Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236852601A>CCA345374889MTRc.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.2090A>C
n.2220A>C
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.1516-7232A>C (n.1516-7232A>C)
n.2148-7232A>C
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.1795A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
1g.236852601A>GCA423811498MTRc.1776A>G (p.Glu592=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.2090A>G
n.2220A>G
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.1516-7232A>G (n.1516-7232A>G)
n.2148-7232A>G
c.438A>G (p.Glu146=)
n.1795A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
c.1773A>G (p.Glu591=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
1g.236852601A>TCA345374891MTRc.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.2090A>T
n.2220A>T
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.1516-7232A>T (n.1516-7232A>T)
n.2148-7232A>T
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.1795A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
 gnomAD v4
1g.236852602G>ACA345374893MTRc.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.2091G>A
n.2221G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1516-7231G>A (n.1516-7231G>A)
n.2148-7231G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.1796G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
1g.236852602G>CCA345374894MTRc.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.2091G>C
n.2221G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1516-7231G>C (n.1516-7231G>C)
n.2148-7231G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.1796G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
1g.236852602G>TCA345374896MTRc.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.2091G>T
n.2221G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1516-7231G>T (n.1516-7231G>T)
n.2148-7231G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.1796G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
1g.236852603C>ACA345374900MTRc.1778C>A (p.Ala593Glu)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
n.2092C>A
n.2222C>A
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
c.1516-7230C>A (n.1516-7230C>A)
n.2148-7230C>A
c.440C>A (p.Ala147Glu)
n.1797C>A
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
1g.236852603C>GCA345374899MTRc.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.2092C>G
n.2222C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1516-7230C>G (n.1516-7230C>G)
n.2148-7230C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.1797C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
1g.236852603C>TCA345374897MTRc.1778C>T (p.Ala593Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.2092C>T
n.2222C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1516-7230C>T (n.1516-7230C>T)
n.2148-7230C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.1797C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
1g.236852604A>CCA423811499MTRc.1779A>C (p.Ala593=)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1431A>C (p.Ala477=)
n.2093A>C
n.2223A>C
c.1599A>C (p.Ala533=)
c.1516-7229A>C (n.1516-7229A>C)
n.2148-7229A>C
c.441A>C (p.Ala147=)
n.1798A>C
c.558A>C (p.Ala186=)
c.1776A>C (p.Ala592=)
c.843A>C (p.Ala281=)
c.1947A>C (p.Ala649=)
1g.236852604A>GCA423811500MTRc.1779A>G (p.Ala593=)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.1431A>G (p.Ala477=)
n.2093A>G
n.2223A>G
c.1599A>G (p.Ala533=)
c.1516-7229A>G (n.1516-7229A>G)
n.2148-7229A>G
c.441A>G (p.Ala147=)
n.1798A>G
c.558A>G (p.Ala186=)
c.1776A>G (p.Ala592=)
c.843A>G (p.Ala281=)
c.1947A>G (p.Ala649=)
1g.236852604A>TCA423811501MTRc.1779A>T (p.Ala593=)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.1431A>T (p.Ala477=)
n.2093A>T
n.2223A>T
c.1599A>T (p.Ala533=)
c.1516-7229A>T (n.1516-7229A>T)
n.2148-7229A>T
c.441A>T (p.Ala147=)
n.1798A>T
c.558A>T (p.Ala186=)
c.1776A>T (p.Ala592=)
c.843A>T (p.Ala281=)
c.1947A>T (p.Ala649=)
1g.236852605A=CA1144555713MTRc.1780A= (p.Met594=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.1432A= (p.Met478=)
n.2094A=
n.2224A=
c.1600A= (p.Met534=)
c.1516-7228A= (n.1516-7228A=)
n.2148-7228A=
c.442A= (p.Met148=)
n.1799A=
c.559A= (p.Met187=)
c.1777A= (p.Met593=)
c.844A= (p.Met282=)
c.1948A= (p.Met650=)
1g.236852605A>CCA345374902MTRc.1780A>C (p.Met594Leu)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
n.2094A>C
n.2224A>C
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1516-7228A>C (n.1516-7228A>C)
n.2148-7228A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.1799A>C
c.559A>C (p.Met187Leu)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
 gnomAD v4
1g.236852605A>GCA1474165MTRc.1780A>G (p.Met594Val)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1432A>G (p.Met478Val)
n.2094A>G
n.2224A>G
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1516-7228A>G (n.1516-7228A>G)
n.2148-7228A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
n.1799A>G
c.559A>G (p.Met187Val)
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.844A>G (p.Met282Val)
c.1948A>G (p.Met650Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852605A>TCA345374904MTRc.1780A>T (p.Met594Leu)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
n.2094A>T
n.2224A>T
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1516-7228A>T (n.1516-7228A>T)
n.2148-7228A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.1799A>T
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
1g.236852606T>ACA345374906MTRc.1781T>A (p.Met594Lys)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
n.2095T>A
n.2225T>A
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1516-7227T>A (n.1516-7227T>A)
n.2148-7227T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.1800T>A
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
1g.236852606T>CCA345374907MTRc.1781T>C (p.Met594Thr)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
n.2095T>C
n.2225T>C
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1516-7227T>C (n.1516-7227T>C)
n.2148-7227T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.1800T>C
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
1g.236852606T>GCA345374908MTRc.1781T>G (p.Met594Arg)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
n.2095T>G
n.2225T>G
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1516-7227T>G (n.1516-7227T>G)
n.2148-7227T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.1800T>G
c.560T>G (p.Met187Arg)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
1g.236852607G>ACA345374909MTRc.1782G>A (p.Met594Ile)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
n.2096G>A
n.2226G>A
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1516-7226G>A (n.1516-7226G>A)
n.2148-7226G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.1801G>A
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
1g.236852607G>CCA345374910MTRc.1782G>C (p.Met594Ile)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
n.2096G>C
n.2226G>C
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1516-7226G>C (n.1516-7226G>C)
n.2148-7226G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.1801G>C
c.561G>C (p.Met187Ile)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
 gnomAD v4
1g.236852607G>TCA345374911MTRc.1782G>T (p.Met594Ile)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
n.2096G>T
n.2226G>T
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1516-7226G>T (n.1516-7226G>T)
n.2148-7226G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.1801G>T
c.561G>T (p.Met187Ile)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
1g.236852608C>ACA345374912MTRc.1783C>A (p.His595Asn)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1435C>A (p.His479Asn)
n.2097C>A
n.2227C>A
c.1603C>A (p.His535Asn)
c.1516-7225C>A (n.1516-7225C>A)
n.2148-7225C>A
c.445C>A (p.His149Asn)
n.1802C>A
c.562C>A (p.His188Asn)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
c.1951C>A (p.His651Asn)
1g.236852608C>GCA345374913MTRc.1783C>G (p.His595Asp)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1435C>G (p.His479Asp)
n.2097C>G
n.2227C>G
c.1603C>G (p.His535Asp)
c.1516-7225C>G (n.1516-7225C>G)
n.2148-7225C>G
c.445C>G (p.His149Asp)
n.1802C>G
c.562C>G (p.His188Asp)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
c.1951C>G (p.His651Asp)
1g.236852608C>TCA345374914MTRc.1783C>T (p.His595Tyr)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
n.2097C>T
n.2227C>T
c.1603C>T (p.His535Tyr)
c.1516-7225C>T (n.1516-7225C>T)
n.2148-7225C>T
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.1802C>T
c.562C>T (p.His188Tyr)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.1951C>T (p.His651Tyr)
1g.236852609A>CCA345374917MTRc.1784A>C (p.His595Pro)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.1436A>C (p.His479Pro)
n.2098A>C
n.2228A>C
c.1604A>C (p.His535Pro)
c.1516-7224A>C (n.1516-7224A>C)
n.2148-7224A>C
c.446A>C (p.His149Pro)
n.1803A>C
c.563A>C (p.His188Pro)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
c.1952A>C (p.His651Pro)
 gnomAD v4
1g.236852609A>GCA345374916MTRc.1784A>G (p.His595Arg)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.1436A>G (p.His479Arg)
n.2098A>G
n.2228A>G
c.1604A>G (p.His535Arg)
c.1516-7224A>G (n.1516-7224A>G)
n.2148-7224A>G
c.446A>G (p.His149Arg)
n.1803A>G
c.563A>G (p.His188Arg)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
c.1952A>G (p.His651Arg)
1g.236852609A>TCA345374915MTRc.1784A>T (p.His595Leu)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.1436A>T (p.His479Leu)
n.2098A>T
n.2228A>T
c.1604A>T (p.His535Leu)
c.1516-7224A>T (n.1516-7224A>T)
n.2148-7224A>T
c.446A>T (p.His149Leu)
n.1803A>T
c.563A>T (p.His188Leu)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
c.1952A>T (p.His651Leu)
1g.236852610T>ACA345374918MTRc.1785T>A (p.His595Gln)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1437T>A (p.His479Gln)
n.2099T>A
n.2229T>A
c.1605T>A (p.His535Gln)
c.1516-7223T>A (n.1516-7223T>A)
n.2148-7223T>A
c.447T>A (p.His149Gln)
n.1804T>A
c.564T>A (p.His188Gln)
c.1782T>A (p.His594Gln)
c.849T>A (p.His283Gln)
c.1953T>A (p.His651Gln)
1g.236852610T>CCA423811505MTRc.1785T>C (p.His595=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1437T>C (p.His479=)
n.2099T>C
n.2229T>C
c.1605T>C (p.His535=)
c.1516-7223T>C (n.1516-7223T>C)
n.2148-7223T>C
c.447T>C (p.His149=)
n.1804T>C
c.564T>C (p.His188=)
c.1782T>C (p.His594=)
c.849T>C (p.His283=)
c.1953T>C (p.His651=)
 gnomAD v4
1g.236852610T>GCA345374919MTRc.1785T>G (p.His595Gln)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1437T>G (p.His479Gln)
n.2099T>G
n.2229T>G
c.1605T>G (p.His535Gln)
c.1516-7223T>G (n.1516-7223T>G)
n.2148-7223T>G
c.447T>G (p.His149Gln)
n.1804T>G
c.564T>G (p.His188Gln)
c.1782T>G (p.His594Gln)
c.849T>G (p.His283Gln)
c.1953T>G (p.His651Gln)
1g.236852611G>ACA345374920MTRc.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.2100G>A
n.2230G>A
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1516-7222G>A (n.1516-7222G>A)
n.2148-7222G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.1805G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
 gnomAD v4
1g.236852611G>CCA345374922MTRc.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.2100G>C
n.2230G>C
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1516-7222G>C (n.1516-7222G>C)
n.2148-7222G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1805G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
1g.236852611G>TCA345374921MTRc.1786G>T (p.Gly596Trp)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.2100G>T
n.2230G>T
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
c.1516-7222G>T (n.1516-7222G>T)
n.2148-7222G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.1805G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.1954G>T (p.Gly652Trp)
1g.236852612G>ACA345374923MTRc.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.2101G>A
n.2231G>A
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1516-7221G>A (n.1516-7221G>A)
n.2148-7221G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.1806G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
1g.236852612G>CCA345374925MTRc.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.2101G>C
n.2231G>C
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1516-7221G>C (n.1516-7221G>C)
n.2148-7221G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1806G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
1g.236852612G>TCA345374924MTRc.1787G>T (p.Gly596Val)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.2101G>T
n.2231G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1516-7221G>T (n.1516-7221G>T)
n.2148-7221G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1806G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
1g.236852613G>ACA423811506MTRc.1788G>A (p.Gly596=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.2102G>A
n.2232G>A
c.1608G>A (p.Gly536=)
c.1516-7220G>A (n.1516-7220G>A)
n.2148-7220G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
n.1807G>A
c.567G>A (p.Gly189=)
c.1785G>A (p.Gly595=)
c.852G>A (p.Gly284=)
c.1956G>A (p.Gly652=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852613G>CCA423811507MTRc.1788G>C (p.Gly596=)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.2102G>C
n.2232G>C
c.1608G>C (p.Gly536=)
c.1516-7220G>C (n.1516-7220G>C)
n.2148-7220G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
n.1807G>C
c.567G>C (p.Gly189=)
c.1785G>C (p.Gly595=)
c.852G>C (p.Gly284=)
c.1956G>C (p.Gly652=)
1g.236852613G=CA2487090354MTRc.1788G= (p.Gly596=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.1440G= (p.Gly480=)
n.2102G=
n.2232G=
c.1608G= (p.Gly536=)
c.1516-7220G= (n.1516-7220G=)
n.2148-7220G=
c.450G= (p.Gly150=)
n.1807G=
c.567G= (p.Gly189=)
c.1785G= (p.Gly595=)
c.852G= (p.Gly284=)
c.1956G= (p.Gly652=)
1g.236852613G>TCA423811508MTRc.1788G>T (p.Gly596=)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.2102G>T
n.2232G>T
c.1608G>T (p.Gly536=)
c.1516-7220G>T (n.1516-7220G>T)
n.2148-7220G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
n.1807G>T
c.567G>T (p.Gly189=)
c.1785G>T (p.Gly595=)
c.852G>T (p.Gly284=)
c.1956G>T (p.Gly652=)
1g.236852614G>ACA345374926MTRc.1789G>A (p.Val597Ile)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.2103G>A
n.2233G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1516-7219G>A (n.1516-7219G>A)
n.2148-7219G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1808G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
1g.236852614G>CCA345374927MTRc.1789G>C (p.Val597Leu)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.2103G>C
n.2233G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1516-7219G>C (n.1516-7219G>C)
n.2148-7219G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1808G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
1g.236852614G>TCA345374928MTRc.1789G>T (p.Val597Phe)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
n.2103G>T
n.2233G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1516-7219G>T (n.1516-7219G>T)
n.2148-7219G>T
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.1808G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
 gnomAD v4
1g.236852615T>ACA345374929MTRc.1790T>A (p.Val597Asp)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
n.2104T>A
n.2234T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1516-7218T>A (n.1516-7218T>A)
n.2148-7218T>A
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.1809T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
1g.236852615T>CCA345374930MTRc.1790T>C (p.Val597Ala)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.2104T>C
n.2234T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1516-7218T>C (n.1516-7218T>C)
n.2148-7218T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1809T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
1g.236852615T>GCA345374931MTRc.1790T>G (p.Val597Gly)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.2104T>G
n.2234T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1516-7218T>G (n.1516-7218T>G)
n.2148-7218T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1809T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
1g.236852616T>ACA423811510MTRc.1791T>A (p.Val597=)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
n.2105T>A
n.2235T>A
c.1611T>A (p.Val537=)
c.1516-7217T>A (n.1516-7217T>A)
n.2148-7217T>A
c.453T>A (p.Val151=)
n.1810T>A
c.570T>A (p.Val190=)
c.1788T>A (p.Val596=)
c.855T>A (p.Val285=)
c.1959T>A (p.Val653=)
1g.236852616T>CCA423811511MTRc.1791T>C (p.Val597=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
n.2105T>C
n.2235T>C
c.1611T>C (p.Val537=)
c.1516-7217T>C (n.1516-7217T>C)
n.2148-7217T>C
c.453T>C (p.Val151=)
n.1810T>C
c.570T>C (p.Val190=)
c.1788T>C (p.Val596=)
c.855T>C (p.Val285=)
c.1959T>C (p.Val653=)
1g.236852616T>GCA423811512MTRc.1791T>G (p.Val597=)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
n.2105T>G
n.2235T>G
c.1611T>G (p.Val537=)
c.1516-7217T>G (n.1516-7217T>G)
n.2148-7217T>G
c.453T>G (p.Val151=)
n.1810T>G
c.570T>G (p.Val190=)
c.1788T>G (p.Val596=)
c.855T>G (p.Val285=)
c.1959T>G (p.Val653=)
1g.236852617T>ACA345374932MTRc.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
n.2106T>A
n.2236T>A
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1516-7216T>A (n.1516-7216T>A)
n.2148-7216T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.1811T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
1g.236852617T>CCA345374933MTRc.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
n.2106T>C
n.2236T>C
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1516-7216T>C (n.1516-7216T>C)
n.2148-7216T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.1811T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
1g.236852617T>GCA345374934MTRc.1792T>G (p.Phe598Val)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
n.2106T>G
n.2236T>G
c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.1516-7216T>G (n.1516-7216T>G)
n.2148-7216T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.1811T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.1960T>G (p.Phe654Val)
 gnomAD v4
1g.236852618T>ACA345374935MTRc.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
n.2107T>A
n.2237T>A
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1516-7215T>A (n.1516-7215T>A)
n.2148-7215T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.1812T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
1g.236852618T>CCA345374936MTRc.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
n.2107T>C
n.2237T>C
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1516-7215T>C (n.1516-7215T>C)
n.2148-7215T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.1812T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
 gnomAD v4
1g.236852618T>GCA345374937MTRc.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
n.2107T>G
n.2237T>G
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1516-7215T>G (n.1516-7215T>G)
n.2148-7215T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.1812T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
1g.236852619C>ACA345374938MTRc.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
n.2108C>A
n.2238C>A
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
c.1516-7214C>A (n.1516-7214C>A)
n.2148-7214C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
n.1813C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.1962C>A (p.Phe654Leu)
1g.236852619C=CA1143537479MTRc.1794C= (p.Phe598=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1446C= (p.Phe482=)
n.2108C=
n.2238C=
c.1614C= (p.Phe538=)
c.1516-7214C= (n.1516-7214C=)
n.2148-7214C=
c.456C= (p.Phe152=)
n.1813C=
c.573C= (p.Phe191=)
c.1791C= (p.Phe597=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.1962C= (p.Phe654=)
1g.236852619C>GCA345374939MTRc.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
n.2108C>G
n.2238C>G
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.1516-7214C>G (n.1516-7214C>G)
n.2148-7214C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
n.1813C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.1962C>G (p.Phe654Leu)
1g.236852619C>TCA39745121MTRc.1794C>T (p.Phe598=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1446C>T (p.Phe482=)
n.2108C>T
n.2238C>T
c.1614C>T (p.Phe538=)
c.1516-7214C>T (n.1516-7214C>T)
n.2148-7214C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
n.1813C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
c.1791C>T (p.Phe597=)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.1962C>T (p.Phe654=)
 dbSNP
1g.236852620C>ACA345374940MTRc.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.2109C>A
n.2239C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1516-7213C>A (n.1516-7213C>A)
n.2148-7213C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.1814C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
1g.236852620C>GCA345374941MTRc.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2109C>G
n.2239C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1516-7213C>G (n.1516-7213C>G)
n.2148-7213C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1814C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
1g.236852620C>TCA345374942MTRc.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.2109C>T
n.2239C>T
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.1516-7213C>T (n.1516-7213C>T)
n.2148-7213C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.1814C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
1g.236852621T>ACA345374943MTRc.1796T>A (p.Leu599His)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.2110T>A
n.2240T>A
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1516-7212T>A (n.1516-7212T>A)
n.2148-7212T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
n.1815T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.1964T>A (p.Leu655His)
1g.236852621T>CCA345374944MTRc.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2110T>C
n.2240T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1516-7212T>C (n.1516-7212T>C)
n.2148-7212T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1815T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
 gnomAD v4
1g.236852621T>GCA345374945MTRc.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2110T>G
n.2240T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1516-7212T>G (n.1516-7212T>G)
n.2148-7212T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1815T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
 gnomAD v4
1g.236852622T>ACA423811519MTRc.1797T>A (p.Leu599=)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1449T>A (p.Leu483=)
n.2111T>A
n.2241T>A
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.1516-7211T>A (n.1516-7211T>A)
n.2148-7211T>A
c.459T>A (p.Leu153=)
n.1816T>A
c.576T>A (p.Leu192=)
c.1794T>A (p.Leu598=)
c.861T>A (p.Leu287=)
c.1965T>A (p.Leu655=)
1g.236852622T>CCA423811520MTRc.1797T>C (p.Leu599=)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1449T>C (p.Leu483=)
n.2111T>C
n.2241T>C
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.1516-7211T>C (n.1516-7211T>C)
n.2148-7211T>C
c.459T>C (p.Leu153=)
n.1816T>C
c.576T>C (p.Leu192=)
c.1794T>C (p.Leu598=)
c.861T>C (p.Leu287=)
c.1965T>C (p.Leu655=)
 gnomAD v4
1g.236852622T>GCA423811521MTRc.1797T>G (p.Leu599=)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1449T>G (p.Leu483=)
n.2111T>G
n.2241T>G
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.1516-7211T>G (n.1516-7211T>G)
n.2148-7211T>G
c.459T>G (p.Leu153=)
n.1816T>G
c.576T>G (p.Leu192=)
c.1794T>G (p.Leu598=)
c.861T>G (p.Leu287=)
c.1965T>G (p.Leu655=)
1g.236852623T>ACA345374946MTRc.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.2112T>A
n.2242T>A
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1516-7210T>A (n.1516-7210T>A)
n.2148-7210T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1817T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
1g.236852623T>CCA345374947MTRc.1798T>C (p.Tyr600His)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
n.2112T>C
n.2242T>C
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1516-7210T>C (n.1516-7210T>C)
n.2148-7210T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1817T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
1g.236852623T>GCA345374948MTRc.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.2112T>G
n.2242T>G
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1516-7210T>G (n.1516-7210T>G)
n.2148-7210T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1817T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
1g.236852624A>CCA345374951MTRc.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.2113A>C
n.2243A>C
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1516-7209A>C (n.1516-7209A>C)
n.2148-7209A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1818A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
1g.236852624A>GCA345374950MTRc.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.2113A>G
n.2243A>G
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1516-7209A>G (n.1516-7209A>G)
n.2148-7209A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1818A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
1g.236852624A>TCA345374949MTRc.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.2113A>T
n.2243A>T
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1516-7209A>T (n.1516-7209A>T)
n.2148-7209A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1818A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
1g.236852625C>ACA345374952MTRc.1800C>A (p.Tyr600Ter)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
n.2114C>A
n.2244C>A
c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.1516-7208C>A (n.1516-7208C>A)
n.2148-7208C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1819C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
1g.236852625C>GCA345374953MTRc.1800C>G (p.Tyr600Ter)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
n.2114C>G
n.2244C>G
c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.1516-7208C>G (n.1516-7208C>G)
n.2148-7208C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1819C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
1g.236852625C>TCA423811526MTRc.1800C>T (p.Tyr600=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1452C>T (p.Tyr484=)
n.2114C>T
n.2244C>T
c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.1516-7208C>T (n.1516-7208C>T)
n.2148-7208C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1819C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.1797C>T (p.Tyr599=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.1968C>T (p.Tyr656=)
1g.236852626C>ACA345374954MTRc.1801C>A (p.His601Asn)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1453C>A (p.His485Asn)
n.2115C>A
n.2245C>A
c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1516-7207C>A (n.1516-7207C>A)
n.2148-7207C>A
c.463C>A (p.His155Asn)
n.1820C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
c.1969C>A (p.His657Asn)
1g.236852626C>GCA345374955MTRc.1801C>G (p.His601Asp)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1453C>G (p.His485Asp)
n.2115C>G
n.2245C>G
c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1516-7207C>G (n.1516-7207C>G)
n.2148-7207C>G
c.463C>G (p.His155Asp)
n.1820C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
c.1969C>G (p.His657Asp)
1g.236852626C>TCA345374956MTRc.1801C>T (p.His601Tyr)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
n.2115C>T
n.2245C>T
c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1516-7207C>T (n.1516-7207C>T)
n.2148-7207C>T
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.1820C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
c.1969C>T (p.His657Tyr)
 gnomAD v4
1g.236852627A=CA2487090355MTRc.1802A= (p.His601=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.1454A= (p.His485=)
n.2116A=
n.2246A=
c.1622A= (p.His541=)
c.1516-7206A= (n.1516-7206A=)
n.2148-7206A=
c.464A= (p.His155=)
n.1821A=
c.581A= (p.His194=)
c.1799A= (p.His600=)
c.866A= (p.His289=)
c.1970A= (p.His657=)
1g.236852627A>CCA345374957MTRc.1802A>C (p.His601Pro)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1454A>C (p.His485Pro)
n.2116A>C
n.2246A>C
c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1516-7206A>C (n.1516-7206A>C)
n.2148-7206A>C
c.464A>C (p.His155Pro)
n.1821A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
c.1970A>C (p.His657Pro)
1g.236852627A>GCA39745124MTRc.1802A>G (p.His601Arg)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1454A>G (p.His485Arg)
n.2116A>G
n.2246A>G
c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1516-7206A>G (n.1516-7206A>G)
n.2148-7206A>G
c.464A>G (p.His155Arg)
n.1821A>G
c.581A>G (p.His194Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
c.1970A>G (p.His657Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852627A>TCA345374958MTRc.1802A>T (p.His601Leu)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1454A>T (p.His485Leu)
n.2116A>T
n.2246A>T
c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1516-7206A>T (n.1516-7206A>T)
n.2148-7206A>T
c.464A>T (p.His155Leu)
n.1821A>T
c.581A>T (p.His194Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
c.1970A>T (p.His657Leu)
1g.236852628T>ACA345374959MTRc.1803T>A (p.His601Gln)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.1455T>A (p.His485Gln)
n.2117T>A
n.2247T>A
c.1623T>A (p.His541Gln)
c.1516-7205T>A (n.1516-7205T>A)
n.2148-7205T>A
c.465T>A (p.His155Gln)
n.1822T>A
c.582T>A (p.His194Gln)
c.1800T>A (p.His600Gln)
c.867T>A (p.His289Gln)
c.1971T>A (p.His657Gln)
1g.236852628T>CCA423811528MTRc.1803T>C (p.His601=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.1455T>C (p.His485=)
n.2117T>C
n.2247T>C
c.1623T>C (p.His541=)
c.1516-7205T>C (n.1516-7205T>C)
n.2148-7205T>C
c.465T>C (p.His155=)
n.1822T>C
c.582T>C (p.His194=)
c.1800T>C (p.His600=)
c.867T>C (p.His289=)
c.1971T>C (p.His657=)
 ClinVar
1g.236852628T>GCA345374960MTRc.1803T>G (p.His601Gln)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.1455T>G (p.His485Gln)
n.2117T>G
n.2247T>G
c.1623T>G (p.His541Gln)
c.1516-7205T>G (n.1516-7205T>G)
n.2148-7205T>G
c.465T>G (p.His155Gln)
n.1822T>G
c.582T>G (p.His194Gln)
c.1800T>G (p.His600Gln)
c.867T>G (p.His289Gln)
c.1971T>G (p.His657Gln)
1g.236852629G>ACA345374961MTRc.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.2118G>A
n.2248G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1516-7204G>A (n.1516-7204G>A)
n.2148-7204G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.1823G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
 gnomAD v4
1g.236852629G>CCA345374962MTRc.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.2118G>C
n.2248G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1516-7204G>C (n.1516-7204G>C)
n.2148-7204G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.1823G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
1g.236852629G>TCA345374963MTRc.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.2118G>T
n.2248G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1516-7204G>T (n.1516-7204G>T)
n.2148-7204G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.1823G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
1g.236852630C>ACA345374964MTRc.1805C>A (p.Ala602Glu)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
n.2119C>A
n.2249C>A
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.1516-7203C>A (n.1516-7203C>A)
n.2148-7203C>A
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.1824C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.1802C>A (p.Ala601Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.1973C>A (p.Ala658Glu)
1g.236852630C>GCA345374966MTRc.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.2119C>G
n.2249C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1516-7203C>G (n.1516-7203C>G)
n.2148-7203C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.1824C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
1g.236852630C>TCA345374965MTRc.1805C>T (p.Ala602Val)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.2119C>T
n.2249C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1516-7203C>T (n.1516-7203C>T)
n.2148-7203C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.1824C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
1g.236852630_236852631insCTTGCA2651187258MTRc.1805_1806insCTTG (p.Ile603LeufsTer20)
c.*847_*848insCTTG (n.*847_*848insCTTG)
c.*549_*550insCTTG (n.*549_*550insCTTG)
c.1457_1458insCTTG (p.Ile487LeufsTer20)
n.2119_2120insCTTG
n.2249_2250insCTTG
c.1625_1626insCTTG (p.Ile543LeufsTer20)
c.1516-7203_1516-7202insCTTG (n.1516-7203_1516-7202insCTTG)
n.2148-7203_2148-7202insCTTG
c.467_468insCTTG (p.Ile157LeufsTer20)
n.1824_1825insCTTG
c.584_585insCTTG (p.Ile196LeufsTer20)
c.1802_1803insCTTG (p.Ile602LeufsTer20)
c.869_870insCTTG (p.Ile291LeufsTer20)
c.1973_1974insCTTG (p.Ile659LeufsTer20)
 gnomAD v4
1g.236852631A=CA2487090356MTRc.1806A= (p.Ala602=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.1458A= (p.Ala486=)
n.2120A=
n.2250A=
c.1626A= (p.Ala542=)
c.1516-7202A= (n.1516-7202A=)
n.2148-7202A=
c.468A= (p.Ala156=)
n.1825A=
c.585A= (p.Ala195=)
c.1803A= (p.Ala601=)
c.870A= (p.Ala290=)
c.1974A= (p.Ala658=)
1g.236852631A>CCA423811530MTRc.1806A>C (p.Ala602=)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.1458A>C (p.Ala486=)
n.2120A>C
n.2250A>C
c.1626A>C (p.Ala542=)
c.1516-7202A>C (n.1516-7202A>C)
n.2148-7202A>C
c.468A>C (p.Ala156=)
n.1825A>C
c.585A>C (p.Ala195=)
c.1803A>C (p.Ala601=)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.1974A>C (p.Ala658=)
1g.236852631A>GCA423811531MTRc.1806A>G (p.Ala602=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.1458A>G (p.Ala486=)
n.2120A>G
n.2250A>G
c.1626A>G (p.Ala542=)
c.1516-7202A>G (n.1516-7202A>G)
n.2148-7202A>G
c.468A>G (p.Ala156=)
n.1825A>G
c.585A>G (p.Ala195=)
c.1803A>G (p.Ala601=)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.1974A>G (p.Ala658=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852631A>TCA423811532MTRc.1806A>T (p.Ala602=)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.1458A>T (p.Ala486=)
n.2120A>T
n.2250A>T
c.1626A>T (p.Ala542=)
c.1516-7202A>T (n.1516-7202A>T)
n.2148-7202A>T
c.468A>T (p.Ala156=)
n.1825A>T
c.585A>T (p.Ala195=)
c.1803A>T (p.Ala601=)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.1974A>T (p.Ala658=)
1g.236852632A=CA2487090357MTRc.1807A= (p.Ile603=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.1459A= (p.Ile487=)
n.2121A=
n.2251A=
c.1627A= (p.Ile543=)
c.1516-7201A= (n.1516-7201A=)
n.2148-7201A=
c.469A= (p.Ile157=)
n.1826A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.1804A= (p.Ile602=)
c.871A= (p.Ile291=)
c.1975A= (p.Ile659=)
1g.236852632A>CCA345374967MTRc.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
n.2121A>C
n.2251A>C
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1516-7201A>C (n.1516-7201A>C)
n.2148-7201A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.1826A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
1g.236852632A>GCA345374968MTRc.1807A>G (p.Ile603Val)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
n.2121A>G
n.2251A>G
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1516-7201A>G (n.1516-7201A>G)
n.2148-7201A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.1826A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
 dbSNP
1g.236852632A>TCA345374969MTRc.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
n.2121A>T
n.2251A>T
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1516-7201A>T (n.1516-7201A>T)
n.2148-7201A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.1826A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
 gnomAD v4
1g.236852633T>ACA345374970MTRc.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
n.2122T>A
n.2252T>A
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.1516-7200T>A (n.1516-7200T>A)
n.2148-7200T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.1827T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
1g.236852633T>CCA345374971MTRc.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
n.2122T>C
n.2252T>C
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1516-7200T>C (n.1516-7200T>C)
n.2148-7200T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.1827T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
1g.236852633T>GCA345374972MTRc.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
n.2122T>G
n.2252T>G
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.1516-7200T>G (n.1516-7200T>G)
n.2148-7200T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.1827T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
1g.236852634C>ACA423811534MTRc.1809C>A (p.Ile603=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1461C>A (p.Ile487=)
n.2123C>A
n.2253C>A
c.1629C>A (p.Ile543=)
c.1516-7199C>A (n.1516-7199C>A)
n.2148-7199C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
n.1828C>A
c.588C>A (p.Ile196=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.873C>A (p.Ile291=)
c.1977C>A (p.Ile659=)
1g.236852634C>GCA345374973MTRc.1809C>G (p.Ile603Met)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
n.2123C>G
n.2253C>G
c.1629C>G (p.Ile543Met)
c.1516-7199C>G (n.1516-7199C>G)
n.2148-7199C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.1828C>G
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
1g.236852634C>TCA423811535MTRc.1809C>T (p.Ile603=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1461C>T (p.Ile487=)
n.2123C>T
n.2253C>T
c.1629C>T (p.Ile543=)
c.1516-7199C>T (n.1516-7199C>T)
n.2148-7199C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
n.1828C>T
c.588C>T (p.Ile196=)
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.873C>T (p.Ile291=)
c.1977C>T (p.Ile659=)
 gnomAD v4
1g.236852634_236852637delCA2651187259MTRc.1809_1812del (p.Lys604LeufsTer7)
c.*851_*854del (n.*851_*854del)
c.*553_*556del (n.*553_*556del)
c.1461_1464del (p.Lys488LeufsTer7)
n.2123_2126del
n.2253_2256del
c.1629_1632del (p.Lys544LeufsTer7)
c.1516-7199_1516-7196del (n.1516-7199_1516-7196del)
n.2148-7199_2148-7196del
c.471_474del (p.Lys158LeufsTer7)
n.1828_1831del
c.588_591del (p.Lys197LeufsTer7)
c.1806_1809del (p.Lys603LeufsTer7)
c.873_876del (p.Lys292LeufsTer7)
c.1977_1980del (p.Lys660LeufsTer7)
 gnomAD v4
1g.236852635A=CA2487090358MTRc.1810A= (p.Lys604=)
c.*852A= (n.*852A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.1462A= (p.Lys488=)
n.2124A=
n.2254A=
c.1630A= (p.Lys544=)
c.1516-7198A= (n.1516-7198A=)
n.2148-7198A=
c.472A= (p.Lys158=)
n.1829A=
c.589A= (p.Lys197=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.874A= (p.Lys292=)
c.1978A= (p.Lys660=)
1g.236852635A>CCA345374974MTRc.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.2124A>C
n.2254A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1516-7198A>C (n.1516-7198A>C)
n.2148-7198A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.1829A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
 gnomAD v4
1g.236852635A>GCA345374975MTRc.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.2124A>G
n.2254A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1516-7198A>G (n.1516-7198A>G)
n.2148-7198A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.1829A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852635A>TCA345374976MTRc.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.2124A>T
n.2254A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1516-7198A>T (n.1516-7198A>T)
n.2148-7198A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.1829A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
 COSMIC
1g.236852636A>CCA345374978MTRc.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.2125A>C
n.2255A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1516-7197A>C (n.1516-7197A>C)
n.2148-7197A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.1830A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
1g.236852636A>GCA345374979MTRc.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.2125A>G
n.2255A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1516-7197A>G (n.1516-7197A>G)
n.2148-7197A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.1830A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
1g.236852636A>TCA345374977MTRc.1811A>T (p.Lys604Met)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
n.2125A>T
n.2255A>T
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1516-7197A>T (n.1516-7197A>T)
n.2148-7197A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.1830A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.1979A>T (p.Lys660Met)
1g.236852637G>ACA423811539MTRc.1812G>A (p.Lys604=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1464G>A (p.Lys488=)
n.2126G>A
n.2256G>A
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1516-7196G>A (n.1516-7196G>A)
n.2148-7196G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
n.1831G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.1980G>A (p.Lys660=)
1g.236852637G>CCA1474166MTRc.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
n.2126G>C
n.2256G>C
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1516-7196G>C (n.1516-7196G>C)
n.2148-7196G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.1831G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.1980G>C (p.Lys660Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852637G=CA2487090359MTRc.1812G= (p.Lys604=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.1464G= (p.Lys488=)
n.2126G=
n.2256G=
c.1632G= (p.Lys544=)
c.1516-7196G= (n.1516-7196G=)
n.2148-7196G=
c.474G= (p.Lys158=)
n.1831G=
c.591G= (p.Lys197=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.1980G= (p.Lys660=)
1g.236852637G>TCA345374980MTRc.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
n.2126G>T
n.2256G>T
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1516-7196G>T (n.1516-7196G>T)
n.2148-7196G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.1831G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.1980G>T (p.Lys660Asn)
1g.236852637_236852638insATACCA2739274014MTRc.1812_1812+1insATAC (n.1812_1812+1insATAC)
c.*854_*854+1insATAC (n.*854_*854+1insATAC)
c.*556_*556+1insATAC (n.*556_*556+1insATAC)
c.1464_1464+1insATAC (n.1464_1464+1insATAC)
n.2126_2126+1insATAC
n.2256_2256+1insATAC
c.1632_1632+1insATAC (n.1632_1632+1insATAC)
c.1516-7196_1516-7195insATAC (n.1516-7196_1516-7195insATAC)
n.2148-7196_2148-7195insATAC
c.474_474+1insATAC (n.474_474+1insATAC)
n.1831_1831+1insATAC
c.591_591+1insATAC (n.591_591+1insATAC)
c.1809_1809+1insATAC (n.1809_1809+1insATAC)
c.876_876+1insATAC (n.876_876+1insATAC)
c.1980_1980+1insATAC (n.1980_1980+1insATAC)
 ClinVar
1g.236852638G>ACA1474167MTRc.1812+1G>A (n.1812+1G>A)
c.*854+1G>A (n.*854+1G>A)
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
n.2126+1G>A
n.2256+1G>A
c.1632+1G>A (n.1632+1G>A)
c.1516-7195G>A (n.1516-7195G>A)
n.2148-7195G>A
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.1831+1G>A
c.591+1G>A (n.591+1G>A)
c.1809+1G>A (n.1809+1G>A)
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
c.1980+1G>A (n.1980+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852638G>CCA345374981MTRc.1812+1G>C (n.1812+1G>C)
c.*854+1G>C (n.*854+1G>C)
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
n.2126+1G>C
n.2256+1G>C
c.1632+1G>C (n.1632+1G>C)
c.1516-7195G>C (n.1516-7195G>C)
n.2148-7195G>C
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.1831+1G>C
c.591+1G>C (n.591+1G>C)
c.1809+1G>C (n.1809+1G>C)
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.1980+1G>C (n.1980+1G>C)
1g.236852638G=CA2487090360MTRc.1812+1G= (n.1812+1G=)
c.*854+1G= (n.*854+1G=)
c.*556+1G= (n.*556+1G=)
c.1464+1G= (n.1464+1G=)
n.2126+1G=
n.2256+1G=
c.1632+1G= (n.1632+1G=)
c.1516-7195G= (n.1516-7195G=)
n.2148-7195G=
c.474+1G= (n.474+1G=)
n.1831+1G=
c.591+1G= (n.591+1G=)
c.1809+1G= (n.1809+1G=)
c.876+1G= (n.876+1G=)
c.1980+1G= (n.1980+1G=)
1g.236852638G>TCA345374982MTRc.1812+1G>T (n.1812+1G>T)
c.*854+1G>T (n.*854+1G>T)
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
n.2126+1G>T
n.2256+1G>T
c.1632+1G>T (n.1632+1G>T)
c.1516-7195G>T (n.1516-7195G>T)
n.2148-7195G>T
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.1831+1G>T
c.591+1G>T (n.591+1G>T)
c.1809+1G>T (n.1809+1G>T)
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
c.1980+1G>T (n.1980+1G>T)
1g.236852639T>ACA345374983MTRc.1812+2T>A (n.1812+2T>A)
c.*854+2T>A (n.*854+2T>A)
c.*556+2T>A (n.*556+2T>A)
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
n.2126+2T>A
n.2256+2T>A
c.1632+2T>A (n.1632+2T>A)
c.1516-7194T>A (n.1516-7194T>A)
n.2148-7194T>A
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
n.1831+2T>A
c.591+2T>A (n.591+2T>A)
c.1809+2T>A (n.1809+2T>A)
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
c.1980+2T>A (n.1980+2T>A)
 gnomAD v4
1g.236852639T>CCA345374984MTRc.1812+2T>C (n.1812+2T>C)
c.*854+2T>C (n.*854+2T>C)
c.*556+2T>C (n.*556+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
n.2126+2T>C
n.2256+2T>C
c.1632+2T>C (n.1632+2T>C)
c.1516-7194T>C (n.1516-7194T>C)
n.2148-7194T>C
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
n.1831+2T>C
c.591+2T>C (n.591+2T>C)
c.1809+2T>C (n.1809+2T>C)
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)
 gnomAD v4
1g.236852639T>GCA345374985MTRc.1812+2T>G (n.1812+2T>G)
c.*854+2T>G (n.*854+2T>G)
c.*556+2T>G (n.*556+2T>G)
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
n.2126+2T>G
n.2256+2T>G
c.1632+2T>G (n.1632+2T>G)
c.1516-7194T>G (n.1516-7194T>G)
n.2148-7194T>G
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
n.1831+2T>G
c.591+2T>G (n.591+2T>G)
c.1809+2T>G (n.1809+2T>G)
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.1980+2T>G (n.1980+2T>G)
1g.236852640A=CA2487090361MTRc.1812+3A= (n.1812+3A=)
c.*854+3A= (n.*854+3A=)
c.*556+3A= (n.*556+3A=)
c.1464+3A= (n.1464+3A=)
n.2126+3A=
n.2256+3A=
c.1632+3A= (n.1632+3A=)
c.1516-7193A= (n.1516-7193A=)
n.2148-7193A=
c.474+3A= (n.474+3A=)
n.1831+3A=
c.591+3A= (n.591+3A=)
c.1809+3A= (n.1809+3A=)
c.876+3A= (n.876+3A=)
c.1980+3A= (n.1980+3A=)
1g.236852640A>GCA733267630MTRc.1812+3A>G (n.1812+3A>G)
c.*854+3A>G (n.*854+3A>G)
c.*556+3A>G (n.*556+3A>G)
c.1464+3A>G (n.1464+3A>G)
n.2126+3A>G
n.2256+3A>G
c.1632+3A>G (n.1632+3A>G)
c.1516-7193A>G (n.1516-7193A>G)
n.2148-7193A>G
c.474+3A>G (n.474+3A>G)
n.1831+3A>G
c.591+3A>G (n.591+3A>G)
c.1809+3A>G (n.1809+3A>G)
c.876+3A>G (n.876+3A>G)
c.1980+3A>G (n.1980+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852641T>CCA529528261MTRc.1812+4T>C (n.1812+4T>C)
c.*854+4T>C (n.*854+4T>C)
c.*556+4T>C (n.*556+4T>C)
c.1464+4T>C (n.1464+4T>C)
n.2126+4T>C
n.2256+4T>C
c.1632+4T>C (n.1632+4T>C)
c.1516-7192T>C (n.1516-7192T>C)
n.2148-7192T>C
c.474+4T>C (n.474+4T>C)
n.1831+4T>C
c.591+4T>C (n.591+4T>C)
c.1809+4T>C (n.1809+4T>C)
c.876+4T>C (n.876+4T>C)
c.1980+4T>C (n.1980+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852641T>GCA1474168MTRc.1812+4T>G (n.1812+4T>G)
c.*854+4T>G (n.*854+4T>G)
c.*556+4T>G (n.*556+4T>G)
c.1464+4T>G (n.1464+4T>G)
n.2126+4T>G
n.2256+4T>G
c.1632+4T>G (n.1632+4T>G)
c.1516-7192T>G (n.1516-7192T>G)
n.2148-7192T>G
c.474+4T>G (n.474+4T>G)
n.1831+4T>G
c.591+4T>G (n.591+4T>G)
c.1809+4T>G (n.1809+4T>G)
c.876+4T>G (n.876+4T>G)
c.1980+4T>G (n.1980+4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852641T=CA1148265611MTRc.1812+4T= (n.1812+4T=)
c.*854+4T= (n.*854+4T=)
c.*556+4T= (n.*556+4T=)
c.1464+4T= (n.1464+4T=)
n.2126+4T=
n.2256+4T=
c.1632+4T= (n.1632+4T=)
c.1516-7192T= (n.1516-7192T=)
n.2148-7192T=
c.474+4T= (n.474+4T=)
n.1831+4T=
c.591+4T= (n.591+4T=)
c.1809+4T= (n.1809+4T=)
c.876+4T= (n.876+4T=)
c.1980+4T= (n.1980+4T=)
1g.236852642G>ACA2748257430MTRc.1812+5G>A (n.1812+5G>A)
c.*854+5G>A (n.*854+5G>A)
c.*556+5G>A (n.*556+5G>A)
c.1464+5G>A (n.1464+5G>A)
n.2126+5G>A
n.2256+5G>A
c.1632+5G>A (n.1632+5G>A)
c.1516-7191G>A (n.1516-7191G>A)
n.2148-7191G>A
c.474+5G>A (n.474+5G>A)
n.1831+5G>A
c.591+5G>A (n.591+5G>A)
c.1809+5G>A (n.1809+5G>A)
c.876+5G>A (n.876+5G>A)
c.1980+5G>A (n.1980+5G>A)
1g.236852643G>ACA1474169MTRc.1812+6G>A (n.1812+6G>A)
c.*854+6G>A (n.*854+6G>A)
c.*556+6G>A (n.*556+6G>A)
c.1464+6G>A (n.1464+6G>A)
n.2126+6G>A
n.2256+6G>A
c.1632+6G>A (n.1632+6G>A)
c.1516-7190G>A (n.1516-7190G>A)
n.2148-7190G>A
c.474+6G>A (n.474+6G>A)
n.1831+6G>A
c.591+6G>A (n.591+6G>A)
c.1809+6G>A (n.1809+6G>A)
c.876+6G>A (n.876+6G>A)
c.1980+6G>A (n.1980+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852643G=CA1144157773MTRc.1812+6G= (n.1812+6G=)
c.*854+6G= (n.*854+6G=)
c.*556+6G= (n.*556+6G=)
c.1464+6G= (n.1464+6G=)
n.2126+6G=
n.2256+6G=
c.1632+6G= (n.1632+6G=)
c.1516-7190G= (n.1516-7190G=)
n.2148-7190G=
c.474+6G= (n.474+6G=)
n.1831+6G=
c.591+6G= (n.591+6G=)
c.1809+6G= (n.1809+6G=)
c.876+6G= (n.876+6G=)
c.1980+6G= (n.1980+6G=)
1g.236852643G>TCA2561631503MTRc.1812+6G>T (n.1812+6G>T)
c.*854+6G>T (n.*854+6G>T)
c.*556+6G>T (n.*556+6G>T)
c.1464+6G>T (n.1464+6G>T)
n.2126+6G>T
n.2256+6G>T
c.1632+6G>T (n.1632+6G>T)
c.1516-7190G>T (n.1516-7190G>T)
n.2148-7190G>T
c.474+6G>T (n.474+6G>T)
n.1831+6G>T
c.591+6G>T (n.591+6G>T)
c.1809+6G>T (n.1809+6G>T)
c.876+6G>T (n.876+6G>T)
c.1980+6G>T (n.1980+6G>T)
 dbSNP
1g.236852644T>CCA645533128MTRc.1812+7T>C (n.1812+7T>C)
c.*854+7T>C (n.*854+7T>C)
c.*556+7T>C (n.*556+7T>C)
c.1464+7T>C (n.1464+7T>C)
n.2126+7T>C
n.2256+7T>C
c.1632+7T>C (n.1632+7T>C)
c.1516-7189T>C (n.1516-7189T>C)
n.2148-7189T>C
c.474+7T>C (n.474+7T>C)
n.1831+7T>C
c.591+7T>C (n.591+7T>C)
c.1809+7T>C (n.1809+7T>C)
c.876+7T>C (n.876+7T>C)
c.1980+7T>C (n.1980+7T>C)
 COSMIC
1g.236852645delCA2651187260MTRc.1812+8del (n.1812+8del)
c.*854+8del (n.*854+8del)
c.*556+8del (n.*556+8del)
c.1464+8del (n.1464+8del)
n.2126+8del
n.2256+8del
c.1632+8del (n.1632+8del)
c.1516-7188del (n.1516-7188del)
n.2148-7188del
c.474+8del (n.474+8del)
n.1831+8del
c.591+8del (n.591+8del)
c.1809+8del (n.1809+8del)
c.876+8del (n.876+8del)
c.1980+8del (n.1980+8del)
 gnomAD v4
1g.236852645A>GCA2574162858MTRc.1812+8A>G (n.1812+8A>G)
c.*854+8A>G (n.*854+8A>G)
c.*556+8A>G (n.*556+8A>G)
c.1464+8A>G (n.1464+8A>G)
n.2126+8A>G
n.2256+8A>G
c.1632+8A>G (n.1632+8A>G)
c.1516-7188A>G (n.1516-7188A>G)
n.2148-7188A>G
c.474+8A>G (n.474+8A>G)
n.1831+8A>G
c.591+8A>G (n.591+8A>G)
c.1809+8A>G (n.1809+8A>G)
c.876+8A>G (n.876+8A>G)
c.1980+8A>G (n.1980+8A>G)
 gnomAD v4
1g.236852646delCA2651187262MTRc.1812+9del (n.1812+9del)
c.*854+9del (n.*854+9del)
c.*556+9del (n.*556+9del)
c.1464+9del (n.1464+9del)
n.2126+9del
n.2256+9del
c.1632+9del (n.1632+9del)
c.1516-7187del (n.1516-7187del)
n.2148-7187del
c.474+9del (n.474+9del)
n.1831+9del
c.591+9del (n.591+9del)
c.1809+9del (n.1809+9del)
c.876+9del (n.876+9del)
c.1980+9del (n.1980+9del)
 gnomAD v4
1g.236852646G>CCA2651187261MTRc.1812+9G>C (n.1812+9G>C)
c.*854+9G>C (n.*854+9G>C)
c.*556+9G>C (n.*556+9G>C)
c.1464+9G>C (n.1464+9G>C)
n.2126+9G>C
n.2256+9G>C
c.1632+9G>C (n.1632+9G>C)
c.1516-7187G>C (n.1516-7187G>C)
n.2148-7187G>C
c.474+9G>C (n.474+9G>C)
n.1831+9G>C
c.591+9G>C (n.591+9G>C)
c.1809+9G>C (n.1809+9G>C)
c.876+9G>C (n.876+9G>C)
c.1980+9G>C (n.1980+9G>C)
 gnomAD v4
1g.236852647A=CA2487090362MTRc.1812+10A= (n.1812+10A=)
c.*854+10A= (n.*854+10A=)
c.*556+10A= (n.*556+10A=)
c.1464+10A= (n.1464+10A=)
n.2126+10A=
n.2256+10A=
c.1632+10A= (n.1632+10A=)
c.1516-7186A= (n.1516-7186A=)
n.2148-7186A=
c.474+10A= (n.474+10A=)
n.1831+10A=
c.591+10A= (n.591+10A=)
c.1809+10A= (n.1809+10A=)
c.876+10A= (n.876+10A=)
c.1980+10A= (n.1980+10A=)
1g.236852647A>GCA2487090363MTRc.1812+10A>G (n.1812+10A>G)
c.*854+10A>G (n.*854+10A>G)
c.*556+10A>G (n.*556+10A>G)
c.1464+10A>G (n.1464+10A>G)
n.2126+10A>G
n.2256+10A>G
c.1632+10A>G (n.1632+10A>G)
c.1516-7186A>G (n.1516-7186A>G)
n.2148-7186A>G
c.474+10A>G (n.474+10A>G)
n.1831+10A>G
c.591+10A>G (n.591+10A>G)
c.1809+10A>G (n.1809+10A>G)
c.876+10A>G (n.876+10A>G)
c.1980+10A>G (n.1980+10A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.236852647A>TCA2574162859MTRc.1812+10A>T (n.1812+10A>T)
c.*854+10A>T (n.*854+10A>T)
c.*556+10A>T (n.*556+10A>T)
c.1464+10A>T (n.1464+10A>T)
n.2126+10A>T
n.2256+10A>T
c.1632+10A>T (n.1632+10A>T)
c.1516-7186A>T (n.1516-7186A>T)
n.2148-7186A>T
c.474+10A>T (n.474+10A>T)
n.1831+10A>T
c.591+10A>T (n.591+10A>T)
c.1809+10A>T (n.1809+10A>T)
c.876+10A>T (n.876+10A>T)
c.1980+10A>T (n.1980+10A>T)
1g.236852649G>ACA733267635MTRc.1812+12G>A (n.1812+12G>A)
c.*854+12G>A (n.*854+12G>A)
c.*556+12G>A (n.*556+12G>A)
c.1464+12G>A (n.1464+12G>A)
n.2126+12G>A
n.2256+12G>A
c.1632+12G>A (n.1632+12G>A)
c.1516-7184G>A (n.1516-7184G>A)
n.2148-7184G>A
c.474+12G>A (n.474+12G>A)
n.1831+12G>A
c.591+12G>A (n.591+12G>A)
c.1809+12G>A (n.1809+12G>A)
c.876+12G>A (n.876+12G>A)
c.1980+12G>A (n.1980+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852649G>CCA2651187263MTRc.1812+12G>C (n.1812+12G>C)
c.*854+12G>C (n.*854+12G>C)
c.*556+12G>C (n.*556+12G>C)
c.1464+12G>C (n.1464+12G>C)
n.2126+12G>C
n.2256+12G>C
c.1632+12G>C (n.1632+12G>C)
c.1516-7184G>C (n.1516-7184G>C)
n.2148-7184G>C
c.474+12G>C (n.474+12G>C)
n.1831+12G>C
c.591+12G>C (n.591+12G>C)
c.1809+12G>C (n.1809+12G>C)
c.876+12G>C (n.876+12G>C)
c.1980+12G>C (n.1980+12G>C)
 gnomAD v4
1g.236852649G=CA2487090364MTRc.1812+12G= (n.1812+12G=)
c.*854+12G= (n.*854+12G=)
c.*556+12G= (n.*556+12G=)
c.1464+12G= (n.1464+12G=)
n.2126+12G=
n.2256+12G=
c.1632+12G= (n.1632+12G=)
c.1516-7184G= (n.1516-7184G=)
n.2148-7184G=
c.474+12G= (n.474+12G=)
n.1831+12G=
c.591+12G= (n.591+12G=)
c.1809+12G= (n.1809+12G=)
c.876+12G= (n.876+12G=)
c.1980+12G= (n.1980+12G=)
1g.236852649G>TCA2580062370MTRc.1812+12G>T (n.1812+12G>T)
c.*854+12G>T (n.*854+12G>T)
c.*556+12G>T (n.*556+12G>T)
c.1464+12G>T (n.1464+12G>T)
n.2126+12G>T
n.2256+12G>T
c.1632+12G>T (n.1632+12G>T)
c.1516-7184G>T (n.1516-7184G>T)
n.2148-7184G>T
c.474+12G>T (n.474+12G>T)
n.1831+12G>T
c.591+12G>T (n.591+12G>T)
c.1809+12G>T (n.1809+12G>T)
c.876+12G>T (n.876+12G>T)
c.1980+12G>T (n.1980+12G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236852650A=CA2487090365MTRc.1812+13A= (n.1812+13A=)
c.*854+13A= (n.*854+13A=)
c.*556+13A= (n.*556+13A=)
c.1464+13A= (n.1464+13A=)
n.2126+13A=
n.2256+13A=
c.1632+13A= (n.1632+13A=)
c.1516-7183A= (n.1516-7183A=)
n.2148-7183A=
c.474+13A= (n.474+13A=)
n.1831+13A=
c.591+13A= (n.591+13A=)
c.1809+13A= (n.1809+13A=)
c.876+13A= (n.876+13A=)
c.1980+13A= (n.1980+13A=)
1g.236852650A>GCA2574162860MTRc.1812+13A>G (n.1812+13A>G)
c.*854+13A>G (n.*854+13A>G)
c.*556+13A>G (n.*556+13A>G)
c.1464+13A>G (n.1464+13A>G)
n.2126+13A>G
n.2256+13A>G
c.1632+13A>G (n.1632+13A>G)
c.1516-7183A>G (n.1516-7183A>G)
n.2148-7183A>G
c.474+13A>G (n.474+13A>G)
n.1831+13A>G
c.591+13A>G (n.591+13A>G)
c.1809+13A>G (n.1809+13A>G)
c.876+13A>G (n.876+13A>G)
c.1980+13A>G (n.1980+13A>G)
1g.236852650A>TCA1474170MTRc.1812+13A>T (n.1812+13A>T)
c.*854+13A>T (n.*854+13A>T)
c.*556+13A>T (n.*556+13A>T)
c.1464+13A>T (n.1464+13A>T)
n.2126+13A>T
n.2256+13A>T
c.1632+13A>T (n.1632+13A>T)
c.1516-7183A>T (n.1516-7183A>T)
n.2148-7183A>T
c.474+13A>T (n.474+13A>T)
n.1831+13A>T
c.591+13A>T (n.591+13A>T)
c.1809+13A>T (n.1809+13A>T)
c.876+13A>T (n.876+13A>T)
c.1980+13A>T (n.1980+13A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852651A>GCA2651187264MTRc.1812+14A>G (n.1812+14A>G)
c.*854+14A>G (n.*854+14A>G)
c.*556+14A>G (n.*556+14A>G)
c.1464+14A>G (n.1464+14A>G)
n.2126+14A>G
n.2256+14A>G
c.1632+14A>G (n.1632+14A>G)
c.1516-7182A>G (n.1516-7182A>G)
n.2148-7182A>G
c.474+14A>G (n.474+14A>G)
n.1831+14A>G
c.591+14A>G (n.591+14A>G)
c.1809+14A>G (n.1809+14A>G)
c.876+14A>G (n.876+14A>G)
c.1980+14A>G (n.1980+14A>G)
 gnomAD v4
1g.236852652C>TCA2651187265MTRc.1812+15C>T (n.1812+15C>T)
c.*854+15C>T (n.*854+15C>T)
c.*556+15C>T (n.*556+15C>T)
c.1464+15C>T (n.1464+15C>T)
n.2126+15C>T
n.2256+15C>T
c.1632+15C>T (n.1632+15C>T)
c.1516-7181C>T (n.1516-7181C>T)
n.2148-7181C>T
c.474+15C>T (n.474+15C>T)
n.1831+15C>T
c.591+15C>T (n.591+15C>T)
c.1809+15C>T (n.1809+15C>T)
c.876+15C>T (n.876+15C>T)
c.1980+15C>T (n.1980+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236852653T>ACA2487090367MTRc.1812+16T>A (n.1812+16T>A)
c.*854+16T>A (n.*854+16T>A)
c.*556+16T>A (n.*556+16T>A)
c.1464+16T>A (n.1464+16T>A)
n.2126+16T>A
n.2256+16T>A
c.1632+16T>A (n.1632+16T>A)
c.1516-7180T>A (n.1516-7180T>A)
n.2148-7180T>A
c.474+16T>A (n.474+16T>A)
n.1831+16T>A
c.591+16T>A (n.591+16T>A)
c.1809+16T>A (n.1809+16T>A)
c.876+16T>A (n.876+16T>A)
c.1980+16T>A (n.1980+16T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236852653T=CA2487090366MTRc.1812+16T= (n.1812+16T=)
c.*854+16T= (n.*854+16T=)
c.*556+16T= (n.*556+16T=)
c.1464+16T= (n.1464+16T=)
n.2126+16T=
n.2256+16T=
c.1632+16T= (n.1632+16T=)
c.1516-7180T= (n.1516-7180T=)
n.2148-7180T=
c.474+16T= (n.474+16T=)
n.1831+16T=
c.591+16T= (n.591+16T=)
c.1809+16T= (n.1809+16T=)
c.876+16T= (n.876+16T=)
c.1980+16T= (n.1980+16T=)
1g.236852654C>ACA2651187266MTRc.1812+17C>A (n.1812+17C>A)
c.*854+17C>A (n.*854+17C>A)
c.*556+17C>A (n.*556+17C>A)
c.1464+17C>A (n.1464+17C>A)
n.2126+17C>A
n.2256+17C>A
c.1632+17C>A (n.1632+17C>A)
c.1516-7179C>A (n.1516-7179C>A)
n.2148-7179C>A
c.474+17C>A (n.474+17C>A)
n.1831+17C>A
c.591+17C>A (n.591+17C>A)
c.1809+17C>A (n.1809+17C>A)
c.876+17C>A (n.876+17C>A)
c.1980+17C>A (n.1980+17C>A)
 gnomAD v4
1g.236852654C>GCA2651187267MTRc.1812+17C>G (n.1812+17C>G)
c.*854+17C>G (n.*854+17C>G)
c.*556+17C>G (n.*556+17C>G)
c.1464+17C>G (n.1464+17C>G)
n.2126+17C>G
n.2256+17C>G
c.1632+17C>G (n.1632+17C>G)
c.1516-7179C>G (n.1516-7179C>G)
n.2148-7179C>G
c.474+17C>G (n.474+17C>G)
n.1831+17C>G
c.591+17C>G (n.591+17C>G)
c.1809+17C>G (n.1809+17C>G)
c.876+17C>G (n.876+17C>G)
c.1980+17C>G (n.1980+17C>G)
 gnomAD v4
1g.236852654C>TCA2739274015MTRc.1812+17C>T (n.1812+17C>T)
c.*854+17C>T (n.*854+17C>T)
c.*556+17C>T (n.*556+17C>T)
c.1464+17C>T (n.1464+17C>T)
n.2126+17C>T
n.2256+17C>T
c.1632+17C>T (n.1632+17C>T)
c.1516-7179C>T (n.1516-7179C>T)
n.2148-7179C>T
c.474+17C>T (n.474+17C>T)
n.1831+17C>T
c.591+17C>T (n.591+17C>T)
c.1809+17C>T (n.1809+17C>T)
c.876+17C>T (n.876+17C>T)
c.1980+17C>T (n.1980+17C>T)
 ClinVar
1g.236852655_236852656delCA2651187268MTRc.1812+18_1812+19del (n.1812+18_1812+19del)
c.*854+18_*854+19del (n.*854+18_*854+19del)
c.*556+18_*556+19del (n.*556+18_*556+19del)
c.1464+18_1464+19del (n.1464+18_1464+19del)
n.2126+18_2126+19del
n.2256+18_2256+19del
c.1632+18_1632+19del (n.1632+18_1632+19del)
c.1516-7178_1516-7177del (n.1516-7178_1516-7177del)
n.2148-7178_2148-7177del
c.474+18_474+19del (n.474+18_474+19del)
n.1831+18_1831+19del
c.591+18_591+19del (n.591+18_591+19del)
c.1809+18_1809+19del (n.1809+18_1809+19del)
c.876+18_876+19del (n.876+18_876+19del)
c.1980+18_1980+19del (n.1980+18_1980+19del)
 gnomAD v4
1g.236852656T>CCA2651187269MTRc.1812+19T>C (n.1812+19T>C)
c.*854+19T>C (n.*854+19T>C)
c.*556+19T>C (n.*556+19T>C)
c.1464+19T>C (n.1464+19T>C)
n.2126+19T>C
n.2256+19T>C
c.1632+19T>C (n.1632+19T>C)
c.1516-7177T>C (n.1516-7177T>C)
n.2148-7177T>C
c.474+19T>C (n.474+19T>C)
n.1831+19T>C
c.591+19T>C (n.591+19T>C)
c.1809+19T>C (n.1809+19T>C)
c.876+19T>C (n.876+19T>C)
c.1980+19T>C (n.1980+19T>C)
 gnomAD v4
1g.236852658G>ACA39745182MTRc.1812+21G>A (n.1812+21G>A)
c.*854+21G>A (n.*854+21G>A)
c.*556+21G>A (n.*556+21G>A)
c.1464+21G>A (n.1464+21G>A)
n.2126+21G>A
n.2256+21G>A
c.1632+21G>A (n.1632+21G>A)
c.1516-7175G>A (n.1516-7175G>A)
n.2148-7175G>A
c.474+21G>A (n.474+21G>A)
n.1831+21G>A
c.591+21G>A (n.591+21G>A)
c.1809+21G>A (n.1809+21G>A)
c.876+21G>A (n.876+21G>A)
c.1980+21G>A (n.1980+21G>A)
 dbSNP
1g.236852658G=CA1140618890MTRc.1812+21G= (n.1812+21G=)
c.*854+21G= (n.*854+21G=)
c.*556+21G= (n.*556+21G=)
c.1464+21G= (n.1464+21G=)
n.2126+21G=
n.2256+21G=
c.1632+21G= (n.1632+21G=)
c.1516-7175G= (n.1516-7175G=)
n.2148-7175G=
c.474+21G= (n.474+21G=)
n.1831+21G=
c.591+21G= (n.591+21G=)
c.1809+21G= (n.1809+21G=)
c.876+21G= (n.876+21G=)
c.1980+21G= (n.1980+21G=)
1g.236852658G>TCA39745189MTRc.1812+21G>T (n.1812+21G>T)
c.*854+21G>T (n.*854+21G>T)
c.*556+21G>T (n.*556+21G>T)
c.1464+21G>T (n.1464+21G>T)
n.2126+21G>T
n.2256+21G>T
c.1632+21G>T (n.1632+21G>T)
c.1516-7175G>T (n.1516-7175G>T)
n.2148-7175G>T
c.474+21G>T (n.474+21G>T)
n.1831+21G>T
c.591+21G>T (n.591+21G>T)
c.1809+21G>T (n.1809+21G>T)
c.876+21G>T (n.876+21G>T)
c.1980+21G>T (n.1980+21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852659C>ACA2487090369MTRc.1812+22C>A (n.1812+22C>A)
c.*854+22C>A (n.*854+22C>A)
c.*556+22C>A (n.*556+22C>A)
c.1464+22C>A (n.1464+22C>A)
n.2126+22C>A
n.2256+22C>A
c.1632+22C>A (n.1632+22C>A)
c.1516-7174C>A (n.1516-7174C>A)
n.2148-7174C>A
c.474+22C>A (n.474+22C>A)
n.1831+22C>A
c.591+22C>A (n.591+22C>A)
c.1809+22C>A (n.1809+22C>A)
c.876+22C>A (n.876+22C>A)
c.1980+22C>A (n.1980+22C>A)
 dbSNP
1g.236852659C=CA2487090368MTRc.1812+22C= (n.1812+22C=)
c.*854+22C= (n.*854+22C=)
c.*556+22C= (n.*556+22C=)
c.1464+22C= (n.1464+22C=)
n.2126+22C=
n.2256+22C=
c.1632+22C= (n.1632+22C=)
c.1516-7174C= (n.1516-7174C=)
n.2148-7174C=
c.474+22C= (n.474+22C=)
n.1831+22C=
c.591+22C= (n.591+22C=)
c.1809+22C= (n.1809+22C=)
c.876+22C= (n.876+22C=)
c.1980+22C= (n.1980+22C=)
1g.236852660C=CA2487090370MTRc.1812+23C= (n.1812+23C=)
c.*854+23C= (n.*854+23C=)
c.*556+23C= (n.*556+23C=)
c.1464+23C= (n.1464+23C=)
n.2126+23C=
n.2256+23C=
c.1632+23C= (n.1632+23C=)
c.1516-7173C= (n.1516-7173C=)
n.2148-7173C=
c.474+23C= (n.474+23C=)
n.1831+23C=
c.591+23C= (n.591+23C=)
c.1809+23C= (n.1809+23C=)
c.876+23C= (n.876+23C=)
c.1980+23C= (n.1980+23C=)
1g.236852660C>TCA2487090371MTRc.1812+23C>T (n.1812+23C>T)
c.*854+23C>T (n.*854+23C>T)
c.*556+23C>T (n.*556+23C>T)
c.1464+23C>T (n.1464+23C>T)
n.2126+23C>T
n.2256+23C>T
c.1632+23C>T (n.1632+23C>T)
c.1516-7173C>T (n.1516-7173C>T)
n.2148-7173C>T
c.474+23C>T (n.474+23C>T)
n.1831+23C>T
c.591+23C>T (n.591+23C>T)
c.1809+23C>T (n.1809+23C>T)
c.876+23C>T (n.876+23C>T)
c.1980+23C>T (n.1980+23C>T)
 dbSNP
1g.236852661C=CA1146119524MTRc.1812+24C= (n.1812+24C=)
c.*854+24C= (n.*854+24C=)
c.*556+24C= (n.*556+24C=)
c.1464+24C= (n.1464+24C=)
n.2126+24C=
n.2256+24C=
c.1632+24C= (n.1632+24C=)
c.1516-7172C= (n.1516-7172C=)
n.2148-7172C=
c.474+24C= (n.474+24C=)
n.1831+24C=
c.591+24C= (n.591+24C=)
c.1809+24C= (n.1809+24C=)
c.876+24C= (n.876+24C=)
c.1980+24C= (n.1980+24C=)
1g.236852661C>TCA1474171MTRc.1812+24C>T (n.1812+24C>T)
c.*854+24C>T (n.*854+24C>T)
c.*556+24C>T (n.*556+24C>T)
c.1464+24C>T (n.1464+24C>T)
n.2126+24C>T
n.2256+24C>T
c.1632+24C>T (n.1632+24C>T)
c.1516-7172C>T (n.1516-7172C>T)
n.2148-7172C>T
c.474+24C>T (n.474+24C>T)
n.1831+24C>T
c.591+24C>T (n.591+24C>T)
c.1809+24C>T (n.1809+24C>T)
c.876+24C>T (n.876+24C>T)
c.1980+24C>T (n.1980+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852662T>CCA2574162861MTRc.1812+25T>C (n.1812+25T>C)
c.*854+25T>C (n.*854+25T>C)
c.*556+25T>C (n.*556+25T>C)
c.1464+25T>C (n.1464+25T>C)
n.2126+25T>C
n.2256+25T>C
c.1632+25T>C (n.1632+25T>C)
c.1516-7171T>C (n.1516-7171T>C)
n.2148-7171T>C
c.474+25T>C (n.474+25T>C)
n.1831+25T>C
c.591+25T>C (n.591+25T>C)
c.1809+25T>C (n.1809+25T>C)
c.876+25T>C (n.876+25T>C)
c.1980+25T>C (n.1980+25T>C)
 gnomAD v4
1g.236852664C>ACA2574162862MTRc.1812+27C>A (n.1812+27C>A)
c.*854+27C>A (n.*854+27C>A)
c.*556+27C>A (n.*556+27C>A)
c.1464+27C>A (n.1464+27C>A)
n.2126+27C>A
n.2256+27C>A
c.1632+27C>A (n.1632+27C>A)
c.1516-7169C>A (n.1516-7169C>A)
n.2148-7169C>A
c.474+27C>A (n.474+27C>A)
n.1831+27C>A
c.591+27C>A (n.591+27C>A)
c.1809+27C>A (n.1809+27C>A)
c.876+27C>A (n.876+27C>A)
c.1980+27C>A (n.1980+27C>A)
 gnomAD v4
1g.236852664C=CA1143702448MTRc.1812+27C= (n.1812+27C=)
c.*854+27C= (n.*854+27C=)
c.*556+27C= (n.*556+27C=)
c.1464+27C= (n.1464+27C=)
n.2126+27C=
n.2256+27C=
c.1632+27C= (n.1632+27C=)
c.1516-7169C= (n.1516-7169C=)
n.2148-7169C=
c.474+27C= (n.474+27C=)
n.1831+27C=
c.591+27C= (n.591+27C=)
c.1809+27C= (n.1809+27C=)
c.876+27C= (n.876+27C=)
c.1980+27C= (n.1980+27C=)
1g.236852664C>TCA1474172MTRc.1812+27C>T (n.1812+27C>T)
c.*854+27C>T (n.*854+27C>T)
c.*556+27C>T (n.*556+27C>T)
c.1464+27C>T (n.1464+27C>T)
n.2126+27C>T
n.2256+27C>T
c.1632+27C>T (n.1632+27C>T)
c.1516-7169C>T (n.1516-7169C>T)
n.2148-7169C>T
c.474+27C>T (n.474+27C>T)
n.1831+27C>T
c.591+27C>T (n.591+27C>T)
c.1809+27C>T (n.1809+27C>T)
c.876+27C>T (n.876+27C>T)
c.1980+27C>T (n.1980+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852664_236852665insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAACA2830540940MTRc.1812+27_1812+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.1812+27_1812+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.*854+27_*854+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.*854+27_*854+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.*556+27_*556+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.*556+27_*556+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.1464+27_1464+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.1464+27_1464+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
n.2126+27_2126+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA
n.2256+27_2256+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA
c.1632+27_1632+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.1632+27_1632+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.1516-7169_1516-7168insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.1516-7169_1516-7168insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
n.2148-7169_2148-7168insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA
c.474+27_474+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.474+27_474+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
n.1831+27_1831+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA
c.591+27_591+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.591+27_591+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.1809+27_1809+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.1809+27_1809+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.876+27_876+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.876+27_876+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
c.1980+27_1980+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA (n.1980+27_1980+28insCCCAACTAAAAACTGGTTTCCGCAGGGCTAA)
1g.236852665G>ACA1474173MTRc.1812+28G>A (n.1812+28G>A)
c.*854+28G>A (n.*854+28G>A)
c.*556+28G>A (n.*556+28G>A)
c.1464+28G>A (n.1464+28G>A)
n.2126+28G>A
n.2256+28G>A
c.1632+28G>A (n.1632+28G>A)
c.1516-7168G>A (n.1516-7168G>A)
n.2148-7168G>A
c.474+28G>A (n.474+28G>A)
n.1831+28G>A
c.591+28G>A (n.591+28G>A)
c.1809+28G>A (n.1809+28G>A)
c.876+28G>A (n.876+28G>A)
c.1980+28G>A (n.1980+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852665G>CCA2651187270MTRc.1812+28G>C (n.1812+28G>C)
c.*854+28G>C (n.*854+28G>C)
c.*556+28G>C (n.*556+28G>C)
c.1464+28G>C (n.1464+28G>C)
n.2126+28G>C
n.2256+28G>C
c.1632+28G>C (n.1632+28G>C)
c.1516-7168G>C (n.1516-7168G>C)
n.2148-7168G>C
c.474+28G>C (n.474+28G>C)
n.1831+28G>C
c.591+28G>C (n.591+28G>C)
c.1809+28G>C (n.1809+28G>C)
c.876+28G>C (n.876+28G>C)
c.1980+28G>C (n.1980+28G>C)
 gnomAD v4
1g.236852665G=CA2487090372MTRc.1812+28G= (n.1812+28G=)
c.*854+28G= (n.*854+28G=)
c.*556+28G= (n.*556+28G=)
c.1464+28G= (n.1464+28G=)
n.2126+28G=
n.2256+28G=
c.1632+28G= (n.1632+28G=)
c.1516-7168G= (n.1516-7168G=)
n.2148-7168G=
c.474+28G= (n.474+28G=)
n.1831+28G=
c.591+28G= (n.591+28G=)
c.1809+28G= (n.1809+28G=)
c.876+28G= (n.876+28G=)
c.1980+28G= (n.1980+28G=)
1g.236852666G>ACA2651187271MTRc.1812+29G>A (n.1812+29G>A)
c.*854+29G>A (n.*854+29G>A)
c.*556+29G>A (n.*556+29G>A)
c.1464+29G>A (n.1464+29G>A)
n.2126+29G>A
n.2256+29G>A
c.1632+29G>A (n.1632+29G>A)
c.1516-7167G>A (n.1516-7167G>A)
n.2148-7167G>A
c.474+29G>A (n.474+29G>A)
n.1831+29G>A
c.591+29G>A (n.591+29G>A)
c.1809+29G>A (n.1809+29G>A)
c.876+29G>A (n.876+29G>A)
c.1980+29G>A (n.1980+29G>A)
 gnomAD v4
1g.236852671C>GCA2651187272MTRc.1812+34C>G (n.1812+34C>G)
c.*854+34C>G (n.*854+34C>G)
c.*556+34C>G (n.*556+34C>G)
c.1464+34C>G (n.1464+34C>G)
n.2126+34C>G
n.2256+34C>G
c.1632+34C>G (n.1632+34C>G)
c.1516-7162C>G (n.1516-7162C>G)
n.2148-7162C>G
c.474+34C>G (n.474+34C>G)
n.1831+34C>G
c.591+34C>G (n.591+34C>G)
c.1809+34C>G (n.1809+34C>G)
c.876+34C>G (n.876+34C>G)
c.1980+34C>G (n.1980+34C>G)
 gnomAD v4
1g.236852672A>GCA2651187273MTRc.1812+35A>G (n.1812+35A>G)
c.*854+35A>G (n.*854+35A>G)
c.*556+35A>G (n.*556+35A>G)
c.1464+35A>G (n.1464+35A>G)
n.2126+35A>G
n.2256+35A>G
c.1632+35A>G (n.1632+35A>G)
c.1516-7161A>G (n.1516-7161A>G)
n.2148-7161A>G
c.474+35A>G (n.474+35A>G)
n.1831+35A>G
c.591+35A>G (n.591+35A>G)
c.1809+35A>G (n.1809+35A>G)
c.876+35A>G (n.876+35A>G)
c.1980+35A>G (n.1980+35A>G)
 gnomAD v4
1g.236852674T>GCA2651187275MTRc.1812+37T>G (n.1812+37T>G)
c.*854+37T>G (n.*854+37T>G)
c.*556+37T>G (n.*556+37T>G)
c.1464+37T>G (n.1464+37T>G)
n.2126+37T>G
n.2256+37T>G
c.1632+37T>G (n.1632+37T>G)
c.1516-7159T>G (n.1516-7159T>G)
n.2148-7159T>G
c.474+37T>G (n.474+37T>G)
n.1831+37T>G
c.591+37T>G (n.591+37T>G)
c.1809+37T>G (n.1809+37T>G)
c.876+37T>G (n.876+37T>G)
c.1980+37T>G (n.1980+37T>G)
 gnomAD v4
1g.236852678delCA2651187274MTRc.1812+41del (n.1812+41del)
c.*854+41del (n.*854+41del)
c.*556+41del (n.*556+41del)
c.1464+41del (n.1464+41del)
n.2126+41del
n.2256+41del
c.1632+41del (n.1632+41del)
c.1516-7155del (n.1516-7155del)
n.2148-7155del
c.474+41del (n.474+41del)
n.1831+41del
c.591+41del (n.591+41del)
c.1809+41del (n.1809+41del)
c.876+41del (n.876+41del)
c.1980+41del (n.1980+41del)
 gnomAD v4
1g.236852676T>CCA1474174MTRc.1812+39T>C (n.1812+39T>C)
c.*854+39T>C (n.*854+39T>C)
c.*556+39T>C (n.*556+39T>C)
c.1464+39T>C (n.1464+39T>C)
n.2126+39T>C
n.2256+39T>C
c.1632+39T>C (n.1632+39T>C)
c.1516-7157T>C (n.1516-7157T>C)
n.2148-7157T>C
c.474+39T>C (n.474+39T>C)
n.1831+39T>C
c.591+39T>C (n.591+39T>C)
c.1809+39T>C (n.1809+39T>C)
c.876+39T>C (n.876+39T>C)
c.1980+39T>C (n.1980+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852676T=CA2487090373MTRc.1812+39T= (n.1812+39T=)
c.*854+39T= (n.*854+39T=)
c.*556+39T= (n.*556+39T=)
c.1464+39T= (n.1464+39T=)
n.2126+39T=
n.2256+39T=
c.1632+39T= (n.1632+39T=)
c.1516-7157T= (n.1516-7157T=)
n.2148-7157T=
c.474+39T= (n.474+39T=)
n.1831+39T=
c.591+39T= (n.591+39T=)
c.1809+39T= (n.1809+39T=)
c.876+39T= (n.876+39T=)
c.1980+39T= (n.1980+39T=)
1g.236852678T>ACA529528263MTRc.1812+41T>A (n.1812+41T>A)
c.*854+41T>A (n.*854+41T>A)
c.*556+41T>A (n.*556+41T>A)
c.1464+41T>A (n.1464+41T>A)
n.2126+41T>A
n.2256+41T>A
c.1632+41T>A (n.1632+41T>A)
c.1516-7155T>A (n.1516-7155T>A)
n.2148-7155T>A
c.474+41T>A (n.474+41T>A)
n.1831+41T>A
c.591+41T>A (n.591+41T>A)
c.1809+41T>A (n.1809+41T>A)
c.876+41T>A (n.876+41T>A)
c.1980+41T>A (n.1980+41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852678T>CCA2651187276MTRc.1812+41T>C (n.1812+41T>C)
c.*854+41T>C (n.*854+41T>C)
c.*556+41T>C (n.*556+41T>C)
c.1464+41T>C (n.1464+41T>C)
n.2126+41T>C
n.2256+41T>C
c.1632+41T>C (n.1632+41T>C)
c.1516-7155T>C (n.1516-7155T>C)
n.2148-7155T>C
c.474+41T>C (n.474+41T>C)
n.1831+41T>C
c.591+41T>C (n.591+41T>C)
c.1809+41T>C (n.1809+41T>C)
c.876+41T>C (n.876+41T>C)
c.1980+41T>C (n.1980+41T>C)
 gnomAD v4
1g.236852678T=CA2487090374MTRc.1812+41T= (n.1812+41T=)
c.*854+41T= (n.*854+41T=)
c.*556+41T= (n.*556+41T=)
c.1464+41T= (n.1464+41T=)
n.2126+41T=
n.2256+41T=
c.1632+41T= (n.1632+41T=)
c.1516-7155T= (n.1516-7155T=)
n.2148-7155T=
c.474+41T= (n.474+41T=)
n.1831+41T=
c.591+41T= (n.591+41T=)
c.1809+41T= (n.1809+41T=)
c.876+41T= (n.876+41T=)
c.1980+41T= (n.1980+41T=)
1g.236852680G>CCA2698186687MTRc.1812+43G>C (n.1812+43G>C)
c.*854+43G>C (n.*854+43G>C)
c.*556+43G>C (n.*556+43G>C)
c.1464+43G>C (n.1464+43G>C)
n.2126+43G>C
n.2256+43G>C
c.1632+43G>C (n.1632+43G>C)
c.1516-7153G>C (n.1516-7153G>C)
n.2148-7153G>C
c.474+43G>C (n.474+43G>C)
n.1831+43G>C
c.591+43G>C (n.591+43G>C)
c.1809+43G>C (n.1809+43G>C)
c.876+43G>C (n.876+43G>C)
c.1980+43G>C (n.1980+43G>C)
 dbSNP
1g.236852680G=CA2487090375MTRc.1812+43G= (n.1812+43G=)
c.*854+43G= (n.*854+43G=)
c.*556+43G= (n.*556+43G=)
c.1464+43G= (n.1464+43G=)
n.2126+43G=
n.2256+43G=
c.1632+43G= (n.1632+43G=)
c.1516-7153G= (n.1516-7153G=)
n.2148-7153G=
c.474+43G= (n.474+43G=)
n.1831+43G=
c.591+43G= (n.591+43G=)
c.1809+43G= (n.1809+43G=)
c.876+43G= (n.876+43G=)
c.1980+43G= (n.1980+43G=)
1g.236852680G>TCA2487090376MTRc.1812+43G>T (n.1812+43G>T)
c.*854+43G>T (n.*854+43G>T)
c.*556+43G>T (n.*556+43G>T)
c.1464+43G>T (n.1464+43G>T)
n.2126+43G>T
n.2256+43G>T
c.1632+43G>T (n.1632+43G>T)
c.1516-7153G>T (n.1516-7153G>T)
n.2148-7153G>T
c.474+43G>T (n.474+43G>T)
n.1831+43G>T
c.591+43G>T (n.591+43G>T)
c.1809+43G>T (n.1809+43G>T)
c.876+43G>T (n.876+43G>T)
c.1980+43G>T (n.1980+43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852681T>CCA2651187277MTRc.1812+44T>C (n.1812+44T>C)
c.*854+44T>C (n.*854+44T>C)
c.*556+44T>C (n.*556+44T>C)
c.1464+44T>C (n.1464+44T>C)
n.2126+44T>C
n.2256+44T>C
c.1632+44T>C (n.1632+44T>C)
c.1516-7152T>C (n.1516-7152T>C)
n.2148-7152T>C
c.474+44T>C (n.474+44T>C)
n.1831+44T>C
c.591+44T>C (n.591+44T>C)
c.1809+44T>C (n.1809+44T>C)
c.876+44T>C (n.876+44T>C)
c.1980+44T>C (n.1980+44T>C)
 gnomAD v4
1g.236852683G>ACA2651187278MTRc.1812+46G>A (n.1812+46G>A)
c.*854+46G>A (n.*854+46G>A)
c.*556+46G>A (n.*556+46G>A)
c.1464+46G>A (n.1464+46G>A)
n.2126+46G>A
n.2256+46G>A
c.1632+46G>A (n.1632+46G>A)
c.1516-7150G>A (n.1516-7150G>A)
n.2148-7150G>A
c.474+46G>A (n.474+46G>A)
n.1831+46G>A
c.591+46G>A (n.591+46G>A)
c.1809+46G>A (n.1809+46G>A)
c.876+46G>A (n.876+46G>A)
c.1980+46G>A (n.1980+46G>A)
 gnomAD v4
1g.236852683G>TCA2651187279MTRc.1812+46G>T (n.1812+46G>T)
c.*854+46G>T (n.*854+46G>T)
c.*556+46G>T (n.*556+46G>T)
c.1464+46G>T (n.1464+46G>T)
n.2126+46G>T
n.2256+46G>T
c.1632+46G>T (n.1632+46G>T)
c.1516-7150G>T (n.1516-7150G>T)
n.2148-7150G>T
c.474+46G>T (n.474+46G>T)
n.1831+46G>T
c.591+46G>T (n.591+46G>T)
c.1809+46G>T (n.1809+46G>T)
c.876+46G>T (n.876+46G>T)
c.1980+46G>T (n.1980+46G>T)
 gnomAD v4
1g.236852684G>CCA2651187280MTRc.1812+47G>C (n.1812+47G>C)
c.*854+47G>C (n.*854+47G>C)
c.*556+47G>C (n.*556+47G>C)
c.1464+47G>C (n.1464+47G>C)
n.2126+47G>C
n.2256+47G>C
c.1632+47G>C (n.1632+47G>C)
c.1516-7149G>C (n.1516-7149G>C)
n.2148-7149G>C
c.474+47G>C (n.474+47G>C)
n.1831+47G>C
c.591+47G>C (n.591+47G>C)
c.1809+47G>C (n.1809+47G>C)
c.876+47G>C (n.876+47G>C)
c.1980+47G>C (n.1980+47G>C)
 gnomAD v4
1g.236852685G>ACA2651187282MTRc.1812+48G>A (n.1812+48G>A)
c.*854+48G>A (n.*854+48G>A)
c.*556+48G>A (n.*556+48G>A)
c.1464+48G>A (n.1464+48G>A)
n.2126+48G>A
n.2256+48G>A
c.1632+48G>A (n.1632+48G>A)
c.1516-7148G>A (n.1516-7148G>A)
n.2148-7148G>A
c.474+48G>A (n.474+48G>A)
n.1831+48G>A
c.591+48G>A (n.591+48G>A)
c.1809+48G>A (n.1809+48G>A)
c.876+48G>A (n.876+48G>A)
c.1980+48G>A (n.1980+48G>A)
 gnomAD v4
1g.236852685G>TCA2651187281MTRc.1812+48G>T (n.1812+48G>T)
c.*854+48G>T (n.*854+48G>T)
c.*556+48G>T (n.*556+48G>T)
c.1464+48G>T (n.1464+48G>T)
n.2126+48G>T
n.2256+48G>T
c.1632+48G>T (n.1632+48G>T)
c.1516-7148G>T (n.1516-7148G>T)
n.2148-7148G>T
c.474+48G>T (n.474+48G>T)
n.1831+48G>T
c.591+48G>T (n.591+48G>T)
c.1809+48G>T (n.1809+48G>T)
c.876+48G>T (n.876+48G>T)
c.1980+48G>T (n.1980+48G>T)
 gnomAD v4
1g.236852686G>ACA1474175MTRc.1812+49G>A (n.1812+49G>A)
c.*854+49G>A (n.*854+49G>A)
c.*556+49G>A (n.*556+49G>A)
c.1464+49G>A (n.1464+49G>A)
n.2126+49G>A
n.2256+49G>A
c.1632+49G>A (n.1632+49G>A)
c.1516-7147G>A (n.1516-7147G>A)
n.2148-7147G>A
c.474+49G>A (n.474+49G>A)
n.1831+49G>A
c.591+49G>A (n.591+49G>A)
c.1809+49G>A (n.1809+49G>A)
c.876+49G>A (n.876+49G>A)
c.1980+49G>A (n.1980+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852686G=CA2487090377MTRc.1812+49G= (n.1812+49G=)
c.*854+49G= (n.*854+49G=)
c.*556+49G= (n.*556+49G=)
c.1464+49G= (n.1464+49G=)
n.2126+49G=
n.2256+49G=
c.1632+49G= (n.1632+49G=)
c.1516-7147G= (n.1516-7147G=)
n.2148-7147G=
c.474+49G= (n.474+49G=)
n.1831+49G=
c.591+49G= (n.591+49G=)
c.1809+49G= (n.1809+49G=)
c.876+49G= (n.876+49G=)
c.1980+49G= (n.1980+49G=)
1g.236852686G>TCA2651187283MTRc.1812+49G>T (n.1812+49G>T)
c.*854+49G>T (n.*854+49G>T)
c.*556+49G>T (n.*556+49G>T)
c.1464+49G>T (n.1464+49G>T)
n.2126+49G>T
n.2256+49G>T
c.1632+49G>T (n.1632+49G>T)
c.1516-7147G>T (n.1516-7147G>T)
n.2148-7147G>T
c.474+49G>T (n.474+49G>T)
n.1831+49G>T
c.591+49G>T (n.591+49G>T)
c.1809+49G>T (n.1809+49G>T)
c.876+49G>T (n.876+49G>T)
c.1980+49G>T (n.1980+49G>T)
 gnomAD v4
1g.236852687C=CA1143509898MTRc.1812+50C= (n.1812+50C=)
c.*854+50C= (n.*854+50C=)
c.*556+50C= (n.*556+50C=)
c.1464+50C= (n.1464+50C=)
n.2126+50C=
n.2256+50C=
c.1632+50C= (n.1632+50C=)
c.1516-7146C= (n.1516-7146C=)
n.2148-7146C=
c.474+50C= (n.474+50C=)
n.1831+50C=
c.591+50C= (n.591+50C=)
c.1809+50C= (n.1809+50C=)
c.876+50C= (n.876+50C=)
c.1980+50C= (n.1980+50C=)
1g.236852687C>TCA1474176MTRc.1812+50C>T (n.1812+50C>T)
c.*854+50C>T (n.*854+50C>T)
c.*556+50C>T (n.*556+50C>T)
c.1464+50C>T (n.1464+50C>T)
n.2126+50C>T
n.2256+50C>T
c.1632+50C>T (n.1632+50C>T)
c.1516-7146C>T (n.1516-7146C>T)
n.2148-7146C>T
c.474+50C>T (n.474+50C>T)
n.1831+50C>T
c.591+50C>T (n.591+50C>T)
c.1809+50C>T (n.1809+50C>T)
c.876+50C>T (n.876+50C>T)
c.1980+50C>T (n.1980+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852688_236852689delinsAGCA2487090378MTRc.1812+51_1812+52delinsAG (n.1812+51_1812+52delinsAG)
c.*854+51_*854+52delinsAG (n.*854+51_*854+52delinsAG)
c.*556+51_*556+52delinsAG (n.*556+51_*556+52delinsAG)
c.1464+51_1464+52delinsAG (n.1464+51_1464+52delinsAG)
n.2126+51_2126+52delinsAG
n.2256+51_2256+52delinsAG
c.1632+51_1632+52delinsAG (n.1632+51_1632+52delinsAG)
c.1516-7145_1516-7144delinsAG (n.1516-7145_1516-7144delinsAG)
n.2148-7145_2148-7144delinsAG
c.474+51_474+52delinsAG (n.474+51_474+52delinsAG)
n.1831+51_1831+52delinsAG
c.591+51_591+52delinsAG (n.591+51_591+52delinsAG)
c.1809+51_1809+52delinsAG (n.1809+51_1809+52delinsAG)
c.876+51_876+52delinsAG (n.876+51_876+52delinsAG)
c.1980+51_1980+52delinsAG (n.1980+51_1980+52delinsAG)
1g.236852689G=CA2487090379MTRc.1812+52G= (n.1812+52G=)
c.*854+52G= (n.*854+52G=)
c.*556+52G= (n.*556+52G=)
c.1464+52G= (n.1464+52G=)
n.2126+52G=
n.2256+52G=
c.1632+52G= (n.1632+52G=)
c.1516-7144G= (n.1516-7144G=)
n.2148-7144G=
c.474+52G= (n.474+52G=)
n.1831+52G=
c.591+52G= (n.591+52G=)
c.1809+52G= (n.1809+52G=)
c.876+52G= (n.876+52G=)
c.1980+52G= (n.1980+52G=)
1g.236852689G>TCA1013686970MTRc.1812+52G>T (n.1812+52G>T)
c.*854+52G>T (n.*854+52G>T)
c.*556+52G>T (n.*556+52G>T)
c.1464+52G>T (n.1464+52G>T)
n.2126+52G>T
n.2256+52G>T
c.1632+52G>T (n.1632+52G>T)
c.1516-7144G>T (n.1516-7144G>T)
n.2148-7144G>T
c.474+52G>T (n.474+52G>T)
n.1831+52G>T
c.591+52G>T (n.591+52G>T)
c.1809+52G>T (n.1809+52G>T)
c.876+52G>T (n.876+52G>T)
c.1980+52G>T (n.1980+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852689_236852692delinsGGGGCA1148427681MTRc.1812+52_1812+55delinsGGGG (n.1812+52_1812+55delinsGGGG)
c.*854+52_*854+55delinsGGGG (n.*854+52_*854+55delinsGGGG)
c.*556+52_*556+55delinsGGGG (n.*556+52_*556+55delinsGGGG)
c.1464+52_1464+55delinsGGGG (n.1464+52_1464+55delinsGGGG)
n.2126+52_2126+55delinsGGGG
n.2256+52_2256+55delinsGGGG
c.1632+52_1632+55delinsGGGG (n.1632+52_1632+55delinsGGGG)
c.1516-7144_1516-7141delinsGGGG (n.1516-7144_1516-7141delinsGGGG)
n.2148-7144_2148-7141delinsGGGG
c.474+52_474+55delinsGGGG (n.474+52_474+55delinsGGGG)
n.1831+52_1831+55delinsGGGG
c.591+52_591+55delinsGGGG (n.591+52_591+55delinsGGGG)
c.1809+52_1809+55delinsGGGG (n.1809+52_1809+55delinsGGGG)
c.876+52_876+55delinsGGGG (n.876+52_876+55delinsGGGG)
c.1980+52_1980+55delinsGGGG (n.1980+52_1980+55delinsGGGG)
1g.236852692delCA1474177MTRc.1812+55del (n.1812+55del)
c.*854+55del (n.*854+55del)
c.*556+55del (n.*556+55del)
c.1464+55del (n.1464+55del)
n.2126+55del
n.2256+55del
c.1632+55del (n.1632+55del)
c.1516-7141del (n.1516-7141del)
n.2148-7141del
c.474+55del (n.474+55del)
n.1831+55del
c.591+55del (n.591+55del)
c.1809+55del (n.1809+55del)
c.876+55del (n.876+55del)
c.1980+55del (n.1980+55del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852690G>ACA2651187284MTRc.1812+53G>A (n.1812+53G>A)
c.*854+53G>A (n.*854+53G>A)
c.*556+53G>A (n.*556+53G>A)
c.1464+53G>A (n.1464+53G>A)
n.2126+53G>A
n.2256+53G>A
c.1632+53G>A (n.1632+53G>A)
c.1516-7143G>A (n.1516-7143G>A)
n.2148-7143G>A
c.474+53G>A (n.474+53G>A)
n.1831+53G>A
c.591+53G>A (n.591+53G>A)
c.1809+53G>A (n.1809+53G>A)
c.876+53G>A (n.876+53G>A)
c.1980+53G>A (n.1980+53G>A)
 gnomAD v4
1g.236852690G>CCA2651187285MTRc.1812+53G>C (n.1812+53G>C)
c.*854+53G>C (n.*854+53G>C)
c.*556+53G>C (n.*556+53G>C)
c.1464+53G>C (n.1464+53G>C)
n.2126+53G>C
n.2256+53G>C
c.1632+53G>C (n.1632+53G>C)
c.1516-7143G>C (n.1516-7143G>C)
n.2148-7143G>C
c.474+53G>C (n.474+53G>C)
n.1831+53G>C
c.591+53G>C (n.591+53G>C)
c.1809+53G>C (n.1809+53G>C)
c.876+53G>C (n.876+53G>C)
c.1980+53G>C (n.1980+53G>C)
 gnomAD v4
1g.236852691G>ACA2651187286MTRc.1812+54G>A (n.1812+54G>A)
c.*854+54G>A (n.*854+54G>A)
c.*556+54G>A (n.*556+54G>A)
c.1464+54G>A (n.1464+54G>A)
n.2126+54G>A
n.2256+54G>A
c.1632+54G>A (n.1632+54G>A)
c.1516-7142G>A (n.1516-7142G>A)
n.2148-7142G>A
c.474+54G>A (n.474+54G>A)
n.1831+54G>A
c.591+54G>A (n.591+54G>A)
c.1809+54G>A (n.1809+54G>A)
c.876+54G>A (n.876+54G>A)
c.1980+54G>A (n.1980+54G>A)
 gnomAD v4
1g.236852692G>TCA2574162863MTRc.1812+55G>T (n.1812+55G>T)
c.*854+55G>T (n.*854+55G>T)
c.*556+55G>T (n.*556+55G>T)
c.1464+55G>T (n.1464+55G>T)
n.2126+55G>T
n.2256+55G>T
c.1632+55G>T (n.1632+55G>T)
c.1516-7141G>T (n.1516-7141G>T)
n.2148-7141G>T
c.474+55G>T (n.474+55G>T)
n.1831+55G>T
c.591+55G>T (n.591+55G>T)
c.1809+55G>T (n.1809+55G>T)
c.876+55G>T (n.876+55G>T)
c.1980+55G>T (n.1980+55G>T)
 gnomAD v4
1g.236852693T>GCA2487090381MTRc.1812+56T>G (n.1812+56T>G)
c.*854+56T>G (n.*854+56T>G)
c.*556+56T>G (n.*556+56T>G)
c.1464+56T>G (n.1464+56T>G)
n.2126+56T>G
n.2256+56T>G
c.1632+56T>G (n.1632+56T>G)
c.1516-7140T>G (n.1516-7140T>G)
n.2148-7140T>G
c.474+56T>G (n.474+56T>G)
n.1831+56T>G
c.591+56T>G (n.591+56T>G)
c.1809+56T>G (n.1809+56T>G)
c.876+56T>G (n.876+56T>G)
c.1980+56T>G (n.1980+56T>G)
 dbSNP
1g.236852693T=CA2487090380MTRc.1812+56T= (n.1812+56T=)
c.*854+56T= (n.*854+56T=)
c.*556+56T= (n.*556+56T=)
c.1464+56T= (n.1464+56T=)
n.2126+56T=
n.2256+56T=
c.1632+56T= (n.1632+56T=)
c.1516-7140T= (n.1516-7140T=)
n.2148-7140T=
c.474+56T= (n.474+56T=)
n.1831+56T=
c.591+56T= (n.591+56T=)
c.1809+56T= (n.1809+56T=)
c.876+56T= (n.876+56T=)
c.1980+56T= (n.1980+56T=)
1g.236852696delCA2651187287MTRc.1812+59del (n.1812+59del)
c.*854+59del (n.*854+59del)
c.*556+59del (n.*556+59del)
c.1464+59del (n.1464+59del)
n.2126+59del
n.2256+59del
c.1632+59del (n.1632+59del)
c.1516-7137del (n.1516-7137del)
n.2148-7137del
c.474+59del (n.474+59del)
n.1831+59del
c.591+59del (n.591+59del)
c.1809+59del (n.1809+59del)
c.876+59del (n.876+59del)
c.1980+59del (n.1980+59del)
 gnomAD v4
1g.236852697_236852716delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCTCA2487090382MTRc.1812+60_1812+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1812+60_1812+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.*854+60_*854+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.*854+60_*854+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.*556+60_*556+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.*556+60_*556+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.1464+60_1464+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1464+60_1464+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
n.2126+60_2126+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT
n.2256+60_2256+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT
c.1632+60_1632+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1632+60_1632+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.1516-7136_1516-7117delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1516-7136_1516-7117delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
n.2148-7136_2148-7117delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT
c.474+60_474+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.474+60_474+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
n.1831+60_1831+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT
c.591+60_591+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.591+60_591+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.1809+60_1809+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1809+60_1809+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.876+60_876+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.876+60_876+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
c.1980+60_1980+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT (n.1980+60_1980+79delinsCAAAGTGTGGCATGCAGGCT)
1g.236852698A>GCA2574162864MTRc.1812+61A>G (n.1812+61A>G)
c.*854+61A>G (n.*854+61A>G)
c.*556+61A>G (n.*556+61A>G)
c.1464+61A>G (n.1464+61A>G)
n.2126+61A>G
n.2256+61A>G
c.1632+61A>G (n.1632+61A>G)
c.1516-7135A>G (n.1516-7135A>G)
n.2148-7135A>G
c.474+61A>G (n.474+61A>G)
n.1831+61A>G
c.591+61A>G (n.591+61A>G)
c.1809+61A>G (n.1809+61A>G)
c.876+61A>G (n.876+61A>G)
c.1980+61A>G (n.1980+61A>G)
 gnomAD v4
1g.236852700_236852718delCA1013686971MTRc.1812+63_1812+81del (n.1812+63_1812+81del)
c.*854+63_*854+81del (n.*854+63_*854+81del)
c.*556+63_*556+81del (n.*556+63_*556+81del)
c.1464+63_1464+81del (n.1464+63_1464+81del)
n.2126+63_2126+81del
n.2256+63_2256+81del
c.1632+63_1632+81del (n.1632+63_1632+81del)
c.1516-7133_1516-7115del (n.1516-7133_1516-7115del)
n.2148-7133_2148-7115del
c.474+63_474+81del (n.474+63_474+81del)
n.1831+63_1831+81del
c.591+63_591+81del (n.591+63_591+81del)
c.1809+63_1809+81del (n.1809+63_1809+81del)
c.876+63_876+81del (n.876+63_876+81del)
c.1980+63_1980+81del (n.1980+63_1980+81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852699A>GCA2574162865MTRc.1812+62A>G (n.1812+62A>G)
c.*854+62A>G (n.*854+62A>G)
c.*556+62A>G (n.*556+62A>G)
c.1464+62A>G (n.1464+62A>G)
n.2126+62A>G
n.2256+62A>G
c.1632+62A>G (n.1632+62A>G)
c.1516-7134A>G (n.1516-7134A>G)
n.2148-7134A>G
c.474+62A>G (n.474+62A>G)
n.1831+62A>G
c.591+62A>G (n.591+62A>G)
c.1809+62A>G (n.1809+62A>G)
c.876+62A>G (n.876+62A>G)
c.1980+62A>G (n.1980+62A>G)
1g.236852699A>TCA2651187288MTRc.1812+62A>T (n.1812+62A>T)
c.*854+62A>T (n.*854+62A>T)
c.*556+62A>T (n.*556+62A>T)
c.1464+62A>T (n.1464+62A>T)
n.2126+62A>T
n.2256+62A>T
c.1632+62A>T (n.1632+62A>T)
c.1516-7134A>T (n.1516-7134A>T)
n.2148-7134A>T
c.474+62A>T (n.474+62A>T)
n.1831+62A>T
c.591+62A>T (n.591+62A>T)
c.1809+62A>T (n.1809+62A>T)
c.876+62A>T (n.876+62A>T)
c.1980+62A>T (n.1980+62A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched