Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236829315G>ACA2487080912MTRc.1075+47G>A (n.1075+47G>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.236829319G>ACA2651186376MTRc.1075+51G>A (n.1075+51G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829320T=CA2487080913MTRc.1075+52T= (n.1075+52T=)
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1g.236829321G>ACA2574165735MTRc.1075+53G>A (n.1075+53G>A)
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1g.236829321G>CCA2651186377MTRc.1075+53G>C (n.1075+53G>C)
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gnomAD v4
1g.236829321_236829322delinsGACA2487080914MTRc.1075+53_1075+54delinsGA (n.1075+53_1075+54delinsGA)
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1g.236829322delCA733251385MTRc.1075+54del (n.1075+54del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1389+58T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829326T=CA2487080917MTRc.1075+58T= (n.1075+58T=)
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1g.236829327T>ACA2651186379MTRc.1075+59T>A (n.1075+59T>A)
c.*117+59T>A (n.*117+59T>A)
c.727+59T>A (n.727+59T>A)
n.1389+59T>A
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n.1094+59T>A
c.-34+59T>A (n.-34+59T>A)
c.1072+59T>A (n.1072+59T>A)
c.139+59T>A (n.139+59T>A)
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gnomAD v4
1g.236829327T>CCA2651186380MTRc.1075+59T>C (n.1075+59T>C)
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n.1094+59T>C
c.-34+59T>C (n.-34+59T>C)
c.1072+59T>C (n.1072+59T>C)
c.139+59T>C (n.139+59T>C)
c.1243+59T>C (n.1243+59T>C)
gnomAD v4
1g.236829328C>ACA2574165736MTRc.1075+60C>A (n.1075+60C>A)
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gnomAD v4
1g.236829328C=CA2487080918MTRc.1075+60C= (n.1075+60C=)
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1g.236829328C>GCA2651186381MTRc.1075+60C>G (n.1075+60C>G)
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gnomAD v4
1g.236829328C>TCA2487080919MTRc.1075+60C>T (n.1075+60C>T)
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n.1389+60C>T
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n.1707+60C>T
n.1094+60C>T
c.-34+60C>T (n.-34+60C>T)
c.1072+60C>T (n.1072+60C>T)
c.139+60C>T (n.139+60C>T)
c.1243+60C>T (n.1243+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829329T>ACA2651186382MTRc.1075+61T>A (n.1075+61T>A)
c.*117+61T>A (n.*117+61T>A)
c.727+61T>A (n.727+61T>A)
n.1389+61T>A
n.1519+61T>A
n.1707+61T>A
n.1094+61T>A
c.-34+61T>A (n.-34+61T>A)
c.1072+61T>A (n.1072+61T>A)
c.139+61T>A (n.139+61T>A)
c.1243+61T>A (n.1243+61T>A)
gnomAD v4
1g.236829330A=CA2487080920MTRc.1075+62A= (n.1075+62A=)
c.*117+62A= (n.*117+62A=)
c.727+62A= (n.727+62A=)
n.1389+62A=
n.1519+62A=
n.1707+62A=
n.1094+62A=
c.-34+62A= (n.-34+62A=)
c.1072+62A= (n.1072+62A=)
c.139+62A= (n.139+62A=)
c.1243+62A= (n.1243+62A=)
1g.236829330A>GCA733251402MTRc.1075+62A>G (n.1075+62A>G)
c.*117+62A>G (n.*117+62A>G)
c.727+62A>G (n.727+62A>G)
n.1389+62A>G
n.1519+62A>G
n.1707+62A>G
n.1094+62A>G
c.-34+62A>G (n.-34+62A>G)
c.1072+62A>G (n.1072+62A>G)
c.139+62A>G (n.139+62A>G)
c.1243+62A>G (n.1243+62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829331A=CA2487080921MTRc.1075+63A= (n.1075+63A=)
c.*117+63A= (n.*117+63A=)
c.727+63A= (n.727+63A=)
n.1389+63A=
n.1519+63A=
n.1707+63A=
n.1094+63A=
c.-34+63A= (n.-34+63A=)
c.1072+63A= (n.1072+63A=)
c.139+63A= (n.139+63A=)
c.1243+63A= (n.1243+63A=)
1g.236829331A>CCA2574165737MTRc.1075+63A>C (n.1075+63A>C)
c.*117+63A>C (n.*117+63A>C)
c.727+63A>C (n.727+63A>C)
n.1389+63A>C
n.1519+63A>C
n.1707+63A>C
n.1094+63A>C
c.-34+63A>C (n.-34+63A>C)
c.1072+63A>C (n.1072+63A>C)
c.139+63A>C (n.139+63A>C)
c.1243+63A>C (n.1243+63A>C)
1g.236829331A>GCA1013665840MTRc.1075+63A>G (n.1075+63A>G)
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c.1243+63A>G (n.1243+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829331A>TCA2651186383MTRc.1075+63A>T (n.1075+63A>T)
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gnomAD v4
1g.236829332G>ACA2574165738MTRc.1075+64G>A (n.1075+64G>A)
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1g.236829334_236829337delinsGGTACA2487080922MTRc.1075+66_1075+69delinsGGTA (n.1075+66_1075+69delinsGGTA)
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1g.236829335G>ACA2748256102MTRc.1075+67G>A (n.1075+67G>A)
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1g.236829337_236829339delCA2487080923MTRc.1075+69_1075+71del (n.1075+69_1075+71del)
c.*117+69_*117+71del (n.*117+69_*117+71del)
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c.1243+69_1243+71del (n.1243+69_1243+71del)
dbSNP
1g.236829336T>ACA2574165739MTRc.1075+68T>A (n.1075+68T>A)
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c.1243+68T>A (n.1243+68T>A)
1g.236829336T>CCA2487080925MTRc.1075+68T>C (n.1075+68T>C)
c.*117+68T>C (n.*117+68T>C)
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dbSNP
1g.236829336T=CA2487080924MTRc.1075+68T= (n.1075+68T=)
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1g.236829337A>GCA2651186384MTRc.1075+69A>G (n.1075+69A>G)
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dbSNP gnomAD v4
1g.236829338G>CCA2651186385MTRc.1075+70G>C (n.1075+70G>C)
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c.139+70G>C (n.139+70G>C)
c.1243+70G>C (n.1243+70G>C)
gnomAD v4
1g.236829339T>ACA2651186387MTRc.1075+71T>A (n.1075+71T>A)
c.*117+71T>A (n.*117+71T>A)
c.727+71T>A (n.727+71T>A)
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n.1707+71T>A
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c.-34+71T>A (n.-34+71T>A)
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c.139+71T>A (n.139+71T>A)
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gnomAD v4
1g.236829339T>CCA2651186386MTRc.1075+71T>C (n.1075+71T>C)
c.*117+71T>C (n.*117+71T>C)
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n.1389+71T>C
n.1519+71T>C
n.1707+71T>C
n.1094+71T>C
c.-34+71T>C (n.-34+71T>C)
c.1072+71T>C (n.1072+71T>C)
c.139+71T>C (n.139+71T>C)
c.1243+71T>C (n.1243+71T>C)
gnomAD v4
1g.236829340G>ACA2651186388MTRc.1075+72G>A (n.1075+72G>A)
c.*117+72G>A (n.*117+72G>A)
c.727+72G>A (n.727+72G>A)
n.1389+72G>A
n.1519+72G>A
n.1707+72G>A
n.1094+72G>A
c.-34+72G>A (n.-34+72G>A)
c.1072+72G>A (n.1072+72G>A)
c.139+72G>A (n.139+72G>A)
c.1243+72G>A (n.1243+72G>A)
gnomAD v4
1g.236829341A>GCA2651186389MTRc.1075+73A>G (n.1075+73A>G)
c.*117+73A>G (n.*117+73A>G)
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n.1389+73A>G
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n.1707+73A>G
n.1094+73A>G
c.-34+73A>G (n.-34+73A>G)
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c.139+73A>G (n.139+73A>G)
c.1243+73A>G (n.1243+73A>G)
gnomAD v4
1g.236829342T>CCA2651186390MTRc.1075+74T>C (n.1075+74T>C)
c.*117+74T>C (n.*117+74T>C)
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c.-34+74T>C (n.-34+74T>C)
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c.139+74T>C (n.139+74T>C)
c.1243+74T>C (n.1243+74T>C)
gnomAD v4
1g.236829343G>ACA2698362052MTRc.1075+75G>A (n.1075+75G>A)
c.*117+75G>A (n.*117+75G>A)
c.727+75G>A (n.727+75G>A)
n.1389+75G>A
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n.1707+75G>A
n.1094+75G>A
c.-34+75G>A (n.-34+75G>A)
c.1072+75G>A (n.1072+75G>A)
c.139+75G>A (n.139+75G>A)
c.1243+75G>A (n.1243+75G>A)
dbSNP
1g.236829346delCA2651186391MTRc.1075+78del (n.1075+78del)
c.*117+78del (n.*117+78del)
c.727+78del (n.727+78del)
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n.1519+78del
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c.139+78del (n.139+78del)
c.1243+78del (n.1243+78del)
gnomAD v4
1g.236829346T>ACA733251411MTRc.1075+78T>A (n.1075+78T>A)
c.*117+78T>A (n.*117+78T>A)
c.727+78T>A (n.727+78T>A)
n.1389+78T>A
n.1519+78T>A
n.1707+78T>A
n.1094+78T>A
c.-34+78T>A (n.-34+78T>A)
c.1072+78T>A (n.1072+78T>A)
c.139+78T>A (n.139+78T>A)
c.1243+78T>A (n.1243+78T>A)
dbSNP
1g.236829346T=CA2487080926MTRc.1075+78T= (n.1075+78T=)
c.*117+78T= (n.*117+78T=)
c.727+78T= (n.727+78T=)
n.1389+78T=
n.1519+78T=
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n.1094+78T=
c.-34+78T= (n.-34+78T=)
c.1072+78T= (n.1072+78T=)
c.139+78T= (n.139+78T=)
c.1243+78T= (n.1243+78T=)
1g.236829347G>ACA2651186392MTRc.1075+79G>A (n.1075+79G>A)
c.*117+79G>A (n.*117+79G>A)
c.727+79G>A (n.727+79G>A)
n.1389+79G>A
n.1519+79G>A
n.1707+79G>A
n.1094+79G>A
c.-34+79G>A (n.-34+79G>A)
c.1072+79G>A (n.1072+79G>A)
c.139+79G>A (n.139+79G>A)
c.1243+79G>A (n.1243+79G>A)
gnomAD v4
1g.236829347G>TCA2651186393MTRc.1075+79G>T (n.1075+79G>T)
c.*117+79G>T (n.*117+79G>T)
c.727+79G>T (n.727+79G>T)
n.1389+79G>T
n.1519+79G>T
n.1707+79G>T
n.1094+79G>T
c.-34+79G>T (n.-34+79G>T)
c.1072+79G>T (n.1072+79G>T)
c.139+79G>T (n.139+79G>T)
c.1243+79G>T (n.1243+79G>T)
gnomAD v4
1g.236829349G>TCA2651186394MTRc.1075+81G>T (n.1075+81G>T)
c.*117+81G>T (n.*117+81G>T)
c.727+81G>T (n.727+81G>T)
n.1389+81G>T
n.1519+81G>T
n.1707+81G>T
n.1094+81G>T
c.-34+81G>T (n.-34+81G>T)
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c.139+81G>T (n.139+81G>T)
c.1243+81G>T (n.1243+81G>T)
gnomAD v4
1g.236829350C>ACA2574165740MTRc.1075+82C>A (n.1075+82C>A)
c.*117+82C>A (n.*117+82C>A)
c.727+82C>A (n.727+82C>A)
n.1389+82C>A
n.1519+82C>A
n.1707+82C>A
n.1094+82C>A
c.-34+82C>A (n.-34+82C>A)
c.1072+82C>A (n.1072+82C>A)
c.139+82C>A (n.139+82C>A)
c.1243+82C>A (n.1243+82C>A)
gnomAD v4
1g.236829351T>ACA2574165741MTRc.1075+83T>A (n.1075+83T>A)
c.*117+83T>A (n.*117+83T>A)
c.727+83T>A (n.727+83T>A)
n.1389+83T>A
n.1519+83T>A
n.1707+83T>A
n.1094+83T>A
c.-34+83T>A (n.-34+83T>A)
c.1072+83T>A (n.1072+83T>A)
c.139+83T>A (n.139+83T>A)
c.1243+83T>A (n.1243+83T>A)
1g.236829352A=CA2487080927MTRc.1075+84A= (n.1075+84A=)
c.*117+84A= (n.*117+84A=)
c.727+84A= (n.727+84A=)
n.1389+84A=
n.1519+84A=
n.1707+84A=
n.1094+84A=
c.-34+84A= (n.-34+84A=)
c.1072+84A= (n.1072+84A=)
c.139+84A= (n.139+84A=)
c.1243+84A= (n.1243+84A=)
1g.236829352A>GCA2487080928MTRc.1075+84A>G (n.1075+84A>G)
c.*117+84A>G (n.*117+84A>G)
c.727+84A>G (n.727+84A>G)
n.1389+84A>G
n.1519+84A>G
n.1707+84A>G
n.1094+84A>G
c.-34+84A>G (n.-34+84A>G)
c.1072+84A>G (n.1072+84A>G)
c.139+84A>G (n.139+84A>G)
c.1243+84A>G (n.1243+84A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829353G>CCA2651186395MTRc.1075+85G>C (n.1075+85G>C)
c.*117+85G>C (n.*117+85G>C)
c.727+85G>C (n.727+85G>C)
n.1389+85G>C
n.1519+85G>C
n.1707+85G>C
n.1094+85G>C
c.-34+85G>C (n.-34+85G>C)
c.1072+85G>C (n.1072+85G>C)
c.139+85G>C (n.139+85G>C)
c.1243+85G>C (n.1243+85G>C)
gnomAD v4
1g.236829353G>TCA2651186396MTRc.1075+85G>T (n.1075+85G>T)
c.*117+85G>T (n.*117+85G>T)
c.727+85G>T (n.727+85G>T)
n.1389+85G>T
n.1519+85G>T
n.1707+85G>T
n.1094+85G>T
c.-34+85G>T (n.-34+85G>T)
c.1072+85G>T (n.1072+85G>T)
c.139+85G>T (n.139+85G>T)
c.1243+85G>T (n.1243+85G>T)
gnomAD v4
1g.236829354G>TCA2651186397MTRc.1075+86G>T (n.1075+86G>T)
c.*117+86G>T (n.*117+86G>T)
c.727+86G>T (n.727+86G>T)
n.1389+86G>T
n.1519+86G>T
n.1707+86G>T
n.1094+86G>T
c.-34+86G>T (n.-34+86G>T)
c.1072+86G>T (n.1072+86G>T)
c.139+86G>T (n.139+86G>T)
c.1243+86G>T (n.1243+86G>T)
gnomAD v4
1g.236829355C>ACA2574165742MTRc.1075+87C>A (n.1075+87C>A)
c.*117+87C>A (n.*117+87C>A)
c.727+87C>A (n.727+87C>A)
n.1389+87C>A
n.1519+87C>A
n.1707+87C>A
n.1094+87C>A
c.-34+87C>A (n.-34+87C>A)
c.1072+87C>A (n.1072+87C>A)
c.139+87C>A (n.139+87C>A)
c.1243+87C>A (n.1243+87C>A)
gnomAD v4
1g.236829356A>CCA2651186398MTRc.1075+88A>C (n.1075+88A>C)
c.*117+88A>C (n.*117+88A>C)
c.727+88A>C (n.727+88A>C)
n.1389+88A>C
n.1519+88A>C
n.1707+88A>C
n.1094+88A>C
c.-34+88A>C (n.-34+88A>C)
c.1072+88A>C (n.1072+88A>C)
c.139+88A>C (n.139+88A>C)
c.1243+88A>C (n.1243+88A>C)
gnomAD v4
1g.236829356A>TCA2574165743MTRc.1075+88A>T (n.1075+88A>T)
c.*117+88A>T (n.*117+88A>T)
c.727+88A>T (n.727+88A>T)
n.1389+88A>T
n.1519+88A>T
n.1707+88A>T
n.1094+88A>T
c.-34+88A>T (n.-34+88A>T)
c.1072+88A>T (n.1072+88A>T)
c.139+88A>T (n.139+88A>T)
c.1243+88A>T (n.1243+88A>T)
1g.236829357G>ACA2651186399MTRc.1075+89G>A (n.1075+89G>A)
c.*117+89G>A (n.*117+89G>A)
c.727+89G>A (n.727+89G>A)
n.1389+89G>A
n.1519+89G>A
n.1707+89G>A
n.1094+89G>A
c.-34+89G>A (n.-34+89G>A)
c.1072+89G>A (n.1072+89G>A)
c.139+89G>A (n.139+89G>A)
c.1243+89G>A (n.1243+89G>A)
gnomAD v4
1g.236829358C>ACA2651186400MTRc.1075+90C>A (n.1075+90C>A)
c.*117+90C>A (n.*117+90C>A)
c.727+90C>A (n.727+90C>A)
n.1389+90C>A
n.1519+90C>A
n.1707+90C>A
n.1094+90C>A
c.-34+90C>A (n.-34+90C>A)
c.1072+90C>A (n.1072+90C>A)
c.139+90C>A (n.139+90C>A)
c.1243+90C>A (n.1243+90C>A)
gnomAD v4
1g.236829359T>CCA1013665845MTRc.1075+91T>C (n.1075+91T>C)
c.*117+91T>C (n.*117+91T>C)
c.727+91T>C (n.727+91T>C)
n.1389+91T>C
n.1519+91T>C
n.1707+91T>C
n.1094+91T>C
c.-34+91T>C (n.-34+91T>C)
c.1072+91T>C (n.1072+91T>C)
c.139+91T>C (n.139+91T>C)
c.1243+91T>C (n.1243+91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829359T=CA2487080929MTRc.1075+91T= (n.1075+91T=)
c.*117+91T= (n.*117+91T=)
c.727+91T= (n.727+91T=)
n.1389+91T=
n.1519+91T=
n.1707+91T=
n.1094+91T=
c.-34+91T= (n.-34+91T=)
c.1072+91T= (n.1072+91T=)
c.139+91T= (n.139+91T=)
c.1243+91T= (n.1243+91T=)
1g.236829360T>ACA2651186401MTRc.1075+92T>A (n.1075+92T>A)
c.*117+92T>A (n.*117+92T>A)
c.727+92T>A (n.727+92T>A)
n.1389+92T>A
n.1519+92T>A
n.1707+92T>A
n.1094+92T>A
c.-34+92T>A (n.-34+92T>A)
c.1072+92T>A (n.1072+92T>A)
c.139+92T>A (n.139+92T>A)
c.1243+92T>A (n.1243+92T>A)
gnomAD v4
1g.236829362C>ACA2574165744MTRc.1075+94C>A (n.1075+94C>A)
c.*117+94C>A (n.*117+94C>A)
c.727+94C>A (n.727+94C>A)
n.1389+94C>A
n.1519+94C>A
n.1707+94C>A
n.1094+94C>A
c.-34+94C>A (n.-34+94C>A)
c.1072+94C>A (n.1072+94C>A)
c.139+94C>A (n.139+94C>A)
c.1243+94C>A (n.1243+94C>A)
gnomAD v4
1g.236829363T>ACA2651186402MTRc.1075+95T>A (n.1075+95T>A)
c.*117+95T>A (n.*117+95T>A)
c.727+95T>A (n.727+95T>A)
n.1389+95T>A
n.1519+95T>A
n.1707+95T>A
n.1094+95T>A
c.-34+95T>A (n.-34+95T>A)
c.1072+95T>A (n.1072+95T>A)
c.139+95T>A (n.139+95T>A)
c.1243+95T>A (n.1243+95T>A)
gnomAD v4
1g.236829363T>CCA2651186403MTRc.1075+95T>C (n.1075+95T>C)
c.*117+95T>C (n.*117+95T>C)
c.727+95T>C (n.727+95T>C)
n.1389+95T>C
n.1519+95T>C
n.1707+95T>C
n.1094+95T>C
c.-34+95T>C (n.-34+95T>C)
c.1072+95T>C (n.1072+95T>C)
c.139+95T>C (n.139+95T>C)
c.1243+95T>C (n.1243+95T>C)
gnomAD v4
1g.236829364T>ACA2574165745MTRc.1075+96T>A (n.1075+96T>A)
c.*117+96T>A (n.*117+96T>A)
c.727+96T>A (n.727+96T>A)
n.1389+96T>A
n.1519+96T>A
n.1707+96T>A
n.1094+96T>A
c.-34+96T>A (n.-34+96T>A)
c.1072+96T>A (n.1072+96T>A)
c.139+96T>A (n.139+96T>A)
c.1243+96T>A (n.1243+96T>A)
gnomAD v4
1g.236829365A=CA2487080930MTRc.1075+97A= (n.1075+97A=)
c.*117+97A= (n.*117+97A=)
c.727+97A= (n.727+97A=)
n.1389+97A=
n.1519+97A=
n.1707+97A=
n.1094+97A=
c.-34+97A= (n.-34+97A=)
c.1072+97A= (n.1072+97A=)
c.139+97A= (n.139+97A=)
c.1243+97A= (n.1243+97A=)
1g.236829365A>CCA2574165746MTRc.1075+97A>C (n.1075+97A>C)
c.*117+97A>C (n.*117+97A>C)
c.727+97A>C (n.727+97A>C)
n.1389+97A>C
n.1519+97A>C
n.1707+97A>C
n.1094+97A>C
c.-34+97A>C (n.-34+97A>C)
c.1072+97A>C (n.1072+97A>C)
c.139+97A>C (n.139+97A>C)
c.1243+97A>C (n.1243+97A>C)
1g.236829365A>GCA1013665848MTRc.1075+97A>G (n.1075+97A>G)
c.*117+97A>G (n.*117+97A>G)
c.727+97A>G (n.727+97A>G)
n.1389+97A>G
n.1519+97A>G
n.1707+97A>G
n.1094+97A>G
c.-34+97A>G (n.-34+97A>G)
c.1072+97A>G (n.1072+97A>G)
c.139+97A>G (n.139+97A>G)
c.1243+97A>G (n.1243+97A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829367delCA2651186404MTRc.1075+99del (n.1075+99del)
c.*117+99del (n.*117+99del)
c.727+99del (n.727+99del)
n.1389+99del
n.1519+99del
n.1707+99del
n.1094+99del
c.-34+99del (n.-34+99del)
c.1072+99del (n.1072+99del)
c.139+99del (n.139+99del)
c.1243+99del (n.1243+99del)
gnomAD v4
1g.236829367T>ACA1013665852MTRc.1075+99T>A (n.1075+99T>A)
c.*117+99T>A (n.*117+99T>A)
c.727+99T>A (n.727+99T>A)
n.1389+99T>A
n.1519+99T>A
n.1707+99T>A
n.1094+99T>A
c.-34+99T>A (n.-34+99T>A)
c.1072+99T>A (n.1072+99T>A)
c.139+99T>A (n.139+99T>A)
c.1243+99T>A (n.1243+99T>A)
dbSNP
1g.236829367T=CA2487080931MTRc.1075+99T= (n.1075+99T=)
c.*117+99T= (n.*117+99T=)
c.727+99T= (n.727+99T=)
n.1389+99T=
n.1519+99T=
n.1707+99T=
n.1094+99T=
c.-34+99T= (n.-34+99T=)
c.1072+99T= (n.1072+99T=)
c.139+99T= (n.139+99T=)
c.1243+99T= (n.1243+99T=)
1g.236829368A>CCA2574165747MTRc.1075+100A>C (n.1075+100A>C)
c.*117+100A>C (n.*117+100A>C)
c.727+100A>C (n.727+100A>C)
n.1389+100A>C
n.1519+100A>C
n.1707+100A>C
n.1094+100A>C
c.-34+100A>C (n.-34+100A>C)
c.1072+100A>C (n.1072+100A>C)
c.139+100A>C (n.139+100A>C)
c.1243+100A>C (n.1243+100A>C)
1g.236829370G>ACA2651186405MTRc.1075+102G>A (n.1075+102G>A)
c.*117+102G>A (n.*117+102G>A)
c.727+102G>A (n.727+102G>A)
n.1389+102G>A
n.1519+102G>A
n.1707+102G>A
n.1094+102G>A
c.-34+102G>A (n.-34+102G>A)
c.1072+102G>A (n.1072+102G>A)
c.139+102G>A (n.139+102G>A)
c.1243+102G>A (n.1243+102G>A)
gnomAD v4
1g.236829370G>CCA2487080933MTRc.1075+102G>C (n.1075+102G>C)
c.*117+102G>C (n.*117+102G>C)
c.727+102G>C (n.727+102G>C)
n.1389+102G>C
n.1519+102G>C
n.1707+102G>C
n.1094+102G>C
c.-34+102G>C (n.-34+102G>C)
c.1072+102G>C (n.1072+102G>C)
c.139+102G>C (n.139+102G>C)
c.1243+102G>C (n.1243+102G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829370G=CA2487080932MTRc.1075+102G= (n.1075+102G=)
c.*117+102G= (n.*117+102G=)
c.727+102G= (n.727+102G=)
n.1389+102G=
n.1519+102G=
n.1707+102G=
n.1094+102G=
c.-34+102G= (n.-34+102G=)
c.1072+102G= (n.1072+102G=)
c.139+102G= (n.139+102G=)
c.1243+102G= (n.1243+102G=)
1g.236829372C>ACA2651186406MTRc.1075+104C>A (n.1075+104C>A)
c.*117+104C>A (n.*117+104C>A)
c.727+104C>A (n.727+104C>A)
n.1389+104C>A
n.1519+104C>A
n.1707+104C>A
n.1094+104C>A
c.-34+104C>A (n.-34+104C>A)
c.1072+104C>A (n.1072+104C>A)
c.139+104C>A (n.139+104C>A)
c.1243+104C>A (n.1243+104C>A)
gnomAD v4
1g.236829372C=CA2487080934MTRc.1075+104C= (n.1075+104C=)
c.*117+104C= (n.*117+104C=)
c.727+104C= (n.727+104C=)
n.1389+104C=
n.1519+104C=
n.1707+104C=
n.1094+104C=
c.-34+104C= (n.-34+104C=)
c.1072+104C= (n.1072+104C=)
c.139+104C= (n.139+104C=)
c.1243+104C= (n.1243+104C=)
1g.236829372C>TCA39749350MTRc.1075+104C>T (n.1075+104C>T)
c.*117+104C>T (n.*117+104C>T)
c.727+104C>T (n.727+104C>T)
n.1389+104C>T
n.1519+104C>T
n.1707+104C>T
n.1094+104C>T
c.-34+104C>T (n.-34+104C>T)
c.1072+104C>T (n.1072+104C>T)
c.139+104C>T (n.139+104C>T)
c.1243+104C>T (n.1243+104C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829373G>ACA2487080936MTRc.1075+105G>A (n.1075+105G>A)
c.*117+105G>A (n.*117+105G>A)
c.727+105G>A (n.727+105G>A)
n.1389+105G>A
n.1519+105G>A
n.1707+105G>A
n.1094+105G>A
c.-34+105G>A (n.-34+105G>A)
c.1072+105G>A (n.1072+105G>A)
c.139+105G>A (n.139+105G>A)
c.1243+105G>A (n.1243+105G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829373G=CA2487080935MTRc.1075+105G= (n.1075+105G=)
c.*117+105G= (n.*117+105G=)
c.727+105G= (n.727+105G=)
n.1389+105G=
n.1519+105G=
n.1707+105G=
n.1094+105G=
c.-34+105G= (n.-34+105G=)
c.1072+105G= (n.1072+105G=)
c.139+105G= (n.139+105G=)
c.1243+105G= (n.1243+105G=)
1g.236829373G>TCA2651186407MTRc.1075+105G>T (n.1075+105G>T)
c.*117+105G>T (n.*117+105G>T)
c.727+105G>T (n.727+105G>T)
n.1389+105G>T
n.1519+105G>T
n.1707+105G>T
n.1094+105G>T
c.-34+105G>T (n.-34+105G>T)
c.1072+105G>T (n.1072+105G>T)
c.139+105G>T (n.139+105G>T)
c.1243+105G>T (n.1243+105G>T)
gnomAD v4
1g.236829374A=CA1144308334MTRc.1075+106A= (n.1075+106A=)
c.*117+106A= (n.*117+106A=)
c.727+106A= (n.727+106A=)
n.1389+106A=
n.1519+106A=
n.1707+106A=
n.1094+106A=
c.-34+106A= (n.-34+106A=)
c.1072+106A= (n.1072+106A=)
c.139+106A= (n.139+106A=)
c.1243+106A= (n.1243+106A=)
1g.236829374A>GCA39749369MTRc.1075+106A>G (n.1075+106A>G)
c.*117+106A>G (n.*117+106A>G)
c.727+106A>G (n.727+106A>G)
n.1389+106A>G
n.1519+106A>G
n.1707+106A>G
n.1094+106A>G
c.-34+106A>G (n.-34+106A>G)
c.1072+106A>G (n.1072+106A>G)
c.139+106A>G (n.139+106A>G)
c.1243+106A>G (n.1243+106A>G)
dbSNP
1g.236829375A>GCA2651186408MTRc.1075+107A>G (n.1075+107A>G)
c.*117+107A>G (n.*117+107A>G)
c.727+107A>G (n.727+107A>G)
n.1389+107A>G
n.1519+107A>G
n.1707+107A>G
n.1094+107A>G
c.-34+107A>G (n.-34+107A>G)
c.1072+107A>G (n.1072+107A>G)
c.139+107A>G (n.139+107A>G)
c.1243+107A>G (n.1243+107A>G)
gnomAD v4
1g.236829377A>GCA2651186409MTRc.1075+109A>G (n.1075+109A>G)
c.*117+109A>G (n.*117+109A>G)
c.727+109A>G (n.727+109A>G)
n.1389+109A>G
n.1519+109A>G
n.1707+109A>G
n.1094+109A>G
c.-34+109A>G (n.-34+109A>G)
c.1072+109A>G (n.1072+109A>G)
c.139+109A>G (n.139+109A>G)
c.1243+109A>G (n.1243+109A>G)
gnomAD v4
1g.236829378A>GCA2651186410MTRc.1075+110A>G (n.1075+110A>G)
c.*117+110A>G (n.*117+110A>G)
c.727+110A>G (n.727+110A>G)
n.1389+110A>G
n.1519+110A>G
n.1707+110A>G
n.1094+110A>G
c.-34+110A>G (n.-34+110A>G)
c.1072+110A>G (n.1072+110A>G)
c.139+110A>G (n.139+110A>G)
c.1243+110A>G (n.1243+110A>G)
gnomAD v4
1g.236829379G>ACA2651186411MTRc.1075+111G>A (n.1075+111G>A)
c.*117+111G>A (n.*117+111G>A)
c.727+111G>A (n.727+111G>A)
n.1389+111G>A
n.1519+111G>A
n.1707+111G>A
n.1094+111G>A
c.-34+111G>A (n.-34+111G>A)
c.1072+111G>A (n.1072+111G>A)
c.139+111G>A (n.139+111G>A)
c.1243+111G>A (n.1243+111G>A)
gnomAD v4
1g.236829379G=CA2487080937MTRc.1075+111G= (n.1075+111G=)
c.*117+111G= (n.*117+111G=)
c.727+111G= (n.727+111G=)
n.1389+111G=
n.1519+111G=
n.1707+111G=
n.1094+111G=
c.-34+111G= (n.-34+111G=)
c.1072+111G= (n.1072+111G=)
c.139+111G= (n.139+111G=)
c.1243+111G= (n.1243+111G=)
1g.236829379G>TCA733251431MTRc.1075+111G>T (n.1075+111G>T)
c.*117+111G>T (n.*117+111G>T)
c.727+111G>T (n.727+111G>T)
n.1389+111G>T
n.1519+111G>T
n.1707+111G>T
n.1094+111G>T
c.-34+111G>T (n.-34+111G>T)
c.1072+111G>T (n.1072+111G>T)
c.139+111G>T (n.139+111G>T)
c.1243+111G>T (n.1243+111G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829380A>GCA2651186412MTRc.1075+112A>G (n.1075+112A>G)
c.*117+112A>G (n.*117+112A>G)
c.727+112A>G (n.727+112A>G)
n.1389+112A>G
n.1519+112A>G
n.1707+112A>G
n.1094+112A>G
c.-34+112A>G (n.-34+112A>G)
c.1072+112A>G (n.1072+112A>G)
c.139+112A>G (n.139+112A>G)
c.1243+112A>G (n.1243+112A>G)
gnomAD v4
1g.236829381A>TCA2651186413MTRc.1075+113A>T (n.1075+113A>T)
c.*117+113A>T (n.*117+113A>T)
c.727+113A>T (n.727+113A>T)
n.1389+113A>T
n.1519+113A>T
n.1707+113A>T
n.1094+113A>T
c.-34+113A>T (n.-34+113A>T)
c.1072+113A>T (n.1072+113A>T)
c.139+113A>T (n.139+113A>T)
c.1243+113A>T (n.1243+113A>T)
gnomAD v4
1g.236829383C>ACA2651186415MTRc.1075+115C>A (n.1075+115C>A)
c.*117+115C>A (n.*117+115C>A)
c.727+115C>A (n.727+115C>A)
n.1389+115C>A
n.1519+115C>A
n.1707+115C>A
n.1094+115C>A
c.-34+115C>A (n.-34+115C>A)
c.1072+115C>A (n.1072+115C>A)
c.139+115C>A (n.139+115C>A)
c.1243+115C>A (n.1243+115C>A)
gnomAD v4
1g.236829383C>TCA2651186416MTRc.1075+115C>T (n.1075+115C>T)
c.*117+115C>T (n.*117+115C>T)
c.727+115C>T (n.727+115C>T)
n.1389+115C>T
n.1519+115C>T
n.1707+115C>T
n.1094+115C>T
c.-34+115C>T (n.-34+115C>T)
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c.1243+115C>T (n.1243+115C>T)
gnomAD v4
1g.236829384delCA2651186414MTRc.1075+116del (n.1075+116del)
c.*117+116del (n.*117+116del)
c.727+116del (n.727+116del)
n.1389+116del
n.1519+116del
n.1707+116del
n.1094+116del
c.-34+116del (n.-34+116del)
c.1072+116del (n.1072+116del)
c.139+116del (n.139+116del)
c.1243+116del (n.1243+116del)
gnomAD v4
1g.236829385A=CA2487080938MTRc.1075+117A= (n.1075+117A=)
c.*117+117A= (n.*117+117A=)
c.727+117A= (n.727+117A=)
n.1389+117A=
n.1519+117A=
n.1707+117A=
n.1094+117A=
c.-34+117A= (n.-34+117A=)
c.1072+117A= (n.1072+117A=)
c.139+117A= (n.139+117A=)
c.1243+117A= (n.1243+117A=)
1g.236829385A>GCA529537420MTRc.1075+117A>G (n.1075+117A>G)
c.*117+117A>G (n.*117+117A>G)
c.727+117A>G (n.727+117A>G)
n.1389+117A>G
n.1519+117A>G
n.1707+117A>G
n.1094+117A>G
c.-34+117A>G (n.-34+117A>G)
c.1072+117A>G (n.1072+117A>G)
c.139+117A>G (n.139+117A>G)
c.1243+117A>G (n.1243+117A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829385A>TCA2651186417MTRc.1075+117A>T (n.1075+117A>T)
c.*117+117A>T (n.*117+117A>T)
c.727+117A>T (n.727+117A>T)
n.1389+117A>T
n.1519+117A>T
n.1707+117A>T
n.1094+117A>T
c.-34+117A>T (n.-34+117A>T)
c.1072+117A>T (n.1072+117A>T)
c.139+117A>T (n.139+117A>T)
c.1243+117A>T (n.1243+117A>T)
gnomAD v4
1g.236829386T>CCA2651186418MTRc.1075+118T>C (n.1075+118T>C)
c.*117+118T>C (n.*117+118T>C)
c.727+118T>C (n.727+118T>C)
n.1389+118T>C
n.1519+118T>C
n.1707+118T>C
n.1094+118T>C
c.-34+118T>C (n.-34+118T>C)
c.1072+118T>C (n.1072+118T>C)
c.139+118T>C (n.139+118T>C)
c.1243+118T>C (n.1243+118T>C)
gnomAD v4
1g.236829387A>GCA2566111983MTRc.1075+119A>G (n.1075+119A>G)
c.*117+119A>G (n.*117+119A>G)
c.727+119A>G (n.727+119A>G)
n.1389+119A>G
n.1519+119A>G
n.1707+119A>G
n.1094+119A>G
c.-34+119A>G (n.-34+119A>G)
c.1072+119A>G (n.1072+119A>G)
c.139+119A>G (n.139+119A>G)
c.1243+119A>G (n.1243+119A>G)
1g.236829389A>GCA2651186419MTRc.1075+121A>G (n.1075+121A>G)
c.*117+121A>G (n.*117+121A>G)
c.727+121A>G (n.727+121A>G)
n.1389+121A>G
n.1519+121A>G
n.1707+121A>G
n.1094+121A>G
c.-34+121A>G (n.-34+121A>G)
c.1072+121A>G (n.1072+121A>G)
c.139+121A>G (n.139+121A>G)
c.1243+121A>G (n.1243+121A>G)
gnomAD v4
1g.236829390T>CCA529537422MTRc.1075+122T>C (n.1075+122T>C)
c.*117+122T>C (n.*117+122T>C)
c.727+122T>C (n.727+122T>C)
n.1389+122T>C
n.1519+122T>C
n.1707+122T>C
n.1094+122T>C
c.-34+122T>C (n.-34+122T>C)
c.1072+122T>C (n.1072+122T>C)
c.139+122T>C (n.139+122T>C)
c.1243+122T>C (n.1243+122T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829390T=CA2487080939MTRc.1075+122T= (n.1075+122T=)
c.*117+122T= (n.*117+122T=)
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n.1389+122T=
n.1519+122T=
n.1707+122T=
n.1094+122T=
c.-34+122T= (n.-34+122T=)
c.1072+122T= (n.1072+122T=)
c.139+122T= (n.139+122T=)
c.1243+122T= (n.1243+122T=)
1g.236829392C>ACA2651186420MTRc.1075+124C>A (n.1075+124C>A)
c.*117+124C>A (n.*117+124C>A)
c.727+124C>A (n.727+124C>A)
n.1389+124C>A
n.1519+124C>A
n.1707+124C>A
n.1094+124C>A
c.-34+124C>A (n.-34+124C>A)
c.1072+124C>A (n.1072+124C>A)
c.139+124C>A (n.139+124C>A)
c.1243+124C>A (n.1243+124C>A)
gnomAD v4
1g.236829393T>CCA423816872MTRc.1075+125T>C (n.1075+125T>C)
c.*117+125T>C (n.*117+125T>C)
c.727+125T>C (n.727+125T>C)
n.1389+125T>C
n.1519+125T>C
n.1707+125T>C
n.1094+125T>C
c.-34+125T>C (n.-34+125T>C)
c.1072+125T>C (n.1072+125T>C)
c.139+125T>C (n.139+125T>C)
c.1243+125T>C (n.1243+125T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829393T=CA2487080940MTRc.1075+125T= (n.1075+125T=)
c.*117+125T= (n.*117+125T=)
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n.1389+125T=
n.1519+125T=
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n.1094+125T=
c.-34+125T= (n.-34+125T=)
c.1072+125T= (n.1072+125T=)
c.139+125T= (n.139+125T=)
c.1243+125T= (n.1243+125T=)
1g.236829395G>TCA2651186421MTRc.1075+127G>T (n.1075+127G>T)
c.*117+127G>T (n.*117+127G>T)
c.727+127G>T (n.727+127G>T)
n.1389+127G>T
n.1519+127G>T
n.1707+127G>T
n.1094+127G>T
c.-34+127G>T (n.-34+127G>T)
c.1072+127G>T (n.1072+127G>T)
c.139+127G>T (n.139+127G>T)
c.1243+127G>T (n.1243+127G>T)
gnomAD v4
1g.236829395_236829403dupCA2748256105MTRc.1075+127_1075+135dup (n.1075+127_1075+135dup)
c.*117+127_*117+135dup (n.*117+127_*117+135dup)
c.727+127_727+135dup (n.727+127_727+135dup)
n.1389+127_1389+135dup
n.1519+127_1519+135dup
n.1707+127_1707+135dup
n.1094+127_1094+135dup
c.-34+127_-34+135dup (n.-34+127_-34+135dup)
c.1072+127_1072+135dup (n.1072+127_1072+135dup)
c.139+127_139+135dup (n.139+127_139+135dup)
c.1243+127_1243+135dup (n.1243+127_1243+135dup)
1g.236829396G>ACA733251440MTRc.1075+128G>A (n.1075+128G>A)
c.*117+128G>A (n.*117+128G>A)
c.727+128G>A (n.727+128G>A)
n.1389+128G>A
n.1519+128G>A
n.1707+128G>A
n.1094+128G>A
c.-34+128G>A (n.-34+128G>A)
c.1072+128G>A (n.1072+128G>A)
c.139+128G>A (n.139+128G>A)
c.1243+128G>A (n.1243+128G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829396G=CA2487080941MTRc.1075+128G= (n.1075+128G=)
c.*117+128G= (n.*117+128G=)
c.727+128G= (n.727+128G=)
n.1389+128G=
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n.1707+128G=
n.1094+128G=
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c.1072+128G= (n.1072+128G=)
c.139+128G= (n.139+128G=)
c.1243+128G= (n.1243+128G=)
1g.236829397delCA2651186422MTRc.1075+129del (n.1075+129del)
c.*117+129del (n.*117+129del)
c.727+129del (n.727+129del)
n.1389+129del
n.1519+129del
n.1707+129del
n.1094+129del
c.-34+129del (n.-34+129del)
c.1072+129del (n.1072+129del)
c.139+129del (n.139+129del)
c.1243+129del (n.1243+129del)
gnomAD v4
1g.236829397C>ACA2651186423MTRc.1075+129C>A (n.1075+129C>A)
c.*117+129C>A (n.*117+129C>A)
c.727+129C>A (n.727+129C>A)
n.1389+129C>A
n.1519+129C>A
n.1707+129C>A
n.1094+129C>A
c.-34+129C>A (n.-34+129C>A)
c.1072+129C>A (n.1072+129C>A)
c.139+129C>A (n.139+129C>A)
c.1243+129C>A (n.1243+129C>A)
gnomAD v4
1g.236829397C=CA1142447346MTRc.1075+129C= (n.1075+129C=)
c.*117+129C= (n.*117+129C=)
c.727+129C= (n.727+129C=)
n.1389+129C=
n.1519+129C=
n.1707+129C=
n.1094+129C=
c.-34+129C= (n.-34+129C=)
c.1072+129C= (n.1072+129C=)
c.139+129C= (n.139+129C=)
c.1243+129C= (n.1243+129C=)
1g.236829397C>TCA39749373MTRc.1075+129C>T (n.1075+129C>T)
c.*117+129C>T (n.*117+129C>T)
c.727+129C>T (n.727+129C>T)
n.1389+129C>T
n.1519+129C>T
n.1707+129C>T
n.1094+129C>T
c.-34+129C>T (n.-34+129C>T)
c.1072+129C>T (n.1072+129C>T)
c.139+129C>T (n.139+129C>T)
c.1243+129C>T (n.1243+129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829398G>ACA39749377MTRc.1075+130G>A (n.1075+130G>A)
c.*117+130G>A (n.*117+130G>A)
c.727+130G>A (n.727+130G>A)
n.1389+130G>A
n.1519+130G>A
n.1707+130G>A
n.1094+130G>A
c.-34+130G>A (n.-34+130G>A)
c.1072+130G>A (n.1072+130G>A)
c.139+130G>A (n.139+130G>A)
c.1243+130G>A (n.1243+130G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829398G=CA1141409330MTRc.1075+130G= (n.1075+130G=)
c.*117+130G= (n.*117+130G=)
c.727+130G= (n.727+130G=)
n.1389+130G=
n.1519+130G=
n.1707+130G=
n.1094+130G=
c.-34+130G= (n.-34+130G=)
c.1072+130G= (n.1072+130G=)
c.139+130G= (n.139+130G=)
c.1243+130G= (n.1243+130G=)
1g.236829398G>TCA2651186424MTRc.1075+130G>T (n.1075+130G>T)
c.*117+130G>T (n.*117+130G>T)
c.727+130G>T (n.727+130G>T)
n.1389+130G>T
n.1519+130G>T
n.1707+130G>T
n.1094+130G>T
c.-34+130G>T (n.-34+130G>T)
c.1072+130G>T (n.1072+130G>T)
c.139+130G>T (n.139+130G>T)
c.1243+130G>T (n.1243+130G>T)
gnomAD v4
1g.236829399C>ACA2651186425MTRc.1075+131C>A (n.1075+131C>A)
c.*117+131C>A (n.*117+131C>A)
c.727+131C>A (n.727+131C>A)
n.1389+131C>A
n.1519+131C>A
n.1707+131C>A
n.1094+131C>A
c.-34+131C>A (n.-34+131C>A)
c.1072+131C>A (n.1072+131C>A)
c.139+131C>A (n.139+131C>A)
c.1243+131C>A (n.1243+131C>A)
gnomAD v4
1g.236829399C>TCA2651186426MTRc.1075+131C>T (n.1075+131C>T)
c.*117+131C>T (n.*117+131C>T)
c.727+131C>T (n.727+131C>T)
n.1389+131C>T
n.1519+131C>T
n.1707+131C>T
n.1094+131C>T
c.-34+131C>T (n.-34+131C>T)
c.1072+131C>T (n.1072+131C>T)
c.139+131C>T (n.139+131C>T)
c.1243+131C>T (n.1243+131C>T)
gnomAD v4
1g.236829400T>CCA2651186427MTRc.1075+132T>C (n.1075+132T>C)
c.*117+132T>C (n.*117+132T>C)
c.727+132T>C (n.727+132T>C)
n.1389+132T>C
n.1519+132T>C
n.1707+132T>C
n.1094+132T>C
c.-34+132T>C (n.-34+132T>C)
c.1072+132T>C (n.1072+132T>C)
c.139+132T>C (n.139+132T>C)
c.1243+132T>C (n.1243+132T>C)
gnomAD v4
1g.236829400T>GCA2651186428MTRc.1075+132T>G (n.1075+132T>G)
c.*117+132T>G (n.*117+132T>G)
c.727+132T>G (n.727+132T>G)
n.1389+132T>G
n.1519+132T>G
n.1707+132T>G
n.1094+132T>G
c.-34+132T>G (n.-34+132T>G)
c.1072+132T>G (n.1072+132T>G)
c.139+132T>G (n.139+132T>G)
c.1243+132T>G (n.1243+132T>G)
gnomAD v4
1g.236829401T>ACA2651186429MTRc.1075+133T>A (n.1075+133T>A)
c.*117+133T>A (n.*117+133T>A)
c.727+133T>A (n.727+133T>A)
n.1389+133T>A
n.1519+133T>A
n.1707+133T>A
n.1094+133T>A
c.-34+133T>A (n.-34+133T>A)
c.1072+133T>A (n.1072+133T>A)
c.139+133T>A (n.139+133T>A)
c.1243+133T>A (n.1243+133T>A)
gnomAD v4
1g.236829402A>CCA2651186430MTRc.1075+134A>C (n.1075+134A>C)
c.*117+134A>C (n.*117+134A>C)
c.727+134A>C (n.727+134A>C)
n.1389+134A>C
n.1519+134A>C
n.1707+134A>C
n.1094+134A>C
c.-34+134A>C (n.-34+134A>C)
c.1072+134A>C (n.1072+134A>C)
c.139+134A>C (n.139+134A>C)
c.1243+134A>C (n.1243+134A>C)
gnomAD v4
1g.236829402A>GCA2651186431MTRc.1075+134A>G (n.1075+134A>G)
c.*117+134A>G (n.*117+134A>G)
c.727+134A>G (n.727+134A>G)
n.1389+134A>G
n.1519+134A>G
n.1707+134A>G
n.1094+134A>G
c.-34+134A>G (n.-34+134A>G)
c.1072+134A>G (n.1072+134A>G)
c.139+134A>G (n.139+134A>G)
c.1243+134A>G (n.1243+134A>G)
gnomAD v4
1g.236829403A>GCA2651186432MTRc.1075+135A>G (n.1075+135A>G)
c.*117+135A>G (n.*117+135A>G)
c.727+135A>G (n.727+135A>G)
n.1389+135A>G
n.1519+135A>G
n.1707+135A>G
n.1094+135A>G
c.-34+135A>G (n.-34+135A>G)
c.1072+135A>G (n.1072+135A>G)
c.139+135A>G (n.139+135A>G)
c.1243+135A>G (n.1243+135A>G)
gnomAD v4
1g.236829404A>GCA2651186433MTRc.1075+136A>G (n.1075+136A>G)
c.*117+136A>G (n.*117+136A>G)
c.727+136A>G (n.727+136A>G)
n.1389+136A>G
n.1519+136A>G
n.1707+136A>G
n.1094+136A>G
c.-34+136A>G (n.-34+136A>G)
c.1072+136A>G (n.1072+136A>G)
c.139+136A>G (n.139+136A>G)
c.1243+136A>G (n.1243+136A>G)
gnomAD v4
1g.236829405T>ACA2651186435MTRc.1075+137T>A (n.1075+137T>A)
c.*117+137T>A (n.*117+137T>A)
c.727+137T>A (n.727+137T>A)
n.1389+137T>A
n.1519+137T>A
n.1707+137T>A
n.1094+137T>A
c.-34+137T>A (n.-34+137T>A)
c.1072+137T>A (n.1072+137T>A)
c.139+137T>A (n.139+137T>A)
c.1243+137T>A (n.1243+137T>A)
gnomAD v4
1g.236829405T>CCA2651186434MTRc.1075+137T>C (n.1075+137T>C)
c.*117+137T>C (n.*117+137T>C)
c.727+137T>C (n.727+137T>C)
n.1389+137T>C
n.1519+137T>C
n.1707+137T>C
n.1094+137T>C
c.-34+137T>C (n.-34+137T>C)
c.1072+137T>C (n.1072+137T>C)
c.139+137T>C (n.139+137T>C)
c.1243+137T>C (n.1243+137T>C)
gnomAD v4
1g.236829406G>TCA2563376806MTRc.1075+138G>T (n.1075+138G>T)
c.*117+138G>T (n.*117+138G>T)
c.727+138G>T (n.727+138G>T)
n.1389+138G>T
n.1519+138G>T
n.1707+138G>T
n.1094+138G>T
c.-34+138G>T (n.-34+138G>T)
c.1072+138G>T (n.1072+138G>T)
c.139+138G>T (n.139+138G>T)
c.1243+138G>T (n.1243+138G>T)
gnomAD v4
1g.236829407A=CA1142717229MTRc.1075+139A= (n.1075+139A=)
c.*117+139A= (n.*117+139A=)
c.727+139A= (n.727+139A=)
n.1389+139A=
n.1519+139A=
n.1707+139A=
n.1094+139A=
c.-34+139A= (n.-34+139A=)
c.1072+139A= (n.1072+139A=)
c.139+139A= (n.139+139A=)
c.1243+139A= (n.1243+139A=)
1g.236829407A>CCA39749383MTRc.1075+139A>C (n.1075+139A>C)
c.*117+139A>C (n.*117+139A>C)
c.727+139A>C (n.727+139A>C)
n.1389+139A>C
n.1519+139A>C
n.1707+139A>C
n.1094+139A>C
c.-34+139A>C (n.-34+139A>C)
c.1072+139A>C (n.1072+139A>C)
c.139+139A>C (n.139+139A>C)
c.1243+139A>C (n.1243+139A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829408A>TCA2651186436MTRc.1075+140A>T (n.1075+140A>T)
c.*117+140A>T (n.*117+140A>T)
c.727+140A>T (n.727+140A>T)
n.1389+140A>T
n.1519+140A>T
n.1707+140A>T
n.1094+140A>T
c.-34+140A>T (n.-34+140A>T)
c.1072+140A>T (n.1072+140A>T)
c.139+140A>T (n.139+140A>T)
c.1243+140A>T (n.1243+140A>T)
gnomAD v4
1g.236829411C>ACA39749389MTRc.1075+143C>A (n.1075+143C>A)
c.*117+143C>A (n.*117+143C>A)
c.727+143C>A (n.727+143C>A)
n.1389+143C>A
n.1519+143C>A
n.1707+143C>A
n.1094+143C>A
c.-34+143C>A (n.-34+143C>A)
c.1072+143C>A (n.1072+143C>A)
c.139+143C>A (n.139+143C>A)
c.1243+143C>A (n.1243+143C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829411C=CA2487080942MTRc.1075+143C= (n.1075+143C=)
c.*117+143C= (n.*117+143C=)
c.727+143C= (n.727+143C=)
n.1389+143C=
n.1519+143C=
n.1707+143C=
n.1094+143C=
c.-34+143C= (n.-34+143C=)
c.1072+143C= (n.1072+143C=)
c.139+143C= (n.139+143C=)
c.1243+143C= (n.1243+143C=)
1g.236829411C>GCA2651186437MTRc.1075+143C>G (n.1075+143C>G)
c.*117+143C>G (n.*117+143C>G)
c.727+143C>G (n.727+143C>G)
n.1389+143C>G
n.1519+143C>G
n.1707+143C>G
n.1094+143C>G
c.-34+143C>G (n.-34+143C>G)
c.1072+143C>G (n.1072+143C>G)
c.139+143C>G (n.139+143C>G)
c.1243+143C>G (n.1243+143C>G)
gnomAD v4
1g.236829412T>CCA2651186438MTRc.1075+144T>C (n.1075+144T>C)
c.*117+144T>C (n.*117+144T>C)
c.727+144T>C (n.727+144T>C)
n.1389+144T>C
n.1519+144T>C
n.1707+144T>C
n.1094+144T>C
c.-34+144T>C (n.-34+144T>C)
c.1072+144T>C (n.1072+144T>C)
c.139+144T>C (n.139+144T>C)
c.1243+144T>C (n.1243+144T>C)
gnomAD v4
1g.236829412T>GCA2651186439MTRc.1075+144T>G (n.1075+144T>G)
c.*117+144T>G (n.*117+144T>G)
c.727+144T>G (n.727+144T>G)
n.1389+144T>G
n.1519+144T>G
n.1707+144T>G
n.1094+144T>G
c.-34+144T>G (n.-34+144T>G)
c.1072+144T>G (n.1072+144T>G)
c.139+144T>G (n.139+144T>G)
c.1243+144T>G (n.1243+144T>G)
gnomAD v4
1g.236829413A>GCA2651186440MTRc.1075+145A>G (n.1075+145A>G)
c.*117+145A>G (n.*117+145A>G)
c.727+145A>G (n.727+145A>G)
n.1389+145A>G
n.1519+145A>G
n.1707+145A>G
n.1094+145A>G
c.-34+145A>G (n.-34+145A>G)
c.1072+145A>G (n.1072+145A>G)
c.139+145A>G (n.139+145A>G)
c.1243+145A>G (n.1243+145A>G)
gnomAD v4
1g.236829413A>TCA2651186441MTRc.1075+145A>T (n.1075+145A>T)
c.*117+145A>T (n.*117+145A>T)
c.727+145A>T (n.727+145A>T)
n.1389+145A>T
n.1519+145A>T
n.1707+145A>T
n.1094+145A>T
c.-34+145A>T (n.-34+145A>T)
c.1072+145A>T (n.1072+145A>T)
c.139+145A>T (n.139+145A>T)
c.1243+145A>T (n.1243+145A>T)
gnomAD v4
1g.236829414G=CA1145608447MTRc.1075+146G= (n.1075+146G=)
c.*117+146G= (n.*117+146G=)
c.727+146G= (n.727+146G=)
n.1389+146G=
n.1519+146G=
n.1707+146G=
n.1094+146G=
c.-34+146G= (n.-34+146G=)
c.1072+146G= (n.1072+146G=)
c.139+146G= (n.139+146G=)
c.1243+146G= (n.1243+146G=)
1g.236829414G>TCA39749402MTRc.1075+146G>T (n.1075+146G>T)
c.*117+146G>T (n.*117+146G>T)
c.727+146G>T (n.727+146G>T)
n.1389+146G>T
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n.1707+146G>T
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c.-34+146G>T (n.-34+146G>T)
c.1072+146G>T (n.1072+146G>T)
c.139+146G>T (n.139+146G>T)
c.1243+146G>T (n.1243+146G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829415T>CCA39749404MTRc.1075+147T>C (n.1075+147T>C)
c.*117+147T>C (n.*117+147T>C)
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c.-34+147T>C (n.-34+147T>C)
c.1072+147T>C (n.1072+147T>C)
c.139+147T>C (n.139+147T>C)
c.1243+147T>C (n.1243+147T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829415T=CA1148421666MTRc.1075+147T= (n.1075+147T=)
c.*117+147T= (n.*117+147T=)
c.727+147T= (n.727+147T=)
n.1389+147T=
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n.1707+147T=
n.1094+147T=
c.-34+147T= (n.-34+147T=)
c.1072+147T= (n.1072+147T=)
c.139+147T= (n.139+147T=)
c.1243+147T= (n.1243+147T=)

Number of alleles fetched