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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.236852895C= | CA2487090464 | MTR | c.1813-53C= (n.1813-53C=) c.*855-53C= (n.*855-53C=) c.*557-53C= (n.*557-53C=) c.1465-53C= (n.1465-53C=) n.2127-53C= n.2257-53C= c.1633-53C= (n.1633-53C=) c.1516-6938C= (n.1516-6938C=) n.2148-6938C= c.475-53C= (n.475-53C=) n.1832-53C= c.592-53C= (n.592-53C=) c.1810-53C= (n.1810-53C=) c.877-53C= (n.877-53C=) c.1981-53C= (n.1981-53C=) | |
| 1 | g.236852895C>G | CA2487090466 | MTR | c.1813-53C>G (n.1813-53C>G) c.*855-53C>G (n.*855-53C>G) c.*557-53C>G (n.*557-53C>G) c.1465-53C>G (n.1465-53C>G) n.2127-53C>G n.2257-53C>G c.1633-53C>G (n.1633-53C>G) c.1516-6938C>G (n.1516-6938C>G) n.2148-6938C>G c.475-53C>G (n.475-53C>G) n.1832-53C>G c.592-53C>G (n.592-53C>G) c.1810-53C>G (n.1810-53C>G) c.877-53C>G (n.877-53C>G) c.1981-53C>G (n.1981-53C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852895C>T | CA39745396 | MTR | c.1813-53C>T (n.1813-53C>T) c.*855-53C>T (n.*855-53C>T) c.*557-53C>T (n.*557-53C>T) c.1465-53C>T (n.1465-53C>T) n.2127-53C>T n.2257-53C>T c.1633-53C>T (n.1633-53C>T) c.1516-6938C>T (n.1516-6938C>T) n.2148-6938C>T c.475-53C>T (n.475-53C>T) n.1832-53C>T c.592-53C>T (n.592-53C>T) c.1810-53C>T (n.1810-53C>T) c.877-53C>T (n.877-53C>T) c.1981-53C>T (n.1981-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852896G>A | CA39745406 | MTR | c.1813-52G>A (n.1813-52G>A) c.*855-52G>A (n.*855-52G>A) c.*557-52G>A (n.*557-52G>A) c.1465-52G>A (n.1465-52G>A) n.2127-52G>A n.2257-52G>A c.1633-52G>A (n.1633-52G>A) c.1516-6937G>A (n.1516-6937G>A) n.2148-6937G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) n.1832-52G>A c.592-52G>A (n.592-52G>A) c.1810-52G>A (n.1810-52G>A) c.877-52G>A (n.877-52G>A) c.1981-52G>A (n.1981-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852896G= | CA1144882945 | MTR | c.1813-52G= (n.1813-52G=) c.*855-52G= (n.*855-52G=) c.*557-52G= (n.*557-52G=) c.1465-52G= (n.1465-52G=) n.2127-52G= n.2257-52G= c.1633-52G= (n.1633-52G=) c.1516-6937G= (n.1516-6937G=) n.2148-6937G= c.475-52G= (n.475-52G=) n.1832-52G= c.592-52G= (n.592-52G=) c.1810-52G= (n.1810-52G=) c.877-52G= (n.877-52G=) c.1981-52G= (n.1981-52G=) | |
| 1 | g.236852896G>T | CA733267760 | MTR | c.1813-52G>T (n.1813-52G>T) c.*855-52G>T (n.*855-52G>T) c.*557-52G>T (n.*557-52G>T) c.1465-52G>T (n.1465-52G>T) n.2127-52G>T n.2257-52G>T c.1633-52G>T (n.1633-52G>T) c.1516-6937G>T (n.1516-6937G>T) n.2148-6937G>T c.475-52G>T (n.475-52G>T) n.1832-52G>T c.592-52G>T (n.592-52G>T) c.1810-52G>T (n.1810-52G>T) c.877-52G>T (n.877-52G>T) c.1981-52G>T (n.1981-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852898T>A | CA1474178 | MTR | c.1813-50T>A (n.1813-50T>A) c.*855-50T>A (n.*855-50T>A) c.*557-50T>A (n.*557-50T>A) c.1465-50T>A (n.1465-50T>A) n.2127-50T>A n.2257-50T>A c.1633-50T>A (n.1633-50T>A) c.1516-6935T>A (n.1516-6935T>A) n.2148-6935T>A c.475-50T>A (n.475-50T>A) n.1832-50T>A c.592-50T>A (n.592-50T>A) c.1810-50T>A (n.1810-50T>A) c.877-50T>A (n.877-50T>A) c.1981-50T>A (n.1981-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852898T= | CA2487090467 | MTR | c.1813-50T= (n.1813-50T=) c.*855-50T= (n.*855-50T=) c.*557-50T= (n.*557-50T=) c.1465-50T= (n.1465-50T=) n.2127-50T= n.2257-50T= c.1633-50T= (n.1633-50T=) c.1516-6935T= (n.1516-6935T=) n.2148-6935T= c.475-50T= (n.475-50T=) n.1832-50T= c.592-50T= (n.592-50T=) c.1810-50T= (n.1810-50T=) c.877-50T= (n.877-50T=) c.1981-50T= (n.1981-50T=) | |
| 1 | g.236852899G>T | CA2651187397 | MTR | c.1813-49G>T (n.1813-49G>T) c.*855-49G>T (n.*855-49G>T) c.*557-49G>T (n.*557-49G>T) c.1465-49G>T (n.1465-49G>T) n.2127-49G>T n.2257-49G>T c.1633-49G>T (n.1633-49G>T) c.1516-6934G>T (n.1516-6934G>T) n.2148-6934G>T c.475-49G>T (n.475-49G>T) n.1832-49G>T c.592-49G>T (n.592-49G>T) c.1810-49G>T (n.1810-49G>T) c.877-49G>T (n.877-49G>T) c.1981-49G>T (n.1981-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852900A>C | CA2651187398 | MTR | c.1813-48A>C (n.1813-48A>C) c.*855-48A>C (n.*855-48A>C) c.*557-48A>C (n.*557-48A>C) c.1465-48A>C (n.1465-48A>C) n.2127-48A>C n.2257-48A>C c.1633-48A>C (n.1633-48A>C) c.1516-6933A>C (n.1516-6933A>C) n.2148-6933A>C c.475-48A>C (n.475-48A>C) n.1832-48A>C c.592-48A>C (n.592-48A>C) c.1810-48A>C (n.1810-48A>C) c.877-48A>C (n.877-48A>C) c.1981-48A>C (n.1981-48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852902_236852903insCTT | CA2651187399 | MTR | c.1813-46_1813-45insCTT (n.1813-46_1813-45insCTT) c.*855-46_*855-45insCTT (n.*855-46_*855-45insCTT) c.*557-46_*557-45insCTT (n.*557-46_*557-45insCTT) c.1465-46_1465-45insCTT (n.1465-46_1465-45insCTT) n.2127-46_2127-45insCTT n.2257-46_2257-45insCTT c.1633-46_1633-45insCTT (n.1633-46_1633-45insCTT) c.1516-6931_1516-6930insCTT (n.1516-6931_1516-6930insCTT) n.2148-6931_2148-6930insCTT c.475-46_475-45insCTT (n.475-46_475-45insCTT) n.1832-46_1832-45insCTT c.592-46_592-45insCTT (n.592-46_592-45insCTT) c.1810-46_1810-45insCTT (n.1810-46_1810-45insCTT) c.877-46_877-45insCTT (n.877-46_877-45insCTT) c.1981-46_1981-45insCTT (n.1981-46_1981-45insCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852903T>A | CA2487090469 | MTR | c.1813-45T>A (n.1813-45T>A) c.*855-45T>A (n.*855-45T>A) c.*557-45T>A (n.*557-45T>A) c.1465-45T>A (n.1465-45T>A) n.2127-45T>A n.2257-45T>A c.1633-45T>A (n.1633-45T>A) c.1516-6930T>A (n.1516-6930T>A) n.2148-6930T>A c.475-45T>A (n.475-45T>A) n.1832-45T>A c.592-45T>A (n.592-45T>A) c.1810-45T>A (n.1810-45T>A) c.877-45T>A (n.877-45T>A) c.1981-45T>A (n.1981-45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852903T>G | CA1474179 | MTR | c.1813-45T>G (n.1813-45T>G) c.*855-45T>G (n.*855-45T>G) c.*557-45T>G (n.*557-45T>G) c.1465-45T>G (n.1465-45T>G) n.2127-45T>G n.2257-45T>G c.1633-45T>G (n.1633-45T>G) c.1516-6930T>G (n.1516-6930T>G) n.2148-6930T>G c.475-45T>G (n.475-45T>G) n.1832-45T>G c.592-45T>G (n.592-45T>G) c.1810-45T>G (n.1810-45T>G) c.877-45T>G (n.877-45T>G) c.1981-45T>G (n.1981-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852903T= | CA2487090468 | MTR | c.1813-45T= (n.1813-45T=) c.*855-45T= (n.*855-45T=) c.*557-45T= (n.*557-45T=) c.1465-45T= (n.1465-45T=) n.2127-45T= n.2257-45T= c.1633-45T= (n.1633-45T=) c.1516-6930T= (n.1516-6930T=) n.2148-6930T= c.475-45T= (n.475-45T=) n.1832-45T= c.592-45T= (n.592-45T=) c.1810-45T= (n.1810-45T=) c.877-45T= (n.877-45T=) c.1981-45T= (n.1981-45T=) | |
| 1 | g.236852904A>C | CA2651187400 | MTR | c.1813-44A>C (n.1813-44A>C) c.*855-44A>C (n.*855-44A>C) c.*557-44A>C (n.*557-44A>C) c.1465-44A>C (n.1465-44A>C) n.2127-44A>C n.2257-44A>C c.1633-44A>C (n.1633-44A>C) c.1516-6929A>C (n.1516-6929A>C) n.2148-6929A>C c.475-44A>C (n.475-44A>C) n.1832-44A>C c.592-44A>C (n.592-44A>C) c.1810-44A>C (n.1810-44A>C) c.877-44A>C (n.877-44A>C) c.1981-44A>C (n.1981-44A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852904A>G | CA2651187401 | MTR | c.1813-44A>G (n.1813-44A>G) c.*855-44A>G (n.*855-44A>G) c.*557-44A>G (n.*557-44A>G) c.1465-44A>G (n.1465-44A>G) n.2127-44A>G n.2257-44A>G c.1633-44A>G (n.1633-44A>G) c.1516-6929A>G (n.1516-6929A>G) n.2148-6929A>G c.475-44A>G (n.475-44A>G) n.1832-44A>G c.592-44A>G (n.592-44A>G) c.1810-44A>G (n.1810-44A>G) c.877-44A>G (n.877-44A>G) c.1981-44A>G (n.1981-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852905A= | CA2487090470 | MTR | c.1813-43A= (n.1813-43A=) c.*855-43A= (n.*855-43A=) c.*557-43A= (n.*557-43A=) c.1465-43A= (n.1465-43A=) n.2127-43A= n.2257-43A= c.1633-43A= (n.1633-43A=) c.1516-6928A= (n.1516-6928A=) n.2148-6928A= c.475-43A= (n.475-43A=) n.1832-43A= c.592-43A= (n.592-43A=) c.1810-43A= (n.1810-43A=) c.877-43A= (n.877-43A=) c.1981-43A= (n.1981-43A=) | |
| 1 | g.236852905A>C | CA1474180 | MTR | c.1813-43A>C (n.1813-43A>C) c.*855-43A>C (n.*855-43A>C) c.*557-43A>C (n.*557-43A>C) c.1465-43A>C (n.1465-43A>C) n.2127-43A>C n.2257-43A>C c.1633-43A>C (n.1633-43A>C) c.1516-6928A>C (n.1516-6928A>C) n.2148-6928A>C c.475-43A>C (n.475-43A>C) n.1832-43A>C c.592-43A>C (n.592-43A>C) c.1810-43A>C (n.1810-43A>C) c.877-43A>C (n.877-43A>C) c.1981-43A>C (n.1981-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852905A>G | CA1474181 | MTR | c.1813-43A>G (n.1813-43A>G) c.*855-43A>G (n.*855-43A>G) c.*557-43A>G (n.*557-43A>G) c.1465-43A>G (n.1465-43A>G) n.2127-43A>G n.2257-43A>G c.1633-43A>G (n.1633-43A>G) c.1516-6928A>G (n.1516-6928A>G) n.2148-6928A>G c.475-43A>G (n.475-43A>G) n.1832-43A>G c.592-43A>G (n.592-43A>G) c.1810-43A>G (n.1810-43A>G) c.877-43A>G (n.877-43A>G) c.1981-43A>G (n.1981-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852906G>A | CA1474182 | MTR | c.1813-42G>A (n.1813-42G>A) c.*855-42G>A (n.*855-42G>A) c.*557-42G>A (n.*557-42G>A) c.1465-42G>A (n.1465-42G>A) n.2127-42G>A n.2257-42G>A c.1633-42G>A (n.1633-42G>A) c.1516-6927G>A (n.1516-6927G>A) n.2148-6927G>A c.475-42G>A (n.475-42G>A) n.1832-42G>A c.592-42G>A (n.592-42G>A) c.1810-42G>A (n.1810-42G>A) c.877-42G>A (n.877-42G>A) c.1981-42G>A (n.1981-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852906G>C | CA39745463 | MTR | c.1813-42G>C (n.1813-42G>C) c.*855-42G>C (n.*855-42G>C) c.*557-42G>C (n.*557-42G>C) c.1465-42G>C (n.1465-42G>C) n.2127-42G>C n.2257-42G>C c.1633-42G>C (n.1633-42G>C) c.1516-6927G>C (n.1516-6927G>C) n.2148-6927G>C c.475-42G>C (n.475-42G>C) n.1832-42G>C c.592-42G>C (n.592-42G>C) c.1810-42G>C (n.1810-42G>C) c.877-42G>C (n.877-42G>C) c.1981-42G>C (n.1981-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852906G= | CA2487090471 | MTR | c.1813-42G= (n.1813-42G=) c.*855-42G= (n.*855-42G=) c.*557-42G= (n.*557-42G=) c.1465-42G= (n.1465-42G=) n.2127-42G= n.2257-42G= c.1633-42G= (n.1633-42G=) c.1516-6927G= (n.1516-6927G=) n.2148-6927G= c.475-42G= (n.475-42G=) n.1832-42G= c.592-42G= (n.592-42G=) c.1810-42G= (n.1810-42G=) c.877-42G= (n.877-42G=) c.1981-42G= (n.1981-42G=) | |
| 1 | g.236852907G>A | CA1474184 | MTR | c.1813-41G>A (n.1813-41G>A) c.*855-41G>A (n.*855-41G>A) c.*557-41G>A (n.*557-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) n.2127-41G>A n.2257-41G>A c.1633-41G>A (n.1633-41G>A) c.1516-6926G>A (n.1516-6926G>A) n.2148-6926G>A c.475-41G>A (n.475-41G>A) n.1832-41G>A c.592-41G>A (n.592-41G>A) c.1810-41G>A (n.1810-41G>A) c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.1981-41G>A (n.1981-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852907G= | CA1143910756 | MTR | c.1813-41G= (n.1813-41G=) c.*855-41G= (n.*855-41G=) c.*557-41G= (n.*557-41G=) c.1465-41G= (n.1465-41G=) n.2127-41G= n.2257-41G= c.1633-41G= (n.1633-41G=) c.1516-6926G= (n.1516-6926G=) n.2148-6926G= c.475-41G= (n.475-41G=) n.1832-41G= c.592-41G= (n.592-41G=) c.1810-41G= (n.1810-41G=) c.877-41G= (n.877-41G=) c.1981-41G= (n.1981-41G=) | |
| 1 | g.236852907G>T | CA2651187402 | MTR | c.1813-41G>T (n.1813-41G>T) c.*855-41G>T (n.*855-41G>T) c.*557-41G>T (n.*557-41G>T) c.1465-41G>T (n.1465-41G>T) n.2127-41G>T n.2257-41G>T c.1633-41G>T (n.1633-41G>T) c.1516-6926G>T (n.1516-6926G>T) n.2148-6926G>T c.475-41G>T (n.475-41G>T) n.1832-41G>T c.592-41G>T (n.592-41G>T) c.1810-41G>T (n.1810-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.1981-41G>T (n.1981-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852907_236852909delinsGTA | CA2487090472 | MTR | c.1813-41_1813-39delinsGTA (n.1813-41_1813-39delinsGTA) c.*855-41_*855-39delinsGTA (n.*855-41_*855-39delinsGTA) c.*557-41_*557-39delinsGTA (n.*557-41_*557-39delinsGTA) c.1465-41_1465-39delinsGTA (n.1465-41_1465-39delinsGTA) n.2127-41_2127-39delinsGTA n.2257-41_2257-39delinsGTA c.1633-41_1633-39delinsGTA (n.1633-41_1633-39delinsGTA) c.1516-6926_1516-6924delinsGTA (n.1516-6926_1516-6924delinsGTA) n.2148-6926_2148-6924delinsGTA c.475-41_475-39delinsGTA (n.475-41_475-39delinsGTA) n.1832-41_1832-39delinsGTA c.592-41_592-39delinsGTA (n.592-41_592-39delinsGTA) c.1810-41_1810-39delinsGTA (n.1810-41_1810-39delinsGTA) c.877-41_877-39delinsGTA (n.877-41_877-39delinsGTA) c.1981-41_1981-39delinsGTA (n.1981-41_1981-39delinsGTA) | |
| 1 | g.236852908T>A | CA1474185 | MTR | c.1813-40T>A (n.1813-40T>A) c.*855-40T>A (n.*855-40T>A) c.*557-40T>A (n.*557-40T>A) c.1465-40T>A (n.1465-40T>A) n.2127-40T>A n.2257-40T>A c.1633-40T>A (n.1633-40T>A) c.1516-6925T>A (n.1516-6925T>A) n.2148-6925T>A c.475-40T>A (n.475-40T>A) n.1832-40T>A c.592-40T>A (n.592-40T>A) c.1810-40T>A (n.1810-40T>A) c.877-40T>A (n.877-40T>A) c.1981-40T>A (n.1981-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852908T= | CA1144093794 | MTR | c.1813-40T= (n.1813-40T=) c.*855-40T= (n.*855-40T=) c.*557-40T= (n.*557-40T=) c.1465-40T= (n.1465-40T=) n.2127-40T= n.2257-40T= c.1633-40T= (n.1633-40T=) c.1516-6925T= (n.1516-6925T=) n.2148-6925T= c.475-40T= (n.475-40T=) n.1832-40T= c.592-40T= (n.592-40T=) c.1810-40T= (n.1810-40T=) c.877-40T= (n.877-40T=) c.1981-40T= (n.1981-40T=) | |
| 1 | g.236852909_236852910del | CA1474183 | MTR | c.1813-39_1813-38del (n.1813-39_1813-38del) c.*855-39_*855-38del (n.*855-39_*855-38del) c.*557-39_*557-38del (n.*557-39_*557-38del) c.1465-39_1465-38del (n.1465-39_1465-38del) n.2127-39_2127-38del n.2257-39_2257-38del c.1633-39_1633-38del (n.1633-39_1633-38del) c.1516-6924_1516-6923del (n.1516-6924_1516-6923del) n.2148-6924_2148-6923del c.475-39_475-38del (n.475-39_475-38del) n.1832-39_1832-38del c.592-39_592-38del (n.592-39_592-38del) c.1810-39_1810-38del (n.1810-39_1810-38del) c.877-39_877-38del (n.877-39_877-38del) c.1981-39_1981-38del (n.1981-39_1981-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852909A= | CA1143738823 | MTR | c.1813-39A= (n.1813-39A=) c.*855-39A= (n.*855-39A=) c.*557-39A= (n.*557-39A=) c.1465-39A= (n.1465-39A=) n.2127-39A= n.2257-39A= c.1633-39A= (n.1633-39A=) c.1516-6924A= (n.1516-6924A=) n.2148-6924A= c.475-39A= (n.475-39A=) n.1832-39A= c.592-39A= (n.592-39A=) c.1810-39A= (n.1810-39A=) c.877-39A= (n.877-39A=) c.1981-39A= (n.1981-39A=) | |
| 1 | g.236852909A>G | CA1474186 | MTR | c.1813-39A>G (n.1813-39A>G) c.*855-39A>G (n.*855-39A>G) c.*557-39A>G (n.*557-39A>G) c.1465-39A>G (n.1465-39A>G) n.2127-39A>G n.2257-39A>G c.1633-39A>G (n.1633-39A>G) c.1516-6924A>G (n.1516-6924A>G) n.2148-6924A>G c.475-39A>G (n.475-39A>G) n.1832-39A>G c.592-39A>G (n.592-39A>G) c.1810-39A>G (n.1810-39A>G) c.877-39A>G (n.877-39A>G) c.1981-39A>G (n.1981-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852911C= | CA1143448336 | MTR | c.1813-37C= (n.1813-37C=) c.*855-37C= (n.*855-37C=) c.*557-37C= (n.*557-37C=) c.1465-37C= (n.1465-37C=) n.2127-37C= n.2257-37C= c.1633-37C= (n.1633-37C=) c.1516-6922C= (n.1516-6922C=) n.2148-6922C= c.475-37C= (n.475-37C=) n.1832-37C= c.592-37C= (n.592-37C=) c.1810-37C= (n.1810-37C=) c.877-37C= (n.877-37C=) c.1981-37C= (n.1981-37C=) | |
| 1 | g.236852911C>T | CA1474187 | MTR | c.1813-37C>T (n.1813-37C>T) c.*855-37C>T (n.*855-37C>T) c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) c.1465-37C>T (n.1465-37C>T) n.2127-37C>T n.2257-37C>T c.1633-37C>T (n.1633-37C>T) c.1516-6922C>T (n.1516-6922C>T) n.2148-6922C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) n.1832-37C>T c.592-37C>T (n.592-37C>T) c.1810-37C>T (n.1810-37C>T) c.877-37C>T (n.877-37C>T) c.1981-37C>T (n.1981-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852912A= | CA2487090473 | MTR | c.1813-36A= (n.1813-36A=) c.*855-36A= (n.*855-36A=) c.*557-36A= (n.*557-36A=) c.1465-36A= (n.1465-36A=) n.2127-36A= n.2257-36A= c.1633-36A= (n.1633-36A=) c.1516-6921A= (n.1516-6921A=) n.2148-6921A= c.475-36A= (n.475-36A=) n.1832-36A= c.592-36A= (n.592-36A=) c.1810-36A= (n.1810-36A=) c.877-36A= (n.877-36A=) c.1981-36A= (n.1981-36A=) | |
| 1 | g.236852912A>G | CA423811716 | MTR | c.1813-36A>G (n.1813-36A>G) c.*855-36A>G (n.*855-36A>G) c.*557-36A>G (n.*557-36A>G) c.1465-36A>G (n.1465-36A>G) n.2127-36A>G n.2257-36A>G c.1633-36A>G (n.1633-36A>G) c.1516-6921A>G (n.1516-6921A>G) n.2148-6921A>G c.475-36A>G (n.475-36A>G) n.1832-36A>G c.592-36A>G (n.592-36A>G) c.1810-36A>G (n.1810-36A>G) c.877-36A>G (n.877-36A>G) c.1981-36A>G (n.1981-36A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852913C>A | CA529528419 | MTR | c.1813-35C>A (n.1813-35C>A) c.*855-35C>A (n.*855-35C>A) c.*557-35C>A (n.*557-35C>A) c.1465-35C>A (n.1465-35C>A) n.2127-35C>A n.2257-35C>A c.1633-35C>A (n.1633-35C>A) c.1516-6920C>A (n.1516-6920C>A) n.2148-6920C>A c.475-35C>A (n.475-35C>A) n.1832-35C>A c.592-35C>A (n.592-35C>A) c.1810-35C>A (n.1810-35C>A) c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.1981-35C>A (n.1981-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852913C= | CA2487090474 | MTR | c.1813-35C= (n.1813-35C=) c.*855-35C= (n.*855-35C=) c.*557-35C= (n.*557-35C=) c.1465-35C= (n.1465-35C=) n.2127-35C= n.2257-35C= c.1633-35C= (n.1633-35C=) c.1516-6920C= (n.1516-6920C=) n.2148-6920C= c.475-35C= (n.475-35C=) n.1832-35C= c.592-35C= (n.592-35C=) c.1810-35C= (n.1810-35C=) c.877-35C= (n.877-35C=) c.1981-35C= (n.1981-35C=) | |
| 1 | g.236852913C>G | CA39745497 | MTR | c.1813-35C>G (n.1813-35C>G) c.*855-35C>G (n.*855-35C>G) c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) c.1465-35C>G (n.1465-35C>G) n.2127-35C>G n.2257-35C>G c.1633-35C>G (n.1633-35C>G) c.1516-6920C>G (n.1516-6920C>G) n.2148-6920C>G c.475-35C>G (n.475-35C>G) n.1832-35C>G c.592-35C>G (n.592-35C>G) c.1810-35C>G (n.1810-35C>G) c.877-35C>G (n.877-35C>G) c.1981-35C>G (n.1981-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852913C>T | CA529528421 | MTR | c.1813-35C>T (n.1813-35C>T) c.*855-35C>T (n.*855-35C>T) c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) c.1465-35C>T (n.1465-35C>T) n.2127-35C>T n.2257-35C>T c.1633-35C>T (n.1633-35C>T) c.1516-6920C>T (n.1516-6920C>T) n.2148-6920C>T c.475-35C>T (n.475-35C>T) n.1832-35C>T c.592-35C>T (n.592-35C>T) c.1810-35C>T (n.1810-35C>T) c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.1981-35C>T (n.1981-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852914T>C | CA39745500 | MTR | c.1813-34T>C (n.1813-34T>C) c.*855-34T>C (n.*855-34T>C) c.*557-34T>C (n.*557-34T>C) c.1465-34T>C (n.1465-34T>C) n.2127-34T>C n.2257-34T>C c.1633-34T>C (n.1633-34T>C) c.1516-6919T>C (n.1516-6919T>C) n.2148-6919T>C c.475-34T>C (n.475-34T>C) n.1832-34T>C c.592-34T>C (n.592-34T>C) c.1810-34T>C (n.1810-34T>C) c.877-34T>C (n.877-34T>C) c.1981-34T>C (n.1981-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852914T= | CA1143621387 | MTR | c.1813-34T= (n.1813-34T=) c.*855-34T= (n.*855-34T=) c.*557-34T= (n.*557-34T=) c.1465-34T= (n.1465-34T=) n.2127-34T= n.2257-34T= c.1633-34T= (n.1633-34T=) c.1516-6919T= (n.1516-6919T=) n.2148-6919T= c.475-34T= (n.475-34T=) n.1832-34T= c.592-34T= (n.592-34T=) c.1810-34T= (n.1810-34T=) c.877-34T= (n.877-34T=) c.1981-34T= (n.1981-34T=) | |
| 1 | g.236852915G>C | CA2651187403 | MTR | c.1813-33G>C (n.1813-33G>C) c.*855-33G>C (n.*855-33G>C) c.*557-33G>C (n.*557-33G>C) c.1465-33G>C (n.1465-33G>C) n.2127-33G>C n.2257-33G>C c.1633-33G>C (n.1633-33G>C) c.1516-6918G>C (n.1516-6918G>C) n.2148-6918G>C c.475-33G>C (n.475-33G>C) n.1832-33G>C c.592-33G>C (n.592-33G>C) c.1810-33G>C (n.1810-33G>C) c.877-33G>C (n.877-33G>C) c.1981-33G>C (n.1981-33G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852919A= | CA2487090475 | MTR | c.1813-29A= (n.1813-29A=) c.*855-29A= (n.*855-29A=) c.*557-29A= (n.*557-29A=) c.1465-29A= (n.1465-29A=) n.2127-29A= n.2257-29A= c.1633-29A= (n.1633-29A=) c.1516-6914A= (n.1516-6914A=) n.2148-6914A= c.475-29A= (n.475-29A=) n.1832-29A= c.592-29A= (n.592-29A=) c.1810-29A= (n.1810-29A=) c.877-29A= (n.877-29A=) c.1981-29A= (n.1981-29A=) | |
| 1 | g.236852919A>G | CA733267785 | MTR | c.1813-29A>G (n.1813-29A>G) c.*855-29A>G (n.*855-29A>G) c.*557-29A>G (n.*557-29A>G) c.1465-29A>G (n.1465-29A>G) n.2127-29A>G n.2257-29A>G c.1633-29A>G (n.1633-29A>G) c.1516-6914A>G (n.1516-6914A>G) n.2148-6914A>G c.475-29A>G (n.475-29A>G) n.1832-29A>G c.592-29A>G (n.592-29A>G) c.1810-29A>G (n.1810-29A>G) c.877-29A>G (n.877-29A>G) c.1981-29A>G (n.1981-29A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852921T>G | CA1013687084 | MTR | c.1813-27T>G (n.1813-27T>G) c.*855-27T>G (n.*855-27T>G) c.*557-27T>G (n.*557-27T>G) c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) n.2127-27T>G n.2257-27T>G c.1633-27T>G (n.1633-27T>G) c.1516-6912T>G (n.1516-6912T>G) n.2148-6912T>G c.475-27T>G (n.475-27T>G) n.1832-27T>G c.592-27T>G (n.592-27T>G) c.1810-27T>G (n.1810-27T>G) c.877-27T>G (n.877-27T>G) c.1981-27T>G (n.1981-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852921T= | CA2487090476 | MTR | c.1813-27T= (n.1813-27T=) c.*855-27T= (n.*855-27T=) c.*557-27T= (n.*557-27T=) c.1465-27T= (n.1465-27T=) n.2127-27T= n.2257-27T= c.1633-27T= (n.1633-27T=) c.1516-6912T= (n.1516-6912T=) n.2148-6912T= c.475-27T= (n.475-27T=) n.1832-27T= c.592-27T= (n.592-27T=) c.1810-27T= (n.1810-27T=) c.877-27T= (n.877-27T=) c.1981-27T= (n.1981-27T=) | |
| 1 | g.236852922C= | CA2487090477 | MTR | c.1813-26C= (n.1813-26C=) c.*855-26C= (n.*855-26C=) c.*557-26C= (n.*557-26C=) c.1465-26C= (n.1465-26C=) n.2127-26C= n.2257-26C= c.1633-26C= (n.1633-26C=) c.1516-6911C= (n.1516-6911C=) n.2148-6911C= c.475-26C= (n.475-26C=) n.1832-26C= c.592-26C= (n.592-26C=) c.1810-26C= (n.1810-26C=) c.877-26C= (n.877-26C=) c.1981-26C= (n.1981-26C=) | |
| 1 | g.236852922C>G | CA529528422 | MTR | c.1813-26C>G (n.1813-26C>G) c.*855-26C>G (n.*855-26C>G) c.*557-26C>G (n.*557-26C>G) c.1465-26C>G (n.1465-26C>G) n.2127-26C>G n.2257-26C>G c.1633-26C>G (n.1633-26C>G) c.1516-6911C>G (n.1516-6911C>G) n.2148-6911C>G c.475-26C>G (n.475-26C>G) n.1832-26C>G c.592-26C>G (n.592-26C>G) c.1810-26C>G (n.1810-26C>G) c.877-26C>G (n.877-26C>G) c.1981-26C>G (n.1981-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852922C>T | CA2651187404 | MTR | c.1813-26C>T (n.1813-26C>T) c.*855-26C>T (n.*855-26C>T) c.*557-26C>T (n.*557-26C>T) c.1465-26C>T (n.1465-26C>T) n.2127-26C>T n.2257-26C>T c.1633-26C>T (n.1633-26C>T) c.1516-6911C>T (n.1516-6911C>T) n.2148-6911C>T c.475-26C>T (n.475-26C>T) n.1832-26C>T c.592-26C>T (n.592-26C>T) c.1810-26C>T (n.1810-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) c.1981-26C>T (n.1981-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852924C>A | CA2651187405 | MTR | c.1813-24C>A (n.1813-24C>A) c.*855-24C>A (n.*855-24C>A) c.*557-24C>A (n.*557-24C>A) c.1465-24C>A (n.1465-24C>A) n.2127-24C>A n.2257-24C>A c.1633-24C>A (n.1633-24C>A) c.1516-6909C>A (n.1516-6909C>A) n.2148-6909C>A c.475-24C>A (n.475-24C>A) n.1832-24C>A c.592-24C>A (n.592-24C>A) c.1810-24C>A (n.1810-24C>A) c.877-24C>A (n.877-24C>A) c.1981-24C>A (n.1981-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852924C= | CA2487090478 | MTR | c.1813-24C= (n.1813-24C=) c.*855-24C= (n.*855-24C=) c.*557-24C= (n.*557-24C=) c.1465-24C= (n.1465-24C=) n.2127-24C= n.2257-24C= c.1633-24C= (n.1633-24C=) c.1516-6909C= (n.1516-6909C=) n.2148-6909C= c.475-24C= (n.475-24C=) n.1832-24C= c.592-24C= (n.592-24C=) c.1810-24C= (n.1810-24C=) c.877-24C= (n.877-24C=) c.1981-24C= (n.1981-24C=) | |
| 1 | g.236852924C>G | CA2574162886 | MTR | c.1813-24C>G (n.1813-24C>G) c.*855-24C>G (n.*855-24C>G) c.*557-24C>G (n.*557-24C>G) c.1465-24C>G (n.1465-24C>G) n.2127-24C>G n.2257-24C>G c.1633-24C>G (n.1633-24C>G) c.1516-6909C>G (n.1516-6909C>G) n.2148-6909C>G c.475-24C>G (n.475-24C>G) n.1832-24C>G c.592-24C>G (n.592-24C>G) c.1810-24C>G (n.1810-24C>G) c.877-24C>G (n.877-24C>G) c.1981-24C>G (n.1981-24C>G) | |
| 1 | g.236852924C>T | CA1474188 | MTR | c.1813-24C>T (n.1813-24C>T) c.*855-24C>T (n.*855-24C>T) c.*557-24C>T (n.*557-24C>T) c.1465-24C>T (n.1465-24C>T) n.2127-24C>T n.2257-24C>T c.1633-24C>T (n.1633-24C>T) c.1516-6909C>T (n.1516-6909C>T) n.2148-6909C>T c.475-24C>T (n.475-24C>T) n.1832-24C>T c.592-24C>T (n.592-24C>T) c.1810-24C>T (n.1810-24C>T) c.877-24C>T (n.877-24C>T) c.1981-24C>T (n.1981-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852925A= | CA1143386109 | MTR | c.1813-23A= (n.1813-23A=) c.*855-23A= (n.*855-23A=) c.*557-23A= (n.*557-23A=) c.1465-23A= (n.1465-23A=) n.2127-23A= n.2257-23A= c.1633-23A= (n.1633-23A=) c.1516-6908A= (n.1516-6908A=) n.2148-6908A= c.475-23A= (n.475-23A=) n.1832-23A= c.592-23A= (n.592-23A=) c.1810-23A= (n.1810-23A=) c.877-23A= (n.877-23A=) c.1981-23A= (n.1981-23A=) | |
| 1 | g.236852925A>C | CA1474190 | MTR | c.1813-23A>C (n.1813-23A>C) c.*855-23A>C (n.*855-23A>C) c.*557-23A>C (n.*557-23A>C) c.1465-23A>C (n.1465-23A>C) n.2127-23A>C n.2257-23A>C c.1633-23A>C (n.1633-23A>C) c.1516-6908A>C (n.1516-6908A>C) n.2148-6908A>C c.475-23A>C (n.475-23A>C) n.1832-23A>C c.592-23A>C (n.592-23A>C) c.1810-23A>C (n.1810-23A>C) c.877-23A>C (n.877-23A>C) c.1981-23A>C (n.1981-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852925A>G | CA1474189 | MTR | c.1813-23A>G (n.1813-23A>G) c.*855-23A>G (n.*855-23A>G) c.*557-23A>G (n.*557-23A>G) c.1465-23A>G (n.1465-23A>G) n.2127-23A>G n.2257-23A>G c.1633-23A>G (n.1633-23A>G) c.1516-6908A>G (n.1516-6908A>G) n.2148-6908A>G c.475-23A>G (n.475-23A>G) n.1832-23A>G c.592-23A>G (n.592-23A>G) c.1810-23A>G (n.1810-23A>G) c.877-23A>G (n.877-23A>G) c.1981-23A>G (n.1981-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852926T>C | CA2574162887 | MTR | c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) c.*855-22T>C (n.*855-22T>C) c.*557-22T>C (n.*557-22T>C) c.1465-22T>C (n.1465-22T>C) n.2127-22T>C n.2257-22T>C c.1633-22T>C (n.1633-22T>C) c.1516-6907T>C (n.1516-6907T>C) n.2148-6907T>C c.475-22T>C (n.475-22T>C) n.1832-22T>C c.592-22T>C (n.592-22T>C) c.1810-22T>C (n.1810-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.1981-22T>C (n.1981-22T>C) | |
| 1 | g.236852926T>G | CA2651187406 | MTR | c.1813-22T>G (n.1813-22T>G) c.*855-22T>G (n.*855-22T>G) c.*557-22T>G (n.*557-22T>G) c.1465-22T>G (n.1465-22T>G) n.2127-22T>G n.2257-22T>G c.1633-22T>G (n.1633-22T>G) c.1516-6907T>G (n.1516-6907T>G) n.2148-6907T>G c.475-22T>G (n.475-22T>G) n.1832-22T>G c.592-22T>G (n.592-22T>G) c.1810-22T>G (n.1810-22T>G) c.877-22T>G (n.877-22T>G) c.1981-22T>G (n.1981-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852927T>C | CA1474191 | MTR | c.1813-21T>C (n.1813-21T>C) c.*855-21T>C (n.*855-21T>C) c.*557-21T>C (n.*557-21T>C) c.1465-21T>C (n.1465-21T>C) n.2127-21T>C n.2257-21T>C c.1633-21T>C (n.1633-21T>C) c.1516-6906T>C (n.1516-6906T>C) n.2148-6906T>C c.475-21T>C (n.475-21T>C) n.1832-21T>C c.592-21T>C (n.592-21T>C) c.1810-21T>C (n.1810-21T>C) c.877-21T>C (n.877-21T>C) c.1981-21T>C (n.1981-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852927T= | CA2487090479 | MTR | c.1813-21T= (n.1813-21T=) c.*855-21T= (n.*855-21T=) c.*557-21T= (n.*557-21T=) c.1465-21T= (n.1465-21T=) n.2127-21T= n.2257-21T= c.1633-21T= (n.1633-21T=) c.1516-6906T= (n.1516-6906T=) n.2148-6906T= c.475-21T= (n.475-21T=) n.1832-21T= c.592-21T= (n.592-21T=) c.1810-21T= (n.1810-21T=) c.877-21T= (n.877-21T=) c.1981-21T= (n.1981-21T=) | |
| 1 | g.236852934T>C | CA1474192 | MTR | c.1813-14T>C (n.1813-14T>C) c.*855-14T>C (n.*855-14T>C) c.*557-14T>C (n.*557-14T>C) c.1465-14T>C (n.1465-14T>C) n.2127-14T>C n.2257-14T>C c.1633-14T>C (n.1633-14T>C) c.1516-6899T>C (n.1516-6899T>C) n.2148-6899T>C c.475-14T>C (n.475-14T>C) n.1832-14T>C c.592-14T>C (n.592-14T>C) c.1810-14T>C (n.1810-14T>C) c.877-14T>C (n.877-14T>C) c.1981-14T>C (n.1981-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852934T= | CA1143793319 | MTR | c.1813-14T= (n.1813-14T=) c.*855-14T= (n.*855-14T=) c.*557-14T= (n.*557-14T=) c.1465-14T= (n.1465-14T=) n.2127-14T= n.2257-14T= c.1633-14T= (n.1633-14T=) c.1516-6899T= (n.1516-6899T=) n.2148-6899T= c.475-14T= (n.475-14T=) n.1832-14T= c.592-14T= (n.592-14T=) c.1810-14T= (n.1810-14T=) c.877-14T= (n.877-14T=) c.1981-14T= (n.1981-14T=) | |
| 1 | g.236852935G>A | CA2651187407 | MTR | c.1813-13G>A (n.1813-13G>A) c.*855-13G>A (n.*855-13G>A) c.*557-13G>A (n.*557-13G>A) c.1465-13G>A (n.1465-13G>A) n.2127-13G>A n.2257-13G>A c.1633-13G>A (n.1633-13G>A) c.1516-6898G>A (n.1516-6898G>A) n.2148-6898G>A c.475-13G>A (n.475-13G>A) n.1832-13G>A c.592-13G>A (n.592-13G>A) c.1810-13G>A (n.1810-13G>A) c.877-13G>A (n.877-13G>A) c.1981-13G>A (n.1981-13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852935G= | CA1145190648 | MTR | c.1813-13G= (n.1813-13G=) c.*855-13G= (n.*855-13G=) c.*557-13G= (n.*557-13G=) c.1465-13G= (n.1465-13G=) n.2127-13G= n.2257-13G= c.1633-13G= (n.1633-13G=) c.1516-6898G= (n.1516-6898G=) n.2148-6898G= c.475-13G= (n.475-13G=) n.1832-13G= c.592-13G= (n.592-13G=) c.1810-13G= (n.1810-13G=) c.877-13G= (n.877-13G=) c.1981-13G= (n.1981-13G=) | |
| 1 | g.236852935G>T | CA1474193 | MTR | c.1813-13G>T (n.1813-13G>T) c.*855-13G>T (n.*855-13G>T) c.*557-13G>T (n.*557-13G>T) c.1465-13G>T (n.1465-13G>T) n.2127-13G>T n.2257-13G>T c.1633-13G>T (n.1633-13G>T) c.1516-6898G>T (n.1516-6898G>T) n.2148-6898G>T c.475-13G>T (n.475-13G>T) n.1832-13G>T c.592-13G>T (n.592-13G>T) c.1810-13G>T (n.1810-13G>T) c.877-13G>T (n.877-13G>T) c.1981-13G>T (n.1981-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852936T>C | CA2651187408 | MTR | c.1813-12T>C (n.1813-12T>C) c.*855-12T>C (n.*855-12T>C) c.*557-12T>C (n.*557-12T>C) c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) n.2127-12T>C n.2257-12T>C c.1633-12T>C (n.1633-12T>C) c.1516-6897T>C (n.1516-6897T>C) n.2148-6897T>C c.475-12T>C (n.475-12T>C) n.1832-12T>C c.592-12T>C (n.592-12T>C) c.1810-12T>C (n.1810-12T>C) c.877-12T>C (n.877-12T>C) c.1981-12T>C (n.1981-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852937A= | CA2487090480 | MTR | c.1813-11A= (n.1813-11A=) c.*855-11A= (n.*855-11A=) c.*557-11A= (n.*557-11A=) c.1465-11A= (n.1465-11A=) n.2127-11A= n.2257-11A= c.1633-11A= (n.1633-11A=) c.1516-6896A= (n.1516-6896A=) n.2148-6896A= c.475-11A= (n.475-11A=) n.1832-11A= c.592-11A= (n.592-11A=) c.1810-11A= (n.1810-11A=) c.877-11A= (n.877-11A=) c.1981-11A= (n.1981-11A=) | |
| 1 | g.236852937A>G | CA529528428 | MTR | c.1813-11A>G (n.1813-11A>G) c.*855-11A>G (n.*855-11A>G) c.*557-11A>G (n.*557-11A>G) c.1465-11A>G (n.1465-11A>G) n.2127-11A>G n.2257-11A>G c.1633-11A>G (n.1633-11A>G) c.1516-6896A>G (n.1516-6896A>G) n.2148-6896A>G c.475-11A>G (n.475-11A>G) n.1832-11A>G c.592-11A>G (n.592-11A>G) c.1810-11A>G (n.1810-11A>G) c.877-11A>G (n.877-11A>G) c.1981-11A>G (n.1981-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852938_236852939del | CA2651187409 | MTR | c.1813-10_1813-9del (n.1813-10_1813-9del) c.*855-10_*855-9del (n.*855-10_*855-9del) c.*557-10_*557-9del (n.*557-10_*557-9del) c.1465-10_1465-9del (n.1465-10_1465-9del) n.2127-10_2127-9del n.2257-10_2257-9del c.1633-10_1633-9del (n.1633-10_1633-9del) c.1516-6895_1516-6894del (n.1516-6895_1516-6894del) n.2148-6895_2148-6894del c.475-10_475-9del (n.475-10_475-9del) n.1832-10_1832-9del c.592-10_592-9del (n.592-10_592-9del) c.1810-10_1810-9del (n.1810-10_1810-9del) c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del) c.1981-10_1981-9del (n.1981-10_1981-9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852939T>G | CA2651187410 | MTR | c.1813-9T>G (n.1813-9T>G) c.*855-9T>G (n.*855-9T>G) c.*557-9T>G (n.*557-9T>G) c.1465-9T>G (n.1465-9T>G) n.2127-9T>G n.2257-9T>G c.1633-9T>G (n.1633-9T>G) c.1516-6894T>G (n.1516-6894T>G) n.2148-6894T>G c.475-9T>G (n.475-9T>G) n.1832-9T>G c.592-9T>G (n.592-9T>G) c.1810-9T>G (n.1810-9T>G) c.877-9T>G (n.877-9T>G) c.1981-9T>G (n.1981-9T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852942C>T | CA2651187411 | MTR | c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.*557-6C>T (n.*557-6C>T) c.1465-6C>T (n.1465-6C>T) n.2127-6C>T n.2257-6C>T c.1633-6C>T (n.1633-6C>T) c.1516-6891C>T (n.1516-6891C>T) n.2148-6891C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) n.1832-6C>T c.592-6C>T (n.592-6C>T) c.1810-6C>T (n.1810-6C>T) c.877-6C>T (n.877-6C>T) c.1981-6C>T (n.1981-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852943C>G | CA2651187412 | MTR | c.1813-5C>G (n.1813-5C>G) c.*855-5C>G (n.*855-5C>G) c.*557-5C>G (n.*557-5C>G) c.1465-5C>G (n.1465-5C>G) n.2127-5C>G n.2257-5C>G c.1633-5C>G (n.1633-5C>G) c.1516-6890C>G (n.1516-6890C>G) n.2148-6890C>G c.475-5C>G (n.475-5C>G) n.1832-5C>G c.592-5C>G (n.592-5C>G) c.1810-5C>G (n.1810-5C>G) c.877-5C>G (n.877-5C>G) c.1981-5C>G (n.1981-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852946A>C | CA345374986 | MTR | c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.2127-2A>C n.2257-2A>C c.1633-2A>C (n.1633-2A>C) c.1516-6887A>C (n.1516-6887A>C) n.2148-6887A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.1832-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) | |
| 1 | g.236852946A>G | CA345374988 | MTR | c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.2127-2A>G n.2257-2A>G c.1633-2A>G (n.1633-2A>G) c.1516-6887A>G (n.1516-6887A>G) n.2148-6887A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.1832-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) | |
| 1 | g.236852946A>T | CA345374987 | MTR | c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.2127-2A>T n.2257-2A>T c.1633-2A>T (n.1633-2A>T) c.1516-6887A>T (n.1516-6887A>T) n.2148-6887A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.1832-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) | |
| 1 | g.236852947G>A | CA345374989 | MTR | c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.2127-1G>A n.2257-1G>A c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) c.1516-6886G>A (n.1516-6886G>A) n.2148-6886G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.1832-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) | |
| 1 | g.236852947G>C | CA345374990 | MTR | c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.2127-1G>C n.2257-1G>C c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) c.1516-6886G>C (n.1516-6886G>C) n.2148-6886G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.1832-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) | |
| 1 | g.236852947G>T | CA345374991 | MTR | c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.2127-1G>T n.2257-1G>T c.1633-1G>T (n.1633-1G>T) c.1516-6886G>T (n.1516-6886G>T) n.2148-6886G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.1832-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) | |
| 1 | g.236852948T>A | CA345374992 | MTR | c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.2127T>A n.2257T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1516-6885T>A (n.1516-6885T>A) n.2148-6885T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1832T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) | |
| 1 | g.236852948T>C | CA345374993 | MTR | c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.2127T>C n.2257T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1516-6885T>C (n.1516-6885T>C) n.2148-6885T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1832T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) | |
| 1 | g.236852948T>G | CA345374994 | MTR | c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.2127T>G n.2257T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1516-6885T>G (n.1516-6885T>G) n.2148-6885T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1832T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) | |
| 1 | g.236852949C>A | CA345374995 | MTR | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) n.2128C>A n.2258C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1516-6884C>A (n.1516-6884C>A) n.2148-6884C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.1833C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852949C= | CA2487090481 | MTR | c.1814C= (p.Ser605=) c.*856C= (n.*856C=) c.*558C= (n.*558C=) c.1466C= (p.Ser489=) n.2128C= n.2258C= c.1634C= (p.Ser545=) c.1516-6884C= (n.1516-6884C=) n.2148-6884C= c.476C= (p.Ser159=) n.1833C= c.593C= (p.Ser198=) c.1811C= (p.Ser604=) c.878C= (p.Ser293=) c.1982C= (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852949C>G | CA345374996 | MTR | c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) n.2128C>G n.2258C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1516-6884C>G (n.1516-6884C>G) n.2148-6884C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.1833C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) | |
| 1 | g.236852949C>T | CA345374997 | MTR | c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) n.2128C>T n.2258C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1516-6884C>T (n.1516-6884C>T) n.2148-6884C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.1833C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) | |
| 1 | g.236852950T>A | CA423811727 | MTR | c.1815T>A (p.Ser605=) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.1467T>A (p.Ser489=) n.2129T>A n.2259T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.1516-6883T>A (n.1516-6883T>A) n.2148-6883T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.1834T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.1812T>A (p.Ser604=) c.879T>A (p.Ser293=) c.1983T>A (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852950T>C | CA423811728 | MTR | c.1815T>C (p.Ser605=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) n.2129T>C n.2259T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1516-6883T>C (n.1516-6883T>C) n.2148-6883T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.1834T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.879T>C (p.Ser293=) c.1983T>C (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852950T>G | CA423811729 | MTR | c.1815T>G (p.Ser605=) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1467T>G (p.Ser489=) n.2129T>G n.2259T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.1516-6883T>G (n.1516-6883T>G) n.2148-6883T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.1834T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.1812T>G (p.Ser604=) c.879T>G (p.Ser293=) c.1983T>G (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852951G>A | CA345374998 | MTR | c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.2130G>A n.2260G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1516-6882G>A (n.1516-6882G>A) n.2148-6882G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.1835G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.1984G>A (p.Gly662Ser) | COSMIC |
| 1 | g.236852951G>C | CA345374999 | MTR | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.2130G>C n.2260G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1516-6882G>C (n.1516-6882G>C) n.2148-6882G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.1835G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) | |
| 1 | g.236852951G>T | CA345375000 | MTR | c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.2130G>T n.2260G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1516-6882G>T (n.1516-6882G>T) n.2148-6882G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.1835G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.1984G>T (p.Gly662Cys) | |
| 1 | g.236852952G>A | CA345375002 | MTR | c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.2131G>A n.2261G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1516-6881G>A (n.1516-6881G>A) n.2148-6881G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.1836G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) | |
| 1 | g.236852952G>C | CA345375003 | MTR | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2131G>C n.2261G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1516-6881G>C (n.1516-6881G>C) n.2148-6881G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.1836G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) | |
| 1 | g.236852952G>T | CA345375001 | MTR | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.2131G>T n.2261G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1516-6881G>T (n.1516-6881G>T) n.2148-6881G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.1836G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) | |
| 1 | g.236852953C>A | CA423811738 | MTR | c.1818C>A (p.Gly606=) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1470C>A (p.Gly490=) n.2132C>A n.2262C>A c.1638C>A (p.Gly546=) c.1516-6880C>A (n.1516-6880C>A) n.2148-6880C>A c.480C>A (p.Gly160=) n.1837C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.1815C>A (p.Gly605=) c.882C>A (p.Gly294=) c.1986C>A (p.Gly662=) | |
| 1 | g.236852953C= | CA2487090482 | MTR | c.1818C= (p.Gly606=) c.*860C= (n.*860C=) c.*562C= (n.*562C=) c.1470C= (p.Gly490=) n.2132C= n.2262C= c.1638C= (p.Gly546=) c.1516-6880C= (n.1516-6880C=) n.2148-6880C= c.480C= (p.Gly160=) n.1837C= c.597C= (p.Gly199=) c.1815C= (p.Gly605=) c.882C= (p.Gly294=) c.1986C= (p.Gly662=) | |
| 1 | g.236852953C>G | CA423811736 | MTR | c.1818C>G (p.Gly606=) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1470C>G (p.Gly490=) n.2132C>G n.2262C>G c.1638C>G (p.Gly546=) c.1516-6880C>G (n.1516-6880C>G) n.2148-6880C>G c.480C>G (p.Gly160=) n.1837C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.1815C>G (p.Gly605=) c.882C>G (p.Gly294=) c.1986C>G (p.Gly662=) | |
| 1 | g.236852953C>T | CA423811734 | MTR | c.1818C>T (p.Gly606=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1470C>T (p.Gly490=) n.2132C>T n.2262C>T c.1638C>T (p.Gly546=) c.1516-6880C>T (n.1516-6880C>T) n.2148-6880C>T c.480C>T (p.Gly160=) n.1837C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.1815C>T (p.Gly605=) c.882C>T (p.Gly294=) c.1986C>T (p.Gly662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852954A>C | CA345375005 | MTR | c.1819A>C (p.Met607Leu) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1471A>C (p.Met491Leu) n.2133A>C n.2263A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1516-6879A>C (n.1516-6879A>C) n.2148-6879A>C c.481A>C (p.Met161Leu) n.1838A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) | |
| 1 | g.236852954A>G | CA345375004 | MTR | c.1819A>G (p.Met607Val) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1471A>G (p.Met491Val) n.2133A>G n.2263A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.1516-6879A>G (n.1516-6879A>G) n.2148-6879A>G c.481A>G (p.Met161Val) n.1838A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.1987A>G (p.Met663Val) | |
| 1 | g.236852954A>T | CA345375006 | MTR | c.1819A>T (p.Met607Leu) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1471A>T (p.Met491Leu) n.2133A>T n.2263A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1516-6879A>T (n.1516-6879A>T) n.2148-6879A>T c.481A>T (p.Met161Leu) n.1838A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) | |
| 1 | g.236852955T>A | CA345375007 | MTR | c.1820T>A (p.Met607Lys) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1472T>A (p.Met491Lys) n.2134T>A n.2264T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1516-6878T>A (n.1516-6878T>A) n.2148-6878T>A c.482T>A (p.Met161Lys) n.1839T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) | |
| 1 | g.236852955T>C | CA345375008 | MTR | c.1820T>C (p.Met607Thr) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1472T>C (p.Met491Thr) n.2134T>C n.2264T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1516-6878T>C (n.1516-6878T>C) n.2148-6878T>C c.482T>C (p.Met161Thr) n.1839T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852955T>G | CA345375009 | MTR | c.1820T>G (p.Met607Arg) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1472T>G (p.Met491Arg) n.2134T>G n.2264T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1516-6878T>G (n.1516-6878T>G) n.2148-6878T>G c.482T>G (p.Met161Arg) n.1839T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) | |
| 1 | g.236852956G>A | CA345375010 | MTR | c.1821G>A (p.Met607Ile) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1473G>A (p.Met491Ile) n.2135G>A n.2265G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1516-6877G>A (n.1516-6877G>A) n.2148-6877G>A c.483G>A (p.Met161Ile) n.1840G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852956G>C | CA345375011 | MTR | c.1821G>C (p.Met607Ile) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1473G>C (p.Met491Ile) n.2135G>C n.2265G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1516-6877G>C (n.1516-6877G>C) n.2148-6877G>C c.483G>C (p.Met161Ile) n.1840G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) | |
| 1 | g.236852956G>T | CA345375012 | MTR | c.1821G>T (p.Met607Ile) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1473G>T (p.Met491Ile) n.2135G>T n.2265G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1516-6877G>T (n.1516-6877G>T) n.2148-6877G>T c.483G>T (p.Met161Ile) n.1840G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) | |
| 1 | g.236852957G>A | CA345375013 | MTR | c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.2136G>A n.2266G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1516-6876G>A (n.1516-6876G>A) n.2148-6876G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1841G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) | |
| 1 | g.236852957G>C | CA345375014 | MTR | c.1822G>C (p.Asp608His) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) n.2136G>C n.2266G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1516-6876G>C (n.1516-6876G>C) n.2148-6876G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1841G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.1819G>C (p.Asp607His) c.886G>C (p.Asp296His) c.1990G>C (p.Asp664His) | |
| 1 | g.236852957G>T | CA345375015 | MTR | c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.2136G>T n.2266G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1516-6876G>T (n.1516-6876G>T) n.2148-6876G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1841G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) | |
| 1 | g.236852958A>C | CA345375016 | MTR | c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.2137A>C n.2267A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1516-6875A>C (n.1516-6875A>C) n.2148-6875A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1842A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) | |
| 1 | g.236852958A>G | CA345375017 | MTR | c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.2137A>G n.2267A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1516-6875A>G (n.1516-6875A>G) n.2148-6875A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1842A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) | |
| 1 | g.236852958A>T | CA345375018 | MTR | c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.2137A>T n.2267A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1516-6875A>T (n.1516-6875A>T) n.2148-6875A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1842A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) | |
| 1 | g.236852959C>A | CA345375020 | MTR | c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.2138C>A n.2268C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1516-6874C>A (n.1516-6874C>A) n.2148-6874C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.1843C>A c.603C>A (p.Asp201Glu) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) | |
| 1 | g.236852959C= | CA2487090483 | MTR | c.1824C= (p.Asp608=) c.*866C= (n.*866C=) c.*568C= (n.*568C=) c.1476C= (p.Asp492=) n.2138C= n.2268C= c.1644C= (p.Asp548=) c.1516-6874C= (n.1516-6874C=) n.2148-6874C= c.486C= (p.Asp162=) n.1843C= c.603C= (p.Asp201=) c.1821C= (p.Asp607=) c.888C= (p.Asp296=) c.1992C= (p.Asp664=) | |
| 1 | g.236852959C>G | CA345375019 | MTR | c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.2138C>G n.2268C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1516-6874C>G (n.1516-6874C>G) n.2148-6874C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.1843C>G c.603C>G (p.Asp201Glu) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.1992C>G (p.Asp664Glu) | |
| 1 | g.236852959C>T | CA423811746 | MTR | c.1824C>T (p.Asp608=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1476C>T (p.Asp492=) n.2138C>T n.2268C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1516-6874C>T (n.1516-6874C>T) n.2148-6874C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.1843C>T c.603C>T (p.Asp201=) c.1821C>T (p.Asp607=) c.888C>T (p.Asp296=) c.1992C>T (p.Asp664=) | dbSNP |
| 1 | g.236852960A>C | CA345375021 | MTR | c.1825A>C (p.Met609Leu) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1477A>C (p.Met493Leu) n.2139A>C n.2269A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) c.1516-6873A>C (n.1516-6873A>C) n.2148-6873A>C c.487A>C (p.Met163Leu) n.1844A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.1993A>C (p.Met665Leu) | |
| 1 | g.236852960A>G | CA345375022 | MTR | c.1825A>G (p.Met609Val) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1477A>G (p.Met493Val) n.2139A>G n.2269A>G c.1645A>G (p.Met549Val) c.1516-6873A>G (n.1516-6873A>G) n.2148-6873A>G c.487A>G (p.Met163Val) n.1844A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.1822A>G (p.Met608Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.1993A>G (p.Met665Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852960A>T | CA345375023 | MTR | c.1825A>T (p.Met609Leu) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.2139A>T n.2269A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) c.1516-6873A>T (n.1516-6873A>T) n.2148-6873A>T c.487A>T (p.Met163Leu) n.1844A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.1993A>T (p.Met665Leu) | |
| 1 | g.236852961T>A | CA345375024 | MTR | c.1826T>A (p.Met609Lys) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.2140T>A n.2270T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) c.1516-6872T>A (n.1516-6872T>A) n.2148-6872T>A c.488T>A (p.Met163Lys) n.1845T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.1994T>A (p.Met665Lys) | |
| 1 | g.236852961T>C | CA345375025 | MTR | c.1826T>C (p.Met609Thr) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.2140T>C n.2270T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) c.1516-6872T>C (n.1516-6872T>C) n.2148-6872T>C c.488T>C (p.Met163Thr) n.1845T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.1994T>C (p.Met665Thr) | |
| 1 | g.236852961T>G | CA345375026 | MTR | c.1826T>G (p.Met609Arg) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.2140T>G n.2270T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) c.1516-6872T>G (n.1516-6872T>G) n.2148-6872T>G c.488T>G (p.Met163Arg) n.1845T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.1994T>G (p.Met665Arg) | |
| 1 | g.236852962G>A | CA345375027 | MTR | c.1827G>A (p.Met609Ile) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.2141G>A n.2271G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) c.1516-6871G>A (n.1516-6871G>A) n.2148-6871G>A c.489G>A (p.Met163Ile) n.1846G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.1995G>A (p.Met665Ile) | |
| 1 | g.236852962G>C | CA345375028 | MTR | c.1827G>C (p.Met609Ile) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.2141G>C n.2271G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) c.1516-6871G>C (n.1516-6871G>C) n.2148-6871G>C c.489G>C (p.Met163Ile) n.1846G>C c.606G>C (p.Met202Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.1995G>C (p.Met665Ile) | |
| 1 | g.236852962G>T | CA345375029 | MTR | c.1827G>T (p.Met609Ile) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.2141G>T n.2271G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) c.1516-6871G>T (n.1516-6871G>T) n.2148-6871G>T c.489G>T (p.Met163Ile) n.1846G>T c.606G>T (p.Met202Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.1995G>T (p.Met665Ile) | |
| 1 | g.236852963G>A | CA345375030 | MTR | c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2142G>A n.2272G>A c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1516-6870G>A (n.1516-6870G>A) n.2148-6870G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1847G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1996G>A (p.Gly666Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852963G>C | CA345375031 | MTR | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2142G>C n.2272G>C c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1516-6870G>C (n.1516-6870G>C) n.2148-6870G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1847G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) | |
| 1 | g.236852963G>T | CA345375032 | MTR | c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1480G>T (p.Gly494Trp) n.2142G>T n.2272G>T c.1648G>T (p.Gly550Trp) c.1516-6870G>T (n.1516-6870G>T) n.2148-6870G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1847G>T c.607G>T (p.Gly203Trp) c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.1996G>T (p.Gly666Trp) | |
| 1 | g.236852964G>A | CA345375035 | MTR | c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.2143G>A n.2273G>A c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1516-6869G>A (n.1516-6869G>A) n.2148-6869G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1848G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1997G>A (p.Gly666Glu) | |
| 1 | g.236852964G>C | CA345375034 | MTR | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.2143G>C n.2273G>C c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1516-6869G>C (n.1516-6869G>C) n.2148-6869G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1848G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) | |
| 1 | g.236852964G>T | CA345375033 | MTR | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.2143G>T n.2273G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1516-6869G>T (n.1516-6869G>T) n.2148-6869G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.1848G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) | |
| 1 | g.236852965G>A | CA423811753 | MTR | c.1830G>A (p.Gly610=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1482G>A (p.Gly494=) n.2144G>A n.2274G>A c.1650G>A (p.Gly550=) c.1516-6868G>A (n.1516-6868G>A) n.2148-6868G>A c.492G>A (p.Gly164=) n.1849G>A c.609G>A (p.Gly203=) c.1827G>A (p.Gly609=) c.894G>A (p.Gly298=) c.1998G>A (p.Gly666=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852965G>C | CA423811754 | MTR | c.1830G>C (p.Gly610=) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1482G>C (p.Gly494=) n.2144G>C n.2274G>C c.1650G>C (p.Gly550=) c.1516-6868G>C (n.1516-6868G>C) n.2148-6868G>C c.492G>C (p.Gly164=) n.1849G>C c.609G>C (p.Gly203=) c.1827G>C (p.Gly609=) c.894G>C (p.Gly298=) c.1998G>C (p.Gly666=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852965G= | CA2487090484 | MTR | c.1830G= (p.Gly610=) c.*872G= (n.*872G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1482G= (p.Gly494=) n.2144G= n.2274G= c.1650G= (p.Gly550=) c.1516-6868G= (n.1516-6868G=) n.2148-6868G= c.492G= (p.Gly164=) n.1849G= c.609G= (p.Gly203=) c.1827G= (p.Gly609=) c.894G= (p.Gly298=) c.1998G= (p.Gly666=) | |
| 1 | g.236852965G>T | CA423811755 | MTR | c.1830G>T (p.Gly610=) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1482G>T (p.Gly494=) n.2144G>T n.2274G>T c.1650G>T (p.Gly550=) c.1516-6868G>T (n.1516-6868G>T) n.2148-6868G>T c.492G>T (p.Gly164=) n.1849G>T c.609G>T (p.Gly203=) c.1827G>T (p.Gly609=) c.894G>T (p.Gly298=) c.1998G>T (p.Gly666=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852966A>C | CA345375036 | MTR | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.2145A>C n.2275A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1516-6867A>C (n.1516-6867A>C) n.2148-6867A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1850A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) | |
| 1 | g.236852966A>G | CA345375037 | MTR | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) n.2145A>G n.2275A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1516-6867A>G (n.1516-6867A>G) n.2148-6867A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.1850A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) | |
| 1 | g.236852966A>T | CA345375038 | MTR | c.1831A>T (p.Ile611Leu) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.1483A>T (p.Ile495Leu) n.2145A>T n.2275A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1516-6867A>T (n.1516-6867A>T) n.2148-6867A>T c.493A>T (p.Ile165Leu) n.1850A>T c.610A>T (p.Ile204Leu) c.1828A>T (p.Ile610Leu) c.895A>T (p.Ile299Leu) c.1999A>T (p.Ile667Leu) | |
| 1 | g.236852967T>A | CA345375039 | MTR | c.1832T>A (p.Ile611Lys) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1484T>A (p.Ile495Lys) n.2146T>A n.2276T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1516-6866T>A (n.1516-6866T>A) n.2148-6866T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.1851T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.1829T>A (p.Ile610Lys) c.896T>A (p.Ile299Lys) c.2000T>A (p.Ile667Lys) | |
| 1 | g.236852967T>C | CA345375040 | MTR | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.2146T>C n.2276T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1516-6866T>C (n.1516-6866T>C) n.2148-6866T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1851T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852967T>G | CA345375041 | MTR | c.1832T>G (p.Ile611Arg) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.1484T>G (p.Ile495Arg) n.2146T>G n.2276T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1516-6866T>G (n.1516-6866T>G) n.2148-6866T>G c.494T>G (p.Ile165Arg) n.1851T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.1829T>G (p.Ile610Arg) c.896T>G (p.Ile299Arg) c.2000T>G (p.Ile667Arg) | |
| 1 | g.236852968A= | CA2487090485 | MTR | c.1833A= (p.Ile611=) c.*875A= (n.*875A=) c.*577A= (n.*577A=) c.1485A= (p.Ile495=) n.2147A= n.2277A= c.1653A= (p.Ile551=) c.1516-6865A= (n.1516-6865A=) n.2148-6865A= c.495A= (p.Ile165=) n.1852A= c.612A= (p.Ile204=) c.1830A= (p.Ile610=) c.897A= (p.Ile299=) c.2001A= (p.Ile667=) | |
| 1 | g.236852968A>C | CA423811757 | MTR | c.1833A>C (p.Ile611=) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.1485A>C (p.Ile495=) n.2147A>C n.2277A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1516-6865A>C (n.1516-6865A>C) n.2148-6865A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.1852A>C c.612A>C (p.Ile204=) c.1830A>C (p.Ile610=) c.897A>C (p.Ile299=) c.2001A>C (p.Ile667=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852968A>G | CA345375042 | MTR | c.1833A>G (p.Ile611Met) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.1485A>G (p.Ile495Met) n.2147A>G n.2277A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1516-6865A>G (n.1516-6865A>G) n.2148-6865A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.1852A>G c.612A>G (p.Ile204Met) c.1830A>G (p.Ile610Met) c.897A>G (p.Ile299Met) c.2001A>G (p.Ile667Met) | |
| 1 | g.236852968A>T | CA423811758 | MTR | c.1833A>T (p.Ile611=) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.1485A>T (p.Ile495=) n.2147A>T n.2277A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1516-6865A>T (n.1516-6865A>T) n.2148-6865A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.1852A>T c.612A>T (p.Ile204=) c.1830A>T (p.Ile610=) c.897A>T (p.Ile299=) c.2001A>T (p.Ile667=) | |
| 1 | g.236852969G>A | CA345375043 | MTR | c.1834G>A (p.Val612Met) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.1486G>A (p.Val496Met) n.2148G>A n.2278G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.1516-6864G>A (n.1516-6864G>A) n.2148-6864G>A c.496G>A (p.Val166Met) n.1853G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.1831G>A (p.Val611Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.2002G>A (p.Val668Met) | |
| 1 | g.236852969G>C | CA345375044 | MTR | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2148G>C n.2278G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1516-6864G>C (n.1516-6864G>C) n.2148-6864G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.1853G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) | |
| 1 | g.236852969G>T | CA345375045 | MTR | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2148G>T n.2278G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1516-6864G>T (n.1516-6864G>T) n.2148-6864G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.1853G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.2002G>T (p.Val668Leu) | dbSNP |
| 1 | g.236852970T>A | CA345375046 | MTR | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2149T>A n.2279T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1516-6863T>A (n.1516-6863T>A) n.2148-6863T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.1854T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.2003T>A (p.Val668Glu) | |
| 1 | g.236852970T>C | CA1474194 | MTR | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2149T>C n.2279T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1516-6863T>C (n.1516-6863T>C) n.2148-6863T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.1854T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.2003T>C (p.Val668Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852970T>G | CA345375047 | MTR | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2149T>G n.2279T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1516-6863T>G (n.1516-6863T>G) n.2148-6863T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.1854T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.2003T>G (p.Val668Gly) | |
| 1 | g.236852970T= | CA2487090486 | MTR | c.1835T= (p.Val612=) c.*877T= (n.*877T=) c.*579T= (n.*579T=) c.1487T= (p.Val496=) n.2149T= n.2279T= c.1655T= (p.Val552=) c.1516-6863T= (n.1516-6863T=) n.2148-6863T= c.497T= (p.Val166=) n.1854T= c.614T= (p.Val205=) c.1832T= (p.Val611=) c.899T= (p.Val300=) c.2003T= (p.Val668=) | |
| 1 | g.236852971G>A | CA39745537 | MTR | c.1836G>A (p.Val612=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1488G>A (p.Val496=) n.2150G>A n.2280G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.1516-6862G>A (n.1516-6862G>A) n.2148-6862G>A c.498G>A (p.Val166=) n.1855G>A c.615G>A (p.Val205=) c.1833G>A (p.Val611=) c.900G>A (p.Val300=) c.2004G>A (p.Val668=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852971G>C | CA423811759 | MTR | c.1836G>C (p.Val612=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1488G>C (p.Val496=) n.2150G>C n.2280G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.1516-6862G>C (n.1516-6862G>C) n.2148-6862G>C c.498G>C (p.Val166=) n.1855G>C c.615G>C (p.Val205=) c.1833G>C (p.Val611=) c.900G>C (p.Val300=) c.2004G>C (p.Val668=) | |
| 1 | g.236852971G= | CA2487090487 | MTR | c.1836G= (p.Val612=) c.*878G= (n.*878G=) c.*580G= (n.*580G=) c.1488G= (p.Val496=) n.2150G= n.2280G= c.1656G= (p.Val552=) c.1516-6862G= (n.1516-6862G=) n.2148-6862G= c.498G= (p.Val166=) n.1855G= c.615G= (p.Val205=) c.1833G= (p.Val611=) c.900G= (p.Val300=) c.2004G= (p.Val668=) | |
| 1 | g.236852971G>T | CA423811762 | MTR | c.1836G>T (p.Val612=) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1488G>T (p.Val496=) n.2150G>T n.2280G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.1516-6862G>T (n.1516-6862G>T) n.2148-6862G>T c.498G>T (p.Val166=) n.1855G>T c.615G>T (p.Val205=) c.1833G>T (p.Val611=) c.900G>T (p.Val300=) c.2004G>T (p.Val668=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852972A>C | CA345375050 | MTR | c.1837A>C (p.Asn613His) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) n.2151A>C n.2281A>C c.1657A>C (p.Asn553His) c.1516-6861A>C (n.1516-6861A>C) n.2148-6861A>C c.499A>C (p.Asn167His) n.1856A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.1834A>C (p.Asn612His) c.901A>C (p.Asn301His) c.2005A>C (p.Asn669His) | |
| 1 | g.236852972A>G | CA345375048 | MTR | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.2151A>G n.2281A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1516-6861A>G (n.1516-6861A>G) n.2148-6861A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) n.1856A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.2005A>G (p.Asn669Asp) | |
| 1 | g.236852972A>T | CA345375049 | MTR | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.2151A>T n.2281A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1516-6861A>T (n.1516-6861A>T) n.2148-6861A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.1856A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) | |
| 1 | g.236852973A>C | CA345375051 | MTR | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.2152A>C n.2282A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1516-6860A>C (n.1516-6860A>C) n.2148-6860A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) n.1857A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.2006A>C (p.Asn669Thr) | |
| 1 | g.236852973A>G | CA345375052 | MTR | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.2152A>G n.2282A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1516-6860A>G (n.1516-6860A>G) n.2148-6860A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) n.1857A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) | |
| 1 | g.236852973A>T | CA345375053 | MTR | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.2152A>T n.2282A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1516-6860A>T (n.1516-6860A>T) n.2148-6860A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) n.1857A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.2006A>T (p.Asn669Ile) | |
| 1 | g.236852974T>A | CA345375054 | MTR | c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) n.2153T>A n.2283T>A c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1516-6859T>A (n.1516-6859T>A) n.2148-6859T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) n.1858T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.2007T>A (p.Asn669Lys) | |
| 1 | g.236852974T>C | CA423811765 | MTR | c.1839T>C (p.Asn613=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) n.2153T>C n.2283T>C c.1659T>C (p.Asn553=) c.1516-6859T>C (n.1516-6859T>C) n.2148-6859T>C c.501T>C (p.Asn167=) n.1858T>C c.618T>C (p.Asn206=) c.1836T>C (p.Asn612=) c.903T>C (p.Asn301=) c.2007T>C (p.Asn669=) | |
| 1 | g.236852974T>G | CA345375055 | MTR | c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) n.2153T>G n.2283T>G c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1516-6859T>G (n.1516-6859T>G) n.2148-6859T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) n.1858T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.2007T>G (p.Asn669Lys) | |
| 1 | g.236852975G>A | CA345375056 | MTR | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.2154G>A n.2284G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1516-6858G>A (n.1516-6858G>A) n.2148-6858G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1859G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) | |
| 1 | g.236852975G>C | CA345375057 | MTR | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.2154G>C n.2284G>C c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1516-6858G>C (n.1516-6858G>C) n.2148-6858G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1859G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) | |
| 1 | g.236852975G>T | CA345375058 | MTR | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.2154G>T n.2284G>T c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1516-6858G>T (n.1516-6858G>T) n.2148-6858G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1859G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) | |
| 1 | g.236852976C>A | CA345375059 | MTR | c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.2155C>A n.2285C>A c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1516-6857C>A (n.1516-6857C>A) n.2148-6857C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1860C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) | |
| 1 | g.236852976C>G | CA345375060 | MTR | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.2155C>G n.2285C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1516-6857C>G (n.1516-6857C>G) n.2148-6857C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1860C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) | |
| 1 | g.236852976C>T | CA345375061 | MTR | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.2155C>T n.2285C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1516-6857C>T (n.1516-6857C>T) n.2148-6857C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1860C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) | |
| 1 | g.236852977T>A | CA1474195 | MTR | c.1842T>A (p.Ala614=) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1494T>A (p.Ala498=) n.2156T>A n.2286T>A c.1662T>A (p.Ala554=) c.1516-6856T>A (n.1516-6856T>A) n.2148-6856T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.1861T>A c.621T>A (p.Ala207=) c.1839T>A (p.Ala613=) c.906T>A (p.Ala302=) c.2010T>A (p.Ala670=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852977T>C | CA423811769 | MTR | c.1842T>C (p.Ala614=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1494T>C (p.Ala498=) n.2156T>C n.2286T>C c.1662T>C (p.Ala554=) c.1516-6856T>C (n.1516-6856T>C) n.2148-6856T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.1861T>C c.621T>C (p.Ala207=) c.1839T>C (p.Ala613=) c.906T>C (p.Ala302=) c.2010T>C (p.Ala670=) | |
| 1 | g.236852977T>G | CA423811770 | MTR | c.1842T>G (p.Ala614=) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1494T>G (p.Ala498=) n.2156T>G n.2286T>G c.1662T>G (p.Ala554=) c.1516-6856T>G (n.1516-6856T>G) n.2148-6856T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.1861T>G c.621T>G (p.Ala207=) c.1839T>G (p.Ala613=) c.906T>G (p.Ala302=) c.2010T>G (p.Ala670=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852977T= | CA2487090488 | MTR | c.1842T= (p.Ala614=) c.*884T= (n.*884T=) c.*586T= (n.*586T=) c.1494T= (p.Ala498=) n.2156T= n.2286T= c.1662T= (p.Ala554=) c.1516-6856T= (n.1516-6856T=) n.2148-6856T= c.504T= (p.Ala168=) n.1861T= c.621T= (p.Ala207=) c.1839T= (p.Ala613=) c.906T= (p.Ala302=) c.2010T= (p.Ala670=) | |
| 1 | g.236852978G>A | CA345375063 | MTR | c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.2157G>A n.2287G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1516-6855G>A (n.1516-6855G>A) n.2148-6855G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) n.1862G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.2011G>A (p.Gly671Arg) | |
| 1 | g.236852978G>C | CA345375064 | MTR | c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.2157G>C n.2287G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1516-6855G>C (n.1516-6855G>C) n.2148-6855G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1862G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) | |
| 1 | g.236852978G>T | CA345375062 | MTR | c.1843G>T (p.Gly615Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.2157G>T n.2287G>T c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1516-6855G>T (n.1516-6855G>T) n.2148-6855G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) n.1862G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) c.2011G>T (p.Gly671Ter) | |
| 1 | g.236852979G>A | CA345375065 | MTR | c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.2158G>A n.2288G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1516-6854G>A (n.1516-6854G>A) n.2148-6854G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) n.1863G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.2012G>A (p.Gly671Glu) | |
| 1 | g.236852979G>C | CA345375066 | MTR | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.2158G>C n.2288G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1516-6854G>C (n.1516-6854G>C) n.2148-6854G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1863G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) | |
| 1 | g.236852979G>T | CA345375067 | MTR | c.1844G>T (p.Gly615Val) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.2158G>T n.2288G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1516-6854G>T (n.1516-6854G>T) n.2148-6854G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.1863G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) | |
| 1 | g.236852980A>C | CA423811773 | MTR | c.1845A>C (p.Gly615=) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1497A>C (p.Gly499=) n.2159A>C n.2289A>C c.1665A>C (p.Gly555=) c.1516-6853A>C (n.1516-6853A>C) n.2148-6853A>C c.507A>C (p.Gly169=) n.1864A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.1842A>C (p.Gly614=) c.909A>C (p.Gly303=) c.2013A>C (p.Gly671=) | |
| 1 | g.236852980A>G | CA423811775 | MTR | c.1845A>G (p.Gly615=) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1497A>G (p.Gly499=) n.2159A>G n.2289A>G c.1665A>G (p.Gly555=) c.1516-6853A>G (n.1516-6853A>G) n.2148-6853A>G c.507A>G (p.Gly169=) n.1864A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.1842A>G (p.Gly614=) c.909A>G (p.Gly303=) c.2013A>G (p.Gly671=) | |
| 1 | g.236852980A>T | CA423811774 | MTR | c.1845A>T (p.Gly615=) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1497A>T (p.Gly499=) n.2159A>T n.2289A>T c.1665A>T (p.Gly555=) c.1516-6853A>T (n.1516-6853A>T) n.2148-6853A>T c.507A>T (p.Gly169=) n.1864A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.1842A>T (p.Gly614=) c.909A>T (p.Gly303=) c.2013A>T (p.Gly671=) | |
| 1 | g.236852981A>C | CA345375068 | MTR | c.1846A>C (p.Asn616His) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.1498A>C (p.Asn500His) n.2160A>C n.2290A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1516-6852A>C (n.1516-6852A>C) n.2148-6852A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.1865A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.910A>C (p.Asn304His) c.2014A>C (p.Asn672His) | |
| 1 | g.236852981A>G | CA345375069 | MTR | c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.2160A>G n.2290A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1516-6852A>G (n.1516-6852A>G) n.2148-6852A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.1865A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) | |
| 1 | g.236852981A>T | CA345375070 | MTR | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.2160A>T n.2290A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1516-6852A>T (n.1516-6852A>T) n.2148-6852A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.1865A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) | |
| 1 | g.236852982A= | CA2487090489 | MTR | c.1847A= (p.Asn616=) c.*889A= (n.*889A=) c.*591A= (n.*591A=) c.1499A= (p.Asn500=) n.2161A= n.2291A= c.1667A= (p.Asn556=) c.1516-6851A= (n.1516-6851A=) n.2148-6851A= c.509A= (p.Asn170=) n.1866A= c.626A= (p.Asn209=) c.1844A= (p.Asn615=) c.911A= (p.Asn304=) c.2015A= (p.Asn672=) | |
| 1 | g.236852982A>C | CA345375072 | MTR | c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.2161A>C n.2291A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1516-6851A>C (n.1516-6851A>C) n.2148-6851A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.1866A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) | |
| 1 | g.236852982A>G | CA1474196 | MTR | c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.2161A>G n.2291A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1516-6851A>G (n.1516-6851A>G) n.2148-6851A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.1866A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852982A>T | CA345375071 | MTR | c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.2161A>T n.2291A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1516-6851A>T (n.1516-6851A>T) n.2148-6851A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1866A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) |