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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236885023G>A | CA1013704500 | MTR | c.2677-98G>A (n.2677-98G>A) c.2524-98G>A (n.2524-98G>A) c.*1719-98G>A (n.*1719-98G>A) c.*1421-98G>A (n.*1421-98G>A) c.2329-98G>A (n.2329-98G>A) n.2991-98G>A c.2488-98G>A (n.2488-98G>A) n.3121-98G>A c.2497-98G>A (n.2497-98G>A) c.2239-98G>A (n.2239-98G>A) n.2871-98G>A c.1339-98G>A (n.1339-98G>A) c.1456-98G>A (n.1456-98G>A) c.2674-98G>A (n.2674-98G>A) c.1741-98G>A (n.1741-98G>A) c.2845-98G>A (n.2845-98G>A) c.2692-98G>A (n.2692-98G>A) c.2656-98G>A (n.2656-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885023G>C | CA2574163070 | MTR | c.2677-98G>C (n.2677-98G>C) c.2524-98G>C (n.2524-98G>C) c.*1719-98G>C (n.*1719-98G>C) c.*1421-98G>C (n.*1421-98G>C) c.2329-98G>C (n.2329-98G>C) n.2991-98G>C c.2488-98G>C (n.2488-98G>C) n.3121-98G>C c.2497-98G>C (n.2497-98G>C) c.2239-98G>C (n.2239-98G>C) n.2871-98G>C c.1339-98G>C (n.1339-98G>C) c.1456-98G>C (n.1456-98G>C) c.2674-98G>C (n.2674-98G>C) c.1741-98G>C (n.1741-98G>C) c.2845-98G>C (n.2845-98G>C) c.2692-98G>C (n.2692-98G>C) c.2656-98G>C (n.2656-98G>C) | |
| 1 | g.236885023G= | CA2487103669 | MTR | c.2677-98G= (n.2677-98G=) c.2524-98G= (n.2524-98G=) c.*1719-98G= (n.*1719-98G=) c.*1421-98G= (n.*1421-98G=) c.2329-98G= (n.2329-98G=) n.2991-98G= c.2488-98G= (n.2488-98G=) n.3121-98G= c.2497-98G= (n.2497-98G=) c.2239-98G= (n.2239-98G=) n.2871-98G= c.1339-98G= (n.1339-98G=) c.1456-98G= (n.1456-98G=) c.2674-98G= (n.2674-98G=) c.1741-98G= (n.1741-98G=) c.2845-98G= (n.2845-98G=) c.2692-98G= (n.2692-98G=) c.2656-98G= (n.2656-98G=) | |
| 1 | g.236885023_236885024insCC | CA2651189152 | MTR | c.2677-98_2677-97insCC (n.2677-98_2677-97insCC) c.2524-98_2524-97insCC (n.2524-98_2524-97insCC) c.*1719-98_*1719-97insCC (n.*1719-98_*1719-97insCC) c.*1421-98_*1421-97insCC (n.*1421-98_*1421-97insCC) c.2329-98_2329-97insCC (n.2329-98_2329-97insCC) n.2991-98_2991-97insCC c.2488-98_2488-97insCC (n.2488-98_2488-97insCC) n.3121-98_3121-97insCC c.2497-98_2497-97insCC (n.2497-98_2497-97insCC) c.2239-98_2239-97insCC (n.2239-98_2239-97insCC) n.2871-98_2871-97insCC c.1339-98_1339-97insCC (n.1339-98_1339-97insCC) c.1456-98_1456-97insCC (n.1456-98_1456-97insCC) c.2674-98_2674-97insCC (n.2674-98_2674-97insCC) c.1741-98_1741-97insCC (n.1741-98_1741-97insCC) c.2845-98_2845-97insCC (n.2845-98_2845-97insCC) c.2692-98_2692-97insCC (n.2692-98_2692-97insCC) c.2656-98_2656-97insCC (n.2656-98_2656-97insCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885025T>C | CA2651189153 | MTR | c.2677-96T>C (n.2677-96T>C) c.2524-96T>C (n.2524-96T>C) c.*1719-96T>C (n.*1719-96T>C) c.*1421-96T>C (n.*1421-96T>C) c.2329-96T>C (n.2329-96T>C) n.2991-96T>C c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) n.3121-96T>C c.2497-96T>C (n.2497-96T>C) c.2239-96T>C (n.2239-96T>C) n.2871-96T>C c.1339-96T>C (n.1339-96T>C) c.1456-96T>C (n.1456-96T>C) c.2674-96T>C (n.2674-96T>C) c.1741-96T>C (n.1741-96T>C) c.2845-96T>C (n.2845-96T>C) c.2692-96T>C (n.2692-96T>C) c.2656-96T>C (n.2656-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885025_236885026insCCTG | CA2651189154 | MTR | c.2677-96_2677-95insCCTG (n.2677-96_2677-95insCCTG) c.2524-96_2524-95insCCTG (n.2524-96_2524-95insCCTG) c.*1719-96_*1719-95insCCTG (n.*1719-96_*1719-95insCCTG) c.*1421-96_*1421-95insCCTG (n.*1421-96_*1421-95insCCTG) c.2329-96_2329-95insCCTG (n.2329-96_2329-95insCCTG) n.2991-96_2991-95insCCTG c.2488-96_2488-95insCCTG (n.2488-96_2488-95insCCTG) n.3121-96_3121-95insCCTG c.2497-96_2497-95insCCTG (n.2497-96_2497-95insCCTG) c.2239-96_2239-95insCCTG (n.2239-96_2239-95insCCTG) n.2871-96_2871-95insCCTG c.1339-96_1339-95insCCTG (n.1339-96_1339-95insCCTG) c.1456-96_1456-95insCCTG (n.1456-96_1456-95insCCTG) c.2674-96_2674-95insCCTG (n.2674-96_2674-95insCCTG) c.1741-96_1741-95insCCTG (n.1741-96_1741-95insCCTG) c.2845-96_2845-95insCCTG (n.2845-96_2845-95insCCTG) c.2692-96_2692-95insCCTG (n.2692-96_2692-95insCCTG) c.2656-96_2656-95insCCTG (n.2656-96_2656-95insCCTG) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.236885026A>G | CA2487103671 | MTR | c.2677-95A>G (n.2677-95A>G) c.2524-95A>G (n.2524-95A>G) c.*1719-95A>G (n.*1719-95A>G) c.*1421-95A>G (n.*1421-95A>G) c.2329-95A>G (n.2329-95A>G) n.2991-95A>G c.2488-95A>G (n.2488-95A>G) n.3121-95A>G c.2497-95A>G (n.2497-95A>G) c.2239-95A>G (n.2239-95A>G) n.2871-95A>G c.1339-95A>G (n.1339-95A>G) c.1456-95A>G (n.1456-95A>G) c.2674-95A>G (n.2674-95A>G) c.1741-95A>G (n.1741-95A>G) c.2845-95A>G (n.2845-95A>G) c.2692-95A>G (n.2692-95A>G) c.2656-95A>G (n.2656-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885026A>T | CA2574163071 | MTR | c.2677-95A>T (n.2677-95A>T) c.2524-95A>T (n.2524-95A>T) c.*1719-95A>T (n.*1719-95A>T) c.*1421-95A>T (n.*1421-95A>T) c.2329-95A>T (n.2329-95A>T) n.2991-95A>T c.2488-95A>T (n.2488-95A>T) n.3121-95A>T c.2497-95A>T (n.2497-95A>T) c.2239-95A>T (n.2239-95A>T) n.2871-95A>T c.1339-95A>T (n.1339-95A>T) c.1456-95A>T (n.1456-95A>T) c.2674-95A>T (n.2674-95A>T) c.1741-95A>T (n.1741-95A>T) c.2845-95A>T (n.2845-95A>T) c.2692-95A>T (n.2692-95A>T) c.2656-95A>T (n.2656-95A>T) | |
| 1 | g.236885027A>T | CA2651189155 | MTR | c.2677-94A>T (n.2677-94A>T) c.2524-94A>T (n.2524-94A>T) c.*1719-94A>T (n.*1719-94A>T) c.*1421-94A>T (n.*1421-94A>T) c.2329-94A>T (n.2329-94A>T) n.2991-94A>T c.2488-94A>T (n.2488-94A>T) n.3121-94A>T c.2497-94A>T (n.2497-94A>T) c.2239-94A>T (n.2239-94A>T) n.2871-94A>T c.1339-94A>T (n.1339-94A>T) c.1456-94A>T (n.1456-94A>T) c.2674-94A>T (n.2674-94A>T) c.1741-94A>T (n.1741-94A>T) c.2845-94A>T (n.2845-94A>T) c.2692-94A>T (n.2692-94A>T) c.2656-94A>T (n.2656-94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885029G>A | CA2833228410 | MTR | c.2677-92G>A (n.2677-92G>A) c.2524-92G>A (n.2524-92G>A) c.*1719-92G>A (n.*1719-92G>A) c.*1421-92G>A (n.*1421-92G>A) c.2329-92G>A (n.2329-92G>A) n.2991-92G>A c.2488-92G>A (n.2488-92G>A) n.3121-92G>A c.2497-92G>A (n.2497-92G>A) c.2239-92G>A (n.2239-92G>A) n.2871-92G>A c.1339-92G>A (n.1339-92G>A) c.1456-92G>A (n.1456-92G>A) c.2674-92G>A (n.2674-92G>A) c.1741-92G>A (n.1741-92G>A) c.2845-92G>A (n.2845-92G>A) c.2692-92G>A (n.2692-92G>A) c.2656-92G>A (n.2656-92G>A) | |
| 1 | g.236885029G>T | CA2651189156 | MTR | c.2677-92G>T (n.2677-92G>T) c.2524-92G>T (n.2524-92G>T) c.*1719-92G>T (n.*1719-92G>T) c.*1421-92G>T (n.*1421-92G>T) c.2329-92G>T (n.2329-92G>T) n.2991-92G>T c.2488-92G>T (n.2488-92G>T) n.3121-92G>T c.2497-92G>T (n.2497-92G>T) c.2239-92G>T (n.2239-92G>T) n.2871-92G>T c.1339-92G>T (n.1339-92G>T) c.1456-92G>T (n.1456-92G>T) c.2674-92G>T (n.2674-92G>T) c.1741-92G>T (n.1741-92G>T) c.2845-92G>T (n.2845-92G>T) c.2692-92G>T (n.2692-92G>T) c.2656-92G>T (n.2656-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885030A= | CA2487103672 | MTR | c.2677-91A= (n.2677-91A=) c.2524-91A= (n.2524-91A=) c.*1719-91A= (n.*1719-91A=) c.*1421-91A= (n.*1421-91A=) c.2329-91A= (n.2329-91A=) n.2991-91A= c.2488-91A= (n.2488-91A=) n.3121-91A= c.2497-91A= (n.2497-91A=) c.2239-91A= (n.2239-91A=) n.2871-91A= c.1339-91A= (n.1339-91A=) c.1456-91A= (n.1456-91A=) c.2674-91A= (n.2674-91A=) c.1741-91A= (n.1741-91A=) c.2845-91A= (n.2845-91A=) c.2692-91A= (n.2692-91A=) c.2656-91A= (n.2656-91A=) | |
| 1 | g.236885030A>G | CA529533852 | MTR | c.2677-91A>G (n.2677-91A>G) c.2524-91A>G (n.2524-91A>G) c.*1719-91A>G (n.*1719-91A>G) c.*1421-91A>G (n.*1421-91A>G) c.2329-91A>G (n.2329-91A>G) n.2991-91A>G c.2488-91A>G (n.2488-91A>G) n.3121-91A>G c.2497-91A>G (n.2497-91A>G) c.2239-91A>G (n.2239-91A>G) n.2871-91A>G c.1339-91A>G (n.1339-91A>G) c.1456-91A>G (n.1456-91A>G) c.2674-91A>G (n.2674-91A>G) c.1741-91A>G (n.1741-91A>G) c.2845-91A>G (n.2845-91A>G) c.2692-91A>G (n.2692-91A>G) c.2656-91A>G (n.2656-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885032G>A | CA2574163072 | MTR | c.2677-89G>A (n.2677-89G>A) c.2524-89G>A (n.2524-89G>A) c.*1719-89G>A (n.*1719-89G>A) c.*1421-89G>A (n.*1421-89G>A) c.2329-89G>A (n.2329-89G>A) n.2991-89G>A c.2488-89G>A (n.2488-89G>A) n.3121-89G>A c.2497-89G>A (n.2497-89G>A) c.2239-89G>A (n.2239-89G>A) n.2871-89G>A c.1339-89G>A (n.1339-89G>A) c.1456-89G>A (n.1456-89G>A) c.2674-89G>A (n.2674-89G>A) c.1741-89G>A (n.1741-89G>A) c.2845-89G>A (n.2845-89G>A) c.2692-89G>A (n.2692-89G>A) c.2656-89G>A (n.2656-89G>A) | |
| 1 | g.236885032G= | CA2487103673 | MTR | c.2677-89G= (n.2677-89G=) c.2524-89G= (n.2524-89G=) c.*1719-89G= (n.*1719-89G=) c.*1421-89G= (n.*1421-89G=) c.2329-89G= (n.2329-89G=) n.2991-89G= c.2488-89G= (n.2488-89G=) n.3121-89G= c.2497-89G= (n.2497-89G=) c.2239-89G= (n.2239-89G=) n.2871-89G= c.1339-89G= (n.1339-89G=) c.1456-89G= (n.1456-89G=) c.2674-89G= (n.2674-89G=) c.1741-89G= (n.1741-89G=) c.2845-89G= (n.2845-89G=) c.2692-89G= (n.2692-89G=) c.2656-89G= (n.2656-89G=) | |
| 1 | g.236885032G>T | CA733261613 | MTR | c.2677-89G>T (n.2677-89G>T) c.2524-89G>T (n.2524-89G>T) c.*1719-89G>T (n.*1719-89G>T) c.*1421-89G>T (n.*1421-89G>T) c.2329-89G>T (n.2329-89G>T) n.2991-89G>T c.2488-89G>T (n.2488-89G>T) n.3121-89G>T c.2497-89G>T (n.2497-89G>T) c.2239-89G>T (n.2239-89G>T) n.2871-89G>T c.1339-89G>T (n.1339-89G>T) c.1456-89G>T (n.1456-89G>T) c.2674-89G>T (n.2674-89G>T) c.1741-89G>T (n.1741-89G>T) c.2845-89G>T (n.2845-89G>T) c.2692-89G>T (n.2692-89G>T) c.2656-89G>T (n.2656-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C>A | CA2574163073 | MTR | c.2677-88C>A (n.2677-88C>A) c.2524-88C>A (n.2524-88C>A) c.*1719-88C>A (n.*1719-88C>A) c.*1421-88C>A (n.*1421-88C>A) c.2329-88C>A (n.2329-88C>A) n.2991-88C>A c.2488-88C>A (n.2488-88C>A) n.3121-88C>A c.2497-88C>A (n.2497-88C>A) c.2239-88C>A (n.2239-88C>A) n.2871-88C>A c.1339-88C>A (n.1339-88C>A) c.1456-88C>A (n.1456-88C>A) c.2674-88C>A (n.2674-88C>A) c.1741-88C>A (n.1741-88C>A) c.2845-88C>A (n.2845-88C>A) c.2692-88C>A (n.2692-88C>A) c.2656-88C>A (n.2656-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C= | CA2487103674 | MTR | c.2677-88C= (n.2677-88C=) c.2524-88C= (n.2524-88C=) c.*1719-88C= (n.*1719-88C=) c.*1421-88C= (n.*1421-88C=) c.2329-88C= (n.2329-88C=) n.2991-88C= c.2488-88C= (n.2488-88C=) n.3121-88C= c.2497-88C= (n.2497-88C=) c.2239-88C= (n.2239-88C=) n.2871-88C= c.1339-88C= (n.1339-88C=) c.1456-88C= (n.1456-88C=) c.2674-88C= (n.2674-88C=) c.1741-88C= (n.1741-88C=) c.2845-88C= (n.2845-88C=) c.2692-88C= (n.2692-88C=) c.2656-88C= (n.2656-88C=) | |
| 1 | g.236885033C>G | CA733261616 | MTR | c.2677-88C>G (n.2677-88C>G) c.2524-88C>G (n.2524-88C>G) c.*1719-88C>G (n.*1719-88C>G) c.*1421-88C>G (n.*1421-88C>G) c.2329-88C>G (n.2329-88C>G) n.2991-88C>G c.2488-88C>G (n.2488-88C>G) n.3121-88C>G c.2497-88C>G (n.2497-88C>G) c.2239-88C>G (n.2239-88C>G) n.2871-88C>G c.1339-88C>G (n.1339-88C>G) c.1456-88C>G (n.1456-88C>G) c.2674-88C>G (n.2674-88C>G) c.1741-88C>G (n.1741-88C>G) c.2845-88C>G (n.2845-88C>G) c.2692-88C>G (n.2692-88C>G) c.2656-88C>G (n.2656-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885033C>T | CA2574163074 | MTR | c.2677-88C>T (n.2677-88C>T) c.2524-88C>T (n.2524-88C>T) c.*1719-88C>T (n.*1719-88C>T) c.*1421-88C>T (n.*1421-88C>T) c.2329-88C>T (n.2329-88C>T) n.2991-88C>T c.2488-88C>T (n.2488-88C>T) n.3121-88C>T c.2497-88C>T (n.2497-88C>T) c.2239-88C>T (n.2239-88C>T) n.2871-88C>T c.1339-88C>T (n.1339-88C>T) c.1456-88C>T (n.1456-88C>T) c.2674-88C>T (n.2674-88C>T) c.1741-88C>T (n.1741-88C>T) c.2845-88C>T (n.2845-88C>T) c.2692-88C>T (n.2692-88C>T) c.2656-88C>T (n.2656-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885034C>T | CA2651189157 | MTR | c.2677-87C>T (n.2677-87C>T) c.2524-87C>T (n.2524-87C>T) c.*1719-87C>T (n.*1719-87C>T) c.*1421-87C>T (n.*1421-87C>T) c.2329-87C>T (n.2329-87C>T) n.2991-87C>T c.2488-87C>T (n.2488-87C>T) n.3121-87C>T c.2497-87C>T (n.2497-87C>T) c.2239-87C>T (n.2239-87C>T) n.2871-87C>T c.1339-87C>T (n.1339-87C>T) c.1456-87C>T (n.1456-87C>T) c.2674-87C>T (n.2674-87C>T) c.1741-87C>T (n.1741-87C>T) c.2845-87C>T (n.2845-87C>T) c.2692-87C>T (n.2692-87C>T) c.2656-87C>T (n.2656-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885035T>C | CA1013704504 | MTR | c.2677-86T>C (n.2677-86T>C) c.2524-86T>C (n.2524-86T>C) c.*1719-86T>C (n.*1719-86T>C) c.*1421-86T>C (n.*1421-86T>C) c.2329-86T>C (n.2329-86T>C) n.2991-86T>C c.2488-86T>C (n.2488-86T>C) n.3121-86T>C c.2497-86T>C (n.2497-86T>C) c.2239-86T>C (n.2239-86T>C) n.2871-86T>C c.1339-86T>C (n.1339-86T>C) c.1456-86T>C (n.1456-86T>C) c.2674-86T>C (n.2674-86T>C) c.1741-86T>C (n.1741-86T>C) c.2845-86T>C (n.2845-86T>C) c.2692-86T>C (n.2692-86T>C) c.2656-86T>C (n.2656-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885035T= | CA2487103675 | MTR | c.2677-86T= (n.2677-86T=) c.2524-86T= (n.2524-86T=) c.*1719-86T= (n.*1719-86T=) c.*1421-86T= (n.*1421-86T=) c.2329-86T= (n.2329-86T=) n.2991-86T= c.2488-86T= (n.2488-86T=) n.3121-86T= c.2497-86T= (n.2497-86T=) c.2239-86T= (n.2239-86T=) n.2871-86T= c.1339-86T= (n.1339-86T=) c.1456-86T= (n.1456-86T=) c.2674-86T= (n.2674-86T=) c.1741-86T= (n.1741-86T=) c.2845-86T= (n.2845-86T=) c.2692-86T= (n.2692-86T=) c.2656-86T= (n.2656-86T=) | |
| 1 | g.236885037C>A | CA2574163075 | MTR | c.2677-84C>A (n.2677-84C>A) c.2524-84C>A (n.2524-84C>A) c.*1719-84C>A (n.*1719-84C>A) c.*1421-84C>A (n.*1421-84C>A) c.2329-84C>A (n.2329-84C>A) n.2991-84C>A c.2488-84C>A (n.2488-84C>A) n.3121-84C>A c.2497-84C>A (n.2497-84C>A) c.2239-84C>A (n.2239-84C>A) n.2871-84C>A c.1339-84C>A (n.1339-84C>A) c.1456-84C>A (n.1456-84C>A) c.2674-84C>A (n.2674-84C>A) c.1741-84C>A (n.1741-84C>A) c.2845-84C>A (n.2845-84C>A) c.2692-84C>A (n.2692-84C>A) c.2656-84C>A (n.2656-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885038C>A | CA2651189159 | MTR | c.2677-83C>A (n.2677-83C>A) c.2524-83C>A (n.2524-83C>A) c.*1719-83C>A (n.*1719-83C>A) c.*1421-83C>A (n.*1421-83C>A) c.2329-83C>A (n.2329-83C>A) n.2991-83C>A c.2488-83C>A (n.2488-83C>A) n.3121-83C>A c.2497-83C>A (n.2497-83C>A) c.2239-83C>A (n.2239-83C>A) n.2871-83C>A c.1339-83C>A (n.1339-83C>A) c.1456-83C>A (n.1456-83C>A) c.2674-83C>A (n.2674-83C>A) c.1741-83C>A (n.1741-83C>A) c.2845-83C>A (n.2845-83C>A) c.2692-83C>A (n.2692-83C>A) c.2656-83C>A (n.2656-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885038C>T | CA2748257187 | MTR | c.2677-83C>T (n.2677-83C>T) c.2524-83C>T (n.2524-83C>T) c.*1719-83C>T (n.*1719-83C>T) c.*1421-83C>T (n.*1421-83C>T) c.2329-83C>T (n.2329-83C>T) n.2991-83C>T c.2488-83C>T (n.2488-83C>T) n.3121-83C>T c.2497-83C>T (n.2497-83C>T) c.2239-83C>T (n.2239-83C>T) n.2871-83C>T c.1339-83C>T (n.1339-83C>T) c.1456-83C>T (n.1456-83C>T) c.2674-83C>T (n.2674-83C>T) c.1741-83C>T (n.1741-83C>T) c.2845-83C>T (n.2845-83C>T) c.2692-83C>T (n.2692-83C>T) c.2656-83C>T (n.2656-83C>T) | |
| 1 | g.236885038_236885049del | CA2651189158 | MTR | c.2677-83_2677-72del (n.2677-83_2677-72del) c.2524-83_2524-72del (n.2524-83_2524-72del) c.*1719-83_*1719-72del (n.*1719-83_*1719-72del) c.*1421-83_*1421-72del (n.*1421-83_*1421-72del) c.2329-83_2329-72del (n.2329-83_2329-72del) n.2991-83_2991-72del c.2488-83_2488-72del (n.2488-83_2488-72del) n.3121-83_3121-72del c.2497-83_2497-72del (n.2497-83_2497-72del) c.2239-83_2239-72del (n.2239-83_2239-72del) n.2871-83_2871-72del c.1339-83_1339-72del (n.1339-83_1339-72del) c.1456-83_1456-72del (n.1456-83_1456-72del) c.2674-83_2674-72del (n.2674-83_2674-72del) c.1741-83_1741-72del (n.1741-83_1741-72del) c.2845-83_2845-72del (n.2845-83_2845-72del) c.2692-83_2692-72del (n.2692-83_2692-72del) c.2656-83_2656-72del (n.2656-83_2656-72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885039T>C | CA2487103677 | MTR | c.2677-82T>C (n.2677-82T>C) c.2524-82T>C (n.2524-82T>C) c.*1719-82T>C (n.*1719-82T>C) c.*1421-82T>C (n.*1421-82T>C) c.2329-82T>C (n.2329-82T>C) n.2991-82T>C c.2488-82T>C (n.2488-82T>C) n.3121-82T>C c.2497-82T>C (n.2497-82T>C) c.2239-82T>C (n.2239-82T>C) n.2871-82T>C c.1339-82T>C (n.1339-82T>C) c.1456-82T>C (n.1456-82T>C) c.2674-82T>C (n.2674-82T>C) c.1741-82T>C (n.1741-82T>C) c.2845-82T>C (n.2845-82T>C) c.2692-82T>C (n.2692-82T>C) c.2656-82T>C (n.2656-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885039T= | CA2487103676 | MTR | c.2677-82T= (n.2677-82T=) c.2524-82T= (n.2524-82T=) c.*1719-82T= (n.*1719-82T=) c.*1421-82T= (n.*1421-82T=) c.2329-82T= (n.2329-82T=) n.2991-82T= c.2488-82T= (n.2488-82T=) n.3121-82T= c.2497-82T= (n.2497-82T=) c.2239-82T= (n.2239-82T=) n.2871-82T= c.1339-82T= (n.1339-82T=) c.1456-82T= (n.1456-82T=) c.2674-82T= (n.2674-82T=) c.1741-82T= (n.1741-82T=) c.2845-82T= (n.2845-82T=) c.2692-82T= (n.2692-82T=) c.2656-82T= (n.2656-82T=) | |
| 1 | g.236885040G>T | CA2651189160 | MTR | c.2677-81G>T (n.2677-81G>T) c.2524-81G>T (n.2524-81G>T) c.*1719-81G>T (n.*1719-81G>T) c.*1421-81G>T (n.*1421-81G>T) c.2329-81G>T (n.2329-81G>T) n.2991-81G>T c.2488-81G>T (n.2488-81G>T) n.3121-81G>T c.2497-81G>T (n.2497-81G>T) c.2239-81G>T (n.2239-81G>T) n.2871-81G>T c.1339-81G>T (n.1339-81G>T) c.1456-81G>T (n.1456-81G>T) c.2674-81G>T (n.2674-81G>T) c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.2845-81G>T (n.2845-81G>T) c.2692-81G>T (n.2692-81G>T) c.2656-81G>T (n.2656-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885041A>C | CA2574163076 | MTR | c.2677-80A>C (n.2677-80A>C) c.2524-80A>C (n.2524-80A>C) c.*1719-80A>C (n.*1719-80A>C) c.*1421-80A>C (n.*1421-80A>C) c.2329-80A>C (n.2329-80A>C) n.2991-80A>C c.2488-80A>C (n.2488-80A>C) n.3121-80A>C c.2497-80A>C (n.2497-80A>C) c.2239-80A>C (n.2239-80A>C) n.2871-80A>C c.1339-80A>C (n.1339-80A>C) c.1456-80A>C (n.1456-80A>C) c.2674-80A>C (n.2674-80A>C) c.1741-80A>C (n.1741-80A>C) c.2845-80A>C (n.2845-80A>C) c.2692-80A>C (n.2692-80A>C) c.2656-80A>C (n.2656-80A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885042A>G | CA2651189161 | MTR | c.2677-79A>G (n.2677-79A>G) c.2524-79A>G (n.2524-79A>G) c.*1719-79A>G (n.*1719-79A>G) c.*1421-79A>G (n.*1421-79A>G) c.2329-79A>G (n.2329-79A>G) n.2991-79A>G c.2488-79A>G (n.2488-79A>G) n.3121-79A>G c.2497-79A>G (n.2497-79A>G) c.2239-79A>G (n.2239-79A>G) n.2871-79A>G c.1339-79A>G (n.1339-79A>G) c.1456-79A>G (n.1456-79A>G) c.2674-79A>G (n.2674-79A>G) c.1741-79A>G (n.1741-79A>G) c.2845-79A>G (n.2845-79A>G) c.2692-79A>G (n.2692-79A>G) c.2656-79A>G (n.2656-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885043G>T | CA2651189162 | MTR | c.2677-78G>T (n.2677-78G>T) c.2524-78G>T (n.2524-78G>T) c.*1719-78G>T (n.*1719-78G>T) c.*1421-78G>T (n.*1421-78G>T) c.2329-78G>T (n.2329-78G>T) n.2991-78G>T c.2488-78G>T (n.2488-78G>T) n.3121-78G>T c.2497-78G>T (n.2497-78G>T) c.2239-78G>T (n.2239-78G>T) n.2871-78G>T c.1339-78G>T (n.1339-78G>T) c.1456-78G>T (n.1456-78G>T) c.2674-78G>T (n.2674-78G>T) c.1741-78G>T (n.1741-78G>T) c.2845-78G>T (n.2845-78G>T) c.2692-78G>T (n.2692-78G>T) c.2656-78G>T (n.2656-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885044G>T | CA2651189163 | MTR | c.2677-77G>T (n.2677-77G>T) c.2524-77G>T (n.2524-77G>T) c.*1719-77G>T (n.*1719-77G>T) c.*1421-77G>T (n.*1421-77G>T) c.2329-77G>T (n.2329-77G>T) n.2991-77G>T c.2488-77G>T (n.2488-77G>T) n.3121-77G>T c.2497-77G>T (n.2497-77G>T) c.2239-77G>T (n.2239-77G>T) n.2871-77G>T c.1339-77G>T (n.1339-77G>T) c.1456-77G>T (n.1456-77G>T) c.2674-77G>T (n.2674-77G>T) c.1741-77G>T (n.1741-77G>T) c.2845-77G>T (n.2845-77G>T) c.2692-77G>T (n.2692-77G>T) c.2656-77G>T (n.2656-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885046G>A | CA2574163077 | MTR | c.2677-75G>A (n.2677-75G>A) c.2524-75G>A (n.2524-75G>A) c.*1719-75G>A (n.*1719-75G>A) c.*1421-75G>A (n.*1421-75G>A) c.2329-75G>A (n.2329-75G>A) n.2991-75G>A c.2488-75G>A (n.2488-75G>A) n.3121-75G>A c.2497-75G>A (n.2497-75G>A) c.2239-75G>A (n.2239-75G>A) n.2871-75G>A c.1339-75G>A (n.1339-75G>A) c.1456-75G>A (n.1456-75G>A) c.2674-75G>A (n.2674-75G>A) c.1741-75G>A (n.1741-75G>A) c.2845-75G>A (n.2845-75G>A) c.2692-75G>A (n.2692-75G>A) c.2656-75G>A (n.2656-75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885046G>C | CA2651189164 | MTR | c.2677-75G>C (n.2677-75G>C) c.2524-75G>C (n.2524-75G>C) c.*1719-75G>C (n.*1719-75G>C) c.*1421-75G>C (n.*1421-75G>C) c.2329-75G>C (n.2329-75G>C) n.2991-75G>C c.2488-75G>C (n.2488-75G>C) n.3121-75G>C c.2497-75G>C (n.2497-75G>C) c.2239-75G>C (n.2239-75G>C) n.2871-75G>C c.1339-75G>C (n.1339-75G>C) c.1456-75G>C (n.1456-75G>C) c.2674-75G>C (n.2674-75G>C) c.1741-75G>C (n.1741-75G>C) c.2845-75G>C (n.2845-75G>C) c.2692-75G>C (n.2692-75G>C) c.2656-75G>C (n.2656-75G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885046G= | CA2487103678 | MTR | c.2677-75G= (n.2677-75G=) c.2524-75G= (n.2524-75G=) c.*1719-75G= (n.*1719-75G=) c.*1421-75G= (n.*1421-75G=) c.2329-75G= (n.2329-75G=) n.2991-75G= c.2488-75G= (n.2488-75G=) n.3121-75G= c.2497-75G= (n.2497-75G=) c.2239-75G= (n.2239-75G=) n.2871-75G= c.1339-75G= (n.1339-75G=) c.1456-75G= (n.1456-75G=) c.2674-75G= (n.2674-75G=) c.1741-75G= (n.1741-75G=) c.2845-75G= (n.2845-75G=) c.2692-75G= (n.2692-75G=) c.2656-75G= (n.2656-75G=) | |
| 1 | g.236885046G>T | CA39764304 | MTR | c.2677-75G>T (n.2677-75G>T) c.2524-75G>T (n.2524-75G>T) c.*1719-75G>T (n.*1719-75G>T) c.*1421-75G>T (n.*1421-75G>T) c.2329-75G>T (n.2329-75G>T) n.2991-75G>T c.2488-75G>T (n.2488-75G>T) n.3121-75G>T c.2497-75G>T (n.2497-75G>T) c.2239-75G>T (n.2239-75G>T) n.2871-75G>T c.1339-75G>T (n.1339-75G>T) c.1456-75G>T (n.1456-75G>T) c.2674-75G>T (n.2674-75G>T) c.1741-75G>T (n.1741-75G>T) c.2845-75G>T (n.2845-75G>T) c.2692-75G>T (n.2692-75G>T) c.2656-75G>T (n.2656-75G>T) | dbSNP |
| 1 | g.236885047G>A | CA2651189165 | MTR | c.2677-74G>A (n.2677-74G>A) c.2524-74G>A (n.2524-74G>A) c.*1719-74G>A (n.*1719-74G>A) c.*1421-74G>A (n.*1421-74G>A) c.2329-74G>A (n.2329-74G>A) n.2991-74G>A c.2488-74G>A (n.2488-74G>A) n.3121-74G>A c.2497-74G>A (n.2497-74G>A) c.2239-74G>A (n.2239-74G>A) n.2871-74G>A c.1339-74G>A (n.1339-74G>A) c.1456-74G>A (n.1456-74G>A) c.2674-74G>A (n.2674-74G>A) c.1741-74G>A (n.1741-74G>A) c.2845-74G>A (n.2845-74G>A) c.2692-74G>A (n.2692-74G>A) c.2656-74G>A (n.2656-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885047G= | CA2487103679 | MTR | c.2677-74G= (n.2677-74G=) c.2524-74G= (n.2524-74G=) c.*1719-74G= (n.*1719-74G=) c.*1421-74G= (n.*1421-74G=) c.2329-74G= (n.2329-74G=) n.2991-74G= c.2488-74G= (n.2488-74G=) n.3121-74G= c.2497-74G= (n.2497-74G=) c.2239-74G= (n.2239-74G=) n.2871-74G= c.1339-74G= (n.1339-74G=) c.1456-74G= (n.1456-74G=) c.2674-74G= (n.2674-74G=) c.1741-74G= (n.1741-74G=) c.2845-74G= (n.2845-74G=) c.2692-74G= (n.2692-74G=) c.2656-74G= (n.2656-74G=) | |
| 1 | g.236885047G>T | CA2487103680 | MTR | c.2677-74G>T (n.2677-74G>T) c.2524-74G>T (n.2524-74G>T) c.*1719-74G>T (n.*1719-74G>T) c.*1421-74G>T (n.*1421-74G>T) c.2329-74G>T (n.2329-74G>T) n.2991-74G>T c.2488-74G>T (n.2488-74G>T) n.3121-74G>T c.2497-74G>T (n.2497-74G>T) c.2239-74G>T (n.2239-74G>T) n.2871-74G>T c.1339-74G>T (n.1339-74G>T) c.1456-74G>T (n.1456-74G>T) c.2674-74G>T (n.2674-74G>T) c.1741-74G>T (n.1741-74G>T) c.2845-74G>T (n.2845-74G>T) c.2692-74G>T (n.2692-74G>T) c.2656-74G>T (n.2656-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885049_236885050dup | CA2574163078 | MTR | c.2677-72_2677-71dup (n.2677-72_2677-71dup) c.2524-72_2524-71dup (n.2524-72_2524-71dup) c.*1719-72_*1719-71dup (n.*1719-72_*1719-71dup) c.*1421-72_*1421-71dup (n.*1421-72_*1421-71dup) c.2329-72_2329-71dup (n.2329-72_2329-71dup) n.2991-72_2991-71dup c.2488-72_2488-71dup (n.2488-72_2488-71dup) n.3121-72_3121-71dup c.2497-72_2497-71dup (n.2497-72_2497-71dup) c.2239-72_2239-71dup (n.2239-72_2239-71dup) n.2871-72_2871-71dup c.1339-72_1339-71dup (n.1339-72_1339-71dup) c.1456-72_1456-71dup (n.1456-72_1456-71dup) c.2674-72_2674-71dup (n.2674-72_2674-71dup) c.1741-72_1741-71dup (n.1741-72_1741-71dup) c.2845-72_2845-71dup (n.2845-72_2845-71dup) c.2692-72_2692-71dup (n.2692-72_2692-71dup) c.2656-72_2656-71dup (n.2656-72_2656-71dup) | |
| 1 | g.236885048T>C | CA2487103682 | MTR | c.2677-73T>C (n.2677-73T>C) c.2524-73T>C (n.2524-73T>C) c.*1719-73T>C (n.*1719-73T>C) c.*1421-73T>C (n.*1421-73T>C) c.2329-73T>C (n.2329-73T>C) n.2991-73T>C c.2488-73T>C (n.2488-73T>C) n.3121-73T>C c.2497-73T>C (n.2497-73T>C) c.2239-73T>C (n.2239-73T>C) n.2871-73T>C c.1339-73T>C (n.1339-73T>C) c.1456-73T>C (n.1456-73T>C) c.2674-73T>C (n.2674-73T>C) c.1741-73T>C (n.1741-73T>C) c.2845-73T>C (n.2845-73T>C) c.2692-73T>C (n.2692-73T>C) c.2656-73T>C (n.2656-73T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236885048T= | CA2487103681 | MTR | c.2677-73T= (n.2677-73T=) c.2524-73T= (n.2524-73T=) c.*1719-73T= (n.*1719-73T=) c.*1421-73T= (n.*1421-73T=) c.2329-73T= (n.2329-73T=) n.2991-73T= c.2488-73T= (n.2488-73T=) n.3121-73T= c.2497-73T= (n.2497-73T=) c.2239-73T= (n.2239-73T=) n.2871-73T= c.1339-73T= (n.1339-73T=) c.1456-73T= (n.1456-73T=) c.2674-73T= (n.2674-73T=) c.1741-73T= (n.1741-73T=) c.2845-73T= (n.2845-73T=) c.2692-73T= (n.2692-73T=) c.2656-73T= (n.2656-73T=) | |
| 1 | g.236885049G>A | CA2487103684 | MTR | c.2677-72G>A (n.2677-72G>A) c.2524-72G>A (n.2524-72G>A) c.*1719-72G>A (n.*1719-72G>A) c.*1421-72G>A (n.*1421-72G>A) c.2329-72G>A (n.2329-72G>A) n.2991-72G>A c.2488-72G>A (n.2488-72G>A) n.3121-72G>A c.2497-72G>A (n.2497-72G>A) c.2239-72G>A (n.2239-72G>A) n.2871-72G>A c.1339-72G>A (n.1339-72G>A) c.1456-72G>A (n.1456-72G>A) c.2674-72G>A (n.2674-72G>A) c.1741-72G>A (n.1741-72G>A) c.2845-72G>A (n.2845-72G>A) c.2692-72G>A (n.2692-72G>A) c.2656-72G>A (n.2656-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885049G= | CA2487103683 | MTR | c.2677-72G= (n.2677-72G=) c.2524-72G= (n.2524-72G=) c.*1719-72G= (n.*1719-72G=) c.*1421-72G= (n.*1421-72G=) c.2329-72G= (n.2329-72G=) n.2991-72G= c.2488-72G= (n.2488-72G=) n.3121-72G= c.2497-72G= (n.2497-72G=) c.2239-72G= (n.2239-72G=) n.2871-72G= c.1339-72G= (n.1339-72G=) c.1456-72G= (n.1456-72G=) c.2674-72G= (n.2674-72G=) c.1741-72G= (n.1741-72G=) c.2845-72G= (n.2845-72G=) c.2692-72G= (n.2692-72G=) c.2656-72G= (n.2656-72G=) | |
| 1 | g.236885049G>T | CA2651189166 | MTR | c.2677-72G>T (n.2677-72G>T) c.2524-72G>T (n.2524-72G>T) c.*1719-72G>T (n.*1719-72G>T) c.*1421-72G>T (n.*1421-72G>T) c.2329-72G>T (n.2329-72G>T) n.2991-72G>T c.2488-72G>T (n.2488-72G>T) n.3121-72G>T c.2497-72G>T (n.2497-72G>T) c.2239-72G>T (n.2239-72G>T) n.2871-72G>T c.1339-72G>T (n.1339-72G>T) c.1456-72G>T (n.1456-72G>T) c.2674-72G>T (n.2674-72G>T) c.1741-72G>T (n.1741-72G>T) c.2845-72G>T (n.2845-72G>T) c.2692-72G>T (n.2692-72G>T) c.2656-72G>T (n.2656-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885052A>T | CA2574163079 | MTR | c.2677-69A>T (n.2677-69A>T) c.2524-69A>T (n.2524-69A>T) c.*1719-69A>T (n.*1719-69A>T) c.*1421-69A>T (n.*1421-69A>T) c.2329-69A>T (n.2329-69A>T) n.2991-69A>T c.2488-69A>T (n.2488-69A>T) n.3121-69A>T c.2497-69A>T (n.2497-69A>T) c.2239-69A>T (n.2239-69A>T) n.2871-69A>T c.1339-69A>T (n.1339-69A>T) c.1456-69A>T (n.1456-69A>T) c.2674-69A>T (n.2674-69A>T) c.1741-69A>T (n.1741-69A>T) c.2845-69A>T (n.2845-69A>T) c.2692-69A>T (n.2692-69A>T) c.2656-69A>T (n.2656-69A>T) | |
| 1 | g.236885053T>C | CA2651189167 | MTR | c.2677-68T>C (n.2677-68T>C) c.2524-68T>C (n.2524-68T>C) c.*1719-68T>C (n.*1719-68T>C) c.*1421-68T>C (n.*1421-68T>C) c.2329-68T>C (n.2329-68T>C) n.2991-68T>C c.2488-68T>C (n.2488-68T>C) n.3121-68T>C c.2497-68T>C (n.2497-68T>C) c.2239-68T>C (n.2239-68T>C) n.2871-68T>C c.1339-68T>C (n.1339-68T>C) c.1456-68T>C (n.1456-68T>C) c.2674-68T>C (n.2674-68T>C) c.1741-68T>C (n.1741-68T>C) c.2845-68T>C (n.2845-68T>C) c.2692-68T>C (n.2692-68T>C) c.2656-68T>C (n.2656-68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885054C>A | CA2574163080 | MTR | c.2677-67C>A (n.2677-67C>A) c.2524-67C>A (n.2524-67C>A) c.*1719-67C>A (n.*1719-67C>A) c.*1421-67C>A (n.*1421-67C>A) c.2329-67C>A (n.2329-67C>A) n.2991-67C>A c.2488-67C>A (n.2488-67C>A) n.3121-67C>A c.2497-67C>A (n.2497-67C>A) c.2239-67C>A (n.2239-67C>A) n.2871-67C>A c.1339-67C>A (n.1339-67C>A) c.1456-67C>A (n.1456-67C>A) c.2674-67C>A (n.2674-67C>A) c.1741-67C>A (n.1741-67C>A) c.2845-67C>A (n.2845-67C>A) c.2692-67C>A (n.2692-67C>A) c.2656-67C>A (n.2656-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885054C>G | CA646749220 | MTR | c.2677-67C>G (n.2677-67C>G) c.2524-67C>G (n.2524-67C>G) c.*1719-67C>G (n.*1719-67C>G) c.*1421-67C>G (n.*1421-67C>G) c.2329-67C>G (n.2329-67C>G) n.2991-67C>G c.2488-67C>G (n.2488-67C>G) n.3121-67C>G c.2497-67C>G (n.2497-67C>G) c.2239-67C>G (n.2239-67C>G) n.2871-67C>G c.1339-67C>G (n.1339-67C>G) c.1456-67C>G (n.1456-67C>G) c.2674-67C>G (n.2674-67C>G) c.1741-67C>G (n.1741-67C>G) c.2845-67C>G (n.2845-67C>G) c.2692-67C>G (n.2692-67C>G) c.2656-67C>G (n.2656-67C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.236885055A>G | CA2651189168 | MTR | c.2677-66A>G (n.2677-66A>G) c.2524-66A>G (n.2524-66A>G) c.*1719-66A>G (n.*1719-66A>G) c.*1421-66A>G (n.*1421-66A>G) c.2329-66A>G (n.2329-66A>G) n.2991-66A>G c.2488-66A>G (n.2488-66A>G) n.3121-66A>G c.2497-66A>G (n.2497-66A>G) c.2239-66A>G (n.2239-66A>G) n.2871-66A>G c.1339-66A>G (n.1339-66A>G) c.1456-66A>G (n.1456-66A>G) c.2674-66A>G (n.2674-66A>G) c.1741-66A>G (n.1741-66A>G) c.2845-66A>G (n.2845-66A>G) c.2692-66A>G (n.2692-66A>G) c.2656-66A>G (n.2656-66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885056G>A | CA2651189169 | MTR | c.2677-65G>A (n.2677-65G>A) c.2524-65G>A (n.2524-65G>A) c.*1719-65G>A (n.*1719-65G>A) c.*1421-65G>A (n.*1421-65G>A) c.2329-65G>A (n.2329-65G>A) n.2991-65G>A c.2488-65G>A (n.2488-65G>A) n.3121-65G>A c.2497-65G>A (n.2497-65G>A) c.2239-65G>A (n.2239-65G>A) n.2871-65G>A c.1339-65G>A (n.1339-65G>A) c.1456-65G>A (n.1456-65G>A) c.2674-65G>A (n.2674-65G>A) c.1741-65G>A (n.1741-65G>A) c.2845-65G>A (n.2845-65G>A) c.2692-65G>A (n.2692-65G>A) c.2656-65G>A (n.2656-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885056G>T | CA2651189170 | MTR | c.2677-65G>T (n.2677-65G>T) c.2524-65G>T (n.2524-65G>T) c.*1719-65G>T (n.*1719-65G>T) c.*1421-65G>T (n.*1421-65G>T) c.2329-65G>T (n.2329-65G>T) n.2991-65G>T c.2488-65G>T (n.2488-65G>T) n.3121-65G>T c.2497-65G>T (n.2497-65G>T) c.2239-65G>T (n.2239-65G>T) n.2871-65G>T c.1339-65G>T (n.1339-65G>T) c.1456-65G>T (n.1456-65G>T) c.2674-65G>T (n.2674-65G>T) c.1741-65G>T (n.1741-65G>T) c.2845-65G>T (n.2845-65G>T) c.2692-65G>T (n.2692-65G>T) c.2656-65G>T (n.2656-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885057C>A | CA2651189171 | MTR | c.2677-64C>A (n.2677-64C>A) c.2524-64C>A (n.2524-64C>A) c.*1719-64C>A (n.*1719-64C>A) c.*1421-64C>A (n.*1421-64C>A) c.2329-64C>A (n.2329-64C>A) n.2991-64C>A c.2488-64C>A (n.2488-64C>A) n.3121-64C>A c.2497-64C>A (n.2497-64C>A) c.2239-64C>A (n.2239-64C>A) n.2871-64C>A c.1339-64C>A (n.1339-64C>A) c.1456-64C>A (n.1456-64C>A) c.2674-64C>A (n.2674-64C>A) c.1741-64C>A (n.1741-64C>A) c.2845-64C>A (n.2845-64C>A) c.2692-64C>A (n.2692-64C>A) c.2656-64C>A (n.2656-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885057C>T | CA2574163081 | MTR | c.2677-64C>T (n.2677-64C>T) c.2524-64C>T (n.2524-64C>T) c.*1719-64C>T (n.*1719-64C>T) c.*1421-64C>T (n.*1421-64C>T) c.2329-64C>T (n.2329-64C>T) n.2991-64C>T c.2488-64C>T (n.2488-64C>T) n.3121-64C>T c.2497-64C>T (n.2497-64C>T) c.2239-64C>T (n.2239-64C>T) n.2871-64C>T c.1339-64C>T (n.1339-64C>T) c.1456-64C>T (n.1456-64C>T) c.2674-64C>T (n.2674-64C>T) c.1741-64C>T (n.1741-64C>T) c.2845-64C>T (n.2845-64C>T) c.2692-64C>T (n.2692-64C>T) c.2656-64C>T (n.2656-64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885058A>G | CA2651189172 | MTR | c.2677-63A>G (n.2677-63A>G) c.2524-63A>G (n.2524-63A>G) c.*1719-63A>G (n.*1719-63A>G) c.*1421-63A>G (n.*1421-63A>G) c.2329-63A>G (n.2329-63A>G) n.2991-63A>G c.2488-63A>G (n.2488-63A>G) n.3121-63A>G c.2497-63A>G (n.2497-63A>G) c.2239-63A>G (n.2239-63A>G) n.2871-63A>G c.1339-63A>G (n.1339-63A>G) c.1456-63A>G (n.1456-63A>G) c.2674-63A>G (n.2674-63A>G) c.1741-63A>G (n.1741-63A>G) c.2845-63A>G (n.2845-63A>G) c.2692-63A>G (n.2692-63A>G) c.2656-63A>G (n.2656-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885059T>C | CA2748257188 | MTR | c.2677-62T>C (n.2677-62T>C) c.2524-62T>C (n.2524-62T>C) c.*1719-62T>C (n.*1719-62T>C) c.*1421-62T>C (n.*1421-62T>C) c.2329-62T>C (n.2329-62T>C) n.2991-62T>C c.2488-62T>C (n.2488-62T>C) n.3121-62T>C c.2497-62T>C (n.2497-62T>C) c.2239-62T>C (n.2239-62T>C) n.2871-62T>C c.1339-62T>C (n.1339-62T>C) c.1456-62T>C (n.1456-62T>C) c.2674-62T>C (n.2674-62T>C) c.1741-62T>C (n.1741-62T>C) c.2845-62T>C (n.2845-62T>C) c.2692-62T>C (n.2692-62T>C) c.2656-62T>C (n.2656-62T>C) | |
| 1 | g.236885060T>C | CA2574163082 | MTR | c.2677-61T>C (n.2677-61T>C) c.2524-61T>C (n.2524-61T>C) c.*1719-61T>C (n.*1719-61T>C) c.*1421-61T>C (n.*1421-61T>C) c.2329-61T>C (n.2329-61T>C) n.2991-61T>C c.2488-61T>C (n.2488-61T>C) n.3121-61T>C c.2497-61T>C (n.2497-61T>C) c.2239-61T>C (n.2239-61T>C) n.2871-61T>C c.1339-61T>C (n.1339-61T>C) c.1456-61T>C (n.1456-61T>C) c.2674-61T>C (n.2674-61T>C) c.1741-61T>C (n.1741-61T>C) c.2845-61T>C (n.2845-61T>C) c.2692-61T>C (n.2692-61T>C) c.2656-61T>C (n.2656-61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885061del | CA2651189173 | MTR | c.2677-60del (n.2677-60del) c.2524-60del (n.2524-60del) c.*1719-60del (n.*1719-60del) c.*1421-60del (n.*1421-60del) c.2329-60del (n.2329-60del) n.2991-60del c.2488-60del (n.2488-60del) n.3121-60del c.2497-60del (n.2497-60del) c.2239-60del (n.2239-60del) n.2871-60del c.1339-60del (n.1339-60del) c.1456-60del (n.1456-60del) c.2674-60del (n.2674-60del) c.1741-60del (n.1741-60del) c.2845-60del (n.2845-60del) c.2692-60del (n.2692-60del) c.2656-60del (n.2656-60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885061G>T | CA2651189174 | MTR | c.2677-60G>T (n.2677-60G>T) c.2524-60G>T (n.2524-60G>T) c.*1719-60G>T (n.*1719-60G>T) c.*1421-60G>T (n.*1421-60G>T) c.2329-60G>T (n.2329-60G>T) n.2991-60G>T c.2488-60G>T (n.2488-60G>T) n.3121-60G>T c.2497-60G>T (n.2497-60G>T) c.2239-60G>T (n.2239-60G>T) n.2871-60G>T c.1339-60G>T (n.1339-60G>T) c.1456-60G>T (n.1456-60G>T) c.2674-60G>T (n.2674-60G>T) c.1741-60G>T (n.1741-60G>T) c.2845-60G>T (n.2845-60G>T) c.2692-60G>T (n.2692-60G>T) c.2656-60G>T (n.2656-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885062A>C | CA2504305719 | MTR | c.2677-59A>C (n.2677-59A>C) c.2524-59A>C (n.2524-59A>C) c.*1719-59A>C (n.*1719-59A>C) c.*1421-59A>C (n.*1421-59A>C) c.2329-59A>C (n.2329-59A>C) n.2991-59A>C c.2488-59A>C (n.2488-59A>C) n.3121-59A>C c.2497-59A>C (n.2497-59A>C) c.2239-59A>C (n.2239-59A>C) n.2871-59A>C c.1339-59A>C (n.1339-59A>C) c.1456-59A>C (n.1456-59A>C) c.2674-59A>C (n.2674-59A>C) c.1741-59A>C (n.1741-59A>C) c.2845-59A>C (n.2845-59A>C) c.2692-59A>C (n.2692-59A>C) c.2656-59A>C (n.2656-59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885062A>G | CA2651189176 | MTR | c.2677-59A>G (n.2677-59A>G) c.2524-59A>G (n.2524-59A>G) c.*1719-59A>G (n.*1719-59A>G) c.*1421-59A>G (n.*1421-59A>G) c.2329-59A>G (n.2329-59A>G) n.2991-59A>G c.2488-59A>G (n.2488-59A>G) n.3121-59A>G c.2497-59A>G (n.2497-59A>G) c.2239-59A>G (n.2239-59A>G) n.2871-59A>G c.1339-59A>G (n.1339-59A>G) c.1456-59A>G (n.1456-59A>G) c.2674-59A>G (n.2674-59A>G) c.1741-59A>G (n.1741-59A>G) c.2845-59A>G (n.2845-59A>G) c.2692-59A>G (n.2692-59A>G) c.2656-59A>G (n.2656-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885063_236885065dup | CA2651189175 | MTR | c.2677-58_2677-56dup (n.2677-58_2677-56dup) c.2524-58_2524-56dup (n.2524-58_2524-56dup) c.*1719-58_*1719-56dup (n.*1719-58_*1719-56dup) c.*1421-58_*1421-56dup (n.*1421-58_*1421-56dup) c.2329-58_2329-56dup (n.2329-58_2329-56dup) n.2991-58_2991-56dup c.2488-58_2488-56dup (n.2488-58_2488-56dup) n.3121-58_3121-56dup c.2497-58_2497-56dup (n.2497-58_2497-56dup) c.2239-58_2239-56dup (n.2239-58_2239-56dup) n.2871-58_2871-56dup c.1339-58_1339-56dup (n.1339-58_1339-56dup) c.1456-58_1456-56dup (n.1456-58_1456-56dup) c.2674-58_2674-56dup (n.2674-58_2674-56dup) c.1741-58_1741-56dup (n.1741-58_1741-56dup) c.2845-58_2845-56dup (n.2845-58_2845-56dup) c.2692-58_2692-56dup (n.2692-58_2692-56dup) c.2656-58_2656-56dup (n.2656-58_2656-56dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885063C>A | CA2651189178 | MTR | c.2677-58C>A (n.2677-58C>A) c.2524-58C>A (n.2524-58C>A) c.*1719-58C>A (n.*1719-58C>A) c.*1421-58C>A (n.*1421-58C>A) c.2329-58C>A (n.2329-58C>A) n.2991-58C>A c.2488-58C>A (n.2488-58C>A) n.3121-58C>A c.2497-58C>A (n.2497-58C>A) c.2239-58C>A (n.2239-58C>A) n.2871-58C>A c.1339-58C>A (n.1339-58C>A) c.1456-58C>A (n.1456-58C>A) c.2674-58C>A (n.2674-58C>A) c.1741-58C>A (n.1741-58C>A) c.2845-58C>A (n.2845-58C>A) c.2692-58C>A (n.2692-58C>A) c.2656-58C>A (n.2656-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885063C>G | CA2574163083 | MTR | c.2677-58C>G (n.2677-58C>G) c.2524-58C>G (n.2524-58C>G) c.*1719-58C>G (n.*1719-58C>G) c.*1421-58C>G (n.*1421-58C>G) c.2329-58C>G (n.2329-58C>G) n.2991-58C>G c.2488-58C>G (n.2488-58C>G) n.3121-58C>G c.2497-58C>G (n.2497-58C>G) c.2239-58C>G (n.2239-58C>G) n.2871-58C>G c.1339-58C>G (n.1339-58C>G) c.1456-58C>G (n.1456-58C>G) c.2674-58C>G (n.2674-58C>G) c.1741-58C>G (n.1741-58C>G) c.2845-58C>G (n.2845-58C>G) c.2692-58C>G (n.2692-58C>G) c.2656-58C>G (n.2656-58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885064del | CA2651189177 | MTR | c.2677-57del (n.2677-57del) c.2524-57del (n.2524-57del) c.*1719-57del (n.*1719-57del) c.*1421-57del (n.*1421-57del) c.2329-57del (n.2329-57del) n.2991-57del c.2488-57del (n.2488-57del) n.3121-57del c.2497-57del (n.2497-57del) c.2239-57del (n.2239-57del) n.2871-57del c.1339-57del (n.1339-57del) c.1456-57del (n.1456-57del) c.2674-57del (n.2674-57del) c.1741-57del (n.1741-57del) c.2845-57del (n.2845-57del) c.2692-57del (n.2692-57del) c.2656-57del (n.2656-57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885064C>A | CA2574163086 | MTR | c.2677-57C>A (n.2677-57C>A) c.2524-57C>A (n.2524-57C>A) c.*1719-57C>A (n.*1719-57C>A) c.*1421-57C>A (n.*1421-57C>A) c.2329-57C>A (n.2329-57C>A) n.2991-57C>A c.2488-57C>A (n.2488-57C>A) n.3121-57C>A c.2497-57C>A (n.2497-57C>A) c.2239-57C>A (n.2239-57C>A) n.2871-57C>A c.1339-57C>A (n.1339-57C>A) c.1456-57C>A (n.1456-57C>A) c.2674-57C>A (n.2674-57C>A) c.1741-57C>A (n.1741-57C>A) c.2845-57C>A (n.2845-57C>A) c.2692-57C>A (n.2692-57C>A) c.2656-57C>A (n.2656-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885064C= | CA2487103685 | MTR | c.2677-57C= (n.2677-57C=) c.2524-57C= (n.2524-57C=) c.*1719-57C= (n.*1719-57C=) c.*1421-57C= (n.*1421-57C=) c.2329-57C= (n.2329-57C=) n.2991-57C= c.2488-57C= (n.2488-57C=) n.3121-57C= c.2497-57C= (n.2497-57C=) c.2239-57C= (n.2239-57C=) n.2871-57C= c.1339-57C= (n.1339-57C=) c.1456-57C= (n.1456-57C=) c.2674-57C= (n.2674-57C=) c.1741-57C= (n.1741-57C=) c.2845-57C= (n.2845-57C=) c.2692-57C= (n.2692-57C=) c.2656-57C= (n.2656-57C=) | |
| 1 | g.236885064C>G | CA1013704505 | MTR | c.2677-57C>G (n.2677-57C>G) c.2524-57C>G (n.2524-57C>G) c.*1719-57C>G (n.*1719-57C>G) c.*1421-57C>G (n.*1421-57C>G) c.2329-57C>G (n.2329-57C>G) n.2991-57C>G c.2488-57C>G (n.2488-57C>G) n.3121-57C>G c.2497-57C>G (n.2497-57C>G) c.2239-57C>G (n.2239-57C>G) n.2871-57C>G c.1339-57C>G (n.1339-57C>G) c.1456-57C>G (n.1456-57C>G) c.2674-57C>G (n.2674-57C>G) c.1741-57C>G (n.1741-57C>G) c.2845-57C>G (n.2845-57C>G) c.2692-57C>G (n.2692-57C>G) c.2656-57C>G (n.2656-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885064C>T | CA2651189179 | MTR | c.2677-57C>T (n.2677-57C>T) c.2524-57C>T (n.2524-57C>T) c.*1719-57C>T (n.*1719-57C>T) c.*1421-57C>T (n.*1421-57C>T) c.2329-57C>T (n.2329-57C>T) n.2991-57C>T c.2488-57C>T (n.2488-57C>T) n.3121-57C>T c.2497-57C>T (n.2497-57C>T) c.2239-57C>T (n.2239-57C>T) n.2871-57C>T c.1339-57C>T (n.1339-57C>T) c.1456-57C>T (n.1456-57C>T) c.2674-57C>T (n.2674-57C>T) c.1741-57C>T (n.1741-57C>T) c.2845-57C>T (n.2845-57C>T) c.2692-57C>T (n.2692-57C>T) c.2656-57C>T (n.2656-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885065A= | CA2487103686 | MTR | c.2677-56A= (n.2677-56A=) c.2524-56A= (n.2524-56A=) c.*1719-56A= (n.*1719-56A=) c.*1421-56A= (n.*1421-56A=) c.2329-56A= (n.2329-56A=) n.2991-56A= c.2488-56A= (n.2488-56A=) n.3121-56A= c.2497-56A= (n.2497-56A=) c.2239-56A= (n.2239-56A=) n.2871-56A= c.1339-56A= (n.1339-56A=) c.1456-56A= (n.1456-56A=) c.2674-56A= (n.2674-56A=) c.1741-56A= (n.1741-56A=) c.2845-56A= (n.2845-56A=) c.2692-56A= (n.2692-56A=) c.2656-56A= (n.2656-56A=) | |
| 1 | g.236885065A>G | CA733261619 | MTR | c.2677-56A>G (n.2677-56A>G) c.2524-56A>G (n.2524-56A>G) c.*1719-56A>G (n.*1719-56A>G) c.*1421-56A>G (n.*1421-56A>G) c.2329-56A>G (n.2329-56A>G) n.2991-56A>G c.2488-56A>G (n.2488-56A>G) n.3121-56A>G c.2497-56A>G (n.2497-56A>G) c.2239-56A>G (n.2239-56A>G) n.2871-56A>G c.1339-56A>G (n.1339-56A>G) c.1456-56A>G (n.1456-56A>G) c.2674-56A>G (n.2674-56A>G) c.1741-56A>G (n.1741-56A>G) c.2845-56A>G (n.2845-56A>G) c.2692-56A>G (n.2692-56A>G) c.2656-56A>G (n.2656-56A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236885065A>T | CA2574163089 | MTR | c.2677-56A>T (n.2677-56A>T) c.2524-56A>T (n.2524-56A>T) c.*1719-56A>T (n.*1719-56A>T) c.*1421-56A>T (n.*1421-56A>T) c.2329-56A>T (n.2329-56A>T) n.2991-56A>T c.2488-56A>T (n.2488-56A>T) n.3121-56A>T c.2497-56A>T (n.2497-56A>T) c.2239-56A>T (n.2239-56A>T) n.2871-56A>T c.1339-56A>T (n.1339-56A>T) c.1456-56A>T (n.1456-56A>T) c.2674-56A>T (n.2674-56A>T) c.1741-56A>T (n.1741-56A>T) c.2845-56A>T (n.2845-56A>T) c.2692-56A>T (n.2692-56A>T) c.2656-56A>T (n.2656-56A>T) | |
| 1 | g.236885066_236885068dup | CA2574163088 | MTR | c.2677-55_2677-53dup (n.2677-55_2677-53dup) c.2524-55_2524-53dup (n.2524-55_2524-53dup) c.*1719-55_*1719-53dup (n.*1719-55_*1719-53dup) c.*1421-55_*1421-53dup (n.*1421-55_*1421-53dup) c.2329-55_2329-53dup (n.2329-55_2329-53dup) n.2991-55_2991-53dup c.2488-55_2488-53dup (n.2488-55_2488-53dup) n.3121-55_3121-53dup c.2497-55_2497-53dup (n.2497-55_2497-53dup) c.2239-55_2239-53dup (n.2239-55_2239-53dup) n.2871-55_2871-53dup c.1339-55_1339-53dup (n.1339-55_1339-53dup) c.1456-55_1456-53dup (n.1456-55_1456-53dup) c.2674-55_2674-53dup (n.2674-55_2674-53dup) c.1741-55_1741-53dup (n.1741-55_1741-53dup) c.2845-55_2845-53dup (n.2845-55_2845-53dup) c.2692-55_2692-53dup (n.2692-55_2692-53dup) c.2656-55_2656-53dup (n.2656-55_2656-53dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885066T>C | CA2651189180 | MTR | c.2677-55T>C (n.2677-55T>C) c.2524-55T>C (n.2524-55T>C) c.*1719-55T>C (n.*1719-55T>C) c.*1421-55T>C (n.*1421-55T>C) c.2329-55T>C (n.2329-55T>C) n.2991-55T>C c.2488-55T>C (n.2488-55T>C) n.3121-55T>C c.2497-55T>C (n.2497-55T>C) c.2239-55T>C (n.2239-55T>C) n.2871-55T>C c.1339-55T>C (n.1339-55T>C) c.1456-55T>C (n.1456-55T>C) c.2674-55T>C (n.2674-55T>C) c.1741-55T>C (n.1741-55T>C) c.2845-55T>C (n.2845-55T>C) c.2692-55T>C (n.2692-55T>C) c.2656-55T>C (n.2656-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885067T>A | CA2838210887 | MTR | c.2677-54T>A (n.2677-54T>A) c.2524-54T>A (n.2524-54T>A) c.*1719-54T>A (n.*1719-54T>A) c.*1421-54T>A (n.*1421-54T>A) c.2329-54T>A (n.2329-54T>A) n.2991-54T>A c.2488-54T>A (n.2488-54T>A) n.3121-54T>A c.2497-54T>A (n.2497-54T>A) c.2239-54T>A (n.2239-54T>A) n.2871-54T>A c.1339-54T>A (n.1339-54T>A) c.1456-54T>A (n.1456-54T>A) c.2674-54T>A (n.2674-54T>A) c.1741-54T>A (n.1741-54T>A) c.2845-54T>A (n.2845-54T>A) c.2692-54T>A (n.2692-54T>A) c.2656-54T>A (n.2656-54T>A) | |
| 1 | g.236885068A>C | CA2651189181 | MTR | c.2677-53A>C (n.2677-53A>C) c.2524-53A>C (n.2524-53A>C) c.*1719-53A>C (n.*1719-53A>C) c.*1421-53A>C (n.*1421-53A>C) c.2329-53A>C (n.2329-53A>C) n.2991-53A>C c.2488-53A>C (n.2488-53A>C) n.3121-53A>C c.2497-53A>C (n.2497-53A>C) c.2239-53A>C (n.2239-53A>C) n.2871-53A>C c.1339-53A>C (n.1339-53A>C) c.1456-53A>C (n.1456-53A>C) c.2674-53A>C (n.2674-53A>C) c.1741-53A>C (n.1741-53A>C) c.2845-53A>C (n.2845-53A>C) c.2692-53A>C (n.2692-53A>C) c.2656-53A>C (n.2656-53A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885068A>T | CA2651189182 | MTR | c.2677-53A>T (n.2677-53A>T) c.2524-53A>T (n.2524-53A>T) c.*1719-53A>T (n.*1719-53A>T) c.*1421-53A>T (n.*1421-53A>T) c.2329-53A>T (n.2329-53A>T) n.2991-53A>T c.2488-53A>T (n.2488-53A>T) n.3121-53A>T c.2497-53A>T (n.2497-53A>T) c.2239-53A>T (n.2239-53A>T) n.2871-53A>T c.1339-53A>T (n.1339-53A>T) c.1456-53A>T (n.1456-53A>T) c.2674-53A>T (n.2674-53A>T) c.1741-53A>T (n.1741-53A>T) c.2845-53A>T (n.2845-53A>T) c.2692-53A>T (n.2692-53A>T) c.2656-53A>T (n.2656-53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885069C>A | CA2651189183 | MTR | c.2677-52C>A (n.2677-52C>A) c.2524-52C>A (n.2524-52C>A) c.*1719-52C>A (n.*1719-52C>A) c.*1421-52C>A (n.*1421-52C>A) c.2329-52C>A (n.2329-52C>A) n.2991-52C>A c.2488-52C>A (n.2488-52C>A) n.3121-52C>A c.2497-52C>A (n.2497-52C>A) c.2239-52C>A (n.2239-52C>A) n.2871-52C>A c.1339-52C>A (n.1339-52C>A) c.1456-52C>A (n.1456-52C>A) c.2674-52C>A (n.2674-52C>A) c.1741-52C>A (n.1741-52C>A) c.2845-52C>A (n.2845-52C>A) c.2692-52C>A (n.2692-52C>A) c.2656-52C>A (n.2656-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885069C>T | CA2651189184 | MTR | c.2677-52C>T (n.2677-52C>T) c.2524-52C>T (n.2524-52C>T) c.*1719-52C>T (n.*1719-52C>T) c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T) c.2329-52C>T (n.2329-52C>T) n.2991-52C>T c.2488-52C>T (n.2488-52C>T) n.3121-52C>T c.2497-52C>T (n.2497-52C>T) c.2239-52C>T (n.2239-52C>T) n.2871-52C>T c.1339-52C>T (n.1339-52C>T) c.1456-52C>T (n.1456-52C>T) c.2674-52C>T (n.2674-52C>T) c.1741-52C>T (n.1741-52C>T) c.2845-52C>T (n.2845-52C>T) c.2692-52C>T (n.2692-52C>T) c.2656-52C>T (n.2656-52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885072C>A | CA2574163090 | MTR | c.2677-49C>A (n.2677-49C>A) c.2524-49C>A (n.2524-49C>A) c.*1719-49C>A (n.*1719-49C>A) c.*1421-49C>A (n.*1421-49C>A) c.2329-49C>A (n.2329-49C>A) n.2991-49C>A c.2488-49C>A (n.2488-49C>A) n.3121-49C>A c.2497-49C>A (n.2497-49C>A) c.2239-49C>A (n.2239-49C>A) n.2871-49C>A c.1339-49C>A (n.1339-49C>A) c.1456-49C>A (n.1456-49C>A) c.2674-49C>A (n.2674-49C>A) c.1741-49C>A (n.1741-49C>A) c.2845-49C>A (n.2845-49C>A) c.2692-49C>A (n.2692-49C>A) c.2656-49C>A (n.2656-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885072C= | CA2487103687 | MTR | c.2677-49C= (n.2677-49C=) c.2524-49C= (n.2524-49C=) c.*1719-49C= (n.*1719-49C=) c.*1421-49C= (n.*1421-49C=) c.2329-49C= (n.2329-49C=) n.2991-49C= c.2488-49C= (n.2488-49C=) n.3121-49C= c.2497-49C= (n.2497-49C=) c.2239-49C= (n.2239-49C=) n.2871-49C= c.1339-49C= (n.1339-49C=) c.1456-49C= (n.1456-49C=) c.2674-49C= (n.2674-49C=) c.1741-49C= (n.1741-49C=) c.2845-49C= (n.2845-49C=) c.2692-49C= (n.2692-49C=) c.2656-49C= (n.2656-49C=) | |
| 1 | g.236885072C>T | CA733261638 | MTR | c.2677-49C>T (n.2677-49C>T) c.2524-49C>T (n.2524-49C>T) c.*1719-49C>T (n.*1719-49C>T) c.*1421-49C>T (n.*1421-49C>T) c.2329-49C>T (n.2329-49C>T) n.2991-49C>T c.2488-49C>T (n.2488-49C>T) n.3121-49C>T c.2497-49C>T (n.2497-49C>T) c.2239-49C>T (n.2239-49C>T) n.2871-49C>T c.1339-49C>T (n.1339-49C>T) c.1456-49C>T (n.1456-49C>T) c.2674-49C>T (n.2674-49C>T) c.1741-49C>T (n.1741-49C>T) c.2845-49C>T (n.2845-49C>T) c.2692-49C>T (n.2692-49C>T) c.2656-49C>T (n.2656-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885073A>G | CA2651189185 | MTR | c.2677-48A>G (n.2677-48A>G) c.2524-48A>G (n.2524-48A>G) c.*1719-48A>G (n.*1719-48A>G) c.*1421-48A>G (n.*1421-48A>G) c.2329-48A>G (n.2329-48A>G) n.2991-48A>G c.2488-48A>G (n.2488-48A>G) n.3121-48A>G c.2497-48A>G (n.2497-48A>G) c.2239-48A>G (n.2239-48A>G) n.2871-48A>G c.1339-48A>G (n.1339-48A>G) c.1456-48A>G (n.1456-48A>G) c.2674-48A>G (n.2674-48A>G) c.1741-48A>G (n.1741-48A>G) c.2845-48A>G (n.2845-48A>G) c.2692-48A>G (n.2692-48A>G) c.2656-48A>G (n.2656-48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885074C>A | CA2651189186 | MTR | c.2677-47C>A (n.2677-47C>A) c.2524-47C>A (n.2524-47C>A) c.*1719-47C>A (n.*1719-47C>A) c.*1421-47C>A (n.*1421-47C>A) c.2329-47C>A (n.2329-47C>A) n.2991-47C>A c.2488-47C>A (n.2488-47C>A) n.3121-47C>A c.2497-47C>A (n.2497-47C>A) c.2239-47C>A (n.2239-47C>A) n.2871-47C>A c.1339-47C>A (n.1339-47C>A) c.1456-47C>A (n.1456-47C>A) c.2674-47C>A (n.2674-47C>A) c.1741-47C>A (n.1741-47C>A) c.2845-47C>A (n.2845-47C>A) c.2692-47C>A (n.2692-47C>A) c.2656-47C>A (n.2656-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885074C>T | CA2651189187 | MTR | c.2677-47C>T (n.2677-47C>T) c.2524-47C>T (n.2524-47C>T) c.*1719-47C>T (n.*1719-47C>T) c.*1421-47C>T (n.*1421-47C>T) c.2329-47C>T (n.2329-47C>T) n.2991-47C>T c.2488-47C>T (n.2488-47C>T) n.3121-47C>T c.2497-47C>T (n.2497-47C>T) c.2239-47C>T (n.2239-47C>T) n.2871-47C>T c.1339-47C>T (n.1339-47C>T) c.1456-47C>T (n.1456-47C>T) c.2674-47C>T (n.2674-47C>T) c.1741-47C>T (n.1741-47C>T) c.2845-47C>T (n.2845-47C>T) c.2692-47C>T (n.2692-47C>T) c.2656-47C>T (n.2656-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885075C>A | CA1474479 | MTR | c.2677-46C>A (n.2677-46C>A) c.2524-46C>A (n.2524-46C>A) c.*1719-46C>A (n.*1719-46C>A) c.*1421-46C>A (n.*1421-46C>A) c.2329-46C>A (n.2329-46C>A) n.2991-46C>A c.2488-46C>A (n.2488-46C>A) n.3121-46C>A c.2497-46C>A (n.2497-46C>A) c.2239-46C>A (n.2239-46C>A) n.2871-46C>A c.1339-46C>A (n.1339-46C>A) c.1456-46C>A (n.1456-46C>A) c.2674-46C>A (n.2674-46C>A) c.1741-46C>A (n.1741-46C>A) c.2845-46C>A (n.2845-46C>A) c.2692-46C>A (n.2692-46C>A) c.2656-46C>A (n.2656-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.236885075C= | CA2487103688 | MTR | c.2677-46C= (n.2677-46C=) c.2524-46C= (n.2524-46C=) c.*1719-46C= (n.*1719-46C=) c.*1421-46C= (n.*1421-46C=) c.2329-46C= (n.2329-46C=) n.2991-46C= c.2488-46C= (n.2488-46C=) n.3121-46C= c.2497-46C= (n.2497-46C=) c.2239-46C= (n.2239-46C=) n.2871-46C= c.1339-46C= (n.1339-46C=) c.1456-46C= (n.1456-46C=) c.2674-46C= (n.2674-46C=) c.1741-46C= (n.1741-46C=) c.2845-46C= (n.2845-46C=) c.2692-46C= (n.2692-46C=) c.2656-46C= (n.2656-46C=) | |
| 1 | g.236885076A= | CA2487103689 | MTR | c.2677-45A= (n.2677-45A=) c.2524-45A= (n.2524-45A=) c.*1719-45A= (n.*1719-45A=) c.*1421-45A= (n.*1421-45A=) c.2329-45A= (n.2329-45A=) n.2991-45A= c.2488-45A= (n.2488-45A=) n.3121-45A= c.2497-45A= (n.2497-45A=) c.2239-45A= (n.2239-45A=) n.2871-45A= c.1339-45A= (n.1339-45A=) c.1456-45A= (n.1456-45A=) c.2674-45A= (n.2674-45A=) c.1741-45A= (n.1741-45A=) c.2845-45A= (n.2845-45A=) c.2692-45A= (n.2692-45A=) c.2656-45A= (n.2656-45A=) | |
| 1 | g.236885076A>G | CA733261643 | MTR | c.2677-45A>G (n.2677-45A>G) c.2524-45A>G (n.2524-45A>G) c.*1719-45A>G (n.*1719-45A>G) c.*1421-45A>G (n.*1421-45A>G) c.2329-45A>G (n.2329-45A>G) n.2991-45A>G c.2488-45A>G (n.2488-45A>G) n.3121-45A>G c.2497-45A>G (n.2497-45A>G) c.2239-45A>G (n.2239-45A>G) n.2871-45A>G c.1339-45A>G (n.1339-45A>G) c.1456-45A>G (n.1456-45A>G) c.2674-45A>G (n.2674-45A>G) c.1741-45A>G (n.1741-45A>G) c.2845-45A>G (n.2845-45A>G) c.2692-45A>G (n.2692-45A>G) c.2656-45A>G (n.2656-45A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236885077G>C | CA733261648 | MTR | c.2677-44G>C (n.2677-44G>C) c.2524-44G>C (n.2524-44G>C) c.*1719-44G>C (n.*1719-44G>C) c.*1421-44G>C (n.*1421-44G>C) c.2329-44G>C (n.2329-44G>C) n.2991-44G>C c.2488-44G>C (n.2488-44G>C) n.3121-44G>C c.2497-44G>C (n.2497-44G>C) c.2239-44G>C (n.2239-44G>C) n.2871-44G>C c.1339-44G>C (n.1339-44G>C) c.1456-44G>C (n.1456-44G>C) c.2674-44G>C (n.2674-44G>C) c.1741-44G>C (n.1741-44G>C) c.2845-44G>C (n.2845-44G>C) c.2692-44G>C (n.2692-44G>C) c.2656-44G>C (n.2656-44G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236885077G= | CA2487103690 | MTR | c.2677-44G= (n.2677-44G=) c.2524-44G= (n.2524-44G=) c.*1719-44G= (n.*1719-44G=) c.*1421-44G= (n.*1421-44G=) c.2329-44G= (n.2329-44G=) n.2991-44G= c.2488-44G= (n.2488-44G=) n.3121-44G= c.2497-44G= (n.2497-44G=) c.2239-44G= (n.2239-44G=) n.2871-44G= c.1339-44G= (n.1339-44G=) c.1456-44G= (n.1456-44G=) c.2674-44G= (n.2674-44G=) c.1741-44G= (n.1741-44G=) c.2845-44G= (n.2845-44G=) c.2692-44G= (n.2692-44G=) c.2656-44G= (n.2656-44G=) | |
| 1 | g.236885077G>T | CA2838210319 | MTR | c.2677-44G>T (n.2677-44G>T) c.2524-44G>T (n.2524-44G>T) c.*1719-44G>T (n.*1719-44G>T) c.*1421-44G>T (n.*1421-44G>T) c.2329-44G>T (n.2329-44G>T) n.2991-44G>T c.2488-44G>T (n.2488-44G>T) n.3121-44G>T c.2497-44G>T (n.2497-44G>T) c.2239-44G>T (n.2239-44G>T) n.2871-44G>T c.1339-44G>T (n.1339-44G>T) c.1456-44G>T (n.1456-44G>T) c.2674-44G>T (n.2674-44G>T) c.1741-44G>T (n.1741-44G>T) c.2845-44G>T (n.2845-44G>T) c.2692-44G>T (n.2692-44G>T) c.2656-44G>T (n.2656-44G>T) | |
| 1 | g.236885078T>C | CA2651189189 | MTR | c.2677-43T>C (n.2677-43T>C) c.2524-43T>C (n.2524-43T>C) c.*1719-43T>C (n.*1719-43T>C) c.*1421-43T>C (n.*1421-43T>C) c.2329-43T>C (n.2329-43T>C) n.2991-43T>C c.2488-43T>C (n.2488-43T>C) n.3121-43T>C c.2497-43T>C (n.2497-43T>C) c.2239-43T>C (n.2239-43T>C) n.2871-43T>C c.1339-43T>C (n.1339-43T>C) c.1456-43T>C (n.1456-43T>C) c.2674-43T>C (n.2674-43T>C) c.1741-43T>C (n.1741-43T>C) c.2845-43T>C (n.2845-43T>C) c.2692-43T>C (n.2692-43T>C) c.2656-43T>C (n.2656-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885081del | CA2651189188 | MTR | c.2677-40del (n.2677-40del) c.2524-40del (n.2524-40del) c.*1719-40del (n.*1719-40del) c.*1421-40del (n.*1421-40del) c.2329-40del (n.2329-40del) n.2991-40del c.2488-40del (n.2488-40del) n.3121-40del c.2497-40del (n.2497-40del) c.2239-40del (n.2239-40del) n.2871-40del c.1339-40del (n.1339-40del) c.1456-40del (n.1456-40del) c.2674-40del (n.2674-40del) c.1741-40del (n.1741-40del) c.2845-40del (n.2845-40del) c.2692-40del (n.2692-40del) c.2656-40del (n.2656-40del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885082A= | CA1147384041 | MTR | c.2677-39A= (n.2677-39A=) c.2524-39A= (n.2524-39A=) c.*1719-39A= (n.*1719-39A=) c.*1421-39A= (n.*1421-39A=) c.2329-39A= (n.2329-39A=) n.2991-39A= c.2488-39A= (n.2488-39A=) n.3121-39A= c.2497-39A= (n.2497-39A=) c.2239-39A= (n.2239-39A=) n.2871-39A= c.1339-39A= (n.1339-39A=) c.1456-39A= (n.1456-39A=) c.2674-39A= (n.2674-39A=) c.1741-39A= (n.1741-39A=) c.2845-39A= (n.2845-39A=) c.2692-39A= (n.2692-39A=) c.2656-39A= (n.2656-39A=) | |
| 1 | g.236885082A>G | CA1474480 | MTR | c.2677-39A>G (n.2677-39A>G) c.2524-39A>G (n.2524-39A>G) c.*1719-39A>G (n.*1719-39A>G) c.*1421-39A>G (n.*1421-39A>G) c.2329-39A>G (n.2329-39A>G) n.2991-39A>G c.2488-39A>G (n.2488-39A>G) n.3121-39A>G c.2497-39A>G (n.2497-39A>G) c.2239-39A>G (n.2239-39A>G) n.2871-39A>G c.1339-39A>G (n.1339-39A>G) c.1456-39A>G (n.1456-39A>G) c.2674-39A>G (n.2674-39A>G) c.1741-39A>G (n.1741-39A>G) c.2845-39A>G (n.2845-39A>G) c.2692-39A>G (n.2692-39A>G) c.2656-39A>G (n.2656-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885084C>A | CA2651189190 | MTR | c.2677-37C>A (n.2677-37C>A) c.2524-37C>A (n.2524-37C>A) c.*1719-37C>A (n.*1719-37C>A) c.*1421-37C>A (n.*1421-37C>A) c.2329-37C>A (n.2329-37C>A) n.2991-37C>A c.2488-37C>A (n.2488-37C>A) n.3121-37C>A c.2497-37C>A (n.2497-37C>A) c.2239-37C>A (n.2239-37C>A) n.2871-37C>A c.1339-37C>A (n.1339-37C>A) c.1456-37C>A (n.1456-37C>A) c.2674-37C>A (n.2674-37C>A) c.1741-37C>A (n.1741-37C>A) c.2845-37C>A (n.2845-37C>A) c.2692-37C>A (n.2692-37C>A) c.2656-37C>A (n.2656-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885085A= | CA2487103691 | MTR | c.2677-36A= (n.2677-36A=) c.2524-36A= (n.2524-36A=) c.*1719-36A= (n.*1719-36A=) c.*1421-36A= (n.*1421-36A=) c.2329-36A= (n.2329-36A=) n.2991-36A= c.2488-36A= (n.2488-36A=) n.3121-36A= c.2497-36A= (n.2497-36A=) c.2239-36A= (n.2239-36A=) n.2871-36A= c.1339-36A= (n.1339-36A=) c.1456-36A= (n.1456-36A=) c.2674-36A= (n.2674-36A=) c.1741-36A= (n.1741-36A=) c.2845-36A= (n.2845-36A=) c.2692-36A= (n.2692-36A=) c.2656-36A= (n.2656-36A=) | |
| 1 | g.236885085A>G | CA39764309 | MTR | c.2677-36A>G (n.2677-36A>G) c.2524-36A>G (n.2524-36A>G) c.*1719-36A>G (n.*1719-36A>G) c.*1421-36A>G (n.*1421-36A>G) c.2329-36A>G (n.2329-36A>G) n.2991-36A>G c.2488-36A>G (n.2488-36A>G) n.3121-36A>G c.2497-36A>G (n.2497-36A>G) c.2239-36A>G (n.2239-36A>G) n.2871-36A>G c.1339-36A>G (n.1339-36A>G) c.1456-36A>G (n.1456-36A>G) c.2674-36A>G (n.2674-36A>G) c.1741-36A>G (n.1741-36A>G) c.2845-36A>G (n.2845-36A>G) c.2692-36A>G (n.2692-36A>G) c.2656-36A>G (n.2656-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885087C>A | CA2651189191 | MTR | c.2677-34C>A (n.2677-34C>A) c.2524-34C>A (n.2524-34C>A) c.*1719-34C>A (n.*1719-34C>A) c.*1421-34C>A (n.*1421-34C>A) c.2329-34C>A (n.2329-34C>A) n.2991-34C>A c.2488-34C>A (n.2488-34C>A) n.3121-34C>A c.2497-34C>A (n.2497-34C>A) c.2239-34C>A (n.2239-34C>A) n.2871-34C>A c.1339-34C>A (n.1339-34C>A) c.1456-34C>A (n.1456-34C>A) c.2674-34C>A (n.2674-34C>A) c.1741-34C>A (n.1741-34C>A) c.2845-34C>A (n.2845-34C>A) c.2692-34C>A (n.2692-34C>A) c.2656-34C>A (n.2656-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885088T>C | CA2651189192 | MTR | c.2677-33T>C (n.2677-33T>C) c.2524-33T>C (n.2524-33T>C) c.*1719-33T>C (n.*1719-33T>C) c.*1421-33T>C (n.*1421-33T>C) c.2329-33T>C (n.2329-33T>C) n.2991-33T>C c.2488-33T>C (n.2488-33T>C) n.3121-33T>C c.2497-33T>C (n.2497-33T>C) c.2239-33T>C (n.2239-33T>C) n.2871-33T>C c.1339-33T>C (n.1339-33T>C) c.1456-33T>C (n.1456-33T>C) c.2674-33T>C (n.2674-33T>C) c.1741-33T>C (n.1741-33T>C) c.2845-33T>C (n.2845-33T>C) c.2692-33T>C (n.2692-33T>C) c.2656-33T>C (n.2656-33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885091T>C | CA2540763299 | MTR | c.2677-30T>C (n.2677-30T>C) c.2524-30T>C (n.2524-30T>C) c.*1719-30T>C (n.*1719-30T>C) c.*1421-30T>C (n.*1421-30T>C) c.2329-30T>C (n.2329-30T>C) n.2991-30T>C c.2488-30T>C (n.2488-30T>C) n.3121-30T>C c.2497-30T>C (n.2497-30T>C) c.2239-30T>C (n.2239-30T>C) n.2871-30T>C c.1339-30T>C (n.1339-30T>C) c.1456-30T>C (n.1456-30T>C) c.2674-30T>C (n.2674-30T>C) c.1741-30T>C (n.1741-30T>C) c.2845-30T>C (n.2845-30T>C) c.2692-30T>C (n.2692-30T>C) c.2656-30T>C (n.2656-30T>C) | |
| 1 | g.236885092G>A | CA2651189193 | MTR | c.2677-29G>A (n.2677-29G>A) c.2524-29G>A (n.2524-29G>A) c.*1719-29G>A (n.*1719-29G>A) c.*1421-29G>A (n.*1421-29G>A) c.2329-29G>A (n.2329-29G>A) n.2991-29G>A c.2488-29G>A (n.2488-29G>A) n.3121-29G>A c.2497-29G>A (n.2497-29G>A) c.2239-29G>A (n.2239-29G>A) n.2871-29G>A c.1339-29G>A (n.1339-29G>A) c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) c.2674-29G>A (n.2674-29G>A) c.1741-29G>A (n.1741-29G>A) c.2845-29G>A (n.2845-29G>A) c.2692-29G>A (n.2692-29G>A) c.2656-29G>A (n.2656-29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885093C>T | CA2651189194 | MTR | c.2677-28C>T (n.2677-28C>T) c.2524-28C>T (n.2524-28C>T) c.*1719-28C>T (n.*1719-28C>T) c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T) c.2329-28C>T (n.2329-28C>T) n.2991-28C>T c.2488-28C>T (n.2488-28C>T) n.3121-28C>T c.2497-28C>T (n.2497-28C>T) c.2239-28C>T (n.2239-28C>T) n.2871-28C>T c.1339-28C>T (n.1339-28C>T) c.1456-28C>T (n.1456-28C>T) c.2674-28C>T (n.2674-28C>T) c.1741-28C>T (n.1741-28C>T) c.2845-28C>T (n.2845-28C>T) c.2692-28C>T (n.2692-28C>T) c.2656-28C>T (n.2656-28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885096A= | CA2487103692 | MTR | c.2677-25A= (n.2677-25A=) c.2524-25A= (n.2524-25A=) c.*1719-25A= (n.*1719-25A=) c.*1421-25A= (n.*1421-25A=) c.2329-25A= (n.2329-25A=) n.2991-25A= c.2488-25A= (n.2488-25A=) n.3121-25A= c.2497-25A= (n.2497-25A=) c.2239-25A= (n.2239-25A=) n.2871-25A= c.1339-25A= (n.1339-25A=) c.1456-25A= (n.1456-25A=) c.2674-25A= (n.2674-25A=) c.1741-25A= (n.1741-25A=) c.2845-25A= (n.2845-25A=) c.2692-25A= (n.2692-25A=) c.2656-25A= (n.2656-25A=) | |
| 1 | g.236885096A>G | CA1474481 | MTR | c.2677-25A>G (n.2677-25A>G) c.2524-25A>G (n.2524-25A>G) c.*1719-25A>G (n.*1719-25A>G) c.*1421-25A>G (n.*1421-25A>G) c.2329-25A>G (n.2329-25A>G) n.2991-25A>G c.2488-25A>G (n.2488-25A>G) n.3121-25A>G c.2497-25A>G (n.2497-25A>G) c.2239-25A>G (n.2239-25A>G) n.2871-25A>G c.1339-25A>G (n.1339-25A>G) c.1456-25A>G (n.1456-25A>G) c.2674-25A>G (n.2674-25A>G) c.1741-25A>G (n.1741-25A>G) c.2845-25A>G (n.2845-25A>G) c.2692-25A>G (n.2692-25A>G) c.2656-25A>G (n.2656-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885096A>T | CA2748257189 | MTR | c.2677-25A>T (n.2677-25A>T) c.2524-25A>T (n.2524-25A>T) c.*1719-25A>T (n.*1719-25A>T) c.*1421-25A>T (n.*1421-25A>T) c.2329-25A>T (n.2329-25A>T) n.2991-25A>T c.2488-25A>T (n.2488-25A>T) n.3121-25A>T c.2497-25A>T (n.2497-25A>T) c.2239-25A>T (n.2239-25A>T) n.2871-25A>T c.1339-25A>T (n.1339-25A>T) c.1456-25A>T (n.1456-25A>T) c.2674-25A>T (n.2674-25A>T) c.1741-25A>T (n.1741-25A>T) c.2845-25A>T (n.2845-25A>T) c.2692-25A>T (n.2692-25A>T) c.2656-25A>T (n.2656-25A>T) | |
| 1 | g.236885097T>C | CA1474482 | MTR | c.2677-24T>C (n.2677-24T>C) c.2524-24T>C (n.2524-24T>C) c.*1719-24T>C (n.*1719-24T>C) c.*1421-24T>C (n.*1421-24T>C) c.2329-24T>C (n.2329-24T>C) n.2991-24T>C c.2488-24T>C (n.2488-24T>C) n.3121-24T>C c.2497-24T>C (n.2497-24T>C) c.2239-24T>C (n.2239-24T>C) n.2871-24T>C c.1339-24T>C (n.1339-24T>C) c.1456-24T>C (n.1456-24T>C) c.2674-24T>C (n.2674-24T>C) c.1741-24T>C (n.1741-24T>C) c.2845-24T>C (n.2845-24T>C) c.2692-24T>C (n.2692-24T>C) c.2656-24T>C (n.2656-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885097T= | CA2487103693 | MTR | c.2677-24T= (n.2677-24T=) c.2524-24T= (n.2524-24T=) c.*1719-24T= (n.*1719-24T=) c.*1421-24T= (n.*1421-24T=) c.2329-24T= (n.2329-24T=) n.2991-24T= c.2488-24T= (n.2488-24T=) n.3121-24T= c.2497-24T= (n.2497-24T=) c.2239-24T= (n.2239-24T=) n.2871-24T= c.1339-24T= (n.1339-24T=) c.1456-24T= (n.1456-24T=) c.2674-24T= (n.2674-24T=) c.1741-24T= (n.1741-24T=) c.2845-24T= (n.2845-24T=) c.2692-24T= (n.2692-24T=) c.2656-24T= (n.2656-24T=) | |
| 1 | g.236885098C>A | CA529533860 | MTR | c.2677-23C>A (n.2677-23C>A) c.2524-23C>A (n.2524-23C>A) c.*1719-23C>A (n.*1719-23C>A) c.*1421-23C>A (n.*1421-23C>A) c.2329-23C>A (n.2329-23C>A) n.2991-23C>A c.2488-23C>A (n.2488-23C>A) n.3121-23C>A c.2497-23C>A (n.2497-23C>A) c.2239-23C>A (n.2239-23C>A) n.2871-23C>A c.1339-23C>A (n.1339-23C>A) c.1456-23C>A (n.1456-23C>A) c.2674-23C>A (n.2674-23C>A) c.1741-23C>A (n.1741-23C>A) c.2845-23C>A (n.2845-23C>A) c.2692-23C>A (n.2692-23C>A) c.2656-23C>A (n.2656-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885098C= | CA2487103694 | MTR | c.2677-23C= (n.2677-23C=) c.2524-23C= (n.2524-23C=) c.*1719-23C= (n.*1719-23C=) c.*1421-23C= (n.*1421-23C=) c.2329-23C= (n.2329-23C=) n.2991-23C= c.2488-23C= (n.2488-23C=) n.3121-23C= c.2497-23C= (n.2497-23C=) c.2239-23C= (n.2239-23C=) n.2871-23C= c.1339-23C= (n.1339-23C=) c.1456-23C= (n.1456-23C=) c.2674-23C= (n.2674-23C=) c.1741-23C= (n.1741-23C=) c.2845-23C= (n.2845-23C=) c.2692-23C= (n.2692-23C=) c.2656-23C= (n.2656-23C=) | |
| 1 | g.236885100A= | CA2487103695 | MTR | c.2677-21A= (n.2677-21A=) c.2524-21A= (n.2524-21A=) c.*1719-21A= (n.*1719-21A=) c.*1421-21A= (n.*1421-21A=) c.2329-21A= (n.2329-21A=) n.2991-21A= c.2488-21A= (n.2488-21A=) n.3121-21A= c.2497-21A= (n.2497-21A=) c.2239-21A= (n.2239-21A=) n.2871-21A= c.1339-21A= (n.1339-21A=) c.1456-21A= (n.1456-21A=) c.2674-21A= (n.2674-21A=) c.1741-21A= (n.1741-21A=) c.2845-21A= (n.2845-21A=) c.2692-21A= (n.2692-21A=) c.2656-21A= (n.2656-21A=) | |
| 1 | g.236885100A>G | CA1474483 | MTR | c.2677-21A>G (n.2677-21A>G) c.2524-21A>G (n.2524-21A>G) c.*1719-21A>G (n.*1719-21A>G) c.*1421-21A>G (n.*1421-21A>G) c.2329-21A>G (n.2329-21A>G) n.2991-21A>G c.2488-21A>G (n.2488-21A>G) n.3121-21A>G c.2497-21A>G (n.2497-21A>G) c.2239-21A>G (n.2239-21A>G) n.2871-21A>G c.1339-21A>G (n.1339-21A>G) c.1456-21A>G (n.1456-21A>G) c.2674-21A>G (n.2674-21A>G) c.1741-21A>G (n.1741-21A>G) c.2845-21A>G (n.2845-21A>G) c.2692-21A>G (n.2692-21A>G) c.2656-21A>G (n.2656-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885100A>T | CA2574163094 | MTR | c.2677-21A>T (n.2677-21A>T) c.2524-21A>T (n.2524-21A>T) c.*1719-21A>T (n.*1719-21A>T) c.*1421-21A>T (n.*1421-21A>T) c.2329-21A>T (n.2329-21A>T) n.2991-21A>T c.2488-21A>T (n.2488-21A>T) n.3121-21A>T c.2497-21A>T (n.2497-21A>T) c.2239-21A>T (n.2239-21A>T) n.2871-21A>T c.1339-21A>T (n.1339-21A>T) c.1456-21A>T (n.1456-21A>T) c.2674-21A>T (n.2674-21A>T) c.1741-21A>T (n.1741-21A>T) c.2845-21A>T (n.2845-21A>T) c.2692-21A>T (n.2692-21A>T) c.2656-21A>T (n.2656-21A>T) | |
| 1 | g.236885102G>T | CA2574163096 | MTR | c.2677-19G>T (n.2677-19G>T) c.2524-19G>T (n.2524-19G>T) c.*1719-19G>T (n.*1719-19G>T) c.*1421-19G>T (n.*1421-19G>T) c.2329-19G>T (n.2329-19G>T) n.2991-19G>T c.2488-19G>T (n.2488-19G>T) n.3121-19G>T c.2497-19G>T (n.2497-19G>T) c.2239-19G>T (n.2239-19G>T) n.2871-19G>T c.1339-19G>T (n.1339-19G>T) c.1456-19G>T (n.1456-19G>T) c.2674-19G>T (n.2674-19G>T) c.1741-19G>T (n.1741-19G>T) c.2845-19G>T (n.2845-19G>T) c.2692-19G>T (n.2692-19G>T) c.2656-19G>T (n.2656-19G>T) | |
| 1 | g.236885103del | CA2651189195 | MTR | c.2677-18del (n.2677-18del) c.2524-18del (n.2524-18del) c.*1719-18del (n.*1719-18del) c.*1421-18del (n.*1421-18del) c.2329-18del (n.2329-18del) n.2991-18del c.2488-18del (n.2488-18del) n.3121-18del c.2497-18del (n.2497-18del) c.2239-18del (n.2239-18del) n.2871-18del c.1339-18del (n.1339-18del) c.1456-18del (n.1456-18del) c.2674-18del (n.2674-18del) c.1741-18del (n.1741-18del) c.2845-18del (n.2845-18del) c.2692-18del (n.2692-18del) c.2656-18del (n.2656-18del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885103G>A | CA39764315 | MTR | c.2677-18G>A (n.2677-18G>A) c.2524-18G>A (n.2524-18G>A) c.*1719-18G>A (n.*1719-18G>A) c.*1421-18G>A (n.*1421-18G>A) c.2329-18G>A (n.2329-18G>A) n.2991-18G>A c.2488-18G>A (n.2488-18G>A) n.3121-18G>A c.2497-18G>A (n.2497-18G>A) c.2239-18G>A (n.2239-18G>A) n.2871-18G>A c.1339-18G>A (n.1339-18G>A) c.1456-18G>A (n.1456-18G>A) c.2674-18G>A (n.2674-18G>A) c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.2845-18G>A (n.2845-18G>A) c.2692-18G>A (n.2692-18G>A) c.2656-18G>A (n.2656-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236885103G= | CA2487103696 | MTR | c.2677-18G= (n.2677-18G=) c.2524-18G= (n.2524-18G=) c.*1719-18G= (n.*1719-18G=) c.*1421-18G= (n.*1421-18G=) c.2329-18G= (n.2329-18G=) n.2991-18G= c.2488-18G= (n.2488-18G=) n.3121-18G= c.2497-18G= (n.2497-18G=) c.2239-18G= (n.2239-18G=) n.2871-18G= c.1339-18G= (n.1339-18G=) c.1456-18G= (n.1456-18G=) c.2674-18G= (n.2674-18G=) c.1741-18G= (n.1741-18G=) c.2845-18G= (n.2845-18G=) c.2692-18G= (n.2692-18G=) c.2656-18G= (n.2656-18G=) | |
| 1 | g.236885103G>T | CA2651189196 | MTR | c.2677-18G>T (n.2677-18G>T) c.2524-18G>T (n.2524-18G>T) c.*1719-18G>T (n.*1719-18G>T) c.*1421-18G>T (n.*1421-18G>T) c.2329-18G>T (n.2329-18G>T) n.2991-18G>T c.2488-18G>T (n.2488-18G>T) n.3121-18G>T c.2497-18G>T (n.2497-18G>T) c.2239-18G>T (n.2239-18G>T) n.2871-18G>T c.1339-18G>T (n.1339-18G>T) c.1456-18G>T (n.1456-18G>T) c.2674-18G>T (n.2674-18G>T) c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.2845-18G>T (n.2845-18G>T) c.2692-18G>T (n.2692-18G>T) c.2656-18G>T (n.2656-18G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885104C>A | CA2574163097 | MTR | c.2677-17C>A (n.2677-17C>A) c.2524-17C>A (n.2524-17C>A) c.*1719-17C>A (n.*1719-17C>A) c.*1421-17C>A (n.*1421-17C>A) c.2329-17C>A (n.2329-17C>A) n.2991-17C>A c.2488-17C>A (n.2488-17C>A) n.3121-17C>A c.2497-17C>A (n.2497-17C>A) c.2239-17C>A (n.2239-17C>A) n.2871-17C>A c.1339-17C>A (n.1339-17C>A) c.1456-17C>A (n.1456-17C>A) c.2674-17C>A (n.2674-17C>A) c.1741-17C>A (n.1741-17C>A) c.2845-17C>A (n.2845-17C>A) c.2692-17C>A (n.2692-17C>A) c.2656-17C>A (n.2656-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885104C= | CA1144904012 | MTR | c.2677-17C= (n.2677-17C=) c.2524-17C= (n.2524-17C=) c.*1719-17C= (n.*1719-17C=) c.*1421-17C= (n.*1421-17C=) c.2329-17C= (n.2329-17C=) n.2991-17C= c.2488-17C= (n.2488-17C=) n.3121-17C= c.2497-17C= (n.2497-17C=) c.2239-17C= (n.2239-17C=) n.2871-17C= c.1339-17C= (n.1339-17C=) c.1456-17C= (n.1456-17C=) c.2674-17C= (n.2674-17C=) c.1741-17C= (n.1741-17C=) c.2845-17C= (n.2845-17C=) c.2692-17C= (n.2692-17C=) c.2656-17C= (n.2656-17C=) | |
| 1 | g.236885104C>T | CA1474484 | MTR | c.2677-17C>T (n.2677-17C>T) c.2524-17C>T (n.2524-17C>T) c.*1719-17C>T (n.*1719-17C>T) c.*1421-17C>T (n.*1421-17C>T) c.2329-17C>T (n.2329-17C>T) n.2991-17C>T c.2488-17C>T (n.2488-17C>T) n.3121-17C>T c.2497-17C>T (n.2497-17C>T) c.2239-17C>T (n.2239-17C>T) n.2871-17C>T c.1339-17C>T (n.1339-17C>T) c.1456-17C>T (n.1456-17C>T) c.2674-17C>T (n.2674-17C>T) c.1741-17C>T (n.1741-17C>T) c.2845-17C>T (n.2845-17C>T) c.2692-17C>T (n.2692-17C>T) c.2656-17C>T (n.2656-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885105T>C | CA2651189197 | MTR | c.2677-16T>C (n.2677-16T>C) c.2524-16T>C (n.2524-16T>C) c.*1719-16T>C (n.*1719-16T>C) c.*1421-16T>C (n.*1421-16T>C) c.2329-16T>C (n.2329-16T>C) n.2991-16T>C c.2488-16T>C (n.2488-16T>C) n.3121-16T>C c.2497-16T>C (n.2497-16T>C) c.2239-16T>C (n.2239-16T>C) n.2871-16T>C c.1339-16T>C (n.1339-16T>C) c.1456-16T>C (n.1456-16T>C) c.2674-16T>C (n.2674-16T>C) c.1741-16T>C (n.1741-16T>C) c.2845-16T>C (n.2845-16T>C) c.2692-16T>C (n.2692-16T>C) c.2656-16T>C (n.2656-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885106A= | CA1143360374 | MTR | c.2677-15A= (n.2677-15A=) c.2524-15A= (n.2524-15A=) c.*1719-15A= (n.*1719-15A=) c.*1421-15A= (n.*1421-15A=) c.2329-15A= (n.2329-15A=) n.2991-15A= c.2488-15A= (n.2488-15A=) n.3121-15A= c.2497-15A= (n.2497-15A=) c.2239-15A= (n.2239-15A=) n.2871-15A= c.1339-15A= (n.1339-15A=) c.1456-15A= (n.1456-15A=) c.2674-15A= (n.2674-15A=) c.1741-15A= (n.1741-15A=) c.2845-15A= (n.2845-15A=) c.2692-15A= (n.2692-15A=) c.2656-15A= (n.2656-15A=) | |
| 1 | g.236885106A>G | CA1474485 | MTR | c.2677-15A>G (n.2677-15A>G) c.2524-15A>G (n.2524-15A>G) c.*1719-15A>G (n.*1719-15A>G) c.*1421-15A>G (n.*1421-15A>G) c.2329-15A>G (n.2329-15A>G) n.2991-15A>G c.2488-15A>G (n.2488-15A>G) n.3121-15A>G c.2497-15A>G (n.2497-15A>G) c.2239-15A>G (n.2239-15A>G) n.2871-15A>G c.1339-15A>G (n.1339-15A>G) c.1456-15A>G (n.1456-15A>G) c.2674-15A>G (n.2674-15A>G) c.1741-15A>G (n.1741-15A>G) c.2845-15A>G (n.2845-15A>G) c.2692-15A>G (n.2692-15A>G) c.2656-15A>G (n.2656-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885108C= | CA2487103697 | MTR | c.2677-13C= (n.2677-13C=) c.2524-13C= (n.2524-13C=) c.*1719-13C= (n.*1719-13C=) c.*1421-13C= (n.*1421-13C=) c.2329-13C= (n.2329-13C=) n.2991-13C= c.2488-13C= (n.2488-13C=) n.3121-13C= c.2497-13C= (n.2497-13C=) c.2239-13C= (n.2239-13C=) n.2871-13C= c.1339-13C= (n.1339-13C=) c.1456-13C= (n.1456-13C=) c.2674-13C= (n.2674-13C=) c.1741-13C= (n.1741-13C=) c.2845-13C= (n.2845-13C=) c.2692-13C= (n.2692-13C=) c.2656-13C= (n.2656-13C=) | |
| 1 | g.236885108C>T | CA1474486 | MTR | c.2677-13C>T (n.2677-13C>T) c.2524-13C>T (n.2524-13C>T) c.*1719-13C>T (n.*1719-13C>T) c.*1421-13C>T (n.*1421-13C>T) c.2329-13C>T (n.2329-13C>T) n.2991-13C>T c.2488-13C>T (n.2488-13C>T) n.3121-13C>T c.2497-13C>T (n.2497-13C>T) c.2239-13C>T (n.2239-13C>T) n.2871-13C>T c.1339-13C>T (n.1339-13C>T) c.1456-13C>T (n.1456-13C>T) c.2674-13C>T (n.2674-13C>T) c.1741-13C>T (n.1741-13C>T) c.2845-13C>T (n.2845-13C>T) c.2692-13C>T (n.2692-13C>T) c.2656-13C>T (n.2656-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885110T>C | CA2574163099 | MTR | c.2677-11T>C (n.2677-11T>C) c.2524-11T>C (n.2524-11T>C) c.*1719-11T>C (n.*1719-11T>C) c.*1421-11T>C (n.*1421-11T>C) c.2329-11T>C (n.2329-11T>C) n.2991-11T>C c.2488-11T>C (n.2488-11T>C) n.3121-11T>C c.2497-11T>C (n.2497-11T>C) c.2239-11T>C (n.2239-11T>C) n.2871-11T>C c.1339-11T>C (n.1339-11T>C) c.1456-11T>C (n.1456-11T>C) c.2674-11T>C (n.2674-11T>C) c.1741-11T>C (n.1741-11T>C) c.2845-11T>C (n.2845-11T>C) c.2692-11T>C (n.2692-11T>C) c.2656-11T>C (n.2656-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885111G>A | CA2651189199 | MTR | c.2677-10G>A (n.2677-10G>A) c.2524-10G>A (n.2524-10G>A) c.*1719-10G>A (n.*1719-10G>A) c.*1421-10G>A (n.*1421-10G>A) c.2329-10G>A (n.2329-10G>A) n.2991-10G>A c.2488-10G>A (n.2488-10G>A) n.3121-10G>A c.2497-10G>A (n.2497-10G>A) c.2239-10G>A (n.2239-10G>A) n.2871-10G>A c.1339-10G>A (n.1339-10G>A) c.1456-10G>A (n.1456-10G>A) c.2674-10G>A (n.2674-10G>A) c.1741-10G>A (n.1741-10G>A) c.2845-10G>A (n.2845-10G>A) c.2692-10G>A (n.2692-10G>A) c.2656-10G>A (n.2656-10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885111dup | CA2651189198 | MTR | c.2677-10dup (n.2677-10dup) c.2524-10dup (n.2524-10dup) c.*1719-10dup (n.*1719-10dup) c.*1421-10dup (n.*1421-10dup) c.2329-10dup (n.2329-10dup) n.2991-10dup c.2488-10dup (n.2488-10dup) n.3121-10dup c.2497-10dup (n.2497-10dup) c.2239-10dup (n.2239-10dup) n.2871-10dup c.1339-10dup (n.1339-10dup) c.1456-10dup (n.1456-10dup) c.2674-10dup (n.2674-10dup) c.1741-10dup (n.1741-10dup) c.2845-10dup (n.2845-10dup) c.2692-10dup (n.2692-10dup) c.2656-10dup (n.2656-10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236885112C>A | CA2574163100 | MTR | c.2677-9C>A (n.2677-9C>A) c.2524-9C>A (n.2524-9C>A) c.*1719-9C>A (n.*1719-9C>A) c.*1421-9C>A (n.*1421-9C>A) c.2329-9C>A (n.2329-9C>A) n.2991-9C>A c.2488-9C>A (n.2488-9C>A) n.3121-9C>A c.2497-9C>A (n.2497-9C>A) c.2239-9C>A (n.2239-9C>A) n.2871-9C>A c.1339-9C>A (n.1339-9C>A) c.1456-9C>A (n.1456-9C>A) c.2674-9C>A (n.2674-9C>A) c.1741-9C>A (n.1741-9C>A) c.2845-9C>A (n.2845-9C>A) c.2692-9C>A (n.2692-9C>A) c.2656-9C>A (n.2656-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885112C>T | CA2651189200 | MTR | c.2677-9C>T (n.2677-9C>T) c.2524-9C>T (n.2524-9C>T) c.*1719-9C>T (n.*1719-9C>T) c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T) c.2329-9C>T (n.2329-9C>T) n.2991-9C>T c.2488-9C>T (n.2488-9C>T) n.3121-9C>T c.2497-9C>T (n.2497-9C>T) c.2239-9C>T (n.2239-9C>T) n.2871-9C>T c.1339-9C>T (n.1339-9C>T) c.1456-9C>T (n.1456-9C>T) c.2674-9C>T (n.2674-9C>T) c.1741-9C>T (n.1741-9C>T) c.2845-9C>T (n.2845-9C>T) c.2692-9C>T (n.2692-9C>T) c.2656-9C>T (n.2656-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885116T>C | CA2838213436 | MTR | c.2677-5T>C (n.2677-5T>C) c.2524-5T>C (n.2524-5T>C) c.*1719-5T>C (n.*1719-5T>C) c.*1421-5T>C (n.*1421-5T>C) c.2329-5T>C (n.2329-5T>C) n.2991-5T>C c.2488-5T>C (n.2488-5T>C) n.3121-5T>C c.2497-5T>C (n.2497-5T>C) c.2239-5T>C (n.2239-5T>C) n.2871-5T>C c.1339-5T>C (n.1339-5T>C) c.1456-5T>C (n.1456-5T>C) c.2674-5T>C (n.2674-5T>C) c.1741-5T>C (n.1741-5T>C) c.2845-5T>C (n.2845-5T>C) c.2692-5T>C (n.2692-5T>C) c.2656-5T>C (n.2656-5T>C) | |
| 1 | g.236885116T>G | CA2574163102 | MTR | c.2677-5T>G (n.2677-5T>G) c.2524-5T>G (n.2524-5T>G) c.*1719-5T>G (n.*1719-5T>G) c.*1421-5T>G (n.*1421-5T>G) c.2329-5T>G (n.2329-5T>G) n.2991-5T>G c.2488-5T>G (n.2488-5T>G) n.3121-5T>G c.2497-5T>G (n.2497-5T>G) c.2239-5T>G (n.2239-5T>G) n.2871-5T>G c.1339-5T>G (n.1339-5T>G) c.1456-5T>G (n.1456-5T>G) c.2674-5T>G (n.2674-5T>G) c.1741-5T>G (n.1741-5T>G) c.2845-5T>G (n.2845-5T>G) c.2692-5T>G (n.2692-5T>G) c.2656-5T>G (n.2656-5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236885117T>C | CA2651189201 | MTR | c.2677-4T>C (n.2677-4T>C) c.2524-4T>C (n.2524-4T>C) c.*1719-4T>C (n.*1719-4T>C) c.*1421-4T>C (n.*1421-4T>C) c.2329-4T>C (n.2329-4T>C) n.2991-4T>C c.2488-4T>C (n.2488-4T>C) n.3121-4T>C c.2497-4T>C (n.2497-4T>C) c.2239-4T>C (n.2239-4T>C) n.2871-4T>C c.1339-4T>C (n.1339-4T>C) c.1456-4T>C (n.1456-4T>C) c.2674-4T>C (n.2674-4T>C) c.1741-4T>C (n.1741-4T>C) c.2845-4T>C (n.2845-4T>C) c.2692-4T>C (n.2692-4T>C) c.2656-4T>C (n.2656-4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885118C>A | CA2651189202 | MTR | c.2677-3C>A (n.2677-3C>A) c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.*1719-3C>A (n.*1719-3C>A) c.*1421-3C>A (n.*1421-3C>A) c.2329-3C>A (n.2329-3C>A) n.2991-3C>A c.2488-3C>A (n.2488-3C>A) n.3121-3C>A c.2497-3C>A (n.2497-3C>A) c.2239-3C>A (n.2239-3C>A) n.2871-3C>A c.1339-3C>A (n.1339-3C>A) c.1456-3C>A (n.1456-3C>A) c.2674-3C>A (n.2674-3C>A) c.1741-3C>A (n.1741-3C>A) c.2845-3C>A (n.2845-3C>A) c.2692-3C>A (n.2692-3C>A) c.2656-3C>A (n.2656-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885119A>C | CA345384325 | MTR | c.2677-2A>C (n.2677-2A>C) c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C) c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) n.2991-2A>C c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) n.3121-2A>C c.2497-2A>C (n.2497-2A>C) c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) n.2871-2A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.2674-2A>C (n.2674-2A>C) c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.2845-2A>C (n.2845-2A>C) c.2692-2A>C (n.2692-2A>C) c.2656-2A>C (n.2656-2A>C) | |
| 1 | g.236885119A>G | CA345384326 | MTR | c.2677-2A>G (n.2677-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G) c.2329-2A>G (n.2329-2A>G) n.2991-2A>G c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) n.3121-2A>G c.2497-2A>G (n.2497-2A>G) c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) n.2871-2A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.2674-2A>G (n.2674-2A>G) c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.2845-2A>G (n.2845-2A>G) c.2692-2A>G (n.2692-2A>G) c.2656-2A>G (n.2656-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885119A>T | CA345384327 | MTR | c.2677-2A>T (n.2677-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T) c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) n.2991-2A>T c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) n.3121-2A>T c.2497-2A>T (n.2497-2A>T) c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) n.2871-2A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.2674-2A>T (n.2674-2A>T) c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.2845-2A>T (n.2845-2A>T) c.2692-2A>T (n.2692-2A>T) c.2656-2A>T (n.2656-2A>T) | |
| 1 | g.236885120G>A | CA345384329 | MTR | c.2677-1G>A (n.2677-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A) c.2329-1G>A (n.2329-1G>A) n.2991-1G>A c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) n.3121-1G>A c.2497-1G>A (n.2497-1G>A) c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) n.2871-1G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.2674-1G>A (n.2674-1G>A) c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.2845-1G>A (n.2845-1G>A) c.2692-1G>A (n.2692-1G>A) c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885120G>C | CA345384330 | MTR | c.2677-1G>C (n.2677-1G>C) c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C) c.2329-1G>C (n.2329-1G>C) n.2991-1G>C c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) n.3121-1G>C c.2497-1G>C (n.2497-1G>C) c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) n.2871-1G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.2674-1G>C (n.2674-1G>C) c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.2845-1G>C (n.2845-1G>C) c.2692-1G>C (n.2692-1G>C) c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) | |
| 1 | g.236885120G>T | CA345384331 | MTR | c.2677-1G>T (n.2677-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.*1421-1G>T (n.*1421-1G>T) c.2329-1G>T (n.2329-1G>T) n.2991-1G>T c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) n.3121-1G>T c.2497-1G>T (n.2497-1G>T) c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) n.2871-1G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.2674-1G>T (n.2674-1G>T) c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.2845-1G>T (n.2845-1G>T) c.2692-1G>T (n.2692-1G>T) c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) | |
| 1 | g.236885122_236885123del | CA2574163103 | MTR | c.2678_2679del c.2525_2526del c.*1720_*1721del c.*1422_*1423del c.2330_2331del n.2992_2993del c.2489_2490del n.3122_3123del c.2498_2499del c.2240_2241del n.2872_2873del c.1340_1341del c.1457_1458del c.2675_2676del c.1742_1743del c.2846_2847del c.2693_2694del c.2657_2658del | |
| 1 | g.236885121T>A | CA345384337 | MTR | c.2677T>A (p.Cys893Ser) c.2524T>A (p.Cys842Ser) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.2329T>A (p.Cys777Ser) n.2991T>A c.2488T>A (p.Cys830Ser) n.3121T>A c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.2239T>A (p.Cys747Ser) n.2871T>A c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.2674T>A (p.Cys892Ser) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.2845T>A (p.Cys949Ser) c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.2656T>A (p.Cys886Ser) | |
| 1 | g.236885121T>C | CA345384335 | MTR | c.2677T>C (p.Cys893Arg) c.2524T>C (p.Cys842Arg) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.2329T>C (p.Cys777Arg) n.2991T>C c.2488T>C (p.Cys830Arg) n.3121T>C c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.2239T>C (p.Cys747Arg) n.2871T>C c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.2674T>C (p.Cys892Arg) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.2845T>C (p.Cys949Arg) c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.2656T>C (p.Cys886Arg) | |
| 1 | g.236885121T>G | CA345384333 | MTR | c.2677T>G (p.Cys893Gly) c.2524T>G (p.Cys842Gly) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2329T>G (p.Cys777Gly) n.2991T>G c.2488T>G (p.Cys830Gly) n.3121T>G c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.2239T>G (p.Cys747Gly) n.2871T>G c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.2674T>G (p.Cys892Gly) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.2845T>G (p.Cys949Gly) c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.2656T>G (p.Cys886Gly) | |
| 1 | g.236885122G>A | CA345384338 | MTR | c.2678G>A (p.Cys893Tyr) c.2525G>A (p.Cys842Tyr) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.2330G>A (p.Cys777Tyr) n.2992G>A c.2489G>A (p.Cys830Tyr) n.3122G>A c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2240G>A (p.Cys747Tyr) n.2872G>A c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.2675G>A (p.Cys892Tyr) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885122G>C | CA345384340 | MTR | c.2678G>C (p.Cys893Ser) c.2525G>C (p.Cys842Ser) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.2330G>C (p.Cys777Ser) n.2992G>C c.2489G>C (p.Cys830Ser) n.3122G>C c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.2240G>C (p.Cys747Ser) n.2872G>C c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.2675G>C (p.Cys892Ser) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.2846G>C (p.Cys949Ser) c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.2657G>C (p.Cys886Ser) | |
| 1 | g.236885122G= | CA2487103698 | MTR | c.2678G= (p.Cys893=) c.2525G= (p.Cys842=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.2330G= (p.Cys777=) n.2992G= c.2489G= (p.Cys830=) n.3122G= c.2498G= (p.Cys833=) c.2240G= (p.Cys747=) n.2872G= c.1340G= (p.Cys447=) c.1457G= (p.Cys486=) c.2675G= (p.Cys892=) c.1742G= (p.Cys581=) c.2846G= (p.Cys949=) c.2693G= (p.Cys898=) c.2657G= (p.Cys886=) | |
| 1 | g.236885122G>T | CA345384342 | MTR | c.2678G>T (p.Cys893Phe) c.2525G>T (p.Cys842Phe) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.2330G>T (p.Cys777Phe) n.2992G>T c.2489G>T (p.Cys830Phe) n.3122G>T c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.2240G>T (p.Cys747Phe) n.2872G>T c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.2675G>T (p.Cys892Phe) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.2846G>T (p.Cys949Phe) c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.2657G>T (p.Cys886Phe) | |
| 1 | g.236885123T>A | CA345384344 | MTR | c.2679T>A (p.Cys893Ter) c.2526T>A (p.Cys842Ter) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2331T>A (p.Cys777Ter) n.2993T>A c.2490T>A (p.Cys830Ter) n.3123T>A c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.2241T>A (p.Cys747Ter) n.2873T>A c.1341T>A (p.Cys447Ter) c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.2676T>A (p.Cys892Ter) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.2847T>A (p.Cys949Ter) c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2658T>A (p.Cys886Ter) | |
| 1 | g.236885123T>C | CA423816304 | MTR | c.2679T>C (p.Cys893=) c.2526T>C (p.Cys842=) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2331T>C (p.Cys777=) n.2993T>C c.2490T>C (p.Cys830=) n.3123T>C c.2499T>C (p.Cys833=) c.2241T>C (p.Cys747=) n.2873T>C c.1341T>C (p.Cys447=) c.1458T>C (p.Cys486=) c.2676T>C (p.Cys892=) c.1743T>C (p.Cys581=) c.2847T>C (p.Cys949=) c.2694T>C (p.Cys898=) c.2658T>C (p.Cys886=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236885123T>G | CA345384346 | MTR | c.2679T>G (p.Cys893Trp) c.2526T>G (p.Cys842Trp) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2331T>G (p.Cys777Trp) n.2993T>G c.2490T>G (p.Cys830Trp) n.3123T>G c.2499T>G (p.Cys833Trp) c.2241T>G (p.Cys747Trp) n.2873T>G c.1341T>G (p.Cys447Trp) c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.2676T>G (p.Cys892Trp) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.2847T>G (p.Cys949Trp) c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2658T>G (p.Cys886Trp) |