| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852689_236852692delinsGGGG | CA1148427681 | MTR | c.1812+52_1812+55delinsGGGG (n.1812+52_1812+55delinsGGGG) c.*854+52_*854+55delinsGGGG (n.*854+52_*854+55delinsGGGG) c.*556+52_*556+55delinsGGGG (n.*556+52_*556+55delinsGGGG) c.1464+52_1464+55delinsGGGG (n.1464+52_1464+55delinsGGGG) n.2126+52_2126+55delinsGGGG n.2256+52_2256+55delinsGGGG c.1632+52_1632+55delinsGGGG (n.1632+52_1632+55delinsGGGG) c.1516-7144_1516-7141delinsGGGG (n.1516-7144_1516-7141delinsGGGG) n.2148-7144_2148-7141delinsGGGG c.474+52_474+55delinsGGGG (n.474+52_474+55delinsGGGG) n.1831+52_1831+55delinsGGGG c.591+52_591+55delinsGGGG (n.591+52_591+55delinsGGGG) c.1809+52_1809+55delinsGGGG (n.1809+52_1809+55delinsGGGG) c.876+52_876+55delinsGGGG (n.876+52_876+55delinsGGGG) c.1980+52_1980+55delinsGGGG (n.1980+52_1980+55delinsGGGG) | |
| 1 | g.236852692del | CA1474177 | MTR | c.1812+55del (n.1812+55del) c.*854+55del (n.*854+55del) c.*556+55del (n.*556+55del) c.1464+55del (n.1464+55del) n.2126+55del n.2256+55del c.1632+55del (n.1632+55del) c.1516-7141del (n.1516-7141del) n.2148-7141del c.474+55del (n.474+55del) n.1831+55del c.591+55del (n.591+55del) c.1809+55del (n.1809+55del) c.876+55del (n.876+55del) c.1980+55del (n.1980+55del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852692G>T | CA2574162863 | MTR | c.1812+55G>T (n.1812+55G>T) c.*854+55G>T (n.*854+55G>T) c.*556+55G>T (n.*556+55G>T) c.1464+55G>T (n.1464+55G>T) n.2126+55G>T n.2256+55G>T c.1632+55G>T (n.1632+55G>T) c.1516-7141G>T (n.1516-7141G>T) n.2148-7141G>T c.474+55G>T (n.474+55G>T) n.1831+55G>T c.591+55G>T (n.591+55G>T) c.1809+55G>T (n.1809+55G>T) c.876+55G>T (n.876+55G>T) c.1980+55G>T (n.1980+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852693T>G | CA2487090381 | MTR | c.1812+56T>G (n.1812+56T>G) c.*854+56T>G (n.*854+56T>G) c.*556+56T>G (n.*556+56T>G) c.1464+56T>G (n.1464+56T>G) n.2126+56T>G n.2256+56T>G c.1632+56T>G (n.1632+56T>G) c.1516-7140T>G (n.1516-7140T>G) n.2148-7140T>G c.474+56T>G (n.474+56T>G) n.1831+56T>G c.591+56T>G (n.591+56T>G) c.1809+56T>G (n.1809+56T>G) c.876+56T>G (n.876+56T>G) c.1980+56T>G (n.1980+56T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852693T= | CA2487090380 | MTR | c.1812+56T= (n.1812+56T=) c.*854+56T= (n.*854+56T=) c.*556+56T= (n.*556+56T=) c.1464+56T= (n.1464+56T=) n.2126+56T= n.2256+56T= c.1632+56T= (n.1632+56T=) c.1516-7140T= (n.1516-7140T=) n.2148-7140T= c.474+56T= (n.474+56T=) n.1831+56T= c.591+56T= (n.591+56T=) c.1809+56T= (n.1809+56T=) c.876+56T= (n.876+56T=) c.1980+56T= (n.1980+56T=) | |
| 1 | g.236852696del | CA2651187287 | MTR | c.1812+59del (n.1812+59del) c.*854+59del (n.*854+59del) c.*556+59del (n.*556+59del) c.1464+59del (n.1464+59del) n.2126+59del n.2256+59del c.1632+59del (n.1632+59del) c.1516-7137del (n.1516-7137del) n.2148-7137del c.474+59del (n.474+59del) n.1831+59del c.591+59del (n.591+59del) c.1809+59del (n.1809+59del) c.876+59del (n.876+59del) c.1980+59del (n.1980+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852697_236852716delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT | CA2487090382 | MTR | c.1812+60_1812+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1812+60_1812+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.*854+60_*854+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.*854+60_*854+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.*556+60_*556+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.*556+60_*556+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.1464+60_1464+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1464+60_1464+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) n.2126+60_2126+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT n.2256+60_2256+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT c.1632+60_1632+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1632+60_1632+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.1516-7136_1516-7117delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1516-7136_1516-7117delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) n.2148-7136_2148-7117delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT c.474+60_474+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.474+60_474+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) n.1831+60_1831+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT c.591+60_591+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.591+60_591+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.1809+60_1809+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1809+60_1809+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.876+60_876+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.876+60_876+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) c.1980+60_1980+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1980+60_1980+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT) | |
| 1 | g.236852698A>G | CA2574162864 | MTR | c.1812+61A>G (n.1812+61A>G) c.*854+61A>G (n.*854+61A>G) c.*556+61A>G (n.*556+61A>G) c.1464+61A>G (n.1464+61A>G) n.2126+61A>G n.2256+61A>G c.1632+61A>G (n.1632+61A>G) c.1516-7135A>G (n.1516-7135A>G) n.2148-7135A>G c.474+61A>G (n.474+61A>G) n.1831+61A>G c.591+61A>G (n.591+61A>G) c.1809+61A>G (n.1809+61A>G) c.876+61A>G (n.876+61A>G) c.1980+61A>G (n.1980+61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852700_236852718del | CA1013686971 | MTR | c.1812+63_1812+81del (n.1812+63_1812+81del) c.*854+63_*854+81del (n.*854+63_*854+81del) c.*556+63_*556+81del (n.*556+63_*556+81del) c.1464+63_1464+81del (n.1464+63_1464+81del) n.2126+63_2126+81del n.2256+63_2256+81del c.1632+63_1632+81del (n.1632+63_1632+81del) c.1516-7133_1516-7115del (n.1516-7133_1516-7115del) n.2148-7133_2148-7115del c.474+63_474+81del (n.474+63_474+81del) n.1831+63_1831+81del c.591+63_591+81del (n.591+63_591+81del) c.1809+63_1809+81del (n.1809+63_1809+81del) c.876+63_876+81del (n.876+63_876+81del) c.1980+63_1980+81del (n.1980+63_1980+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852699A>G | CA2574162865 | MTR | c.1812+62A>G (n.1812+62A>G) c.*854+62A>G (n.*854+62A>G) c.*556+62A>G (n.*556+62A>G) c.1464+62A>G (n.1464+62A>G) n.2126+62A>G n.2256+62A>G c.1632+62A>G (n.1632+62A>G) c.1516-7134A>G (n.1516-7134A>G) n.2148-7134A>G c.474+62A>G (n.474+62A>G) n.1831+62A>G c.591+62A>G (n.591+62A>G) c.1809+62A>G (n.1809+62A>G) c.876+62A>G (n.876+62A>G) c.1980+62A>G (n.1980+62A>G) | |
| 1 | g.236852699A>T | CA2651187288 | MTR | c.1812+62A>T (n.1812+62A>T) c.*854+62A>T (n.*854+62A>T) c.*556+62A>T (n.*556+62A>T) c.1464+62A>T (n.1464+62A>T) n.2126+62A>T n.2256+62A>T c.1632+62A>T (n.1632+62A>T) c.1516-7134A>T (n.1516-7134A>T) n.2148-7134A>T c.474+62A>T (n.474+62A>T) n.1831+62A>T c.591+62A>T (n.591+62A>T) c.1809+62A>T (n.1809+62A>T) c.876+62A>T (n.876+62A>T) c.1980+62A>T (n.1980+62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852702T>A | CA2574162866 | MTR | c.1812+65T>A (n.1812+65T>A) c.*854+65T>A (n.*854+65T>A) c.*556+65T>A (n.*556+65T>A) c.1464+65T>A (n.1464+65T>A) n.2126+65T>A n.2256+65T>A c.1632+65T>A (n.1632+65T>A) c.1516-7131T>A (n.1516-7131T>A) n.2148-7131T>A c.474+65T>A (n.474+65T>A) n.1831+65T>A c.591+65T>A (n.591+65T>A) c.1809+65T>A (n.1809+65T>A) c.876+65T>A (n.876+65T>A) c.1980+65T>A (n.1980+65T>A) | |
| 1 | g.236852702T>G | CA2651187289 | MTR | c.1812+65T>G (n.1812+65T>G) c.*854+65T>G (n.*854+65T>G) c.*556+65T>G (n.*556+65T>G) c.1464+65T>G (n.1464+65T>G) n.2126+65T>G n.2256+65T>G c.1632+65T>G (n.1632+65T>G) c.1516-7131T>G (n.1516-7131T>G) n.2148-7131T>G c.474+65T>G (n.474+65T>G) n.1831+65T>G c.591+65T>G (n.591+65T>G) c.1809+65T>G (n.1809+65T>G) c.876+65T>G (n.876+65T>G) c.1980+65T>G (n.1980+65T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852705G>A | CA529528265 | MTR | c.1812+68G>A (n.1812+68G>A) c.*854+68G>A (n.*854+68G>A) c.*556+68G>A (n.*556+68G>A) c.1464+68G>A (n.1464+68G>A) n.2126+68G>A n.2256+68G>A c.1632+68G>A (n.1632+68G>A) c.1516-7128G>A (n.1516-7128G>A) n.2148-7128G>A c.474+68G>A (n.474+68G>A) n.1831+68G>A c.591+68G>A (n.591+68G>A) c.1809+68G>A (n.1809+68G>A) c.876+68G>A (n.876+68G>A) c.1980+68G>A (n.1980+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852705G= | CA2487090383 | MTR | c.1812+68G= (n.1812+68G=) c.*854+68G= (n.*854+68G=) c.*556+68G= (n.*556+68G=) c.1464+68G= (n.1464+68G=) n.2126+68G= n.2256+68G= c.1632+68G= (n.1632+68G=) c.1516-7128G= (n.1516-7128G=) n.2148-7128G= c.474+68G= (n.474+68G=) n.1831+68G= c.591+68G= (n.591+68G=) c.1809+68G= (n.1809+68G=) c.876+68G= (n.876+68G=) c.1980+68G= (n.1980+68G=) | |
| 1 | g.236852705_236852709delinsGGCAT | CA2487090384 | MTR | c.1812+68_1812+72delinsGGCAT (n.1812+68_1812+72delinsGGCAT) c.*854+68_*854+72delinsGGCAT (n.*854+68_*854+72delinsGGCAT) c.*556+68_*556+72delinsGGCAT (n.*556+68_*556+72delinsGGCAT) c.1464+68_1464+72delinsGGCAT (n.1464+68_1464+72delinsGGCAT) n.2126+68_2126+72delinsGGCAT n.2256+68_2256+72delinsGGCAT c.1632+68_1632+72delinsGGCAT (n.1632+68_1632+72delinsGGCAT) c.1516-7128_1516-7124delinsGGCAT (n.1516-7128_1516-7124delinsGGCAT) n.2148-7128_2148-7124delinsGGCAT c.474+68_474+72delinsGGCAT (n.474+68_474+72delinsGGCAT) n.1831+68_1831+72delinsGGCAT c.591+68_591+72delinsGGCAT (n.591+68_591+72delinsGGCAT) c.1809+68_1809+72delinsGGCAT (n.1809+68_1809+72delinsGGCAT) c.876+68_876+72delinsGGCAT (n.876+68_876+72delinsGGCAT) c.1980+68_1980+72delinsGGCAT (n.1980+68_1980+72delinsGGCAT) | |
| 1 | g.236852706G>A | CA733267650 | MTR | c.1812+69G>A (n.1812+69G>A) c.*854+69G>A (n.*854+69G>A) c.*556+69G>A (n.*556+69G>A) c.1464+69G>A (n.1464+69G>A) n.2126+69G>A n.2256+69G>A c.1632+69G>A (n.1632+69G>A) c.1516-7127G>A (n.1516-7127G>A) n.2148-7127G>A c.474+69G>A (n.474+69G>A) n.1831+69G>A c.591+69G>A (n.591+69G>A) c.1809+69G>A (n.1809+69G>A) c.876+69G>A (n.876+69G>A) c.1980+69G>A (n.1980+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852706G>C | CA2651187291 | MTR | c.1812+69G>C (n.1812+69G>C) c.*854+69G>C (n.*854+69G>C) c.*556+69G>C (n.*556+69G>C) c.1464+69G>C (n.1464+69G>C) n.2126+69G>C n.2256+69G>C c.1632+69G>C (n.1632+69G>C) c.1516-7127G>C (n.1516-7127G>C) n.2148-7127G>C c.474+69G>C (n.474+69G>C) n.1831+69G>C c.591+69G>C (n.591+69G>C) c.1809+69G>C (n.1809+69G>C) c.876+69G>C (n.876+69G>C) c.1980+69G>C (n.1980+69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852706G= | CA2487090386 | MTR | c.1812+69G= (n.1812+69G=) c.*854+69G= (n.*854+69G=) c.*556+69G= (n.*556+69G=) c.1464+69G= (n.1464+69G=) n.2126+69G= n.2256+69G= c.1632+69G= (n.1632+69G=) c.1516-7127G= (n.1516-7127G=) n.2148-7127G= c.474+69G= (n.474+69G=) n.1831+69G= c.591+69G= (n.591+69G=) c.1809+69G= (n.1809+69G=) c.876+69G= (n.876+69G=) c.1980+69G= (n.1980+69G=) | |
| 1 | g.236852706G>T | CA2651187290 | MTR | c.1812+69G>T (n.1812+69G>T) c.*854+69G>T (n.*854+69G>T) c.*556+69G>T (n.*556+69G>T) c.1464+69G>T (n.1464+69G>T) n.2126+69G>T n.2256+69G>T c.1632+69G>T (n.1632+69G>T) c.1516-7127G>T (n.1516-7127G>T) n.2148-7127G>T c.474+69G>T (n.474+69G>T) n.1831+69G>T c.591+69G>T (n.591+69G>T) c.1809+69G>T (n.1809+69G>T) c.876+69G>T (n.876+69G>T) c.1980+69G>T (n.1980+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852709_236852712del | CA2487090385 | MTR | c.1812+72_1812+75del (n.1812+72_1812+75del) c.*854+72_*854+75del (n.*854+72_*854+75del) c.*556+72_*556+75del (n.*556+72_*556+75del) c.1464+72_1464+75del (n.1464+72_1464+75del) n.2126+72_2126+75del n.2256+72_2256+75del c.1632+72_1632+75del (n.1632+72_1632+75del) c.1516-7124_1516-7121del (n.1516-7124_1516-7121del) n.2148-7124_2148-7121del c.474+72_474+75del (n.474+72_474+75del) n.1831+72_1831+75del c.591+72_591+75del (n.591+72_591+75del) c.1809+72_1809+75del (n.1809+72_1809+75del) c.876+72_876+75del (n.876+72_876+75del) c.1980+72_1980+75del (n.1980+72_1980+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852707C>A | CA2651187293 | MTR | c.1812+70C>A (n.1812+70C>A) c.*854+70C>A (n.*854+70C>A) c.*556+70C>A (n.*556+70C>A) c.1464+70C>A (n.1464+70C>A) n.2126+70C>A n.2256+70C>A c.1632+70C>A (n.1632+70C>A) c.1516-7126C>A (n.1516-7126C>A) n.2148-7126C>A c.474+70C>A (n.474+70C>A) n.1831+70C>A c.591+70C>A (n.591+70C>A) c.1809+70C>A (n.1809+70C>A) c.876+70C>A (n.876+70C>A) c.1980+70C>A (n.1980+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852707C>T | CA2651187292 | MTR | c.1812+70C>T (n.1812+70C>T) c.*854+70C>T (n.*854+70C>T) c.*556+70C>T (n.*556+70C>T) c.1464+70C>T (n.1464+70C>T) n.2126+70C>T n.2256+70C>T c.1632+70C>T (n.1632+70C>T) c.1516-7126C>T (n.1516-7126C>T) n.2148-7126C>T c.474+70C>T (n.474+70C>T) n.1831+70C>T c.591+70C>T (n.591+70C>T) c.1809+70C>T (n.1809+70C>T) c.876+70C>T (n.876+70C>T) c.1980+70C>T (n.1980+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852708A>G | CA2651187294 | MTR | c.1812+71A>G (n.1812+71A>G) c.*854+71A>G (n.*854+71A>G) c.*556+71A>G (n.*556+71A>G) c.1464+71A>G (n.1464+71A>G) n.2126+71A>G n.2256+71A>G c.1632+71A>G (n.1632+71A>G) c.1516-7125A>G (n.1516-7125A>G) n.2148-7125A>G c.474+71A>G (n.474+71A>G) n.1831+71A>G c.591+71A>G (n.591+71A>G) c.1809+71A>G (n.1809+71A>G) c.876+71A>G (n.876+71A>G) c.1980+71A>G (n.1980+71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852709del | CA2574162867 | MTR | c.1812+72del (n.1812+72del) c.*854+72del (n.*854+72del) c.*556+72del (n.*556+72del) c.1464+72del (n.1464+72del) n.2126+72del n.2256+72del c.1632+72del (n.1632+72del) c.1516-7124del (n.1516-7124del) n.2148-7124del c.474+72del (n.474+72del) n.1831+72del c.591+72del (n.591+72del) c.1809+72del (n.1809+72del) c.876+72del (n.876+72del) c.1980+72del (n.1980+72del) | |
| 1 | g.236852709T>A | CA2487090388 | MTR | c.1812+72T>A (n.1812+72T>A) c.*854+72T>A (n.*854+72T>A) c.*556+72T>A (n.*556+72T>A) c.1464+72T>A (n.1464+72T>A) n.2126+72T>A n.2256+72T>A c.1632+72T>A (n.1632+72T>A) c.1516-7124T>A (n.1516-7124T>A) n.2148-7124T>A c.474+72T>A (n.474+72T>A) n.1831+72T>A c.591+72T>A (n.591+72T>A) c.1809+72T>A (n.1809+72T>A) c.876+72T>A (n.876+72T>A) c.1980+72T>A (n.1980+72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852709T>C | CA2574162868 | MTR | c.1812+72T>C (n.1812+72T>C) c.*854+72T>C (n.*854+72T>C) c.*556+72T>C (n.*556+72T>C) c.1464+72T>C (n.1464+72T>C) n.2126+72T>C n.2256+72T>C c.1632+72T>C (n.1632+72T>C) c.1516-7124T>C (n.1516-7124T>C) n.2148-7124T>C c.474+72T>C (n.474+72T>C) n.1831+72T>C c.591+72T>C (n.591+72T>C) c.1809+72T>C (n.1809+72T>C) c.876+72T>C (n.876+72T>C) c.1980+72T>C (n.1980+72T>C) | |
| 1 | g.236852709T= | CA2487090387 | MTR | c.1812+72T= (n.1812+72T=) c.*854+72T= (n.*854+72T=) c.*556+72T= (n.*556+72T=) c.1464+72T= (n.1464+72T=) n.2126+72T= n.2256+72T= c.1632+72T= (n.1632+72T=) c.1516-7124T= (n.1516-7124T=) n.2148-7124T= c.474+72T= (n.474+72T=) n.1831+72T= c.591+72T= (n.591+72T=) c.1809+72T= (n.1809+72T=) c.876+72T= (n.876+72T=) c.1980+72T= (n.1980+72T=) | |
| 1 | g.236852710G>T | CA2651187295 | MTR | c.1812+73G>T (n.1812+73G>T) c.*854+73G>T (n.*854+73G>T) c.*556+73G>T (n.*556+73G>T) c.1464+73G>T (n.1464+73G>T) n.2126+73G>T n.2256+73G>T c.1632+73G>T (n.1632+73G>T) c.1516-7123G>T (n.1516-7123G>T) n.2148-7123G>T c.474+73G>T (n.474+73G>T) n.1831+73G>T c.591+73G>T (n.591+73G>T) c.1809+73G>T (n.1809+73G>T) c.876+73G>T (n.876+73G>T) c.1980+73G>T (n.1980+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852710_236852711delinsGC | CA2487090389 | MTR | c.1812+73_1812+74delinsGC (n.1812+73_1812+74delinsGC) c.*854+73_*854+74delinsGC (n.*854+73_*854+74delinsGC) c.*556+73_*556+74delinsGC (n.*556+73_*556+74delinsGC) c.1464+73_1464+74delinsGC (n.1464+73_1464+74delinsGC) n.2126+73_2126+74delinsGC n.2256+73_2256+74delinsGC c.1632+73_1632+74delinsGC (n.1632+73_1632+74delinsGC) c.1516-7123_1516-7122delinsGC (n.1516-7123_1516-7122delinsGC) n.2148-7123_2148-7122delinsGC c.474+73_474+74delinsGC (n.474+73_474+74delinsGC) n.1831+73_1831+74delinsGC c.591+73_591+74delinsGC (n.591+73_591+74delinsGC) c.1809+73_1809+74delinsGC (n.1809+73_1809+74delinsGC) c.876+73_876+74delinsGC (n.876+73_876+74delinsGC) c.1980+73_1980+74delinsGC (n.1980+73_1980+74delinsGC) | |
| 1 | g.236852711del | CA39745273 | MTR | c.1812+74del (n.1812+74del) c.*854+74del (n.*854+74del) c.*556+74del (n.*556+74del) c.1464+74del (n.1464+74del) n.2126+74del n.2256+74del c.1632+74del (n.1632+74del) c.1516-7122del (n.1516-7122del) n.2148-7122del c.474+74del (n.474+74del) n.1831+74del c.591+74del (n.591+74del) c.1809+74del (n.1809+74del) c.876+74del (n.876+74del) c.1980+74del (n.1980+74del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852711C>A | CA2574162869 | MTR | c.1812+74C>A (n.1812+74C>A) c.*854+74C>A (n.*854+74C>A) c.*556+74C>A (n.*556+74C>A) c.1464+74C>A (n.1464+74C>A) n.2126+74C>A n.2256+74C>A c.1632+74C>A (n.1632+74C>A) c.1516-7122C>A (n.1516-7122C>A) n.2148-7122C>A c.474+74C>A (n.474+74C>A) n.1831+74C>A c.591+74C>A (n.591+74C>A) c.1809+74C>A (n.1809+74C>A) c.876+74C>A (n.876+74C>A) c.1980+74C>A (n.1980+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852711C= | CA2487090390 | MTR | c.1812+74C= (n.1812+74C=) c.*854+74C= (n.*854+74C=) c.*556+74C= (n.*556+74C=) c.1464+74C= (n.1464+74C=) n.2126+74C= n.2256+74C= c.1632+74C= (n.1632+74C=) c.1516-7122C= (n.1516-7122C=) n.2148-7122C= c.474+74C= (n.474+74C=) n.1831+74C= c.591+74C= (n.591+74C=) c.1809+74C= (n.1809+74C=) c.876+74C= (n.876+74C=) c.1980+74C= (n.1980+74C=) | |
| 1 | g.236852711C>T | CA1013686978 | MTR | c.1812+74C>T (n.1812+74C>T) c.*854+74C>T (n.*854+74C>T) c.*556+74C>T (n.*556+74C>T) c.1464+74C>T (n.1464+74C>T) n.2126+74C>T n.2256+74C>T c.1632+74C>T (n.1632+74C>T) c.1516-7122C>T (n.1516-7122C>T) n.2148-7122C>T c.474+74C>T (n.474+74C>T) n.1831+74C>T c.591+74C>T (n.591+74C>T) c.1809+74C>T (n.1809+74C>T) c.876+74C>T (n.876+74C>T) c.1980+74C>T (n.1980+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852712A>G | CA2574162870 | MTR | c.1812+75A>G (n.1812+75A>G) c.*854+75A>G (n.*854+75A>G) c.*556+75A>G (n.*556+75A>G) c.1464+75A>G (n.1464+75A>G) n.2126+75A>G n.2256+75A>G c.1632+75A>G (n.1632+75A>G) c.1516-7121A>G (n.1516-7121A>G) n.2148-7121A>G c.474+75A>G (n.474+75A>G) n.1831+75A>G c.591+75A>G (n.591+75A>G) c.1809+75A>G (n.1809+75A>G) c.876+75A>G (n.876+75A>G) c.1980+75A>G (n.1980+75A>G) | |
| 1 | g.236852712A>T | CA2651187296 | MTR | c.1812+75A>T (n.1812+75A>T) c.*854+75A>T (n.*854+75A>T) c.*556+75A>T (n.*556+75A>T) c.1464+75A>T (n.1464+75A>T) n.2126+75A>T n.2256+75A>T c.1632+75A>T (n.1632+75A>T) c.1516-7121A>T (n.1516-7121A>T) n.2148-7121A>T c.474+75A>T (n.474+75A>T) n.1831+75A>T c.591+75A>T (n.591+75A>T) c.1809+75A>T (n.1809+75A>T) c.876+75A>T (n.876+75A>T) c.1980+75A>T (n.1980+75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852714G>A | CA2574162871 | MTR | c.1812+77G>A (n.1812+77G>A) c.*854+77G>A (n.*854+77G>A) c.*556+77G>A (n.*556+77G>A) c.1464+77G>A (n.1464+77G>A) n.2126+77G>A n.2256+77G>A c.1632+77G>A (n.1632+77G>A) c.1516-7119G>A (n.1516-7119G>A) n.2148-7119G>A c.474+77G>A (n.474+77G>A) n.1831+77G>A c.591+77G>A (n.591+77G>A) c.1809+77G>A (n.1809+77G>A) c.876+77G>A (n.876+77G>A) c.1980+77G>A (n.1980+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852714G>C | CA2651187297 | MTR | c.1812+77G>C (n.1812+77G>C) c.*854+77G>C (n.*854+77G>C) c.*556+77G>C (n.*556+77G>C) c.1464+77G>C (n.1464+77G>C) n.2126+77G>C n.2256+77G>C c.1632+77G>C (n.1632+77G>C) c.1516-7119G>C (n.1516-7119G>C) n.2148-7119G>C c.474+77G>C (n.474+77G>C) n.1831+77G>C c.591+77G>C (n.591+77G>C) c.1809+77G>C (n.1809+77G>C) c.876+77G>C (n.876+77G>C) c.1980+77G>C (n.1980+77G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852714G>T | CA2651187298 | MTR | c.1812+77G>T (n.1812+77G>T) c.*854+77G>T (n.*854+77G>T) c.*556+77G>T (n.*556+77G>T) c.1464+77G>T (n.1464+77G>T) n.2126+77G>T n.2256+77G>T c.1632+77G>T (n.1632+77G>T) c.1516-7119G>T (n.1516-7119G>T) n.2148-7119G>T c.474+77G>T (n.474+77G>T) n.1831+77G>T c.591+77G>T (n.591+77G>T) c.1809+77G>T (n.1809+77G>T) c.876+77G>T (n.876+77G>T) c.1980+77G>T (n.1980+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852715C>A | CA2651187299 | MTR | c.1812+78C>A (n.1812+78C>A) c.*854+78C>A (n.*854+78C>A) c.*556+78C>A (n.*556+78C>A) c.1464+78C>A (n.1464+78C>A) n.2126+78C>A n.2256+78C>A c.1632+78C>A (n.1632+78C>A) c.1516-7118C>A (n.1516-7118C>A) n.2148-7118C>A c.474+78C>A (n.474+78C>A) n.1831+78C>A c.591+78C>A (n.591+78C>A) c.1809+78C>A (n.1809+78C>A) c.876+78C>A (n.876+78C>A) c.1980+78C>A (n.1980+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852715C= | CA2487090391 | MTR | c.1812+78C= (n.1812+78C=) c.*854+78C= (n.*854+78C=) c.*556+78C= (n.*556+78C=) c.1464+78C= (n.1464+78C=) n.2126+78C= n.2256+78C= c.1632+78C= (n.1632+78C=) c.1516-7118C= (n.1516-7118C=) n.2148-7118C= c.474+78C= (n.474+78C=) n.1831+78C= c.591+78C= (n.591+78C=) c.1809+78C= (n.1809+78C=) c.876+78C= (n.876+78C=) c.1980+78C= (n.1980+78C=) | |
| 1 | g.236852716dup | CA2487090392 | MTR | c.1812+79dup (n.1812+79dup) c.*854+79dup (n.*854+79dup) c.*556+79dup (n.*556+79dup) c.1464+79dup (n.1464+79dup) n.2126+79dup n.2256+79dup c.1632+79dup (n.1632+79dup) c.1516-7117dup (n.1516-7117dup) n.2148-7117dup c.474+79dup (n.474+79dup) n.1831+79dup c.591+79dup (n.591+79dup) c.1809+79dup (n.1809+79dup) c.876+79dup (n.876+79dup) c.1980+79dup (n.1980+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852717A= | CA2487090393 | MTR | c.1812+80A= (n.1812+80A=) c.*854+80A= (n.*854+80A=) c.*556+80A= (n.*556+80A=) c.1464+80A= (n.1464+80A=) n.2126+80A= n.2256+80A= c.1632+80A= (n.1632+80A=) c.1516-7116A= (n.1516-7116A=) n.2148-7116A= c.474+80A= (n.474+80A=) n.1831+80A= c.591+80A= (n.591+80A=) c.1809+80A= (n.1809+80A=) c.876+80A= (n.876+80A=) c.1980+80A= (n.1980+80A=) | |
| 1 | g.236852717A>G | CA2487090394 | MTR | c.1812+80A>G (n.1812+80A>G) c.*854+80A>G (n.*854+80A>G) c.*556+80A>G (n.*556+80A>G) c.1464+80A>G (n.1464+80A>G) n.2126+80A>G n.2256+80A>G c.1632+80A>G (n.1632+80A>G) c.1516-7116A>G (n.1516-7116A>G) n.2148-7116A>G c.474+80A>G (n.474+80A>G) n.1831+80A>G c.591+80A>G (n.591+80A>G) c.1809+80A>G (n.1809+80A>G) c.876+80A>G (n.876+80A>G) c.1980+80A>G (n.1980+80A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236852718A= | CA2487090395 | MTR | c.1812+81A= (n.1812+81A=) c.*854+81A= (n.*854+81A=) c.*556+81A= (n.*556+81A=) c.1464+81A= (n.1464+81A=) n.2126+81A= n.2256+81A= c.1632+81A= (n.1632+81A=) c.1516-7115A= (n.1516-7115A=) n.2148-7115A= c.474+81A= (n.474+81A=) n.1831+81A= c.591+81A= (n.591+81A=) c.1809+81A= (n.1809+81A=) c.876+81A= (n.876+81A=) c.1980+81A= (n.1980+81A=) | |
| 1 | g.236852718A>T | CA1013686983 | MTR | c.1812+81A>T (n.1812+81A>T) c.*854+81A>T (n.*854+81A>T) c.*556+81A>T (n.*556+81A>T) c.1464+81A>T (n.1464+81A>T) n.2126+81A>T n.2256+81A>T c.1632+81A>T (n.1632+81A>T) c.1516-7115A>T (n.1516-7115A>T) n.2148-7115A>T c.474+81A>T (n.474+81A>T) n.1831+81A>T c.591+81A>T (n.591+81A>T) c.1809+81A>T (n.1809+81A>T) c.876+81A>T (n.876+81A>T) c.1980+81A>T (n.1980+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852719G>T | CA2651187300 | MTR | c.1812+82G>T (n.1812+82G>T) c.*854+82G>T (n.*854+82G>T) c.*556+82G>T (n.*556+82G>T) c.1464+82G>T (n.1464+82G>T) n.2126+82G>T n.2256+82G>T c.1632+82G>T (n.1632+82G>T) c.1516-7114G>T (n.1516-7114G>T) n.2148-7114G>T c.474+82G>T (n.474+82G>T) n.1831+82G>T c.591+82G>T (n.591+82G>T) c.1809+82G>T (n.1809+82G>T) c.876+82G>T (n.876+82G>T) c.1980+82G>T (n.1980+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852721C>A | CA2574162872 | MTR | c.1812+84C>A (n.1812+84C>A) c.*854+84C>A (n.*854+84C>A) c.*556+84C>A (n.*556+84C>A) c.1464+84C>A (n.1464+84C>A) n.2126+84C>A n.2256+84C>A c.1632+84C>A (n.1632+84C>A) c.1516-7112C>A (n.1516-7112C>A) n.2148-7112C>A c.474+84C>A (n.474+84C>A) n.1831+84C>A c.591+84C>A (n.591+84C>A) c.1809+84C>A (n.1809+84C>A) c.876+84C>A (n.876+84C>A) c.1980+84C>A (n.1980+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852721C= | CA2487090396 | MTR | c.1812+84C= (n.1812+84C=) c.*854+84C= (n.*854+84C=) c.*556+84C= (n.*556+84C=) c.1464+84C= (n.1464+84C=) n.2126+84C= n.2256+84C= c.1632+84C= (n.1632+84C=) c.1516-7112C= (n.1516-7112C=) n.2148-7112C= c.474+84C= (n.474+84C=) n.1831+84C= c.591+84C= (n.591+84C=) c.1809+84C= (n.1809+84C=) c.876+84C= (n.876+84C=) c.1980+84C= (n.1980+84C=) | |
| 1 | g.236852721C>G | CA2487090397 | MTR | c.1812+84C>G (n.1812+84C>G) c.*854+84C>G (n.*854+84C>G) c.*556+84C>G (n.*556+84C>G) c.1464+84C>G (n.1464+84C>G) n.2126+84C>G n.2256+84C>G c.1632+84C>G (n.1632+84C>G) c.1516-7112C>G (n.1516-7112C>G) n.2148-7112C>G c.474+84C>G (n.474+84C>G) n.1831+84C>G c.591+84C>G (n.591+84C>G) c.1809+84C>G (n.1809+84C>G) c.876+84C>G (n.876+84C>G) c.1980+84C>G (n.1980+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852721C>T | CA2574162873 | MTR | c.1812+84C>T (n.1812+84C>T) c.*854+84C>T (n.*854+84C>T) c.*556+84C>T (n.*556+84C>T) c.1464+84C>T (n.1464+84C>T) n.2126+84C>T n.2256+84C>T c.1632+84C>T (n.1632+84C>T) c.1516-7112C>T (n.1516-7112C>T) n.2148-7112C>T c.474+84C>T (n.474+84C>T) n.1831+84C>T c.591+84C>T (n.591+84C>T) c.1809+84C>T (n.1809+84C>T) c.876+84C>T (n.876+84C>T) c.1980+84C>T (n.1980+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852722C>A | CA2574162874 | MTR | c.1812+85C>A (n.1812+85C>A) c.*854+85C>A (n.*854+85C>A) c.*556+85C>A (n.*556+85C>A) c.1464+85C>A (n.1464+85C>A) n.2126+85C>A n.2256+85C>A c.1632+85C>A (n.1632+85C>A) c.1516-7111C>A (n.1516-7111C>A) n.2148-7111C>A c.474+85C>A (n.474+85C>A) n.1831+85C>A c.591+85C>A (n.591+85C>A) c.1809+85C>A (n.1809+85C>A) c.876+85C>A (n.876+85C>A) c.1980+85C>A (n.1980+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852722C= | CA2487090398 | MTR | c.1812+85C= (n.1812+85C=) c.*854+85C= (n.*854+85C=) c.*556+85C= (n.*556+85C=) c.1464+85C= (n.1464+85C=) n.2126+85C= n.2256+85C= c.1632+85C= (n.1632+85C=) c.1516-7111C= (n.1516-7111C=) n.2148-7111C= c.474+85C= (n.474+85C=) n.1831+85C= c.591+85C= (n.591+85C=) c.1809+85C= (n.1809+85C=) c.876+85C= (n.876+85C=) c.1980+85C= (n.1980+85C=) | |
| 1 | g.236852722C>T | CA1013686984 | MTR | c.1812+85C>T (n.1812+85C>T) c.*854+85C>T (n.*854+85C>T) c.*556+85C>T (n.*556+85C>T) c.1464+85C>T (n.1464+85C>T) n.2126+85C>T n.2256+85C>T c.1632+85C>T (n.1632+85C>T) c.1516-7111C>T (n.1516-7111C>T) n.2148-7111C>T c.474+85C>T (n.474+85C>T) n.1831+85C>T c.591+85C>T (n.591+85C>T) c.1809+85C>T (n.1809+85C>T) c.876+85C>T (n.876+85C>T) c.1980+85C>T (n.1980+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852723G>A | CA39745277 | MTR | c.1812+86G>A (n.1812+86G>A) c.*854+86G>A (n.*854+86G>A) c.*556+86G>A (n.*556+86G>A) c.1464+86G>A (n.1464+86G>A) n.2126+86G>A n.2256+86G>A c.1632+86G>A (n.1632+86G>A) c.1516-7110G>A (n.1516-7110G>A) n.2148-7110G>A c.474+86G>A (n.474+86G>A) n.1831+86G>A c.591+86G>A (n.591+86G>A) c.1809+86G>A (n.1809+86G>A) c.876+86G>A (n.876+86G>A) c.1980+86G>A (n.1980+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852723G= | CA2487090399 | MTR | c.1812+86G= (n.1812+86G=) c.*854+86G= (n.*854+86G=) c.*556+86G= (n.*556+86G=) c.1464+86G= (n.1464+86G=) n.2126+86G= n.2256+86G= c.1632+86G= (n.1632+86G=) c.1516-7110G= (n.1516-7110G=) n.2148-7110G= c.474+86G= (n.474+86G=) n.1831+86G= c.591+86G= (n.591+86G=) c.1809+86G= (n.1809+86G=) c.876+86G= (n.876+86G=) c.1980+86G= (n.1980+86G=) | |
| 1 | g.236852723G>T | CA2651187301 | MTR | c.1812+86G>T (n.1812+86G>T) c.*854+86G>T (n.*854+86G>T) c.*556+86G>T (n.*556+86G>T) c.1464+86G>T (n.1464+86G>T) n.2126+86G>T n.2256+86G>T c.1632+86G>T (n.1632+86G>T) c.1516-7110G>T (n.1516-7110G>T) n.2148-7110G>T c.474+86G>T (n.474+86G>T) n.1831+86G>T c.591+86G>T (n.591+86G>T) c.1809+86G>T (n.1809+86G>T) c.876+86G>T (n.876+86G>T) c.1980+86G>T (n.1980+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852724G>A | CA2651187303 | MTR | c.1812+87G>A (n.1812+87G>A) c.*854+87G>A (n.*854+87G>A) c.*556+87G>A (n.*556+87G>A) c.1464+87G>A (n.1464+87G>A) n.2126+87G>A n.2256+87G>A c.1632+87G>A (n.1632+87G>A) c.1516-7109G>A (n.1516-7109G>A) n.2148-7109G>A c.474+87G>A (n.474+87G>A) n.1831+87G>A c.591+87G>A (n.591+87G>A) c.1809+87G>A (n.1809+87G>A) c.876+87G>A (n.876+87G>A) c.1980+87G>A (n.1980+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852724G>T | CA2651187302 | MTR | c.1812+87G>T (n.1812+87G>T) c.*854+87G>T (n.*854+87G>T) c.*556+87G>T (n.*556+87G>T) c.1464+87G>T (n.1464+87G>T) n.2126+87G>T n.2256+87G>T c.1632+87G>T (n.1632+87G>T) c.1516-7109G>T (n.1516-7109G>T) n.2148-7109G>T c.474+87G>T (n.474+87G>T) n.1831+87G>T c.591+87G>T (n.591+87G>T) c.1809+87G>T (n.1809+87G>T) c.876+87G>T (n.876+87G>T) c.1980+87G>T (n.1980+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852725C>A | CA2651187304 | MTR | c.1812+88C>A (n.1812+88C>A) c.*854+88C>A (n.*854+88C>A) c.*556+88C>A (n.*556+88C>A) c.1464+88C>A (n.1464+88C>A) n.2126+88C>A n.2256+88C>A c.1632+88C>A (n.1632+88C>A) c.1516-7108C>A (n.1516-7108C>A) n.2148-7108C>A c.474+88C>A (n.474+88C>A) n.1831+88C>A c.591+88C>A (n.591+88C>A) c.1809+88C>A (n.1809+88C>A) c.876+88C>A (n.876+88C>A) c.1980+88C>A (n.1980+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852725C>T | CA2651187305 | MTR | c.1812+88C>T (n.1812+88C>T) c.*854+88C>T (n.*854+88C>T) c.*556+88C>T (n.*556+88C>T) c.1464+88C>T (n.1464+88C>T) n.2126+88C>T n.2256+88C>T c.1632+88C>T (n.1632+88C>T) c.1516-7108C>T (n.1516-7108C>T) n.2148-7108C>T c.474+88C>T (n.474+88C>T) n.1831+88C>T c.591+88C>T (n.591+88C>T) c.1809+88C>T (n.1809+88C>T) c.876+88C>T (n.876+88C>T) c.1980+88C>T (n.1980+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852726C>G | CA2651187306 | MTR | c.1812+89C>G (n.1812+89C>G) c.*854+89C>G (n.*854+89C>G) c.*556+89C>G (n.*556+89C>G) c.1464+89C>G (n.1464+89C>G) n.2126+89C>G n.2256+89C>G c.1632+89C>G (n.1632+89C>G) c.1516-7107C>G (n.1516-7107C>G) n.2148-7107C>G c.474+89C>G (n.474+89C>G) n.1831+89C>G c.591+89C>G (n.591+89C>G) c.1809+89C>G (n.1809+89C>G) c.876+89C>G (n.876+89C>G) c.1980+89C>G (n.1980+89C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852727T>C | CA2651187307 | MTR | c.1812+90T>C (n.1812+90T>C) c.*854+90T>C (n.*854+90T>C) c.*556+90T>C (n.*556+90T>C) c.1464+90T>C (n.1464+90T>C) n.2126+90T>C n.2256+90T>C c.1632+90T>C (n.1632+90T>C) c.1516-7106T>C (n.1516-7106T>C) n.2148-7106T>C c.474+90T>C (n.474+90T>C) n.1831+90T>C c.591+90T>C (n.591+90T>C) c.1809+90T>C (n.1809+90T>C) c.876+90T>C (n.876+90T>C) c.1980+90T>C (n.1980+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852728G>A | CA2651187308 | MTR | c.1812+91G>A (n.1812+91G>A) c.*854+91G>A (n.*854+91G>A) c.*556+91G>A (n.*556+91G>A) c.1464+91G>A (n.1464+91G>A) n.2126+91G>A n.2256+91G>A c.1632+91G>A (n.1632+91G>A) c.1516-7105G>A (n.1516-7105G>A) n.2148-7105G>A c.474+91G>A (n.474+91G>A) n.1831+91G>A c.591+91G>A (n.591+91G>A) c.1809+91G>A (n.1809+91G>A) c.876+91G>A (n.876+91G>A) c.1980+91G>A (n.1980+91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852728G>C | CA2487090400 | MTR | c.1812+91G>C (n.1812+91G>C) c.*854+91G>C (n.*854+91G>C) c.*556+91G>C (n.*556+91G>C) c.1464+91G>C (n.1464+91G>C) n.2126+91G>C n.2256+91G>C c.1632+91G>C (n.1632+91G>C) c.1516-7105G>C (n.1516-7105G>C) n.2148-7105G>C c.474+91G>C (n.474+91G>C) n.1831+91G>C c.591+91G>C (n.591+91G>C) c.1809+91G>C (n.1809+91G>C) c.876+91G>C (n.876+91G>C) c.1980+91G>C (n.1980+91G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236852728G= | CA1140002997 | MTR | c.1812+91G= (n.1812+91G=) c.*854+91G= (n.*854+91G=) c.*556+91G= (n.*556+91G=) c.1464+91G= (n.1464+91G=) n.2126+91G= n.2256+91G= c.1632+91G= (n.1632+91G=) c.1516-7105G= (n.1516-7105G=) n.2148-7105G= c.474+91G= (n.474+91G=) n.1831+91G= c.591+91G= (n.591+91G=) c.1809+91G= (n.1809+91G=) c.876+91G= (n.876+91G=) c.1980+91G= (n.1980+91G=) | |
| 1 | g.236852728G>T | CA39745284 | MTR | c.1812+91G>T (n.1812+91G>T) c.*854+91G>T (n.*854+91G>T) c.*556+91G>T (n.*556+91G>T) c.1464+91G>T (n.1464+91G>T) n.2126+91G>T n.2256+91G>T c.1632+91G>T (n.1632+91G>T) c.1516-7105G>T (n.1516-7105G>T) n.2148-7105G>T c.474+91G>T (n.474+91G>T) n.1831+91G>T c.591+91G>T (n.591+91G>T) c.1809+91G>T (n.1809+91G>T) c.876+91G>T (n.876+91G>T) c.1980+91G>T (n.1980+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852729C>A | CA2574162875 | MTR | c.1812+92C>A (n.1812+92C>A) c.*854+92C>A (n.*854+92C>A) c.*556+92C>A (n.*556+92C>A) c.1464+92C>A (n.1464+92C>A) n.2126+92C>A n.2256+92C>A c.1632+92C>A (n.1632+92C>A) c.1516-7104C>A (n.1516-7104C>A) n.2148-7104C>A c.474+92C>A (n.474+92C>A) n.1831+92C>A c.591+92C>A (n.591+92C>A) c.1809+92C>A (n.1809+92C>A) c.876+92C>A (n.876+92C>A) c.1980+92C>A (n.1980+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852729C>T | CA2651187309 | MTR | c.1812+92C>T (n.1812+92C>T) c.*854+92C>T (n.*854+92C>T) c.*556+92C>T (n.*556+92C>T) c.1464+92C>T (n.1464+92C>T) n.2126+92C>T n.2256+92C>T c.1632+92C>T (n.1632+92C>T) c.1516-7104C>T (n.1516-7104C>T) n.2148-7104C>T c.474+92C>T (n.474+92C>T) n.1831+92C>T c.591+92C>T (n.591+92C>T) c.1809+92C>T (n.1809+92C>T) c.876+92C>T (n.876+92C>T) c.1980+92C>T (n.1980+92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852730T>C | CA2651187310 | MTR | c.1812+93T>C (n.1812+93T>C) c.*854+93T>C (n.*854+93T>C) c.*556+93T>C (n.*556+93T>C) c.1464+93T>C (n.1464+93T>C) n.2126+93T>C n.2256+93T>C c.1632+93T>C (n.1632+93T>C) c.1516-7103T>C (n.1516-7103T>C) n.2148-7103T>C c.474+93T>C (n.474+93T>C) n.1831+93T>C c.591+93T>C (n.591+93T>C) c.1809+93T>C (n.1809+93T>C) c.876+93T>C (n.876+93T>C) c.1980+93T>C (n.1980+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852731G>A | CA2651187311 | MTR | c.1812+94G>A (n.1812+94G>A) c.*854+94G>A (n.*854+94G>A) c.*556+94G>A (n.*556+94G>A) c.1464+94G>A (n.1464+94G>A) n.2126+94G>A n.2256+94G>A c.1632+94G>A (n.1632+94G>A) c.1516-7102G>A (n.1516-7102G>A) n.2148-7102G>A c.474+94G>A (n.474+94G>A) n.1831+94G>A c.591+94G>A (n.591+94G>A) c.1809+94G>A (n.1809+94G>A) c.876+94G>A (n.876+94G>A) c.1980+94G>A (n.1980+94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852731G>C | CA2651187312 | MTR | c.1812+94G>C (n.1812+94G>C) c.*854+94G>C (n.*854+94G>C) c.*556+94G>C (n.*556+94G>C) c.1464+94G>C (n.1464+94G>C) n.2126+94G>C n.2256+94G>C c.1632+94G>C (n.1632+94G>C) c.1516-7102G>C (n.1516-7102G>C) n.2148-7102G>C c.474+94G>C (n.474+94G>C) n.1831+94G>C c.591+94G>C (n.591+94G>C) c.1809+94G>C (n.1809+94G>C) c.876+94G>C (n.876+94G>C) c.1980+94G>C (n.1980+94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852732C>A | CA2574162876 | MTR | c.1812+95C>A (n.1812+95C>A) c.*854+95C>A (n.*854+95C>A) c.*556+95C>A (n.*556+95C>A) c.1464+95C>A (n.1464+95C>A) n.2126+95C>A n.2256+95C>A c.1632+95C>A (n.1632+95C>A) c.1516-7101C>A (n.1516-7101C>A) n.2148-7101C>A c.474+95C>A (n.474+95C>A) n.1831+95C>A c.591+95C>A (n.591+95C>A) c.1809+95C>A (n.1809+95C>A) c.876+95C>A (n.876+95C>A) c.1980+95C>A (n.1980+95C>A) | |
| 1 | g.236852732C= | CA2487090401 | MTR | c.1812+95C= (n.1812+95C=) c.*854+95C= (n.*854+95C=) c.*556+95C= (n.*556+95C=) c.1464+95C= (n.1464+95C=) n.2126+95C= n.2256+95C= c.1632+95C= (n.1632+95C=) c.1516-7101C= (n.1516-7101C=) n.2148-7101C= c.474+95C= (n.474+95C=) n.1831+95C= c.591+95C= (n.591+95C=) c.1809+95C= (n.1809+95C=) c.876+95C= (n.876+95C=) c.1980+95C= (n.1980+95C=) | |
| 1 | g.236852732C>T | CA2487090402 | MTR | c.1812+95C>T (n.1812+95C>T) c.*854+95C>T (n.*854+95C>T) c.*556+95C>T (n.*556+95C>T) c.1464+95C>T (n.1464+95C>T) n.2126+95C>T n.2256+95C>T c.1632+95C>T (n.1632+95C>T) c.1516-7101C>T (n.1516-7101C>T) n.2148-7101C>T c.474+95C>T (n.474+95C>T) n.1831+95C>T c.591+95C>T (n.591+95C>T) c.1809+95C>T (n.1809+95C>T) c.876+95C>T (n.876+95C>T) c.1980+95C>T (n.1980+95C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236852733del | CA2651187313 | MTR | c.1812+96del (n.1812+96del) c.*854+96del (n.*854+96del) c.*556+96del (n.*556+96del) c.1464+96del (n.1464+96del) n.2126+96del n.2256+96del c.1632+96del (n.1632+96del) c.1516-7100del (n.1516-7100del) n.2148-7100del c.474+96del (n.474+96del) n.1831+96del c.591+96del (n.591+96del) c.1809+96del (n.1809+96del) c.876+96del (n.876+96del) c.1980+96del (n.1980+96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852733C>A | CA2487090404 | MTR | c.1812+96C>A (n.1812+96C>A) c.*854+96C>A (n.*854+96C>A) c.*556+96C>A (n.*556+96C>A) c.1464+96C>A (n.1464+96C>A) n.2126+96C>A n.2256+96C>A c.1632+96C>A (n.1632+96C>A) c.1516-7100C>A (n.1516-7100C>A) n.2148-7100C>A c.474+96C>A (n.474+96C>A) n.1831+96C>A c.591+96C>A (n.591+96C>A) c.1809+96C>A (n.1809+96C>A) c.876+96C>A (n.876+96C>A) c.1980+96C>A (n.1980+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852733C= | CA2487090403 | MTR | c.1812+96C= (n.1812+96C=) c.*854+96C= (n.*854+96C=) c.*556+96C= (n.*556+96C=) c.1464+96C= (n.1464+96C=) n.2126+96C= n.2256+96C= c.1632+96C= (n.1632+96C=) c.1516-7100C= (n.1516-7100C=) n.2148-7100C= c.474+96C= (n.474+96C=) n.1831+96C= c.591+96C= (n.591+96C=) c.1809+96C= (n.1809+96C=) c.876+96C= (n.876+96C=) c.1980+96C= (n.1980+96C=) | |
| 1 | g.236852733C>T | CA2651187314 | MTR | c.1812+96C>T (n.1812+96C>T) c.*854+96C>T (n.*854+96C>T) c.*556+96C>T (n.*556+96C>T) c.1464+96C>T (n.1464+96C>T) n.2126+96C>T n.2256+96C>T c.1632+96C>T (n.1632+96C>T) c.1516-7100C>T (n.1516-7100C>T) n.2148-7100C>T c.474+96C>T (n.474+96C>T) n.1831+96C>T c.591+96C>T (n.591+96C>T) c.1809+96C>T (n.1809+96C>T) c.876+96C>T (n.876+96C>T) c.1980+96C>T (n.1980+96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852734A= | CA2487090405 | MTR | c.1812+97A= (n.1812+97A=) c.*854+97A= (n.*854+97A=) c.*556+97A= (n.*556+97A=) c.1464+97A= (n.1464+97A=) n.2126+97A= n.2256+97A= c.1632+97A= (n.1632+97A=) c.1516-7099A= (n.1516-7099A=) n.2148-7099A= c.474+97A= (n.474+97A=) n.1831+97A= c.591+97A= (n.591+97A=) c.1809+97A= (n.1809+97A=) c.876+97A= (n.876+97A=) c.1980+97A= (n.1980+97A=) | |
| 1 | g.236852734A>C | CA733267656 | MTR | c.1812+97A>C (n.1812+97A>C) c.*854+97A>C (n.*854+97A>C) c.*556+97A>C (n.*556+97A>C) c.1464+97A>C (n.1464+97A>C) n.2126+97A>C n.2256+97A>C c.1632+97A>C (n.1632+97A>C) c.1516-7099A>C (n.1516-7099A>C) n.2148-7099A>C c.474+97A>C (n.474+97A>C) n.1831+97A>C c.591+97A>C (n.591+97A>C) c.1809+97A>C (n.1809+97A>C) c.876+97A>C (n.876+97A>C) c.1980+97A>C (n.1980+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852734A>G | CA1013686987 | MTR | c.1812+97A>G (n.1812+97A>G) c.*854+97A>G (n.*854+97A>G) c.*556+97A>G (n.*556+97A>G) c.1464+97A>G (n.1464+97A>G) n.2126+97A>G n.2256+97A>G c.1632+97A>G (n.1632+97A>G) c.1516-7099A>G (n.1516-7099A>G) n.2148-7099A>G c.474+97A>G (n.474+97A>G) n.1831+97A>G c.591+97A>G (n.591+97A>G) c.1809+97A>G (n.1809+97A>G) c.876+97A>G (n.876+97A>G) c.1980+97A>G (n.1980+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852734A>T | CA2651187315 | MTR | c.1812+97A>T (n.1812+97A>T) c.*854+97A>T (n.*854+97A>T) c.*556+97A>T (n.*556+97A>T) c.1464+97A>T (n.1464+97A>T) n.2126+97A>T n.2256+97A>T c.1632+97A>T (n.1632+97A>T) c.1516-7099A>T (n.1516-7099A>T) n.2148-7099A>T c.474+97A>T (n.474+97A>T) n.1831+97A>T c.591+97A>T (n.591+97A>T) c.1809+97A>T (n.1809+97A>T) c.876+97A>T (n.876+97A>T) c.1980+97A>T (n.1980+97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852735_236852737delinsGTT | CA2487090406 | MTR | c.1812+98_1812+100delinsGTT (n.1812+98_1812+100delinsGTT) c.*854+98_*854+100delinsGTT (n.*854+98_*854+100delinsGTT) c.*556+98_*556+100delinsGTT (n.*556+98_*556+100delinsGTT) c.1464+98_1464+100delinsGTT (n.1464+98_1464+100delinsGTT) n.2126+98_2126+100delinsGTT n.2256+98_2256+100delinsGTT c.1632+98_1632+100delinsGTT (n.1632+98_1632+100delinsGTT) c.1516-7098_1516-7096delinsGTT (n.1516-7098_1516-7096delinsGTT) n.2148-7098_2148-7096delinsGTT c.474+98_474+100delinsGTT (n.474+98_474+100delinsGTT) n.1831+98_1831+100delinsGTT c.591+98_591+100delinsGTT (n.591+98_591+100delinsGTT) c.1809+98_1809+100delinsGTT (n.1809+98_1809+100delinsGTT) c.876+98_876+100delinsGTT (n.876+98_876+100delinsGTT) c.1980+98_1980+100delinsGTT (n.1980+98_1980+100delinsGTT) | |
| 1 | g.236852736T>A | CA2574162877 | MTR | c.1812+99T>A (n.1812+99T>A) c.*854+99T>A (n.*854+99T>A) c.*556+99T>A (n.*556+99T>A) c.1464+99T>A (n.1464+99T>A) n.2126+99T>A n.2256+99T>A c.1632+99T>A (n.1632+99T>A) c.1516-7097T>A (n.1516-7097T>A) n.2148-7097T>A c.474+99T>A (n.474+99T>A) n.1831+99T>A c.591+99T>A (n.591+99T>A) c.1809+99T>A (n.1809+99T>A) c.876+99T>A (n.876+99T>A) c.1980+99T>A (n.1980+99T>A) | |
| 1 | g.236852737_236852738del | CA733267661 | MTR | c.1812+100_1812+101del (n.1812+100_1812+101del) c.*854+100_*854+101del (n.*854+100_*854+101del) c.*556+100_*556+101del (n.*556+100_*556+101del) c.1464+100_1464+101del (n.1464+100_1464+101del) n.2126+100_2126+101del n.2256+100_2256+101del c.1632+100_1632+101del (n.1632+100_1632+101del) c.1516-7096_1516-7095del (n.1516-7096_1516-7095del) n.2148-7096_2148-7095del c.474+100_474+101del (n.474+100_474+101del) n.1831+100_1831+101del c.591+100_591+101del (n.591+100_591+101del) c.1809+100_1809+101del (n.1809+100_1809+101del) c.876+100_876+101del (n.876+100_876+101del) c.1980+100_1980+101del (n.1980+100_1980+101del) | dbSNP |
| 1 | g.236852737T>A | CA1013686988 | MTR | c.1812+100T>A (n.1812+100T>A) c.*854+100T>A (n.*854+100T>A) c.*556+100T>A (n.*556+100T>A) c.1464+100T>A (n.1464+100T>A) n.2126+100T>A n.2256+100T>A c.1632+100T>A (n.1632+100T>A) c.1516-7096T>A (n.1516-7096T>A) n.2148-7096T>A c.474+100T>A (n.474+100T>A) n.1831+100T>A c.591+100T>A (n.591+100T>A) c.1809+100T>A (n.1809+100T>A) c.876+100T>A (n.876+100T>A) c.1980+100T>A (n.1980+100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852737T= | CA2487090407 | MTR | c.1812+100T= (n.1812+100T=) c.*854+100T= (n.*854+100T=) c.*556+100T= (n.*556+100T=) c.1464+100T= (n.1464+100T=) n.2126+100T= n.2256+100T= c.1632+100T= (n.1632+100T=) c.1516-7096T= (n.1516-7096T=) n.2148-7096T= c.474+100T= (n.474+100T=) n.1831+100T= c.591+100T= (n.591+100T=) c.1809+100T= (n.1809+100T=) c.876+100T= (n.876+100T=) c.1980+100T= (n.1980+100T=) | |
| 1 | g.236852739C= | CA2487090408 | MTR | c.1812+102C= (n.1812+102C=) c.*854+102C= (n.*854+102C=) c.*556+102C= (n.*556+102C=) c.1464+102C= (n.1464+102C=) n.2126+102C= n.2256+102C= c.1632+102C= (n.1632+102C=) c.1516-7094C= (n.1516-7094C=) n.2148-7094C= c.474+102C= (n.474+102C=) n.1831+102C= c.591+102C= (n.591+102C=) c.1809+102C= (n.1809+102C=) c.876+102C= (n.876+102C=) c.1980+102C= (n.1980+102C=) | |
| 1 | g.236852739C>G | CA733267665 | MTR | c.1812+102C>G (n.1812+102C>G) c.*854+102C>G (n.*854+102C>G) c.*556+102C>G (n.*556+102C>G) c.1464+102C>G (n.1464+102C>G) n.2126+102C>G n.2256+102C>G c.1632+102C>G (n.1632+102C>G) c.1516-7094C>G (n.1516-7094C>G) n.2148-7094C>G c.474+102C>G (n.474+102C>G) n.1831+102C>G c.591+102C>G (n.591+102C>G) c.1809+102C>G (n.1809+102C>G) c.876+102C>G (n.876+102C>G) c.1980+102C>G (n.1980+102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852740T>A | CA2748257433 | MTR | c.1812+103T>A (n.1812+103T>A) c.*854+103T>A (n.*854+103T>A) c.*556+103T>A (n.*556+103T>A) c.1464+103T>A (n.1464+103T>A) n.2126+103T>A n.2256+103T>A c.1632+103T>A (n.1632+103T>A) c.1516-7093T>A (n.1516-7093T>A) n.2148-7093T>A c.474+103T>A (n.474+103T>A) n.1831+103T>A c.591+103T>A (n.591+103T>A) c.1809+103T>A (n.1809+103T>A) c.876+103T>A (n.876+103T>A) c.1980+103T>A (n.1980+103T>A) | |
| 1 | g.236852740T>C | CA2651187316 | MTR | c.1812+103T>C (n.1812+103T>C) c.*854+103T>C (n.*854+103T>C) c.*556+103T>C (n.*556+103T>C) c.1464+103T>C (n.1464+103T>C) n.2126+103T>C n.2256+103T>C c.1632+103T>C (n.1632+103T>C) c.1516-7093T>C (n.1516-7093T>C) n.2148-7093T>C c.474+103T>C (n.474+103T>C) n.1831+103T>C c.591+103T>C (n.591+103T>C) c.1809+103T>C (n.1809+103T>C) c.876+103T>C (n.876+103T>C) c.1980+103T>C (n.1980+103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852741G>A | CA2651187317 | MTR | c.1812+104G>A (n.1812+104G>A) c.*854+104G>A (n.*854+104G>A) c.*556+104G>A (n.*556+104G>A) c.1464+104G>A (n.1464+104G>A) n.2126+104G>A n.2256+104G>A c.1632+104G>A (n.1632+104G>A) c.1516-7092G>A (n.1516-7092G>A) n.2148-7092G>A c.474+104G>A (n.474+104G>A) n.1831+104G>A c.591+104G>A (n.591+104G>A) c.1809+104G>A (n.1809+104G>A) c.876+104G>A (n.876+104G>A) c.1980+104G>A (n.1980+104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852741G>T | CA2651187318 | MTR | c.1812+104G>T (n.1812+104G>T) c.*854+104G>T (n.*854+104G>T) c.*556+104G>T (n.*556+104G>T) c.1464+104G>T (n.1464+104G>T) n.2126+104G>T n.2256+104G>T c.1632+104G>T (n.1632+104G>T) c.1516-7092G>T (n.1516-7092G>T) n.2148-7092G>T c.474+104G>T (n.474+104G>T) n.1831+104G>T c.591+104G>T (n.591+104G>T) c.1809+104G>T (n.1809+104G>T) c.876+104G>T (n.876+104G>T) c.1980+104G>T (n.1980+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852743A>C | CA2748257435 | MTR | c.1812+106A>C (n.1812+106A>C) c.*854+106A>C (n.*854+106A>C) c.*556+106A>C (n.*556+106A>C) c.1464+106A>C (n.1464+106A>C) n.2126+106A>C n.2256+106A>C c.1632+106A>C (n.1632+106A>C) c.1516-7090A>C (n.1516-7090A>C) n.2148-7090A>C c.474+106A>C (n.474+106A>C) n.1831+106A>C c.591+106A>C (n.591+106A>C) c.1809+106A>C (n.1809+106A>C) c.876+106A>C (n.876+106A>C) c.1980+106A>C (n.1980+106A>C) | |
| 1 | g.236852745A>G | CA2651187319 | MTR | c.1812+108A>G (n.1812+108A>G) c.*854+108A>G (n.*854+108A>G) c.*556+108A>G (n.*556+108A>G) c.1464+108A>G (n.1464+108A>G) n.2126+108A>G n.2256+108A>G c.1632+108A>G (n.1632+108A>G) c.1516-7088A>G (n.1516-7088A>G) n.2148-7088A>G c.474+108A>G (n.474+108A>G) n.1831+108A>G c.591+108A>G (n.591+108A>G) c.1809+108A>G (n.1809+108A>G) c.876+108A>G (n.876+108A>G) c.1980+108A>G (n.1980+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852747A>G | CA2651187320 | MTR | c.1812+110A>G (n.1812+110A>G) c.*854+110A>G (n.*854+110A>G) c.*556+110A>G (n.*556+110A>G) c.1464+110A>G (n.1464+110A>G) n.2126+110A>G n.2256+110A>G c.1632+110A>G (n.1632+110A>G) c.1516-7086A>G (n.1516-7086A>G) n.2148-7086A>G c.474+110A>G (n.474+110A>G) n.1831+110A>G c.591+110A>G (n.591+110A>G) c.1809+110A>G (n.1809+110A>G) c.876+110A>G (n.876+110A>G) c.1980+110A>G (n.1980+110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852749G>C | CA2651187321 | MTR | c.1812+112G>C (n.1812+112G>C) c.*854+112G>C (n.*854+112G>C) c.*556+112G>C (n.*556+112G>C) c.1464+112G>C (n.1464+112G>C) n.2126+112G>C n.2256+112G>C c.1632+112G>C (n.1632+112G>C) c.1516-7084G>C (n.1516-7084G>C) n.2148-7084G>C c.474+112G>C (n.474+112G>C) n.1831+112G>C c.591+112G>C (n.591+112G>C) c.1809+112G>C (n.1809+112G>C) c.876+112G>C (n.876+112G>C) c.1980+112G>C (n.1980+112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852752T>C | CA1013686992 | MTR | c.1812+115T>C (n.1812+115T>C) c.*854+115T>C (n.*854+115T>C) c.*556+115T>C (n.*556+115T>C) c.1464+115T>C (n.1464+115T>C) n.2126+115T>C n.2256+115T>C c.1632+115T>C (n.1632+115T>C) c.1516-7081T>C (n.1516-7081T>C) n.2148-7081T>C c.474+115T>C (n.474+115T>C) n.1831+115T>C c.591+115T>C (n.591+115T>C) c.1809+115T>C (n.1809+115T>C) c.876+115T>C (n.876+115T>C) c.1980+115T>C (n.1980+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852752T= | CA2487090409 | MTR | c.1812+115T= (n.1812+115T=) c.*854+115T= (n.*854+115T=) c.*556+115T= (n.*556+115T=) c.1464+115T= (n.1464+115T=) n.2126+115T= n.2256+115T= c.1632+115T= (n.1632+115T=) c.1516-7081T= (n.1516-7081T=) n.2148-7081T= c.474+115T= (n.474+115T=) n.1831+115T= c.591+115T= (n.591+115T=) c.1809+115T= (n.1809+115T=) c.876+115T= (n.876+115T=) c.1980+115T= (n.1980+115T=) | |
| 1 | g.236852753T>G | CA2651187322 | MTR | c.1812+116T>G (n.1812+116T>G) c.*854+116T>G (n.*854+116T>G) c.*556+116T>G (n.*556+116T>G) c.1464+116T>G (n.1464+116T>G) n.2126+116T>G n.2256+116T>G c.1632+116T>G (n.1632+116T>G) c.1516-7080T>G (n.1516-7080T>G) n.2148-7080T>G c.474+116T>G (n.474+116T>G) n.1831+116T>G c.591+116T>G (n.591+116T>G) c.1809+116T>G (n.1809+116T>G) c.876+116T>G (n.876+116T>G) c.1980+116T>G (n.1980+116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852755A>G | CA2651187323 | MTR | c.1812+118A>G (n.1812+118A>G) c.*854+118A>G (n.*854+118A>G) c.*556+118A>G (n.*556+118A>G) c.1464+118A>G (n.1464+118A>G) n.2126+118A>G n.2256+118A>G c.1632+118A>G (n.1632+118A>G) c.1516-7078A>G (n.1516-7078A>G) n.2148-7078A>G c.474+118A>G (n.474+118A>G) n.1831+118A>G c.591+118A>G (n.591+118A>G) c.1809+118A>G (n.1809+118A>G) c.876+118A>G (n.876+118A>G) c.1980+118A>G (n.1980+118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852756T>C | CA39745286 | MTR | c.1812+119T>C (n.1812+119T>C) c.*854+119T>C (n.*854+119T>C) c.*556+119T>C (n.*556+119T>C) c.1464+119T>C (n.1464+119T>C) n.2126+119T>C n.2256+119T>C c.1632+119T>C (n.1632+119T>C) c.1516-7077T>C (n.1516-7077T>C) n.2148-7077T>C c.474+119T>C (n.474+119T>C) n.1831+119T>C c.591+119T>C (n.591+119T>C) c.1809+119T>C (n.1809+119T>C) c.876+119T>C (n.876+119T>C) c.1980+119T>C (n.1980+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852756T= | CA2487090410 | MTR | c.1812+119T= (n.1812+119T=) c.*854+119T= (n.*854+119T=) c.*556+119T= (n.*556+119T=) c.1464+119T= (n.1464+119T=) n.2126+119T= n.2256+119T= c.1632+119T= (n.1632+119T=) c.1516-7077T= (n.1516-7077T=) n.2148-7077T= c.474+119T= (n.474+119T=) n.1831+119T= c.591+119T= (n.591+119T=) c.1809+119T= (n.1809+119T=) c.876+119T= (n.876+119T=) c.1980+119T= (n.1980+119T=) | |
| 1 | g.236852758G>T | CA2651187324 | MTR | c.1812+121G>T (n.1812+121G>T) c.*854+121G>T (n.*854+121G>T) c.*556+121G>T (n.*556+121G>T) c.1464+121G>T (n.1464+121G>T) n.2126+121G>T n.2256+121G>T c.1632+121G>T (n.1632+121G>T) c.1516-7075G>T (n.1516-7075G>T) n.2148-7075G>T c.474+121G>T (n.474+121G>T) n.1831+121G>T c.591+121G>T (n.591+121G>T) c.1809+121G>T (n.1809+121G>T) c.876+121G>T (n.876+121G>T) c.1980+121G>T (n.1980+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852760G>A | CA39745293 | MTR | c.1812+123G>A (n.1812+123G>A) c.*854+123G>A (n.*854+123G>A) c.*556+123G>A (n.*556+123G>A) c.1464+123G>A (n.1464+123G>A) n.2126+123G>A n.2256+123G>A c.1632+123G>A (n.1632+123G>A) c.1516-7073G>A (n.1516-7073G>A) n.2148-7073G>A c.474+123G>A (n.474+123G>A) n.1831+123G>A c.591+123G>A (n.591+123G>A) c.1809+123G>A (n.1809+123G>A) c.876+123G>A (n.876+123G>A) c.1980+123G>A (n.1980+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852760G= | CA2487090411 | MTR | c.1812+123G= (n.1812+123G=) c.*854+123G= (n.*854+123G=) c.*556+123G= (n.*556+123G=) c.1464+123G= (n.1464+123G=) n.2126+123G= n.2256+123G= c.1632+123G= (n.1632+123G=) c.1516-7073G= (n.1516-7073G=) n.2148-7073G= c.474+123G= (n.474+123G=) n.1831+123G= c.591+123G= (n.591+123G=) c.1809+123G= (n.1809+123G=) c.876+123G= (n.876+123G=) c.1980+123G= (n.1980+123G=) | |
| 1 | g.236852760G>T | CA2487090412 | MTR | c.1812+123G>T (n.1812+123G>T) c.*854+123G>T (n.*854+123G>T) c.*556+123G>T (n.*556+123G>T) c.1464+123G>T (n.1464+123G>T) n.2126+123G>T n.2256+123G>T c.1632+123G>T (n.1632+123G>T) c.1516-7073G>T (n.1516-7073G>T) n.2148-7073G>T c.474+123G>T (n.474+123G>T) n.1831+123G>T c.591+123G>T (n.591+123G>T) c.1809+123G>T (n.1809+123G>T) c.876+123G>T (n.876+123G>T) c.1980+123G>T (n.1980+123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852762T>C | CA2651187325 | MTR | c.1812+125T>C (n.1812+125T>C) c.*854+125T>C (n.*854+125T>C) c.*556+125T>C (n.*556+125T>C) c.1464+125T>C (n.1464+125T>C) n.2126+125T>C n.2256+125T>C c.1632+125T>C (n.1632+125T>C) c.1516-7071T>C (n.1516-7071T>C) n.2148-7071T>C c.474+125T>C (n.474+125T>C) n.1831+125T>C c.591+125T>C (n.591+125T>C) c.1809+125T>C (n.1809+125T>C) c.876+125T>C (n.876+125T>C) c.1980+125T>C (n.1980+125T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852763A= | CA2487090413 | MTR | c.1812+126A= (n.1812+126A=) c.*854+126A= (n.*854+126A=) c.*556+126A= (n.*556+126A=) c.1464+126A= (n.1464+126A=) n.2126+126A= n.2256+126A= c.1632+126A= (n.1632+126A=) c.1516-7070A= (n.1516-7070A=) n.2148-7070A= c.474+126A= (n.474+126A=) n.1831+126A= c.591+126A= (n.591+126A=) c.1809+126A= (n.1809+126A=) c.876+126A= (n.876+126A=) c.1980+126A= (n.1980+126A=) | |
| 1 | g.236852763A>G | CA733267666 | MTR | c.1812+126A>G (n.1812+126A>G) c.*854+126A>G (n.*854+126A>G) c.*556+126A>G (n.*556+126A>G) c.1464+126A>G (n.1464+126A>G) n.2126+126A>G n.2256+126A>G c.1632+126A>G (n.1632+126A>G) c.1516-7070A>G (n.1516-7070A>G) n.2148-7070A>G c.474+126A>G (n.474+126A>G) n.1831+126A>G c.591+126A>G (n.591+126A>G) c.1809+126A>G (n.1809+126A>G) c.876+126A>G (n.876+126A>G) c.1980+126A>G (n.1980+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852764G>A | CA2651187326 | MTR | c.1812+127G>A (n.1812+127G>A) c.*854+127G>A (n.*854+127G>A) c.*556+127G>A (n.*556+127G>A) c.1464+127G>A (n.1464+127G>A) n.2126+127G>A n.2256+127G>A c.1632+127G>A (n.1632+127G>A) c.1516-7069G>A (n.1516-7069G>A) n.2148-7069G>A c.474+127G>A (n.474+127G>A) n.1831+127G>A c.591+127G>A (n.591+127G>A) c.1809+127G>A (n.1809+127G>A) c.876+127G>A (n.876+127G>A) c.1980+127G>A (n.1980+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852764G>C | CA39745296 | MTR | c.1812+127G>C (n.1812+127G>C) c.*854+127G>C (n.*854+127G>C) c.*556+127G>C (n.*556+127G>C) c.1464+127G>C (n.1464+127G>C) n.2126+127G>C n.2256+127G>C c.1632+127G>C (n.1632+127G>C) c.1516-7069G>C (n.1516-7069G>C) n.2148-7069G>C c.474+127G>C (n.474+127G>C) n.1831+127G>C c.591+127G>C (n.591+127G>C) c.1809+127G>C (n.1809+127G>C) c.876+127G>C (n.876+127G>C) c.1980+127G>C (n.1980+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852764G= | CA2487090414 | MTR | c.1812+127G= (n.1812+127G=) c.*854+127G= (n.*854+127G=) c.*556+127G= (n.*556+127G=) c.1464+127G= (n.1464+127G=) n.2126+127G= n.2256+127G= c.1632+127G= (n.1632+127G=) c.1516-7069G= (n.1516-7069G=) n.2148-7069G= c.474+127G= (n.474+127G=) n.1831+127G= c.591+127G= (n.591+127G=) c.1809+127G= (n.1809+127G=) c.876+127G= (n.876+127G=) c.1980+127G= (n.1980+127G=) | |
| 1 | g.236852766G>A | CA1013686995 | MTR | c.1812+129G>A (n.1812+129G>A) c.*854+129G>A (n.*854+129G>A) c.*556+129G>A (n.*556+129G>A) c.1464+129G>A (n.1464+129G>A) n.2126+129G>A n.2256+129G>A c.1632+129G>A (n.1632+129G>A) c.1516-7067G>A (n.1516-7067G>A) n.2148-7067G>A c.474+129G>A (n.474+129G>A) n.1831+129G>A c.591+129G>A (n.591+129G>A) c.1809+129G>A (n.1809+129G>A) c.876+129G>A (n.876+129G>A) c.1980+129G>A (n.1980+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852766G= | CA2487090415 | MTR | c.1812+129G= (n.1812+129G=) c.*854+129G= (n.*854+129G=) c.*556+129G= (n.*556+129G=) c.1464+129G= (n.1464+129G=) n.2126+129G= n.2256+129G= c.1632+129G= (n.1632+129G=) c.1516-7067G= (n.1516-7067G=) n.2148-7067G= c.474+129G= (n.474+129G=) n.1831+129G= c.591+129G= (n.591+129G=) c.1809+129G= (n.1809+129G=) c.876+129G= (n.876+129G=) c.1980+129G= (n.1980+129G=) | |
| 1 | g.236852767C>A | CA2651187327 | MTR | c.1812+130C>A (n.1812+130C>A) c.*854+130C>A (n.*854+130C>A) c.*556+130C>A (n.*556+130C>A) c.1464+130C>A (n.1464+130C>A) n.2126+130C>A n.2256+130C>A c.1632+130C>A (n.1632+130C>A) c.1516-7066C>A (n.1516-7066C>A) n.2148-7066C>A c.474+130C>A (n.474+130C>A) n.1831+130C>A c.591+130C>A (n.591+130C>A) c.1809+130C>A (n.1809+130C>A) c.876+130C>A (n.876+130C>A) c.1980+130C>A (n.1980+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852767C>T | CA2651187328 | MTR | c.1812+130C>T (n.1812+130C>T) c.*854+130C>T (n.*854+130C>T) c.*556+130C>T (n.*556+130C>T) c.1464+130C>T (n.1464+130C>T) n.2126+130C>T n.2256+130C>T c.1632+130C>T (n.1632+130C>T) c.1516-7066C>T (n.1516-7066C>T) n.2148-7066C>T c.474+130C>T (n.474+130C>T) n.1831+130C>T c.591+130C>T (n.591+130C>T) c.1809+130C>T (n.1809+130C>T) c.876+130C>T (n.876+130C>T) c.1980+130C>T (n.1980+130C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852768C>A | CA2651187329 | MTR | c.1812+131C>A (n.1812+131C>A) c.*854+131C>A (n.*854+131C>A) c.*556+131C>A (n.*556+131C>A) c.1464+131C>A (n.1464+131C>A) n.2126+131C>A n.2256+131C>A c.1632+131C>A (n.1632+131C>A) c.1516-7065C>A (n.1516-7065C>A) n.2148-7065C>A c.474+131C>A (n.474+131C>A) n.1831+131C>A c.591+131C>A (n.591+131C>A) c.1809+131C>A (n.1809+131C>A) c.876+131C>A (n.876+131C>A) c.1980+131C>A (n.1980+131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852770C>A | CA2651187330 | MTR | c.1812+133C>A (n.1812+133C>A) c.*854+133C>A (n.*854+133C>A) c.*556+133C>A (n.*556+133C>A) c.1464+133C>A (n.1464+133C>A) n.2126+133C>A n.2256+133C>A c.1632+133C>A (n.1632+133C>A) c.1516-7063C>A (n.1516-7063C>A) n.2148-7063C>A c.474+133C>A (n.474+133C>A) n.1831+133C>A c.591+133C>A (n.591+133C>A) c.1809+133C>A (n.1809+133C>A) c.876+133C>A (n.876+133C>A) c.1980+133C>A (n.1980+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852770C>T | CA2748257437 | MTR | c.1812+133C>T (n.1812+133C>T) c.*854+133C>T (n.*854+133C>T) c.*556+133C>T (n.*556+133C>T) c.1464+133C>T (n.1464+133C>T) n.2126+133C>T n.2256+133C>T c.1632+133C>T (n.1632+133C>T) c.1516-7063C>T (n.1516-7063C>T) n.2148-7063C>T c.474+133C>T (n.474+133C>T) n.1831+133C>T c.591+133C>T (n.591+133C>T) c.1809+133C>T (n.1809+133C>T) c.876+133C>T (n.876+133C>T) c.1980+133C>T (n.1980+133C>T) | |
| 1 | g.236852772C>A | CA529528409 | MTR | c.1812+135C>A (n.1812+135C>A) c.*854+135C>A (n.*854+135C>A) c.*556+135C>A (n.*556+135C>A) c.1464+135C>A (n.1464+135C>A) n.2126+135C>A n.2256+135C>A c.1632+135C>A (n.1632+135C>A) c.1516-7061C>A (n.1516-7061C>A) n.2148-7061C>A c.474+135C>A (n.474+135C>A) n.1831+135C>A c.591+135C>A (n.591+135C>A) c.1809+135C>A (n.1809+135C>A) c.876+135C>A (n.876+135C>A) c.1980+135C>A (n.1980+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852772C= | CA2487090416 | MTR | c.1812+135C= (n.1812+135C=) c.*854+135C= (n.*854+135C=) c.*556+135C= (n.*556+135C=) c.1464+135C= (n.1464+135C=) n.2126+135C= n.2256+135C= c.1632+135C= (n.1632+135C=) c.1516-7061C= (n.1516-7061C=) n.2148-7061C= c.474+135C= (n.474+135C=) n.1831+135C= c.591+135C= (n.591+135C=) c.1809+135C= (n.1809+135C=) c.876+135C= (n.876+135C=) c.1980+135C= (n.1980+135C=) | |
| 1 | g.236852772C>T | CA2651187331 | MTR | c.1812+135C>T (n.1812+135C>T) c.*854+135C>T (n.*854+135C>T) c.*556+135C>T (n.*556+135C>T) c.1464+135C>T (n.1464+135C>T) n.2126+135C>T n.2256+135C>T c.1632+135C>T (n.1632+135C>T) c.1516-7061C>T (n.1516-7061C>T) n.2148-7061C>T c.474+135C>T (n.474+135C>T) n.1831+135C>T c.591+135C>T (n.591+135C>T) c.1809+135C>T (n.1809+135C>T) c.876+135C>T (n.876+135C>T) c.1980+135C>T (n.1980+135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852773C>G | CA2651187332 | MTR | c.1812+136C>G (n.1812+136C>G) c.*854+136C>G (n.*854+136C>G) c.*556+136C>G (n.*556+136C>G) c.1464+136C>G (n.1464+136C>G) n.2126+136C>G n.2256+136C>G c.1632+136C>G (n.1632+136C>G) c.1516-7060C>G (n.1516-7060C>G) n.2148-7060C>G c.474+136C>G (n.474+136C>G) n.1831+136C>G c.591+136C>G (n.591+136C>G) c.1809+136C>G (n.1809+136C>G) c.876+136C>G (n.876+136C>G) c.1980+136C>G (n.1980+136C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852774T>C | CA2651187333 | MTR | c.1812+137T>C (n.1812+137T>C) c.*854+137T>C (n.*854+137T>C) c.*556+137T>C (n.*556+137T>C) c.1464+137T>C (n.1464+137T>C) n.2126+137T>C n.2256+137T>C c.1632+137T>C (n.1632+137T>C) c.1516-7059T>C (n.1516-7059T>C) n.2148-7059T>C c.474+137T>C (n.474+137T>C) n.1831+137T>C c.591+137T>C (n.591+137T>C) c.1809+137T>C (n.1809+137T>C) c.876+137T>C (n.876+137T>C) c.1980+137T>C (n.1980+137T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852775A>G | CA2651187334 | MTR | c.1812+138A>G (n.1812+138A>G) c.*854+138A>G (n.*854+138A>G) c.*556+138A>G (n.*556+138A>G) c.1464+138A>G (n.1464+138A>G) n.2126+138A>G n.2256+138A>G c.1632+138A>G (n.1632+138A>G) c.1516-7058A>G (n.1516-7058A>G) n.2148-7058A>G c.474+138A>G (n.474+138A>G) n.1831+138A>G c.591+138A>G (n.591+138A>G) c.1809+138A>G (n.1809+138A>G) c.876+138A>G (n.876+138A>G) c.1980+138A>G (n.1980+138A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852776T>C | CA2651187335 | MTR | c.1812+139T>C (n.1812+139T>C) c.*854+139T>C (n.*854+139T>C) c.*556+139T>C (n.*556+139T>C) c.1464+139T>C (n.1464+139T>C) n.2126+139T>C n.2256+139T>C c.1632+139T>C (n.1632+139T>C) c.1516-7057T>C (n.1516-7057T>C) n.2148-7057T>C c.474+139T>C (n.474+139T>C) n.1831+139T>C c.591+139T>C (n.591+139T>C) c.1809+139T>C (n.1809+139T>C) c.876+139T>C (n.876+139T>C) c.1980+139T>C (n.1980+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852777T>A | CA2651187336 | MTR | c.1812+140T>A (n.1812+140T>A) c.*854+140T>A (n.*854+140T>A) c.*556+140T>A (n.*556+140T>A) c.1464+140T>A (n.1464+140T>A) n.2126+140T>A n.2256+140T>A c.1632+140T>A (n.1632+140T>A) c.1516-7056T>A (n.1516-7056T>A) n.2148-7056T>A c.474+140T>A (n.474+140T>A) n.1831+140T>A c.591+140T>A (n.591+140T>A) c.1809+140T>A (n.1809+140T>A) c.876+140T>A (n.876+140T>A) c.1980+140T>A (n.1980+140T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852778C>A | CA2651187337 | MTR | c.1812+141C>A (n.1812+141C>A) c.*854+141C>A (n.*854+141C>A) c.*556+141C>A (n.*556+141C>A) c.1464+141C>A (n.1464+141C>A) n.2126+141C>A n.2256+141C>A c.1632+141C>A (n.1632+141C>A) c.1516-7055C>A (n.1516-7055C>A) n.2148-7055C>A c.474+141C>A (n.474+141C>A) n.1831+141C>A c.591+141C>A (n.591+141C>A) c.1809+141C>A (n.1809+141C>A) c.876+141C>A (n.876+141C>A) c.1980+141C>A (n.1980+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852778C>T | CA2651187338 | MTR | c.1812+141C>T (n.1812+141C>T) c.*854+141C>T (n.*854+141C>T) c.*556+141C>T (n.*556+141C>T) c.1464+141C>T (n.1464+141C>T) n.2126+141C>T n.2256+141C>T c.1632+141C>T (n.1632+141C>T) c.1516-7055C>T (n.1516-7055C>T) n.2148-7055C>T c.474+141C>T (n.474+141C>T) n.1831+141C>T c.591+141C>T (n.591+141C>T) c.1809+141C>T (n.1809+141C>T) c.876+141C>T (n.876+141C>T) c.1980+141C>T (n.1980+141C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852781T>C | CA2487090418 | MTR | c.1812+144T>C (n.1812+144T>C) c.*854+144T>C (n.*854+144T>C) c.*556+144T>C (n.*556+144T>C) c.1464+144T>C (n.1464+144T>C) n.2126+144T>C n.2256+144T>C c.1632+144T>C (n.1632+144T>C) c.1516-7052T>C (n.1516-7052T>C) n.2148-7052T>C c.474+144T>C (n.474+144T>C) n.1831+144T>C c.591+144T>C (n.591+144T>C) c.1809+144T>C (n.1809+144T>C) c.876+144T>C (n.876+144T>C) c.1980+144T>C (n.1980+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852781T= | CA2487090417 | MTR | c.1812+144T= (n.1812+144T=) c.*854+144T= (n.*854+144T=) c.*556+144T= (n.*556+144T=) c.1464+144T= (n.1464+144T=) n.2126+144T= n.2256+144T= c.1632+144T= (n.1632+144T=) c.1516-7052T= (n.1516-7052T=) n.2148-7052T= c.474+144T= (n.474+144T=) n.1831+144T= c.591+144T= (n.591+144T=) c.1809+144T= (n.1809+144T=) c.876+144T= (n.876+144T=) c.1980+144T= (n.1980+144T=) | |
| 1 | g.236852784T>G | CA2651187339 | MTR | c.1812+147T>G (n.1812+147T>G) c.*854+147T>G (n.*854+147T>G) c.*556+147T>G (n.*556+147T>G) c.1464+147T>G (n.1464+147T>G) n.2126+147T>G n.2256+147T>G c.1632+147T>G (n.1632+147T>G) c.1516-7049T>G (n.1516-7049T>G) n.2148-7049T>G c.474+147T>G (n.474+147T>G) n.1831+147T>G c.591+147T>G (n.591+147T>G) c.1809+147T>G (n.1809+147T>G) c.876+147T>G (n.876+147T>G) c.1980+147T>G (n.1980+147T>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.236852787C>A | CA2651187341 | MTR | c.1812+150C>A (n.1812+150C>A) c.*854+150C>A (n.*854+150C>A) c.*556+150C>A (n.*556+150C>A) c.1464+150C>A (n.1464+150C>A) n.2126+150C>A n.2256+150C>A c.1632+150C>A (n.1632+150C>A) c.1516-7046C>A (n.1516-7046C>A) n.2148-7046C>A c.474+150C>A (n.474+150C>A) n.1831+150C>A c.591+150C>A (n.591+150C>A) c.1809+150C>A (n.1809+150C>A) c.876+150C>A (n.876+150C>A) c.1980+150C>A (n.1980+150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852788T>A | CA2651187342 | MTR | c.1812+151T>A (n.1812+151T>A) c.*854+151T>A (n.*854+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) c.1464+151T>A (n.1464+151T>A) n.2126+151T>A n.2256+151T>A c.1632+151T>A (n.1632+151T>A) c.1516-7045T>A (n.1516-7045T>A) n.2148-7045T>A c.474+151T>A (n.474+151T>A) n.1831+151T>A c.591+151T>A (n.591+151T>A) c.1809+151T>A (n.1809+151T>A) c.876+151T>A (n.876+151T>A) c.1980+151T>A (n.1980+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852790G>C | CA529528410 | MTR | c.1812+153G>C (n.1812+153G>C) c.*854+153G>C (n.*854+153G>C) c.*556+153G>C (n.*556+153G>C) c.1464+153G>C (n.1464+153G>C) n.2126+153G>C n.2256+153G>C c.1632+153G>C (n.1632+153G>C) c.1516-7043G>C (n.1516-7043G>C) n.2148-7043G>C c.474+153G>C (n.474+153G>C) n.1831+153G>C c.591+153G>C (n.591+153G>C) c.1809+153G>C (n.1809+153G>C) c.876+153G>C (n.876+153G>C) c.1980+153G>C (n.1980+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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