Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2871-68T>C
c.1339-68T>C (n.1339-68T>C)
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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c.*1719-58C>G (n.*1719-58C>G)
c.*1421-58C>G (n.*1421-58C>G)
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c.2656-58C>G (n.2656-58C>G)
gnomAD v4
1g.236885064delCA2651189177MTRc.2677-57del (n.2677-57del)
c.2524-57del (n.2524-57del)
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gnomAD v4
1g.236885064C>ACA2574163086MTRc.2677-57C>A (n.2677-57C>A)
c.2524-57C>A (n.2524-57C>A)
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c.*1421-57C>A (n.*1421-57C>A)
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n.2991-57C>A
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n.2871-57C>A
c.1339-57C>A (n.1339-57C>A)
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gnomAD v4
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1g.236885064C>GCA1013704505MTRc.2677-57C>G (n.2677-57C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236885064C>TCA2651189179MTRc.2677-57C>T (n.2677-57C>T)
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n.2991-57C>T
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n.3121-57C>T
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n.2871-57C>T
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gnomAD v4
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1g.236885065A>GCA733261619MTRc.2677-56A>G (n.2677-56A>G)
c.2524-56A>G (n.2524-56A>G)
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n.2991-56A>G
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n.2871-56A>G
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c.2656-56A>G (n.2656-56A>G)
dbSNP
1g.236885065A>TCA2574163089MTRc.2677-56A>T (n.2677-56A>T)
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n.2991-56A>T
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n.2871-56A>T
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1g.236885066_236885068dupCA2574163088MTRc.2677-55_2677-53dup (n.2677-55_2677-53dup)
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gnomAD v4
1g.236885066T>CCA2651189180MTRc.2677-55T>C (n.2677-55T>C)
c.2524-55T>C (n.2524-55T>C)
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n.2991-55T>C
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n.3121-55T>C
c.2497-55T>C (n.2497-55T>C)
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n.2871-55T>C
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c.2656-55T>C (n.2656-55T>C)
gnomAD v4
1g.236885068A>CCA2651189181MTRc.2677-53A>C (n.2677-53A>C)
c.2524-53A>C (n.2524-53A>C)
c.*1719-53A>C (n.*1719-53A>C)
c.*1421-53A>C (n.*1421-53A>C)
c.2329-53A>C (n.2329-53A>C)
n.2991-53A>C
c.2488-53A>C (n.2488-53A>C)
n.3121-53A>C
c.2497-53A>C (n.2497-53A>C)
c.2239-53A>C (n.2239-53A>C)
n.2871-53A>C
c.1339-53A>C (n.1339-53A>C)
c.1456-53A>C (n.1456-53A>C)
c.2674-53A>C (n.2674-53A>C)
c.1741-53A>C (n.1741-53A>C)
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c.2692-53A>C (n.2692-53A>C)
c.2656-53A>C (n.2656-53A>C)
gnomAD v4
1g.236885068A>TCA2651189182MTRc.2677-53A>T (n.2677-53A>T)
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n.2871-53A>T
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gnomAD v4
1g.236885069C>ACA2651189183MTRc.2677-52C>A (n.2677-52C>A)
c.2524-52C>A (n.2524-52C>A)
c.*1719-52C>A (n.*1719-52C>A)
c.*1421-52C>A (n.*1421-52C>A)
c.2329-52C>A (n.2329-52C>A)
n.2991-52C>A
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n.3121-52C>A
c.2497-52C>A (n.2497-52C>A)
c.2239-52C>A (n.2239-52C>A)
n.2871-52C>A
c.1339-52C>A (n.1339-52C>A)
c.1456-52C>A (n.1456-52C>A)
c.2674-52C>A (n.2674-52C>A)
c.1741-52C>A (n.1741-52C>A)
c.2845-52C>A (n.2845-52C>A)
c.2692-52C>A (n.2692-52C>A)
c.2656-52C>A (n.2656-52C>A)
gnomAD v4
1g.236885069C>TCA2651189184MTRc.2677-52C>T (n.2677-52C>T)
c.2524-52C>T (n.2524-52C>T)
c.*1719-52C>T (n.*1719-52C>T)
c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T)
c.2329-52C>T (n.2329-52C>T)
n.2991-52C>T
c.2488-52C>T (n.2488-52C>T)
n.3121-52C>T
c.2497-52C>T (n.2497-52C>T)
c.2239-52C>T (n.2239-52C>T)
n.2871-52C>T
c.1339-52C>T (n.1339-52C>T)
c.1456-52C>T (n.1456-52C>T)
c.2674-52C>T (n.2674-52C>T)
c.1741-52C>T (n.1741-52C>T)
c.2845-52C>T (n.2845-52C>T)
c.2692-52C>T (n.2692-52C>T)
c.2656-52C>T (n.2656-52C>T)
gnomAD v4
1g.236885072C>ACA2574163090MTRc.2677-49C>A (n.2677-49C>A)
c.2524-49C>A (n.2524-49C>A)
c.*1719-49C>A (n.*1719-49C>A)
c.*1421-49C>A (n.*1421-49C>A)
c.2329-49C>A (n.2329-49C>A)
n.2991-49C>A
c.2488-49C>A (n.2488-49C>A)
n.3121-49C>A
c.2497-49C>A (n.2497-49C>A)
c.2239-49C>A (n.2239-49C>A)
n.2871-49C>A
c.1339-49C>A (n.1339-49C>A)
c.1456-49C>A (n.1456-49C>A)
c.2674-49C>A (n.2674-49C>A)
c.1741-49C>A (n.1741-49C>A)
c.2845-49C>A (n.2845-49C>A)
c.2692-49C>A (n.2692-49C>A)
c.2656-49C>A (n.2656-49C>A)
gnomAD v4
1g.236885072C=CA2487103687MTRc.2677-49C= (n.2677-49C=)
c.2524-49C= (n.2524-49C=)
c.*1719-49C= (n.*1719-49C=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2991-18del
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n.3121-18del
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n.2871-18del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.236885103G>TCA2651189196MTRc.2677-18G>T (n.2677-18G>T)
c.2524-18G>T (n.2524-18G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236885104C>TCA1474484MTRc.2677-17C>T (n.2677-17C>T)
c.2524-17C>T (n.2524-17C>T)
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n.2991-17C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236885105T>CCA2651189197MTRc.2677-16T>C (n.2677-16T>C)
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n.2871-16T>C
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gnomAD v4
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1g.236885106A>GCA1474485MTRc.2677-15A>G (n.2677-15A>G)
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n.2871-15A>G
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c.2656-15A>G (n.2656-15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236885108C=CA2487103697MTRc.2677-13C= (n.2677-13C=)
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1g.236885108C>TCA1474486MTRc.2677-13C>T (n.2677-13C>T)
c.2524-13C>T (n.2524-13C>T)
c.*1719-13C>T (n.*1719-13C>T)
c.*1421-13C>T (n.*1421-13C>T)
c.2329-13C>T (n.2329-13C>T)
n.2991-13C>T
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n.3121-13C>T
c.2497-13C>T (n.2497-13C>T)
c.2239-13C>T (n.2239-13C>T)
n.2871-13C>T
c.1339-13C>T (n.1339-13C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236885110T>CCA2574163099MTRc.2677-11T>C (n.2677-11T>C)
c.2524-11T>C (n.2524-11T>C)
c.*1719-11T>C (n.*1719-11T>C)
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n.2991-11T>C
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n.2871-11T>C
c.1339-11T>C (n.1339-11T>C)
c.1456-11T>C (n.1456-11T>C)
c.2674-11T>C (n.2674-11T>C)
c.1741-11T>C (n.1741-11T>C)
c.2845-11T>C (n.2845-11T>C)
c.2692-11T>C (n.2692-11T>C)
c.2656-11T>C (n.2656-11T>C)
gnomAD v4
1g.236885111G>ACA2651189199MTRc.2677-10G>A (n.2677-10G>A)
c.2524-10G>A (n.2524-10G>A)
c.*1719-10G>A (n.*1719-10G>A)
c.*1421-10G>A (n.*1421-10G>A)
c.2329-10G>A (n.2329-10G>A)
n.2991-10G>A
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n.2871-10G>A
c.1339-10G>A (n.1339-10G>A)
c.1456-10G>A (n.1456-10G>A)
c.2674-10G>A (n.2674-10G>A)
c.1741-10G>A (n.1741-10G>A)
c.2845-10G>A (n.2845-10G>A)
c.2692-10G>A (n.2692-10G>A)
c.2656-10G>A (n.2656-10G>A)
gnomAD v4
1g.236885111dupCA2651189198MTRc.2677-10dup (n.2677-10dup)
c.2524-10dup (n.2524-10dup)
c.*1719-10dup (n.*1719-10dup)
c.*1421-10dup (n.*1421-10dup)
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n.2991-10dup
c.2488-10dup (n.2488-10dup)
n.3121-10dup
c.2497-10dup (n.2497-10dup)
c.2239-10dup (n.2239-10dup)
n.2871-10dup
c.1339-10dup (n.1339-10dup)
c.1456-10dup (n.1456-10dup)
c.2674-10dup (n.2674-10dup)
c.1741-10dup (n.1741-10dup)
c.2845-10dup (n.2845-10dup)
c.2692-10dup (n.2692-10dup)
c.2656-10dup (n.2656-10dup)
ClinVar gnomAD v4
1g.236885112C>ACA2574163100MTRc.2677-9C>A (n.2677-9C>A)
c.2524-9C>A (n.2524-9C>A)
c.*1719-9C>A (n.*1719-9C>A)
c.*1421-9C>A (n.*1421-9C>A)
c.2329-9C>A (n.2329-9C>A)
n.2991-9C>A
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n.3121-9C>A
c.2497-9C>A (n.2497-9C>A)
c.2239-9C>A (n.2239-9C>A)
n.2871-9C>A
c.1339-9C>A (n.1339-9C>A)
c.1456-9C>A (n.1456-9C>A)
c.2674-9C>A (n.2674-9C>A)
c.1741-9C>A (n.1741-9C>A)
c.2845-9C>A (n.2845-9C>A)
c.2692-9C>A (n.2692-9C>A)
c.2656-9C>A (n.2656-9C>A)
gnomAD v4
1g.236885112C>TCA2651189200MTRc.2677-9C>T (n.2677-9C>T)
c.2524-9C>T (n.2524-9C>T)
c.*1719-9C>T (n.*1719-9C>T)
c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T)
c.2329-9C>T (n.2329-9C>T)
n.2991-9C>T
c.2488-9C>T (n.2488-9C>T)
n.3121-9C>T
c.2497-9C>T (n.2497-9C>T)
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c.2692-9C>T (n.2692-9C>T)
c.2656-9C>T (n.2656-9C>T)
gnomAD v4
1g.236885116T>GCA2574163102MTRc.2677-5T>G (n.2677-5T>G)
c.2524-5T>G (n.2524-5T>G)
c.*1719-5T>G (n.*1719-5T>G)
c.*1421-5T>G (n.*1421-5T>G)
c.2329-5T>G (n.2329-5T>G)
n.2991-5T>G
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n.3121-5T>G
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236885120G>TCA345384331MTRc.2677-1G>T (n.2677-1G>T)
c.2524-1G>T (n.2524-1G>T)
c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T)
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n.3121-1G>T
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1g.236885122_236885123delCA2574163103MTRc.2678_2679del
c.2525_2526del
c.*1720_*1721del
c.*1422_*1423del
c.2330_2331del
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c.2675_2676del
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c.2846_2847del
c.2693_2694del
c.2657_2658del
1g.236885121T>ACA345384337MTRc.2677T>A (p.Cys893Ser)
c.2524T>A (p.Cys842Ser)
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1g.236885121T>CCA345384335MTRc.2677T>C (p.Cys893Arg)
c.2524T>C (p.Cys842Arg)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
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c.2329T>C (p.Cys777Arg)
n.2991T>C
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c.2497T>C (p.Cys833Arg)
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c.1339T>C (p.Cys447Arg)
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1g.236885121T>GCA345384333MTRc.2677T>G (p.Cys893Gly)
c.2524T>G (p.Cys842Gly)
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1g.236885122G>ACA345384338MTRc.2678G>A (p.Cys893Tyr)
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c.2657G>A (p.Cys886Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236885122G>CCA345384340MTRc.2678G>C (p.Cys893Ser)
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1g.236885122G=CA2487103698MTRc.2678G= (p.Cys893=)
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c.2657G= (p.Cys886=)
1g.236885122G>TCA345384342MTRc.2678G>T (p.Cys893Phe)
c.2525G>T (p.Cys842Phe)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
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1g.236885123T>ACA345384344MTRc.2679T>A (p.Cys893Ter)
c.2526T>A (p.Cys842Ter)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
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n.2993T>A
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n.2873T>A
c.1341T>A (p.Cys447Ter)
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c.2676T>A (p.Cys892Ter)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.2847T>A (p.Cys949Ter)
c.2694T>A (p.Cys898Ter)
c.2658T>A (p.Cys886Ter)
1g.236885123T>CCA423816304MTRc.2679T>C (p.Cys893=)
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c.*1721T>C (n.*1721T>C)
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c.2331T>C (p.Cys777=)
n.2993T>C
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n.2873T>C
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c.1458T>C (p.Cys486=)
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c.2847T>C (p.Cys949=)
c.2694T>C (p.Cys898=)
c.2658T>C (p.Cys886=)
gnomAD v4
1g.236885123T>GCA345384346MTRc.2679T>G (p.Cys893Trp)
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1g.236885124T>ACA345384348MTRc.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236885129G>ACA423816320MTRc.2685G>A (p.Gln895=)
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1g.236885129G>TCA345384367MTRc.2685G>T (p.Gln895His)
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c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
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c.1347G>T (p.Gln449His)
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1g.236885130C>ACA345384369MTRc.2686C>A (p.Leu896Met)
c.2533C>A (p.Leu845Met)
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gnomAD v4
1g.236885130C=CA1142198853MTRc.2686C= (p.Leu896=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236885141A>GCA423816340MTRc.2697A>G (p.Glu899=)
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gnomAD v4
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n.2891A>T
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.2694A>T (p.Glu898Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.2865A>T (p.Glu955Asp)
c.2712A>T (p.Glu904Asp)
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1g.236885142A>CCA345384417MTRc.2698A>C (p.Asn900His)
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1g.236885142A>GCA345384415MTRc.2698A>G (p.Asn900Asp)
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gnomAD v4
1g.236885142A>TCA345384419MTRc.2698A>T (p.Asn900Tyr)
c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
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1g.236885143A>CCA345384421MTRc.2699A>C (p.Asn900Thr)
c.2546A>C (p.Asn849Thr)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
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n.3013A>C
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c.2867A>C (p.Asn956Thr)
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
c.2678A>C (p.Asn893Thr)
1g.236885143A>GCA1474490MTRc.2699A>G (p.Asn900Ser)
c.2546A>G (p.Asn849Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236885143A>TCA345384423MTRc.2699A>T (p.Asn900Ile)
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1g.236885144T>ACA345384425MTRc.2700T>A (p.Asn900Lys)
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Number of alleles fetched