Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236852731G>A | CA2651187311 | MTR | c.1812+94G>A (n.1812+94G>A) c.*854+94G>A (n.*854+94G>A) c.*556+94G>A (n.*556+94G>A) c.1464+94G>A (n.1464+94G>A) n.2126+94G>A n.2256+94G>A c.1632+94G>A (n.1632+94G>A) c.1516-7102G>A (n.1516-7102G>A) n.2148-7102G>A c.474+94G>A (n.474+94G>A) n.1831+94G>A c.591+94G>A (n.591+94G>A) c.1809+94G>A (n.1809+94G>A) c.876+94G>A (n.876+94G>A) c.1980+94G>A (n.1980+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852731G>C | CA2651187312 | MTR | c.1812+94G>C (n.1812+94G>C) c.*854+94G>C (n.*854+94G>C) c.*556+94G>C (n.*556+94G>C) c.1464+94G>C (n.1464+94G>C) n.2126+94G>C n.2256+94G>C c.1632+94G>C (n.1632+94G>C) c.1516-7102G>C (n.1516-7102G>C) n.2148-7102G>C c.474+94G>C (n.474+94G>C) n.1831+94G>C c.591+94G>C (n.591+94G>C) c.1809+94G>C (n.1809+94G>C) c.876+94G>C (n.876+94G>C) c.1980+94G>C (n.1980+94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852732C>A | CA2574162876 | MTR | c.1812+95C>A (n.1812+95C>A) c.*854+95C>A (n.*854+95C>A) c.*556+95C>A (n.*556+95C>A) c.1464+95C>A (n.1464+95C>A) n.2126+95C>A n.2256+95C>A c.1632+95C>A (n.1632+95C>A) c.1516-7101C>A (n.1516-7101C>A) n.2148-7101C>A c.474+95C>A (n.474+95C>A) n.1831+95C>A c.591+95C>A (n.591+95C>A) c.1809+95C>A (n.1809+95C>A) c.876+95C>A (n.876+95C>A) c.1980+95C>A (n.1980+95C>A) | |
1 | g.236852732C= | CA2487090401 | MTR | c.1812+95C= (n.1812+95C=) c.*854+95C= (n.*854+95C=) c.*556+95C= (n.*556+95C=) c.1464+95C= (n.1464+95C=) n.2126+95C= n.2256+95C= c.1632+95C= (n.1632+95C=) c.1516-7101C= (n.1516-7101C=) n.2148-7101C= c.474+95C= (n.474+95C=) n.1831+95C= c.591+95C= (n.591+95C=) c.1809+95C= (n.1809+95C=) c.876+95C= (n.876+95C=) c.1980+95C= (n.1980+95C=) | |
1 | g.236852732C>T | CA2487090402 | MTR | c.1812+95C>T (n.1812+95C>T) c.*854+95C>T (n.*854+95C>T) c.*556+95C>T (n.*556+95C>T) c.1464+95C>T (n.1464+95C>T) n.2126+95C>T n.2256+95C>T c.1632+95C>T (n.1632+95C>T) c.1516-7101C>T (n.1516-7101C>T) n.2148-7101C>T c.474+95C>T (n.474+95C>T) n.1831+95C>T c.591+95C>T (n.591+95C>T) c.1809+95C>T (n.1809+95C>T) c.876+95C>T (n.876+95C>T) c.1980+95C>T (n.1980+95C>T) | dbSNP |
1 | g.236852733del | CA2651187313 | MTR | c.1812+96del (n.1812+96del) c.*854+96del (n.*854+96del) c.*556+96del (n.*556+96del) c.1464+96del (n.1464+96del) n.2126+96del n.2256+96del c.1632+96del (n.1632+96del) c.1516-7100del (n.1516-7100del) n.2148-7100del c.474+96del (n.474+96del) n.1831+96del c.591+96del (n.591+96del) c.1809+96del (n.1809+96del) c.876+96del (n.876+96del) c.1980+96del (n.1980+96del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852733C>A | CA2487090404 | MTR | c.1812+96C>A (n.1812+96C>A) c.*854+96C>A (n.*854+96C>A) c.*556+96C>A (n.*556+96C>A) c.1464+96C>A (n.1464+96C>A) n.2126+96C>A n.2256+96C>A c.1632+96C>A (n.1632+96C>A) c.1516-7100C>A (n.1516-7100C>A) n.2148-7100C>A c.474+96C>A (n.474+96C>A) n.1831+96C>A c.591+96C>A (n.591+96C>A) c.1809+96C>A (n.1809+96C>A) c.876+96C>A (n.876+96C>A) c.1980+96C>A (n.1980+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852733C= | CA2487090403 | MTR | c.1812+96C= (n.1812+96C=) c.*854+96C= (n.*854+96C=) c.*556+96C= (n.*556+96C=) c.1464+96C= (n.1464+96C=) n.2126+96C= n.2256+96C= c.1632+96C= (n.1632+96C=) c.1516-7100C= (n.1516-7100C=) n.2148-7100C= c.474+96C= (n.474+96C=) n.1831+96C= c.591+96C= (n.591+96C=) c.1809+96C= (n.1809+96C=) c.876+96C= (n.876+96C=) c.1980+96C= (n.1980+96C=) | |
1 | g.236852733C>T | CA2651187314 | MTR | c.1812+96C>T (n.1812+96C>T) c.*854+96C>T (n.*854+96C>T) c.*556+96C>T (n.*556+96C>T) c.1464+96C>T (n.1464+96C>T) n.2126+96C>T n.2256+96C>T c.1632+96C>T (n.1632+96C>T) c.1516-7100C>T (n.1516-7100C>T) n.2148-7100C>T c.474+96C>T (n.474+96C>T) n.1831+96C>T c.591+96C>T (n.591+96C>T) c.1809+96C>T (n.1809+96C>T) c.876+96C>T (n.876+96C>T) c.1980+96C>T (n.1980+96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852734A= | CA2487090405 | MTR | c.1812+97A= (n.1812+97A=) c.*854+97A= (n.*854+97A=) c.*556+97A= (n.*556+97A=) c.1464+97A= (n.1464+97A=) n.2126+97A= n.2256+97A= c.1632+97A= (n.1632+97A=) c.1516-7099A= (n.1516-7099A=) n.2148-7099A= c.474+97A= (n.474+97A=) n.1831+97A= c.591+97A= (n.591+97A=) c.1809+97A= (n.1809+97A=) c.876+97A= (n.876+97A=) c.1980+97A= (n.1980+97A=) | |
1 | g.236852734A>C | CA733267656 | MTR | c.1812+97A>C (n.1812+97A>C) c.*854+97A>C (n.*854+97A>C) c.*556+97A>C (n.*556+97A>C) c.1464+97A>C (n.1464+97A>C) n.2126+97A>C n.2256+97A>C c.1632+97A>C (n.1632+97A>C) c.1516-7099A>C (n.1516-7099A>C) n.2148-7099A>C c.474+97A>C (n.474+97A>C) n.1831+97A>C c.591+97A>C (n.591+97A>C) c.1809+97A>C (n.1809+97A>C) c.876+97A>C (n.876+97A>C) c.1980+97A>C (n.1980+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852734A>G | CA1013686987 | MTR | c.1812+97A>G (n.1812+97A>G) c.*854+97A>G (n.*854+97A>G) c.*556+97A>G (n.*556+97A>G) c.1464+97A>G (n.1464+97A>G) n.2126+97A>G n.2256+97A>G c.1632+97A>G (n.1632+97A>G) c.1516-7099A>G (n.1516-7099A>G) n.2148-7099A>G c.474+97A>G (n.474+97A>G) n.1831+97A>G c.591+97A>G (n.591+97A>G) c.1809+97A>G (n.1809+97A>G) c.876+97A>G (n.876+97A>G) c.1980+97A>G (n.1980+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852734A>T | CA2651187315 | MTR | c.1812+97A>T (n.1812+97A>T) c.*854+97A>T (n.*854+97A>T) c.*556+97A>T (n.*556+97A>T) c.1464+97A>T (n.1464+97A>T) n.2126+97A>T n.2256+97A>T c.1632+97A>T (n.1632+97A>T) c.1516-7099A>T (n.1516-7099A>T) n.2148-7099A>T c.474+97A>T (n.474+97A>T) n.1831+97A>T c.591+97A>T (n.591+97A>T) c.1809+97A>T (n.1809+97A>T) c.876+97A>T (n.876+97A>T) c.1980+97A>T (n.1980+97A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852735_236852737delinsGTT | CA2487090406 | MTR | c.1812+98_1812+100delinsGTT (n.1812+98_1812+100delinsGTT) c.*854+98_*854+100delinsGTT (n.*854+98_*854+100delinsGTT) c.*556+98_*556+100delinsGTT (n.*556+98_*556+100delinsGTT) c.1464+98_1464+100delinsGTT (n.1464+98_1464+100delinsGTT) n.2126+98_2126+100delinsGTT n.2256+98_2256+100delinsGTT c.1632+98_1632+100delinsGTT (n.1632+98_1632+100delinsGTT) c.1516-7098_1516-7096delinsGTT (n.1516-7098_1516-7096delinsGTT) n.2148-7098_2148-7096delinsGTT c.474+98_474+100delinsGTT (n.474+98_474+100delinsGTT) n.1831+98_1831+100delinsGTT c.591+98_591+100delinsGTT (n.591+98_591+100delinsGTT) c.1809+98_1809+100delinsGTT (n.1809+98_1809+100delinsGTT) c.876+98_876+100delinsGTT (n.876+98_876+100delinsGTT) c.1980+98_1980+100delinsGTT (n.1980+98_1980+100delinsGTT) | |
1 | g.236852736T>A | CA2574162877 | MTR | c.1812+99T>A (n.1812+99T>A) c.*854+99T>A (n.*854+99T>A) c.*556+99T>A (n.*556+99T>A) c.1464+99T>A (n.1464+99T>A) n.2126+99T>A n.2256+99T>A c.1632+99T>A (n.1632+99T>A) c.1516-7097T>A (n.1516-7097T>A) n.2148-7097T>A c.474+99T>A (n.474+99T>A) n.1831+99T>A c.591+99T>A (n.591+99T>A) c.1809+99T>A (n.1809+99T>A) c.876+99T>A (n.876+99T>A) c.1980+99T>A (n.1980+99T>A) | |
1 | g.236852737_236852738del | CA733267661 | MTR | c.1812+100_1812+101del (n.1812+100_1812+101del) c.*854+100_*854+101del (n.*854+100_*854+101del) c.*556+100_*556+101del (n.*556+100_*556+101del) c.1464+100_1464+101del (n.1464+100_1464+101del) n.2126+100_2126+101del n.2256+100_2256+101del c.1632+100_1632+101del (n.1632+100_1632+101del) c.1516-7096_1516-7095del (n.1516-7096_1516-7095del) n.2148-7096_2148-7095del c.474+100_474+101del (n.474+100_474+101del) n.1831+100_1831+101del c.591+100_591+101del (n.591+100_591+101del) c.1809+100_1809+101del (n.1809+100_1809+101del) c.876+100_876+101del (n.876+100_876+101del) c.1980+100_1980+101del (n.1980+100_1980+101del) | dbSNP |
1 | g.236852737T>A | CA1013686988 | MTR | c.1812+100T>A (n.1812+100T>A) c.*854+100T>A (n.*854+100T>A) c.*556+100T>A (n.*556+100T>A) c.1464+100T>A (n.1464+100T>A) n.2126+100T>A n.2256+100T>A c.1632+100T>A (n.1632+100T>A) c.1516-7096T>A (n.1516-7096T>A) n.2148-7096T>A c.474+100T>A (n.474+100T>A) n.1831+100T>A c.591+100T>A (n.591+100T>A) c.1809+100T>A (n.1809+100T>A) c.876+100T>A (n.876+100T>A) c.1980+100T>A (n.1980+100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852737T= | CA2487090407 | MTR | c.1812+100T= (n.1812+100T=) c.*854+100T= (n.*854+100T=) c.*556+100T= (n.*556+100T=) c.1464+100T= (n.1464+100T=) n.2126+100T= n.2256+100T= c.1632+100T= (n.1632+100T=) c.1516-7096T= (n.1516-7096T=) n.2148-7096T= c.474+100T= (n.474+100T=) n.1831+100T= c.591+100T= (n.591+100T=) c.1809+100T= (n.1809+100T=) c.876+100T= (n.876+100T=) c.1980+100T= (n.1980+100T=) | |
1 | g.236852739C= | CA2487090408 | MTR | c.1812+102C= (n.1812+102C=) c.*854+102C= (n.*854+102C=) c.*556+102C= (n.*556+102C=) c.1464+102C= (n.1464+102C=) n.2126+102C= n.2256+102C= c.1632+102C= (n.1632+102C=) c.1516-7094C= (n.1516-7094C=) n.2148-7094C= c.474+102C= (n.474+102C=) n.1831+102C= c.591+102C= (n.591+102C=) c.1809+102C= (n.1809+102C=) c.876+102C= (n.876+102C=) c.1980+102C= (n.1980+102C=) | |
1 | g.236852739C>G | CA733267665 | MTR | c.1812+102C>G (n.1812+102C>G) c.*854+102C>G (n.*854+102C>G) c.*556+102C>G (n.*556+102C>G) c.1464+102C>G (n.1464+102C>G) n.2126+102C>G n.2256+102C>G c.1632+102C>G (n.1632+102C>G) c.1516-7094C>G (n.1516-7094C>G) n.2148-7094C>G c.474+102C>G (n.474+102C>G) n.1831+102C>G c.591+102C>G (n.591+102C>G) c.1809+102C>G (n.1809+102C>G) c.876+102C>G (n.876+102C>G) c.1980+102C>G (n.1980+102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852740T>A | CA2748257433 | MTR | c.1812+103T>A (n.1812+103T>A) c.*854+103T>A (n.*854+103T>A) c.*556+103T>A (n.*556+103T>A) c.1464+103T>A (n.1464+103T>A) n.2126+103T>A n.2256+103T>A c.1632+103T>A (n.1632+103T>A) c.1516-7093T>A (n.1516-7093T>A) n.2148-7093T>A c.474+103T>A (n.474+103T>A) n.1831+103T>A c.591+103T>A (n.591+103T>A) c.1809+103T>A (n.1809+103T>A) c.876+103T>A (n.876+103T>A) c.1980+103T>A (n.1980+103T>A) | |
1 | g.236852740T>C | CA2651187316 | MTR | c.1812+103T>C (n.1812+103T>C) c.*854+103T>C (n.*854+103T>C) c.*556+103T>C (n.*556+103T>C) c.1464+103T>C (n.1464+103T>C) n.2126+103T>C n.2256+103T>C c.1632+103T>C (n.1632+103T>C) c.1516-7093T>C (n.1516-7093T>C) n.2148-7093T>C c.474+103T>C (n.474+103T>C) n.1831+103T>C c.591+103T>C (n.591+103T>C) c.1809+103T>C (n.1809+103T>C) c.876+103T>C (n.876+103T>C) c.1980+103T>C (n.1980+103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852741G>A | CA2651187317 | MTR | c.1812+104G>A (n.1812+104G>A) c.*854+104G>A (n.*854+104G>A) c.*556+104G>A (n.*556+104G>A) c.1464+104G>A (n.1464+104G>A) n.2126+104G>A n.2256+104G>A c.1632+104G>A (n.1632+104G>A) c.1516-7092G>A (n.1516-7092G>A) n.2148-7092G>A c.474+104G>A (n.474+104G>A) n.1831+104G>A c.591+104G>A (n.591+104G>A) c.1809+104G>A (n.1809+104G>A) c.876+104G>A (n.876+104G>A) c.1980+104G>A (n.1980+104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852741G>T | CA2651187318 | MTR | c.1812+104G>T (n.1812+104G>T) c.*854+104G>T (n.*854+104G>T) c.*556+104G>T (n.*556+104G>T) c.1464+104G>T (n.1464+104G>T) n.2126+104G>T n.2256+104G>T c.1632+104G>T (n.1632+104G>T) c.1516-7092G>T (n.1516-7092G>T) n.2148-7092G>T c.474+104G>T (n.474+104G>T) n.1831+104G>T c.591+104G>T (n.591+104G>T) c.1809+104G>T (n.1809+104G>T) c.876+104G>T (n.876+104G>T) c.1980+104G>T (n.1980+104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852743A>C | CA2748257435 | MTR | c.1812+106A>C (n.1812+106A>C) c.*854+106A>C (n.*854+106A>C) c.*556+106A>C (n.*556+106A>C) c.1464+106A>C (n.1464+106A>C) n.2126+106A>C n.2256+106A>C c.1632+106A>C (n.1632+106A>C) c.1516-7090A>C (n.1516-7090A>C) n.2148-7090A>C c.474+106A>C (n.474+106A>C) n.1831+106A>C c.591+106A>C (n.591+106A>C) c.1809+106A>C (n.1809+106A>C) c.876+106A>C (n.876+106A>C) c.1980+106A>C (n.1980+106A>C) | |
1 | g.236852745A>G | CA2651187319 | MTR | c.1812+108A>G (n.1812+108A>G) c.*854+108A>G (n.*854+108A>G) c.*556+108A>G (n.*556+108A>G) c.1464+108A>G (n.1464+108A>G) n.2126+108A>G n.2256+108A>G c.1632+108A>G (n.1632+108A>G) c.1516-7088A>G (n.1516-7088A>G) n.2148-7088A>G c.474+108A>G (n.474+108A>G) n.1831+108A>G c.591+108A>G (n.591+108A>G) c.1809+108A>G (n.1809+108A>G) c.876+108A>G (n.876+108A>G) c.1980+108A>G (n.1980+108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852747A>G | CA2651187320 | MTR | c.1812+110A>G (n.1812+110A>G) c.*854+110A>G (n.*854+110A>G) c.*556+110A>G (n.*556+110A>G) c.1464+110A>G (n.1464+110A>G) n.2126+110A>G n.2256+110A>G c.1632+110A>G (n.1632+110A>G) c.1516-7086A>G (n.1516-7086A>G) n.2148-7086A>G c.474+110A>G (n.474+110A>G) n.1831+110A>G c.591+110A>G (n.591+110A>G) c.1809+110A>G (n.1809+110A>G) c.876+110A>G (n.876+110A>G) c.1980+110A>G (n.1980+110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852749G>C | CA2651187321 | MTR | c.1812+112G>C (n.1812+112G>C) c.*854+112G>C (n.*854+112G>C) c.*556+112G>C (n.*556+112G>C) c.1464+112G>C (n.1464+112G>C) n.2126+112G>C n.2256+112G>C c.1632+112G>C (n.1632+112G>C) c.1516-7084G>C (n.1516-7084G>C) n.2148-7084G>C c.474+112G>C (n.474+112G>C) n.1831+112G>C c.591+112G>C (n.591+112G>C) c.1809+112G>C (n.1809+112G>C) c.876+112G>C (n.876+112G>C) c.1980+112G>C (n.1980+112G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852752T>C | CA1013686992 | MTR | c.1812+115T>C (n.1812+115T>C) c.*854+115T>C (n.*854+115T>C) c.*556+115T>C (n.*556+115T>C) c.1464+115T>C (n.1464+115T>C) n.2126+115T>C n.2256+115T>C c.1632+115T>C (n.1632+115T>C) c.1516-7081T>C (n.1516-7081T>C) n.2148-7081T>C c.474+115T>C (n.474+115T>C) n.1831+115T>C c.591+115T>C (n.591+115T>C) c.1809+115T>C (n.1809+115T>C) c.876+115T>C (n.876+115T>C) c.1980+115T>C (n.1980+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852752T= | CA2487090409 | MTR | c.1812+115T= (n.1812+115T=) c.*854+115T= (n.*854+115T=) c.*556+115T= (n.*556+115T=) c.1464+115T= (n.1464+115T=) n.2126+115T= n.2256+115T= c.1632+115T= (n.1632+115T=) c.1516-7081T= (n.1516-7081T=) n.2148-7081T= c.474+115T= (n.474+115T=) n.1831+115T= c.591+115T= (n.591+115T=) c.1809+115T= (n.1809+115T=) c.876+115T= (n.876+115T=) c.1980+115T= (n.1980+115T=) | |
1 | g.236852753T>G | CA2651187322 | MTR | c.1812+116T>G (n.1812+116T>G) c.*854+116T>G (n.*854+116T>G) c.*556+116T>G (n.*556+116T>G) c.1464+116T>G (n.1464+116T>G) n.2126+116T>G n.2256+116T>G c.1632+116T>G (n.1632+116T>G) c.1516-7080T>G (n.1516-7080T>G) n.2148-7080T>G c.474+116T>G (n.474+116T>G) n.1831+116T>G c.591+116T>G (n.591+116T>G) c.1809+116T>G (n.1809+116T>G) c.876+116T>G (n.876+116T>G) c.1980+116T>G (n.1980+116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852755A>G | CA2651187323 | MTR | c.1812+118A>G (n.1812+118A>G) c.*854+118A>G (n.*854+118A>G) c.*556+118A>G (n.*556+118A>G) c.1464+118A>G (n.1464+118A>G) n.2126+118A>G n.2256+118A>G c.1632+118A>G (n.1632+118A>G) c.1516-7078A>G (n.1516-7078A>G) n.2148-7078A>G c.474+118A>G (n.474+118A>G) n.1831+118A>G c.591+118A>G (n.591+118A>G) c.1809+118A>G (n.1809+118A>G) c.876+118A>G (n.876+118A>G) c.1980+118A>G (n.1980+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852756T>C | CA39745286 | MTR | c.1812+119T>C (n.1812+119T>C) c.*854+119T>C (n.*854+119T>C) c.*556+119T>C (n.*556+119T>C) c.1464+119T>C (n.1464+119T>C) n.2126+119T>C n.2256+119T>C c.1632+119T>C (n.1632+119T>C) c.1516-7077T>C (n.1516-7077T>C) n.2148-7077T>C c.474+119T>C (n.474+119T>C) n.1831+119T>C c.591+119T>C (n.591+119T>C) c.1809+119T>C (n.1809+119T>C) c.876+119T>C (n.876+119T>C) c.1980+119T>C (n.1980+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852756T= | CA2487090410 | MTR | c.1812+119T= (n.1812+119T=) c.*854+119T= (n.*854+119T=) c.*556+119T= (n.*556+119T=) c.1464+119T= (n.1464+119T=) n.2126+119T= n.2256+119T= c.1632+119T= (n.1632+119T=) c.1516-7077T= (n.1516-7077T=) n.2148-7077T= c.474+119T= (n.474+119T=) n.1831+119T= c.591+119T= (n.591+119T=) c.1809+119T= (n.1809+119T=) c.876+119T= (n.876+119T=) c.1980+119T= (n.1980+119T=) | |
1 | g.236852758G>T | CA2651187324 | MTR | c.1812+121G>T (n.1812+121G>T) c.*854+121G>T (n.*854+121G>T) c.*556+121G>T (n.*556+121G>T) c.1464+121G>T (n.1464+121G>T) n.2126+121G>T n.2256+121G>T c.1632+121G>T (n.1632+121G>T) c.1516-7075G>T (n.1516-7075G>T) n.2148-7075G>T c.474+121G>T (n.474+121G>T) n.1831+121G>T c.591+121G>T (n.591+121G>T) c.1809+121G>T (n.1809+121G>T) c.876+121G>T (n.876+121G>T) c.1980+121G>T (n.1980+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852760G>A | CA39745293 | MTR | c.1812+123G>A (n.1812+123G>A) c.*854+123G>A (n.*854+123G>A) c.*556+123G>A (n.*556+123G>A) c.1464+123G>A (n.1464+123G>A) n.2126+123G>A n.2256+123G>A c.1632+123G>A (n.1632+123G>A) c.1516-7073G>A (n.1516-7073G>A) n.2148-7073G>A c.474+123G>A (n.474+123G>A) n.1831+123G>A c.591+123G>A (n.591+123G>A) c.1809+123G>A (n.1809+123G>A) c.876+123G>A (n.876+123G>A) c.1980+123G>A (n.1980+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852760G= | CA2487090411 | MTR | c.1812+123G= (n.1812+123G=) c.*854+123G= (n.*854+123G=) c.*556+123G= (n.*556+123G=) c.1464+123G= (n.1464+123G=) n.2126+123G= n.2256+123G= c.1632+123G= (n.1632+123G=) c.1516-7073G= (n.1516-7073G=) n.2148-7073G= c.474+123G= (n.474+123G=) n.1831+123G= c.591+123G= (n.591+123G=) c.1809+123G= (n.1809+123G=) c.876+123G= (n.876+123G=) c.1980+123G= (n.1980+123G=) | |
1 | g.236852760G>T | CA2487090412 | MTR | c.1812+123G>T (n.1812+123G>T) c.*854+123G>T (n.*854+123G>T) c.*556+123G>T (n.*556+123G>T) c.1464+123G>T (n.1464+123G>T) n.2126+123G>T n.2256+123G>T c.1632+123G>T (n.1632+123G>T) c.1516-7073G>T (n.1516-7073G>T) n.2148-7073G>T c.474+123G>T (n.474+123G>T) n.1831+123G>T c.591+123G>T (n.591+123G>T) c.1809+123G>T (n.1809+123G>T) c.876+123G>T (n.876+123G>T) c.1980+123G>T (n.1980+123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852762T>C | CA2651187325 | MTR | c.1812+125T>C (n.1812+125T>C) c.*854+125T>C (n.*854+125T>C) c.*556+125T>C (n.*556+125T>C) c.1464+125T>C (n.1464+125T>C) n.2126+125T>C n.2256+125T>C c.1632+125T>C (n.1632+125T>C) c.1516-7071T>C (n.1516-7071T>C) n.2148-7071T>C c.474+125T>C (n.474+125T>C) n.1831+125T>C c.591+125T>C (n.591+125T>C) c.1809+125T>C (n.1809+125T>C) c.876+125T>C (n.876+125T>C) c.1980+125T>C (n.1980+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852763A= | CA2487090413 | MTR | c.1812+126A= (n.1812+126A=) c.*854+126A= (n.*854+126A=) c.*556+126A= (n.*556+126A=) c.1464+126A= (n.1464+126A=) n.2126+126A= n.2256+126A= c.1632+126A= (n.1632+126A=) c.1516-7070A= (n.1516-7070A=) n.2148-7070A= c.474+126A= (n.474+126A=) n.1831+126A= c.591+126A= (n.591+126A=) c.1809+126A= (n.1809+126A=) c.876+126A= (n.876+126A=) c.1980+126A= (n.1980+126A=) | |
1 | g.236852763A>G | CA733267666 | MTR | c.1812+126A>G (n.1812+126A>G) c.*854+126A>G (n.*854+126A>G) c.*556+126A>G (n.*556+126A>G) c.1464+126A>G (n.1464+126A>G) n.2126+126A>G n.2256+126A>G c.1632+126A>G (n.1632+126A>G) c.1516-7070A>G (n.1516-7070A>G) n.2148-7070A>G c.474+126A>G (n.474+126A>G) n.1831+126A>G c.591+126A>G (n.591+126A>G) c.1809+126A>G (n.1809+126A>G) c.876+126A>G (n.876+126A>G) c.1980+126A>G (n.1980+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852764G>A | CA2651187326 | MTR | c.1812+127G>A (n.1812+127G>A) c.*854+127G>A (n.*854+127G>A) c.*556+127G>A (n.*556+127G>A) c.1464+127G>A (n.1464+127G>A) n.2126+127G>A n.2256+127G>A c.1632+127G>A (n.1632+127G>A) c.1516-7069G>A (n.1516-7069G>A) n.2148-7069G>A c.474+127G>A (n.474+127G>A) n.1831+127G>A c.591+127G>A (n.591+127G>A) c.1809+127G>A (n.1809+127G>A) c.876+127G>A (n.876+127G>A) c.1980+127G>A (n.1980+127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852764G>C | CA39745296 | MTR | c.1812+127G>C (n.1812+127G>C) c.*854+127G>C (n.*854+127G>C) c.*556+127G>C (n.*556+127G>C) c.1464+127G>C (n.1464+127G>C) n.2126+127G>C n.2256+127G>C c.1632+127G>C (n.1632+127G>C) c.1516-7069G>C (n.1516-7069G>C) n.2148-7069G>C c.474+127G>C (n.474+127G>C) n.1831+127G>C c.591+127G>C (n.591+127G>C) c.1809+127G>C (n.1809+127G>C) c.876+127G>C (n.876+127G>C) c.1980+127G>C (n.1980+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852764G= | CA2487090414 | MTR | c.1812+127G= (n.1812+127G=) c.*854+127G= (n.*854+127G=) c.*556+127G= (n.*556+127G=) c.1464+127G= (n.1464+127G=) n.2126+127G= n.2256+127G= c.1632+127G= (n.1632+127G=) c.1516-7069G= (n.1516-7069G=) n.2148-7069G= c.474+127G= (n.474+127G=) n.1831+127G= c.591+127G= (n.591+127G=) c.1809+127G= (n.1809+127G=) c.876+127G= (n.876+127G=) c.1980+127G= (n.1980+127G=) | |
1 | g.236852766G>A | CA1013686995 | MTR | c.1812+129G>A (n.1812+129G>A) c.*854+129G>A (n.*854+129G>A) c.*556+129G>A (n.*556+129G>A) c.1464+129G>A (n.1464+129G>A) n.2126+129G>A n.2256+129G>A c.1632+129G>A (n.1632+129G>A) c.1516-7067G>A (n.1516-7067G>A) n.2148-7067G>A c.474+129G>A (n.474+129G>A) n.1831+129G>A c.591+129G>A (n.591+129G>A) c.1809+129G>A (n.1809+129G>A) c.876+129G>A (n.876+129G>A) c.1980+129G>A (n.1980+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852766G= | CA2487090415 | MTR | c.1812+129G= (n.1812+129G=) c.*854+129G= (n.*854+129G=) c.*556+129G= (n.*556+129G=) c.1464+129G= (n.1464+129G=) n.2126+129G= n.2256+129G= c.1632+129G= (n.1632+129G=) c.1516-7067G= (n.1516-7067G=) n.2148-7067G= c.474+129G= (n.474+129G=) n.1831+129G= c.591+129G= (n.591+129G=) c.1809+129G= (n.1809+129G=) c.876+129G= (n.876+129G=) c.1980+129G= (n.1980+129G=) | |
1 | g.236852767C>A | CA2651187327 | MTR | c.1812+130C>A (n.1812+130C>A) c.*854+130C>A (n.*854+130C>A) c.*556+130C>A (n.*556+130C>A) c.1464+130C>A (n.1464+130C>A) n.2126+130C>A n.2256+130C>A c.1632+130C>A (n.1632+130C>A) c.1516-7066C>A (n.1516-7066C>A) n.2148-7066C>A c.474+130C>A (n.474+130C>A) n.1831+130C>A c.591+130C>A (n.591+130C>A) c.1809+130C>A (n.1809+130C>A) c.876+130C>A (n.876+130C>A) c.1980+130C>A (n.1980+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852767C>T | CA2651187328 | MTR | c.1812+130C>T (n.1812+130C>T) c.*854+130C>T (n.*854+130C>T) c.*556+130C>T (n.*556+130C>T) c.1464+130C>T (n.1464+130C>T) n.2126+130C>T n.2256+130C>T c.1632+130C>T (n.1632+130C>T) c.1516-7066C>T (n.1516-7066C>T) n.2148-7066C>T c.474+130C>T (n.474+130C>T) n.1831+130C>T c.591+130C>T (n.591+130C>T) c.1809+130C>T (n.1809+130C>T) c.876+130C>T (n.876+130C>T) c.1980+130C>T (n.1980+130C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852768C>A | CA2651187329 | MTR | c.1812+131C>A (n.1812+131C>A) c.*854+131C>A (n.*854+131C>A) c.*556+131C>A (n.*556+131C>A) c.1464+131C>A (n.1464+131C>A) n.2126+131C>A n.2256+131C>A c.1632+131C>A (n.1632+131C>A) c.1516-7065C>A (n.1516-7065C>A) n.2148-7065C>A c.474+131C>A (n.474+131C>A) n.1831+131C>A c.591+131C>A (n.591+131C>A) c.1809+131C>A (n.1809+131C>A) c.876+131C>A (n.876+131C>A) c.1980+131C>A (n.1980+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852770C>A | CA2651187330 | MTR | c.1812+133C>A (n.1812+133C>A) c.*854+133C>A (n.*854+133C>A) c.*556+133C>A (n.*556+133C>A) c.1464+133C>A (n.1464+133C>A) n.2126+133C>A n.2256+133C>A c.1632+133C>A (n.1632+133C>A) c.1516-7063C>A (n.1516-7063C>A) n.2148-7063C>A c.474+133C>A (n.474+133C>A) n.1831+133C>A c.591+133C>A (n.591+133C>A) c.1809+133C>A (n.1809+133C>A) c.876+133C>A (n.876+133C>A) c.1980+133C>A (n.1980+133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852770C>T | CA2748257437 | MTR | c.1812+133C>T (n.1812+133C>T) c.*854+133C>T (n.*854+133C>T) c.*556+133C>T (n.*556+133C>T) c.1464+133C>T (n.1464+133C>T) n.2126+133C>T n.2256+133C>T c.1632+133C>T (n.1632+133C>T) c.1516-7063C>T (n.1516-7063C>T) n.2148-7063C>T c.474+133C>T (n.474+133C>T) n.1831+133C>T c.591+133C>T (n.591+133C>T) c.1809+133C>T (n.1809+133C>T) c.876+133C>T (n.876+133C>T) c.1980+133C>T (n.1980+133C>T) | |
1 | g.236852772C>A | CA529528409 | MTR | c.1812+135C>A (n.1812+135C>A) c.*854+135C>A (n.*854+135C>A) c.*556+135C>A (n.*556+135C>A) c.1464+135C>A (n.1464+135C>A) n.2126+135C>A n.2256+135C>A c.1632+135C>A (n.1632+135C>A) c.1516-7061C>A (n.1516-7061C>A) n.2148-7061C>A c.474+135C>A (n.474+135C>A) n.1831+135C>A c.591+135C>A (n.591+135C>A) c.1809+135C>A (n.1809+135C>A) c.876+135C>A (n.876+135C>A) c.1980+135C>A (n.1980+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852772C= | CA2487090416 | MTR | c.1812+135C= (n.1812+135C=) c.*854+135C= (n.*854+135C=) c.*556+135C= (n.*556+135C=) c.1464+135C= (n.1464+135C=) n.2126+135C= n.2256+135C= c.1632+135C= (n.1632+135C=) c.1516-7061C= (n.1516-7061C=) n.2148-7061C= c.474+135C= (n.474+135C=) n.1831+135C= c.591+135C= (n.591+135C=) c.1809+135C= (n.1809+135C=) c.876+135C= (n.876+135C=) c.1980+135C= (n.1980+135C=) | |
1 | g.236852772C>T | CA2651187331 | MTR | c.1812+135C>T (n.1812+135C>T) c.*854+135C>T (n.*854+135C>T) c.*556+135C>T (n.*556+135C>T) c.1464+135C>T (n.1464+135C>T) n.2126+135C>T n.2256+135C>T c.1632+135C>T (n.1632+135C>T) c.1516-7061C>T (n.1516-7061C>T) n.2148-7061C>T c.474+135C>T (n.474+135C>T) n.1831+135C>T c.591+135C>T (n.591+135C>T) c.1809+135C>T (n.1809+135C>T) c.876+135C>T (n.876+135C>T) c.1980+135C>T (n.1980+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852773C>G | CA2651187332 | MTR | c.1812+136C>G (n.1812+136C>G) c.*854+136C>G (n.*854+136C>G) c.*556+136C>G (n.*556+136C>G) c.1464+136C>G (n.1464+136C>G) n.2126+136C>G n.2256+136C>G c.1632+136C>G (n.1632+136C>G) c.1516-7060C>G (n.1516-7060C>G) n.2148-7060C>G c.474+136C>G (n.474+136C>G) n.1831+136C>G c.591+136C>G (n.591+136C>G) c.1809+136C>G (n.1809+136C>G) c.876+136C>G (n.876+136C>G) c.1980+136C>G (n.1980+136C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852774T>C | CA2651187333 | MTR | c.1812+137T>C (n.1812+137T>C) c.*854+137T>C (n.*854+137T>C) c.*556+137T>C (n.*556+137T>C) c.1464+137T>C (n.1464+137T>C) n.2126+137T>C n.2256+137T>C c.1632+137T>C (n.1632+137T>C) c.1516-7059T>C (n.1516-7059T>C) n.2148-7059T>C c.474+137T>C (n.474+137T>C) n.1831+137T>C c.591+137T>C (n.591+137T>C) c.1809+137T>C (n.1809+137T>C) c.876+137T>C (n.876+137T>C) c.1980+137T>C (n.1980+137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852775A>G | CA2651187334 | MTR | c.1812+138A>G (n.1812+138A>G) c.*854+138A>G (n.*854+138A>G) c.*556+138A>G (n.*556+138A>G) c.1464+138A>G (n.1464+138A>G) n.2126+138A>G n.2256+138A>G c.1632+138A>G (n.1632+138A>G) c.1516-7058A>G (n.1516-7058A>G) n.2148-7058A>G c.474+138A>G (n.474+138A>G) n.1831+138A>G c.591+138A>G (n.591+138A>G) c.1809+138A>G (n.1809+138A>G) c.876+138A>G (n.876+138A>G) c.1980+138A>G (n.1980+138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852776T>C | CA2651187335 | MTR | c.1812+139T>C (n.1812+139T>C) c.*854+139T>C (n.*854+139T>C) c.*556+139T>C (n.*556+139T>C) c.1464+139T>C (n.1464+139T>C) n.2126+139T>C n.2256+139T>C c.1632+139T>C (n.1632+139T>C) c.1516-7057T>C (n.1516-7057T>C) n.2148-7057T>C c.474+139T>C (n.474+139T>C) n.1831+139T>C c.591+139T>C (n.591+139T>C) c.1809+139T>C (n.1809+139T>C) c.876+139T>C (n.876+139T>C) c.1980+139T>C (n.1980+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852777T>A | CA2651187336 | MTR | c.1812+140T>A (n.1812+140T>A) c.*854+140T>A (n.*854+140T>A) c.*556+140T>A (n.*556+140T>A) c.1464+140T>A (n.1464+140T>A) n.2126+140T>A n.2256+140T>A c.1632+140T>A (n.1632+140T>A) c.1516-7056T>A (n.1516-7056T>A) n.2148-7056T>A c.474+140T>A (n.474+140T>A) n.1831+140T>A c.591+140T>A (n.591+140T>A) c.1809+140T>A (n.1809+140T>A) c.876+140T>A (n.876+140T>A) c.1980+140T>A (n.1980+140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852778C>A | CA2651187337 | MTR | c.1812+141C>A (n.1812+141C>A) c.*854+141C>A (n.*854+141C>A) c.*556+141C>A (n.*556+141C>A) c.1464+141C>A (n.1464+141C>A) n.2126+141C>A n.2256+141C>A c.1632+141C>A (n.1632+141C>A) c.1516-7055C>A (n.1516-7055C>A) n.2148-7055C>A c.474+141C>A (n.474+141C>A) n.1831+141C>A c.591+141C>A (n.591+141C>A) c.1809+141C>A (n.1809+141C>A) c.876+141C>A (n.876+141C>A) c.1980+141C>A (n.1980+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852778C>T | CA2651187338 | MTR | c.1812+141C>T (n.1812+141C>T) c.*854+141C>T (n.*854+141C>T) c.*556+141C>T (n.*556+141C>T) c.1464+141C>T (n.1464+141C>T) n.2126+141C>T n.2256+141C>T c.1632+141C>T (n.1632+141C>T) c.1516-7055C>T (n.1516-7055C>T) n.2148-7055C>T c.474+141C>T (n.474+141C>T) n.1831+141C>T c.591+141C>T (n.591+141C>T) c.1809+141C>T (n.1809+141C>T) c.876+141C>T (n.876+141C>T) c.1980+141C>T (n.1980+141C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852781T>C | CA2487090418 | MTR | c.1812+144T>C (n.1812+144T>C) c.*854+144T>C (n.*854+144T>C) c.*556+144T>C (n.*556+144T>C) c.1464+144T>C (n.1464+144T>C) n.2126+144T>C n.2256+144T>C c.1632+144T>C (n.1632+144T>C) c.1516-7052T>C (n.1516-7052T>C) n.2148-7052T>C c.474+144T>C (n.474+144T>C) n.1831+144T>C c.591+144T>C (n.591+144T>C) c.1809+144T>C (n.1809+144T>C) c.876+144T>C (n.876+144T>C) c.1980+144T>C (n.1980+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852781T= | CA2487090417 | MTR | c.1812+144T= (n.1812+144T=) c.*854+144T= (n.*854+144T=) c.*556+144T= (n.*556+144T=) c.1464+144T= (n.1464+144T=) n.2126+144T= n.2256+144T= c.1632+144T= (n.1632+144T=) c.1516-7052T= (n.1516-7052T=) n.2148-7052T= c.474+144T= (n.474+144T=) n.1831+144T= c.591+144T= (n.591+144T=) c.1809+144T= (n.1809+144T=) c.876+144T= (n.876+144T=) c.1980+144T= (n.1980+144T=) | |
1 | g.236852784T>G | CA2651187339 | MTR | c.1812+147T>G (n.1812+147T>G) c.*854+147T>G (n.*854+147T>G) c.*556+147T>G (n.*556+147T>G) c.1464+147T>G (n.1464+147T>G) n.2126+147T>G n.2256+147T>G c.1632+147T>G (n.1632+147T>G) c.1516-7049T>G (n.1516-7049T>G) n.2148-7049T>G c.474+147T>G (n.474+147T>G) n.1831+147T>G c.591+147T>G (n.591+147T>G) c.1809+147T>G (n.1809+147T>G) c.876+147T>G (n.876+147T>G) c.1980+147T>G (n.1980+147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852785A>G | CA2651187340 | MTR | c.1812+148A>G (n.1812+148A>G) c.*854+148A>G (n.*854+148A>G) c.*556+148A>G (n.*556+148A>G) c.1464+148A>G (n.1464+148A>G) n.2126+148A>G n.2256+148A>G c.1632+148A>G (n.1632+148A>G) c.1516-7048A>G (n.1516-7048A>G) n.2148-7048A>G c.474+148A>G (n.474+148A>G) n.1831+148A>G c.591+148A>G (n.591+148A>G) c.1809+148A>G (n.1809+148A>G) c.876+148A>G (n.876+148A>G) c.1980+148A>G (n.1980+148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852787C>A | CA2651187341 | MTR | c.1812+150C>A (n.1812+150C>A) c.*854+150C>A (n.*854+150C>A) c.*556+150C>A (n.*556+150C>A) c.1464+150C>A (n.1464+150C>A) n.2126+150C>A n.2256+150C>A c.1632+150C>A (n.1632+150C>A) c.1516-7046C>A (n.1516-7046C>A) n.2148-7046C>A c.474+150C>A (n.474+150C>A) n.1831+150C>A c.591+150C>A (n.591+150C>A) c.1809+150C>A (n.1809+150C>A) c.876+150C>A (n.876+150C>A) c.1980+150C>A (n.1980+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852788T>A | CA2651187342 | MTR | c.1812+151T>A (n.1812+151T>A) c.*854+151T>A (n.*854+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) c.1464+151T>A (n.1464+151T>A) n.2126+151T>A n.2256+151T>A c.1632+151T>A (n.1632+151T>A) c.1516-7045T>A (n.1516-7045T>A) n.2148-7045T>A c.474+151T>A (n.474+151T>A) n.1831+151T>A c.591+151T>A (n.591+151T>A) c.1809+151T>A (n.1809+151T>A) c.876+151T>A (n.876+151T>A) c.1980+151T>A (n.1980+151T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852790G>C | CA529528410 | MTR | c.1812+153G>C (n.1812+153G>C) c.*854+153G>C (n.*854+153G>C) c.*556+153G>C (n.*556+153G>C) c.1464+153G>C (n.1464+153G>C) n.2126+153G>C n.2256+153G>C c.1632+153G>C (n.1632+153G>C) c.1516-7043G>C (n.1516-7043G>C) n.2148-7043G>C c.474+153G>C (n.474+153G>C) n.1831+153G>C c.591+153G>C (n.591+153G>C) c.1809+153G>C (n.1809+153G>C) c.876+153G>C (n.876+153G>C) c.1980+153G>C (n.1980+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236852790G= | CA2487090419 | MTR | c.1812+153G= (n.1812+153G=) c.*854+153G= (n.*854+153G=) c.*556+153G= (n.*556+153G=) c.1464+153G= (n.1464+153G=) n.2126+153G= n.2256+153G= c.1632+153G= (n.1632+153G=) c.1516-7043G= (n.1516-7043G=) n.2148-7043G= c.474+153G= (n.474+153G=) n.1831+153G= c.591+153G= (n.591+153G=) c.1809+153G= (n.1809+153G=) c.876+153G= (n.876+153G=) c.1980+153G= (n.1980+153G=) | |
1 | g.236852794G>A | CA39745313 | MTR | c.1813-154G>A (n.1813-154G>A) c.*855-154G>A (n.*855-154G>A) c.*557-154G>A (n.*557-154G>A) c.1465-154G>A (n.1465-154G>A) n.2127-154G>A n.2257-154G>A c.1633-154G>A (n.1633-154G>A) c.1516-7039G>A (n.1516-7039G>A) n.2148-7039G>A c.475-154G>A (n.475-154G>A) n.1832-154G>A c.592-154G>A (n.592-154G>A) c.1810-154G>A (n.1810-154G>A) c.877-154G>A (n.877-154G>A) c.1981-154G>A (n.1981-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852794G= | CA2487090420 | MTR | c.1813-154G= (n.1813-154G=) c.*855-154G= (n.*855-154G=) c.*557-154G= (n.*557-154G=) c.1465-154G= (n.1465-154G=) n.2127-154G= n.2257-154G= c.1633-154G= (n.1633-154G=) c.1516-7039G= (n.1516-7039G=) n.2148-7039G= c.475-154G= (n.475-154G=) n.1832-154G= c.592-154G= (n.592-154G=) c.1810-154G= (n.1810-154G=) c.877-154G= (n.877-154G=) c.1981-154G= (n.1981-154G=) | |
1 | g.236852796G>A | CA2487090422 | MTR | c.1813-152G>A (n.1813-152G>A) c.*855-152G>A (n.*855-152G>A) c.*557-152G>A (n.*557-152G>A) c.1465-152G>A (n.1465-152G>A) n.2127-152G>A n.2257-152G>A c.1633-152G>A (n.1633-152G>A) c.1516-7037G>A (n.1516-7037G>A) n.2148-7037G>A c.475-152G>A (n.475-152G>A) n.1832-152G>A c.592-152G>A (n.592-152G>A) c.1810-152G>A (n.1810-152G>A) c.877-152G>A (n.877-152G>A) c.1981-152G>A (n.1981-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852796G= | CA2487090421 | MTR | c.1813-152G= (n.1813-152G=) c.*855-152G= (n.*855-152G=) c.*557-152G= (n.*557-152G=) c.1465-152G= (n.1465-152G=) n.2127-152G= n.2257-152G= c.1633-152G= (n.1633-152G=) c.1516-7037G= (n.1516-7037G=) n.2148-7037G= c.475-152G= (n.475-152G=) n.1832-152G= c.592-152G= (n.592-152G=) c.1810-152G= (n.1810-152G=) c.877-152G= (n.877-152G=) c.1981-152G= (n.1981-152G=) | |
1 | g.236852796G>T | CA2651187343 | MTR | c.1813-152G>T (n.1813-152G>T) c.*855-152G>T (n.*855-152G>T) c.*557-152G>T (n.*557-152G>T) c.1465-152G>T (n.1465-152G>T) n.2127-152G>T n.2257-152G>T c.1633-152G>T (n.1633-152G>T) c.1516-7037G>T (n.1516-7037G>T) n.2148-7037G>T c.475-152G>T (n.475-152G>T) n.1832-152G>T c.592-152G>T (n.592-152G>T) c.1810-152G>T (n.1810-152G>T) c.877-152G>T (n.877-152G>T) c.1981-152G>T (n.1981-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852797G>T | CA2651187344 | MTR | c.1813-151G>T (n.1813-151G>T) c.*855-151G>T (n.*855-151G>T) c.*557-151G>T (n.*557-151G>T) c.1465-151G>T (n.1465-151G>T) n.2127-151G>T n.2257-151G>T c.1633-151G>T (n.1633-151G>T) c.1516-7036G>T (n.1516-7036G>T) n.2148-7036G>T c.475-151G>T (n.475-151G>T) n.1832-151G>T c.592-151G>T (n.592-151G>T) c.1810-151G>T (n.1810-151G>T) c.877-151G>T (n.877-151G>T) c.1981-151G>T (n.1981-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852798C>A | CA2651187345 | MTR | c.1813-150C>A (n.1813-150C>A) c.*855-150C>A (n.*855-150C>A) c.*557-150C>A (n.*557-150C>A) c.1465-150C>A (n.1465-150C>A) n.2127-150C>A n.2257-150C>A c.1633-150C>A (n.1633-150C>A) c.1516-7035C>A (n.1516-7035C>A) n.2148-7035C>A c.475-150C>A (n.475-150C>A) n.1832-150C>A c.592-150C>A (n.592-150C>A) c.1810-150C>A (n.1810-150C>A) c.877-150C>A (n.877-150C>A) c.1981-150C>A (n.1981-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852799T>G | CA2651187346 | MTR | c.1813-149T>G (n.1813-149T>G) c.*855-149T>G (n.*855-149T>G) c.*557-149T>G (n.*557-149T>G) c.1465-149T>G (n.1465-149T>G) n.2127-149T>G n.2257-149T>G c.1633-149T>G (n.1633-149T>G) c.1516-7034T>G (n.1516-7034T>G) n.2148-7034T>G c.475-149T>G (n.475-149T>G) n.1832-149T>G c.592-149T>G (n.592-149T>G) c.1810-149T>G (n.1810-149T>G) c.877-149T>G (n.877-149T>G) c.1981-149T>G (n.1981-149T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852800G>T | CA2651187347 | MTR | c.1813-148G>T (n.1813-148G>T) c.*855-148G>T (n.*855-148G>T) c.*557-148G>T (n.*557-148G>T) c.1465-148G>T (n.1465-148G>T) n.2127-148G>T n.2257-148G>T c.1633-148G>T (n.1633-148G>T) c.1516-7033G>T (n.1516-7033G>T) n.2148-7033G>T c.475-148G>T (n.475-148G>T) n.1832-148G>T c.592-148G>T (n.592-148G>T) c.1810-148G>T (n.1810-148G>T) c.877-148G>T (n.877-148G>T) c.1981-148G>T (n.1981-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852801C>A | CA2651187348 | MTR | c.1813-147C>A (n.1813-147C>A) c.*855-147C>A (n.*855-147C>A) c.*557-147C>A (n.*557-147C>A) c.1465-147C>A (n.1465-147C>A) n.2127-147C>A n.2257-147C>A c.1633-147C>A (n.1633-147C>A) c.1516-7032C>A (n.1516-7032C>A) n.2148-7032C>A c.475-147C>A (n.475-147C>A) n.1832-147C>A c.592-147C>A (n.592-147C>A) c.1810-147C>A (n.1810-147C>A) c.877-147C>A (n.877-147C>A) c.1981-147C>A (n.1981-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852801C= | CA2487090423 | MTR | c.1813-147C= (n.1813-147C=) c.*855-147C= (n.*855-147C=) c.*557-147C= (n.*557-147C=) c.1465-147C= (n.1465-147C=) n.2127-147C= n.2257-147C= c.1633-147C= (n.1633-147C=) c.1516-7032C= (n.1516-7032C=) n.2148-7032C= c.475-147C= (n.475-147C=) n.1832-147C= c.592-147C= (n.592-147C=) c.1810-147C= (n.1810-147C=) c.877-147C= (n.877-147C=) c.1981-147C= (n.1981-147C=) | |
1 | g.236852801C>G | CA2487090424 | MTR | c.1813-147C>G (n.1813-147C>G) c.*855-147C>G (n.*855-147C>G) c.*557-147C>G (n.*557-147C>G) c.1465-147C>G (n.1465-147C>G) n.2127-147C>G n.2257-147C>G c.1633-147C>G (n.1633-147C>G) c.1516-7032C>G (n.1516-7032C>G) n.2148-7032C>G c.475-147C>G (n.475-147C>G) n.1832-147C>G c.592-147C>G (n.592-147C>G) c.1810-147C>G (n.1810-147C>G) c.877-147C>G (n.877-147C>G) c.1981-147C>G (n.1981-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852802T>C | CA2651187350 | MTR | c.1813-146T>C (n.1813-146T>C) c.*855-146T>C (n.*855-146T>C) c.*557-146T>C (n.*557-146T>C) c.1465-146T>C (n.1465-146T>C) n.2127-146T>C n.2257-146T>C c.1633-146T>C (n.1633-146T>C) c.1516-7031T>C (n.1516-7031T>C) n.2148-7031T>C c.475-146T>C (n.475-146T>C) n.1832-146T>C c.592-146T>C (n.592-146T>C) c.1810-146T>C (n.1810-146T>C) c.877-146T>C (n.877-146T>C) c.1981-146T>C (n.1981-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852805del | CA2651187349 | MTR | c.1813-143del (n.1813-143del) c.*855-143del (n.*855-143del) c.*557-143del (n.*557-143del) c.1465-143del (n.1465-143del) n.2127-143del n.2257-143del c.1633-143del (n.1633-143del) c.1516-7028del (n.1516-7028del) n.2148-7028del c.475-143del (n.475-143del) n.1832-143del c.592-143del (n.592-143del) c.1810-143del (n.1810-143del) c.877-143del (n.877-143del) c.1981-143del (n.1981-143del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852806A>G | CA2651187351 | MTR | c.1813-142A>G (n.1813-142A>G) c.*855-142A>G (n.*855-142A>G) c.*557-142A>G (n.*557-142A>G) c.1465-142A>G (n.1465-142A>G) n.2127-142A>G n.2257-142A>G c.1633-142A>G (n.1633-142A>G) c.1516-7027A>G (n.1516-7027A>G) n.2148-7027A>G c.475-142A>G (n.475-142A>G) n.1832-142A>G c.592-142A>G (n.592-142A>G) c.1810-142A>G (n.1810-142A>G) c.877-142A>G (n.877-142A>G) c.1981-142A>G (n.1981-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852806A>T | CA2651187352 | MTR | c.1813-142A>T (n.1813-142A>T) c.*855-142A>T (n.*855-142A>T) c.*557-142A>T (n.*557-142A>T) c.1465-142A>T (n.1465-142A>T) n.2127-142A>T n.2257-142A>T c.1633-142A>T (n.1633-142A>T) c.1516-7027A>T (n.1516-7027A>T) n.2148-7027A>T c.475-142A>T (n.475-142A>T) n.1832-142A>T c.592-142A>T (n.592-142A>T) c.1810-142A>T (n.1810-142A>T) c.877-142A>T (n.877-142A>T) c.1981-142A>T (n.1981-142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852808G>A | CA2567454251 | MTR | c.1813-140G>A (n.1813-140G>A) c.*855-140G>A (n.*855-140G>A) c.*557-140G>A (n.*557-140G>A) c.1465-140G>A (n.1465-140G>A) n.2127-140G>A n.2257-140G>A c.1633-140G>A (n.1633-140G>A) c.1516-7025G>A (n.1516-7025G>A) n.2148-7025G>A c.475-140G>A (n.475-140G>A) n.1832-140G>A c.592-140G>A (n.592-140G>A) c.1810-140G>A (n.1810-140G>A) c.877-140G>A (n.877-140G>A) c.1981-140G>A (n.1981-140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852809C>A | CA2651187353 | MTR | c.1813-139C>A (n.1813-139C>A) c.*855-139C>A (n.*855-139C>A) c.*557-139C>A (n.*557-139C>A) c.1465-139C>A (n.1465-139C>A) n.2127-139C>A n.2257-139C>A c.1633-139C>A (n.1633-139C>A) c.1516-7024C>A (n.1516-7024C>A) n.2148-7024C>A c.475-139C>A (n.475-139C>A) n.1832-139C>A c.592-139C>A (n.592-139C>A) c.1810-139C>A (n.1810-139C>A) c.877-139C>A (n.877-139C>A) c.1981-139C>A (n.1981-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852809C>T | CA2651187354 | MTR | c.1813-139C>T (n.1813-139C>T) c.*855-139C>T (n.*855-139C>T) c.*557-139C>T (n.*557-139C>T) c.1465-139C>T (n.1465-139C>T) n.2127-139C>T n.2257-139C>T c.1633-139C>T (n.1633-139C>T) c.1516-7024C>T (n.1516-7024C>T) n.2148-7024C>T c.475-139C>T (n.475-139C>T) n.1832-139C>T c.592-139C>T (n.592-139C>T) c.1810-139C>T (n.1810-139C>T) c.877-139C>T (n.877-139C>T) c.1981-139C>T (n.1981-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852810T>C | CA733267677 | MTR | c.1813-138T>C (n.1813-138T>C) c.*855-138T>C (n.*855-138T>C) c.*557-138T>C (n.*557-138T>C) c.1465-138T>C (n.1465-138T>C) n.2127-138T>C n.2257-138T>C c.1633-138T>C (n.1633-138T>C) c.1516-7023T>C (n.1516-7023T>C) n.2148-7023T>C c.475-138T>C (n.475-138T>C) n.1832-138T>C c.592-138T>C (n.592-138T>C) c.1810-138T>C (n.1810-138T>C) c.877-138T>C (n.877-138T>C) c.1981-138T>C (n.1981-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852810T= | CA2487090425 | MTR | c.1813-138T= (n.1813-138T=) c.*855-138T= (n.*855-138T=) c.*557-138T= (n.*557-138T=) c.1465-138T= (n.1465-138T=) n.2127-138T= n.2257-138T= c.1633-138T= (n.1633-138T=) c.1516-7023T= (n.1516-7023T=) n.2148-7023T= c.475-138T= (n.475-138T=) n.1832-138T= c.592-138T= (n.592-138T=) c.1810-138T= (n.1810-138T=) c.877-138T= (n.877-138T=) c.1981-138T= (n.1981-138T=) | |
1 | g.236852811G>A | CA39745322 | MTR | c.1813-137G>A (n.1813-137G>A) c.*855-137G>A (n.*855-137G>A) c.*557-137G>A (n.*557-137G>A) c.1465-137G>A (n.1465-137G>A) n.2127-137G>A n.2257-137G>A c.1633-137G>A (n.1633-137G>A) c.1516-7022G>A (n.1516-7022G>A) n.2148-7022G>A c.475-137G>A (n.475-137G>A) n.1832-137G>A c.592-137G>A (n.592-137G>A) c.1810-137G>A (n.1810-137G>A) c.877-137G>A (n.877-137G>A) c.1981-137G>A (n.1981-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852811G>C | CA2651187355 | MTR | c.1813-137G>C (n.1813-137G>C) c.*855-137G>C (n.*855-137G>C) c.*557-137G>C (n.*557-137G>C) c.1465-137G>C (n.1465-137G>C) n.2127-137G>C n.2257-137G>C c.1633-137G>C (n.1633-137G>C) c.1516-7022G>C (n.1516-7022G>C) n.2148-7022G>C c.475-137G>C (n.475-137G>C) n.1832-137G>C c.592-137G>C (n.592-137G>C) c.1810-137G>C (n.1810-137G>C) c.877-137G>C (n.877-137G>C) c.1981-137G>C (n.1981-137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852811G= | CA1140892072 | MTR | c.1813-137G= (n.1813-137G=) c.*855-137G= (n.*855-137G=) c.*557-137G= (n.*557-137G=) c.1465-137G= (n.1465-137G=) n.2127-137G= n.2257-137G= c.1633-137G= (n.1633-137G=) c.1516-7022G= (n.1516-7022G=) n.2148-7022G= c.475-137G= (n.475-137G=) n.1832-137G= c.592-137G= (n.592-137G=) c.1810-137G= (n.1810-137G=) c.877-137G= (n.877-137G=) c.1981-137G= (n.1981-137G=) | |
1 | g.236852811G>T | CA2651187356 | MTR | c.1813-137G>T (n.1813-137G>T) c.*855-137G>T (n.*855-137G>T) c.*557-137G>T (n.*557-137G>T) c.1465-137G>T (n.1465-137G>T) n.2127-137G>T n.2257-137G>T c.1633-137G>T (n.1633-137G>T) c.1516-7022G>T (n.1516-7022G>T) n.2148-7022G>T c.475-137G>T (n.475-137G>T) n.1832-137G>T c.592-137G>T (n.592-137G>T) c.1810-137G>T (n.1810-137G>T) c.877-137G>T (n.877-137G>T) c.1981-137G>T (n.1981-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852815C>A | CA2651187357 | MTR | c.1813-133C>A (n.1813-133C>A) c.*855-133C>A (n.*855-133C>A) c.*557-133C>A (n.*557-133C>A) c.1465-133C>A (n.1465-133C>A) n.2127-133C>A n.2257-133C>A c.1633-133C>A (n.1633-133C>A) c.1516-7018C>A (n.1516-7018C>A) n.2148-7018C>A c.475-133C>A (n.475-133C>A) n.1832-133C>A c.592-133C>A (n.592-133C>A) c.1810-133C>A (n.1810-133C>A) c.877-133C>A (n.877-133C>A) c.1981-133C>A (n.1981-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852815C>G | CA2651187358 | MTR | c.1813-133C>G (n.1813-133C>G) c.*855-133C>G (n.*855-133C>G) c.*557-133C>G (n.*557-133C>G) c.1465-133C>G (n.1465-133C>G) n.2127-133C>G n.2257-133C>G c.1633-133C>G (n.1633-133C>G) c.1516-7018C>G (n.1516-7018C>G) n.2148-7018C>G c.475-133C>G (n.475-133C>G) n.1832-133C>G c.592-133C>G (n.592-133C>G) c.1810-133C>G (n.1810-133C>G) c.877-133C>G (n.877-133C>G) c.1981-133C>G (n.1981-133C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852816T>C | CA2651187359 | MTR | c.1813-132T>C (n.1813-132T>C) c.*855-132T>C (n.*855-132T>C) c.*557-132T>C (n.*557-132T>C) c.1465-132T>C (n.1465-132T>C) n.2127-132T>C n.2257-132T>C c.1633-132T>C (n.1633-132T>C) c.1516-7017T>C (n.1516-7017T>C) n.2148-7017T>C c.475-132T>C (n.475-132T>C) n.1832-132T>C c.592-132T>C (n.592-132T>C) c.1810-132T>C (n.1810-132T>C) c.877-132T>C (n.877-132T>C) c.1981-132T>C (n.1981-132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852817A= | CA2487090426 | MTR | c.1813-131A= (n.1813-131A=) c.*855-131A= (n.*855-131A=) c.*557-131A= (n.*557-131A=) c.1465-131A= (n.1465-131A=) n.2127-131A= n.2257-131A= c.1633-131A= (n.1633-131A=) c.1516-7016A= (n.1516-7016A=) n.2148-7016A= c.475-131A= (n.475-131A=) n.1832-131A= c.592-131A= (n.592-131A=) c.1810-131A= (n.1810-131A=) c.877-131A= (n.877-131A=) c.1981-131A= (n.1981-131A=) | |
1 | g.236852817A>G | CA1013687016 | MTR | c.1813-131A>G (n.1813-131A>G) c.*855-131A>G (n.*855-131A>G) c.*557-131A>G (n.*557-131A>G) c.1465-131A>G (n.1465-131A>G) n.2127-131A>G n.2257-131A>G c.1633-131A>G (n.1633-131A>G) c.1516-7016A>G (n.1516-7016A>G) n.2148-7016A>G c.475-131A>G (n.475-131A>G) n.1832-131A>G c.592-131A>G (n.592-131A>G) c.1810-131A>G (n.1810-131A>G) c.877-131A>G (n.877-131A>G) c.1981-131A>G (n.1981-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852818C>A | CA2651187360 | MTR | c.1813-130C>A (n.1813-130C>A) c.*855-130C>A (n.*855-130C>A) c.*557-130C>A (n.*557-130C>A) c.1465-130C>A (n.1465-130C>A) n.2127-130C>A n.2257-130C>A c.1633-130C>A (n.1633-130C>A) c.1516-7015C>A (n.1516-7015C>A) n.2148-7015C>A c.475-130C>A (n.475-130C>A) n.1832-130C>A c.592-130C>A (n.592-130C>A) c.1810-130C>A (n.1810-130C>A) c.877-130C>A (n.877-130C>A) c.1981-130C>A (n.1981-130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852819A= | CA2487090427 | MTR | c.1813-129A= (n.1813-129A=) c.*855-129A= (n.*855-129A=) c.*557-129A= (n.*557-129A=) c.1465-129A= (n.1465-129A=) n.2127-129A= n.2257-129A= c.1633-129A= (n.1633-129A=) c.1516-7014A= (n.1516-7014A=) n.2148-7014A= c.475-129A= (n.475-129A=) n.1832-129A= c.592-129A= (n.592-129A=) c.1810-129A= (n.1810-129A=) c.877-129A= (n.877-129A=) c.1981-129A= (n.1981-129A=) | |
1 | g.236852819A>G | CA39745328 | MTR | c.1813-129A>G (n.1813-129A>G) c.*855-129A>G (n.*855-129A>G) c.*557-129A>G (n.*557-129A>G) c.1465-129A>G (n.1465-129A>G) n.2127-129A>G n.2257-129A>G c.1633-129A>G (n.1633-129A>G) c.1516-7014A>G (n.1516-7014A>G) n.2148-7014A>G c.475-129A>G (n.475-129A>G) n.1832-129A>G c.592-129A>G (n.592-129A>G) c.1810-129A>G (n.1810-129A>G) c.877-129A>G (n.877-129A>G) c.1981-129A>G (n.1981-129A>G) | dbSNP |
1 | g.236852823T>C | CA2487090429 | MTR | c.1813-125T>C (n.1813-125T>C) c.*855-125T>C (n.*855-125T>C) c.*557-125T>C (n.*557-125T>C) c.1465-125T>C (n.1465-125T>C) n.2127-125T>C n.2257-125T>C c.1633-125T>C (n.1633-125T>C) c.1516-7010T>C (n.1516-7010T>C) n.2148-7010T>C c.475-125T>C (n.475-125T>C) n.1832-125T>C c.592-125T>C (n.592-125T>C) c.1810-125T>C (n.1810-125T>C) c.877-125T>C (n.877-125T>C) c.1981-125T>C (n.1981-125T>C) | dbSNP |
1 | g.236852823T= | CA2487090428 | MTR | c.1813-125T= (n.1813-125T=) c.*855-125T= (n.*855-125T=) c.*557-125T= (n.*557-125T=) c.1465-125T= (n.1465-125T=) n.2127-125T= n.2257-125T= c.1633-125T= (n.1633-125T=) c.1516-7010T= (n.1516-7010T=) n.2148-7010T= c.475-125T= (n.475-125T=) n.1832-125T= c.592-125T= (n.592-125T=) c.1810-125T= (n.1810-125T=) c.877-125T= (n.877-125T=) c.1981-125T= (n.1981-125T=) | |
1 | g.236852825G>A | CA2487090431 | MTR | c.1813-123G>A (n.1813-123G>A) c.*855-123G>A (n.*855-123G>A) c.*557-123G>A (n.*557-123G>A) c.1465-123G>A (n.1465-123G>A) n.2127-123G>A n.2257-123G>A c.1633-123G>A (n.1633-123G>A) c.1516-7008G>A (n.1516-7008G>A) n.2148-7008G>A c.475-123G>A (n.475-123G>A) n.1832-123G>A c.592-123G>A (n.592-123G>A) c.1810-123G>A (n.1810-123G>A) c.877-123G>A (n.877-123G>A) c.1981-123G>A (n.1981-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852825G= | CA2487090430 | MTR | c.1813-123G= (n.1813-123G=) c.*855-123G= (n.*855-123G=) c.*557-123G= (n.*557-123G=) c.1465-123G= (n.1465-123G=) n.2127-123G= n.2257-123G= c.1633-123G= (n.1633-123G=) c.1516-7008G= (n.1516-7008G=) n.2148-7008G= c.475-123G= (n.475-123G=) n.1832-123G= c.592-123G= (n.592-123G=) c.1810-123G= (n.1810-123G=) c.877-123G= (n.877-123G=) c.1981-123G= (n.1981-123G=) | |
1 | g.236852825G>T | CA2651187361 | MTR | c.1813-123G>T (n.1813-123G>T) c.*855-123G>T (n.*855-123G>T) c.*557-123G>T (n.*557-123G>T) c.1465-123G>T (n.1465-123G>T) n.2127-123G>T n.2257-123G>T c.1633-123G>T (n.1633-123G>T) c.1516-7008G>T (n.1516-7008G>T) n.2148-7008G>T c.475-123G>T (n.475-123G>T) n.1832-123G>T c.592-123G>T (n.592-123G>T) c.1810-123G>T (n.1810-123G>T) c.877-123G>T (n.877-123G>T) c.1981-123G>T (n.1981-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852827G>A | CA529528411 | MTR | c.1813-121G>A (n.1813-121G>A) c.*855-121G>A (n.*855-121G>A) c.*557-121G>A (n.*557-121G>A) c.1465-121G>A (n.1465-121G>A) n.2127-121G>A n.2257-121G>A c.1633-121G>A (n.1633-121G>A) c.1516-7006G>A (n.1516-7006G>A) n.2148-7006G>A c.475-121G>A (n.475-121G>A) n.1832-121G>A c.592-121G>A (n.592-121G>A) c.1810-121G>A (n.1810-121G>A) c.877-121G>A (n.877-121G>A) c.1981-121G>A (n.1981-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852827G= | CA2487090432 | MTR | c.1813-121G= (n.1813-121G=) c.*855-121G= (n.*855-121G=) c.*557-121G= (n.*557-121G=) c.1465-121G= (n.1465-121G=) n.2127-121G= n.2257-121G= c.1633-121G= (n.1633-121G=) c.1516-7006G= (n.1516-7006G=) n.2148-7006G= c.475-121G= (n.475-121G=) n.1832-121G= c.592-121G= (n.592-121G=) c.1810-121G= (n.1810-121G=) c.877-121G= (n.877-121G=) c.1981-121G= (n.1981-121G=) | |
1 | g.236852829del | CA2651187362 | MTR | c.1813-119del (n.1813-119del) c.*855-119del (n.*855-119del) c.*557-119del (n.*557-119del) c.1465-119del (n.1465-119del) n.2127-119del n.2257-119del c.1633-119del (n.1633-119del) c.1516-7004del (n.1516-7004del) n.2148-7004del c.475-119del (n.475-119del) n.1832-119del c.592-119del (n.592-119del) c.1810-119del (n.1810-119del) c.877-119del (n.877-119del) c.1981-119del (n.1981-119del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852829A= | CA2487090433 | MTR | c.1813-119A= (n.1813-119A=) c.*855-119A= (n.*855-119A=) c.*557-119A= (n.*557-119A=) c.1465-119A= (n.1465-119A=) n.2127-119A= n.2257-119A= c.1633-119A= (n.1633-119A=) c.1516-7004A= (n.1516-7004A=) n.2148-7004A= c.475-119A= (n.475-119A=) n.1832-119A= c.592-119A= (n.592-119A=) c.1810-119A= (n.1810-119A=) c.877-119A= (n.877-119A=) c.1981-119A= (n.1981-119A=) | |
1 | g.236852829A>G | CA733267686 | MTR | c.1813-119A>G (n.1813-119A>G) c.*855-119A>G (n.*855-119A>G) c.*557-119A>G (n.*557-119A>G) c.1465-119A>G (n.1465-119A>G) n.2127-119A>G n.2257-119A>G c.1633-119A>G (n.1633-119A>G) c.1516-7004A>G (n.1516-7004A>G) n.2148-7004A>G c.475-119A>G (n.475-119A>G) n.1832-119A>G c.592-119A>G (n.592-119A>G) c.1810-119A>G (n.1810-119A>G) c.877-119A>G (n.877-119A>G) c.1981-119A>G (n.1981-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852830G>T | CA2651187363 | MTR | c.1813-118G>T (n.1813-118G>T) c.*855-118G>T (n.*855-118G>T) c.*557-118G>T (n.*557-118G>T) c.1465-118G>T (n.1465-118G>T) n.2127-118G>T n.2257-118G>T c.1633-118G>T (n.1633-118G>T) c.1516-7003G>T (n.1516-7003G>T) n.2148-7003G>T c.475-118G>T (n.475-118G>T) n.1832-118G>T c.592-118G>T (n.592-118G>T) c.1810-118G>T (n.1810-118G>T) c.877-118G>T (n.877-118G>T) c.1981-118G>T (n.1981-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852831C>A | CA2651187364 | MTR | c.1813-117C>A (n.1813-117C>A) c.*855-117C>A (n.*855-117C>A) c.*557-117C>A (n.*557-117C>A) c.1465-117C>A (n.1465-117C>A) n.2127-117C>A n.2257-117C>A c.1633-117C>A (n.1633-117C>A) c.1516-7002C>A (n.1516-7002C>A) n.2148-7002C>A c.475-117C>A (n.475-117C>A) n.1832-117C>A c.592-117C>A (n.592-117C>A) c.1810-117C>A (n.1810-117C>A) c.877-117C>A (n.877-117C>A) c.1981-117C>A (n.1981-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852831C= | CA2487090434 | MTR | c.1813-117C= (n.1813-117C=) c.*855-117C= (n.*855-117C=) c.*557-117C= (n.*557-117C=) c.1465-117C= (n.1465-117C=) n.2127-117C= n.2257-117C= c.1633-117C= (n.1633-117C=) c.1516-7002C= (n.1516-7002C=) n.2148-7002C= c.475-117C= (n.475-117C=) n.1832-117C= c.592-117C= (n.592-117C=) c.1810-117C= (n.1810-117C=) c.877-117C= (n.877-117C=) c.1981-117C= (n.1981-117C=) | |
1 | g.236852831C>T | CA1013687032 | MTR | c.1813-117C>T (n.1813-117C>T) c.*855-117C>T (n.*855-117C>T) c.*557-117C>T (n.*557-117C>T) c.1465-117C>T (n.1465-117C>T) n.2127-117C>T n.2257-117C>T c.1633-117C>T (n.1633-117C>T) c.1516-7002C>T (n.1516-7002C>T) n.2148-7002C>T c.475-117C>T (n.475-117C>T) n.1832-117C>T c.592-117C>T (n.592-117C>T) c.1810-117C>T (n.1810-117C>T) c.877-117C>T (n.877-117C>T) c.1981-117C>T (n.1981-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |