Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2148-7428G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1715-113C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.236852414A>CCA2651187188MTRc.1696-107A>C (n.1696-107A>C)
c.*738-107A>C (n.*738-107A>C)
c.*440-107A>C (n.*440-107A>C)
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n.2010-107A>C
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n.1715-107A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2148-7419A>T
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n.1715-107A>T
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 dbSNP
1g.236852415T>GCA2651187189MTRc.1696-106T>G (n.1696-106T>G)
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 gnomAD v4
1g.236852416G>ACA39744888MTRc.1696-105G>A (n.1696-105G>A)
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n.2148-7417G>A
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 dbSNP
1g.236852416G=CA2487090284MTRc.1696-105G= (n.1696-105G=)
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1g.236852417delCA2651187190MTRc.1696-104del (n.1696-104del)
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c.1348-104del (n.1348-104del)
n.2010-104del
n.2140-104del
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n.2148-7416del
c.358-104del (n.358-104del)
n.1715-104del
c.475-104del (n.475-104del)
c.1693-104del (n.1693-104del)
c.760-104del (n.760-104del)
c.1864-104del (n.1864-104del)
 gnomAD v4
1g.236852417C>ACA2651187191MTRc.1696-104C>A (n.1696-104C>A)
c.*738-104C>A (n.*738-104C>A)
c.*440-104C>A (n.*440-104C>A)
c.1348-104C>A (n.1348-104C>A)
n.2010-104C>A
n.2140-104C>A
c.1516-104C>A (n.1516-104C>A)
c.1516-7416C>A (n.1516-7416C>A)
n.2148-7416C>A
c.358-104C>A (n.358-104C>A)
n.1715-104C>A
c.475-104C>A (n.475-104C>A)
c.1693-104C>A (n.1693-104C>A)
c.760-104C>A (n.760-104C>A)
c.1864-104C>A (n.1864-104C>A)
 gnomAD v4
1g.236852417C=CA2487090285MTRc.1696-104C= (n.1696-104C=)
c.*738-104C= (n.*738-104C=)
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n.2010-104C=
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n.2148-7416C=
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c.1864-104C= (n.1864-104C=)
1g.236852417C>TCA646950674MTRc.1696-104C>T (n.1696-104C>T)
c.*738-104C>T (n.*738-104C>T)
c.*440-104C>T (n.*440-104C>T)
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n.2010-104C>T
n.2140-104C>T
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n.2148-7416C>T
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n.1715-104C>T
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c.1864-104C>T (n.1864-104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236852418T>CCA2651187193MTRc.1696-103T>C (n.1696-103T>C)
c.*738-103T>C (n.*738-103T>C)
c.*440-103T>C (n.*440-103T>C)
c.1348-103T>C (n.1348-103T>C)
n.2010-103T>C
n.2140-103T>C
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n.2148-7415T>C
c.358-103T>C (n.358-103T>C)
n.1715-103T>C
c.475-103T>C (n.475-103T>C)
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c.760-103T>C (n.760-103T>C)
c.1864-103T>C (n.1864-103T>C)
 gnomAD v4
1g.236852423_236852428delCA2651187192MTRc.1696-98_1696-93del (n.1696-98_1696-93del)
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c.*440-98_*440-93del (n.*440-98_*440-93del)
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n.2010-98_2010-93del
n.2140-98_2140-93del
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n.2148-7410_2148-7405del
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c.760-98_760-93del (n.760-98_760-93del)
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 gnomAD v4
1g.236852419T>CCA39744889MTRc.1696-102T>C (n.1696-102T>C)
c.*738-102T>C (n.*738-102T>C)
c.*440-102T>C (n.*440-102T>C)
c.1348-102T>C (n.1348-102T>C)
n.2010-102T>C
n.2140-102T>C
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n.2148-7414T>C
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n.1715-102T>C
c.475-102T>C (n.475-102T>C)
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c.1864-102T>C (n.1864-102T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852419T>GCA2651187194MTRc.1696-102T>G (n.1696-102T>G)
c.*738-102T>G (n.*738-102T>G)
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n.2148-7414T>G
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n.1715-102T>G
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c.1864-102T>G (n.1864-102T>G)
 gnomAD v4
1g.236852419T=CA2487090286MTRc.1696-102T= (n.1696-102T=)
c.*738-102T= (n.*738-102T=)
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c.1864-102T= (n.1864-102T=)
1g.236852423_236852427delCA2651187195MTRc.1696-98_1696-94del (n.1696-98_1696-94del)
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c.1348-98_1348-94del (n.1348-98_1348-94del)
n.2010-98_2010-94del
n.2140-98_2140-94del
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n.2148-7410_2148-7406del
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n.1715-98_1715-94del
c.475-98_475-94del (n.475-98_475-94del)
c.1693-98_1693-94del (n.1693-98_1693-94del)
c.760-98_760-94del (n.760-98_760-94del)
c.1864-98_1864-94del (n.1864-98_1864-94del)
 gnomAD v4
1g.236852420T>GCA2651187196MTRc.1696-101T>G (n.1696-101T>G)
c.*738-101T>G (n.*738-101T>G)
c.*440-101T>G (n.*440-101T>G)
c.1348-101T>G (n.1348-101T>G)
n.2010-101T>G
n.2140-101T>G
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n.2148-7413T>G
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n.1715-101T>G
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c.1693-101T>G (n.1693-101T>G)
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c.1864-101T>G (n.1864-101T>G)
 gnomAD v4
1g.236852421T>CCA2651187197MTRc.1696-100T>C (n.1696-100T>C)
c.*738-100T>C (n.*738-100T>C)
c.*440-100T>C (n.*440-100T>C)
c.1348-100T>C (n.1348-100T>C)
n.2010-100T>C
n.2140-100T>C
c.1516-100T>C (n.1516-100T>C)
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n.2148-7412T>C
c.358-100T>C (n.358-100T>C)
n.1715-100T>C
c.475-100T>C (n.475-100T>C)
c.1693-100T>C (n.1693-100T>C)
c.760-100T>C (n.760-100T>C)
c.1864-100T>C (n.1864-100T>C)
 gnomAD v4
1g.236852423delCA2651187198MTRc.1696-98del (n.1696-98del)
c.*738-98del (n.*738-98del)
c.*440-98del (n.*440-98del)
c.1348-98del (n.1348-98del)
n.2010-98del
n.2140-98del
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n.2148-7410del
c.358-98del (n.358-98del)
n.1715-98del
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 gnomAD v4
1g.236852423G>ACA529528240MTRc.1696-98G>A (n.1696-98G>A)
c.*738-98G>A (n.*738-98G>A)
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n.2010-98G>A
n.2140-98G>A
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n.2148-7410G>A
c.358-98G>A (n.358-98G>A)
n.1715-98G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852423G=CA2487090288MTRc.1696-98G= (n.1696-98G=)
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1g.236852423G>TCA2574162819MTRc.1696-98G>T (n.1696-98G>T)
c.*738-98G>T (n.*738-98G>T)
c.*440-98G>T (n.*440-98G>T)
c.1348-98G>T (n.1348-98G>T)
n.2010-98G>T
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n.2148-7410G>T
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 gnomAD v4
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c.1864-98_1864-97delinsGT (n.1864-98_1864-97delinsGT)
1g.236852424T>GCA2651187200MTRc.1696-97T>G (n.1696-97T>G)
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 gnomAD v4
1g.236852424_236852432delinsTTTTTTTTTCA1143524302MTRc.1696-97_1696-89delinsTTTTTTTTT (n.1696-97_1696-89delinsTTTTTTTTT)
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c.1516-7409_1516-7401delinsTTTTTTTTT (n.1516-7409_1516-7401delinsTTTTTTTTT)
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n.1715-97_1715-89delinsTTTTTTTTT
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c.475-96_475-89dup (n.475-96_475-89dup)
c.1693-96_1693-89dup (n.1693-96_1693-89dup)
c.760-96_760-89dup (n.760-96_760-89dup)
c.1864-96_1864-89dup (n.1864-96_1864-89dup)
 gnomAD v4
1g.236852424_236852432dupCA2651187214MTRc.1696-97_1696-89dup (n.1696-97_1696-89dup)
c.*738-97_*738-89dup (n.*738-97_*738-89dup)
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c.1348-97_1348-89dup (n.1348-97_1348-89dup)
n.2010-97_2010-89dup
n.2140-97_2140-89dup
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n.2148-7409_2148-7401dup
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n.1715-97_1715-89dup
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 gnomAD v4
1g.236852432delCA529528242MTRc.1696-89del (n.1696-89del)
c.*738-89del (n.*738-89del)
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n.2010-89del
n.2140-89del
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n.2148-7401del
c.358-89del (n.358-89del)
n.1715-89del
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c.1864-89del (n.1864-89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236852431_236852432delCA2563377741MTRc.1696-90_1696-89del (n.1696-90_1696-89del)
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n.2148-7402_2148-7401del
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n.1715-90_1715-89del
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1g.236852429_236852432delCA2651187201MTRc.1696-92_1696-89del (n.1696-92_1696-89del)
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n.2140-92_2140-89del
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n.2148-7404_2148-7401del
c.358-92_358-89del (n.358-92_358-89del)
n.1715-92_1715-89del
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c.1693-92_1693-89del (n.1693-92_1693-89del)
c.760-92_760-89del (n.760-92_760-89del)
c.1864-92_1864-89del (n.1864-92_1864-89del)
 gnomAD v4
1g.236852426T>ACA2651187215MTRc.1696-95T>A (n.1696-95T>A)
c.*738-95T>A (n.*738-95T>A)
c.*440-95T>A (n.*440-95T>A)
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n.2010-95T>A
n.2140-95T>A
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n.2148-7407T>A
c.358-95T>A (n.358-95T>A)
n.1715-95T>A
c.475-95T>A (n.475-95T>A)
c.1693-95T>A (n.1693-95T>A)
c.760-95T>A (n.760-95T>A)
c.1864-95T>A (n.1864-95T>A)
 gnomAD v4
1g.236852427T>GCA2748257416MTRc.1696-94T>G (n.1696-94T>G)
c.*738-94T>G (n.*738-94T>G)
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1g.236852430T>CCA2574162823MTRc.1696-91T>C (n.1696-91T>C)
c.*738-91T>C (n.*738-91T>C)
c.*440-91T>C (n.*440-91T>C)
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n.2010-91T>C
n.2140-91T>C
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n.2148-7403T>C
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n.1715-91T>C
c.475-91T>C (n.475-91T>C)
c.1693-91T>C (n.1693-91T>C)
c.760-91T>C (n.760-91T>C)
c.1864-91T>C (n.1864-91T>C)
1g.236852430T>GCA2574162824MTRc.1696-91T>G (n.1696-91T>G)
c.*738-91T>G (n.*738-91T>G)
c.*440-91T>G (n.*440-91T>G)
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n.2010-91T>G
n.2140-91T>G
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 gnomAD v4
1g.236852430_236852433delinsTTTCCA2487090289MTRc.1696-91_1696-88delinsTTTC (n.1696-91_1696-88delinsTTTC)
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n.2148-7403_2148-7400delinsTTTC
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n.1715-91_1715-88delinsTTTC
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c.1864-91_1864-88delinsTTTC (n.1864-91_1864-88delinsTTTC)
1g.236852431T>CCA2487090291MTRc.1696-90T>C (n.1696-90T>C)
c.*738-90T>C (n.*738-90T>C)
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n.2010-90T>C
n.2140-90T>C
c.1516-90T>C (n.1516-90T>C)
c.1516-7402T>C (n.1516-7402T>C)
n.2148-7402T>C
c.358-90T>C (n.358-90T>C)
n.1715-90T>C
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c.760-90T>C (n.760-90T>C)
c.1864-90T>C (n.1864-90T>C)
 dbSNP
1g.236852431T=CA2487090290MTRc.1696-90T= (n.1696-90T=)
c.*738-90T= (n.*738-90T=)
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n.2140-90T=
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1g.236852433_236852435delCA733267324MTRc.1696-88_1696-86del (n.1696-88_1696-86del)
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c.*440-88_*440-86del (n.*440-88_*440-86del)
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n.2010-88_2010-86del
n.2140-88_2140-86del
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n.2148-7400_2148-7398del
c.358-88_358-86del (n.358-88_358-86del)
n.1715-88_1715-86del
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 dbSNP
1g.236852432T>CCA39744900MTRc.1696-89T>C (n.1696-89T>C)
c.*738-89T>C (n.*738-89T>C)
c.*440-89T>C (n.*440-89T>C)
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n.2010-89T>C
n.2140-89T>C
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c.1516-7401T>C (n.1516-7401T>C)
n.2148-7401T>C
c.358-89T>C (n.358-89T>C)
n.1715-89T>C
c.475-89T>C (n.475-89T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852432T=CA1141375197MTRc.1696-89T= (n.1696-89T=)
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1g.236852433C>ACA2651187217MTRc.1696-88C>A (n.1696-88C>A)
c.*738-88C>A (n.*738-88C>A)
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n.2010-88C>A
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n.2148-7400C>A
c.358-88C>A (n.358-88C>A)
n.1715-88C>A
c.475-88C>A (n.475-88C>A)
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c.760-88C>A (n.760-88C>A)
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 gnomAD v4
1g.236852433C>GCA2651187218MTRc.1696-88C>G (n.1696-88C>G)
c.*738-88C>G (n.*738-88C>G)
c.*440-88C>G (n.*440-88C>G)
c.1348-88C>G (n.1348-88C>G)
n.2010-88C>G
n.2140-88C>G
c.1516-88C>G (n.1516-88C>G)
c.1516-7400C>G (n.1516-7400C>G)
n.2148-7400C>G
c.358-88C>G (n.358-88C>G)
n.1715-88C>G
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c.1864-88C>G (n.1864-88C>G)
 gnomAD v4
1g.236852433C>TCA1013686799MTRc.1696-88C>T (n.1696-88C>T)
c.*738-88C>T (n.*738-88C>T)
c.*440-88C>T (n.*440-88C>T)
c.1348-88C>T (n.1348-88C>T)
n.2010-88C>T
n.2140-88C>T
c.1516-88C>T (n.1516-88C>T)
c.1516-7400C>T (n.1516-7400C>T)
n.2148-7400C>T
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n.1715-88C>T
c.475-88C>T (n.475-88C>T)
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c.1864-88C>T (n.1864-88C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852433dupCA2651187216MTRc.1696-88dup (n.1696-88dup)
c.*738-88dup (n.*738-88dup)
c.*440-88dup (n.*440-88dup)
c.1348-88dup (n.1348-88dup)
n.2010-88dup
n.2140-88dup
c.1516-88dup (n.1516-88dup)
c.1516-7400dup (n.1516-7400dup)
n.2148-7400dup
c.358-88dup (n.358-88dup)
n.1715-88dup
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c.1864-88dup (n.1864-88dup)
 gnomAD v4
1g.236852433_236852434delinsCTCA2487090292MTRc.1696-88_1696-87delinsCT (n.1696-88_1696-87delinsCT)
c.*738-88_*738-87delinsCT (n.*738-88_*738-87delinsCT)
c.*440-88_*440-87delinsCT (n.*440-88_*440-87delinsCT)
c.1348-88_1348-87delinsCT (n.1348-88_1348-87delinsCT)
n.2010-88_2010-87delinsCT
n.2140-88_2140-87delinsCT
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n.2148-7400_2148-7399delinsCT
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n.1715-88_1715-87delinsCT
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c.1864-88_1864-87delinsCT (n.1864-88_1864-87delinsCT)
1g.236852433_236852443delCA2748257417MTRc.1696-88_1696-78del (n.1696-88_1696-78del)
c.*738-88_*738-78del (n.*738-88_*738-78del)
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n.2148-7400_2148-7390del
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1g.236852436delCA2487090293MTRc.1696-85del (n.1696-85del)
c.*738-85del (n.*738-85del)
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n.2010-85del
n.2140-85del
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n.2148-7397del
c.358-85del (n.358-85del)
n.1715-85del
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c.760-85del (n.760-85del)
c.1864-85del (n.1864-85del)
 dbSNP
1g.236852435_236852436delCA1013686800MTRc.1696-86_1696-85del (n.1696-86_1696-85del)
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c.*440-86_*440-85del (n.*440-86_*440-85del)
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n.2010-86_2010-85del
n.2140-86_2140-85del
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n.2148-7398_2148-7397del
c.358-86_358-85del (n.358-86_358-85del)
n.1715-86_1715-85del
c.475-86_475-85del (n.475-86_475-85del)
c.1693-86_1693-85del (n.1693-86_1693-85del)
c.760-86_760-85del (n.760-86_760-85del)
c.1864-86_1864-85del (n.1864-86_1864-85del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852435T>CCA733267327MTRc.1696-86T>C (n.1696-86T>C)
c.*738-86T>C (n.*738-86T>C)
c.*440-86T>C (n.*440-86T>C)
c.1348-86T>C (n.1348-86T>C)
n.2010-86T>C
n.2140-86T>C
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n.2148-7398T>C
c.358-86T>C (n.358-86T>C)
n.1715-86T>C
c.475-86T>C (n.475-86T>C)
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c.1864-86T>C (n.1864-86T>C)
 dbSNP
1g.236852435T=CA2487090294MTRc.1696-86T= (n.1696-86T=)
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c.1864-86T= (n.1864-86T=)
1g.236852436T>CCA2651187219MTRc.1696-85T>C (n.1696-85T>C)
c.*738-85T>C (n.*738-85T>C)
c.*440-85T>C (n.*440-85T>C)
c.1348-85T>C (n.1348-85T>C)
n.2010-85T>C
n.2140-85T>C
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n.2148-7397T>C
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n.1715-85T>C
c.475-85T>C (n.475-85T>C)
c.1693-85T>C (n.1693-85T>C)
c.760-85T>C (n.760-85T>C)
c.1864-85T>C (n.1864-85T>C)
 gnomAD v4
1g.236852437C>ACA2574162825MTRc.1696-84C>A (n.1696-84C>A)
c.*738-84C>A (n.*738-84C>A)
c.*440-84C>A (n.*440-84C>A)
c.1348-84C>A (n.1348-84C>A)
n.2010-84C>A
n.2140-84C>A
c.1516-84C>A (n.1516-84C>A)
c.1516-7396C>A (n.1516-7396C>A)
n.2148-7396C>A
c.358-84C>A (n.358-84C>A)
n.1715-84C>A
c.475-84C>A (n.475-84C>A)
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c.760-84C>A (n.760-84C>A)
c.1864-84C>A (n.1864-84C>A)
 gnomAD v4
1g.236852437C>TCA1013686813MTRc.1696-84C>T (n.1696-84C>T)
c.*738-84C>T (n.*738-84C>T)
c.*440-84C>T (n.*440-84C>T)
c.1348-84C>T (n.1348-84C>T)
n.2010-84C>T
n.2140-84C>T
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n.2148-7396C>T
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n.1715-84C>T
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c.1864-84C>T (n.1864-84C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852437_236852440delCA1013686809MTRc.1696-84_1696-81del (n.1696-84_1696-81del)
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c.*440-84_*440-81del (n.*440-84_*440-81del)
c.1348-84_1348-81del (n.1348-84_1348-81del)
n.2010-84_2010-81del
n.2140-84_2140-81del
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n.2148-7396_2148-7393del
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n.1715-84_1715-81del
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c.1864-84_1864-81del (n.1864-84_1864-81del)
 gnomAD v4
1g.236852437_236852443delCA2651187220MTRc.1696-84_1696-78del (n.1696-84_1696-78del)
c.*738-84_*738-78del (n.*738-84_*738-78del)
c.*440-84_*440-78del (n.*440-84_*440-78del)
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n.2010-84_2010-78del
n.2140-84_2140-78del
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n.2148-7396_2148-7390del
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n.1715-84_1715-78del
c.475-84_475-78del (n.475-84_475-78del)
c.1693-84_1693-78del (n.1693-84_1693-78del)
c.760-84_760-78del (n.760-84_760-78del)
c.1864-84_1864-78del (n.1864-84_1864-78del)
 gnomAD v4
1g.236852438C>ACA2651187221MTRc.1696-83C>A (n.1696-83C>A)
c.*738-83C>A (n.*738-83C>A)
c.*440-83C>A (n.*440-83C>A)
c.1348-83C>A (n.1348-83C>A)
n.2010-83C>A
n.2140-83C>A
c.1516-83C>A (n.1516-83C>A)
c.1516-7395C>A (n.1516-7395C>A)
n.2148-7395C>A
c.358-83C>A (n.358-83C>A)
n.1715-83C>A
c.475-83C>A (n.475-83C>A)
c.1693-83C>A (n.1693-83C>A)
c.760-83C>A (n.760-83C>A)
c.1864-83C>A (n.1864-83C>A)
 gnomAD v4
1g.236852438C>TCA1013686819MTRc.1696-83C>T (n.1696-83C>T)
c.*738-83C>T (n.*738-83C>T)
c.*440-83C>T (n.*440-83C>T)
c.1348-83C>T (n.1348-83C>T)
n.2010-83C>T
n.2140-83C>T
c.1516-83C>T (n.1516-83C>T)
c.1516-7395C>T (n.1516-7395C>T)
n.2148-7395C>T
c.358-83C>T (n.358-83C>T)
n.1715-83C>T
c.475-83C>T (n.475-83C>T)
c.1693-83C>T (n.1693-83C>T)
c.760-83C>T (n.760-83C>T)
c.1864-83C>T (n.1864-83C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852439A>TCA1013686828MTRc.1696-82A>T (n.1696-82A>T)
c.*738-82A>T (n.*738-82A>T)
c.*440-82A>T (n.*440-82A>T)
c.1348-82A>T (n.1348-82A>T)
n.2010-82A>T
n.2140-82A>T
c.1516-82A>T (n.1516-82A>T)
c.1516-7394A>T (n.1516-7394A>T)
n.2148-7394A>T
c.358-82A>T (n.358-82A>T)
n.1715-82A>T
c.475-82A>T (n.475-82A>T)
c.1693-82A>T (n.1693-82A>T)
c.760-82A>T (n.760-82A>T)
c.1864-82A>T (n.1864-82A>T)
 gnomAD v4
1g.236852440C>ACA2651187222MTRc.1696-81C>A (n.1696-81C>A)
c.*738-81C>A (n.*738-81C>A)
c.*440-81C>A (n.*440-81C>A)
c.1348-81C>A (n.1348-81C>A)
n.2010-81C>A
n.2140-81C>A
c.1516-81C>A (n.1516-81C>A)
c.1516-7393C>A (n.1516-7393C>A)
n.2148-7393C>A
c.358-81C>A (n.358-81C>A)
n.1715-81C>A
c.475-81C>A (n.475-81C>A)
c.1693-81C>A (n.1693-81C>A)
c.760-81C>A (n.760-81C>A)
c.1864-81C>A (n.1864-81C>A)
 gnomAD v4
1g.236852440C=CA2487090296MTRc.1696-81C= (n.1696-81C=)
c.*738-81C= (n.*738-81C=)
c.*440-81C= (n.*440-81C=)
c.1348-81C= (n.1348-81C=)
n.2010-81C=
n.2140-81C=
c.1516-81C= (n.1516-81C=)
c.1516-7393C= (n.1516-7393C=)
n.2148-7393C=
c.358-81C= (n.358-81C=)
n.1715-81C=
c.475-81C= (n.475-81C=)
c.1693-81C= (n.1693-81C=)
c.760-81C= (n.760-81C=)
c.1864-81C= (n.1864-81C=)
1g.236852440C>GCA2487090295MTRc.1696-81C>G (n.1696-81C>G)
c.*738-81C>G (n.*738-81C>G)
c.*440-81C>G (n.*440-81C>G)
c.1348-81C>G (n.1348-81C>G)
n.2010-81C>G
n.2140-81C>G
c.1516-81C>G (n.1516-81C>G)
c.1516-7393C>G (n.1516-7393C>G)
n.2148-7393C>G
c.358-81C>G (n.358-81C>G)
n.1715-81C>G
c.475-81C>G (n.475-81C>G)
c.1693-81C>G (n.1693-81C>G)
c.760-81C>G (n.760-81C>G)
c.1864-81C>G (n.1864-81C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852440C>TCA2574162827MTRc.1696-81C>T (n.1696-81C>T)
c.*738-81C>T (n.*738-81C>T)
c.*440-81C>T (n.*440-81C>T)
c.1348-81C>T (n.1348-81C>T)
n.2010-81C>T
n.2140-81C>T
c.1516-81C>T (n.1516-81C>T)
c.1516-7393C>T (n.1516-7393C>T)
n.2148-7393C>T
c.358-81C>T (n.358-81C>T)
n.1715-81C>T
c.475-81C>T (n.475-81C>T)
c.1693-81C>T (n.1693-81C>T)
c.760-81C>T (n.760-81C>T)
c.1864-81C>T (n.1864-81C>T)
 gnomAD v4
1g.236852441T>ACA2748257418MTRc.1696-80T>A (n.1696-80T>A)
c.*738-80T>A (n.*738-80T>A)
c.*440-80T>A (n.*440-80T>A)
c.1348-80T>A (n.1348-80T>A)
n.2010-80T>A
n.2140-80T>A
c.1516-80T>A (n.1516-80T>A)
c.1516-7392T>A (n.1516-7392T>A)
n.2148-7392T>A
c.358-80T>A (n.358-80T>A)
n.1715-80T>A
c.475-80T>A (n.475-80T>A)
c.1693-80T>A (n.1693-80T>A)
c.760-80T>A (n.760-80T>A)
c.1864-80T>A (n.1864-80T>A)
1g.236852441_236852442insTTTTCA1013686833MTRc.1696-80_1696-79insTTTT (n.1696-80_1696-79insTTTT)
c.*738-80_*738-79insTTTT (n.*738-80_*738-79insTTTT)
c.*440-80_*440-79insTTTT (n.*440-80_*440-79insTTTT)
c.1348-80_1348-79insTTTT (n.1348-80_1348-79insTTTT)
n.2010-80_2010-79insTTTT
n.2140-80_2140-79insTTTT
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c.1516-7392_1516-7391insTTTT (n.1516-7392_1516-7391insTTTT)
n.2148-7392_2148-7391insTTTT
c.358-80_358-79insTTTT (n.358-80_358-79insTTTT)
n.1715-80_1715-79insTTTT
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c.1693-80_1693-79insTTTT (n.1693-80_1693-79insTTTT)
c.760-80_760-79insTTTT (n.760-80_760-79insTTTT)
c.1864-80_1864-79insTTTT (n.1864-80_1864-79insTTTT)
1g.236852442C>ACA2574162828MTRc.1696-79C>A (n.1696-79C>A)
c.*738-79C>A (n.*738-79C>A)
c.*440-79C>A (n.*440-79C>A)
c.1348-79C>A (n.1348-79C>A)
n.2010-79C>A
n.2140-79C>A
c.1516-79C>A (n.1516-79C>A)
c.1516-7391C>A (n.1516-7391C>A)
n.2148-7391C>A
c.358-79C>A (n.358-79C>A)
n.1715-79C>A
c.475-79C>A (n.475-79C>A)
c.1693-79C>A (n.1693-79C>A)
c.760-79C>A (n.760-79C>A)
c.1864-79C>A (n.1864-79C>A)
 gnomAD v4
1g.236852442C>TCA2651187223MTRc.1696-79C>T (n.1696-79C>T)
c.*738-79C>T (n.*738-79C>T)
c.*440-79C>T (n.*440-79C>T)
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n.2010-79C>T
n.2140-79C>T
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n.2148-7391C>T
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n.1715-79C>T
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c.1864-79C>T (n.1864-79C>T)
 gnomAD v4
1g.236852443C>ACA39744906MTRc.1696-78C>A (n.1696-78C>A)
c.*738-78C>A (n.*738-78C>A)
c.*440-78C>A (n.*440-78C>A)
c.1348-78C>A (n.1348-78C>A)
n.2010-78C>A
n.2140-78C>A
c.1516-78C>A (n.1516-78C>A)
c.1516-7390C>A (n.1516-7390C>A)
n.2148-7390C>A
c.358-78C>A (n.358-78C>A)
n.1715-78C>A
c.475-78C>A (n.475-78C>A)
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c.760-78C>A (n.760-78C>A)
c.1864-78C>A (n.1864-78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852443C=CA1144440196MTRc.1696-78C= (n.1696-78C=)
c.*738-78C= (n.*738-78C=)
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n.2140-78C=
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n.2148-7390C=
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1g.236852444T>CCA2651187224MTRc.1696-77T>C (n.1696-77T>C)
c.*738-77T>C (n.*738-77T>C)
c.*440-77T>C (n.*440-77T>C)
c.1348-77T>C (n.1348-77T>C)
n.2010-77T>C
n.2140-77T>C
c.1516-77T>C (n.1516-77T>C)
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n.2148-7389T>C
c.358-77T>C (n.358-77T>C)
n.1715-77T>C
c.475-77T>C (n.475-77T>C)
c.1693-77T>C (n.1693-77T>C)
c.760-77T>C (n.760-77T>C)
c.1864-77T>C (n.1864-77T>C)
 gnomAD v4
1g.236852445A=CA2487090297MTRc.1696-76A= (n.1696-76A=)
c.*738-76A= (n.*738-76A=)
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n.2010-76A=
n.2140-76A=
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n.2148-7388A=
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c.760-76A= (n.760-76A=)
c.1864-76A= (n.1864-76A=)
1g.236852445A>GCA733267333MTRc.1696-76A>G (n.1696-76A>G)
c.*738-76A>G (n.*738-76A>G)
c.*440-76A>G (n.*440-76A>G)
c.1348-76A>G (n.1348-76A>G)
n.2010-76A>G
n.2140-76A>G
c.1516-76A>G (n.1516-76A>G)
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n.2148-7388A>G
c.358-76A>G (n.358-76A>G)
n.1715-76A>G
c.475-76A>G (n.475-76A>G)
c.1693-76A>G (n.1693-76A>G)
c.760-76A>G (n.760-76A>G)
c.1864-76A>G (n.1864-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852445A>TCA529528244MTRc.1696-76A>T (n.1696-76A>T)
c.*738-76A>T (n.*738-76A>T)
c.*440-76A>T (n.*440-76A>T)
c.1348-76A>T (n.1348-76A>T)
n.2010-76A>T
n.2140-76A>T
c.1516-76A>T (n.1516-76A>T)
c.1516-7388A>T (n.1516-7388A>T)
n.2148-7388A>T
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n.1715-76A>T
c.475-76A>T (n.475-76A>T)
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c.760-76A>T (n.760-76A>T)
c.1864-76A>T (n.1864-76A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852445_236852447delCA2651187225MTRc.1696-76_1696-74del (n.1696-76_1696-74del)
c.*738-76_*738-74del (n.*738-76_*738-74del)
c.*440-76_*440-74del (n.*440-76_*440-74del)
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n.2010-76_2010-74del
n.2140-76_2140-74del
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c.1516-7388_1516-7386del (n.1516-7388_1516-7386del)
n.2148-7388_2148-7386del
c.358-76_358-74del (n.358-76_358-74del)
n.1715-76_1715-74del
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c.1693-76_1693-74del (n.1693-76_1693-74del)
c.760-76_760-74del (n.760-76_760-74del)
c.1864-76_1864-74del (n.1864-76_1864-74del)
 gnomAD v4
1g.236852445_236852446insCTCA2651187226MTRc.1696-76_1696-75insCT (n.1696-76_1696-75insCT)
c.*738-76_*738-75insCT (n.*738-76_*738-75insCT)
c.*440-76_*440-75insCT (n.*440-76_*440-75insCT)
c.1348-76_1348-75insCT (n.1348-76_1348-75insCT)
n.2010-76_2010-75insCT
n.2140-76_2140-75insCT
c.1516-76_1516-75insCT (n.1516-76_1516-75insCT)
c.1516-7388_1516-7387insCT (n.1516-7388_1516-7387insCT)
n.2148-7388_2148-7387insCT
c.358-76_358-75insCT (n.358-76_358-75insCT)
n.1715-76_1715-75insCT
c.475-76_475-75insCT (n.475-76_475-75insCT)
c.1693-76_1693-75insCT (n.1693-76_1693-75insCT)
c.760-76_760-75insCT (n.760-76_760-75insCT)
c.1864-76_1864-75insCT (n.1864-76_1864-75insCT)
 gnomAD v4
1g.236852446T>CCA39744913MTRc.1696-75T>C (n.1696-75T>C)
c.*738-75T>C (n.*738-75T>C)
c.*440-75T>C (n.*440-75T>C)
c.1348-75T>C (n.1348-75T>C)
n.2010-75T>C
n.2140-75T>C
c.1516-75T>C (n.1516-75T>C)
c.1516-7387T>C (n.1516-7387T>C)
n.2148-7387T>C
c.358-75T>C (n.358-75T>C)
n.1715-75T>C
c.475-75T>C (n.475-75T>C)
c.1693-75T>C (n.1693-75T>C)
c.760-75T>C (n.760-75T>C)
c.1864-75T>C (n.1864-75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852446T=CA2487090298MTRc.1696-75T= (n.1696-75T=)
c.*738-75T= (n.*738-75T=)
c.*440-75T= (n.*440-75T=)
c.1348-75T= (n.1348-75T=)
n.2010-75T=
n.2140-75T=
c.1516-75T= (n.1516-75T=)
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n.2148-7387T=
c.358-75T= (n.358-75T=)
n.1715-75T=
c.475-75T= (n.475-75T=)
c.1693-75T= (n.1693-75T=)
c.760-75T= (n.760-75T=)
c.1864-75T= (n.1864-75T=)
1g.236852447A=CA2487090299MTRc.1696-74A= (n.1696-74A=)
c.*738-74A= (n.*738-74A=)
c.*440-74A= (n.*440-74A=)
c.1348-74A= (n.1348-74A=)
n.2010-74A=
n.2140-74A=
c.1516-74A= (n.1516-74A=)
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n.2148-7386A=
c.358-74A= (n.358-74A=)
n.1715-74A=
c.475-74A= (n.475-74A=)
c.1693-74A= (n.1693-74A=)
c.760-74A= (n.760-74A=)
c.1864-74A= (n.1864-74A=)
1g.236852447A>GCA39744915MTRc.1696-74A>G (n.1696-74A>G)
c.*738-74A>G (n.*738-74A>G)
c.*440-74A>G (n.*440-74A>G)
c.1348-74A>G (n.1348-74A>G)
n.2010-74A>G
n.2140-74A>G
c.1516-74A>G (n.1516-74A>G)
c.1516-7386A>G (n.1516-7386A>G)
n.2148-7386A>G
c.358-74A>G (n.358-74A>G)
n.1715-74A>G
c.475-74A>G (n.475-74A>G)
c.1693-74A>G (n.1693-74A>G)
c.760-74A>G (n.760-74A>G)
c.1864-74A>G (n.1864-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852449A>GCA2651187227MTRc.1696-72A>G (n.1696-72A>G)
c.*738-72A>G (n.*738-72A>G)
c.*440-72A>G (n.*440-72A>G)
c.1348-72A>G (n.1348-72A>G)
n.2010-72A>G
n.2140-72A>G
c.1516-72A>G (n.1516-72A>G)
c.1516-7384A>G (n.1516-7384A>G)
n.2148-7384A>G
c.358-72A>G (n.358-72A>G)
n.1715-72A>G
c.475-72A>G (n.475-72A>G)
c.1693-72A>G (n.1693-72A>G)
c.760-72A>G (n.760-72A>G)
c.1864-72A>G (n.1864-72A>G)
 gnomAD v4
1g.236852451delCA2574162831MTRc.1696-70del (n.1696-70del)
c.*738-70del (n.*738-70del)
c.*440-70del (n.*440-70del)
c.1348-70del (n.1348-70del)
n.2010-70del
n.2140-70del
c.1516-70del (n.1516-70del)
c.1516-7382del (n.1516-7382del)
n.2148-7382del
c.358-70del (n.358-70del)
n.1715-70del
c.475-70del (n.475-70del)
c.1693-70del (n.1693-70del)
c.760-70del (n.760-70del)
c.1864-70del (n.1864-70del)
 gnomAD v4
1g.236852450A>TCA2651187228MTRc.1696-71A>T (n.1696-71A>T)
c.*738-71A>T (n.*738-71A>T)
c.*440-71A>T (n.*440-71A>T)
c.1348-71A>T (n.1348-71A>T)
n.2010-71A>T
n.2140-71A>T
c.1516-71A>T (n.1516-71A>T)
c.1516-7383A>T (n.1516-7383A>T)
n.2148-7383A>T
c.358-71A>T (n.358-71A>T)
n.1715-71A>T
c.475-71A>T (n.475-71A>T)
c.1693-71A>T (n.1693-71A>T)
c.760-71A>T (n.760-71A>T)
c.1864-71A>T (n.1864-71A>T)
 gnomAD v4
1g.236852452G>TCA2651187229MTRc.1696-69G>T (n.1696-69G>T)
c.*738-69G>T (n.*738-69G>T)
c.*440-69G>T (n.*440-69G>T)
c.1348-69G>T (n.1348-69G>T)
n.2010-69G>T
n.2140-69G>T
c.1516-69G>T (n.1516-69G>T)
c.1516-7381G>T (n.1516-7381G>T)
n.2148-7381G>T
c.358-69G>T (n.358-69G>T)
n.1715-69G>T
c.475-69G>T (n.475-69G>T)
c.1693-69G>T (n.1693-69G>T)
c.760-69G>T (n.760-69G>T)
c.1864-69G>T (n.1864-69G>T)
 gnomAD v4
1g.236852453C>ACA2651187230MTRc.1696-68C>A (n.1696-68C>A)
c.*738-68C>A (n.*738-68C>A)
c.*440-68C>A (n.*440-68C>A)
c.1348-68C>A (n.1348-68C>A)
n.2010-68C>A
n.2140-68C>A
c.1516-68C>A (n.1516-68C>A)
c.1516-7380C>A (n.1516-7380C>A)
n.2148-7380C>A
c.358-68C>A (n.358-68C>A)
n.1715-68C>A
c.475-68C>A (n.475-68C>A)
c.1693-68C>A (n.1693-68C>A)
c.760-68C>A (n.760-68C>A)
c.1864-68C>A (n.1864-68C>A)
 gnomAD v4
1g.236852453C>TCA2651187231MTRc.1696-68C>T (n.1696-68C>T)
c.*738-68C>T (n.*738-68C>T)
c.*440-68C>T (n.*440-68C>T)
c.1348-68C>T (n.1348-68C>T)
n.2010-68C>T
n.2140-68C>T
c.1516-68C>T (n.1516-68C>T)
c.1516-7380C>T (n.1516-7380C>T)
n.2148-7380C>T
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n.1715-68C>T
c.475-68C>T (n.475-68C>T)
c.1693-68C>T (n.1693-68C>T)
c.760-68C>T (n.760-68C>T)
c.1864-68C>T (n.1864-68C>T)
 gnomAD v4
1g.236852456A>GCA2574162832MTRc.1696-65A>G (n.1696-65A>G)
c.*738-65A>G (n.*738-65A>G)
c.*440-65A>G (n.*440-65A>G)
c.1348-65A>G (n.1348-65A>G)
n.2010-65A>G
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 gnomAD v4
1g.236852456A>TCA2574162833MTRc.1696-65A>T (n.1696-65A>T)
c.*738-65A>T (n.*738-65A>T)
c.*440-65A>T (n.*440-65A>T)
c.1348-65A>T (n.1348-65A>T)
n.2010-65A>T
n.2140-65A>T
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n.2148-7377A>T
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n.1715-65A>T
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c.760-65A>T (n.760-65A>T)
c.1864-65A>T (n.1864-65A>T)
 gnomAD v4
1g.236852457A>CCA2574162835MTRc.1696-64A>C (n.1696-64A>C)
c.*738-64A>C (n.*738-64A>C)
c.*440-64A>C (n.*440-64A>C)
c.1348-64A>C (n.1348-64A>C)
n.2010-64A>C
n.2140-64A>C
c.1516-64A>C (n.1516-64A>C)
c.1516-7376A>C (n.1516-7376A>C)
n.2148-7376A>C
c.358-64A>C (n.358-64A>C)
n.1715-64A>C
c.475-64A>C (n.475-64A>C)
c.1693-64A>C (n.1693-64A>C)
c.760-64A>C (n.760-64A>C)
c.1864-64A>C (n.1864-64A>C)
 gnomAD v4
1g.236852457A>TCA2574162834MTRc.1696-64A>T (n.1696-64A>T)
c.*738-64A>T (n.*738-64A>T)
c.*440-64A>T (n.*440-64A>T)
c.1348-64A>T (n.1348-64A>T)
n.2010-64A>T
n.2140-64A>T
c.1516-64A>T (n.1516-64A>T)
c.1516-7376A>T (n.1516-7376A>T)
n.2148-7376A>T
c.358-64A>T (n.358-64A>T)
n.1715-64A>T
c.475-64A>T (n.475-64A>T)
c.1693-64A>T (n.1693-64A>T)
c.760-64A>T (n.760-64A>T)
c.1864-64A>T (n.1864-64A>T)
1g.236852458G>TCA1013686855MTRc.1696-63G>T (n.1696-63G>T)
c.*738-63G>T (n.*738-63G>T)
c.*440-63G>T (n.*440-63G>T)
c.1348-63G>T (n.1348-63G>T)
n.2010-63G>T
n.2140-63G>T
c.1516-63G>T (n.1516-63G>T)
c.1516-7375G>T (n.1516-7375G>T)
n.2148-7375G>T
c.358-63G>T (n.358-63G>T)
n.1715-63G>T
c.475-63G>T (n.475-63G>T)
c.1693-63G>T (n.1693-63G>T)
c.760-63G>T (n.760-63G>T)
c.1864-63G>T (n.1864-63G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852460G>TCA2651187232MTRc.1696-61G>T (n.1696-61G>T)
c.*738-61G>T (n.*738-61G>T)
c.*440-61G>T (n.*440-61G>T)
c.1348-61G>T (n.1348-61G>T)
n.2010-61G>T
n.2140-61G>T
c.1516-61G>T (n.1516-61G>T)
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n.2148-7373G>T
c.358-61G>T (n.358-61G>T)
n.1715-61G>T
c.475-61G>T (n.475-61G>T)
c.1693-61G>T (n.1693-61G>T)
c.760-61G>T (n.760-61G>T)
c.1864-61G>T (n.1864-61G>T)
 gnomAD v4
1g.236852461A>CCA2651187233MTRc.1696-60A>C (n.1696-60A>C)
c.*738-60A>C (n.*738-60A>C)
c.*440-60A>C (n.*440-60A>C)
c.1348-60A>C (n.1348-60A>C)
n.2010-60A>C
n.2140-60A>C
c.1516-60A>C (n.1516-60A>C)
c.1516-7372A>C (n.1516-7372A>C)
n.2148-7372A>C
c.358-60A>C (n.358-60A>C)
n.1715-60A>C
c.475-60A>C (n.475-60A>C)
c.1693-60A>C (n.1693-60A>C)
c.760-60A>C (n.760-60A>C)
c.1864-60A>C (n.1864-60A>C)
 gnomAD v4
1g.236852461A>GCA2651187234MTRc.1696-60A>G (n.1696-60A>G)
c.*738-60A>G (n.*738-60A>G)
c.*440-60A>G (n.*440-60A>G)
c.1348-60A>G (n.1348-60A>G)
n.2010-60A>G
n.2140-60A>G
c.1516-60A>G (n.1516-60A>G)
c.1516-7372A>G (n.1516-7372A>G)
n.2148-7372A>G
c.358-60A>G (n.358-60A>G)
n.1715-60A>G
c.475-60A>G (n.475-60A>G)
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c.760-60A>G (n.760-60A>G)
c.1864-60A>G (n.1864-60A>G)
 gnomAD v4
1g.236852462T>ACA2574162836MTRc.1696-59T>A (n.1696-59T>A)
c.*738-59T>A (n.*738-59T>A)
c.*440-59T>A (n.*440-59T>A)
c.1348-59T>A (n.1348-59T>A)
n.2010-59T>A
n.2140-59T>A
c.1516-59T>A (n.1516-59T>A)
c.1516-7371T>A (n.1516-7371T>A)
n.2148-7371T>A
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n.1715-59T>A
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c.760-59T>A (n.760-59T>A)
c.1864-59T>A (n.1864-59T>A)
 gnomAD v4
1g.236852462T>CCA2651187235MTRc.1696-59T>C (n.1696-59T>C)
c.*738-59T>C (n.*738-59T>C)
c.*440-59T>C (n.*440-59T>C)
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n.2010-59T>C
n.2140-59T>C
c.1516-59T>C (n.1516-59T>C)
c.1516-7371T>C (n.1516-7371T>C)
n.2148-7371T>C
c.358-59T>C (n.358-59T>C)
n.1715-59T>C
c.475-59T>C (n.475-59T>C)
c.1693-59T>C (n.1693-59T>C)
c.760-59T>C (n.760-59T>C)
c.1864-59T>C (n.1864-59T>C)
 gnomAD v4
1g.236852462T>GCA1013686862MTRc.1696-59T>G (n.1696-59T>G)
c.*738-59T>G (n.*738-59T>G)
c.*440-59T>G (n.*440-59T>G)
c.1348-59T>G (n.1348-59T>G)
n.2010-59T>G
n.2140-59T>G
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n.2148-7371T>G
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n.1715-59T>G
c.475-59T>G (n.475-59T>G)
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c.760-59T>G (n.760-59T>G)
c.1864-59T>G (n.1864-59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852462T=CA2487090300MTRc.1696-59T= (n.1696-59T=)
c.*738-59T= (n.*738-59T=)
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n.2010-59T=
n.2140-59T=
c.1516-59T= (n.1516-59T=)
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n.2148-7371T=
c.358-59T= (n.358-59T=)
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c.475-59T= (n.475-59T=)
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c.1864-59T= (n.1864-59T=)
1g.236852463G>ACA2487090301MTRc.1696-58G>A (n.1696-58G>A)
c.*738-58G>A (n.*738-58G>A)
c.*440-58G>A (n.*440-58G>A)
c.1348-58G>A (n.1348-58G>A)
n.2010-58G>A
n.2140-58G>A
c.1516-58G>A (n.1516-58G>A)
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n.2148-7370G>A
c.358-58G>A (n.358-58G>A)
n.1715-58G>A
c.475-58G>A (n.475-58G>A)
c.1693-58G>A (n.1693-58G>A)
c.760-58G>A (n.760-58G>A)
c.1864-58G>A (n.1864-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852463G=CA2487090302MTRc.1696-58G= (n.1696-58G=)
c.*738-58G= (n.*738-58G=)
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n.2140-58G=
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1g.236852463G>TCA1013686865MTRc.1696-58G>T (n.1696-58G>T)
c.*738-58G>T (n.*738-58G>T)
c.*440-58G>T (n.*440-58G>T)
c.1348-58G>T (n.1348-58G>T)
n.2010-58G>T
n.2140-58G>T
c.1516-58G>T (n.1516-58G>T)
c.1516-7370G>T (n.1516-7370G>T)
n.2148-7370G>T
c.358-58G>T (n.358-58G>T)
n.1715-58G>T
c.475-58G>T (n.475-58G>T)
c.1693-58G>T (n.1693-58G>T)
c.760-58G>T (n.760-58G>T)
c.1864-58G>T (n.1864-58G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852464T>ACA2574162838MTRc.1696-57T>A (n.1696-57T>A)
c.*738-57T>A (n.*738-57T>A)
c.*440-57T>A (n.*440-57T>A)
c.1348-57T>A (n.1348-57T>A)
n.2010-57T>A
n.2140-57T>A
c.1516-57T>A (n.1516-57T>A)
c.1516-7369T>A (n.1516-7369T>A)
n.2148-7369T>A
c.358-57T>A (n.358-57T>A)
n.1715-57T>A
c.475-57T>A (n.475-57T>A)
c.1693-57T>A (n.1693-57T>A)
c.760-57T>A (n.760-57T>A)
c.1864-57T>A (n.1864-57T>A)
1g.236852464T>CCA2651187236MTRc.1696-57T>C (n.1696-57T>C)
c.*738-57T>C (n.*738-57T>C)
c.*440-57T>C (n.*440-57T>C)
c.1348-57T>C (n.1348-57T>C)
n.2010-57T>C
n.2140-57T>C
c.1516-57T>C (n.1516-57T>C)
c.1516-7369T>C (n.1516-7369T>C)
n.2148-7369T>C
c.358-57T>C (n.358-57T>C)
n.1715-57T>C
c.475-57T>C (n.475-57T>C)
c.1693-57T>C (n.1693-57T>C)
c.760-57T>C (n.760-57T>C)
c.1864-57T>C (n.1864-57T>C)
 gnomAD v4
1g.236852465G>ACA2651187237MTRc.1696-56G>A (n.1696-56G>A)
c.*738-56G>A (n.*738-56G>A)
c.*440-56G>A (n.*440-56G>A)
c.1348-56G>A (n.1348-56G>A)
n.2010-56G>A
n.2140-56G>A
c.1516-56G>A (n.1516-56G>A)
c.1516-7368G>A (n.1516-7368G>A)
n.2148-7368G>A
c.358-56G>A (n.358-56G>A)
n.1715-56G>A
c.475-56G>A (n.475-56G>A)
c.1693-56G>A (n.1693-56G>A)
c.760-56G>A (n.760-56G>A)
c.1864-56G>A (n.1864-56G>A)
 gnomAD v4
1g.236852466A=CA2487090303MTRc.1696-55A= (n.1696-55A=)
c.*738-55A= (n.*738-55A=)
c.*440-55A= (n.*440-55A=)
c.1348-55A= (n.1348-55A=)
n.2010-55A=
n.2140-55A=
c.1516-55A= (n.1516-55A=)
c.1516-7367A= (n.1516-7367A=)
n.2148-7367A=
c.358-55A= (n.358-55A=)
n.1715-55A=
c.475-55A= (n.475-55A=)
c.1693-55A= (n.1693-55A=)
c.760-55A= (n.760-55A=)
c.1864-55A= (n.1864-55A=)
1g.236852466A>GCA2487090304MTRc.1696-55A>G (n.1696-55A>G)
c.*738-55A>G (n.*738-55A>G)
c.*440-55A>G (n.*440-55A>G)
c.1348-55A>G (n.1348-55A>G)
n.2010-55A>G
n.2140-55A>G
c.1516-55A>G (n.1516-55A>G)
c.1516-7367A>G (n.1516-7367A>G)
n.2148-7367A>G
c.358-55A>G (n.358-55A>G)
n.1715-55A>G
c.475-55A>G (n.475-55A>G)
c.1693-55A>G (n.1693-55A>G)
c.760-55A>G (n.760-55A>G)
c.1864-55A>G (n.1864-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852466A>TCA2574162839MTRc.1696-55A>T (n.1696-55A>T)
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c.*440-55A>T (n.*440-55A>T)
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n.2010-55A>T
n.2140-55A>T
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n.2148-7367A>T
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n.1715-55A>T
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c.760-55A>T (n.760-55A>T)
c.1864-55A>T (n.1864-55A>T)
1g.236852467T>CCA2487090306MTRc.1696-54T>C (n.1696-54T>C)
c.*738-54T>C (n.*738-54T>C)
c.*440-54T>C (n.*440-54T>C)
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n.2140-54T>C
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c.760-54T>C (n.760-54T>C)
c.1864-54T>C (n.1864-54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852467T>GCA2651187238MTRc.1696-54T>G (n.1696-54T>G)
c.*738-54T>G (n.*738-54T>G)
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n.2010-54T>G
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n.2148-7366T>G
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n.1715-54T>G
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 gnomAD v4
1g.236852467T=CA2487090305MTRc.1696-54T= (n.1696-54T=)
c.*738-54T= (n.*738-54T=)
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1g.236852468T>CCA39744916MTRc.1696-53T>C (n.1696-53T>C)
c.*738-53T>C (n.*738-53T>C)
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n.2140-53T>C
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n.2148-7365T>C
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n.1715-53T>C
c.475-53T>C (n.475-53T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852468T=CA2487090307MTRc.1696-53T= (n.1696-53T=)
c.*738-53T= (n.*738-53T=)
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1g.236852469delCA2748257419MTRc.1696-52del (n.1696-52del)
c.*738-52del (n.*738-52del)
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n.2140-52del
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n.2148-7364del
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n.1715-52del
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c.760-52del (n.760-52del)
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1g.236852469G>ACA2651187239MTRc.1696-52G>A (n.1696-52G>A)
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n.2010-52G>A
n.2140-52G>A
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n.2148-7364G>A
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n.1715-52G>A
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c.760-52G>A (n.760-52G>A)
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 gnomAD v4
1g.236852469G>TCA2651187240MTRc.1696-52G>T (n.1696-52G>T)
c.*738-52G>T (n.*738-52G>T)
c.*440-52G>T (n.*440-52G>T)
c.1348-52G>T (n.1348-52G>T)
n.2010-52G>T
n.2140-52G>T
c.1516-52G>T (n.1516-52G>T)
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n.2148-7364G>T
c.358-52G>T (n.358-52G>T)
n.1715-52G>T
c.475-52G>T (n.475-52G>T)
c.1693-52G>T (n.1693-52G>T)
c.760-52G>T (n.760-52G>T)
c.1864-52G>T (n.1864-52G>T)
 gnomAD v4
1g.236852469_236852480delinsGCTGTTTTTGGCCA2487090308MTRc.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC)
n.2010-52_2010-41delinsGCTGTTTTTGGC
n.2140-52_2140-41delinsGCTGTTTTTGGC
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n.2148-7364_2148-7353delinsGCTGTTTTTGGC
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n.1715-52_1715-41delinsGCTGTTTTTGGC
c.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC)
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c.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC)
c.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC)
1g.236852470C>ACA2574162841MTRc.1696-51C>A (n.1696-51C>A)
c.*738-51C>A (n.*738-51C>A)
c.*440-51C>A (n.*440-51C>A)
c.1348-51C>A (n.1348-51C>A)
n.2010-51C>A
n.2140-51C>A
c.1516-51C>A (n.1516-51C>A)
c.1516-7363C>A (n.1516-7363C>A)
n.2148-7363C>A
c.358-51C>A (n.358-51C>A)
n.1715-51C>A
c.475-51C>A (n.475-51C>A)
c.1693-51C>A (n.1693-51C>A)
c.760-51C>A (n.760-51C>A)
c.1864-51C>A (n.1864-51C>A)
 gnomAD v4
1g.236852470C=CA1144014863MTRc.1696-51C= (n.1696-51C=)
c.*738-51C= (n.*738-51C=)
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1g.236852470C>TCA39744920MTRc.1696-51C>T (n.1696-51C>T)
c.*738-51C>T (n.*738-51C>T)
c.*440-51C>T (n.*440-51C>T)
c.1348-51C>T (n.1348-51C>T)
n.2010-51C>T
n.2140-51C>T
c.1516-51C>T (n.1516-51C>T)
c.1516-7363C>T (n.1516-7363C>T)
n.2148-7363C>T
c.358-51C>T (n.358-51C>T)
n.1715-51C>T
c.475-51C>T (n.475-51C>T)
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c.1864-51C>T (n.1864-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852470_236852480delCA916434652MTRc.1696-51_1696-41del (n.1696-51_1696-41del)
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c.*440-51_*440-41del (n.*440-51_*440-41del)
c.1348-51_1348-41del (n.1348-51_1348-41del)
n.2010-51_2010-41del
n.2140-51_2140-41del
c.1516-51_1516-41del (n.1516-51_1516-41del)
c.1516-7363_1516-7353del (n.1516-7363_1516-7353del)
n.2148-7363_2148-7353del
c.358-51_358-41del (n.358-51_358-41del)
n.1715-51_1715-41del
c.475-51_475-41del (n.475-51_475-41del)
c.1693-51_1693-41del (n.1693-51_1693-41del)
c.760-51_760-41del (n.760-51_760-41del)
c.1864-51_1864-41del (n.1864-51_1864-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852471T>CCA1474146MTRc.1696-50T>C (n.1696-50T>C)
c.*738-50T>C (n.*738-50T>C)
c.*440-50T>C (n.*440-50T>C)
c.1348-50T>C (n.1348-50T>C)
n.2010-50T>C
n.2140-50T>C
c.1516-50T>C (n.1516-50T>C)
c.1516-7362T>C (n.1516-7362T>C)
n.2148-7362T>C
c.358-50T>C (n.358-50T>C)
n.1715-50T>C
c.475-50T>C (n.475-50T>C)
c.1693-50T>C (n.1693-50T>C)
c.760-50T>C (n.760-50T>C)
c.1864-50T>C (n.1864-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852471T=CA2487090309MTRc.1696-50T= (n.1696-50T=)
c.*738-50T= (n.*738-50T=)
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n.2140-50T=
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n.2148-7362T=
c.358-50T= (n.358-50T=)
n.1715-50T=
c.475-50T= (n.475-50T=)
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c.760-50T= (n.760-50T=)
c.1864-50T= (n.1864-50T=)
1g.236852472G>ACA529528246MTRc.1696-49G>A (n.1696-49G>A)
c.*738-49G>A (n.*738-49G>A)
c.*440-49G>A (n.*440-49G>A)
c.1348-49G>A (n.1348-49G>A)
n.2010-49G>A
n.2140-49G>A
c.1516-49G>A (n.1516-49G>A)
c.1516-7361G>A (n.1516-7361G>A)
n.2148-7361G>A
c.358-49G>A (n.358-49G>A)
n.1715-49G>A
c.475-49G>A (n.475-49G>A)
c.1693-49G>A (n.1693-49G>A)
c.760-49G>A (n.760-49G>A)
c.1864-49G>A (n.1864-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852472G=CA2487090310MTRc.1696-49G= (n.1696-49G=)
c.*738-49G= (n.*738-49G=)
c.*440-49G= (n.*440-49G=)
c.1348-49G= (n.1348-49G=)
n.2010-49G=
n.2140-49G=
c.1516-49G= (n.1516-49G=)
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n.2148-7361G=
c.358-49G= (n.358-49G=)
n.1715-49G=
c.475-49G= (n.475-49G=)
c.1693-49G= (n.1693-49G=)
c.760-49G= (n.760-49G=)
c.1864-49G= (n.1864-49G=)
1g.236852472G>TCA2651187241MTRc.1696-49G>T (n.1696-49G>T)
c.*738-49G>T (n.*738-49G>T)
c.*440-49G>T (n.*440-49G>T)
c.1348-49G>T (n.1348-49G>T)
n.2010-49G>T
n.2140-49G>T
c.1516-49G>T (n.1516-49G>T)
c.1516-7361G>T (n.1516-7361G>T)
n.2148-7361G>T
c.358-49G>T (n.358-49G>T)
n.1715-49G>T
c.475-49G>T (n.475-49G>T)
c.1693-49G>T (n.1693-49G>T)
c.760-49G>T (n.760-49G>T)
c.1864-49G>T (n.1864-49G>T)
 gnomAD v4
1g.236852472_236852480delCA1013686877MTRc.1696-49_1696-41del (n.1696-49_1696-41del)
c.*738-49_*738-41del (n.*738-49_*738-41del)
c.*440-49_*440-41del (n.*440-49_*440-41del)
c.1348-49_1348-41del (n.1348-49_1348-41del)
n.2010-49_2010-41del
n.2140-49_2140-41del
c.1516-49_1516-41del (n.1516-49_1516-41del)
c.1516-7361_1516-7353del (n.1516-7361_1516-7353del)
n.2148-7361_2148-7353del
c.358-49_358-41del (n.358-49_358-41del)
n.1715-49_1715-41del
c.475-49_475-41del (n.475-49_475-41del)
c.1693-49_1693-41del (n.1693-49_1693-41del)
c.760-49_760-41del (n.760-49_760-41del)
c.1864-49_1864-41del (n.1864-49_1864-41del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2010-44del
n.2140-44del
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n.2148-7356del
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n.1715-44del
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 gnomAD v4
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n.2010-46T>C
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n.1715-46T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2140-42del
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n.2148-7354del
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n.1715-42del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.236852479G>TCA529528247MTRc.1696-42G>T (n.1696-42G>T)
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n.2140-42G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852480C>ACA1013686895MTRc.1696-41C>A (n.1696-41C>A)
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c.*440-41C>A (n.*440-41C>A)
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n.2010-41C>A
n.2140-41C>A
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n.1715-41C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236852480C>TCA2574162846MTRc.1696-41C>T (n.1696-41C>T)
c.*738-41C>T (n.*738-41C>T)
c.*440-41C>T (n.*440-41C>T)
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n.2010-41C>T
n.2140-41C>T
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c.1516-7353C>T (n.1516-7353C>T)
n.2148-7353C>T
c.358-41C>T (n.358-41C>T)
n.1715-41C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852486dupCA2651187244MTRc.1696-35dup (n.1696-35dup)
c.*738-35dup (n.*738-35dup)
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n.2148-7347dup
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c.1864-35dup (n.1864-35dup)
 gnomAD v4
1g.236852486delCA2651187245MTRc.1696-35del (n.1696-35del)
c.*738-35del (n.*738-35del)
c.*440-35del (n.*440-35del)
c.1348-35del (n.1348-35del)
n.2010-35del
n.2140-35del
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n.2148-7347del
c.358-35del (n.358-35del)
n.1715-35del
c.475-35del (n.475-35del)
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c.760-35del (n.760-35del)
c.1864-35del (n.1864-35del)
 gnomAD v4
1g.236852486A>GCA2559461697MTRc.1696-35A>G (n.1696-35A>G)
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n.2010-35A>G
n.2140-35A>G
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n.2148-7347A>G
c.358-35A>G (n.358-35A>G)
n.1715-35A>G
c.475-35A>G (n.475-35A>G)
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c.760-35A>G (n.760-35A>G)
c.1864-35A>G (n.1864-35A>G)
 gnomAD v4
1g.236852487G>ACA529528249MTRc.1696-34G>A (n.1696-34G>A)
c.*738-34G>A (n.*738-34G>A)
c.*440-34G>A (n.*440-34G>A)
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n.2010-34G>A
n.2140-34G>A
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n.2148-7346G>A
c.358-34G>A (n.358-34G>A)
n.1715-34G>A
c.475-34G>A (n.475-34G>A)
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c.760-34G>A (n.760-34G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.236852487G=CA2487090314MTRc.1696-34G= (n.1696-34G=)
c.*738-34G= (n.*738-34G=)
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n.2140-34G=
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n.2148-7346G=
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c.1864-34G= (n.1864-34G=)
1g.236852487G>TCA2651187246MTRc.1696-34G>T (n.1696-34G>T)
c.*738-34G>T (n.*738-34G>T)
c.*440-34G>T (n.*440-34G>T)
c.1348-34G>T (n.1348-34G>T)
n.2010-34G>T
n.2140-34G>T
c.1516-34G>T (n.1516-34G>T)
c.1516-7346G>T (n.1516-7346G>T)
n.2148-7346G>T
c.358-34G>T (n.358-34G>T)
n.1715-34G>T
c.475-34G>T (n.475-34G>T)
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c.760-34G>T (n.760-34G>T)
c.1864-34G>T (n.1864-34G>T)
 gnomAD v4
1g.236852488G>ACA1474148MTRc.1696-33G>A (n.1696-33G>A)
c.*738-33G>A (n.*738-33G>A)
c.*440-33G>A (n.*440-33G>A)
c.1348-33G>A (n.1348-33G>A)
n.2010-33G>A
n.2140-33G>A
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Number of alleles fetched