Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236829315G>A | CA2487080912 | MTR | c.1075+47G>A (n.1075+47G>A) c.*117+47G>A (n.*117+47G>A) c.727+47G>A (n.727+47G>A) n.1389+47G>A n.1519+47G>A n.1707+47G>A n.1094+47G>A c.-34+47G>A (n.-34+47G>A) c.1072+47G>A (n.1072+47G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) c.1243+47G>A (n.1243+47G>A) | dbSNP |
1 | g.236829315G= | CA2487080911 | MTR | c.1075+47G= (n.1075+47G=) c.*117+47G= (n.*117+47G=) c.727+47G= (n.727+47G=) n.1389+47G= n.1519+47G= n.1707+47G= n.1094+47G= c.-34+47G= (n.-34+47G=) c.1072+47G= (n.1072+47G=) c.139+47G= (n.139+47G=) c.1243+47G= (n.1243+47G=) | |
1 | g.236829316A>C | CA2574165733 | MTR | c.1075+48A>C (n.1075+48A>C) c.*117+48A>C (n.*117+48A>C) c.727+48A>C (n.727+48A>C) n.1389+48A>C n.1519+48A>C n.1707+48A>C n.1094+48A>C c.-34+48A>C (n.-34+48A>C) c.1072+48A>C (n.1072+48A>C) c.139+48A>C (n.139+48A>C) c.1243+48A>C (n.1243+48A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829317G>C | CA1473988 | MTR | c.1075+49G>C (n.1075+49G>C) c.*117+49G>C (n.*117+49G>C) c.727+49G>C (n.727+49G>C) n.1389+49G>C n.1519+49G>C n.1707+49G>C n.1094+49G>C c.-34+49G>C (n.-34+49G>C) c.1072+49G>C (n.1072+49G>C) c.139+49G>C (n.139+49G>C) c.1243+49G>C (n.1243+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829317G= | CA1144211075 | MTR | c.1075+49G= (n.1075+49G=) c.*117+49G= (n.*117+49G=) c.727+49G= (n.727+49G=) n.1389+49G= n.1519+49G= n.1707+49G= n.1094+49G= c.-34+49G= (n.-34+49G=) c.1072+49G= (n.1072+49G=) c.139+49G= (n.139+49G=) c.1243+49G= (n.1243+49G=) | |
1 | g.236829317G>T | CA1013665832 | MTR | c.1075+49G>T (n.1075+49G>T) c.*117+49G>T (n.*117+49G>T) c.727+49G>T (n.727+49G>T) n.1389+49G>T n.1519+49G>T n.1707+49G>T n.1094+49G>T c.-34+49G>T (n.-34+49G>T) c.1072+49G>T (n.1072+49G>T) c.139+49G>T (n.139+49G>T) c.1243+49G>T (n.1243+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829318T>C | CA2574165734 | MTR | c.1075+50T>C (n.1075+50T>C) c.*117+50T>C (n.*117+50T>C) c.727+50T>C (n.727+50T>C) n.1389+50T>C n.1519+50T>C n.1707+50T>C n.1094+50T>C c.-34+50T>C (n.-34+50T>C) c.1072+50T>C (n.1072+50T>C) c.139+50T>C (n.139+50T>C) c.1243+50T>C (n.1243+50T>C) | |
1 | g.236829319G>A | CA2651186376 | MTR | c.1075+51G>A (n.1075+51G>A) c.*117+51G>A (n.*117+51G>A) c.727+51G>A (n.727+51G>A) n.1389+51G>A n.1519+51G>A n.1707+51G>A n.1094+51G>A c.-34+51G>A (n.-34+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.139+51G>A (n.139+51G>A) c.1243+51G>A (n.1243+51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829320T>C | CA529537416 | MTR | c.1075+52T>C (n.1075+52T>C) c.*117+52T>C (n.*117+52T>C) c.727+52T>C (n.727+52T>C) n.1389+52T>C n.1519+52T>C n.1707+52T>C n.1094+52T>C c.-34+52T>C (n.-34+52T>C) c.1072+52T>C (n.1072+52T>C) c.139+52T>C (n.139+52T>C) c.1243+52T>C (n.1243+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829320T= | CA2487080913 | MTR | c.1075+52T= (n.1075+52T=) c.*117+52T= (n.*117+52T=) c.727+52T= (n.727+52T=) n.1389+52T= n.1519+52T= n.1707+52T= n.1094+52T= c.-34+52T= (n.-34+52T=) c.1072+52T= (n.1072+52T=) c.139+52T= (n.139+52T=) c.1243+52T= (n.1243+52T=) | |
1 | g.236829321G>A | CA2574165735 | MTR | c.1075+53G>A (n.1075+53G>A) c.*117+53G>A (n.*117+53G>A) c.727+53G>A (n.727+53G>A) n.1389+53G>A n.1519+53G>A n.1707+53G>A n.1094+53G>A c.-34+53G>A (n.-34+53G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) c.139+53G>A (n.139+53G>A) c.1243+53G>A (n.1243+53G>A) | |
1 | g.236829321G>C | CA2651186377 | MTR | c.1075+53G>C (n.1075+53G>C) c.*117+53G>C (n.*117+53G>C) c.727+53G>C (n.727+53G>C) n.1389+53G>C n.1519+53G>C n.1707+53G>C n.1094+53G>C c.-34+53G>C (n.-34+53G>C) c.1072+53G>C (n.1072+53G>C) c.139+53G>C (n.139+53G>C) c.1243+53G>C (n.1243+53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829321_236829322delinsGA | CA2487080914 | MTR | c.1075+53_1075+54delinsGA (n.1075+53_1075+54delinsGA) c.*117+53_*117+54delinsGA (n.*117+53_*117+54delinsGA) c.727+53_727+54delinsGA (n.727+53_727+54delinsGA) n.1389+53_1389+54delinsGA n.1519+53_1519+54delinsGA n.1707+53_1707+54delinsGA n.1094+53_1094+54delinsGA c.-34+53_-34+54delinsGA (n.-34+53_-34+54delinsGA) c.1072+53_1072+54delinsGA (n.1072+53_1072+54delinsGA) c.139+53_139+54delinsGA (n.139+53_139+54delinsGA) c.1243+53_1243+54delinsGA (n.1243+53_1243+54delinsGA) | |
1 | g.236829322del | CA733251385 | MTR | c.1075+54del (n.1075+54del) c.*117+54del (n.*117+54del) c.727+54del (n.727+54del) n.1389+54del n.1519+54del n.1707+54del n.1094+54del c.-34+54del (n.-34+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.139+54del (n.139+54del) c.1243+54del (n.1243+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829323G>A | CA2487080916 | MTR | c.1075+55G>A (n.1075+55G>A) c.*117+55G>A (n.*117+55G>A) c.727+55G>A (n.727+55G>A) n.1389+55G>A n.1519+55G>A n.1707+55G>A n.1094+55G>A c.-34+55G>A (n.-34+55G>A) c.1072+55G>A (n.1072+55G>A) c.139+55G>A (n.139+55G>A) c.1243+55G>A (n.1243+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829323G= | CA2487080915 | MTR | c.1075+55G= (n.1075+55G=) c.*117+55G= (n.*117+55G=) c.727+55G= (n.727+55G=) n.1389+55G= n.1519+55G= n.1707+55G= n.1094+55G= c.-34+55G= (n.-34+55G=) c.1072+55G= (n.1072+55G=) c.139+55G= (n.139+55G=) c.1243+55G= (n.1243+55G=) | |
1 | g.236829324T>A | CA2651186378 | MTR | c.1075+56T>A (n.1075+56T>A) c.*117+56T>A (n.*117+56T>A) c.727+56T>A (n.727+56T>A) n.1389+56T>A n.1519+56T>A n.1707+56T>A n.1094+56T>A c.-34+56T>A (n.-34+56T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) c.139+56T>A (n.139+56T>A) c.1243+56T>A (n.1243+56T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829326T>A | CA733251392 | MTR | c.1075+58T>A (n.1075+58T>A) c.*117+58T>A (n.*117+58T>A) c.727+58T>A (n.727+58T>A) n.1389+58T>A n.1519+58T>A n.1707+58T>A n.1094+58T>A c.-34+58T>A (n.-34+58T>A) c.1072+58T>A (n.1072+58T>A) c.139+58T>A (n.139+58T>A) c.1243+58T>A (n.1243+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829326T= | CA2487080917 | MTR | c.1075+58T= (n.1075+58T=) c.*117+58T= (n.*117+58T=) c.727+58T= (n.727+58T=) n.1389+58T= n.1519+58T= n.1707+58T= n.1094+58T= c.-34+58T= (n.-34+58T=) c.1072+58T= (n.1072+58T=) c.139+58T= (n.139+58T=) c.1243+58T= (n.1243+58T=) | |
1 | g.236829327T>A | CA2651186379 | MTR | c.1075+59T>A (n.1075+59T>A) c.*117+59T>A (n.*117+59T>A) c.727+59T>A (n.727+59T>A) n.1389+59T>A n.1519+59T>A n.1707+59T>A n.1094+59T>A c.-34+59T>A (n.-34+59T>A) c.1072+59T>A (n.1072+59T>A) c.139+59T>A (n.139+59T>A) c.1243+59T>A (n.1243+59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829327T>C | CA2651186380 | MTR | c.1075+59T>C (n.1075+59T>C) c.*117+59T>C (n.*117+59T>C) c.727+59T>C (n.727+59T>C) n.1389+59T>C n.1519+59T>C n.1707+59T>C n.1094+59T>C c.-34+59T>C (n.-34+59T>C) c.1072+59T>C (n.1072+59T>C) c.139+59T>C (n.139+59T>C) c.1243+59T>C (n.1243+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829328C>A | CA2574165736 | MTR | c.1075+60C>A (n.1075+60C>A) c.*117+60C>A (n.*117+60C>A) c.727+60C>A (n.727+60C>A) n.1389+60C>A n.1519+60C>A n.1707+60C>A n.1094+60C>A c.-34+60C>A (n.-34+60C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) c.139+60C>A (n.139+60C>A) c.1243+60C>A (n.1243+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829328C= | CA2487080918 | MTR | c.1075+60C= (n.1075+60C=) c.*117+60C= (n.*117+60C=) c.727+60C= (n.727+60C=) n.1389+60C= n.1519+60C= n.1707+60C= n.1094+60C= c.-34+60C= (n.-34+60C=) c.1072+60C= (n.1072+60C=) c.139+60C= (n.139+60C=) c.1243+60C= (n.1243+60C=) | |
1 | g.236829328C>G | CA2651186381 | MTR | c.1075+60C>G (n.1075+60C>G) c.*117+60C>G (n.*117+60C>G) c.727+60C>G (n.727+60C>G) n.1389+60C>G n.1519+60C>G n.1707+60C>G n.1094+60C>G c.-34+60C>G (n.-34+60C>G) c.1072+60C>G (n.1072+60C>G) c.139+60C>G (n.139+60C>G) c.1243+60C>G (n.1243+60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829328C>T | CA2487080919 | MTR | c.1075+60C>T (n.1075+60C>T) c.*117+60C>T (n.*117+60C>T) c.727+60C>T (n.727+60C>T) n.1389+60C>T n.1519+60C>T n.1707+60C>T n.1094+60C>T c.-34+60C>T (n.-34+60C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) c.139+60C>T (n.139+60C>T) c.1243+60C>T (n.1243+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829329T>A | CA2651186382 | MTR | c.1075+61T>A (n.1075+61T>A) c.*117+61T>A (n.*117+61T>A) c.727+61T>A (n.727+61T>A) n.1389+61T>A n.1519+61T>A n.1707+61T>A n.1094+61T>A c.-34+61T>A (n.-34+61T>A) c.1072+61T>A (n.1072+61T>A) c.139+61T>A (n.139+61T>A) c.1243+61T>A (n.1243+61T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829330A= | CA2487080920 | MTR | c.1075+62A= (n.1075+62A=) c.*117+62A= (n.*117+62A=) c.727+62A= (n.727+62A=) n.1389+62A= n.1519+62A= n.1707+62A= n.1094+62A= c.-34+62A= (n.-34+62A=) c.1072+62A= (n.1072+62A=) c.139+62A= (n.139+62A=) c.1243+62A= (n.1243+62A=) | |
1 | g.236829330A>G | CA733251402 | MTR | c.1075+62A>G (n.1075+62A>G) c.*117+62A>G (n.*117+62A>G) c.727+62A>G (n.727+62A>G) n.1389+62A>G n.1519+62A>G n.1707+62A>G n.1094+62A>G c.-34+62A>G (n.-34+62A>G) c.1072+62A>G (n.1072+62A>G) c.139+62A>G (n.139+62A>G) c.1243+62A>G (n.1243+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829331A= | CA2487080921 | MTR | c.1075+63A= (n.1075+63A=) c.*117+63A= (n.*117+63A=) c.727+63A= (n.727+63A=) n.1389+63A= n.1519+63A= n.1707+63A= n.1094+63A= c.-34+63A= (n.-34+63A=) c.1072+63A= (n.1072+63A=) c.139+63A= (n.139+63A=) c.1243+63A= (n.1243+63A=) | |
1 | g.236829331A>C | CA2574165737 | MTR | c.1075+63A>C (n.1075+63A>C) c.*117+63A>C (n.*117+63A>C) c.727+63A>C (n.727+63A>C) n.1389+63A>C n.1519+63A>C n.1707+63A>C n.1094+63A>C c.-34+63A>C (n.-34+63A>C) c.1072+63A>C (n.1072+63A>C) c.139+63A>C (n.139+63A>C) c.1243+63A>C (n.1243+63A>C) | |
1 | g.236829331A>G | CA1013665840 | MTR | c.1075+63A>G (n.1075+63A>G) c.*117+63A>G (n.*117+63A>G) c.727+63A>G (n.727+63A>G) n.1389+63A>G n.1519+63A>G n.1707+63A>G n.1094+63A>G c.-34+63A>G (n.-34+63A>G) c.1072+63A>G (n.1072+63A>G) c.139+63A>G (n.139+63A>G) c.1243+63A>G (n.1243+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829331A>T | CA2651186383 | MTR | c.1075+63A>T (n.1075+63A>T) c.*117+63A>T (n.*117+63A>T) c.727+63A>T (n.727+63A>T) n.1389+63A>T n.1519+63A>T n.1707+63A>T n.1094+63A>T c.-34+63A>T (n.-34+63A>T) c.1072+63A>T (n.1072+63A>T) c.139+63A>T (n.139+63A>T) c.1243+63A>T (n.1243+63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829332G>A | CA2574165738 | MTR | c.1075+64G>A (n.1075+64G>A) c.*117+64G>A (n.*117+64G>A) c.727+64G>A (n.727+64G>A) n.1389+64G>A n.1519+64G>A n.1707+64G>A n.1094+64G>A c.-34+64G>A (n.-34+64G>A) c.1072+64G>A (n.1072+64G>A) c.139+64G>A (n.139+64G>A) c.1243+64G>A (n.1243+64G>A) | |
1 | g.236829334_236829337delinsGGTA | CA2487080922 | MTR | c.1075+66_1075+69delinsGGTA (n.1075+66_1075+69delinsGGTA) c.*117+66_*117+69delinsGGTA (n.*117+66_*117+69delinsGGTA) c.727+66_727+69delinsGGTA (n.727+66_727+69delinsGGTA) n.1389+66_1389+69delinsGGTA n.1519+66_1519+69delinsGGTA n.1707+66_1707+69delinsGGTA n.1094+66_1094+69delinsGGTA c.-34+66_-34+69delinsGGTA (n.-34+66_-34+69delinsGGTA) c.1072+66_1072+69delinsGGTA (n.1072+66_1072+69delinsGGTA) c.139+66_139+69delinsGGTA (n.139+66_139+69delinsGGTA) c.1243+66_1243+69delinsGGTA (n.1243+66_1243+69delinsGGTA) | |
1 | g.236829335G>A | CA2748256102 | MTR | c.1075+67G>A (n.1075+67G>A) c.*117+67G>A (n.*117+67G>A) c.727+67G>A (n.727+67G>A) n.1389+67G>A n.1519+67G>A n.1707+67G>A n.1094+67G>A c.-34+67G>A (n.-34+67G>A) c.1072+67G>A (n.1072+67G>A) c.139+67G>A (n.139+67G>A) c.1243+67G>A (n.1243+67G>A) | |
1 | g.236829337_236829339del | CA2487080923 | MTR | c.1075+69_1075+71del (n.1075+69_1075+71del) c.*117+69_*117+71del (n.*117+69_*117+71del) c.727+69_727+71del (n.727+69_727+71del) n.1389+69_1389+71del n.1519+69_1519+71del n.1707+69_1707+71del n.1094+69_1094+71del c.-34+69_-34+71del (n.-34+69_-34+71del) c.1072+69_1072+71del (n.1072+69_1072+71del) c.139+69_139+71del (n.139+69_139+71del) c.1243+69_1243+71del (n.1243+69_1243+71del) | dbSNP |
1 | g.236829336T>A | CA2574165739 | MTR | c.1075+68T>A (n.1075+68T>A) c.*117+68T>A (n.*117+68T>A) c.727+68T>A (n.727+68T>A) n.1389+68T>A n.1519+68T>A n.1707+68T>A n.1094+68T>A c.-34+68T>A (n.-34+68T>A) c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) c.139+68T>A (n.139+68T>A) c.1243+68T>A (n.1243+68T>A) | |
1 | g.236829336T>C | CA2487080925 | MTR | c.1075+68T>C (n.1075+68T>C) c.*117+68T>C (n.*117+68T>C) c.727+68T>C (n.727+68T>C) n.1389+68T>C n.1519+68T>C n.1707+68T>C n.1094+68T>C c.-34+68T>C (n.-34+68T>C) c.1072+68T>C (n.1072+68T>C) c.139+68T>C (n.139+68T>C) c.1243+68T>C (n.1243+68T>C) | dbSNP |
1 | g.236829336T= | CA2487080924 | MTR | c.1075+68T= (n.1075+68T=) c.*117+68T= (n.*117+68T=) c.727+68T= (n.727+68T=) n.1389+68T= n.1519+68T= n.1707+68T= n.1094+68T= c.-34+68T= (n.-34+68T=) c.1072+68T= (n.1072+68T=) c.139+68T= (n.139+68T=) c.1243+68T= (n.1243+68T=) | |
1 | g.236829337A>G | CA2651186384 | MTR | c.1075+69A>G (n.1075+69A>G) c.*117+69A>G (n.*117+69A>G) c.727+69A>G (n.727+69A>G) n.1389+69A>G n.1519+69A>G n.1707+69A>G n.1094+69A>G c.-34+69A>G (n.-34+69A>G) c.1072+69A>G (n.1072+69A>G) c.139+69A>G (n.139+69A>G) c.1243+69A>G (n.1243+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829338G>C | CA2651186385 | MTR | c.1075+70G>C (n.1075+70G>C) c.*117+70G>C (n.*117+70G>C) c.727+70G>C (n.727+70G>C) n.1389+70G>C n.1519+70G>C n.1707+70G>C n.1094+70G>C c.-34+70G>C (n.-34+70G>C) c.1072+70G>C (n.1072+70G>C) c.139+70G>C (n.139+70G>C) c.1243+70G>C (n.1243+70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829339T>A | CA2651186387 | MTR | c.1075+71T>A (n.1075+71T>A) c.*117+71T>A (n.*117+71T>A) c.727+71T>A (n.727+71T>A) n.1389+71T>A n.1519+71T>A n.1707+71T>A n.1094+71T>A c.-34+71T>A (n.-34+71T>A) c.1072+71T>A (n.1072+71T>A) c.139+71T>A (n.139+71T>A) c.1243+71T>A (n.1243+71T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829339T>C | CA2651186386 | MTR | c.1075+71T>C (n.1075+71T>C) c.*117+71T>C (n.*117+71T>C) c.727+71T>C (n.727+71T>C) n.1389+71T>C n.1519+71T>C n.1707+71T>C n.1094+71T>C c.-34+71T>C (n.-34+71T>C) c.1072+71T>C (n.1072+71T>C) c.139+71T>C (n.139+71T>C) c.1243+71T>C (n.1243+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829340G>A | CA2651186388 | MTR | c.1075+72G>A (n.1075+72G>A) c.*117+72G>A (n.*117+72G>A) c.727+72G>A (n.727+72G>A) n.1389+72G>A n.1519+72G>A n.1707+72G>A n.1094+72G>A c.-34+72G>A (n.-34+72G>A) c.1072+72G>A (n.1072+72G>A) c.139+72G>A (n.139+72G>A) c.1243+72G>A (n.1243+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829341A>G | CA2651186389 | MTR | c.1075+73A>G (n.1075+73A>G) c.*117+73A>G (n.*117+73A>G) c.727+73A>G (n.727+73A>G) n.1389+73A>G n.1519+73A>G n.1707+73A>G n.1094+73A>G c.-34+73A>G (n.-34+73A>G) c.1072+73A>G (n.1072+73A>G) c.139+73A>G (n.139+73A>G) c.1243+73A>G (n.1243+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829342T>C | CA2651186390 | MTR | c.1075+74T>C (n.1075+74T>C) c.*117+74T>C (n.*117+74T>C) c.727+74T>C (n.727+74T>C) n.1389+74T>C n.1519+74T>C n.1707+74T>C n.1094+74T>C c.-34+74T>C (n.-34+74T>C) c.1072+74T>C (n.1072+74T>C) c.139+74T>C (n.139+74T>C) c.1243+74T>C (n.1243+74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829343G>A | CA2698362052 | MTR | c.1075+75G>A (n.1075+75G>A) c.*117+75G>A (n.*117+75G>A) c.727+75G>A (n.727+75G>A) n.1389+75G>A n.1519+75G>A n.1707+75G>A n.1094+75G>A c.-34+75G>A (n.-34+75G>A) c.1072+75G>A (n.1072+75G>A) c.139+75G>A (n.139+75G>A) c.1243+75G>A (n.1243+75G>A) | dbSNP |
1 | g.236829346del | CA2651186391 | MTR | c.1075+78del (n.1075+78del) c.*117+78del (n.*117+78del) c.727+78del (n.727+78del) n.1389+78del n.1519+78del n.1707+78del n.1094+78del c.-34+78del (n.-34+78del) c.1072+78del (n.1072+78del) c.139+78del (n.139+78del) c.1243+78del (n.1243+78del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829346T>A | CA733251411 | MTR | c.1075+78T>A (n.1075+78T>A) c.*117+78T>A (n.*117+78T>A) c.727+78T>A (n.727+78T>A) n.1389+78T>A n.1519+78T>A n.1707+78T>A n.1094+78T>A c.-34+78T>A (n.-34+78T>A) c.1072+78T>A (n.1072+78T>A) c.139+78T>A (n.139+78T>A) c.1243+78T>A (n.1243+78T>A) | dbSNP |
1 | g.236829346T= | CA2487080926 | MTR | c.1075+78T= (n.1075+78T=) c.*117+78T= (n.*117+78T=) c.727+78T= (n.727+78T=) n.1389+78T= n.1519+78T= n.1707+78T= n.1094+78T= c.-34+78T= (n.-34+78T=) c.1072+78T= (n.1072+78T=) c.139+78T= (n.139+78T=) c.1243+78T= (n.1243+78T=) | |
1 | g.236829347G>A | CA2651186392 | MTR | c.1075+79G>A (n.1075+79G>A) c.*117+79G>A (n.*117+79G>A) c.727+79G>A (n.727+79G>A) n.1389+79G>A n.1519+79G>A n.1707+79G>A n.1094+79G>A c.-34+79G>A (n.-34+79G>A) c.1072+79G>A (n.1072+79G>A) c.139+79G>A (n.139+79G>A) c.1243+79G>A (n.1243+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829347G>T | CA2651186393 | MTR | c.1075+79G>T (n.1075+79G>T) c.*117+79G>T (n.*117+79G>T) c.727+79G>T (n.727+79G>T) n.1389+79G>T n.1519+79G>T n.1707+79G>T n.1094+79G>T c.-34+79G>T (n.-34+79G>T) c.1072+79G>T (n.1072+79G>T) c.139+79G>T (n.139+79G>T) c.1243+79G>T (n.1243+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829349G>T | CA2651186394 | MTR | c.1075+81G>T (n.1075+81G>T) c.*117+81G>T (n.*117+81G>T) c.727+81G>T (n.727+81G>T) n.1389+81G>T n.1519+81G>T n.1707+81G>T n.1094+81G>T c.-34+81G>T (n.-34+81G>T) c.1072+81G>T (n.1072+81G>T) c.139+81G>T (n.139+81G>T) c.1243+81G>T (n.1243+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829350C>A | CA2574165740 | MTR | c.1075+82C>A (n.1075+82C>A) c.*117+82C>A (n.*117+82C>A) c.727+82C>A (n.727+82C>A) n.1389+82C>A n.1519+82C>A n.1707+82C>A n.1094+82C>A c.-34+82C>A (n.-34+82C>A) c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) c.139+82C>A (n.139+82C>A) c.1243+82C>A (n.1243+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829351T>A | CA2574165741 | MTR | c.1075+83T>A (n.1075+83T>A) c.*117+83T>A (n.*117+83T>A) c.727+83T>A (n.727+83T>A) n.1389+83T>A n.1519+83T>A n.1707+83T>A n.1094+83T>A c.-34+83T>A (n.-34+83T>A) c.1072+83T>A (n.1072+83T>A) c.139+83T>A (n.139+83T>A) c.1243+83T>A (n.1243+83T>A) | |
1 | g.236829352A= | CA2487080927 | MTR | c.1075+84A= (n.1075+84A=) c.*117+84A= (n.*117+84A=) c.727+84A= (n.727+84A=) n.1389+84A= n.1519+84A= n.1707+84A= n.1094+84A= c.-34+84A= (n.-34+84A=) c.1072+84A= (n.1072+84A=) c.139+84A= (n.139+84A=) c.1243+84A= (n.1243+84A=) | |
1 | g.236829352A>G | CA2487080928 | MTR | c.1075+84A>G (n.1075+84A>G) c.*117+84A>G (n.*117+84A>G) c.727+84A>G (n.727+84A>G) n.1389+84A>G n.1519+84A>G n.1707+84A>G n.1094+84A>G c.-34+84A>G (n.-34+84A>G) c.1072+84A>G (n.1072+84A>G) c.139+84A>G (n.139+84A>G) c.1243+84A>G (n.1243+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829353G>C | CA2651186395 | MTR | c.1075+85G>C (n.1075+85G>C) c.*117+85G>C (n.*117+85G>C) c.727+85G>C (n.727+85G>C) n.1389+85G>C n.1519+85G>C n.1707+85G>C n.1094+85G>C c.-34+85G>C (n.-34+85G>C) c.1072+85G>C (n.1072+85G>C) c.139+85G>C (n.139+85G>C) c.1243+85G>C (n.1243+85G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829353G>T | CA2651186396 | MTR | c.1075+85G>T (n.1075+85G>T) c.*117+85G>T (n.*117+85G>T) c.727+85G>T (n.727+85G>T) n.1389+85G>T n.1519+85G>T n.1707+85G>T n.1094+85G>T c.-34+85G>T (n.-34+85G>T) c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) c.139+85G>T (n.139+85G>T) c.1243+85G>T (n.1243+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829354G>T | CA2651186397 | MTR | c.1075+86G>T (n.1075+86G>T) c.*117+86G>T (n.*117+86G>T) c.727+86G>T (n.727+86G>T) n.1389+86G>T n.1519+86G>T n.1707+86G>T n.1094+86G>T c.-34+86G>T (n.-34+86G>T) c.1072+86G>T (n.1072+86G>T) c.139+86G>T (n.139+86G>T) c.1243+86G>T (n.1243+86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829355C>A | CA2574165742 | MTR | c.1075+87C>A (n.1075+87C>A) c.*117+87C>A (n.*117+87C>A) c.727+87C>A (n.727+87C>A) n.1389+87C>A n.1519+87C>A n.1707+87C>A n.1094+87C>A c.-34+87C>A (n.-34+87C>A) c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) c.139+87C>A (n.139+87C>A) c.1243+87C>A (n.1243+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829356A>C | CA2651186398 | MTR | c.1075+88A>C (n.1075+88A>C) c.*117+88A>C (n.*117+88A>C) c.727+88A>C (n.727+88A>C) n.1389+88A>C n.1519+88A>C n.1707+88A>C n.1094+88A>C c.-34+88A>C (n.-34+88A>C) c.1072+88A>C (n.1072+88A>C) c.139+88A>C (n.139+88A>C) c.1243+88A>C (n.1243+88A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829356A>T | CA2574165743 | MTR | c.1075+88A>T (n.1075+88A>T) c.*117+88A>T (n.*117+88A>T) c.727+88A>T (n.727+88A>T) n.1389+88A>T n.1519+88A>T n.1707+88A>T n.1094+88A>T c.-34+88A>T (n.-34+88A>T) c.1072+88A>T (n.1072+88A>T) c.139+88A>T (n.139+88A>T) c.1243+88A>T (n.1243+88A>T) | |
1 | g.236829357G>A | CA2651186399 | MTR | c.1075+89G>A (n.1075+89G>A) c.*117+89G>A (n.*117+89G>A) c.727+89G>A (n.727+89G>A) n.1389+89G>A n.1519+89G>A n.1707+89G>A n.1094+89G>A c.-34+89G>A (n.-34+89G>A) c.1072+89G>A (n.1072+89G>A) c.139+89G>A (n.139+89G>A) c.1243+89G>A (n.1243+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829358C>A | CA2651186400 | MTR | c.1075+90C>A (n.1075+90C>A) c.*117+90C>A (n.*117+90C>A) c.727+90C>A (n.727+90C>A) n.1389+90C>A n.1519+90C>A n.1707+90C>A n.1094+90C>A c.-34+90C>A (n.-34+90C>A) c.1072+90C>A (n.1072+90C>A) c.139+90C>A (n.139+90C>A) c.1243+90C>A (n.1243+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829359T>C | CA1013665845 | MTR | c.1075+91T>C (n.1075+91T>C) c.*117+91T>C (n.*117+91T>C) c.727+91T>C (n.727+91T>C) n.1389+91T>C n.1519+91T>C n.1707+91T>C n.1094+91T>C c.-34+91T>C (n.-34+91T>C) c.1072+91T>C (n.1072+91T>C) c.139+91T>C (n.139+91T>C) c.1243+91T>C (n.1243+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829359T= | CA2487080929 | MTR | c.1075+91T= (n.1075+91T=) c.*117+91T= (n.*117+91T=) c.727+91T= (n.727+91T=) n.1389+91T= n.1519+91T= n.1707+91T= n.1094+91T= c.-34+91T= (n.-34+91T=) c.1072+91T= (n.1072+91T=) c.139+91T= (n.139+91T=) c.1243+91T= (n.1243+91T=) | |
1 | g.236829360T>A | CA2651186401 | MTR | c.1075+92T>A (n.1075+92T>A) c.*117+92T>A (n.*117+92T>A) c.727+92T>A (n.727+92T>A) n.1389+92T>A n.1519+92T>A n.1707+92T>A n.1094+92T>A c.-34+92T>A (n.-34+92T>A) c.1072+92T>A (n.1072+92T>A) c.139+92T>A (n.139+92T>A) c.1243+92T>A (n.1243+92T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829362C>A | CA2574165744 | MTR | c.1075+94C>A (n.1075+94C>A) c.*117+94C>A (n.*117+94C>A) c.727+94C>A (n.727+94C>A) n.1389+94C>A n.1519+94C>A n.1707+94C>A n.1094+94C>A c.-34+94C>A (n.-34+94C>A) c.1072+94C>A (n.1072+94C>A) c.139+94C>A (n.139+94C>A) c.1243+94C>A (n.1243+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829363T>A | CA2651186402 | MTR | c.1075+95T>A (n.1075+95T>A) c.*117+95T>A (n.*117+95T>A) c.727+95T>A (n.727+95T>A) n.1389+95T>A n.1519+95T>A n.1707+95T>A n.1094+95T>A c.-34+95T>A (n.-34+95T>A) c.1072+95T>A (n.1072+95T>A) c.139+95T>A (n.139+95T>A) c.1243+95T>A (n.1243+95T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829363T>C | CA2651186403 | MTR | c.1075+95T>C (n.1075+95T>C) c.*117+95T>C (n.*117+95T>C) c.727+95T>C (n.727+95T>C) n.1389+95T>C n.1519+95T>C n.1707+95T>C n.1094+95T>C c.-34+95T>C (n.-34+95T>C) c.1072+95T>C (n.1072+95T>C) c.139+95T>C (n.139+95T>C) c.1243+95T>C (n.1243+95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829364T>A | CA2574165745 | MTR | c.1075+96T>A (n.1075+96T>A) c.*117+96T>A (n.*117+96T>A) c.727+96T>A (n.727+96T>A) n.1389+96T>A n.1519+96T>A n.1707+96T>A n.1094+96T>A c.-34+96T>A (n.-34+96T>A) c.1072+96T>A (n.1072+96T>A) c.139+96T>A (n.139+96T>A) c.1243+96T>A (n.1243+96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829365A= | CA2487080930 | MTR | c.1075+97A= (n.1075+97A=) c.*117+97A= (n.*117+97A=) c.727+97A= (n.727+97A=) n.1389+97A= n.1519+97A= n.1707+97A= n.1094+97A= c.-34+97A= (n.-34+97A=) c.1072+97A= (n.1072+97A=) c.139+97A= (n.139+97A=) c.1243+97A= (n.1243+97A=) | |
1 | g.236829365A>C | CA2574165746 | MTR | c.1075+97A>C (n.1075+97A>C) c.*117+97A>C (n.*117+97A>C) c.727+97A>C (n.727+97A>C) n.1389+97A>C n.1519+97A>C n.1707+97A>C n.1094+97A>C c.-34+97A>C (n.-34+97A>C) c.1072+97A>C (n.1072+97A>C) c.139+97A>C (n.139+97A>C) c.1243+97A>C (n.1243+97A>C) | |
1 | g.236829365A>G | CA1013665848 | MTR | c.1075+97A>G (n.1075+97A>G) c.*117+97A>G (n.*117+97A>G) c.727+97A>G (n.727+97A>G) n.1389+97A>G n.1519+97A>G n.1707+97A>G n.1094+97A>G c.-34+97A>G (n.-34+97A>G) c.1072+97A>G (n.1072+97A>G) c.139+97A>G (n.139+97A>G) c.1243+97A>G (n.1243+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829367del | CA2651186404 | MTR | c.1075+99del (n.1075+99del) c.*117+99del (n.*117+99del) c.727+99del (n.727+99del) n.1389+99del n.1519+99del n.1707+99del n.1094+99del c.-34+99del (n.-34+99del) c.1072+99del (n.1072+99del) c.139+99del (n.139+99del) c.1243+99del (n.1243+99del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829367T>A | CA1013665852 | MTR | c.1075+99T>A (n.1075+99T>A) c.*117+99T>A (n.*117+99T>A) c.727+99T>A (n.727+99T>A) n.1389+99T>A n.1519+99T>A n.1707+99T>A n.1094+99T>A c.-34+99T>A (n.-34+99T>A) c.1072+99T>A (n.1072+99T>A) c.139+99T>A (n.139+99T>A) c.1243+99T>A (n.1243+99T>A) | dbSNP |
1 | g.236829367T= | CA2487080931 | MTR | c.1075+99T= (n.1075+99T=) c.*117+99T= (n.*117+99T=) c.727+99T= (n.727+99T=) n.1389+99T= n.1519+99T= n.1707+99T= n.1094+99T= c.-34+99T= (n.-34+99T=) c.1072+99T= (n.1072+99T=) c.139+99T= (n.139+99T=) c.1243+99T= (n.1243+99T=) | |
1 | g.236829368A>C | CA2574165747 | MTR | c.1075+100A>C (n.1075+100A>C) c.*117+100A>C (n.*117+100A>C) c.727+100A>C (n.727+100A>C) n.1389+100A>C n.1519+100A>C n.1707+100A>C n.1094+100A>C c.-34+100A>C (n.-34+100A>C) c.1072+100A>C (n.1072+100A>C) c.139+100A>C (n.139+100A>C) c.1243+100A>C (n.1243+100A>C) | |
1 | g.236829370G>A | CA2651186405 | MTR | c.1075+102G>A (n.1075+102G>A) c.*117+102G>A (n.*117+102G>A) c.727+102G>A (n.727+102G>A) n.1389+102G>A n.1519+102G>A n.1707+102G>A n.1094+102G>A c.-34+102G>A (n.-34+102G>A) c.1072+102G>A (n.1072+102G>A) c.139+102G>A (n.139+102G>A) c.1243+102G>A (n.1243+102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829370G>C | CA2487080933 | MTR | c.1075+102G>C (n.1075+102G>C) c.*117+102G>C (n.*117+102G>C) c.727+102G>C (n.727+102G>C) n.1389+102G>C n.1519+102G>C n.1707+102G>C n.1094+102G>C c.-34+102G>C (n.-34+102G>C) c.1072+102G>C (n.1072+102G>C) c.139+102G>C (n.139+102G>C) c.1243+102G>C (n.1243+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829370G= | CA2487080932 | MTR | c.1075+102G= (n.1075+102G=) c.*117+102G= (n.*117+102G=) c.727+102G= (n.727+102G=) n.1389+102G= n.1519+102G= n.1707+102G= n.1094+102G= c.-34+102G= (n.-34+102G=) c.1072+102G= (n.1072+102G=) c.139+102G= (n.139+102G=) c.1243+102G= (n.1243+102G=) | |
1 | g.236829372C>A | CA2651186406 | MTR | c.1075+104C>A (n.1075+104C>A) c.*117+104C>A (n.*117+104C>A) c.727+104C>A (n.727+104C>A) n.1389+104C>A n.1519+104C>A n.1707+104C>A n.1094+104C>A c.-34+104C>A (n.-34+104C>A) c.1072+104C>A (n.1072+104C>A) c.139+104C>A (n.139+104C>A) c.1243+104C>A (n.1243+104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829372C= | CA2487080934 | MTR | c.1075+104C= (n.1075+104C=) c.*117+104C= (n.*117+104C=) c.727+104C= (n.727+104C=) n.1389+104C= n.1519+104C= n.1707+104C= n.1094+104C= c.-34+104C= (n.-34+104C=) c.1072+104C= (n.1072+104C=) c.139+104C= (n.139+104C=) c.1243+104C= (n.1243+104C=) | |
1 | g.236829372C>T | CA39749350 | MTR | c.1075+104C>T (n.1075+104C>T) c.*117+104C>T (n.*117+104C>T) c.727+104C>T (n.727+104C>T) n.1389+104C>T n.1519+104C>T n.1707+104C>T n.1094+104C>T c.-34+104C>T (n.-34+104C>T) c.1072+104C>T (n.1072+104C>T) c.139+104C>T (n.139+104C>T) c.1243+104C>T (n.1243+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829373G>A | CA2487080936 | MTR | c.1075+105G>A (n.1075+105G>A) c.*117+105G>A (n.*117+105G>A) c.727+105G>A (n.727+105G>A) n.1389+105G>A n.1519+105G>A n.1707+105G>A n.1094+105G>A c.-34+105G>A (n.-34+105G>A) c.1072+105G>A (n.1072+105G>A) c.139+105G>A (n.139+105G>A) c.1243+105G>A (n.1243+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829373G= | CA2487080935 | MTR | c.1075+105G= (n.1075+105G=) c.*117+105G= (n.*117+105G=) c.727+105G= (n.727+105G=) n.1389+105G= n.1519+105G= n.1707+105G= n.1094+105G= c.-34+105G= (n.-34+105G=) c.1072+105G= (n.1072+105G=) c.139+105G= (n.139+105G=) c.1243+105G= (n.1243+105G=) | |
1 | g.236829373G>T | CA2651186407 | MTR | c.1075+105G>T (n.1075+105G>T) c.*117+105G>T (n.*117+105G>T) c.727+105G>T (n.727+105G>T) n.1389+105G>T n.1519+105G>T n.1707+105G>T n.1094+105G>T c.-34+105G>T (n.-34+105G>T) c.1072+105G>T (n.1072+105G>T) c.139+105G>T (n.139+105G>T) c.1243+105G>T (n.1243+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829374A= | CA1144308334 | MTR | c.1075+106A= (n.1075+106A=) c.*117+106A= (n.*117+106A=) c.727+106A= (n.727+106A=) n.1389+106A= n.1519+106A= n.1707+106A= n.1094+106A= c.-34+106A= (n.-34+106A=) c.1072+106A= (n.1072+106A=) c.139+106A= (n.139+106A=) c.1243+106A= (n.1243+106A=) | |
1 | g.236829374A>G | CA39749369 | MTR | c.1075+106A>G (n.1075+106A>G) c.*117+106A>G (n.*117+106A>G) c.727+106A>G (n.727+106A>G) n.1389+106A>G n.1519+106A>G n.1707+106A>G n.1094+106A>G c.-34+106A>G (n.-34+106A>G) c.1072+106A>G (n.1072+106A>G) c.139+106A>G (n.139+106A>G) c.1243+106A>G (n.1243+106A>G) | dbSNP |
1 | g.236829375A>G | CA2651186408 | MTR | c.1075+107A>G (n.1075+107A>G) c.*117+107A>G (n.*117+107A>G) c.727+107A>G (n.727+107A>G) n.1389+107A>G n.1519+107A>G n.1707+107A>G n.1094+107A>G c.-34+107A>G (n.-34+107A>G) c.1072+107A>G (n.1072+107A>G) c.139+107A>G (n.139+107A>G) c.1243+107A>G (n.1243+107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829377A>G | CA2651186409 | MTR | c.1075+109A>G (n.1075+109A>G) c.*117+109A>G (n.*117+109A>G) c.727+109A>G (n.727+109A>G) n.1389+109A>G n.1519+109A>G n.1707+109A>G n.1094+109A>G c.-34+109A>G (n.-34+109A>G) c.1072+109A>G (n.1072+109A>G) c.139+109A>G (n.139+109A>G) c.1243+109A>G (n.1243+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829378A>G | CA2651186410 | MTR | c.1075+110A>G (n.1075+110A>G) c.*117+110A>G (n.*117+110A>G) c.727+110A>G (n.727+110A>G) n.1389+110A>G n.1519+110A>G n.1707+110A>G n.1094+110A>G c.-34+110A>G (n.-34+110A>G) c.1072+110A>G (n.1072+110A>G) c.139+110A>G (n.139+110A>G) c.1243+110A>G (n.1243+110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829379G>A | CA2651186411 | MTR | c.1075+111G>A (n.1075+111G>A) c.*117+111G>A (n.*117+111G>A) c.727+111G>A (n.727+111G>A) n.1389+111G>A n.1519+111G>A n.1707+111G>A n.1094+111G>A c.-34+111G>A (n.-34+111G>A) c.1072+111G>A (n.1072+111G>A) c.139+111G>A (n.139+111G>A) c.1243+111G>A (n.1243+111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829379G= | CA2487080937 | MTR | c.1075+111G= (n.1075+111G=) c.*117+111G= (n.*117+111G=) c.727+111G= (n.727+111G=) n.1389+111G= n.1519+111G= n.1707+111G= n.1094+111G= c.-34+111G= (n.-34+111G=) c.1072+111G= (n.1072+111G=) c.139+111G= (n.139+111G=) c.1243+111G= (n.1243+111G=) | |
1 | g.236829379G>T | CA733251431 | MTR | c.1075+111G>T (n.1075+111G>T) c.*117+111G>T (n.*117+111G>T) c.727+111G>T (n.727+111G>T) n.1389+111G>T n.1519+111G>T n.1707+111G>T n.1094+111G>T c.-34+111G>T (n.-34+111G>T) c.1072+111G>T (n.1072+111G>T) c.139+111G>T (n.139+111G>T) c.1243+111G>T (n.1243+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829380A>G | CA2651186412 | MTR | c.1075+112A>G (n.1075+112A>G) c.*117+112A>G (n.*117+112A>G) c.727+112A>G (n.727+112A>G) n.1389+112A>G n.1519+112A>G n.1707+112A>G n.1094+112A>G c.-34+112A>G (n.-34+112A>G) c.1072+112A>G (n.1072+112A>G) c.139+112A>G (n.139+112A>G) c.1243+112A>G (n.1243+112A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829381A>T | CA2651186413 | MTR | c.1075+113A>T (n.1075+113A>T) c.*117+113A>T (n.*117+113A>T) c.727+113A>T (n.727+113A>T) n.1389+113A>T n.1519+113A>T n.1707+113A>T n.1094+113A>T c.-34+113A>T (n.-34+113A>T) c.1072+113A>T (n.1072+113A>T) c.139+113A>T (n.139+113A>T) c.1243+113A>T (n.1243+113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829383C>A | CA2651186415 | MTR | c.1075+115C>A (n.1075+115C>A) c.*117+115C>A (n.*117+115C>A) c.727+115C>A (n.727+115C>A) n.1389+115C>A n.1519+115C>A n.1707+115C>A n.1094+115C>A c.-34+115C>A (n.-34+115C>A) c.1072+115C>A (n.1072+115C>A) c.139+115C>A (n.139+115C>A) c.1243+115C>A (n.1243+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829383C>T | CA2651186416 | MTR | c.1075+115C>T (n.1075+115C>T) c.*117+115C>T (n.*117+115C>T) c.727+115C>T (n.727+115C>T) n.1389+115C>T n.1519+115C>T n.1707+115C>T n.1094+115C>T c.-34+115C>T (n.-34+115C>T) c.1072+115C>T (n.1072+115C>T) c.139+115C>T (n.139+115C>T) c.1243+115C>T (n.1243+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829384del | CA2651186414 | MTR | c.1075+116del (n.1075+116del) c.*117+116del (n.*117+116del) c.727+116del (n.727+116del) n.1389+116del n.1519+116del n.1707+116del n.1094+116del c.-34+116del (n.-34+116del) c.1072+116del (n.1072+116del) c.139+116del (n.139+116del) c.1243+116del (n.1243+116del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829385A= | CA2487080938 | MTR | c.1075+117A= (n.1075+117A=) c.*117+117A= (n.*117+117A=) c.727+117A= (n.727+117A=) n.1389+117A= n.1519+117A= n.1707+117A= n.1094+117A= c.-34+117A= (n.-34+117A=) c.1072+117A= (n.1072+117A=) c.139+117A= (n.139+117A=) c.1243+117A= (n.1243+117A=) | |
1 | g.236829385A>G | CA529537420 | MTR | c.1075+117A>G (n.1075+117A>G) c.*117+117A>G (n.*117+117A>G) c.727+117A>G (n.727+117A>G) n.1389+117A>G n.1519+117A>G n.1707+117A>G n.1094+117A>G c.-34+117A>G (n.-34+117A>G) c.1072+117A>G (n.1072+117A>G) c.139+117A>G (n.139+117A>G) c.1243+117A>G (n.1243+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829385A>T | CA2651186417 | MTR | c.1075+117A>T (n.1075+117A>T) c.*117+117A>T (n.*117+117A>T) c.727+117A>T (n.727+117A>T) n.1389+117A>T n.1519+117A>T n.1707+117A>T n.1094+117A>T c.-34+117A>T (n.-34+117A>T) c.1072+117A>T (n.1072+117A>T) c.139+117A>T (n.139+117A>T) c.1243+117A>T (n.1243+117A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829386T>C | CA2651186418 | MTR | c.1075+118T>C (n.1075+118T>C) c.*117+118T>C (n.*117+118T>C) c.727+118T>C (n.727+118T>C) n.1389+118T>C n.1519+118T>C n.1707+118T>C n.1094+118T>C c.-34+118T>C (n.-34+118T>C) c.1072+118T>C (n.1072+118T>C) c.139+118T>C (n.139+118T>C) c.1243+118T>C (n.1243+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829387A>G | CA2566111983 | MTR | c.1075+119A>G (n.1075+119A>G) c.*117+119A>G (n.*117+119A>G) c.727+119A>G (n.727+119A>G) n.1389+119A>G n.1519+119A>G n.1707+119A>G n.1094+119A>G c.-34+119A>G (n.-34+119A>G) c.1072+119A>G (n.1072+119A>G) c.139+119A>G (n.139+119A>G) c.1243+119A>G (n.1243+119A>G) | |
1 | g.236829389A>G | CA2651186419 | MTR | c.1075+121A>G (n.1075+121A>G) c.*117+121A>G (n.*117+121A>G) c.727+121A>G (n.727+121A>G) n.1389+121A>G n.1519+121A>G n.1707+121A>G n.1094+121A>G c.-34+121A>G (n.-34+121A>G) c.1072+121A>G (n.1072+121A>G) c.139+121A>G (n.139+121A>G) c.1243+121A>G (n.1243+121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829390T>C | CA529537422 | MTR | c.1075+122T>C (n.1075+122T>C) c.*117+122T>C (n.*117+122T>C) c.727+122T>C (n.727+122T>C) n.1389+122T>C n.1519+122T>C n.1707+122T>C n.1094+122T>C c.-34+122T>C (n.-34+122T>C) c.1072+122T>C (n.1072+122T>C) c.139+122T>C (n.139+122T>C) c.1243+122T>C (n.1243+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829390T= | CA2487080939 | MTR | c.1075+122T= (n.1075+122T=) c.*117+122T= (n.*117+122T=) c.727+122T= (n.727+122T=) n.1389+122T= n.1519+122T= n.1707+122T= n.1094+122T= c.-34+122T= (n.-34+122T=) c.1072+122T= (n.1072+122T=) c.139+122T= (n.139+122T=) c.1243+122T= (n.1243+122T=) | |
1 | g.236829392C>A | CA2651186420 | MTR | c.1075+124C>A (n.1075+124C>A) c.*117+124C>A (n.*117+124C>A) c.727+124C>A (n.727+124C>A) n.1389+124C>A n.1519+124C>A n.1707+124C>A n.1094+124C>A c.-34+124C>A (n.-34+124C>A) c.1072+124C>A (n.1072+124C>A) c.139+124C>A (n.139+124C>A) c.1243+124C>A (n.1243+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829393T>C | CA423816872 | MTR | c.1075+125T>C (n.1075+125T>C) c.*117+125T>C (n.*117+125T>C) c.727+125T>C (n.727+125T>C) n.1389+125T>C n.1519+125T>C n.1707+125T>C n.1094+125T>C c.-34+125T>C (n.-34+125T>C) c.1072+125T>C (n.1072+125T>C) c.139+125T>C (n.139+125T>C) c.1243+125T>C (n.1243+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829393T= | CA2487080940 | MTR | c.1075+125T= (n.1075+125T=) c.*117+125T= (n.*117+125T=) c.727+125T= (n.727+125T=) n.1389+125T= n.1519+125T= n.1707+125T= n.1094+125T= c.-34+125T= (n.-34+125T=) c.1072+125T= (n.1072+125T=) c.139+125T= (n.139+125T=) c.1243+125T= (n.1243+125T=) | |
1 | g.236829395G>T | CA2651186421 | MTR | c.1075+127G>T (n.1075+127G>T) c.*117+127G>T (n.*117+127G>T) c.727+127G>T (n.727+127G>T) n.1389+127G>T n.1519+127G>T n.1707+127G>T n.1094+127G>T c.-34+127G>T (n.-34+127G>T) c.1072+127G>T (n.1072+127G>T) c.139+127G>T (n.139+127G>T) c.1243+127G>T (n.1243+127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829395_236829403dup | CA2748256105 | MTR | c.1075+127_1075+135dup (n.1075+127_1075+135dup) c.*117+127_*117+135dup (n.*117+127_*117+135dup) c.727+127_727+135dup (n.727+127_727+135dup) n.1389+127_1389+135dup n.1519+127_1519+135dup n.1707+127_1707+135dup n.1094+127_1094+135dup c.-34+127_-34+135dup (n.-34+127_-34+135dup) c.1072+127_1072+135dup (n.1072+127_1072+135dup) c.139+127_139+135dup (n.139+127_139+135dup) c.1243+127_1243+135dup (n.1243+127_1243+135dup) | |
1 | g.236829396G>A | CA733251440 | MTR | c.1075+128G>A (n.1075+128G>A) c.*117+128G>A (n.*117+128G>A) c.727+128G>A (n.727+128G>A) n.1389+128G>A n.1519+128G>A n.1707+128G>A n.1094+128G>A c.-34+128G>A (n.-34+128G>A) c.1072+128G>A (n.1072+128G>A) c.139+128G>A (n.139+128G>A) c.1243+128G>A (n.1243+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829396G= | CA2487080941 | MTR | c.1075+128G= (n.1075+128G=) c.*117+128G= (n.*117+128G=) c.727+128G= (n.727+128G=) n.1389+128G= n.1519+128G= n.1707+128G= n.1094+128G= c.-34+128G= (n.-34+128G=) c.1072+128G= (n.1072+128G=) c.139+128G= (n.139+128G=) c.1243+128G= (n.1243+128G=) | |
1 | g.236829397del | CA2651186422 | MTR | c.1075+129del (n.1075+129del) c.*117+129del (n.*117+129del) c.727+129del (n.727+129del) n.1389+129del n.1519+129del n.1707+129del n.1094+129del c.-34+129del (n.-34+129del) c.1072+129del (n.1072+129del) c.139+129del (n.139+129del) c.1243+129del (n.1243+129del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829397C>A | CA2651186423 | MTR | c.1075+129C>A (n.1075+129C>A) c.*117+129C>A (n.*117+129C>A) c.727+129C>A (n.727+129C>A) n.1389+129C>A n.1519+129C>A n.1707+129C>A n.1094+129C>A c.-34+129C>A (n.-34+129C>A) c.1072+129C>A (n.1072+129C>A) c.139+129C>A (n.139+129C>A) c.1243+129C>A (n.1243+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829397C= | CA1142447346 | MTR | c.1075+129C= (n.1075+129C=) c.*117+129C= (n.*117+129C=) c.727+129C= (n.727+129C=) n.1389+129C= n.1519+129C= n.1707+129C= n.1094+129C= c.-34+129C= (n.-34+129C=) c.1072+129C= (n.1072+129C=) c.139+129C= (n.139+129C=) c.1243+129C= (n.1243+129C=) | |
1 | g.236829397C>T | CA39749373 | MTR | c.1075+129C>T (n.1075+129C>T) c.*117+129C>T (n.*117+129C>T) c.727+129C>T (n.727+129C>T) n.1389+129C>T n.1519+129C>T n.1707+129C>T n.1094+129C>T c.-34+129C>T (n.-34+129C>T) c.1072+129C>T (n.1072+129C>T) c.139+129C>T (n.139+129C>T) c.1243+129C>T (n.1243+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829398G>A | CA39749377 | MTR | c.1075+130G>A (n.1075+130G>A) c.*117+130G>A (n.*117+130G>A) c.727+130G>A (n.727+130G>A) n.1389+130G>A n.1519+130G>A n.1707+130G>A n.1094+130G>A c.-34+130G>A (n.-34+130G>A) c.1072+130G>A (n.1072+130G>A) c.139+130G>A (n.139+130G>A) c.1243+130G>A (n.1243+130G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829398G= | CA1141409330 | MTR | c.1075+130G= (n.1075+130G=) c.*117+130G= (n.*117+130G=) c.727+130G= (n.727+130G=) n.1389+130G= n.1519+130G= n.1707+130G= n.1094+130G= c.-34+130G= (n.-34+130G=) c.1072+130G= (n.1072+130G=) c.139+130G= (n.139+130G=) c.1243+130G= (n.1243+130G=) | |
1 | g.236829398G>T | CA2651186424 | MTR | c.1075+130G>T (n.1075+130G>T) c.*117+130G>T (n.*117+130G>T) c.727+130G>T (n.727+130G>T) n.1389+130G>T n.1519+130G>T n.1707+130G>T n.1094+130G>T c.-34+130G>T (n.-34+130G>T) c.1072+130G>T (n.1072+130G>T) c.139+130G>T (n.139+130G>T) c.1243+130G>T (n.1243+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829399C>A | CA2651186425 | MTR | c.1075+131C>A (n.1075+131C>A) c.*117+131C>A (n.*117+131C>A) c.727+131C>A (n.727+131C>A) n.1389+131C>A n.1519+131C>A n.1707+131C>A n.1094+131C>A c.-34+131C>A (n.-34+131C>A) c.1072+131C>A (n.1072+131C>A) c.139+131C>A (n.139+131C>A) c.1243+131C>A (n.1243+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829399C>T | CA2651186426 | MTR | c.1075+131C>T (n.1075+131C>T) c.*117+131C>T (n.*117+131C>T) c.727+131C>T (n.727+131C>T) n.1389+131C>T n.1519+131C>T n.1707+131C>T n.1094+131C>T c.-34+131C>T (n.-34+131C>T) c.1072+131C>T (n.1072+131C>T) c.139+131C>T (n.139+131C>T) c.1243+131C>T (n.1243+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829400T>C | CA2651186427 | MTR | c.1075+132T>C (n.1075+132T>C) c.*117+132T>C (n.*117+132T>C) c.727+132T>C (n.727+132T>C) n.1389+132T>C n.1519+132T>C n.1707+132T>C n.1094+132T>C c.-34+132T>C (n.-34+132T>C) c.1072+132T>C (n.1072+132T>C) c.139+132T>C (n.139+132T>C) c.1243+132T>C (n.1243+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829400T>G | CA2651186428 | MTR | c.1075+132T>G (n.1075+132T>G) c.*117+132T>G (n.*117+132T>G) c.727+132T>G (n.727+132T>G) n.1389+132T>G n.1519+132T>G n.1707+132T>G n.1094+132T>G c.-34+132T>G (n.-34+132T>G) c.1072+132T>G (n.1072+132T>G) c.139+132T>G (n.139+132T>G) c.1243+132T>G (n.1243+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829401T>A | CA2651186429 | MTR | c.1075+133T>A (n.1075+133T>A) c.*117+133T>A (n.*117+133T>A) c.727+133T>A (n.727+133T>A) n.1389+133T>A n.1519+133T>A n.1707+133T>A n.1094+133T>A c.-34+133T>A (n.-34+133T>A) c.1072+133T>A (n.1072+133T>A) c.139+133T>A (n.139+133T>A) c.1243+133T>A (n.1243+133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829402A>C | CA2651186430 | MTR | c.1075+134A>C (n.1075+134A>C) c.*117+134A>C (n.*117+134A>C) c.727+134A>C (n.727+134A>C) n.1389+134A>C n.1519+134A>C n.1707+134A>C n.1094+134A>C c.-34+134A>C (n.-34+134A>C) c.1072+134A>C (n.1072+134A>C) c.139+134A>C (n.139+134A>C) c.1243+134A>C (n.1243+134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829402A>G | CA2651186431 | MTR | c.1075+134A>G (n.1075+134A>G) c.*117+134A>G (n.*117+134A>G) c.727+134A>G (n.727+134A>G) n.1389+134A>G n.1519+134A>G n.1707+134A>G n.1094+134A>G c.-34+134A>G (n.-34+134A>G) c.1072+134A>G (n.1072+134A>G) c.139+134A>G (n.139+134A>G) c.1243+134A>G (n.1243+134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829403A>G | CA2651186432 | MTR | c.1075+135A>G (n.1075+135A>G) c.*117+135A>G (n.*117+135A>G) c.727+135A>G (n.727+135A>G) n.1389+135A>G n.1519+135A>G n.1707+135A>G n.1094+135A>G c.-34+135A>G (n.-34+135A>G) c.1072+135A>G (n.1072+135A>G) c.139+135A>G (n.139+135A>G) c.1243+135A>G (n.1243+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829404A>G | CA2651186433 | MTR | c.1075+136A>G (n.1075+136A>G) c.*117+136A>G (n.*117+136A>G) c.727+136A>G (n.727+136A>G) n.1389+136A>G n.1519+136A>G n.1707+136A>G n.1094+136A>G c.-34+136A>G (n.-34+136A>G) c.1072+136A>G (n.1072+136A>G) c.139+136A>G (n.139+136A>G) c.1243+136A>G (n.1243+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829405T>A | CA2651186435 | MTR | c.1075+137T>A (n.1075+137T>A) c.*117+137T>A (n.*117+137T>A) c.727+137T>A (n.727+137T>A) n.1389+137T>A n.1519+137T>A n.1707+137T>A n.1094+137T>A c.-34+137T>A (n.-34+137T>A) c.1072+137T>A (n.1072+137T>A) c.139+137T>A (n.139+137T>A) c.1243+137T>A (n.1243+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829405T>C | CA2651186434 | MTR | c.1075+137T>C (n.1075+137T>C) c.*117+137T>C (n.*117+137T>C) c.727+137T>C (n.727+137T>C) n.1389+137T>C n.1519+137T>C n.1707+137T>C n.1094+137T>C c.-34+137T>C (n.-34+137T>C) c.1072+137T>C (n.1072+137T>C) c.139+137T>C (n.139+137T>C) c.1243+137T>C (n.1243+137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829406G>T | CA2563376806 | MTR | c.1075+138G>T (n.1075+138G>T) c.*117+138G>T (n.*117+138G>T) c.727+138G>T (n.727+138G>T) n.1389+138G>T n.1519+138G>T n.1707+138G>T n.1094+138G>T c.-34+138G>T (n.-34+138G>T) c.1072+138G>T (n.1072+138G>T) c.139+138G>T (n.139+138G>T) c.1243+138G>T (n.1243+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829407A= | CA1142717229 | MTR | c.1075+139A= (n.1075+139A=) c.*117+139A= (n.*117+139A=) c.727+139A= (n.727+139A=) n.1389+139A= n.1519+139A= n.1707+139A= n.1094+139A= c.-34+139A= (n.-34+139A=) c.1072+139A= (n.1072+139A=) c.139+139A= (n.139+139A=) c.1243+139A= (n.1243+139A=) | |
1 | g.236829407A>C | CA39749383 | MTR | c.1075+139A>C (n.1075+139A>C) c.*117+139A>C (n.*117+139A>C) c.727+139A>C (n.727+139A>C) n.1389+139A>C n.1519+139A>C n.1707+139A>C n.1094+139A>C c.-34+139A>C (n.-34+139A>C) c.1072+139A>C (n.1072+139A>C) c.139+139A>C (n.139+139A>C) c.1243+139A>C (n.1243+139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829408A>T | CA2651186436 | MTR | c.1075+140A>T (n.1075+140A>T) c.*117+140A>T (n.*117+140A>T) c.727+140A>T (n.727+140A>T) n.1389+140A>T n.1519+140A>T n.1707+140A>T n.1094+140A>T c.-34+140A>T (n.-34+140A>T) c.1072+140A>T (n.1072+140A>T) c.139+140A>T (n.139+140A>T) c.1243+140A>T (n.1243+140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829411C>A | CA39749389 | MTR | c.1075+143C>A (n.1075+143C>A) c.*117+143C>A (n.*117+143C>A) c.727+143C>A (n.727+143C>A) n.1389+143C>A n.1519+143C>A n.1707+143C>A n.1094+143C>A c.-34+143C>A (n.-34+143C>A) c.1072+143C>A (n.1072+143C>A) c.139+143C>A (n.139+143C>A) c.1243+143C>A (n.1243+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829411C= | CA2487080942 | MTR | c.1075+143C= (n.1075+143C=) c.*117+143C= (n.*117+143C=) c.727+143C= (n.727+143C=) n.1389+143C= n.1519+143C= n.1707+143C= n.1094+143C= c.-34+143C= (n.-34+143C=) c.1072+143C= (n.1072+143C=) c.139+143C= (n.139+143C=) c.1243+143C= (n.1243+143C=) | |
1 | g.236829411C>G | CA2651186437 | MTR | c.1075+143C>G (n.1075+143C>G) c.*117+143C>G (n.*117+143C>G) c.727+143C>G (n.727+143C>G) n.1389+143C>G n.1519+143C>G n.1707+143C>G n.1094+143C>G c.-34+143C>G (n.-34+143C>G) c.1072+143C>G (n.1072+143C>G) c.139+143C>G (n.139+143C>G) c.1243+143C>G (n.1243+143C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829412T>C | CA2651186438 | MTR | c.1075+144T>C (n.1075+144T>C) c.*117+144T>C (n.*117+144T>C) c.727+144T>C (n.727+144T>C) n.1389+144T>C n.1519+144T>C n.1707+144T>C n.1094+144T>C c.-34+144T>C (n.-34+144T>C) c.1072+144T>C (n.1072+144T>C) c.139+144T>C (n.139+144T>C) c.1243+144T>C (n.1243+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829412T>G | CA2651186439 | MTR | c.1075+144T>G (n.1075+144T>G) c.*117+144T>G (n.*117+144T>G) c.727+144T>G (n.727+144T>G) n.1389+144T>G n.1519+144T>G n.1707+144T>G n.1094+144T>G c.-34+144T>G (n.-34+144T>G) c.1072+144T>G (n.1072+144T>G) c.139+144T>G (n.139+144T>G) c.1243+144T>G (n.1243+144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829413A>G | CA2651186440 | MTR | c.1075+145A>G (n.1075+145A>G) c.*117+145A>G (n.*117+145A>G) c.727+145A>G (n.727+145A>G) n.1389+145A>G n.1519+145A>G n.1707+145A>G n.1094+145A>G c.-34+145A>G (n.-34+145A>G) c.1072+145A>G (n.1072+145A>G) c.139+145A>G (n.139+145A>G) c.1243+145A>G (n.1243+145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829413A>T | CA2651186441 | MTR | c.1075+145A>T (n.1075+145A>T) c.*117+145A>T (n.*117+145A>T) c.727+145A>T (n.727+145A>T) n.1389+145A>T n.1519+145A>T n.1707+145A>T n.1094+145A>T c.-34+145A>T (n.-34+145A>T) c.1072+145A>T (n.1072+145A>T) c.139+145A>T (n.139+145A>T) c.1243+145A>T (n.1243+145A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829414G= | CA1145608447 | MTR | c.1075+146G= (n.1075+146G=) c.*117+146G= (n.*117+146G=) c.727+146G= (n.727+146G=) n.1389+146G= n.1519+146G= n.1707+146G= n.1094+146G= c.-34+146G= (n.-34+146G=) c.1072+146G= (n.1072+146G=) c.139+146G= (n.139+146G=) c.1243+146G= (n.1243+146G=) | |
1 | g.236829414G>T | CA39749402 | MTR | c.1075+146G>T (n.1075+146G>T) c.*117+146G>T (n.*117+146G>T) c.727+146G>T (n.727+146G>T) n.1389+146G>T n.1519+146G>T n.1707+146G>T n.1094+146G>T c.-34+146G>T (n.-34+146G>T) c.1072+146G>T (n.1072+146G>T) c.139+146G>T (n.139+146G>T) c.1243+146G>T (n.1243+146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829415T>C | CA39749404 | MTR | c.1075+147T>C (n.1075+147T>C) c.*117+147T>C (n.*117+147T>C) c.727+147T>C (n.727+147T>C) n.1389+147T>C n.1519+147T>C n.1707+147T>C n.1094+147T>C c.-34+147T>C (n.-34+147T>C) c.1072+147T>C (n.1072+147T>C) c.139+147T>C (n.139+147T>C) c.1243+147T>C (n.1243+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829415T= | CA1148421666 | MTR | c.1075+147T= (n.1075+147T=) c.*117+147T= (n.*117+147T=) c.727+147T= (n.727+147T=) n.1389+147T= n.1519+147T= n.1707+147T= n.1094+147T= c.-34+147T= (n.-34+147T=) c.1072+147T= (n.1072+147T=) c.139+147T= (n.139+147T=) c.1243+147T= (n.1243+147T=) |