Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236852550A>C	CA423811461	MTR	c.1725A>C (p.Gly575=) c.767A>C (n.767A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) n.2039A>C n.2169A>C c.1545A>C (p.Gly515=) c.1516-7283A>C (n.1516-7283A>C) n.2148-7283A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.1744A>C c.504A>C (p.Gly168=) c.1722A>C (p.Gly574=) c.789A>C (p.Gly263=) c.1893A>C (p.Gly631=)
1	g.236852550A>G	CA423811462	MTR	c.1725A>G (p.Gly575=) c.767A>G (n.767A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) n.2039A>G n.2169A>G c.1545A>G (p.Gly515=) c.1516-7283A>G (n.1516-7283A>G) n.2148-7283A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.1744A>G c.504A>G (p.Gly168=) c.1722A>G (p.Gly574=) c.789A>G (p.Gly263=) c.1893A>G (p.Gly631=)	gnomAD v4
1	g.236852550A>T	CA423811463	MTR	c.1725A>T (p.Gly575=) c.767A>T (n.767A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) n.2039A>T n.2169A>T c.1545A>T (p.Gly515=) c.1516-7283A>T (n.1516-7283A>T) n.2148-7283A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.1744A>T c.504A>T (p.Gly168=) c.1722A>T (p.Gly574=) c.789A>T (p.Gly263=) c.1893A>T (p.Gly631=)
1	g.236852551G>A	CA345374690	MTR	c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.768G>A (n.768G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.2040G>A n.2170G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1516-7282G>A (n.1516-7282G>A) n.2148-7282G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1745G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser)
1	g.236852551G>C	CA345374692	MTR	c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.768G>C (n.768G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.2040G>C n.2170G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1516-7282G>C (n.1516-7282G>C) n.2148-7282G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1745G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg)
1	g.236852551G>T	CA345374694	MTR	c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.768G>T (n.768G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.2040G>T n.2170G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1516-7282G>T (n.1516-7282G>T) n.2148-7282G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1745G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys)
1	g.236852552G>A	CA345374696	MTR	c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.769G>A (n.769G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.2041G>A n.2171G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1516-7281G>A (n.1516-7281G>A) n.2148-7281G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1746G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp)
1	g.236852552G>C	CA345374698	MTR	c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.769G>C (n.769G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.2041G>C n.2171G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1516-7281G>C (n.1516-7281G>C) n.2148-7281G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1746G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala)
1	g.236852552G>T	CA345374700	MTR	c.1727G>T (p.Gly576Val) c.769G>T (n.769G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.2041G>T n.2171G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1516-7281G>T (n.1516-7281G>T) n.2148-7281G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.1746G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1895G>T (p.Gly632Val)	gnomAD v4
1	g.236852553T>A	CA423811464	MTR	c.1728T>A (p.Gly576=) c.770T>A (n.770T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.1380T>A (p.Gly460=) n.2042T>A n.2172T>A c.1548T>A (p.Gly516=) c.1516-7280T>A (n.1516-7280T>A) n.2148-7280T>A c.390T>A (p.Gly130=) n.1747T>A c.507T>A (p.Gly169=) c.1725T>A (p.Gly575=) c.792T>A (p.Gly264=) c.1896T>A (p.Gly632=)	dbSNP
1	g.236852553T>C	CA423811465	MTR	c.1728T>C (p.Gly576=) c.770T>C (n.770T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.1380T>C (p.Gly460=) n.2042T>C n.2172T>C c.1548T>C (p.Gly516=) c.1516-7280T>C (n.1516-7280T>C) n.2148-7280T>C c.390T>C (p.Gly130=) n.1747T>C c.507T>C (p.Gly169=) c.1725T>C (p.Gly575=) c.792T>C (p.Gly264=) c.1896T>C (p.Gly632=)
1	g.236852553T>G	CA39745062	MTR	c.1728T>G (p.Gly576=) c.770T>G (n.770T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.1380T>G (p.Gly460=) n.2042T>G n.2172T>G c.1548T>G (p.Gly516=) c.1516-7280T>G (n.1516-7280T>G) n.2148-7280T>G c.390T>G (p.Gly130=) n.1747T>G c.507T>G (p.Gly169=) c.1725T>G (p.Gly575=) c.792T>G (p.Gly264=) c.1896T>G (p.Gly632=)	dbSNP
1	g.236852553T=	CA2487090339	MTR	c.1728T= (p.Gly576=) c.770T= (n.770T=) c.472T= (n.472T=) c.1380T= (p.Gly460=) n.2042T= n.2172T= c.1548T= (p.Gly516=) c.1516-7280T= (n.1516-7280T=) n.2148-7280T= c.390T= (p.Gly130=) n.1747T= c.507T= (p.Gly169=) c.1725T= (p.Gly575=) c.792T= (p.Gly264=) c.1896T= (p.Gly632=)
1	g.236852554C>A	CA345374704	MTR	c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.771C>A (n.771C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.2043C>A n.2173C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1516-7279C>A (n.1516-7279C>A) n.2148-7279C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1748C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile)
1	g.236852554C>G	CA345374705	MTR	c.1729C>G (p.Leu577Val) c.771C>G (n.771C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2043C>G n.2173C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1516-7279C>G (n.1516-7279C>G) n.2148-7279C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1748C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.1897C>G (p.Leu633Val)	gnomAD v4
1	g.236852554C>T	CA345374707	MTR	c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.771C>T (n.771C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.2043C>T n.2173C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1516-7279C>T (n.1516-7279C>T) n.2148-7279C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1748C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe)	COSMIC
1	g.236852555T>A	CA345374711	MTR	c.1730T>A (p.Leu577His) c.772T>A (n.772T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) n.2044T>A n.2174T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.1516-7278T>A (n.1516-7278T>A) n.2148-7278T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1749T>A c.509T>A (p.Leu170His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.794T>A (p.Leu265His) c.1898T>A (p.Leu633His)
1	g.236852555T>C	CA345374713	MTR	c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.772T>C (n.772T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2044T>C n.2174T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1516-7278T>C (n.1516-7278T>C) n.2148-7278T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1749T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro)
1	g.236852555T>G	CA345374709	MTR	c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.772T>G (n.772T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2044T>G n.2174T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1516-7278T>G (n.1516-7278T>G) n.2148-7278T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1749T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg)
1	g.236852556T>A	CA423811466	MTR	c.1731T>A (p.Leu577=) c.773T>A (n.773T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.1383T>A (p.Leu461=) n.2045T>A n.2175T>A c.1551T>A (p.Leu517=) c.1516-7277T>A (n.1516-7277T>A) n.2148-7277T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.1750T>A c.510T>A (p.Leu170=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.795T>A (p.Leu265=) c.1899T>A (p.Leu633=)
1	g.236852556T>C	CA423811467	MTR	c.1731T>C (p.Leu577=) c.773T>C (n.773T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.1383T>C (p.Leu461=) n.2045T>C n.2175T>C c.1551T>C (p.Leu517=) c.1516-7277T>C (n.1516-7277T>C) n.2148-7277T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.1750T>C c.510T>C (p.Leu170=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.795T>C (p.Leu265=) c.1899T>C (p.Leu633=)
1	g.236852556T>G	CA423811468	MTR	c.1731T>G (p.Leu577=) c.773T>G (n.773T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.1383T>G (p.Leu461=) n.2045T>G n.2175T>G c.1551T>G (p.Leu517=) c.1516-7277T>G (n.1516-7277T>G) n.2148-7277T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.1750T>G c.510T>G (p.Leu170=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.795T>G (p.Leu265=) c.1899T>G (p.Leu633=)
1	g.236852557T>A	CA345374718	MTR	c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.774T>A (n.774T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.2046T>A n.2176T>A c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1516-7276T>A (n.1516-7276T>A) n.2148-7276T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1751T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr)
1	g.236852557T>C	CA345374714	MTR	c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.774T>C (n.774T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.2046T>C n.2176T>C c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1516-7276T>C (n.1516-7276T>C) n.2148-7276T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1751T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro)
1	g.236852557T>G	CA345374716	MTR	c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.774T>G (n.774T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.2046T>G n.2176T>G c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1516-7276T>G (n.1516-7276T>G) n.2148-7276T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1751T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala)
1	g.236852558C>A	CA345374720	MTR	c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.775C>A (n.775C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.2047C>A n.2177C>A c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1516-7275C>A (n.1516-7275C>A) n.2148-7275C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1752C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
1	g.236852558C>G	CA345374722	MTR	c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.775C>G (n.775C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.2047C>G n.2177C>G c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1516-7275C>G (n.1516-7275C>G) n.2148-7275C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1752C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1901C>G (p.Ser634Cys)
1	g.236852558C>T	CA345374723	MTR	c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.775C>T (n.775C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.2047C>T n.2177C>T c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1516-7275C>T (n.1516-7275C>T) n.2148-7275C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1752C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1901C>T (p.Ser634Phe)	COSMIC
1	g.236852559C>A	CA423811471	MTR	c.1734C>A (p.Ser578=) c.776C>A (n.776C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.1386C>A (p.Ser462=) n.2048C>A n.2178C>A c.1554C>A (p.Ser518=) c.1516-7274C>A (n.1516-7274C>A) n.2148-7274C>A c.396C>A (p.Ser132=) n.1753C>A c.513C>A (p.Ser171=) c.1731C>A (p.Ser577=) c.798C>A (p.Ser266=) c.1902C>A (p.Ser634=)
1	g.236852559C=	CA2487090340	MTR	c.1734C= (p.Ser578=) c.776C= (n.776C=) c.478C= (n.478C=) c.1386C= (p.Ser462=) n.2048C= n.2178C= c.1554C= (p.Ser518=) c.1516-7274C= (n.1516-7274C=) n.2148-7274C= c.396C= (p.Ser132=) n.1753C= c.513C= (p.Ser171=) c.1731C= (p.Ser577=) c.798C= (p.Ser266=) c.1902C= (p.Ser634=)
1	g.236852559C>G	CA423811469	MTR	c.1734C>G (p.Ser578=) c.776C>G (n.776C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.1386C>G (p.Ser462=) n.2048C>G n.2178C>G c.1554C>G (p.Ser518=) c.1516-7274C>G (n.1516-7274C>G) n.2148-7274C>G c.396C>G (p.Ser132=) n.1753C>G c.513C>G (p.Ser171=) c.1731C>G (p.Ser577=) c.798C>G (p.Ser266=) c.1902C>G (p.Ser634=)
1	g.236852559C>T	CA423811470	MTR	c.1734C>T (p.Ser578=) c.776C>T (n.776C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.1386C>T (p.Ser462=) n.2048C>T n.2178C>T c.1554C>T (p.Ser518=) c.1516-7274C>T (n.1516-7274C>T) n.2148-7274C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.1753C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1902C>T (p.Ser634=)	dbSNP
1	g.236852560A>C	CA345374725	MTR	c.1735A>C (p.Asn579His) c.777A>C (n.777A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) n.2049A>C n.2179A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.1516-7273A>C (n.1516-7273A>C) n.2148-7273A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.1754A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.799A>C (p.Asn267His) c.1903A>C (p.Asn635His)
1	g.236852560A>G	CA345374727	MTR	c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.777A>G (n.777A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.2049A>G n.2179A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1516-7273A>G (n.1516-7273A>G) n.2148-7273A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1754A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp)
1	g.236852560A>T	CA345374729	MTR	c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.777A>T (n.777A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.2049A>T n.2179A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1516-7273A>T (n.1516-7273A>T) n.2148-7273A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1754A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
1	g.236852561A>C	CA345374732	MTR	c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.778A>C (n.778A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.2050A>C n.2180A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1516-7272A>C (n.1516-7272A>C) n.2148-7272A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1755A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr)
1	g.236852561A>G	CA345374733	MTR	c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.778A>G (n.778A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.2050A>G n.2180A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1516-7272A>G (n.1516-7272A>G) n.2148-7272A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1755A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser)
1	g.236852561A>T	CA345374735	MTR	c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.778A>T (n.778A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.2050A>T n.2180A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1516-7272A>T (n.1516-7272A>T) n.2148-7272A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1755A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile)
1	g.236852562C>A	CA345374737	MTR	c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.779C>A (n.779C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.2051C>A n.2181C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1516-7271C>A (n.1516-7271C>A) n.2148-7271C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) n.1756C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys)
1	g.236852562C=	CA2487090341	MTR	c.1737C= (p.Asn579=) c.779C= (n.779C=) c.481C= (n.481C=) c.1389C= (p.Asn463=) n.2051C= n.2181C= c.1557C= (p.Asn519=) c.1516-7271C= (n.1516-7271C=) n.2148-7271C= c.399C= (p.Asn133=) n.1756C= c.516C= (p.Asn172=) c.1734C= (p.Asn578=) c.801C= (p.Asn267=) c.1905C= (p.Asn635=)
1	g.236852562C>G	CA345374739	MTR	c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.779C>G (n.779C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.2051C>G n.2181C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1516-7271C>G (n.1516-7271C>G) n.2148-7271C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) n.1756C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys)
1	g.236852562C>T	CA1474159	MTR	c.1737C>T (p.Asn579=) c.779C>T (n.779C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) n.2051C>T n.2181C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.1516-7271C>T (n.1516-7271C>T) n.2148-7271C>T c.399C>T (p.Asn133=) n.1756C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.1734C>T (p.Asn578=) c.801C>T (p.Asn267=) c.1905C>T (p.Asn635=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852563T>A	CA345374742	MTR	c.1738T>A (p.Leu580Met) c.780T>A (n.780T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.1390T>A (p.Leu464Met) n.2052T>A n.2182T>A c.1558T>A (p.Leu520Met) c.1516-7270T>A (n.1516-7270T>A) n.2148-7270T>A c.400T>A (p.Leu134Met) n.1757T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.1735T>A (p.Leu579Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.1906T>A (p.Leu636Met)	gnomAD v4
1	g.236852563T>C	CA423811473	MTR	c.1738T>C (p.Leu580=) c.780T>C (n.780T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.1390T>C (p.Leu464=) n.2052T>C n.2182T>C c.1558T>C (p.Leu520=) c.1516-7270T>C (n.1516-7270T>C) n.2148-7270T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.1757T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.802T>C (p.Leu268=) c.1906T>C (p.Leu636=)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.236852563T>G	CA345374743	MTR	c.1738T>G (p.Leu580Val) c.780T>G (n.780T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.2052T>G n.2182T>G c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1516-7270T>G (n.1516-7270T>G) n.2148-7270T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.1757T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.1906T>G (p.Leu636Val)
1	g.236852564T>A	CA345374745	MTR	c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.781T>A (n.781T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.2053T>A n.2183T>A c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1516-7269T>A (n.1516-7269T>A) n.2148-7269T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.1758T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter)
1	g.236852564T>C	CA345374746	MTR	c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.781T>C (n.781T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.2053T>C n.2183T>C c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1516-7269T>C (n.1516-7269T>C) n.2148-7269T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.1758T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser)
1	g.236852564T>G	CA345374748	MTR	c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.781T>G (n.781T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.2053T>G n.2183T>G c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.1516-7269T>G (n.1516-7269T>G) n.2148-7269T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) n.1758T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp)
1	g.236852565G>A	CA423811474	MTR	c.1740G>A (p.Leu580=) c.782G>A (n.782G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.2054G>A n.2184G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1516-7268G>A (n.1516-7268G>A) n.2148-7268G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1759G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1908G>A (p.Leu636=)
1	g.236852565G>C	CA345374749	MTR	c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.782G>C (n.782G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.2054G>C n.2184G>C c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.1516-7268G>C (n.1516-7268G>C) n.2148-7268G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) n.1759G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe)
1	g.236852565G>T	CA345374751	MTR	c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.782G>T (n.782G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.2054G>T n.2184G>T c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.1516-7268G>T (n.1516-7268G>T) n.2148-7268G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) n.1759G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe)
1	g.236852566T>A	CA345374753	MTR	c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.783T>A (n.783T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2055T>A n.2185T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1516-7267T>A (n.1516-7267T>A) n.2148-7267T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) n.1760T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr)
1	g.236852566T>C	CA345374755	MTR	c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.783T>C (n.783T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2055T>C n.2185T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1516-7267T>C (n.1516-7267T>C) n.2148-7267T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) n.1760T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro)
1	g.236852566T>G	CA345374756	MTR	c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.783T>G (n.783T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2055T>G n.2185T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1516-7267T>G (n.1516-7267T>G) n.2148-7267T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) n.1760T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala)
1	g.236852569_236852578del	CA645533127	MTR	c.1744_1753del (p.Phe582GlufsTer27) c.786_795del (n.786_795del) c.488_497del (n.488_497del) c.1396_1405del (p.Phe466GlufsTer27) n.2058_2067del n.2188_2197del c.1564_1573del (p.Phe522GlufsTer27) c.1516-7264_1516-7255del (n.1516-7264_1516-7255del) n.2148-7264_2148-7255del c.406_415del (p.Phe136GlufsTer27) n.1763_1772del c.523_532del (p.Phe175GlufsTer27) c.1741_1750del (p.Phe581GlufsTer27) c.808_817del (p.Phe270GlufsTer27) c.1912_1921del (p.Phe638GlufsTer27)	COSMIC
1	g.236852567C>A	CA345374759	MTR	c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.784C>A (n.784C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2056C>A n.2186C>A c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1516-7266C>A (n.1516-7266C>A) n.2148-7266C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.1761C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
1	g.236852567C=	CA2487090342	MTR	c.1742C= (p.Ser581=) c.784C= (n.784C=) c.486C= (n.486C=) c.1394C= (p.Ser465=) n.2056C= n.2186C= c.1562C= (p.Ser521=) c.1516-7266C= (n.1516-7266C=) n.2148-7266C= c.404C= (p.Ser135=) n.1761C= c.521C= (p.Ser174=) c.1739C= (p.Ser580=) c.806C= (p.Ser269=) c.1910C= (p.Ser637=)
1	g.236852567C>G	CA345374760	MTR	c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.784C>G (n.784C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2056C>G n.2186C>G c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1516-7266C>G (n.1516-7266C>G) n.2148-7266C>G c.404C>G (p.Ser135Cys) n.1761C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys)	gnomAD v4
1	g.236852567C>T	CA1474160	MTR	c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.784C>T (n.784C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2056C>T n.2186C>T c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1516-7266C>T (n.1516-7266C>T) n.2148-7266C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) n.1761C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852567_236852570delinsCCTT	CA2487090343	MTR	c.1742_1745delinsCCTT (p.Ser581=) c.784_787delinsCCTT (n.784_787delinsCCTT) c.486_489delinsCCTT (n.486_489delinsCCTT) c.1394_1397delinsCCTT (p.Ser465=) n.2056_2059delinsCCTT n.2186_2189delinsCCTT c.1562_1565delinsCCTT (p.Ser521=) c.1516-7266_1516-7263delinsCCTT (n.1516-7266_1516-7263delinsCCTT) n.2148-7266_2148-7263delinsCCTT c.404_407delinsCCTT (p.Ser135=) n.1761_1764delinsCCTT c.521_524delinsCCTT (p.Ser174=) c.1739_1742delinsCCTT (p.Ser580=) c.806_809delinsCCTT (p.Ser269=) c.1910_1913delinsCCTT (p.Ser637=)
1	g.236852568C>A	CA423811475	MTR	c.1743C>A (p.Ser581=) c.785C>A (n.785C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2057C>A n.2187C>A c.1563C>A (p.Ser521=) c.1516-7265C>A (n.1516-7265C>A) n.2148-7265C>A c.405C>A (p.Ser135=) n.1762C>A c.522C>A (p.Ser174=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.807C>A (p.Ser269=) c.1911C>A (p.Ser637=)
1	g.236852568C=	CA2487090345	MTR	c.1743C= (p.Ser581=) c.785C= (n.785C=) c.487C= (n.487C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2057C= n.2187C= c.1563C= (p.Ser521=) c.1516-7265C= (n.1516-7265C=) n.2148-7265C= c.405C= (p.Ser135=) n.1762C= c.522C= (p.Ser174=) c.1740C= (p.Ser580=) c.807C= (p.Ser269=) c.1911C= (p.Ser637=)
1	g.236852568C>G	CA423811476	MTR	c.1743C>G (p.Ser581=) c.785C>G (n.785C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2057C>G n.2187C>G c.1563C>G (p.Ser521=) c.1516-7265C>G (n.1516-7265C>G) n.2148-7265C>G c.405C>G (p.Ser135=) n.1762C>G c.522C>G (p.Ser174=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.807C>G (p.Ser269=) c.1911C>G (p.Ser637=)	gnomAD v4
1	g.236852568C>T	CA1474161	MTR	c.1743C>T (p.Ser581=) c.785C>T (n.785C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2057C>T n.2187C>T c.1563C>T (p.Ser521=) c.1516-7265C>T (n.1516-7265C>T) n.2148-7265C>T c.405C>T (p.Ser135=) n.1762C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.807C>T (p.Ser269=) c.1911C>T (p.Ser637=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852570_236852572del	CA2487090344	MTR	c.1745_1747del (p.Phe582del) c.787_789del (n.787_789del) c.489_491del (n.489_491del) c.1397_1399del (p.Phe466del) n.2059_2061del n.2189_2191del c.1565_1567del (p.Phe522del) c.1516-7263_1516-7261del (n.1516-7263_1516-7261del) n.2148-7263_2148-7261del c.407_409del (p.Phe136del) n.1764_1766del c.524_526del (p.Phe175del) c.1742_1744del (p.Phe581del) c.809_811del (p.Phe270del) c.1913_1915del (p.Phe638del)	dbSNP
1	g.236852569T>A	CA345374768	MTR	c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.786T>A (n.786T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.2058T>A n.2188T>A c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1516-7264T>A (n.1516-7264T>A) n.2148-7264T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1763T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.1912T>A (p.Phe638Ile)
1	g.236852569T>C	CA345374766	MTR	c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.786T>C (n.786T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.2058T>C n.2188T>C c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1516-7264T>C (n.1516-7264T>C) n.2148-7264T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1763T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.1912T>C (p.Phe638Leu)
1	g.236852569T>G	CA345374764	MTR	c.1744T>G (p.Phe582Val) c.786T>G (n.786T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.2058T>G n.2188T>G c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1516-7264T>G (n.1516-7264T>G) n.2148-7264T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1763T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.1912T>G (p.Phe638Val)
1	g.236852570T>A	CA345374774	MTR	c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.787T>A (n.787T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.2059T>A n.2189T>A c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1516-7263T>A (n.1516-7263T>A) n.2148-7263T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1764T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
1	g.236852570T>C	CA345374770	MTR	c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.787T>C (n.787T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.2059T>C n.2189T>C c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1516-7263T>C (n.1516-7263T>C) n.2148-7263T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1764T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.1913T>C (p.Phe638Ser)	dbSNP
1	g.236852570T>G	CA345374772	MTR	c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.787T>G (n.787T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.2059T>G n.2189T>G c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1516-7263T>G (n.1516-7263T>G) n.2148-7263T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1764T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.1913T>G (p.Phe638Cys)
1	g.236852570T=	CA2487090346	MTR	c.1745T= (p.Phe582=) c.787T= (n.787T=) c.489T= (n.489T=) c.1397T= (p.Phe466=) n.2059T= n.2189T= c.1565T= (p.Phe522=) c.1516-7263T= (n.1516-7263T=) n.2148-7263T= c.407T= (p.Phe136=) n.1764T= c.524T= (p.Phe175=) c.1742T= (p.Phe581=) c.809T= (p.Phe270=) c.1913T= (p.Phe638=)
1	g.236852571C>A	CA345374776	MTR	c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.788C>A (n.788C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1398C>A (p.Phe466Leu) n.2060C>A n.2190C>A c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1516-7262C>A (n.1516-7262C>A) n.2148-7262C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1765C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.1914C>A (p.Phe638Leu)
1	g.236852571C>G	CA345374778	MTR	c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.788C>G (n.788C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1398C>G (p.Phe466Leu) n.2060C>G n.2190C>G c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1516-7262C>G (n.1516-7262C>G) n.2148-7262C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1765C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.1914C>G (p.Phe638Leu)
1	g.236852571C>T	CA423811477	MTR	c.1746C>T (p.Phe582=) c.788C>T (n.788C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1398C>T (p.Phe466=) n.2060C>T n.2190C>T c.1566C>T (p.Phe522=) c.1516-7262C>T (n.1516-7262C>T) n.2148-7262C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1765C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.1743C>T (p.Phe581=) c.810C>T (p.Phe270=) c.1914C>T (p.Phe638=)	gnomAD v4
1	g.236852572T>A	CA345374779	MTR	c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.789T>A (n.789T>A) c.491T>A (n.491T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.2061T>A n.2191T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1516-7261T>A (n.1516-7261T>A) n.2148-7261T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1766T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr)
1	g.236852572T>C	CA345374781	MTR	c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.789T>C (n.789T>C) c.491T>C (n.491T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.2061T>C n.2191T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1516-7261T>C (n.1516-7261T>C) n.2148-7261T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1766T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro)
1	g.236852572T>G	CA345374782	MTR	c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.789T>G (n.789T>G) c.491T>G (n.491T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.2061T>G n.2191T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1516-7261T>G (n.1516-7261T>G) n.2148-7261T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1766T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala)
1	g.236852573C>A	CA345374784	MTR	c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.790C>A (n.790C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) n.2062C>A n.2192C>A c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1516-7260C>A (n.1516-7260C>A) n.2148-7260C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1767C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
1	g.236852573C>G	CA345374786	MTR	c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.790C>G (n.790C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.1400C>G (p.Ser467Cys) n.2062C>G n.2192C>G c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1516-7260C>G (n.1516-7260C>G) n.2148-7260C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1767C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.1916C>G (p.Ser639Cys)
1	g.236852573C>T	CA345374788	MTR	c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.790C>T (n.790C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) n.2062C>T n.2192C>T c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1516-7260C>T (n.1516-7260C>T) n.2148-7260C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1767C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.1916C>T (p.Ser639Phe)
1	g.236852574C>A	CA423811478	MTR	c.1749C>A (p.Ser583=) c.791C>A (n.791C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) n.2063C>A n.2193C>A c.1569C>A (p.Ser523=) c.1516-7259C>A (n.1516-7259C>A) n.2148-7259C>A c.411C>A (p.Ser137=) n.1768C>A c.528C>A (p.Ser176=) c.1746C>A (p.Ser582=) c.813C>A (p.Ser271=) c.1917C>A (p.Ser639=)
1	g.236852574C>G	CA423811479	MTR	c.1749C>G (p.Ser583=) c.791C>G (n.791C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) n.2063C>G n.2193C>G c.1569C>G (p.Ser523=) c.1516-7259C>G (n.1516-7259C>G) n.2148-7259C>G c.411C>G (p.Ser137=) n.1768C>G c.528C>G (p.Ser176=) c.1746C>G (p.Ser582=) c.813C>G (p.Ser271=) c.1917C>G (p.Ser639=)
1	g.236852574C>T	CA423811480	MTR	c.1749C>T (p.Ser583=) c.791C>T (n.791C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) n.2063C>T n.2193C>T c.1569C>T (p.Ser523=) c.1516-7259C>T (n.1516-7259C>T) n.2148-7259C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.1768C>T c.528C>T (p.Ser176=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.813C>T (p.Ser271=) c.1917C>T (p.Ser639=)
1	g.236852575T>A	CA345374789	MTR	c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.792T>A (n.792T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.2064T>A n.2194T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1516-7258T>A (n.1516-7258T>A) n.2148-7258T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.1769T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile)
1	g.236852575T>C	CA345374791	MTR	c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.792T>C (n.792T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.2064T>C n.2194T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1516-7258T>C (n.1516-7258T>C) n.2148-7258T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.1769T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu)
1	g.236852575T>G	CA345374792	MTR	c.1750T>G (p.Phe584Val) c.792T>G (n.792T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.1402T>G (p.Phe468Val) n.2064T>G n.2194T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1516-7258T>G (n.1516-7258T>G) n.2148-7258T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.1769T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.1918T>G (p.Phe640Val)
1	g.236852576T>A	CA345374797	MTR	c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.793T>A (n.793T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.2065T>A n.2195T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1516-7257T>A (n.1516-7257T>A) n.2148-7257T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.1770T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
1	g.236852576T>C	CA1474162	MTR	c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.793T>C (n.793T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.2065T>C n.2195T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1516-7257T>C (n.1516-7257T>C) n.2148-7257T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.1770T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852576T>G	CA345374795	MTR	c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.793T>G (n.793T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.1403T>G (p.Phe468Cys) n.2065T>G n.2195T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1516-7257T>G (n.1516-7257T>G) n.2148-7257T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.1770T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys)
1	g.236852576T=	CA2487090347	MTR	c.1751T= (p.Phe584=) c.793T= (n.793T=) c.495T= (n.495T=) c.1403T= (p.Phe468=) n.2065T= n.2195T= c.1571T= (p.Phe524=) c.1516-7257T= (n.1516-7257T=) n.2148-7257T= c.413T= (p.Phe138=) n.1770T= c.530T= (p.Phe177=) c.1748T= (p.Phe583=) c.815T= (p.Phe272=) c.1919T= (p.Phe640=)
1	g.236852577C>A	CA345374798	MTR	c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.794C>A (n.794C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.1404C>A (p.Phe468Leu) n.2066C>A n.2196C>A c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1516-7256C>A (n.1516-7256C>A) n.2148-7256C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.1771C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) c.1920C>A (p.Phe640Leu)
1	g.236852577C=	CA2487090348	MTR	c.1752C= (p.Phe584=) c.794C= (n.794C=) c.496C= (n.496C=) c.1404C= (p.Phe468=) n.2066C= n.2196C= c.1572C= (p.Phe524=) c.1516-7256C= (n.1516-7256C=) n.2148-7256C= c.414C= (p.Phe138=) n.1771C= c.531C= (p.Phe177=) c.1749C= (p.Phe583=) c.816C= (p.Phe272=) c.1920C= (p.Phe640=)
1	g.236852577C>G	CA345374800	MTR	c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.794C>G (n.794C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.1404C>G (p.Phe468Leu) n.2066C>G n.2196C>G c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1516-7256C>G (n.1516-7256C>G) n.2148-7256C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.1771C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) c.1920C>G (p.Phe640Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852577C>T	CA423811481	MTR	c.1752C>T (p.Phe584=) c.794C>T (n.794C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.1404C>T (p.Phe468=) n.2066C>T n.2196C>T c.1572C>T (p.Phe524=) c.1516-7256C>T (n.1516-7256C>T) n.2148-7256C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.1771C>T c.531C>T (p.Phe177=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.816C>T (p.Phe272=) c.1920C>T (p.Phe640=)
1	g.236852578C>A	CA423811482	MTR	c.1753C>A (p.Arg585=) c.795C>A (n.795C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.1405C>A (p.Arg469=) n.2067C>A n.2197C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.1516-7255C>A (n.1516-7255C>A) n.2148-7255C>A c.415C>A (p.Arg139=) n.1772C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.1750C>A (p.Arg584=) c.817C>A (p.Arg273=) c.1921C>A (p.Arg641=)
1	g.236852578C=	CA1141581507	MTR	c.1753C= (p.Arg585=) c.795C= (n.795C=) c.497C= (n.497C=) c.1405C= (p.Arg469=) n.2067C= n.2197C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1516-7255C= (n.1516-7255C=) n.2148-7255C= c.415C= (p.Arg139=) n.1772C= c.532C= (p.Arg178=) c.1750C= (p.Arg584=) c.817C= (p.Arg273=) c.1921C= (p.Arg641=)
1	g.236852578C>G	CA345374802	MTR	c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.795C>G (n.795C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2067C>G n.2197C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1516-7255C>G (n.1516-7255C>G) n.2148-7255C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1772C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly)
1	g.236852578C>T	CA257198	MTR	c.1753C>T (p.Arg585Ter) c.795C>T (n.795C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.1405C>T (p.Arg469Ter) n.2067C>T n.2197C>T c.1573C>T (p.Arg525Ter) c.1516-7255C>T (n.1516-7255C>T) n.2148-7255C>T c.415C>T (p.Arg139Ter) n.1772C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.817C>T (p.Arg273Ter) c.1921C>T (p.Arg641Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852579G>A	CA345374804	MTR	c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.796G>A (n.796G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2068G>A n.2198G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1516-7254G>A (n.1516-7254G>A) n.2148-7254G>A c.416G>A (p.Arg139Gln) n.1773G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.1922G>A (p.Arg641Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852579G>C	CA345374805	MTR	c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.796G>C (n.796G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2068G>C n.2198G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1516-7254G>C (n.1516-7254G>C) n.2148-7254G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.1773G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.236852579G=	CA2487090349	MTR	c.1754G= (p.Arg585=) c.796G= (n.796G=) c.498G= (n.498G=) c.1406G= (p.Arg469=) n.2068G= n.2198G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1516-7254G= (n.1516-7254G=) n.2148-7254G= c.416G= (p.Arg139=) n.1773G= c.533G= (p.Arg178=) c.1751G= (p.Arg584=) c.818G= (p.Arg273=) c.1922G= (p.Arg641=)
1	g.236852579G>T	CA345374806	MTR	c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.796G>T (n.796G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2068G>T n.2198G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1516-7254G>T (n.1516-7254G>T) n.2148-7254G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.1773G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu)
1	g.236852580A>C	CA423811483	MTR	c.1755A>C (p.Arg585=) c.797A>C (n.797A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.1407A>C (p.Arg469=) n.2069A>C n.2199A>C c.1575A>C (p.Arg525=) c.1516-7253A>C (n.1516-7253A>C) n.2148-7253A>C c.417A>C (p.Arg139=) n.1774A>C c.534A>C (p.Arg178=) c.1752A>C (p.Arg584=) c.819A>C (p.Arg273=) c.1923A>C (p.Arg641=)
1	g.236852580A>G	CA423811484	MTR	c.1755A>G (p.Arg585=) c.797A>G (n.797A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.1407A>G (p.Arg469=) n.2069A>G n.2199A>G c.1575A>G (p.Arg525=) c.1516-7253A>G (n.1516-7253A>G) n.2148-7253A>G c.417A>G (p.Arg139=) n.1774A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.819A>G (p.Arg273=) c.1923A>G (p.Arg641=)	gnomAD v4
1	g.236852580A>T	CA423811485	MTR	c.1755A>T (p.Arg585=) c.797A>T (n.797A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.1407A>T (p.Arg469=) n.2069A>T n.2199A>T c.1575A>T (p.Arg525=) c.1516-7253A>T (n.1516-7253A>T) n.2148-7253A>T c.417A>T (p.Arg139=) n.1774A>T c.534A>T (p.Arg178=) c.1752A>T (p.Arg584=) c.819A>T (p.Arg273=) c.1923A>T (p.Arg641=)	ClinVar
1	g.236852581G>A	CA345374808	MTR	c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.798G>A (n.798G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.2070G>A n.2200G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1516-7252G>A (n.1516-7252G>A) n.2148-7252G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.1775G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg)
1	g.236852581G>C	CA345374810	MTR	c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.798G>C (n.798G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2070G>C n.2200G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1516-7252G>C (n.1516-7252G>C) n.2148-7252G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1775G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg)
1	g.236852581G=	CA2487090350	MTR	c.1756G= (p.Gly586=) c.798G= (n.798G=) c.500G= (n.500G=) c.1408G= (p.Gly470=) n.2070G= n.2200G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1516-7252G= (n.1516-7252G=) n.2148-7252G= c.418G= (p.Gly140=) n.1775G= c.535G= (p.Gly179=) c.1753G= (p.Gly585=) c.820G= (p.Gly274=) c.1924G= (p.Gly642=)
1	g.236852581G>T	CA345374812	MTR	c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.798G>T (n.798G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.1408G>T (p.Gly470Ter) n.2070G>T n.2200G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1516-7252G>T (n.1516-7252G>T) n.2148-7252G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.1775G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1753G>T (p.Gly585Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter)	dbSNP
1	g.236852582G>A	CA345374814	MTR	c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.799G>A (n.799G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.2071G>A n.2201G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1516-7251G>A (n.1516-7251G>A) n.2148-7251G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.1776G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu)
1	g.236852582G>C	CA345374816	MTR	c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.799G>C (n.799G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2071G>C n.2201G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1516-7251G>C (n.1516-7251G>C) n.2148-7251G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1776G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala)
1	g.236852582G=	CA2487090351	MTR	c.1757G= (p.Gly586=) c.799G= (n.799G=) c.501G= (n.501G=) c.1409G= (p.Gly470=) n.2071G= n.2201G= c.1577G= (p.Gly526=) c.1516-7251G= (n.1516-7251G=) n.2148-7251G= c.419G= (p.Gly140=) n.1776G= c.536G= (p.Gly179=) c.1754G= (p.Gly585=) c.821G= (p.Gly274=) c.1925G= (p.Gly642=)
1	g.236852582G>T	CA345374817	MTR	c.1757G>T (p.Gly586Val) c.799G>T (n.799G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2071G>T n.2201G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1516-7251G>T (n.1516-7251G>T) n.2148-7251G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.1776G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1925G>T (p.Gly642Val)	dbSNP
1	g.236852583A>C	CA423811486	MTR	c.1758A>C (p.Gly586=) c.800A>C (n.800A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.1410A>C (p.Gly470=) n.2072A>C n.2202A>C c.1578A>C (p.Gly526=) c.1516-7250A>C (n.1516-7250A>C) n.2148-7250A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.1777A>C c.537A>C (p.Gly179=) c.1755A>C (p.Gly585=) c.822A>C (p.Gly274=) c.1926A>C (p.Gly642=)
1	g.236852583A>G	CA423811487	MTR	c.1758A>G (p.Gly586=) c.800A>G (n.800A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.1410A>G (p.Gly470=) n.2072A>G n.2202A>G c.1578A>G (p.Gly526=) c.1516-7250A>G (n.1516-7250A>G) n.2148-7250A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.1777A>G c.537A>G (p.Gly179=) c.1755A>G (p.Gly585=) c.822A>G (p.Gly274=) c.1926A>G (p.Gly642=)	ClinVar
1	g.236852583A>T	CA423811488	MTR	c.1758A>T (p.Gly586=) c.800A>T (n.800A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.1410A>T (p.Gly470=) n.2072A>T n.2202A>T c.1578A>T (p.Gly526=) c.1516-7250A>T (n.1516-7250A>T) n.2148-7250A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.1777A>T c.537A>T (p.Gly179=) c.1755A>T (p.Gly585=) c.822A>T (p.Gly274=) c.1926A>T (p.Gly642=)
1	g.236852584A>C	CA345374821	MTR	c.1759A>C (p.Met587Leu) c.801A>C (n.801A>C) c.503A>C (n.503A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.2073A>C n.2203A>C c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1516-7249A>C (n.1516-7249A>C) n.2148-7249A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.1778A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu)
1	g.236852584A>G	CA345374823	MTR	c.1759A>G (p.Met587Val) c.801A>G (n.801A>G) c.503A>G (n.503A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.2073A>G n.2203A>G c.1579A>G (p.Met527Val) c.1516-7249A>G (n.1516-7249A>G) n.2148-7249A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.1778A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.1927A>G (p.Met643Val)
1	g.236852584A>T	CA345374819	MTR	c.1759A>T (p.Met587Leu) c.801A>T (n.801A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.2073A>T n.2203A>T c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1516-7249A>T (n.1516-7249A>T) n.2148-7249A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.1778A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu)
1	g.236852585T>A	CA345374824	MTR	c.1760T>A (p.Met587Lys) c.802T>A (n.802T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.2074T>A n.2204T>A c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1516-7248T>A (n.1516-7248T>A) n.2148-7248T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.1779T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys)
1	g.236852585T>C	CA345374825	MTR	c.1760T>C (p.Met587Thr) c.802T>C (n.802T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.2074T>C n.2204T>C c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1516-7248T>C (n.1516-7248T>C) n.2148-7248T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.1779T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236852585T>G	CA345374827	MTR	c.1760T>G (p.Met587Arg) c.802T>G (n.802T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.2074T>G n.2204T>G c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1516-7248T>G (n.1516-7248T>G) n.2148-7248T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.1779T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg)
1	g.236852585T=	CA2487090352	MTR	c.1760T= (p.Met587=) c.802T= (n.802T=) c.504T= (n.504T=) c.1412T= (p.Met471=) n.2074T= n.2204T= c.1580T= (p.Met527=) c.1516-7248T= (n.1516-7248T=) n.2148-7248T= c.422T= (p.Met141=) n.1779T= c.539T= (p.Met180=) c.1757T= (p.Met586=) c.824T= (p.Met275=) c.1928T= (p.Met643=)
1	g.236852586G>A	CA345374829	MTR	c.1761G>A (p.Met587Ile) c.803G>A (n.803G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.2075G>A n.2205G>A c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1516-7247G>A (n.1516-7247G>A) n.2148-7247G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.1780G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile)
1	g.236852586G>C	CA345374830	MTR	c.1761G>C (p.Met587Ile) c.803G>C (n.803G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.2075G>C n.2205G>C c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1516-7247G>C (n.1516-7247G>C) n.2148-7247G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.1780G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile)
1	g.236852586G>T	CA345374831	MTR	c.1761G>T (p.Met587Ile) c.803G>T (n.803G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.2075G>T n.2205G>T c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1516-7247G>T (n.1516-7247G>T) n.2148-7247G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.1780G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile)
1	g.236852587G>A	CA345374837	MTR	c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.804G>A (n.804G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.2076G>A n.2206G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1516-7246G>A (n.1516-7246G>A) n.2148-7246G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1781G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys)
1	g.236852587G>C	CA345374834	MTR	c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.804G>C (n.804G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.2076G>C n.2206G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1516-7246G>C (n.1516-7246G>C) n.2148-7246G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1781G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln)
1	g.236852587G>T	CA345374836	MTR	c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.804G>T (n.804G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.2076G>T n.2206G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1516-7246G>T (n.1516-7246G>T) n.2148-7246G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1781G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter)
1	g.236852588A>C	CA345374839	MTR	c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.805A>C (n.805A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.2077A>C n.2207A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1516-7245A>C (n.1516-7245A>C) n.2148-7245A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1782A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala)
1	g.236852588A>G	CA345374841	MTR	c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.805A>G (n.805A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.2077A>G n.2207A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1516-7245A>G (n.1516-7245A>G) n.2148-7245A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1782A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly)
1	g.236852588A>T	CA345374842	MTR	c.1763A>T (p.Glu588Val) c.805A>T (n.805A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.2077A>T n.2207A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1516-7245A>T (n.1516-7245A>T) n.2148-7245A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1782A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.1931A>T (p.Glu644Val)
1	g.236852589A>C	CA345374844	MTR	c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.806A>C (n.806A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.2078A>C n.2208A>C c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>C (n.1516-7244A>C) n.2148-7244A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1783A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp)
1	g.236852589A>G	CA423811489	MTR	c.1764A>G (p.Glu588=) c.806A>G (n.806A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.1416A>G (p.Glu472=) n.2078A>G n.2208A>G c.1584A>G (p.Glu528=) c.1516-7244A>G (n.1516-7244A>G) n.2148-7244A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.1783A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.828A>G (p.Glu276=) c.1932A>G (p.Glu644=)
1	g.236852589A>T	CA345374846	MTR	c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.806A>T (n.806A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.2078A>T n.2208A>T c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>T (n.1516-7244A>T) n.2148-7244A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1783A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp)
1	g.236852590G>A	CA345374851	MTR	c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.807G>A (n.807G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2079G>A n.2209G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1516-7243G>A (n.1516-7243G>A) n.2148-7243G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1784G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr)
1	g.236852590G>C	CA345374848	MTR	c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.807G>C (n.807G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2079G>C n.2209G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1516-7243G>C (n.1516-7243G>C) n.2148-7243G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1784G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro)
1	g.236852590G>T	CA345374849	MTR	c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.807G>T (n.807G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2079G>T n.2209G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1516-7243G>T (n.1516-7243G>T) n.2148-7243G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1784G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser)
1	g.236852591C>A	CA345374853	MTR	c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.808C>A (n.808C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2080C>A n.2210C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1516-7242C>A (n.1516-7242C>A) n.2148-7242C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1785C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp)
1	g.236852591C>G	CA345374855	MTR	c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.808C>G (n.808C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2080C>G n.2210C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1516-7242C>G (n.1516-7242C>G) n.2148-7242C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1785C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly)
1	g.236852591C>T	CA345374856	MTR	c.1766C>T (p.Ala589Val) c.808C>T (n.808C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2080C>T n.2210C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1516-7242C>T (n.1516-7242C>T) n.2148-7242C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.1785C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1934C>T (p.Ala645Val)
1	g.236852592C>A	CA423811490	MTR	c.1767C>A (p.Ala589=) c.809C>A (n.809C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.1419C>A (p.Ala473=) n.2081C>A n.2211C>A c.1587C>A (p.Ala529=) c.1516-7241C>A (n.1516-7241C>A) n.2148-7241C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.1786C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.831C>A (p.Ala277=) c.1935C>A (p.Ala645=)
1	g.236852592C=	CA1143929602	MTR	c.1767C= (p.Ala589=) c.809C= (n.809C=) c.511C= (n.511C=) c.1419C= (p.Ala473=) n.2081C= n.2211C= c.1587C= (p.Ala529=) c.1516-7241C= (n.1516-7241C=) n.2148-7241C= c.429C= (p.Ala143=) n.1786C= c.546C= (p.Ala182=) c.1764C= (p.Ala588=) c.831C= (p.Ala277=) c.1935C= (p.Ala645=)
1	g.236852592C>G	CA423811491	MTR	c.1767C>G (p.Ala589=) c.809C>G (n.809C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.1419C>G (p.Ala473=) n.2081C>G n.2211C>G c.1587C>G (p.Ala529=) c.1516-7241C>G (n.1516-7241C>G) n.2148-7241C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.1786C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.831C>G (p.Ala277=) c.1935C>G (p.Ala645=)	gnomAD v4
1	g.236852592C>T	CA1474163	MTR	c.1767C>T (p.Ala589=) c.809C>T (n.809C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.1419C>T (p.Ala473=) n.2081C>T n.2211C>T c.1587C>T (p.Ala529=) c.1516-7241C>T (n.1516-7241C>T) n.2148-7241C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.1786C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.831C>T (p.Ala277=) c.1935C>T (p.Ala645=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.236852593A>C	CA345374859	MTR	c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.810A>C (n.810A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.2082A>C n.2212A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1516-7240A>C (n.1516-7240A>C) n.2148-7240A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1787A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu)
1	g.236852593A>G	CA345374861	MTR	c.1768A>G (p.Ile590Val) c.810A>G (n.810A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.2082A>G n.2212A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1516-7240A>G (n.1516-7240A>G) n.2148-7240A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.1787A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.1936A>G (p.Ile646Val)
1	g.236852593A>T	CA345374863	MTR	c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.810A>T (n.810A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.2082A>T n.2212A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1516-7240A>T (n.1516-7240A>T) n.2148-7240A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1787A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe)
1	g.236852594T>A	CA345374865	MTR	c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.811T>A (n.811T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.2083T>A n.2213T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1516-7239T>A (n.1516-7239T>A) n.2148-7239T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1788T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn)
1	g.236852594T>C	CA345374866	MTR	c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.811T>C (n.811T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.2083T>C n.2213T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1516-7239T>C (n.1516-7239T>C) n.2148-7239T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1788T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr)
1	g.236852594T>G	CA345374868	MTR	c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.811T>G (n.811T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.2083T>G n.2213T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1516-7239T>G (n.1516-7239T>G) n.2148-7239T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1788T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser)
1	g.236852595T>A	CA423811492	MTR	c.1770T>A (p.Ile590=) c.812T>A (n.812T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.1422T>A (p.Ile474=) n.2084T>A n.2214T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1516-7238T>A (n.1516-7238T>A) n.2148-7238T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1789T>A c.549T>A (p.Ile183=) c.1767T>A (p.Ile589=) c.834T>A (p.Ile278=) c.1938T>A (p.Ile646=)
1	g.236852595T>C	CA423811493	MTR	c.1770T>C (p.Ile590=) c.812T>C (n.812T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.1422T>C (p.Ile474=) n.2084T>C n.2214T>C c.1590T>C (p.Ile530=) c.1516-7238T>C (n.1516-7238T>C) n.2148-7238T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1789T>C c.549T>C (p.Ile183=) c.1767T>C (p.Ile589=) c.834T>C (p.Ile278=) c.1938T>C (p.Ile646=)
1	g.236852595T>G	CA345374870	MTR	c.1770T>G (p.Ile590Met) c.812T>G (n.812T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.1422T>G (p.Ile474Met) n.2084T>G n.2214T>G c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1516-7238T>G (n.1516-7238T>G) n.2148-7238T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1789T>G c.549T>G (p.Ile183Met) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.1938T>G (p.Ile646Met)
1	g.236852596C>A	CA423811494	MTR	c.1771C>A (p.Arg591=) c.813C>A (n.813C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) n.2085C>A n.2215C>A c.1591C>A (p.Arg531=) c.1516-7237C>A (n.1516-7237C>A) n.2148-7237C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.1790C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.835C>A (p.Arg279=) c.1939C>A (p.Arg647=)
1	g.236852596C=	CA2487090353	MTR	c.1771C= (p.Arg591=) c.813C= (n.813C=) c.515C= (n.515C=) c.1423C= (p.Arg475=) n.2085C= n.2215C= c.1591C= (p.Arg531=) c.1516-7237C= (n.1516-7237C=) n.2148-7237C= c.433C= (p.Arg145=) n.1790C= c.550C= (p.Arg184=) c.1768C= (p.Arg590=) c.835C= (p.Arg279=) c.1939C= (p.Arg647=)
1	g.236852596C>G	CA345374872	MTR	c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.813C>G (n.813C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) n.2085C>G n.2215C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1516-7237C>G (n.1516-7237C>G) n.2148-7237C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.1790C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.1939C>G (p.Arg647Gly)	gnomAD v4
1	g.236852596C>T	CA1474164	MTR	c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.813C>T (n.813C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.1423C>T (p.Arg475Ter) n.2085C>T n.2215C>T c.1591C>T (p.Arg531Ter) c.1516-7237C>T (n.1516-7237C>T) n.2148-7237C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.1790C>T c.550C>T (p.Arg184Ter) c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.1939C>T (p.Arg647Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852597G>A	CA345374874	MTR	c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.814G>A (n.814G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.2086G>A n.2216G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1516-7236G>A (n.1516-7236G>A) n.2148-7236G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.1791G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.1940G>A (p.Arg647Gln)	gnomAD v4 COSMIC
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1	g.236852597G>T	CA345374876	MTR	c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.814G>T (n.814G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.2086G>T n.2216G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1516-7236G>T (n.1516-7236G>T) n.2148-7236G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.1791G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.1940G>T (p.Arg647Leu)
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1	g.236852603C>T	CA345374897	MTR	c.1778C>T (p.Ala593Val) c.820C>T (n.820C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.1430C>T (p.Ala477Val) n.2092C>T n.2222C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1516-7230C>T (n.1516-7230C>T) n.2148-7230C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.1797C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.1946C>T (p.Ala649Val)
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1	g.236852604A>T	CA423811501	MTR	c.1779A>T (p.Ala593=) c.821A>T (n.821A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.1431A>T (p.Ala477=) n.2093A>T n.2223A>T c.1599A>T (p.Ala533=) c.1516-7229A>T (n.1516-7229A>T) n.2148-7229A>T c.441A>T (p.Ala147=) n.1798A>T c.558A>T (p.Ala186=) c.1776A>T (p.Ala592=) c.843A>T (p.Ala281=) c.1947A>T (p.Ala649=)
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1	g.236852613G>A	CA423811506	MTR	c.1788G>A (p.Gly596=) c.830G>A (n.830G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) n.2102G>A n.2232G>A c.1608G>A (p.Gly536=) c.1516-7220G>A (n.1516-7220G>A) n.2148-7220G>A c.450G>A (p.Gly150=) n.1807G>A c.567G>A (p.Gly189=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.852G>A (p.Gly284=) c.1956G>A (p.Gly652=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.236852615T>C	CA345374930	MTR	c.1790T>C (p.Val597Ala) c.832T>C (n.832T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.2104T>C n.2234T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1516-7218T>C (n.1516-7218T>C) n.2148-7218T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1809T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala)
1	g.236852615T>G	CA345374931	MTR	c.1790T>G (p.Val597Gly) c.832T>G (n.832T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.2104T>G n.2234T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1516-7218T>G (n.1516-7218T>G) n.2148-7218T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1809T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly)
1	g.236852616T>A	CA423811510	MTR	c.1791T>A (p.Val597=) c.833T>A (n.833T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.1443T>A (p.Val481=) n.2105T>A n.2235T>A c.1611T>A (p.Val537=) c.1516-7217T>A (n.1516-7217T>A) n.2148-7217T>A c.453T>A (p.Val151=) n.1810T>A c.570T>A (p.Val190=) c.1788T>A (p.Val596=) c.855T>A (p.Val285=) c.1959T>A (p.Val653=)
1	g.236852616T>C	CA423811511	MTR	c.1791T>C (p.Val597=) c.833T>C (n.833T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.1443T>C (p.Val481=) n.2105T>C n.2235T>C c.1611T>C (p.Val537=) c.1516-7217T>C (n.1516-7217T>C) n.2148-7217T>C c.453T>C (p.Val151=) n.1810T>C c.570T>C (p.Val190=) c.1788T>C (p.Val596=) c.855T>C (p.Val285=) c.1959T>C (p.Val653=)
1	g.236852616T>G	CA423811512	MTR	c.1791T>G (p.Val597=) c.833T>G (n.833T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.1443T>G (p.Val481=) n.2105T>G n.2235T>G c.1611T>G (p.Val537=) c.1516-7217T>G (n.1516-7217T>G) n.2148-7217T>G c.453T>G (p.Val151=) n.1810T>G c.570T>G (p.Val190=) c.1788T>G (p.Val596=) c.855T>G (p.Val285=) c.1959T>G (p.Val653=)
1	g.236852617T>A	CA345374932	MTR	c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.834T>A (n.834T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.2106T>A n.2236T>A c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1516-7216T>A (n.1516-7216T>A) n.2148-7216T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.1811T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.1960T>A (p.Phe654Ile)
1	g.236852617T>C	CA345374933	MTR	c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.834T>C (n.834T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.2106T>C n.2236T>C c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1516-7216T>C (n.1516-7216T>C) n.2148-7216T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.1811T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.1960T>C (p.Phe654Leu)
1	g.236852617T>G	CA345374934	MTR	c.1792T>G (p.Phe598Val) c.834T>G (n.834T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.2106T>G n.2236T>G c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1516-7216T>G (n.1516-7216T>G) n.2148-7216T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.1811T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.1960T>G (p.Phe654Val)	gnomAD v4
1	g.236852618T>A	CA345374935	MTR	c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.835T>A (n.835T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.2107T>A n.2237T>A c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1516-7215T>A (n.1516-7215T>A) n.2148-7215T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.1812T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
1	g.236852618T>C	CA345374936	MTR	c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.835T>C (n.835T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.2107T>C n.2237T>C c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1516-7215T>C (n.1516-7215T>C) n.2148-7215T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.1812T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.1961T>C (p.Phe654Ser)	gnomAD v4
1	g.236852618T>G	CA345374937	MTR	c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.835T>G (n.835T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.2107T>G n.2237T>G c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1516-7215T>G (n.1516-7215T>G) n.2148-7215T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.1812T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys)
1	g.236852619C>A	CA345374938	MTR	c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.836C>A (n.836C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.2108C>A n.2238C>A c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1516-7214C>A (n.1516-7214C>A) n.2148-7214C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) n.1813C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) c.1962C>A (p.Phe654Leu)
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1	g.236852619C>G	CA345374939	MTR	c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.836C>G (n.836C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.2108C>G n.2238C>G c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1516-7214C>G (n.1516-7214C>G) n.2148-7214C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) n.1813C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) c.1962C>G (p.Phe654Leu)
1	g.236852619C>T	CA39745121	MTR	c.1794C>T (p.Phe598=) c.836C>T (n.836C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.1446C>T (p.Phe482=) n.2108C>T n.2238C>T c.1614C>T (p.Phe538=) c.1516-7214C>T (n.1516-7214C>T) n.2148-7214C>T c.456C>T (p.Phe152=) n.1813C>T c.573C>T (p.Phe191=) c.1791C>T (p.Phe597=) c.858C>T (p.Phe286=) c.1962C>T (p.Phe654=)	dbSNP
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1	g.236852620C>G	CA345374941	MTR	c.1795C>G (p.Leu599Val) c.837C>G (n.837C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2109C>G n.2239C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1516-7213C>G (n.1516-7213C>G) n.2148-7213C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1814C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.1963C>G (p.Leu655Val)
1	g.236852620C>T	CA345374942	MTR	c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.837C>T (n.837C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2109C>T n.2239C>T c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1516-7213C>T (n.1516-7213C>T) n.2148-7213C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) n.1814C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe)
1	g.236852621T>A	CA345374943	MTR	c.1796T>A (p.Leu599His) c.838T>A (n.838T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.1448T>A (p.Leu483His) n.2110T>A n.2240T>A c.1616T>A (p.Leu539His) c.1516-7212T>A (n.1516-7212T>A) n.2148-7212T>A c.458T>A (p.Leu153His) n.1815T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.860T>A (p.Leu287His) c.1964T>A (p.Leu655His)
1	g.236852621T>C	CA345374944	MTR	c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.838T>C (n.838T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2110T>C n.2240T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1516-7212T>C (n.1516-7212T>C) n.2148-7212T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1815T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro)	gnomAD v4
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1	g.236852622T>C	CA423811520	MTR	c.1797T>C (p.Leu599=) c.839T>C (n.839T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.1449T>C (p.Leu483=) n.2111T>C n.2241T>C c.1617T>C (p.Leu539=) c.1516-7211T>C (n.1516-7211T>C) n.2148-7211T>C c.459T>C (p.Leu153=) n.1816T>C c.576T>C (p.Leu192=) c.1794T>C (p.Leu598=) c.861T>C (p.Leu287=) c.1965T>C (p.Leu655=)	gnomAD v4
1	g.236852622T>G	CA423811521	MTR	c.1797T>G (p.Leu599=) c.839T>G (n.839T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.1449T>G (p.Leu483=) n.2111T>G n.2241T>G c.1617T>G (p.Leu539=) c.1516-7211T>G (n.1516-7211T>G) n.2148-7211T>G c.459T>G (p.Leu153=) n.1816T>G c.576T>G (p.Leu192=) c.1794T>G (p.Leu598=) c.861T>G (p.Leu287=) c.1965T>G (p.Leu655=)
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1	g.236852623T>G	CA345374948	MTR	c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.840T>G (n.840T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) n.2112T>G n.2242T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1516-7210T>G (n.1516-7210T>G) n.2148-7210T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1817T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
1	g.236852624A>C	CA345374951	MTR	c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.841A>C (n.841A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) n.2113A>C n.2243A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1516-7209A>C (n.1516-7209A>C) n.2148-7209A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1818A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
1	g.236852624A>G	CA345374950	MTR	c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.841A>G (n.841A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) n.2113A>G n.2243A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1516-7209A>G (n.1516-7209A>G) n.2148-7209A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1818A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
1	g.236852624A>T	CA345374949	MTR	c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.841A>T (n.841A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) n.2113A>T n.2243A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1516-7209A>T (n.1516-7209A>T) n.2148-7209A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1818A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
1	g.236852625C>A	CA345374952	MTR	c.1800C>A (p.Tyr600Ter) c.842C>A (n.842C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1452C>A (p.Tyr484Ter) n.2114C>A n.2244C>A c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.1516-7208C>A (n.1516-7208C>A) n.2148-7208C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1819C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
1	g.236852625C>G	CA345374953	MTR	c.1800C>G (p.Tyr600Ter) c.842C>G (n.842C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1452C>G (p.Tyr484Ter) n.2114C>G n.2244C>G c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.1516-7208C>G (n.1516-7208C>G) n.2148-7208C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1819C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
1	g.236852625C>T	CA423811526	MTR	c.1800C>T (p.Tyr600=) c.842C>T (n.842C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1452C>T (p.Tyr484=) n.2114C>T n.2244C>T c.1620C>T (p.Tyr540=) c.1516-7208C>T (n.1516-7208C>T) n.2148-7208C>T c.462C>T (p.Tyr154=) n.1819C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.1797C>T (p.Tyr599=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.1968C>T (p.Tyr656=)
1	g.236852626C>A	CA345374954	MTR	c.1801C>A (p.His601Asn) c.843C>A (n.843C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) n.2115C>A n.2245C>A c.1621C>A (p.His541Asn) c.1516-7207C>A (n.1516-7207C>A) n.2148-7207C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.1820C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.865C>A (p.His289Asn) c.1969C>A (p.His657Asn)
1	g.236852626C>G	CA345374955	MTR	c.1801C>G (p.His601Asp) c.843C>G (n.843C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) n.2115C>G n.2245C>G c.1621C>G (p.His541Asp) c.1516-7207C>G (n.1516-7207C>G) n.2148-7207C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.1820C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.1969C>G (p.His657Asp)
1	g.236852626C>T	CA345374956	MTR	c.1801C>T (p.His601Tyr) c.843C>T (n.843C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) n.2115C>T n.2245C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1516-7207C>T (n.1516-7207C>T) n.2148-7207C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.1820C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr)	gnomAD v4
1	g.236852627A=	CA2487090355	MTR	c.1802A= (p.His601=) c.844A= (n.844A=) c.546A= (n.546A=) c.1454A= (p.His485=) n.2116A= n.2246A= c.1622A= (p.His541=) c.1516-7206A= (n.1516-7206A=) n.2148-7206A= c.464A= (p.His155=) n.1821A= c.581A= (p.His194=) c.1799A= (p.His600=) c.866A= (p.His289=) c.1970A= (p.His657=)
1	g.236852627A>C	CA345374957	MTR	c.1802A>C (p.His601Pro) c.844A>C (n.844A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) n.2116A>C n.2246A>C c.1622A>C (p.His541Pro) c.1516-7206A>C (n.1516-7206A>C) n.2148-7206A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.1821A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.1970A>C (p.His657Pro)
1	g.236852627A>G	CA39745124	MTR	c.1802A>G (p.His601Arg) c.844A>G (n.844A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) n.2116A>G n.2246A>G c.1622A>G (p.His541Arg) c.1516-7206A>G (n.1516-7206A>G) n.2148-7206A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.1821A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.1970A>G (p.His657Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.236852628T>A	CA345374959	MTR	c.1803T>A (p.His601Gln) c.845T>A (n.845T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.1455T>A (p.His485Gln) n.2117T>A n.2247T>A c.1623T>A (p.His541Gln) c.1516-7205T>A (n.1516-7205T>A) n.2148-7205T>A c.465T>A (p.His155Gln) n.1822T>A c.582T>A (p.His194Gln) c.1800T>A (p.His600Gln) c.867T>A (p.His289Gln) c.1971T>A (p.His657Gln)
1	g.236852628T>C	CA423811528	MTR	c.1803T>C (p.His601=) c.845T>C (n.845T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.1455T>C (p.His485=) n.2117T>C n.2247T>C c.1623T>C (p.His541=) c.1516-7205T>C (n.1516-7205T>C) n.2148-7205T>C c.465T>C (p.His155=) n.1822T>C c.582T>C (p.His194=) c.1800T>C (p.His600=) c.867T>C (p.His289=) c.1971T>C (p.His657=)	ClinVar
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1	g.236852629G>C	CA345374962	MTR	c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.846G>C (n.846G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.2118G>C n.2248G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1516-7204G>C (n.1516-7204G>C) n.2148-7204G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1823G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro)
1	g.236852629G>T	CA345374963	MTR	c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.846G>T (n.846G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.2118G>T n.2248G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1516-7204G>T (n.1516-7204G>T) n.2148-7204G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1823G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser)
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1	g.236852630C>G	CA345374966	MTR	c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.847C>G (n.847C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.2119C>G n.2249C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1516-7203C>G (n.1516-7203C>G) n.2148-7203C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.1824C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly)
1	g.236852630C>T	CA345374965	MTR	c.1805C>T (p.Ala602Val) c.847C>T (n.847C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.2119C>T n.2249C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1516-7203C>T (n.1516-7203C>T) n.2148-7203C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.1824C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1973C>T (p.Ala658Val)
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1	g.236852631A>G	CA423811531	MTR	c.1806A>G (p.Ala602=) c.848A>G (n.848A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.1458A>G (p.Ala486=) n.2120A>G n.2250A>G c.1626A>G (p.Ala542=) c.1516-7202A>G (n.1516-7202A>G) n.2148-7202A>G c.468A>G (p.Ala156=) n.1825A>G c.585A>G (p.Ala195=) c.1803A>G (p.Ala601=) c.870A>G (p.Ala290=) c.1974A>G (p.Ala658=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852631A>T	CA423811532	MTR	c.1806A>T (p.Ala602=) c.848A>T (n.848A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.1458A>T (p.Ala486=) n.2120A>T n.2250A>T c.1626A>T (p.Ala542=) c.1516-7202A>T (n.1516-7202A>T) n.2148-7202A>T c.468A>T (p.Ala156=) n.1825A>T c.585A>T (p.Ala195=) c.1803A>T (p.Ala601=) c.870A>T (p.Ala290=) c.1974A>T (p.Ala658=)
1	g.236852632A=	CA2487090357	MTR	c.1807A= (p.Ile603=) c.849A= (n.849A=) c.551A= (n.551A=) c.1459A= (p.Ile487=) n.2121A= n.2251A= c.1627A= (p.Ile543=) c.1516-7201A= (n.1516-7201A=) n.2148-7201A= c.469A= (p.Ile157=) n.1826A= c.586A= (p.Ile196=) c.1804A= (p.Ile602=) c.871A= (p.Ile291=) c.1975A= (p.Ile659=)
1	g.236852632A>C	CA345374967	MTR	c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.849A>C (n.849A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.2121A>C n.2251A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1516-7201A>C (n.1516-7201A>C) n.2148-7201A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.1826A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu)
1	g.236852632A>G	CA345374968	MTR	c.1807A>G (p.Ile603Val) c.849A>G (n.849A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.2121A>G n.2251A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1516-7201A>G (n.1516-7201A>G) n.2148-7201A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.1826A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.1975A>G (p.Ile659Val)	dbSNP
1	g.236852632A>T	CA345374969	MTR	c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.849A>T (n.849A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.2121A>T n.2251A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1516-7201A>T (n.1516-7201A>T) n.2148-7201A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.1826A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe)	gnomAD v4
1	g.236852633T>A	CA345374970	MTR	c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.850T>A (n.850T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.2122T>A n.2252T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1516-7200T>A (n.1516-7200T>A) n.2148-7200T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.1827T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn)
1	g.236852633T>C	CA345374971	MTR	c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.850T>C (n.850T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.2122T>C n.2252T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1516-7200T>C (n.1516-7200T>C) n.2148-7200T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.1827T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr)
1	g.236852633T>G	CA345374972	MTR	c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.850T>G (n.850T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.2122T>G n.2252T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1516-7200T>G (n.1516-7200T>G) n.2148-7200T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.1827T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser)
1	g.236852634C>A	CA423811534	MTR	c.1809C>A (p.Ile603=) c.851C>A (n.851C>A) c.553C>A (n.553C>A) c.1461C>A (p.Ile487=) n.2123C>A n.2253C>A c.1629C>A (p.Ile543=) c.1516-7199C>A (n.1516-7199C>A) n.2148-7199C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.1828C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.873C>A (p.Ile291=) c.1977C>A (p.Ile659=)
1	g.236852634C>G	CA345374973	MTR	c.1809C>G (p.Ile603Met) c.851C>G (n.851C>G) c.553C>G (n.553C>G) c.1461C>G (p.Ile487Met) n.2123C>G n.2253C>G c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1516-7199C>G (n.1516-7199C>G) n.2148-7199C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.1828C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.873C>G (p.Ile291Met) c.1977C>G (p.Ile659Met)
1	g.236852634C>T	CA423811535	MTR	c.1809C>T (p.Ile603=) c.851C>T (n.851C>T) c.553C>T (n.553C>T) c.1461C>T (p.Ile487=) n.2123C>T n.2253C>T c.1629C>T (p.Ile543=) c.1516-7199C>T (n.1516-7199C>T) n.2148-7199C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.1828C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.873C>T (p.Ile291=) c.1977C>T (p.Ile659=)	gnomAD v4
1	g.236852634_236852637del	CA2651187259	MTR	c.1809_1812del (p.Lys604LeufsTer7) c.851_854del (n.851_854del) c.553_556del (n.553_556del) c.1461_1464del (p.Lys488LeufsTer7) n.2123_2126del n.2253_2256del c.1629_1632del (p.Lys544LeufsTer7) c.1516-7199_1516-7196del (n.1516-7199_1516-7196del) n.2148-7199_2148-7196del c.471_474del (p.Lys158LeufsTer7) n.1828_1831del c.588_591del (p.Lys197LeufsTer7) c.1806_1809del (p.Lys603LeufsTer7) c.873_876del (p.Lys292LeufsTer7) c.1977_1980del (p.Lys660LeufsTer7)	gnomAD v4
1	g.236852635A=	CA2487090358	MTR	c.1810A= (p.Lys604=) c.852A= (n.852A=) c.554A= (n.554A=) c.1462A= (p.Lys488=) n.2124A= n.2254A= c.1630A= (p.Lys544=) c.1516-7198A= (n.1516-7198A=) n.2148-7198A= c.472A= (p.Lys158=) n.1829A= c.589A= (p.Lys197=) c.1807A= (p.Lys603=) c.874A= (p.Lys292=) c.1978A= (p.Lys660=)
1	g.236852635A>C	CA345374974	MTR	c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.852A>C (n.852A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.2124A>C n.2254A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1516-7198A>C (n.1516-7198A>C) n.2148-7198A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.1829A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln)	gnomAD v4
1	g.236852635A>G	CA345374975	MTR	c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.852A>G (n.852A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.2124A>G n.2254A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1516-7198A>G (n.1516-7198A>G) n.2148-7198A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.1829A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852635A>T	CA345374976	MTR	c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.852A>T (n.852A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.2124A>T n.2254A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1516-7198A>T (n.1516-7198A>T) n.2148-7198A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.1829A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter)	COSMIC
1	g.236852636A>C	CA345374978	MTR	c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.853A>C (n.853A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.2125A>C n.2255A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1516-7197A>C (n.1516-7197A>C) n.2148-7197A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.1830A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr)
1	g.236852636A>G	CA345374979	MTR	c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.853A>G (n.853A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.2125A>G n.2255A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1516-7197A>G (n.1516-7197A>G) n.2148-7197A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.1830A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg)
1	g.236852636A>T	CA345374977	MTR	c.1811A>T (p.Lys604Met) c.853A>T (n.853A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1463A>T (p.Lys488Met) n.2125A>T n.2255A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1516-7197A>T (n.1516-7197A>T) n.2148-7197A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.1830A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.1979A>T (p.Lys660Met)
1	g.236852637G>A	CA423811539	MTR	c.1812G>A (p.Lys604=) c.854G>A (n.854G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.1464G>A (p.Lys488=) n.2126G>A n.2256G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1516-7196G>A (n.1516-7196G>A) n.2148-7196G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.1831G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.1809G>A (p.Lys603=) c.876G>A (p.Lys292=) c.1980G>A (p.Lys660=)
1	g.236852637G>C	CA1474166	MTR	c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.854G>C (n.854G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.2126G>C n.2256G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1516-7196G>C (n.1516-7196G>C) n.2148-7196G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.1831G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1980G>C (p.Lys660Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852637G=	CA2487090359	MTR	c.1812G= (p.Lys604=) c.854G= (n.854G=) c.556G= (n.556G=) c.1464G= (p.Lys488=) n.2126G= n.2256G= c.1632G= (p.Lys544=) c.1516-7196G= (n.1516-7196G=) n.2148-7196G= c.474G= (p.Lys158=) n.1831G= c.591G= (p.Lys197=) c.1809G= (p.Lys603=) c.876G= (p.Lys292=) c.1980G= (p.Lys660=)
1	g.236852637G>T	CA345374980	MTR	c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.854G>T (n.854G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.2126G>T n.2256G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1516-7196G>T (n.1516-7196G>T) n.2148-7196G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.1831G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1980G>T (p.Lys660Asn)
1	g.236852637_236852638insATAC	CA2739274014	MTR	c.1812_1812+1insATAC (n.1812_1812+1insATAC) c.854_854+1insATAC (n.854_854+1insATAC) c.556_556+1insATAC (n.556_556+1insATAC) c.1464_1464+1insATAC (n.1464_1464+1insATAC) n.2126_2126+1insATAC n.2256_2256+1insATAC c.1632_1632+1insATAC (n.1632_1632+1insATAC) c.1516-7196_1516-7195insATAC (n.1516-7196_1516-7195insATAC) n.2148-7196_2148-7195insATAC c.474_474+1insATAC (n.474_474+1insATAC) n.1831_1831+1insATAC c.591_591+1insATAC (n.591_591+1insATAC) c.1809_1809+1insATAC (n.1809_1809+1insATAC) c.876_876+1insATAC (n.876_876+1insATAC) c.1980_1980+1insATAC (n.1980_1980+1insATAC)	ClinVar
1	g.236852638G>A	CA1474167	MTR	c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) n.2126+1G>A n.2256+1G>A c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1516-7195G>A (n.1516-7195G>A) n.2148-7195G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.1831+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.1980+1G>A (n.1980+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852638G>C	CA345374981	MTR	c.1812+1G>C (n.1812+1G>C) c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) n.2126+1G>C n.2256+1G>C c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1516-7195G>C (n.1516-7195G>C) n.2148-7195G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.1831+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C)
1	g.236852638G=	CA2487090360	MTR	c.1812+1G= (n.1812+1G=) c.854+1G= (n.854+1G=) c.556+1G= (n.556+1G=) c.1464+1G= (n.1464+1G=) n.2126+1G= n.2256+1G= c.1632+1G= (n.1632+1G=) c.1516-7195G= (n.1516-7195G=) n.2148-7195G= c.474+1G= (n.474+1G=) n.1831+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.1980+1G= (n.1980+1G=)
1	g.236852638G>T	CA345374982	MTR	c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) n.2126+1G>T n.2256+1G>T c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1516-7195G>T (n.1516-7195G>T) n.2148-7195G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.1831+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T)
1	g.236852639T>A	CA345374983	MTR	c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) n.2126+2T>A n.2256+2T>A c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1516-7194T>A (n.1516-7194T>A) n.2148-7194T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.1831+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.1980+2T>A (n.1980+2T>A)	gnomAD v4
1	g.236852639T>C	CA345374984	MTR	c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) n.2126+2T>C n.2256+2T>C c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1516-7194T>C (n.1516-7194T>C) n.2148-7194T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.1831+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)	gnomAD v4
1	g.236852639T>G	CA345374985	MTR	c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) n.2126+2T>G n.2256+2T>G c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1516-7194T>G (n.1516-7194T>G) n.2148-7194T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.1831+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.1980+2T>G (n.1980+2T>G)
1	g.236852640A=	CA2487090361	MTR	c.1812+3A= (n.1812+3A=) c.854+3A= (n.854+3A=) c.556+3A= (n.556+3A=) c.1464+3A= (n.1464+3A=) n.2126+3A= n.2256+3A= c.1632+3A= (n.1632+3A=) c.1516-7193A= (n.1516-7193A=) n.2148-7193A= c.474+3A= (n.474+3A=) n.1831+3A= c.591+3A= (n.591+3A=) c.1809+3A= (n.1809+3A=) c.876+3A= (n.876+3A=) c.1980+3A= (n.1980+3A=)
1	g.236852640A>G	CA733267630	MTR	c.1812+3A>G (n.1812+3A>G) c.854+3A>G (n.854+3A>G) c.556+3A>G (n.556+3A>G) c.1464+3A>G (n.1464+3A>G) n.2126+3A>G n.2256+3A>G c.1632+3A>G (n.1632+3A>G) c.1516-7193A>G (n.1516-7193A>G) n.2148-7193A>G c.474+3A>G (n.474+3A>G) n.1831+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.1809+3A>G (n.1809+3A>G) c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.1980+3A>G (n.1980+3A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236852641T>C	CA529528261	MTR	c.1812+4T>C (n.1812+4T>C) c.854+4T>C (n.854+4T>C) c.556+4T>C (n.556+4T>C) c.1464+4T>C (n.1464+4T>C) n.2126+4T>C n.2256+4T>C c.1632+4T>C (n.1632+4T>C) c.1516-7192T>C (n.1516-7192T>C) n.2148-7192T>C c.474+4T>C (n.474+4T>C) n.1831+4T>C c.591+4T>C (n.591+4T>C) c.1809+4T>C (n.1809+4T>C) c.876+4T>C (n.876+4T>C) c.1980+4T>C (n.1980+4T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852641T>G	CA1474168	MTR	c.1812+4T>G (n.1812+4T>G) c.854+4T>G (n.854+4T>G) c.556+4T>G (n.556+4T>G) c.1464+4T>G (n.1464+4T>G) n.2126+4T>G n.2256+4T>G c.1632+4T>G (n.1632+4T>G) c.1516-7192T>G (n.1516-7192T>G) n.2148-7192T>G c.474+4T>G (n.474+4T>G) n.1831+4T>G c.591+4T>G (n.591+4T>G) c.1809+4T>G (n.1809+4T>G) c.876+4T>G (n.876+4T>G) c.1980+4T>G (n.1980+4T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852641T=	CA1148265611	MTR	c.1812+4T= (n.1812+4T=) c.854+4T= (n.854+4T=) c.556+4T= (n.556+4T=) c.1464+4T= (n.1464+4T=) n.2126+4T= n.2256+4T= c.1632+4T= (n.1632+4T=) c.1516-7192T= (n.1516-7192T=) n.2148-7192T= c.474+4T= (n.474+4T=) n.1831+4T= c.591+4T= (n.591+4T=) c.1809+4T= (n.1809+4T=) c.876+4T= (n.876+4T=) c.1980+4T= (n.1980+4T=)
1	g.236852642G>A	CA2748257430	MTR	c.1812+5G>A (n.1812+5G>A) c.854+5G>A (n.854+5G>A) c.556+5G>A (n.556+5G>A) c.1464+5G>A (n.1464+5G>A) n.2126+5G>A n.2256+5G>A c.1632+5G>A (n.1632+5G>A) c.1516-7191G>A (n.1516-7191G>A) n.2148-7191G>A c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.1831+5G>A c.591+5G>A (n.591+5G>A) c.1809+5G>A (n.1809+5G>A) c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.1980+5G>A (n.1980+5G>A)
1	g.236852643G>A	CA1474169	MTR	c.1812+6G>A (n.1812+6G>A) c.854+6G>A (n.854+6G>A) c.556+6G>A (n.556+6G>A) c.1464+6G>A (n.1464+6G>A) n.2126+6G>A n.2256+6G>A c.1632+6G>A (n.1632+6G>A) c.1516-7190G>A (n.1516-7190G>A) n.2148-7190G>A c.474+6G>A (n.474+6G>A) n.1831+6G>A c.591+6G>A (n.591+6G>A) c.1809+6G>A (n.1809+6G>A) c.876+6G>A (n.876+6G>A) c.1980+6G>A (n.1980+6G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852643G=	CA1144157773	MTR	c.1812+6G= (n.1812+6G=) c.854+6G= (n.854+6G=) c.556+6G= (n.556+6G=) c.1464+6G= (n.1464+6G=) n.2126+6G= n.2256+6G= c.1632+6G= (n.1632+6G=) c.1516-7190G= (n.1516-7190G=) n.2148-7190G= c.474+6G= (n.474+6G=) n.1831+6G= c.591+6G= (n.591+6G=) c.1809+6G= (n.1809+6G=) c.876+6G= (n.876+6G=) c.1980+6G= (n.1980+6G=)
1	g.236852643G>T	CA2561631503	MTR	c.1812+6G>T (n.1812+6G>T) c.854+6G>T (n.854+6G>T) c.556+6G>T (n.556+6G>T) c.1464+6G>T (n.1464+6G>T) n.2126+6G>T n.2256+6G>T c.1632+6G>T (n.1632+6G>T) c.1516-7190G>T (n.1516-7190G>T) n.2148-7190G>T c.474+6G>T (n.474+6G>T) n.1831+6G>T c.591+6G>T (n.591+6G>T) c.1809+6G>T (n.1809+6G>T) c.876+6G>T (n.876+6G>T) c.1980+6G>T (n.1980+6G>T)	dbSNP
1	g.236852644T>C	CA645533128	MTR	c.1812+7T>C (n.1812+7T>C) c.854+7T>C (n.854+7T>C) c.556+7T>C (n.556+7T>C) c.1464+7T>C (n.1464+7T>C) n.2126+7T>C n.2256+7T>C c.1632+7T>C (n.1632+7T>C) c.1516-7189T>C (n.1516-7189T>C) n.2148-7189T>C c.474+7T>C (n.474+7T>C) n.1831+7T>C c.591+7T>C (n.591+7T>C) c.1809+7T>C (n.1809+7T>C) c.876+7T>C (n.876+7T>C) c.1980+7T>C (n.1980+7T>C)	COSMIC
1	g.236852645del	CA2651187260	MTR	c.1812+8del (n.1812+8del) c.854+8del (n.854+8del) c.556+8del (n.556+8del) c.1464+8del (n.1464+8del) n.2126+8del n.2256+8del c.1632+8del (n.1632+8del) c.1516-7188del (n.1516-7188del) n.2148-7188del c.474+8del (n.474+8del) n.1831+8del c.591+8del (n.591+8del) c.1809+8del (n.1809+8del) c.876+8del (n.876+8del) c.1980+8del (n.1980+8del)	gnomAD v4
1	g.236852645A>G	CA2574162858	MTR	c.1812+8A>G (n.1812+8A>G) c.854+8A>G (n.854+8A>G) c.556+8A>G (n.556+8A>G) c.1464+8A>G (n.1464+8A>G) n.2126+8A>G n.2256+8A>G c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) c.1516-7188A>G (n.1516-7188A>G) n.2148-7188A>G c.474+8A>G (n.474+8A>G) n.1831+8A>G c.591+8A>G (n.591+8A>G) c.1809+8A>G (n.1809+8A>G) c.876+8A>G (n.876+8A>G) c.1980+8A>G (n.1980+8A>G)	gnomAD v4
1	g.236852646del	CA2651187262	MTR	c.1812+9del (n.1812+9del) c.854+9del (n.854+9del) c.556+9del (n.556+9del) c.1464+9del (n.1464+9del) n.2126+9del n.2256+9del c.1632+9del (n.1632+9del) c.1516-7187del (n.1516-7187del) n.2148-7187del c.474+9del (n.474+9del) n.1831+9del c.591+9del (n.591+9del) c.1809+9del (n.1809+9del) c.876+9del (n.876+9del) c.1980+9del (n.1980+9del)	gnomAD v4
1	g.236852646G>C	CA2651187261	MTR	c.1812+9G>C (n.1812+9G>C) c.854+9G>C (n.854+9G>C) c.556+9G>C (n.556+9G>C) c.1464+9G>C (n.1464+9G>C) n.2126+9G>C n.2256+9G>C c.1632+9G>C (n.1632+9G>C) c.1516-7187G>C (n.1516-7187G>C) n.2148-7187G>C c.474+9G>C (n.474+9G>C) n.1831+9G>C c.591+9G>C (n.591+9G>C) c.1809+9G>C (n.1809+9G>C) c.876+9G>C (n.876+9G>C) c.1980+9G>C (n.1980+9G>C)	gnomAD v4
1	g.236852647A=	CA2487090362	MTR	c.1812+10A= (n.1812+10A=) c.854+10A= (n.854+10A=) c.556+10A= (n.556+10A=) c.1464+10A= (n.1464+10A=) n.2126+10A= n.2256+10A= c.1632+10A= (n.1632+10A=) c.1516-7186A= (n.1516-7186A=) n.2148-7186A= c.474+10A= (n.474+10A=) n.1831+10A= c.591+10A= (n.591+10A=) c.1809+10A= (n.1809+10A=) c.876+10A= (n.876+10A=) c.1980+10A= (n.1980+10A=)
1	g.236852647A>G	CA2487090363	MTR	c.1812+10A>G (n.1812+10A>G) c.854+10A>G (n.854+10A>G) c.556+10A>G (n.556+10A>G) c.1464+10A>G (n.1464+10A>G) n.2126+10A>G n.2256+10A>G c.1632+10A>G (n.1632+10A>G) c.1516-7186A>G (n.1516-7186A>G) n.2148-7186A>G c.474+10A>G (n.474+10A>G) n.1831+10A>G c.591+10A>G (n.591+10A>G) c.1809+10A>G (n.1809+10A>G) c.876+10A>G (n.876+10A>G) c.1980+10A>G (n.1980+10A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.236852647A>T	CA2574162859	MTR	c.1812+10A>T (n.1812+10A>T) c.854+10A>T (n.854+10A>T) c.556+10A>T (n.556+10A>T) c.1464+10A>T (n.1464+10A>T) n.2126+10A>T n.2256+10A>T c.1632+10A>T (n.1632+10A>T) c.1516-7186A>T (n.1516-7186A>T) n.2148-7186A>T c.474+10A>T (n.474+10A>T) n.1831+10A>T c.591+10A>T (n.591+10A>T) c.1809+10A>T (n.1809+10A>T) c.876+10A>T (n.876+10A>T) c.1980+10A>T (n.1980+10A>T)
1	g.236852649G>A	CA733267635	MTR	c.1812+12G>A (n.1812+12G>A) c.854+12G>A (n.854+12G>A) c.556+12G>A (n.556+12G>A) c.1464+12G>A (n.1464+12G>A) n.2126+12G>A n.2256+12G>A c.1632+12G>A (n.1632+12G>A) c.1516-7184G>A (n.1516-7184G>A) n.2148-7184G>A c.474+12G>A (n.474+12G>A) n.1831+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) c.1809+12G>A (n.1809+12G>A) c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.1980+12G>A (n.1980+12G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852649G>C	CA2651187263	MTR	c.1812+12G>C (n.1812+12G>C) c.854+12G>C (n.854+12G>C) c.556+12G>C (n.556+12G>C) c.1464+12G>C (n.1464+12G>C) n.2126+12G>C n.2256+12G>C c.1632+12G>C (n.1632+12G>C) c.1516-7184G>C (n.1516-7184G>C) n.2148-7184G>C c.474+12G>C (n.474+12G>C) n.1831+12G>C c.591+12G>C (n.591+12G>C) c.1809+12G>C (n.1809+12G>C) c.876+12G>C (n.876+12G>C) c.1980+12G>C (n.1980+12G>C)	gnomAD v4
1	g.236852649G=	CA2487090364	MTR	c.1812+12G= (n.1812+12G=) c.854+12G= (n.854+12G=) c.556+12G= (n.556+12G=) c.1464+12G= (n.1464+12G=) n.2126+12G= n.2256+12G= c.1632+12G= (n.1632+12G=) c.1516-7184G= (n.1516-7184G=) n.2148-7184G= c.474+12G= (n.474+12G=) n.1831+12G= c.591+12G= (n.591+12G=) c.1809+12G= (n.1809+12G=) c.876+12G= (n.876+12G=) c.1980+12G= (n.1980+12G=)
1	g.236852649G>T	CA2580062370	MTR	c.1812+12G>T (n.1812+12G>T) c.854+12G>T (n.854+12G>T) c.556+12G>T (n.556+12G>T) c.1464+12G>T (n.1464+12G>T) n.2126+12G>T n.2256+12G>T c.1632+12G>T (n.1632+12G>T) c.1516-7184G>T (n.1516-7184G>T) n.2148-7184G>T c.474+12G>T (n.474+12G>T) n.1831+12G>T c.591+12G>T (n.591+12G>T) c.1809+12G>T (n.1809+12G>T) c.876+12G>T (n.876+12G>T) c.1980+12G>T (n.1980+12G>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236852650A=	CA2487090365	MTR	c.1812+13A= (n.1812+13A=) c.854+13A= (n.854+13A=) c.556+13A= (n.556+13A=) c.1464+13A= (n.1464+13A=) n.2126+13A= n.2256+13A= c.1632+13A= (n.1632+13A=) c.1516-7183A= (n.1516-7183A=) n.2148-7183A= c.474+13A= (n.474+13A=) n.1831+13A= c.591+13A= (n.591+13A=) c.1809+13A= (n.1809+13A=) c.876+13A= (n.876+13A=) c.1980+13A= (n.1980+13A=)
1	g.236852650A>G	CA2574162860	MTR	c.1812+13A>G (n.1812+13A>G) c.854+13A>G (n.854+13A>G) c.556+13A>G (n.556+13A>G) c.1464+13A>G (n.1464+13A>G) n.2126+13A>G n.2256+13A>G c.1632+13A>G (n.1632+13A>G) c.1516-7183A>G (n.1516-7183A>G) n.2148-7183A>G c.474+13A>G (n.474+13A>G) n.1831+13A>G c.591+13A>G (n.591+13A>G) c.1809+13A>G (n.1809+13A>G) c.876+13A>G (n.876+13A>G) c.1980+13A>G (n.1980+13A>G)
1	g.236852650A>T	CA1474170	MTR	c.1812+13A>T (n.1812+13A>T) c.854+13A>T (n.854+13A>T) c.556+13A>T (n.556+13A>T) c.1464+13A>T (n.1464+13A>T) n.2126+13A>T n.2256+13A>T c.1632+13A>T (n.1632+13A>T) c.1516-7183A>T (n.1516-7183A>T) n.2148-7183A>T c.474+13A>T (n.474+13A>T) n.1831+13A>T c.591+13A>T (n.591+13A>T) c.1809+13A>T (n.1809+13A>T) c.876+13A>T (n.876+13A>T) c.1980+13A>T (n.1980+13A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched