Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236852729C>ACA2574162875MTRc.1812+92C>A (n.1812+92C>A)
c.*854+92C>A (n.*854+92C>A)
c.*556+92C>A (n.*556+92C>A)
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n.2126+92C>A
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gnomAD v4
1g.236852729C>TCA2651187309MTRc.1812+92C>T (n.1812+92C>T)
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gnomAD v4
1g.236852730T>CCA2651187310MTRc.1812+93T>C (n.1812+93T>C)
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gnomAD v4
1g.236852731G>ACA2651187311MTRc.1812+94G>A (n.1812+94G>A)
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gnomAD v4
1g.236852731G>CCA2651187312MTRc.1812+94G>C (n.1812+94G>C)
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gnomAD v4
1g.236852732C>ACA2574162876MTRc.1812+95C>A (n.1812+95C>A)
c.*854+95C>A (n.*854+95C>A)
c.*556+95C>A (n.*556+95C>A)
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n.2126+95C>A
n.2256+95C>A
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c.1516-7101C>A (n.1516-7101C>A)
n.2148-7101C>A
c.474+95C>A (n.474+95C>A)
n.1831+95C>A
c.591+95C>A (n.591+95C>A)
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c.876+95C>A (n.876+95C>A)
c.1980+95C>A (n.1980+95C>A)
1g.236852732C=CA2487090401MTRc.1812+95C= (n.1812+95C=)
c.*854+95C= (n.*854+95C=)
c.*556+95C= (n.*556+95C=)
c.1464+95C= (n.1464+95C=)
n.2126+95C=
n.2256+95C=
c.1632+95C= (n.1632+95C=)
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n.2148-7101C=
c.474+95C= (n.474+95C=)
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c.1980+95C= (n.1980+95C=)
1g.236852732C>TCA2487090402MTRc.1812+95C>T (n.1812+95C>T)
c.*854+95C>T (n.*854+95C>T)
c.*556+95C>T (n.*556+95C>T)
c.1464+95C>T (n.1464+95C>T)
n.2126+95C>T
n.2256+95C>T
c.1632+95C>T (n.1632+95C>T)
c.1516-7101C>T (n.1516-7101C>T)
n.2148-7101C>T
c.474+95C>T (n.474+95C>T)
n.1831+95C>T
c.591+95C>T (n.591+95C>T)
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c.876+95C>T (n.876+95C>T)
c.1980+95C>T (n.1980+95C>T)
dbSNP
1g.236852733delCA2651187313MTRc.1812+96del (n.1812+96del)
c.*854+96del (n.*854+96del)
c.*556+96del (n.*556+96del)
c.1464+96del (n.1464+96del)
n.2126+96del
n.2256+96del
c.1632+96del (n.1632+96del)
c.1516-7100del (n.1516-7100del)
n.2148-7100del
c.474+96del (n.474+96del)
n.1831+96del
c.591+96del (n.591+96del)
c.1809+96del (n.1809+96del)
c.876+96del (n.876+96del)
c.1980+96del (n.1980+96del)
gnomAD v4
1g.236852733C>ACA2487090404MTRc.1812+96C>A (n.1812+96C>A)
c.*854+96C>A (n.*854+96C>A)
c.*556+96C>A (n.*556+96C>A)
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n.2126+96C>A
n.2256+96C>A
c.1632+96C>A (n.1632+96C>A)
c.1516-7100C>A (n.1516-7100C>A)
n.2148-7100C>A
c.474+96C>A (n.474+96C>A)
n.1831+96C>A
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c.876+96C>A (n.876+96C>A)
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dbSNP gnomAD v4
1g.236852733C=CA2487090403MTRc.1812+96C= (n.1812+96C=)
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n.2256+96C=
c.1632+96C= (n.1632+96C=)
c.1516-7100C= (n.1516-7100C=)
n.2148-7100C=
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1g.236852733C>TCA2651187314MTRc.1812+96C>T (n.1812+96C>T)
c.*854+96C>T (n.*854+96C>T)
c.*556+96C>T (n.*556+96C>T)
c.1464+96C>T (n.1464+96C>T)
n.2126+96C>T
n.2256+96C>T
c.1632+96C>T (n.1632+96C>T)
c.1516-7100C>T (n.1516-7100C>T)
n.2148-7100C>T
c.474+96C>T (n.474+96C>T)
n.1831+96C>T
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gnomAD v4
1g.236852734A=CA2487090405MTRc.1812+97A= (n.1812+97A=)
c.*854+97A= (n.*854+97A=)
c.*556+97A= (n.*556+97A=)
c.1464+97A= (n.1464+97A=)
n.2126+97A=
n.2256+97A=
c.1632+97A= (n.1632+97A=)
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n.2148-7099A=
c.474+97A= (n.474+97A=)
n.1831+97A=
c.591+97A= (n.591+97A=)
c.1809+97A= (n.1809+97A=)
c.876+97A= (n.876+97A=)
c.1980+97A= (n.1980+97A=)
1g.236852734A>CCA733267656MTRc.1812+97A>C (n.1812+97A>C)
c.*854+97A>C (n.*854+97A>C)
c.*556+97A>C (n.*556+97A>C)
c.1464+97A>C (n.1464+97A>C)
n.2126+97A>C
n.2256+97A>C
c.1632+97A>C (n.1632+97A>C)
c.1516-7099A>C (n.1516-7099A>C)
n.2148-7099A>C
c.474+97A>C (n.474+97A>C)
n.1831+97A>C
c.591+97A>C (n.591+97A>C)
c.1809+97A>C (n.1809+97A>C)
c.876+97A>C (n.876+97A>C)
c.1980+97A>C (n.1980+97A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236852734A>GCA1013686987MTRc.1812+97A>G (n.1812+97A>G)
c.*854+97A>G (n.*854+97A>G)
c.*556+97A>G (n.*556+97A>G)
c.1464+97A>G (n.1464+97A>G)
n.2126+97A>G
n.2256+97A>G
c.1632+97A>G (n.1632+97A>G)
c.1516-7099A>G (n.1516-7099A>G)
n.2148-7099A>G
c.474+97A>G (n.474+97A>G)
n.1831+97A>G
c.591+97A>G (n.591+97A>G)
c.1809+97A>G (n.1809+97A>G)
c.876+97A>G (n.876+97A>G)
c.1980+97A>G (n.1980+97A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852734A>TCA2651187315MTRc.1812+97A>T (n.1812+97A>T)
c.*854+97A>T (n.*854+97A>T)
c.*556+97A>T (n.*556+97A>T)
c.1464+97A>T (n.1464+97A>T)
n.2126+97A>T
n.2256+97A>T
c.1632+97A>T (n.1632+97A>T)
c.1516-7099A>T (n.1516-7099A>T)
n.2148-7099A>T
c.474+97A>T (n.474+97A>T)
n.1831+97A>T
c.591+97A>T (n.591+97A>T)
c.1809+97A>T (n.1809+97A>T)
c.876+97A>T (n.876+97A>T)
c.1980+97A>T (n.1980+97A>T)
gnomAD v4
1g.236852735_236852737delinsGTTCA2487090406MTRc.1812+98_1812+100delinsGTT (n.1812+98_1812+100delinsGTT)
c.*854+98_*854+100delinsGTT (n.*854+98_*854+100delinsGTT)
c.*556+98_*556+100delinsGTT (n.*556+98_*556+100delinsGTT)
c.1464+98_1464+100delinsGTT (n.1464+98_1464+100delinsGTT)
n.2126+98_2126+100delinsGTT
n.2256+98_2256+100delinsGTT
c.1632+98_1632+100delinsGTT (n.1632+98_1632+100delinsGTT)
c.1516-7098_1516-7096delinsGTT (n.1516-7098_1516-7096delinsGTT)
n.2148-7098_2148-7096delinsGTT
c.474+98_474+100delinsGTT (n.474+98_474+100delinsGTT)
n.1831+98_1831+100delinsGTT
c.591+98_591+100delinsGTT (n.591+98_591+100delinsGTT)
c.1809+98_1809+100delinsGTT (n.1809+98_1809+100delinsGTT)
c.876+98_876+100delinsGTT (n.876+98_876+100delinsGTT)
c.1980+98_1980+100delinsGTT (n.1980+98_1980+100delinsGTT)
1g.236852736T>ACA2574162877MTRc.1812+99T>A (n.1812+99T>A)
c.*854+99T>A (n.*854+99T>A)
c.*556+99T>A (n.*556+99T>A)
c.1464+99T>A (n.1464+99T>A)
n.2126+99T>A
n.2256+99T>A
c.1632+99T>A (n.1632+99T>A)
c.1516-7097T>A (n.1516-7097T>A)
n.2148-7097T>A
c.474+99T>A (n.474+99T>A)
n.1831+99T>A
c.591+99T>A (n.591+99T>A)
c.1809+99T>A (n.1809+99T>A)
c.876+99T>A (n.876+99T>A)
c.1980+99T>A (n.1980+99T>A)
1g.236852737_236852738delCA733267661MTRc.1812+100_1812+101del (n.1812+100_1812+101del)
c.*854+100_*854+101del (n.*854+100_*854+101del)
c.*556+100_*556+101del (n.*556+100_*556+101del)
c.1464+100_1464+101del (n.1464+100_1464+101del)
n.2126+100_2126+101del
n.2256+100_2256+101del
c.1632+100_1632+101del (n.1632+100_1632+101del)
c.1516-7096_1516-7095del (n.1516-7096_1516-7095del)
n.2148-7096_2148-7095del
c.474+100_474+101del (n.474+100_474+101del)
n.1831+100_1831+101del
c.591+100_591+101del (n.591+100_591+101del)
c.1809+100_1809+101del (n.1809+100_1809+101del)
c.876+100_876+101del (n.876+100_876+101del)
c.1980+100_1980+101del (n.1980+100_1980+101del)
dbSNP
1g.236852737T>ACA1013686988MTRc.1812+100T>A (n.1812+100T>A)
c.*854+100T>A (n.*854+100T>A)
c.*556+100T>A (n.*556+100T>A)
c.1464+100T>A (n.1464+100T>A)
n.2126+100T>A
n.2256+100T>A
c.1632+100T>A (n.1632+100T>A)
c.1516-7096T>A (n.1516-7096T>A)
n.2148-7096T>A
c.474+100T>A (n.474+100T>A)
n.1831+100T>A
c.591+100T>A (n.591+100T>A)
c.1809+100T>A (n.1809+100T>A)
c.876+100T>A (n.876+100T>A)
c.1980+100T>A (n.1980+100T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852737T=CA2487090407MTRc.1812+100T= (n.1812+100T=)
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1g.236852739C=CA2487090408MTRc.1812+102C= (n.1812+102C=)
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1g.236852739C>GCA733267665MTRc.1812+102C>G (n.1812+102C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852740T>ACA2748257433MTRc.1812+103T>A (n.1812+103T>A)
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1g.236852740T>CCA2651187316MTRc.1812+103T>C (n.1812+103T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.236852741G>TCA2651187318MTRc.1812+104G>T (n.1812+104G>T)
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gnomAD v4
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1g.236852745A>GCA2651187319MTRc.1812+108A>G (n.1812+108A>G)
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gnomAD v4
1g.236852747A>GCA2651187320MTRc.1812+110A>G (n.1812+110A>G)
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gnomAD v4
1g.236852749G>CCA2651187321MTRc.1812+112G>C (n.1812+112G>C)
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n.2126+112G>C
n.2256+112G>C
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gnomAD v4
1g.236852752T>CCA1013686992MTRc.1812+115T>C (n.1812+115T>C)
c.*854+115T>C (n.*854+115T>C)
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n.2148-7081T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852752T=CA2487090409MTRc.1812+115T= (n.1812+115T=)
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1g.236852753T>GCA2651187322MTRc.1812+116T>G (n.1812+116T>G)
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c.*556+116T>G (n.*556+116T>G)
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n.2256+116T>G
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n.1831+116T>G
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gnomAD v4
1g.236852755A>GCA2651187323MTRc.1812+118A>G (n.1812+118A>G)
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n.2126+118A>G
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n.2148-7078A>G
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n.1831+118A>G
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c.1980+118A>G (n.1980+118A>G)
gnomAD v4
1g.236852756T>CCA39745286MTRc.1812+119T>C (n.1812+119T>C)
c.*854+119T>C (n.*854+119T>C)
c.*556+119T>C (n.*556+119T>C)
c.1464+119T>C (n.1464+119T>C)
n.2126+119T>C
n.2256+119T>C
c.1632+119T>C (n.1632+119T>C)
c.1516-7077T>C (n.1516-7077T>C)
n.2148-7077T>C
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n.1831+119T>C
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c.1980+119T>C (n.1980+119T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852756T=CA2487090410MTRc.1812+119T= (n.1812+119T=)
c.*854+119T= (n.*854+119T=)
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n.2126+119T=
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c.1632+119T= (n.1632+119T=)
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n.2148-7077T=
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n.1831+119T=
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c.876+119T= (n.876+119T=)
c.1980+119T= (n.1980+119T=)
1g.236852758G>TCA2651187324MTRc.1812+121G>T (n.1812+121G>T)
c.*854+121G>T (n.*854+121G>T)
c.*556+121G>T (n.*556+121G>T)
c.1464+121G>T (n.1464+121G>T)
n.2126+121G>T
n.2256+121G>T
c.1632+121G>T (n.1632+121G>T)
c.1516-7075G>T (n.1516-7075G>T)
n.2148-7075G>T
c.474+121G>T (n.474+121G>T)
n.1831+121G>T
c.591+121G>T (n.591+121G>T)
c.1809+121G>T (n.1809+121G>T)
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c.1980+121G>T (n.1980+121G>T)
gnomAD v4
1g.236852760G>ACA39745293MTRc.1812+123G>A (n.1812+123G>A)
c.*854+123G>A (n.*854+123G>A)
c.*556+123G>A (n.*556+123G>A)
c.1464+123G>A (n.1464+123G>A)
n.2126+123G>A
n.2256+123G>A
c.1632+123G>A (n.1632+123G>A)
c.1516-7073G>A (n.1516-7073G>A)
n.2148-7073G>A
c.474+123G>A (n.474+123G>A)
n.1831+123G>A
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c.1809+123G>A (n.1809+123G>A)
c.876+123G>A (n.876+123G>A)
c.1980+123G>A (n.1980+123G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852760G=CA2487090411MTRc.1812+123G= (n.1812+123G=)
c.*854+123G= (n.*854+123G=)
c.*556+123G= (n.*556+123G=)
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n.2126+123G=
n.2256+123G=
c.1632+123G= (n.1632+123G=)
c.1516-7073G= (n.1516-7073G=)
n.2148-7073G=
c.474+123G= (n.474+123G=)
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c.591+123G= (n.591+123G=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236852763A>GCA733267666MTRc.1812+126A>G (n.1812+126A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.236852768C>ACA2651187329MTRc.1812+131C>A (n.1812+131C>A)
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gnomAD v4
1g.236852770C>ACA2651187330MTRc.1812+133C>A (n.1812+133C>A)
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gnomAD v4
1g.236852770C>TCA2748257437MTRc.1812+133C>T (n.1812+133C>T)
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n.2256+133C>T
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n.2148-7063C>T
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n.1831+133C>T
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1g.236852772C>ACA529528409MTRc.1812+135C>A (n.1812+135C>A)
c.*854+135C>A (n.*854+135C>A)
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n.2126+135C>A
n.2256+135C>A
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n.2148-7061C>A
c.474+135C>A (n.474+135C>A)
n.1831+135C>A
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c.1980+135C>A (n.1980+135C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852772C=CA2487090416MTRc.1812+135C= (n.1812+135C=)
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1g.236852772C>TCA2651187331MTRc.1812+135C>T (n.1812+135C>T)
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c.*556+135C>T (n.*556+135C>T)
c.1464+135C>T (n.1464+135C>T)
n.2126+135C>T
n.2256+135C>T
c.1632+135C>T (n.1632+135C>T)
c.1516-7061C>T (n.1516-7061C>T)
n.2148-7061C>T
c.474+135C>T (n.474+135C>T)
n.1831+135C>T
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gnomAD v4
1g.236852773C>GCA2651187332MTRc.1812+136C>G (n.1812+136C>G)
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c.*556+136C>G (n.*556+136C>G)
c.1464+136C>G (n.1464+136C>G)
n.2126+136C>G
n.2256+136C>G
c.1632+136C>G (n.1632+136C>G)
c.1516-7060C>G (n.1516-7060C>G)
n.2148-7060C>G
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n.1831+136C>G
c.591+136C>G (n.591+136C>G)
c.1809+136C>G (n.1809+136C>G)
c.876+136C>G (n.876+136C>G)
c.1980+136C>G (n.1980+136C>G)
gnomAD v4
1g.236852774T>CCA2651187333MTRc.1812+137T>C (n.1812+137T>C)
c.*854+137T>C (n.*854+137T>C)
c.*556+137T>C (n.*556+137T>C)
c.1464+137T>C (n.1464+137T>C)
n.2126+137T>C
n.2256+137T>C
c.1632+137T>C (n.1632+137T>C)
c.1516-7059T>C (n.1516-7059T>C)
n.2148-7059T>C
c.474+137T>C (n.474+137T>C)
n.1831+137T>C
c.591+137T>C (n.591+137T>C)
c.1809+137T>C (n.1809+137T>C)
c.876+137T>C (n.876+137T>C)
c.1980+137T>C (n.1980+137T>C)
gnomAD v4
1g.236852775A>GCA2651187334MTRc.1812+138A>G (n.1812+138A>G)
c.*854+138A>G (n.*854+138A>G)
c.*556+138A>G (n.*556+138A>G)
c.1464+138A>G (n.1464+138A>G)
n.2126+138A>G
n.2256+138A>G
c.1632+138A>G (n.1632+138A>G)
c.1516-7058A>G (n.1516-7058A>G)
n.2148-7058A>G
c.474+138A>G (n.474+138A>G)
n.1831+138A>G
c.591+138A>G (n.591+138A>G)
c.1809+138A>G (n.1809+138A>G)
c.876+138A>G (n.876+138A>G)
c.1980+138A>G (n.1980+138A>G)
gnomAD v4
1g.236852776T>CCA2651187335MTRc.1812+139T>C (n.1812+139T>C)
c.*854+139T>C (n.*854+139T>C)
c.*556+139T>C (n.*556+139T>C)
c.1464+139T>C (n.1464+139T>C)
n.2126+139T>C
n.2256+139T>C
c.1632+139T>C (n.1632+139T>C)
c.1516-7057T>C (n.1516-7057T>C)
n.2148-7057T>C
c.474+139T>C (n.474+139T>C)
n.1831+139T>C
c.591+139T>C (n.591+139T>C)
c.1809+139T>C (n.1809+139T>C)
c.876+139T>C (n.876+139T>C)
c.1980+139T>C (n.1980+139T>C)
gnomAD v4
1g.236852777T>ACA2651187336MTRc.1812+140T>A (n.1812+140T>A)
c.*854+140T>A (n.*854+140T>A)
c.*556+140T>A (n.*556+140T>A)
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n.2126+140T>A
n.2256+140T>A
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n.2148-7056T>A
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n.1831+140T>A
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c.876+140T>A (n.876+140T>A)
c.1980+140T>A (n.1980+140T>A)
gnomAD v4
1g.236852778C>ACA2651187337MTRc.1812+141C>A (n.1812+141C>A)
c.*854+141C>A (n.*854+141C>A)
c.*556+141C>A (n.*556+141C>A)
c.1464+141C>A (n.1464+141C>A)
n.2126+141C>A
n.2256+141C>A
c.1632+141C>A (n.1632+141C>A)
c.1516-7055C>A (n.1516-7055C>A)
n.2148-7055C>A
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c.1980+141C>A (n.1980+141C>A)
gnomAD v4
1g.236852778C>TCA2651187338MTRc.1812+141C>T (n.1812+141C>T)
c.*854+141C>T (n.*854+141C>T)
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n.2126+141C>T
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gnomAD v4
1g.236852781T>CCA2487090418MTRc.1812+144T>C (n.1812+144T>C)
c.*854+144T>C (n.*854+144T>C)
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n.2148-7052T>C
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n.1831+144T>C
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c.1980+144T>C (n.1980+144T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.236852781T=CA2487090417MTRc.1812+144T= (n.1812+144T=)
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1g.236852784T>GCA2651187339MTRc.1812+147T>G (n.1812+147T>G)
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gnomAD v4
1g.236852785A>GCA2651187340MTRc.1812+148A>G (n.1812+148A>G)
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gnomAD v4
1g.236852787C>ACA2651187341MTRc.1812+150C>A (n.1812+150C>A)
c.*854+150C>A (n.*854+150C>A)
c.*556+150C>A (n.*556+150C>A)
c.1464+150C>A (n.1464+150C>A)
n.2126+150C>A
n.2256+150C>A
c.1632+150C>A (n.1632+150C>A)
c.1516-7046C>A (n.1516-7046C>A)
n.2148-7046C>A
c.474+150C>A (n.474+150C>A)
n.1831+150C>A
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c.1980+150C>A (n.1980+150C>A)
gnomAD v4
1g.236852788T>ACA2651187342MTRc.1812+151T>A (n.1812+151T>A)
c.*854+151T>A (n.*854+151T>A)
c.*556+151T>A (n.*556+151T>A)
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n.2126+151T>A
n.2256+151T>A
c.1632+151T>A (n.1632+151T>A)
c.1516-7045T>A (n.1516-7045T>A)
n.2148-7045T>A
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n.1831+151T>A
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gnomAD v4
1g.236852790G>CCA529528410MTRc.1812+153G>C (n.1812+153G>C)
c.*854+153G>C (n.*854+153G>C)
c.*556+153G>C (n.*556+153G>C)
c.1464+153G>C (n.1464+153G>C)
n.2126+153G>C
n.2256+153G>C
c.1632+153G>C (n.1632+153G>C)
c.1516-7043G>C (n.1516-7043G>C)
n.2148-7043G>C
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n.1831+153G>C
c.591+153G>C (n.591+153G>C)
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c.876+153G>C (n.876+153G>C)
c.1980+153G>C (n.1980+153G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.236852790G=CA2487090419MTRc.1812+153G= (n.1812+153G=)
c.*854+153G= (n.*854+153G=)
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n.2256+153G=
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c.1980+153G= (n.1980+153G=)
1g.236852794G>ACA39745313MTRc.1813-154G>A (n.1813-154G>A)
c.*855-154G>A (n.*855-154G>A)
c.*557-154G>A (n.*557-154G>A)
c.1465-154G>A (n.1465-154G>A)
n.2127-154G>A
n.2257-154G>A
c.1633-154G>A (n.1633-154G>A)
c.1516-7039G>A (n.1516-7039G>A)
n.2148-7039G>A
c.475-154G>A (n.475-154G>A)
n.1832-154G>A
c.592-154G>A (n.592-154G>A)
c.1810-154G>A (n.1810-154G>A)
c.877-154G>A (n.877-154G>A)
c.1981-154G>A (n.1981-154G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852794G=CA2487090420MTRc.1813-154G= (n.1813-154G=)
c.*855-154G= (n.*855-154G=)
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n.2257-154G=
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1g.236852796G>ACA2487090422MTRc.1813-152G>A (n.1813-152G>A)
c.*855-152G>A (n.*855-152G>A)
c.*557-152G>A (n.*557-152G>A)
c.1465-152G>A (n.1465-152G>A)
n.2127-152G>A
n.2257-152G>A
c.1633-152G>A (n.1633-152G>A)
c.1516-7037G>A (n.1516-7037G>A)
n.2148-7037G>A
c.475-152G>A (n.475-152G>A)
n.1832-152G>A
c.592-152G>A (n.592-152G>A)
c.1810-152G>A (n.1810-152G>A)
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c.1981-152G>A (n.1981-152G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236852796G=CA2487090421MTRc.1813-152G= (n.1813-152G=)
c.*855-152G= (n.*855-152G=)
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c.1981-152G= (n.1981-152G=)
1g.236852796G>TCA2651187343MTRc.1813-152G>T (n.1813-152G>T)
c.*855-152G>T (n.*855-152G>T)
c.*557-152G>T (n.*557-152G>T)
c.1465-152G>T (n.1465-152G>T)
n.2127-152G>T
n.2257-152G>T
c.1633-152G>T (n.1633-152G>T)
c.1516-7037G>T (n.1516-7037G>T)
n.2148-7037G>T
c.475-152G>T (n.475-152G>T)
n.1832-152G>T
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c.1810-152G>T (n.1810-152G>T)
c.877-152G>T (n.877-152G>T)
c.1981-152G>T (n.1981-152G>T)
gnomAD v4
1g.236852797G>TCA2651187344MTRc.1813-151G>T (n.1813-151G>T)
c.*855-151G>T (n.*855-151G>T)
c.*557-151G>T (n.*557-151G>T)
c.1465-151G>T (n.1465-151G>T)
n.2127-151G>T
n.2257-151G>T
c.1633-151G>T (n.1633-151G>T)
c.1516-7036G>T (n.1516-7036G>T)
n.2148-7036G>T
c.475-151G>T (n.475-151G>T)
n.1832-151G>T
c.592-151G>T (n.592-151G>T)
c.1810-151G>T (n.1810-151G>T)
c.877-151G>T (n.877-151G>T)
c.1981-151G>T (n.1981-151G>T)
gnomAD v4
1g.236852798C>ACA2651187345MTRc.1813-150C>A (n.1813-150C>A)
c.*855-150C>A (n.*855-150C>A)
c.*557-150C>A (n.*557-150C>A)
c.1465-150C>A (n.1465-150C>A)
n.2127-150C>A
n.2257-150C>A
c.1633-150C>A (n.1633-150C>A)
c.1516-7035C>A (n.1516-7035C>A)
n.2148-7035C>A
c.475-150C>A (n.475-150C>A)
n.1832-150C>A
c.592-150C>A (n.592-150C>A)
c.1810-150C>A (n.1810-150C>A)
c.877-150C>A (n.877-150C>A)
c.1981-150C>A (n.1981-150C>A)
gnomAD v4
1g.236852799T>GCA2651187346MTRc.1813-149T>G (n.1813-149T>G)
c.*855-149T>G (n.*855-149T>G)
c.*557-149T>G (n.*557-149T>G)
c.1465-149T>G (n.1465-149T>G)
n.2127-149T>G
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c.1633-149T>G (n.1633-149T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2127-132T>C
n.2257-132T>C
c.1633-132T>C (n.1633-132T>C)
c.1516-7017T>C (n.1516-7017T>C)
n.2148-7017T>C
c.475-132T>C (n.475-132T>C)
n.1832-132T>C
c.592-132T>C (n.592-132T>C)
c.1810-132T>C (n.1810-132T>C)
c.877-132T>C (n.877-132T>C)
c.1981-132T>C (n.1981-132T>C)
gnomAD v4
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n.2127-131A=
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n.2148-7016A=
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1g.236852817A>GCA1013687016MTRc.1813-131A>G (n.1813-131A>G)
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n.2148-7016A>G
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n.1832-131A>G
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c.1981-131A>G (n.1981-131A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*557-130C>A (n.*557-130C>A)
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gnomAD v4
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1g.236852819A>GCA39745328MTRc.1813-129A>G (n.1813-129A>G)
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c.1981-129A>G (n.1981-129A>G)
dbSNP
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c.*557-125T>C (n.*557-125T>C)
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n.2148-7010T>C
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n.1832-125T>C
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c.1981-125T>C (n.1981-125T>C)
dbSNP
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1g.236852825G>ACA2487090431MTRc.1813-123G>A (n.1813-123G>A)
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n.1832-123G>A
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dbSNP gnomAD v4
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1g.236852825G>TCA2651187361MTRc.1813-123G>T (n.1813-123G>T)
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gnomAD v4
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c.1981-121G>A (n.1981-121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2127-119del
n.2257-119del
c.1633-119del (n.1633-119del)
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n.2148-7004del
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c.1981-119del (n.1981-119del)
gnomAD v4
1g.236852829A=CA2487090433MTRc.1813-119A= (n.1813-119A=)
c.*855-119A= (n.*855-119A=)
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c.1981-119A= (n.1981-119A=)
1g.236852829A>GCA733267686MTRc.1813-119A>G (n.1813-119A>G)
c.*855-119A>G (n.*855-119A>G)
c.*557-119A>G (n.*557-119A>G)
c.1465-119A>G (n.1465-119A>G)
n.2127-119A>G
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c.1981-119A>G (n.1981-119A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched