Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236852424_236852432delinsTTTTTTTTTCA1143524302MTRc.1696-97_1696-89delinsTTTTTTTTT (n.1696-97_1696-89delinsTTTTTTTTT)
c.*738-97_*738-89delinsTTTTTTTTT (n.*738-97_*738-89delinsTTTTTTTTT)
c.*440-97_*440-89delinsTTTTTTTTT (n.*440-97_*440-89delinsTTTTTTTTT)
c.1348-97_1348-89delinsTTTTTTTTT (n.1348-97_1348-89delinsTTTTTTTTT)
n.2010-97_2010-89delinsTTTTTTTTT
n.2140-97_2140-89delinsTTTTTTTTT
c.1516-97_1516-89delinsTTTTTTTTT (n.1516-97_1516-89delinsTTTTTTTTT)
c.1516-7409_1516-7401delinsTTTTTTTTT (n.1516-7409_1516-7401delinsTTTTTTTTT)
n.2148-7409_2148-7401delinsTTTTTTTTT
c.358-97_358-89delinsTTTTTTTTT (n.358-97_358-89delinsTTTTTTTTT)
n.1715-97_1715-89delinsTTTTTTTTT
c.475-97_475-89delinsTTTTTTTTT (n.475-97_475-89delinsTTTTTTTTT)
c.1693-97_1693-89delinsTTTTTTTTT (n.1693-97_1693-89delinsTTTTTTTTT)
c.760-97_760-89delinsTTTTTTTTT (n.760-97_760-89delinsTTTTTTTTT)
c.1864-97_1864-89delinsTTTTTTTTT (n.1864-97_1864-89delinsTTTTTTTTT)
1g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTCA2651187207MTRc.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTT)
c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTT)
c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTT)
c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTT)
n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTT
n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTT
c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTT)
c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTT)
n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTT
c.358-89_358-88insTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTT)
n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTT
c.475-89_475-88insTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTT)
c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTT)
c.760-89_760-88insTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTT)
c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTTCA2651187205MTRc.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTT)
c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTT)
c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTT)
c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTT)
n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTTT
n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTTT
c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTT)
c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTT)
n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTTT
c.358-89_358-88insTTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTTT)
n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTTT
c.475-89_475-88insTTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTTT)
c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTT)
c.760-89_760-88insTTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTTT)
c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTTTCA2651187204MTRc.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTT)
c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTT)
c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTT)
c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTT)
n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTTTT
n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTTTT
c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTT)
c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTT)
n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTTTT
c.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTT)
n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTTTT
c.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTT)
c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTT)
c.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTT)
c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTTTTCA2651187203MTRc.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTTT)
n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTTTTT
n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTTTTT
c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTTT)
n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTTTTT
c.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTTT)
n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTTTTT
c.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTTT)
c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2651187199MTRc.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2651187202MTRc.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.236852432dupCA39744896MTRc.1696-89dup (n.1696-89dup)
c.*738-89dup (n.*738-89dup)
c.*440-89dup (n.*440-89dup)
c.1348-89dup (n.1348-89dup)
n.2010-89dup
n.2140-89dup
c.1516-89dup (n.1516-89dup)
c.1516-7401dup (n.1516-7401dup)
n.2148-7401dup
c.358-89dup (n.358-89dup)
n.1715-89dup
c.475-89dup (n.475-89dup)
c.1693-89dup (n.1693-89dup)
c.760-89dup (n.760-89dup)
c.1864-89dup (n.1864-89dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852431_236852432dupCA2651187206MTRc.1696-90_1696-89dup (n.1696-90_1696-89dup)
c.*738-90_*738-89dup (n.*738-90_*738-89dup)
c.*440-90_*440-89dup (n.*440-90_*440-89dup)
c.1348-90_1348-89dup (n.1348-90_1348-89dup)
n.2010-90_2010-89dup
n.2140-90_2140-89dup
c.1516-90_1516-89dup (n.1516-90_1516-89dup)
c.1516-7402_1516-7401dup (n.1516-7402_1516-7401dup)
n.2148-7402_2148-7401dup
c.358-90_358-89dup (n.358-90_358-89dup)
n.1715-90_1715-89dup
c.475-90_475-89dup (n.475-90_475-89dup)
c.1693-90_1693-89dup (n.1693-90_1693-89dup)
c.760-90_760-89dup (n.760-90_760-89dup)
c.1864-90_1864-89dup (n.1864-90_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852430_236852432dupCA2651187208MTRc.1696-91_1696-89dup (n.1696-91_1696-89dup)
c.*738-91_*738-89dup (n.*738-91_*738-89dup)
c.*440-91_*440-89dup (n.*440-91_*440-89dup)
c.1348-91_1348-89dup (n.1348-91_1348-89dup)
n.2010-91_2010-89dup
n.2140-91_2140-89dup
c.1516-91_1516-89dup (n.1516-91_1516-89dup)
c.1516-7403_1516-7401dup (n.1516-7403_1516-7401dup)
n.2148-7403_2148-7401dup
c.358-91_358-89dup (n.358-91_358-89dup)
n.1715-91_1715-89dup
c.475-91_475-89dup (n.475-91_475-89dup)
c.1693-91_1693-89dup (n.1693-91_1693-89dup)
c.760-91_760-89dup (n.760-91_760-89dup)
c.1864-91_1864-89dup (n.1864-91_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852429_236852432dupCA2651187209MTRc.1696-92_1696-89dup (n.1696-92_1696-89dup)
c.*738-92_*738-89dup (n.*738-92_*738-89dup)
c.*440-92_*440-89dup (n.*440-92_*440-89dup)
c.1348-92_1348-89dup (n.1348-92_1348-89dup)
n.2010-92_2010-89dup
n.2140-92_2140-89dup
c.1516-92_1516-89dup (n.1516-92_1516-89dup)
c.1516-7404_1516-7401dup (n.1516-7404_1516-7401dup)
n.2148-7404_2148-7401dup
c.358-92_358-89dup (n.358-92_358-89dup)
n.1715-92_1715-89dup
c.475-92_475-89dup (n.475-92_475-89dup)
c.1693-92_1693-89dup (n.1693-92_1693-89dup)
c.760-92_760-89dup (n.760-92_760-89dup)
c.1864-92_1864-89dup (n.1864-92_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852428_236852432dupCA2651187210MTRc.1696-93_1696-89dup (n.1696-93_1696-89dup)
c.*738-93_*738-89dup (n.*738-93_*738-89dup)
c.*440-93_*440-89dup (n.*440-93_*440-89dup)
c.1348-93_1348-89dup (n.1348-93_1348-89dup)
n.2010-93_2010-89dup
n.2140-93_2140-89dup
c.1516-93_1516-89dup (n.1516-93_1516-89dup)
c.1516-7405_1516-7401dup (n.1516-7405_1516-7401dup)
n.2148-7405_2148-7401dup
c.358-93_358-89dup (n.358-93_358-89dup)
n.1715-93_1715-89dup
c.475-93_475-89dup (n.475-93_475-89dup)
c.1693-93_1693-89dup (n.1693-93_1693-89dup)
c.760-93_760-89dup (n.760-93_760-89dup)
c.1864-93_1864-89dup (n.1864-93_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852427_236852432dupCA2651187211MTRc.1696-94_1696-89dup (n.1696-94_1696-89dup)
c.*738-94_*738-89dup (n.*738-94_*738-89dup)
c.*440-94_*440-89dup (n.*440-94_*440-89dup)
c.1348-94_1348-89dup (n.1348-94_1348-89dup)
n.2010-94_2010-89dup
n.2140-94_2140-89dup
c.1516-94_1516-89dup (n.1516-94_1516-89dup)
c.1516-7406_1516-7401dup (n.1516-7406_1516-7401dup)
n.2148-7406_2148-7401dup
c.358-94_358-89dup (n.358-94_358-89dup)
n.1715-94_1715-89dup
c.475-94_475-89dup (n.475-94_475-89dup)
c.1693-94_1693-89dup (n.1693-94_1693-89dup)
c.760-94_760-89dup (n.760-94_760-89dup)
c.1864-94_1864-89dup (n.1864-94_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852426_236852432dupCA2651187212MTRc.1696-95_1696-89dup (n.1696-95_1696-89dup)
c.*738-95_*738-89dup (n.*738-95_*738-89dup)
c.*440-95_*440-89dup (n.*440-95_*440-89dup)
c.1348-95_1348-89dup (n.1348-95_1348-89dup)
n.2010-95_2010-89dup
n.2140-95_2140-89dup
c.1516-95_1516-89dup (n.1516-95_1516-89dup)
c.1516-7407_1516-7401dup (n.1516-7407_1516-7401dup)
n.2148-7407_2148-7401dup
c.358-95_358-89dup (n.358-95_358-89dup)
n.1715-95_1715-89dup
c.475-95_475-89dup (n.475-95_475-89dup)
c.1693-95_1693-89dup (n.1693-95_1693-89dup)
c.760-95_760-89dup (n.760-95_760-89dup)
c.1864-95_1864-89dup (n.1864-95_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852425_236852432dupCA2651187213MTRc.1696-96_1696-89dup (n.1696-96_1696-89dup)
c.*738-96_*738-89dup (n.*738-96_*738-89dup)
c.*440-96_*440-89dup (n.*440-96_*440-89dup)
c.1348-96_1348-89dup (n.1348-96_1348-89dup)
n.2010-96_2010-89dup
n.2140-96_2140-89dup
c.1516-96_1516-89dup (n.1516-96_1516-89dup)
c.1516-7408_1516-7401dup (n.1516-7408_1516-7401dup)
n.2148-7408_2148-7401dup
c.358-96_358-89dup (n.358-96_358-89dup)
n.1715-96_1715-89dup
c.475-96_475-89dup (n.475-96_475-89dup)
c.1693-96_1693-89dup (n.1693-96_1693-89dup)
c.760-96_760-89dup (n.760-96_760-89dup)
c.1864-96_1864-89dup (n.1864-96_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852424_236852432dupCA2651187214MTRc.1696-97_1696-89dup (n.1696-97_1696-89dup)
c.*738-97_*738-89dup (n.*738-97_*738-89dup)
c.*440-97_*440-89dup (n.*440-97_*440-89dup)
c.1348-97_1348-89dup (n.1348-97_1348-89dup)
n.2010-97_2010-89dup
n.2140-97_2140-89dup
c.1516-97_1516-89dup (n.1516-97_1516-89dup)
c.1516-7409_1516-7401dup (n.1516-7409_1516-7401dup)
n.2148-7409_2148-7401dup
c.358-97_358-89dup (n.358-97_358-89dup)
n.1715-97_1715-89dup
c.475-97_475-89dup (n.475-97_475-89dup)
c.1693-97_1693-89dup (n.1693-97_1693-89dup)
c.760-97_760-89dup (n.760-97_760-89dup)
c.1864-97_1864-89dup (n.1864-97_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852432delCA529528242MTRc.1696-89del (n.1696-89del)
c.*738-89del (n.*738-89del)
c.*440-89del (n.*440-89del)
c.1348-89del (n.1348-89del)
n.2010-89del
n.2140-89del
c.1516-89del (n.1516-89del)
c.1516-7401del (n.1516-7401del)
n.2148-7401del
c.358-89del (n.358-89del)
n.1715-89del
c.475-89del (n.475-89del)
c.1693-89del (n.1693-89del)
c.760-89del (n.760-89del)
c.1864-89del (n.1864-89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236852431_236852432delCA2563377741MTRc.1696-90_1696-89del (n.1696-90_1696-89del)
c.*738-90_*738-89del (n.*738-90_*738-89del)
c.*440-90_*440-89del (n.*440-90_*440-89del)
c.1348-90_1348-89del (n.1348-90_1348-89del)
n.2010-90_2010-89del
n.2140-90_2140-89del
c.1516-90_1516-89del (n.1516-90_1516-89del)
c.1516-7402_1516-7401del (n.1516-7402_1516-7401del)
n.2148-7402_2148-7401del
c.358-90_358-89del (n.358-90_358-89del)
n.1715-90_1715-89del
c.475-90_475-89del (n.475-90_475-89del)
c.1693-90_1693-89del (n.1693-90_1693-89del)
c.760-90_760-89del (n.760-90_760-89del)
c.1864-90_1864-89del (n.1864-90_1864-89del)
1g.236852429_236852432delCA2651187201MTRc.1696-92_1696-89del (n.1696-92_1696-89del)
c.*738-92_*738-89del (n.*738-92_*738-89del)
c.*440-92_*440-89del (n.*440-92_*440-89del)
c.1348-92_1348-89del (n.1348-92_1348-89del)
n.2010-92_2010-89del
n.2140-92_2140-89del
c.1516-92_1516-89del (n.1516-92_1516-89del)
c.1516-7404_1516-7401del (n.1516-7404_1516-7401del)
n.2148-7404_2148-7401del
c.358-92_358-89del (n.358-92_358-89del)
n.1715-92_1715-89del
c.475-92_475-89del (n.475-92_475-89del)
c.1693-92_1693-89del (n.1693-92_1693-89del)
c.760-92_760-89del (n.760-92_760-89del)
c.1864-92_1864-89del (n.1864-92_1864-89del)
 gnomAD v4
1g.236852430T>CCA2574162823MTRc.1696-91T>C (n.1696-91T>C)
c.*738-91T>C (n.*738-91T>C)
c.*440-91T>C (n.*440-91T>C)
c.1348-91T>C (n.1348-91T>C)
n.2010-91T>C
n.2140-91T>C
c.1516-91T>C (n.1516-91T>C)
c.1516-7403T>C (n.1516-7403T>C)
n.2148-7403T>C
c.358-91T>C (n.358-91T>C)
n.1715-91T>C
c.475-91T>C (n.475-91T>C)
c.1693-91T>C (n.1693-91T>C)
c.760-91T>C (n.760-91T>C)
c.1864-91T>C (n.1864-91T>C)
1g.236852430T>GCA2574162824MTRc.1696-91T>G (n.1696-91T>G)
c.*738-91T>G (n.*738-91T>G)
c.*440-91T>G (n.*440-91T>G)
c.1348-91T>G (n.1348-91T>G)
n.2010-91T>G
n.2140-91T>G
c.1516-91T>G (n.1516-91T>G)
c.1516-7403T>G (n.1516-7403T>G)
n.2148-7403T>G
c.358-91T>G (n.358-91T>G)
n.1715-91T>G
c.475-91T>G (n.475-91T>G)
c.1693-91T>G (n.1693-91T>G)
c.760-91T>G (n.760-91T>G)
c.1864-91T>G (n.1864-91T>G)
 gnomAD v4
1g.236852430_236852433delinsTTTCCA2487090289MTRc.1696-91_1696-88delinsTTTC (n.1696-91_1696-88delinsTTTC)
c.*738-91_*738-88delinsTTTC (n.*738-91_*738-88delinsTTTC)
c.*440-91_*440-88delinsTTTC (n.*440-91_*440-88delinsTTTC)
c.1348-91_1348-88delinsTTTC (n.1348-91_1348-88delinsTTTC)
n.2010-91_2010-88delinsTTTC
n.2140-91_2140-88delinsTTTC
c.1516-91_1516-88delinsTTTC (n.1516-91_1516-88delinsTTTC)
c.1516-7403_1516-7400delinsTTTC (n.1516-7403_1516-7400delinsTTTC)
n.2148-7403_2148-7400delinsTTTC
c.358-91_358-88delinsTTTC (n.358-91_358-88delinsTTTC)
n.1715-91_1715-88delinsTTTC
c.475-91_475-88delinsTTTC (n.475-91_475-88delinsTTTC)
c.1693-91_1693-88delinsTTTC (n.1693-91_1693-88delinsTTTC)
c.760-91_760-88delinsTTTC (n.760-91_760-88delinsTTTC)
c.1864-91_1864-88delinsTTTC (n.1864-91_1864-88delinsTTTC)
1g.236852431T>CCA2487090291MTRc.1696-90T>C (n.1696-90T>C)
c.*738-90T>C (n.*738-90T>C)
c.*440-90T>C (n.*440-90T>C)
c.1348-90T>C (n.1348-90T>C)
n.2010-90T>C
n.2140-90T>C
c.1516-90T>C (n.1516-90T>C)
c.1516-7402T>C (n.1516-7402T>C)
n.2148-7402T>C
c.358-90T>C (n.358-90T>C)
n.1715-90T>C
c.475-90T>C (n.475-90T>C)
c.1693-90T>C (n.1693-90T>C)
c.760-90T>C (n.760-90T>C)
c.1864-90T>C (n.1864-90T>C)
 dbSNP
1g.236852431T=CA2487090290MTRc.1696-90T= (n.1696-90T=)
c.*738-90T= (n.*738-90T=)
c.*440-90T= (n.*440-90T=)
c.1348-90T= (n.1348-90T=)
n.2010-90T=
n.2140-90T=
c.1516-90T= (n.1516-90T=)
c.1516-7402T= (n.1516-7402T=)
n.2148-7402T=
c.358-90T= (n.358-90T=)
n.1715-90T=
c.475-90T= (n.475-90T=)
c.1693-90T= (n.1693-90T=)
c.760-90T= (n.760-90T=)
c.1864-90T= (n.1864-90T=)
1g.236852433_236852435delCA733267324MTRc.1696-88_1696-86del (n.1696-88_1696-86del)
c.*738-88_*738-86del (n.*738-88_*738-86del)
c.*440-88_*440-86del (n.*440-88_*440-86del)
c.1348-88_1348-86del (n.1348-88_1348-86del)
n.2010-88_2010-86del
n.2140-88_2140-86del
c.1516-88_1516-86del (n.1516-88_1516-86del)
c.1516-7400_1516-7398del (n.1516-7400_1516-7398del)
n.2148-7400_2148-7398del
c.358-88_358-86del (n.358-88_358-86del)
n.1715-88_1715-86del
c.475-88_475-86del (n.475-88_475-86del)
c.1693-88_1693-86del (n.1693-88_1693-86del)
c.760-88_760-86del (n.760-88_760-86del)
c.1864-88_1864-86del (n.1864-88_1864-86del)
 dbSNP
1g.236852432T>CCA39744900MTRc.1696-89T>C (n.1696-89T>C)
c.*738-89T>C (n.*738-89T>C)
c.*440-89T>C (n.*440-89T>C)
c.1348-89T>C (n.1348-89T>C)
n.2010-89T>C
n.2140-89T>C
c.1516-89T>C (n.1516-89T>C)
c.1516-7401T>C (n.1516-7401T>C)
n.2148-7401T>C
c.358-89T>C (n.358-89T>C)
n.1715-89T>C
c.475-89T>C (n.475-89T>C)
c.1693-89T>C (n.1693-89T>C)
c.760-89T>C (n.760-89T>C)
c.1864-89T>C (n.1864-89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852432T=CA1141375197MTRc.1696-89T= (n.1696-89T=)
c.*738-89T= (n.*738-89T=)
c.*440-89T= (n.*440-89T=)
c.1348-89T= (n.1348-89T=)
n.2010-89T=
n.2140-89T=
c.1516-89T= (n.1516-89T=)
c.1516-7401T= (n.1516-7401T=)
n.2148-7401T=
c.358-89T= (n.358-89T=)
n.1715-89T=
c.475-89T= (n.475-89T=)
c.1693-89T= (n.1693-89T=)
c.760-89T= (n.760-89T=)
c.1864-89T= (n.1864-89T=)
1g.236852433C>ACA2651187217MTRc.1696-88C>A (n.1696-88C>A)
c.*738-88C>A (n.*738-88C>A)
c.*440-88C>A (n.*440-88C>A)
c.1348-88C>A (n.1348-88C>A)
n.2010-88C>A
n.2140-88C>A
c.1516-88C>A (n.1516-88C>A)
c.1516-7400C>A (n.1516-7400C>A)
n.2148-7400C>A
c.358-88C>A (n.358-88C>A)
n.1715-88C>A
c.475-88C>A (n.475-88C>A)
c.1693-88C>A (n.1693-88C>A)
c.760-88C>A (n.760-88C>A)
c.1864-88C>A (n.1864-88C>A)
 gnomAD v4
1g.236852433C>GCA2651187218MTRc.1696-88C>G (n.1696-88C>G)
c.*738-88C>G (n.*738-88C>G)
c.*440-88C>G (n.*440-88C>G)
c.1348-88C>G (n.1348-88C>G)
n.2010-88C>G
n.2140-88C>G
c.1516-88C>G (n.1516-88C>G)
c.1516-7400C>G (n.1516-7400C>G)
n.2148-7400C>G
c.358-88C>G (n.358-88C>G)
n.1715-88C>G
c.475-88C>G (n.475-88C>G)
c.1693-88C>G (n.1693-88C>G)
c.760-88C>G (n.760-88C>G)
c.1864-88C>G (n.1864-88C>G)
 gnomAD v4
1g.236852433C>TCA1013686799MTRc.1696-88C>T (n.1696-88C>T)
c.*738-88C>T (n.*738-88C>T)
c.*440-88C>T (n.*440-88C>T)
c.1348-88C>T (n.1348-88C>T)
n.2010-88C>T
n.2140-88C>T
c.1516-88C>T (n.1516-88C>T)
c.1516-7400C>T (n.1516-7400C>T)
n.2148-7400C>T
c.358-88C>T (n.358-88C>T)
n.1715-88C>T
c.475-88C>T (n.475-88C>T)
c.1693-88C>T (n.1693-88C>T)
c.760-88C>T (n.760-88C>T)
c.1864-88C>T (n.1864-88C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852433dupCA2651187216MTRc.1696-88dup (n.1696-88dup)
c.*738-88dup (n.*738-88dup)
c.*440-88dup (n.*440-88dup)
c.1348-88dup (n.1348-88dup)
n.2010-88dup
n.2140-88dup
c.1516-88dup (n.1516-88dup)
c.1516-7400dup (n.1516-7400dup)
n.2148-7400dup
c.358-88dup (n.358-88dup)
n.1715-88dup
c.475-88dup (n.475-88dup)
c.1693-88dup (n.1693-88dup)
c.760-88dup (n.760-88dup)
c.1864-88dup (n.1864-88dup)
 gnomAD v4
1g.236852433_236852434delinsCTCA2487090292MTRc.1696-88_1696-87delinsCT (n.1696-88_1696-87delinsCT)
c.*738-88_*738-87delinsCT (n.*738-88_*738-87delinsCT)
c.*440-88_*440-87delinsCT (n.*440-88_*440-87delinsCT)
c.1348-88_1348-87delinsCT (n.1348-88_1348-87delinsCT)
n.2010-88_2010-87delinsCT
n.2140-88_2140-87delinsCT
c.1516-88_1516-87delinsCT (n.1516-88_1516-87delinsCT)
c.1516-7400_1516-7399delinsCT (n.1516-7400_1516-7399delinsCT)
n.2148-7400_2148-7399delinsCT
c.358-88_358-87delinsCT (n.358-88_358-87delinsCT)
n.1715-88_1715-87delinsCT
c.475-88_475-87delinsCT (n.475-88_475-87delinsCT)
c.1693-88_1693-87delinsCT (n.1693-88_1693-87delinsCT)
c.760-88_760-87delinsCT (n.760-88_760-87delinsCT)
c.1864-88_1864-87delinsCT (n.1864-88_1864-87delinsCT)
1g.236852433_236852443delCA2748257417MTRc.1696-88_1696-78del (n.1696-88_1696-78del)
c.*738-88_*738-78del (n.*738-88_*738-78del)
c.*440-88_*440-78del (n.*440-88_*440-78del)
c.1348-88_1348-78del (n.1348-88_1348-78del)
n.2010-88_2010-78del
n.2140-88_2140-78del
c.1516-88_1516-78del (n.1516-88_1516-78del)
c.1516-7400_1516-7390del (n.1516-7400_1516-7390del)
n.2148-7400_2148-7390del
c.358-88_358-78del (n.358-88_358-78del)
n.1715-88_1715-78del
c.475-88_475-78del (n.475-88_475-78del)
c.1693-88_1693-78del (n.1693-88_1693-78del)
c.760-88_760-78del (n.760-88_760-78del)
c.1864-88_1864-78del (n.1864-88_1864-78del)
1g.236852436delCA2487090293MTRc.1696-85del (n.1696-85del)
c.*738-85del (n.*738-85del)
c.*440-85del (n.*440-85del)
c.1348-85del (n.1348-85del)
n.2010-85del
n.2140-85del
c.1516-85del (n.1516-85del)
c.1516-7397del (n.1516-7397del)
n.2148-7397del
c.358-85del (n.358-85del)
n.1715-85del
c.475-85del (n.475-85del)
c.1693-85del (n.1693-85del)
c.760-85del (n.760-85del)
c.1864-85del (n.1864-85del)
 dbSNP
1g.236852435_236852436delCA1013686800MTRc.1696-86_1696-85del (n.1696-86_1696-85del)
c.*738-86_*738-85del (n.*738-86_*738-85del)
c.*440-86_*440-85del (n.*440-86_*440-85del)
c.1348-86_1348-85del (n.1348-86_1348-85del)
n.2010-86_2010-85del
n.2140-86_2140-85del
c.1516-86_1516-85del (n.1516-86_1516-85del)
c.1516-7398_1516-7397del (n.1516-7398_1516-7397del)
n.2148-7398_2148-7397del
c.358-86_358-85del (n.358-86_358-85del)
n.1715-86_1715-85del
c.475-86_475-85del (n.475-86_475-85del)
c.1693-86_1693-85del (n.1693-86_1693-85del)
c.760-86_760-85del (n.760-86_760-85del)
c.1864-86_1864-85del (n.1864-86_1864-85del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852435T>CCA733267327MTRc.1696-86T>C (n.1696-86T>C)
c.*738-86T>C (n.*738-86T>C)
c.*440-86T>C (n.*440-86T>C)
c.1348-86T>C (n.1348-86T>C)
n.2010-86T>C
n.2140-86T>C
c.1516-86T>C (n.1516-86T>C)
c.1516-7398T>C (n.1516-7398T>C)
n.2148-7398T>C
c.358-86T>C (n.358-86T>C)
n.1715-86T>C
c.475-86T>C (n.475-86T>C)
c.1693-86T>C (n.1693-86T>C)
c.760-86T>C (n.760-86T>C)
c.1864-86T>C (n.1864-86T>C)
 dbSNP
1g.236852435T=CA2487090294MTRc.1696-86T= (n.1696-86T=)
c.*738-86T= (n.*738-86T=)
c.*440-86T= (n.*440-86T=)
c.1348-86T= (n.1348-86T=)
n.2010-86T=
n.2140-86T=
c.1516-86T= (n.1516-86T=)
c.1516-7398T= (n.1516-7398T=)
n.2148-7398T=
c.358-86T= (n.358-86T=)
n.1715-86T=
c.475-86T= (n.475-86T=)
c.1693-86T= (n.1693-86T=)
c.760-86T= (n.760-86T=)
c.1864-86T= (n.1864-86T=)
1g.236852436T>CCA2651187219MTRc.1696-85T>C (n.1696-85T>C)
c.*738-85T>C (n.*738-85T>C)
c.*440-85T>C (n.*440-85T>C)
c.1348-85T>C (n.1348-85T>C)
n.2010-85T>C
n.2140-85T>C
c.1516-85T>C (n.1516-85T>C)
c.1516-7397T>C (n.1516-7397T>C)
n.2148-7397T>C
c.358-85T>C (n.358-85T>C)
n.1715-85T>C
c.475-85T>C (n.475-85T>C)
c.1693-85T>C (n.1693-85T>C)
c.760-85T>C (n.760-85T>C)
c.1864-85T>C (n.1864-85T>C)
 gnomAD v4
1g.236852437C>ACA2574162825MTRc.1696-84C>A (n.1696-84C>A)
c.*738-84C>A (n.*738-84C>A)
c.*440-84C>A (n.*440-84C>A)
c.1348-84C>A (n.1348-84C>A)
n.2010-84C>A
n.2140-84C>A
c.1516-84C>A (n.1516-84C>A)
c.1516-7396C>A (n.1516-7396C>A)
n.2148-7396C>A
c.358-84C>A (n.358-84C>A)
n.1715-84C>A
c.475-84C>A (n.475-84C>A)
c.1693-84C>A (n.1693-84C>A)
c.760-84C>A (n.760-84C>A)
c.1864-84C>A (n.1864-84C>A)
 gnomAD v4
1g.236852437C>TCA1013686813MTRc.1696-84C>T (n.1696-84C>T)
c.*738-84C>T (n.*738-84C>T)
c.*440-84C>T (n.*440-84C>T)
c.1348-84C>T (n.1348-84C>T)
n.2010-84C>T
n.2140-84C>T
c.1516-84C>T (n.1516-84C>T)
c.1516-7396C>T (n.1516-7396C>T)
n.2148-7396C>T
c.358-84C>T (n.358-84C>T)
n.1715-84C>T
c.475-84C>T (n.475-84C>T)
c.1693-84C>T (n.1693-84C>T)
c.760-84C>T (n.760-84C>T)
c.1864-84C>T (n.1864-84C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852437_236852440delCA1013686809MTRc.1696-84_1696-81del (n.1696-84_1696-81del)
c.*738-84_*738-81del (n.*738-84_*738-81del)
c.*440-84_*440-81del (n.*440-84_*440-81del)
c.1348-84_1348-81del (n.1348-84_1348-81del)
n.2010-84_2010-81del
n.2140-84_2140-81del
c.1516-84_1516-81del (n.1516-84_1516-81del)
c.1516-7396_1516-7393del (n.1516-7396_1516-7393del)
n.2148-7396_2148-7393del
c.358-84_358-81del (n.358-84_358-81del)
n.1715-84_1715-81del
c.475-84_475-81del (n.475-84_475-81del)
c.1693-84_1693-81del (n.1693-84_1693-81del)
c.760-84_760-81del (n.760-84_760-81del)
c.1864-84_1864-81del (n.1864-84_1864-81del)
 gnomAD v4
1g.236852437_236852443delCA2651187220MTRc.1696-84_1696-78del (n.1696-84_1696-78del)
c.*738-84_*738-78del (n.*738-84_*738-78del)
c.*440-84_*440-78del (n.*440-84_*440-78del)
c.1348-84_1348-78del (n.1348-84_1348-78del)
n.2010-84_2010-78del
n.2140-84_2140-78del
c.1516-84_1516-78del (n.1516-84_1516-78del)
c.1516-7396_1516-7390del (n.1516-7396_1516-7390del)
n.2148-7396_2148-7390del
c.358-84_358-78del (n.358-84_358-78del)
n.1715-84_1715-78del
c.475-84_475-78del (n.475-84_475-78del)
c.1693-84_1693-78del (n.1693-84_1693-78del)
c.760-84_760-78del (n.760-84_760-78del)
c.1864-84_1864-78del (n.1864-84_1864-78del)
 gnomAD v4
1g.236852438C>ACA2651187221MTRc.1696-83C>A (n.1696-83C>A)
c.*738-83C>A (n.*738-83C>A)
c.*440-83C>A (n.*440-83C>A)
c.1348-83C>A (n.1348-83C>A)
n.2010-83C>A
n.2140-83C>A
c.1516-83C>A (n.1516-83C>A)
c.1516-7395C>A (n.1516-7395C>A)
n.2148-7395C>A
c.358-83C>A (n.358-83C>A)
n.1715-83C>A
c.475-83C>A (n.475-83C>A)
c.1693-83C>A (n.1693-83C>A)
c.760-83C>A (n.760-83C>A)
c.1864-83C>A (n.1864-83C>A)
 gnomAD v4
1g.236852438C>TCA1013686819MTRc.1696-83C>T (n.1696-83C>T)
c.*738-83C>T (n.*738-83C>T)
c.*440-83C>T (n.*440-83C>T)
c.1348-83C>T (n.1348-83C>T)
n.2010-83C>T
n.2140-83C>T
c.1516-83C>T (n.1516-83C>T)
c.1516-7395C>T (n.1516-7395C>T)
n.2148-7395C>T
c.358-83C>T (n.358-83C>T)
n.1715-83C>T
c.475-83C>T (n.475-83C>T)
c.1693-83C>T (n.1693-83C>T)
c.760-83C>T (n.760-83C>T)
c.1864-83C>T (n.1864-83C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852439A>TCA1013686828MTRc.1696-82A>T (n.1696-82A>T)
c.*738-82A>T (n.*738-82A>T)
c.*440-82A>T (n.*440-82A>T)
c.1348-82A>T (n.1348-82A>T)
n.2010-82A>T
n.2140-82A>T
c.1516-82A>T (n.1516-82A>T)
c.1516-7394A>T (n.1516-7394A>T)
n.2148-7394A>T
c.358-82A>T (n.358-82A>T)
n.1715-82A>T
c.475-82A>T (n.475-82A>T)
c.1693-82A>T (n.1693-82A>T)
c.760-82A>T (n.760-82A>T)
c.1864-82A>T (n.1864-82A>T)
 gnomAD v4
1g.236852440C>ACA2651187222MTRc.1696-81C>A (n.1696-81C>A)
c.*738-81C>A (n.*738-81C>A)
c.*440-81C>A (n.*440-81C>A)
c.1348-81C>A (n.1348-81C>A)
n.2010-81C>A
n.2140-81C>A
c.1516-81C>A (n.1516-81C>A)
c.1516-7393C>A (n.1516-7393C>A)
n.2148-7393C>A
c.358-81C>A (n.358-81C>A)
n.1715-81C>A
c.475-81C>A (n.475-81C>A)
c.1693-81C>A (n.1693-81C>A)
c.760-81C>A (n.760-81C>A)
c.1864-81C>A (n.1864-81C>A)
 gnomAD v4
1g.236852440C=CA2487090296MTRc.1696-81C= (n.1696-81C=)
c.*738-81C= (n.*738-81C=)
c.*440-81C= (n.*440-81C=)
c.1348-81C= (n.1348-81C=)
n.2010-81C=
n.2140-81C=
c.1516-81C= (n.1516-81C=)
c.1516-7393C= (n.1516-7393C=)
n.2148-7393C=
c.358-81C= (n.358-81C=)
n.1715-81C=
c.475-81C= (n.475-81C=)
c.1693-81C= (n.1693-81C=)
c.760-81C= (n.760-81C=)
c.1864-81C= (n.1864-81C=)
1g.236852440C>GCA2487090295MTRc.1696-81C>G (n.1696-81C>G)
c.*738-81C>G (n.*738-81C>G)
c.*440-81C>G (n.*440-81C>G)
c.1348-81C>G (n.1348-81C>G)
n.2010-81C>G
n.2140-81C>G
c.1516-81C>G (n.1516-81C>G)
c.1516-7393C>G (n.1516-7393C>G)
n.2148-7393C>G
c.358-81C>G (n.358-81C>G)
n.1715-81C>G
c.475-81C>G (n.475-81C>G)
c.1693-81C>G (n.1693-81C>G)
c.760-81C>G (n.760-81C>G)
c.1864-81C>G (n.1864-81C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852440C>TCA2574162827MTRc.1696-81C>T (n.1696-81C>T)
c.*738-81C>T (n.*738-81C>T)
c.*440-81C>T (n.*440-81C>T)
c.1348-81C>T (n.1348-81C>T)
n.2010-81C>T
n.2140-81C>T
c.1516-81C>T (n.1516-81C>T)
c.1516-7393C>T (n.1516-7393C>T)
n.2148-7393C>T
c.358-81C>T (n.358-81C>T)
n.1715-81C>T
c.475-81C>T (n.475-81C>T)
c.1693-81C>T (n.1693-81C>T)
c.760-81C>T (n.760-81C>T)
c.1864-81C>T (n.1864-81C>T)
 gnomAD v4
1g.236852441T>ACA2748257418MTRc.1696-80T>A (n.1696-80T>A)
c.*738-80T>A (n.*738-80T>A)
c.*440-80T>A (n.*440-80T>A)
c.1348-80T>A (n.1348-80T>A)
n.2010-80T>A
n.2140-80T>A
c.1516-80T>A (n.1516-80T>A)
c.1516-7392T>A (n.1516-7392T>A)
n.2148-7392T>A
c.358-80T>A (n.358-80T>A)
n.1715-80T>A
c.475-80T>A (n.475-80T>A)
c.1693-80T>A (n.1693-80T>A)
c.760-80T>A (n.760-80T>A)
c.1864-80T>A (n.1864-80T>A)
1g.236852441_236852442insTTTTCA1013686833MTRc.1696-80_1696-79insTTTT (n.1696-80_1696-79insTTTT)
c.*738-80_*738-79insTTTT (n.*738-80_*738-79insTTTT)
c.*440-80_*440-79insTTTT (n.*440-80_*440-79insTTTT)
c.1348-80_1348-79insTTTT (n.1348-80_1348-79insTTTT)
n.2010-80_2010-79insTTTT
n.2140-80_2140-79insTTTT
c.1516-80_1516-79insTTTT (n.1516-80_1516-79insTTTT)
c.1516-7392_1516-7391insTTTT (n.1516-7392_1516-7391insTTTT)
n.2148-7392_2148-7391insTTTT
c.358-80_358-79insTTTT (n.358-80_358-79insTTTT)
n.1715-80_1715-79insTTTT
c.475-80_475-79insTTTT (n.475-80_475-79insTTTT)
c.1693-80_1693-79insTTTT (n.1693-80_1693-79insTTTT)
c.760-80_760-79insTTTT (n.760-80_760-79insTTTT)
c.1864-80_1864-79insTTTT (n.1864-80_1864-79insTTTT)
1g.236852442C>ACA2574162828MTRc.1696-79C>A (n.1696-79C>A)
c.*738-79C>A (n.*738-79C>A)
c.*440-79C>A (n.*440-79C>A)
c.1348-79C>A (n.1348-79C>A)
n.2010-79C>A
n.2140-79C>A
c.1516-79C>A (n.1516-79C>A)
c.1516-7391C>A (n.1516-7391C>A)
n.2148-7391C>A
c.358-79C>A (n.358-79C>A)
n.1715-79C>A
c.475-79C>A (n.475-79C>A)
c.1693-79C>A (n.1693-79C>A)
c.760-79C>A (n.760-79C>A)
c.1864-79C>A (n.1864-79C>A)
 gnomAD v4
1g.236852442C>TCA2651187223MTRc.1696-79C>T (n.1696-79C>T)
c.*738-79C>T (n.*738-79C>T)
c.*440-79C>T (n.*440-79C>T)
c.1348-79C>T (n.1348-79C>T)
n.2010-79C>T
n.2140-79C>T
c.1516-79C>T (n.1516-79C>T)
c.1516-7391C>T (n.1516-7391C>T)
n.2148-7391C>T
c.358-79C>T (n.358-79C>T)
n.1715-79C>T
c.475-79C>T (n.475-79C>T)
c.1693-79C>T (n.1693-79C>T)
c.760-79C>T (n.760-79C>T)
c.1864-79C>T (n.1864-79C>T)
 gnomAD v4
1g.236852443C>ACA39744906MTRc.1696-78C>A (n.1696-78C>A)
c.*738-78C>A (n.*738-78C>A)
c.*440-78C>A (n.*440-78C>A)
c.1348-78C>A (n.1348-78C>A)
n.2010-78C>A
n.2140-78C>A
c.1516-78C>A (n.1516-78C>A)
c.1516-7390C>A (n.1516-7390C>A)
n.2148-7390C>A
c.358-78C>A (n.358-78C>A)
n.1715-78C>A
c.475-78C>A (n.475-78C>A)
c.1693-78C>A (n.1693-78C>A)
c.760-78C>A (n.760-78C>A)
c.1864-78C>A (n.1864-78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852443C=CA1144440196MTRc.1696-78C= (n.1696-78C=)
c.*738-78C= (n.*738-78C=)
c.*440-78C= (n.*440-78C=)
c.1348-78C= (n.1348-78C=)
n.2010-78C=
n.2140-78C=
c.1516-78C= (n.1516-78C=)
c.1516-7390C= (n.1516-7390C=)
n.2148-7390C=
c.358-78C= (n.358-78C=)
n.1715-78C=
c.475-78C= (n.475-78C=)
c.1693-78C= (n.1693-78C=)
c.760-78C= (n.760-78C=)
c.1864-78C= (n.1864-78C=)
1g.236852444T>CCA2651187224MTRc.1696-77T>C (n.1696-77T>C)
c.*738-77T>C (n.*738-77T>C)
c.*440-77T>C (n.*440-77T>C)
c.1348-77T>C (n.1348-77T>C)
n.2010-77T>C
n.2140-77T>C
c.1516-77T>C (n.1516-77T>C)
c.1516-7389T>C (n.1516-7389T>C)
n.2148-7389T>C
c.358-77T>C (n.358-77T>C)
n.1715-77T>C
c.475-77T>C (n.475-77T>C)
c.1693-77T>C (n.1693-77T>C)
c.760-77T>C (n.760-77T>C)
c.1864-77T>C (n.1864-77T>C)
 gnomAD v4
1g.236852445A=CA2487090297MTRc.1696-76A= (n.1696-76A=)
c.*738-76A= (n.*738-76A=)
c.*440-76A= (n.*440-76A=)
c.1348-76A= (n.1348-76A=)
n.2010-76A=
n.2140-76A=
c.1516-76A= (n.1516-76A=)
c.1516-7388A= (n.1516-7388A=)
n.2148-7388A=
c.358-76A= (n.358-76A=)
n.1715-76A=
c.475-76A= (n.475-76A=)
c.1693-76A= (n.1693-76A=)
c.760-76A= (n.760-76A=)
c.1864-76A= (n.1864-76A=)
1g.236852445A>GCA733267333MTRc.1696-76A>G (n.1696-76A>G)
c.*738-76A>G (n.*738-76A>G)
c.*440-76A>G (n.*440-76A>G)
c.1348-76A>G (n.1348-76A>G)
n.2010-76A>G
n.2140-76A>G
c.1516-76A>G (n.1516-76A>G)
c.1516-7388A>G (n.1516-7388A>G)
n.2148-7388A>G
c.358-76A>G (n.358-76A>G)
n.1715-76A>G
c.475-76A>G (n.475-76A>G)
c.1693-76A>G (n.1693-76A>G)
c.760-76A>G (n.760-76A>G)
c.1864-76A>G (n.1864-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852445A>TCA529528244MTRc.1696-76A>T (n.1696-76A>T)
c.*738-76A>T (n.*738-76A>T)
c.*440-76A>T (n.*440-76A>T)
c.1348-76A>T (n.1348-76A>T)
n.2010-76A>T
n.2140-76A>T
c.1516-76A>T (n.1516-76A>T)
c.1516-7388A>T (n.1516-7388A>T)
n.2148-7388A>T
c.358-76A>T (n.358-76A>T)
n.1715-76A>T
c.475-76A>T (n.475-76A>T)
c.1693-76A>T (n.1693-76A>T)
c.760-76A>T (n.760-76A>T)
c.1864-76A>T (n.1864-76A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852445_236852447delCA2651187225MTRc.1696-76_1696-74del (n.1696-76_1696-74del)
c.*738-76_*738-74del (n.*738-76_*738-74del)
c.*440-76_*440-74del (n.*440-76_*440-74del)
c.1348-76_1348-74del (n.1348-76_1348-74del)
n.2010-76_2010-74del
n.2140-76_2140-74del
c.1516-76_1516-74del (n.1516-76_1516-74del)
c.1516-7388_1516-7386del (n.1516-7388_1516-7386del)
n.2148-7388_2148-7386del
c.358-76_358-74del (n.358-76_358-74del)
n.1715-76_1715-74del
c.475-76_475-74del (n.475-76_475-74del)
c.1693-76_1693-74del (n.1693-76_1693-74del)
c.760-76_760-74del (n.760-76_760-74del)
c.1864-76_1864-74del (n.1864-76_1864-74del)
 gnomAD v4
1g.236852445_236852446insCTCA2651187226MTRc.1696-76_1696-75insCT (n.1696-76_1696-75insCT)
c.*738-76_*738-75insCT (n.*738-76_*738-75insCT)
c.*440-76_*440-75insCT (n.*440-76_*440-75insCT)
c.1348-76_1348-75insCT (n.1348-76_1348-75insCT)
n.2010-76_2010-75insCT
n.2140-76_2140-75insCT
c.1516-76_1516-75insCT (n.1516-76_1516-75insCT)
c.1516-7388_1516-7387insCT (n.1516-7388_1516-7387insCT)
n.2148-7388_2148-7387insCT
c.358-76_358-75insCT (n.358-76_358-75insCT)
n.1715-76_1715-75insCT
c.475-76_475-75insCT (n.475-76_475-75insCT)
c.1693-76_1693-75insCT (n.1693-76_1693-75insCT)
c.760-76_760-75insCT (n.760-76_760-75insCT)
c.1864-76_1864-75insCT (n.1864-76_1864-75insCT)
 gnomAD v4
1g.236852446T>CCA39744913MTRc.1696-75T>C (n.1696-75T>C)
c.*738-75T>C (n.*738-75T>C)
c.*440-75T>C (n.*440-75T>C)
c.1348-75T>C (n.1348-75T>C)
n.2010-75T>C
n.2140-75T>C
c.1516-75T>C (n.1516-75T>C)
c.1516-7387T>C (n.1516-7387T>C)
n.2148-7387T>C
c.358-75T>C (n.358-75T>C)
n.1715-75T>C
c.475-75T>C (n.475-75T>C)
c.1693-75T>C (n.1693-75T>C)
c.760-75T>C (n.760-75T>C)
c.1864-75T>C (n.1864-75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852446T=CA2487090298MTRc.1696-75T= (n.1696-75T=)
c.*738-75T= (n.*738-75T=)
c.*440-75T= (n.*440-75T=)
c.1348-75T= (n.1348-75T=)
n.2010-75T=
n.2140-75T=
c.1516-75T= (n.1516-75T=)
c.1516-7387T= (n.1516-7387T=)
n.2148-7387T=
c.358-75T= (n.358-75T=)
n.1715-75T=
c.475-75T= (n.475-75T=)
c.1693-75T= (n.1693-75T=)
c.760-75T= (n.760-75T=)
c.1864-75T= (n.1864-75T=)
1g.236852447A=CA2487090299MTRc.1696-74A= (n.1696-74A=)
c.*738-74A= (n.*738-74A=)
c.*440-74A= (n.*440-74A=)
c.1348-74A= (n.1348-74A=)
n.2010-74A=
n.2140-74A=
c.1516-74A= (n.1516-74A=)
c.1516-7386A= (n.1516-7386A=)
n.2148-7386A=
c.358-74A= (n.358-74A=)
n.1715-74A=
c.475-74A= (n.475-74A=)
c.1693-74A= (n.1693-74A=)
c.760-74A= (n.760-74A=)
c.1864-74A= (n.1864-74A=)
1g.236852447A>GCA39744915MTRc.1696-74A>G (n.1696-74A>G)
c.*738-74A>G (n.*738-74A>G)
c.*440-74A>G (n.*440-74A>G)
c.1348-74A>G (n.1348-74A>G)
n.2010-74A>G
n.2140-74A>G
c.1516-74A>G (n.1516-74A>G)
c.1516-7386A>G (n.1516-7386A>G)
n.2148-7386A>G
c.358-74A>G (n.358-74A>G)
n.1715-74A>G
c.475-74A>G (n.475-74A>G)
c.1693-74A>G (n.1693-74A>G)
c.760-74A>G (n.760-74A>G)
c.1864-74A>G (n.1864-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852449A>GCA2651187227MTRc.1696-72A>G (n.1696-72A>G)
c.*738-72A>G (n.*738-72A>G)
c.*440-72A>G (n.*440-72A>G)
c.1348-72A>G (n.1348-72A>G)
n.2010-72A>G
n.2140-72A>G
c.1516-72A>G (n.1516-72A>G)
c.1516-7384A>G (n.1516-7384A>G)
n.2148-7384A>G
c.358-72A>G (n.358-72A>G)
n.1715-72A>G
c.475-72A>G (n.475-72A>G)
c.1693-72A>G (n.1693-72A>G)
c.760-72A>G (n.760-72A>G)
c.1864-72A>G (n.1864-72A>G)
 gnomAD v4
1g.236852451delCA2574162831MTRc.1696-70del (n.1696-70del)
c.*738-70del (n.*738-70del)
c.*440-70del (n.*440-70del)
c.1348-70del (n.1348-70del)
n.2010-70del
n.2140-70del
c.1516-70del (n.1516-70del)
c.1516-7382del (n.1516-7382del)
n.2148-7382del
c.358-70del (n.358-70del)
n.1715-70del
c.475-70del (n.475-70del)
c.1693-70del (n.1693-70del)
c.760-70del (n.760-70del)
c.1864-70del (n.1864-70del)
 gnomAD v4
1g.236852450A>TCA2651187228MTRc.1696-71A>T (n.1696-71A>T)
c.*738-71A>T (n.*738-71A>T)
c.*440-71A>T (n.*440-71A>T)
c.1348-71A>T (n.1348-71A>T)
n.2010-71A>T
n.2140-71A>T
c.1516-71A>T (n.1516-71A>T)
c.1516-7383A>T (n.1516-7383A>T)
n.2148-7383A>T
c.358-71A>T (n.358-71A>T)
n.1715-71A>T
c.475-71A>T (n.475-71A>T)
c.1693-71A>T (n.1693-71A>T)
c.760-71A>T (n.760-71A>T)
c.1864-71A>T (n.1864-71A>T)
 gnomAD v4
1g.236852452G>TCA2651187229MTRc.1696-69G>T (n.1696-69G>T)
c.*738-69G>T (n.*738-69G>T)
c.*440-69G>T (n.*440-69G>T)
c.1348-69G>T (n.1348-69G>T)
n.2010-69G>T
n.2140-69G>T
c.1516-69G>T (n.1516-69G>T)
c.1516-7381G>T (n.1516-7381G>T)
n.2148-7381G>T
c.358-69G>T (n.358-69G>T)
n.1715-69G>T
c.475-69G>T (n.475-69G>T)
c.1693-69G>T (n.1693-69G>T)
c.760-69G>T (n.760-69G>T)
c.1864-69G>T (n.1864-69G>T)
 gnomAD v4
1g.236852453C>ACA2651187230MTRc.1696-68C>A (n.1696-68C>A)
c.*738-68C>A (n.*738-68C>A)
c.*440-68C>A (n.*440-68C>A)
c.1348-68C>A (n.1348-68C>A)
n.2010-68C>A
n.2140-68C>A
c.1516-68C>A (n.1516-68C>A)
c.1516-7380C>A (n.1516-7380C>A)
n.2148-7380C>A
c.358-68C>A (n.358-68C>A)
n.1715-68C>A
c.475-68C>A (n.475-68C>A)
c.1693-68C>A (n.1693-68C>A)
c.760-68C>A (n.760-68C>A)
c.1864-68C>A (n.1864-68C>A)
 gnomAD v4
1g.236852453C>TCA2651187231MTRc.1696-68C>T (n.1696-68C>T)
c.*738-68C>T (n.*738-68C>T)
c.*440-68C>T (n.*440-68C>T)
c.1348-68C>T (n.1348-68C>T)
n.2010-68C>T
n.2140-68C>T
c.1516-68C>T (n.1516-68C>T)
c.1516-7380C>T (n.1516-7380C>T)
n.2148-7380C>T
c.358-68C>T (n.358-68C>T)
n.1715-68C>T
c.475-68C>T (n.475-68C>T)
c.1693-68C>T (n.1693-68C>T)
c.760-68C>T (n.760-68C>T)
c.1864-68C>T (n.1864-68C>T)
 gnomAD v4
1g.236852456A>GCA2574162832MTRc.1696-65A>G (n.1696-65A>G)
c.*738-65A>G (n.*738-65A>G)
c.*440-65A>G (n.*440-65A>G)
c.1348-65A>G (n.1348-65A>G)
n.2010-65A>G
n.2140-65A>G
c.1516-65A>G (n.1516-65A>G)
c.1516-7377A>G (n.1516-7377A>G)
n.2148-7377A>G
c.358-65A>G (n.358-65A>G)
n.1715-65A>G
c.475-65A>G (n.475-65A>G)
c.1693-65A>G (n.1693-65A>G)
c.760-65A>G (n.760-65A>G)
c.1864-65A>G (n.1864-65A>G)
 gnomAD v4
1g.236852456A>TCA2574162833MTRc.1696-65A>T (n.1696-65A>T)
c.*738-65A>T (n.*738-65A>T)
c.*440-65A>T (n.*440-65A>T)
c.1348-65A>T (n.1348-65A>T)
n.2010-65A>T
n.2140-65A>T
c.1516-65A>T (n.1516-65A>T)
c.1516-7377A>T (n.1516-7377A>T)
n.2148-7377A>T
c.358-65A>T (n.358-65A>T)
n.1715-65A>T
c.475-65A>T (n.475-65A>T)
c.1693-65A>T (n.1693-65A>T)
c.760-65A>T (n.760-65A>T)
c.1864-65A>T (n.1864-65A>T)
 gnomAD v4
1g.236852457A>CCA2574162835MTRc.1696-64A>C (n.1696-64A>C)
c.*738-64A>C (n.*738-64A>C)
c.*440-64A>C (n.*440-64A>C)
c.1348-64A>C (n.1348-64A>C)
n.2010-64A>C
n.2140-64A>C
c.1516-64A>C (n.1516-64A>C)
c.1516-7376A>C (n.1516-7376A>C)
n.2148-7376A>C
c.358-64A>C (n.358-64A>C)
n.1715-64A>C
c.475-64A>C (n.475-64A>C)
c.1693-64A>C (n.1693-64A>C)
c.760-64A>C (n.760-64A>C)
c.1864-64A>C (n.1864-64A>C)
 gnomAD v4
1g.236852457A>TCA2574162834MTRc.1696-64A>T (n.1696-64A>T)
c.*738-64A>T (n.*738-64A>T)
c.*440-64A>T (n.*440-64A>T)
c.1348-64A>T (n.1348-64A>T)
n.2010-64A>T
n.2140-64A>T
c.1516-64A>T (n.1516-64A>T)
c.1516-7376A>T (n.1516-7376A>T)
n.2148-7376A>T
c.358-64A>T (n.358-64A>T)
n.1715-64A>T
c.475-64A>T (n.475-64A>T)
c.1693-64A>T (n.1693-64A>T)
c.760-64A>T (n.760-64A>T)
c.1864-64A>T (n.1864-64A>T)
1g.236852458G>TCA1013686855MTRc.1696-63G>T (n.1696-63G>T)
c.*738-63G>T (n.*738-63G>T)
c.*440-63G>T (n.*440-63G>T)
c.1348-63G>T (n.1348-63G>T)
n.2010-63G>T
n.2140-63G>T
c.1516-63G>T (n.1516-63G>T)
c.1516-7375G>T (n.1516-7375G>T)
n.2148-7375G>T
c.358-63G>T (n.358-63G>T)
n.1715-63G>T
c.475-63G>T (n.475-63G>T)
c.1693-63G>T (n.1693-63G>T)
c.760-63G>T (n.760-63G>T)
c.1864-63G>T (n.1864-63G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852460G>TCA2651187232MTRc.1696-61G>T (n.1696-61G>T)
c.*738-61G>T (n.*738-61G>T)
c.*440-61G>T (n.*440-61G>T)
c.1348-61G>T (n.1348-61G>T)
n.2010-61G>T
n.2140-61G>T
c.1516-61G>T (n.1516-61G>T)
c.1516-7373G>T (n.1516-7373G>T)
n.2148-7373G>T
c.358-61G>T (n.358-61G>T)
n.1715-61G>T
c.475-61G>T (n.475-61G>T)
c.1693-61G>T (n.1693-61G>T)
c.760-61G>T (n.760-61G>T)
c.1864-61G>T (n.1864-61G>T)
 gnomAD v4
1g.236852461A>CCA2651187233MTRc.1696-60A>C (n.1696-60A>C)
c.*738-60A>C (n.*738-60A>C)
c.*440-60A>C (n.*440-60A>C)
c.1348-60A>C (n.1348-60A>C)
n.2010-60A>C
n.2140-60A>C
c.1516-60A>C (n.1516-60A>C)
c.1516-7372A>C (n.1516-7372A>C)
n.2148-7372A>C
c.358-60A>C (n.358-60A>C)
n.1715-60A>C
c.475-60A>C (n.475-60A>C)
c.1693-60A>C (n.1693-60A>C)
c.760-60A>C (n.760-60A>C)
c.1864-60A>C (n.1864-60A>C)
 gnomAD v4
1g.236852461A>GCA2651187234MTRc.1696-60A>G (n.1696-60A>G)
c.*738-60A>G (n.*738-60A>G)
c.*440-60A>G (n.*440-60A>G)
c.1348-60A>G (n.1348-60A>G)
n.2010-60A>G
n.2140-60A>G
c.1516-60A>G (n.1516-60A>G)
c.1516-7372A>G (n.1516-7372A>G)
n.2148-7372A>G
c.358-60A>G (n.358-60A>G)
n.1715-60A>G
c.475-60A>G (n.475-60A>G)
c.1693-60A>G (n.1693-60A>G)
c.760-60A>G (n.760-60A>G)
c.1864-60A>G (n.1864-60A>G)
 gnomAD v4
1g.236852462T>ACA2574162836MTRc.1696-59T>A (n.1696-59T>A)
c.*738-59T>A (n.*738-59T>A)
c.*440-59T>A (n.*440-59T>A)
c.1348-59T>A (n.1348-59T>A)
n.2010-59T>A
n.2140-59T>A
c.1516-59T>A (n.1516-59T>A)
c.1516-7371T>A (n.1516-7371T>A)
n.2148-7371T>A
c.358-59T>A (n.358-59T>A)
n.1715-59T>A
c.475-59T>A (n.475-59T>A)
c.1693-59T>A (n.1693-59T>A)
c.760-59T>A (n.760-59T>A)
c.1864-59T>A (n.1864-59T>A)
 gnomAD v4
1g.236852462T>CCA2651187235MTRc.1696-59T>C (n.1696-59T>C)
c.*738-59T>C (n.*738-59T>C)
c.*440-59T>C (n.*440-59T>C)
c.1348-59T>C (n.1348-59T>C)
n.2010-59T>C
n.2140-59T>C
c.1516-59T>C (n.1516-59T>C)
c.1516-7371T>C (n.1516-7371T>C)
n.2148-7371T>C
c.358-59T>C (n.358-59T>C)
n.1715-59T>C
c.475-59T>C (n.475-59T>C)
c.1693-59T>C (n.1693-59T>C)
c.760-59T>C (n.760-59T>C)
c.1864-59T>C (n.1864-59T>C)
 gnomAD v4
1g.236852462T>GCA1013686862MTRc.1696-59T>G (n.1696-59T>G)
c.*738-59T>G (n.*738-59T>G)
c.*440-59T>G (n.*440-59T>G)
c.1348-59T>G (n.1348-59T>G)
n.2010-59T>G
n.2140-59T>G
c.1516-59T>G (n.1516-59T>G)
c.1516-7371T>G (n.1516-7371T>G)
n.2148-7371T>G
c.358-59T>G (n.358-59T>G)
n.1715-59T>G
c.475-59T>G (n.475-59T>G)
c.1693-59T>G (n.1693-59T>G)
c.760-59T>G (n.760-59T>G)
c.1864-59T>G (n.1864-59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852462T=CA2487090300MTRc.1696-59T= (n.1696-59T=)
c.*738-59T= (n.*738-59T=)
c.*440-59T= (n.*440-59T=)
c.1348-59T= (n.1348-59T=)
n.2010-59T=
n.2140-59T=
c.1516-59T= (n.1516-59T=)
c.1516-7371T= (n.1516-7371T=)
n.2148-7371T=
c.358-59T= (n.358-59T=)
n.1715-59T=
c.475-59T= (n.475-59T=)
c.1693-59T= (n.1693-59T=)
c.760-59T= (n.760-59T=)
c.1864-59T= (n.1864-59T=)
1g.236852463G>ACA2487090301MTRc.1696-58G>A (n.1696-58G>A)
c.*738-58G>A (n.*738-58G>A)
c.*440-58G>A (n.*440-58G>A)
c.1348-58G>A (n.1348-58G>A)
n.2010-58G>A
n.2140-58G>A
c.1516-58G>A (n.1516-58G>A)
c.1516-7370G>A (n.1516-7370G>A)
n.2148-7370G>A
c.358-58G>A (n.358-58G>A)
n.1715-58G>A
c.475-58G>A (n.475-58G>A)
c.1693-58G>A (n.1693-58G>A)
c.760-58G>A (n.760-58G>A)
c.1864-58G>A (n.1864-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852463G=CA2487090302MTRc.1696-58G= (n.1696-58G=)
c.*738-58G= (n.*738-58G=)
c.*440-58G= (n.*440-58G=)
c.1348-58G= (n.1348-58G=)
n.2010-58G=
n.2140-58G=
c.1516-58G= (n.1516-58G=)
c.1516-7370G= (n.1516-7370G=)
n.2148-7370G=
c.358-58G= (n.358-58G=)
n.1715-58G=
c.475-58G= (n.475-58G=)
c.1693-58G= (n.1693-58G=)
c.760-58G= (n.760-58G=)
c.1864-58G= (n.1864-58G=)
1g.236852463G>TCA1013686865MTRc.1696-58G>T (n.1696-58G>T)
c.*738-58G>T (n.*738-58G>T)
c.*440-58G>T (n.*440-58G>T)
c.1348-58G>T (n.1348-58G>T)
n.2010-58G>T
n.2140-58G>T
c.1516-58G>T (n.1516-58G>T)
c.1516-7370G>T (n.1516-7370G>T)
n.2148-7370G>T
c.358-58G>T (n.358-58G>T)
n.1715-58G>T
c.475-58G>T (n.475-58G>T)
c.1693-58G>T (n.1693-58G>T)
c.760-58G>T (n.760-58G>T)
c.1864-58G>T (n.1864-58G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852464T>ACA2574162838MTRc.1696-57T>A (n.1696-57T>A)
c.*738-57T>A (n.*738-57T>A)
c.*440-57T>A (n.*440-57T>A)
c.1348-57T>A (n.1348-57T>A)
n.2010-57T>A
n.2140-57T>A
c.1516-57T>A (n.1516-57T>A)
c.1516-7369T>A (n.1516-7369T>A)
n.2148-7369T>A
c.358-57T>A (n.358-57T>A)
n.1715-57T>A
c.475-57T>A (n.475-57T>A)
c.1693-57T>A (n.1693-57T>A)
c.760-57T>A (n.760-57T>A)
c.1864-57T>A (n.1864-57T>A)
1g.236852464T>CCA2651187236MTRc.1696-57T>C (n.1696-57T>C)
c.*738-57T>C (n.*738-57T>C)
c.*440-57T>C (n.*440-57T>C)
c.1348-57T>C (n.1348-57T>C)
n.2010-57T>C
n.2140-57T>C
c.1516-57T>C (n.1516-57T>C)
c.1516-7369T>C (n.1516-7369T>C)
n.2148-7369T>C
c.358-57T>C (n.358-57T>C)
n.1715-57T>C
c.475-57T>C (n.475-57T>C)
c.1693-57T>C (n.1693-57T>C)
c.760-57T>C (n.760-57T>C)
c.1864-57T>C (n.1864-57T>C)
 gnomAD v4
1g.236852465G>ACA2651187237MTRc.1696-56G>A (n.1696-56G>A)
c.*738-56G>A (n.*738-56G>A)
c.*440-56G>A (n.*440-56G>A)
c.1348-56G>A (n.1348-56G>A)
n.2010-56G>A
n.2140-56G>A
c.1516-56G>A (n.1516-56G>A)
c.1516-7368G>A (n.1516-7368G>A)
n.2148-7368G>A
c.358-56G>A (n.358-56G>A)
n.1715-56G>A
c.475-56G>A (n.475-56G>A)
c.1693-56G>A (n.1693-56G>A)
c.760-56G>A (n.760-56G>A)
c.1864-56G>A (n.1864-56G>A)
 gnomAD v4
1g.236852466A=CA2487090303MTRc.1696-55A= (n.1696-55A=)
c.*738-55A= (n.*738-55A=)
c.*440-55A= (n.*440-55A=)
c.1348-55A= (n.1348-55A=)
n.2010-55A=
n.2140-55A=
c.1516-55A= (n.1516-55A=)
c.1516-7367A= (n.1516-7367A=)
n.2148-7367A=
c.358-55A= (n.358-55A=)
n.1715-55A=
c.475-55A= (n.475-55A=)
c.1693-55A= (n.1693-55A=)
c.760-55A= (n.760-55A=)
c.1864-55A= (n.1864-55A=)
1g.236852466A>GCA2487090304MTRc.1696-55A>G (n.1696-55A>G)
c.*738-55A>G (n.*738-55A>G)
c.*440-55A>G (n.*440-55A>G)
c.1348-55A>G (n.1348-55A>G)
n.2010-55A>G
n.2140-55A>G
c.1516-55A>G (n.1516-55A>G)
c.1516-7367A>G (n.1516-7367A>G)
n.2148-7367A>G
c.358-55A>G (n.358-55A>G)
n.1715-55A>G
c.475-55A>G (n.475-55A>G)
c.1693-55A>G (n.1693-55A>G)
c.760-55A>G (n.760-55A>G)
c.1864-55A>G (n.1864-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852466A>TCA2574162839MTRc.1696-55A>T (n.1696-55A>T)
c.*738-55A>T (n.*738-55A>T)
c.*440-55A>T (n.*440-55A>T)
c.1348-55A>T (n.1348-55A>T)
n.2010-55A>T
n.2140-55A>T
c.1516-55A>T (n.1516-55A>T)
c.1516-7367A>T (n.1516-7367A>T)
n.2148-7367A>T
c.358-55A>T (n.358-55A>T)
n.1715-55A>T
c.475-55A>T (n.475-55A>T)
c.1693-55A>T (n.1693-55A>T)
c.760-55A>T (n.760-55A>T)
c.1864-55A>T (n.1864-55A>T)
1g.236852467T>CCA2487090306MTRc.1696-54T>C (n.1696-54T>C)
c.*738-54T>C (n.*738-54T>C)
c.*440-54T>C (n.*440-54T>C)
c.1348-54T>C (n.1348-54T>C)
n.2010-54T>C
n.2140-54T>C
c.1516-54T>C (n.1516-54T>C)
c.1516-7366T>C (n.1516-7366T>C)
n.2148-7366T>C
c.358-54T>C (n.358-54T>C)
n.1715-54T>C
c.475-54T>C (n.475-54T>C)
c.1693-54T>C (n.1693-54T>C)
c.760-54T>C (n.760-54T>C)
c.1864-54T>C (n.1864-54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852467T>GCA2651187238MTRc.1696-54T>G (n.1696-54T>G)
c.*738-54T>G (n.*738-54T>G)
c.*440-54T>G (n.*440-54T>G)
c.1348-54T>G (n.1348-54T>G)
n.2010-54T>G
n.2140-54T>G
c.1516-54T>G (n.1516-54T>G)
c.1516-7366T>G (n.1516-7366T>G)
n.2148-7366T>G
c.358-54T>G (n.358-54T>G)
n.1715-54T>G
c.475-54T>G (n.475-54T>G)
c.1693-54T>G (n.1693-54T>G)
c.760-54T>G (n.760-54T>G)
c.1864-54T>G (n.1864-54T>G)
 gnomAD v4
1g.236852467T=CA2487090305MTRc.1696-54T= (n.1696-54T=)
c.*738-54T= (n.*738-54T=)
c.*440-54T= (n.*440-54T=)
c.1348-54T= (n.1348-54T=)
n.2010-54T=
n.2140-54T=
c.1516-54T= (n.1516-54T=)
c.1516-7366T= (n.1516-7366T=)
n.2148-7366T=
c.358-54T= (n.358-54T=)
n.1715-54T=
c.475-54T= (n.475-54T=)
c.1693-54T= (n.1693-54T=)
c.760-54T= (n.760-54T=)
c.1864-54T= (n.1864-54T=)
1g.236852468T>CCA39744916MTRc.1696-53T>C (n.1696-53T>C)
c.*738-53T>C (n.*738-53T>C)
c.*440-53T>C (n.*440-53T>C)
c.1348-53T>C (n.1348-53T>C)
n.2010-53T>C
n.2140-53T>C
c.1516-53T>C (n.1516-53T>C)
c.1516-7365T>C (n.1516-7365T>C)
n.2148-7365T>C
c.358-53T>C (n.358-53T>C)
n.1715-53T>C
c.475-53T>C (n.475-53T>C)
c.1693-53T>C (n.1693-53T>C)
c.760-53T>C (n.760-53T>C)
c.1864-53T>C (n.1864-53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852468T=CA2487090307MTRc.1696-53T= (n.1696-53T=)
c.*738-53T= (n.*738-53T=)
c.*440-53T= (n.*440-53T=)
c.1348-53T= (n.1348-53T=)
n.2010-53T=
n.2140-53T=
c.1516-53T= (n.1516-53T=)
c.1516-7365T= (n.1516-7365T=)
n.2148-7365T=
c.358-53T= (n.358-53T=)
n.1715-53T=
c.475-53T= (n.475-53T=)
c.1693-53T= (n.1693-53T=)
c.760-53T= (n.760-53T=)
c.1864-53T= (n.1864-53T=)
1g.236852469delCA2748257419MTRc.1696-52del (n.1696-52del)
c.*738-52del (n.*738-52del)
c.*440-52del (n.*440-52del)
c.1348-52del (n.1348-52del)
n.2010-52del
n.2140-52del
c.1516-52del (n.1516-52del)
c.1516-7364del (n.1516-7364del)
n.2148-7364del
c.358-52del (n.358-52del)
n.1715-52del
c.475-52del (n.475-52del)
c.1693-52del (n.1693-52del)
c.760-52del (n.760-52del)
c.1864-52del (n.1864-52del)
1g.236852469G>ACA2651187239MTRc.1696-52G>A (n.1696-52G>A)
c.*738-52G>A (n.*738-52G>A)
c.*440-52G>A (n.*440-52G>A)
c.1348-52G>A (n.1348-52G>A)
n.2010-52G>A
n.2140-52G>A
c.1516-52G>A (n.1516-52G>A)
c.1516-7364G>A (n.1516-7364G>A)
n.2148-7364G>A
c.358-52G>A (n.358-52G>A)
n.1715-52G>A
c.475-52G>A (n.475-52G>A)
c.1693-52G>A (n.1693-52G>A)
c.760-52G>A (n.760-52G>A)
c.1864-52G>A (n.1864-52G>A)
 gnomAD v4
1g.236852469G>TCA2651187240MTRc.1696-52G>T (n.1696-52G>T)
c.*738-52G>T (n.*738-52G>T)
c.*440-52G>T (n.*440-52G>T)
c.1348-52G>T (n.1348-52G>T)
n.2010-52G>T
n.2140-52G>T
c.1516-52G>T (n.1516-52G>T)
c.1516-7364G>T (n.1516-7364G>T)
n.2148-7364G>T
c.358-52G>T (n.358-52G>T)
n.1715-52G>T
c.475-52G>T (n.475-52G>T)
c.1693-52G>T (n.1693-52G>T)
c.760-52G>T (n.760-52G>T)
c.1864-52G>T (n.1864-52G>T)
 gnomAD v4
1g.236852469_236852480delinsGCTGTTTTTGGCCA2487090308MTRc.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC)
n.2010-52_2010-41delinsGCTGTTTTTGGC
n.2140-52_2140-41delinsGCTGTTTTTGGC
c.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC)
n.2148-7364_2148-7353delinsGCTGTTTTTGGC
c.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC)
n.1715-52_1715-41delinsGCTGTTTTTGGC
c.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC)
1g.236852470C>ACA2574162841MTRc.1696-51C>A (n.1696-51C>A)
c.*738-51C>A (n.*738-51C>A)
c.*440-51C>A (n.*440-51C>A)
c.1348-51C>A (n.1348-51C>A)
n.2010-51C>A
n.2140-51C>A
c.1516-51C>A (n.1516-51C>A)
c.1516-7363C>A (n.1516-7363C>A)
n.2148-7363C>A
c.358-51C>A (n.358-51C>A)
n.1715-51C>A
c.475-51C>A (n.475-51C>A)
c.1693-51C>A (n.1693-51C>A)
c.760-51C>A (n.760-51C>A)
c.1864-51C>A (n.1864-51C>A)
 gnomAD v4
1g.236852470C=CA1144014863MTRc.1696-51C= (n.1696-51C=)
c.*738-51C= (n.*738-51C=)
c.*440-51C= (n.*440-51C=)
c.1348-51C= (n.1348-51C=)
n.2010-51C=
n.2140-51C=
c.1516-51C= (n.1516-51C=)
c.1516-7363C= (n.1516-7363C=)
n.2148-7363C=
c.358-51C= (n.358-51C=)
n.1715-51C=
c.475-51C= (n.475-51C=)
c.1693-51C= (n.1693-51C=)
c.760-51C= (n.760-51C=)
c.1864-51C= (n.1864-51C=)
1g.236852470C>TCA39744920MTRc.1696-51C>T (n.1696-51C>T)
c.*738-51C>T (n.*738-51C>T)
c.*440-51C>T (n.*440-51C>T)
c.1348-51C>T (n.1348-51C>T)
n.2010-51C>T
n.2140-51C>T
c.1516-51C>T (n.1516-51C>T)
c.1516-7363C>T (n.1516-7363C>T)
n.2148-7363C>T
c.358-51C>T (n.358-51C>T)
n.1715-51C>T
c.475-51C>T (n.475-51C>T)
c.1693-51C>T (n.1693-51C>T)
c.760-51C>T (n.760-51C>T)
c.1864-51C>T (n.1864-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852470_236852480delCA916434652MTRc.1696-51_1696-41del (n.1696-51_1696-41del)
c.*738-51_*738-41del (n.*738-51_*738-41del)
c.*440-51_*440-41del (n.*440-51_*440-41del)
c.1348-51_1348-41del (n.1348-51_1348-41del)
n.2010-51_2010-41del
n.2140-51_2140-41del
c.1516-51_1516-41del (n.1516-51_1516-41del)
c.1516-7363_1516-7353del (n.1516-7363_1516-7353del)
n.2148-7363_2148-7353del
c.358-51_358-41del (n.358-51_358-41del)
n.1715-51_1715-41del
c.475-51_475-41del (n.475-51_475-41del)
c.1693-51_1693-41del (n.1693-51_1693-41del)
c.760-51_760-41del (n.760-51_760-41del)
c.1864-51_1864-41del (n.1864-51_1864-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852471T>CCA1474146MTRc.1696-50T>C (n.1696-50T>C)
c.*738-50T>C (n.*738-50T>C)
c.*440-50T>C (n.*440-50T>C)
c.1348-50T>C (n.1348-50T>C)
n.2010-50T>C
n.2140-50T>C
c.1516-50T>C (n.1516-50T>C)
c.1516-7362T>C (n.1516-7362T>C)
n.2148-7362T>C
c.358-50T>C (n.358-50T>C)
n.1715-50T>C
c.475-50T>C (n.475-50T>C)
c.1693-50T>C (n.1693-50T>C)
c.760-50T>C (n.760-50T>C)
c.1864-50T>C (n.1864-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852471T=CA2487090309MTRc.1696-50T= (n.1696-50T=)
c.*738-50T= (n.*738-50T=)
c.*440-50T= (n.*440-50T=)
c.1348-50T= (n.1348-50T=)
n.2010-50T=
n.2140-50T=
c.1516-50T= (n.1516-50T=)
c.1516-7362T= (n.1516-7362T=)
n.2148-7362T=
c.358-50T= (n.358-50T=)
n.1715-50T=
c.475-50T= (n.475-50T=)
c.1693-50T= (n.1693-50T=)
c.760-50T= (n.760-50T=)
c.1864-50T= (n.1864-50T=)
1g.236852472G>ACA529528246MTRc.1696-49G>A (n.1696-49G>A)
c.*738-49G>A (n.*738-49G>A)
c.*440-49G>A (n.*440-49G>A)
c.1348-49G>A (n.1348-49G>A)
n.2010-49G>A
n.2140-49G>A
c.1516-49G>A (n.1516-49G>A)
c.1516-7361G>A (n.1516-7361G>A)
n.2148-7361G>A
c.358-49G>A (n.358-49G>A)
n.1715-49G>A
c.475-49G>A (n.475-49G>A)
c.1693-49G>A (n.1693-49G>A)
c.760-49G>A (n.760-49G>A)
c.1864-49G>A (n.1864-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852472G=CA2487090310MTRc.1696-49G= (n.1696-49G=)
c.*738-49G= (n.*738-49G=)
c.*440-49G= (n.*440-49G=)
c.1348-49G= (n.1348-49G=)
n.2010-49G=
n.2140-49G=
c.1516-49G= (n.1516-49G=)
c.1516-7361G= (n.1516-7361G=)
n.2148-7361G=
c.358-49G= (n.358-49G=)
n.1715-49G=
c.475-49G= (n.475-49G=)
c.1693-49G= (n.1693-49G=)
c.760-49G= (n.760-49G=)
c.1864-49G= (n.1864-49G=)
1g.236852472G>TCA2651187241MTRc.1696-49G>T (n.1696-49G>T)
c.*738-49G>T (n.*738-49G>T)
c.*440-49G>T (n.*440-49G>T)
c.1348-49G>T (n.1348-49G>T)
n.2010-49G>T
n.2140-49G>T
c.1516-49G>T (n.1516-49G>T)
c.1516-7361G>T (n.1516-7361G>T)
n.2148-7361G>T
c.358-49G>T (n.358-49G>T)
n.1715-49G>T
c.475-49G>T (n.475-49G>T)
c.1693-49G>T (n.1693-49G>T)
c.760-49G>T (n.760-49G>T)
c.1864-49G>T (n.1864-49G>T)
 gnomAD v4
1g.236852472_236852480delCA1013686877MTRc.1696-49_1696-41del (n.1696-49_1696-41del)
c.*738-49_*738-41del (n.*738-49_*738-41del)
c.*440-49_*440-41del (n.*440-49_*440-41del)
c.1348-49_1348-41del (n.1348-49_1348-41del)
n.2010-49_2010-41del
n.2140-49_2140-41del
c.1516-49_1516-41del (n.1516-49_1516-41del)
c.1516-7361_1516-7353del (n.1516-7361_1516-7353del)
n.2148-7361_2148-7353del
c.358-49_358-41del (n.358-49_358-41del)
n.1715-49_1715-41del
c.475-49_475-41del (n.475-49_475-41del)
c.1693-49_1693-41del (n.1693-49_1693-41del)
c.760-49_760-41del (n.760-49_760-41del)
c.1864-49_1864-41del (n.1864-49_1864-41del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852477delCA2574162843MTRc.1696-44del (n.1696-44del)
c.*738-44del (n.*738-44del)
c.*440-44del (n.*440-44del)
c.1348-44del (n.1348-44del)
n.2010-44del
n.2140-44del
c.1516-44del (n.1516-44del)
c.1516-7356del (n.1516-7356del)
n.2148-7356del
c.358-44del (n.358-44del)
n.1715-44del
c.475-44del (n.475-44del)
c.1693-44del (n.1693-44del)
c.760-44del (n.760-44del)
c.1864-44del (n.1864-44del)
 gnomAD v4
1g.236852475T>CCA2748257420MTRc.1696-46T>C (n.1696-46T>C)
c.*738-46T>C (n.*738-46T>C)
c.*440-46T>C (n.*440-46T>C)
c.1348-46T>C (n.1348-46T>C)
n.2010-46T>C
n.2140-46T>C
c.1516-46T>C (n.1516-46T>C)
c.1516-7358T>C (n.1516-7358T>C)
n.2148-7358T>C
c.358-46T>C (n.358-46T>C)
n.1715-46T>C
c.475-46T>C (n.475-46T>C)
c.1693-46T>C (n.1693-46T>C)
c.760-46T>C (n.760-46T>C)
c.1864-46T>C (n.1864-46T>C)
1g.236852478G=CA2487090311MTRc.1696-43G= (n.1696-43G=)
c.*738-43G= (n.*738-43G=)
c.*440-43G= (n.*440-43G=)
c.1348-43G= (n.1348-43G=)
n.2010-43G=
n.2140-43G=
c.1516-43G= (n.1516-43G=)
c.1516-7355G= (n.1516-7355G=)
n.2148-7355G=
c.358-43G= (n.358-43G=)
n.1715-43G=
c.475-43G= (n.475-43G=)
c.1693-43G= (n.1693-43G=)
c.760-43G= (n.760-43G=)
c.1864-43G= (n.1864-43G=)
1g.236852478G>TCA1474147MTRc.1696-43G>T (n.1696-43G>T)
c.*738-43G>T (n.*738-43G>T)
c.*440-43G>T (n.*440-43G>T)
c.1348-43G>T (n.1348-43G>T)
n.2010-43G>T
n.2140-43G>T
c.1516-43G>T (n.1516-43G>T)
c.1516-7355G>T (n.1516-7355G>T)
n.2148-7355G>T
c.358-43G>T (n.358-43G>T)
n.1715-43G>T
c.475-43G>T (n.475-43G>T)
c.1693-43G>T (n.1693-43G>T)
c.760-43G>T (n.760-43G>T)
c.1864-43G>T (n.1864-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852479delCA2651187242MTRc.1696-42del (n.1696-42del)
c.*738-42del (n.*738-42del)
c.*440-42del (n.*440-42del)
c.1348-42del (n.1348-42del)
n.2010-42del
n.2140-42del
c.1516-42del (n.1516-42del)
c.1516-7354del (n.1516-7354del)
n.2148-7354del
c.358-42del (n.358-42del)
n.1715-42del
c.475-42del (n.475-42del)
c.1693-42del (n.1693-42del)
c.760-42del (n.760-42del)
c.1864-42del (n.1864-42del)
 gnomAD v4
1g.236852479G>ACA2651187243MTRc.1696-42G>A (n.1696-42G>A)
c.*738-42G>A (n.*738-42G>A)
c.*440-42G>A (n.*440-42G>A)
c.1348-42G>A (n.1348-42G>A)
n.2010-42G>A
n.2140-42G>A
c.1516-42G>A (n.1516-42G>A)
c.1516-7354G>A (n.1516-7354G>A)
n.2148-7354G>A
c.358-42G>A (n.358-42G>A)
n.1715-42G>A
c.475-42G>A (n.475-42G>A)
c.1693-42G>A (n.1693-42G>A)
c.760-42G>A (n.760-42G>A)
c.1864-42G>A (n.1864-42G>A)
 gnomAD v4
1g.236852479G=CA2487090312MTRc.1696-42G= (n.1696-42G=)
c.*738-42G= (n.*738-42G=)
c.*440-42G= (n.*440-42G=)
c.1348-42G= (n.1348-42G=)
n.2010-42G=
n.2140-42G=
c.1516-42G= (n.1516-42G=)
c.1516-7354G= (n.1516-7354G=)
n.2148-7354G=
c.358-42G= (n.358-42G=)
n.1715-42G=
c.475-42G= (n.475-42G=)
c.1693-42G= (n.1693-42G=)
c.760-42G= (n.760-42G=)
c.1864-42G= (n.1864-42G=)
1g.236852479G>TCA529528247MTRc.1696-42G>T (n.1696-42G>T)
c.*738-42G>T (n.*738-42G>T)
c.*440-42G>T (n.*440-42G>T)
c.1348-42G>T (n.1348-42G>T)
n.2010-42G>T
n.2140-42G>T
c.1516-42G>T (n.1516-42G>T)
c.1516-7354G>T (n.1516-7354G>T)
n.2148-7354G>T
c.358-42G>T (n.358-42G>T)
n.1715-42G>T
c.475-42G>T (n.475-42G>T)
c.1693-42G>T (n.1693-42G>T)
c.760-42G>T (n.760-42G>T)
c.1864-42G>T (n.1864-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852480C>ACA1013686895MTRc.1696-41C>A (n.1696-41C>A)
c.*738-41C>A (n.*738-41C>A)
c.*440-41C>A (n.*440-41C>A)
c.1348-41C>A (n.1348-41C>A)
n.2010-41C>A
n.2140-41C>A
c.1516-41C>A (n.1516-41C>A)
c.1516-7353C>A (n.1516-7353C>A)
n.2148-7353C>A
c.358-41C>A (n.358-41C>A)
n.1715-41C>A
c.475-41C>A (n.475-41C>A)
c.1693-41C>A (n.1693-41C>A)
c.760-41C>A (n.760-41C>A)
c.1864-41C>A (n.1864-41C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852480C=CA2487090313MTRc.1696-41C= (n.1696-41C=)
c.*738-41C= (n.*738-41C=)
c.*440-41C= (n.*440-41C=)
c.1348-41C= (n.1348-41C=)
n.2010-41C=
n.2140-41C=
c.1516-41C= (n.1516-41C=)
c.1516-7353C= (n.1516-7353C=)
n.2148-7353C=
c.358-41C= (n.358-41C=)
n.1715-41C=
c.475-41C= (n.475-41C=)
c.1693-41C= (n.1693-41C=)
c.760-41C= (n.760-41C=)
c.1864-41C= (n.1864-41C=)
1g.236852480C>TCA2574162846MTRc.1696-41C>T (n.1696-41C>T)
c.*738-41C>T (n.*738-41C>T)
c.*440-41C>T (n.*440-41C>T)
c.1348-41C>T (n.1348-41C>T)
n.2010-41C>T
n.2140-41C>T
c.1516-41C>T (n.1516-41C>T)
c.1516-7353C>T (n.1516-7353C>T)
n.2148-7353C>T
c.358-41C>T (n.358-41C>T)
n.1715-41C>T
c.475-41C>T (n.475-41C>T)
c.1693-41C>T (n.1693-41C>T)
c.760-41C>T (n.760-41C>T)
c.1864-41C>T (n.1864-41C>T)
 gnomAD v4
1g.236852486_236852487insAAAAAAAAACA1013686897MTRc.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA)
c.*738-35_*738-34insAAAAAAAAA (n.*738-35_*738-34insAAAAAAAAA)
c.*440-35_*440-34insAAAAAAAAA (n.*440-35_*440-34insAAAAAAAAA)
c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA)
n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAA
n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAA
c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA)
c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA)
n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAA
c.358-35_358-34insAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAA)
n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAA
c.475-35_475-34insAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAA)
c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA)
c.760-35_760-34insAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAA)
c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852486_236852487insAAAAAAAAAAACA529528248MTRc.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA)
c.*738-35_*738-34insAAAAAAAAAAA (n.*738-35_*738-34insAAAAAAAAAAA)
c.*440-35_*440-34insAAAAAAAAAAA (n.*440-35_*440-34insAAAAAAAAAAA)
c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA)
n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAAAA
n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAAAA
c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA)
c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA)
n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAAAA
c.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA)
n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAAAA
c.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA)
c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA)
c.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA)
c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852486dupCA2651187244MTRc.1696-35dup (n.1696-35dup)
c.*738-35dup (n.*738-35dup)
c.*440-35dup (n.*440-35dup)
c.1348-35dup (n.1348-35dup)
n.2010-35dup
n.2140-35dup
c.1516-35dup (n.1516-35dup)
c.1516-7347dup (n.1516-7347dup)
n.2148-7347dup
c.358-35dup (n.358-35dup)
n.1715-35dup
c.475-35dup (n.475-35dup)
c.1693-35dup (n.1693-35dup)
c.760-35dup (n.760-35dup)
c.1864-35dup (n.1864-35dup)
 gnomAD v4
1g.236852486delCA2651187245MTRc.1696-35del (n.1696-35del)
c.*738-35del (n.*738-35del)
c.*440-35del (n.*440-35del)
c.1348-35del (n.1348-35del)
n.2010-35del
n.2140-35del
c.1516-35del (n.1516-35del)
c.1516-7347del (n.1516-7347del)
n.2148-7347del
c.358-35del (n.358-35del)
n.1715-35del
c.475-35del (n.475-35del)
c.1693-35del (n.1693-35del)
c.760-35del (n.760-35del)
c.1864-35del (n.1864-35del)
 gnomAD v4
1g.236852486A>GCA2559461697MTRc.1696-35A>G (n.1696-35A>G)
c.*738-35A>G (n.*738-35A>G)
c.*440-35A>G (n.*440-35A>G)
c.1348-35A>G (n.1348-35A>G)
n.2010-35A>G
n.2140-35A>G
c.1516-35A>G (n.1516-35A>G)
c.1516-7347A>G (n.1516-7347A>G)
n.2148-7347A>G
c.358-35A>G (n.358-35A>G)
n.1715-35A>G
c.475-35A>G (n.475-35A>G)
c.1693-35A>G (n.1693-35A>G)
c.760-35A>G (n.760-35A>G)
c.1864-35A>G (n.1864-35A>G)
 gnomAD v4
1g.236852487G>ACA529528249MTRc.1696-34G>A (n.1696-34G>A)
c.*738-34G>A (n.*738-34G>A)
c.*440-34G>A (n.*440-34G>A)
c.1348-34G>A (n.1348-34G>A)
n.2010-34G>A
n.2140-34G>A
c.1516-34G>A (n.1516-34G>A)
c.1516-7346G>A (n.1516-7346G>A)
n.2148-7346G>A
c.358-34G>A (n.358-34G>A)
n.1715-34G>A
c.475-34G>A (n.475-34G>A)
c.1693-34G>A (n.1693-34G>A)
c.760-34G>A (n.760-34G>A)
c.1864-34G>A (n.1864-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236852487G=CA2487090314MTRc.1696-34G= (n.1696-34G=)
c.*738-34G= (n.*738-34G=)
c.*440-34G= (n.*440-34G=)
c.1348-34G= (n.1348-34G=)
n.2010-34G=
n.2140-34G=
c.1516-34G= (n.1516-34G=)
c.1516-7346G= (n.1516-7346G=)
n.2148-7346G=
c.358-34G= (n.358-34G=)
n.1715-34G=
c.475-34G= (n.475-34G=)
c.1693-34G= (n.1693-34G=)
c.760-34G= (n.760-34G=)
c.1864-34G= (n.1864-34G=)
1g.236852487G>TCA2651187246MTRc.1696-34G>T (n.1696-34G>T)
c.*738-34G>T (n.*738-34G>T)
c.*440-34G>T (n.*440-34G>T)
c.1348-34G>T (n.1348-34G>T)
n.2010-34G>T
n.2140-34G>T
c.1516-34G>T (n.1516-34G>T)
c.1516-7346G>T (n.1516-7346G>T)
n.2148-7346G>T
c.358-34G>T (n.358-34G>T)
n.1715-34G>T
c.475-34G>T (n.475-34G>T)
c.1693-34G>T (n.1693-34G>T)
c.760-34G>T (n.760-34G>T)
c.1864-34G>T (n.1864-34G>T)
 gnomAD v4
1g.236852488G>ACA1474148MTRc.1696-33G>A (n.1696-33G>A)
c.*738-33G>A (n.*738-33G>A)
c.*440-33G>A (n.*440-33G>A)
c.1348-33G>A (n.1348-33G>A)
n.2010-33G>A
n.2140-33G>A
c.1516-33G>A (n.1516-33G>A)
c.1516-7345G>A (n.1516-7345G>A)
n.2148-7345G>A
c.358-33G>A (n.358-33G>A)
n.1715-33G>A
c.475-33G>A (n.475-33G>A)
c.1693-33G>A (n.1693-33G>A)
c.760-33G>A (n.760-33G>A)
c.1864-33G>A (n.1864-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852488G=CA1149048254MTRc.1696-33G= (n.1696-33G=)
c.*738-33G= (n.*738-33G=)
c.*440-33G= (n.*440-33G=)
c.1348-33G= (n.1348-33G=)
n.2010-33G=
n.2140-33G=
c.1516-33G= (n.1516-33G=)
c.1516-7345G= (n.1516-7345G=)
n.2148-7345G=
c.358-33G= (n.358-33G=)
n.1715-33G=
c.475-33G= (n.475-33G=)
c.1693-33G= (n.1693-33G=)
c.760-33G= (n.760-33G=)
c.1864-33G= (n.1864-33G=)
1g.236852488G>TCA2748257422MTRc.1696-33G>T (n.1696-33G>T)
c.*738-33G>T (n.*738-33G>T)
c.*440-33G>T (n.*440-33G>T)
c.1348-33G>T (n.1348-33G>T)
n.2010-33G>T
n.2140-33G>T
c.1516-33G>T (n.1516-33G>T)
c.1516-7345G>T (n.1516-7345G>T)
n.2148-7345G>T
c.358-33G>T (n.358-33G>T)
n.1715-33G>T
c.475-33G>T (n.475-33G>T)
c.1693-33G>T (n.1693-33G>T)
c.760-33G>T (n.760-33G>T)
c.1864-33G>T (n.1864-33G>T)
1g.236852489G>ACA2651187247MTRc.1696-32G>A (n.1696-32G>A)
c.*738-32G>A (n.*738-32G>A)
c.*440-32G>A (n.*440-32G>A)
c.1348-32G>A (n.1348-32G>A)
n.2010-32G>A
n.2140-32G>A
c.1516-32G>A (n.1516-32G>A)
c.1516-7344G>A (n.1516-7344G>A)
n.2148-7344G>A
c.358-32G>A (n.358-32G>A)
n.1715-32G>A
c.475-32G>A (n.475-32G>A)
c.1693-32G>A (n.1693-32G>A)
c.760-32G>A (n.760-32G>A)
c.1864-32G>A (n.1864-32G>A)
 gnomAD v4
1g.236852489G=CA1143480473MTRc.1696-32G= (n.1696-32G=)
c.*738-32G= (n.*738-32G=)
c.*440-32G= (n.*440-32G=)
c.1348-32G= (n.1348-32G=)
n.2010-32G=
n.2140-32G=
c.1516-32G= (n.1516-32G=)
c.1516-7344G= (n.1516-7344G=)
n.2148-7344G=
c.358-32G= (n.358-32G=)
n.1715-32G=
c.475-32G= (n.475-32G=)
c.1693-32G= (n.1693-32G=)
c.760-32G= (n.760-32G=)
c.1864-32G= (n.1864-32G=)
1g.236852489G>TCA1474149MTRc.1696-32G>T (n.1696-32G>T)
c.*738-32G>T (n.*738-32G>T)
c.*440-32G>T (n.*440-32G>T)
c.1348-32G>T (n.1348-32G>T)
n.2010-32G>T
n.2140-32G>T
c.1516-32G>T (n.1516-32G>T)
c.1516-7344G>T (n.1516-7344G>T)
n.2148-7344G>T
c.358-32G>T (n.358-32G>T)
n.1715-32G>T
c.475-32G>T (n.475-32G>T)
c.1693-32G>T (n.1693-32G>T)
c.760-32G>T (n.760-32G>T)
c.1864-32G>T (n.1864-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852491A>CCA2651187248MTRc.1696-30A>C (n.1696-30A>C)
c.*738-30A>C (n.*738-30A>C)
c.*440-30A>C (n.*440-30A>C)
c.1348-30A>C (n.1348-30A>C)
n.2010-30A>C
n.2140-30A>C
c.1516-30A>C (n.1516-30A>C)
c.1516-7342A>C (n.1516-7342A>C)
n.2148-7342A>C
c.358-30A>C (n.358-30A>C)
n.1715-30A>C
c.475-30A>C (n.475-30A>C)
c.1693-30A>C (n.1693-30A>C)
c.760-30A>C (n.760-30A>C)
c.1864-30A>C (n.1864-30A>C)
 gnomAD v4
1g.236852491A>TCA2651187249MTRc.1696-30A>T (n.1696-30A>T)
c.*738-30A>T (n.*738-30A>T)
c.*440-30A>T (n.*440-30A>T)
c.1348-30A>T (n.1348-30A>T)
n.2010-30A>T
n.2140-30A>T
c.1516-30A>T (n.1516-30A>T)
c.1516-7342A>T (n.1516-7342A>T)
n.2148-7342A>T
c.358-30A>T (n.358-30A>T)
n.1715-30A>T
c.475-30A>T (n.475-30A>T)
c.1693-30A>T (n.1693-30A>T)
c.760-30A>T (n.760-30A>T)
c.1864-30A>T (n.1864-30A>T)
 gnomAD v4
1g.236852492A>CCA2651187250MTRc.1696-29A>C (n.1696-29A>C)
c.*738-29A>C (n.*738-29A>C)
c.*440-29A>C (n.*440-29A>C)
c.1348-29A>C (n.1348-29A>C)
n.2010-29A>C
n.2140-29A>C
c.1516-29A>C (n.1516-29A>C)
c.1516-7341A>C (n.1516-7341A>C)
n.2148-7341A>C
c.358-29A>C (n.358-29A>C)
n.1715-29A>C
c.475-29A>C (n.475-29A>C)
c.1693-29A>C (n.1693-29A>C)
c.760-29A>C (n.760-29A>C)
c.1864-29A>C (n.1864-29A>C)
 gnomAD v4
1g.236852493T>CCA1013686908MTRc.1696-28T>C (n.1696-28T>C)
c.*738-28T>C (n.*738-28T>C)
c.*440-28T>C (n.*440-28T>C)
c.1348-28T>C (n.1348-28T>C)
n.2010-28T>C
n.2140-28T>C
c.1516-28T>C (n.1516-28T>C)
c.1516-7340T>C (n.1516-7340T>C)
n.2148-7340T>C
c.358-28T>C (n.358-28T>C)
n.1715-28T>C
c.475-28T>C (n.475-28T>C)
c.1693-28T>C (n.1693-28T>C)
c.760-28T>C (n.760-28T>C)
c.1864-28T>C (n.1864-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852493T=CA2487090315MTRc.1696-28T= (n.1696-28T=)
c.*738-28T= (n.*738-28T=)
c.*440-28T= (n.*440-28T=)
c.1348-28T= (n.1348-28T=)
n.2010-28T=
n.2140-28T=
c.1516-28T= (n.1516-28T=)
c.1516-7340T= (n.1516-7340T=)
n.2148-7340T=
c.358-28T= (n.358-28T=)
n.1715-28T=
c.475-28T= (n.475-28T=)
c.1693-28T= (n.1693-28T=)
c.760-28T= (n.760-28T=)
c.1864-28T= (n.1864-28T=)
1g.236852494C>ACA2651187251MTRc.1696-27C>A (n.1696-27C>A)
c.*738-27C>A (n.*738-27C>A)
c.*440-27C>A (n.*440-27C>A)
c.1348-27C>A (n.1348-27C>A)
n.2010-27C>A
n.2140-27C>A
c.1516-27C>A (n.1516-27C>A)
c.1516-7339C>A (n.1516-7339C>A)
n.2148-7339C>A
c.358-27C>A (n.358-27C>A)
n.1715-27C>A
c.475-27C>A (n.475-27C>A)
c.1693-27C>A (n.1693-27C>A)
c.760-27C>A (n.760-27C>A)
c.1864-27C>A (n.1864-27C>A)
 gnomAD v4
1g.236852494C>GCA2651187252MTRc.1696-27C>G (n.1696-27C>G)
c.*738-27C>G (n.*738-27C>G)
c.*440-27C>G (n.*440-27C>G)
c.1348-27C>G (n.1348-27C>G)
n.2010-27C>G
n.2140-27C>G
c.1516-27C>G (n.1516-27C>G)
c.1516-7339C>G (n.1516-7339C>G)
n.2148-7339C>G
c.358-27C>G (n.358-27C>G)
n.1715-27C>G
c.475-27C>G (n.475-27C>G)
c.1693-27C>G (n.1693-27C>G)
c.760-27C>G (n.760-27C>G)
c.1864-27C>G (n.1864-27C>G)
 gnomAD v4
1g.236852494_236852496delinsCTTCA2487090316MTRc.1696-27_1696-25delinsCTT (n.1696-27_1696-25delinsCTT)
c.*738-27_*738-25delinsCTT (n.*738-27_*738-25delinsCTT)
c.*440-27_*440-25delinsCTT (n.*440-27_*440-25delinsCTT)
c.1348-27_1348-25delinsCTT (n.1348-27_1348-25delinsCTT)
n.2010-27_2010-25delinsCTT
n.2140-27_2140-25delinsCTT
c.1516-27_1516-25delinsCTT (n.1516-27_1516-25delinsCTT)
c.1516-7339_1516-7337delinsCTT (n.1516-7339_1516-7337delinsCTT)
n.2148-7339_2148-7337delinsCTT
c.358-27_358-25delinsCTT (n.358-27_358-25delinsCTT)
n.1715-27_1715-25delinsCTT
c.475-27_475-25delinsCTT (n.475-27_475-25delinsCTT)
c.1693-27_1693-25delinsCTT (n.1693-27_1693-25delinsCTT)
c.760-27_760-25delinsCTT (n.760-27_760-25delinsCTT)
c.1864-27_1864-25delinsCTT (n.1864-27_1864-25delinsCTT)
1g.236852495T>ACA2651187253MTRc.1696-26T>A (n.1696-26T>A)
c.*738-26T>A (n.*738-26T>A)
c.*440-26T>A (n.*440-26T>A)
c.1348-26T>A (n.1348-26T>A)
n.2010-26T>A
n.2140-26T>A
c.1516-26T>A (n.1516-26T>A)
c.1516-7338T>A (n.1516-7338T>A)
n.2148-7338T>A
c.358-26T>A (n.358-26T>A)
n.1715-26T>A
c.475-26T>A (n.475-26T>A)
c.1693-26T>A (n.1693-26T>A)
c.760-26T>A (n.760-26T>A)
c.1864-26T>A (n.1864-26T>A)
 gnomAD v4
1g.236852497_236852498delCA2487090317MTRc.1696-24_1696-23del (n.1696-24_1696-23del)
c.*738-24_*738-23del (n.*738-24_*738-23del)
c.*440-24_*440-23del (n.*440-24_*440-23del)
c.1348-24_1348-23del (n.1348-24_1348-23del)
n.2010-24_2010-23del
n.2140-24_2140-23del
c.1516-24_1516-23del (n.1516-24_1516-23del)
c.1516-7336_1516-7335del (n.1516-7336_1516-7335del)
n.2148-7336_2148-7335del
c.358-24_358-23del (n.358-24_358-23del)
n.1715-24_1715-23del
c.475-24_475-23del (n.475-24_475-23del)
c.1693-24_1693-23del (n.1693-24_1693-23del)
c.760-24_760-23del (n.760-24_760-23del)
c.1864-24_1864-23del (n.1864-24_1864-23del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852497T>CCA1474150MTRc.1696-24T>C (n.1696-24T>C)
c.*738-24T>C (n.*738-24T>C)
c.*440-24T>C (n.*440-24T>C)
c.1348-24T>C (n.1348-24T>C)
n.2010-24T>C
n.2140-24T>C
c.1516-24T>C (n.1516-24T>C)
c.1516-7336T>C (n.1516-7336T>C)
n.2148-7336T>C
c.358-24T>C (n.358-24T>C)
n.1715-24T>C
c.475-24T>C (n.475-24T>C)
c.1693-24T>C (n.1693-24T>C)
c.760-24T>C (n.760-24T>C)
c.1864-24T>C (n.1864-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852497T=CA2487090318MTRc.1696-24T= (n.1696-24T=)
c.*738-24T= (n.*738-24T=)
c.*440-24T= (n.*440-24T=)
c.1348-24T= (n.1348-24T=)
n.2010-24T=
n.2140-24T=
c.1516-24T= (n.1516-24T=)
c.1516-7336T= (n.1516-7336T=)
n.2148-7336T=
c.358-24T= (n.358-24T=)
n.1715-24T=
c.475-24T= (n.475-24T=)
c.1693-24T= (n.1693-24T=)
c.760-24T= (n.760-24T=)
c.1864-24T= (n.1864-24T=)
1g.236852500A=CA2487090319MTRc.1696-21A= (n.1696-21A=)
c.*738-21A= (n.*738-21A=)
c.*440-21A= (n.*440-21A=)
c.1348-21A= (n.1348-21A=)
n.2010-21A=
n.2140-21A=
c.1516-21A= (n.1516-21A=)
c.1516-7333A= (n.1516-7333A=)
n.2148-7333A=
c.358-21A= (n.358-21A=)
n.1715-21A=
c.475-21A= (n.475-21A=)
c.1693-21A= (n.1693-21A=)
c.760-21A= (n.760-21A=)
c.1864-21A= (n.1864-21A=)
1g.236852500A>GCA39744941MTRc.1696-21A>G (n.1696-21A>G)
c.*738-21A>G (n.*738-21A>G)
c.*440-21A>G (n.*440-21A>G)
c.1348-21A>G (n.1348-21A>G)
n.2010-21A>G
n.2140-21A>G
c.1516-21A>G (n.1516-21A>G)
c.1516-7333A>G (n.1516-7333A>G)
n.2148-7333A>G
c.358-21A>G (n.358-21A>G)
n.1715-21A>G
c.475-21A>G (n.475-21A>G)
c.1693-21A>G (n.1693-21A>G)
c.760-21A>G (n.760-21A>G)
c.1864-21A>G (n.1864-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852501T>CCA529528250MTRc.1696-20T>C (n.1696-20T>C)
c.*738-20T>C (n.*738-20T>C)
c.*440-20T>C (n.*440-20T>C)
c.1348-20T>C (n.1348-20T>C)
n.2010-20T>C
n.2140-20T>C
c.1516-20T>C (n.1516-20T>C)
c.1516-7332T>C (n.1516-7332T>C)
n.2148-7332T>C
c.358-20T>C (n.358-20T>C)
n.1715-20T>C
c.475-20T>C (n.475-20T>C)
c.1693-20T>C (n.1693-20T>C)
c.760-20T>C (n.760-20T>C)
c.1864-20T>C (n.1864-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852501T=CA2487090320MTRc.1696-20T= (n.1696-20T=)
c.*738-20T= (n.*738-20T=)
c.*440-20T= (n.*440-20T=)
c.1348-20T= (n.1348-20T=)
n.2010-20T=
n.2140-20T=
c.1516-20T= (n.1516-20T=)
c.1516-7332T= (n.1516-7332T=)
n.2148-7332T=
c.358-20T= (n.358-20T=)
n.1715-20T=
c.475-20T= (n.475-20T=)
c.1693-20T= (n.1693-20T=)
c.760-20T= (n.760-20T=)
c.1864-20T= (n.1864-20T=)
1g.236852502A=CA2487090321MTRc.1696-19A= (n.1696-19A=)
c.*738-19A= (n.*738-19A=)
c.*440-19A= (n.*440-19A=)
c.1348-19A= (n.1348-19A=)
n.2010-19A=
n.2140-19A=
c.1516-19A= (n.1516-19A=)
c.1516-7331A= (n.1516-7331A=)
n.2148-7331A=
c.358-19A= (n.358-19A=)
n.1715-19A=
c.475-19A= (n.475-19A=)
c.1693-19A= (n.1693-19A=)
c.760-19A= (n.760-19A=)
c.1864-19A= (n.1864-19A=)
1g.236852502A>GCA1474151MTRc.1696-19A>G (n.1696-19A>G)
c.*738-19A>G (n.*738-19A>G)
c.*440-19A>G (n.*440-19A>G)
c.1348-19A>G (n.1348-19A>G)
n.2010-19A>G
n.2140-19A>G
c.1516-19A>G (n.1516-19A>G)
c.1516-7331A>G (n.1516-7331A>G)
n.2148-7331A>G
c.358-19A>G (n.358-19A>G)
n.1715-19A>G
c.475-19A>G (n.475-19A>G)
c.1693-19A>G (n.1693-19A>G)
c.760-19A>G (n.760-19A>G)
c.1864-19A>G (n.1864-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852503T>CCA2573132825MTRc.1696-18T>C (n.1696-18T>C)
c.*738-18T>C (n.*738-18T>C)
c.*440-18T>C (n.*440-18T>C)
c.1348-18T>C (n.1348-18T>C)
n.2010-18T>C
n.2140-18T>C
c.1516-18T>C (n.1516-18T>C)
c.1516-7330T>C (n.1516-7330T>C)
n.2148-7330T>C
c.358-18T>C (n.358-18T>C)
n.1715-18T>C
c.475-18T>C (n.475-18T>C)
c.1693-18T>C (n.1693-18T>C)
c.760-18T>C (n.760-18T>C)
c.1864-18T>C (n.1864-18T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236852503T>GCA2651187254MTRc.1696-18T>G (n.1696-18T>G)
c.*738-18T>G (n.*738-18T>G)
c.*440-18T>G (n.*440-18T>G)
c.1348-18T>G (n.1348-18T>G)
n.2010-18T>G
n.2140-18T>G
c.1516-18T>G (n.1516-18T>G)
c.1516-7330T>G (n.1516-7330T>G)
n.2148-7330T>G
c.358-18T>G (n.358-18T>G)
n.1715-18T>G
c.475-18T>G (n.475-18T>G)
c.1693-18T>G (n.1693-18T>G)
c.760-18T>G (n.760-18T>G)
c.1864-18T>G (n.1864-18T>G)
 gnomAD v4
1g.236852504T>GCA2574162849MTRc.1696-17T>G (n.1696-17T>G)
c.*738-17T>G (n.*738-17T>G)
c.*440-17T>G (n.*440-17T>G)
c.1348-17T>G (n.1348-17T>G)
n.2010-17T>G
n.2140-17T>G
c.1516-17T>G (n.1516-17T>G)
c.1516-7329T>G (n.1516-7329T>G)
n.2148-7329T>G
c.358-17T>G (n.358-17T>G)
n.1715-17T>G
c.475-17T>G (n.475-17T>G)
c.1693-17T>G (n.1693-17T>G)
c.760-17T>G (n.760-17T>G)
c.1864-17T>G (n.1864-17T>G)
 gnomAD v4
1g.236852507A=CA2487090322MTRc.1696-14A= (n.1696-14A=)
c.*738-14A= (n.*738-14A=)
c.*440-14A= (n.*440-14A=)
c.1348-14A= (n.1348-14A=)
n.2010-14A=
n.2140-14A=
c.1516-14A= (n.1516-14A=)
c.1516-7326A= (n.1516-7326A=)
n.2148-7326A=
c.358-14A= (n.358-14A=)
n.1715-14A=
c.475-14A= (n.475-14A=)
c.1693-14A= (n.1693-14A=)
c.760-14A= (n.760-14A=)
c.1864-14A= (n.1864-14A=)
1g.236852507A>GCA529528251MTRc.1696-14A>G (n.1696-14A>G)
c.*738-14A>G (n.*738-14A>G)
c.*440-14A>G (n.*440-14A>G)
c.1348-14A>G (n.1348-14A>G)
n.2010-14A>G
n.2140-14A>G
c.1516-14A>G (n.1516-14A>G)
c.1516-7326A>G (n.1516-7326A>G)
n.2148-7326A>G
c.358-14A>G (n.358-14A>G)
n.1715-14A>G
c.475-14A>G (n.475-14A>G)
c.1693-14A>G (n.1693-14A>G)
c.760-14A>G (n.760-14A>G)
c.1864-14A>G (n.1864-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852507A>TCA2651187255MTRc.1696-14A>T (n.1696-14A>T)
c.*738-14A>T (n.*738-14A>T)
c.*440-14A>T (n.*440-14A>T)
c.1348-14A>T (n.1348-14A>T)
n.2010-14A>T
n.2140-14A>T
c.1516-14A>T (n.1516-14A>T)
c.1516-7326A>T (n.1516-7326A>T)
n.2148-7326A>T
c.358-14A>T (n.358-14A>T)
n.1715-14A>T
c.475-14A>T (n.475-14A>T)
c.1693-14A>T (n.1693-14A>T)
c.760-14A>T (n.760-14A>T)
c.1864-14A>T (n.1864-14A>T)
 gnomAD v4
1g.236852508A=CA2487090323MTRc.1696-13A= (n.1696-13A=)
c.*738-13A= (n.*738-13A=)
c.*440-13A= (n.*440-13A=)
c.1348-13A= (n.1348-13A=)
n.2010-13A=
n.2140-13A=
c.1516-13A= (n.1516-13A=)
c.1516-7325A= (n.1516-7325A=)
n.2148-7325A=
c.358-13A= (n.358-13A=)
n.1715-13A=
c.475-13A= (n.475-13A=)
c.1693-13A= (n.1693-13A=)
c.760-13A= (n.760-13A=)
c.1864-13A= (n.1864-13A=)
1g.236852508A>CCA2487090324MTRc.1696-13A>C (n.1696-13A>C)
c.*738-13A>C (n.*738-13A>C)
c.*440-13A>C (n.*440-13A>C)
c.1348-13A>C (n.1348-13A>C)
n.2010-13A>C
n.2140-13A>C
c.1516-13A>C (n.1516-13A>C)
c.1516-7325A>C (n.1516-7325A>C)
n.2148-7325A>C
c.358-13A>C (n.358-13A>C)
n.1715-13A>C
c.475-13A>C (n.475-13A>C)
c.1693-13A>C (n.1693-13A>C)
c.760-13A>C (n.760-13A>C)
c.1864-13A>C (n.1864-13A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852510A=CA2487090325MTRc.1696-11A= (n.1696-11A=)
c.*738-11A= (n.*738-11A=)
c.*440-11A= (n.*440-11A=)
c.1348-11A= (n.1348-11A=)
n.2010-11A=
n.2140-11A=
c.1516-11A= (n.1516-11A=)
c.1516-7323A= (n.1516-7323A=)
n.2148-7323A=
c.358-11A= (n.358-11A=)
n.1715-11A=
c.475-11A= (n.475-11A=)
c.1693-11A= (n.1693-11A=)
c.760-11A= (n.760-11A=)
c.1864-11A= (n.1864-11A=)
1g.236852510A>TCA1474152MTRc.1696-11A>T (n.1696-11A>T)
c.*738-11A>T (n.*738-11A>T)
c.*440-11A>T (n.*440-11A>T)
c.1348-11A>T (n.1348-11A>T)
n.2010-11A>T
n.2140-11A>T
c.1516-11A>T (n.1516-11A>T)
c.1516-7323A>T (n.1516-7323A>T)
n.2148-7323A>T
c.358-11A>T (n.358-11A>T)
n.1715-11A>T
c.475-11A>T (n.475-11A>T)
c.1693-11A>T (n.1693-11A>T)
c.760-11A>T (n.760-11A>T)
c.1864-11A>T (n.1864-11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852515delCA2651187256MTRc.1696-6del (n.1696-6del)
c.*738-6del (n.*738-6del)
c.*440-6del (n.*440-6del)
c.1348-6del (n.1348-6del)
n.2010-6del
n.2140-6del
c.1516-6del (n.1516-6del)
c.1516-7318del (n.1516-7318del)
n.2148-7318del
c.358-6del (n.358-6del)
n.1715-6del
c.475-6del (n.475-6del)
c.1693-6del (n.1693-6del)
c.760-6del (n.760-6del)
c.1864-6del (n.1864-6del)
 gnomAD v4
1g.236852512T>ACA2651187257MTRc.1696-9T>A (n.1696-9T>A)
c.*738-9T>A (n.*738-9T>A)
c.*440-9T>A (n.*440-9T>A)
c.1348-9T>A (n.1348-9T>A)
n.2010-9T>A
n.2140-9T>A
c.1516-9T>A (n.1516-9T>A)
c.1516-7321T>A (n.1516-7321T>A)
n.2148-7321T>A
c.358-9T>A (n.358-9T>A)
n.1715-9T>A
c.475-9T>A (n.475-9T>A)
c.1693-9T>A (n.1693-9T>A)
c.760-9T>A (n.760-9T>A)
c.1864-9T>A (n.1864-9T>A)
 gnomAD v4
1g.236852513T>CCA2698361288MTRc.1696-8T>C (n.1696-8T>C)
c.*738-8T>C (n.*738-8T>C)
c.*440-8T>C (n.*440-8T>C)
c.1348-8T>C (n.1348-8T>C)
n.2010-8T>C
n.2140-8T>C
c.1516-8T>C (n.1516-8T>C)
c.1516-7320T>C (n.1516-7320T>C)
n.2148-7320T>C
c.358-8T>C (n.358-8T>C)
n.1715-8T>C
c.475-8T>C (n.475-8T>C)
c.1693-8T>C (n.1693-8T>C)
c.760-8T>C (n.760-8T>C)
c.1864-8T>C (n.1864-8T>C)
 dbSNP
1g.236852514T>ACA2574162852MTRc.1696-7T>A (n.1696-7T>A)
c.*738-7T>A (n.*738-7T>A)
c.*440-7T>A (n.*440-7T>A)
c.1348-7T>A (n.1348-7T>A)
n.2010-7T>A
n.2140-7T>A
c.1516-7T>A (n.1516-7T>A)
c.1516-7319T>A (n.1516-7319T>A)
n.2148-7319T>A
c.358-7T>A (n.358-7T>A)
n.1715-7T>A
c.475-7T>A (n.475-7T>A)
c.1693-7T>A (n.1693-7T>A)
c.760-7T>A (n.760-7T>A)
c.1864-7T>A (n.1864-7T>A)
 gnomAD v4
1g.236852514T>CCA2487090327MTRc.1696-7T>C (n.1696-7T>C)
c.*738-7T>C (n.*738-7T>C)
c.*440-7T>C (n.*440-7T>C)
c.1348-7T>C (n.1348-7T>C)
n.2010-7T>C
n.2140-7T>C
c.1516-7T>C (n.1516-7T>C)
c.1516-7319T>C (n.1516-7319T>C)
n.2148-7319T>C
c.358-7T>C (n.358-7T>C)
n.1715-7T>C
c.475-7T>C (n.475-7T>C)
c.1693-7T>C (n.1693-7T>C)
c.760-7T>C (n.760-7T>C)
c.1864-7T>C (n.1864-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852514T=CA2487090326MTRc.1696-7T= (n.1696-7T=)
c.*738-7T= (n.*738-7T=)
c.*440-7T= (n.*440-7T=)
c.1348-7T= (n.1348-7T=)
n.2010-7T=
n.2140-7T=
c.1516-7T= (n.1516-7T=)
c.1516-7319T= (n.1516-7319T=)
n.2148-7319T=
c.358-7T= (n.358-7T=)
n.1715-7T=
c.475-7T= (n.475-7T=)
c.1693-7T= (n.1693-7T=)
c.760-7T= (n.760-7T=)
c.1864-7T= (n.1864-7T=)
1g.236852515T>CCA2697555068MTRc.1696-6T>C (n.1696-6T>C)
c.*738-6T>C (n.*738-6T>C)
c.*440-6T>C (n.*440-6T>C)
c.1348-6T>C (n.1348-6T>C)
n.2010-6T>C
n.2140-6T>C
c.1516-6T>C (n.1516-6T>C)
c.1516-7318T>C (n.1516-7318T>C)
n.2148-7318T>C
c.358-6T>C (n.358-6T>C)
n.1715-6T>C
c.475-6T>C (n.475-6T>C)
c.1693-6T>C (n.1693-6T>C)
c.760-6T>C (n.760-6T>C)
c.1864-6T>C (n.1864-6T>C)
 ClinVar
1g.236852516G>ACA529528252MTRc.1696-5G>A (n.1696-5G>A)
c.*738-5G>A (n.*738-5G>A)
c.*440-5G>A (n.*440-5G>A)
c.1348-5G>A (n.1348-5G>A)
n.2010-5G>A
n.2140-5G>A
c.1516-5G>A (n.1516-5G>A)
c.1516-7317G>A (n.1516-7317G>A)
n.2148-7317G>A
c.358-5G>A (n.358-5G>A)
n.1715-5G>A
c.475-5G>A (n.475-5G>A)
c.1693-5G>A (n.1693-5G>A)
c.760-5G>A (n.760-5G>A)
c.1864-5G>A (n.1864-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852516G=CA2487090328MTRc.1696-5G= (n.1696-5G=)
c.*738-5G= (n.*738-5G=)
c.*440-5G= (n.*440-5G=)
c.1348-5G= (n.1348-5G=)
n.2010-5G=
n.2140-5G=
c.1516-5G= (n.1516-5G=)
c.1516-7317G= (n.1516-7317G=)
n.2148-7317G=
c.358-5G= (n.358-5G=)
n.1715-5G=
c.475-5G= (n.475-5G=)
c.1693-5G= (n.1693-5G=)
c.760-5G= (n.760-5G=)
c.1864-5G= (n.1864-5G=)
1g.236852516G>TCA1474154MTRc.1696-5G>T (n.1696-5G>T)
c.*738-5G>T (n.*738-5G>T)
c.*440-5G>T (n.*440-5G>T)
c.1348-5G>T (n.1348-5G>T)
n.2010-5G>T
n.2140-5G>T
c.1516-5G>T (n.1516-5G>T)
c.1516-7317G>T (n.1516-7317G>T)
n.2148-7317G>T
c.358-5G>T (n.358-5G>T)
n.1715-5G>T
c.475-5G>T (n.475-5G>T)
c.1693-5G>T (n.1693-5G>T)
c.760-5G>T (n.760-5G>T)
c.1864-5G>T (n.1864-5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852516_236852517delinsGCCA2487090329MTRc.1696-5_1696-4delinsGC (n.1696-5_1696-4delinsGC)
c.*738-5_*738-4delinsGC (n.*738-5_*738-4delinsGC)
c.*440-5_*440-4delinsGC (n.*440-5_*440-4delinsGC)
c.1348-5_1348-4delinsGC (n.1348-5_1348-4delinsGC)
n.2010-5_2010-4delinsGC
n.2140-5_2140-4delinsGC
c.1516-5_1516-4delinsGC (n.1516-5_1516-4delinsGC)
c.1516-7317_1516-7316delinsGC (n.1516-7317_1516-7316delinsGC)
n.2148-7317_2148-7316delinsGC
c.358-5_358-4delinsGC (n.358-5_358-4delinsGC)
n.1715-5_1715-4delinsGC
c.475-5_475-4delinsGC (n.475-5_475-4delinsGC)
c.1693-5_1693-4delinsGC (n.1693-5_1693-4delinsGC)
c.760-5_760-4delinsGC (n.760-5_760-4delinsGC)
c.1864-5_1864-4delinsGC (n.1864-5_1864-4delinsGC)
1g.236852517C>TCA2574162857MTRc.1696-4C>T (n.1696-4C>T)
c.*738-4C>T (n.*738-4C>T)
c.*440-4C>T (n.*440-4C>T)
c.1348-4C>T (n.1348-4C>T)
n.2010-4C>T
n.2140-4C>T
c.1516-4C>T (n.1516-4C>T)
c.1516-7316C>T (n.1516-7316C>T)
n.2148-7316C>T
c.358-4C>T (n.358-4C>T)
n.1715-4C>T
c.475-4C>T (n.475-4C>T)
c.1693-4C>T (n.1693-4C>T)
c.760-4C>T (n.760-4C>T)
c.1864-4C>T (n.1864-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236852518delCA1474153MTRc.1696-3del (n.1696-3del)
c.*738-3del (n.*738-3del)
c.*440-3del (n.*440-3del)
c.1348-3del (n.1348-3del)
n.2010-3del
n.2140-3del
c.1516-3del (n.1516-3del)
c.1516-7315del (n.1516-7315del)
n.2148-7315del
c.358-3del (n.358-3del)
n.1715-3del
c.475-3del (n.475-3del)
c.1693-3del (n.1693-3del)
c.760-3del (n.760-3del)
c.1864-3del (n.1864-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852518C=CA2487090330MTRc.1696-3C= (n.1696-3C=)
c.*738-3C= (n.*738-3C=)
c.*440-3C= (n.*440-3C=)
c.1348-3C= (n.1348-3C=)
n.2010-3C=
n.2140-3C=
c.1516-3C= (n.1516-3C=)
c.1516-7315C= (n.1516-7315C=)
n.2148-7315C=
c.358-3C= (n.358-3C=)
n.1715-3C=
c.475-3C= (n.475-3C=)
c.1693-3C= (n.1693-3C=)
c.760-3C= (n.760-3C=)
c.1864-3C= (n.1864-3C=)
1g.236852518C>TCA1013686918MTRc.1696-3C>T (n.1696-3C>T)
c.*738-3C>T (n.*738-3C>T)
c.*440-3C>T (n.*440-3C>T)
c.1348-3C>T (n.1348-3C>T)
n.2010-3C>T
n.2140-3C>T
c.1516-3C>T (n.1516-3C>T)
c.1516-7315C>T (n.1516-7315C>T)
n.2148-7315C>T
c.358-3C>T (n.358-3C>T)
n.1715-3C>T
c.475-3C>T (n.475-3C>T)
c.1693-3C>T (n.1693-3C>T)
c.760-3C>T (n.760-3C>T)
c.1864-3C>T (n.1864-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852519A=CA2487090331MTRc.1696-2A= (n.1696-2A=)
c.*738-2A= (n.*738-2A=)
c.*440-2A= (n.*440-2A=)
c.1348-2A= (n.1348-2A=)
n.2010-2A=
n.2140-2A=
c.1516-2A= (n.1516-2A=)
c.1516-7314A= (n.1516-7314A=)
n.2148-7314A=
c.358-2A= (n.358-2A=)
n.1715-2A=
c.475-2A= (n.475-2A=)
c.1693-2A= (n.1693-2A=)
c.760-2A= (n.760-2A=)
c.1864-2A= (n.1864-2A=)
1g.236852519A>CCA345374518MTRc.1696-2A>C (n.1696-2A>C)
c.*738-2A>C (n.*738-2A>C)
c.*440-2A>C (n.*440-2A>C)
c.1348-2A>C (n.1348-2A>C)
n.2010-2A>C
n.2140-2A>C
c.1516-2A>C (n.1516-2A>C)
c.1516-7314A>C (n.1516-7314A>C)
n.2148-7314A>C
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
n.1715-2A>C
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.1693-2A>C (n.1693-2A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.1864-2A>C (n.1864-2A>C)
1g.236852519A>GCA345374527MTRc.1696-2A>G (n.1696-2A>G)
c.*738-2A>G (n.*738-2A>G)
c.*440-2A>G (n.*440-2A>G)
c.1348-2A>G (n.1348-2A>G)
n.2010-2A>G
n.2140-2A>G
c.1516-2A>G (n.1516-2A>G)
c.1516-7314A>G (n.1516-7314A>G)
n.2148-7314A>G
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
n.1715-2A>G
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.1693-2A>G (n.1693-2A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.1864-2A>G (n.1864-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852519A>TCA345374530MTRc.1696-2A>T (n.1696-2A>T)
c.*738-2A>T (n.*738-2A>T)
c.*440-2A>T (n.*440-2A>T)
c.1348-2A>T (n.1348-2A>T)
n.2010-2A>T
n.2140-2A>T
c.1516-2A>T (n.1516-2A>T)
c.1516-7314A>T (n.1516-7314A>T)
n.2148-7314A>T
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
n.1715-2A>T
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.1693-2A>T (n.1693-2A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.1864-2A>T (n.1864-2A>T)
1g.236852520G>ACA345374534MTRc.1696-1G>A (n.1696-1G>A)
c.*738-1G>A (n.*738-1G>A)
c.*440-1G>A (n.*440-1G>A)
c.1348-1G>A (n.1348-1G>A)
n.2010-1G>A
n.2140-1G>A
c.1516-1G>A (n.1516-1G>A)
c.1516-7313G>A (n.1516-7313G>A)
n.2148-7313G>A
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
n.1715-1G>A
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.1693-1G>A (n.1693-1G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.1864-1G>A (n.1864-1G>A)
1g.236852520G>CCA345374537MTRc.1696-1G>C (n.1696-1G>C)
c.*738-1G>C (n.*738-1G>C)
c.*440-1G>C (n.*440-1G>C)
c.1348-1G>C (n.1348-1G>C)
n.2010-1G>C
n.2140-1G>C
c.1516-1G>C (n.1516-1G>C)
c.1516-7313G>C (n.1516-7313G>C)
n.2148-7313G>C
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
n.1715-1G>C
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.1693-1G>C (n.1693-1G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.1864-1G>C (n.1864-1G>C)
1g.236852520G>TCA345374539MTRc.1696-1G>T (n.1696-1G>T)
c.*738-1G>T (n.*738-1G>T)
c.*440-1G>T (n.*440-1G>T)
c.1348-1G>T (n.1348-1G>T)
n.2010-1G>T
n.2140-1G>T
c.1516-1G>T (n.1516-1G>T)
c.1516-7313G>T (n.1516-7313G>T)
n.2148-7313G>T
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
n.1715-1G>T
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.1693-1G>T (n.1693-1G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.1864-1G>T (n.1864-1G>T)
1g.236852521G>ACA345374549MTRc.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.2010G>A
n.2140G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1516-7312G>A (n.1516-7312G>A)
n.2148-7312G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1715G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
1g.236852521G>CCA345374552MTRc.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.2010G>C
n.2140G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1516-7312G>C (n.1516-7312G>C)
n.2148-7312G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1715G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
1g.236852521G>TCA345374554MTRc.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.2010G>T
n.2140G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1516-7312G>T (n.1516-7312G>T)
n.2148-7312G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1715G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
1g.236852522A>CCA345374560MTRc.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.2011A>C
n.2141A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1516-7311A>C (n.1516-7311A>C)
n.2148-7311A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1716A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
1g.236852522A>GCA345374558MTRc.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.2011A>G
n.2141A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1516-7311A>G (n.1516-7311A>G)
n.2148-7311A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1716A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
1g.236852522A>TCA345374556MTRc.1697A>T (p.Glu566Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.2011A>T
n.2141A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1516-7311A>T (n.1516-7311A>T)
n.2148-7311A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1716A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
1g.236852523A>CCA345374562MTRc.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
n.2012A>C
n.2142A>C
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1516-7310A>C (n.1516-7310A>C)
n.2148-7310A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.1717A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
1g.236852523A>GCA423811431MTRc.1698A>G (p.Glu566=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1350A>G (p.Glu450=)
n.2012A>G
n.2142A>G
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.1516-7310A>G (n.1516-7310A>G)
n.2148-7310A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
n.1717A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.1866A>G (p.Glu622=)
1g.236852523A>TCA345374564MTRc.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
n.2012A>T
n.2142A>T
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.1516-7310A>T (n.1516-7310A>T)
n.2148-7310A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.1717A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
1g.236852524A=CA2487090332MTRc.1699A= (p.Thr567=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.1351A= (p.Thr451=)
n.2013A=
n.2143A=
c.1519A= (p.Thr507=)
c.1516-7309A= (n.1516-7309A=)
n.2148-7309A=
c.361A= (p.Thr121=)
n.1718A=
c.478A= (p.Thr160=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.1867A= (p.Thr623=)
1g.236852524A>CCA345374566MTRc.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.2013A>C
n.2143A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1516-7309A>C (n.1516-7309A>C)
n.2148-7309A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1718A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
1g.236852524A>GCA345374575MTRc.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.2013A>G
n.2143A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1516-7309A>G (n.1516-7309A>G)
n.2148-7309A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1718A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852524A>TCA345374577MTRc.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.2013A>T
n.2143A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1516-7309A>T (n.1516-7309A>T)
n.2148-7309A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1718A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
1g.236852525C>ACA345374579MTRc.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.2014C>A
n.2144C>A
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1516-7308C>A (n.1516-7308C>A)
n.2148-7308C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.1719C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.1868C>A (p.Thr623Lys)
1g.236852525C>GCA345374581MTRc.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.2014C>G
n.2144C>G
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1516-7308C>G (n.1516-7308C>G)
n.2148-7308C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.1719C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.1868C>G (p.Thr623Arg)
1g.236852525C>TCA345374583MTRc.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.2014C>T
n.2144C>T
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1516-7308C>T (n.1516-7308C>T)
n.2148-7308C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1719C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
1g.236852526A=CA2487090333MTRc.1701A= (p.Thr567=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.1353A= (p.Thr451=)
n.2015A=
n.2145A=
c.1521A= (p.Thr507=)
c.1516-7307A= (n.1516-7307A=)
n.2148-7307A=
c.363A= (p.Thr121=)
n.1720A=
c.480A= (p.Thr160=)
c.1698A= (p.Thr566=)
c.765A= (p.Thr255=)
c.1869A= (p.Thr623=)
1g.236852526A>CCA423811433MTRc.1701A>C (p.Thr567=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.2015A>C
n.2145A>C
c.1521A>C (p.Thr507=)
c.1516-7307A>C (n.1516-7307A>C)
n.2148-7307A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
n.1720A>C
c.480A>C (p.Thr160=)
c.1698A>C (p.Thr566=)
c.765A>C (p.Thr255=)
c.1869A>C (p.Thr623=)
1g.236852526A>GCA39744994MTRc.1701A>G (p.Thr567=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.2015A>G
n.2145A>G
c.1521A>G (p.Thr507=)
c.1516-7307A>G (n.1516-7307A>G)
n.2148-7307A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
n.1720A>G
c.480A>G (p.Thr160=)
c.1698A>G (p.Thr566=)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.1869A>G (p.Thr623=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236852526A>TCA423811434MTRc.1701A>T (p.Thr567=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.2015A>T
n.2145A>T
c.1521A>T (p.Thr507=)
c.1516-7307A>T (n.1516-7307A>T)
n.2148-7307A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
n.1720A>T
c.480A>T (p.Thr160=)
c.1698A>T (p.Thr566=)
c.765A>T (p.Thr255=)
c.1869A>T (p.Thr623=)
1g.236852527T>ACA345374585MTRc.1702T>A (p.Leu568Ile)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1354T>A (p.Leu452Ile)
n.2016T>A
n.2146T>A
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1516-7306T>A (n.1516-7306T>A)
n.2148-7306T>A
c.364T>A (p.Leu122Ile)
n.1721T>A
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.1699T>A (p.Leu567Ile)
c.766T>A (p.Leu256Ile)
c.1870T>A (p.Leu624Ile)
1g.236852527T>CCA423811439MTRc.1702T>C (p.Leu568=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1354T>C (p.Leu452=)
n.2016T>C
n.2146T>C
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1516-7306T>C (n.1516-7306T>C)
n.2148-7306T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
n.1721T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
 COSMIC
1g.236852527T>GCA345374586MTRc.1702T>G (p.Leu568Val)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
n.2016T>G
n.2146T>G
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1516-7306T>G (n.1516-7306T>G)
n.2148-7306T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.1721T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
1g.236852528T>ACA345374587MTRc.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
n.2017T>A
n.2147T>A
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1516-7305T>A (n.1516-7305T>A)
n.2148-7305T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.1722T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
1g.236852528T>CCA345374588MTRc.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
n.2017T>C
n.2147T>C
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1516-7305T>C (n.1516-7305T>C)
n.2148-7305T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.1722T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
 gnomAD v4
1g.236852528T>GCA345374590MTRc.1703T>G (p.Leu568Ter)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Ter)
n.2017T>G
n.2147T>G
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1516-7305T>G (n.1516-7305T>G)
n.2148-7305T>G
c.365T>G (p.Leu122Ter)
n.1722T>G
c.482T>G (p.Leu161Ter)
c.1700T>G (p.Leu567Ter)
c.767T>G (p.Leu256Ter)
c.1871T>G (p.Leu624Ter)
1g.236852529A>CCA345374592MTRc.1704A>C (p.Leu568Phe)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1356A>C (p.Leu452Phe)
n.2018A>C
n.2148A>C
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1516-7304A>C (n.1516-7304A>C)
n.2148-7304A>C
c.366A>C (p.Leu122Phe)
n.1723A>C
c.483A>C (p.Leu161Phe)
c.1701A>C (p.Leu567Phe)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
c.1872A>C (p.Leu624Phe)
1g.236852529A>GCA423811443MTRc.1704A>G (p.Leu568=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1356A>G (p.Leu452=)
n.2018A>G
n.2148A>G
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1516-7304A>G (n.1516-7304A>G)
n.2148-7304A>G
c.366A>G (p.Leu122=)
n.1723A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
c.1701A>G (p.Leu567=)
c.768A>G (p.Leu256=)
c.1872A>G (p.Leu624=)
1g.236852529A>TCA345374594MTRc.1704A>T (p.Leu568Phe)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1356A>T (p.Leu452Phe)
n.2018A>T
n.2148A>T
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1516-7304A>T (n.1516-7304A>T)
n.2148-7304A>T
c.366A>T (p.Leu122Phe)
n.1723A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.1701A>T (p.Leu567Phe)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
c.1872A>T (p.Leu624Phe)
1g.236852530C>ACA345374596MTRc.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.2019C>A
n.2149C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1516-7303C>A (n.1516-7303C>A)
n.2148-7303C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.1724C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
1g.236852530C>GCA345374599MTRc.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.2019C>G
n.2149C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1516-7303C>G (n.1516-7303C>G)
n.2148-7303C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.1724C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
 gnomAD v4
1g.236852530C>TCA345374598MTRc.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.2019C>T
n.2149C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1516-7303C>T (n.1516-7303C>T)
n.2148-7303C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.1724C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)

Number of alleles fetched