Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*440-152G>T (n.*440-152G>T)
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n.2010-152G>T
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n.2148-7464G>T
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n.1715-152G>T
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c.1864-152G>T (n.1864-152G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852370T>CCA2487090264MTRc.1696-151T>C (n.1696-151T>C)
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c.*440-151T>C (n.*440-151T>C)
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n.2010-151T>C
n.2140-151T>C
c.1516-151T>C (n.1516-151T>C)
c.1516-7463T>C (n.1516-7463T>C)
n.2148-7463T>C
c.358-151T>C (n.358-151T>C)
n.1715-151T>C
c.475-151T>C (n.475-151T>C)
c.1693-151T>C (n.1693-151T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.236852377C>GCA2651187174MTRc.1696-144C>G (n.1696-144C>G)
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 gnomAD v4
1g.236852377C>TCA2487090267MTRc.1696-144C>T (n.1696-144C>T)
c.*738-144C>T (n.*738-144C>T)
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n.2010-144C>T
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n.2148-7456C>T
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n.1715-144C>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.236852378T>CCA39744865MTRc.1696-143T>C (n.1696-143T>C)
c.*738-143T>C (n.*738-143T>C)
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n.2148-7455T>C
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n.1715-143T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852378T>GCA2487090268MTRc.1696-143T>G (n.1696-143T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236852379A=CA2487090269MTRc.1696-142A= (n.1696-142A=)
c.*738-142A= (n.*738-142A=)
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c.1864-142A= (n.1864-142A=)
1g.236852379A>GCA529528236MTRc.1696-142A>G (n.1696-142A>G)
c.*738-142A>G (n.*738-142A>G)
c.*440-142A>G (n.*440-142A>G)
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n.2010-142A>G
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n.2148-7454A>G
c.358-142A>G (n.358-142A>G)
n.1715-142A>G
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c.1864-142A>G (n.1864-142A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852380G>ACA733267292MTRc.1696-141G>A (n.1696-141G>A)
c.*738-141G>A (n.*738-141G>A)
c.*440-141G>A (n.*440-141G>A)
c.1348-141G>A (n.1348-141G>A)
n.2010-141G>A
n.2140-141G>A
c.1516-141G>A (n.1516-141G>A)
c.1516-7453G>A (n.1516-7453G>A)
n.2148-7453G>A
c.358-141G>A (n.358-141G>A)
n.1715-141G>A
c.475-141G>A (n.475-141G>A)
c.1693-141G>A (n.1693-141G>A)
c.760-141G>A (n.760-141G>A)
c.1864-141G>A (n.1864-141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852380G>CCA1013686768MTRc.1696-141G>C (n.1696-141G>C)
c.*738-141G>C (n.*738-141G>C)
c.*440-141G>C (n.*440-141G>C)
c.1348-141G>C (n.1348-141G>C)
n.2010-141G>C
n.2140-141G>C
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c.1516-7453G>C (n.1516-7453G>C)
n.2148-7453G>C
c.358-141G>C (n.358-141G>C)
n.1715-141G>C
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c.1693-141G>C (n.1693-141G>C)
c.760-141G>C (n.760-141G>C)
c.1864-141G>C (n.1864-141G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852380G=CA2487090270MTRc.1696-141G= (n.1696-141G=)
c.*738-141G= (n.*738-141G=)
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n.2010-141G=
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n.2148-7453G=
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c.475-141G= (n.475-141G=)
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c.760-141G= (n.760-141G=)
c.1864-141G= (n.1864-141G=)
1g.236852384C>GCA2651187175MTRc.1696-137C>G (n.1696-137C>G)
c.*738-137C>G (n.*738-137C>G)
c.*440-137C>G (n.*440-137C>G)
c.1348-137C>G (n.1348-137C>G)
n.2010-137C>G
n.2140-137C>G
c.1516-137C>G (n.1516-137C>G)
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n.2148-7449C>G
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n.1715-137C>G
c.475-137C>G (n.475-137C>G)
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c.760-137C>G (n.760-137C>G)
c.1864-137C>G (n.1864-137C>G)
 gnomAD v4
1g.236852384_236852386delinsCAACA2487090271MTRc.1696-137_1696-135delinsCAA (n.1696-137_1696-135delinsCAA)
c.*738-137_*738-135delinsCAA (n.*738-137_*738-135delinsCAA)
c.*440-137_*440-135delinsCAA (n.*440-137_*440-135delinsCAA)
c.1348-137_1348-135delinsCAA (n.1348-137_1348-135delinsCAA)
n.2010-137_2010-135delinsCAA
n.2140-137_2140-135delinsCAA
c.1516-137_1516-135delinsCAA (n.1516-137_1516-135delinsCAA)
c.1516-7449_1516-7447delinsCAA (n.1516-7449_1516-7447delinsCAA)
n.2148-7449_2148-7447delinsCAA
c.358-137_358-135delinsCAA (n.358-137_358-135delinsCAA)
n.1715-137_1715-135delinsCAA
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c.760-137_760-135delinsCAA (n.760-137_760-135delinsCAA)
c.1864-137_1864-135delinsCAA (n.1864-137_1864-135delinsCAA)
1g.236852384_236852387delinsCAAGCA2487090272MTRc.1696-137_1696-134delinsCAAG (n.1696-137_1696-134delinsCAAG)
c.*738-137_*738-134delinsCAAG (n.*738-137_*738-134delinsCAAG)
c.*440-137_*440-134delinsCAAG (n.*440-137_*440-134delinsCAAG)
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n.2010-137_2010-134delinsCAAG
n.2140-137_2140-134delinsCAAG
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n.2148-7449_2148-7446delinsCAAG
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n.1715-137_1715-134delinsCAAG
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c.760-137_760-134delinsCAAG (n.760-137_760-134delinsCAAG)
c.1864-137_1864-134delinsCAAG (n.1864-137_1864-134delinsCAAG)
1g.236852385A=CA2487090273MTRc.1696-136A= (n.1696-136A=)
c.*738-136A= (n.*738-136A=)
c.*440-136A= (n.*440-136A=)
c.1348-136A= (n.1348-136A=)
n.2010-136A=
n.2140-136A=
c.1516-136A= (n.1516-136A=)
c.1516-7448A= (n.1516-7448A=)
n.2148-7448A=
c.358-136A= (n.358-136A=)
n.1715-136A=
c.475-136A= (n.475-136A=)
c.1693-136A= (n.1693-136A=)
c.760-136A= (n.760-136A=)
c.1864-136A= (n.1864-136A=)
1g.236852385A>CCA529528237MTRc.1696-136A>C (n.1696-136A>C)
c.*738-136A>C (n.*738-136A>C)
c.*440-136A>C (n.*440-136A>C)
c.1348-136A>C (n.1348-136A>C)
n.2010-136A>C
n.2140-136A>C
c.1516-136A>C (n.1516-136A>C)
c.1516-7448A>C (n.1516-7448A>C)
n.2148-7448A>C
c.358-136A>C (n.358-136A>C)
n.1715-136A>C
c.475-136A>C (n.475-136A>C)
c.1693-136A>C (n.1693-136A>C)
c.760-136A>C (n.760-136A>C)
c.1864-136A>C (n.1864-136A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236852385A>GCA39744871MTRc.1696-136A>G (n.1696-136A>G)
c.*738-136A>G (n.*738-136A>G)
c.*440-136A>G (n.*440-136A>G)
c.1348-136A>G (n.1348-136A>G)
n.2010-136A>G
n.2140-136A>G
c.1516-136A>G (n.1516-136A>G)
c.1516-7448A>G (n.1516-7448A>G)
n.2148-7448A>G
c.358-136A>G (n.358-136A>G)
n.1715-136A>G
c.475-136A>G (n.475-136A>G)
c.1693-136A>G (n.1693-136A>G)
c.760-136A>G (n.760-136A>G)
c.1864-136A>G (n.1864-136A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852385_236852386delCA733267299MTRc.1696-136_1696-135del (n.1696-136_1696-135del)
c.*738-136_*738-135del (n.*738-136_*738-135del)
c.*440-136_*440-135del (n.*440-136_*440-135del)
c.1348-136_1348-135del (n.1348-136_1348-135del)
n.2010-136_2010-135del
n.2140-136_2140-135del
c.1516-136_1516-135del (n.1516-136_1516-135del)
c.1516-7448_1516-7447del (n.1516-7448_1516-7447del)
n.2148-7448_2148-7447del
c.358-136_358-135del (n.358-136_358-135del)
n.1715-136_1715-135del
c.475-136_475-135del (n.475-136_475-135del)
c.1693-136_1693-135del (n.1693-136_1693-135del)
c.760-136_760-135del (n.760-136_760-135del)
c.1864-136_1864-135del (n.1864-136_1864-135del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852388_236852390delCA913406787MTRc.1696-133_1696-131del (n.1696-133_1696-131del)
c.*738-133_*738-131del (n.*738-133_*738-131del)
c.*440-133_*440-131del (n.*440-133_*440-131del)
c.1348-133_1348-131del (n.1348-133_1348-131del)
n.2010-133_2010-131del
n.2140-133_2140-131del
c.1516-133_1516-131del (n.1516-133_1516-131del)
c.1516-7445_1516-7443del (n.1516-7445_1516-7443del)
n.2148-7445_2148-7443del
c.358-133_358-131del (n.358-133_358-131del)
n.1715-133_1715-131del
c.475-133_475-131del (n.475-133_475-131del)
c.1693-133_1693-131del (n.1693-133_1693-131del)
c.760-133_760-131del (n.760-133_760-131del)
c.1864-133_1864-131del (n.1864-133_1864-131del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852386A=CA2487090274MTRc.1696-135A= (n.1696-135A=)
c.*738-135A= (n.*738-135A=)
c.*440-135A= (n.*440-135A=)
c.1348-135A= (n.1348-135A=)
n.2010-135A=
n.2140-135A=
c.1516-135A= (n.1516-135A=)
c.1516-7447A= (n.1516-7447A=)
n.2148-7447A=
c.358-135A= (n.358-135A=)
n.1715-135A=
c.475-135A= (n.475-135A=)
c.1693-135A= (n.1693-135A=)
c.760-135A= (n.760-135A=)
c.1864-135A= (n.1864-135A=)
1g.236852386A>GCA1013686776MTRc.1696-135A>G (n.1696-135A>G)
c.*738-135A>G (n.*738-135A>G)
c.*440-135A>G (n.*440-135A>G)
c.1348-135A>G (n.1348-135A>G)
n.2010-135A>G
n.2140-135A>G
c.1516-135A>G (n.1516-135A>G)
c.1516-7447A>G (n.1516-7447A>G)
n.2148-7447A>G
c.358-135A>G (n.358-135A>G)
n.1715-135A>G
c.475-135A>G (n.475-135A>G)
c.1693-135A>G (n.1693-135A>G)
c.760-135A>G (n.760-135A>G)
c.1864-135A>G (n.1864-135A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852390G>ACA2651187176MTRc.1696-131G>A (n.1696-131G>A)
c.*738-131G>A (n.*738-131G>A)
c.*440-131G>A (n.*440-131G>A)
c.1348-131G>A (n.1348-131G>A)
n.2010-131G>A
n.2140-131G>A
c.1516-131G>A (n.1516-131G>A)
c.1516-7443G>A (n.1516-7443G>A)
n.2148-7443G>A
c.358-131G>A (n.358-131G>A)
n.1715-131G>A
c.475-131G>A (n.475-131G>A)
c.1693-131G>A (n.1693-131G>A)
c.760-131G>A (n.760-131G>A)
c.1864-131G>A (n.1864-131G>A)
 gnomAD v4
1g.236852391C>ACA2651187177MTRc.1696-130C>A (n.1696-130C>A)
c.*738-130C>A (n.*738-130C>A)
c.*440-130C>A (n.*440-130C>A)
c.1348-130C>A (n.1348-130C>A)
n.2010-130C>A
n.2140-130C>A
c.1516-130C>A (n.1516-130C>A)
c.1516-7442C>A (n.1516-7442C>A)
n.2148-7442C>A
c.358-130C>A (n.358-130C>A)
n.1715-130C>A
c.475-130C>A (n.475-130C>A)
c.1693-130C>A (n.1693-130C>A)
c.760-130C>A (n.760-130C>A)
c.1864-130C>A (n.1864-130C>A)
 gnomAD v4
1g.236852393C=CA2487090275MTRc.1696-128C= (n.1696-128C=)
c.*738-128C= (n.*738-128C=)
c.*440-128C= (n.*440-128C=)
c.1348-128C= (n.1348-128C=)
n.2010-128C=
n.2140-128C=
c.1516-128C= (n.1516-128C=)
c.1516-7440C= (n.1516-7440C=)
n.2148-7440C=
c.358-128C= (n.358-128C=)
n.1715-128C=
c.475-128C= (n.475-128C=)
c.1693-128C= (n.1693-128C=)
c.760-128C= (n.760-128C=)
c.1864-128C= (n.1864-128C=)
1g.236852393C>GCA39744881MTRc.1696-128C>G (n.1696-128C>G)
c.*738-128C>G (n.*738-128C>G)
c.*440-128C>G (n.*440-128C>G)
c.1348-128C>G (n.1348-128C>G)
n.2010-128C>G
n.2140-128C>G
c.1516-128C>G (n.1516-128C>G)
c.1516-7440C>G (n.1516-7440C>G)
n.2148-7440C>G
c.358-128C>G (n.358-128C>G)
n.1715-128C>G
c.475-128C>G (n.475-128C>G)
c.1693-128C>G (n.1693-128C>G)
c.760-128C>G (n.760-128C>G)
c.1864-128C>G (n.1864-128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852393C>TCA2487090276MTRc.1696-128C>T (n.1696-128C>T)
c.*738-128C>T (n.*738-128C>T)
c.*440-128C>T (n.*440-128C>T)
c.1348-128C>T (n.1348-128C>T)
n.2010-128C>T
n.2140-128C>T
c.1516-128C>T (n.1516-128C>T)
c.1516-7440C>T (n.1516-7440C>T)
n.2148-7440C>T
c.358-128C>T (n.358-128C>T)
n.1715-128C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.236852406A>GCA1013686778MTRc.1696-115A>G (n.1696-115A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1715-113C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236852411C>ACA2651187186MTRc.1696-110C>A (n.1696-110C>A)
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n.1715-110C>A
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c.1864-110C>A (n.1864-110C>A)
 gnomAD v4
1g.236852411C=CA1144128484MTRc.1696-110C= (n.1696-110C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.236852414A>CCA2651187188MTRc.1696-107A>C (n.1696-107A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2148-7417G>A
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 dbSNP
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1g.236852417delCA2651187190MTRc.1696-104del (n.1696-104del)
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n.2010-104del
n.2140-104del
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n.2148-7416del
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n.1715-104del
c.475-104del (n.475-104del)
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c.1864-104del (n.1864-104del)
 gnomAD v4
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c.*738-104C>A (n.*738-104C>A)
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n.2010-104C>A
n.2140-104C>A
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n.2148-7416C>A
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n.1715-104C>A
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c.1864-104C>A (n.1864-104C>A)
 gnomAD v4
1g.236852417C=CA2487090285MTRc.1696-104C= (n.1696-104C=)
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1g.236852417C>TCA646950674MTRc.1696-104C>T (n.1696-104C>T)
c.*738-104C>T (n.*738-104C>T)
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n.2010-104C>T
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n.2148-7416C>T
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c.1864-104C>T (n.1864-104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236852418T>CCA2651187193MTRc.1696-103T>C (n.1696-103T>C)
c.*738-103T>C (n.*738-103T>C)
c.*440-103T>C (n.*440-103T>C)
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n.2010-103T>C
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c.1516-103T>C (n.1516-103T>C)
c.1516-7415T>C (n.1516-7415T>C)
n.2148-7415T>C
c.358-103T>C (n.358-103T>C)
n.1715-103T>C
c.475-103T>C (n.475-103T>C)
c.1693-103T>C (n.1693-103T>C)
c.760-103T>C (n.760-103T>C)
c.1864-103T>C (n.1864-103T>C)
 gnomAD v4
1g.236852423_236852428delCA2651187192MTRc.1696-98_1696-93del (n.1696-98_1696-93del)
c.*738-98_*738-93del (n.*738-98_*738-93del)
c.*440-98_*440-93del (n.*440-98_*440-93del)
c.1348-98_1348-93del (n.1348-98_1348-93del)
n.2010-98_2010-93del
n.2140-98_2140-93del
c.1516-98_1516-93del (n.1516-98_1516-93del)
c.1516-7410_1516-7405del (n.1516-7410_1516-7405del)
n.2148-7410_2148-7405del
c.358-98_358-93del (n.358-98_358-93del)
n.1715-98_1715-93del
c.475-98_475-93del (n.475-98_475-93del)
c.1693-98_1693-93del (n.1693-98_1693-93del)
c.760-98_760-93del (n.760-98_760-93del)
c.1864-98_1864-93del (n.1864-98_1864-93del)
 gnomAD v4
1g.236852419T>CCA39744889MTRc.1696-102T>C (n.1696-102T>C)
c.*738-102T>C (n.*738-102T>C)
c.*440-102T>C (n.*440-102T>C)
c.1348-102T>C (n.1348-102T>C)
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n.2140-102T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*738-94T>G (n.*738-94T>G)
c.*440-94T>G (n.*440-94T>G)
c.1348-94T>G (n.1348-94T>G)
n.2010-94T>G
n.2140-94T>G
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n.2148-7406T>G
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c.1864-94T>G (n.1864-94T>G)
1g.236852430T>CCA2574162823MTRc.1696-91T>C (n.1696-91T>C)
c.*738-91T>C (n.*738-91T>C)
c.*440-91T>C (n.*440-91T>C)
c.1348-91T>C (n.1348-91T>C)
n.2010-91T>C
n.2140-91T>C
c.1516-91T>C (n.1516-91T>C)
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n.2148-7403T>C
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n.1715-91T>C
c.475-91T>C (n.475-91T>C)
c.1693-91T>C (n.1693-91T>C)
c.760-91T>C (n.760-91T>C)
c.1864-91T>C (n.1864-91T>C)
1g.236852430T>GCA2574162824MTRc.1696-91T>G (n.1696-91T>G)
c.*738-91T>G (n.*738-91T>G)
c.*440-91T>G (n.*440-91T>G)
c.1348-91T>G (n.1348-91T>G)
n.2010-91T>G
n.2140-91T>G
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n.2148-7403T>G
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n.1715-91T>G
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c.760-91T>G (n.760-91T>G)
c.1864-91T>G (n.1864-91T>G)
 gnomAD v4
1g.236852430_236852433delinsTTTCCA2487090289MTRc.1696-91_1696-88delinsTTTC (n.1696-91_1696-88delinsTTTC)
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n.2148-7403_2148-7400delinsTTTC
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c.1864-91_1864-88delinsTTTC (n.1864-91_1864-88delinsTTTC)
1g.236852431T>CCA2487090291MTRc.1696-90T>C (n.1696-90T>C)
c.*738-90T>C (n.*738-90T>C)
c.*440-90T>C (n.*440-90T>C)
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n.2010-90T>C
n.2140-90T>C
c.1516-90T>C (n.1516-90T>C)
c.1516-7402T>C (n.1516-7402T>C)
n.2148-7402T>C
c.358-90T>C (n.358-90T>C)
n.1715-90T>C
c.475-90T>C (n.475-90T>C)
c.1693-90T>C (n.1693-90T>C)
c.760-90T>C (n.760-90T>C)
c.1864-90T>C (n.1864-90T>C)
 dbSNP
1g.236852431T=CA2487090290MTRc.1696-90T= (n.1696-90T=)
c.*738-90T= (n.*738-90T=)
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n.2140-90T=
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n.2148-7402T=
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n.1715-90T=
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c.1864-90T= (n.1864-90T=)
1g.236852433_236852435delCA733267324MTRc.1696-88_1696-86del (n.1696-88_1696-86del)
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n.2010-88_2010-86del
n.2140-88_2140-86del
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n.2148-7400_2148-7398del
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n.1715-88_1715-86del
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 dbSNP
1g.236852432T>CCA39744900MTRc.1696-89T>C (n.1696-89T>C)
c.*738-89T>C (n.*738-89T>C)
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n.2140-89T>C
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n.2148-7401T>C
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n.1715-89T>C
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c.1864-89T>C (n.1864-89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852432T=CA1141375197MTRc.1696-89T= (n.1696-89T=)
c.*738-89T= (n.*738-89T=)
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c.1864-89T= (n.1864-89T=)
1g.236852433C>ACA2651187217MTRc.1696-88C>A (n.1696-88C>A)
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n.2010-88C>A
n.2140-88C>A
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n.2148-7400C>A
c.358-88C>A (n.358-88C>A)
n.1715-88C>A
c.475-88C>A (n.475-88C>A)
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c.760-88C>A (n.760-88C>A)
c.1864-88C>A (n.1864-88C>A)
 gnomAD v4
1g.236852433C>GCA2651187218MTRc.1696-88C>G (n.1696-88C>G)
c.*738-88C>G (n.*738-88C>G)
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n.2010-88C>G
n.2140-88C>G
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n.2148-7400C>G
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n.1715-88C>G
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 gnomAD v4
1g.236852433C>TCA1013686799MTRc.1696-88C>T (n.1696-88C>T)
c.*738-88C>T (n.*738-88C>T)
c.*440-88C>T (n.*440-88C>T)
c.1348-88C>T (n.1348-88C>T)
n.2010-88C>T
n.2140-88C>T
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c.1516-7400C>T (n.1516-7400C>T)
n.2148-7400C>T
c.358-88C>T (n.358-88C>T)
n.1715-88C>T
c.475-88C>T (n.475-88C>T)
c.1693-88C>T (n.1693-88C>T)
c.760-88C>T (n.760-88C>T)
c.1864-88C>T (n.1864-88C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852433dupCA2651187216MTRc.1696-88dup (n.1696-88dup)
c.*738-88dup (n.*738-88dup)
c.*440-88dup (n.*440-88dup)
c.1348-88dup (n.1348-88dup)
n.2010-88dup
n.2140-88dup
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n.2148-7400dup
c.358-88dup (n.358-88dup)
n.1715-88dup
c.475-88dup (n.475-88dup)
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c.760-88dup (n.760-88dup)
c.1864-88dup (n.1864-88dup)
 gnomAD v4
1g.236852433_236852434delinsCTCA2487090292MTRc.1696-88_1696-87delinsCT (n.1696-88_1696-87delinsCT)
c.*738-88_*738-87delinsCT (n.*738-88_*738-87delinsCT)
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n.2010-88_2010-87delinsCT
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c.1516-7400_1516-7399delinsCT (n.1516-7400_1516-7399delinsCT)
n.2148-7400_2148-7399delinsCT
c.358-88_358-87delinsCT (n.358-88_358-87delinsCT)
n.1715-88_1715-87delinsCT
c.475-88_475-87delinsCT (n.475-88_475-87delinsCT)
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c.760-88_760-87delinsCT (n.760-88_760-87delinsCT)
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1g.236852433_236852443delCA2748257417MTRc.1696-88_1696-78del (n.1696-88_1696-78del)
c.*738-88_*738-78del (n.*738-88_*738-78del)
c.*440-88_*440-78del (n.*440-88_*440-78del)
c.1348-88_1348-78del (n.1348-88_1348-78del)
n.2010-88_2010-78del
n.2140-88_2140-78del
c.1516-88_1516-78del (n.1516-88_1516-78del)
c.1516-7400_1516-7390del (n.1516-7400_1516-7390del)
n.2148-7400_2148-7390del
c.358-88_358-78del (n.358-88_358-78del)
n.1715-88_1715-78del
c.475-88_475-78del (n.475-88_475-78del)
c.1693-88_1693-78del (n.1693-88_1693-78del)
c.760-88_760-78del (n.760-88_760-78del)
c.1864-88_1864-78del (n.1864-88_1864-78del)
1g.236852436delCA2487090293MTRc.1696-85del (n.1696-85del)
c.*738-85del (n.*738-85del)
c.*440-85del (n.*440-85del)
c.1348-85del (n.1348-85del)
n.2010-85del
n.2140-85del
c.1516-85del (n.1516-85del)
c.1516-7397del (n.1516-7397del)
n.2148-7397del
c.358-85del (n.358-85del)
n.1715-85del
c.475-85del (n.475-85del)
c.1693-85del (n.1693-85del)
c.760-85del (n.760-85del)
c.1864-85del (n.1864-85del)
 dbSNP
1g.236852435_236852436delCA1013686800MTRc.1696-86_1696-85del (n.1696-86_1696-85del)
c.*738-86_*738-85del (n.*738-86_*738-85del)
c.*440-86_*440-85del (n.*440-86_*440-85del)
c.1348-86_1348-85del (n.1348-86_1348-85del)
n.2010-86_2010-85del
n.2140-86_2140-85del
c.1516-86_1516-85del (n.1516-86_1516-85del)
c.1516-7398_1516-7397del (n.1516-7398_1516-7397del)
n.2148-7398_2148-7397del
c.358-86_358-85del (n.358-86_358-85del)
n.1715-86_1715-85del
c.475-86_475-85del (n.475-86_475-85del)
c.1693-86_1693-85del (n.1693-86_1693-85del)
c.760-86_760-85del (n.760-86_760-85del)
c.1864-86_1864-85del (n.1864-86_1864-85del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852435T>CCA733267327MTRc.1696-86T>C (n.1696-86T>C)
c.*738-86T>C (n.*738-86T>C)
c.*440-86T>C (n.*440-86T>C)
c.1348-86T>C (n.1348-86T>C)
n.2010-86T>C
n.2140-86T>C
c.1516-86T>C (n.1516-86T>C)
c.1516-7398T>C (n.1516-7398T>C)
n.2148-7398T>C
c.358-86T>C (n.358-86T>C)
n.1715-86T>C
c.475-86T>C (n.475-86T>C)
c.1693-86T>C (n.1693-86T>C)
c.760-86T>C (n.760-86T>C)
c.1864-86T>C (n.1864-86T>C)
 dbSNP
1g.236852435T=CA2487090294MTRc.1696-86T= (n.1696-86T=)
c.*738-86T= (n.*738-86T=)
c.*440-86T= (n.*440-86T=)
c.1348-86T= (n.1348-86T=)
n.2010-86T=
n.2140-86T=
c.1516-86T= (n.1516-86T=)
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c.358-86T= (n.358-86T=)
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c.475-86T= (n.475-86T=)
c.1693-86T= (n.1693-86T=)
c.760-86T= (n.760-86T=)
c.1864-86T= (n.1864-86T=)
1g.236852436T>CCA2651187219MTRc.1696-85T>C (n.1696-85T>C)
c.*738-85T>C (n.*738-85T>C)
c.*440-85T>C (n.*440-85T>C)
c.1348-85T>C (n.1348-85T>C)
n.2010-85T>C
n.2140-85T>C
c.1516-85T>C (n.1516-85T>C)
c.1516-7397T>C (n.1516-7397T>C)
n.2148-7397T>C
c.358-85T>C (n.358-85T>C)
n.1715-85T>C
c.475-85T>C (n.475-85T>C)
c.1693-85T>C (n.1693-85T>C)
c.760-85T>C (n.760-85T>C)
c.1864-85T>C (n.1864-85T>C)
 gnomAD v4
1g.236852437C>ACA2574162825MTRc.1696-84C>A (n.1696-84C>A)
c.*738-84C>A (n.*738-84C>A)
c.*440-84C>A (n.*440-84C>A)
c.1348-84C>A (n.1348-84C>A)
n.2010-84C>A
n.2140-84C>A
c.1516-84C>A (n.1516-84C>A)
c.1516-7396C>A (n.1516-7396C>A)
n.2148-7396C>A
c.358-84C>A (n.358-84C>A)
n.1715-84C>A
c.475-84C>A (n.475-84C>A)
c.1693-84C>A (n.1693-84C>A)
c.760-84C>A (n.760-84C>A)
c.1864-84C>A (n.1864-84C>A)
 gnomAD v4
1g.236852437C>TCA1013686813MTRc.1696-84C>T (n.1696-84C>T)
c.*738-84C>T (n.*738-84C>T)
c.*440-84C>T (n.*440-84C>T)
c.1348-84C>T (n.1348-84C>T)
n.2010-84C>T
n.2140-84C>T
c.1516-84C>T (n.1516-84C>T)
c.1516-7396C>T (n.1516-7396C>T)
n.2148-7396C>T
c.358-84C>T (n.358-84C>T)
n.1715-84C>T
c.475-84C>T (n.475-84C>T)
c.1693-84C>T (n.1693-84C>T)
c.760-84C>T (n.760-84C>T)
c.1864-84C>T (n.1864-84C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852437_236852440delCA1013686809MTRc.1696-84_1696-81del (n.1696-84_1696-81del)
c.*738-84_*738-81del (n.*738-84_*738-81del)
c.*440-84_*440-81del (n.*440-84_*440-81del)
c.1348-84_1348-81del (n.1348-84_1348-81del)
n.2010-84_2010-81del
n.2140-84_2140-81del
c.1516-84_1516-81del (n.1516-84_1516-81del)
c.1516-7396_1516-7393del (n.1516-7396_1516-7393del)
n.2148-7396_2148-7393del
c.358-84_358-81del (n.358-84_358-81del)
n.1715-84_1715-81del
c.475-84_475-81del (n.475-84_475-81del)
c.1693-84_1693-81del (n.1693-84_1693-81del)
c.760-84_760-81del (n.760-84_760-81del)
c.1864-84_1864-81del (n.1864-84_1864-81del)
 gnomAD v4
1g.236852437_236852443delCA2651187220MTRc.1696-84_1696-78del (n.1696-84_1696-78del)
c.*738-84_*738-78del (n.*738-84_*738-78del)
c.*440-84_*440-78del (n.*440-84_*440-78del)
c.1348-84_1348-78del (n.1348-84_1348-78del)
n.2010-84_2010-78del
n.2140-84_2140-78del
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c.1516-7396_1516-7390del (n.1516-7396_1516-7390del)
n.2148-7396_2148-7390del
c.358-84_358-78del (n.358-84_358-78del)
n.1715-84_1715-78del
c.475-84_475-78del (n.475-84_475-78del)
c.1693-84_1693-78del (n.1693-84_1693-78del)
c.760-84_760-78del (n.760-84_760-78del)
c.1864-84_1864-78del (n.1864-84_1864-78del)
 gnomAD v4
1g.236852438C>ACA2651187221MTRc.1696-83C>A (n.1696-83C>A)
c.*738-83C>A (n.*738-83C>A)
c.*440-83C>A (n.*440-83C>A)
c.1348-83C>A (n.1348-83C>A)
n.2010-83C>A
n.2140-83C>A
c.1516-83C>A (n.1516-83C>A)
c.1516-7395C>A (n.1516-7395C>A)
n.2148-7395C>A
c.358-83C>A (n.358-83C>A)
n.1715-83C>A
c.475-83C>A (n.475-83C>A)
c.1693-83C>A (n.1693-83C>A)
c.760-83C>A (n.760-83C>A)
c.1864-83C>A (n.1864-83C>A)
 gnomAD v4
1g.236852438C>TCA1013686819MTRc.1696-83C>T (n.1696-83C>T)
c.*738-83C>T (n.*738-83C>T)
c.*440-83C>T (n.*440-83C>T)
c.1348-83C>T (n.1348-83C>T)
n.2010-83C>T
n.2140-83C>T
c.1516-83C>T (n.1516-83C>T)
c.1516-7395C>T (n.1516-7395C>T)
n.2148-7395C>T
c.358-83C>T (n.358-83C>T)
n.1715-83C>T
c.475-83C>T (n.475-83C>T)
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c.760-83C>T (n.760-83C>T)
c.1864-83C>T (n.1864-83C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852439A>TCA1013686828MTRc.1696-82A>T (n.1696-82A>T)
c.*738-82A>T (n.*738-82A>T)
c.*440-82A>T (n.*440-82A>T)
c.1348-82A>T (n.1348-82A>T)
n.2010-82A>T
n.2140-82A>T
c.1516-82A>T (n.1516-82A>T)
c.1516-7394A>T (n.1516-7394A>T)
n.2148-7394A>T
c.358-82A>T (n.358-82A>T)
n.1715-82A>T
c.475-82A>T (n.475-82A>T)
c.1693-82A>T (n.1693-82A>T)
c.760-82A>T (n.760-82A>T)
c.1864-82A>T (n.1864-82A>T)
 gnomAD v4
1g.236852440C>ACA2651187222MTRc.1696-81C>A (n.1696-81C>A)
c.*738-81C>A (n.*738-81C>A)
c.*440-81C>A (n.*440-81C>A)
c.1348-81C>A (n.1348-81C>A)
n.2010-81C>A
n.2140-81C>A
c.1516-81C>A (n.1516-81C>A)
c.1516-7393C>A (n.1516-7393C>A)
n.2148-7393C>A
c.358-81C>A (n.358-81C>A)
n.1715-81C>A
c.475-81C>A (n.475-81C>A)
c.1693-81C>A (n.1693-81C>A)
c.760-81C>A (n.760-81C>A)
c.1864-81C>A (n.1864-81C>A)
 gnomAD v4
1g.236852440C=CA2487090296MTRc.1696-81C= (n.1696-81C=)
c.*738-81C= (n.*738-81C=)
c.*440-81C= (n.*440-81C=)
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n.2140-81C=
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1g.236852440C>GCA2487090295MTRc.1696-81C>G (n.1696-81C>G)
c.*738-81C>G (n.*738-81C>G)
c.*440-81C>G (n.*440-81C>G)
c.1348-81C>G (n.1348-81C>G)
n.2010-81C>G
n.2140-81C>G
c.1516-81C>G (n.1516-81C>G)
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n.2148-7393C>G
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n.1715-81C>G
c.475-81C>G (n.475-81C>G)
c.1693-81C>G (n.1693-81C>G)
c.760-81C>G (n.760-81C>G)
c.1864-81C>G (n.1864-81C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236852440C>TCA2574162827MTRc.1696-81C>T (n.1696-81C>T)
c.*738-81C>T (n.*738-81C>T)
c.*440-81C>T (n.*440-81C>T)
c.1348-81C>T (n.1348-81C>T)
n.2010-81C>T
n.2140-81C>T
c.1516-81C>T (n.1516-81C>T)
c.1516-7393C>T (n.1516-7393C>T)
n.2148-7393C>T
c.358-81C>T (n.358-81C>T)
n.1715-81C>T
c.475-81C>T (n.475-81C>T)
c.1693-81C>T (n.1693-81C>T)
c.760-81C>T (n.760-81C>T)
c.1864-81C>T (n.1864-81C>T)
 gnomAD v4
1g.236852441T>ACA2748257418MTRc.1696-80T>A (n.1696-80T>A)
c.*738-80T>A (n.*738-80T>A)
c.*440-80T>A (n.*440-80T>A)
c.1348-80T>A (n.1348-80T>A)
n.2010-80T>A
n.2140-80T>A
c.1516-80T>A (n.1516-80T>A)
c.1516-7392T>A (n.1516-7392T>A)
n.2148-7392T>A
c.358-80T>A (n.358-80T>A)
n.1715-80T>A
c.475-80T>A (n.475-80T>A)
c.1693-80T>A (n.1693-80T>A)
c.760-80T>A (n.760-80T>A)
c.1864-80T>A (n.1864-80T>A)
1g.236852441_236852442insTTTTCA1013686833MTRc.1696-80_1696-79insTTTT (n.1696-80_1696-79insTTTT)
c.*738-80_*738-79insTTTT (n.*738-80_*738-79insTTTT)
c.*440-80_*440-79insTTTT (n.*440-80_*440-79insTTTT)
c.1348-80_1348-79insTTTT (n.1348-80_1348-79insTTTT)
n.2010-80_2010-79insTTTT
n.2140-80_2140-79insTTTT
c.1516-80_1516-79insTTTT (n.1516-80_1516-79insTTTT)
c.1516-7392_1516-7391insTTTT (n.1516-7392_1516-7391insTTTT)
n.2148-7392_2148-7391insTTTT
c.358-80_358-79insTTTT (n.358-80_358-79insTTTT)
n.1715-80_1715-79insTTTT
c.475-80_475-79insTTTT (n.475-80_475-79insTTTT)
c.1693-80_1693-79insTTTT (n.1693-80_1693-79insTTTT)
c.760-80_760-79insTTTT (n.760-80_760-79insTTTT)
c.1864-80_1864-79insTTTT (n.1864-80_1864-79insTTTT)
1g.236852442C>ACA2574162828MTRc.1696-79C>A (n.1696-79C>A)
c.*738-79C>A (n.*738-79C>A)
c.*440-79C>A (n.*440-79C>A)
c.1348-79C>A (n.1348-79C>A)
n.2010-79C>A
n.2140-79C>A
c.1516-79C>A (n.1516-79C>A)
c.1516-7391C>A (n.1516-7391C>A)
n.2148-7391C>A
c.358-79C>A (n.358-79C>A)
n.1715-79C>A
c.475-79C>A (n.475-79C>A)
c.1693-79C>A (n.1693-79C>A)
c.760-79C>A (n.760-79C>A)
c.1864-79C>A (n.1864-79C>A)
 gnomAD v4
1g.236852442C>TCA2651187223MTRc.1696-79C>T (n.1696-79C>T)
c.*738-79C>T (n.*738-79C>T)
c.*440-79C>T (n.*440-79C>T)
c.1348-79C>T (n.1348-79C>T)
n.2010-79C>T
n.2140-79C>T
c.1516-79C>T (n.1516-79C>T)
c.1516-7391C>T (n.1516-7391C>T)
n.2148-7391C>T
c.358-79C>T (n.358-79C>T)
n.1715-79C>T
c.475-79C>T (n.475-79C>T)
c.1693-79C>T (n.1693-79C>T)
c.760-79C>T (n.760-79C>T)
c.1864-79C>T (n.1864-79C>T)
 gnomAD v4
1g.236852443C>ACA39744906MTRc.1696-78C>A (n.1696-78C>A)
c.*738-78C>A (n.*738-78C>A)
c.*440-78C>A (n.*440-78C>A)
c.1348-78C>A (n.1348-78C>A)
n.2010-78C>A
n.2140-78C>A
c.1516-78C>A (n.1516-78C>A)
c.1516-7390C>A (n.1516-7390C>A)
n.2148-7390C>A
c.358-78C>A (n.358-78C>A)
n.1715-78C>A
c.475-78C>A (n.475-78C>A)
c.1693-78C>A (n.1693-78C>A)
c.760-78C>A (n.760-78C>A)
c.1864-78C>A (n.1864-78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852443C=CA1144440196MTRc.1696-78C= (n.1696-78C=)
c.*738-78C= (n.*738-78C=)
c.*440-78C= (n.*440-78C=)
c.1348-78C= (n.1348-78C=)
n.2010-78C=
n.2140-78C=
c.1516-78C= (n.1516-78C=)
c.1516-7390C= (n.1516-7390C=)
n.2148-7390C=
c.358-78C= (n.358-78C=)
n.1715-78C=
c.475-78C= (n.475-78C=)
c.1693-78C= (n.1693-78C=)
c.760-78C= (n.760-78C=)
c.1864-78C= (n.1864-78C=)
1g.236852444T>CCA2651187224MTRc.1696-77T>C (n.1696-77T>C)
c.*738-77T>C (n.*738-77T>C)
c.*440-77T>C (n.*440-77T>C)
c.1348-77T>C (n.1348-77T>C)
n.2010-77T>C
n.2140-77T>C
c.1516-77T>C (n.1516-77T>C)
c.1516-7389T>C (n.1516-7389T>C)
n.2148-7389T>C
c.358-77T>C (n.358-77T>C)
n.1715-77T>C
c.475-77T>C (n.475-77T>C)
c.1693-77T>C (n.1693-77T>C)
c.760-77T>C (n.760-77T>C)
c.1864-77T>C (n.1864-77T>C)
 gnomAD v4
1g.236852445A=CA2487090297MTRc.1696-76A= (n.1696-76A=)
c.*738-76A= (n.*738-76A=)
c.*440-76A= (n.*440-76A=)
c.1348-76A= (n.1348-76A=)
n.2010-76A=
n.2140-76A=
c.1516-76A= (n.1516-76A=)
c.1516-7388A= (n.1516-7388A=)
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c.1864-76A= (n.1864-76A=)
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n.2010-76A>G
n.2140-76A>G
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n.2148-7388A>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.236852445A>TCA529528244MTRc.1696-76A>T (n.1696-76A>T)
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n.2010-76A>T
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c.1516-7388A>T (n.1516-7388A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236852445_236852447delCA2651187225MTRc.1696-76_1696-74del (n.1696-76_1696-74del)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched