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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852850_236852855del | CA2698361294 | MTR | c.1813-98_1813-93del (n.1813-98_1813-93del) c.*855-98_*855-93del (n.*855-98_*855-93del) c.*557-98_*557-93del (n.*557-98_*557-93del) c.1465-98_1465-93del (n.1465-98_1465-93del) n.2127-98_2127-93del n.2257-98_2257-93del c.1633-98_1633-93del (n.1633-98_1633-93del) c.1516-6983_1516-6978del (n.1516-6983_1516-6978del) n.2148-6983_2148-6978del c.475-98_475-93del (n.475-98_475-93del) n.1832-98_1832-93del c.592-98_592-93del (n.592-98_592-93del) c.1810-98_1810-93del (n.1810-98_1810-93del) c.877-98_877-93del (n.877-98_877-93del) c.1981-98_1981-93del (n.1981-98_1981-93del) | dbSNP |
| 1 | g.236852852A= | CA2487090442 | MTR | c.1813-96A= (n.1813-96A=) c.*855-96A= (n.*855-96A=) c.*557-96A= (n.*557-96A=) c.1465-96A= (n.1465-96A=) n.2127-96A= n.2257-96A= c.1633-96A= (n.1633-96A=) c.1516-6981A= (n.1516-6981A=) n.2148-6981A= c.475-96A= (n.475-96A=) n.1832-96A= c.592-96A= (n.592-96A=) c.1810-96A= (n.1810-96A=) c.877-96A= (n.877-96A=) c.1981-96A= (n.1981-96A=) | |
| 1 | g.236852852A>G | CA733267715 | MTR | c.1813-96A>G (n.1813-96A>G) c.*855-96A>G (n.*855-96A>G) c.*557-96A>G (n.*557-96A>G) c.1465-96A>G (n.1465-96A>G) n.2127-96A>G n.2257-96A>G c.1633-96A>G (n.1633-96A>G) c.1516-6981A>G (n.1516-6981A>G) n.2148-6981A>G c.475-96A>G (n.475-96A>G) n.1832-96A>G c.592-96A>G (n.592-96A>G) c.1810-96A>G (n.1810-96A>G) c.877-96A>G (n.877-96A>G) c.1981-96A>G (n.1981-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852855del | CA2651187377 | MTR | c.1813-93del (n.1813-93del) c.*855-93del (n.*855-93del) c.*557-93del (n.*557-93del) c.1465-93del (n.1465-93del) n.2127-93del n.2257-93del c.1633-93del (n.1633-93del) c.1516-6978del (n.1516-6978del) n.2148-6978del c.475-93del (n.475-93del) n.1832-93del c.592-93del (n.592-93del) c.1810-93del (n.1810-93del) c.877-93del (n.877-93del) c.1981-93del (n.1981-93del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852854A= | CA2487090443 | MTR | c.1813-94A= (n.1813-94A=) c.*855-94A= (n.*855-94A=) c.*557-94A= (n.*557-94A=) c.1465-94A= (n.1465-94A=) n.2127-94A= n.2257-94A= c.1633-94A= (n.1633-94A=) c.1516-6979A= (n.1516-6979A=) n.2148-6979A= c.475-94A= (n.475-94A=) n.1832-94A= c.592-94A= (n.592-94A=) c.1810-94A= (n.1810-94A=) c.877-94A= (n.877-94A=) c.1981-94A= (n.1981-94A=) | |
| 1 | g.236852854A>G | CA733267719 | MTR | c.1813-94A>G (n.1813-94A>G) c.*855-94A>G (n.*855-94A>G) c.*557-94A>G (n.*557-94A>G) c.1465-94A>G (n.1465-94A>G) n.2127-94A>G n.2257-94A>G c.1633-94A>G (n.1633-94A>G) c.1516-6979A>G (n.1516-6979A>G) n.2148-6979A>G c.475-94A>G (n.475-94A>G) n.1832-94A>G c.592-94A>G (n.592-94A>G) c.1810-94A>G (n.1810-94A>G) c.877-94A>G (n.877-94A>G) c.1981-94A>G (n.1981-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852855A= | CA2487090444 | MTR | c.1813-93A= (n.1813-93A=) c.*855-93A= (n.*855-93A=) c.*557-93A= (n.*557-93A=) c.1465-93A= (n.1465-93A=) n.2127-93A= n.2257-93A= c.1633-93A= (n.1633-93A=) c.1516-6978A= (n.1516-6978A=) n.2148-6978A= c.475-93A= (n.475-93A=) n.1832-93A= c.592-93A= (n.592-93A=) c.1810-93A= (n.1810-93A=) c.877-93A= (n.877-93A=) c.1981-93A= (n.1981-93A=) | |
| 1 | g.236852855A>C | CA39745363 | MTR | c.1813-93A>C (n.1813-93A>C) c.*855-93A>C (n.*855-93A>C) c.*557-93A>C (n.*557-93A>C) c.1465-93A>C (n.1465-93A>C) n.2127-93A>C n.2257-93A>C c.1633-93A>C (n.1633-93A>C) c.1516-6978A>C (n.1516-6978A>C) n.2148-6978A>C c.475-93A>C (n.475-93A>C) n.1832-93A>C c.592-93A>C (n.592-93A>C) c.1810-93A>C (n.1810-93A>C) c.877-93A>C (n.877-93A>C) c.1981-93A>C (n.1981-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852855A>G | CA2651187378 | MTR | c.1813-93A>G (n.1813-93A>G) c.*855-93A>G (n.*855-93A>G) c.*557-93A>G (n.*557-93A>G) c.1465-93A>G (n.1465-93A>G) n.2127-93A>G n.2257-93A>G c.1633-93A>G (n.1633-93A>G) c.1516-6978A>G (n.1516-6978A>G) n.2148-6978A>G c.475-93A>G (n.475-93A>G) n.1832-93A>G c.592-93A>G (n.592-93A>G) c.1810-93A>G (n.1810-93A>G) c.877-93A>G (n.877-93A>G) c.1981-93A>G (n.1981-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852857A= | CA2487090445 | MTR | c.1813-91A= (n.1813-91A=) c.*855-91A= (n.*855-91A=) c.*557-91A= (n.*557-91A=) c.1465-91A= (n.1465-91A=) n.2127-91A= n.2257-91A= c.1633-91A= (n.1633-91A=) c.1516-6976A= (n.1516-6976A=) n.2148-6976A= c.475-91A= (n.475-91A=) n.1832-91A= c.592-91A= (n.592-91A=) c.1810-91A= (n.1810-91A=) c.877-91A= (n.877-91A=) c.1981-91A= (n.1981-91A=) | |
| 1 | g.236852857A>G | CA39745371 | MTR | c.1813-91A>G (n.1813-91A>G) c.*855-91A>G (n.*855-91A>G) c.*557-91A>G (n.*557-91A>G) c.1465-91A>G (n.1465-91A>G) n.2127-91A>G n.2257-91A>G c.1633-91A>G (n.1633-91A>G) c.1516-6976A>G (n.1516-6976A>G) n.2148-6976A>G c.475-91A>G (n.475-91A>G) n.1832-91A>G c.592-91A>G (n.592-91A>G) c.1810-91A>G (n.1810-91A>G) c.877-91A>G (n.877-91A>G) c.1981-91A>G (n.1981-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.236852858T>G | CA2651187379 | MTR | c.1813-90T>G (n.1813-90T>G) c.*855-90T>G (n.*855-90T>G) c.*557-90T>G (n.*557-90T>G) c.1465-90T>G (n.1465-90T>G) n.2127-90T>G n.2257-90T>G c.1633-90T>G (n.1633-90T>G) c.1516-6975T>G (n.1516-6975T>G) n.2148-6975T>G c.475-90T>G (n.475-90T>G) n.1832-90T>G c.592-90T>G (n.592-90T>G) c.1810-90T>G (n.1810-90T>G) c.877-90T>G (n.877-90T>G) c.1981-90T>G (n.1981-90T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852860T>C | CA2574162879 | MTR | c.1813-88T>C (n.1813-88T>C) c.*855-88T>C (n.*855-88T>C) c.*557-88T>C (n.*557-88T>C) c.1465-88T>C (n.1465-88T>C) n.2127-88T>C n.2257-88T>C c.1633-88T>C (n.1633-88T>C) c.1516-6973T>C (n.1516-6973T>C) n.2148-6973T>C c.475-88T>C (n.475-88T>C) n.1832-88T>C c.592-88T>C (n.592-88T>C) c.1810-88T>C (n.1810-88T>C) c.877-88T>C (n.877-88T>C) c.1981-88T>C (n.1981-88T>C) | |
| 1 | g.236852861C>A | CA39745379 | MTR | c.1813-87C>A (n.1813-87C>A) c.*855-87C>A (n.*855-87C>A) c.*557-87C>A (n.*557-87C>A) c.1465-87C>A (n.1465-87C>A) n.2127-87C>A n.2257-87C>A c.1633-87C>A (n.1633-87C>A) c.1516-6972C>A (n.1516-6972C>A) n.2148-6972C>A c.475-87C>A (n.475-87C>A) n.1832-87C>A c.592-87C>A (n.592-87C>A) c.1810-87C>A (n.1810-87C>A) c.877-87C>A (n.877-87C>A) c.1981-87C>A (n.1981-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852861C= | CA2487090446 | MTR | c.1813-87C= (n.1813-87C=) c.*855-87C= (n.*855-87C=) c.*557-87C= (n.*557-87C=) c.1465-87C= (n.1465-87C=) n.2127-87C= n.2257-87C= c.1633-87C= (n.1633-87C=) c.1516-6972C= (n.1516-6972C=) n.2148-6972C= c.475-87C= (n.475-87C=) n.1832-87C= c.592-87C= (n.592-87C=) c.1810-87C= (n.1810-87C=) c.877-87C= (n.877-87C=) c.1981-87C= (n.1981-87C=) | |
| 1 | g.236852861C>G | CA2651187380 | MTR | c.1813-87C>G (n.1813-87C>G) c.*855-87C>G (n.*855-87C>G) c.*557-87C>G (n.*557-87C>G) c.1465-87C>G (n.1465-87C>G) n.2127-87C>G n.2257-87C>G c.1633-87C>G (n.1633-87C>G) c.1516-6972C>G (n.1516-6972C>G) n.2148-6972C>G c.475-87C>G (n.475-87C>G) n.1832-87C>G c.592-87C>G (n.592-87C>G) c.1810-87C>G (n.1810-87C>G) c.877-87C>G (n.877-87C>G) c.1981-87C>G (n.1981-87C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852862T>C | CA2487090448 | MTR | c.1813-86T>C (n.1813-86T>C) c.*855-86T>C (n.*855-86T>C) c.*557-86T>C (n.*557-86T>C) c.1465-86T>C (n.1465-86T>C) n.2127-86T>C n.2257-86T>C c.1633-86T>C (n.1633-86T>C) c.1516-6971T>C (n.1516-6971T>C) n.2148-6971T>C c.475-86T>C (n.475-86T>C) n.1832-86T>C c.592-86T>C (n.592-86T>C) c.1810-86T>C (n.1810-86T>C) c.877-86T>C (n.877-86T>C) c.1981-86T>C (n.1981-86T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852862T= | CA2487090447 | MTR | c.1813-86T= (n.1813-86T=) c.*855-86T= (n.*855-86T=) c.*557-86T= (n.*557-86T=) c.1465-86T= (n.1465-86T=) n.2127-86T= n.2257-86T= c.1633-86T= (n.1633-86T=) c.1516-6971T= (n.1516-6971T=) n.2148-6971T= c.475-86T= (n.475-86T=) n.1832-86T= c.592-86T= (n.592-86T=) c.1810-86T= (n.1810-86T=) c.877-86T= (n.877-86T=) c.1981-86T= (n.1981-86T=) | |
| 1 | g.236852863C>A | CA2651187381 | MTR | c.1813-85C>A (n.1813-85C>A) c.*855-85C>A (n.*855-85C>A) c.*557-85C>A (n.*557-85C>A) c.1465-85C>A (n.1465-85C>A) n.2127-85C>A n.2257-85C>A c.1633-85C>A (n.1633-85C>A) c.1516-6970C>A (n.1516-6970C>A) n.2148-6970C>A c.475-85C>A (n.475-85C>A) n.1832-85C>A c.592-85C>A (n.592-85C>A) c.1810-85C>A (n.1810-85C>A) c.877-85C>A (n.877-85C>A) c.1981-85C>A (n.1981-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852863C= | CA2487090449 | MTR | c.1813-85C= (n.1813-85C=) c.*855-85C= (n.*855-85C=) c.*557-85C= (n.*557-85C=) c.1465-85C= (n.1465-85C=) n.2127-85C= n.2257-85C= c.1633-85C= (n.1633-85C=) c.1516-6970C= (n.1516-6970C=) n.2148-6970C= c.475-85C= (n.475-85C=) n.1832-85C= c.592-85C= (n.592-85C=) c.1810-85C= (n.1810-85C=) c.877-85C= (n.877-85C=) c.1981-85C= (n.1981-85C=) | |
| 1 | g.236852863C>T | CA733267722 | MTR | c.1813-85C>T (n.1813-85C>T) c.*855-85C>T (n.*855-85C>T) c.*557-85C>T (n.*557-85C>T) c.1465-85C>T (n.1465-85C>T) n.2127-85C>T n.2257-85C>T c.1633-85C>T (n.1633-85C>T) c.1516-6970C>T (n.1516-6970C>T) n.2148-6970C>T c.475-85C>T (n.475-85C>T) n.1832-85C>T c.592-85C>T (n.592-85C>T) c.1810-85C>T (n.1810-85C>T) c.877-85C>T (n.877-85C>T) c.1981-85C>T (n.1981-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852865C>A | CA2651187382 | MTR | c.1813-83C>A (n.1813-83C>A) c.*855-83C>A (n.*855-83C>A) c.*557-83C>A (n.*557-83C>A) c.1465-83C>A (n.1465-83C>A) n.2127-83C>A n.2257-83C>A c.1633-83C>A (n.1633-83C>A) c.1516-6968C>A (n.1516-6968C>A) n.2148-6968C>A c.475-83C>A (n.475-83C>A) n.1832-83C>A c.592-83C>A (n.592-83C>A) c.1810-83C>A (n.1810-83C>A) c.877-83C>A (n.877-83C>A) c.1981-83C>A (n.1981-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852865C= | CA2487090450 | MTR | c.1813-83C= (n.1813-83C=) c.*855-83C= (n.*855-83C=) c.*557-83C= (n.*557-83C=) c.1465-83C= (n.1465-83C=) n.2127-83C= n.2257-83C= c.1633-83C= (n.1633-83C=) c.1516-6968C= (n.1516-6968C=) n.2148-6968C= c.475-83C= (n.475-83C=) n.1832-83C= c.592-83C= (n.592-83C=) c.1810-83C= (n.1810-83C=) c.877-83C= (n.877-83C=) c.1981-83C= (n.1981-83C=) | |
| 1 | g.236852865C>G | CA733267726 | MTR | c.1813-83C>G (n.1813-83C>G) c.*855-83C>G (n.*855-83C>G) c.*557-83C>G (n.*557-83C>G) c.1465-83C>G (n.1465-83C>G) n.2127-83C>G n.2257-83C>G c.1633-83C>G (n.1633-83C>G) c.1516-6968C>G (n.1516-6968C>G) n.2148-6968C>G c.475-83C>G (n.475-83C>G) n.1832-83C>G c.592-83C>G (n.592-83C>G) c.1810-83C>G (n.1810-83C>G) c.877-83C>G (n.877-83C>G) c.1981-83C>G (n.1981-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852865C>T | CA39745380 | MTR | c.1813-83C>T (n.1813-83C>T) c.*855-83C>T (n.*855-83C>T) c.*557-83C>T (n.*557-83C>T) c.1465-83C>T (n.1465-83C>T) n.2127-83C>T n.2257-83C>T c.1633-83C>T (n.1633-83C>T) c.1516-6968C>T (n.1516-6968C>T) n.2148-6968C>T c.475-83C>T (n.475-83C>T) n.1832-83C>T c.592-83C>T (n.592-83C>T) c.1810-83C>T (n.1810-83C>T) c.877-83C>T (n.877-83C>T) c.1981-83C>T (n.1981-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852866T>A | CA2574162880 | MTR | c.1813-82T>A (n.1813-82T>A) c.*855-82T>A (n.*855-82T>A) c.*557-82T>A (n.*557-82T>A) c.1465-82T>A (n.1465-82T>A) n.2127-82T>A n.2257-82T>A c.1633-82T>A (n.1633-82T>A) c.1516-6967T>A (n.1516-6967T>A) n.2148-6967T>A c.475-82T>A (n.475-82T>A) n.1832-82T>A c.592-82T>A (n.592-82T>A) c.1810-82T>A (n.1810-82T>A) c.877-82T>A (n.877-82T>A) c.1981-82T>A (n.1981-82T>A) | |
| 1 | g.236852867G>T | CA2651187383 | MTR | c.1813-81G>T (n.1813-81G>T) c.*855-81G>T (n.*855-81G>T) c.*557-81G>T (n.*557-81G>T) c.1465-81G>T (n.1465-81G>T) n.2127-81G>T n.2257-81G>T c.1633-81G>T (n.1633-81G>T) c.1516-6966G>T (n.1516-6966G>T) n.2148-6966G>T c.475-81G>T (n.475-81G>T) n.1832-81G>T c.592-81G>T (n.592-81G>T) c.1810-81G>T (n.1810-81G>T) c.877-81G>T (n.877-81G>T) c.1981-81G>T (n.1981-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852868del | CA2574162881 | MTR | c.1813-80del (n.1813-80del) c.*855-80del (n.*855-80del) c.*557-80del (n.*557-80del) c.1465-80del (n.1465-80del) n.2127-80del n.2257-80del c.1633-80del (n.1633-80del) c.1516-6965del (n.1516-6965del) n.2148-6965del c.475-80del (n.475-80del) n.1832-80del c.592-80del (n.592-80del) c.1810-80del (n.1810-80del) c.877-80del (n.877-80del) c.1981-80del (n.1981-80del) | |
| 1 | g.236852868G>A | CA2651187384 | MTR | c.1813-80G>A (n.1813-80G>A) c.*855-80G>A (n.*855-80G>A) c.*557-80G>A (n.*557-80G>A) c.1465-80G>A (n.1465-80G>A) n.2127-80G>A n.2257-80G>A c.1633-80G>A (n.1633-80G>A) c.1516-6965G>A (n.1516-6965G>A) n.2148-6965G>A c.475-80G>A (n.475-80G>A) n.1832-80G>A c.592-80G>A (n.592-80G>A) c.1810-80G>A (n.1810-80G>A) c.877-80G>A (n.877-80G>A) c.1981-80G>A (n.1981-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852868G>T | CA2651187385 | MTR | c.1813-80G>T (n.1813-80G>T) c.*855-80G>T (n.*855-80G>T) c.*557-80G>T (n.*557-80G>T) c.1465-80G>T (n.1465-80G>T) n.2127-80G>T n.2257-80G>T c.1633-80G>T (n.1633-80G>T) c.1516-6965G>T (n.1516-6965G>T) n.2148-6965G>T c.475-80G>T (n.475-80G>T) n.1832-80G>T c.592-80G>T (n.592-80G>T) c.1810-80G>T (n.1810-80G>T) c.877-80G>T (n.877-80G>T) c.1981-80G>T (n.1981-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852869C>A | CA2574162882 | MTR | c.1813-79C>A (n.1813-79C>A) c.*855-79C>A (n.*855-79C>A) c.*557-79C>A (n.*557-79C>A) c.1465-79C>A (n.1465-79C>A) n.2127-79C>A n.2257-79C>A c.1633-79C>A (n.1633-79C>A) c.1516-6964C>A (n.1516-6964C>A) n.2148-6964C>A c.475-79C>A (n.475-79C>A) n.1832-79C>A c.592-79C>A (n.592-79C>A) c.1810-79C>A (n.1810-79C>A) c.877-79C>A (n.877-79C>A) c.1981-79C>A (n.1981-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852869C= | CA2487090451 | MTR | c.1813-79C= (n.1813-79C=) c.*855-79C= (n.*855-79C=) c.*557-79C= (n.*557-79C=) c.1465-79C= (n.1465-79C=) n.2127-79C= n.2257-79C= c.1633-79C= (n.1633-79C=) c.1516-6964C= (n.1516-6964C=) n.2148-6964C= c.475-79C= (n.475-79C=) n.1832-79C= c.592-79C= (n.592-79C=) c.1810-79C= (n.1810-79C=) c.877-79C= (n.877-79C=) c.1981-79C= (n.1981-79C=) | |
| 1 | g.236852869C>G | CA2487090452 | MTR | c.1813-79C>G (n.1813-79C>G) c.*855-79C>G (n.*855-79C>G) c.*557-79C>G (n.*557-79C>G) c.1465-79C>G (n.1465-79C>G) n.2127-79C>G n.2257-79C>G c.1633-79C>G (n.1633-79C>G) c.1516-6964C>G (n.1516-6964C>G) n.2148-6964C>G c.475-79C>G (n.475-79C>G) n.1832-79C>G c.592-79C>G (n.592-79C>G) c.1810-79C>G (n.1810-79C>G) c.877-79C>G (n.877-79C>G) c.1981-79C>G (n.1981-79C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852870C>A | CA2651187386 | MTR | c.1813-78C>A (n.1813-78C>A) c.*855-78C>A (n.*855-78C>A) c.*557-78C>A (n.*557-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) n.2127-78C>A n.2257-78C>A c.1633-78C>A (n.1633-78C>A) c.1516-6963C>A (n.1516-6963C>A) n.2148-6963C>A c.475-78C>A (n.475-78C>A) n.1832-78C>A c.592-78C>A (n.592-78C>A) c.1810-78C>A (n.1810-78C>A) c.877-78C>A (n.877-78C>A) c.1981-78C>A (n.1981-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852870C= | CA2487090453 | MTR | c.1813-78C= (n.1813-78C=) c.*855-78C= (n.*855-78C=) c.*557-78C= (n.*557-78C=) c.1465-78C= (n.1465-78C=) n.2127-78C= n.2257-78C= c.1633-78C= (n.1633-78C=) c.1516-6963C= (n.1516-6963C=) n.2148-6963C= c.475-78C= (n.475-78C=) n.1832-78C= c.592-78C= (n.592-78C=) c.1810-78C= (n.1810-78C=) c.877-78C= (n.877-78C=) c.1981-78C= (n.1981-78C=) | |
| 1 | g.236852870C>T | CA2487090454 | MTR | c.1813-78C>T (n.1813-78C>T) c.*855-78C>T (n.*855-78C>T) c.*557-78C>T (n.*557-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) n.2127-78C>T n.2257-78C>T c.1633-78C>T (n.1633-78C>T) c.1516-6963C>T (n.1516-6963C>T) n.2148-6963C>T c.475-78C>T (n.475-78C>T) n.1832-78C>T c.592-78C>T (n.592-78C>T) c.1810-78C>T (n.1810-78C>T) c.877-78C>T (n.877-78C>T) c.1981-78C>T (n.1981-78C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236852874del | CA2574162883 | MTR | c.1813-74del (n.1813-74del) c.*855-74del (n.*855-74del) c.*557-74del (n.*557-74del) c.1465-74del (n.1465-74del) n.2127-74del n.2257-74del c.1633-74del (n.1633-74del) c.1516-6959del (n.1516-6959del) n.2148-6959del c.475-74del (n.475-74del) n.1832-74del c.592-74del (n.592-74del) c.1810-74del (n.1810-74del) c.877-74del (n.877-74del) c.1981-74del (n.1981-74del) | dbSNP |
| 1 | g.236852873T>C | CA2651187388 | MTR | c.1813-75T>C (n.1813-75T>C) c.*855-75T>C (n.*855-75T>C) c.*557-75T>C (n.*557-75T>C) c.1465-75T>C (n.1465-75T>C) n.2127-75T>C n.2257-75T>C c.1633-75T>C (n.1633-75T>C) c.1516-6960T>C (n.1516-6960T>C) n.2148-6960T>C c.475-75T>C (n.475-75T>C) n.1832-75T>C c.592-75T>C (n.592-75T>C) c.1810-75T>C (n.1810-75T>C) c.877-75T>C (n.877-75T>C) c.1981-75T>C (n.1981-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852876_236852904del | CA2651187387 | MTR | c.1813-72_1813-44del (n.1813-72_1813-44del) c.*855-72_*855-44del (n.*855-72_*855-44del) c.*557-72_*557-44del (n.*557-72_*557-44del) c.1465-72_1465-44del (n.1465-72_1465-44del) n.2127-72_2127-44del n.2257-72_2257-44del c.1633-72_1633-44del (n.1633-72_1633-44del) c.1516-6957_1516-6929del (n.1516-6957_1516-6929del) n.2148-6957_2148-6929del c.475-72_475-44del (n.475-72_475-44del) n.1832-72_1832-44del c.592-72_592-44del (n.592-72_592-44del) c.1810-72_1810-44del (n.1810-72_1810-44del) c.877-72_877-44del (n.877-72_877-44del) c.1981-72_1981-44del (n.1981-72_1981-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852874T>C | CA2651187389 | MTR | c.1813-74T>C (n.1813-74T>C) c.*855-74T>C (n.*855-74T>C) c.*557-74T>C (n.*557-74T>C) c.1465-74T>C (n.1465-74T>C) n.2127-74T>C n.2257-74T>C c.1633-74T>C (n.1633-74T>C) c.1516-6959T>C (n.1516-6959T>C) n.2148-6959T>C c.475-74T>C (n.475-74T>C) n.1832-74T>C c.592-74T>C (n.592-74T>C) c.1810-74T>C (n.1810-74T>C) c.877-74T>C (n.877-74T>C) c.1981-74T>C (n.1981-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852875A= | CA2487090455 | MTR | c.1813-73A= (n.1813-73A=) c.*855-73A= (n.*855-73A=) c.*557-73A= (n.*557-73A=) c.1465-73A= (n.1465-73A=) n.2127-73A= n.2257-73A= c.1633-73A= (n.1633-73A=) c.1516-6958A= (n.1516-6958A=) n.2148-6958A= c.475-73A= (n.475-73A=) n.1832-73A= c.592-73A= (n.592-73A=) c.1810-73A= (n.1810-73A=) c.877-73A= (n.877-73A=) c.1981-73A= (n.1981-73A=) | |
| 1 | g.236852875A>G | CA2651187390 | MTR | c.1813-73A>G (n.1813-73A>G) c.*855-73A>G (n.*855-73A>G) c.*557-73A>G (n.*557-73A>G) c.1465-73A>G (n.1465-73A>G) n.2127-73A>G n.2257-73A>G c.1633-73A>G (n.1633-73A>G) c.1516-6958A>G (n.1516-6958A>G) n.2148-6958A>G c.475-73A>G (n.475-73A>G) n.1832-73A>G c.592-73A>G (n.592-73A>G) c.1810-73A>G (n.1810-73A>G) c.877-73A>G (n.877-73A>G) c.1981-73A>G (n.1981-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852875A>T | CA733267732 | MTR | c.1813-73A>T (n.1813-73A>T) c.*855-73A>T (n.*855-73A>T) c.*557-73A>T (n.*557-73A>T) c.1465-73A>T (n.1465-73A>T) n.2127-73A>T n.2257-73A>T c.1633-73A>T (n.1633-73A>T) c.1516-6958A>T (n.1516-6958A>T) n.2148-6958A>T c.475-73A>T (n.475-73A>T) n.1832-73A>T c.592-73A>T (n.592-73A>T) c.1810-73A>T (n.1810-73A>T) c.877-73A>T (n.877-73A>T) c.1981-73A>T (n.1981-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852876C>A | CA2574162884 | MTR | c.1813-72C>A (n.1813-72C>A) c.*855-72C>A (n.*855-72C>A) c.*557-72C>A (n.*557-72C>A) c.1465-72C>A (n.1465-72C>A) n.2127-72C>A n.2257-72C>A c.1633-72C>A (n.1633-72C>A) c.1516-6957C>A (n.1516-6957C>A) n.2148-6957C>A c.475-72C>A (n.475-72C>A) n.1832-72C>A c.592-72C>A (n.592-72C>A) c.1810-72C>A (n.1810-72C>A) c.877-72C>A (n.877-72C>A) c.1981-72C>A (n.1981-72C>A) | |
| 1 | g.236852878G>A | CA2487090457 | MTR | c.1813-70G>A (n.1813-70G>A) c.*855-70G>A (n.*855-70G>A) c.*557-70G>A (n.*557-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) n.2127-70G>A n.2257-70G>A c.1633-70G>A (n.1633-70G>A) c.1516-6955G>A (n.1516-6955G>A) n.2148-6955G>A c.475-70G>A (n.475-70G>A) n.1832-70G>A c.592-70G>A (n.592-70G>A) c.1810-70G>A (n.1810-70G>A) c.877-70G>A (n.877-70G>A) c.1981-70G>A (n.1981-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852878G= | CA2487090456 | MTR | c.1813-70G= (n.1813-70G=) c.*855-70G= (n.*855-70G=) c.*557-70G= (n.*557-70G=) c.1465-70G= (n.1465-70G=) n.2127-70G= n.2257-70G= c.1633-70G= (n.1633-70G=) c.1516-6955G= (n.1516-6955G=) n.2148-6955G= c.475-70G= (n.475-70G=) n.1832-70G= c.592-70G= (n.592-70G=) c.1810-70G= (n.1810-70G=) c.877-70G= (n.877-70G=) c.1981-70G= (n.1981-70G=) | |
| 1 | g.236852879A>G | CA2651187391 | MTR | c.1813-69A>G (n.1813-69A>G) c.*855-69A>G (n.*855-69A>G) c.*557-69A>G (n.*557-69A>G) c.1465-69A>G (n.1465-69A>G) n.2127-69A>G n.2257-69A>G c.1633-69A>G (n.1633-69A>G) c.1516-6954A>G (n.1516-6954A>G) n.2148-6954A>G c.475-69A>G (n.475-69A>G) n.1832-69A>G c.592-69A>G (n.592-69A>G) c.1810-69A>G (n.1810-69A>G) c.877-69A>G (n.877-69A>G) c.1981-69A>G (n.1981-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852880G>A | CA2651187392 | MTR | c.1813-68G>A (n.1813-68G>A) c.*855-68G>A (n.*855-68G>A) c.*557-68G>A (n.*557-68G>A) c.1465-68G>A (n.1465-68G>A) n.2127-68G>A n.2257-68G>A c.1633-68G>A (n.1633-68G>A) c.1516-6953G>A (n.1516-6953G>A) n.2148-6953G>A c.475-68G>A (n.475-68G>A) n.1832-68G>A c.592-68G>A (n.592-68G>A) c.1810-68G>A (n.1810-68G>A) c.877-68G>A (n.877-68G>A) c.1981-68G>A (n.1981-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852881A= | CA2487090458 | MTR | c.1813-67A= (n.1813-67A=) c.*855-67A= (n.*855-67A=) c.*557-67A= (n.*557-67A=) c.1465-67A= (n.1465-67A=) n.2127-67A= n.2257-67A= c.1633-67A= (n.1633-67A=) c.1516-6952A= (n.1516-6952A=) n.2148-6952A= c.475-67A= (n.475-67A=) n.1832-67A= c.592-67A= (n.592-67A=) c.1810-67A= (n.1810-67A=) c.877-67A= (n.877-67A=) c.1981-67A= (n.1981-67A=) | |
| 1 | g.236852881A>T | CA733267741 | MTR | c.1813-67A>T (n.1813-67A>T) c.*855-67A>T (n.*855-67A>T) c.*557-67A>T (n.*557-67A>T) c.1465-67A>T (n.1465-67A>T) n.2127-67A>T n.2257-67A>T c.1633-67A>T (n.1633-67A>T) c.1516-6952A>T (n.1516-6952A>T) n.2148-6952A>T c.475-67A>T (n.475-67A>T) n.1832-67A>T c.592-67A>T (n.592-67A>T) c.1810-67A>T (n.1810-67A>T) c.877-67A>T (n.877-67A>T) c.1981-67A>T (n.1981-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852882A>G | CA2651187393 | MTR | c.1813-66A>G (n.1813-66A>G) c.*855-66A>G (n.*855-66A>G) c.*557-66A>G (n.*557-66A>G) c.1465-66A>G (n.1465-66A>G) n.2127-66A>G n.2257-66A>G c.1633-66A>G (n.1633-66A>G) c.1516-6951A>G (n.1516-6951A>G) n.2148-6951A>G c.475-66A>G (n.475-66A>G) n.1832-66A>G c.592-66A>G (n.592-66A>G) c.1810-66A>G (n.1810-66A>G) c.877-66A>G (n.877-66A>G) c.1981-66A>G (n.1981-66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852884A= | CA2487090459 | MTR | c.1813-64A= (n.1813-64A=) c.*855-64A= (n.*855-64A=) c.*557-64A= (n.*557-64A=) c.1465-64A= (n.1465-64A=) n.2127-64A= n.2257-64A= c.1633-64A= (n.1633-64A=) c.1516-6949A= (n.1516-6949A=) n.2148-6949A= c.475-64A= (n.475-64A=) n.1832-64A= c.592-64A= (n.592-64A=) c.1810-64A= (n.1810-64A=) c.877-64A= (n.877-64A=) c.1981-64A= (n.1981-64A=) | |
| 1 | g.236852884A>G | CA2487090460 | MTR | c.1813-64A>G (n.1813-64A>G) c.*855-64A>G (n.*855-64A>G) c.*557-64A>G (n.*557-64A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) n.2127-64A>G n.2257-64A>G c.1633-64A>G (n.1633-64A>G) c.1516-6949A>G (n.1516-6949A>G) n.2148-6949A>G c.475-64A>G (n.475-64A>G) n.1832-64A>G c.592-64A>G (n.592-64A>G) c.1810-64A>G (n.1810-64A>G) c.877-64A>G (n.877-64A>G) c.1981-64A>G (n.1981-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852885G>A | CA2651187394 | MTR | c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) c.*855-63G>A (n.*855-63G>A) c.*557-63G>A (n.*557-63G>A) c.1465-63G>A (n.1465-63G>A) n.2127-63G>A n.2257-63G>A c.1633-63G>A (n.1633-63G>A) c.1516-6948G>A (n.1516-6948G>A) n.2148-6948G>A c.475-63G>A (n.475-63G>A) n.1832-63G>A c.592-63G>A (n.592-63G>A) c.1810-63G>A (n.1810-63G>A) c.877-63G>A (n.877-63G>A) c.1981-63G>A (n.1981-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852885_236852887delinsGTT | CA2487090461 | MTR | c.1813-63_1813-61delinsGTT (n.1813-63_1813-61delinsGTT) c.*855-63_*855-61delinsGTT (n.*855-63_*855-61delinsGTT) c.*557-63_*557-61delinsGTT (n.*557-63_*557-61delinsGTT) c.1465-63_1465-61delinsGTT (n.1465-63_1465-61delinsGTT) n.2127-63_2127-61delinsGTT n.2257-63_2257-61delinsGTT c.1633-63_1633-61delinsGTT (n.1633-63_1633-61delinsGTT) c.1516-6948_1516-6946delinsGTT (n.1516-6948_1516-6946delinsGTT) n.2148-6948_2148-6946delinsGTT c.475-63_475-61delinsGTT (n.475-63_475-61delinsGTT) n.1832-63_1832-61delinsGTT c.592-63_592-61delinsGTT (n.592-63_592-61delinsGTT) c.1810-63_1810-61delinsGTT (n.1810-63_1810-61delinsGTT) c.877-63_877-61delinsGTT (n.877-63_877-61delinsGTT) c.1981-63_1981-61delinsGTT (n.1981-63_1981-61delinsGTT) | |
| 1 | g.236852887_236852888del | CA529528415 | MTR | c.1813-61_1813-60del (n.1813-61_1813-60del) c.*855-61_*855-60del (n.*855-61_*855-60del) c.*557-61_*557-60del (n.*557-61_*557-60del) c.1465-61_1465-60del (n.1465-61_1465-60del) n.2127-61_2127-60del n.2257-61_2257-60del c.1633-61_1633-60del (n.1633-61_1633-60del) c.1516-6946_1516-6945del (n.1516-6946_1516-6945del) n.2148-6946_2148-6945del c.475-61_475-60del (n.475-61_475-60del) n.1832-61_1832-60del c.592-61_592-60del (n.592-61_592-60del) c.1810-61_1810-60del (n.1810-61_1810-60del) c.877-61_877-60del (n.877-61_877-60del) c.1981-61_1981-60del (n.1981-61_1981-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852887T>C | CA39745384 | MTR | c.1813-61T>C (n.1813-61T>C) c.*855-61T>C (n.*855-61T>C) c.*557-61T>C (n.*557-61T>C) c.1465-61T>C (n.1465-61T>C) n.2127-61T>C n.2257-61T>C c.1633-61T>C (n.1633-61T>C) c.1516-6946T>C (n.1516-6946T>C) n.2148-6946T>C c.475-61T>C (n.475-61T>C) n.1832-61T>C c.592-61T>C (n.592-61T>C) c.1810-61T>C (n.1810-61T>C) c.877-61T>C (n.877-61T>C) c.1981-61T>C (n.1981-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852887T= | CA2487090462 | MTR | c.1813-61T= (n.1813-61T=) c.*855-61T= (n.*855-61T=) c.*557-61T= (n.*557-61T=) c.1465-61T= (n.1465-61T=) n.2127-61T= n.2257-61T= c.1633-61T= (n.1633-61T=) c.1516-6946T= (n.1516-6946T=) n.2148-6946T= c.475-61T= (n.475-61T=) n.1832-61T= c.592-61T= (n.592-61T=) c.1810-61T= (n.1810-61T=) c.877-61T= (n.877-61T=) c.1981-61T= (n.1981-61T=) | |
| 1 | g.236852888T>A | CA39745391 | MTR | c.1813-60T>A (n.1813-60T>A) c.*855-60T>A (n.*855-60T>A) c.*557-60T>A (n.*557-60T>A) c.1465-60T>A (n.1465-60T>A) n.2127-60T>A n.2257-60T>A c.1633-60T>A (n.1633-60T>A) c.1516-6945T>A (n.1516-6945T>A) n.2148-6945T>A c.475-60T>A (n.475-60T>A) n.1832-60T>A c.592-60T>A (n.592-60T>A) c.1810-60T>A (n.1810-60T>A) c.877-60T>A (n.877-60T>A) c.1981-60T>A (n.1981-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852888T= | CA2487090463 | MTR | c.1813-60T= (n.1813-60T=) c.*855-60T= (n.*855-60T=) c.*557-60T= (n.*557-60T=) c.1465-60T= (n.1465-60T=) n.2127-60T= n.2257-60T= c.1633-60T= (n.1633-60T=) c.1516-6945T= (n.1516-6945T=) n.2148-6945T= c.475-60T= (n.475-60T=) n.1832-60T= c.592-60T= (n.592-60T=) c.1810-60T= (n.1810-60T=) c.877-60T= (n.877-60T=) c.1981-60T= (n.1981-60T=) | |
| 1 | g.236852890C>A | CA2651187395 | MTR | c.1813-58C>A (n.1813-58C>A) c.*855-58C>A (n.*855-58C>A) c.*557-58C>A (n.*557-58C>A) c.1465-58C>A (n.1465-58C>A) n.2127-58C>A n.2257-58C>A c.1633-58C>A (n.1633-58C>A) c.1516-6943C>A (n.1516-6943C>A) n.2148-6943C>A c.475-58C>A (n.475-58C>A) n.1832-58C>A c.592-58C>A (n.592-58C>A) c.1810-58C>A (n.1810-58C>A) c.877-58C>A (n.877-58C>A) c.1981-58C>A (n.1981-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852891T>C | CA2574162885 | MTR | c.1813-57T>C (n.1813-57T>C) c.*855-57T>C (n.*855-57T>C) c.*557-57T>C (n.*557-57T>C) c.1465-57T>C (n.1465-57T>C) n.2127-57T>C n.2257-57T>C c.1633-57T>C (n.1633-57T>C) c.1516-6942T>C (n.1516-6942T>C) n.2148-6942T>C c.475-57T>C (n.475-57T>C) n.1832-57T>C c.592-57T>C (n.592-57T>C) c.1810-57T>C (n.1810-57T>C) c.877-57T>C (n.877-57T>C) c.1981-57T>C (n.1981-57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852892G>T | CA2651187396 | MTR | c.1813-56G>T (n.1813-56G>T) c.*855-56G>T (n.*855-56G>T) c.*557-56G>T (n.*557-56G>T) c.1465-56G>T (n.1465-56G>T) n.2127-56G>T n.2257-56G>T c.1633-56G>T (n.1633-56G>T) c.1516-6941G>T (n.1516-6941G>T) n.2148-6941G>T c.475-56G>T (n.475-56G>T) n.1832-56G>T c.592-56G>T (n.592-56G>T) c.1810-56G>T (n.1810-56G>T) c.877-56G>T (n.877-56G>T) c.1981-56G>T (n.1981-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852895C>A | CA2487090465 | MTR | c.1813-53C>A (n.1813-53C>A) c.*855-53C>A (n.*855-53C>A) c.*557-53C>A (n.*557-53C>A) c.1465-53C>A (n.1465-53C>A) n.2127-53C>A n.2257-53C>A c.1633-53C>A (n.1633-53C>A) c.1516-6938C>A (n.1516-6938C>A) n.2148-6938C>A c.475-53C>A (n.475-53C>A) n.1832-53C>A c.592-53C>A (n.592-53C>A) c.1810-53C>A (n.1810-53C>A) c.877-53C>A (n.877-53C>A) c.1981-53C>A (n.1981-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852895C= | CA2487090464 | MTR | c.1813-53C= (n.1813-53C=) c.*855-53C= (n.*855-53C=) c.*557-53C= (n.*557-53C=) c.1465-53C= (n.1465-53C=) n.2127-53C= n.2257-53C= c.1633-53C= (n.1633-53C=) c.1516-6938C= (n.1516-6938C=) n.2148-6938C= c.475-53C= (n.475-53C=) n.1832-53C= c.592-53C= (n.592-53C=) c.1810-53C= (n.1810-53C=) c.877-53C= (n.877-53C=) c.1981-53C= (n.1981-53C=) | |
| 1 | g.236852895C>G | CA2487090466 | MTR | c.1813-53C>G (n.1813-53C>G) c.*855-53C>G (n.*855-53C>G) c.*557-53C>G (n.*557-53C>G) c.1465-53C>G (n.1465-53C>G) n.2127-53C>G n.2257-53C>G c.1633-53C>G (n.1633-53C>G) c.1516-6938C>G (n.1516-6938C>G) n.2148-6938C>G c.475-53C>G (n.475-53C>G) n.1832-53C>G c.592-53C>G (n.592-53C>G) c.1810-53C>G (n.1810-53C>G) c.877-53C>G (n.877-53C>G) c.1981-53C>G (n.1981-53C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852895C>T | CA39745396 | MTR | c.1813-53C>T (n.1813-53C>T) c.*855-53C>T (n.*855-53C>T) c.*557-53C>T (n.*557-53C>T) c.1465-53C>T (n.1465-53C>T) n.2127-53C>T n.2257-53C>T c.1633-53C>T (n.1633-53C>T) c.1516-6938C>T (n.1516-6938C>T) n.2148-6938C>T c.475-53C>T (n.475-53C>T) n.1832-53C>T c.592-53C>T (n.592-53C>T) c.1810-53C>T (n.1810-53C>T) c.877-53C>T (n.877-53C>T) c.1981-53C>T (n.1981-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852896G>A | CA39745406 | MTR | c.1813-52G>A (n.1813-52G>A) c.*855-52G>A (n.*855-52G>A) c.*557-52G>A (n.*557-52G>A) c.1465-52G>A (n.1465-52G>A) n.2127-52G>A n.2257-52G>A c.1633-52G>A (n.1633-52G>A) c.1516-6937G>A (n.1516-6937G>A) n.2148-6937G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) n.1832-52G>A c.592-52G>A (n.592-52G>A) c.1810-52G>A (n.1810-52G>A) c.877-52G>A (n.877-52G>A) c.1981-52G>A (n.1981-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852896G= | CA1144882945 | MTR | c.1813-52G= (n.1813-52G=) c.*855-52G= (n.*855-52G=) c.*557-52G= (n.*557-52G=) c.1465-52G= (n.1465-52G=) n.2127-52G= n.2257-52G= c.1633-52G= (n.1633-52G=) c.1516-6937G= (n.1516-6937G=) n.2148-6937G= c.475-52G= (n.475-52G=) n.1832-52G= c.592-52G= (n.592-52G=) c.1810-52G= (n.1810-52G=) c.877-52G= (n.877-52G=) c.1981-52G= (n.1981-52G=) | |
| 1 | g.236852896G>T | CA733267760 | MTR | c.1813-52G>T (n.1813-52G>T) c.*855-52G>T (n.*855-52G>T) c.*557-52G>T (n.*557-52G>T) c.1465-52G>T (n.1465-52G>T) n.2127-52G>T n.2257-52G>T c.1633-52G>T (n.1633-52G>T) c.1516-6937G>T (n.1516-6937G>T) n.2148-6937G>T c.475-52G>T (n.475-52G>T) n.1832-52G>T c.592-52G>T (n.592-52G>T) c.1810-52G>T (n.1810-52G>T) c.877-52G>T (n.877-52G>T) c.1981-52G>T (n.1981-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852898T>A | CA1474178 | MTR | c.1813-50T>A (n.1813-50T>A) c.*855-50T>A (n.*855-50T>A) c.*557-50T>A (n.*557-50T>A) c.1465-50T>A (n.1465-50T>A) n.2127-50T>A n.2257-50T>A c.1633-50T>A (n.1633-50T>A) c.1516-6935T>A (n.1516-6935T>A) n.2148-6935T>A c.475-50T>A (n.475-50T>A) n.1832-50T>A c.592-50T>A (n.592-50T>A) c.1810-50T>A (n.1810-50T>A) c.877-50T>A (n.877-50T>A) c.1981-50T>A (n.1981-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852898T= | CA2487090467 | MTR | c.1813-50T= (n.1813-50T=) c.*855-50T= (n.*855-50T=) c.*557-50T= (n.*557-50T=) c.1465-50T= (n.1465-50T=) n.2127-50T= n.2257-50T= c.1633-50T= (n.1633-50T=) c.1516-6935T= (n.1516-6935T=) n.2148-6935T= c.475-50T= (n.475-50T=) n.1832-50T= c.592-50T= (n.592-50T=) c.1810-50T= (n.1810-50T=) c.877-50T= (n.877-50T=) c.1981-50T= (n.1981-50T=) | |
| 1 | g.236852899G>T | CA2651187397 | MTR | c.1813-49G>T (n.1813-49G>T) c.*855-49G>T (n.*855-49G>T) c.*557-49G>T (n.*557-49G>T) c.1465-49G>T (n.1465-49G>T) n.2127-49G>T n.2257-49G>T c.1633-49G>T (n.1633-49G>T) c.1516-6934G>T (n.1516-6934G>T) n.2148-6934G>T c.475-49G>T (n.475-49G>T) n.1832-49G>T c.592-49G>T (n.592-49G>T) c.1810-49G>T (n.1810-49G>T) c.877-49G>T (n.877-49G>T) c.1981-49G>T (n.1981-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852900A>C | CA2651187398 | MTR | c.1813-48A>C (n.1813-48A>C) c.*855-48A>C (n.*855-48A>C) c.*557-48A>C (n.*557-48A>C) c.1465-48A>C (n.1465-48A>C) n.2127-48A>C n.2257-48A>C c.1633-48A>C (n.1633-48A>C) c.1516-6933A>C (n.1516-6933A>C) n.2148-6933A>C c.475-48A>C (n.475-48A>C) n.1832-48A>C c.592-48A>C (n.592-48A>C) c.1810-48A>C (n.1810-48A>C) c.877-48A>C (n.877-48A>C) c.1981-48A>C (n.1981-48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852902_236852903insCTT | CA2651187399 | MTR | c.1813-46_1813-45insCTT (n.1813-46_1813-45insCTT) c.*855-46_*855-45insCTT (n.*855-46_*855-45insCTT) c.*557-46_*557-45insCTT (n.*557-46_*557-45insCTT) c.1465-46_1465-45insCTT (n.1465-46_1465-45insCTT) n.2127-46_2127-45insCTT n.2257-46_2257-45insCTT c.1633-46_1633-45insCTT (n.1633-46_1633-45insCTT) c.1516-6931_1516-6930insCTT (n.1516-6931_1516-6930insCTT) n.2148-6931_2148-6930insCTT c.475-46_475-45insCTT (n.475-46_475-45insCTT) n.1832-46_1832-45insCTT c.592-46_592-45insCTT (n.592-46_592-45insCTT) c.1810-46_1810-45insCTT (n.1810-46_1810-45insCTT) c.877-46_877-45insCTT (n.877-46_877-45insCTT) c.1981-46_1981-45insCTT (n.1981-46_1981-45insCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852903T>A | CA2487090469 | MTR | c.1813-45T>A (n.1813-45T>A) c.*855-45T>A (n.*855-45T>A) c.*557-45T>A (n.*557-45T>A) c.1465-45T>A (n.1465-45T>A) n.2127-45T>A n.2257-45T>A c.1633-45T>A (n.1633-45T>A) c.1516-6930T>A (n.1516-6930T>A) n.2148-6930T>A c.475-45T>A (n.475-45T>A) n.1832-45T>A c.592-45T>A (n.592-45T>A) c.1810-45T>A (n.1810-45T>A) c.877-45T>A (n.877-45T>A) c.1981-45T>A (n.1981-45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852903T>G | CA1474179 | MTR | c.1813-45T>G (n.1813-45T>G) c.*855-45T>G (n.*855-45T>G) c.*557-45T>G (n.*557-45T>G) c.1465-45T>G (n.1465-45T>G) n.2127-45T>G n.2257-45T>G c.1633-45T>G (n.1633-45T>G) c.1516-6930T>G (n.1516-6930T>G) n.2148-6930T>G c.475-45T>G (n.475-45T>G) n.1832-45T>G c.592-45T>G (n.592-45T>G) c.1810-45T>G (n.1810-45T>G) c.877-45T>G (n.877-45T>G) c.1981-45T>G (n.1981-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852903T= | CA2487090468 | MTR | c.1813-45T= (n.1813-45T=) c.*855-45T= (n.*855-45T=) c.*557-45T= (n.*557-45T=) c.1465-45T= (n.1465-45T=) n.2127-45T= n.2257-45T= c.1633-45T= (n.1633-45T=) c.1516-6930T= (n.1516-6930T=) n.2148-6930T= c.475-45T= (n.475-45T=) n.1832-45T= c.592-45T= (n.592-45T=) c.1810-45T= (n.1810-45T=) c.877-45T= (n.877-45T=) c.1981-45T= (n.1981-45T=) | |
| 1 | g.236852904A>C | CA2651187400 | MTR | c.1813-44A>C (n.1813-44A>C) c.*855-44A>C (n.*855-44A>C) c.*557-44A>C (n.*557-44A>C) c.1465-44A>C (n.1465-44A>C) n.2127-44A>C n.2257-44A>C c.1633-44A>C (n.1633-44A>C) c.1516-6929A>C (n.1516-6929A>C) n.2148-6929A>C c.475-44A>C (n.475-44A>C) n.1832-44A>C c.592-44A>C (n.592-44A>C) c.1810-44A>C (n.1810-44A>C) c.877-44A>C (n.877-44A>C) c.1981-44A>C (n.1981-44A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852904A>G | CA2651187401 | MTR | c.1813-44A>G (n.1813-44A>G) c.*855-44A>G (n.*855-44A>G) c.*557-44A>G (n.*557-44A>G) c.1465-44A>G (n.1465-44A>G) n.2127-44A>G n.2257-44A>G c.1633-44A>G (n.1633-44A>G) c.1516-6929A>G (n.1516-6929A>G) n.2148-6929A>G c.475-44A>G (n.475-44A>G) n.1832-44A>G c.592-44A>G (n.592-44A>G) c.1810-44A>G (n.1810-44A>G) c.877-44A>G (n.877-44A>G) c.1981-44A>G (n.1981-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852905A= | CA2487090470 | MTR | c.1813-43A= (n.1813-43A=) c.*855-43A= (n.*855-43A=) c.*557-43A= (n.*557-43A=) c.1465-43A= (n.1465-43A=) n.2127-43A= n.2257-43A= c.1633-43A= (n.1633-43A=) c.1516-6928A= (n.1516-6928A=) n.2148-6928A= c.475-43A= (n.475-43A=) n.1832-43A= c.592-43A= (n.592-43A=) c.1810-43A= (n.1810-43A=) c.877-43A= (n.877-43A=) c.1981-43A= (n.1981-43A=) | |
| 1 | g.236852905A>C | CA1474180 | MTR | c.1813-43A>C (n.1813-43A>C) c.*855-43A>C (n.*855-43A>C) c.*557-43A>C (n.*557-43A>C) c.1465-43A>C (n.1465-43A>C) n.2127-43A>C n.2257-43A>C c.1633-43A>C (n.1633-43A>C) c.1516-6928A>C (n.1516-6928A>C) n.2148-6928A>C c.475-43A>C (n.475-43A>C) n.1832-43A>C c.592-43A>C (n.592-43A>C) c.1810-43A>C (n.1810-43A>C) c.877-43A>C (n.877-43A>C) c.1981-43A>C (n.1981-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852905A>G | CA1474181 | MTR | c.1813-43A>G (n.1813-43A>G) c.*855-43A>G (n.*855-43A>G) c.*557-43A>G (n.*557-43A>G) c.1465-43A>G (n.1465-43A>G) n.2127-43A>G n.2257-43A>G c.1633-43A>G (n.1633-43A>G) c.1516-6928A>G (n.1516-6928A>G) n.2148-6928A>G c.475-43A>G (n.475-43A>G) n.1832-43A>G c.592-43A>G (n.592-43A>G) c.1810-43A>G (n.1810-43A>G) c.877-43A>G (n.877-43A>G) c.1981-43A>G (n.1981-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852906G>A | CA1474182 | MTR | c.1813-42G>A (n.1813-42G>A) c.*855-42G>A (n.*855-42G>A) c.*557-42G>A (n.*557-42G>A) c.1465-42G>A (n.1465-42G>A) n.2127-42G>A n.2257-42G>A c.1633-42G>A (n.1633-42G>A) c.1516-6927G>A (n.1516-6927G>A) n.2148-6927G>A c.475-42G>A (n.475-42G>A) n.1832-42G>A c.592-42G>A (n.592-42G>A) c.1810-42G>A (n.1810-42G>A) c.877-42G>A (n.877-42G>A) c.1981-42G>A (n.1981-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852906G>C | CA39745463 | MTR | c.1813-42G>C (n.1813-42G>C) c.*855-42G>C (n.*855-42G>C) c.*557-42G>C (n.*557-42G>C) c.1465-42G>C (n.1465-42G>C) n.2127-42G>C n.2257-42G>C c.1633-42G>C (n.1633-42G>C) c.1516-6927G>C (n.1516-6927G>C) n.2148-6927G>C c.475-42G>C (n.475-42G>C) n.1832-42G>C c.592-42G>C (n.592-42G>C) c.1810-42G>C (n.1810-42G>C) c.877-42G>C (n.877-42G>C) c.1981-42G>C (n.1981-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852906G= | CA2487090471 | MTR | c.1813-42G= (n.1813-42G=) c.*855-42G= (n.*855-42G=) c.*557-42G= (n.*557-42G=) c.1465-42G= (n.1465-42G=) n.2127-42G= n.2257-42G= c.1633-42G= (n.1633-42G=) c.1516-6927G= (n.1516-6927G=) n.2148-6927G= c.475-42G= (n.475-42G=) n.1832-42G= c.592-42G= (n.592-42G=) c.1810-42G= (n.1810-42G=) c.877-42G= (n.877-42G=) c.1981-42G= (n.1981-42G=) | |
| 1 | g.236852907G>A | CA1474184 | MTR | c.1813-41G>A (n.1813-41G>A) c.*855-41G>A (n.*855-41G>A) c.*557-41G>A (n.*557-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) n.2127-41G>A n.2257-41G>A c.1633-41G>A (n.1633-41G>A) c.1516-6926G>A (n.1516-6926G>A) n.2148-6926G>A c.475-41G>A (n.475-41G>A) n.1832-41G>A c.592-41G>A (n.592-41G>A) c.1810-41G>A (n.1810-41G>A) c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.1981-41G>A (n.1981-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852907G= | CA1143910756 | MTR | c.1813-41G= (n.1813-41G=) c.*855-41G= (n.*855-41G=) c.*557-41G= (n.*557-41G=) c.1465-41G= (n.1465-41G=) n.2127-41G= n.2257-41G= c.1633-41G= (n.1633-41G=) c.1516-6926G= (n.1516-6926G=) n.2148-6926G= c.475-41G= (n.475-41G=) n.1832-41G= c.592-41G= (n.592-41G=) c.1810-41G= (n.1810-41G=) c.877-41G= (n.877-41G=) c.1981-41G= (n.1981-41G=) | |
| 1 | g.236852907G>T | CA2651187402 | MTR | c.1813-41G>T (n.1813-41G>T) c.*855-41G>T (n.*855-41G>T) c.*557-41G>T (n.*557-41G>T) c.1465-41G>T (n.1465-41G>T) n.2127-41G>T n.2257-41G>T c.1633-41G>T (n.1633-41G>T) c.1516-6926G>T (n.1516-6926G>T) n.2148-6926G>T c.475-41G>T (n.475-41G>T) n.1832-41G>T c.592-41G>T (n.592-41G>T) c.1810-41G>T (n.1810-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.1981-41G>T (n.1981-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852907_236852909delinsGTA | CA2487090472 | MTR | c.1813-41_1813-39delinsGTA (n.1813-41_1813-39delinsGTA) c.*855-41_*855-39delinsGTA (n.*855-41_*855-39delinsGTA) c.*557-41_*557-39delinsGTA (n.*557-41_*557-39delinsGTA) c.1465-41_1465-39delinsGTA (n.1465-41_1465-39delinsGTA) n.2127-41_2127-39delinsGTA n.2257-41_2257-39delinsGTA c.1633-41_1633-39delinsGTA (n.1633-41_1633-39delinsGTA) c.1516-6926_1516-6924delinsGTA (n.1516-6926_1516-6924delinsGTA) n.2148-6926_2148-6924delinsGTA c.475-41_475-39delinsGTA (n.475-41_475-39delinsGTA) n.1832-41_1832-39delinsGTA c.592-41_592-39delinsGTA (n.592-41_592-39delinsGTA) c.1810-41_1810-39delinsGTA (n.1810-41_1810-39delinsGTA) c.877-41_877-39delinsGTA (n.877-41_877-39delinsGTA) c.1981-41_1981-39delinsGTA (n.1981-41_1981-39delinsGTA) | |
| 1 | g.236852908T>A | CA1474185 | MTR | c.1813-40T>A (n.1813-40T>A) c.*855-40T>A (n.*855-40T>A) c.*557-40T>A (n.*557-40T>A) c.1465-40T>A (n.1465-40T>A) n.2127-40T>A n.2257-40T>A c.1633-40T>A (n.1633-40T>A) c.1516-6925T>A (n.1516-6925T>A) n.2148-6925T>A c.475-40T>A (n.475-40T>A) n.1832-40T>A c.592-40T>A (n.592-40T>A) c.1810-40T>A (n.1810-40T>A) c.877-40T>A (n.877-40T>A) c.1981-40T>A (n.1981-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852908T= | CA1144093794 | MTR | c.1813-40T= (n.1813-40T=) c.*855-40T= (n.*855-40T=) c.*557-40T= (n.*557-40T=) c.1465-40T= (n.1465-40T=) n.2127-40T= n.2257-40T= c.1633-40T= (n.1633-40T=) c.1516-6925T= (n.1516-6925T=) n.2148-6925T= c.475-40T= (n.475-40T=) n.1832-40T= c.592-40T= (n.592-40T=) c.1810-40T= (n.1810-40T=) c.877-40T= (n.877-40T=) c.1981-40T= (n.1981-40T=) | |
| 1 | g.236852909_236852910del | CA1474183 | MTR | c.1813-39_1813-38del (n.1813-39_1813-38del) c.*855-39_*855-38del (n.*855-39_*855-38del) c.*557-39_*557-38del (n.*557-39_*557-38del) c.1465-39_1465-38del (n.1465-39_1465-38del) n.2127-39_2127-38del n.2257-39_2257-38del c.1633-39_1633-38del (n.1633-39_1633-38del) c.1516-6924_1516-6923del (n.1516-6924_1516-6923del) n.2148-6924_2148-6923del c.475-39_475-38del (n.475-39_475-38del) n.1832-39_1832-38del c.592-39_592-38del (n.592-39_592-38del) c.1810-39_1810-38del (n.1810-39_1810-38del) c.877-39_877-38del (n.877-39_877-38del) c.1981-39_1981-38del (n.1981-39_1981-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852909A= | CA1143738823 | MTR | c.1813-39A= (n.1813-39A=) c.*855-39A= (n.*855-39A=) c.*557-39A= (n.*557-39A=) c.1465-39A= (n.1465-39A=) n.2127-39A= n.2257-39A= c.1633-39A= (n.1633-39A=) c.1516-6924A= (n.1516-6924A=) n.2148-6924A= c.475-39A= (n.475-39A=) n.1832-39A= c.592-39A= (n.592-39A=) c.1810-39A= (n.1810-39A=) c.877-39A= (n.877-39A=) c.1981-39A= (n.1981-39A=) | |
| 1 | g.236852909A>G | CA1474186 | MTR | c.1813-39A>G (n.1813-39A>G) c.*855-39A>G (n.*855-39A>G) c.*557-39A>G (n.*557-39A>G) c.1465-39A>G (n.1465-39A>G) n.2127-39A>G n.2257-39A>G c.1633-39A>G (n.1633-39A>G) c.1516-6924A>G (n.1516-6924A>G) n.2148-6924A>G c.475-39A>G (n.475-39A>G) n.1832-39A>G c.592-39A>G (n.592-39A>G) c.1810-39A>G (n.1810-39A>G) c.877-39A>G (n.877-39A>G) c.1981-39A>G (n.1981-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852911C= | CA1143448336 | MTR | c.1813-37C= (n.1813-37C=) c.*855-37C= (n.*855-37C=) c.*557-37C= (n.*557-37C=) c.1465-37C= (n.1465-37C=) n.2127-37C= n.2257-37C= c.1633-37C= (n.1633-37C=) c.1516-6922C= (n.1516-6922C=) n.2148-6922C= c.475-37C= (n.475-37C=) n.1832-37C= c.592-37C= (n.592-37C=) c.1810-37C= (n.1810-37C=) c.877-37C= (n.877-37C=) c.1981-37C= (n.1981-37C=) | |
| 1 | g.236852911C>T | CA1474187 | MTR | c.1813-37C>T (n.1813-37C>T) c.*855-37C>T (n.*855-37C>T) c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) c.1465-37C>T (n.1465-37C>T) n.2127-37C>T n.2257-37C>T c.1633-37C>T (n.1633-37C>T) c.1516-6922C>T (n.1516-6922C>T) n.2148-6922C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) n.1832-37C>T c.592-37C>T (n.592-37C>T) c.1810-37C>T (n.1810-37C>T) c.877-37C>T (n.877-37C>T) c.1981-37C>T (n.1981-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852912A= | CA2487090473 | MTR | c.1813-36A= (n.1813-36A=) c.*855-36A= (n.*855-36A=) c.*557-36A= (n.*557-36A=) c.1465-36A= (n.1465-36A=) n.2127-36A= n.2257-36A= c.1633-36A= (n.1633-36A=) c.1516-6921A= (n.1516-6921A=) n.2148-6921A= c.475-36A= (n.475-36A=) n.1832-36A= c.592-36A= (n.592-36A=) c.1810-36A= (n.1810-36A=) c.877-36A= (n.877-36A=) c.1981-36A= (n.1981-36A=) | |
| 1 | g.236852912A>G | CA423811716 | MTR | c.1813-36A>G (n.1813-36A>G) c.*855-36A>G (n.*855-36A>G) c.*557-36A>G (n.*557-36A>G) c.1465-36A>G (n.1465-36A>G) n.2127-36A>G n.2257-36A>G c.1633-36A>G (n.1633-36A>G) c.1516-6921A>G (n.1516-6921A>G) n.2148-6921A>G c.475-36A>G (n.475-36A>G) n.1832-36A>G c.592-36A>G (n.592-36A>G) c.1810-36A>G (n.1810-36A>G) c.877-36A>G (n.877-36A>G) c.1981-36A>G (n.1981-36A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852913C>A | CA529528419 | MTR | c.1813-35C>A (n.1813-35C>A) c.*855-35C>A (n.*855-35C>A) c.*557-35C>A (n.*557-35C>A) c.1465-35C>A (n.1465-35C>A) n.2127-35C>A n.2257-35C>A c.1633-35C>A (n.1633-35C>A) c.1516-6920C>A (n.1516-6920C>A) n.2148-6920C>A c.475-35C>A (n.475-35C>A) n.1832-35C>A c.592-35C>A (n.592-35C>A) c.1810-35C>A (n.1810-35C>A) c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.1981-35C>A (n.1981-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852913C= | CA2487090474 | MTR | c.1813-35C= (n.1813-35C=) c.*855-35C= (n.*855-35C=) c.*557-35C= (n.*557-35C=) c.1465-35C= (n.1465-35C=) n.2127-35C= n.2257-35C= c.1633-35C= (n.1633-35C=) c.1516-6920C= (n.1516-6920C=) n.2148-6920C= c.475-35C= (n.475-35C=) n.1832-35C= c.592-35C= (n.592-35C=) c.1810-35C= (n.1810-35C=) c.877-35C= (n.877-35C=) c.1981-35C= (n.1981-35C=) | |
| 1 | g.236852913C>G | CA39745497 | MTR | c.1813-35C>G (n.1813-35C>G) c.*855-35C>G (n.*855-35C>G) c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) c.1465-35C>G (n.1465-35C>G) n.2127-35C>G n.2257-35C>G c.1633-35C>G (n.1633-35C>G) c.1516-6920C>G (n.1516-6920C>G) n.2148-6920C>G c.475-35C>G (n.475-35C>G) n.1832-35C>G c.592-35C>G (n.592-35C>G) c.1810-35C>G (n.1810-35C>G) c.877-35C>G (n.877-35C>G) c.1981-35C>G (n.1981-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852913C>T | CA529528421 | MTR | c.1813-35C>T (n.1813-35C>T) c.*855-35C>T (n.*855-35C>T) c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) c.1465-35C>T (n.1465-35C>T) n.2127-35C>T n.2257-35C>T c.1633-35C>T (n.1633-35C>T) c.1516-6920C>T (n.1516-6920C>T) n.2148-6920C>T c.475-35C>T (n.475-35C>T) n.1832-35C>T c.592-35C>T (n.592-35C>T) c.1810-35C>T (n.1810-35C>T) c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.1981-35C>T (n.1981-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852914T>C | CA39745500 | MTR | c.1813-34T>C (n.1813-34T>C) c.*855-34T>C (n.*855-34T>C) c.*557-34T>C (n.*557-34T>C) c.1465-34T>C (n.1465-34T>C) n.2127-34T>C n.2257-34T>C c.1633-34T>C (n.1633-34T>C) c.1516-6919T>C (n.1516-6919T>C) n.2148-6919T>C c.475-34T>C (n.475-34T>C) n.1832-34T>C c.592-34T>C (n.592-34T>C) c.1810-34T>C (n.1810-34T>C) c.877-34T>C (n.877-34T>C) c.1981-34T>C (n.1981-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852914T= | CA1143621387 | MTR | c.1813-34T= (n.1813-34T=) c.*855-34T= (n.*855-34T=) c.*557-34T= (n.*557-34T=) c.1465-34T= (n.1465-34T=) n.2127-34T= n.2257-34T= c.1633-34T= (n.1633-34T=) c.1516-6919T= (n.1516-6919T=) n.2148-6919T= c.475-34T= (n.475-34T=) n.1832-34T= c.592-34T= (n.592-34T=) c.1810-34T= (n.1810-34T=) c.877-34T= (n.877-34T=) c.1981-34T= (n.1981-34T=) | |
| 1 | g.236852915G>C | CA2651187403 | MTR | c.1813-33G>C (n.1813-33G>C) c.*855-33G>C (n.*855-33G>C) c.*557-33G>C (n.*557-33G>C) c.1465-33G>C (n.1465-33G>C) n.2127-33G>C n.2257-33G>C c.1633-33G>C (n.1633-33G>C) c.1516-6918G>C (n.1516-6918G>C) n.2148-6918G>C c.475-33G>C (n.475-33G>C) n.1832-33G>C c.592-33G>C (n.592-33G>C) c.1810-33G>C (n.1810-33G>C) c.877-33G>C (n.877-33G>C) c.1981-33G>C (n.1981-33G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852919A= | CA2487090475 | MTR | c.1813-29A= (n.1813-29A=) c.*855-29A= (n.*855-29A=) c.*557-29A= (n.*557-29A=) c.1465-29A= (n.1465-29A=) n.2127-29A= n.2257-29A= c.1633-29A= (n.1633-29A=) c.1516-6914A= (n.1516-6914A=) n.2148-6914A= c.475-29A= (n.475-29A=) n.1832-29A= c.592-29A= (n.592-29A=) c.1810-29A= (n.1810-29A=) c.877-29A= (n.877-29A=) c.1981-29A= (n.1981-29A=) | |
| 1 | g.236852919A>G | CA733267785 | MTR | c.1813-29A>G (n.1813-29A>G) c.*855-29A>G (n.*855-29A>G) c.*557-29A>G (n.*557-29A>G) c.1465-29A>G (n.1465-29A>G) n.2127-29A>G n.2257-29A>G c.1633-29A>G (n.1633-29A>G) c.1516-6914A>G (n.1516-6914A>G) n.2148-6914A>G c.475-29A>G (n.475-29A>G) n.1832-29A>G c.592-29A>G (n.592-29A>G) c.1810-29A>G (n.1810-29A>G) c.877-29A>G (n.877-29A>G) c.1981-29A>G (n.1981-29A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852921T>G | CA1013687084 | MTR | c.1813-27T>G (n.1813-27T>G) c.*855-27T>G (n.*855-27T>G) c.*557-27T>G (n.*557-27T>G) c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) n.2127-27T>G n.2257-27T>G c.1633-27T>G (n.1633-27T>G) c.1516-6912T>G (n.1516-6912T>G) n.2148-6912T>G c.475-27T>G (n.475-27T>G) n.1832-27T>G c.592-27T>G (n.592-27T>G) c.1810-27T>G (n.1810-27T>G) c.877-27T>G (n.877-27T>G) c.1981-27T>G (n.1981-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852921T= | CA2487090476 | MTR | c.1813-27T= (n.1813-27T=) c.*855-27T= (n.*855-27T=) c.*557-27T= (n.*557-27T=) c.1465-27T= (n.1465-27T=) n.2127-27T= n.2257-27T= c.1633-27T= (n.1633-27T=) c.1516-6912T= (n.1516-6912T=) n.2148-6912T= c.475-27T= (n.475-27T=) n.1832-27T= c.592-27T= (n.592-27T=) c.1810-27T= (n.1810-27T=) c.877-27T= (n.877-27T=) c.1981-27T= (n.1981-27T=) | |
| 1 | g.236852922C= | CA2487090477 | MTR | c.1813-26C= (n.1813-26C=) c.*855-26C= (n.*855-26C=) c.*557-26C= (n.*557-26C=) c.1465-26C= (n.1465-26C=) n.2127-26C= n.2257-26C= c.1633-26C= (n.1633-26C=) c.1516-6911C= (n.1516-6911C=) n.2148-6911C= c.475-26C= (n.475-26C=) n.1832-26C= c.592-26C= (n.592-26C=) c.1810-26C= (n.1810-26C=) c.877-26C= (n.877-26C=) c.1981-26C= (n.1981-26C=) | |
| 1 | g.236852922C>G | CA529528422 | MTR | c.1813-26C>G (n.1813-26C>G) c.*855-26C>G (n.*855-26C>G) c.*557-26C>G (n.*557-26C>G) c.1465-26C>G (n.1465-26C>G) n.2127-26C>G n.2257-26C>G c.1633-26C>G (n.1633-26C>G) c.1516-6911C>G (n.1516-6911C>G) n.2148-6911C>G c.475-26C>G (n.475-26C>G) n.1832-26C>G c.592-26C>G (n.592-26C>G) c.1810-26C>G (n.1810-26C>G) c.877-26C>G (n.877-26C>G) c.1981-26C>G (n.1981-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852922C>T | CA2651187404 | MTR | c.1813-26C>T (n.1813-26C>T) c.*855-26C>T (n.*855-26C>T) c.*557-26C>T (n.*557-26C>T) c.1465-26C>T (n.1465-26C>T) n.2127-26C>T n.2257-26C>T c.1633-26C>T (n.1633-26C>T) c.1516-6911C>T (n.1516-6911C>T) n.2148-6911C>T c.475-26C>T (n.475-26C>T) n.1832-26C>T c.592-26C>T (n.592-26C>T) c.1810-26C>T (n.1810-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) c.1981-26C>T (n.1981-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852924C>A | CA2651187405 | MTR | c.1813-24C>A (n.1813-24C>A) c.*855-24C>A (n.*855-24C>A) c.*557-24C>A (n.*557-24C>A) c.1465-24C>A (n.1465-24C>A) n.2127-24C>A n.2257-24C>A c.1633-24C>A (n.1633-24C>A) c.1516-6909C>A (n.1516-6909C>A) n.2148-6909C>A c.475-24C>A (n.475-24C>A) n.1832-24C>A c.592-24C>A (n.592-24C>A) c.1810-24C>A (n.1810-24C>A) c.877-24C>A (n.877-24C>A) c.1981-24C>A (n.1981-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852924C= | CA2487090478 | MTR | c.1813-24C= (n.1813-24C=) c.*855-24C= (n.*855-24C=) c.*557-24C= (n.*557-24C=) c.1465-24C= (n.1465-24C=) n.2127-24C= n.2257-24C= c.1633-24C= (n.1633-24C=) c.1516-6909C= (n.1516-6909C=) n.2148-6909C= c.475-24C= (n.475-24C=) n.1832-24C= c.592-24C= (n.592-24C=) c.1810-24C= (n.1810-24C=) c.877-24C= (n.877-24C=) c.1981-24C= (n.1981-24C=) | |
| 1 | g.236852924C>G | CA2574162886 | MTR | c.1813-24C>G (n.1813-24C>G) c.*855-24C>G (n.*855-24C>G) c.*557-24C>G (n.*557-24C>G) c.1465-24C>G (n.1465-24C>G) n.2127-24C>G n.2257-24C>G c.1633-24C>G (n.1633-24C>G) c.1516-6909C>G (n.1516-6909C>G) n.2148-6909C>G c.475-24C>G (n.475-24C>G) n.1832-24C>G c.592-24C>G (n.592-24C>G) c.1810-24C>G (n.1810-24C>G) c.877-24C>G (n.877-24C>G) c.1981-24C>G (n.1981-24C>G) | |
| 1 | g.236852924C>T | CA1474188 | MTR | c.1813-24C>T (n.1813-24C>T) c.*855-24C>T (n.*855-24C>T) c.*557-24C>T (n.*557-24C>T) c.1465-24C>T (n.1465-24C>T) n.2127-24C>T n.2257-24C>T c.1633-24C>T (n.1633-24C>T) c.1516-6909C>T (n.1516-6909C>T) n.2148-6909C>T c.475-24C>T (n.475-24C>T) n.1832-24C>T c.592-24C>T (n.592-24C>T) c.1810-24C>T (n.1810-24C>T) c.877-24C>T (n.877-24C>T) c.1981-24C>T (n.1981-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852925A= | CA1143386109 | MTR | c.1813-23A= (n.1813-23A=) c.*855-23A= (n.*855-23A=) c.*557-23A= (n.*557-23A=) c.1465-23A= (n.1465-23A=) n.2127-23A= n.2257-23A= c.1633-23A= (n.1633-23A=) c.1516-6908A= (n.1516-6908A=) n.2148-6908A= c.475-23A= (n.475-23A=) n.1832-23A= c.592-23A= (n.592-23A=) c.1810-23A= (n.1810-23A=) c.877-23A= (n.877-23A=) c.1981-23A= (n.1981-23A=) | |
| 1 | g.236852925A>C | CA1474190 | MTR | c.1813-23A>C (n.1813-23A>C) c.*855-23A>C (n.*855-23A>C) c.*557-23A>C (n.*557-23A>C) c.1465-23A>C (n.1465-23A>C) n.2127-23A>C n.2257-23A>C c.1633-23A>C (n.1633-23A>C) c.1516-6908A>C (n.1516-6908A>C) n.2148-6908A>C c.475-23A>C (n.475-23A>C) n.1832-23A>C c.592-23A>C (n.592-23A>C) c.1810-23A>C (n.1810-23A>C) c.877-23A>C (n.877-23A>C) c.1981-23A>C (n.1981-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852925A>G | CA1474189 | MTR | c.1813-23A>G (n.1813-23A>G) c.*855-23A>G (n.*855-23A>G) c.*557-23A>G (n.*557-23A>G) c.1465-23A>G (n.1465-23A>G) n.2127-23A>G n.2257-23A>G c.1633-23A>G (n.1633-23A>G) c.1516-6908A>G (n.1516-6908A>G) n.2148-6908A>G c.475-23A>G (n.475-23A>G) n.1832-23A>G c.592-23A>G (n.592-23A>G) c.1810-23A>G (n.1810-23A>G) c.877-23A>G (n.877-23A>G) c.1981-23A>G (n.1981-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852926T>C | CA2574162887 | MTR | c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) c.*855-22T>C (n.*855-22T>C) c.*557-22T>C (n.*557-22T>C) c.1465-22T>C (n.1465-22T>C) n.2127-22T>C n.2257-22T>C c.1633-22T>C (n.1633-22T>C) c.1516-6907T>C (n.1516-6907T>C) n.2148-6907T>C c.475-22T>C (n.475-22T>C) n.1832-22T>C c.592-22T>C (n.592-22T>C) c.1810-22T>C (n.1810-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.1981-22T>C (n.1981-22T>C) | |
| 1 | g.236852926T>G | CA2651187406 | MTR | c.1813-22T>G (n.1813-22T>G) c.*855-22T>G (n.*855-22T>G) c.*557-22T>G (n.*557-22T>G) c.1465-22T>G (n.1465-22T>G) n.2127-22T>G n.2257-22T>G c.1633-22T>G (n.1633-22T>G) c.1516-6907T>G (n.1516-6907T>G) n.2148-6907T>G c.475-22T>G (n.475-22T>G) n.1832-22T>G c.592-22T>G (n.592-22T>G) c.1810-22T>G (n.1810-22T>G) c.877-22T>G (n.877-22T>G) c.1981-22T>G (n.1981-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852927T>C | CA1474191 | MTR | c.1813-21T>C (n.1813-21T>C) c.*855-21T>C (n.*855-21T>C) c.*557-21T>C (n.*557-21T>C) c.1465-21T>C (n.1465-21T>C) n.2127-21T>C n.2257-21T>C c.1633-21T>C (n.1633-21T>C) c.1516-6906T>C (n.1516-6906T>C) n.2148-6906T>C c.475-21T>C (n.475-21T>C) n.1832-21T>C c.592-21T>C (n.592-21T>C) c.1810-21T>C (n.1810-21T>C) c.877-21T>C (n.877-21T>C) c.1981-21T>C (n.1981-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852927T= | CA2487090479 | MTR | c.1813-21T= (n.1813-21T=) c.*855-21T= (n.*855-21T=) c.*557-21T= (n.*557-21T=) c.1465-21T= (n.1465-21T=) n.2127-21T= n.2257-21T= c.1633-21T= (n.1633-21T=) c.1516-6906T= (n.1516-6906T=) n.2148-6906T= c.475-21T= (n.475-21T=) n.1832-21T= c.592-21T= (n.592-21T=) c.1810-21T= (n.1810-21T=) c.877-21T= (n.877-21T=) c.1981-21T= (n.1981-21T=) | |
| 1 | g.236852934T>C | CA1474192 | MTR | c.1813-14T>C (n.1813-14T>C) c.*855-14T>C (n.*855-14T>C) c.*557-14T>C (n.*557-14T>C) c.1465-14T>C (n.1465-14T>C) n.2127-14T>C n.2257-14T>C c.1633-14T>C (n.1633-14T>C) c.1516-6899T>C (n.1516-6899T>C) n.2148-6899T>C c.475-14T>C (n.475-14T>C) n.1832-14T>C c.592-14T>C (n.592-14T>C) c.1810-14T>C (n.1810-14T>C) c.877-14T>C (n.877-14T>C) c.1981-14T>C (n.1981-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852934T= | CA1143793319 | MTR | c.1813-14T= (n.1813-14T=) c.*855-14T= (n.*855-14T=) c.*557-14T= (n.*557-14T=) c.1465-14T= (n.1465-14T=) n.2127-14T= n.2257-14T= c.1633-14T= (n.1633-14T=) c.1516-6899T= (n.1516-6899T=) n.2148-6899T= c.475-14T= (n.475-14T=) n.1832-14T= c.592-14T= (n.592-14T=) c.1810-14T= (n.1810-14T=) c.877-14T= (n.877-14T=) c.1981-14T= (n.1981-14T=) | |
| 1 | g.236852935G>A | CA2651187407 | MTR | c.1813-13G>A (n.1813-13G>A) c.*855-13G>A (n.*855-13G>A) c.*557-13G>A (n.*557-13G>A) c.1465-13G>A (n.1465-13G>A) n.2127-13G>A n.2257-13G>A c.1633-13G>A (n.1633-13G>A) c.1516-6898G>A (n.1516-6898G>A) n.2148-6898G>A c.475-13G>A (n.475-13G>A) n.1832-13G>A c.592-13G>A (n.592-13G>A) c.1810-13G>A (n.1810-13G>A) c.877-13G>A (n.877-13G>A) c.1981-13G>A (n.1981-13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852935G= | CA1145190648 | MTR | c.1813-13G= (n.1813-13G=) c.*855-13G= (n.*855-13G=) c.*557-13G= (n.*557-13G=) c.1465-13G= (n.1465-13G=) n.2127-13G= n.2257-13G= c.1633-13G= (n.1633-13G=) c.1516-6898G= (n.1516-6898G=) n.2148-6898G= c.475-13G= (n.475-13G=) n.1832-13G= c.592-13G= (n.592-13G=) c.1810-13G= (n.1810-13G=) c.877-13G= (n.877-13G=) c.1981-13G= (n.1981-13G=) | |
| 1 | g.236852935G>T | CA1474193 | MTR | c.1813-13G>T (n.1813-13G>T) c.*855-13G>T (n.*855-13G>T) c.*557-13G>T (n.*557-13G>T) c.1465-13G>T (n.1465-13G>T) n.2127-13G>T n.2257-13G>T c.1633-13G>T (n.1633-13G>T) c.1516-6898G>T (n.1516-6898G>T) n.2148-6898G>T c.475-13G>T (n.475-13G>T) n.1832-13G>T c.592-13G>T (n.592-13G>T) c.1810-13G>T (n.1810-13G>T) c.877-13G>T (n.877-13G>T) c.1981-13G>T (n.1981-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852936T>C | CA2651187408 | MTR | c.1813-12T>C (n.1813-12T>C) c.*855-12T>C (n.*855-12T>C) c.*557-12T>C (n.*557-12T>C) c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) n.2127-12T>C n.2257-12T>C c.1633-12T>C (n.1633-12T>C) c.1516-6897T>C (n.1516-6897T>C) n.2148-6897T>C c.475-12T>C (n.475-12T>C) n.1832-12T>C c.592-12T>C (n.592-12T>C) c.1810-12T>C (n.1810-12T>C) c.877-12T>C (n.877-12T>C) c.1981-12T>C (n.1981-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852937A= | CA2487090480 | MTR | c.1813-11A= (n.1813-11A=) c.*855-11A= (n.*855-11A=) c.*557-11A= (n.*557-11A=) c.1465-11A= (n.1465-11A=) n.2127-11A= n.2257-11A= c.1633-11A= (n.1633-11A=) c.1516-6896A= (n.1516-6896A=) n.2148-6896A= c.475-11A= (n.475-11A=) n.1832-11A= c.592-11A= (n.592-11A=) c.1810-11A= (n.1810-11A=) c.877-11A= (n.877-11A=) c.1981-11A= (n.1981-11A=) | |
| 1 | g.236852937A>G | CA529528428 | MTR | c.1813-11A>G (n.1813-11A>G) c.*855-11A>G (n.*855-11A>G) c.*557-11A>G (n.*557-11A>G) c.1465-11A>G (n.1465-11A>G) n.2127-11A>G n.2257-11A>G c.1633-11A>G (n.1633-11A>G) c.1516-6896A>G (n.1516-6896A>G) n.2148-6896A>G c.475-11A>G (n.475-11A>G) n.1832-11A>G c.592-11A>G (n.592-11A>G) c.1810-11A>G (n.1810-11A>G) c.877-11A>G (n.877-11A>G) c.1981-11A>G (n.1981-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852938_236852939del | CA2651187409 | MTR | c.1813-10_1813-9del (n.1813-10_1813-9del) c.*855-10_*855-9del (n.*855-10_*855-9del) c.*557-10_*557-9del (n.*557-10_*557-9del) c.1465-10_1465-9del (n.1465-10_1465-9del) n.2127-10_2127-9del n.2257-10_2257-9del c.1633-10_1633-9del (n.1633-10_1633-9del) c.1516-6895_1516-6894del (n.1516-6895_1516-6894del) n.2148-6895_2148-6894del c.475-10_475-9del (n.475-10_475-9del) n.1832-10_1832-9del c.592-10_592-9del (n.592-10_592-9del) c.1810-10_1810-9del (n.1810-10_1810-9del) c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del) c.1981-10_1981-9del (n.1981-10_1981-9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852939T>G | CA2651187410 | MTR | c.1813-9T>G (n.1813-9T>G) c.*855-9T>G (n.*855-9T>G) c.*557-9T>G (n.*557-9T>G) c.1465-9T>G (n.1465-9T>G) n.2127-9T>G n.2257-9T>G c.1633-9T>G (n.1633-9T>G) c.1516-6894T>G (n.1516-6894T>G) n.2148-6894T>G c.475-9T>G (n.475-9T>G) n.1832-9T>G c.592-9T>G (n.592-9T>G) c.1810-9T>G (n.1810-9T>G) c.877-9T>G (n.877-9T>G) c.1981-9T>G (n.1981-9T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852942C>T | CA2651187411 | MTR | c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.*557-6C>T (n.*557-6C>T) c.1465-6C>T (n.1465-6C>T) n.2127-6C>T n.2257-6C>T c.1633-6C>T (n.1633-6C>T) c.1516-6891C>T (n.1516-6891C>T) n.2148-6891C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) n.1832-6C>T c.592-6C>T (n.592-6C>T) c.1810-6C>T (n.1810-6C>T) c.877-6C>T (n.877-6C>T) c.1981-6C>T (n.1981-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852943C>G | CA2651187412 | MTR | c.1813-5C>G (n.1813-5C>G) c.*855-5C>G (n.*855-5C>G) c.*557-5C>G (n.*557-5C>G) c.1465-5C>G (n.1465-5C>G) n.2127-5C>G n.2257-5C>G c.1633-5C>G (n.1633-5C>G) c.1516-6890C>G (n.1516-6890C>G) n.2148-6890C>G c.475-5C>G (n.475-5C>G) n.1832-5C>G c.592-5C>G (n.592-5C>G) c.1810-5C>G (n.1810-5C>G) c.877-5C>G (n.877-5C>G) c.1981-5C>G (n.1981-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852946A>C | CA345374986 | MTR | c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.2127-2A>C n.2257-2A>C c.1633-2A>C (n.1633-2A>C) c.1516-6887A>C (n.1516-6887A>C) n.2148-6887A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.1832-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) | |
| 1 | g.236852946A>G | CA345374988 | MTR | c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.2127-2A>G n.2257-2A>G c.1633-2A>G (n.1633-2A>G) c.1516-6887A>G (n.1516-6887A>G) n.2148-6887A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.1832-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) | |
| 1 | g.236852946A>T | CA345374987 | MTR | c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.2127-2A>T n.2257-2A>T c.1633-2A>T (n.1633-2A>T) c.1516-6887A>T (n.1516-6887A>T) n.2148-6887A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.1832-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) | |
| 1 | g.236852947G>A | CA345374989 | MTR | c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.2127-1G>A n.2257-1G>A c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) c.1516-6886G>A (n.1516-6886G>A) n.2148-6886G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.1832-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) | |
| 1 | g.236852947G>C | CA345374990 | MTR | c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.2127-1G>C n.2257-1G>C c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) c.1516-6886G>C (n.1516-6886G>C) n.2148-6886G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.1832-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) | |
| 1 | g.236852947G>T | CA345374991 | MTR | c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.2127-1G>T n.2257-1G>T c.1633-1G>T (n.1633-1G>T) c.1516-6886G>T (n.1516-6886G>T) n.2148-6886G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.1832-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) | |
| 1 | g.236852948T>A | CA345374992 | MTR | c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.2127T>A n.2257T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1516-6885T>A (n.1516-6885T>A) n.2148-6885T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1832T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) | |
| 1 | g.236852948T>C | CA345374993 | MTR | c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.2127T>C n.2257T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1516-6885T>C (n.1516-6885T>C) n.2148-6885T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1832T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) | |
| 1 | g.236852948T>G | CA345374994 | MTR | c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.2127T>G n.2257T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1516-6885T>G (n.1516-6885T>G) n.2148-6885T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1832T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) | |
| 1 | g.236852949C>A | CA345374995 | MTR | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) n.2128C>A n.2258C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1516-6884C>A (n.1516-6884C>A) n.2148-6884C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.1833C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852949C= | CA2487090481 | MTR | c.1814C= (p.Ser605=) c.*856C= (n.*856C=) c.*558C= (n.*558C=) c.1466C= (p.Ser489=) n.2128C= n.2258C= c.1634C= (p.Ser545=) c.1516-6884C= (n.1516-6884C=) n.2148-6884C= c.476C= (p.Ser159=) n.1833C= c.593C= (p.Ser198=) c.1811C= (p.Ser604=) c.878C= (p.Ser293=) c.1982C= (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852949C>G | CA345374996 | MTR | c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) n.2128C>G n.2258C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1516-6884C>G (n.1516-6884C>G) n.2148-6884C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.1833C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) | |
| 1 | g.236852949C>T | CA345374997 | MTR | c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) n.2128C>T n.2258C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1516-6884C>T (n.1516-6884C>T) n.2148-6884C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.1833C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) | |
| 1 | g.236852950T>A | CA423811727 | MTR | c.1815T>A (p.Ser605=) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.1467T>A (p.Ser489=) n.2129T>A n.2259T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.1516-6883T>A (n.1516-6883T>A) n.2148-6883T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.1834T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.1812T>A (p.Ser604=) c.879T>A (p.Ser293=) c.1983T>A (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852950T>C | CA423811728 | MTR | c.1815T>C (p.Ser605=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) n.2129T>C n.2259T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1516-6883T>C (n.1516-6883T>C) n.2148-6883T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.1834T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.879T>C (p.Ser293=) c.1983T>C (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852950T>G | CA423811729 | MTR | c.1815T>G (p.Ser605=) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1467T>G (p.Ser489=) n.2129T>G n.2259T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.1516-6883T>G (n.1516-6883T>G) n.2148-6883T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.1834T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.1812T>G (p.Ser604=) c.879T>G (p.Ser293=) c.1983T>G (p.Ser661=) | |
| 1 | g.236852951G>A | CA345374998 | MTR | c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.2130G>A n.2260G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1516-6882G>A (n.1516-6882G>A) n.2148-6882G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.1835G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.1984G>A (p.Gly662Ser) | COSMIC |
| 1 | g.236852951G>C | CA345374999 | MTR | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.2130G>C n.2260G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1516-6882G>C (n.1516-6882G>C) n.2148-6882G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.1835G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) | |
| 1 | g.236852951G>T | CA345375000 | MTR | c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.2130G>T n.2260G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1516-6882G>T (n.1516-6882G>T) n.2148-6882G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.1835G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.1984G>T (p.Gly662Cys) | |
| 1 | g.236852952G>A | CA345375002 | MTR | c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.2131G>A n.2261G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1516-6881G>A (n.1516-6881G>A) n.2148-6881G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.1836G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) | |
| 1 | g.236852952G>C | CA345375003 | MTR | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2131G>C n.2261G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1516-6881G>C (n.1516-6881G>C) n.2148-6881G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.1836G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) | |
| 1 | g.236852952G>T | CA345375001 | MTR | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.2131G>T n.2261G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1516-6881G>T (n.1516-6881G>T) n.2148-6881G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.1836G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) |