Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1715-55A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2148-7367A>T
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n.1715-55A>T
c.475-55A>T (n.475-55A>T)
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c.1864-55A>T (n.1864-55A>T)
1g.236852467T>CCA2487090306MTRc.1696-54T>C (n.1696-54T>C)
c.*738-54T>C (n.*738-54T>C)
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c.1348-54T>C (n.1348-54T>C)
n.2010-54T>C
n.2140-54T>C
c.1516-54T>C (n.1516-54T>C)
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n.2148-7366T>C
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n.1715-54T>C
c.475-54T>C (n.475-54T>C)
c.1693-54T>C (n.1693-54T>C)
c.760-54T>C (n.760-54T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2148-7366T>G
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n.1715-54T>G
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 gnomAD v4
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c.*738-54T= (n.*738-54T=)
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1g.236852468T>CCA39744916MTRc.1696-53T>C (n.1696-53T>C)
c.*738-53T>C (n.*738-53T>C)
c.*440-53T>C (n.*440-53T>C)
c.1348-53T>C (n.1348-53T>C)
n.2010-53T>C
n.2140-53T>C
c.1516-53T>C (n.1516-53T>C)
c.1516-7365T>C (n.1516-7365T>C)
n.2148-7365T>C
c.358-53T>C (n.358-53T>C)
n.1715-53T>C
c.475-53T>C (n.475-53T>C)
c.1693-53T>C (n.1693-53T>C)
c.760-53T>C (n.760-53T>C)
c.1864-53T>C (n.1864-53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852468T=CA2487090307MTRc.1696-53T= (n.1696-53T=)
c.*738-53T= (n.*738-53T=)
c.*440-53T= (n.*440-53T=)
c.1348-53T= (n.1348-53T=)
n.2010-53T=
n.2140-53T=
c.1516-53T= (n.1516-53T=)
c.1516-7365T= (n.1516-7365T=)
n.2148-7365T=
c.358-53T= (n.358-53T=)
n.1715-53T=
c.475-53T= (n.475-53T=)
c.1693-53T= (n.1693-53T=)
c.760-53T= (n.760-53T=)
c.1864-53T= (n.1864-53T=)
1g.236852469delCA2748257419MTRc.1696-52del (n.1696-52del)
c.*738-52del (n.*738-52del)
c.*440-52del (n.*440-52del)
c.1348-52del (n.1348-52del)
n.2010-52del
n.2140-52del
c.1516-52del (n.1516-52del)
c.1516-7364del (n.1516-7364del)
n.2148-7364del
c.358-52del (n.358-52del)
n.1715-52del
c.475-52del (n.475-52del)
c.1693-52del (n.1693-52del)
c.760-52del (n.760-52del)
c.1864-52del (n.1864-52del)
1g.236852469G>ACA2651187239MTRc.1696-52G>A (n.1696-52G>A)
c.*738-52G>A (n.*738-52G>A)
c.*440-52G>A (n.*440-52G>A)
c.1348-52G>A (n.1348-52G>A)
n.2010-52G>A
n.2140-52G>A
c.1516-52G>A (n.1516-52G>A)
c.1516-7364G>A (n.1516-7364G>A)
n.2148-7364G>A
c.358-52G>A (n.358-52G>A)
n.1715-52G>A
c.475-52G>A (n.475-52G>A)
c.1693-52G>A (n.1693-52G>A)
c.760-52G>A (n.760-52G>A)
c.1864-52G>A (n.1864-52G>A)
 gnomAD v4
1g.236852469G>TCA2651187240MTRc.1696-52G>T (n.1696-52G>T)
c.*738-52G>T (n.*738-52G>T)
c.*440-52G>T (n.*440-52G>T)
c.1348-52G>T (n.1348-52G>T)
n.2010-52G>T
n.2140-52G>T
c.1516-52G>T (n.1516-52G>T)
c.1516-7364G>T (n.1516-7364G>T)
n.2148-7364G>T
c.358-52G>T (n.358-52G>T)
n.1715-52G>T
c.475-52G>T (n.475-52G>T)
c.1693-52G>T (n.1693-52G>T)
c.760-52G>T (n.760-52G>T)
c.1864-52G>T (n.1864-52G>T)
 gnomAD v4
1g.236852469_236852480delinsGCTGTTTTTGGCCA2487090308MTRc.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC)
n.2010-52_2010-41delinsGCTGTTTTTGGC
n.2140-52_2140-41delinsGCTGTTTTTGGC
c.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC)
n.2148-7364_2148-7353delinsGCTGTTTTTGGC
c.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC)
n.1715-52_1715-41delinsGCTGTTTTTGGC
c.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC)
1g.236852470C>ACA2574162841MTRc.1696-51C>A (n.1696-51C>A)
c.*738-51C>A (n.*738-51C>A)
c.*440-51C>A (n.*440-51C>A)
c.1348-51C>A (n.1348-51C>A)
n.2010-51C>A
n.2140-51C>A
c.1516-51C>A (n.1516-51C>A)
c.1516-7363C>A (n.1516-7363C>A)
n.2148-7363C>A
c.358-51C>A (n.358-51C>A)
n.1715-51C>A
c.475-51C>A (n.475-51C>A)
c.1693-51C>A (n.1693-51C>A)
c.760-51C>A (n.760-51C>A)
c.1864-51C>A (n.1864-51C>A)
 gnomAD v4
1g.236852470C=CA1144014863MTRc.1696-51C= (n.1696-51C=)
c.*738-51C= (n.*738-51C=)
c.*440-51C= (n.*440-51C=)
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n.2010-51C=
n.2140-51C=
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n.2148-7363C=
c.358-51C= (n.358-51C=)
n.1715-51C=
c.475-51C= (n.475-51C=)
c.1693-51C= (n.1693-51C=)
c.760-51C= (n.760-51C=)
c.1864-51C= (n.1864-51C=)
1g.236852470C>TCA39744920MTRc.1696-51C>T (n.1696-51C>T)
c.*738-51C>T (n.*738-51C>T)
c.*440-51C>T (n.*440-51C>T)
c.1348-51C>T (n.1348-51C>T)
n.2010-51C>T
n.2140-51C>T
c.1516-51C>T (n.1516-51C>T)
c.1516-7363C>T (n.1516-7363C>T)
n.2148-7363C>T
c.358-51C>T (n.358-51C>T)
n.1715-51C>T
c.475-51C>T (n.475-51C>T)
c.1693-51C>T (n.1693-51C>T)
c.760-51C>T (n.760-51C>T)
c.1864-51C>T (n.1864-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852470_236852480delCA916434652MTRc.1696-51_1696-41del (n.1696-51_1696-41del)
c.*738-51_*738-41del (n.*738-51_*738-41del)
c.*440-51_*440-41del (n.*440-51_*440-41del)
c.1348-51_1348-41del (n.1348-51_1348-41del)
n.2010-51_2010-41del
n.2140-51_2140-41del
c.1516-51_1516-41del (n.1516-51_1516-41del)
c.1516-7363_1516-7353del (n.1516-7363_1516-7353del)
n.2148-7363_2148-7353del
c.358-51_358-41del (n.358-51_358-41del)
n.1715-51_1715-41del
c.475-51_475-41del (n.475-51_475-41del)
c.1693-51_1693-41del (n.1693-51_1693-41del)
c.760-51_760-41del (n.760-51_760-41del)
c.1864-51_1864-41del (n.1864-51_1864-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852471T>CCA1474146MTRc.1696-50T>C (n.1696-50T>C)
c.*738-50T>C (n.*738-50T>C)
c.*440-50T>C (n.*440-50T>C)
c.1348-50T>C (n.1348-50T>C)
n.2010-50T>C
n.2140-50T>C
c.1516-50T>C (n.1516-50T>C)
c.1516-7362T>C (n.1516-7362T>C)
n.2148-7362T>C
c.358-50T>C (n.358-50T>C)
n.1715-50T>C
c.475-50T>C (n.475-50T>C)
c.1693-50T>C (n.1693-50T>C)
c.760-50T>C (n.760-50T>C)
c.1864-50T>C (n.1864-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852471T=CA2487090309MTRc.1696-50T= (n.1696-50T=)
c.*738-50T= (n.*738-50T=)
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n.2010-50T=
n.2140-50T=
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n.2148-7362T=
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n.1715-50T=
c.475-50T= (n.475-50T=)
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c.760-50T= (n.760-50T=)
c.1864-50T= (n.1864-50T=)
1g.236852472G>ACA529528246MTRc.1696-49G>A (n.1696-49G>A)
c.*738-49G>A (n.*738-49G>A)
c.*440-49G>A (n.*440-49G>A)
c.1348-49G>A (n.1348-49G>A)
n.2010-49G>A
n.2140-49G>A
c.1516-49G>A (n.1516-49G>A)
c.1516-7361G>A (n.1516-7361G>A)
n.2148-7361G>A
c.358-49G>A (n.358-49G>A)
n.1715-49G>A
c.475-49G>A (n.475-49G>A)
c.1693-49G>A (n.1693-49G>A)
c.760-49G>A (n.760-49G>A)
c.1864-49G>A (n.1864-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852472G=CA2487090310MTRc.1696-49G= (n.1696-49G=)
c.*738-49G= (n.*738-49G=)
c.*440-49G= (n.*440-49G=)
c.1348-49G= (n.1348-49G=)
n.2010-49G=
n.2140-49G=
c.1516-49G= (n.1516-49G=)
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n.2148-7361G=
c.358-49G= (n.358-49G=)
n.1715-49G=
c.475-49G= (n.475-49G=)
c.1693-49G= (n.1693-49G=)
c.760-49G= (n.760-49G=)
c.1864-49G= (n.1864-49G=)
1g.236852472G>TCA2651187241MTRc.1696-49G>T (n.1696-49G>T)
c.*738-49G>T (n.*738-49G>T)
c.*440-49G>T (n.*440-49G>T)
c.1348-49G>T (n.1348-49G>T)
n.2010-49G>T
n.2140-49G>T
c.1516-49G>T (n.1516-49G>T)
c.1516-7361G>T (n.1516-7361G>T)
n.2148-7361G>T
c.358-49G>T (n.358-49G>T)
n.1715-49G>T
c.475-49G>T (n.475-49G>T)
c.1693-49G>T (n.1693-49G>T)
c.760-49G>T (n.760-49G>T)
c.1864-49G>T (n.1864-49G>T)
 gnomAD v4
1g.236852472_236852480delCA1013686877MTRc.1696-49_1696-41del (n.1696-49_1696-41del)
c.*738-49_*738-41del (n.*738-49_*738-41del)
c.*440-49_*440-41del (n.*440-49_*440-41del)
c.1348-49_1348-41del (n.1348-49_1348-41del)
n.2010-49_2010-41del
n.2140-49_2140-41del
c.1516-49_1516-41del (n.1516-49_1516-41del)
c.1516-7361_1516-7353del (n.1516-7361_1516-7353del)
n.2148-7361_2148-7353del
c.358-49_358-41del (n.358-49_358-41del)
n.1715-49_1715-41del
c.475-49_475-41del (n.475-49_475-41del)
c.1693-49_1693-41del (n.1693-49_1693-41del)
c.760-49_760-41del (n.760-49_760-41del)
c.1864-49_1864-41del (n.1864-49_1864-41del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852477delCA2574162843MTRc.1696-44del (n.1696-44del)
c.*738-44del (n.*738-44del)
c.*440-44del (n.*440-44del)
c.1348-44del (n.1348-44del)
n.2010-44del
n.2140-44del
c.1516-44del (n.1516-44del)
c.1516-7356del (n.1516-7356del)
n.2148-7356del
c.358-44del (n.358-44del)
n.1715-44del
c.475-44del (n.475-44del)
c.1693-44del (n.1693-44del)
c.760-44del (n.760-44del)
c.1864-44del (n.1864-44del)
 gnomAD v4
1g.236852475T>CCA2748257420MTRc.1696-46T>C (n.1696-46T>C)
c.*738-46T>C (n.*738-46T>C)
c.*440-46T>C (n.*440-46T>C)
c.1348-46T>C (n.1348-46T>C)
n.2010-46T>C
n.2140-46T>C
c.1516-46T>C (n.1516-46T>C)
c.1516-7358T>C (n.1516-7358T>C)
n.2148-7358T>C
c.358-46T>C (n.358-46T>C)
n.1715-46T>C
c.475-46T>C (n.475-46T>C)
c.1693-46T>C (n.1693-46T>C)
c.760-46T>C (n.760-46T>C)
c.1864-46T>C (n.1864-46T>C)
1g.236852478G=CA2487090311MTRc.1696-43G= (n.1696-43G=)
c.*738-43G= (n.*738-43G=)
c.*440-43G= (n.*440-43G=)
c.1348-43G= (n.1348-43G=)
n.2010-43G=
n.2140-43G=
c.1516-43G= (n.1516-43G=)
c.1516-7355G= (n.1516-7355G=)
n.2148-7355G=
c.358-43G= (n.358-43G=)
n.1715-43G=
c.475-43G= (n.475-43G=)
c.1693-43G= (n.1693-43G=)
c.760-43G= (n.760-43G=)
c.1864-43G= (n.1864-43G=)
1g.236852478G>TCA1474147MTRc.1696-43G>T (n.1696-43G>T)
c.*738-43G>T (n.*738-43G>T)
c.*440-43G>T (n.*440-43G>T)
c.1348-43G>T (n.1348-43G>T)
n.2010-43G>T
n.2140-43G>T
c.1516-43G>T (n.1516-43G>T)
c.1516-7355G>T (n.1516-7355G>T)
n.2148-7355G>T
c.358-43G>T (n.358-43G>T)
n.1715-43G>T
c.475-43G>T (n.475-43G>T)
c.1693-43G>T (n.1693-43G>T)
c.760-43G>T (n.760-43G>T)
c.1864-43G>T (n.1864-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852479delCA2651187242MTRc.1696-42del (n.1696-42del)
c.*738-42del (n.*738-42del)
c.*440-42del (n.*440-42del)
c.1348-42del (n.1348-42del)
n.2010-42del
n.2140-42del
c.1516-42del (n.1516-42del)
c.1516-7354del (n.1516-7354del)
n.2148-7354del
c.358-42del (n.358-42del)
n.1715-42del
c.475-42del (n.475-42del)
c.1693-42del (n.1693-42del)
c.760-42del (n.760-42del)
c.1864-42del (n.1864-42del)
 gnomAD v4
1g.236852479G>ACA2651187243MTRc.1696-42G>A (n.1696-42G>A)
c.*738-42G>A (n.*738-42G>A)
c.*440-42G>A (n.*440-42G>A)
c.1348-42G>A (n.1348-42G>A)
n.2010-42G>A
n.2140-42G>A
c.1516-42G>A (n.1516-42G>A)
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n.2148-7354G>A
c.358-42G>A (n.358-42G>A)
n.1715-42G>A
c.475-42G>A (n.475-42G>A)
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c.760-42G>A (n.760-42G>A)
c.1864-42G>A (n.1864-42G>A)
 gnomAD v4
1g.236852479G=CA2487090312MTRc.1696-42G= (n.1696-42G=)
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1g.236852479G>TCA529528247MTRc.1696-42G>T (n.1696-42G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852480C>ACA1013686895MTRc.1696-41C>A (n.1696-41C>A)
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c.*440-41C>A (n.*440-41C>A)
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n.2010-41C>A
n.2140-41C>A
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n.2148-7353C>A
c.358-41C>A (n.358-41C>A)
n.1715-41C>A
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c.1864-41C>A (n.1864-41C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1864-41C= (n.1864-41C=)
1g.236852480C>TCA2574162846MTRc.1696-41C>T (n.1696-41C>T)
c.*738-41C>T (n.*738-41C>T)
c.*440-41C>T (n.*440-41C>T)
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n.2010-41C>T
n.2140-41C>T
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n.2148-7353C>T
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n.1715-41C>T
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c.1864-41C>T (n.1864-41C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852486dupCA2651187244MTRc.1696-35dup (n.1696-35dup)
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n.2010-35dup
n.2140-35dup
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n.2148-7347dup
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n.1715-35dup
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 gnomAD v4
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n.2010-35del
n.2140-35del
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n.2148-7347del
c.358-35del (n.358-35del)
n.1715-35del
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c.1864-35del (n.1864-35del)
 gnomAD v4
1g.236852486A>GCA2559461697MTRc.1696-35A>G (n.1696-35A>G)
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n.2010-35A>G
n.2140-35A>G
c.1516-35A>G (n.1516-35A>G)
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n.2148-7347A>G
c.358-35A>G (n.358-35A>G)
n.1715-35A>G
c.475-35A>G (n.475-35A>G)
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 gnomAD v4
1g.236852487G>ACA529528249MTRc.1696-34G>A (n.1696-34G>A)
c.*738-34G>A (n.*738-34G>A)
c.*440-34G>A (n.*440-34G>A)
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n.2010-34G>A
n.2140-34G>A
c.1516-34G>A (n.1516-34G>A)
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n.2148-7346G>A
c.358-34G>A (n.358-34G>A)
n.1715-34G>A
c.475-34G>A (n.475-34G>A)
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c.760-34G>A (n.760-34G>A)
c.1864-34G>A (n.1864-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236852487G=CA2487090314MTRc.1696-34G= (n.1696-34G=)
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n.2140-34G=
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1g.236852487G>TCA2651187246MTRc.1696-34G>T (n.1696-34G>T)
c.*738-34G>T (n.*738-34G>T)
c.*440-34G>T (n.*440-34G>T)
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n.2010-34G>T
n.2140-34G>T
c.1516-34G>T (n.1516-34G>T)
c.1516-7346G>T (n.1516-7346G>T)
n.2148-7346G>T
c.358-34G>T (n.358-34G>T)
n.1715-34G>T
c.475-34G>T (n.475-34G>T)
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c.760-34G>T (n.760-34G>T)
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 gnomAD v4
1g.236852488G>ACA1474148MTRc.1696-33G>A (n.1696-33G>A)
c.*738-33G>A (n.*738-33G>A)
c.*440-33G>A (n.*440-33G>A)
c.1348-33G>A (n.1348-33G>A)
n.2010-33G>A
n.2140-33G>A
c.1516-33G>A (n.1516-33G>A)
c.1516-7345G>A (n.1516-7345G>A)
n.2148-7345G>A
c.358-33G>A (n.358-33G>A)
n.1715-33G>A
c.475-33G>A (n.475-33G>A)
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c.760-33G>A (n.760-33G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852488G=CA1149048254MTRc.1696-33G= (n.1696-33G=)
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c.1864-33G= (n.1864-33G=)
1g.236852488G>TCA2748257422MTRc.1696-33G>T (n.1696-33G>T)
c.*738-33G>T (n.*738-33G>T)
c.*440-33G>T (n.*440-33G>T)
c.1348-33G>T (n.1348-33G>T)
n.2010-33G>T
n.2140-33G>T
c.1516-33G>T (n.1516-33G>T)
c.1516-7345G>T (n.1516-7345G>T)
n.2148-7345G>T
c.358-33G>T (n.358-33G>T)
n.1715-33G>T
c.475-33G>T (n.475-33G>T)
c.1693-33G>T (n.1693-33G>T)
c.760-33G>T (n.760-33G>T)
c.1864-33G>T (n.1864-33G>T)
1g.236852489G>ACA2651187247MTRc.1696-32G>A (n.1696-32G>A)
c.*738-32G>A (n.*738-32G>A)
c.*440-32G>A (n.*440-32G>A)
c.1348-32G>A (n.1348-32G>A)
n.2010-32G>A
n.2140-32G>A
c.1516-32G>A (n.1516-32G>A)
c.1516-7344G>A (n.1516-7344G>A)
n.2148-7344G>A
c.358-32G>A (n.358-32G>A)
n.1715-32G>A
c.475-32G>A (n.475-32G>A)
c.1693-32G>A (n.1693-32G>A)
c.760-32G>A (n.760-32G>A)
c.1864-32G>A (n.1864-32G>A)
 gnomAD v4
1g.236852489G=CA1143480473MTRc.1696-32G= (n.1696-32G=)
c.*738-32G= (n.*738-32G=)
c.*440-32G= (n.*440-32G=)
c.1348-32G= (n.1348-32G=)
n.2010-32G=
n.2140-32G=
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n.2148-7344G=
c.358-32G= (n.358-32G=)
n.1715-32G=
c.475-32G= (n.475-32G=)
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c.760-32G= (n.760-32G=)
c.1864-32G= (n.1864-32G=)
1g.236852489G>TCA1474149MTRc.1696-32G>T (n.1696-32G>T)
c.*738-32G>T (n.*738-32G>T)
c.*440-32G>T (n.*440-32G>T)
c.1348-32G>T (n.1348-32G>T)
n.2010-32G>T
n.2140-32G>T
c.1516-32G>T (n.1516-32G>T)
c.1516-7344G>T (n.1516-7344G>T)
n.2148-7344G>T
c.358-32G>T (n.358-32G>T)
n.1715-32G>T
c.475-32G>T (n.475-32G>T)
c.1693-32G>T (n.1693-32G>T)
c.760-32G>T (n.760-32G>T)
c.1864-32G>T (n.1864-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852491A>CCA2651187248MTRc.1696-30A>C (n.1696-30A>C)
c.*738-30A>C (n.*738-30A>C)
c.*440-30A>C (n.*440-30A>C)
c.1348-30A>C (n.1348-30A>C)
n.2010-30A>C
n.2140-30A>C
c.1516-30A>C (n.1516-30A>C)
c.1516-7342A>C (n.1516-7342A>C)
n.2148-7342A>C
c.358-30A>C (n.358-30A>C)
n.1715-30A>C
c.475-30A>C (n.475-30A>C)
c.1693-30A>C (n.1693-30A>C)
c.760-30A>C (n.760-30A>C)
c.1864-30A>C (n.1864-30A>C)
 gnomAD v4
1g.236852491A>TCA2651187249MTRc.1696-30A>T (n.1696-30A>T)
c.*738-30A>T (n.*738-30A>T)
c.*440-30A>T (n.*440-30A>T)
c.1348-30A>T (n.1348-30A>T)
n.2010-30A>T
n.2140-30A>T
c.1516-30A>T (n.1516-30A>T)
c.1516-7342A>T (n.1516-7342A>T)
n.2148-7342A>T
c.358-30A>T (n.358-30A>T)
n.1715-30A>T
c.475-30A>T (n.475-30A>T)
c.1693-30A>T (n.1693-30A>T)
c.760-30A>T (n.760-30A>T)
c.1864-30A>T (n.1864-30A>T)
 gnomAD v4
1g.236852492A>CCA2651187250MTRc.1696-29A>C (n.1696-29A>C)
c.*738-29A>C (n.*738-29A>C)
c.*440-29A>C (n.*440-29A>C)
c.1348-29A>C (n.1348-29A>C)
n.2010-29A>C
n.2140-29A>C
c.1516-29A>C (n.1516-29A>C)
c.1516-7341A>C (n.1516-7341A>C)
n.2148-7341A>C
c.358-29A>C (n.358-29A>C)
n.1715-29A>C
c.475-29A>C (n.475-29A>C)
c.1693-29A>C (n.1693-29A>C)
c.760-29A>C (n.760-29A>C)
c.1864-29A>C (n.1864-29A>C)
 gnomAD v4
1g.236852493T>CCA1013686908MTRc.1696-28T>C (n.1696-28T>C)
c.*738-28T>C (n.*738-28T>C)
c.*440-28T>C (n.*440-28T>C)
c.1348-28T>C (n.1348-28T>C)
n.2010-28T>C
n.2140-28T>C
c.1516-28T>C (n.1516-28T>C)
c.1516-7340T>C (n.1516-7340T>C)
n.2148-7340T>C
c.358-28T>C (n.358-28T>C)
n.1715-28T>C
c.475-28T>C (n.475-28T>C)
c.1693-28T>C (n.1693-28T>C)
c.760-28T>C (n.760-28T>C)
c.1864-28T>C (n.1864-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852493T=CA2487090315MTRc.1696-28T= (n.1696-28T=)
c.*738-28T= (n.*738-28T=)
c.*440-28T= (n.*440-28T=)
c.1348-28T= (n.1348-28T=)
n.2010-28T=
n.2140-28T=
c.1516-28T= (n.1516-28T=)
c.1516-7340T= (n.1516-7340T=)
n.2148-7340T=
c.358-28T= (n.358-28T=)
n.1715-28T=
c.475-28T= (n.475-28T=)
c.1693-28T= (n.1693-28T=)
c.760-28T= (n.760-28T=)
c.1864-28T= (n.1864-28T=)
1g.236852494C>ACA2651187251MTRc.1696-27C>A (n.1696-27C>A)
c.*738-27C>A (n.*738-27C>A)
c.*440-27C>A (n.*440-27C>A)
c.1348-27C>A (n.1348-27C>A)
n.2010-27C>A
n.2140-27C>A
c.1516-27C>A (n.1516-27C>A)
c.1516-7339C>A (n.1516-7339C>A)
n.2148-7339C>A
c.358-27C>A (n.358-27C>A)
n.1715-27C>A
c.475-27C>A (n.475-27C>A)
c.1693-27C>A (n.1693-27C>A)
c.760-27C>A (n.760-27C>A)
c.1864-27C>A (n.1864-27C>A)
 gnomAD v4
1g.236852494C>GCA2651187252MTRc.1696-27C>G (n.1696-27C>G)
c.*738-27C>G (n.*738-27C>G)
c.*440-27C>G (n.*440-27C>G)
c.1348-27C>G (n.1348-27C>G)
n.2010-27C>G
n.2140-27C>G
c.1516-27C>G (n.1516-27C>G)
c.1516-7339C>G (n.1516-7339C>G)
n.2148-7339C>G
c.358-27C>G (n.358-27C>G)
n.1715-27C>G
c.475-27C>G (n.475-27C>G)
c.1693-27C>G (n.1693-27C>G)
c.760-27C>G (n.760-27C>G)
c.1864-27C>G (n.1864-27C>G)
 gnomAD v4
1g.236852494_236852496delinsCTTCA2487090316MTRc.1696-27_1696-25delinsCTT (n.1696-27_1696-25delinsCTT)
c.*738-27_*738-25delinsCTT (n.*738-27_*738-25delinsCTT)
c.*440-27_*440-25delinsCTT (n.*440-27_*440-25delinsCTT)
c.1348-27_1348-25delinsCTT (n.1348-27_1348-25delinsCTT)
n.2010-27_2010-25delinsCTT
n.2140-27_2140-25delinsCTT
c.1516-27_1516-25delinsCTT (n.1516-27_1516-25delinsCTT)
c.1516-7339_1516-7337delinsCTT (n.1516-7339_1516-7337delinsCTT)
n.2148-7339_2148-7337delinsCTT
c.358-27_358-25delinsCTT (n.358-27_358-25delinsCTT)
n.1715-27_1715-25delinsCTT
c.475-27_475-25delinsCTT (n.475-27_475-25delinsCTT)
c.1693-27_1693-25delinsCTT (n.1693-27_1693-25delinsCTT)
c.760-27_760-25delinsCTT (n.760-27_760-25delinsCTT)
c.1864-27_1864-25delinsCTT (n.1864-27_1864-25delinsCTT)
1g.236852495T>ACA2651187253MTRc.1696-26T>A (n.1696-26T>A)
c.*738-26T>A (n.*738-26T>A)
c.*440-26T>A (n.*440-26T>A)
c.1348-26T>A (n.1348-26T>A)
n.2010-26T>A
n.2140-26T>A
c.1516-26T>A (n.1516-26T>A)
c.1516-7338T>A (n.1516-7338T>A)
n.2148-7338T>A
c.358-26T>A (n.358-26T>A)
n.1715-26T>A
c.475-26T>A (n.475-26T>A)
c.1693-26T>A (n.1693-26T>A)
c.760-26T>A (n.760-26T>A)
c.1864-26T>A (n.1864-26T>A)
 gnomAD v4
1g.236852497_236852498delCA2487090317MTRc.1696-24_1696-23del (n.1696-24_1696-23del)
c.*738-24_*738-23del (n.*738-24_*738-23del)
c.*440-24_*440-23del (n.*440-24_*440-23del)
c.1348-24_1348-23del (n.1348-24_1348-23del)
n.2010-24_2010-23del
n.2140-24_2140-23del
c.1516-24_1516-23del (n.1516-24_1516-23del)
c.1516-7336_1516-7335del (n.1516-7336_1516-7335del)
n.2148-7336_2148-7335del
c.358-24_358-23del (n.358-24_358-23del)
n.1715-24_1715-23del
c.475-24_475-23del (n.475-24_475-23del)
c.1693-24_1693-23del (n.1693-24_1693-23del)
c.760-24_760-23del (n.760-24_760-23del)
c.1864-24_1864-23del (n.1864-24_1864-23del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852497T>CCA1474150MTRc.1696-24T>C (n.1696-24T>C)
c.*738-24T>C (n.*738-24T>C)
c.*440-24T>C (n.*440-24T>C)
c.1348-24T>C (n.1348-24T>C)
n.2010-24T>C
n.2140-24T>C
c.1516-24T>C (n.1516-24T>C)
c.1516-7336T>C (n.1516-7336T>C)
n.2148-7336T>C
c.358-24T>C (n.358-24T>C)
n.1715-24T>C
c.475-24T>C (n.475-24T>C)
c.1693-24T>C (n.1693-24T>C)
c.760-24T>C (n.760-24T>C)
c.1864-24T>C (n.1864-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852497T=CA2487090318MTRc.1696-24T= (n.1696-24T=)
c.*738-24T= (n.*738-24T=)
c.*440-24T= (n.*440-24T=)
c.1348-24T= (n.1348-24T=)
n.2010-24T=
n.2140-24T=
c.1516-24T= (n.1516-24T=)
c.1516-7336T= (n.1516-7336T=)
n.2148-7336T=
c.358-24T= (n.358-24T=)
n.1715-24T=
c.475-24T= (n.475-24T=)
c.1693-24T= (n.1693-24T=)
c.760-24T= (n.760-24T=)
c.1864-24T= (n.1864-24T=)
1g.236852500A=CA2487090319MTRc.1696-21A= (n.1696-21A=)
c.*738-21A= (n.*738-21A=)
c.*440-21A= (n.*440-21A=)
c.1348-21A= (n.1348-21A=)
n.2010-21A=
n.2140-21A=
c.1516-21A= (n.1516-21A=)
c.1516-7333A= (n.1516-7333A=)
n.2148-7333A=
c.358-21A= (n.358-21A=)
n.1715-21A=
c.475-21A= (n.475-21A=)
c.1693-21A= (n.1693-21A=)
c.760-21A= (n.760-21A=)
c.1864-21A= (n.1864-21A=)
1g.236852500A>GCA39744941MTRc.1696-21A>G (n.1696-21A>G)
c.*738-21A>G (n.*738-21A>G)
c.*440-21A>G (n.*440-21A>G)
c.1348-21A>G (n.1348-21A>G)
n.2010-21A>G
n.2140-21A>G
c.1516-21A>G (n.1516-21A>G)
c.1516-7333A>G (n.1516-7333A>G)
n.2148-7333A>G
c.358-21A>G (n.358-21A>G)
n.1715-21A>G
c.475-21A>G (n.475-21A>G)
c.1693-21A>G (n.1693-21A>G)
c.760-21A>G (n.760-21A>G)
c.1864-21A>G (n.1864-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852501T>CCA529528250MTRc.1696-20T>C (n.1696-20T>C)
c.*738-20T>C (n.*738-20T>C)
c.*440-20T>C (n.*440-20T>C)
c.1348-20T>C (n.1348-20T>C)
n.2010-20T>C
n.2140-20T>C
c.1516-20T>C (n.1516-20T>C)
c.1516-7332T>C (n.1516-7332T>C)
n.2148-7332T>C
c.358-20T>C (n.358-20T>C)
n.1715-20T>C
c.475-20T>C (n.475-20T>C)
c.1693-20T>C (n.1693-20T>C)
c.760-20T>C (n.760-20T>C)
c.1864-20T>C (n.1864-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852501T=CA2487090320MTRc.1696-20T= (n.1696-20T=)
c.*738-20T= (n.*738-20T=)
c.*440-20T= (n.*440-20T=)
c.1348-20T= (n.1348-20T=)
n.2010-20T=
n.2140-20T=
c.1516-20T= (n.1516-20T=)
c.1516-7332T= (n.1516-7332T=)
n.2148-7332T=
c.358-20T= (n.358-20T=)
n.1715-20T=
c.475-20T= (n.475-20T=)
c.1693-20T= (n.1693-20T=)
c.760-20T= (n.760-20T=)
c.1864-20T= (n.1864-20T=)
1g.236852502A=CA2487090321MTRc.1696-19A= (n.1696-19A=)
c.*738-19A= (n.*738-19A=)
c.*440-19A= (n.*440-19A=)
c.1348-19A= (n.1348-19A=)
n.2010-19A=
n.2140-19A=
c.1516-19A= (n.1516-19A=)
c.1516-7331A= (n.1516-7331A=)
n.2148-7331A=
c.358-19A= (n.358-19A=)
n.1715-19A=
c.475-19A= (n.475-19A=)
c.1693-19A= (n.1693-19A=)
c.760-19A= (n.760-19A=)
c.1864-19A= (n.1864-19A=)
1g.236852502A>GCA1474151MTRc.1696-19A>G (n.1696-19A>G)
c.*738-19A>G (n.*738-19A>G)
c.*440-19A>G (n.*440-19A>G)
c.1348-19A>G (n.1348-19A>G)
n.2010-19A>G
n.2140-19A>G
c.1516-19A>G (n.1516-19A>G)
c.1516-7331A>G (n.1516-7331A>G)
n.2148-7331A>G
c.358-19A>G (n.358-19A>G)
n.1715-19A>G
c.475-19A>G (n.475-19A>G)
c.1693-19A>G (n.1693-19A>G)
c.760-19A>G (n.760-19A>G)
c.1864-19A>G (n.1864-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852503T>CCA2573132825MTRc.1696-18T>C (n.1696-18T>C)
c.*738-18T>C (n.*738-18T>C)
c.*440-18T>C (n.*440-18T>C)
c.1348-18T>C (n.1348-18T>C)
n.2010-18T>C
n.2140-18T>C
c.1516-18T>C (n.1516-18T>C)
c.1516-7330T>C (n.1516-7330T>C)
n.2148-7330T>C
c.358-18T>C (n.358-18T>C)
n.1715-18T>C
c.475-18T>C (n.475-18T>C)
c.1693-18T>C (n.1693-18T>C)
c.760-18T>C (n.760-18T>C)
c.1864-18T>C (n.1864-18T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236852503T>GCA2651187254MTRc.1696-18T>G (n.1696-18T>G)
c.*738-18T>G (n.*738-18T>G)
c.*440-18T>G (n.*440-18T>G)
c.1348-18T>G (n.1348-18T>G)
n.2010-18T>G
n.2140-18T>G
c.1516-18T>G (n.1516-18T>G)
c.1516-7330T>G (n.1516-7330T>G)
n.2148-7330T>G
c.358-18T>G (n.358-18T>G)
n.1715-18T>G
c.475-18T>G (n.475-18T>G)
c.1693-18T>G (n.1693-18T>G)
c.760-18T>G (n.760-18T>G)
c.1864-18T>G (n.1864-18T>G)
 gnomAD v4
1g.236852504T>GCA2574162849MTRc.1696-17T>G (n.1696-17T>G)
c.*738-17T>G (n.*738-17T>G)
c.*440-17T>G (n.*440-17T>G)
c.1348-17T>G (n.1348-17T>G)
n.2010-17T>G
n.2140-17T>G
c.1516-17T>G (n.1516-17T>G)
c.1516-7329T>G (n.1516-7329T>G)
n.2148-7329T>G
c.358-17T>G (n.358-17T>G)
n.1715-17T>G
c.475-17T>G (n.475-17T>G)
c.1693-17T>G (n.1693-17T>G)
c.760-17T>G (n.760-17T>G)
c.1864-17T>G (n.1864-17T>G)
 gnomAD v4
1g.236852507A=CA2487090322MTRc.1696-14A= (n.1696-14A=)
c.*738-14A= (n.*738-14A=)
c.*440-14A= (n.*440-14A=)
c.1348-14A= (n.1348-14A=)
n.2010-14A=
n.2140-14A=
c.1516-14A= (n.1516-14A=)
c.1516-7326A= (n.1516-7326A=)
n.2148-7326A=
c.358-14A= (n.358-14A=)
n.1715-14A=
c.475-14A= (n.475-14A=)
c.1693-14A= (n.1693-14A=)
c.760-14A= (n.760-14A=)
c.1864-14A= (n.1864-14A=)
1g.236852507A>GCA529528251MTRc.1696-14A>G (n.1696-14A>G)
c.*738-14A>G (n.*738-14A>G)
c.*440-14A>G (n.*440-14A>G)
c.1348-14A>G (n.1348-14A>G)
n.2010-14A>G
n.2140-14A>G
c.1516-14A>G (n.1516-14A>G)
c.1516-7326A>G (n.1516-7326A>G)
n.2148-7326A>G
c.358-14A>G (n.358-14A>G)
n.1715-14A>G
c.475-14A>G (n.475-14A>G)
c.1693-14A>G (n.1693-14A>G)
c.760-14A>G (n.760-14A>G)
c.1864-14A>G (n.1864-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852507A>TCA2651187255MTRc.1696-14A>T (n.1696-14A>T)
c.*738-14A>T (n.*738-14A>T)
c.*440-14A>T (n.*440-14A>T)
c.1348-14A>T (n.1348-14A>T)
n.2010-14A>T
n.2140-14A>T
c.1516-14A>T (n.1516-14A>T)
c.1516-7326A>T (n.1516-7326A>T)
n.2148-7326A>T
c.358-14A>T (n.358-14A>T)
n.1715-14A>T
c.475-14A>T (n.475-14A>T)
c.1693-14A>T (n.1693-14A>T)
c.760-14A>T (n.760-14A>T)
c.1864-14A>T (n.1864-14A>T)
 gnomAD v4
1g.236852508A=CA2487090323MTRc.1696-13A= (n.1696-13A=)
c.*738-13A= (n.*738-13A=)
c.*440-13A= (n.*440-13A=)
c.1348-13A= (n.1348-13A=)
n.2010-13A=
n.2140-13A=
c.1516-13A= (n.1516-13A=)
c.1516-7325A= (n.1516-7325A=)
n.2148-7325A=
c.358-13A= (n.358-13A=)
n.1715-13A=
c.475-13A= (n.475-13A=)
c.1693-13A= (n.1693-13A=)
c.760-13A= (n.760-13A=)
c.1864-13A= (n.1864-13A=)
1g.236852508A>CCA2487090324MTRc.1696-13A>C (n.1696-13A>C)
c.*738-13A>C (n.*738-13A>C)
c.*440-13A>C (n.*440-13A>C)
c.1348-13A>C (n.1348-13A>C)
n.2010-13A>C
n.2140-13A>C
c.1516-13A>C (n.1516-13A>C)
c.1516-7325A>C (n.1516-7325A>C)
n.2148-7325A>C
c.358-13A>C (n.358-13A>C)
n.1715-13A>C
c.475-13A>C (n.475-13A>C)
c.1693-13A>C (n.1693-13A>C)
c.760-13A>C (n.760-13A>C)
c.1864-13A>C (n.1864-13A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852510A=CA2487090325MTRc.1696-11A= (n.1696-11A=)
c.*738-11A= (n.*738-11A=)
c.*440-11A= (n.*440-11A=)
c.1348-11A= (n.1348-11A=)
n.2010-11A=
n.2140-11A=
c.1516-11A= (n.1516-11A=)
c.1516-7323A= (n.1516-7323A=)
n.2148-7323A=
c.358-11A= (n.358-11A=)
n.1715-11A=
c.475-11A= (n.475-11A=)
c.1693-11A= (n.1693-11A=)
c.760-11A= (n.760-11A=)
c.1864-11A= (n.1864-11A=)
1g.236852510A>TCA1474152MTRc.1696-11A>T (n.1696-11A>T)
c.*738-11A>T (n.*738-11A>T)
c.*440-11A>T (n.*440-11A>T)
c.1348-11A>T (n.1348-11A>T)
n.2010-11A>T
n.2140-11A>T
c.1516-11A>T (n.1516-11A>T)
c.1516-7323A>T (n.1516-7323A>T)
n.2148-7323A>T
c.358-11A>T (n.358-11A>T)
n.1715-11A>T
c.475-11A>T (n.475-11A>T)
c.1693-11A>T (n.1693-11A>T)
c.760-11A>T (n.760-11A>T)
c.1864-11A>T (n.1864-11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852515delCA2651187256MTRc.1696-6del (n.1696-6del)
c.*738-6del (n.*738-6del)
c.*440-6del (n.*440-6del)
c.1348-6del (n.1348-6del)
n.2010-6del
n.2140-6del
c.1516-6del (n.1516-6del)
c.1516-7318del (n.1516-7318del)
n.2148-7318del
c.358-6del (n.358-6del)
n.1715-6del
c.475-6del (n.475-6del)
c.1693-6del (n.1693-6del)
c.760-6del (n.760-6del)
c.1864-6del (n.1864-6del)
 gnomAD v4
1g.236852512T>ACA2651187257MTRc.1696-9T>A (n.1696-9T>A)
c.*738-9T>A (n.*738-9T>A)
c.*440-9T>A (n.*440-9T>A)
c.1348-9T>A (n.1348-9T>A)
n.2010-9T>A
n.2140-9T>A
c.1516-9T>A (n.1516-9T>A)
c.1516-7321T>A (n.1516-7321T>A)
n.2148-7321T>A
c.358-9T>A (n.358-9T>A)
n.1715-9T>A
c.475-9T>A (n.475-9T>A)
c.1693-9T>A (n.1693-9T>A)
c.760-9T>A (n.760-9T>A)
c.1864-9T>A (n.1864-9T>A)
 gnomAD v4
1g.236852513T>CCA2698361288MTRc.1696-8T>C (n.1696-8T>C)
c.*738-8T>C (n.*738-8T>C)
c.*440-8T>C (n.*440-8T>C)
c.1348-8T>C (n.1348-8T>C)
n.2010-8T>C
n.2140-8T>C
c.1516-8T>C (n.1516-8T>C)
c.1516-7320T>C (n.1516-7320T>C)
n.2148-7320T>C
c.358-8T>C (n.358-8T>C)
n.1715-8T>C
c.475-8T>C (n.475-8T>C)
c.1693-8T>C (n.1693-8T>C)
c.760-8T>C (n.760-8T>C)
c.1864-8T>C (n.1864-8T>C)
 dbSNP
1g.236852514T>ACA2574162852MTRc.1696-7T>A (n.1696-7T>A)
c.*738-7T>A (n.*738-7T>A)
c.*440-7T>A (n.*440-7T>A)
c.1348-7T>A (n.1348-7T>A)
n.2010-7T>A
n.2140-7T>A
c.1516-7T>A (n.1516-7T>A)
c.1516-7319T>A (n.1516-7319T>A)
n.2148-7319T>A
c.358-7T>A (n.358-7T>A)
n.1715-7T>A
c.475-7T>A (n.475-7T>A)
c.1693-7T>A (n.1693-7T>A)
c.760-7T>A (n.760-7T>A)
c.1864-7T>A (n.1864-7T>A)
 gnomAD v4
1g.236852514T>CCA2487090327MTRc.1696-7T>C (n.1696-7T>C)
c.*738-7T>C (n.*738-7T>C)
c.*440-7T>C (n.*440-7T>C)
c.1348-7T>C (n.1348-7T>C)
n.2010-7T>C
n.2140-7T>C
c.1516-7T>C (n.1516-7T>C)
c.1516-7319T>C (n.1516-7319T>C)
n.2148-7319T>C
c.358-7T>C (n.358-7T>C)
n.1715-7T>C
c.475-7T>C (n.475-7T>C)
c.1693-7T>C (n.1693-7T>C)
c.760-7T>C (n.760-7T>C)
c.1864-7T>C (n.1864-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852514T=CA2487090326MTRc.1696-7T= (n.1696-7T=)
c.*738-7T= (n.*738-7T=)
c.*440-7T= (n.*440-7T=)
c.1348-7T= (n.1348-7T=)
n.2010-7T=
n.2140-7T=
c.1516-7T= (n.1516-7T=)
c.1516-7319T= (n.1516-7319T=)
n.2148-7319T=
c.358-7T= (n.358-7T=)
n.1715-7T=
c.475-7T= (n.475-7T=)
c.1693-7T= (n.1693-7T=)
c.760-7T= (n.760-7T=)
c.1864-7T= (n.1864-7T=)
1g.236852515T>CCA2697555068MTRc.1696-6T>C (n.1696-6T>C)
c.*738-6T>C (n.*738-6T>C)
c.*440-6T>C (n.*440-6T>C)
c.1348-6T>C (n.1348-6T>C)
n.2010-6T>C
n.2140-6T>C
c.1516-6T>C (n.1516-6T>C)
c.1516-7318T>C (n.1516-7318T>C)
n.2148-7318T>C
c.358-6T>C (n.358-6T>C)
n.1715-6T>C
c.475-6T>C (n.475-6T>C)
c.1693-6T>C (n.1693-6T>C)
c.760-6T>C (n.760-6T>C)
c.1864-6T>C (n.1864-6T>C)
 ClinVar
1g.236852516G>ACA529528252MTRc.1696-5G>A (n.1696-5G>A)
c.*738-5G>A (n.*738-5G>A)
c.*440-5G>A (n.*440-5G>A)
c.1348-5G>A (n.1348-5G>A)
n.2010-5G>A
n.2140-5G>A
c.1516-5G>A (n.1516-5G>A)
c.1516-7317G>A (n.1516-7317G>A)
n.2148-7317G>A
c.358-5G>A (n.358-5G>A)
n.1715-5G>A
c.475-5G>A (n.475-5G>A)
c.1693-5G>A (n.1693-5G>A)
c.760-5G>A (n.760-5G>A)
c.1864-5G>A (n.1864-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852516G=CA2487090328MTRc.1696-5G= (n.1696-5G=)
c.*738-5G= (n.*738-5G=)
c.*440-5G= (n.*440-5G=)
c.1348-5G= (n.1348-5G=)
n.2010-5G=
n.2140-5G=
c.1516-5G= (n.1516-5G=)
c.1516-7317G= (n.1516-7317G=)
n.2148-7317G=
c.358-5G= (n.358-5G=)
n.1715-5G=
c.475-5G= (n.475-5G=)
c.1693-5G= (n.1693-5G=)
c.760-5G= (n.760-5G=)
c.1864-5G= (n.1864-5G=)
1g.236852516G>TCA1474154MTRc.1696-5G>T (n.1696-5G>T)
c.*738-5G>T (n.*738-5G>T)
c.*440-5G>T (n.*440-5G>T)
c.1348-5G>T (n.1348-5G>T)
n.2010-5G>T
n.2140-5G>T
c.1516-5G>T (n.1516-5G>T)
c.1516-7317G>T (n.1516-7317G>T)
n.2148-7317G>T
c.358-5G>T (n.358-5G>T)
n.1715-5G>T
c.475-5G>T (n.475-5G>T)
c.1693-5G>T (n.1693-5G>T)
c.760-5G>T (n.760-5G>T)
c.1864-5G>T (n.1864-5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852516_236852517delinsGCCA2487090329MTRc.1696-5_1696-4delinsGC (n.1696-5_1696-4delinsGC)
c.*738-5_*738-4delinsGC (n.*738-5_*738-4delinsGC)
c.*440-5_*440-4delinsGC (n.*440-5_*440-4delinsGC)
c.1348-5_1348-4delinsGC (n.1348-5_1348-4delinsGC)
n.2010-5_2010-4delinsGC
n.2140-5_2140-4delinsGC
c.1516-5_1516-4delinsGC (n.1516-5_1516-4delinsGC)
c.1516-7317_1516-7316delinsGC (n.1516-7317_1516-7316delinsGC)
n.2148-7317_2148-7316delinsGC
c.358-5_358-4delinsGC (n.358-5_358-4delinsGC)
n.1715-5_1715-4delinsGC
c.475-5_475-4delinsGC (n.475-5_475-4delinsGC)
c.1693-5_1693-4delinsGC (n.1693-5_1693-4delinsGC)
c.760-5_760-4delinsGC (n.760-5_760-4delinsGC)
c.1864-5_1864-4delinsGC (n.1864-5_1864-4delinsGC)
1g.236852517C>TCA2574162857MTRc.1696-4C>T (n.1696-4C>T)
c.*738-4C>T (n.*738-4C>T)
c.*440-4C>T (n.*440-4C>T)
c.1348-4C>T (n.1348-4C>T)
n.2010-4C>T
n.2140-4C>T
c.1516-4C>T (n.1516-4C>T)
c.1516-7316C>T (n.1516-7316C>T)
n.2148-7316C>T
c.358-4C>T (n.358-4C>T)
n.1715-4C>T
c.475-4C>T (n.475-4C>T)
c.1693-4C>T (n.1693-4C>T)
c.760-4C>T (n.760-4C>T)
c.1864-4C>T (n.1864-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236852518delCA1474153MTRc.1696-3del (n.1696-3del)
c.*738-3del (n.*738-3del)
c.*440-3del (n.*440-3del)
c.1348-3del (n.1348-3del)
n.2010-3del
n.2140-3del
c.1516-3del (n.1516-3del)
c.1516-7315del (n.1516-7315del)
n.2148-7315del
c.358-3del (n.358-3del)
n.1715-3del
c.475-3del (n.475-3del)
c.1693-3del (n.1693-3del)
c.760-3del (n.760-3del)
c.1864-3del (n.1864-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852518C=CA2487090330MTRc.1696-3C= (n.1696-3C=)
c.*738-3C= (n.*738-3C=)
c.*440-3C= (n.*440-3C=)
c.1348-3C= (n.1348-3C=)
n.2010-3C=
n.2140-3C=
c.1516-3C= (n.1516-3C=)
c.1516-7315C= (n.1516-7315C=)
n.2148-7315C=
c.358-3C= (n.358-3C=)
n.1715-3C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236852519A>CCA345374518MTRc.1696-2A>C (n.1696-2A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852519A>TCA345374530MTRc.1696-2A>T (n.1696-2A>T)
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1g.236852520G>ACA345374534MTRc.1696-1G>A (n.1696-1G>A)
c.*738-1G>A (n.*738-1G>A)
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1g.236852520G>CCA345374537MTRc.1696-1G>C (n.1696-1G>C)
c.*738-1G>C (n.*738-1G>C)
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c.475-1G>C (n.475-1G>C)
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1g.236852520G>TCA345374539MTRc.1696-1G>T (n.1696-1G>T)
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1g.236852521G>ACA345374549MTRc.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
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1g.236852521G>CCA345374552MTRc.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
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c.475G>C (p.Glu159Gln)
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1g.236852521G>TCA345374554MTRc.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.*738G>T (n.*738G>T)
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c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1715G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
1g.236852522A>CCA345374560MTRc.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.2011A>C
n.2141A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1516-7311A>C (n.1516-7311A>C)
n.2148-7311A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1716A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
1g.236852522A>GCA345374558MTRc.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.2011A>G
n.2141A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1516-7311A>G (n.1516-7311A>G)
n.2148-7311A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1716A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
1g.236852522A>TCA345374556MTRc.1697A>T (p.Glu566Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.2011A>T
n.2141A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1516-7311A>T (n.1516-7311A>T)
n.2148-7311A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1716A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
1g.236852523A>CCA345374562MTRc.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
n.2012A>C
n.2142A>C
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1516-7310A>C (n.1516-7310A>C)
n.2148-7310A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.1717A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
1g.236852523A>GCA423811431MTRc.1698A>G (p.Glu566=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1350A>G (p.Glu450=)
n.2012A>G
n.2142A>G
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.1516-7310A>G (n.1516-7310A>G)
n.2148-7310A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
n.1717A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.1866A>G (p.Glu622=)
1g.236852523A>TCA345374564MTRc.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
n.2012A>T
n.2142A>T
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.1516-7310A>T (n.1516-7310A>T)
n.2148-7310A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.1717A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
1g.236852524A=CA2487090332MTRc.1699A= (p.Thr567=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.1351A= (p.Thr451=)
n.2013A=
n.2143A=
c.1519A= (p.Thr507=)
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n.2148-7309A=
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n.1718A=
c.478A= (p.Thr160=)
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c.763A= (p.Thr255=)
c.1867A= (p.Thr623=)
1g.236852524A>CCA345374566MTRc.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.2013A>C
n.2143A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1516-7309A>C (n.1516-7309A>C)
n.2148-7309A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1718A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
1g.236852524A>GCA345374575MTRc.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.2013A>G
n.2143A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1516-7309A>G (n.1516-7309A>G)
n.2148-7309A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1718A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852524A>TCA345374577MTRc.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.2013A>T
n.2143A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1516-7309A>T (n.1516-7309A>T)
n.2148-7309A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1718A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
1g.236852525C>ACA345374579MTRc.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.2014C>A
n.2144C>A
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1516-7308C>A (n.1516-7308C>A)
n.2148-7308C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.1719C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.1868C>A (p.Thr623Lys)
1g.236852525C>GCA345374581MTRc.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.2014C>G
n.2144C>G
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1516-7308C>G (n.1516-7308C>G)
n.2148-7308C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.1719C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.1868C>G (p.Thr623Arg)
1g.236852525C>TCA345374583MTRc.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.2014C>T
n.2144C>T
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1516-7308C>T (n.1516-7308C>T)
n.2148-7308C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1719C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
1g.236852526A=CA2487090333MTRc.1701A= (p.Thr567=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.1353A= (p.Thr451=)
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c.765A= (p.Thr255=)
c.1869A= (p.Thr623=)
1g.236852526A>CCA423811433MTRc.1701A>C (p.Thr567=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.2015A>C
n.2145A>C
c.1521A>C (p.Thr507=)
c.1516-7307A>C (n.1516-7307A>C)
n.2148-7307A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
n.1720A>C
c.480A>C (p.Thr160=)
c.1698A>C (p.Thr566=)
c.765A>C (p.Thr255=)
c.1869A>C (p.Thr623=)
1g.236852526A>GCA39744994MTRc.1701A>G (p.Thr567=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.2015A>G
n.2145A>G
c.1521A>G (p.Thr507=)
c.1516-7307A>G (n.1516-7307A>G)
n.2148-7307A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
n.1720A>G
c.480A>G (p.Thr160=)
c.1698A>G (p.Thr566=)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.1869A>G (p.Thr623=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236852526A>TCA423811434MTRc.1701A>T (p.Thr567=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.2015A>T
n.2145A>T
c.1521A>T (p.Thr507=)
c.1516-7307A>T (n.1516-7307A>T)
n.2148-7307A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
n.1720A>T
c.480A>T (p.Thr160=)
c.1698A>T (p.Thr566=)
c.765A>T (p.Thr255=)
c.1869A>T (p.Thr623=)
1g.236852527T>ACA345374585MTRc.1702T>A (p.Leu568Ile)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1354T>A (p.Leu452Ile)
n.2016T>A
n.2146T>A
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1516-7306T>A (n.1516-7306T>A)
n.2148-7306T>A
c.364T>A (p.Leu122Ile)
n.1721T>A
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.1699T>A (p.Leu567Ile)
c.766T>A (p.Leu256Ile)
c.1870T>A (p.Leu624Ile)
1g.236852527T>CCA423811439MTRc.1702T>C (p.Leu568=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1354T>C (p.Leu452=)
n.2016T>C
n.2146T>C
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1516-7306T>C (n.1516-7306T>C)
n.2148-7306T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
n.1721T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
 COSMIC
1g.236852527T>GCA345374586MTRc.1702T>G (p.Leu568Val)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
n.2016T>G
n.2146T>G
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1516-7306T>G (n.1516-7306T>G)
n.2148-7306T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.1721T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
1g.236852528T>ACA345374587MTRc.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
n.2017T>A
n.2147T>A
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1516-7305T>A (n.1516-7305T>A)
n.2148-7305T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.1722T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
1g.236852528T>CCA345374588MTRc.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
n.2017T>C
n.2147T>C
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1516-7305T>C (n.1516-7305T>C)
n.2148-7305T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.1722T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
 gnomAD v4
1g.236852528T>GCA345374590MTRc.1703T>G (p.Leu568Ter)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Ter)
n.2017T>G
n.2147T>G
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1516-7305T>G (n.1516-7305T>G)
n.2148-7305T>G
c.365T>G (p.Leu122Ter)
n.1722T>G
c.482T>G (p.Leu161Ter)
c.1700T>G (p.Leu567Ter)
c.767T>G (p.Leu256Ter)
c.1871T>G (p.Leu624Ter)
1g.236852529A>CCA345374592MTRc.1704A>C (p.Leu568Phe)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1356A>C (p.Leu452Phe)
n.2018A>C
n.2148A>C
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1516-7304A>C (n.1516-7304A>C)
n.2148-7304A>C
c.366A>C (p.Leu122Phe)
n.1723A>C
c.483A>C (p.Leu161Phe)
c.1701A>C (p.Leu567Phe)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
c.1872A>C (p.Leu624Phe)
1g.236852529A>GCA423811443MTRc.1704A>G (p.Leu568=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1356A>G (p.Leu452=)
n.2018A>G
n.2148A>G
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1516-7304A>G (n.1516-7304A>G)
n.2148-7304A>G
c.366A>G (p.Leu122=)
n.1723A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
c.1701A>G (p.Leu567=)
c.768A>G (p.Leu256=)
c.1872A>G (p.Leu624=)
1g.236852529A>TCA345374594MTRc.1704A>T (p.Leu568Phe)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1356A>T (p.Leu452Phe)
n.2018A>T
n.2148A>T
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1516-7304A>T (n.1516-7304A>T)
n.2148-7304A>T
c.366A>T (p.Leu122Phe)
n.1723A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.1701A>T (p.Leu567Phe)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
c.1872A>T (p.Leu624Phe)
1g.236852530C>ACA345374596MTRc.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.2019C>A
n.2149C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1516-7303C>A (n.1516-7303C>A)
n.2148-7303C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.1724C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
1g.236852530C>GCA345374599MTRc.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.2019C>G
n.2149C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1516-7303C>G (n.1516-7303C>G)
n.2148-7303C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.1724C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
 gnomAD v4
1g.236852530C>TCA345374598MTRc.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.2019C>T
n.2149C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1516-7303C>T (n.1516-7303C>T)
n.2148-7303C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.1724C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
1g.236852531C>ACA345374601MTRc.1706C>A (p.Pro569His)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.2020C>A
n.2150C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1516-7302C>A (n.1516-7302C>A)
n.2148-7302C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
n.1725C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
1g.236852531C>GCA345374603MTRc.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.2020C>G
n.2150C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1516-7302C>G (n.1516-7302C>G)
n.2148-7302C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.1725C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
 gnomAD v4
1g.236852531C>TCA345374605MTRc.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.2020C>T
n.2150C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1516-7302C>T (n.1516-7302C>T)
n.2148-7302C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.1725C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
1g.236852532T>ACA1474155MTRc.1707T>A (p.Pro569=)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.2021T>A
n.2151T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.1516-7301T>A (n.1516-7301T>A)
n.2148-7301T>A
c.369T>A (p.Pro123=)
n.1726T>A
c.486T>A (p.Pro162=)
c.1704T>A (p.Pro568=)
c.771T>A (p.Pro257=)
c.1875T>A (p.Pro625=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852532T>CCA1474156MTRc.1707T>C (p.Pro569=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.2021T>C
n.2151T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.1516-7301T>C (n.1516-7301T>C)
n.2148-7301T>C
c.369T>C (p.Pro123=)
n.1726T>C
c.486T>C (p.Pro162=)
c.1704T>C (p.Pro568=)
c.771T>C (p.Pro257=)
c.1875T>C (p.Pro625=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.236852532T>GCA423811448MTRc.1707T>G (p.Pro569=)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.2021T>G
n.2151T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.1516-7301T>G (n.1516-7301T>G)
n.2148-7301T>G
c.369T>G (p.Pro123=)
n.1726T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
c.1704T>G (p.Pro568=)
c.771T>G (p.Pro257=)
c.1875T>G (p.Pro625=)
1g.236852532T=CA2487090334MTRc.1707T= (p.Pro569=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.1359T= (p.Pro453=)
n.2021T=
n.2151T=
c.1527T= (p.Pro509=)
c.1516-7301T= (n.1516-7301T=)
n.2148-7301T=
c.369T= (p.Pro123=)
n.1726T=
c.486T= (p.Pro162=)
c.1704T= (p.Pro568=)
c.771T= (p.Pro257=)
c.1875T= (p.Pro625=)
1g.236852533G>ACA345374609MTRc.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.2022G>A
n.2152G>A
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1516-7300G>A (n.1516-7300G>A)
n.2148-7300G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.1727G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
1g.236852533G>CCA345374610MTRc.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.2022G>C
n.2152G>C
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1516-7300G>C (n.1516-7300G>C)
n.2148-7300G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1727G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
1g.236852533G>TCA345374612MTRc.1708G>T (p.Gly570Ter)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.2022G>T
n.2152G>T
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.1516-7300G>T (n.1516-7300G>T)
n.2148-7300G>T
c.370G>T (p.Gly124Ter)
n.1727G>T
c.487G>T (p.Gly163Ter)
c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
1g.236852534G>ACA345374615MTRc.1709G>A (p.Gly570Glu)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.2023G>A
n.2153G>A
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1516-7299G>A (n.1516-7299G>A)
n.2148-7299G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.1728G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
1g.236852534G>CCA345374617MTRc.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.2023G>C
n.2153G>C
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1516-7299G>C (n.1516-7299G>C)
n.2148-7299G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1728G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
1g.236852534G>TCA345374618MTRc.1709G>T (p.Gly570Val)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.2023G>T
n.2153G>T
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1516-7299G>T (n.1516-7299G>T)
n.2148-7299G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1728G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
1g.236852535A>CCA423811451MTRc.1710A>C (p.Gly570=)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.2024A>C
n.2154A>C
c.1530A>C (p.Gly510=)
c.1516-7298A>C (n.1516-7298A>C)
n.2148-7298A>C
c.372A>C (p.Gly124=)
n.1729A>C
c.489A>C (p.Gly163=)
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.1878A>C (p.Gly626=)
1g.236852535A>GCA423811450MTRc.1710A>G (p.Gly570=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.2024A>G
n.2154A>G
c.1530A>G (p.Gly510=)
c.1516-7298A>G (n.1516-7298A>G)
n.2148-7298A>G
c.372A>G (p.Gly124=)
n.1729A>G
c.489A>G (p.Gly163=)
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.1878A>G (p.Gly626=)
1g.236852535A>TCA423811449MTRc.1710A>T (p.Gly570=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.2024A>T
n.2154A>T
c.1530A>T (p.Gly510=)
c.1516-7298A>T (n.1516-7298A>T)
n.2148-7298A>T
c.372A>T (p.Gly124=)
n.1729A>T
c.489A>T (p.Gly163=)
c.1707A>T (p.Gly569=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.1878A>T (p.Gly626=)
1g.236852536G>ACA39745031MTRc.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.2025G>A
n.2155G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1516-7297G>A (n.1516-7297G>A)
n.2148-7297G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1730G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852536G>CCA345374621MTRc.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.2025G>C
n.2155G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1516-7297G>C (n.1516-7297G>C)
n.2148-7297G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.1730G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
1g.236852536G=CA2487090335MTRc.1711G= (p.Ala571=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.1363G= (p.Ala455=)
n.2025G=
n.2155G=
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1516-7297G= (n.1516-7297G=)
n.2148-7297G=
c.373G= (p.Ala125=)
n.1730G=
c.490G= (p.Ala164=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.1879G= (p.Ala627=)
1g.236852536G>TCA345374623MTRc.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.2025G>T
n.2155G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1516-7297G>T (n.1516-7297G>T)
n.2148-7297G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1730G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
1g.236852537C>ACA345374626MTRc.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.2026C>A
n.2156C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1516-7296C>A (n.1516-7296C>A)
n.2148-7296C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1731C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
 gnomAD v4
1g.236852537C>GCA345374628MTRc.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.2026C>G
n.2156C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1516-7296C>G (n.1516-7296C>G)
n.2148-7296C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1731C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236852537C>TCA345374629MTRc.1712C>T (p.Ala571Val)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.2026C>T
n.2156C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1516-7296C>T (n.1516-7296C>T)
n.2148-7296C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1731C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
1g.236852538C>ACA423811454MTRc.1713C>A (p.Ala571=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1365C>A (p.Ala455=)
n.2027C>A
n.2157C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1516-7295C>A (n.1516-7295C>A)
n.2148-7295C>A
c.375C>A (p.Ala125=)
n.1732C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
1g.236852538C>GCA423811456MTRc.1713C>G (p.Ala571=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.1365C>G (p.Ala455=)
n.2027C>G
n.2157C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1516-7295C>G (n.1516-7295C>G)
n.2148-7295C>G
c.375C>G (p.Ala125=)
n.1732C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.1881C>G (p.Ala627=)
1g.236852538C>TCA423811455MTRc.1713C>T (p.Ala571=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.1365C>T (p.Ala455=)
n.2027C>T
n.2157C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1516-7295C>T (n.1516-7295C>T)
n.2148-7295C>T
c.375C>T (p.Ala125=)
n.1732C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
1g.236852539A>CCA423811457MTRc.1714A>C (p.Arg572=)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.1366A>C (p.Arg456=)
n.2028A>C
n.2158A>C
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.1516-7294A>C (n.1516-7294A>C)
n.2148-7294A>C
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1733A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.778A>C (p.Arg260=)
c.1882A>C (p.Arg628=)
 ClinVar
1g.236852539A>GCA345374632MTRc.1714A>G (p.Arg572Gly)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
n.2028A>G
n.2158A>G
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.1516-7294A>G (n.1516-7294A>G)
n.2148-7294A>G
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1733A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
1g.236852539A>TCA345374633MTRc.1714A>T (p.Arg572Ter)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.1366A>T (p.Arg456Ter)
n.2028A>T
n.2158A>T
c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.1516-7294A>T (n.1516-7294A>T)
n.2148-7294A>T
c.376A>T (p.Arg126Ter)
n.1733A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
1g.236852540G>ACA345374636MTRc.1715G>A (p.Arg572Lys)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
n.2029G>A
n.2159G>A
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.1516-7293G>A (n.1516-7293G>A)
n.2148-7293G>A
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1734G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
1g.236852540G>CCA345374638MTRc.1715G>C (p.Arg572Thr)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
n.2029G>C
n.2159G>C
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.1516-7293G>C (n.1516-7293G>C)
n.2148-7293G>C
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1734G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
1g.236852540G>TCA345374640MTRc.1715G>T (p.Arg572Ile)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1367G>T (p.Arg456Ile)
n.2029G>T
n.2159G>T
c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.1516-7293G>T (n.1516-7293G>T)
n.2148-7293G>T
c.377G>T (p.Arg126Ile)
n.1734G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.1883G>T (p.Arg628Ile)
1g.236852541A>CCA345374647MTRc.1716A>C (p.Arg572Ser)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1368A>C (p.Arg456Ser)
n.2030A>C
n.2160A>C
c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.1516-7292A>C (n.1516-7292A>C)
n.2148-7292A>C
c.378A>C (p.Arg126Ser)
n.1735A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.1884A>C (p.Arg628Ser)
1g.236852541A>GCA423811458MTRc.1716A>G (p.Arg572=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1368A>G (p.Arg456=)
n.2030A>G
n.2160A>G
c.1536A>G (p.Arg512=)
c.1516-7292A>G (n.1516-7292A>G)
n.2148-7292A>G
c.378A>G (p.Arg126=)
n.1735A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.780A>G (p.Arg260=)
c.1884A>G (p.Arg628=)
1g.236852541A>TCA345374649MTRc.1716A>T (p.Arg572Ser)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1368A>T (p.Arg456Ser)
n.2030A>T
n.2160A>T
c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.1516-7292A>T (n.1516-7292A>T)
n.2148-7292A>T
c.378A>T (p.Arg126Ser)
n.1735A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.1884A>T (p.Arg628Ser)
1g.236852542A>CCA345374654MTRc.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2031A>C
n.2161A>C
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1516-7291A>C (n.1516-7291A>C)
n.2148-7291A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.1736A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.1885A>C (p.Ile629Leu)
1g.236852542A>GCA345374656MTRc.1717A>G (p.Ile573Val)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2031A>G
n.2161A>G
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1516-7291A>G (n.1516-7291A>G)
n.2148-7291A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.1736A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.1885A>G (p.Ile629Val)
1g.236852542A>TCA345374651MTRc.1717A>T (p.Ile573Leu)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Leu)
n.2031A>T
n.2161A>T
c.1537A>T (p.Ile513Leu)
c.1516-7291A>T (n.1516-7291A>T)
n.2148-7291A>T
c.379A>T (p.Ile127Leu)
n.1736A>T
c.496A>T (p.Ile166Leu)
c.1714A>T (p.Ile572Leu)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
c.1885A>T (p.Ile629Leu)
1g.236852543T>ACA345374658MTRc.1718T>A (p.Ile573Lys)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Lys)
n.2032T>A
n.2162T>A
c.1538T>A (p.Ile513Lys)
c.1516-7290T>A (n.1516-7290T>A)
n.2148-7290T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.236852543T=CA2487090336MTRc.1718T= (p.Ile573=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.1370T= (p.Ile457=)
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n.2148-7290T=
c.380T= (p.Ile127=)
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c.782T= (p.Ile261=)
c.1886T= (p.Ile629=)
1g.236852544A>CCA423811459MTRc.1719A>C (p.Ile573=)
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 COSMIC
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n.1738A>T
c.498A>T (p.Ile166=)
c.1716A>T (p.Ile572=)
c.783A>T (p.Ile261=)
c.1887A>T (p.Ile629=)
1g.236852545A>CCA345374665MTRc.1720A>C (p.Ser574Arg)
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1g.236852545A>GCA345374667MTRc.1720A>G (p.Ser574Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236852547T>ACA345374676MTRc.1722T>A (p.Ser574Arg)
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1g.236852547T>CCA1474158MTRc.1722T>C (p.Ser574=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
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n.2036T>C
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c.1542T>C (p.Ser514=)
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n.2148-7286T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236852547T>GCA345374678MTRc.1722T>G (p.Ser574Arg)
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1g.236852547T=CA1141894126MTRc.1722T= (p.Ser574=)
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1g.236852548G>ACA39745058MTRc.1723G>A (p.Gly575Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852548G>CCA345374682MTRc.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
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1g.236852548G=CA2487090338MTRc.1723G= (p.Gly575=)
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1g.236852548G>TCA345374680MTRc.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
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n.2037G>T
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1g.236852549G>ACA345374685MTRc.1724G>A (p.Gly575Glu)
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1g.236852549G>CCA345374687MTRc.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
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n.1743G>C
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1g.236852549G>TCA345374688MTRc.1724G>T (p.Gly575Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
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n.2038G>T
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1g.236852550A>CCA423811461MTRc.1725A>C (p.Gly575=)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1377A>C (p.Gly459=)
n.2039A>C
n.2169A>C
c.1545A>C (p.Gly515=)
c.1516-7283A>C (n.1516-7283A>C)
n.2148-7283A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
n.1744A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.789A>C (p.Gly263=)
c.1893A>C (p.Gly631=)
1g.236852550A>GCA423811462MTRc.1725A>G (p.Gly575=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1377A>G (p.Gly459=)
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n.2169A>G
c.1545A>G (p.Gly515=)
c.1516-7283A>G (n.1516-7283A>G)
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c.387A>G (p.Gly129=)
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c.789A>G (p.Gly263=)
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 gnomAD v4
1g.236852550A>TCA423811463MTRc.1725A>T (p.Gly575=)
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n.2039A>T
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c.1545A>T (p.Gly515=)
c.1516-7283A>T (n.1516-7283A>T)
n.2148-7283A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
n.1744A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.789A>T (p.Gly263=)
c.1893A>T (p.Gly631=)
1g.236852551G>ACA345374690MTRc.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
n.2040G>A
n.2170G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1516-7282G>A (n.1516-7282G>A)
n.2148-7282G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.1745G>A
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1g.236852551G>CCA345374692MTRc.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.2040G>C
n.2170G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1516-7282G>C (n.1516-7282G>C)
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c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1745G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
1g.236852551G>TCA345374694MTRc.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
n.2040G>T
n.2170G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1516-7282G>T (n.1516-7282G>T)
n.2148-7282G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.1745G>T
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
1g.236852552G>ACA345374696MTRc.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
n.2041G>A
n.2171G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1516-7281G>A (n.1516-7281G>A)
n.2148-7281G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.1746G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
1g.236852552G>CCA345374698MTRc.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.2041G>C
n.2171G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1516-7281G>C (n.1516-7281G>C)
n.2148-7281G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1746G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
1g.236852552G>TCA345374700MTRc.1727G>T (p.Gly576Val)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
n.2041G>T
n.2171G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1516-7281G>T (n.1516-7281G>T)
n.2148-7281G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1746G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
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c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
 gnomAD v4
1g.236852553T>ACA423811464MTRc.1728T>A (p.Gly576=)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.1380T>A (p.Gly460=)
n.2042T>A
n.2172T>A
c.1548T>A (p.Gly516=)
c.1516-7280T>A (n.1516-7280T>A)
n.2148-7280T>A
c.390T>A (p.Gly130=)
n.1747T>A
c.507T>A (p.Gly169=)
c.1725T>A (p.Gly575=)
c.792T>A (p.Gly264=)
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 dbSNP
1g.236852553T>CCA423811465MTRc.1728T>C (p.Gly576=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1380T>C (p.Gly460=)
n.2042T>C
n.2172T>C
c.1548T>C (p.Gly516=)
c.1516-7280T>C (n.1516-7280T>C)
n.2148-7280T>C
c.390T>C (p.Gly130=)
n.1747T>C
c.507T>C (p.Gly169=)
c.1725T>C (p.Gly575=)
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
1g.236852553T>GCA39745062MTRc.1728T>G (p.Gly576=)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.1380T>G (p.Gly460=)
n.2042T>G
n.2172T>G
c.1548T>G (p.Gly516=)
c.1516-7280T>G (n.1516-7280T>G)
n.2148-7280T>G
c.390T>G (p.Gly130=)
n.1747T>G
c.507T>G (p.Gly169=)
c.1725T>G (p.Gly575=)
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1896T>G (p.Gly632=)
 dbSNP
1g.236852553T=CA2487090339MTRc.1728T= (p.Gly576=)
c.*770T= (n.*770T=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.1380T= (p.Gly460=)
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n.2172T=
c.1548T= (p.Gly516=)
c.1516-7280T= (n.1516-7280T=)
n.2148-7280T=
c.390T= (p.Gly130=)
n.1747T=
c.507T= (p.Gly169=)
c.1725T= (p.Gly575=)
c.792T= (p.Gly264=)
c.1896T= (p.Gly632=)
1g.236852554C>ACA345374704MTRc.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
n.2043C>A
n.2173C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1516-7279C>A (n.1516-7279C>A)
n.2148-7279C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1748C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
1g.236852554C>GCA345374705MTRc.1729C>G (p.Leu577Val)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.2043C>G
n.2173C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1516-7279C>G (n.1516-7279C>G)
n.2148-7279C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1748C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
 gnomAD v4
1g.236852554C>TCA345374707MTRc.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
n.2043C>T
n.2173C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1516-7279C>T (n.1516-7279C>T)
n.2148-7279C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1748C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
 COSMIC
1g.236852555T>ACA345374711MTRc.1730T>A (p.Leu577His)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1382T>A (p.Leu461His)
n.2044T>A
n.2174T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1516-7278T>A (n.1516-7278T>A)
n.2148-7278T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1749T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
1g.236852555T>CCA345374713MTRc.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.2044T>C
n.2174T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1516-7278T>C (n.1516-7278T>C)
n.2148-7278T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1749T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
1g.236852555T>GCA345374709MTRc.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.2044T>G
n.2174T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1516-7278T>G (n.1516-7278T>G)
n.2148-7278T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1749T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
1g.236852556T>ACA423811466MTRc.1731T>A (p.Leu577=)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1383T>A (p.Leu461=)
n.2045T>A
n.2175T>A
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.1516-7277T>A (n.1516-7277T>A)
n.2148-7277T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.1750T>A
c.510T>A (p.Leu170=)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.1899T>A (p.Leu633=)
1g.236852556T>CCA423811467MTRc.1731T>C (p.Leu577=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1383T>C (p.Leu461=)
n.2045T>C
n.2175T>C
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.1516-7277T>C (n.1516-7277T>C)
n.2148-7277T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.1750T>C
c.510T>C (p.Leu170=)
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.1899T>C (p.Leu633=)
1g.236852556T>GCA423811468MTRc.1731T>G (p.Leu577=)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.1383T>G (p.Leu461=)
n.2045T>G
n.2175T>G
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.1516-7277T>G (n.1516-7277T>G)
n.2148-7277T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.1750T>G
c.510T>G (p.Leu170=)
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.1899T>G (p.Leu633=)
1g.236852557T>ACA345374718MTRc.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.2046T>A
n.2176T>A
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1516-7276T>A (n.1516-7276T>A)
n.2148-7276T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.1751T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
1g.236852557T>CCA345374714MTRc.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.2046T>C
n.2176T>C
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1516-7276T>C (n.1516-7276T>C)
n.2148-7276T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.1751T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
1g.236852557T>GCA345374716MTRc.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.2046T>G
n.2176T>G
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1516-7276T>G (n.1516-7276T>G)
n.2148-7276T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.1751T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
1g.236852558C>ACA345374720MTRc.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
n.2047C>A
n.2177C>A
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1516-7275C>A (n.1516-7275C>A)
n.2148-7275C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.1752C>A
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
1g.236852558C>GCA345374722MTRc.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
n.2047C>G
n.2177C>G
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1516-7275C>G (n.1516-7275C>G)
n.2148-7275C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.1752C>G
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
1g.236852558C>TCA345374723MTRc.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
n.2047C>T
n.2177C>T
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1516-7275C>T (n.1516-7275C>T)
n.2148-7275C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.1752C>T
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
 COSMIC

Number of alleles fetched