Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236852363_236852370delinsGCTTTGGT | CA2487090260 | MTR | c.1696-158_1696-151delinsGCTTTGGT (n.1696-158_1696-151delinsGCTTTGGT) c.*738-158_*738-151delinsGCTTTGGT (n.*738-158_*738-151delinsGCTTTGGT) c.*440-158_*440-151delinsGCTTTGGT (n.*440-158_*440-151delinsGCTTTGGT) c.1348-158_1348-151delinsGCTTTGGT (n.1348-158_1348-151delinsGCTTTGGT) n.2010-158_2010-151delinsGCTTTGGT n.2140-158_2140-151delinsGCTTTGGT c.1516-158_1516-151delinsGCTTTGGT (n.1516-158_1516-151delinsGCTTTGGT) c.1516-7470_1516-7463delinsGCTTTGGT (n.1516-7470_1516-7463delinsGCTTTGGT) n.2148-7470_2148-7463delinsGCTTTGGT c.358-158_358-151delinsGCTTTGGT (n.358-158_358-151delinsGCTTTGGT) n.1715-158_1715-151delinsGCTTTGGT c.475-158_475-151delinsGCTTTGGT (n.475-158_475-151delinsGCTTTGGT) c.1693-158_1693-151delinsGCTTTGGT (n.1693-158_1693-151delinsGCTTTGGT) c.760-158_760-151delinsGCTTTGGT (n.760-158_760-151delinsGCTTTGGT) c.1864-158_1864-151delinsGCTTTGGT (n.1864-158_1864-151delinsGCTTTGGT) | |
1 | g.236852366_236852372del | CA733267271 | MTR | c.1696-155_1696-149del (n.1696-155_1696-149del) c.*738-155_*738-149del (n.*738-155_*738-149del) c.*440-155_*440-149del (n.*440-155_*440-149del) c.1348-155_1348-149del (n.1348-155_1348-149del) n.2010-155_2010-149del n.2140-155_2140-149del c.1516-155_1516-149del (n.1516-155_1516-149del) c.1516-7467_1516-7461del (n.1516-7467_1516-7461del) n.2148-7467_2148-7461del c.358-155_358-149del (n.358-155_358-149del) n.1715-155_1715-149del c.475-155_475-149del (n.475-155_475-149del) c.1693-155_1693-149del (n.1693-155_1693-149del) c.760-155_760-149del (n.760-155_760-149del) c.1864-155_1864-149del (n.1864-155_1864-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852367T>C | CA733267274 | MTR | c.1696-154T>C (n.1696-154T>C) c.*738-154T>C (n.*738-154T>C) c.*440-154T>C (n.*440-154T>C) c.1348-154T>C (n.1348-154T>C) n.2010-154T>C n.2140-154T>C c.1516-154T>C (n.1516-154T>C) c.1516-7466T>C (n.1516-7466T>C) n.2148-7466T>C c.358-154T>C (n.358-154T>C) n.1715-154T>C c.475-154T>C (n.475-154T>C) c.1693-154T>C (n.1693-154T>C) c.760-154T>C (n.760-154T>C) c.1864-154T>C (n.1864-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852367T= | CA2487090261 | MTR | c.1696-154T= (n.1696-154T=) c.*738-154T= (n.*738-154T=) c.*440-154T= (n.*440-154T=) c.1348-154T= (n.1348-154T=) n.2010-154T= n.2140-154T= c.1516-154T= (n.1516-154T=) c.1516-7466T= (n.1516-7466T=) n.2148-7466T= c.358-154T= (n.358-154T=) n.1715-154T= c.475-154T= (n.475-154T=) c.1693-154T= (n.1693-154T=) c.760-154T= (n.760-154T=) c.1864-154T= (n.1864-154T=) | |
1 | g.236852369G= | CA2487090262 | MTR | c.1696-152G= (n.1696-152G=) c.*738-152G= (n.*738-152G=) c.*440-152G= (n.*440-152G=) c.1348-152G= (n.1348-152G=) n.2010-152G= n.2140-152G= c.1516-152G= (n.1516-152G=) c.1516-7464G= (n.1516-7464G=) n.2148-7464G= c.358-152G= (n.358-152G=) n.1715-152G= c.475-152G= (n.475-152G=) c.1693-152G= (n.1693-152G=) c.760-152G= (n.760-152G=) c.1864-152G= (n.1864-152G=) | |
1 | g.236852369G>T | CA733267276 | MTR | c.1696-152G>T (n.1696-152G>T) c.*738-152G>T (n.*738-152G>T) c.*440-152G>T (n.*440-152G>T) c.1348-152G>T (n.1348-152G>T) n.2010-152G>T n.2140-152G>T c.1516-152G>T (n.1516-152G>T) c.1516-7464G>T (n.1516-7464G>T) n.2148-7464G>T c.358-152G>T (n.358-152G>T) n.1715-152G>T c.475-152G>T (n.475-152G>T) c.1693-152G>T (n.1693-152G>T) c.760-152G>T (n.760-152G>T) c.1864-152G>T (n.1864-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852370T>C | CA2487090264 | MTR | c.1696-151T>C (n.1696-151T>C) c.*738-151T>C (n.*738-151T>C) c.*440-151T>C (n.*440-151T>C) c.1348-151T>C (n.1348-151T>C) n.2010-151T>C n.2140-151T>C c.1516-151T>C (n.1516-151T>C) c.1516-7463T>C (n.1516-7463T>C) n.2148-7463T>C c.358-151T>C (n.358-151T>C) n.1715-151T>C c.475-151T>C (n.475-151T>C) c.1693-151T>C (n.1693-151T>C) c.760-151T>C (n.760-151T>C) c.1864-151T>C (n.1864-151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852370T= | CA2487090263 | MTR | c.1696-151T= (n.1696-151T=) c.*738-151T= (n.*738-151T=) c.*440-151T= (n.*440-151T=) c.1348-151T= (n.1348-151T=) n.2010-151T= n.2140-151T= c.1516-151T= (n.1516-151T=) c.1516-7463T= (n.1516-7463T=) n.2148-7463T= c.358-151T= (n.358-151T=) n.1715-151T= c.475-151T= (n.475-151T=) c.1693-151T= (n.1693-151T=) c.760-151T= (n.760-151T=) c.1864-151T= (n.1864-151T=) | |
1 | g.236852371C>A | CA733267284 | MTR | c.1696-150C>A (n.1696-150C>A) c.*738-150C>A (n.*738-150C>A) c.*440-150C>A (n.*440-150C>A) c.1348-150C>A (n.1348-150C>A) n.2010-150C>A n.2140-150C>A c.1516-150C>A (n.1516-150C>A) c.1516-7462C>A (n.1516-7462C>A) n.2148-7462C>A c.358-150C>A (n.358-150C>A) n.1715-150C>A c.475-150C>A (n.475-150C>A) c.1693-150C>A (n.1693-150C>A) c.760-150C>A (n.760-150C>A) c.1864-150C>A (n.1864-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852371C= | CA2487090265 | MTR | c.1696-150C= (n.1696-150C=) c.*738-150C= (n.*738-150C=) c.*440-150C= (n.*440-150C=) c.1348-150C= (n.1348-150C=) n.2010-150C= n.2140-150C= c.1516-150C= (n.1516-150C=) c.1516-7462C= (n.1516-7462C=) n.2148-7462C= c.358-150C= (n.358-150C=) n.1715-150C= c.475-150C= (n.475-150C=) c.1693-150C= (n.1693-150C=) c.760-150C= (n.760-150C=) c.1864-150C= (n.1864-150C=) | |
1 | g.236852371C>T | CA2748257414 | MTR | c.1696-150C>T (n.1696-150C>T) c.*738-150C>T (n.*738-150C>T) c.*440-150C>T (n.*440-150C>T) c.1348-150C>T (n.1348-150C>T) n.2010-150C>T n.2140-150C>T c.1516-150C>T (n.1516-150C>T) c.1516-7462C>T (n.1516-7462C>T) n.2148-7462C>T c.358-150C>T (n.358-150C>T) n.1715-150C>T c.475-150C>T (n.475-150C>T) c.1693-150C>T (n.1693-150C>T) c.760-150C>T (n.760-150C>T) c.1864-150C>T (n.1864-150C>T) | |
1 | g.236852372T>C | CA2748257415 | MTR | c.1696-149T>C (n.1696-149T>C) c.*738-149T>C (n.*738-149T>C) c.*440-149T>C (n.*440-149T>C) c.1348-149T>C (n.1348-149T>C) n.2010-149T>C n.2140-149T>C c.1516-149T>C (n.1516-149T>C) c.1516-7461T>C (n.1516-7461T>C) n.2148-7461T>C c.358-149T>C (n.358-149T>C) n.1715-149T>C c.475-149T>C (n.475-149T>C) c.1693-149T>C (n.1693-149T>C) c.760-149T>C (n.760-149T>C) c.1864-149T>C (n.1864-149T>C) | |
1 | g.236852373A>C | CA2651187167 | MTR | c.1696-148A>C (n.1696-148A>C) c.*738-148A>C (n.*738-148A>C) c.*440-148A>C (n.*440-148A>C) c.1348-148A>C (n.1348-148A>C) n.2010-148A>C n.2140-148A>C c.1516-148A>C (n.1516-148A>C) c.1516-7460A>C (n.1516-7460A>C) n.2148-7460A>C c.358-148A>C (n.358-148A>C) n.1715-148A>C c.475-148A>C (n.475-148A>C) c.1693-148A>C (n.1693-148A>C) c.760-148A>C (n.760-148A>C) c.1864-148A>C (n.1864-148A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852373A>G | CA2651187168 | MTR | c.1696-148A>G (n.1696-148A>G) c.*738-148A>G (n.*738-148A>G) c.*440-148A>G (n.*440-148A>G) c.1348-148A>G (n.1348-148A>G) n.2010-148A>G n.2140-148A>G c.1516-148A>G (n.1516-148A>G) c.1516-7460A>G (n.1516-7460A>G) n.2148-7460A>G c.358-148A>G (n.358-148A>G) n.1715-148A>G c.475-148A>G (n.475-148A>G) c.1693-148A>G (n.1693-148A>G) c.760-148A>G (n.760-148A>G) c.1864-148A>G (n.1864-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852374T>C | CA2651187169 | MTR | c.1696-147T>C (n.1696-147T>C) c.*738-147T>C (n.*738-147T>C) c.*440-147T>C (n.*440-147T>C) c.1348-147T>C (n.1348-147T>C) n.2010-147T>C n.2140-147T>C c.1516-147T>C (n.1516-147T>C) c.1516-7459T>C (n.1516-7459T>C) n.2148-7459T>C c.358-147T>C (n.358-147T>C) n.1715-147T>C c.475-147T>C (n.475-147T>C) c.1693-147T>C (n.1693-147T>C) c.760-147T>C (n.760-147T>C) c.1864-147T>C (n.1864-147T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852374T>G | CA2651187170 | MTR | c.1696-147T>G (n.1696-147T>G) c.*738-147T>G (n.*738-147T>G) c.*440-147T>G (n.*440-147T>G) c.1348-147T>G (n.1348-147T>G) n.2010-147T>G n.2140-147T>G c.1516-147T>G (n.1516-147T>G) c.1516-7459T>G (n.1516-7459T>G) n.2148-7459T>G c.358-147T>G (n.358-147T>G) n.1715-147T>G c.475-147T>G (n.475-147T>G) c.1693-147T>G (n.1693-147T>G) c.760-147T>G (n.760-147T>G) c.1864-147T>G (n.1864-147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852375G>A | CA2651187171 | MTR | c.1696-146G>A (n.1696-146G>A) c.*738-146G>A (n.*738-146G>A) c.*440-146G>A (n.*440-146G>A) c.1348-146G>A (n.1348-146G>A) n.2010-146G>A n.2140-146G>A c.1516-146G>A (n.1516-146G>A) c.1516-7458G>A (n.1516-7458G>A) n.2148-7458G>A c.358-146G>A (n.358-146G>A) n.1715-146G>A c.475-146G>A (n.475-146G>A) c.1693-146G>A (n.1693-146G>A) c.760-146G>A (n.760-146G>A) c.1864-146G>A (n.1864-146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852375G>T | CA2651187172 | MTR | c.1696-146G>T (n.1696-146G>T) c.*738-146G>T (n.*738-146G>T) c.*440-146G>T (n.*440-146G>T) c.1348-146G>T (n.1348-146G>T) n.2010-146G>T n.2140-146G>T c.1516-146G>T (n.1516-146G>T) c.1516-7458G>T (n.1516-7458G>T) n.2148-7458G>T c.358-146G>T (n.358-146G>T) n.1715-146G>T c.475-146G>T (n.475-146G>T) c.1693-146G>T (n.1693-146G>T) c.760-146G>T (n.760-146G>T) c.1864-146G>T (n.1864-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852376T>A | CA2651187173 | MTR | c.1696-145T>A (n.1696-145T>A) c.*738-145T>A (n.*738-145T>A) c.*440-145T>A (n.*440-145T>A) c.1348-145T>A (n.1348-145T>A) n.2010-145T>A n.2140-145T>A c.1516-145T>A (n.1516-145T>A) c.1516-7457T>A (n.1516-7457T>A) n.2148-7457T>A c.358-145T>A (n.358-145T>A) n.1715-145T>A c.475-145T>A (n.475-145T>A) c.1693-145T>A (n.1693-145T>A) c.760-145T>A (n.760-145T>A) c.1864-145T>A (n.1864-145T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852377C= | CA2487090266 | MTR | c.1696-144C= (n.1696-144C=) c.*738-144C= (n.*738-144C=) c.*440-144C= (n.*440-144C=) c.1348-144C= (n.1348-144C=) n.2010-144C= n.2140-144C= c.1516-144C= (n.1516-144C=) c.1516-7456C= (n.1516-7456C=) n.2148-7456C= c.358-144C= (n.358-144C=) n.1715-144C= c.475-144C= (n.475-144C=) c.1693-144C= (n.1693-144C=) c.760-144C= (n.760-144C=) c.1864-144C= (n.1864-144C=) | |
1 | g.236852377C>G | CA2651187174 | MTR | c.1696-144C>G (n.1696-144C>G) c.*738-144C>G (n.*738-144C>G) c.*440-144C>G (n.*440-144C>G) c.1348-144C>G (n.1348-144C>G) n.2010-144C>G n.2140-144C>G c.1516-144C>G (n.1516-144C>G) c.1516-7456C>G (n.1516-7456C>G) n.2148-7456C>G c.358-144C>G (n.358-144C>G) n.1715-144C>G c.475-144C>G (n.475-144C>G) c.1693-144C>G (n.1693-144C>G) c.760-144C>G (n.760-144C>G) c.1864-144C>G (n.1864-144C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852377C>T | CA2487090267 | MTR | c.1696-144C>T (n.1696-144C>T) c.*738-144C>T (n.*738-144C>T) c.*440-144C>T (n.*440-144C>T) c.1348-144C>T (n.1348-144C>T) n.2010-144C>T n.2140-144C>T c.1516-144C>T (n.1516-144C>T) c.1516-7456C>T (n.1516-7456C>T) n.2148-7456C>T c.358-144C>T (n.358-144C>T) n.1715-144C>T c.475-144C>T (n.475-144C>T) c.1693-144C>T (n.1693-144C>T) c.760-144C>T (n.760-144C>T) c.1864-144C>T (n.1864-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852378T>C | CA39744865 | MTR | c.1696-143T>C (n.1696-143T>C) c.*738-143T>C (n.*738-143T>C) c.*440-143T>C (n.*440-143T>C) c.1348-143T>C (n.1348-143T>C) n.2010-143T>C n.2140-143T>C c.1516-143T>C (n.1516-143T>C) c.1516-7455T>C (n.1516-7455T>C) n.2148-7455T>C c.358-143T>C (n.358-143T>C) n.1715-143T>C c.475-143T>C (n.475-143T>C) c.1693-143T>C (n.1693-143T>C) c.760-143T>C (n.760-143T>C) c.1864-143T>C (n.1864-143T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852378T>G | CA2487090268 | MTR | c.1696-143T>G (n.1696-143T>G) c.*738-143T>G (n.*738-143T>G) c.*440-143T>G (n.*440-143T>G) c.1348-143T>G (n.1348-143T>G) n.2010-143T>G n.2140-143T>G c.1516-143T>G (n.1516-143T>G) c.1516-7455T>G (n.1516-7455T>G) n.2148-7455T>G c.358-143T>G (n.358-143T>G) n.1715-143T>G c.475-143T>G (n.475-143T>G) c.1693-143T>G (n.1693-143T>G) c.760-143T>G (n.760-143T>G) c.1864-143T>G (n.1864-143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852378T= | CA1141631845 | MTR | c.1696-143T= (n.1696-143T=) c.*738-143T= (n.*738-143T=) c.*440-143T= (n.*440-143T=) c.1348-143T= (n.1348-143T=) n.2010-143T= n.2140-143T= c.1516-143T= (n.1516-143T=) c.1516-7455T= (n.1516-7455T=) n.2148-7455T= c.358-143T= (n.358-143T=) n.1715-143T= c.475-143T= (n.475-143T=) c.1693-143T= (n.1693-143T=) c.760-143T= (n.760-143T=) c.1864-143T= (n.1864-143T=) | |
1 | g.236852379A= | CA2487090269 | MTR | c.1696-142A= (n.1696-142A=) c.*738-142A= (n.*738-142A=) c.*440-142A= (n.*440-142A=) c.1348-142A= (n.1348-142A=) n.2010-142A= n.2140-142A= c.1516-142A= (n.1516-142A=) c.1516-7454A= (n.1516-7454A=) n.2148-7454A= c.358-142A= (n.358-142A=) n.1715-142A= c.475-142A= (n.475-142A=) c.1693-142A= (n.1693-142A=) c.760-142A= (n.760-142A=) c.1864-142A= (n.1864-142A=) | |
1 | g.236852379A>G | CA529528236 | MTR | c.1696-142A>G (n.1696-142A>G) c.*738-142A>G (n.*738-142A>G) c.*440-142A>G (n.*440-142A>G) c.1348-142A>G (n.1348-142A>G) n.2010-142A>G n.2140-142A>G c.1516-142A>G (n.1516-142A>G) c.1516-7454A>G (n.1516-7454A>G) n.2148-7454A>G c.358-142A>G (n.358-142A>G) n.1715-142A>G c.475-142A>G (n.475-142A>G) c.1693-142A>G (n.1693-142A>G) c.760-142A>G (n.760-142A>G) c.1864-142A>G (n.1864-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852380G>A | CA733267292 | MTR | c.1696-141G>A (n.1696-141G>A) c.*738-141G>A (n.*738-141G>A) c.*440-141G>A (n.*440-141G>A) c.1348-141G>A (n.1348-141G>A) n.2010-141G>A n.2140-141G>A c.1516-141G>A (n.1516-141G>A) c.1516-7453G>A (n.1516-7453G>A) n.2148-7453G>A c.358-141G>A (n.358-141G>A) n.1715-141G>A c.475-141G>A (n.475-141G>A) c.1693-141G>A (n.1693-141G>A) c.760-141G>A (n.760-141G>A) c.1864-141G>A (n.1864-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852380G>C | CA1013686768 | MTR | c.1696-141G>C (n.1696-141G>C) c.*738-141G>C (n.*738-141G>C) c.*440-141G>C (n.*440-141G>C) c.1348-141G>C (n.1348-141G>C) n.2010-141G>C n.2140-141G>C c.1516-141G>C (n.1516-141G>C) c.1516-7453G>C (n.1516-7453G>C) n.2148-7453G>C c.358-141G>C (n.358-141G>C) n.1715-141G>C c.475-141G>C (n.475-141G>C) c.1693-141G>C (n.1693-141G>C) c.760-141G>C (n.760-141G>C) c.1864-141G>C (n.1864-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852380G= | CA2487090270 | MTR | c.1696-141G= (n.1696-141G=) c.*738-141G= (n.*738-141G=) c.*440-141G= (n.*440-141G=) c.1348-141G= (n.1348-141G=) n.2010-141G= n.2140-141G= c.1516-141G= (n.1516-141G=) c.1516-7453G= (n.1516-7453G=) n.2148-7453G= c.358-141G= (n.358-141G=) n.1715-141G= c.475-141G= (n.475-141G=) c.1693-141G= (n.1693-141G=) c.760-141G= (n.760-141G=) c.1864-141G= (n.1864-141G=) | |
1 | g.236852384C>G | CA2651187175 | MTR | c.1696-137C>G (n.1696-137C>G) c.*738-137C>G (n.*738-137C>G) c.*440-137C>G (n.*440-137C>G) c.1348-137C>G (n.1348-137C>G) n.2010-137C>G n.2140-137C>G c.1516-137C>G (n.1516-137C>G) c.1516-7449C>G (n.1516-7449C>G) n.2148-7449C>G c.358-137C>G (n.358-137C>G) n.1715-137C>G c.475-137C>G (n.475-137C>G) c.1693-137C>G (n.1693-137C>G) c.760-137C>G (n.760-137C>G) c.1864-137C>G (n.1864-137C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852384_236852386delinsCAA | CA2487090271 | MTR | c.1696-137_1696-135delinsCAA (n.1696-137_1696-135delinsCAA) c.*738-137_*738-135delinsCAA (n.*738-137_*738-135delinsCAA) c.*440-137_*440-135delinsCAA (n.*440-137_*440-135delinsCAA) c.1348-137_1348-135delinsCAA (n.1348-137_1348-135delinsCAA) n.2010-137_2010-135delinsCAA n.2140-137_2140-135delinsCAA c.1516-137_1516-135delinsCAA (n.1516-137_1516-135delinsCAA) c.1516-7449_1516-7447delinsCAA (n.1516-7449_1516-7447delinsCAA) n.2148-7449_2148-7447delinsCAA c.358-137_358-135delinsCAA (n.358-137_358-135delinsCAA) n.1715-137_1715-135delinsCAA c.475-137_475-135delinsCAA (n.475-137_475-135delinsCAA) c.1693-137_1693-135delinsCAA (n.1693-137_1693-135delinsCAA) c.760-137_760-135delinsCAA (n.760-137_760-135delinsCAA) c.1864-137_1864-135delinsCAA (n.1864-137_1864-135delinsCAA) | |
1 | g.236852384_236852387delinsCAAG | CA2487090272 | MTR | c.1696-137_1696-134delinsCAAG (n.1696-137_1696-134delinsCAAG) c.*738-137_*738-134delinsCAAG (n.*738-137_*738-134delinsCAAG) c.*440-137_*440-134delinsCAAG (n.*440-137_*440-134delinsCAAG) c.1348-137_1348-134delinsCAAG (n.1348-137_1348-134delinsCAAG) n.2010-137_2010-134delinsCAAG n.2140-137_2140-134delinsCAAG c.1516-137_1516-134delinsCAAG (n.1516-137_1516-134delinsCAAG) c.1516-7449_1516-7446delinsCAAG (n.1516-7449_1516-7446delinsCAAG) n.2148-7449_2148-7446delinsCAAG c.358-137_358-134delinsCAAG (n.358-137_358-134delinsCAAG) n.1715-137_1715-134delinsCAAG c.475-137_475-134delinsCAAG (n.475-137_475-134delinsCAAG) c.1693-137_1693-134delinsCAAG (n.1693-137_1693-134delinsCAAG) c.760-137_760-134delinsCAAG (n.760-137_760-134delinsCAAG) c.1864-137_1864-134delinsCAAG (n.1864-137_1864-134delinsCAAG) | |
1 | g.236852385A= | CA2487090273 | MTR | c.1696-136A= (n.1696-136A=) c.*738-136A= (n.*738-136A=) c.*440-136A= (n.*440-136A=) c.1348-136A= (n.1348-136A=) n.2010-136A= n.2140-136A= c.1516-136A= (n.1516-136A=) c.1516-7448A= (n.1516-7448A=) n.2148-7448A= c.358-136A= (n.358-136A=) n.1715-136A= c.475-136A= (n.475-136A=) c.1693-136A= (n.1693-136A=) c.760-136A= (n.760-136A=) c.1864-136A= (n.1864-136A=) | |
1 | g.236852385A>C | CA529528237 | MTR | c.1696-136A>C (n.1696-136A>C) c.*738-136A>C (n.*738-136A>C) c.*440-136A>C (n.*440-136A>C) c.1348-136A>C (n.1348-136A>C) n.2010-136A>C n.2140-136A>C c.1516-136A>C (n.1516-136A>C) c.1516-7448A>C (n.1516-7448A>C) n.2148-7448A>C c.358-136A>C (n.358-136A>C) n.1715-136A>C c.475-136A>C (n.475-136A>C) c.1693-136A>C (n.1693-136A>C) c.760-136A>C (n.760-136A>C) c.1864-136A>C (n.1864-136A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852385A>G | CA39744871 | MTR | c.1696-136A>G (n.1696-136A>G) c.*738-136A>G (n.*738-136A>G) c.*440-136A>G (n.*440-136A>G) c.1348-136A>G (n.1348-136A>G) n.2010-136A>G n.2140-136A>G c.1516-136A>G (n.1516-136A>G) c.1516-7448A>G (n.1516-7448A>G) n.2148-7448A>G c.358-136A>G (n.358-136A>G) n.1715-136A>G c.475-136A>G (n.475-136A>G) c.1693-136A>G (n.1693-136A>G) c.760-136A>G (n.760-136A>G) c.1864-136A>G (n.1864-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852385_236852386del | CA733267299 | MTR | c.1696-136_1696-135del (n.1696-136_1696-135del) c.*738-136_*738-135del (n.*738-136_*738-135del) c.*440-136_*440-135del (n.*440-136_*440-135del) c.1348-136_1348-135del (n.1348-136_1348-135del) n.2010-136_2010-135del n.2140-136_2140-135del c.1516-136_1516-135del (n.1516-136_1516-135del) c.1516-7448_1516-7447del (n.1516-7448_1516-7447del) n.2148-7448_2148-7447del c.358-136_358-135del (n.358-136_358-135del) n.1715-136_1715-135del c.475-136_475-135del (n.475-136_475-135del) c.1693-136_1693-135del (n.1693-136_1693-135del) c.760-136_760-135del (n.760-136_760-135del) c.1864-136_1864-135del (n.1864-136_1864-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852388_236852390del | CA913406787 | MTR | c.1696-133_1696-131del (n.1696-133_1696-131del) c.*738-133_*738-131del (n.*738-133_*738-131del) c.*440-133_*440-131del (n.*440-133_*440-131del) c.1348-133_1348-131del (n.1348-133_1348-131del) n.2010-133_2010-131del n.2140-133_2140-131del c.1516-133_1516-131del (n.1516-133_1516-131del) c.1516-7445_1516-7443del (n.1516-7445_1516-7443del) n.2148-7445_2148-7443del c.358-133_358-131del (n.358-133_358-131del) n.1715-133_1715-131del c.475-133_475-131del (n.475-133_475-131del) c.1693-133_1693-131del (n.1693-133_1693-131del) c.760-133_760-131del (n.760-133_760-131del) c.1864-133_1864-131del (n.1864-133_1864-131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852386A= | CA2487090274 | MTR | c.1696-135A= (n.1696-135A=) c.*738-135A= (n.*738-135A=) c.*440-135A= (n.*440-135A=) c.1348-135A= (n.1348-135A=) n.2010-135A= n.2140-135A= c.1516-135A= (n.1516-135A=) c.1516-7447A= (n.1516-7447A=) n.2148-7447A= c.358-135A= (n.358-135A=) n.1715-135A= c.475-135A= (n.475-135A=) c.1693-135A= (n.1693-135A=) c.760-135A= (n.760-135A=) c.1864-135A= (n.1864-135A=) | |
1 | g.236852386A>G | CA1013686776 | MTR | c.1696-135A>G (n.1696-135A>G) c.*738-135A>G (n.*738-135A>G) c.*440-135A>G (n.*440-135A>G) c.1348-135A>G (n.1348-135A>G) n.2010-135A>G n.2140-135A>G c.1516-135A>G (n.1516-135A>G) c.1516-7447A>G (n.1516-7447A>G) n.2148-7447A>G c.358-135A>G (n.358-135A>G) n.1715-135A>G c.475-135A>G (n.475-135A>G) c.1693-135A>G (n.1693-135A>G) c.760-135A>G (n.760-135A>G) c.1864-135A>G (n.1864-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852390G>A | CA2651187176 | MTR | c.1696-131G>A (n.1696-131G>A) c.*738-131G>A (n.*738-131G>A) c.*440-131G>A (n.*440-131G>A) c.1348-131G>A (n.1348-131G>A) n.2010-131G>A n.2140-131G>A c.1516-131G>A (n.1516-131G>A) c.1516-7443G>A (n.1516-7443G>A) n.2148-7443G>A c.358-131G>A (n.358-131G>A) n.1715-131G>A c.475-131G>A (n.475-131G>A) c.1693-131G>A (n.1693-131G>A) c.760-131G>A (n.760-131G>A) c.1864-131G>A (n.1864-131G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852391C>A | CA2651187177 | MTR | c.1696-130C>A (n.1696-130C>A) c.*738-130C>A (n.*738-130C>A) c.*440-130C>A (n.*440-130C>A) c.1348-130C>A (n.1348-130C>A) n.2010-130C>A n.2140-130C>A c.1516-130C>A (n.1516-130C>A) c.1516-7442C>A (n.1516-7442C>A) n.2148-7442C>A c.358-130C>A (n.358-130C>A) n.1715-130C>A c.475-130C>A (n.475-130C>A) c.1693-130C>A (n.1693-130C>A) c.760-130C>A (n.760-130C>A) c.1864-130C>A (n.1864-130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852393C= | CA2487090275 | MTR | c.1696-128C= (n.1696-128C=) c.*738-128C= (n.*738-128C=) c.*440-128C= (n.*440-128C=) c.1348-128C= (n.1348-128C=) n.2010-128C= n.2140-128C= c.1516-128C= (n.1516-128C=) c.1516-7440C= (n.1516-7440C=) n.2148-7440C= c.358-128C= (n.358-128C=) n.1715-128C= c.475-128C= (n.475-128C=) c.1693-128C= (n.1693-128C=) c.760-128C= (n.760-128C=) c.1864-128C= (n.1864-128C=) | |
1 | g.236852393C>G | CA39744881 | MTR | c.1696-128C>G (n.1696-128C>G) c.*738-128C>G (n.*738-128C>G) c.*440-128C>G (n.*440-128C>G) c.1348-128C>G (n.1348-128C>G) n.2010-128C>G n.2140-128C>G c.1516-128C>G (n.1516-128C>G) c.1516-7440C>G (n.1516-7440C>G) n.2148-7440C>G c.358-128C>G (n.358-128C>G) n.1715-128C>G c.475-128C>G (n.475-128C>G) c.1693-128C>G (n.1693-128C>G) c.760-128C>G (n.760-128C>G) c.1864-128C>G (n.1864-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852393C>T | CA2487090276 | MTR | c.1696-128C>T (n.1696-128C>T) c.*738-128C>T (n.*738-128C>T) c.*440-128C>T (n.*440-128C>T) c.1348-128C>T (n.1348-128C>T) n.2010-128C>T n.2140-128C>T c.1516-128C>T (n.1516-128C>T) c.1516-7440C>T (n.1516-7440C>T) n.2148-7440C>T c.358-128C>T (n.358-128C>T) n.1715-128C>T c.475-128C>T (n.475-128C>T) c.1693-128C>T (n.1693-128C>T) c.760-128C>T (n.760-128C>T) c.1864-128C>T (n.1864-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852394T>C | CA2651187178 | MTR | c.1696-127T>C (n.1696-127T>C) c.*738-127T>C (n.*738-127T>C) c.*440-127T>C (n.*440-127T>C) c.1348-127T>C (n.1348-127T>C) n.2010-127T>C n.2140-127T>C c.1516-127T>C (n.1516-127T>C) c.1516-7439T>C (n.1516-7439T>C) n.2148-7439T>C c.358-127T>C (n.358-127T>C) n.1715-127T>C c.475-127T>C (n.475-127T>C) c.1693-127T>C (n.1693-127T>C) c.760-127T>C (n.760-127T>C) c.1864-127T>C (n.1864-127T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852395G>A | CA733267305 | MTR | c.1696-126G>A (n.1696-126G>A) c.*738-126G>A (n.*738-126G>A) c.*440-126G>A (n.*440-126G>A) c.1348-126G>A (n.1348-126G>A) n.2010-126G>A n.2140-126G>A c.1516-126G>A (n.1516-126G>A) c.1516-7438G>A (n.1516-7438G>A) n.2148-7438G>A c.358-126G>A (n.358-126G>A) n.1715-126G>A c.475-126G>A (n.475-126G>A) c.1693-126G>A (n.1693-126G>A) c.760-126G>A (n.760-126G>A) c.1864-126G>A (n.1864-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852395G= | CA2487090277 | MTR | c.1696-126G= (n.1696-126G=) c.*738-126G= (n.*738-126G=) c.*440-126G= (n.*440-126G=) c.1348-126G= (n.1348-126G=) n.2010-126G= n.2140-126G= c.1516-126G= (n.1516-126G=) c.1516-7438G= (n.1516-7438G=) n.2148-7438G= c.358-126G= (n.358-126G=) n.1715-126G= c.475-126G= (n.475-126G=) c.1693-126G= (n.1693-126G=) c.760-126G= (n.760-126G=) c.1864-126G= (n.1864-126G=) | |
1 | g.236852395G>T | CA2651187179 | MTR | c.1696-126G>T (n.1696-126G>T) c.*738-126G>T (n.*738-126G>T) c.*440-126G>T (n.*440-126G>T) c.1348-126G>T (n.1348-126G>T) n.2010-126G>T n.2140-126G>T c.1516-126G>T (n.1516-126G>T) c.1516-7438G>T (n.1516-7438G>T) n.2148-7438G>T c.358-126G>T (n.358-126G>T) n.1715-126G>T c.475-126G>T (n.475-126G>T) c.1693-126G>T (n.1693-126G>T) c.760-126G>T (n.760-126G>T) c.1864-126G>T (n.1864-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852400A>T | CA2651187180 | MTR | c.1696-121A>T (n.1696-121A>T) c.*738-121A>T (n.*738-121A>T) c.*440-121A>T (n.*440-121A>T) c.1348-121A>T (n.1348-121A>T) n.2010-121A>T n.2140-121A>T c.1516-121A>T (n.1516-121A>T) c.1516-7433A>T (n.1516-7433A>T) n.2148-7433A>T c.358-121A>T (n.358-121A>T) n.1715-121A>T c.475-121A>T (n.475-121A>T) c.1693-121A>T (n.1693-121A>T) c.760-121A>T (n.760-121A>T) c.1864-121A>T (n.1864-121A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852401C>A | CA2651187181 | MTR | c.1696-120C>A (n.1696-120C>A) c.*738-120C>A (n.*738-120C>A) c.*440-120C>A (n.*440-120C>A) c.1348-120C>A (n.1348-120C>A) n.2010-120C>A n.2140-120C>A c.1516-120C>A (n.1516-120C>A) c.1516-7432C>A (n.1516-7432C>A) n.2148-7432C>A c.358-120C>A (n.358-120C>A) n.1715-120C>A c.475-120C>A (n.475-120C>A) c.1693-120C>A (n.1693-120C>A) c.760-120C>A (n.760-120C>A) c.1864-120C>A (n.1864-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852402T>A | CA2651187182 | MTR | c.1696-119T>A (n.1696-119T>A) c.*738-119T>A (n.*738-119T>A) c.*440-119T>A (n.*440-119T>A) c.1348-119T>A (n.1348-119T>A) n.2010-119T>A n.2140-119T>A c.1516-119T>A (n.1516-119T>A) c.1516-7431T>A (n.1516-7431T>A) n.2148-7431T>A c.358-119T>A (n.358-119T>A) n.1715-119T>A c.475-119T>A (n.475-119T>A) c.1693-119T>A (n.1693-119T>A) c.760-119T>A (n.760-119T>A) c.1864-119T>A (n.1864-119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852402T>G | CA2651187183 | MTR | c.1696-119T>G (n.1696-119T>G) c.*738-119T>G (n.*738-119T>G) c.*440-119T>G (n.*440-119T>G) c.1348-119T>G (n.1348-119T>G) n.2010-119T>G n.2140-119T>G c.1516-119T>G (n.1516-119T>G) c.1516-7431T>G (n.1516-7431T>G) n.2148-7431T>G c.358-119T>G (n.358-119T>G) n.1715-119T>G c.475-119T>G (n.475-119T>G) c.1693-119T>G (n.1693-119T>G) c.760-119T>G (n.760-119T>G) c.1864-119T>G (n.1864-119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852404T>C | CA733267306 | MTR | c.1696-117T>C (n.1696-117T>C) c.*738-117T>C (n.*738-117T>C) c.*440-117T>C (n.*440-117T>C) c.1348-117T>C (n.1348-117T>C) n.2010-117T>C n.2140-117T>C c.1516-117T>C (n.1516-117T>C) c.1516-7429T>C (n.1516-7429T>C) n.2148-7429T>C c.358-117T>C (n.358-117T>C) n.1715-117T>C c.475-117T>C (n.475-117T>C) c.1693-117T>C (n.1693-117T>C) c.760-117T>C (n.760-117T>C) c.1864-117T>C (n.1864-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852404T= | CA2487090278 | MTR | c.1696-117T= (n.1696-117T=) c.*738-117T= (n.*738-117T=) c.*440-117T= (n.*440-117T=) c.1348-117T= (n.1348-117T=) n.2010-117T= n.2140-117T= c.1516-117T= (n.1516-117T=) c.1516-7429T= (n.1516-7429T=) n.2148-7429T= c.358-117T= (n.358-117T=) n.1715-117T= c.475-117T= (n.475-117T=) c.1693-117T= (n.1693-117T=) c.760-117T= (n.760-117T=) c.1864-117T= (n.1864-117T=) | |
1 | g.236852405G>T | CA2651187184 | MTR | c.1696-116G>T (n.1696-116G>T) c.*738-116G>T (n.*738-116G>T) c.*440-116G>T (n.*440-116G>T) c.1348-116G>T (n.1348-116G>T) n.2010-116G>T n.2140-116G>T c.1516-116G>T (n.1516-116G>T) c.1516-7428G>T (n.1516-7428G>T) n.2148-7428G>T c.358-116G>T (n.358-116G>T) n.1715-116G>T c.475-116G>T (n.475-116G>T) c.1693-116G>T (n.1693-116G>T) c.760-116G>T (n.760-116G>T) c.1864-116G>T (n.1864-116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852406A= | CA2487090279 | MTR | c.1696-115A= (n.1696-115A=) c.*738-115A= (n.*738-115A=) c.*440-115A= (n.*440-115A=) c.1348-115A= (n.1348-115A=) n.2010-115A= n.2140-115A= c.1516-115A= (n.1516-115A=) c.1516-7427A= (n.1516-7427A=) n.2148-7427A= c.358-115A= (n.358-115A=) n.1715-115A= c.475-115A= (n.475-115A=) c.1693-115A= (n.1693-115A=) c.760-115A= (n.760-115A=) c.1864-115A= (n.1864-115A=) | |
1 | g.236852406A>G | CA1013686778 | MTR | c.1696-115A>G (n.1696-115A>G) c.*738-115A>G (n.*738-115A>G) c.*440-115A>G (n.*440-115A>G) c.1348-115A>G (n.1348-115A>G) n.2010-115A>G n.2140-115A>G c.1516-115A>G (n.1516-115A>G) c.1516-7427A>G (n.1516-7427A>G) n.2148-7427A>G c.358-115A>G (n.358-115A>G) n.1715-115A>G c.475-115A>G (n.475-115A>G) c.1693-115A>G (n.1693-115A>G) c.760-115A>G (n.760-115A>G) c.1864-115A>G (n.1864-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852408C>A | CA2651187185 | MTR | c.1696-113C>A (n.1696-113C>A) c.*738-113C>A (n.*738-113C>A) c.*440-113C>A (n.*440-113C>A) c.1348-113C>A (n.1348-113C>A) n.2010-113C>A n.2140-113C>A c.1516-113C>A (n.1516-113C>A) c.1516-7425C>A (n.1516-7425C>A) n.2148-7425C>A c.358-113C>A (n.358-113C>A) n.1715-113C>A c.475-113C>A (n.475-113C>A) c.1693-113C>A (n.1693-113C>A) c.760-113C>A (n.760-113C>A) c.1864-113C>A (n.1864-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852408C= | CA2487090280 | MTR | c.1696-113C= (n.1696-113C=) c.*738-113C= (n.*738-113C=) c.*440-113C= (n.*440-113C=) c.1348-113C= (n.1348-113C=) n.2010-113C= n.2140-113C= c.1516-113C= (n.1516-113C=) c.1516-7425C= (n.1516-7425C=) n.2148-7425C= c.358-113C= (n.358-113C=) n.1715-113C= c.475-113C= (n.475-113C=) c.1693-113C= (n.1693-113C=) c.760-113C= (n.760-113C=) c.1864-113C= (n.1864-113C=) | |
1 | g.236852408C>T | CA733267310 | MTR | c.1696-113C>T (n.1696-113C>T) c.*738-113C>T (n.*738-113C>T) c.*440-113C>T (n.*440-113C>T) c.1348-113C>T (n.1348-113C>T) n.2010-113C>T n.2140-113C>T c.1516-113C>T (n.1516-113C>T) c.1516-7425C>T (n.1516-7425C>T) n.2148-7425C>T c.358-113C>T (n.358-113C>T) n.1715-113C>T c.475-113C>T (n.475-113C>T) c.1693-113C>T (n.1693-113C>T) c.760-113C>T (n.760-113C>T) c.1864-113C>T (n.1864-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852409T>C | CA1013686779 | MTR | c.1696-112T>C (n.1696-112T>C) c.*738-112T>C (n.*738-112T>C) c.*440-112T>C (n.*440-112T>C) c.1348-112T>C (n.1348-112T>C) n.2010-112T>C n.2140-112T>C c.1516-112T>C (n.1516-112T>C) c.1516-7424T>C (n.1516-7424T>C) n.2148-7424T>C c.358-112T>C (n.358-112T>C) n.1715-112T>C c.475-112T>C (n.475-112T>C) c.1693-112T>C (n.1693-112T>C) c.760-112T>C (n.760-112T>C) c.1864-112T>C (n.1864-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852409T= | CA2487090281 | MTR | c.1696-112T= (n.1696-112T=) c.*738-112T= (n.*738-112T=) c.*440-112T= (n.*440-112T=) c.1348-112T= (n.1348-112T=) n.2010-112T= n.2140-112T= c.1516-112T= (n.1516-112T=) c.1516-7424T= (n.1516-7424T=) n.2148-7424T= c.358-112T= (n.358-112T=) n.1715-112T= c.475-112T= (n.475-112T=) c.1693-112T= (n.1693-112T=) c.760-112T= (n.760-112T=) c.1864-112T= (n.1864-112T=) | |
1 | g.236852411C>A | CA2651187186 | MTR | c.1696-110C>A (n.1696-110C>A) c.*738-110C>A (n.*738-110C>A) c.*440-110C>A (n.*440-110C>A) c.1348-110C>A (n.1348-110C>A) n.2010-110C>A n.2140-110C>A c.1516-110C>A (n.1516-110C>A) c.1516-7422C>A (n.1516-7422C>A) n.2148-7422C>A c.358-110C>A (n.358-110C>A) n.1715-110C>A c.475-110C>A (n.475-110C>A) c.1693-110C>A (n.1693-110C>A) c.760-110C>A (n.760-110C>A) c.1864-110C>A (n.1864-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852411C= | CA1144128484 | MTR | c.1696-110C= (n.1696-110C=) c.*738-110C= (n.*738-110C=) c.*440-110C= (n.*440-110C=) c.1348-110C= (n.1348-110C=) n.2010-110C= n.2140-110C= c.1516-110C= (n.1516-110C=) c.1516-7422C= (n.1516-7422C=) n.2148-7422C= c.358-110C= (n.358-110C=) n.1715-110C= c.475-110C= (n.475-110C=) c.1693-110C= (n.1693-110C=) c.760-110C= (n.760-110C=) c.1864-110C= (n.1864-110C=) | |
1 | g.236852411C>T | CA39744886 | MTR | c.1696-110C>T (n.1696-110C>T) c.*738-110C>T (n.*738-110C>T) c.*440-110C>T (n.*440-110C>T) c.1348-110C>T (n.1348-110C>T) n.2010-110C>T n.2140-110C>T c.1516-110C>T (n.1516-110C>T) c.1516-7422C>T (n.1516-7422C>T) n.2148-7422C>T c.358-110C>T (n.358-110C>T) n.1715-110C>T c.475-110C>T (n.475-110C>T) c.1693-110C>T (n.1693-110C>T) c.760-110C>T (n.760-110C>T) c.1864-110C>T (n.1864-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852412G>A | CA733267315 | MTR | c.1696-109G>A (n.1696-109G>A) c.*738-109G>A (n.*738-109G>A) c.*440-109G>A (n.*440-109G>A) c.1348-109G>A (n.1348-109G>A) n.2010-109G>A n.2140-109G>A c.1516-109G>A (n.1516-109G>A) c.1516-7421G>A (n.1516-7421G>A) n.2148-7421G>A c.358-109G>A (n.358-109G>A) n.1715-109G>A c.475-109G>A (n.475-109G>A) c.1693-109G>A (n.1693-109G>A) c.760-109G>A (n.760-109G>A) c.1864-109G>A (n.1864-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852412G= | CA2487090282 | MTR | c.1696-109G= (n.1696-109G=) c.*738-109G= (n.*738-109G=) c.*440-109G= (n.*440-109G=) c.1348-109G= (n.1348-109G=) n.2010-109G= n.2140-109G= c.1516-109G= (n.1516-109G=) c.1516-7421G= (n.1516-7421G=) n.2148-7421G= c.358-109G= (n.358-109G=) n.1715-109G= c.475-109G= (n.475-109G=) c.1693-109G= (n.1693-109G=) c.760-109G= (n.760-109G=) c.1864-109G= (n.1864-109G=) | |
1 | g.236852412G>T | CA2651187187 | MTR | c.1696-109G>T (n.1696-109G>T) c.*738-109G>T (n.*738-109G>T) c.*440-109G>T (n.*440-109G>T) c.1348-109G>T (n.1348-109G>T) n.2010-109G>T n.2140-109G>T c.1516-109G>T (n.1516-109G>T) c.1516-7421G>T (n.1516-7421G>T) n.2148-7421G>T c.358-109G>T (n.358-109G>T) n.1715-109G>T c.475-109G>T (n.475-109G>T) c.1693-109G>T (n.1693-109G>T) c.760-109G>T (n.760-109G>T) c.1864-109G>T (n.1864-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852413G>C | CA733267317 | MTR | c.1696-108G>C (n.1696-108G>C) c.*738-108G>C (n.*738-108G>C) c.*440-108G>C (n.*440-108G>C) c.1348-108G>C (n.1348-108G>C) n.2010-108G>C n.2140-108G>C c.1516-108G>C (n.1516-108G>C) c.1516-7420G>C (n.1516-7420G>C) n.2148-7420G>C c.358-108G>C (n.358-108G>C) n.1715-108G>C c.475-108G>C (n.475-108G>C) c.1693-108G>C (n.1693-108G>C) c.760-108G>C (n.760-108G>C) c.1864-108G>C (n.1864-108G>C) | dbSNP |
1 | g.236852413G= | CA2487090283 | MTR | c.1696-108G= (n.1696-108G=) c.*738-108G= (n.*738-108G=) c.*440-108G= (n.*440-108G=) c.1348-108G= (n.1348-108G=) n.2010-108G= n.2140-108G= c.1516-108G= (n.1516-108G=) c.1516-7420G= (n.1516-7420G=) n.2148-7420G= c.358-108G= (n.358-108G=) n.1715-108G= c.475-108G= (n.475-108G=) c.1693-108G= (n.1693-108G=) c.760-108G= (n.760-108G=) c.1864-108G= (n.1864-108G=) | |
1 | g.236852414A= | CA1144436009 | MTR | c.1696-107A= (n.1696-107A=) c.*738-107A= (n.*738-107A=) c.*440-107A= (n.*440-107A=) c.1348-107A= (n.1348-107A=) n.2010-107A= n.2140-107A= c.1516-107A= (n.1516-107A=) c.1516-7419A= (n.1516-7419A=) n.2148-7419A= c.358-107A= (n.358-107A=) n.1715-107A= c.475-107A= (n.475-107A=) c.1693-107A= (n.1693-107A=) c.760-107A= (n.760-107A=) c.1864-107A= (n.1864-107A=) | |
1 | g.236852414A>C | CA2651187188 | MTR | c.1696-107A>C (n.1696-107A>C) c.*738-107A>C (n.*738-107A>C) c.*440-107A>C (n.*440-107A>C) c.1348-107A>C (n.1348-107A>C) n.2010-107A>C n.2140-107A>C c.1516-107A>C (n.1516-107A>C) c.1516-7419A>C (n.1516-7419A>C) n.2148-7419A>C c.358-107A>C (n.358-107A>C) n.1715-107A>C c.475-107A>C (n.475-107A>C) c.1693-107A>C (n.1693-107A>C) c.760-107A>C (n.760-107A>C) c.1864-107A>C (n.1864-107A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852414A>G | CA39744887 | MTR | c.1696-107A>G (n.1696-107A>G) c.*738-107A>G (n.*738-107A>G) c.*440-107A>G (n.*440-107A>G) c.1348-107A>G (n.1348-107A>G) n.2010-107A>G n.2140-107A>G c.1516-107A>G (n.1516-107A>G) c.1516-7419A>G (n.1516-7419A>G) n.2148-7419A>G c.358-107A>G (n.358-107A>G) n.1715-107A>G c.475-107A>G (n.475-107A>G) c.1693-107A>G (n.1693-107A>G) c.760-107A>G (n.760-107A>G) c.1864-107A>G (n.1864-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852414A>T | CA733267320 | MTR | c.1696-107A>T (n.1696-107A>T) c.*738-107A>T (n.*738-107A>T) c.*440-107A>T (n.*440-107A>T) c.1348-107A>T (n.1348-107A>T) n.2010-107A>T n.2140-107A>T c.1516-107A>T (n.1516-107A>T) c.1516-7419A>T (n.1516-7419A>T) n.2148-7419A>T c.358-107A>T (n.358-107A>T) n.1715-107A>T c.475-107A>T (n.475-107A>T) c.1693-107A>T (n.1693-107A>T) c.760-107A>T (n.760-107A>T) c.1864-107A>T (n.1864-107A>T) | dbSNP |
1 | g.236852415T>G | CA2651187189 | MTR | c.1696-106T>G (n.1696-106T>G) c.*738-106T>G (n.*738-106T>G) c.*440-106T>G (n.*440-106T>G) c.1348-106T>G (n.1348-106T>G) n.2010-106T>G n.2140-106T>G c.1516-106T>G (n.1516-106T>G) c.1516-7418T>G (n.1516-7418T>G) n.2148-7418T>G c.358-106T>G (n.358-106T>G) n.1715-106T>G c.475-106T>G (n.475-106T>G) c.1693-106T>G (n.1693-106T>G) c.760-106T>G (n.760-106T>G) c.1864-106T>G (n.1864-106T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852416G>A | CA39744888 | MTR | c.1696-105G>A (n.1696-105G>A) c.*738-105G>A (n.*738-105G>A) c.*440-105G>A (n.*440-105G>A) c.1348-105G>A (n.1348-105G>A) n.2010-105G>A n.2140-105G>A c.1516-105G>A (n.1516-105G>A) c.1516-7417G>A (n.1516-7417G>A) n.2148-7417G>A c.358-105G>A (n.358-105G>A) n.1715-105G>A c.475-105G>A (n.475-105G>A) c.1693-105G>A (n.1693-105G>A) c.760-105G>A (n.760-105G>A) c.1864-105G>A (n.1864-105G>A) | dbSNP |
1 | g.236852416G= | CA2487090284 | MTR | c.1696-105G= (n.1696-105G=) c.*738-105G= (n.*738-105G=) c.*440-105G= (n.*440-105G=) c.1348-105G= (n.1348-105G=) n.2010-105G= n.2140-105G= c.1516-105G= (n.1516-105G=) c.1516-7417G= (n.1516-7417G=) n.2148-7417G= c.358-105G= (n.358-105G=) n.1715-105G= c.475-105G= (n.475-105G=) c.1693-105G= (n.1693-105G=) c.760-105G= (n.760-105G=) c.1864-105G= (n.1864-105G=) | |
1 | g.236852417del | CA2651187190 | MTR | c.1696-104del (n.1696-104del) c.*738-104del (n.*738-104del) c.*440-104del (n.*440-104del) c.1348-104del (n.1348-104del) n.2010-104del n.2140-104del c.1516-104del (n.1516-104del) c.1516-7416del (n.1516-7416del) n.2148-7416del c.358-104del (n.358-104del) n.1715-104del c.475-104del (n.475-104del) c.1693-104del (n.1693-104del) c.760-104del (n.760-104del) c.1864-104del (n.1864-104del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852417C>A | CA2651187191 | MTR | c.1696-104C>A (n.1696-104C>A) c.*738-104C>A (n.*738-104C>A) c.*440-104C>A (n.*440-104C>A) c.1348-104C>A (n.1348-104C>A) n.2010-104C>A n.2140-104C>A c.1516-104C>A (n.1516-104C>A) c.1516-7416C>A (n.1516-7416C>A) n.2148-7416C>A c.358-104C>A (n.358-104C>A) n.1715-104C>A c.475-104C>A (n.475-104C>A) c.1693-104C>A (n.1693-104C>A) c.760-104C>A (n.760-104C>A) c.1864-104C>A (n.1864-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852417C= | CA2487090285 | MTR | c.1696-104C= (n.1696-104C=) c.*738-104C= (n.*738-104C=) c.*440-104C= (n.*440-104C=) c.1348-104C= (n.1348-104C=) n.2010-104C= n.2140-104C= c.1516-104C= (n.1516-104C=) c.1516-7416C= (n.1516-7416C=) n.2148-7416C= c.358-104C= (n.358-104C=) n.1715-104C= c.475-104C= (n.475-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.760-104C= (n.760-104C=) c.1864-104C= (n.1864-104C=) | |
1 | g.236852417C>T | CA646950674 | MTR | c.1696-104C>T (n.1696-104C>T) c.*738-104C>T (n.*738-104C>T) c.*440-104C>T (n.*440-104C>T) c.1348-104C>T (n.1348-104C>T) n.2010-104C>T n.2140-104C>T c.1516-104C>T (n.1516-104C>T) c.1516-7416C>T (n.1516-7416C>T) n.2148-7416C>T c.358-104C>T (n.358-104C>T) n.1715-104C>T c.475-104C>T (n.475-104C>T) c.1693-104C>T (n.1693-104C>T) c.760-104C>T (n.760-104C>T) c.1864-104C>T (n.1864-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236852418T>C | CA2651187193 | MTR | c.1696-103T>C (n.1696-103T>C) c.*738-103T>C (n.*738-103T>C) c.*440-103T>C (n.*440-103T>C) c.1348-103T>C (n.1348-103T>C) n.2010-103T>C n.2140-103T>C c.1516-103T>C (n.1516-103T>C) c.1516-7415T>C (n.1516-7415T>C) n.2148-7415T>C c.358-103T>C (n.358-103T>C) n.1715-103T>C c.475-103T>C (n.475-103T>C) c.1693-103T>C (n.1693-103T>C) c.760-103T>C (n.760-103T>C) c.1864-103T>C (n.1864-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852423_236852428del | CA2651187192 | MTR | c.1696-98_1696-93del (n.1696-98_1696-93del) c.*738-98_*738-93del (n.*738-98_*738-93del) c.*440-98_*440-93del (n.*440-98_*440-93del) c.1348-98_1348-93del (n.1348-98_1348-93del) n.2010-98_2010-93del n.2140-98_2140-93del c.1516-98_1516-93del (n.1516-98_1516-93del) c.1516-7410_1516-7405del (n.1516-7410_1516-7405del) n.2148-7410_2148-7405del c.358-98_358-93del (n.358-98_358-93del) n.1715-98_1715-93del c.475-98_475-93del (n.475-98_475-93del) c.1693-98_1693-93del (n.1693-98_1693-93del) c.760-98_760-93del (n.760-98_760-93del) c.1864-98_1864-93del (n.1864-98_1864-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852419T>C | CA39744889 | MTR | c.1696-102T>C (n.1696-102T>C) c.*738-102T>C (n.*738-102T>C) c.*440-102T>C (n.*440-102T>C) c.1348-102T>C (n.1348-102T>C) n.2010-102T>C n.2140-102T>C c.1516-102T>C (n.1516-102T>C) c.1516-7414T>C (n.1516-7414T>C) n.2148-7414T>C c.358-102T>C (n.358-102T>C) n.1715-102T>C c.475-102T>C (n.475-102T>C) c.1693-102T>C (n.1693-102T>C) c.760-102T>C (n.760-102T>C) c.1864-102T>C (n.1864-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852419T>G | CA2651187194 | MTR | c.1696-102T>G (n.1696-102T>G) c.*738-102T>G (n.*738-102T>G) c.*440-102T>G (n.*440-102T>G) c.1348-102T>G (n.1348-102T>G) n.2010-102T>G n.2140-102T>G c.1516-102T>G (n.1516-102T>G) c.1516-7414T>G (n.1516-7414T>G) n.2148-7414T>G c.358-102T>G (n.358-102T>G) n.1715-102T>G c.475-102T>G (n.475-102T>G) c.1693-102T>G (n.1693-102T>G) c.760-102T>G (n.760-102T>G) c.1864-102T>G (n.1864-102T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852419T= | CA2487090286 | MTR | c.1696-102T= (n.1696-102T=) c.*738-102T= (n.*738-102T=) c.*440-102T= (n.*440-102T=) c.1348-102T= (n.1348-102T=) n.2010-102T= n.2140-102T= c.1516-102T= (n.1516-102T=) c.1516-7414T= (n.1516-7414T=) n.2148-7414T= c.358-102T= (n.358-102T=) n.1715-102T= c.475-102T= (n.475-102T=) c.1693-102T= (n.1693-102T=) c.760-102T= (n.760-102T=) c.1864-102T= (n.1864-102T=) | |
1 | g.236852423_236852427del | CA2651187195 | MTR | c.1696-98_1696-94del (n.1696-98_1696-94del) c.*738-98_*738-94del (n.*738-98_*738-94del) c.*440-98_*440-94del (n.*440-98_*440-94del) c.1348-98_1348-94del (n.1348-98_1348-94del) n.2010-98_2010-94del n.2140-98_2140-94del c.1516-98_1516-94del (n.1516-98_1516-94del) c.1516-7410_1516-7406del (n.1516-7410_1516-7406del) n.2148-7410_2148-7406del c.358-98_358-94del (n.358-98_358-94del) n.1715-98_1715-94del c.475-98_475-94del (n.475-98_475-94del) c.1693-98_1693-94del (n.1693-98_1693-94del) c.760-98_760-94del (n.760-98_760-94del) c.1864-98_1864-94del (n.1864-98_1864-94del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852420T>G | CA2651187196 | MTR | c.1696-101T>G (n.1696-101T>G) c.*738-101T>G (n.*738-101T>G) c.*440-101T>G (n.*440-101T>G) c.1348-101T>G (n.1348-101T>G) n.2010-101T>G n.2140-101T>G c.1516-101T>G (n.1516-101T>G) c.1516-7413T>G (n.1516-7413T>G) n.2148-7413T>G c.358-101T>G (n.358-101T>G) n.1715-101T>G c.475-101T>G (n.475-101T>G) c.1693-101T>G (n.1693-101T>G) c.760-101T>G (n.760-101T>G) c.1864-101T>G (n.1864-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852421T>C | CA2651187197 | MTR | c.1696-100T>C (n.1696-100T>C) c.*738-100T>C (n.*738-100T>C) c.*440-100T>C (n.*440-100T>C) c.1348-100T>C (n.1348-100T>C) n.2010-100T>C n.2140-100T>C c.1516-100T>C (n.1516-100T>C) c.1516-7412T>C (n.1516-7412T>C) n.2148-7412T>C c.358-100T>C (n.358-100T>C) n.1715-100T>C c.475-100T>C (n.475-100T>C) c.1693-100T>C (n.1693-100T>C) c.760-100T>C (n.760-100T>C) c.1864-100T>C (n.1864-100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852423del | CA2651187198 | MTR | c.1696-98del (n.1696-98del) c.*738-98del (n.*738-98del) c.*440-98del (n.*440-98del) c.1348-98del (n.1348-98del) n.2010-98del n.2140-98del c.1516-98del (n.1516-98del) c.1516-7410del (n.1516-7410del) n.2148-7410del c.358-98del (n.358-98del) n.1715-98del c.475-98del (n.475-98del) c.1693-98del (n.1693-98del) c.760-98del (n.760-98del) c.1864-98del (n.1864-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852423G>A | CA529528240 | MTR | c.1696-98G>A (n.1696-98G>A) c.*738-98G>A (n.*738-98G>A) c.*440-98G>A (n.*440-98G>A) c.1348-98G>A (n.1348-98G>A) n.2010-98G>A n.2140-98G>A c.1516-98G>A (n.1516-98G>A) c.1516-7410G>A (n.1516-7410G>A) n.2148-7410G>A c.358-98G>A (n.358-98G>A) n.1715-98G>A c.475-98G>A (n.475-98G>A) c.1693-98G>A (n.1693-98G>A) c.760-98G>A (n.760-98G>A) c.1864-98G>A (n.1864-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.236852424T>G | CA2651187200 | MTR | c.1696-97T>G (n.1696-97T>G) c.*738-97T>G (n.*738-97T>G) c.*440-97T>G (n.*440-97T>G) c.1348-97T>G (n.1348-97T>G) n.2010-97T>G n.2140-97T>G c.1516-97T>G (n.1516-97T>G) c.1516-7409T>G (n.1516-7409T>G) n.2148-7409T>G c.358-97T>G (n.358-97T>G) n.1715-97T>G c.475-97T>G (n.475-97T>G) c.1693-97T>G (n.1693-97T>G) c.760-97T>G (n.760-97T>G) c.1864-97T>G (n.1864-97T>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.236852432_236852433insTTTTTTTTTT | CA2651187207 | MTR | c.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTT) c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTT) c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTT) c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTT) n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTT n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTT c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTT) c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTT) n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTT c.358-89_358-88insTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTT) n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTT c.475-89_475-88insTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTT) c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTT) c.760-89_760-88insTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTT) c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.236852432_236852433insTTTTTTTTTTT | CA2651187205 | MTR | c.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTTT) c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTTT) c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTTT) c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTTT) n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTTT n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTTT c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTTT) c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTTT) n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTTT c.358-89_358-88insTTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTTT) n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTTT c.475-89_475-88insTTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTTT) c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTTT) c.760-89_760-88insTTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTTT) c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
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1 | g.236852430T>C | CA2574162823 | MTR | c.1696-91T>C (n.1696-91T>C) c.*738-91T>C (n.*738-91T>C) c.*440-91T>C (n.*440-91T>C) c.1348-91T>C (n.1348-91T>C) n.2010-91T>C n.2140-91T>C c.1516-91T>C (n.1516-91T>C) c.1516-7403T>C (n.1516-7403T>C) n.2148-7403T>C c.358-91T>C (n.358-91T>C) n.1715-91T>C c.475-91T>C (n.475-91T>C) c.1693-91T>C (n.1693-91T>C) c.760-91T>C (n.760-91T>C) c.1864-91T>C (n.1864-91T>C) | |
1 | g.236852430T>G | CA2574162824 | MTR | c.1696-91T>G (n.1696-91T>G) c.*738-91T>G (n.*738-91T>G) c.*440-91T>G (n.*440-91T>G) c.1348-91T>G (n.1348-91T>G) n.2010-91T>G n.2140-91T>G c.1516-91T>G (n.1516-91T>G) c.1516-7403T>G (n.1516-7403T>G) n.2148-7403T>G c.358-91T>G (n.358-91T>G) n.1715-91T>G c.475-91T>G (n.475-91T>G) c.1693-91T>G (n.1693-91T>G) c.760-91T>G (n.760-91T>G) c.1864-91T>G (n.1864-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852430_236852433delinsTTTC | CA2487090289 | MTR | c.1696-91_1696-88delinsTTTC (n.1696-91_1696-88delinsTTTC) c.*738-91_*738-88delinsTTTC (n.*738-91_*738-88delinsTTTC) c.*440-91_*440-88delinsTTTC (n.*440-91_*440-88delinsTTTC) c.1348-91_1348-88delinsTTTC (n.1348-91_1348-88delinsTTTC) n.2010-91_2010-88delinsTTTC n.2140-91_2140-88delinsTTTC c.1516-91_1516-88delinsTTTC (n.1516-91_1516-88delinsTTTC) c.1516-7403_1516-7400delinsTTTC (n.1516-7403_1516-7400delinsTTTC) n.2148-7403_2148-7400delinsTTTC c.358-91_358-88delinsTTTC (n.358-91_358-88delinsTTTC) n.1715-91_1715-88delinsTTTC c.475-91_475-88delinsTTTC (n.475-91_475-88delinsTTTC) c.1693-91_1693-88delinsTTTC (n.1693-91_1693-88delinsTTTC) c.760-91_760-88delinsTTTC (n.760-91_760-88delinsTTTC) c.1864-91_1864-88delinsTTTC (n.1864-91_1864-88delinsTTTC) | |
1 | g.236852431T>C | CA2487090291 | MTR | c.1696-90T>C (n.1696-90T>C) c.*738-90T>C (n.*738-90T>C) c.*440-90T>C (n.*440-90T>C) c.1348-90T>C (n.1348-90T>C) n.2010-90T>C n.2140-90T>C c.1516-90T>C (n.1516-90T>C) c.1516-7402T>C (n.1516-7402T>C) n.2148-7402T>C c.358-90T>C (n.358-90T>C) n.1715-90T>C c.475-90T>C (n.475-90T>C) c.1693-90T>C (n.1693-90T>C) c.760-90T>C (n.760-90T>C) c.1864-90T>C (n.1864-90T>C) | dbSNP |
1 | g.236852431T= | CA2487090290 | MTR | c.1696-90T= (n.1696-90T=) c.*738-90T= (n.*738-90T=) c.*440-90T= (n.*440-90T=) c.1348-90T= (n.1348-90T=) n.2010-90T= n.2140-90T= c.1516-90T= (n.1516-90T=) c.1516-7402T= (n.1516-7402T=) n.2148-7402T= c.358-90T= (n.358-90T=) n.1715-90T= c.475-90T= (n.475-90T=) c.1693-90T= (n.1693-90T=) c.760-90T= (n.760-90T=) c.1864-90T= (n.1864-90T=) | |
1 | g.236852433_236852435del | CA733267324 | MTR | c.1696-88_1696-86del (n.1696-88_1696-86del) c.*738-88_*738-86del (n.*738-88_*738-86del) c.*440-88_*440-86del (n.*440-88_*440-86del) c.1348-88_1348-86del (n.1348-88_1348-86del) n.2010-88_2010-86del n.2140-88_2140-86del c.1516-88_1516-86del (n.1516-88_1516-86del) c.1516-7400_1516-7398del (n.1516-7400_1516-7398del) n.2148-7400_2148-7398del c.358-88_358-86del (n.358-88_358-86del) n.1715-88_1715-86del c.475-88_475-86del (n.475-88_475-86del) c.1693-88_1693-86del (n.1693-88_1693-86del) c.760-88_760-86del (n.760-88_760-86del) c.1864-88_1864-86del (n.1864-88_1864-86del) | dbSNP |
1 | g.236852432T>C | CA39744900 | MTR | c.1696-89T>C (n.1696-89T>C) c.*738-89T>C (n.*738-89T>C) c.*440-89T>C (n.*440-89T>C) c.1348-89T>C (n.1348-89T>C) n.2010-89T>C n.2140-89T>C c.1516-89T>C (n.1516-89T>C) c.1516-7401T>C (n.1516-7401T>C) n.2148-7401T>C c.358-89T>C (n.358-89T>C) n.1715-89T>C c.475-89T>C (n.475-89T>C) c.1693-89T>C (n.1693-89T>C) c.760-89T>C (n.760-89T>C) c.1864-89T>C (n.1864-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852432T= | CA1141375197 | MTR | c.1696-89T= (n.1696-89T=) c.*738-89T= (n.*738-89T=) c.*440-89T= (n.*440-89T=) c.1348-89T= (n.1348-89T=) n.2010-89T= n.2140-89T= c.1516-89T= (n.1516-89T=) c.1516-7401T= (n.1516-7401T=) n.2148-7401T= c.358-89T= (n.358-89T=) n.1715-89T= c.475-89T= (n.475-89T=) c.1693-89T= (n.1693-89T=) c.760-89T= (n.760-89T=) c.1864-89T= (n.1864-89T=) | |
1 | g.236852433C>A | CA2651187217 | MTR | c.1696-88C>A (n.1696-88C>A) c.*738-88C>A (n.*738-88C>A) c.*440-88C>A (n.*440-88C>A) c.1348-88C>A (n.1348-88C>A) n.2010-88C>A n.2140-88C>A c.1516-88C>A (n.1516-88C>A) c.1516-7400C>A (n.1516-7400C>A) n.2148-7400C>A c.358-88C>A (n.358-88C>A) n.1715-88C>A c.475-88C>A (n.475-88C>A) c.1693-88C>A (n.1693-88C>A) c.760-88C>A (n.760-88C>A) c.1864-88C>A (n.1864-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852433C>G | CA2651187218 | MTR | c.1696-88C>G (n.1696-88C>G) c.*738-88C>G (n.*738-88C>G) c.*440-88C>G (n.*440-88C>G) c.1348-88C>G (n.1348-88C>G) n.2010-88C>G n.2140-88C>G c.1516-88C>G (n.1516-88C>G) c.1516-7400C>G (n.1516-7400C>G) n.2148-7400C>G c.358-88C>G (n.358-88C>G) n.1715-88C>G c.475-88C>G (n.475-88C>G) c.1693-88C>G (n.1693-88C>G) c.760-88C>G (n.760-88C>G) c.1864-88C>G (n.1864-88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852433C>T | CA1013686799 | MTR | c.1696-88C>T (n.1696-88C>T) c.*738-88C>T (n.*738-88C>T) c.*440-88C>T (n.*440-88C>T) c.1348-88C>T (n.1348-88C>T) n.2010-88C>T n.2140-88C>T c.1516-88C>T (n.1516-88C>T) c.1516-7400C>T (n.1516-7400C>T) n.2148-7400C>T c.358-88C>T (n.358-88C>T) n.1715-88C>T c.475-88C>T (n.475-88C>T) c.1693-88C>T (n.1693-88C>T) c.760-88C>T (n.760-88C>T) c.1864-88C>T (n.1864-88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852433dup | CA2651187216 | MTR | c.1696-88dup (n.1696-88dup) c.*738-88dup (n.*738-88dup) c.*440-88dup (n.*440-88dup) c.1348-88dup (n.1348-88dup) n.2010-88dup n.2140-88dup c.1516-88dup (n.1516-88dup) c.1516-7400dup (n.1516-7400dup) n.2148-7400dup c.358-88dup (n.358-88dup) n.1715-88dup c.475-88dup (n.475-88dup) c.1693-88dup (n.1693-88dup) c.760-88dup (n.760-88dup) c.1864-88dup (n.1864-88dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852433_236852434delinsCT | CA2487090292 | MTR | c.1696-88_1696-87delinsCT (n.1696-88_1696-87delinsCT) c.*738-88_*738-87delinsCT (n.*738-88_*738-87delinsCT) c.*440-88_*440-87delinsCT (n.*440-88_*440-87delinsCT) c.1348-88_1348-87delinsCT (n.1348-88_1348-87delinsCT) n.2010-88_2010-87delinsCT n.2140-88_2140-87delinsCT c.1516-88_1516-87delinsCT (n.1516-88_1516-87delinsCT) c.1516-7400_1516-7399delinsCT (n.1516-7400_1516-7399delinsCT) n.2148-7400_2148-7399delinsCT c.358-88_358-87delinsCT (n.358-88_358-87delinsCT) n.1715-88_1715-87delinsCT c.475-88_475-87delinsCT (n.475-88_475-87delinsCT) c.1693-88_1693-87delinsCT (n.1693-88_1693-87delinsCT) c.760-88_760-87delinsCT (n.760-88_760-87delinsCT) c.1864-88_1864-87delinsCT (n.1864-88_1864-87delinsCT) | |
1 | g.236852433_236852443del | CA2748257417 | MTR | c.1696-88_1696-78del (n.1696-88_1696-78del) c.*738-88_*738-78del (n.*738-88_*738-78del) c.*440-88_*440-78del (n.*440-88_*440-78del) c.1348-88_1348-78del (n.1348-88_1348-78del) n.2010-88_2010-78del n.2140-88_2140-78del c.1516-88_1516-78del (n.1516-88_1516-78del) c.1516-7400_1516-7390del (n.1516-7400_1516-7390del) n.2148-7400_2148-7390del c.358-88_358-78del (n.358-88_358-78del) n.1715-88_1715-78del c.475-88_475-78del (n.475-88_475-78del) c.1693-88_1693-78del (n.1693-88_1693-78del) c.760-88_760-78del (n.760-88_760-78del) c.1864-88_1864-78del (n.1864-88_1864-78del) | |
1 | g.236852436del | CA2487090293 | MTR | c.1696-85del (n.1696-85del) c.*738-85del (n.*738-85del) c.*440-85del (n.*440-85del) c.1348-85del (n.1348-85del) n.2010-85del n.2140-85del c.1516-85del (n.1516-85del) c.1516-7397del (n.1516-7397del) n.2148-7397del c.358-85del (n.358-85del) n.1715-85del c.475-85del (n.475-85del) c.1693-85del (n.1693-85del) c.760-85del (n.760-85del) c.1864-85del (n.1864-85del) | dbSNP |
1 | g.236852435_236852436del | CA1013686800 | MTR | c.1696-86_1696-85del (n.1696-86_1696-85del) c.*738-86_*738-85del (n.*738-86_*738-85del) c.*440-86_*440-85del (n.*440-86_*440-85del) c.1348-86_1348-85del (n.1348-86_1348-85del) n.2010-86_2010-85del n.2140-86_2140-85del c.1516-86_1516-85del (n.1516-86_1516-85del) c.1516-7398_1516-7397del (n.1516-7398_1516-7397del) n.2148-7398_2148-7397del c.358-86_358-85del (n.358-86_358-85del) n.1715-86_1715-85del c.475-86_475-85del (n.475-86_475-85del) c.1693-86_1693-85del (n.1693-86_1693-85del) c.760-86_760-85del (n.760-86_760-85del) c.1864-86_1864-85del (n.1864-86_1864-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852435T>C | CA733267327 | MTR | c.1696-86T>C (n.1696-86T>C) c.*738-86T>C (n.*738-86T>C) c.*440-86T>C (n.*440-86T>C) c.1348-86T>C (n.1348-86T>C) n.2010-86T>C n.2140-86T>C c.1516-86T>C (n.1516-86T>C) c.1516-7398T>C (n.1516-7398T>C) n.2148-7398T>C c.358-86T>C (n.358-86T>C) n.1715-86T>C c.475-86T>C (n.475-86T>C) c.1693-86T>C (n.1693-86T>C) c.760-86T>C (n.760-86T>C) c.1864-86T>C (n.1864-86T>C) | dbSNP |
1 | g.236852435T= | CA2487090294 | MTR | c.1696-86T= (n.1696-86T=) c.*738-86T= (n.*738-86T=) c.*440-86T= (n.*440-86T=) c.1348-86T= (n.1348-86T=) n.2010-86T= n.2140-86T= c.1516-86T= (n.1516-86T=) c.1516-7398T= (n.1516-7398T=) n.2148-7398T= c.358-86T= (n.358-86T=) n.1715-86T= c.475-86T= (n.475-86T=) c.1693-86T= (n.1693-86T=) c.760-86T= (n.760-86T=) c.1864-86T= (n.1864-86T=) | |
1 | g.236852436T>C | CA2651187219 | MTR | c.1696-85T>C (n.1696-85T>C) c.*738-85T>C (n.*738-85T>C) c.*440-85T>C (n.*440-85T>C) c.1348-85T>C (n.1348-85T>C) n.2010-85T>C n.2140-85T>C c.1516-85T>C (n.1516-85T>C) c.1516-7397T>C (n.1516-7397T>C) n.2148-7397T>C c.358-85T>C (n.358-85T>C) n.1715-85T>C c.475-85T>C (n.475-85T>C) c.1693-85T>C (n.1693-85T>C) c.760-85T>C (n.760-85T>C) c.1864-85T>C (n.1864-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852437C>A | CA2574162825 | MTR | c.1696-84C>A (n.1696-84C>A) c.*738-84C>A (n.*738-84C>A) c.*440-84C>A (n.*440-84C>A) c.1348-84C>A (n.1348-84C>A) n.2010-84C>A n.2140-84C>A c.1516-84C>A (n.1516-84C>A) c.1516-7396C>A (n.1516-7396C>A) n.2148-7396C>A c.358-84C>A (n.358-84C>A) n.1715-84C>A c.475-84C>A (n.475-84C>A) c.1693-84C>A (n.1693-84C>A) c.760-84C>A (n.760-84C>A) c.1864-84C>A (n.1864-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852437C>T | CA1013686813 | MTR | c.1696-84C>T (n.1696-84C>T) c.*738-84C>T (n.*738-84C>T) c.*440-84C>T (n.*440-84C>T) c.1348-84C>T (n.1348-84C>T) n.2010-84C>T n.2140-84C>T c.1516-84C>T (n.1516-84C>T) c.1516-7396C>T (n.1516-7396C>T) n.2148-7396C>T c.358-84C>T (n.358-84C>T) n.1715-84C>T c.475-84C>T (n.475-84C>T) c.1693-84C>T (n.1693-84C>T) c.760-84C>T (n.760-84C>T) c.1864-84C>T (n.1864-84C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852437_236852440del | CA1013686809 | MTR | c.1696-84_1696-81del (n.1696-84_1696-81del) c.*738-84_*738-81del (n.*738-84_*738-81del) c.*440-84_*440-81del (n.*440-84_*440-81del) c.1348-84_1348-81del (n.1348-84_1348-81del) n.2010-84_2010-81del n.2140-84_2140-81del c.1516-84_1516-81del (n.1516-84_1516-81del) c.1516-7396_1516-7393del (n.1516-7396_1516-7393del) n.2148-7396_2148-7393del c.358-84_358-81del (n.358-84_358-81del) n.1715-84_1715-81del c.475-84_475-81del (n.475-84_475-81del) c.1693-84_1693-81del (n.1693-84_1693-81del) c.760-84_760-81del (n.760-84_760-81del) c.1864-84_1864-81del (n.1864-84_1864-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852437_236852443del | CA2651187220 | MTR | c.1696-84_1696-78del (n.1696-84_1696-78del) c.*738-84_*738-78del (n.*738-84_*738-78del) c.*440-84_*440-78del (n.*440-84_*440-78del) c.1348-84_1348-78del (n.1348-84_1348-78del) n.2010-84_2010-78del n.2140-84_2140-78del c.1516-84_1516-78del (n.1516-84_1516-78del) c.1516-7396_1516-7390del (n.1516-7396_1516-7390del) n.2148-7396_2148-7390del c.358-84_358-78del (n.358-84_358-78del) n.1715-84_1715-78del c.475-84_475-78del (n.475-84_475-78del) c.1693-84_1693-78del (n.1693-84_1693-78del) c.760-84_760-78del (n.760-84_760-78del) c.1864-84_1864-78del (n.1864-84_1864-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852438C>A | CA2651187221 | MTR | c.1696-83C>A (n.1696-83C>A) c.*738-83C>A (n.*738-83C>A) c.*440-83C>A (n.*440-83C>A) c.1348-83C>A (n.1348-83C>A) n.2010-83C>A n.2140-83C>A c.1516-83C>A (n.1516-83C>A) c.1516-7395C>A (n.1516-7395C>A) n.2148-7395C>A c.358-83C>A (n.358-83C>A) n.1715-83C>A c.475-83C>A (n.475-83C>A) c.1693-83C>A (n.1693-83C>A) c.760-83C>A (n.760-83C>A) c.1864-83C>A (n.1864-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852438C>T | CA1013686819 | MTR | c.1696-83C>T (n.1696-83C>T) c.*738-83C>T (n.*738-83C>T) c.*440-83C>T (n.*440-83C>T) c.1348-83C>T (n.1348-83C>T) n.2010-83C>T n.2140-83C>T c.1516-83C>T (n.1516-83C>T) c.1516-7395C>T (n.1516-7395C>T) n.2148-7395C>T c.358-83C>T (n.358-83C>T) n.1715-83C>T c.475-83C>T (n.475-83C>T) c.1693-83C>T (n.1693-83C>T) c.760-83C>T (n.760-83C>T) c.1864-83C>T (n.1864-83C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852439A>T | CA1013686828 | MTR | c.1696-82A>T (n.1696-82A>T) c.*738-82A>T (n.*738-82A>T) c.*440-82A>T (n.*440-82A>T) c.1348-82A>T (n.1348-82A>T) n.2010-82A>T n.2140-82A>T c.1516-82A>T (n.1516-82A>T) c.1516-7394A>T (n.1516-7394A>T) n.2148-7394A>T c.358-82A>T (n.358-82A>T) n.1715-82A>T c.475-82A>T (n.475-82A>T) c.1693-82A>T (n.1693-82A>T) c.760-82A>T (n.760-82A>T) c.1864-82A>T (n.1864-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852440C>A | CA2651187222 | MTR | c.1696-81C>A (n.1696-81C>A) c.*738-81C>A (n.*738-81C>A) c.*440-81C>A (n.*440-81C>A) c.1348-81C>A (n.1348-81C>A) n.2010-81C>A n.2140-81C>A c.1516-81C>A (n.1516-81C>A) c.1516-7393C>A (n.1516-7393C>A) n.2148-7393C>A c.358-81C>A (n.358-81C>A) n.1715-81C>A c.475-81C>A (n.475-81C>A) c.1693-81C>A (n.1693-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) c.1864-81C>A (n.1864-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852440C= | CA2487090296 | MTR | c.1696-81C= (n.1696-81C=) c.*738-81C= (n.*738-81C=) c.*440-81C= (n.*440-81C=) c.1348-81C= (n.1348-81C=) n.2010-81C= n.2140-81C= c.1516-81C= (n.1516-81C=) c.1516-7393C= (n.1516-7393C=) n.2148-7393C= c.358-81C= (n.358-81C=) n.1715-81C= c.475-81C= (n.475-81C=) c.1693-81C= (n.1693-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) c.1864-81C= (n.1864-81C=) | |
1 | g.236852440C>G | CA2487090295 | MTR | c.1696-81C>G (n.1696-81C>G) c.*738-81C>G (n.*738-81C>G) c.*440-81C>G (n.*440-81C>G) c.1348-81C>G (n.1348-81C>G) n.2010-81C>G n.2140-81C>G c.1516-81C>G (n.1516-81C>G) c.1516-7393C>G (n.1516-7393C>G) n.2148-7393C>G c.358-81C>G (n.358-81C>G) n.1715-81C>G c.475-81C>G (n.475-81C>G) c.1693-81C>G (n.1693-81C>G) c.760-81C>G (n.760-81C>G) c.1864-81C>G (n.1864-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852440C>T | CA2574162827 | MTR | c.1696-81C>T (n.1696-81C>T) c.*738-81C>T (n.*738-81C>T) c.*440-81C>T (n.*440-81C>T) c.1348-81C>T (n.1348-81C>T) n.2010-81C>T n.2140-81C>T c.1516-81C>T (n.1516-81C>T) c.1516-7393C>T (n.1516-7393C>T) n.2148-7393C>T c.358-81C>T (n.358-81C>T) n.1715-81C>T c.475-81C>T (n.475-81C>T) c.1693-81C>T (n.1693-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) c.1864-81C>T (n.1864-81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852441T>A | CA2748257418 | MTR | c.1696-80T>A (n.1696-80T>A) c.*738-80T>A (n.*738-80T>A) c.*440-80T>A (n.*440-80T>A) c.1348-80T>A (n.1348-80T>A) n.2010-80T>A n.2140-80T>A c.1516-80T>A (n.1516-80T>A) c.1516-7392T>A (n.1516-7392T>A) n.2148-7392T>A c.358-80T>A (n.358-80T>A) n.1715-80T>A c.475-80T>A (n.475-80T>A) c.1693-80T>A (n.1693-80T>A) c.760-80T>A (n.760-80T>A) c.1864-80T>A (n.1864-80T>A) | |
1 | g.236852441_236852442insTTTT | CA1013686833 | MTR | c.1696-80_1696-79insTTTT (n.1696-80_1696-79insTTTT) c.*738-80_*738-79insTTTT (n.*738-80_*738-79insTTTT) c.*440-80_*440-79insTTTT (n.*440-80_*440-79insTTTT) c.1348-80_1348-79insTTTT (n.1348-80_1348-79insTTTT) n.2010-80_2010-79insTTTT n.2140-80_2140-79insTTTT c.1516-80_1516-79insTTTT (n.1516-80_1516-79insTTTT) c.1516-7392_1516-7391insTTTT (n.1516-7392_1516-7391insTTTT) n.2148-7392_2148-7391insTTTT c.358-80_358-79insTTTT (n.358-80_358-79insTTTT) n.1715-80_1715-79insTTTT c.475-80_475-79insTTTT (n.475-80_475-79insTTTT) c.1693-80_1693-79insTTTT (n.1693-80_1693-79insTTTT) c.760-80_760-79insTTTT (n.760-80_760-79insTTTT) c.1864-80_1864-79insTTTT (n.1864-80_1864-79insTTTT) | |
1 | g.236852442C>A | CA2574162828 | MTR | c.1696-79C>A (n.1696-79C>A) c.*738-79C>A (n.*738-79C>A) c.*440-79C>A (n.*440-79C>A) c.1348-79C>A (n.1348-79C>A) n.2010-79C>A n.2140-79C>A c.1516-79C>A (n.1516-79C>A) c.1516-7391C>A (n.1516-7391C>A) n.2148-7391C>A c.358-79C>A (n.358-79C>A) n.1715-79C>A c.475-79C>A (n.475-79C>A) c.1693-79C>A (n.1693-79C>A) c.760-79C>A (n.760-79C>A) c.1864-79C>A (n.1864-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852442C>T | CA2651187223 | MTR | c.1696-79C>T (n.1696-79C>T) c.*738-79C>T (n.*738-79C>T) c.*440-79C>T (n.*440-79C>T) c.1348-79C>T (n.1348-79C>T) n.2010-79C>T n.2140-79C>T c.1516-79C>T (n.1516-79C>T) c.1516-7391C>T (n.1516-7391C>T) n.2148-7391C>T c.358-79C>T (n.358-79C>T) n.1715-79C>T c.475-79C>T (n.475-79C>T) c.1693-79C>T (n.1693-79C>T) c.760-79C>T (n.760-79C>T) c.1864-79C>T (n.1864-79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852443C>A | CA39744906 | MTR | c.1696-78C>A (n.1696-78C>A) c.*738-78C>A (n.*738-78C>A) c.*440-78C>A (n.*440-78C>A) c.1348-78C>A (n.1348-78C>A) n.2010-78C>A n.2140-78C>A c.1516-78C>A (n.1516-78C>A) c.1516-7390C>A (n.1516-7390C>A) n.2148-7390C>A c.358-78C>A (n.358-78C>A) n.1715-78C>A c.475-78C>A (n.475-78C>A) c.1693-78C>A (n.1693-78C>A) c.760-78C>A (n.760-78C>A) c.1864-78C>A (n.1864-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852443C= | CA1144440196 | MTR | c.1696-78C= (n.1696-78C=) c.*738-78C= (n.*738-78C=) c.*440-78C= (n.*440-78C=) c.1348-78C= (n.1348-78C=) n.2010-78C= n.2140-78C= c.1516-78C= (n.1516-78C=) c.1516-7390C= (n.1516-7390C=) n.2148-7390C= c.358-78C= (n.358-78C=) n.1715-78C= c.475-78C= (n.475-78C=) c.1693-78C= (n.1693-78C=) c.760-78C= (n.760-78C=) c.1864-78C= (n.1864-78C=) | |
1 | g.236852444T>C | CA2651187224 | MTR | c.1696-77T>C (n.1696-77T>C) c.*738-77T>C (n.*738-77T>C) c.*440-77T>C (n.*440-77T>C) c.1348-77T>C (n.1348-77T>C) n.2010-77T>C n.2140-77T>C c.1516-77T>C (n.1516-77T>C) c.1516-7389T>C (n.1516-7389T>C) n.2148-7389T>C c.358-77T>C (n.358-77T>C) n.1715-77T>C c.475-77T>C (n.475-77T>C) c.1693-77T>C (n.1693-77T>C) c.760-77T>C (n.760-77T>C) c.1864-77T>C (n.1864-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852445A= | CA2487090297 | MTR | c.1696-76A= (n.1696-76A=) c.*738-76A= (n.*738-76A=) c.*440-76A= (n.*440-76A=) c.1348-76A= (n.1348-76A=) n.2010-76A= n.2140-76A= c.1516-76A= (n.1516-76A=) c.1516-7388A= (n.1516-7388A=) n.2148-7388A= c.358-76A= (n.358-76A=) n.1715-76A= c.475-76A= (n.475-76A=) c.1693-76A= (n.1693-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) c.1864-76A= (n.1864-76A=) | |
1 | g.236852445A>G | CA733267333 | MTR | c.1696-76A>G (n.1696-76A>G) c.*738-76A>G (n.*738-76A>G) c.*440-76A>G (n.*440-76A>G) c.1348-76A>G (n.1348-76A>G) n.2010-76A>G n.2140-76A>G c.1516-76A>G (n.1516-76A>G) c.1516-7388A>G (n.1516-7388A>G) n.2148-7388A>G c.358-76A>G (n.358-76A>G) n.1715-76A>G c.475-76A>G (n.475-76A>G) c.1693-76A>G (n.1693-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) c.1864-76A>G (n.1864-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852445A>T | CA529528244 | MTR | c.1696-76A>T (n.1696-76A>T) c.*738-76A>T (n.*738-76A>T) c.*440-76A>T (n.*440-76A>T) c.1348-76A>T (n.1348-76A>T) n.2010-76A>T n.2140-76A>T c.1516-76A>T (n.1516-76A>T) c.1516-7388A>T (n.1516-7388A>T) n.2148-7388A>T c.358-76A>T (n.358-76A>T) n.1715-76A>T c.475-76A>T (n.475-76A>T) c.1693-76A>T (n.1693-76A>T) c.760-76A>T (n.760-76A>T) c.1864-76A>T (n.1864-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852445_236852447del | CA2651187225 | MTR | c.1696-76_1696-74del (n.1696-76_1696-74del) c.*738-76_*738-74del (n.*738-76_*738-74del) c.*440-76_*440-74del (n.*440-76_*440-74del) c.1348-76_1348-74del (n.1348-76_1348-74del) n.2010-76_2010-74del n.2140-76_2140-74del c.1516-76_1516-74del (n.1516-76_1516-74del) c.1516-7388_1516-7386del (n.1516-7388_1516-7386del) n.2148-7388_2148-7386del c.358-76_358-74del (n.358-76_358-74del) n.1715-76_1715-74del c.475-76_475-74del (n.475-76_475-74del) c.1693-76_1693-74del (n.1693-76_1693-74del) c.760-76_760-74del (n.760-76_760-74del) c.1864-76_1864-74del (n.1864-76_1864-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852445_236852446insCT | CA2651187226 | MTR | c.1696-76_1696-75insCT (n.1696-76_1696-75insCT) c.*738-76_*738-75insCT (n.*738-76_*738-75insCT) c.*440-76_*440-75insCT (n.*440-76_*440-75insCT) c.1348-76_1348-75insCT (n.1348-76_1348-75insCT) n.2010-76_2010-75insCT n.2140-76_2140-75insCT c.1516-76_1516-75insCT (n.1516-76_1516-75insCT) c.1516-7388_1516-7387insCT (n.1516-7388_1516-7387insCT) n.2148-7388_2148-7387insCT c.358-76_358-75insCT (n.358-76_358-75insCT) n.1715-76_1715-75insCT c.475-76_475-75insCT (n.475-76_475-75insCT) c.1693-76_1693-75insCT (n.1693-76_1693-75insCT) c.760-76_760-75insCT (n.760-76_760-75insCT) c.1864-76_1864-75insCT (n.1864-76_1864-75insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.236852446T>C | CA39744913 | MTR | c.1696-75T>C (n.1696-75T>C) c.*738-75T>C (n.*738-75T>C) c.*440-75T>C (n.*440-75T>C) c.1348-75T>C (n.1348-75T>C) n.2010-75T>C n.2140-75T>C c.1516-75T>C (n.1516-75T>C) c.1516-7387T>C (n.1516-7387T>C) n.2148-7387T>C c.358-75T>C (n.358-75T>C) n.1715-75T>C c.475-75T>C (n.475-75T>C) c.1693-75T>C (n.1693-75T>C) c.760-75T>C (n.760-75T>C) c.1864-75T>C (n.1864-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852446T= | CA2487090298 | MTR | c.1696-75T= (n.1696-75T=) c.*738-75T= (n.*738-75T=) c.*440-75T= (n.*440-75T=) c.1348-75T= (n.1348-75T=) n.2010-75T= n.2140-75T= c.1516-75T= (n.1516-75T=) c.1516-7387T= (n.1516-7387T=) n.2148-7387T= c.358-75T= (n.358-75T=) n.1715-75T= c.475-75T= (n.475-75T=) c.1693-75T= (n.1693-75T=) c.760-75T= (n.760-75T=) c.1864-75T= (n.1864-75T=) | |
1 | g.236852447A= | CA2487090299 | MTR | c.1696-74A= (n.1696-74A=) c.*738-74A= (n.*738-74A=) c.*440-74A= (n.*440-74A=) c.1348-74A= (n.1348-74A=) n.2010-74A= n.2140-74A= c.1516-74A= (n.1516-74A=) c.1516-7386A= (n.1516-7386A=) n.2148-7386A= c.358-74A= (n.358-74A=) n.1715-74A= c.475-74A= (n.475-74A=) c.1693-74A= (n.1693-74A=) c.760-74A= (n.760-74A=) c.1864-74A= (n.1864-74A=) | |
1 | g.236852447A>G | CA39744915 | MTR | c.1696-74A>G (n.1696-74A>G) c.*738-74A>G (n.*738-74A>G) c.*440-74A>G (n.*440-74A>G) c.1348-74A>G (n.1348-74A>G) n.2010-74A>G n.2140-74A>G c.1516-74A>G (n.1516-74A>G) c.1516-7386A>G (n.1516-7386A>G) n.2148-7386A>G c.358-74A>G (n.358-74A>G) n.1715-74A>G c.475-74A>G (n.475-74A>G) c.1693-74A>G (n.1693-74A>G) c.760-74A>G (n.760-74A>G) c.1864-74A>G (n.1864-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852449A>G | CA2651187227 | MTR | c.1696-72A>G (n.1696-72A>G) c.*738-72A>G (n.*738-72A>G) c.*440-72A>G (n.*440-72A>G) c.1348-72A>G (n.1348-72A>G) n.2010-72A>G n.2140-72A>G c.1516-72A>G (n.1516-72A>G) c.1516-7384A>G (n.1516-7384A>G) n.2148-7384A>G c.358-72A>G (n.358-72A>G) n.1715-72A>G c.475-72A>G (n.475-72A>G) c.1693-72A>G (n.1693-72A>G) c.760-72A>G (n.760-72A>G) c.1864-72A>G (n.1864-72A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852451del | CA2574162831 | MTR | c.1696-70del (n.1696-70del) c.*738-70del (n.*738-70del) c.*440-70del (n.*440-70del) c.1348-70del (n.1348-70del) n.2010-70del n.2140-70del c.1516-70del (n.1516-70del) c.1516-7382del (n.1516-7382del) n.2148-7382del c.358-70del (n.358-70del) n.1715-70del c.475-70del (n.475-70del) c.1693-70del (n.1693-70del) c.760-70del (n.760-70del) c.1864-70del (n.1864-70del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852450A>T | CA2651187228 | MTR | c.1696-71A>T (n.1696-71A>T) c.*738-71A>T (n.*738-71A>T) c.*440-71A>T (n.*440-71A>T) c.1348-71A>T (n.1348-71A>T) n.2010-71A>T n.2140-71A>T c.1516-71A>T (n.1516-71A>T) c.1516-7383A>T (n.1516-7383A>T) n.2148-7383A>T c.358-71A>T (n.358-71A>T) n.1715-71A>T c.475-71A>T (n.475-71A>T) c.1693-71A>T (n.1693-71A>T) c.760-71A>T (n.760-71A>T) c.1864-71A>T (n.1864-71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852452G>T | CA2651187229 | MTR | c.1696-69G>T (n.1696-69G>T) c.*738-69G>T (n.*738-69G>T) c.*440-69G>T (n.*440-69G>T) c.1348-69G>T (n.1348-69G>T) n.2010-69G>T n.2140-69G>T c.1516-69G>T (n.1516-69G>T) c.1516-7381G>T (n.1516-7381G>T) n.2148-7381G>T c.358-69G>T (n.358-69G>T) n.1715-69G>T c.475-69G>T (n.475-69G>T) c.1693-69G>T (n.1693-69G>T) c.760-69G>T (n.760-69G>T) c.1864-69G>T (n.1864-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852453C>A | CA2651187230 | MTR | c.1696-68C>A (n.1696-68C>A) c.*738-68C>A (n.*738-68C>A) c.*440-68C>A (n.*440-68C>A) c.1348-68C>A (n.1348-68C>A) n.2010-68C>A n.2140-68C>A c.1516-68C>A (n.1516-68C>A) c.1516-7380C>A (n.1516-7380C>A) n.2148-7380C>A c.358-68C>A (n.358-68C>A) n.1715-68C>A c.475-68C>A (n.475-68C>A) c.1693-68C>A (n.1693-68C>A) c.760-68C>A (n.760-68C>A) c.1864-68C>A (n.1864-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852453C>T | CA2651187231 | MTR | c.1696-68C>T (n.1696-68C>T) c.*738-68C>T (n.*738-68C>T) c.*440-68C>T (n.*440-68C>T) c.1348-68C>T (n.1348-68C>T) n.2010-68C>T n.2140-68C>T c.1516-68C>T (n.1516-68C>T) c.1516-7380C>T (n.1516-7380C>T) n.2148-7380C>T c.358-68C>T (n.358-68C>T) n.1715-68C>T c.475-68C>T (n.475-68C>T) c.1693-68C>T (n.1693-68C>T) c.760-68C>T (n.760-68C>T) c.1864-68C>T (n.1864-68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852456A>G | CA2574162832 | MTR | c.1696-65A>G (n.1696-65A>G) c.*738-65A>G (n.*738-65A>G) c.*440-65A>G (n.*440-65A>G) c.1348-65A>G (n.1348-65A>G) n.2010-65A>G n.2140-65A>G c.1516-65A>G (n.1516-65A>G) c.1516-7377A>G (n.1516-7377A>G) n.2148-7377A>G c.358-65A>G (n.358-65A>G) n.1715-65A>G c.475-65A>G (n.475-65A>G) c.1693-65A>G (n.1693-65A>G) c.760-65A>G (n.760-65A>G) c.1864-65A>G (n.1864-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852456A>T | CA2574162833 | MTR | c.1696-65A>T (n.1696-65A>T) c.*738-65A>T (n.*738-65A>T) c.*440-65A>T (n.*440-65A>T) c.1348-65A>T (n.1348-65A>T) n.2010-65A>T n.2140-65A>T c.1516-65A>T (n.1516-65A>T) c.1516-7377A>T (n.1516-7377A>T) n.2148-7377A>T c.358-65A>T (n.358-65A>T) n.1715-65A>T c.475-65A>T (n.475-65A>T) c.1693-65A>T (n.1693-65A>T) c.760-65A>T (n.760-65A>T) c.1864-65A>T (n.1864-65A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852457A>C | CA2574162835 | MTR | c.1696-64A>C (n.1696-64A>C) c.*738-64A>C (n.*738-64A>C) c.*440-64A>C (n.*440-64A>C) c.1348-64A>C (n.1348-64A>C) n.2010-64A>C n.2140-64A>C c.1516-64A>C (n.1516-64A>C) c.1516-7376A>C (n.1516-7376A>C) n.2148-7376A>C c.358-64A>C (n.358-64A>C) n.1715-64A>C c.475-64A>C (n.475-64A>C) c.1693-64A>C (n.1693-64A>C) c.760-64A>C (n.760-64A>C) c.1864-64A>C (n.1864-64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852457A>T | CA2574162834 | MTR | c.1696-64A>T (n.1696-64A>T) c.*738-64A>T (n.*738-64A>T) c.*440-64A>T (n.*440-64A>T) c.1348-64A>T (n.1348-64A>T) n.2010-64A>T n.2140-64A>T c.1516-64A>T (n.1516-64A>T) c.1516-7376A>T (n.1516-7376A>T) n.2148-7376A>T c.358-64A>T (n.358-64A>T) n.1715-64A>T c.475-64A>T (n.475-64A>T) c.1693-64A>T (n.1693-64A>T) c.760-64A>T (n.760-64A>T) c.1864-64A>T (n.1864-64A>T) | |
1 | g.236852458G>T | CA1013686855 | MTR | c.1696-63G>T (n.1696-63G>T) c.*738-63G>T (n.*738-63G>T) c.*440-63G>T (n.*440-63G>T) c.1348-63G>T (n.1348-63G>T) n.2010-63G>T n.2140-63G>T c.1516-63G>T (n.1516-63G>T) c.1516-7375G>T (n.1516-7375G>T) n.2148-7375G>T c.358-63G>T (n.358-63G>T) n.1715-63G>T c.475-63G>T (n.475-63G>T) c.1693-63G>T (n.1693-63G>T) c.760-63G>T (n.760-63G>T) c.1864-63G>T (n.1864-63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852460G>T | CA2651187232 | MTR | c.1696-61G>T (n.1696-61G>T) c.*738-61G>T (n.*738-61G>T) c.*440-61G>T (n.*440-61G>T) c.1348-61G>T (n.1348-61G>T) n.2010-61G>T n.2140-61G>T c.1516-61G>T (n.1516-61G>T) c.1516-7373G>T (n.1516-7373G>T) n.2148-7373G>T c.358-61G>T (n.358-61G>T) n.1715-61G>T c.475-61G>T (n.475-61G>T) c.1693-61G>T (n.1693-61G>T) c.760-61G>T (n.760-61G>T) c.1864-61G>T (n.1864-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852461A>C | CA2651187233 | MTR | c.1696-60A>C (n.1696-60A>C) c.*738-60A>C (n.*738-60A>C) c.*440-60A>C (n.*440-60A>C) c.1348-60A>C (n.1348-60A>C) n.2010-60A>C n.2140-60A>C c.1516-60A>C (n.1516-60A>C) c.1516-7372A>C (n.1516-7372A>C) n.2148-7372A>C c.358-60A>C (n.358-60A>C) n.1715-60A>C c.475-60A>C (n.475-60A>C) c.1693-60A>C (n.1693-60A>C) c.760-60A>C (n.760-60A>C) c.1864-60A>C (n.1864-60A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852461A>G | CA2651187234 | MTR | c.1696-60A>G (n.1696-60A>G) c.*738-60A>G (n.*738-60A>G) c.*440-60A>G (n.*440-60A>G) c.1348-60A>G (n.1348-60A>G) n.2010-60A>G n.2140-60A>G c.1516-60A>G (n.1516-60A>G) c.1516-7372A>G (n.1516-7372A>G) n.2148-7372A>G c.358-60A>G (n.358-60A>G) n.1715-60A>G c.475-60A>G (n.475-60A>G) c.1693-60A>G (n.1693-60A>G) c.760-60A>G (n.760-60A>G) c.1864-60A>G (n.1864-60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852462T>A | CA2574162836 | MTR | c.1696-59T>A (n.1696-59T>A) c.*738-59T>A (n.*738-59T>A) c.*440-59T>A (n.*440-59T>A) c.1348-59T>A (n.1348-59T>A) n.2010-59T>A n.2140-59T>A c.1516-59T>A (n.1516-59T>A) c.1516-7371T>A (n.1516-7371T>A) n.2148-7371T>A c.358-59T>A (n.358-59T>A) n.1715-59T>A c.475-59T>A (n.475-59T>A) c.1693-59T>A (n.1693-59T>A) c.760-59T>A (n.760-59T>A) c.1864-59T>A (n.1864-59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852462T>C | CA2651187235 | MTR | c.1696-59T>C (n.1696-59T>C) c.*738-59T>C (n.*738-59T>C) c.*440-59T>C (n.*440-59T>C) c.1348-59T>C (n.1348-59T>C) n.2010-59T>C n.2140-59T>C c.1516-59T>C (n.1516-59T>C) c.1516-7371T>C (n.1516-7371T>C) n.2148-7371T>C c.358-59T>C (n.358-59T>C) n.1715-59T>C c.475-59T>C (n.475-59T>C) c.1693-59T>C (n.1693-59T>C) c.760-59T>C (n.760-59T>C) c.1864-59T>C (n.1864-59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852462T>G | CA1013686862 | MTR | c.1696-59T>G (n.1696-59T>G) c.*738-59T>G (n.*738-59T>G) c.*440-59T>G (n.*440-59T>G) c.1348-59T>G (n.1348-59T>G) n.2010-59T>G n.2140-59T>G c.1516-59T>G (n.1516-59T>G) c.1516-7371T>G (n.1516-7371T>G) n.2148-7371T>G c.358-59T>G (n.358-59T>G) n.1715-59T>G c.475-59T>G (n.475-59T>G) c.1693-59T>G (n.1693-59T>G) c.760-59T>G (n.760-59T>G) c.1864-59T>G (n.1864-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852462T= | CA2487090300 | MTR | c.1696-59T= (n.1696-59T=) c.*738-59T= (n.*738-59T=) c.*440-59T= (n.*440-59T=) c.1348-59T= (n.1348-59T=) n.2010-59T= n.2140-59T= c.1516-59T= (n.1516-59T=) c.1516-7371T= (n.1516-7371T=) n.2148-7371T= c.358-59T= (n.358-59T=) n.1715-59T= c.475-59T= (n.475-59T=) c.1693-59T= (n.1693-59T=) c.760-59T= (n.760-59T=) c.1864-59T= (n.1864-59T=) | |
1 | g.236852463G>A | CA2487090301 | MTR | c.1696-58G>A (n.1696-58G>A) c.*738-58G>A (n.*738-58G>A) c.*440-58G>A (n.*440-58G>A) c.1348-58G>A (n.1348-58G>A) n.2010-58G>A n.2140-58G>A c.1516-58G>A (n.1516-58G>A) c.1516-7370G>A (n.1516-7370G>A) n.2148-7370G>A c.358-58G>A (n.358-58G>A) n.1715-58G>A c.475-58G>A (n.475-58G>A) c.1693-58G>A (n.1693-58G>A) c.760-58G>A (n.760-58G>A) c.1864-58G>A (n.1864-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852463G= | CA2487090302 | MTR | c.1696-58G= (n.1696-58G=) c.*738-58G= (n.*738-58G=) c.*440-58G= (n.*440-58G=) c.1348-58G= (n.1348-58G=) n.2010-58G= n.2140-58G= c.1516-58G= (n.1516-58G=) c.1516-7370G= (n.1516-7370G=) n.2148-7370G= c.358-58G= (n.358-58G=) n.1715-58G= c.475-58G= (n.475-58G=) c.1693-58G= (n.1693-58G=) c.760-58G= (n.760-58G=) c.1864-58G= (n.1864-58G=) | |
1 | g.236852463G>T | CA1013686865 | MTR | c.1696-58G>T (n.1696-58G>T) c.*738-58G>T (n.*738-58G>T) c.*440-58G>T (n.*440-58G>T) c.1348-58G>T (n.1348-58G>T) n.2010-58G>T n.2140-58G>T c.1516-58G>T (n.1516-58G>T) c.1516-7370G>T (n.1516-7370G>T) n.2148-7370G>T c.358-58G>T (n.358-58G>T) n.1715-58G>T c.475-58G>T (n.475-58G>T) c.1693-58G>T (n.1693-58G>T) c.760-58G>T (n.760-58G>T) c.1864-58G>T (n.1864-58G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852464T>A | CA2574162838 | MTR | c.1696-57T>A (n.1696-57T>A) c.*738-57T>A (n.*738-57T>A) c.*440-57T>A (n.*440-57T>A) c.1348-57T>A (n.1348-57T>A) n.2010-57T>A n.2140-57T>A c.1516-57T>A (n.1516-57T>A) c.1516-7369T>A (n.1516-7369T>A) n.2148-7369T>A c.358-57T>A (n.358-57T>A) n.1715-57T>A c.475-57T>A (n.475-57T>A) c.1693-57T>A (n.1693-57T>A) c.760-57T>A (n.760-57T>A) c.1864-57T>A (n.1864-57T>A) | |
1 | g.236852464T>C | CA2651187236 | MTR | c.1696-57T>C (n.1696-57T>C) c.*738-57T>C (n.*738-57T>C) c.*440-57T>C (n.*440-57T>C) c.1348-57T>C (n.1348-57T>C) n.2010-57T>C n.2140-57T>C c.1516-57T>C (n.1516-57T>C) c.1516-7369T>C (n.1516-7369T>C) n.2148-7369T>C c.358-57T>C (n.358-57T>C) n.1715-57T>C c.475-57T>C (n.475-57T>C) c.1693-57T>C (n.1693-57T>C) c.760-57T>C (n.760-57T>C) c.1864-57T>C (n.1864-57T>C) | gnomAD v4 |