| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852788T>A | CA2651187342 | MTR | c.1812+151T>A (n.1812+151T>A) c.*854+151T>A (n.*854+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) c.1464+151T>A (n.1464+151T>A) n.2126+151T>A n.2256+151T>A c.1632+151T>A (n.1632+151T>A) c.1516-7045T>A (n.1516-7045T>A) n.2148-7045T>A c.474+151T>A (n.474+151T>A) n.1831+151T>A c.591+151T>A (n.591+151T>A) c.1809+151T>A (n.1809+151T>A) c.876+151T>A (n.876+151T>A) c.1980+151T>A (n.1980+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852790G>C | CA529528410 | MTR | c.1812+153G>C (n.1812+153G>C) c.*854+153G>C (n.*854+153G>C) c.*556+153G>C (n.*556+153G>C) c.1464+153G>C (n.1464+153G>C) n.2126+153G>C n.2256+153G>C c.1632+153G>C (n.1632+153G>C) c.1516-7043G>C (n.1516-7043G>C) n.2148-7043G>C c.474+153G>C (n.474+153G>C) n.1831+153G>C c.591+153G>C (n.591+153G>C) c.1809+153G>C (n.1809+153G>C) c.876+153G>C (n.876+153G>C) c.1980+153G>C (n.1980+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236852790G= | CA2487090419 | MTR | c.1812+153G= (n.1812+153G=) c.*854+153G= (n.*854+153G=) c.*556+153G= (n.*556+153G=) c.1464+153G= (n.1464+153G=) n.2126+153G= n.2256+153G= c.1632+153G= (n.1632+153G=) c.1516-7043G= (n.1516-7043G=) n.2148-7043G= c.474+153G= (n.474+153G=) n.1831+153G= c.591+153G= (n.591+153G=) c.1809+153G= (n.1809+153G=) c.876+153G= (n.876+153G=) c.1980+153G= (n.1980+153G=) | |
| 1 | g.236852794G>A | CA39745313 | MTR | c.1813-154G>A (n.1813-154G>A) c.*855-154G>A (n.*855-154G>A) c.*557-154G>A (n.*557-154G>A) c.1465-154G>A (n.1465-154G>A) n.2127-154G>A n.2257-154G>A c.1633-154G>A (n.1633-154G>A) c.1516-7039G>A (n.1516-7039G>A) n.2148-7039G>A c.475-154G>A (n.475-154G>A) n.1832-154G>A c.592-154G>A (n.592-154G>A) c.1810-154G>A (n.1810-154G>A) c.877-154G>A (n.877-154G>A) c.1981-154G>A (n.1981-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852794G= | CA2487090420 | MTR | c.1813-154G= (n.1813-154G=) c.*855-154G= (n.*855-154G=) c.*557-154G= (n.*557-154G=) c.1465-154G= (n.1465-154G=) n.2127-154G= n.2257-154G= c.1633-154G= (n.1633-154G=) c.1516-7039G= (n.1516-7039G=) n.2148-7039G= c.475-154G= (n.475-154G=) n.1832-154G= c.592-154G= (n.592-154G=) c.1810-154G= (n.1810-154G=) c.877-154G= (n.877-154G=) c.1981-154G= (n.1981-154G=) | |
| 1 | g.236852796G>A | CA2487090422 | MTR | c.1813-152G>A (n.1813-152G>A) c.*855-152G>A (n.*855-152G>A) c.*557-152G>A (n.*557-152G>A) c.1465-152G>A (n.1465-152G>A) n.2127-152G>A n.2257-152G>A c.1633-152G>A (n.1633-152G>A) c.1516-7037G>A (n.1516-7037G>A) n.2148-7037G>A c.475-152G>A (n.475-152G>A) n.1832-152G>A c.592-152G>A (n.592-152G>A) c.1810-152G>A (n.1810-152G>A) c.877-152G>A (n.877-152G>A) c.1981-152G>A (n.1981-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852796G= | CA2487090421 | MTR | c.1813-152G= (n.1813-152G=) c.*855-152G= (n.*855-152G=) c.*557-152G= (n.*557-152G=) c.1465-152G= (n.1465-152G=) n.2127-152G= n.2257-152G= c.1633-152G= (n.1633-152G=) c.1516-7037G= (n.1516-7037G=) n.2148-7037G= c.475-152G= (n.475-152G=) n.1832-152G= c.592-152G= (n.592-152G=) c.1810-152G= (n.1810-152G=) c.877-152G= (n.877-152G=) c.1981-152G= (n.1981-152G=) | |
| 1 | g.236852796G>T | CA2651187343 | MTR | c.1813-152G>T (n.1813-152G>T) c.*855-152G>T (n.*855-152G>T) c.*557-152G>T (n.*557-152G>T) c.1465-152G>T (n.1465-152G>T) n.2127-152G>T n.2257-152G>T c.1633-152G>T (n.1633-152G>T) c.1516-7037G>T (n.1516-7037G>T) n.2148-7037G>T c.475-152G>T (n.475-152G>T) n.1832-152G>T c.592-152G>T (n.592-152G>T) c.1810-152G>T (n.1810-152G>T) c.877-152G>T (n.877-152G>T) c.1981-152G>T (n.1981-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852797G>T | CA2651187344 | MTR | c.1813-151G>T (n.1813-151G>T) c.*855-151G>T (n.*855-151G>T) c.*557-151G>T (n.*557-151G>T) c.1465-151G>T (n.1465-151G>T) n.2127-151G>T n.2257-151G>T c.1633-151G>T (n.1633-151G>T) c.1516-7036G>T (n.1516-7036G>T) n.2148-7036G>T c.475-151G>T (n.475-151G>T) n.1832-151G>T c.592-151G>T (n.592-151G>T) c.1810-151G>T (n.1810-151G>T) c.877-151G>T (n.877-151G>T) c.1981-151G>T (n.1981-151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852798C>A | CA2651187345 | MTR | c.1813-150C>A (n.1813-150C>A) c.*855-150C>A (n.*855-150C>A) c.*557-150C>A (n.*557-150C>A) c.1465-150C>A (n.1465-150C>A) n.2127-150C>A n.2257-150C>A c.1633-150C>A (n.1633-150C>A) c.1516-7035C>A (n.1516-7035C>A) n.2148-7035C>A c.475-150C>A (n.475-150C>A) n.1832-150C>A c.592-150C>A (n.592-150C>A) c.1810-150C>A (n.1810-150C>A) c.877-150C>A (n.877-150C>A) c.1981-150C>A (n.1981-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852799T>G | CA2651187346 | MTR | c.1813-149T>G (n.1813-149T>G) c.*855-149T>G (n.*855-149T>G) c.*557-149T>G (n.*557-149T>G) c.1465-149T>G (n.1465-149T>G) n.2127-149T>G n.2257-149T>G c.1633-149T>G (n.1633-149T>G) c.1516-7034T>G (n.1516-7034T>G) n.2148-7034T>G c.475-149T>G (n.475-149T>G) n.1832-149T>G c.592-149T>G (n.592-149T>G) c.1810-149T>G (n.1810-149T>G) c.877-149T>G (n.877-149T>G) c.1981-149T>G (n.1981-149T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852800G>T | CA2651187347 | MTR | c.1813-148G>T (n.1813-148G>T) c.*855-148G>T (n.*855-148G>T) c.*557-148G>T (n.*557-148G>T) c.1465-148G>T (n.1465-148G>T) n.2127-148G>T n.2257-148G>T c.1633-148G>T (n.1633-148G>T) c.1516-7033G>T (n.1516-7033G>T) n.2148-7033G>T c.475-148G>T (n.475-148G>T) n.1832-148G>T c.592-148G>T (n.592-148G>T) c.1810-148G>T (n.1810-148G>T) c.877-148G>T (n.877-148G>T) c.1981-148G>T (n.1981-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852801C>A | CA2651187348 | MTR | c.1813-147C>A (n.1813-147C>A) c.*855-147C>A (n.*855-147C>A) c.*557-147C>A (n.*557-147C>A) c.1465-147C>A (n.1465-147C>A) n.2127-147C>A n.2257-147C>A c.1633-147C>A (n.1633-147C>A) c.1516-7032C>A (n.1516-7032C>A) n.2148-7032C>A c.475-147C>A (n.475-147C>A) n.1832-147C>A c.592-147C>A (n.592-147C>A) c.1810-147C>A (n.1810-147C>A) c.877-147C>A (n.877-147C>A) c.1981-147C>A (n.1981-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852801C= | CA2487090423 | MTR | c.1813-147C= (n.1813-147C=) c.*855-147C= (n.*855-147C=) c.*557-147C= (n.*557-147C=) c.1465-147C= (n.1465-147C=) n.2127-147C= n.2257-147C= c.1633-147C= (n.1633-147C=) c.1516-7032C= (n.1516-7032C=) n.2148-7032C= c.475-147C= (n.475-147C=) n.1832-147C= c.592-147C= (n.592-147C=) c.1810-147C= (n.1810-147C=) c.877-147C= (n.877-147C=) c.1981-147C= (n.1981-147C=) | |
| 1 | g.236852801C>G | CA2487090424 | MTR | c.1813-147C>G (n.1813-147C>G) c.*855-147C>G (n.*855-147C>G) c.*557-147C>G (n.*557-147C>G) c.1465-147C>G (n.1465-147C>G) n.2127-147C>G n.2257-147C>G c.1633-147C>G (n.1633-147C>G) c.1516-7032C>G (n.1516-7032C>G) n.2148-7032C>G c.475-147C>G (n.475-147C>G) n.1832-147C>G c.592-147C>G (n.592-147C>G) c.1810-147C>G (n.1810-147C>G) c.877-147C>G (n.877-147C>G) c.1981-147C>G (n.1981-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852802T>C | CA2651187350 | MTR | c.1813-146T>C (n.1813-146T>C) c.*855-146T>C (n.*855-146T>C) c.*557-146T>C (n.*557-146T>C) c.1465-146T>C (n.1465-146T>C) n.2127-146T>C n.2257-146T>C c.1633-146T>C (n.1633-146T>C) c.1516-7031T>C (n.1516-7031T>C) n.2148-7031T>C c.475-146T>C (n.475-146T>C) n.1832-146T>C c.592-146T>C (n.592-146T>C) c.1810-146T>C (n.1810-146T>C) c.877-146T>C (n.877-146T>C) c.1981-146T>C (n.1981-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852805del | CA2651187349 | MTR | c.1813-143del (n.1813-143del) c.*855-143del (n.*855-143del) c.*557-143del (n.*557-143del) c.1465-143del (n.1465-143del) n.2127-143del n.2257-143del c.1633-143del (n.1633-143del) c.1516-7028del (n.1516-7028del) n.2148-7028del c.475-143del (n.475-143del) n.1832-143del c.592-143del (n.592-143del) c.1810-143del (n.1810-143del) c.877-143del (n.877-143del) c.1981-143del (n.1981-143del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852806A>G | CA2651187351 | MTR | c.1813-142A>G (n.1813-142A>G) c.*855-142A>G (n.*855-142A>G) c.*557-142A>G (n.*557-142A>G) c.1465-142A>G (n.1465-142A>G) n.2127-142A>G n.2257-142A>G c.1633-142A>G (n.1633-142A>G) c.1516-7027A>G (n.1516-7027A>G) n.2148-7027A>G c.475-142A>G (n.475-142A>G) n.1832-142A>G c.592-142A>G (n.592-142A>G) c.1810-142A>G (n.1810-142A>G) c.877-142A>G (n.877-142A>G) c.1981-142A>G (n.1981-142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852806A>T | CA2651187352 | MTR | c.1813-142A>T (n.1813-142A>T) c.*855-142A>T (n.*855-142A>T) c.*557-142A>T (n.*557-142A>T) c.1465-142A>T (n.1465-142A>T) n.2127-142A>T n.2257-142A>T c.1633-142A>T (n.1633-142A>T) c.1516-7027A>T (n.1516-7027A>T) n.2148-7027A>T c.475-142A>T (n.475-142A>T) n.1832-142A>T c.592-142A>T (n.592-142A>T) c.1810-142A>T (n.1810-142A>T) c.877-142A>T (n.877-142A>T) c.1981-142A>T (n.1981-142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852808G>A | CA2567454251 | MTR | c.1813-140G>A (n.1813-140G>A) c.*855-140G>A (n.*855-140G>A) c.*557-140G>A (n.*557-140G>A) c.1465-140G>A (n.1465-140G>A) n.2127-140G>A n.2257-140G>A c.1633-140G>A (n.1633-140G>A) c.1516-7025G>A (n.1516-7025G>A) n.2148-7025G>A c.475-140G>A (n.475-140G>A) n.1832-140G>A c.592-140G>A (n.592-140G>A) c.1810-140G>A (n.1810-140G>A) c.877-140G>A (n.877-140G>A) c.1981-140G>A (n.1981-140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852809C>A | CA2651187353 | MTR | c.1813-139C>A (n.1813-139C>A) c.*855-139C>A (n.*855-139C>A) c.*557-139C>A (n.*557-139C>A) c.1465-139C>A (n.1465-139C>A) n.2127-139C>A n.2257-139C>A c.1633-139C>A (n.1633-139C>A) c.1516-7024C>A (n.1516-7024C>A) n.2148-7024C>A c.475-139C>A (n.475-139C>A) n.1832-139C>A c.592-139C>A (n.592-139C>A) c.1810-139C>A (n.1810-139C>A) c.877-139C>A (n.877-139C>A) c.1981-139C>A (n.1981-139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852809C>T | CA2651187354 | MTR | c.1813-139C>T (n.1813-139C>T) c.*855-139C>T (n.*855-139C>T) c.*557-139C>T (n.*557-139C>T) c.1465-139C>T (n.1465-139C>T) n.2127-139C>T n.2257-139C>T c.1633-139C>T (n.1633-139C>T) c.1516-7024C>T (n.1516-7024C>T) n.2148-7024C>T c.475-139C>T (n.475-139C>T) n.1832-139C>T c.592-139C>T (n.592-139C>T) c.1810-139C>T (n.1810-139C>T) c.877-139C>T (n.877-139C>T) c.1981-139C>T (n.1981-139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852810T>C | CA733267677 | MTR | c.1813-138T>C (n.1813-138T>C) c.*855-138T>C (n.*855-138T>C) c.*557-138T>C (n.*557-138T>C) c.1465-138T>C (n.1465-138T>C) n.2127-138T>C n.2257-138T>C c.1633-138T>C (n.1633-138T>C) c.1516-7023T>C (n.1516-7023T>C) n.2148-7023T>C c.475-138T>C (n.475-138T>C) n.1832-138T>C c.592-138T>C (n.592-138T>C) c.1810-138T>C (n.1810-138T>C) c.877-138T>C (n.877-138T>C) c.1981-138T>C (n.1981-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852810T= | CA2487090425 | MTR | c.1813-138T= (n.1813-138T=) c.*855-138T= (n.*855-138T=) c.*557-138T= (n.*557-138T=) c.1465-138T= (n.1465-138T=) n.2127-138T= n.2257-138T= c.1633-138T= (n.1633-138T=) c.1516-7023T= (n.1516-7023T=) n.2148-7023T= c.475-138T= (n.475-138T=) n.1832-138T= c.592-138T= (n.592-138T=) c.1810-138T= (n.1810-138T=) c.877-138T= (n.877-138T=) c.1981-138T= (n.1981-138T=) | |
| 1 | g.236852811G>A | CA39745322 | MTR | c.1813-137G>A (n.1813-137G>A) c.*855-137G>A (n.*855-137G>A) c.*557-137G>A (n.*557-137G>A) c.1465-137G>A (n.1465-137G>A) n.2127-137G>A n.2257-137G>A c.1633-137G>A (n.1633-137G>A) c.1516-7022G>A (n.1516-7022G>A) n.2148-7022G>A c.475-137G>A (n.475-137G>A) n.1832-137G>A c.592-137G>A (n.592-137G>A) c.1810-137G>A (n.1810-137G>A) c.877-137G>A (n.877-137G>A) c.1981-137G>A (n.1981-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852811G>C | CA2651187355 | MTR | c.1813-137G>C (n.1813-137G>C) c.*855-137G>C (n.*855-137G>C) c.*557-137G>C (n.*557-137G>C) c.1465-137G>C (n.1465-137G>C) n.2127-137G>C n.2257-137G>C c.1633-137G>C (n.1633-137G>C) c.1516-7022G>C (n.1516-7022G>C) n.2148-7022G>C c.475-137G>C (n.475-137G>C) n.1832-137G>C c.592-137G>C (n.592-137G>C) c.1810-137G>C (n.1810-137G>C) c.877-137G>C (n.877-137G>C) c.1981-137G>C (n.1981-137G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852811G= | CA1140892072 | MTR | c.1813-137G= (n.1813-137G=) c.*855-137G= (n.*855-137G=) c.*557-137G= (n.*557-137G=) c.1465-137G= (n.1465-137G=) n.2127-137G= n.2257-137G= c.1633-137G= (n.1633-137G=) c.1516-7022G= (n.1516-7022G=) n.2148-7022G= c.475-137G= (n.475-137G=) n.1832-137G= c.592-137G= (n.592-137G=) c.1810-137G= (n.1810-137G=) c.877-137G= (n.877-137G=) c.1981-137G= (n.1981-137G=) | |
| 1 | g.236852811G>T | CA2651187356 | MTR | c.1813-137G>T (n.1813-137G>T) c.*855-137G>T (n.*855-137G>T) c.*557-137G>T (n.*557-137G>T) c.1465-137G>T (n.1465-137G>T) n.2127-137G>T n.2257-137G>T c.1633-137G>T (n.1633-137G>T) c.1516-7022G>T (n.1516-7022G>T) n.2148-7022G>T c.475-137G>T (n.475-137G>T) n.1832-137G>T c.592-137G>T (n.592-137G>T) c.1810-137G>T (n.1810-137G>T) c.877-137G>T (n.877-137G>T) c.1981-137G>T (n.1981-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852815C>A | CA2651187357 | MTR | c.1813-133C>A (n.1813-133C>A) c.*855-133C>A (n.*855-133C>A) c.*557-133C>A (n.*557-133C>A) c.1465-133C>A (n.1465-133C>A) n.2127-133C>A n.2257-133C>A c.1633-133C>A (n.1633-133C>A) c.1516-7018C>A (n.1516-7018C>A) n.2148-7018C>A c.475-133C>A (n.475-133C>A) n.1832-133C>A c.592-133C>A (n.592-133C>A) c.1810-133C>A (n.1810-133C>A) c.877-133C>A (n.877-133C>A) c.1981-133C>A (n.1981-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852815C>G | CA2651187358 | MTR | c.1813-133C>G (n.1813-133C>G) c.*855-133C>G (n.*855-133C>G) c.*557-133C>G (n.*557-133C>G) c.1465-133C>G (n.1465-133C>G) n.2127-133C>G n.2257-133C>G c.1633-133C>G (n.1633-133C>G) c.1516-7018C>G (n.1516-7018C>G) n.2148-7018C>G c.475-133C>G (n.475-133C>G) n.1832-133C>G c.592-133C>G (n.592-133C>G) c.1810-133C>G (n.1810-133C>G) c.877-133C>G (n.877-133C>G) c.1981-133C>G (n.1981-133C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852816T>C | CA2651187359 | MTR | c.1813-132T>C (n.1813-132T>C) c.*855-132T>C (n.*855-132T>C) c.*557-132T>C (n.*557-132T>C) c.1465-132T>C (n.1465-132T>C) n.2127-132T>C n.2257-132T>C c.1633-132T>C (n.1633-132T>C) c.1516-7017T>C (n.1516-7017T>C) n.2148-7017T>C c.475-132T>C (n.475-132T>C) n.1832-132T>C c.592-132T>C (n.592-132T>C) c.1810-132T>C (n.1810-132T>C) c.877-132T>C (n.877-132T>C) c.1981-132T>C (n.1981-132T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852817A= | CA2487090426 | MTR | c.1813-131A= (n.1813-131A=) c.*855-131A= (n.*855-131A=) c.*557-131A= (n.*557-131A=) c.1465-131A= (n.1465-131A=) n.2127-131A= n.2257-131A= c.1633-131A= (n.1633-131A=) c.1516-7016A= (n.1516-7016A=) n.2148-7016A= c.475-131A= (n.475-131A=) n.1832-131A= c.592-131A= (n.592-131A=) c.1810-131A= (n.1810-131A=) c.877-131A= (n.877-131A=) c.1981-131A= (n.1981-131A=) | |
| 1 | g.236852817A>G | CA1013687016 | MTR | c.1813-131A>G (n.1813-131A>G) c.*855-131A>G (n.*855-131A>G) c.*557-131A>G (n.*557-131A>G) c.1465-131A>G (n.1465-131A>G) n.2127-131A>G n.2257-131A>G c.1633-131A>G (n.1633-131A>G) c.1516-7016A>G (n.1516-7016A>G) n.2148-7016A>G c.475-131A>G (n.475-131A>G) n.1832-131A>G c.592-131A>G (n.592-131A>G) c.1810-131A>G (n.1810-131A>G) c.877-131A>G (n.877-131A>G) c.1981-131A>G (n.1981-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852818C>A | CA2651187360 | MTR | c.1813-130C>A (n.1813-130C>A) c.*855-130C>A (n.*855-130C>A) c.*557-130C>A (n.*557-130C>A) c.1465-130C>A (n.1465-130C>A) n.2127-130C>A n.2257-130C>A c.1633-130C>A (n.1633-130C>A) c.1516-7015C>A (n.1516-7015C>A) n.2148-7015C>A c.475-130C>A (n.475-130C>A) n.1832-130C>A c.592-130C>A (n.592-130C>A) c.1810-130C>A (n.1810-130C>A) c.877-130C>A (n.877-130C>A) c.1981-130C>A (n.1981-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852819A= | CA2487090427 | MTR | c.1813-129A= (n.1813-129A=) c.*855-129A= (n.*855-129A=) c.*557-129A= (n.*557-129A=) c.1465-129A= (n.1465-129A=) n.2127-129A= n.2257-129A= c.1633-129A= (n.1633-129A=) c.1516-7014A= (n.1516-7014A=) n.2148-7014A= c.475-129A= (n.475-129A=) n.1832-129A= c.592-129A= (n.592-129A=) c.1810-129A= (n.1810-129A=) c.877-129A= (n.877-129A=) c.1981-129A= (n.1981-129A=) | |
| 1 | g.236852819A>G | CA39745328 | MTR | c.1813-129A>G (n.1813-129A>G) c.*855-129A>G (n.*855-129A>G) c.*557-129A>G (n.*557-129A>G) c.1465-129A>G (n.1465-129A>G) n.2127-129A>G n.2257-129A>G c.1633-129A>G (n.1633-129A>G) c.1516-7014A>G (n.1516-7014A>G) n.2148-7014A>G c.475-129A>G (n.475-129A>G) n.1832-129A>G c.592-129A>G (n.592-129A>G) c.1810-129A>G (n.1810-129A>G) c.877-129A>G (n.877-129A>G) c.1981-129A>G (n.1981-129A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852823T>C | CA2487090429 | MTR | c.1813-125T>C (n.1813-125T>C) c.*855-125T>C (n.*855-125T>C) c.*557-125T>C (n.*557-125T>C) c.1465-125T>C (n.1465-125T>C) n.2127-125T>C n.2257-125T>C c.1633-125T>C (n.1633-125T>C) c.1516-7010T>C (n.1516-7010T>C) n.2148-7010T>C c.475-125T>C (n.475-125T>C) n.1832-125T>C c.592-125T>C (n.592-125T>C) c.1810-125T>C (n.1810-125T>C) c.877-125T>C (n.877-125T>C) c.1981-125T>C (n.1981-125T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852823T= | CA2487090428 | MTR | c.1813-125T= (n.1813-125T=) c.*855-125T= (n.*855-125T=) c.*557-125T= (n.*557-125T=) c.1465-125T= (n.1465-125T=) n.2127-125T= n.2257-125T= c.1633-125T= (n.1633-125T=) c.1516-7010T= (n.1516-7010T=) n.2148-7010T= c.475-125T= (n.475-125T=) n.1832-125T= c.592-125T= (n.592-125T=) c.1810-125T= (n.1810-125T=) c.877-125T= (n.877-125T=) c.1981-125T= (n.1981-125T=) | |
| 1 | g.236852825G>A | CA2487090431 | MTR | c.1813-123G>A (n.1813-123G>A) c.*855-123G>A (n.*855-123G>A) c.*557-123G>A (n.*557-123G>A) c.1465-123G>A (n.1465-123G>A) n.2127-123G>A n.2257-123G>A c.1633-123G>A (n.1633-123G>A) c.1516-7008G>A (n.1516-7008G>A) n.2148-7008G>A c.475-123G>A (n.475-123G>A) n.1832-123G>A c.592-123G>A (n.592-123G>A) c.1810-123G>A (n.1810-123G>A) c.877-123G>A (n.877-123G>A) c.1981-123G>A (n.1981-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852825G= | CA2487090430 | MTR | c.1813-123G= (n.1813-123G=) c.*855-123G= (n.*855-123G=) c.*557-123G= (n.*557-123G=) c.1465-123G= (n.1465-123G=) n.2127-123G= n.2257-123G= c.1633-123G= (n.1633-123G=) c.1516-7008G= (n.1516-7008G=) n.2148-7008G= c.475-123G= (n.475-123G=) n.1832-123G= c.592-123G= (n.592-123G=) c.1810-123G= (n.1810-123G=) c.877-123G= (n.877-123G=) c.1981-123G= (n.1981-123G=) | |
| 1 | g.236852825G>T | CA2651187361 | MTR | c.1813-123G>T (n.1813-123G>T) c.*855-123G>T (n.*855-123G>T) c.*557-123G>T (n.*557-123G>T) c.1465-123G>T (n.1465-123G>T) n.2127-123G>T n.2257-123G>T c.1633-123G>T (n.1633-123G>T) c.1516-7008G>T (n.1516-7008G>T) n.2148-7008G>T c.475-123G>T (n.475-123G>T) n.1832-123G>T c.592-123G>T (n.592-123G>T) c.1810-123G>T (n.1810-123G>T) c.877-123G>T (n.877-123G>T) c.1981-123G>T (n.1981-123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852827G>A | CA529528411 | MTR | c.1813-121G>A (n.1813-121G>A) c.*855-121G>A (n.*855-121G>A) c.*557-121G>A (n.*557-121G>A) c.1465-121G>A (n.1465-121G>A) n.2127-121G>A n.2257-121G>A c.1633-121G>A (n.1633-121G>A) c.1516-7006G>A (n.1516-7006G>A) n.2148-7006G>A c.475-121G>A (n.475-121G>A) n.1832-121G>A c.592-121G>A (n.592-121G>A) c.1810-121G>A (n.1810-121G>A) c.877-121G>A (n.877-121G>A) c.1981-121G>A (n.1981-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852827G= | CA2487090432 | MTR | c.1813-121G= (n.1813-121G=) c.*855-121G= (n.*855-121G=) c.*557-121G= (n.*557-121G=) c.1465-121G= (n.1465-121G=) n.2127-121G= n.2257-121G= c.1633-121G= (n.1633-121G=) c.1516-7006G= (n.1516-7006G=) n.2148-7006G= c.475-121G= (n.475-121G=) n.1832-121G= c.592-121G= (n.592-121G=) c.1810-121G= (n.1810-121G=) c.877-121G= (n.877-121G=) c.1981-121G= (n.1981-121G=) | |
| 1 | g.236852829del | CA2651187362 | MTR | c.1813-119del (n.1813-119del) c.*855-119del (n.*855-119del) c.*557-119del (n.*557-119del) c.1465-119del (n.1465-119del) n.2127-119del n.2257-119del c.1633-119del (n.1633-119del) c.1516-7004del (n.1516-7004del) n.2148-7004del c.475-119del (n.475-119del) n.1832-119del c.592-119del (n.592-119del) c.1810-119del (n.1810-119del) c.877-119del (n.877-119del) c.1981-119del (n.1981-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852829A= | CA2487090433 | MTR | c.1813-119A= (n.1813-119A=) c.*855-119A= (n.*855-119A=) c.*557-119A= (n.*557-119A=) c.1465-119A= (n.1465-119A=) n.2127-119A= n.2257-119A= c.1633-119A= (n.1633-119A=) c.1516-7004A= (n.1516-7004A=) n.2148-7004A= c.475-119A= (n.475-119A=) n.1832-119A= c.592-119A= (n.592-119A=) c.1810-119A= (n.1810-119A=) c.877-119A= (n.877-119A=) c.1981-119A= (n.1981-119A=) | |
| 1 | g.236852829A>G | CA733267686 | MTR | c.1813-119A>G (n.1813-119A>G) c.*855-119A>G (n.*855-119A>G) c.*557-119A>G (n.*557-119A>G) c.1465-119A>G (n.1465-119A>G) n.2127-119A>G n.2257-119A>G c.1633-119A>G (n.1633-119A>G) c.1516-7004A>G (n.1516-7004A>G) n.2148-7004A>G c.475-119A>G (n.475-119A>G) n.1832-119A>G c.592-119A>G (n.592-119A>G) c.1810-119A>G (n.1810-119A>G) c.877-119A>G (n.877-119A>G) c.1981-119A>G (n.1981-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852830G>T | CA2651187363 | MTR | c.1813-118G>T (n.1813-118G>T) c.*855-118G>T (n.*855-118G>T) c.*557-118G>T (n.*557-118G>T) c.1465-118G>T (n.1465-118G>T) n.2127-118G>T n.2257-118G>T c.1633-118G>T (n.1633-118G>T) c.1516-7003G>T (n.1516-7003G>T) n.2148-7003G>T c.475-118G>T (n.475-118G>T) n.1832-118G>T c.592-118G>T (n.592-118G>T) c.1810-118G>T (n.1810-118G>T) c.877-118G>T (n.877-118G>T) c.1981-118G>T (n.1981-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852831C>A | CA2651187364 | MTR | c.1813-117C>A (n.1813-117C>A) c.*855-117C>A (n.*855-117C>A) c.*557-117C>A (n.*557-117C>A) c.1465-117C>A (n.1465-117C>A) n.2127-117C>A n.2257-117C>A c.1633-117C>A (n.1633-117C>A) c.1516-7002C>A (n.1516-7002C>A) n.2148-7002C>A c.475-117C>A (n.475-117C>A) n.1832-117C>A c.592-117C>A (n.592-117C>A) c.1810-117C>A (n.1810-117C>A) c.877-117C>A (n.877-117C>A) c.1981-117C>A (n.1981-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852831C= | CA2487090434 | MTR | c.1813-117C= (n.1813-117C=) c.*855-117C= (n.*855-117C=) c.*557-117C= (n.*557-117C=) c.1465-117C= (n.1465-117C=) n.2127-117C= n.2257-117C= c.1633-117C= (n.1633-117C=) c.1516-7002C= (n.1516-7002C=) n.2148-7002C= c.475-117C= (n.475-117C=) n.1832-117C= c.592-117C= (n.592-117C=) c.1810-117C= (n.1810-117C=) c.877-117C= (n.877-117C=) c.1981-117C= (n.1981-117C=) | |
| 1 | g.236852831C>T | CA1013687032 | MTR | c.1813-117C>T (n.1813-117C>T) c.*855-117C>T (n.*855-117C>T) c.*557-117C>T (n.*557-117C>T) c.1465-117C>T (n.1465-117C>T) n.2127-117C>T n.2257-117C>T c.1633-117C>T (n.1633-117C>T) c.1516-7002C>T (n.1516-7002C>T) n.2148-7002C>T c.475-117C>T (n.475-117C>T) n.1832-117C>T c.592-117C>T (n.592-117C>T) c.1810-117C>T (n.1810-117C>T) c.877-117C>T (n.877-117C>T) c.1981-117C>T (n.1981-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852832T>C | CA1013687038 | MTR | c.1813-116T>C (n.1813-116T>C) c.*855-116T>C (n.*855-116T>C) c.*557-116T>C (n.*557-116T>C) c.1465-116T>C (n.1465-116T>C) n.2127-116T>C n.2257-116T>C c.1633-116T>C (n.1633-116T>C) c.1516-7001T>C (n.1516-7001T>C) n.2148-7001T>C c.475-116T>C (n.475-116T>C) n.1832-116T>C c.592-116T>C (n.592-116T>C) c.1810-116T>C (n.1810-116T>C) c.877-116T>C (n.877-116T>C) c.1981-116T>C (n.1981-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852832T= | CA2487090435 | MTR | c.1813-116T= (n.1813-116T=) c.*855-116T= (n.*855-116T=) c.*557-116T= (n.*557-116T=) c.1465-116T= (n.1465-116T=) n.2127-116T= n.2257-116T= c.1633-116T= (n.1633-116T=) c.1516-7001T= (n.1516-7001T=) n.2148-7001T= c.475-116T= (n.475-116T=) n.1832-116T= c.592-116T= (n.592-116T=) c.1810-116T= (n.1810-116T=) c.877-116T= (n.877-116T=) c.1981-116T= (n.1981-116T=) | |
| 1 | g.236852835G>A | CA2651187365 | MTR | c.1813-113G>A (n.1813-113G>A) c.*855-113G>A (n.*855-113G>A) c.*557-113G>A (n.*557-113G>A) c.1465-113G>A (n.1465-113G>A) n.2127-113G>A n.2257-113G>A c.1633-113G>A (n.1633-113G>A) c.1516-6998G>A (n.1516-6998G>A) n.2148-6998G>A c.475-113G>A (n.475-113G>A) n.1832-113G>A c.592-113G>A (n.592-113G>A) c.1810-113G>A (n.1810-113G>A) c.877-113G>A (n.877-113G>A) c.1981-113G>A (n.1981-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852835G>T | CA2651187366 | MTR | c.1813-113G>T (n.1813-113G>T) c.*855-113G>T (n.*855-113G>T) c.*557-113G>T (n.*557-113G>T) c.1465-113G>T (n.1465-113G>T) n.2127-113G>T n.2257-113G>T c.1633-113G>T (n.1633-113G>T) c.1516-6998G>T (n.1516-6998G>T) n.2148-6998G>T c.475-113G>T (n.475-113G>T) n.1832-113G>T c.592-113G>T (n.592-113G>T) c.1810-113G>T (n.1810-113G>T) c.877-113G>T (n.877-113G>T) c.1981-113G>T (n.1981-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852836A>G | CA2651187367 | MTR | c.1813-112A>G (n.1813-112A>G) c.*855-112A>G (n.*855-112A>G) c.*557-112A>G (n.*557-112A>G) c.1465-112A>G (n.1465-112A>G) n.2127-112A>G n.2257-112A>G c.1633-112A>G (n.1633-112A>G) c.1516-6997A>G (n.1516-6997A>G) n.2148-6997A>G c.475-112A>G (n.475-112A>G) n.1832-112A>G c.592-112A>G (n.592-112A>G) c.1810-112A>G (n.1810-112A>G) c.877-112A>G (n.877-112A>G) c.1981-112A>G (n.1981-112A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852837C>A | CA2651187368 | MTR | c.1813-111C>A (n.1813-111C>A) c.*855-111C>A (n.*855-111C>A) c.*557-111C>A (n.*557-111C>A) c.1465-111C>A (n.1465-111C>A) n.2127-111C>A n.2257-111C>A c.1633-111C>A (n.1633-111C>A) c.1516-6996C>A (n.1516-6996C>A) n.2148-6996C>A c.475-111C>A (n.475-111C>A) n.1832-111C>A c.592-111C>A (n.592-111C>A) c.1810-111C>A (n.1810-111C>A) c.877-111C>A (n.877-111C>A) c.1981-111C>A (n.1981-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852837C>T | CA2651187369 | MTR | c.1813-111C>T (n.1813-111C>T) c.*855-111C>T (n.*855-111C>T) c.*557-111C>T (n.*557-111C>T) c.1465-111C>T (n.1465-111C>T) n.2127-111C>T n.2257-111C>T c.1633-111C>T (n.1633-111C>T) c.1516-6996C>T (n.1516-6996C>T) n.2148-6996C>T c.475-111C>T (n.475-111C>T) n.1832-111C>T c.592-111C>T (n.592-111C>T) c.1810-111C>T (n.1810-111C>T) c.877-111C>T (n.877-111C>T) c.1981-111C>T (n.1981-111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852838A>G | CA2651187370 | MTR | c.1813-110A>G (n.1813-110A>G) c.*855-110A>G (n.*855-110A>G) c.*557-110A>G (n.*557-110A>G) c.1465-110A>G (n.1465-110A>G) n.2127-110A>G n.2257-110A>G c.1633-110A>G (n.1633-110A>G) c.1516-6995A>G (n.1516-6995A>G) n.2148-6995A>G c.475-110A>G (n.475-110A>G) n.1832-110A>G c.592-110A>G (n.592-110A>G) c.1810-110A>G (n.1810-110A>G) c.877-110A>G (n.877-110A>G) c.1981-110A>G (n.1981-110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852841G>A | CA529528412 | MTR | c.1813-107G>A (n.1813-107G>A) c.*855-107G>A (n.*855-107G>A) c.*557-107G>A (n.*557-107G>A) c.1465-107G>A (n.1465-107G>A) n.2127-107G>A n.2257-107G>A c.1633-107G>A (n.1633-107G>A) c.1516-6992G>A (n.1516-6992G>A) n.2148-6992G>A c.475-107G>A (n.475-107G>A) n.1832-107G>A c.592-107G>A (n.592-107G>A) c.1810-107G>A (n.1810-107G>A) c.877-107G>A (n.877-107G>A) c.1981-107G>A (n.1981-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852841G= | CA2487090436 | MTR | c.1813-107G= (n.1813-107G=) c.*855-107G= (n.*855-107G=) c.*557-107G= (n.*557-107G=) c.1465-107G= (n.1465-107G=) n.2127-107G= n.2257-107G= c.1633-107G= (n.1633-107G=) c.1516-6992G= (n.1516-6992G=) n.2148-6992G= c.475-107G= (n.475-107G=) n.1832-107G= c.592-107G= (n.592-107G=) c.1810-107G= (n.1810-107G=) c.877-107G= (n.877-107G=) c.1981-107G= (n.1981-107G=) | |
| 1 | g.236852842G>T | CA2651187371 | MTR | c.1813-106G>T (n.1813-106G>T) c.*855-106G>T (n.*855-106G>T) c.*557-106G>T (n.*557-106G>T) c.1465-106G>T (n.1465-106G>T) n.2127-106G>T n.2257-106G>T c.1633-106G>T (n.1633-106G>T) c.1516-6991G>T (n.1516-6991G>T) n.2148-6991G>T c.475-106G>T (n.475-106G>T) n.1832-106G>T c.592-106G>T (n.592-106G>T) c.1810-106G>T (n.1810-106G>T) c.877-106G>T (n.877-106G>T) c.1981-106G>T (n.1981-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852843C= | CA2487090437 | MTR | c.1813-105C= (n.1813-105C=) c.*855-105C= (n.*855-105C=) c.*557-105C= (n.*557-105C=) c.1465-105C= (n.1465-105C=) n.2127-105C= n.2257-105C= c.1633-105C= (n.1633-105C=) c.1516-6990C= (n.1516-6990C=) n.2148-6990C= c.475-105C= (n.475-105C=) n.1832-105C= c.592-105C= (n.592-105C=) c.1810-105C= (n.1810-105C=) c.877-105C= (n.877-105C=) c.1981-105C= (n.1981-105C=) | |
| 1 | g.236852843C>T | CA39745339 | MTR | c.1813-105C>T (n.1813-105C>T) c.*855-105C>T (n.*855-105C>T) c.*557-105C>T (n.*557-105C>T) c.1465-105C>T (n.1465-105C>T) n.2127-105C>T n.2257-105C>T c.1633-105C>T (n.1633-105C>T) c.1516-6990C>T (n.1516-6990C>T) n.2148-6990C>T c.475-105C>T (n.475-105C>T) n.1832-105C>T c.592-105C>T (n.592-105C>T) c.1810-105C>T (n.1810-105C>T) c.877-105C>T (n.877-105C>T) c.1981-105C>T (n.1981-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852844T>C | CA529528413 | MTR | c.1813-104T>C (n.1813-104T>C) c.*855-104T>C (n.*855-104T>C) c.*557-104T>C (n.*557-104T>C) c.1465-104T>C (n.1465-104T>C) n.2127-104T>C n.2257-104T>C c.1633-104T>C (n.1633-104T>C) c.1516-6989T>C (n.1516-6989T>C) n.2148-6989T>C c.475-104T>C (n.475-104T>C) n.1832-104T>C c.592-104T>C (n.592-104T>C) c.1810-104T>C (n.1810-104T>C) c.877-104T>C (n.877-104T>C) c.1981-104T>C (n.1981-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852844T= | CA2487090438 | MTR | c.1813-104T= (n.1813-104T=) c.*855-104T= (n.*855-104T=) c.*557-104T= (n.*557-104T=) c.1465-104T= (n.1465-104T=) n.2127-104T= n.2257-104T= c.1633-104T= (n.1633-104T=) c.1516-6989T= (n.1516-6989T=) n.2148-6989T= c.475-104T= (n.475-104T=) n.1832-104T= c.592-104T= (n.592-104T=) c.1810-104T= (n.1810-104T=) c.877-104T= (n.877-104T=) c.1981-104T= (n.1981-104T=) | |
| 1 | g.236852845A= | CA1140973568 | MTR | c.1813-103A= (n.1813-103A=) c.*855-103A= (n.*855-103A=) c.*557-103A= (n.*557-103A=) c.1465-103A= (n.1465-103A=) n.2127-103A= n.2257-103A= c.1633-103A= (n.1633-103A=) c.1516-6988A= (n.1516-6988A=) n.2148-6988A= c.475-103A= (n.475-103A=) n.1832-103A= c.592-103A= (n.592-103A=) c.1810-103A= (n.1810-103A=) c.877-103A= (n.877-103A=) c.1981-103A= (n.1981-103A=) | |
| 1 | g.236852845A>G | CA39745349 | MTR | c.1813-103A>G (n.1813-103A>G) c.*855-103A>G (n.*855-103A>G) c.*557-103A>G (n.*557-103A>G) c.1465-103A>G (n.1465-103A>G) n.2127-103A>G n.2257-103A>G c.1633-103A>G (n.1633-103A>G) c.1516-6988A>G (n.1516-6988A>G) n.2148-6988A>G c.475-103A>G (n.475-103A>G) n.1832-103A>G c.592-103A>G (n.592-103A>G) c.1810-103A>G (n.1810-103A>G) c.877-103A>G (n.877-103A>G) c.1981-103A>G (n.1981-103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852846T>C | CA2651187372 | MTR | c.1813-102T>C (n.1813-102T>C) c.*855-102T>C (n.*855-102T>C) c.*557-102T>C (n.*557-102T>C) c.1465-102T>C (n.1465-102T>C) n.2127-102T>C n.2257-102T>C c.1633-102T>C (n.1633-102T>C) c.1516-6987T>C (n.1516-6987T>C) n.2148-6987T>C c.475-102T>C (n.475-102T>C) n.1832-102T>C c.592-102T>C (n.592-102T>C) c.1810-102T>C (n.1810-102T>C) c.877-102T>C (n.877-102T>C) c.1981-102T>C (n.1981-102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852846T= | CA2487090439 | MTR | c.1813-102T= (n.1813-102T=) c.*855-102T= (n.*855-102T=) c.*557-102T= (n.*557-102T=) c.1465-102T= (n.1465-102T=) n.2127-102T= n.2257-102T= c.1633-102T= (n.1633-102T=) c.1516-6987T= (n.1516-6987T=) n.2148-6987T= c.475-102T= (n.475-102T=) n.1832-102T= c.592-102T= (n.592-102T=) c.1810-102T= (n.1810-102T=) c.877-102T= (n.877-102T=) c.1981-102T= (n.1981-102T=) | |
| 1 | g.236852847G>A | CA2651187373 | MTR | c.1813-101G>A (n.1813-101G>A) c.*855-101G>A (n.*855-101G>A) c.*557-101G>A (n.*557-101G>A) c.1465-101G>A (n.1465-101G>A) n.2127-101G>A n.2257-101G>A c.1633-101G>A (n.1633-101G>A) c.1516-6986G>A (n.1516-6986G>A) n.2148-6986G>A c.475-101G>A (n.475-101G>A) n.1832-101G>A c.592-101G>A (n.592-101G>A) c.1810-101G>A (n.1810-101G>A) c.877-101G>A (n.877-101G>A) c.1981-101G>A (n.1981-101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852848dup | CA733267711 | MTR | c.1813-100dup (n.1813-100dup) c.*855-100dup (n.*855-100dup) c.*557-100dup (n.*557-100dup) c.1465-100dup (n.1465-100dup) n.2127-100dup n.2257-100dup c.1633-100dup (n.1633-100dup) c.1516-6985dup (n.1516-6985dup) n.2148-6985dup c.475-100dup (n.475-100dup) n.1832-100dup c.592-100dup (n.592-100dup) c.1810-100dup (n.1810-100dup) c.877-100dup (n.877-100dup) c.1981-100dup (n.1981-100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852848G>C | CA2651187374 | MTR | c.1813-100G>C (n.1813-100G>C) c.*855-100G>C (n.*855-100G>C) c.*557-100G>C (n.*557-100G>C) c.1465-100G>C (n.1465-100G>C) n.2127-100G>C n.2257-100G>C c.1633-100G>C (n.1633-100G>C) c.1516-6985G>C (n.1516-6985G>C) n.2148-6985G>C c.475-100G>C (n.475-100G>C) n.1832-100G>C c.592-100G>C (n.592-100G>C) c.1810-100G>C (n.1810-100G>C) c.877-100G>C (n.877-100G>C) c.1981-100G>C (n.1981-100G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852849C>A | CA2487090441 | MTR | c.1813-99C>A (n.1813-99C>A) c.*855-99C>A (n.*855-99C>A) c.*557-99C>A (n.*557-99C>A) c.1465-99C>A (n.1465-99C>A) n.2127-99C>A n.2257-99C>A c.1633-99C>A (n.1633-99C>A) c.1516-6984C>A (n.1516-6984C>A) n.2148-6984C>A c.475-99C>A (n.475-99C>A) n.1832-99C>A c.592-99C>A (n.592-99C>A) c.1810-99C>A (n.1810-99C>A) c.877-99C>A (n.877-99C>A) c.1981-99C>A (n.1981-99C>A) | dbSNP |
| 1 | g.236852849C= | CA2487090440 | MTR | c.1813-99C= (n.1813-99C=) c.*855-99C= (n.*855-99C=) c.*557-99C= (n.*557-99C=) c.1465-99C= (n.1465-99C=) n.2127-99C= n.2257-99C= c.1633-99C= (n.1633-99C=) c.1516-6984C= (n.1516-6984C=) n.2148-6984C= c.475-99C= (n.475-99C=) n.1832-99C= c.592-99C= (n.592-99C=) c.1810-99C= (n.1810-99C=) c.877-99C= (n.877-99C=) c.1981-99C= (n.1981-99C=) | |
| 1 | g.236852849C>T | CA529528414 | MTR | c.1813-99C>T (n.1813-99C>T) c.*855-99C>T (n.*855-99C>T) c.*557-99C>T (n.*557-99C>T) c.1465-99C>T (n.1465-99C>T) n.2127-99C>T n.2257-99C>T c.1633-99C>T (n.1633-99C>T) c.1516-6984C>T (n.1516-6984C>T) n.2148-6984C>T c.475-99C>T (n.475-99C>T) n.1832-99C>T c.592-99C>T (n.592-99C>T) c.1810-99C>T (n.1810-99C>T) c.877-99C>T (n.877-99C>T) c.1981-99C>T (n.1981-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852850C>T | CA2651187375 | MTR | c.1813-98C>T (n.1813-98C>T) c.*855-98C>T (n.*855-98C>T) c.*557-98C>T (n.*557-98C>T) c.1465-98C>T (n.1465-98C>T) n.2127-98C>T n.2257-98C>T c.1633-98C>T (n.1633-98C>T) c.1516-6983C>T (n.1516-6983C>T) n.2148-6983C>T c.475-98C>T (n.475-98C>T) n.1832-98C>T c.592-98C>T (n.592-98C>T) c.1810-98C>T (n.1810-98C>T) c.877-98C>T (n.877-98C>T) c.1981-98C>T (n.1981-98C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852850_236852855del | CA2698361294 | MTR | c.1813-98_1813-93del (n.1813-98_1813-93del) c.*855-98_*855-93del (n.*855-98_*855-93del) c.*557-98_*557-93del (n.*557-98_*557-93del) c.1465-98_1465-93del (n.1465-98_1465-93del) n.2127-98_2127-93del n.2257-98_2257-93del c.1633-98_1633-93del (n.1633-98_1633-93del) c.1516-6983_1516-6978del (n.1516-6983_1516-6978del) n.2148-6983_2148-6978del c.475-98_475-93del (n.475-98_475-93del) n.1832-98_1832-93del c.592-98_592-93del (n.592-98_592-93del) c.1810-98_1810-93del (n.1810-98_1810-93del) c.877-98_877-93del (n.877-98_877-93del) c.1981-98_1981-93del (n.1981-98_1981-93del) | dbSNP |
| 1 | g.236852851T>A | CA2651187376 | MTR | c.1813-97T>A (n.1813-97T>A) c.*855-97T>A (n.*855-97T>A) c.*557-97T>A (n.*557-97T>A) c.1465-97T>A (n.1465-97T>A) n.2127-97T>A n.2257-97T>A c.1633-97T>A (n.1633-97T>A) c.1516-6982T>A (n.1516-6982T>A) n.2148-6982T>A c.475-97T>A (n.475-97T>A) n.1832-97T>A c.592-97T>A (n.592-97T>A) c.1810-97T>A (n.1810-97T>A) c.877-97T>A (n.877-97T>A) c.1981-97T>A (n.1981-97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852852A= | CA2487090442 | MTR | c.1813-96A= (n.1813-96A=) c.*855-96A= (n.*855-96A=) c.*557-96A= (n.*557-96A=) c.1465-96A= (n.1465-96A=) n.2127-96A= n.2257-96A= c.1633-96A= (n.1633-96A=) c.1516-6981A= (n.1516-6981A=) n.2148-6981A= c.475-96A= (n.475-96A=) n.1832-96A= c.592-96A= (n.592-96A=) c.1810-96A= (n.1810-96A=) c.877-96A= (n.877-96A=) c.1981-96A= (n.1981-96A=) | |
| 1 | g.236852852A>G | CA733267715 | MTR | c.1813-96A>G (n.1813-96A>G) c.*855-96A>G (n.*855-96A>G) c.*557-96A>G (n.*557-96A>G) c.1465-96A>G (n.1465-96A>G) n.2127-96A>G n.2257-96A>G c.1633-96A>G (n.1633-96A>G) c.1516-6981A>G (n.1516-6981A>G) n.2148-6981A>G c.475-96A>G (n.475-96A>G) n.1832-96A>G c.592-96A>G (n.592-96A>G) c.1810-96A>G (n.1810-96A>G) c.877-96A>G (n.877-96A>G) c.1981-96A>G (n.1981-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852855del | CA2651187377 | MTR | c.1813-93del (n.1813-93del) c.*855-93del (n.*855-93del) c.*557-93del (n.*557-93del) c.1465-93del (n.1465-93del) n.2127-93del n.2257-93del c.1633-93del (n.1633-93del) c.1516-6978del (n.1516-6978del) n.2148-6978del c.475-93del (n.475-93del) n.1832-93del c.592-93del (n.592-93del) c.1810-93del (n.1810-93del) c.877-93del (n.877-93del) c.1981-93del (n.1981-93del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852854A= | CA2487090443 | MTR | c.1813-94A= (n.1813-94A=) c.*855-94A= (n.*855-94A=) c.*557-94A= (n.*557-94A=) c.1465-94A= (n.1465-94A=) n.2127-94A= n.2257-94A= c.1633-94A= (n.1633-94A=) c.1516-6979A= (n.1516-6979A=) n.2148-6979A= c.475-94A= (n.475-94A=) n.1832-94A= c.592-94A= (n.592-94A=) c.1810-94A= (n.1810-94A=) c.877-94A= (n.877-94A=) c.1981-94A= (n.1981-94A=) | |
| 1 | g.236852854A>G | CA733267719 | MTR | c.1813-94A>G (n.1813-94A>G) c.*855-94A>G (n.*855-94A>G) c.*557-94A>G (n.*557-94A>G) c.1465-94A>G (n.1465-94A>G) n.2127-94A>G n.2257-94A>G c.1633-94A>G (n.1633-94A>G) c.1516-6979A>G (n.1516-6979A>G) n.2148-6979A>G c.475-94A>G (n.475-94A>G) n.1832-94A>G c.592-94A>G (n.592-94A>G) c.1810-94A>G (n.1810-94A>G) c.877-94A>G (n.877-94A>G) c.1981-94A>G (n.1981-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852855A= | CA2487090444 | MTR | c.1813-93A= (n.1813-93A=) c.*855-93A= (n.*855-93A=) c.*557-93A= (n.*557-93A=) c.1465-93A= (n.1465-93A=) n.2127-93A= n.2257-93A= c.1633-93A= (n.1633-93A=) c.1516-6978A= (n.1516-6978A=) n.2148-6978A= c.475-93A= (n.475-93A=) n.1832-93A= c.592-93A= (n.592-93A=) c.1810-93A= (n.1810-93A=) c.877-93A= (n.877-93A=) c.1981-93A= (n.1981-93A=) | |
| 1 | g.236852855A>C | CA39745363 | MTR | c.1813-93A>C (n.1813-93A>C) c.*855-93A>C (n.*855-93A>C) c.*557-93A>C (n.*557-93A>C) c.1465-93A>C (n.1465-93A>C) n.2127-93A>C n.2257-93A>C c.1633-93A>C (n.1633-93A>C) c.1516-6978A>C (n.1516-6978A>C) n.2148-6978A>C c.475-93A>C (n.475-93A>C) n.1832-93A>C c.592-93A>C (n.592-93A>C) c.1810-93A>C (n.1810-93A>C) c.877-93A>C (n.877-93A>C) c.1981-93A>C (n.1981-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852855A>G | CA2651187378 | MTR | c.1813-93A>G (n.1813-93A>G) c.*855-93A>G (n.*855-93A>G) c.*557-93A>G (n.*557-93A>G) c.1465-93A>G (n.1465-93A>G) n.2127-93A>G n.2257-93A>G c.1633-93A>G (n.1633-93A>G) c.1516-6978A>G (n.1516-6978A>G) n.2148-6978A>G c.475-93A>G (n.475-93A>G) n.1832-93A>G c.592-93A>G (n.592-93A>G) c.1810-93A>G (n.1810-93A>G) c.877-93A>G (n.877-93A>G) c.1981-93A>G (n.1981-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852857A= | CA2487090445 | MTR | c.1813-91A= (n.1813-91A=) c.*855-91A= (n.*855-91A=) c.*557-91A= (n.*557-91A=) c.1465-91A= (n.1465-91A=) n.2127-91A= n.2257-91A= c.1633-91A= (n.1633-91A=) c.1516-6976A= (n.1516-6976A=) n.2148-6976A= c.475-91A= (n.475-91A=) n.1832-91A= c.592-91A= (n.592-91A=) c.1810-91A= (n.1810-91A=) c.877-91A= (n.877-91A=) c.1981-91A= (n.1981-91A=) | |
| 1 | g.236852857A>G | CA39745371 | MTR | c.1813-91A>G (n.1813-91A>G) c.*855-91A>G (n.*855-91A>G) c.*557-91A>G (n.*557-91A>G) c.1465-91A>G (n.1465-91A>G) n.2127-91A>G n.2257-91A>G c.1633-91A>G (n.1633-91A>G) c.1516-6976A>G (n.1516-6976A>G) n.2148-6976A>G c.475-91A>G (n.475-91A>G) n.1832-91A>G c.592-91A>G (n.592-91A>G) c.1810-91A>G (n.1810-91A>G) c.877-91A>G (n.877-91A>G) c.1981-91A>G (n.1981-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852858T>C | CA2574162878 | MTR | c.1813-90T>C (n.1813-90T>C) c.*855-90T>C (n.*855-90T>C) c.*557-90T>C (n.*557-90T>C) c.1465-90T>C (n.1465-90T>C) n.2127-90T>C n.2257-90T>C c.1633-90T>C (n.1633-90T>C) c.1516-6975T>C (n.1516-6975T>C) n.2148-6975T>C c.475-90T>C (n.475-90T>C) n.1832-90T>C c.592-90T>C (n.592-90T>C) c.1810-90T>C (n.1810-90T>C) c.877-90T>C (n.877-90T>C) c.1981-90T>C (n.1981-90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852858T>G | CA2651187379 | MTR | c.1813-90T>G (n.1813-90T>G) c.*855-90T>G (n.*855-90T>G) c.*557-90T>G (n.*557-90T>G) c.1465-90T>G (n.1465-90T>G) n.2127-90T>G n.2257-90T>G c.1633-90T>G (n.1633-90T>G) c.1516-6975T>G (n.1516-6975T>G) n.2148-6975T>G c.475-90T>G (n.475-90T>G) n.1832-90T>G c.592-90T>G (n.592-90T>G) c.1810-90T>G (n.1810-90T>G) c.877-90T>G (n.877-90T>G) c.1981-90T>G (n.1981-90T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852860T>C | CA2574162879 | MTR | c.1813-88T>C (n.1813-88T>C) c.*855-88T>C (n.*855-88T>C) c.*557-88T>C (n.*557-88T>C) c.1465-88T>C (n.1465-88T>C) n.2127-88T>C n.2257-88T>C c.1633-88T>C (n.1633-88T>C) c.1516-6973T>C (n.1516-6973T>C) n.2148-6973T>C c.475-88T>C (n.475-88T>C) n.1832-88T>C c.592-88T>C (n.592-88T>C) c.1810-88T>C (n.1810-88T>C) c.877-88T>C (n.877-88T>C) c.1981-88T>C (n.1981-88T>C) | |
| 1 | g.236852861C>A | CA39745379 | MTR | c.1813-87C>A (n.1813-87C>A) c.*855-87C>A (n.*855-87C>A) c.*557-87C>A (n.*557-87C>A) c.1465-87C>A (n.1465-87C>A) n.2127-87C>A n.2257-87C>A c.1633-87C>A (n.1633-87C>A) c.1516-6972C>A (n.1516-6972C>A) n.2148-6972C>A c.475-87C>A (n.475-87C>A) n.1832-87C>A c.592-87C>A (n.592-87C>A) c.1810-87C>A (n.1810-87C>A) c.877-87C>A (n.877-87C>A) c.1981-87C>A (n.1981-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852861C= | CA2487090446 | MTR | c.1813-87C= (n.1813-87C=) c.*855-87C= (n.*855-87C=) c.*557-87C= (n.*557-87C=) c.1465-87C= (n.1465-87C=) n.2127-87C= n.2257-87C= c.1633-87C= (n.1633-87C=) c.1516-6972C= (n.1516-6972C=) n.2148-6972C= c.475-87C= (n.475-87C=) n.1832-87C= c.592-87C= (n.592-87C=) c.1810-87C= (n.1810-87C=) c.877-87C= (n.877-87C=) c.1981-87C= (n.1981-87C=) | |
| 1 | g.236852861C>G | CA2651187380 | MTR | c.1813-87C>G (n.1813-87C>G) c.*855-87C>G (n.*855-87C>G) c.*557-87C>G (n.*557-87C>G) c.1465-87C>G (n.1465-87C>G) n.2127-87C>G n.2257-87C>G c.1633-87C>G (n.1633-87C>G) c.1516-6972C>G (n.1516-6972C>G) n.2148-6972C>G c.475-87C>G (n.475-87C>G) n.1832-87C>G c.592-87C>G (n.592-87C>G) c.1810-87C>G (n.1810-87C>G) c.877-87C>G (n.877-87C>G) c.1981-87C>G (n.1981-87C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852862T>C | CA2487090448 | MTR | c.1813-86T>C (n.1813-86T>C) c.*855-86T>C (n.*855-86T>C) c.*557-86T>C (n.*557-86T>C) c.1465-86T>C (n.1465-86T>C) n.2127-86T>C n.2257-86T>C c.1633-86T>C (n.1633-86T>C) c.1516-6971T>C (n.1516-6971T>C) n.2148-6971T>C c.475-86T>C (n.475-86T>C) n.1832-86T>C c.592-86T>C (n.592-86T>C) c.1810-86T>C (n.1810-86T>C) c.877-86T>C (n.877-86T>C) c.1981-86T>C (n.1981-86T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852862T= | CA2487090447 | MTR | c.1813-86T= (n.1813-86T=) c.*855-86T= (n.*855-86T=) c.*557-86T= (n.*557-86T=) c.1465-86T= (n.1465-86T=) n.2127-86T= n.2257-86T= c.1633-86T= (n.1633-86T=) c.1516-6971T= (n.1516-6971T=) n.2148-6971T= c.475-86T= (n.475-86T=) n.1832-86T= c.592-86T= (n.592-86T=) c.1810-86T= (n.1810-86T=) c.877-86T= (n.877-86T=) c.1981-86T= (n.1981-86T=) | |
| 1 | g.236852863C>A | CA2651187381 | MTR | c.1813-85C>A (n.1813-85C>A) c.*855-85C>A (n.*855-85C>A) c.*557-85C>A (n.*557-85C>A) c.1465-85C>A (n.1465-85C>A) n.2127-85C>A n.2257-85C>A c.1633-85C>A (n.1633-85C>A) c.1516-6970C>A (n.1516-6970C>A) n.2148-6970C>A c.475-85C>A (n.475-85C>A) n.1832-85C>A c.592-85C>A (n.592-85C>A) c.1810-85C>A (n.1810-85C>A) c.877-85C>A (n.877-85C>A) c.1981-85C>A (n.1981-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852863C= | CA2487090449 | MTR | c.1813-85C= (n.1813-85C=) c.*855-85C= (n.*855-85C=) c.*557-85C= (n.*557-85C=) c.1465-85C= (n.1465-85C=) n.2127-85C= n.2257-85C= c.1633-85C= (n.1633-85C=) c.1516-6970C= (n.1516-6970C=) n.2148-6970C= c.475-85C= (n.475-85C=) n.1832-85C= c.592-85C= (n.592-85C=) c.1810-85C= (n.1810-85C=) c.877-85C= (n.877-85C=) c.1981-85C= (n.1981-85C=) | |
| 1 | g.236852863C>T | CA733267722 | MTR | c.1813-85C>T (n.1813-85C>T) c.*855-85C>T (n.*855-85C>T) c.*557-85C>T (n.*557-85C>T) c.1465-85C>T (n.1465-85C>T) n.2127-85C>T n.2257-85C>T c.1633-85C>T (n.1633-85C>T) c.1516-6970C>T (n.1516-6970C>T) n.2148-6970C>T c.475-85C>T (n.475-85C>T) n.1832-85C>T c.592-85C>T (n.592-85C>T) c.1810-85C>T (n.1810-85C>T) c.877-85C>T (n.877-85C>T) c.1981-85C>T (n.1981-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852865C>A | CA2651187382 | MTR | c.1813-83C>A (n.1813-83C>A) c.*855-83C>A (n.*855-83C>A) c.*557-83C>A (n.*557-83C>A) c.1465-83C>A (n.1465-83C>A) n.2127-83C>A n.2257-83C>A c.1633-83C>A (n.1633-83C>A) c.1516-6968C>A (n.1516-6968C>A) n.2148-6968C>A c.475-83C>A (n.475-83C>A) n.1832-83C>A c.592-83C>A (n.592-83C>A) c.1810-83C>A (n.1810-83C>A) c.877-83C>A (n.877-83C>A) c.1981-83C>A (n.1981-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852865C= | CA2487090450 | MTR | c.1813-83C= (n.1813-83C=) c.*855-83C= (n.*855-83C=) c.*557-83C= (n.*557-83C=) c.1465-83C= (n.1465-83C=) n.2127-83C= n.2257-83C= c.1633-83C= (n.1633-83C=) c.1516-6968C= (n.1516-6968C=) n.2148-6968C= c.475-83C= (n.475-83C=) n.1832-83C= c.592-83C= (n.592-83C=) c.1810-83C= (n.1810-83C=) c.877-83C= (n.877-83C=) c.1981-83C= (n.1981-83C=) | |
| 1 | g.236852865C>G | CA733267726 | MTR | c.1813-83C>G (n.1813-83C>G) c.*855-83C>G (n.*855-83C>G) c.*557-83C>G (n.*557-83C>G) c.1465-83C>G (n.1465-83C>G) n.2127-83C>G n.2257-83C>G c.1633-83C>G (n.1633-83C>G) c.1516-6968C>G (n.1516-6968C>G) n.2148-6968C>G c.475-83C>G (n.475-83C>G) n.1832-83C>G c.592-83C>G (n.592-83C>G) c.1810-83C>G (n.1810-83C>G) c.877-83C>G (n.877-83C>G) c.1981-83C>G (n.1981-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852865C>T | CA39745380 | MTR | c.1813-83C>T (n.1813-83C>T) c.*855-83C>T (n.*855-83C>T) c.*557-83C>T (n.*557-83C>T) c.1465-83C>T (n.1465-83C>T) n.2127-83C>T n.2257-83C>T c.1633-83C>T (n.1633-83C>T) c.1516-6968C>T (n.1516-6968C>T) n.2148-6968C>T c.475-83C>T (n.475-83C>T) n.1832-83C>T c.592-83C>T (n.592-83C>T) c.1810-83C>T (n.1810-83C>T) c.877-83C>T (n.877-83C>T) c.1981-83C>T (n.1981-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852866T>A | CA2574162880 | MTR | c.1813-82T>A (n.1813-82T>A) c.*855-82T>A (n.*855-82T>A) c.*557-82T>A (n.*557-82T>A) c.1465-82T>A (n.1465-82T>A) n.2127-82T>A n.2257-82T>A c.1633-82T>A (n.1633-82T>A) c.1516-6967T>A (n.1516-6967T>A) n.2148-6967T>A c.475-82T>A (n.475-82T>A) n.1832-82T>A c.592-82T>A (n.592-82T>A) c.1810-82T>A (n.1810-82T>A) c.877-82T>A (n.877-82T>A) c.1981-82T>A (n.1981-82T>A) | |
| 1 | g.236852867G>T | CA2651187383 | MTR | c.1813-81G>T (n.1813-81G>T) c.*855-81G>T (n.*855-81G>T) c.*557-81G>T (n.*557-81G>T) c.1465-81G>T (n.1465-81G>T) n.2127-81G>T n.2257-81G>T c.1633-81G>T (n.1633-81G>T) c.1516-6966G>T (n.1516-6966G>T) n.2148-6966G>T c.475-81G>T (n.475-81G>T) n.1832-81G>T c.592-81G>T (n.592-81G>T) c.1810-81G>T (n.1810-81G>T) c.877-81G>T (n.877-81G>T) c.1981-81G>T (n.1981-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852868del | CA2574162881 | MTR | c.1813-80del (n.1813-80del) c.*855-80del (n.*855-80del) c.*557-80del (n.*557-80del) c.1465-80del (n.1465-80del) n.2127-80del n.2257-80del c.1633-80del (n.1633-80del) c.1516-6965del (n.1516-6965del) n.2148-6965del c.475-80del (n.475-80del) n.1832-80del c.592-80del (n.592-80del) c.1810-80del (n.1810-80del) c.877-80del (n.877-80del) c.1981-80del (n.1981-80del) | |
| 1 | g.236852868G>A | CA2651187384 | MTR | c.1813-80G>A (n.1813-80G>A) c.*855-80G>A (n.*855-80G>A) c.*557-80G>A (n.*557-80G>A) c.1465-80G>A (n.1465-80G>A) n.2127-80G>A n.2257-80G>A c.1633-80G>A (n.1633-80G>A) c.1516-6965G>A (n.1516-6965G>A) n.2148-6965G>A c.475-80G>A (n.475-80G>A) n.1832-80G>A c.592-80G>A (n.592-80G>A) c.1810-80G>A (n.1810-80G>A) c.877-80G>A (n.877-80G>A) c.1981-80G>A (n.1981-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852868G>T | CA2651187385 | MTR | c.1813-80G>T (n.1813-80G>T) c.*855-80G>T (n.*855-80G>T) c.*557-80G>T (n.*557-80G>T) c.1465-80G>T (n.1465-80G>T) n.2127-80G>T n.2257-80G>T c.1633-80G>T (n.1633-80G>T) c.1516-6965G>T (n.1516-6965G>T) n.2148-6965G>T c.475-80G>T (n.475-80G>T) n.1832-80G>T c.592-80G>T (n.592-80G>T) c.1810-80G>T (n.1810-80G>T) c.877-80G>T (n.877-80G>T) c.1981-80G>T (n.1981-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852869C>A | CA2574162882 | MTR | c.1813-79C>A (n.1813-79C>A) c.*855-79C>A (n.*855-79C>A) c.*557-79C>A (n.*557-79C>A) c.1465-79C>A (n.1465-79C>A) n.2127-79C>A n.2257-79C>A c.1633-79C>A (n.1633-79C>A) c.1516-6964C>A (n.1516-6964C>A) n.2148-6964C>A c.475-79C>A (n.475-79C>A) n.1832-79C>A c.592-79C>A (n.592-79C>A) c.1810-79C>A (n.1810-79C>A) c.877-79C>A (n.877-79C>A) c.1981-79C>A (n.1981-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852869C= | CA2487090451 | MTR | c.1813-79C= (n.1813-79C=) c.*855-79C= (n.*855-79C=) c.*557-79C= (n.*557-79C=) c.1465-79C= (n.1465-79C=) n.2127-79C= n.2257-79C= c.1633-79C= (n.1633-79C=) c.1516-6964C= (n.1516-6964C=) n.2148-6964C= c.475-79C= (n.475-79C=) n.1832-79C= c.592-79C= (n.592-79C=) c.1810-79C= (n.1810-79C=) c.877-79C= (n.877-79C=) c.1981-79C= (n.1981-79C=) | |
| 1 | g.236852869C>G | CA2487090452 | MTR | c.1813-79C>G (n.1813-79C>G) c.*855-79C>G (n.*855-79C>G) c.*557-79C>G (n.*557-79C>G) c.1465-79C>G (n.1465-79C>G) n.2127-79C>G n.2257-79C>G c.1633-79C>G (n.1633-79C>G) c.1516-6964C>G (n.1516-6964C>G) n.2148-6964C>G c.475-79C>G (n.475-79C>G) n.1832-79C>G c.592-79C>G (n.592-79C>G) c.1810-79C>G (n.1810-79C>G) c.877-79C>G (n.877-79C>G) c.1981-79C>G (n.1981-79C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852870C>A | CA2651187386 | MTR | c.1813-78C>A (n.1813-78C>A) c.*855-78C>A (n.*855-78C>A) c.*557-78C>A (n.*557-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) n.2127-78C>A n.2257-78C>A c.1633-78C>A (n.1633-78C>A) c.1516-6963C>A (n.1516-6963C>A) n.2148-6963C>A c.475-78C>A (n.475-78C>A) n.1832-78C>A c.592-78C>A (n.592-78C>A) c.1810-78C>A (n.1810-78C>A) c.877-78C>A (n.877-78C>A) c.1981-78C>A (n.1981-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852870C= | CA2487090453 | MTR | c.1813-78C= (n.1813-78C=) c.*855-78C= (n.*855-78C=) c.*557-78C= (n.*557-78C=) c.1465-78C= (n.1465-78C=) n.2127-78C= n.2257-78C= c.1633-78C= (n.1633-78C=) c.1516-6963C= (n.1516-6963C=) n.2148-6963C= c.475-78C= (n.475-78C=) n.1832-78C= c.592-78C= (n.592-78C=) c.1810-78C= (n.1810-78C=) c.877-78C= (n.877-78C=) c.1981-78C= (n.1981-78C=) | |
| 1 | g.236852870C>T | CA2487090454 | MTR | c.1813-78C>T (n.1813-78C>T) c.*855-78C>T (n.*855-78C>T) c.*557-78C>T (n.*557-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) n.2127-78C>T n.2257-78C>T c.1633-78C>T (n.1633-78C>T) c.1516-6963C>T (n.1516-6963C>T) n.2148-6963C>T c.475-78C>T (n.475-78C>T) n.1832-78C>T c.592-78C>T (n.592-78C>T) c.1810-78C>T (n.1810-78C>T) c.877-78C>T (n.877-78C>T) c.1981-78C>T (n.1981-78C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236852874del | CA2574162883 | MTR | c.1813-74del (n.1813-74del) c.*855-74del (n.*855-74del) c.*557-74del (n.*557-74del) c.1465-74del (n.1465-74del) n.2127-74del n.2257-74del c.1633-74del (n.1633-74del) c.1516-6959del (n.1516-6959del) n.2148-6959del c.475-74del (n.475-74del) n.1832-74del c.592-74del (n.592-74del) c.1810-74del (n.1810-74del) c.877-74del (n.877-74del) c.1981-74del (n.1981-74del) | dbSNP |
| 1 | g.236852873T>C | CA2651187388 | MTR | c.1813-75T>C (n.1813-75T>C) c.*855-75T>C (n.*855-75T>C) c.*557-75T>C (n.*557-75T>C) c.1465-75T>C (n.1465-75T>C) n.2127-75T>C n.2257-75T>C c.1633-75T>C (n.1633-75T>C) c.1516-6960T>C (n.1516-6960T>C) n.2148-6960T>C c.475-75T>C (n.475-75T>C) n.1832-75T>C c.592-75T>C (n.592-75T>C) c.1810-75T>C (n.1810-75T>C) c.877-75T>C (n.877-75T>C) c.1981-75T>C (n.1981-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852876_236852904del | CA2651187387 | MTR | c.1813-72_1813-44del (n.1813-72_1813-44del) c.*855-72_*855-44del (n.*855-72_*855-44del) c.*557-72_*557-44del (n.*557-72_*557-44del) c.1465-72_1465-44del (n.1465-72_1465-44del) n.2127-72_2127-44del n.2257-72_2257-44del c.1633-72_1633-44del (n.1633-72_1633-44del) c.1516-6957_1516-6929del (n.1516-6957_1516-6929del) n.2148-6957_2148-6929del c.475-72_475-44del (n.475-72_475-44del) n.1832-72_1832-44del c.592-72_592-44del (n.592-72_592-44del) c.1810-72_1810-44del (n.1810-72_1810-44del) c.877-72_877-44del (n.877-72_877-44del) c.1981-72_1981-44del (n.1981-72_1981-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852874T>C | CA2651187389 | MTR | c.1813-74T>C (n.1813-74T>C) c.*855-74T>C (n.*855-74T>C) c.*557-74T>C (n.*557-74T>C) c.1465-74T>C (n.1465-74T>C) n.2127-74T>C n.2257-74T>C c.1633-74T>C (n.1633-74T>C) c.1516-6959T>C (n.1516-6959T>C) n.2148-6959T>C c.475-74T>C (n.475-74T>C) n.1832-74T>C c.592-74T>C (n.592-74T>C) c.1810-74T>C (n.1810-74T>C) c.877-74T>C (n.877-74T>C) c.1981-74T>C (n.1981-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852875A= | CA2487090455 | MTR | c.1813-73A= (n.1813-73A=) c.*855-73A= (n.*855-73A=) c.*557-73A= (n.*557-73A=) c.1465-73A= (n.1465-73A=) n.2127-73A= n.2257-73A= c.1633-73A= (n.1633-73A=) c.1516-6958A= (n.1516-6958A=) n.2148-6958A= c.475-73A= (n.475-73A=) n.1832-73A= c.592-73A= (n.592-73A=) c.1810-73A= (n.1810-73A=) c.877-73A= (n.877-73A=) c.1981-73A= (n.1981-73A=) | |
| 1 | g.236852875A>G | CA2651187390 | MTR | c.1813-73A>G (n.1813-73A>G) c.*855-73A>G (n.*855-73A>G) c.*557-73A>G (n.*557-73A>G) c.1465-73A>G (n.1465-73A>G) n.2127-73A>G n.2257-73A>G c.1633-73A>G (n.1633-73A>G) c.1516-6958A>G (n.1516-6958A>G) n.2148-6958A>G c.475-73A>G (n.475-73A>G) n.1832-73A>G c.592-73A>G (n.592-73A>G) c.1810-73A>G (n.1810-73A>G) c.877-73A>G (n.877-73A>G) c.1981-73A>G (n.1981-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852875A>T | CA733267732 | MTR | c.1813-73A>T (n.1813-73A>T) c.*855-73A>T (n.*855-73A>T) c.*557-73A>T (n.*557-73A>T) c.1465-73A>T (n.1465-73A>T) n.2127-73A>T n.2257-73A>T c.1633-73A>T (n.1633-73A>T) c.1516-6958A>T (n.1516-6958A>T) n.2148-6958A>T c.475-73A>T (n.475-73A>T) n.1832-73A>T c.592-73A>T (n.592-73A>T) c.1810-73A>T (n.1810-73A>T) c.877-73A>T (n.877-73A>T) c.1981-73A>T (n.1981-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852876C>A | CA2574162884 | MTR | c.1813-72C>A (n.1813-72C>A) c.*855-72C>A (n.*855-72C>A) c.*557-72C>A (n.*557-72C>A) c.1465-72C>A (n.1465-72C>A) n.2127-72C>A n.2257-72C>A c.1633-72C>A (n.1633-72C>A) c.1516-6957C>A (n.1516-6957C>A) n.2148-6957C>A c.475-72C>A (n.475-72C>A) n.1832-72C>A c.592-72C>A (n.592-72C>A) c.1810-72C>A (n.1810-72C>A) c.877-72C>A (n.877-72C>A) c.1981-72C>A (n.1981-72C>A) | |
| 1 | g.236852878G>A | CA2487090457 | MTR | c.1813-70G>A (n.1813-70G>A) c.*855-70G>A (n.*855-70G>A) c.*557-70G>A (n.*557-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) n.2127-70G>A n.2257-70G>A c.1633-70G>A (n.1633-70G>A) c.1516-6955G>A (n.1516-6955G>A) n.2148-6955G>A c.475-70G>A (n.475-70G>A) n.1832-70G>A c.592-70G>A (n.592-70G>A) c.1810-70G>A (n.1810-70G>A) c.877-70G>A (n.877-70G>A) c.1981-70G>A (n.1981-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852878G= | CA2487090456 | MTR | c.1813-70G= (n.1813-70G=) c.*855-70G= (n.*855-70G=) c.*557-70G= (n.*557-70G=) c.1465-70G= (n.1465-70G=) n.2127-70G= n.2257-70G= c.1633-70G= (n.1633-70G=) c.1516-6955G= (n.1516-6955G=) n.2148-6955G= c.475-70G= (n.475-70G=) n.1832-70G= c.592-70G= (n.592-70G=) c.1810-70G= (n.1810-70G=) c.877-70G= (n.877-70G=) c.1981-70G= (n.1981-70G=) | |
| 1 | g.236852879A>G | CA2651187391 | MTR | c.1813-69A>G (n.1813-69A>G) c.*855-69A>G (n.*855-69A>G) c.*557-69A>G (n.*557-69A>G) c.1465-69A>G (n.1465-69A>G) n.2127-69A>G n.2257-69A>G c.1633-69A>G (n.1633-69A>G) c.1516-6954A>G (n.1516-6954A>G) n.2148-6954A>G c.475-69A>G (n.475-69A>G) n.1832-69A>G c.592-69A>G (n.592-69A>G) c.1810-69A>G (n.1810-69A>G) c.877-69A>G (n.877-69A>G) c.1981-69A>G (n.1981-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852880G>A | CA2651187392 | MTR | c.1813-68G>A (n.1813-68G>A) c.*855-68G>A (n.*855-68G>A) c.*557-68G>A (n.*557-68G>A) c.1465-68G>A (n.1465-68G>A) n.2127-68G>A n.2257-68G>A c.1633-68G>A (n.1633-68G>A) c.1516-6953G>A (n.1516-6953G>A) n.2148-6953G>A c.475-68G>A (n.475-68G>A) n.1832-68G>A c.592-68G>A (n.592-68G>A) c.1810-68G>A (n.1810-68G>A) c.877-68G>A (n.877-68G>A) c.1981-68G>A (n.1981-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852881A= | CA2487090458 | MTR | c.1813-67A= (n.1813-67A=) c.*855-67A= (n.*855-67A=) c.*557-67A= (n.*557-67A=) c.1465-67A= (n.1465-67A=) n.2127-67A= n.2257-67A= c.1633-67A= (n.1633-67A=) c.1516-6952A= (n.1516-6952A=) n.2148-6952A= c.475-67A= (n.475-67A=) n.1832-67A= c.592-67A= (n.592-67A=) c.1810-67A= (n.1810-67A=) c.877-67A= (n.877-67A=) c.1981-67A= (n.1981-67A=) | |
| 1 | g.236852881A>T | CA733267741 | MTR | c.1813-67A>T (n.1813-67A>T) c.*855-67A>T (n.*855-67A>T) c.*557-67A>T (n.*557-67A>T) c.1465-67A>T (n.1465-67A>T) n.2127-67A>T n.2257-67A>T c.1633-67A>T (n.1633-67A>T) c.1516-6952A>T (n.1516-6952A>T) n.2148-6952A>T c.475-67A>T (n.475-67A>T) n.1832-67A>T c.592-67A>T (n.592-67A>T) c.1810-67A>T (n.1810-67A>T) c.877-67A>T (n.877-67A>T) c.1981-67A>T (n.1981-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852882A>G | CA2651187393 | MTR | c.1813-66A>G (n.1813-66A>G) c.*855-66A>G (n.*855-66A>G) c.*557-66A>G (n.*557-66A>G) c.1465-66A>G (n.1465-66A>G) n.2127-66A>G n.2257-66A>G c.1633-66A>G (n.1633-66A>G) c.1516-6951A>G (n.1516-6951A>G) n.2148-6951A>G c.475-66A>G (n.475-66A>G) n.1832-66A>G c.592-66A>G (n.592-66A>G) c.1810-66A>G (n.1810-66A>G) c.877-66A>G (n.877-66A>G) c.1981-66A>G (n.1981-66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852884A= | CA2487090459 | MTR | c.1813-64A= (n.1813-64A=) c.*855-64A= (n.*855-64A=) c.*557-64A= (n.*557-64A=) c.1465-64A= (n.1465-64A=) n.2127-64A= n.2257-64A= c.1633-64A= (n.1633-64A=) c.1516-6949A= (n.1516-6949A=) n.2148-6949A= c.475-64A= (n.475-64A=) n.1832-64A= c.592-64A= (n.592-64A=) c.1810-64A= (n.1810-64A=) c.877-64A= (n.877-64A=) c.1981-64A= (n.1981-64A=) | |
| 1 | g.236852884A>G | CA2487090460 | MTR | c.1813-64A>G (n.1813-64A>G) c.*855-64A>G (n.*855-64A>G) c.*557-64A>G (n.*557-64A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) n.2127-64A>G n.2257-64A>G c.1633-64A>G (n.1633-64A>G) c.1516-6949A>G (n.1516-6949A>G) n.2148-6949A>G c.475-64A>G (n.475-64A>G) n.1832-64A>G c.592-64A>G (n.592-64A>G) c.1810-64A>G (n.1810-64A>G) c.877-64A>G (n.877-64A>G) c.1981-64A>G (n.1981-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852885G>A | CA2651187394 | MTR | c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) c.*855-63G>A (n.*855-63G>A) c.*557-63G>A (n.*557-63G>A) c.1465-63G>A (n.1465-63G>A) n.2127-63G>A n.2257-63G>A c.1633-63G>A (n.1633-63G>A) c.1516-6948G>A (n.1516-6948G>A) n.2148-6948G>A c.475-63G>A (n.475-63G>A) n.1832-63G>A c.592-63G>A (n.592-63G>A) c.1810-63G>A (n.1810-63G>A) c.877-63G>A (n.877-63G>A) c.1981-63G>A (n.1981-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852885_236852887delinsGTT | CA2487090461 | MTR | c.1813-63_1813-61delinsGTT (n.1813-63_1813-61delinsGTT) c.*855-63_*855-61delinsGTT (n.*855-63_*855-61delinsGTT) c.*557-63_*557-61delinsGTT (n.*557-63_*557-61delinsGTT) c.1465-63_1465-61delinsGTT (n.1465-63_1465-61delinsGTT) n.2127-63_2127-61delinsGTT n.2257-63_2257-61delinsGTT c.1633-63_1633-61delinsGTT (n.1633-63_1633-61delinsGTT) c.1516-6948_1516-6946delinsGTT (n.1516-6948_1516-6946delinsGTT) n.2148-6948_2148-6946delinsGTT c.475-63_475-61delinsGTT (n.475-63_475-61delinsGTT) n.1832-63_1832-61delinsGTT c.592-63_592-61delinsGTT (n.592-63_592-61delinsGTT) c.1810-63_1810-61delinsGTT (n.1810-63_1810-61delinsGTT) c.877-63_877-61delinsGTT (n.877-63_877-61delinsGTT) c.1981-63_1981-61delinsGTT (n.1981-63_1981-61delinsGTT) | |
| 1 | g.236852887_236852888del | CA529528415 | MTR | c.1813-61_1813-60del (n.1813-61_1813-60del) c.*855-61_*855-60del (n.*855-61_*855-60del) c.*557-61_*557-60del (n.*557-61_*557-60del) c.1465-61_1465-60del (n.1465-61_1465-60del) n.2127-61_2127-60del n.2257-61_2257-60del c.1633-61_1633-60del (n.1633-61_1633-60del) c.1516-6946_1516-6945del (n.1516-6946_1516-6945del) n.2148-6946_2148-6945del c.475-61_475-60del (n.475-61_475-60del) n.1832-61_1832-60del c.592-61_592-60del (n.592-61_592-60del) c.1810-61_1810-60del (n.1810-61_1810-60del) c.877-61_877-60del (n.877-61_877-60del) c.1981-61_1981-60del (n.1981-61_1981-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852887T>C | CA39745384 | MTR | c.1813-61T>C (n.1813-61T>C) c.*855-61T>C (n.*855-61T>C) c.*557-61T>C (n.*557-61T>C) c.1465-61T>C (n.1465-61T>C) n.2127-61T>C n.2257-61T>C c.1633-61T>C (n.1633-61T>C) c.1516-6946T>C (n.1516-6946T>C) n.2148-6946T>C c.475-61T>C (n.475-61T>C) n.1832-61T>C c.592-61T>C (n.592-61T>C) c.1810-61T>C (n.1810-61T>C) c.877-61T>C (n.877-61T>C) c.1981-61T>C (n.1981-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852887T= | CA2487090462 | MTR | c.1813-61T= (n.1813-61T=) c.*855-61T= (n.*855-61T=) c.*557-61T= (n.*557-61T=) c.1465-61T= (n.1465-61T=) n.2127-61T= n.2257-61T= c.1633-61T= (n.1633-61T=) c.1516-6946T= (n.1516-6946T=) n.2148-6946T= c.475-61T= (n.475-61T=) n.1832-61T= c.592-61T= (n.592-61T=) c.1810-61T= (n.1810-61T=) c.877-61T= (n.877-61T=) c.1981-61T= (n.1981-61T=) | |
| 1 | g.236852888T>A | CA39745391 | MTR | c.1813-60T>A (n.1813-60T>A) c.*855-60T>A (n.*855-60T>A) c.*557-60T>A (n.*557-60T>A) c.1465-60T>A (n.1465-60T>A) n.2127-60T>A n.2257-60T>A c.1633-60T>A (n.1633-60T>A) c.1516-6945T>A (n.1516-6945T>A) n.2148-6945T>A c.475-60T>A (n.475-60T>A) n.1832-60T>A c.592-60T>A (n.592-60T>A) c.1810-60T>A (n.1810-60T>A) c.877-60T>A (n.877-60T>A) c.1981-60T>A (n.1981-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852888T= | CA2487090463 | MTR | c.1813-60T= (n.1813-60T=) c.*855-60T= (n.*855-60T=) c.*557-60T= (n.*557-60T=) c.1465-60T= (n.1465-60T=) n.2127-60T= n.2257-60T= c.1633-60T= (n.1633-60T=) c.1516-6945T= (n.1516-6945T=) n.2148-6945T= c.475-60T= (n.475-60T=) n.1832-60T= c.592-60T= (n.592-60T=) c.1810-60T= (n.1810-60T=) c.877-60T= (n.877-60T=) c.1981-60T= (n.1981-60T=) |