Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236852469_236852480delinsGCTGTTTTTGGC	CA2487090308	MTR	c.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.738-52_738-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.738-52_738-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.440-52_440-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.440-52_440-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC) n.2010-52_2010-41delinsGCTGTTTTTGGC n.2140-52_2140-41delinsGCTGTTTTTGGC c.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC) n.2148-7364_2148-7353delinsGCTGTTTTTGGC c.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC) n.1715-52_1715-41delinsGCTGTTTTTGGC c.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC)
1	g.236852470_236852480del	CA916434652	MTR	c.1696-51_1696-41del (n.1696-51_1696-41del) c.738-51_738-41del (n.738-51_738-41del) c.440-51_440-41del (n.440-51_440-41del) c.1348-51_1348-41del (n.1348-51_1348-41del) n.2010-51_2010-41del n.2140-51_2140-41del c.1516-51_1516-41del (n.1516-51_1516-41del) c.1516-7363_1516-7353del (n.1516-7363_1516-7353del) n.2148-7363_2148-7353del c.358-51_358-41del (n.358-51_358-41del) n.1715-51_1715-41del c.475-51_475-41del (n.475-51_475-41del) c.1693-51_1693-41del (n.1693-51_1693-41del) c.760-51_760-41del (n.760-51_760-41del) c.1864-51_1864-41del (n.1864-51_1864-41del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852472G>A	CA529528246	MTR	c.1696-49G>A (n.1696-49G>A) c.738-49G>A (n.738-49G>A) c.440-49G>A (n.440-49G>A) c.1348-49G>A (n.1348-49G>A) n.2010-49G>A n.2140-49G>A c.1516-49G>A (n.1516-49G>A) c.1516-7361G>A (n.1516-7361G>A) n.2148-7361G>A c.358-49G>A (n.358-49G>A) n.1715-49G>A c.475-49G>A (n.475-49G>A) c.1693-49G>A (n.1693-49G>A) c.760-49G>A (n.760-49G>A) c.1864-49G>A (n.1864-49G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852472G=	CA2487090310	MTR	c.1696-49G= (n.1696-49G=) c.738-49G= (n.738-49G=) c.440-49G= (n.440-49G=) c.1348-49G= (n.1348-49G=) n.2010-49G= n.2140-49G= c.1516-49G= (n.1516-49G=) c.1516-7361G= (n.1516-7361G=) n.2148-7361G= c.358-49G= (n.358-49G=) n.1715-49G= c.475-49G= (n.475-49G=) c.1693-49G= (n.1693-49G=) c.760-49G= (n.760-49G=) c.1864-49G= (n.1864-49G=)
1	g.236852472G>T	CA2651187241	MTR	c.1696-49G>T (n.1696-49G>T) c.738-49G>T (n.738-49G>T) c.440-49G>T (n.440-49G>T) c.1348-49G>T (n.1348-49G>T) n.2010-49G>T n.2140-49G>T c.1516-49G>T (n.1516-49G>T) c.1516-7361G>T (n.1516-7361G>T) n.2148-7361G>T c.358-49G>T (n.358-49G>T) n.1715-49G>T c.475-49G>T (n.475-49G>T) c.1693-49G>T (n.1693-49G>T) c.760-49G>T (n.760-49G>T) c.1864-49G>T (n.1864-49G>T)	gnomAD v4
1	g.236852472_236852480del	CA1013686877	MTR	c.1696-49_1696-41del (n.1696-49_1696-41del) c.738-49_738-41del (n.738-49_738-41del) c.440-49_440-41del (n.440-49_440-41del) c.1348-49_1348-41del (n.1348-49_1348-41del) n.2010-49_2010-41del n.2140-49_2140-41del c.1516-49_1516-41del (n.1516-49_1516-41del) c.1516-7361_1516-7353del (n.1516-7361_1516-7353del) n.2148-7361_2148-7353del c.358-49_358-41del (n.358-49_358-41del) n.1715-49_1715-41del c.475-49_475-41del (n.475-49_475-41del) c.1693-49_1693-41del (n.1693-49_1693-41del) c.760-49_760-41del (n.760-49_760-41del) c.1864-49_1864-41del (n.1864-49_1864-41del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852477del	CA2574162843	MTR	c.1696-44del (n.1696-44del) c.738-44del (n.738-44del) c.440-44del (n.440-44del) c.1348-44del (n.1348-44del) n.2010-44del n.2140-44del c.1516-44del (n.1516-44del) c.1516-7356del (n.1516-7356del) n.2148-7356del c.358-44del (n.358-44del) n.1715-44del c.475-44del (n.475-44del) c.1693-44del (n.1693-44del) c.760-44del (n.760-44del) c.1864-44del (n.1864-44del)	gnomAD v4
1	g.236852475T>C	CA2748257420	MTR	c.1696-46T>C (n.1696-46T>C) c.738-46T>C (n.738-46T>C) c.440-46T>C (n.440-46T>C) c.1348-46T>C (n.1348-46T>C) n.2010-46T>C n.2140-46T>C c.1516-46T>C (n.1516-46T>C) c.1516-7358T>C (n.1516-7358T>C) n.2148-7358T>C c.358-46T>C (n.358-46T>C) n.1715-46T>C c.475-46T>C (n.475-46T>C) c.1693-46T>C (n.1693-46T>C) c.760-46T>C (n.760-46T>C) c.1864-46T>C (n.1864-46T>C)
1	g.236852478G=	CA2487090311	MTR	c.1696-43G= (n.1696-43G=) c.738-43G= (n.738-43G=) c.440-43G= (n.440-43G=) c.1348-43G= (n.1348-43G=) n.2010-43G= n.2140-43G= c.1516-43G= (n.1516-43G=) c.1516-7355G= (n.1516-7355G=) n.2148-7355G= c.358-43G= (n.358-43G=) n.1715-43G= c.475-43G= (n.475-43G=) c.1693-43G= (n.1693-43G=) c.760-43G= (n.760-43G=) c.1864-43G= (n.1864-43G=)
1	g.236852478G>T	CA1474147	MTR	c.1696-43G>T (n.1696-43G>T) c.738-43G>T (n.738-43G>T) c.440-43G>T (n.440-43G>T) c.1348-43G>T (n.1348-43G>T) n.2010-43G>T n.2140-43G>T c.1516-43G>T (n.1516-43G>T) c.1516-7355G>T (n.1516-7355G>T) n.2148-7355G>T c.358-43G>T (n.358-43G>T) n.1715-43G>T c.475-43G>T (n.475-43G>T) c.1693-43G>T (n.1693-43G>T) c.760-43G>T (n.760-43G>T) c.1864-43G>T (n.1864-43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852479del	CA2651187242	MTR	c.1696-42del (n.1696-42del) c.738-42del (n.738-42del) c.440-42del (n.440-42del) c.1348-42del (n.1348-42del) n.2010-42del n.2140-42del c.1516-42del (n.1516-42del) c.1516-7354del (n.1516-7354del) n.2148-7354del c.358-42del (n.358-42del) n.1715-42del c.475-42del (n.475-42del) c.1693-42del (n.1693-42del) c.760-42del (n.760-42del) c.1864-42del (n.1864-42del)	gnomAD v4
1	g.236852479G>A	CA2651187243	MTR	c.1696-42G>A (n.1696-42G>A) c.738-42G>A (n.738-42G>A) c.440-42G>A (n.440-42G>A) c.1348-42G>A (n.1348-42G>A) n.2010-42G>A n.2140-42G>A c.1516-42G>A (n.1516-42G>A) c.1516-7354G>A (n.1516-7354G>A) n.2148-7354G>A c.358-42G>A (n.358-42G>A) n.1715-42G>A c.475-42G>A (n.475-42G>A) c.1693-42G>A (n.1693-42G>A) c.760-42G>A (n.760-42G>A) c.1864-42G>A (n.1864-42G>A)	gnomAD v4
1	g.236852479G=	CA2487090312	MTR	c.1696-42G= (n.1696-42G=) c.738-42G= (n.738-42G=) c.440-42G= (n.440-42G=) c.1348-42G= (n.1348-42G=) n.2010-42G= n.2140-42G= c.1516-42G= (n.1516-42G=) c.1516-7354G= (n.1516-7354G=) n.2148-7354G= c.358-42G= (n.358-42G=) n.1715-42G= c.475-42G= (n.475-42G=) c.1693-42G= (n.1693-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.1864-42G= (n.1864-42G=)
1	g.236852479G>T	CA529528247	MTR	c.1696-42G>T (n.1696-42G>T) c.738-42G>T (n.738-42G>T) c.440-42G>T (n.440-42G>T) c.1348-42G>T (n.1348-42G>T) n.2010-42G>T n.2140-42G>T c.1516-42G>T (n.1516-42G>T) c.1516-7354G>T (n.1516-7354G>T) n.2148-7354G>T c.358-42G>T (n.358-42G>T) n.1715-42G>T c.475-42G>T (n.475-42G>T) c.1693-42G>T (n.1693-42G>T) c.760-42G>T (n.760-42G>T) c.1864-42G>T (n.1864-42G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852480C>A	CA1013686895	MTR	c.1696-41C>A (n.1696-41C>A) c.738-41C>A (n.738-41C>A) c.440-41C>A (n.440-41C>A) c.1348-41C>A (n.1348-41C>A) n.2010-41C>A n.2140-41C>A c.1516-41C>A (n.1516-41C>A) c.1516-7353C>A (n.1516-7353C>A) n.2148-7353C>A c.358-41C>A (n.358-41C>A) n.1715-41C>A c.475-41C>A (n.475-41C>A) c.1693-41C>A (n.1693-41C>A) c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.1864-41C>A (n.1864-41C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852480C=	CA2487090313	MTR	c.1696-41C= (n.1696-41C=) c.738-41C= (n.738-41C=) c.440-41C= (n.440-41C=) c.1348-41C= (n.1348-41C=) n.2010-41C= n.2140-41C= c.1516-41C= (n.1516-41C=) c.1516-7353C= (n.1516-7353C=) n.2148-7353C= c.358-41C= (n.358-41C=) n.1715-41C= c.475-41C= (n.475-41C=) c.1693-41C= (n.1693-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) c.1864-41C= (n.1864-41C=)
1	g.236852480C>T	CA2574162846	MTR	c.1696-41C>T (n.1696-41C>T) c.738-41C>T (n.738-41C>T) c.440-41C>T (n.440-41C>T) c.1348-41C>T (n.1348-41C>T) n.2010-41C>T n.2140-41C>T c.1516-41C>T (n.1516-41C>T) c.1516-7353C>T (n.1516-7353C>T) n.2148-7353C>T c.358-41C>T (n.358-41C>T) n.1715-41C>T c.475-41C>T (n.475-41C>T) c.1693-41C>T (n.1693-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.1864-41C>T (n.1864-41C>T)	gnomAD v4
1	g.236852486_236852487insAAAAAAAAA	CA1013686897	MTR	c.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA) c.738-35_738-34insAAAAAAAAA (n.738-35_738-34insAAAAAAAAA) c.440-35_440-34insAAAAAAAAA (n.440-35_440-34insAAAAAAAAA) c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA) n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAA n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAA c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA) c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA) n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAA c.358-35_358-34insAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAA) n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAA c.475-35_475-34insAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAA) c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA) c.760-35_760-34insAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAA) c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852486_236852487insAAAAAAAAAAA	CA529528248	MTR	c.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA) c.738-35_738-34insAAAAAAAAAAA (n.738-35_738-34insAAAAAAAAAAA) c.440-35_440-34insAAAAAAAAAAA (n.440-35_440-34insAAAAAAAAAAA) c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA) n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAAAA n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAAAA c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA) c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA) n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAAAA c.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA) n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAAAA c.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA) c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA) c.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA) c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852486dup	CA2651187244	MTR	c.1696-35dup (n.1696-35dup) c.738-35dup (n.738-35dup) c.440-35dup (n.440-35dup) c.1348-35dup (n.1348-35dup) n.2010-35dup n.2140-35dup c.1516-35dup (n.1516-35dup) c.1516-7347dup (n.1516-7347dup) n.2148-7347dup c.358-35dup (n.358-35dup) n.1715-35dup c.475-35dup (n.475-35dup) c.1693-35dup (n.1693-35dup) c.760-35dup (n.760-35dup) c.1864-35dup (n.1864-35dup)	gnomAD v4
1	g.236852486del	CA2651187245	MTR	c.1696-35del (n.1696-35del) c.738-35del (n.738-35del) c.440-35del (n.440-35del) c.1348-35del (n.1348-35del) n.2010-35del n.2140-35del c.1516-35del (n.1516-35del) c.1516-7347del (n.1516-7347del) n.2148-7347del c.358-35del (n.358-35del) n.1715-35del c.475-35del (n.475-35del) c.1693-35del (n.1693-35del) c.760-35del (n.760-35del) c.1864-35del (n.1864-35del)	gnomAD v4
1	g.236852486A>G	CA2559461697	MTR	c.1696-35A>G (n.1696-35A>G) c.738-35A>G (n.738-35A>G) c.440-35A>G (n.440-35A>G) c.1348-35A>G (n.1348-35A>G) n.2010-35A>G n.2140-35A>G c.1516-35A>G (n.1516-35A>G) c.1516-7347A>G (n.1516-7347A>G) n.2148-7347A>G c.358-35A>G (n.358-35A>G) n.1715-35A>G c.475-35A>G (n.475-35A>G) c.1693-35A>G (n.1693-35A>G) c.760-35A>G (n.760-35A>G) c.1864-35A>G (n.1864-35A>G)	gnomAD v4
1	g.236852487G>A	CA529528249	MTR	c.1696-34G>A (n.1696-34G>A) c.738-34G>A (n.738-34G>A) c.440-34G>A (n.440-34G>A) c.1348-34G>A (n.1348-34G>A) n.2010-34G>A n.2140-34G>A c.1516-34G>A (n.1516-34G>A) c.1516-7346G>A (n.1516-7346G>A) n.2148-7346G>A c.358-34G>A (n.358-34G>A) n.1715-34G>A c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.1693-34G>A (n.1693-34G>A) c.760-34G>A (n.760-34G>A) c.1864-34G>A (n.1864-34G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236852487G=	CA2487090314	MTR	c.1696-34G= (n.1696-34G=) c.738-34G= (n.738-34G=) c.440-34G= (n.440-34G=) c.1348-34G= (n.1348-34G=) n.2010-34G= n.2140-34G= c.1516-34G= (n.1516-34G=) c.1516-7346G= (n.1516-7346G=) n.2148-7346G= c.358-34G= (n.358-34G=) n.1715-34G= c.475-34G= (n.475-34G=) c.1693-34G= (n.1693-34G=) c.760-34G= (n.760-34G=) c.1864-34G= (n.1864-34G=)
1	g.236852487G>T	CA2651187246	MTR	c.1696-34G>T (n.1696-34G>T) c.738-34G>T (n.738-34G>T) c.440-34G>T (n.440-34G>T) c.1348-34G>T (n.1348-34G>T) n.2010-34G>T n.2140-34G>T c.1516-34G>T (n.1516-34G>T) c.1516-7346G>T (n.1516-7346G>T) n.2148-7346G>T c.358-34G>T (n.358-34G>T) n.1715-34G>T c.475-34G>T (n.475-34G>T) c.1693-34G>T (n.1693-34G>T) c.760-34G>T (n.760-34G>T) c.1864-34G>T (n.1864-34G>T)	gnomAD v4
1	g.236852488G>A	CA1474148	MTR	c.1696-33G>A (n.1696-33G>A) c.738-33G>A (n.738-33G>A) c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.1348-33G>A (n.1348-33G>A) n.2010-33G>A n.2140-33G>A c.1516-33G>A (n.1516-33G>A) c.1516-7345G>A (n.1516-7345G>A) n.2148-7345G>A c.358-33G>A (n.358-33G>A) n.1715-33G>A c.475-33G>A (n.475-33G>A) c.1693-33G>A (n.1693-33G>A) c.760-33G>A (n.760-33G>A) c.1864-33G>A (n.1864-33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852488G=	CA1149048254	MTR	c.1696-33G= (n.1696-33G=) c.738-33G= (n.738-33G=) c.440-33G= (n.440-33G=) c.1348-33G= (n.1348-33G=) n.2010-33G= n.2140-33G= c.1516-33G= (n.1516-33G=) c.1516-7345G= (n.1516-7345G=) n.2148-7345G= c.358-33G= (n.358-33G=) n.1715-33G= c.475-33G= (n.475-33G=) c.1693-33G= (n.1693-33G=) c.760-33G= (n.760-33G=) c.1864-33G= (n.1864-33G=)
1	g.236852488G>T	CA2748257422	MTR	c.1696-33G>T (n.1696-33G>T) c.738-33G>T (n.738-33G>T) c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.1348-33G>T (n.1348-33G>T) n.2010-33G>T n.2140-33G>T c.1516-33G>T (n.1516-33G>T) c.1516-7345G>T (n.1516-7345G>T) n.2148-7345G>T c.358-33G>T (n.358-33G>T) n.1715-33G>T c.475-33G>T (n.475-33G>T) c.1693-33G>T (n.1693-33G>T) c.760-33G>T (n.760-33G>T) c.1864-33G>T (n.1864-33G>T)
1	g.236852489G>A	CA2651187247	MTR	c.1696-32G>A (n.1696-32G>A) c.738-32G>A (n.738-32G>A) c.440-32G>A (n.440-32G>A) c.1348-32G>A (n.1348-32G>A) n.2010-32G>A n.2140-32G>A c.1516-32G>A (n.1516-32G>A) c.1516-7344G>A (n.1516-7344G>A) n.2148-7344G>A c.358-32G>A (n.358-32G>A) n.1715-32G>A c.475-32G>A (n.475-32G>A) c.1693-32G>A (n.1693-32G>A) c.760-32G>A (n.760-32G>A) c.1864-32G>A (n.1864-32G>A)	gnomAD v4
1	g.236852489G=	CA1143480473	MTR	c.1696-32G= (n.1696-32G=) c.738-32G= (n.738-32G=) c.440-32G= (n.440-32G=) c.1348-32G= (n.1348-32G=) n.2010-32G= n.2140-32G= c.1516-32G= (n.1516-32G=) c.1516-7344G= (n.1516-7344G=) n.2148-7344G= c.358-32G= (n.358-32G=) n.1715-32G= c.475-32G= (n.475-32G=) c.1693-32G= (n.1693-32G=) c.760-32G= (n.760-32G=) c.1864-32G= (n.1864-32G=)
1	g.236852489G>T	CA1474149	MTR	c.1696-32G>T (n.1696-32G>T) c.738-32G>T (n.738-32G>T) c.440-32G>T (n.440-32G>T) c.1348-32G>T (n.1348-32G>T) n.2010-32G>T n.2140-32G>T c.1516-32G>T (n.1516-32G>T) c.1516-7344G>T (n.1516-7344G>T) n.2148-7344G>T c.358-32G>T (n.358-32G>T) n.1715-32G>T c.475-32G>T (n.475-32G>T) c.1693-32G>T (n.1693-32G>T) c.760-32G>T (n.760-32G>T) c.1864-32G>T (n.1864-32G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852491A>C	CA2651187248	MTR	c.1696-30A>C (n.1696-30A>C) c.738-30A>C (n.738-30A>C) c.440-30A>C (n.440-30A>C) c.1348-30A>C (n.1348-30A>C) n.2010-30A>C n.2140-30A>C c.1516-30A>C (n.1516-30A>C) c.1516-7342A>C (n.1516-7342A>C) n.2148-7342A>C c.358-30A>C (n.358-30A>C) n.1715-30A>C c.475-30A>C (n.475-30A>C) c.1693-30A>C (n.1693-30A>C) c.760-30A>C (n.760-30A>C) c.1864-30A>C (n.1864-30A>C)	gnomAD v4
1	g.236852491A>T	CA2651187249	MTR	c.1696-30A>T (n.1696-30A>T) c.738-30A>T (n.738-30A>T) c.440-30A>T (n.440-30A>T) c.1348-30A>T (n.1348-30A>T) n.2010-30A>T n.2140-30A>T c.1516-30A>T (n.1516-30A>T) c.1516-7342A>T (n.1516-7342A>T) n.2148-7342A>T c.358-30A>T (n.358-30A>T) n.1715-30A>T c.475-30A>T (n.475-30A>T) c.1693-30A>T (n.1693-30A>T) c.760-30A>T (n.760-30A>T) c.1864-30A>T (n.1864-30A>T)	gnomAD v4
1	g.236852492A>C	CA2651187250	MTR	c.1696-29A>C (n.1696-29A>C) c.738-29A>C (n.738-29A>C) c.440-29A>C (n.440-29A>C) c.1348-29A>C (n.1348-29A>C) n.2010-29A>C n.2140-29A>C c.1516-29A>C (n.1516-29A>C) c.1516-7341A>C (n.1516-7341A>C) n.2148-7341A>C c.358-29A>C (n.358-29A>C) n.1715-29A>C c.475-29A>C (n.475-29A>C) c.1693-29A>C (n.1693-29A>C) c.760-29A>C (n.760-29A>C) c.1864-29A>C (n.1864-29A>C)	gnomAD v4
1	g.236852493T>C	CA1013686908	MTR	c.1696-28T>C (n.1696-28T>C) c.738-28T>C (n.738-28T>C) c.440-28T>C (n.440-28T>C) c.1348-28T>C (n.1348-28T>C) n.2010-28T>C n.2140-28T>C c.1516-28T>C (n.1516-28T>C) c.1516-7340T>C (n.1516-7340T>C) n.2148-7340T>C c.358-28T>C (n.358-28T>C) n.1715-28T>C c.475-28T>C (n.475-28T>C) c.1693-28T>C (n.1693-28T>C) c.760-28T>C (n.760-28T>C) c.1864-28T>C (n.1864-28T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852493T=	CA2487090315	MTR	c.1696-28T= (n.1696-28T=) c.738-28T= (n.738-28T=) c.440-28T= (n.440-28T=) c.1348-28T= (n.1348-28T=) n.2010-28T= n.2140-28T= c.1516-28T= (n.1516-28T=) c.1516-7340T= (n.1516-7340T=) n.2148-7340T= c.358-28T= (n.358-28T=) n.1715-28T= c.475-28T= (n.475-28T=) c.1693-28T= (n.1693-28T=) c.760-28T= (n.760-28T=) c.1864-28T= (n.1864-28T=)
1	g.236852494C>A	CA2651187251	MTR	c.1696-27C>A (n.1696-27C>A) c.738-27C>A (n.738-27C>A) c.440-27C>A (n.440-27C>A) c.1348-27C>A (n.1348-27C>A) n.2010-27C>A n.2140-27C>A c.1516-27C>A (n.1516-27C>A) c.1516-7339C>A (n.1516-7339C>A) n.2148-7339C>A c.358-27C>A (n.358-27C>A) n.1715-27C>A c.475-27C>A (n.475-27C>A) c.1693-27C>A (n.1693-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.1864-27C>A (n.1864-27C>A)	gnomAD v4
1	g.236852494C>G	CA2651187252	MTR	c.1696-27C>G (n.1696-27C>G) c.738-27C>G (n.738-27C>G) c.440-27C>G (n.440-27C>G) c.1348-27C>G (n.1348-27C>G) n.2010-27C>G n.2140-27C>G c.1516-27C>G (n.1516-27C>G) c.1516-7339C>G (n.1516-7339C>G) n.2148-7339C>G c.358-27C>G (n.358-27C>G) n.1715-27C>G c.475-27C>G (n.475-27C>G) c.1693-27C>G (n.1693-27C>G) c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.1864-27C>G (n.1864-27C>G)	gnomAD v4
1	g.236852494_236852496delinsCTT	CA2487090316	MTR	c.1696-27_1696-25delinsCTT (n.1696-27_1696-25delinsCTT) c.738-27_738-25delinsCTT (n.738-27_738-25delinsCTT) c.440-27_440-25delinsCTT (n.440-27_440-25delinsCTT) c.1348-27_1348-25delinsCTT (n.1348-27_1348-25delinsCTT) n.2010-27_2010-25delinsCTT n.2140-27_2140-25delinsCTT c.1516-27_1516-25delinsCTT (n.1516-27_1516-25delinsCTT) c.1516-7339_1516-7337delinsCTT (n.1516-7339_1516-7337delinsCTT) n.2148-7339_2148-7337delinsCTT c.358-27_358-25delinsCTT (n.358-27_358-25delinsCTT) n.1715-27_1715-25delinsCTT c.475-27_475-25delinsCTT (n.475-27_475-25delinsCTT) c.1693-27_1693-25delinsCTT (n.1693-27_1693-25delinsCTT) c.760-27_760-25delinsCTT (n.760-27_760-25delinsCTT) c.1864-27_1864-25delinsCTT (n.1864-27_1864-25delinsCTT)
1	g.236852495T>A	CA2651187253	MTR	c.1696-26T>A (n.1696-26T>A) c.738-26T>A (n.738-26T>A) c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.1348-26T>A (n.1348-26T>A) n.2010-26T>A n.2140-26T>A c.1516-26T>A (n.1516-26T>A) c.1516-7338T>A (n.1516-7338T>A) n.2148-7338T>A c.358-26T>A (n.358-26T>A) n.1715-26T>A c.475-26T>A (n.475-26T>A) c.1693-26T>A (n.1693-26T>A) c.760-26T>A (n.760-26T>A) c.1864-26T>A (n.1864-26T>A)	gnomAD v4
1	g.236852497_236852498del	CA2487090317	MTR	c.1696-24_1696-23del (n.1696-24_1696-23del) c.738-24_738-23del (n.738-24_738-23del) c.440-24_440-23del (n.440-24_440-23del) c.1348-24_1348-23del (n.1348-24_1348-23del) n.2010-24_2010-23del n.2140-24_2140-23del c.1516-24_1516-23del (n.1516-24_1516-23del) c.1516-7336_1516-7335del (n.1516-7336_1516-7335del) n.2148-7336_2148-7335del c.358-24_358-23del (n.358-24_358-23del) n.1715-24_1715-23del c.475-24_475-23del (n.475-24_475-23del) c.1693-24_1693-23del (n.1693-24_1693-23del) c.760-24_760-23del (n.760-24_760-23del) c.1864-24_1864-23del (n.1864-24_1864-23del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236852497T>C	CA1474150	MTR	c.1696-24T>C (n.1696-24T>C) c.738-24T>C (n.738-24T>C) c.440-24T>C (n.440-24T>C) c.1348-24T>C (n.1348-24T>C) n.2010-24T>C n.2140-24T>C c.1516-24T>C (n.1516-24T>C) c.1516-7336T>C (n.1516-7336T>C) n.2148-7336T>C c.358-24T>C (n.358-24T>C) n.1715-24T>C c.475-24T>C (n.475-24T>C) c.1693-24T>C (n.1693-24T>C) c.760-24T>C (n.760-24T>C) c.1864-24T>C (n.1864-24T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852497T=	CA2487090318	MTR	c.1696-24T= (n.1696-24T=) c.738-24T= (n.738-24T=) c.440-24T= (n.440-24T=) c.1348-24T= (n.1348-24T=) n.2010-24T= n.2140-24T= c.1516-24T= (n.1516-24T=) c.1516-7336T= (n.1516-7336T=) n.2148-7336T= c.358-24T= (n.358-24T=) n.1715-24T= c.475-24T= (n.475-24T=) c.1693-24T= (n.1693-24T=) c.760-24T= (n.760-24T=) c.1864-24T= (n.1864-24T=)
1	g.236852500A=	CA2487090319	MTR	c.1696-21A= (n.1696-21A=) c.738-21A= (n.738-21A=) c.440-21A= (n.440-21A=) c.1348-21A= (n.1348-21A=) n.2010-21A= n.2140-21A= c.1516-21A= (n.1516-21A=) c.1516-7333A= (n.1516-7333A=) n.2148-7333A= c.358-21A= (n.358-21A=) n.1715-21A= c.475-21A= (n.475-21A=) c.1693-21A= (n.1693-21A=) c.760-21A= (n.760-21A=) c.1864-21A= (n.1864-21A=)
1	g.236852500A>G	CA39744941	MTR	c.1696-21A>G (n.1696-21A>G) c.738-21A>G (n.738-21A>G) c.440-21A>G (n.440-21A>G) c.1348-21A>G (n.1348-21A>G) n.2010-21A>G n.2140-21A>G c.1516-21A>G (n.1516-21A>G) c.1516-7333A>G (n.1516-7333A>G) n.2148-7333A>G c.358-21A>G (n.358-21A>G) n.1715-21A>G c.475-21A>G (n.475-21A>G) c.1693-21A>G (n.1693-21A>G) c.760-21A>G (n.760-21A>G) c.1864-21A>G (n.1864-21A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852501T>C	CA529528250	MTR	c.1696-20T>C (n.1696-20T>C) c.738-20T>C (n.738-20T>C) c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.1348-20T>C (n.1348-20T>C) n.2010-20T>C n.2140-20T>C c.1516-20T>C (n.1516-20T>C) c.1516-7332T>C (n.1516-7332T>C) n.2148-7332T>C c.358-20T>C (n.358-20T>C) n.1715-20T>C c.475-20T>C (n.475-20T>C) c.1693-20T>C (n.1693-20T>C) c.760-20T>C (n.760-20T>C) c.1864-20T>C (n.1864-20T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852501T=	CA2487090320	MTR	c.1696-20T= (n.1696-20T=) c.738-20T= (n.738-20T=) c.440-20T= (n.440-20T=) c.1348-20T= (n.1348-20T=) n.2010-20T= n.2140-20T= c.1516-20T= (n.1516-20T=) c.1516-7332T= (n.1516-7332T=) n.2148-7332T= c.358-20T= (n.358-20T=) n.1715-20T= c.475-20T= (n.475-20T=) c.1693-20T= (n.1693-20T=) c.760-20T= (n.760-20T=) c.1864-20T= (n.1864-20T=)
1	g.236852502A=	CA2487090321	MTR	c.1696-19A= (n.1696-19A=) c.738-19A= (n.738-19A=) c.440-19A= (n.440-19A=) c.1348-19A= (n.1348-19A=) n.2010-19A= n.2140-19A= c.1516-19A= (n.1516-19A=) c.1516-7331A= (n.1516-7331A=) n.2148-7331A= c.358-19A= (n.358-19A=) n.1715-19A= c.475-19A= (n.475-19A=) c.1693-19A= (n.1693-19A=) c.760-19A= (n.760-19A=) c.1864-19A= (n.1864-19A=)
1	g.236852502A>G	CA1474151	MTR	c.1696-19A>G (n.1696-19A>G) c.738-19A>G (n.738-19A>G) c.440-19A>G (n.440-19A>G) c.1348-19A>G (n.1348-19A>G) n.2010-19A>G n.2140-19A>G c.1516-19A>G (n.1516-19A>G) c.1516-7331A>G (n.1516-7331A>G) n.2148-7331A>G c.358-19A>G (n.358-19A>G) n.1715-19A>G c.475-19A>G (n.475-19A>G) c.1693-19A>G (n.1693-19A>G) c.760-19A>G (n.760-19A>G) c.1864-19A>G (n.1864-19A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852503T>C	CA2573132825	MTR	c.1696-18T>C (n.1696-18T>C) c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.440-18T>C (n.440-18T>C) c.1348-18T>C (n.1348-18T>C) n.2010-18T>C n.2140-18T>C c.1516-18T>C (n.1516-18T>C) c.1516-7330T>C (n.1516-7330T>C) n.2148-7330T>C c.358-18T>C (n.358-18T>C) n.1715-18T>C c.475-18T>C (n.475-18T>C) c.1693-18T>C (n.1693-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.1864-18T>C (n.1864-18T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.236852503T>G	CA2651187254	MTR	c.1696-18T>G (n.1696-18T>G) c.738-18T>G (n.738-18T>G) c.440-18T>G (n.440-18T>G) c.1348-18T>G (n.1348-18T>G) n.2010-18T>G n.2140-18T>G c.1516-18T>G (n.1516-18T>G) c.1516-7330T>G (n.1516-7330T>G) n.2148-7330T>G c.358-18T>G (n.358-18T>G) n.1715-18T>G c.475-18T>G (n.475-18T>G) c.1693-18T>G (n.1693-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.1864-18T>G (n.1864-18T>G)	gnomAD v4
1	g.236852504T>G	CA2574162849	MTR	c.1696-17T>G (n.1696-17T>G) c.738-17T>G (n.738-17T>G) c.440-17T>G (n.440-17T>G) c.1348-17T>G (n.1348-17T>G) n.2010-17T>G n.2140-17T>G c.1516-17T>G (n.1516-17T>G) c.1516-7329T>G (n.1516-7329T>G) n.2148-7329T>G c.358-17T>G (n.358-17T>G) n.1715-17T>G c.475-17T>G (n.475-17T>G) c.1693-17T>G (n.1693-17T>G) c.760-17T>G (n.760-17T>G) c.1864-17T>G (n.1864-17T>G)	gnomAD v4
1	g.236852507A=	CA2487090322	MTR	c.1696-14A= (n.1696-14A=) c.738-14A= (n.738-14A=) c.440-14A= (n.440-14A=) c.1348-14A= (n.1348-14A=) n.2010-14A= n.2140-14A= c.1516-14A= (n.1516-14A=) c.1516-7326A= (n.1516-7326A=) n.2148-7326A= c.358-14A= (n.358-14A=) n.1715-14A= c.475-14A= (n.475-14A=) c.1693-14A= (n.1693-14A=) c.760-14A= (n.760-14A=) c.1864-14A= (n.1864-14A=)
1	g.236852507A>G	CA529528251	MTR	c.1696-14A>G (n.1696-14A>G) c.738-14A>G (n.738-14A>G) c.440-14A>G (n.440-14A>G) c.1348-14A>G (n.1348-14A>G) n.2010-14A>G n.2140-14A>G c.1516-14A>G (n.1516-14A>G) c.1516-7326A>G (n.1516-7326A>G) n.2148-7326A>G c.358-14A>G (n.358-14A>G) n.1715-14A>G c.475-14A>G (n.475-14A>G) c.1693-14A>G (n.1693-14A>G) c.760-14A>G (n.760-14A>G) c.1864-14A>G (n.1864-14A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852507A>T	CA2651187255	MTR	c.1696-14A>T (n.1696-14A>T) c.738-14A>T (n.738-14A>T) c.440-14A>T (n.440-14A>T) c.1348-14A>T (n.1348-14A>T) n.2010-14A>T n.2140-14A>T c.1516-14A>T (n.1516-14A>T) c.1516-7326A>T (n.1516-7326A>T) n.2148-7326A>T c.358-14A>T (n.358-14A>T) n.1715-14A>T c.475-14A>T (n.475-14A>T) c.1693-14A>T (n.1693-14A>T) c.760-14A>T (n.760-14A>T) c.1864-14A>T (n.1864-14A>T)	gnomAD v4
1	g.236852508A=	CA2487090323	MTR	c.1696-13A= (n.1696-13A=) c.738-13A= (n.738-13A=) c.440-13A= (n.440-13A=) c.1348-13A= (n.1348-13A=) n.2010-13A= n.2140-13A= c.1516-13A= (n.1516-13A=) c.1516-7325A= (n.1516-7325A=) n.2148-7325A= c.358-13A= (n.358-13A=) n.1715-13A= c.475-13A= (n.475-13A=) c.1693-13A= (n.1693-13A=) c.760-13A= (n.760-13A=) c.1864-13A= (n.1864-13A=)
1	g.236852508A>C	CA2487090324	MTR	c.1696-13A>C (n.1696-13A>C) c.738-13A>C (n.738-13A>C) c.440-13A>C (n.440-13A>C) c.1348-13A>C (n.1348-13A>C) n.2010-13A>C n.2140-13A>C c.1516-13A>C (n.1516-13A>C) c.1516-7325A>C (n.1516-7325A>C) n.2148-7325A>C c.358-13A>C (n.358-13A>C) n.1715-13A>C c.475-13A>C (n.475-13A>C) c.1693-13A>C (n.1693-13A>C) c.760-13A>C (n.760-13A>C) c.1864-13A>C (n.1864-13A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236852510A=	CA2487090325	MTR	c.1696-11A= (n.1696-11A=) c.738-11A= (n.738-11A=) c.440-11A= (n.440-11A=) c.1348-11A= (n.1348-11A=) n.2010-11A= n.2140-11A= c.1516-11A= (n.1516-11A=) c.1516-7323A= (n.1516-7323A=) n.2148-7323A= c.358-11A= (n.358-11A=) n.1715-11A= c.475-11A= (n.475-11A=) c.1693-11A= (n.1693-11A=) c.760-11A= (n.760-11A=) c.1864-11A= (n.1864-11A=)
1	g.236852510A>T	CA1474152	MTR	c.1696-11A>T (n.1696-11A>T) c.738-11A>T (n.738-11A>T) c.440-11A>T (n.440-11A>T) c.1348-11A>T (n.1348-11A>T) n.2010-11A>T n.2140-11A>T c.1516-11A>T (n.1516-11A>T) c.1516-7323A>T (n.1516-7323A>T) n.2148-7323A>T c.358-11A>T (n.358-11A>T) n.1715-11A>T c.475-11A>T (n.475-11A>T) c.1693-11A>T (n.1693-11A>T) c.760-11A>T (n.760-11A>T) c.1864-11A>T (n.1864-11A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852515del	CA2651187256	MTR	c.1696-6del (n.1696-6del) c.738-6del (n.738-6del) c.440-6del (n.440-6del) c.1348-6del (n.1348-6del) n.2010-6del n.2140-6del c.1516-6del (n.1516-6del) c.1516-7318del (n.1516-7318del) n.2148-7318del c.358-6del (n.358-6del) n.1715-6del c.475-6del (n.475-6del) c.1693-6del (n.1693-6del) c.760-6del (n.760-6del) c.1864-6del (n.1864-6del)	gnomAD v4
1	g.236852512T>A	CA2651187257	MTR	c.1696-9T>A (n.1696-9T>A) c.738-9T>A (n.738-9T>A) c.440-9T>A (n.440-9T>A) c.1348-9T>A (n.1348-9T>A) n.2010-9T>A n.2140-9T>A c.1516-9T>A (n.1516-9T>A) c.1516-7321T>A (n.1516-7321T>A) n.2148-7321T>A c.358-9T>A (n.358-9T>A) n.1715-9T>A c.475-9T>A (n.475-9T>A) c.1693-9T>A (n.1693-9T>A) c.760-9T>A (n.760-9T>A) c.1864-9T>A (n.1864-9T>A)	gnomAD v4
1	g.236852513T>C	CA2698361288	MTR	c.1696-8T>C (n.1696-8T>C) c.738-8T>C (n.738-8T>C) c.440-8T>C (n.440-8T>C) c.1348-8T>C (n.1348-8T>C) n.2010-8T>C n.2140-8T>C c.1516-8T>C (n.1516-8T>C) c.1516-7320T>C (n.1516-7320T>C) n.2148-7320T>C c.358-8T>C (n.358-8T>C) n.1715-8T>C c.475-8T>C (n.475-8T>C) c.1693-8T>C (n.1693-8T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.1864-8T>C (n.1864-8T>C)	dbSNP
1	g.236852514T>A	CA2574162852	MTR	c.1696-7T>A (n.1696-7T>A) c.738-7T>A (n.738-7T>A) c.440-7T>A (n.440-7T>A) c.1348-7T>A (n.1348-7T>A) n.2010-7T>A n.2140-7T>A c.1516-7T>A (n.1516-7T>A) c.1516-7319T>A (n.1516-7319T>A) n.2148-7319T>A c.358-7T>A (n.358-7T>A) n.1715-7T>A c.475-7T>A (n.475-7T>A) c.1693-7T>A (n.1693-7T>A) c.760-7T>A (n.760-7T>A) c.1864-7T>A (n.1864-7T>A)	gnomAD v4
1	g.236852514T>C	CA2487090327	MTR	c.1696-7T>C (n.1696-7T>C) c.738-7T>C (n.738-7T>C) c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.1348-7T>C (n.1348-7T>C) n.2010-7T>C n.2140-7T>C c.1516-7T>C (n.1516-7T>C) c.1516-7319T>C (n.1516-7319T>C) n.2148-7319T>C c.358-7T>C (n.358-7T>C) n.1715-7T>C c.475-7T>C (n.475-7T>C) c.1693-7T>C (n.1693-7T>C) c.760-7T>C (n.760-7T>C) c.1864-7T>C (n.1864-7T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236852514T=	CA2487090326	MTR	c.1696-7T= (n.1696-7T=) c.738-7T= (n.738-7T=) c.440-7T= (n.440-7T=) c.1348-7T= (n.1348-7T=) n.2010-7T= n.2140-7T= c.1516-7T= (n.1516-7T=) c.1516-7319T= (n.1516-7319T=) n.2148-7319T= c.358-7T= (n.358-7T=) n.1715-7T= c.475-7T= (n.475-7T=) c.1693-7T= (n.1693-7T=) c.760-7T= (n.760-7T=) c.1864-7T= (n.1864-7T=)
1	g.236852515T>C	CA2697555068	MTR	c.1696-6T>C (n.1696-6T>C) c.738-6T>C (n.738-6T>C) c.440-6T>C (n.440-6T>C) c.1348-6T>C (n.1348-6T>C) n.2010-6T>C n.2140-6T>C c.1516-6T>C (n.1516-6T>C) c.1516-7318T>C (n.1516-7318T>C) n.2148-7318T>C c.358-6T>C (n.358-6T>C) n.1715-6T>C c.475-6T>C (n.475-6T>C) c.1693-6T>C (n.1693-6T>C) c.760-6T>C (n.760-6T>C) c.1864-6T>C (n.1864-6T>C)	ClinVar
1	g.236852516G>A	CA529528252	MTR	c.1696-5G>A (n.1696-5G>A) c.738-5G>A (n.738-5G>A) c.440-5G>A (n.440-5G>A) c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) n.2010-5G>A n.2140-5G>A c.1516-5G>A (n.1516-5G>A) c.1516-7317G>A (n.1516-7317G>A) n.2148-7317G>A c.358-5G>A (n.358-5G>A) n.1715-5G>A c.475-5G>A (n.475-5G>A) c.1693-5G>A (n.1693-5G>A) c.760-5G>A (n.760-5G>A) c.1864-5G>A (n.1864-5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852516G=	CA2487090328	MTR	c.1696-5G= (n.1696-5G=) c.738-5G= (n.738-5G=) c.440-5G= (n.440-5G=) c.1348-5G= (n.1348-5G=) n.2010-5G= n.2140-5G= c.1516-5G= (n.1516-5G=) c.1516-7317G= (n.1516-7317G=) n.2148-7317G= c.358-5G= (n.358-5G=) n.1715-5G= c.475-5G= (n.475-5G=) c.1693-5G= (n.1693-5G=) c.760-5G= (n.760-5G=) c.1864-5G= (n.1864-5G=)
1	g.236852516G>T	CA1474154	MTR	c.1696-5G>T (n.1696-5G>T) c.738-5G>T (n.738-5G>T) c.440-5G>T (n.440-5G>T) c.1348-5G>T (n.1348-5G>T) n.2010-5G>T n.2140-5G>T c.1516-5G>T (n.1516-5G>T) c.1516-7317G>T (n.1516-7317G>T) n.2148-7317G>T c.358-5G>T (n.358-5G>T) n.1715-5G>T c.475-5G>T (n.475-5G>T) c.1693-5G>T (n.1693-5G>T) c.760-5G>T (n.760-5G>T) c.1864-5G>T (n.1864-5G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852516_236852517delinsGC	CA2487090329	MTR	c.1696-5_1696-4delinsGC (n.1696-5_1696-4delinsGC) c.738-5_738-4delinsGC (n.738-5_738-4delinsGC) c.440-5_440-4delinsGC (n.440-5_440-4delinsGC) c.1348-5_1348-4delinsGC (n.1348-5_1348-4delinsGC) n.2010-5_2010-4delinsGC n.2140-5_2140-4delinsGC c.1516-5_1516-4delinsGC (n.1516-5_1516-4delinsGC) c.1516-7317_1516-7316delinsGC (n.1516-7317_1516-7316delinsGC) n.2148-7317_2148-7316delinsGC c.358-5_358-4delinsGC (n.358-5_358-4delinsGC) n.1715-5_1715-4delinsGC c.475-5_475-4delinsGC (n.475-5_475-4delinsGC) c.1693-5_1693-4delinsGC (n.1693-5_1693-4delinsGC) c.760-5_760-4delinsGC (n.760-5_760-4delinsGC) c.1864-5_1864-4delinsGC (n.1864-5_1864-4delinsGC)
1	g.236852517C>T	CA2574162857	MTR	c.1696-4C>T (n.1696-4C>T) c.738-4C>T (n.738-4C>T) c.440-4C>T (n.440-4C>T) c.1348-4C>T (n.1348-4C>T) n.2010-4C>T n.2140-4C>T c.1516-4C>T (n.1516-4C>T) c.1516-7316C>T (n.1516-7316C>T) n.2148-7316C>T c.358-4C>T (n.358-4C>T) n.1715-4C>T c.475-4C>T (n.475-4C>T) c.1693-4C>T (n.1693-4C>T) c.760-4C>T (n.760-4C>T) c.1864-4C>T (n.1864-4C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236852518del	CA1474153	MTR	c.1696-3del (n.1696-3del) c.738-3del (n.738-3del) c.440-3del (n.440-3del) c.1348-3del (n.1348-3del) n.2010-3del n.2140-3del c.1516-3del (n.1516-3del) c.1516-7315del (n.1516-7315del) n.2148-7315del c.358-3del (n.358-3del) n.1715-3del c.475-3del (n.475-3del) c.1693-3del (n.1693-3del) c.760-3del (n.760-3del) c.1864-3del (n.1864-3del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852518C=	CA2487090330	MTR	c.1696-3C= (n.1696-3C=) c.738-3C= (n.738-3C=) c.440-3C= (n.440-3C=) c.1348-3C= (n.1348-3C=) n.2010-3C= n.2140-3C= c.1516-3C= (n.1516-3C=) c.1516-7315C= (n.1516-7315C=) n.2148-7315C= c.358-3C= (n.358-3C=) n.1715-3C= c.475-3C= (n.475-3C=) c.1693-3C= (n.1693-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.1864-3C= (n.1864-3C=)
1	g.236852518C>T	CA1013686918	MTR	c.1696-3C>T (n.1696-3C>T) c.738-3C>T (n.738-3C>T) c.440-3C>T (n.440-3C>T) c.1348-3C>T (n.1348-3C>T) n.2010-3C>T n.2140-3C>T c.1516-3C>T (n.1516-3C>T) c.1516-7315C>T (n.1516-7315C>T) n.2148-7315C>T c.358-3C>T (n.358-3C>T) n.1715-3C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) c.1693-3C>T (n.1693-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.1864-3C>T (n.1864-3C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852519A=	CA2487090331	MTR	c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.738-2A= (n.738-2A=) c.440-2A= (n.440-2A=) c.1348-2A= (n.1348-2A=) n.2010-2A= n.2140-2A= c.1516-2A= (n.1516-2A=) c.1516-7314A= (n.1516-7314A=) n.2148-7314A= c.358-2A= (n.358-2A=) n.1715-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) c.1693-2A= (n.1693-2A=) c.760-2A= (n.760-2A=) c.1864-2A= (n.1864-2A=)
1	g.236852519A>C	CA345374518	MTR	c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) n.2010-2A>C n.2140-2A>C c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.1516-7314A>C (n.1516-7314A>C) n.2148-7314A>C c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.1715-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C)
1	g.236852519A>G	CA345374527	MTR	c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) n.2010-2A>G n.2140-2A>G c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.1516-7314A>G (n.1516-7314A>G) n.2148-7314A>G c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.1715-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852519A>T	CA345374530	MTR	c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) n.2010-2A>T n.2140-2A>T c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.1516-7314A>T (n.1516-7314A>T) n.2148-7314A>T c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.1715-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T)
1	g.236852520G>A	CA345374534	MTR	c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) n.2010-1G>A n.2140-1G>A c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.1516-7313G>A (n.1516-7313G>A) n.2148-7313G>A c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.1715-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A)
1	g.236852520G>C	CA345374537	MTR	c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) n.2010-1G>C n.2140-1G>C c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.1516-7313G>C (n.1516-7313G>C) n.2148-7313G>C c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.1715-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C)
1	g.236852520G>T	CA345374539	MTR	c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) n.2010-1G>T n.2140-1G>T c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.1516-7313G>T (n.1516-7313G>T) n.2148-7313G>T c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.1715-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T)
1	g.236852521G>A	CA345374549	MTR	c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.738G>A (n.738G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2010G>A n.2140G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1516-7312G>A (n.1516-7312G>A) n.2148-7312G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1715G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys)
1	g.236852521G>C	CA345374552	MTR	c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.738G>C (n.738G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2010G>C n.2140G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1516-7312G>C (n.1516-7312G>C) n.2148-7312G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1715G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln)
1	g.236852521G>T	CA345374554	MTR	c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.738G>T (n.738G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2010G>T n.2140G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1516-7312G>T (n.1516-7312G>T) n.2148-7312G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1715G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter)
1	g.236852522A>C	CA345374560	MTR	c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.739A>C (n.739A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2011A>C n.2141A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1516-7311A>C (n.1516-7311A>C) n.2148-7311A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1716A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala)
1	g.236852522A>G	CA345374558	MTR	c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.739A>G (n.739A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2011A>G n.2141A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1516-7311A>G (n.1516-7311A>G) n.2148-7311A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1716A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly)
1	g.236852522A>T	CA345374556	MTR	c.1697A>T (p.Glu566Val) c.739A>T (n.739A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2011A>T n.2141A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1516-7311A>T (n.1516-7311A>T) n.2148-7311A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.1716A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1865A>T (p.Glu622Val)
1	g.236852523A>C	CA345374562	MTR	c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.740A>C (n.740A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.1350A>C (p.Glu450Asp) n.2012A>C n.2142A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1516-7310A>C (n.1516-7310A>C) n.2148-7310A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1717A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp)
1	g.236852523A>G	CA423811431	MTR	c.1698A>G (p.Glu566=) c.740A>G (n.740A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.1350A>G (p.Glu450=) n.2012A>G n.2142A>G c.1518A>G (p.Glu506=) c.1516-7310A>G (n.1516-7310A>G) n.2148-7310A>G c.360A>G (p.Glu120=) n.1717A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.1695A>G (p.Glu565=) c.762A>G (p.Glu254=) c.1866A>G (p.Glu622=)
1	g.236852523A>T	CA345374564	MTR	c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.740A>T (n.740A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.2012A>T n.2142A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1516-7310A>T (n.1516-7310A>T) n.2148-7310A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1717A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp)
1	g.236852524A=	CA2487090332	MTR	c.1699A= (p.Thr567=) c.741A= (n.741A=) c.443A= (n.443A=) c.1351A= (p.Thr451=) n.2013A= n.2143A= c.1519A= (p.Thr507=) c.1516-7309A= (n.1516-7309A=) n.2148-7309A= c.361A= (p.Thr121=) n.1718A= c.478A= (p.Thr160=) c.1696A= (p.Thr566=) c.763A= (p.Thr255=) c.1867A= (p.Thr623=)
1	g.236852524A>C	CA345374566	MTR	c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.741A>C (n.741A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.2013A>C n.2143A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1516-7309A>C (n.1516-7309A>C) n.2148-7309A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1718A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro)
1	g.236852524A>G	CA345374575	MTR	c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.741A>G (n.741A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.2013A>G n.2143A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1516-7309A>G (n.1516-7309A>G) n.2148-7309A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1718A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852524A>T	CA345374577	MTR	c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.741A>T (n.741A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.2013A>T n.2143A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1516-7309A>T (n.1516-7309A>T) n.2148-7309A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1718A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser)
1	g.236852525C>A	CA345374579	MTR	c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.742C>A (n.742C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.1352C>A (p.Thr451Lys) n.2014C>A n.2144C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1516-7308C>A (n.1516-7308C>A) n.2148-7308C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1719C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.1697C>A (p.Thr566Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys)
1	g.236852525C>G	CA345374581	MTR	c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.742C>G (n.742C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.1352C>G (p.Thr451Arg) n.2014C>G n.2144C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1516-7308C>G (n.1516-7308C>G) n.2148-7308C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1719C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg)
1	g.236852525C>T	CA345374583	MTR	c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.742C>T (n.742C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.2014C>T n.2144C>T c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1516-7308C>T (n.1516-7308C>T) n.2148-7308C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.1719C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile)
1	g.236852526A=	CA2487090333	MTR	c.1701A= (p.Thr567=) c.743A= (n.743A=) c.445A= (n.445A=) c.1353A= (p.Thr451=) n.2015A= n.2145A= c.1521A= (p.Thr507=) c.1516-7307A= (n.1516-7307A=) n.2148-7307A= c.363A= (p.Thr121=) n.1720A= c.480A= (p.Thr160=) c.1698A= (p.Thr566=) c.765A= (p.Thr255=) c.1869A= (p.Thr623=)
1	g.236852526A>C	CA423811433	MTR	c.1701A>C (p.Thr567=) c.743A>C (n.743A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.1353A>C (p.Thr451=) n.2015A>C n.2145A>C c.1521A>C (p.Thr507=) c.1516-7307A>C (n.1516-7307A>C) n.2148-7307A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.1720A>C c.480A>C (p.Thr160=) c.1698A>C (p.Thr566=) c.765A>C (p.Thr255=) c.1869A>C (p.Thr623=)
1	g.236852526A>G	CA39744994	MTR	c.1701A>G (p.Thr567=) c.743A>G (n.743A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.1353A>G (p.Thr451=) n.2015A>G n.2145A>G c.1521A>G (p.Thr507=) c.1516-7307A>G (n.1516-7307A>G) n.2148-7307A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.1720A>G c.480A>G (p.Thr160=) c.1698A>G (p.Thr566=) c.765A>G (p.Thr255=) c.1869A>G (p.Thr623=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236852526A>T	CA423811434	MTR	c.1701A>T (p.Thr567=) c.743A>T (n.743A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.1353A>T (p.Thr451=) n.2015A>T n.2145A>T c.1521A>T (p.Thr507=) c.1516-7307A>T (n.1516-7307A>T) n.2148-7307A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.1720A>T c.480A>T (p.Thr160=) c.1698A>T (p.Thr566=) c.765A>T (p.Thr255=) c.1869A>T (p.Thr623=)
1	g.236852527T>A	CA345374585	MTR	c.1702T>A (p.Leu568Ile) c.744T>A (n.744T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.1354T>A (p.Leu452Ile) n.2016T>A n.2146T>A c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1516-7306T>A (n.1516-7306T>A) n.2148-7306T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) n.1721T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) c.1699T>A (p.Leu567Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.1870T>A (p.Leu624Ile)
1	g.236852527T>C	CA423811439	MTR	c.1702T>C (p.Leu568=) c.744T>C (n.744T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.1354T>C (p.Leu452=) n.2016T>C n.2146T>C c.1522T>C (p.Leu508=) c.1516-7306T>C (n.1516-7306T>C) n.2148-7306T>C c.364T>C (p.Leu122=) n.1721T>C c.481T>C (p.Leu161=) c.1699T>C (p.Leu567=) c.766T>C (p.Leu256=) c.1870T>C (p.Leu624=)	COSMIC
1	g.236852527T>G	CA345374586	MTR	c.1702T>G (p.Leu568Val) c.744T>G (n.744T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.1354T>G (p.Leu452Val) n.2016T>G n.2146T>G c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1516-7306T>G (n.1516-7306T>G) n.2148-7306T>G c.364T>G (p.Leu122Val) n.1721T>G c.481T>G (p.Leu161Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.1870T>G (p.Leu624Val)
1	g.236852528T>A	CA345374587	MTR	c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.745T>A (n.745T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.1355T>A (p.Leu452Ter) n.2017T>A n.2147T>A c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1516-7305T>A (n.1516-7305T>A) n.2148-7305T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) n.1722T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter)
1	g.236852528T>C	CA345374588	MTR	c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.745T>C (n.745T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.1355T>C (p.Leu452Ser) n.2017T>C n.2147T>C c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1516-7305T>C (n.1516-7305T>C) n.2148-7305T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) n.1722T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser)	gnomAD v4
1	g.236852528T>G	CA345374590	MTR	c.1703T>G (p.Leu568Ter) c.745T>G (n.745T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.1355T>G (p.Leu452Ter) n.2017T>G n.2147T>G c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1516-7305T>G (n.1516-7305T>G) n.2148-7305T>G c.365T>G (p.Leu122Ter) n.1722T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) c.1700T>G (p.Leu567Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.1871T>G (p.Leu624Ter)
1	g.236852529A>C	CA345374592	MTR	c.1704A>C (p.Leu568Phe) c.746A>C (n.746A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.1356A>C (p.Leu452Phe) n.2018A>C n.2148A>C c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1516-7304A>C (n.1516-7304A>C) n.2148-7304A>C c.366A>C (p.Leu122Phe) n.1723A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) c.1701A>C (p.Leu567Phe) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.1872A>C (p.Leu624Phe)
1	g.236852529A>G	CA423811443	MTR	c.1704A>G (p.Leu568=) c.746A>G (n.746A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.1356A>G (p.Leu452=) n.2018A>G n.2148A>G c.1524A>G (p.Leu508=) c.1516-7304A>G (n.1516-7304A>G) n.2148-7304A>G c.366A>G (p.Leu122=) n.1723A>G c.483A>G (p.Leu161=) c.1701A>G (p.Leu567=) c.768A>G (p.Leu256=) c.1872A>G (p.Leu624=)
1	g.236852529A>T	CA345374594	MTR	c.1704A>T (p.Leu568Phe) c.746A>T (n.746A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.1356A>T (p.Leu452Phe) n.2018A>T n.2148A>T c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1516-7304A>T (n.1516-7304A>T) n.2148-7304A>T c.366A>T (p.Leu122Phe) n.1723A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) c.1701A>T (p.Leu567Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.1872A>T (p.Leu624Phe)
1	g.236852530C>A	CA345374596	MTR	c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.747C>A (n.747C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.2019C>A n.2149C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1516-7303C>A (n.1516-7303C>A) n.2148-7303C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.1724C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr)
1	g.236852530C>G	CA345374599	MTR	c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.747C>G (n.747C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.2019C>G n.2149C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1516-7303C>G (n.1516-7303C>G) n.2148-7303C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.1724C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala)	gnomAD v4
1	g.236852530C>T	CA345374598	MTR	c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.747C>T (n.747C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.2019C>T n.2149C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1516-7303C>T (n.1516-7303C>T) n.2148-7303C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.1724C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser)
1	g.236852531C>A	CA345374601	MTR	c.1706C>A (p.Pro569His) c.748C>A (n.748C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.1358C>A (p.Pro453His) n.2020C>A n.2150C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.1516-7302C>A (n.1516-7302C>A) n.2148-7302C>A c.368C>A (p.Pro123His) n.1725C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.1703C>A (p.Pro568His) c.770C>A (p.Pro257His) c.1874C>A (p.Pro625His)
1	g.236852531C>G	CA345374603	MTR	c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.748C>G (n.748C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.2020C>G n.2150C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1516-7302C>G (n.1516-7302C>G) n.2148-7302C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.1725C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg)	gnomAD v4
1	g.236852531C>T	CA345374605	MTR	c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.748C>T (n.748C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.2020C>T n.2150C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1516-7302C>T (n.1516-7302C>T) n.2148-7302C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1725C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu)
1	g.236852532T>A	CA1474155	MTR	c.1707T>A (p.Pro569=) c.749T>A (n.749T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.1359T>A (p.Pro453=) n.2021T>A n.2151T>A c.1527T>A (p.Pro509=) c.1516-7301T>A (n.1516-7301T>A) n.2148-7301T>A c.369T>A (p.Pro123=) n.1726T>A c.486T>A (p.Pro162=) c.1704T>A (p.Pro568=) c.771T>A (p.Pro257=) c.1875T>A (p.Pro625=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852532T>C	CA1474156	MTR	c.1707T>C (p.Pro569=) c.749T>C (n.749T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.1359T>C (p.Pro453=) n.2021T>C n.2151T>C c.1527T>C (p.Pro509=) c.1516-7301T>C (n.1516-7301T>C) n.2148-7301T>C c.369T>C (p.Pro123=) n.1726T>C c.486T>C (p.Pro162=) c.1704T>C (p.Pro568=) c.771T>C (p.Pro257=) c.1875T>C (p.Pro625=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236852532T>G	CA423811448	MTR	c.1707T>G (p.Pro569=) c.749T>G (n.749T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.1359T>G (p.Pro453=) n.2021T>G n.2151T>G c.1527T>G (p.Pro509=) c.1516-7301T>G (n.1516-7301T>G) n.2148-7301T>G c.369T>G (p.Pro123=) n.1726T>G c.486T>G (p.Pro162=) c.1704T>G (p.Pro568=) c.771T>G (p.Pro257=) c.1875T>G (p.Pro625=)
1	g.236852532T=	CA2487090334	MTR	c.1707T= (p.Pro569=) c.749T= (n.749T=) c.451T= (n.451T=) c.1359T= (p.Pro453=) n.2021T= n.2151T= c.1527T= (p.Pro509=) c.1516-7301T= (n.1516-7301T=) n.2148-7301T= c.369T= (p.Pro123=) n.1726T= c.486T= (p.Pro162=) c.1704T= (p.Pro568=) c.771T= (p.Pro257=) c.1875T= (p.Pro625=)
1	g.236852533G>A	CA345374609	MTR	c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.750G>A (n.750G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.2022G>A n.2152G>A c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1516-7300G>A (n.1516-7300G>A) n.2148-7300G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.1727G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg)
1	g.236852533G>C	CA345374610	MTR	c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.750G>C (n.750G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.2022G>C n.2152G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1516-7300G>C (n.1516-7300G>C) n.2148-7300G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1727G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg)
1	g.236852533G>T	CA345374612	MTR	c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.750G>T (n.750G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.2022G>T n.2152G>T c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.1516-7300G>T (n.1516-7300G>T) n.2148-7300G>T c.370G>T (p.Gly124Ter) n.1727G>T c.487G>T (p.Gly163Ter) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter)
1	g.236852534G>A	CA345374615	MTR	c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.751G>A (n.751G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.2023G>A n.2153G>A c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1516-7299G>A (n.1516-7299G>A) n.2148-7299G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.1728G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu)
1	g.236852534G>C	CA345374617	MTR	c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.751G>C (n.751G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.2023G>C n.2153G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1516-7299G>C (n.1516-7299G>C) n.2148-7299G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1728G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala)
1	g.236852534G>T	CA345374618	MTR	c.1709G>T (p.Gly570Val) c.751G>T (n.751G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.2023G>T n.2153G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1516-7299G>T (n.1516-7299G>T) n.2148-7299G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.1728G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.1877G>T (p.Gly626Val)
1	g.236852535A>C	CA423811451	MTR	c.1710A>C (p.Gly570=) c.752A>C (n.752A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) n.2024A>C n.2154A>C c.1530A>C (p.Gly510=) c.1516-7298A>C (n.1516-7298A>C) n.2148-7298A>C c.372A>C (p.Gly124=) n.1729A>C c.489A>C (p.Gly163=) c.1707A>C (p.Gly569=) c.774A>C (p.Gly258=) c.1878A>C (p.Gly626=)
1	g.236852535A>G	CA423811450	MTR	c.1710A>G (p.Gly570=) c.752A>G (n.752A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) n.2024A>G n.2154A>G c.1530A>G (p.Gly510=) c.1516-7298A>G (n.1516-7298A>G) n.2148-7298A>G c.372A>G (p.Gly124=) n.1729A>G c.489A>G (p.Gly163=) c.1707A>G (p.Gly569=) c.774A>G (p.Gly258=) c.1878A>G (p.Gly626=)
1	g.236852535A>T	CA423811449	MTR	c.1710A>T (p.Gly570=) c.752A>T (n.752A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) n.2024A>T n.2154A>T c.1530A>T (p.Gly510=) c.1516-7298A>T (n.1516-7298A>T) n.2148-7298A>T c.372A>T (p.Gly124=) n.1729A>T c.489A>T (p.Gly163=) c.1707A>T (p.Gly569=) c.774A>T (p.Gly258=) c.1878A>T (p.Gly626=)
1	g.236852536G>A	CA39745031	MTR	c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.753G>A (n.753G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.2025G>A n.2155G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1516-7297G>A (n.1516-7297G>A) n.2148-7297G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1730G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852536G>C	CA345374621	MTR	c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.753G>C (n.753G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.2025G>C n.2155G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1516-7297G>C (n.1516-7297G>C) n.2148-7297G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1730G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro)
1	g.236852536G=	CA2487090335	MTR	c.1711G= (p.Ala571=) c.753G= (n.753G=) c.455G= (n.455G=) c.1363G= (p.Ala455=) n.2025G= n.2155G= c.1531G= (p.Ala511=) c.1516-7297G= (n.1516-7297G=) n.2148-7297G= c.373G= (p.Ala125=) n.1730G= c.490G= (p.Ala164=) c.1708G= (p.Ala570=) c.775G= (p.Ala259=) c.1879G= (p.Ala627=)
1	g.236852536G>T	CA345374623	MTR	c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.753G>T (n.753G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.2025G>T n.2155G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1516-7297G>T (n.1516-7297G>T) n.2148-7297G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1730G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser)
1	g.236852537C>A	CA345374626	MTR	c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.754C>A (n.754C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.2026C>A n.2156C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1516-7296C>A (n.1516-7296C>A) n.2148-7296C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1731C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp)	gnomAD v4
1	g.236852537C>G	CA345374628	MTR	c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.754C>G (n.754C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2026C>G n.2156C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1516-7296C>G (n.1516-7296C>G) n.2148-7296C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1731C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236852537C>T	CA345374629	MTR	c.1712C>T (p.Ala571Val) c.754C>T (n.754C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2026C>T n.2156C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1516-7296C>T (n.1516-7296C>T) n.2148-7296C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.1731C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1880C>T (p.Ala627Val)
1	g.236852538C>A	CA423811454	MTR	c.1713C>A (p.Ala571=) c.755C>A (n.755C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.1365C>A (p.Ala455=) n.2027C>A n.2157C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.1516-7295C>A (n.1516-7295C>A) n.2148-7295C>A c.375C>A (p.Ala125=) n.1732C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.777C>A (p.Ala259=) c.1881C>A (p.Ala627=)
1	g.236852538C>G	CA423811456	MTR	c.1713C>G (p.Ala571=) c.755C>G (n.755C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.1365C>G (p.Ala455=) n.2027C>G n.2157C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.1516-7295C>G (n.1516-7295C>G) n.2148-7295C>G c.375C>G (p.Ala125=) n.1732C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.777C>G (p.Ala259=) c.1881C>G (p.Ala627=)
1	g.236852538C>T	CA423811455	MTR	c.1713C>T (p.Ala571=) c.755C>T (n.755C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.1365C>T (p.Ala455=) n.2027C>T n.2157C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.1516-7295C>T (n.1516-7295C>T) n.2148-7295C>T c.375C>T (p.Ala125=) n.1732C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.777C>T (p.Ala259=) c.1881C>T (p.Ala627=)
1	g.236852539A>C	CA423811457	MTR	c.1714A>C (p.Arg572=) c.756A>C (n.756A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.1366A>C (p.Arg456=) n.2028A>C n.2158A>C c.1534A>C (p.Arg512=) c.1516-7294A>C (n.1516-7294A>C) n.2148-7294A>C c.376A>C (p.Arg126=) n.1733A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.1711A>C (p.Arg571=) c.778A>C (p.Arg260=) c.1882A>C (p.Arg628=)	ClinVar
1	g.236852539A>G	CA345374632	MTR	c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.756A>G (n.756A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.1366A>G (p.Arg456Gly) n.2028A>G n.2158A>G c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1516-7294A>G (n.1516-7294A>G) n.2148-7294A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1733A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.778A>G (p.Arg260Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly)
1	g.236852539A>T	CA345374633	MTR	c.1714A>T (p.Arg572Ter) c.756A>T (n.756A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.1366A>T (p.Arg456Ter) n.2028A>T n.2158A>T c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1516-7294A>T (n.1516-7294A>T) n.2148-7294A>T c.376A>T (p.Arg126Ter) n.1733A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.778A>T (p.Arg260Ter) c.1882A>T (p.Arg628Ter)
1	g.236852540G>A	CA345374636	MTR	c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.757G>A (n.757G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.1367G>A (p.Arg456Lys) n.2029G>A n.2159G>A c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1516-7293G>A (n.1516-7293G>A) n.2148-7293G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1734G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.779G>A (p.Arg260Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys)
1	g.236852540G>C	CA345374638	MTR	c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.757G>C (n.757G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.1367G>C (p.Arg456Thr) n.2029G>C n.2159G>C c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1516-7293G>C (n.1516-7293G>C) n.2148-7293G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1734G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr)
1	g.236852540G>T	CA345374640	MTR	c.1715G>T (p.Arg572Ile) c.757G>T (n.757G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.1367G>T (p.Arg456Ile) n.2029G>T n.2159G>T c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1516-7293G>T (n.1516-7293G>T) n.2148-7293G>T c.377G>T (p.Arg126Ile) n.1734G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.779G>T (p.Arg260Ile) c.1883G>T (p.Arg628Ile)
1	g.236852541A>C	CA345374647	MTR	c.1716A>C (p.Arg572Ser) c.758A>C (n.758A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.1368A>C (p.Arg456Ser) n.2030A>C n.2160A>C c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1516-7292A>C (n.1516-7292A>C) n.2148-7292A>C c.378A>C (p.Arg126Ser) n.1735A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.780A>C (p.Arg260Ser) c.1884A>C (p.Arg628Ser)
1	g.236852541A>G	CA423811458	MTR	c.1716A>G (p.Arg572=) c.758A>G (n.758A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.1368A>G (p.Arg456=) n.2030A>G n.2160A>G c.1536A>G (p.Arg512=) c.1516-7292A>G (n.1516-7292A>G) n.2148-7292A>G c.378A>G (p.Arg126=) n.1735A>G c.495A>G (p.Arg165=) c.1713A>G (p.Arg571=) c.780A>G (p.Arg260=) c.1884A>G (p.Arg628=)
1	g.236852541A>T	CA345374649	MTR	c.1716A>T (p.Arg572Ser) c.758A>T (n.758A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.1368A>T (p.Arg456Ser) n.2030A>T n.2160A>T c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1516-7292A>T (n.1516-7292A>T) n.2148-7292A>T c.378A>T (p.Arg126Ser) n.1735A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.780A>T (p.Arg260Ser) c.1884A>T (p.Arg628Ser)
1	g.236852542A>C	CA345374654	MTR	c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.759A>C (n.759A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.2031A>C n.2161A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1516-7291A>C (n.1516-7291A>C) n.2148-7291A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1736A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu)
1	g.236852542A>G	CA345374656	MTR	c.1717A>G (p.Ile573Val) c.759A>G (n.759A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.2031A>G n.2161A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1516-7291A>G (n.1516-7291A>G) n.2148-7291A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.1736A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.1885A>G (p.Ile629Val)
1	g.236852542A>T	CA345374651	MTR	c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.759A>T (n.759A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.1369A>T (p.Ile457Leu) n.2031A>T n.2161A>T c.1537A>T (p.Ile513Leu) c.1516-7291A>T (n.1516-7291A>T) n.2148-7291A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) n.1736A>T c.496A>T (p.Ile166Leu) c.1714A>T (p.Ile572Leu) c.781A>T (p.Ile261Leu) c.1885A>T (p.Ile629Leu)
1	g.236852543T>A	CA345374658	MTR	c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.760T>A (n.760T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.1370T>A (p.Ile457Lys) n.2032T>A n.2162T>A c.1538T>A (p.Ile513Lys) c.1516-7290T>A (n.1516-7290T>A) n.2148-7290T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) n.1737T>A c.497T>A (p.Ile166Lys) c.1715T>A (p.Ile572Lys) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.1886T>A (p.Ile629Lys)	gnomAD v4
1	g.236852543T>C	CA1474157	MTR	c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.760T>C (n.760T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.2032T>C n.2162T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1516-7290T>C (n.1516-7290T>C) n.2148-7290T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1737T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852543T>G	CA345374661	MTR	c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.760T>G (n.760T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.1370T>G (p.Ile457Arg) n.2032T>G n.2162T>G c.1538T>G (p.Ile513Arg) c.1516-7290T>G (n.1516-7290T>G) n.2148-7290T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) n.1737T>G c.497T>G (p.Ile166Arg) c.1715T>G (p.Ile572Arg) c.782T>G (p.Ile261Arg) c.1886T>G (p.Ile629Arg)
1	g.236852543T=	CA2487090336	MTR	c.1718T= (p.Ile573=) c.760T= (n.760T=) c.462T= (n.462T=) c.1370T= (p.Ile457=) n.2032T= n.2162T= c.1538T= (p.Ile513=) c.1516-7290T= (n.1516-7290T=) n.2148-7290T= c.380T= (p.Ile127=) n.1737T= c.497T= (p.Ile166=) c.1715T= (p.Ile572=) c.782T= (p.Ile261=) c.1886T= (p.Ile629=)
1	g.236852544A>C	CA423811459	MTR	c.1719A>C (p.Ile573=) c.761A>C (n.761A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.1371A>C (p.Ile457=) n.2033A>C n.2163A>C c.1539A>C (p.Ile513=) c.1516-7289A>C (n.1516-7289A>C) n.2148-7289A>C c.381A>C (p.Ile127=) n.1738A>C c.498A>C (p.Ile166=) c.1716A>C (p.Ile572=) c.783A>C (p.Ile261=) c.1887A>C (p.Ile629=)	COSMIC
1	g.236852544A>G	CA345374663	MTR	c.1719A>G (p.Ile573Met) c.761A>G (n.761A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.1371A>G (p.Ile457Met) n.2033A>G n.2163A>G c.1539A>G (p.Ile513Met) c.1516-7289A>G (n.1516-7289A>G) n.2148-7289A>G c.381A>G (p.Ile127Met) n.1738A>G c.498A>G (p.Ile166Met) c.1716A>G (p.Ile572Met) c.783A>G (p.Ile261Met) c.1887A>G (p.Ile629Met)
1	g.236852544A>T	CA423811460	MTR	c.1719A>T (p.Ile573=) c.761A>T (n.761A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.1371A>T (p.Ile457=) n.2033A>T n.2163A>T c.1539A>T (p.Ile513=) c.1516-7289A>T (n.1516-7289A>T) n.2148-7289A>T c.381A>T (p.Ile127=) n.1738A>T c.498A>T (p.Ile166=) c.1716A>T (p.Ile572=) c.783A>T (p.Ile261=) c.1887A>T (p.Ile629=)
1	g.236852545A>C	CA345374665	MTR	c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.762A>C (n.762A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.2034A>C n.2164A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1516-7288A>C (n.1516-7288A>C) n.2148-7288A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) n.1739A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg)
1	g.236852545A>G	CA345374667	MTR	c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.762A>G (n.762A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.2034A>G n.2164A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1516-7288A>G (n.1516-7288A>G) n.2148-7288A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1739A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly)
1	g.236852545A>T	CA345374669	MTR	c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.762A>T (n.762A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.2034A>T n.2164A>T c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1516-7288A>T (n.1516-7288A>T) n.2148-7288A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) n.1739A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys)
1	g.236852546G>A	CA39745045	MTR	c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.763G>A (n.763G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.2035G>A n.2165G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1516-7287G>A (n.1516-7287G>A) n.2148-7287G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1740G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852546G>C	CA345374672	MTR	c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.763G>C (n.763G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.2035G>C n.2165G>C c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1516-7287G>C (n.1516-7287G>C) n.2148-7287G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1740G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr)
1	g.236852546G=	CA2487090337	MTR	c.1721G= (p.Ser574=) c.763G= (n.763G=) c.465G= (n.465G=) c.1373G= (p.Ser458=) n.2035G= n.2165G= c.1541G= (p.Ser514=) c.1516-7287G= (n.1516-7287G=) n.2148-7287G= c.383G= (p.Ser128=) n.1740G= c.500G= (p.Ser167=) c.1718G= (p.Ser573=) c.785G= (p.Ser262=) c.1889G= (p.Ser630=)
1	g.236852546G>T	CA345374674	MTR	c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.763G>T (n.763G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.2035G>T n.2165G>T c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1516-7287G>T (n.1516-7287G>T) n.2148-7287G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1740G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile)
1	g.236852547T>A	CA345374676	MTR	c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.764T>A (n.764T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) n.2036T>A n.2166T>A c.1542T>A (p.Ser514Arg) c.1516-7286T>A (n.1516-7286T>A) n.2148-7286T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) n.1741T>A c.501T>A (p.Ser167Arg) c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.786T>A (p.Ser262Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg)
1	g.236852547T>C	CA1474158	MTR	c.1722T>C (p.Ser574=) c.764T>C (n.764T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) n.2036T>C n.2166T>C c.1542T>C (p.Ser514=) c.1516-7286T>C (n.1516-7286T>C) n.2148-7286T>C c.384T>C (p.Ser128=) n.1741T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.1719T>C (p.Ser573=) c.786T>C (p.Ser262=) c.1890T>C (p.Ser630=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236852547T>G	CA345374678	MTR	c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.764T>G (n.764T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) n.2036T>G n.2166T>G c.1542T>G (p.Ser514Arg) c.1516-7286T>G (n.1516-7286T>G) n.2148-7286T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) n.1741T>G c.501T>G (p.Ser167Arg) c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.786T>G (p.Ser262Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg)
1	g.236852547T=	CA1141894126	MTR	c.1722T= (p.Ser574=) c.764T= (n.764T=) c.466T= (n.466T=) c.1374T= (p.Ser458=) n.2036T= n.2166T= c.1542T= (p.Ser514=) c.1516-7286T= (n.1516-7286T=) n.2148-7286T= c.384T= (p.Ser128=) n.1741T= c.501T= (p.Ser167=) c.1719T= (p.Ser573=) c.786T= (p.Ser262=) c.1890T= (p.Ser630=)
1	g.236852548G>A	CA39745058	MTR	c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.765G>A (n.765G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.2037G>A n.2167G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1516-7285G>A (n.1516-7285G>A) n.2148-7285G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.1742G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.1891G>A (p.Gly631Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852548G>C	CA345374682	MTR	c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.765G>C (n.765G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.2037G>C n.2167G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1516-7285G>C (n.1516-7285G>C) n.2148-7285G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.1742G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg)
1	g.236852548G=	CA2487090338	MTR	c.1723G= (p.Gly575=) c.765G= (n.765G=) c.467G= (n.467G=) c.1375G= (p.Gly459=) n.2037G= n.2167G= c.1543G= (p.Gly515=) c.1516-7285G= (n.1516-7285G=) n.2148-7285G= c.385G= (p.Gly129=) n.1742G= c.502G= (p.Gly168=) c.1720G= (p.Gly574=) c.787G= (p.Gly263=) c.1891G= (p.Gly631=)
1	g.236852548G>T	CA345374680	MTR	c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.765G>T (n.765G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) n.2037G>T n.2167G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.1516-7285G>T (n.1516-7285G>T) n.2148-7285G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) n.1742G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.1891G>T (p.Gly631Ter)
1	g.236852549G>A	CA345374685	MTR	c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.766G>A (n.766G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.2038G>A n.2168G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1516-7284G>A (n.1516-7284G>A) n.2148-7284G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.1743G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.1892G>A (p.Gly631Glu)
1	g.236852549G>C	CA345374687	MTR	c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.766G>C (n.766G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.2038G>C n.2168G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1516-7284G>C (n.1516-7284G>C) n.2148-7284G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1743G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala)
1	g.236852549G>T	CA345374688	MTR	c.1724G>T (p.Gly575Val) c.766G>T (n.766G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.2038G>T n.2168G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1516-7284G>T (n.1516-7284G>T) n.2148-7284G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.1743G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1892G>T (p.Gly631Val)
1	g.236852550A>C	CA423811461	MTR	c.1725A>C (p.Gly575=) c.767A>C (n.767A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) n.2039A>C n.2169A>C c.1545A>C (p.Gly515=) c.1516-7283A>C (n.1516-7283A>C) n.2148-7283A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.1744A>C c.504A>C (p.Gly168=) c.1722A>C (p.Gly574=) c.789A>C (p.Gly263=) c.1893A>C (p.Gly631=)
1	g.236852550A>G	CA423811462	MTR	c.1725A>G (p.Gly575=) c.767A>G (n.767A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) n.2039A>G n.2169A>G c.1545A>G (p.Gly515=) c.1516-7283A>G (n.1516-7283A>G) n.2148-7283A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.1744A>G c.504A>G (p.Gly168=) c.1722A>G (p.Gly574=) c.789A>G (p.Gly263=) c.1893A>G (p.Gly631=)	gnomAD v4
1	g.236852550A>T	CA423811463	MTR	c.1725A>T (p.Gly575=) c.767A>T (n.767A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) n.2039A>T n.2169A>T c.1545A>T (p.Gly515=) c.1516-7283A>T (n.1516-7283A>T) n.2148-7283A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.1744A>T c.504A>T (p.Gly168=) c.1722A>T (p.Gly574=) c.789A>T (p.Gly263=) c.1893A>T (p.Gly631=)
1	g.236852551G>A	CA345374690	MTR	c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.768G>A (n.768G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.2040G>A n.2170G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1516-7282G>A (n.1516-7282G>A) n.2148-7282G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1745G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser)
1	g.236852551G>C	CA345374692	MTR	c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.768G>C (n.768G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.2040G>C n.2170G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1516-7282G>C (n.1516-7282G>C) n.2148-7282G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1745G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg)
1	g.236852551G>T	CA345374694	MTR	c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.768G>T (n.768G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.2040G>T n.2170G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1516-7282G>T (n.1516-7282G>T) n.2148-7282G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1745G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys)
1	g.236852552G>A	CA345374696	MTR	c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.769G>A (n.769G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.2041G>A n.2171G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1516-7281G>A (n.1516-7281G>A) n.2148-7281G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1746G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp)
1	g.236852552G>C	CA345374698	MTR	c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.769G>C (n.769G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.2041G>C n.2171G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1516-7281G>C (n.1516-7281G>C) n.2148-7281G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1746G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala)
1	g.236852552G>T	CA345374700	MTR	c.1727G>T (p.Gly576Val) c.769G>T (n.769G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.2041G>T n.2171G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1516-7281G>T (n.1516-7281G>T) n.2148-7281G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.1746G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1895G>T (p.Gly632Val)	gnomAD v4
1	g.236852553T>A	CA423811464	MTR	c.1728T>A (p.Gly576=) c.770T>A (n.770T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.1380T>A (p.Gly460=) n.2042T>A n.2172T>A c.1548T>A (p.Gly516=) c.1516-7280T>A (n.1516-7280T>A) n.2148-7280T>A c.390T>A (p.Gly130=) n.1747T>A c.507T>A (p.Gly169=) c.1725T>A (p.Gly575=) c.792T>A (p.Gly264=) c.1896T>A (p.Gly632=)	dbSNP
1	g.236852553T>C	CA423811465	MTR	c.1728T>C (p.Gly576=) c.770T>C (n.770T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.1380T>C (p.Gly460=) n.2042T>C n.2172T>C c.1548T>C (p.Gly516=) c.1516-7280T>C (n.1516-7280T>C) n.2148-7280T>C c.390T>C (p.Gly130=) n.1747T>C c.507T>C (p.Gly169=) c.1725T>C (p.Gly575=) c.792T>C (p.Gly264=) c.1896T>C (p.Gly632=)
1	g.236852553T>G	CA39745062	MTR	c.1728T>G (p.Gly576=) c.770T>G (n.770T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.1380T>G (p.Gly460=) n.2042T>G n.2172T>G c.1548T>G (p.Gly516=) c.1516-7280T>G (n.1516-7280T>G) n.2148-7280T>G c.390T>G (p.Gly130=) n.1747T>G c.507T>G (p.Gly169=) c.1725T>G (p.Gly575=) c.792T>G (p.Gly264=) c.1896T>G (p.Gly632=)	dbSNP
1	g.236852553T=	CA2487090339	MTR	c.1728T= (p.Gly576=) c.770T= (n.770T=) c.472T= (n.472T=) c.1380T= (p.Gly460=) n.2042T= n.2172T= c.1548T= (p.Gly516=) c.1516-7280T= (n.1516-7280T=) n.2148-7280T= c.390T= (p.Gly130=) n.1747T= c.507T= (p.Gly169=) c.1725T= (p.Gly575=) c.792T= (p.Gly264=) c.1896T= (p.Gly632=)
1	g.236852554C>A	CA345374704	MTR	c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.771C>A (n.771C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.2043C>A n.2173C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1516-7279C>A (n.1516-7279C>A) n.2148-7279C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1748C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile)
1	g.236852554C>G	CA345374705	MTR	c.1729C>G (p.Leu577Val) c.771C>G (n.771C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2043C>G n.2173C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1516-7279C>G (n.1516-7279C>G) n.2148-7279C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1748C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.1897C>G (p.Leu633Val)	gnomAD v4
1	g.236852554C>T	CA345374707	MTR	c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.771C>T (n.771C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.2043C>T n.2173C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1516-7279C>T (n.1516-7279C>T) n.2148-7279C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1748C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe)	COSMIC
1	g.236852555T>A	CA345374711	MTR	c.1730T>A (p.Leu577His) c.772T>A (n.772T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) n.2044T>A n.2174T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.1516-7278T>A (n.1516-7278T>A) n.2148-7278T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1749T>A c.509T>A (p.Leu170His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.794T>A (p.Leu265His) c.1898T>A (p.Leu633His)
1	g.236852555T>C	CA345374713	MTR	c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.772T>C (n.772T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2044T>C n.2174T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1516-7278T>C (n.1516-7278T>C) n.2148-7278T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1749T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro)
1	g.236852555T>G	CA345374709	MTR	c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.772T>G (n.772T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2044T>G n.2174T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1516-7278T>G (n.1516-7278T>G) n.2148-7278T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1749T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg)
1	g.236852556T>A	CA423811466	MTR	c.1731T>A (p.Leu577=) c.773T>A (n.773T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.1383T>A (p.Leu461=) n.2045T>A n.2175T>A c.1551T>A (p.Leu517=) c.1516-7277T>A (n.1516-7277T>A) n.2148-7277T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.1750T>A c.510T>A (p.Leu170=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.795T>A (p.Leu265=) c.1899T>A (p.Leu633=)
1	g.236852556T>C	CA423811467	MTR	c.1731T>C (p.Leu577=) c.773T>C (n.773T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.1383T>C (p.Leu461=) n.2045T>C n.2175T>C c.1551T>C (p.Leu517=) c.1516-7277T>C (n.1516-7277T>C) n.2148-7277T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.1750T>C c.510T>C (p.Leu170=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.795T>C (p.Leu265=) c.1899T>C (p.Leu633=)
1	g.236852556T>G	CA423811468	MTR	c.1731T>G (p.Leu577=) c.773T>G (n.773T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.1383T>G (p.Leu461=) n.2045T>G n.2175T>G c.1551T>G (p.Leu517=) c.1516-7277T>G (n.1516-7277T>G) n.2148-7277T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.1750T>G c.510T>G (p.Leu170=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.795T>G (p.Leu265=) c.1899T>G (p.Leu633=)
1	g.236852557T>A	CA345374718	MTR	c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.774T>A (n.774T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.2046T>A n.2176T>A c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1516-7276T>A (n.1516-7276T>A) n.2148-7276T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1751T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr)
1	g.236852557T>C	CA345374714	MTR	c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.774T>C (n.774T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.2046T>C n.2176T>C c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1516-7276T>C (n.1516-7276T>C) n.2148-7276T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1751T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro)
1	g.236852557T>G	CA345374716	MTR	c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.774T>G (n.774T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.2046T>G n.2176T>G c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1516-7276T>G (n.1516-7276T>G) n.2148-7276T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1751T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala)
1	g.236852558C>A	CA345374720	MTR	c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.775C>A (n.775C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.2047C>A n.2177C>A c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1516-7275C>A (n.1516-7275C>A) n.2148-7275C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1752C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
1	g.236852558C>G	CA345374722	MTR	c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.775C>G (n.775C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.2047C>G n.2177C>G c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1516-7275C>G (n.1516-7275C>G) n.2148-7275C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1752C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1901C>G (p.Ser634Cys)
1	g.236852558C>T	CA345374723	MTR	c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.775C>T (n.775C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.2047C>T n.2177C>T c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1516-7275C>T (n.1516-7275C>T) n.2148-7275C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1752C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1901C>T (p.Ser634Phe)	COSMIC
1	g.236852559C>A	CA423811471	MTR	c.1734C>A (p.Ser578=) c.776C>A (n.776C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.1386C>A (p.Ser462=) n.2048C>A n.2178C>A c.1554C>A (p.Ser518=) c.1516-7274C>A (n.1516-7274C>A) n.2148-7274C>A c.396C>A (p.Ser132=) n.1753C>A c.513C>A (p.Ser171=) c.1731C>A (p.Ser577=) c.798C>A (p.Ser266=) c.1902C>A (p.Ser634=)
1	g.236852559C=	CA2487090340	MTR	c.1734C= (p.Ser578=) c.776C= (n.776C=) c.478C= (n.478C=) c.1386C= (p.Ser462=) n.2048C= n.2178C= c.1554C= (p.Ser518=) c.1516-7274C= (n.1516-7274C=) n.2148-7274C= c.396C= (p.Ser132=) n.1753C= c.513C= (p.Ser171=) c.1731C= (p.Ser577=) c.798C= (p.Ser266=) c.1902C= (p.Ser634=)
1	g.236852559C>G	CA423811469	MTR	c.1734C>G (p.Ser578=) c.776C>G (n.776C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.1386C>G (p.Ser462=) n.2048C>G n.2178C>G c.1554C>G (p.Ser518=) c.1516-7274C>G (n.1516-7274C>G) n.2148-7274C>G c.396C>G (p.Ser132=) n.1753C>G c.513C>G (p.Ser171=) c.1731C>G (p.Ser577=) c.798C>G (p.Ser266=) c.1902C>G (p.Ser634=)
1	g.236852559C>T	CA423811470	MTR	c.1734C>T (p.Ser578=) c.776C>T (n.776C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.1386C>T (p.Ser462=) n.2048C>T n.2178C>T c.1554C>T (p.Ser518=) c.1516-7274C>T (n.1516-7274C>T) n.2148-7274C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.1753C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1902C>T (p.Ser634=)	dbSNP
1	g.236852560A>C	CA345374725	MTR	c.1735A>C (p.Asn579His) c.777A>C (n.777A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) n.2049A>C n.2179A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.1516-7273A>C (n.1516-7273A>C) n.2148-7273A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.1754A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.799A>C (p.Asn267His) c.1903A>C (p.Asn635His)
1	g.236852560A>G	CA345374727	MTR	c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.777A>G (n.777A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.2049A>G n.2179A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1516-7273A>G (n.1516-7273A>G) n.2148-7273A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1754A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp)
1	g.236852560A>T	CA345374729	MTR	c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.777A>T (n.777A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.2049A>T n.2179A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1516-7273A>T (n.1516-7273A>T) n.2148-7273A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1754A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
1	g.236852561A>C	CA345374732	MTR	c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.778A>C (n.778A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.2050A>C n.2180A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1516-7272A>C (n.1516-7272A>C) n.2148-7272A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1755A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr)
1	g.236852561A>G	CA345374733	MTR	c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.778A>G (n.778A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.2050A>G n.2180A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1516-7272A>G (n.1516-7272A>G) n.2148-7272A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1755A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser)
1	g.236852561A>T	CA345374735	MTR	c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.778A>T (n.778A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.2050A>T n.2180A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1516-7272A>T (n.1516-7272A>T) n.2148-7272A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1755A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile)
1	g.236852562C>A	CA345374737	MTR	c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.779C>A (n.779C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.2051C>A n.2181C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1516-7271C>A (n.1516-7271C>A) n.2148-7271C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) n.1756C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys)
1	g.236852562C=	CA2487090341	MTR	c.1737C= (p.Asn579=) c.779C= (n.779C=) c.481C= (n.481C=) c.1389C= (p.Asn463=) n.2051C= n.2181C= c.1557C= (p.Asn519=) c.1516-7271C= (n.1516-7271C=) n.2148-7271C= c.399C= (p.Asn133=) n.1756C= c.516C= (p.Asn172=) c.1734C= (p.Asn578=) c.801C= (p.Asn267=) c.1905C= (p.Asn635=)
1	g.236852562C>G	CA345374739	MTR	c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.779C>G (n.779C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.2051C>G n.2181C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1516-7271C>G (n.1516-7271C>G) n.2148-7271C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) n.1756C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys)
1	g.236852562C>T	CA1474159	MTR	c.1737C>T (p.Asn579=) c.779C>T (n.779C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) n.2051C>T n.2181C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.1516-7271C>T (n.1516-7271C>T) n.2148-7271C>T c.399C>T (p.Asn133=) n.1756C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.1734C>T (p.Asn578=) c.801C>T (p.Asn267=) c.1905C>T (p.Asn635=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236852563T>A	CA345374742	MTR	c.1738T>A (p.Leu580Met) c.780T>A (n.780T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.1390T>A (p.Leu464Met) n.2052T>A n.2182T>A c.1558T>A (p.Leu520Met) c.1516-7270T>A (n.1516-7270T>A) n.2148-7270T>A c.400T>A (p.Leu134Met) n.1757T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.1735T>A (p.Leu579Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.1906T>A (p.Leu636Met)	gnomAD v4
1	g.236852563T>C	CA423811473	MTR	c.1738T>C (p.Leu580=) c.780T>C (n.780T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.1390T>C (p.Leu464=) n.2052T>C n.2182T>C c.1558T>C (p.Leu520=) c.1516-7270T>C (n.1516-7270T>C) n.2148-7270T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.1757T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.802T>C (p.Leu268=) c.1906T>C (p.Leu636=)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.236852563T>G	CA345374743	MTR	c.1738T>G (p.Leu580Val) c.780T>G (n.780T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.2052T>G n.2182T>G c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1516-7270T>G (n.1516-7270T>G) n.2148-7270T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.1757T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.1906T>G (p.Leu636Val)
1	g.236852564T>A	CA345374745	MTR	c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.781T>A (n.781T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.2053T>A n.2183T>A c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1516-7269T>A (n.1516-7269T>A) n.2148-7269T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.1758T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter)
1	g.236852564T>C	CA345374746	MTR	c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.781T>C (n.781T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.2053T>C n.2183T>C c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1516-7269T>C (n.1516-7269T>C) n.2148-7269T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.1758T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser)
1	g.236852564T>G	CA345374748	MTR	c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.781T>G (n.781T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.2053T>G n.2183T>G c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.1516-7269T>G (n.1516-7269T>G) n.2148-7269T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) n.1758T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp)
1	g.236852565G>A	CA423811474	MTR	c.1740G>A (p.Leu580=) c.782G>A (n.782G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.2054G>A n.2184G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1516-7268G>A (n.1516-7268G>A) n.2148-7268G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1759G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1908G>A (p.Leu636=)
1	g.236852565G>C	CA345374749	MTR	c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.782G>C (n.782G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.2054G>C n.2184G>C c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.1516-7268G>C (n.1516-7268G>C) n.2148-7268G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) n.1759G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe)
1	g.236852565G>T	CA345374751	MTR	c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.782G>T (n.782G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.2054G>T n.2184G>T c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.1516-7268G>T (n.1516-7268G>T) n.2148-7268G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) n.1759G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe)
1	g.236852566T>A	CA345374753	MTR	c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.783T>A (n.783T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2055T>A n.2185T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1516-7267T>A (n.1516-7267T>A) n.2148-7267T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) n.1760T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr)
1	g.236852566T>C	CA345374755	MTR	c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.783T>C (n.783T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2055T>C n.2185T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1516-7267T>C (n.1516-7267T>C) n.2148-7267T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) n.1760T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro)
1	g.236852566T>G	CA345374756	MTR	c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.783T>G (n.783T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2055T>G n.2185T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1516-7267T>G (n.1516-7267T>G) n.2148-7267T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) n.1760T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala)
1	g.236852569_236852578del	CA645533127	MTR	c.1744_1753del (p.Phe582GlufsTer27) c.786_795del (n.786_795del) c.488_497del (n.488_497del) c.1396_1405del (p.Phe466GlufsTer27) n.2058_2067del n.2188_2197del c.1564_1573del (p.Phe522GlufsTer27) c.1516-7264_1516-7255del (n.1516-7264_1516-7255del) n.2148-7264_2148-7255del c.406_415del (p.Phe136GlufsTer27) n.1763_1772del c.523_532del (p.Phe175GlufsTer27) c.1741_1750del (p.Phe581GlufsTer27) c.808_817del (p.Phe270GlufsTer27) c.1912_1921del (p.Phe638GlufsTer27)	COSMIC
1	g.236852567C>A	CA345374759	MTR	c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.784C>A (n.784C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2056C>A n.2186C>A c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1516-7266C>A (n.1516-7266C>A) n.2148-7266C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.1761C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
1	g.236852567C=	CA2487090342	MTR	c.1742C= (p.Ser581=) c.784C= (n.784C=) c.486C= (n.486C=) c.1394C= (p.Ser465=) n.2056C= n.2186C= c.1562C= (p.Ser521=) c.1516-7266C= (n.1516-7266C=) n.2148-7266C= c.404C= (p.Ser135=) n.1761C= c.521C= (p.Ser174=) c.1739C= (p.Ser580=) c.806C= (p.Ser269=) c.1910C= (p.Ser637=)
1	g.236852567C>G	CA345374760	MTR	c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.784C>G (n.784C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2056C>G n.2186C>G c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1516-7266C>G (n.1516-7266C>G) n.2148-7266C>G c.404C>G (p.Ser135Cys) n.1761C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys)	gnomAD v4
1	g.236852567C>T	CA1474160	MTR	c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.784C>T (n.784C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2056C>T n.2186C>T c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1516-7266C>T (n.1516-7266C>T) n.2148-7266C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) n.1761C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852567_236852570delinsCCTT	CA2487090343	MTR	c.1742_1745delinsCCTT (p.Ser581=) c.784_787delinsCCTT (n.784_787delinsCCTT) c.486_489delinsCCTT (n.486_489delinsCCTT) c.1394_1397delinsCCTT (p.Ser465=) n.2056_2059delinsCCTT n.2186_2189delinsCCTT c.1562_1565delinsCCTT (p.Ser521=) c.1516-7266_1516-7263delinsCCTT (n.1516-7266_1516-7263delinsCCTT) n.2148-7266_2148-7263delinsCCTT c.404_407delinsCCTT (p.Ser135=) n.1761_1764delinsCCTT c.521_524delinsCCTT (p.Ser174=) c.1739_1742delinsCCTT (p.Ser580=) c.806_809delinsCCTT (p.Ser269=) c.1910_1913delinsCCTT (p.Ser637=)
1	g.236852568C>A	CA423811475	MTR	c.1743C>A (p.Ser581=) c.785C>A (n.785C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2057C>A n.2187C>A c.1563C>A (p.Ser521=) c.1516-7265C>A (n.1516-7265C>A) n.2148-7265C>A c.405C>A (p.Ser135=) n.1762C>A c.522C>A (p.Ser174=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.807C>A (p.Ser269=) c.1911C>A (p.Ser637=)
1	g.236852568C=	CA2487090345	MTR	c.1743C= (p.Ser581=) c.785C= (n.785C=) c.487C= (n.487C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2057C= n.2187C= c.1563C= (p.Ser521=) c.1516-7265C= (n.1516-7265C=) n.2148-7265C= c.405C= (p.Ser135=) n.1762C= c.522C= (p.Ser174=) c.1740C= (p.Ser580=) c.807C= (p.Ser269=) c.1911C= (p.Ser637=)
1	g.236852568C>G	CA423811476	MTR	c.1743C>G (p.Ser581=) c.785C>G (n.785C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2057C>G n.2187C>G c.1563C>G (p.Ser521=) c.1516-7265C>G (n.1516-7265C>G) n.2148-7265C>G c.405C>G (p.Ser135=) n.1762C>G c.522C>G (p.Ser174=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.807C>G (p.Ser269=) c.1911C>G (p.Ser637=)	gnomAD v4
1	g.236852568C>T	CA1474161	MTR	c.1743C>T (p.Ser581=) c.785C>T (n.785C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2057C>T n.2187C>T c.1563C>T (p.Ser521=) c.1516-7265C>T (n.1516-7265C>T) n.2148-7265C>T c.405C>T (p.Ser135=) n.1762C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.807C>T (p.Ser269=) c.1911C>T (p.Ser637=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236852570_236852572del	CA2487090344	MTR	c.1745_1747del (p.Phe582del) c.787_789del (n.787_789del) c.489_491del (n.489_491del) c.1397_1399del (p.Phe466del) n.2059_2061del n.2189_2191del c.1565_1567del (p.Phe522del) c.1516-7263_1516-7261del (n.1516-7263_1516-7261del) n.2148-7263_2148-7261del c.407_409del (p.Phe136del) n.1764_1766del c.524_526del (p.Phe175del) c.1742_1744del (p.Phe581del) c.809_811del (p.Phe270del) c.1913_1915del (p.Phe638del)	dbSNP
1	g.236852569T>A	CA345374768	MTR	c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.786T>A (n.786T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.2058T>A n.2188T>A c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1516-7264T>A (n.1516-7264T>A) n.2148-7264T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1763T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.1912T>A (p.Phe638Ile)
1	g.236852569T>C	CA345374766	MTR	c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.786T>C (n.786T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.2058T>C n.2188T>C c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1516-7264T>C (n.1516-7264T>C) n.2148-7264T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1763T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.1912T>C (p.Phe638Leu)
1	g.236852569T>G	CA345374764	MTR	c.1744T>G (p.Phe582Val) c.786T>G (n.786T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.2058T>G n.2188T>G c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1516-7264T>G (n.1516-7264T>G) n.2148-7264T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1763T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.1912T>G (p.Phe638Val)
1	g.236852570T>A	CA345374774	MTR	c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.787T>A (n.787T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.2059T>A n.2189T>A c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1516-7263T>A (n.1516-7263T>A) n.2148-7263T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1764T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
1	g.236852570T>C	CA345374770	MTR	c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.787T>C (n.787T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.2059T>C n.2189T>C c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1516-7263T>C (n.1516-7263T>C) n.2148-7263T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1764T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.1913T>C (p.Phe638Ser)	dbSNP
1	g.236852570T>G	CA345374772	MTR	c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.787T>G (n.787T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.2059T>G n.2189T>G c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1516-7263T>G (n.1516-7263T>G) n.2148-7263T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1764T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.1913T>G (p.Phe638Cys)
1	g.236852570T=	CA2487090346	MTR	c.1745T= (p.Phe582=) c.787T= (n.787T=) c.489T= (n.489T=) c.1397T= (p.Phe466=) n.2059T= n.2189T= c.1565T= (p.Phe522=) c.1516-7263T= (n.1516-7263T=) n.2148-7263T= c.407T= (p.Phe136=) n.1764T= c.524T= (p.Phe175=) c.1742T= (p.Phe581=) c.809T= (p.Phe270=) c.1913T= (p.Phe638=)
1	g.236852571C>A	CA345374776	MTR	c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.788C>A (n.788C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1398C>A (p.Phe466Leu) n.2060C>A n.2190C>A c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1516-7262C>A (n.1516-7262C>A) n.2148-7262C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1765C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.1914C>A (p.Phe638Leu)
1	g.236852571C>G	CA345374778	MTR	c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.788C>G (n.788C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1398C>G (p.Phe466Leu) n.2060C>G n.2190C>G c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1516-7262C>G (n.1516-7262C>G) n.2148-7262C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1765C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.1914C>G (p.Phe638Leu)
1	g.236852571C>T	CA423811477	MTR	c.1746C>T (p.Phe582=) c.788C>T (n.788C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1398C>T (p.Phe466=) n.2060C>T n.2190C>T c.1566C>T (p.Phe522=) c.1516-7262C>T (n.1516-7262C>T) n.2148-7262C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1765C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.1743C>T (p.Phe581=) c.810C>T (p.Phe270=) c.1914C>T (p.Phe638=)	gnomAD v4
1	g.236852572T>A	CA345374779	MTR	c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.789T>A (n.789T>A) c.491T>A (n.491T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.2061T>A n.2191T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1516-7261T>A (n.1516-7261T>A) n.2148-7261T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1766T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr)
1	g.236852572T>C	CA345374781	MTR	c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.789T>C (n.789T>C) c.491T>C (n.491T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.2061T>C n.2191T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1516-7261T>C (n.1516-7261T>C) n.2148-7261T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1766T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro)
1	g.236852572T>G	CA345374782	MTR	c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.789T>G (n.789T>G) c.491T>G (n.491T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.2061T>G n.2191T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1516-7261T>G (n.1516-7261T>G) n.2148-7261T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1766T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala)

Number of alleles fetched