T c.8965+12C>T (n.8965+12C>T) c.7141+12C>T (n.7141+12C>T) c.7144+12C>T (n.7144+12C>T) n.5407+12C>T c.8365+12C>T (n.8365+12C>T) c.7744+12C>T (n.7744+12C>T) c.8464+12C>T (n.8464+12C>T) c.8962+12C>T (n.8962+12C>T) c.6559+12C>T (n.6559+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336123G= | CA1337607043 | COL6A3 | c.1610+12C= c.8347+12C= (n.8347+12C=) c.1092+12C= n.1244C= c.8965+12C= (n.8965+12C=) c.7141+12C= (n.7141+12C=) c.7144+12C= (n.7144+12C=) n.5407+12C= c.8365+12C= (n.8365+12C=) c.7744+12C= (n.7744+12C=) c.8464+12C= (n.8464+12C=) c.8962+12C= (n.8962+12C=) c.6559+12C= (n.6559+12C=) | |
| 2 | g.237336125G>C | CA540749770 | COL6A3 | c.1610+10C>G c.8347+10C>G (n.8347+10C>G) c.1092+10C>G n.1242C>G c.8965+10C>G (n.8965+10C>G) c.7141+10C>G (n.7141+10C>G) c.7144+10C>G (n.7144+10C>G) n.5407+10C>G c.8365+10C>G (n.8365+10C>G) c.7744+10C>G (n.7744+10C>G) c.8464+10C>G (n.8464+10C>G) c.8962+10C>G (n.8962+10C>G) c.6559+10C>G (n.6559+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336125G= | CA1337607044 | COL6A3 | c.1610+10C= c.8347+10C= (n.8347+10C=) c.1092+10C= n.1242C= c.8965+10C= (n.8965+10C=) c.7141+10C= (n.7141+10C=) c.7144+10C= (n.7144+10C=) n.5407+10C= c.8365+10C= (n.8365+10C=) c.7744+10C= (n.7744+10C=) c.8464+10C= (n.8464+10C=) c.8962+10C= (n.8962+10C=) c.6559+10C= (n.6559+10C=) | |
| 2 | g.237336125G>T | CA2663792151 | COL6A3 | c.1610+10C>A c.8347+10C>A (n.8347+10C>A) c.1092+10C>A n.1242C>A c.8965+10C>A (n.8965+10C>A) c.7141+10C>A (n.7141+10C>A) c.7144+10C>A (n.7144+10C>A) n.5407+10C>A c.8365+10C>A (n.8365+10C>A) c.7744+10C>A (n.7744+10C>A) c.8464+10C>A (n.8464+10C>A) c.8962+10C>A (n.8962+10C>A) c.6559+10C>A (n.6559+10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336126C>T | CA2580066104 | COL6A3 | c.1610+9G>A c.8347+9G>A (n.8347+9G>A) c.1092+9G>A n.1241G>A c.8965+9G>A (n.8965+9G>A) c.7141+9G>A (n.7141+9G>A) c.7144+9G>A (n.7144+9G>A) n.5407+9G>A c.8365+9G>A (n.8365+9G>A) c.7744+9G>A (n.7744+9G>A) c.8464+9G>A (n.8464+9G>A) c.8962+9G>A (n.8962+9G>A) c.6559+9G>A (n.6559+9G>A) | ClinVar |
| 2 | g.237336127T>A | CA2663792152 | COL6A3 | c.1610+8A>T c.8347+8A>T (n.8347+8A>T) c.1092+8A>T n.1240A>T c.8965+8A>T (n.8965+8A>T) c.7141+8A>T (n.7141+8A>T) c.7144+8A>T (n.7144+8A>T) n.5407+8A>T c.8365+8A>T (n.8365+8A>T) c.7744+8A>T (n.7744+8A>T) c.8464+8A>T (n.8464+8A>T) c.8962+8A>T (n.8962+8A>T) c.6559+8A>T (n.6559+8A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336129T>C | CA2663792153 | COL6A3 | c.1610+6A>G c.8347+6A>G (n.8347+6A>G) c.1092+6A>G n.1238A>G c.8965+6A>G (n.8965+6A>G) c.7141+6A>G (n.7141+6A>G) c.7144+6A>G (n.7144+6A>G) n.5407+6A>G c.8365+6A>G (n.8365+6A>G) c.7744+6A>G (n.7744+6A>G) c.8464+6A>G (n.8464+6A>G) c.8962+6A>G (n.8962+6A>G) c.6559+6A>G (n.6559+6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336133A>C | CA351190837 | COL6A3 | c.1610+2T>G c.8347+2T>G (n.8347+2T>G) c.1092+2T>G n.1234T>G c.8965+2T>G (n.8965+2T>G) c.7141+2T>G (n.7141+2T>G) c.7144+2T>G (n.7144+2T>G) n.5407+2T>G c.8365+2T>G (n.8365+2T>G) c.7744+2T>G (n.7744+2T>G) c.8464+2T>G (n.8464+2T>G) c.8962+2T>G (n.8962+2T>G) c.6559+2T>G (n.6559+2T>G) | |
| 2 | g.237336133A>G | CA351190839 | COL6A3 | c.1610+2T>C c.8347+2T>C (n.8347+2T>C) c.1092+2T>C n.1234T>C c.8965+2T>C (n.8965+2T>C) c.7141+2T>C (n.7141+2T>C) c.7144+2T>C (n.7144+2T>C) n.5407+2T>C c.8365+2T>C (n.8365+2T>C) c.7744+2T>C (n.7744+2T>C) c.8464+2T>C (n.8464+2T>C) c.8962+2T>C (n.8962+2T>C) c.6559+2T>C (n.6559+2T>C) | |
| 2 | g.237336133A>T | CA351190841 | COL6A3 | c.1610+2T>A c.8347+2T>A (n.8347+2T>A) c.1092+2T>A n.1234T>A c.8965+2T>A (n.8965+2T>A) c.7141+2T>A (n.7141+2T>A) c.7144+2T>A (n.7144+2T>A) n.5407+2T>A c.8365+2T>A (n.8365+2T>A) c.7744+2T>A (n.7744+2T>A) c.8464+2T>A (n.8464+2T>A) c.8962+2T>A (n.8962+2T>A) c.6559+2T>A (n.6559+2T>A) | |
| 2 | g.237336134C>A | CA67830298 | COL6A3 | c.1610+1G>T c.8347+1G>T (n.8347+1G>T) c.1092+1G>T n.1233G>T c.8965+1G>T (n.8965+1G>T) c.7141+1G>T (n.7141+1G>T) c.7144+1G>T (n.7144+1G>T) n.5407+1G>T c.8365+1G>T (n.8365+1G>T) c.7744+1G>T (n.7744+1G>T) c.8464+1G>T (n.8464+1G>T) c.8962+1G>T (n.8962+1G>T) c.6559+1G>T (n.6559+1G>T) | dbSNP |
| 2 | g.237336134C= | CA1337607045 | COL6A3 | c.1610+1G= c.8347+1G= (n.8347+1G=) c.1092+1G= n.1233G= c.8965+1G= (n.8965+1G=) c.7141+1G= (n.7141+1G=) c.7144+1G= (n.7144+1G=) n.5407+1G= c.8365+1G= (n.8365+1G=) c.7744+1G= (n.7744+1G=) c.8464+1G= (n.8464+1G=) c.8962+1G= (n.8962+1G=) c.6559+1G= (n.6559+1G=) | |
| 2 | g.237336134C>G | CA351190843 | COL6A3 | c.1610+1G>C c.8347+1G>C (n.8347+1G>C) c.1092+1G>C n.1233G>C c.8965+1G>C (n.8965+1G>C) c.7141+1G>C (n.7141+1G>C) c.7144+1G>C (n.7144+1G>C) n.5407+1G>C c.8365+1G>C (n.8365+1G>C) c.7744+1G>C (n.7744+1G>C) c.8464+1G>C (n.8464+1G>C) c.8962+1G>C (n.8962+1G>C) c.6559+1G>C (n.6559+1G>C) | |
| 2 | g.237336134C>T | CA16617499 | COL6A3 | c.1610+1G>A c.8347+1G>A (n.8347+1G>A) c.1092+1G>A n.1233G>A c.8965+1G>A (n.8965+1G>A) c.7141+1G>A (n.7141+1G>A) c.7144+1G>A (n.7144+1G>A) n.5407+1G>A c.8365+1G>A (n.8365+1G>A) c.7744+1G>A (n.7744+1G>A) c.8464+1G>A (n.8464+1G>A) c.8962+1G>A (n.8962+1G>A) c.6559+1G>A (n.6559+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237336135C>A | CA351190846 | COL6A3 | c.1610G>T c.8347G>T (p.Val2783Phe) c.1092G>T n.1232G>T c.8965G>T (p.Val2989Phe) c.7141G>T (p.Val2381Phe) c.7144G>T (p.Val2382Phe) n.5407G>T c.8365G>T (p.Val2789Phe) c.7744G>T (p.Val2582Phe) c.8464G>T (p.Val2822Phe) c.8962G>T (p.Val2988Phe) c.6559G>T (p.Val2187Phe) | dbSNP |
| 2 | g.237336135C= | CA1337607046 | COL6A3 | c.1610G= c.8347G= (p.Val2783=) c.1092G= n.1232G= c.8965G= (p.Val2989=) c.7141G= (p.Val2381=) c.7144G= (p.Val2382=) n.5407G= c.8365G= (p.Val2789=) c.7744G= (p.Val2582=) c.8464G= (p.Val2822=) c.8962G= (p.Val2988=) c.6559G= (p.Val2187=) | |
| 2 | g.237336135C>G | CA351190847 | COL6A3 | c.1610G>C c.8347G>C (p.Val2783Leu) c.1092G>C n.1232G>C c.8965G>C (p.Val2989Leu) c.7141G>C (p.Val2381Leu) c.7144G>C (p.Val2382Leu) n.5407G>C c.8365G>C (p.Val2789Leu) c.7744G>C (p.Val2582Leu) c.8464G>C (p.Val2822Leu) c.8962G>C (p.Val2988Leu) c.6559G>C (p.Val2187Leu) | |
| 2 | g.237336135C>T | CA351190849 | COL6A3 | c.1610G>A c.8347G>A (p.Val2783Ile) c.1092G>A n.1232G>A c.8965G>A (p.Val2989Ile) c.7141G>A (p.Val2381Ile) c.7144G>A (p.Val2382Ile) n.5407G>A c.8365G>A (p.Val2789Ile) c.7744G>A (p.Val2582Ile) c.8464G>A (p.Val2822Ile) c.8962G>A (p.Val2988Ile) c.6559G>A (p.Val2187Ile) | COSMIC |
| 2 | g.237336136C>A | CA351190853 | COL6A3 | c.1609G>T c.8346G>T (p.Met2782Ile) c.1091G>T n.1231G>T c.8964G>T (p.Met2988Ile) c.7140G>T (p.Met2380Ile) c.7143G>T (p.Met2381Ile) n.5406G>T c.8364G>T (p.Met2788Ile) c.7743G>T (p.Met2581Ile) c.8463G>T (p.Met2821Ile) c.8961G>T (p.Met2987Ile) c.6558G>T (p.Met2186Ile) | |
| 2 | g.237336136C>G | CA351190854 | COL6A3 | c.1609G>C c.8346G>C (p.Met2782Ile) c.1091G>C n.1231G>C c.8964G>C (p.Met2988Ile) c.7140G>C (p.Met2380Ile) c.7143G>C (p.Met2381Ile) n.5406G>C c.8364G>C (p.Met2788Ile) c.7743G>C (p.Met2581Ile) c.8463G>C (p.Met2821Ile) c.8961G>C (p.Met2987Ile) c.6558G>C (p.Met2186Ile) | |
| 2 | g.237336136C>T | CA351190851 | COL6A3 | c.1609G>A c.8346G>A (p.Met2782Ile) c.1091G>A n.1231G>A c.8964G>A (p.Met2988Ile) c.7140G>A (p.Met2380Ile) c.7143G>A (p.Met2381Ile) n.5406G>A c.8364G>A (p.Met2788Ile) c.7743G>A (p.Met2581Ile) c.8463G>A (p.Met2821Ile) c.8961G>A (p.Met2987Ile) c.6558G>A (p.Met2186Ile) | |
| 2 | g.237336137A>C | CA351190861 | COL6A3 | c.1608T>G c.8345T>G (p.Met2782Arg) c.1090T>G n.1230T>G c.8963T>G (p.Met2988Arg) c.7139T>G (p.Met2380Arg) c.7142T>G (p.Met2381Arg) n.5405T>G c.8363T>G (p.Met2788Arg) c.7742T>G (p.Met2581Arg) c.8462T>G (p.Met2821Arg) c.8960T>G (p.Met2987Arg) c.6557T>G (p.Met2186Arg) | |
| 2 | g.237336137A>G | CA351190857 | COL6A3 | c.1608T>C c.8345T>C (p.Met2782Thr) c.1090T>C n.1230T>C c.8963T>C (p.Met2988Thr) c.7139T>C (p.Met2380Thr) c.7142T>C (p.Met2381Thr) n.5405T>C c.8363T>C (p.Met2788Thr) c.7742T>C (p.Met2581Thr) c.8462T>C (p.Met2821Thr) c.8960T>C (p.Met2987Thr) c.6557T>C (p.Met2186Thr) | |
| 2 | g.237336137A>T | CA351190859 | COL6A3 | c.1608T>A c.8345T>A (p.Met2782Lys) c.1090T>A n.1230T>A c.8963T>A (p.Met2988Lys) c.7139T>A (p.Met2380Lys) c.7142T>A (p.Met2381Lys) n.5405T>A c.8363T>A (p.Met2788Lys) c.7742T>A (p.Met2581Lys) c.8462T>A (p.Met2821Lys) c.8960T>A (p.Met2987Lys) c.6557T>A (p.Met2186Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336138T>A | CA351190863 | COL6A3 | c.1607A>T c.8344A>T (p.Met2782Leu) c.1089A>T n.1229A>T c.8962A>T (p.Met2988Leu) c.7138A>T (p.Met2380Leu) c.7141A>T (p.Met2381Leu) n.5404A>T c.8362A>T (p.Met2788Leu) c.7741A>T (p.Met2581Leu) c.8461A>T (p.Met2821Leu) c.8959A>T (p.Met2987Leu) c.6556A>T (p.Met2186Leu) | |
| 2 | g.237336138T>C | CA148083 | COL6A3 | c.1607A>G c.8344A>G (p.Met2782Val) c.1089A>G n.1229A>G c.8962A>G (p.Met2988Val) c.7138A>G (p.Met2380Val) c.7141A>G (p.Met2381Val) n.5404A>G c.8362A>G (p.Met2788Val) c.7741A>G (p.Met2581Val) c.8461A>G (p.Met2821Val) c.8959A>G (p.Met2987Val) c.6556A>G (p.Met2186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336138T>G | CA351190865 | COL6A3 | c.1607A>C c.8344A>C (p.Met2782Leu) c.1089A>C n.1229A>C c.8962A>C (p.Met2988Leu) c.7138A>C (p.Met2380Leu) c.7141A>C (p.Met2381Leu) n.5404A>C c.8362A>C (p.Met2788Leu) c.7741A>C (p.Met2581Leu) c.8461A>C (p.Met2821Leu) c.8959A>C (p.Met2987Leu) c.6556A>C (p.Met2186Leu) | |
| 2 | g.237336138T= | CA1337607047 | COL6A3 | c.1607A= c.8344A= (p.Met2782=) c.1089A= n.1229A= c.8962A= (p.Met2988=) c.7138A= (p.Met2380=) c.7141A= (p.Met2381=) n.5404A= c.8362A= (p.Met2788=) c.7741A= (p.Met2581=) c.8461A= (p.Met2821=) c.8959A= (p.Met2987=) c.6556A= (p.Met2186=) | |
| 2 | g.237336139G>A | CA431698287 | COL6A3 | c.1606C>T c.8343C>T (p.Pro2781=) c.1088C>T n.1228C>T c.8961C>T (p.Pro2987=) c.7137C>T (p.Pro2379=) c.7140C>T (p.Pro2380=) n.5403C>T c.8361C>T (p.Pro2787=) c.7740C>T (p.Pro2580=) c.8460C>T (p.Pro2820=) c.8958C>T (p.Pro2986=) c.6555C>T (p.Pro2185=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237336139G>C | CA431698289 | COL6A3 | c.1606C>G c.8343C>G (p.Pro2781=) c.1088C>G n.1228C>G c.8961C>G (p.Pro2987=) c.7137C>G (p.Pro2379=) c.7140C>G (p.Pro2380=) n.5403C>G c.8361C>G (p.Pro2787=) c.7740C>G (p.Pro2580=) c.8460C>G (p.Pro2820=) c.8958C>G (p.Pro2986=) c.6555C>G (p.Pro2185=) | |
| 2 | g.237336139G>T | CA431698291 | COL6A3 | c.1606C>A c.8343C>A (p.Pro2781=) c.1088C>A n.1228C>A c.8961C>A (p.Pro2987=) c.7137C>A (p.Pro2379=) c.7140C>A (p.Pro2380=) n.5403C>A c.8361C>A (p.Pro2787=) c.7740C>A (p.Pro2580=) c.8460C>A (p.Pro2820=) c.8958C>A (p.Pro2986=) c.6555C>A (p.Pro2185=) | |
| 2 | g.237336140G>A | CA351190866 | COL6A3 | c.1605C>T c.8342C>T (p.Pro2781Leu) c.1087C>T n.1227C>T c.8960C>T (p.Pro2987Leu) c.7136C>T (p.Pro2379Leu) c.7139C>T (p.Pro2380Leu) n.5402C>T c.8360C>T (p.Pro2787Leu) c.7739C>T (p.Pro2580Leu) c.8459C>T (p.Pro2820Leu) c.8957C>T (p.Pro2986Leu) c.6554C>T (p.Pro2185Leu) | dbSNP |
| 2 | g.237336140G>C | CA351190868 | COL6A3 | c.1605C>G c.8342C>G (p.Pro2781Arg) c.1087C>G n.1227C>G c.8960C>G (p.Pro2987Arg) c.7136C>G (p.Pro2379Arg) c.7139C>G (p.Pro2380Arg) n.5402C>G c.8360C>G (p.Pro2787Arg) c.7739C>G (p.Pro2580Arg) c.8459C>G (p.Pro2820Arg) c.8957C>G (p.Pro2986Arg) c.6554C>G (p.Pro2185Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237336140G= | CA1337607048 | COL6A3 | c.1605C= c.8342C= (p.Pro2781=) c.1087C= n.1227C= c.8960C= (p.Pro2987=) c.7136C= (p.Pro2379=) c.7139C= (p.Pro2380=) n.5402C= c.8360C= (p.Pro2787=) c.7739C= (p.Pro2580=) c.8459C= (p.Pro2820=) c.8957C= (p.Pro2986=) c.6554C= (p.Pro2185=) | |
| 2 | g.237336140G>T | CA351190869 | COL6A3 | c.1605C>A c.8342C>A (p.Pro2781His) c.1087C>A n.1227C>A c.8960C>A (p.Pro2987His) c.7136C>A (p.Pro2379His) c.7139C>A (p.Pro2380His) n.5402C>A c.8360C>A (p.Pro2787His) c.7739C>A (p.Pro2580His) c.8459C>A (p.Pro2820His) c.8957C>A (p.Pro2986His) c.6554C>A (p.Pro2185His) | gnomAD v4 |