| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237330680_237330681dup | CA2748269762 | RYR2 | c.169-198_169-197dup (n.169-198_169-197dup) c.121-198_121-197dup (n.121-198_121-197dup) n.450-198_450-197dup n.483-198_483-197dup | |
| 1 | g.237330680_237331802del | CA259677 | RYR2 | c.169-198_273+820del c.121-198_225+820del n.450-198_554+820del n.483-198_587+820del | ClinVar |
| 1 | g.237330680A= | CA2487291179 | RYR2 | c.169-198A= (n.169-198A=) c.121-198A= (n.121-198A=) n.450-198A= n.483-198A= | |
| 1 | g.237330680A>T | CA733268686 | RYR2 | c.169-198A>T (n.169-198A>T) c.121-198A>T (n.121-198A>T) n.450-198A>T n.483-198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330680_237330681delinsAC | CA2487291178 | RYR2 | c.169-198_169-197delinsAC (n.169-198_169-197delinsAC) c.121-198_121-197delinsAC (n.121-198_121-197delinsAC) n.450-198_450-197delinsAC n.483-198_483-197delinsAC | |
| 1 | g.237330683del | CA529597684 | RYR2 | c.169-195del (n.169-195del) c.121-195del (n.121-195del) n.450-195del n.483-195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330682C>A | CA2487291180 | RYR2 | c.169-196C>A (n.169-196C>A) c.121-196C>A (n.121-196C>A) n.450-196C>A n.483-196C>A | dbSNP |
| 1 | g.237330682C= | CA2487291181 | RYR2 | c.169-196C= (n.169-196C=) c.121-196C= (n.121-196C=) n.450-196C= n.483-196C= | |
| 1 | g.237330683C>A | CA2487291182 | RYR2 | c.169-195C>A (n.169-195C>A) c.121-195C>A (n.121-195C>A) n.450-195C>A n.483-195C>A | dbSNP |
| 1 | g.237330683C= | CA1145505008 | RYR2 | c.169-195C= (n.169-195C=) c.121-195C= (n.121-195C=) n.450-195C= n.483-195C= | |
| 1 | g.237330683C>T | CA40003212 | RYR2 | c.169-195C>T (n.169-195C>T) c.121-195C>T (n.121-195C>T) n.450-195C>T n.483-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330683_237330684delinsCG | CA2487291183 | RYR2 | c.169-195_169-194delinsCG (n.169-195_169-194delinsCG) c.121-195_121-194delinsCG (n.121-195_121-194delinsCG) n.450-195_450-194delinsCG n.483-195_483-194delinsCG | |
| 1 | g.237330684G>A | CA40003215 | RYR2 | c.169-194G>A (n.169-194G>A) c.121-194G>A (n.121-194G>A) n.450-194G>A n.483-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330684G= | CA2487291184 | RYR2 | c.169-194G= (n.169-194G=) c.121-194G= (n.121-194G=) n.450-194G= n.483-194G= | |
| 1 | g.237330684G>T | CA2512779815 | RYR2 | c.169-194G>T (n.169-194G>T) c.121-194G>T (n.121-194G>T) n.450-194G>T n.483-194G>T | |
| 1 | g.237330685del | CA733268690 | RYR2 | c.169-193del (n.169-193del) c.121-193del (n.121-193del) n.450-193del n.483-193del | dbSNP |
| 1 | g.237330686C= | CA1143808070 | RYR2 | c.169-192C= (n.169-192C=) c.121-192C= (n.121-192C=) n.450-192C= n.483-192C= | |
| 1 | g.237330686C>T | CA40003218 | RYR2 | c.169-192C>T (n.169-192C>T) c.121-192C>T (n.121-192C>T) n.450-192C>T n.483-192C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.237330693C= | CA1145715462 | RYR2 | c.169-185C= (n.169-185C=) c.121-185C= (n.121-185C=) n.450-185C= n.483-185C= | |
| 1 | g.237330693C>G | CA2542912638 | RYR2 | c.169-185C>G (n.169-185C>G) c.121-185C>G (n.121-185C>G) n.450-185C>G n.483-185C>G | |
| 1 | g.237330693C>T | CA40003220 | RYR2 | c.169-185C>T (n.169-185C>T) c.121-185C>T (n.121-185C>T) n.450-185C>T n.483-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330698G= | CA2487291185 | RYR2 | c.169-180G= (n.169-180G=) c.121-180G= (n.121-180G=) n.450-180G= n.483-180G= | |
| 1 | g.237330698G>T | CA2487291186 | RYR2 | c.169-180G>T (n.169-180G>T) c.121-180G>T (n.121-180G>T) n.450-180G>T n.483-180G>T | dbSNP |
| 1 | g.237330704dup | CA2748269763 | RYR2 | c.169-174dup (n.169-174dup) c.121-174dup (n.121-174dup) n.450-174dup n.483-174dup | |
| 1 | g.237330700T>G | CA733268695 | RYR2 | c.169-178T>G (n.169-178T>G) c.121-178T>G (n.121-178T>G) n.450-178T>G n.483-178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330700T= | CA2487291187 | RYR2 | c.169-178T= (n.169-178T=) c.121-178T= (n.121-178T=) n.450-178T= n.483-178T= | |
| 1 | g.237330704T>A | CA733268699 | RYR2 | c.169-174T>A (n.169-174T>A) c.121-174T>A (n.121-174T>A) n.450-174T>A n.483-174T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330704T>C | CA2487291189 | RYR2 | c.169-174T>C (n.169-174T>C) c.121-174T>C (n.121-174T>C) n.450-174T>C n.483-174T>C | dbSNP |
| 1 | g.237330704T= | CA2487291188 | RYR2 | c.169-174T= (n.169-174T=) c.121-174T= (n.121-174T=) n.450-174T= n.483-174T= | |
| 1 | g.237330705A= | CA2487291190 | RYR2 | c.169-173A= (n.169-173A=) c.121-173A= (n.121-173A=) n.450-173A= n.483-173A= | |
| 1 | g.237330705A>T | CA2487291191 | RYR2 | c.169-173A>T (n.169-173A>T) c.121-173A>T (n.121-173A>T) n.450-173A>T n.483-173A>T | dbSNP |
| 1 | g.237330709T>A | CA1013714601 | RYR2 | c.169-169T>A (n.169-169T>A) c.121-169T>A (n.121-169T>A) n.450-169T>A n.483-169T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330709T= | CA2487291192 | RYR2 | c.169-169T= (n.169-169T=) c.121-169T= (n.121-169T=) n.450-169T= n.483-169T= | |
| 1 | g.237330716A= | CA2487291193 | RYR2 | c.169-162A= (n.169-162A=) c.121-162A= (n.121-162A=) n.450-162A= n.483-162A= | |
| 1 | g.237330716A>G | CA40003222 | RYR2 | c.169-162A>G (n.169-162A>G) c.121-162A>G (n.121-162A>G) n.450-162A>G n.483-162A>G | dbSNP |
| 1 | g.237330719A= | CA2487291194 | RYR2 | c.169-159A= (n.169-159A=) c.121-159A= (n.121-159A=) n.450-159A= n.483-159A= | |
| 1 | g.237330719A>G | CA529597685 | RYR2 | c.169-159A>G (n.169-159A>G) c.121-159A>G (n.121-159A>G) n.450-159A>G n.483-159A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.237330720T>A | CA40003224 | RYR2 | c.169-158T>A (n.169-158T>A) c.121-158T>A (n.121-158T>A) n.450-158T>A n.483-158T>A | dbSNP |
| 1 | g.237330720T>G | CA2487291196 | RYR2 | c.169-158T>G (n.169-158T>G) c.121-158T>G (n.121-158T>G) n.450-158T>G n.483-158T>G | dbSNP |
| 1 | g.237330720T= | CA2487291195 | RYR2 | c.169-158T= (n.169-158T=) c.121-158T= (n.121-158T=) n.450-158T= n.483-158T= | |
| 1 | g.237330721G>A | CA733268705 | RYR2 | c.169-157G>A (n.169-157G>A) c.121-157G>A (n.121-157G>A) n.450-157G>A n.483-157G>A | dbSNP |
| 1 | g.237330721G= | CA2487291197 | RYR2 | c.169-157G= (n.169-157G=) c.121-157G= (n.121-157G=) n.450-157G= n.483-157G= | |
| 1 | g.237330722A= | CA2487291198 | RYR2 | c.169-156A= (n.169-156A=) c.121-156A= (n.121-156A=) n.450-156A= n.483-156A= | |
| 1 | g.237330722A>G | CA40003226 | RYR2 | c.169-156A>G (n.169-156A>G) c.121-156A>G (n.121-156A>G) n.450-156A>G n.483-156A>G | dbSNP |
| 1 | g.237330723G>A | CA2487291200 | RYR2 | c.169-155G>A (n.169-155G>A) c.121-155G>A (n.121-155G>A) n.450-155G>A n.483-155G>A | dbSNP |
| 1 | g.237330723G= | CA2487291199 | RYR2 | c.169-155G= (n.169-155G=) c.121-155G= (n.121-155G=) n.450-155G= n.483-155G= | |
| 1 | g.237330731G>T | CA2651195954 | RYR2 | c.169-147G>T (n.169-147G>T) c.121-147G>T (n.121-147G>T) n.450-147G>T n.483-147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330733C>A | CA2651195955 | RYR2 | c.169-145C>A (n.169-145C>A) c.121-145C>A (n.121-145C>A) n.450-145C>A n.483-145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330733C= | CA2487291201 | RYR2 | c.169-145C= (n.169-145C=) c.121-145C= (n.121-145C=) n.450-145C= n.483-145C= | |
| 1 | g.237330733C>T | CA529597686 | RYR2 | c.169-145C>T (n.169-145C>T) c.121-145C>T (n.121-145C>T) n.450-145C>T n.483-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330734A>G | CA2651195957 | RYR2 | c.169-144A>G (n.169-144A>G) c.121-144A>G (n.121-144A>G) n.450-144A>G n.483-144A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330734_237330735del | CA2651195956 | RYR2 | c.169-144_169-143del (n.169-144_169-143del) c.121-144_121-143del (n.121-144_121-143del) n.450-144_450-143del n.483-144_483-143del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330735G>A | CA2487291203 | RYR2 | c.169-143G>A (n.169-143G>A) c.121-143G>A (n.121-143G>A) n.450-143G>A n.483-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330735G= | CA2487291202 | RYR2 | c.169-143G= (n.169-143G=) c.121-143G= (n.121-143G=) n.450-143G= n.483-143G= | |
| 1 | g.237330735G>T | CA2651195958 | RYR2 | c.169-143G>T (n.169-143G>T) c.121-143G>T (n.121-143G>T) n.450-143G>T n.483-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330736dup | CA733268714 | RYR2 | c.169-142dup (n.169-142dup) c.121-142dup (n.121-142dup) n.450-142dup n.483-142dup | dbSNP |
| 1 | g.237330737G>T | CA2651195959 | RYR2 | c.169-141G>T (n.169-141G>T) c.121-141G>T (n.121-141G>T) n.450-141G>T n.483-141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330738T>A | CA2651195960 | RYR2 | c.169-140T>A (n.169-140T>A) c.121-140T>A (n.121-140T>A) n.450-140T>A n.483-140T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330740T>G | CA2651195961 | RYR2 | c.169-138T>G (n.169-138T>G) c.121-138T>G (n.121-138T>G) n.450-138T>G n.483-138T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330743T>C | CA2651195962 | RYR2 | c.169-135T>C (n.169-135T>C) c.121-135T>C (n.121-135T>C) n.450-135T>C n.483-135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330744G>A | CA2651195963 | RYR2 | c.169-134G>A (n.169-134G>A) c.121-134G>A (n.121-134G>A) n.450-134G>A n.483-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330744G>T | CA2651195964 | RYR2 | c.169-134G>T (n.169-134G>T) c.121-134G>T (n.121-134G>T) n.450-134G>T n.483-134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330745A= | CA2487291204 | RYR2 | c.169-133A= (n.169-133A=) c.121-133A= (n.121-133A=) n.450-133A= n.483-133A= | |
| 1 | g.237330745A>G | CA1013714619 | RYR2 | c.169-133A>G (n.169-133A>G) c.121-133A>G (n.121-133A>G) n.450-133A>G n.483-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330747G>T | CA2651195965 | RYR2 | c.169-131G>T (n.169-131G>T) c.121-131G>T (n.121-131G>T) n.450-131G>T n.483-131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330748A= | CA2487291205 | RYR2 | c.169-130A= (n.169-130A=) c.121-130A= (n.121-130A=) n.450-130A= n.483-130A= | |
| 1 | g.237330748A>G | CA733268716 | RYR2 | c.169-130A>G (n.169-130A>G) c.121-130A>G (n.121-130A>G) n.450-130A>G n.483-130A>G | dbSNP |
| 1 | g.237330749C>A | CA2651195966 | RYR2 | c.169-129C>A (n.169-129C>A) c.121-129C>A (n.121-129C>A) n.450-129C>A n.483-129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330750T>G | CA40003228 | RYR2 | c.169-128T>G (n.169-128T>G) c.121-128T>G (n.121-128T>G) n.450-128T>G n.483-128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330750T= | CA1145095678 | RYR2 | c.169-128T= (n.169-128T=) c.121-128T= (n.121-128T=) n.450-128T= n.483-128T= | |
| 1 | g.237330751G>T | CA2651195968 | RYR2 | c.169-127G>T (n.169-127G>T) c.121-127G>T (n.121-127G>T) n.450-127G>T n.483-127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330754del | CA2651195967 | RYR2 | c.169-124del (n.169-124del) c.121-124del (n.121-124del) n.450-124del n.483-124del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330752G>A | CA40003230 | RYR2 | c.169-126G>A (n.169-126G>A) c.121-126G>A (n.121-126G>A) n.450-126G>A n.483-126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330752G= | CA1142133179 | RYR2 | c.169-126G= (n.169-126G=) c.121-126G= (n.121-126G=) n.450-126G= n.483-126G= | |
| 1 | g.237330752G>T | CA2651195969 | RYR2 | c.169-126G>T (n.169-126G>T) c.121-126G>T (n.121-126G>T) n.450-126G>T n.483-126G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330754G>A | CA2651195970 | RYR2 | c.169-124G>A (n.169-124G>A) c.121-124G>A (n.121-124G>A) n.450-124G>A n.483-124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330754G>T | CA2651195971 | RYR2 | c.169-124G>T (n.169-124G>T) c.121-124G>T (n.121-124G>T) n.450-124G>T n.483-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330755A>G | CA2651195972 | RYR2 | c.169-123A>G (n.169-123A>G) c.121-123A>G (n.121-123A>G) n.450-123A>G n.483-123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330757C>A | CA2651195973 | RYR2 | c.169-121C>A (n.169-121C>A) c.121-121C>A (n.121-121C>A) n.450-121C>A n.483-121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330758T>A | CA2651195974 | RYR2 | c.169-120T>A (n.169-120T>A) c.121-120T>A (n.121-120T>A) n.450-120T>A n.483-120T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330758T>C | CA733268719 | RYR2 | c.169-120T>C (n.169-120T>C) c.121-120T>C (n.121-120T>C) n.450-120T>C n.483-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330758T>G | CA2651195975 | RYR2 | c.169-120T>G (n.169-120T>G) c.121-120T>G (n.121-120T>G) n.450-120T>G n.483-120T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330758T= | CA2487291206 | RYR2 | c.169-120T= (n.169-120T=) c.121-120T= (n.121-120T=) n.450-120T= n.483-120T= | |
| 1 | g.237330759T>C | CA2651195976 | RYR2 | c.169-119T>C (n.169-119T>C) c.121-119T>C (n.121-119T>C) n.450-119T>C n.483-119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330760G>C | CA2651195977 | RYR2 | c.169-118G>C (n.169-118G>C) c.121-118G>C (n.121-118G>C) n.450-118G>C n.483-118G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330760G>T | CA2651195978 | RYR2 | c.169-118G>T (n.169-118G>T) c.121-118G>T (n.121-118G>T) n.450-118G>T n.483-118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330761C>A | CA40003233 | RYR2 | c.169-117C>A (n.169-117C>A) c.121-117C>A (n.121-117C>A) n.450-117C>A n.483-117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330761C= | CA1145143483 | RYR2 | c.169-117C= (n.169-117C=) c.121-117C= (n.121-117C=) n.450-117C= n.483-117C= | |
| 1 | g.237330761C>T | CA2487291207 | RYR2 | c.169-117C>T (n.169-117C>T) c.121-117C>T (n.121-117C>T) n.450-117C>T n.483-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330762A= | CA2487291208 | RYR2 | c.169-116A= (n.169-116A=) c.121-116A= (n.121-116A=) n.450-116A= n.483-116A= | |
| 1 | g.237330762A>G | CA40003234 | RYR2 | c.169-116A>G (n.169-116A>G) c.121-116A>G (n.121-116A>G) n.450-116A>G n.483-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330763G>A | CA2651195979 | RYR2 | c.169-115G>A (n.169-115G>A) c.121-115G>A (n.121-115G>A) n.450-115G>A n.483-115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330763G= | CA2487291209 | RYR2 | c.169-115G= (n.169-115G=) c.121-115G= (n.121-115G=) n.450-115G= n.483-115G= | |
| 1 | g.237330763G>T | CA2487291210 | RYR2 | c.169-115G>T (n.169-115G>T) c.121-115G>T (n.121-115G>T) n.450-115G>T n.483-115G>T | dbSNP |
| 1 | g.237330764T>C | CA2487291212 | RYR2 | c.169-114T>C (n.169-114T>C) c.121-114T>C (n.121-114T>C) n.450-114T>C n.483-114T>C | dbSNP |
| 1 | g.237330764T= | CA2487291211 | RYR2 | c.169-114T= (n.169-114T=) c.121-114T= (n.121-114T=) n.450-114T= n.483-114T= | |
| 1 | g.237330765A>G | CA2651195980 | RYR2 | c.169-113A>G (n.169-113A>G) c.121-113A>G (n.121-113A>G) n.450-113A>G n.483-113A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330767A>T | CA2651195982 | RYR2 | c.169-111A>T (n.169-111A>T) c.121-111A>T (n.121-111A>T) n.450-111A>T n.483-111A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330768_237330769del | CA2651195981 | RYR2 | c.169-110_169-109del (n.169-110_169-109del) c.121-110_121-109del (n.121-110_121-109del) n.450-110_450-109del n.483-110_483-109del | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330768A= | CA2487291213 | RYR2 | c.169-110A= (n.169-110A=) c.121-110A= (n.121-110A=) n.450-110A= n.483-110A= | |
| 1 | g.237330768A>T | CA529597687 | RYR2 | c.169-110A>T (n.169-110A>T) c.121-110A>T (n.121-110A>T) n.450-110A>T n.483-110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330769A>C | CA2651195983 | RYR2 | c.169-109A>C (n.169-109A>C) c.121-109A>C (n.121-109A>C) n.450-109A>C n.483-109A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330770G>T | CA2651195984 | RYR2 | c.169-108G>T (n.169-108G>T) c.121-108G>T (n.121-108G>T) n.450-108G>T n.483-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330773G>T | CA2651195985 | RYR2 | c.169-105G>T (n.169-105G>T) c.121-105G>T (n.121-105G>T) n.450-105G>T n.483-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330774_237330775delinsAC | CA2487291214 | RYR2 | c.169-104_169-103delinsAC (n.169-104_169-103delinsAC) c.121-104_121-103delinsAC (n.121-104_121-103delinsAC) n.450-104_450-103delinsAC n.483-104_483-103delinsAC | |
| 1 | g.237330775del | CA40003236 | RYR2 | c.169-103del (n.169-103del) c.121-103del (n.121-103del) n.450-103del n.483-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237330775C>A | CA40003239 | RYR2 | c.169-103C>A (n.169-103C>A) c.121-103C>A (n.121-103C>A) n.450-103C>A n.483-103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330775C= | CA2487291215 | RYR2 | c.169-103C= (n.169-103C=) c.121-103C= (n.121-103C=) n.450-103C= n.483-103C= | |
| 1 | g.237330777A>G | CA2651195986 | RYR2 | c.169-101A>G (n.169-101A>G) c.121-101A>G (n.121-101A>G) n.450-101A>G n.483-101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330778A>G | CA2651195987 | RYR2 | c.169-100A>G (n.169-100A>G) c.121-100A>G (n.121-100A>G) n.450-100A>G n.483-100A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330778A>T | CA2651195988 | RYR2 | c.169-100A>T (n.169-100A>T) c.121-100A>T (n.121-100A>T) n.450-100A>T n.483-100A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330779T>C | CA2487291217 | RYR2 | c.169-99T>C (n.169-99T>C) c.121-99T>C (n.121-99T>C) n.450-99T>C n.483-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237330779T= | CA2487291216 | RYR2 | c.169-99T= (n.169-99T=) c.121-99T= (n.121-99T=) n.450-99T= n.483-99T= | |
| 1 | g.237330780A>T | CA2574457402 | RYR2 | c.169-98A>T (n.169-98A>T) c.121-98A>T (n.121-98A>T) n.450-98A>T n.483-98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.237330780dup | CA2651195989 | RYR2 | c.169-98dup (n.169-98dup) c.121-98dup (n.121-98dup) n.450-98dup n.483-98dup | gnomAD v4 |