| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236829279A= | CA2487080896 | MTR | c.1075+11A= (n.1075+11A=) c.*117+11A= (n.*117+11A=) c.727+11A= (n.727+11A=) n.1389+11A= n.1519+11A= n.1707+11A= n.1094+11A= c.-34+11A= (n.-34+11A=) c.1072+11A= (n.1072+11A=) c.139+11A= (n.139+11A=) c.1243+11A= (n.1243+11A=) | |
| 1 | g.236829279A>C | CA2487080897 | MTR | c.1075+11A>C (n.1075+11A>C) c.*117+11A>C (n.*117+11A>C) c.727+11A>C (n.727+11A>C) n.1389+11A>C n.1519+11A>C n.1707+11A>C n.1094+11A>C c.-34+11A>C (n.-34+11A>C) c.1072+11A>C (n.1072+11A>C) c.139+11A>C (n.139+11A>C) c.1243+11A>C (n.1243+11A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236829280A= | CA2487080898 | MTR | c.1075+12A= (n.1075+12A=) c.*117+12A= (n.*117+12A=) c.727+12A= (n.727+12A=) n.1389+12A= n.1519+12A= n.1707+12A= n.1094+12A= c.-34+12A= (n.-34+12A=) c.1072+12A= (n.1072+12A=) c.139+12A= (n.139+12A=) c.1243+12A= (n.1243+12A=) | |
| 1 | g.236829280A>C | CA529537400 | MTR | c.1075+12A>C (n.1075+12A>C) c.*117+12A>C (n.*117+12A>C) c.727+12A>C (n.727+12A>C) n.1389+12A>C n.1519+12A>C n.1707+12A>C n.1094+12A>C c.-34+12A>C (n.-34+12A>C) c.1072+12A>C (n.1072+12A>C) c.139+12A>C (n.139+12A>C) c.1243+12A>C (n.1243+12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829281G>A | CA2651186359 | MTR | c.1075+13G>A (n.1075+13G>A) c.*117+13G>A (n.*117+13G>A) c.727+13G>A (n.727+13G>A) n.1389+13G>A n.1519+13G>A n.1707+13G>A n.1094+13G>A c.-34+13G>A (n.-34+13G>A) c.1072+13G>A (n.1072+13G>A) c.139+13G>A (n.139+13G>A) c.1243+13G>A (n.1243+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829282A= | CA2487080899 | MTR | c.1075+14A= (n.1075+14A=) c.*117+14A= (n.*117+14A=) c.727+14A= (n.727+14A=) n.1389+14A= n.1519+14A= n.1707+14A= n.1094+14A= c.-34+14A= (n.-34+14A=) c.1072+14A= (n.1072+14A=) c.139+14A= (n.139+14A=) c.1243+14A= (n.1243+14A=) | |
| 1 | g.236829282A>T | CA1473981 | MTR | c.1075+14A>T (n.1075+14A>T) c.*117+14A>T (n.*117+14A>T) c.727+14A>T (n.727+14A>T) n.1389+14A>T n.1519+14A>T n.1707+14A>T n.1094+14A>T c.-34+14A>T (n.-34+14A>T) c.1072+14A>T (n.1072+14A>T) c.139+14A>T (n.139+14A>T) c.1243+14A>T (n.1243+14A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829284del | CA2651186360 | MTR | c.1075+16del (n.1075+16del) c.*117+16del (n.*117+16del) c.727+16del (n.727+16del) n.1389+16del n.1519+16del n.1707+16del n.1094+16del c.-34+16del (n.-34+16del) c.1072+16del (n.1072+16del) c.139+16del (n.139+16del) c.1243+16del (n.1243+16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829285T>A | CA2651186361 | MTR | c.1075+17T>A (n.1075+17T>A) c.*117+17T>A (n.*117+17T>A) c.727+17T>A (n.727+17T>A) n.1389+17T>A n.1519+17T>A n.1707+17T>A n.1094+17T>A c.-34+17T>A (n.-34+17T>A) c.1072+17T>A (n.1072+17T>A) c.139+17T>A (n.139+17T>A) c.1243+17T>A (n.1243+17T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829285_236829286delinsTG | CA2487080900 | MTR | c.1075+17_1075+18delinsTG (n.1075+17_1075+18delinsTG) c.*117+17_*117+18delinsTG (n.*117+17_*117+18delinsTG) c.727+17_727+18delinsTG (n.727+17_727+18delinsTG) n.1389+17_1389+18delinsTG n.1519+17_1519+18delinsTG n.1707+17_1707+18delinsTG n.1094+17_1094+18delinsTG c.-34+17_-34+18delinsTG (n.-34+17_-34+18delinsTG) c.1072+17_1072+18delinsTG (n.1072+17_1072+18delinsTG) c.139+17_139+18delinsTG (n.139+17_139+18delinsTG) c.1243+17_1243+18delinsTG (n.1243+17_1243+18delinsTG) | |
| 1 | g.236829286G>A | CA1473983 | MTR | c.1075+18G>A (n.1075+18G>A) c.*117+18G>A (n.*117+18G>A) c.727+18G>A (n.727+18G>A) n.1389+18G>A n.1519+18G>A n.1707+18G>A n.1094+18G>A c.-34+18G>A (n.-34+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.139+18G>A (n.139+18G>A) c.1243+18G>A (n.1243+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829286G= | CA2487080901 | MTR | c.1075+18G= (n.1075+18G=) c.*117+18G= (n.*117+18G=) c.727+18G= (n.727+18G=) n.1389+18G= n.1519+18G= n.1707+18G= n.1094+18G= c.-34+18G= (n.-34+18G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) c.139+18G= (n.139+18G=) c.1243+18G= (n.1243+18G=) | |
| 1 | g.236829287del | CA1473982 | MTR | c.1075+19del (n.1075+19del) c.*117+19del (n.*117+19del) c.727+19del (n.727+19del) n.1389+19del n.1519+19del n.1707+19del n.1094+19del c.-34+19del (n.-34+19del) c.1072+19del (n.1072+19del) c.139+19del (n.139+19del) c.1243+19del (n.1243+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829287G>A | CA2574165729 | MTR | c.1075+19G>A (n.1075+19G>A) c.*117+19G>A (n.*117+19G>A) c.727+19G>A (n.727+19G>A) n.1389+19G>A n.1519+19G>A n.1707+19G>A n.1094+19G>A c.-34+19G>A (n.-34+19G>A) c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) c.139+19G>A (n.139+19G>A) c.1243+19G>A (n.1243+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829287G>T | CA2651186362 | MTR | c.1075+19G>T (n.1075+19G>T) c.*117+19G>T (n.*117+19G>T) c.727+19G>T (n.727+19G>T) n.1389+19G>T n.1519+19G>T n.1707+19G>T n.1094+19G>T c.-34+19G>T (n.-34+19G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) c.139+19G>T (n.139+19G>T) c.1243+19G>T (n.1243+19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829289A= | CA2487080902 | MTR | c.1075+21A= (n.1075+21A=) c.*117+21A= (n.*117+21A=) c.727+21A= (n.727+21A=) n.1389+21A= n.1519+21A= n.1707+21A= n.1094+21A= c.-34+21A= (n.-34+21A=) c.1072+21A= (n.1072+21A=) c.139+21A= (n.139+21A=) c.1243+21A= (n.1243+21A=) | |
| 1 | g.236829289A>G | CA2487080903 | MTR | c.1075+21A>G (n.1075+21A>G) c.*117+21A>G (n.*117+21A>G) c.727+21A>G (n.727+21A>G) n.1389+21A>G n.1519+21A>G n.1707+21A>G n.1094+21A>G c.-34+21A>G (n.-34+21A>G) c.1072+21A>G (n.1072+21A>G) c.139+21A>G (n.139+21A>G) c.1243+21A>G (n.1243+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829291_236829292delinsTC | CA2487080904 | MTR | c.1075+23_1075+24delinsTC (n.1075+23_1075+24delinsTC) c.*117+23_*117+24delinsTC (n.*117+23_*117+24delinsTC) c.727+23_727+24delinsTC (n.727+23_727+24delinsTC) n.1389+23_1389+24delinsTC n.1519+23_1519+24delinsTC n.1707+23_1707+24delinsTC n.1094+23_1094+24delinsTC c.-34+23_-34+24delinsTC (n.-34+23_-34+24delinsTC) c.1072+23_1072+24delinsTC (n.1072+23_1072+24delinsTC) c.139+23_139+24delinsTC (n.139+23_139+24delinsTC) c.1243+23_1243+24delinsTC (n.1243+23_1243+24delinsTC) | |
| 1 | g.236829292C>A | CA2574165730 | MTR | c.1075+24C>A (n.1075+24C>A) c.*117+24C>A (n.*117+24C>A) c.727+24C>A (n.727+24C>A) n.1389+24C>A n.1519+24C>A n.1707+24C>A n.1094+24C>A c.-34+24C>A (n.-34+24C>A) c.1072+24C>A (n.1072+24C>A) c.139+24C>A (n.139+24C>A) c.1243+24C>A (n.1243+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829292C= | CA2487080905 | MTR | c.1075+24C= (n.1075+24C=) c.*117+24C= (n.*117+24C=) c.727+24C= (n.727+24C=) n.1389+24C= n.1519+24C= n.1707+24C= n.1094+24C= c.-34+24C= (n.-34+24C=) c.1072+24C= (n.1072+24C=) c.139+24C= (n.139+24C=) c.1243+24C= (n.1243+24C=) | |
| 1 | g.236829292C>G | CA2651186363 | MTR | c.1075+24C>G (n.1075+24C>G) c.*117+24C>G (n.*117+24C>G) c.727+24C>G (n.727+24C>G) n.1389+24C>G n.1519+24C>G n.1707+24C>G n.1094+24C>G c.-34+24C>G (n.-34+24C>G) c.1072+24C>G (n.1072+24C>G) c.139+24C>G (n.139+24C>G) c.1243+24C>G (n.1243+24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829292C>T | CA529537406 | MTR | c.1075+24C>T (n.1075+24C>T) c.*117+24C>T (n.*117+24C>T) c.727+24C>T (n.727+24C>T) n.1389+24C>T n.1519+24C>T n.1707+24C>T n.1094+24C>T c.-34+24C>T (n.-34+24C>T) c.1072+24C>T (n.1072+24C>T) c.139+24C>T (n.139+24C>T) c.1243+24C>T (n.1243+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829293del | CA733251323 | MTR | c.1075+25del (n.1075+25del) c.*117+25del (n.*117+25del) c.727+25del (n.727+25del) n.1389+25del n.1519+25del n.1707+25del n.1094+25del c.-34+25del (n.-34+25del) c.1072+25del (n.1072+25del) c.139+25del (n.139+25del) c.1243+25del (n.1243+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829293C>A | CA2651186364 | MTR | c.1075+25C>A (n.1075+25C>A) c.*117+25C>A (n.*117+25C>A) c.727+25C>A (n.727+25C>A) n.1389+25C>A n.1519+25C>A n.1707+25C>A n.1094+25C>A c.-34+25C>A (n.-34+25C>A) c.1072+25C>A (n.1072+25C>A) c.139+25C>A (n.139+25C>A) c.1243+25C>A (n.1243+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829294T>C | CA2651186365 | MTR | c.1075+26T>C (n.1075+26T>C) c.*117+26T>C (n.*117+26T>C) c.727+26T>C (n.727+26T>C) n.1389+26T>C n.1519+26T>C n.1707+26T>C n.1094+26T>C c.-34+26T>C (n.-34+26T>C) c.1072+26T>C (n.1072+26T>C) c.139+26T>C (n.139+26T>C) c.1243+26T>C (n.1243+26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829295G>A | CA2651186366 | MTR | c.1075+27G>A (n.1075+27G>A) c.*117+27G>A (n.*117+27G>A) c.727+27G>A (n.727+27G>A) n.1389+27G>A n.1519+27G>A n.1707+27G>A n.1094+27G>A c.-34+27G>A (n.-34+27G>A) c.1072+27G>A (n.1072+27G>A) c.139+27G>A (n.139+27G>A) c.1243+27G>A (n.1243+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829296A= | CA1143036255 | MTR | c.1075+28A= (n.1075+28A=) c.*117+28A= (n.*117+28A=) c.727+28A= (n.727+28A=) n.1389+28A= n.1519+28A= n.1707+28A= n.1094+28A= c.-34+28A= (n.-34+28A=) c.1072+28A= (n.1072+28A=) c.139+28A= (n.139+28A=) c.1243+28A= (n.1243+28A=) | |
| 1 | g.236829296A>C | CA1473984 | MTR | c.1075+28A>C (n.1075+28A>C) c.*117+28A>C (n.*117+28A>C) c.727+28A>C (n.727+28A>C) n.1389+28A>C n.1519+28A>C n.1707+28A>C n.1094+28A>C c.-34+28A>C (n.-34+28A>C) c.1072+28A>C (n.1072+28A>C) c.139+28A>C (n.139+28A>C) c.1243+28A>C (n.1243+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829296A>G | CA2651186367 | MTR | c.1075+28A>G (n.1075+28A>G) c.*117+28A>G (n.*117+28A>G) c.727+28A>G (n.727+28A>G) n.1389+28A>G n.1519+28A>G n.1707+28A>G n.1094+28A>G c.-34+28A>G (n.-34+28A>G) c.1072+28A>G (n.1072+28A>G) c.139+28A>G (n.139+28A>G) c.1243+28A>G (n.1243+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829296A>T | CA2748256100 | MTR | c.1075+28A>T (n.1075+28A>T) c.*117+28A>T (n.*117+28A>T) c.727+28A>T (n.727+28A>T) n.1389+28A>T n.1519+28A>T n.1707+28A>T n.1094+28A>T c.-34+28A>T (n.-34+28A>T) c.1072+28A>T (n.1072+28A>T) c.139+28A>T (n.139+28A>T) c.1243+28A>T (n.1243+28A>T) | |
| 1 | g.236829297T>G | CA2574165731 | MTR | c.1075+29T>G (n.1075+29T>G) c.*117+29T>G (n.*117+29T>G) c.727+29T>G (n.727+29T>G) n.1389+29T>G n.1519+29T>G n.1707+29T>G n.1094+29T>G c.-34+29T>G (n.-34+29T>G) c.1072+29T>G (n.1072+29T>G) c.139+29T>G (n.139+29T>G) c.1243+29T>G (n.1243+29T>G) | |
| 1 | g.236829298del | CA2651186368 | MTR | c.1075+30del (n.1075+30del) c.*117+30del (n.*117+30del) c.727+30del (n.727+30del) n.1389+30del n.1519+30del n.1707+30del n.1094+30del c.-34+30del (n.-34+30del) c.1072+30del (n.1072+30del) c.139+30del (n.139+30del) c.1243+30del (n.1243+30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829298T>A | CA2574165732 | MTR | c.1075+30T>A (n.1075+30T>A) c.*117+30T>A (n.*117+30T>A) c.727+30T>A (n.727+30T>A) n.1389+30T>A n.1519+30T>A n.1707+30T>A n.1094+30T>A c.-34+30T>A (n.-34+30T>A) c.1072+30T>A (n.1072+30T>A) c.139+30T>A (n.139+30T>A) c.1243+30T>A (n.1243+30T>A) | |
| 1 | g.236829299G>A | CA2651186369 | MTR | c.1075+31G>A (n.1075+31G>A) c.*117+31G>A (n.*117+31G>A) c.727+31G>A (n.727+31G>A) n.1389+31G>A n.1519+31G>A n.1707+31G>A n.1094+31G>A c.-34+31G>A (n.-34+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) c.139+31G>A (n.139+31G>A) c.1243+31G>A (n.1243+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829300C>A | CA2651186370 | MTR | c.1075+32C>A (n.1075+32C>A) c.*117+32C>A (n.*117+32C>A) c.727+32C>A (n.727+32C>A) n.1389+32C>A n.1519+32C>A n.1707+32C>A n.1094+32C>A c.-34+32C>A (n.-34+32C>A) c.1072+32C>A (n.1072+32C>A) c.139+32C>A (n.139+32C>A) c.1243+32C>A (n.1243+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829300C= | CA2487080906 | MTR | c.1075+32C= (n.1075+32C=) c.*117+32C= (n.*117+32C=) c.727+32C= (n.727+32C=) n.1389+32C= n.1519+32C= n.1707+32C= n.1094+32C= c.-34+32C= (n.-34+32C=) c.1072+32C= (n.1072+32C=) c.139+32C= (n.139+32C=) c.1243+32C= (n.1243+32C=) | |
| 1 | g.236829300C>T | CA1473985 | MTR | c.1075+32C>T (n.1075+32C>T) c.*117+32C>T (n.*117+32C>T) c.727+32C>T (n.727+32C>T) n.1389+32C>T n.1519+32C>T n.1707+32C>T n.1094+32C>T c.-34+32C>T (n.-34+32C>T) c.1072+32C>T (n.1072+32C>T) c.139+32C>T (n.139+32C>T) c.1243+32C>T (n.1243+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829301A= | CA2487080907 | MTR | c.1075+33A= (n.1075+33A=) c.*117+33A= (n.*117+33A=) c.727+33A= (n.727+33A=) n.1389+33A= n.1519+33A= n.1707+33A= n.1094+33A= c.-34+33A= (n.-34+33A=) c.1072+33A= (n.1072+33A=) c.139+33A= (n.139+33A=) c.1243+33A= (n.1243+33A=) | |
| 1 | g.236829301A>G | CA2651186371 | MTR | c.1075+33A>G (n.1075+33A>G) c.*117+33A>G (n.*117+33A>G) c.727+33A>G (n.727+33A>G) n.1389+33A>G n.1519+33A>G n.1707+33A>G n.1094+33A>G c.-34+33A>G (n.-34+33A>G) c.1072+33A>G (n.1072+33A>G) c.139+33A>G (n.139+33A>G) c.1243+33A>G (n.1243+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829301A>T | CA1473986 | MTR | c.1075+33A>T (n.1075+33A>T) c.*117+33A>T (n.*117+33A>T) c.727+33A>T (n.727+33A>T) n.1389+33A>T n.1519+33A>T n.1707+33A>T n.1094+33A>T c.-34+33A>T (n.-34+33A>T) c.1072+33A>T (n.1072+33A>T) c.139+33A>T (n.139+33A>T) c.1243+33A>T (n.1243+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829302G>A | CA2651186372 | MTR | c.1075+34G>A (n.1075+34G>A) c.*117+34G>A (n.*117+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) n.1389+34G>A n.1519+34G>A n.1707+34G>A n.1094+34G>A c.-34+34G>A (n.-34+34G>A) c.1072+34G>A (n.1072+34G>A) c.139+34G>A (n.139+34G>A) c.1243+34G>A (n.1243+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829304A>G | CA2748256101 | MTR | c.1075+36A>G (n.1075+36A>G) c.*117+36A>G (n.*117+36A>G) c.727+36A>G (n.727+36A>G) n.1389+36A>G n.1519+36A>G n.1707+36A>G n.1094+36A>G c.-34+36A>G (n.-34+36A>G) c.1072+36A>G (n.1072+36A>G) c.139+36A>G (n.139+36A>G) c.1243+36A>G (n.1243+36A>G) | |
| 1 | g.236829305A= | CA2487080908 | MTR | c.1075+37A= (n.1075+37A=) c.*117+37A= (n.*117+37A=) c.727+37A= (n.727+37A=) n.1389+37A= n.1519+37A= n.1707+37A= n.1094+37A= c.-34+37A= (n.-34+37A=) c.1072+37A= (n.1072+37A=) c.139+37A= (n.139+37A=) c.1243+37A= (n.1243+37A=) | |
| 1 | g.236829305A>G | CA529537411 | MTR | c.1075+37A>G (n.1075+37A>G) c.*117+37A>G (n.*117+37A>G) c.727+37A>G (n.727+37A>G) n.1389+37A>G n.1519+37A>G n.1707+37A>G n.1094+37A>G c.-34+37A>G (n.-34+37A>G) c.1072+37A>G (n.1072+37A>G) c.139+37A>G (n.139+37A>G) c.1243+37A>G (n.1243+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236829305A>T | CA529537412 | MTR | c.1075+37A>T (n.1075+37A>T) c.*117+37A>T (n.*117+37A>T) c.727+37A>T (n.727+37A>T) n.1389+37A>T n.1519+37A>T n.1707+37A>T n.1094+37A>T c.-34+37A>T (n.-34+37A>T) c.1072+37A>T (n.1072+37A>T) c.139+37A>T (n.139+37A>T) c.1243+37A>T (n.1243+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236829306C>A | CA39749321 | MTR | c.1075+38C>A (n.1075+38C>A) c.*117+38C>A (n.*117+38C>A) c.727+38C>A (n.727+38C>A) n.1389+38C>A n.1519+38C>A n.1707+38C>A n.1094+38C>A c.-34+38C>A (n.-34+38C>A) c.1072+38C>A (n.1072+38C>A) c.139+38C>A (n.139+38C>A) c.1243+38C>A (n.1243+38C>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829306C= | CA1148395658 | MTR | c.1075+38C= (n.1075+38C=) c.*117+38C= (n.*117+38C=) c.727+38C= (n.727+38C=) n.1389+38C= n.1519+38C= n.1707+38C= n.1094+38C= c.-34+38C= (n.-34+38C=) c.1072+38C= (n.1072+38C=) c.139+38C= (n.139+38C=) c.1243+38C= (n.1243+38C=) | |
| 1 | g.236829306C>T | CA1473987 | MTR | c.1075+38C>T (n.1075+38C>T) c.*117+38C>T (n.*117+38C>T) c.727+38C>T (n.727+38C>T) n.1389+38C>T n.1519+38C>T n.1707+38C>T n.1094+38C>T c.-34+38C>T (n.-34+38C>T) c.1072+38C>T (n.1072+38C>T) c.139+38C>T (n.139+38C>T) c.1243+38C>T (n.1243+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829308A>G | CA2651186373 | MTR | c.1075+40A>G (n.1075+40A>G) c.*117+40A>G (n.*117+40A>G) c.727+40A>G (n.727+40A>G) n.1389+40A>G n.1519+40A>G n.1707+40A>G n.1094+40A>G c.-34+40A>G (n.-34+40A>G) c.1072+40A>G (n.1072+40A>G) c.139+40A>G (n.139+40A>G) c.1243+40A>G (n.1243+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829309T>C | CA2651186374 | MTR | c.1075+41T>C (n.1075+41T>C) c.*117+41T>C (n.*117+41T>C) c.727+41T>C (n.727+41T>C) n.1389+41T>C n.1519+41T>C n.1707+41T>C n.1094+41T>C c.-34+41T>C (n.-34+41T>C) c.1072+41T>C (n.1072+41T>C) c.139+41T>C (n.139+41T>C) c.1243+41T>C (n.1243+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829310T>C | CA733251344 | MTR | c.1075+42T>C (n.1075+42T>C) c.*117+42T>C (n.*117+42T>C) c.727+42T>C (n.727+42T>C) n.1389+42T>C n.1519+42T>C n.1707+42T>C n.1094+42T>C c.-34+42T>C (n.-34+42T>C) c.1072+42T>C (n.1072+42T>C) c.139+42T>C (n.139+42T>C) c.1243+42T>C (n.1243+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829310T= | CA2487080909 | MTR | c.1075+42T= (n.1075+42T=) c.*117+42T= (n.*117+42T=) c.727+42T= (n.727+42T=) n.1389+42T= n.1519+42T= n.1707+42T= n.1094+42T= c.-34+42T= (n.-34+42T=) c.1072+42T= (n.1072+42T=) c.139+42T= (n.139+42T=) c.1243+42T= (n.1243+42T=) | |
| 1 | g.236829311T>C | CA2651186375 | MTR | c.1075+43T>C (n.1075+43T>C) c.*117+43T>C (n.*117+43T>C) c.727+43T>C (n.727+43T>C) n.1389+43T>C n.1519+43T>C n.1707+43T>C n.1094+43T>C c.-34+43T>C (n.-34+43T>C) c.1072+43T>C (n.1072+43T>C) c.139+43T>C (n.139+43T>C) c.1243+43T>C (n.1243+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829312G= | CA2487080910 | MTR | c.1075+44G= (n.1075+44G=) c.*117+44G= (n.*117+44G=) c.727+44G= (n.727+44G=) n.1389+44G= n.1519+44G= n.1707+44G= n.1094+44G= c.-34+44G= (n.-34+44G=) c.1072+44G= (n.1072+44G=) c.139+44G= (n.139+44G=) c.1243+44G= (n.1243+44G=) | |
| 1 | g.236829312G>T | CA733251361 | MTR | c.1075+44G>T (n.1075+44G>T) c.*117+44G>T (n.*117+44G>T) c.727+44G>T (n.727+44G>T) n.1389+44G>T n.1519+44G>T n.1707+44G>T n.1094+44G>T c.-34+44G>T (n.-34+44G>T) c.1072+44G>T (n.1072+44G>T) c.139+44G>T (n.139+44G>T) c.1243+44G>T (n.1243+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829315G>A | CA2487080912 | MTR | c.1075+47G>A (n.1075+47G>A) c.*117+47G>A (n.*117+47G>A) c.727+47G>A (n.727+47G>A) n.1389+47G>A n.1519+47G>A n.1707+47G>A n.1094+47G>A c.-34+47G>A (n.-34+47G>A) c.1072+47G>A (n.1072+47G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) c.1243+47G>A (n.1243+47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829315G= | CA2487080911 | MTR | c.1075+47G= (n.1075+47G=) c.*117+47G= (n.*117+47G=) c.727+47G= (n.727+47G=) n.1389+47G= n.1519+47G= n.1707+47G= n.1094+47G= c.-34+47G= (n.-34+47G=) c.1072+47G= (n.1072+47G=) c.139+47G= (n.139+47G=) c.1243+47G= (n.1243+47G=) | |
| 1 | g.236829316A>C | CA2574165733 | MTR | c.1075+48A>C (n.1075+48A>C) c.*117+48A>C (n.*117+48A>C) c.727+48A>C (n.727+48A>C) n.1389+48A>C n.1519+48A>C n.1707+48A>C n.1094+48A>C c.-34+48A>C (n.-34+48A>C) c.1072+48A>C (n.1072+48A>C) c.139+48A>C (n.139+48A>C) c.1243+48A>C (n.1243+48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829317G>C | CA1473988 | MTR | c.1075+49G>C (n.1075+49G>C) c.*117+49G>C (n.*117+49G>C) c.727+49G>C (n.727+49G>C) n.1389+49G>C n.1519+49G>C n.1707+49G>C n.1094+49G>C c.-34+49G>C (n.-34+49G>C) c.1072+49G>C (n.1072+49G>C) c.139+49G>C (n.139+49G>C) c.1243+49G>C (n.1243+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829317G= | CA1144211075 | MTR | c.1075+49G= (n.1075+49G=) c.*117+49G= (n.*117+49G=) c.727+49G= (n.727+49G=) n.1389+49G= n.1519+49G= n.1707+49G= n.1094+49G= c.-34+49G= (n.-34+49G=) c.1072+49G= (n.1072+49G=) c.139+49G= (n.139+49G=) c.1243+49G= (n.1243+49G=) | |
| 1 | g.236829317G>T | CA1013665832 | MTR | c.1075+49G>T (n.1075+49G>T) c.*117+49G>T (n.*117+49G>T) c.727+49G>T (n.727+49G>T) n.1389+49G>T n.1519+49G>T n.1707+49G>T n.1094+49G>T c.-34+49G>T (n.-34+49G>T) c.1072+49G>T (n.1072+49G>T) c.139+49G>T (n.139+49G>T) c.1243+49G>T (n.1243+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829318T>C | CA2574165734 | MTR | c.1075+50T>C (n.1075+50T>C) c.*117+50T>C (n.*117+50T>C) c.727+50T>C (n.727+50T>C) n.1389+50T>C n.1519+50T>C n.1707+50T>C n.1094+50T>C c.-34+50T>C (n.-34+50T>C) c.1072+50T>C (n.1072+50T>C) c.139+50T>C (n.139+50T>C) c.1243+50T>C (n.1243+50T>C) | |
| 1 | g.236829319G>A | CA2651186376 | MTR | c.1075+51G>A (n.1075+51G>A) c.*117+51G>A (n.*117+51G>A) c.727+51G>A (n.727+51G>A) n.1389+51G>A n.1519+51G>A n.1707+51G>A n.1094+51G>A c.-34+51G>A (n.-34+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.139+51G>A (n.139+51G>A) c.1243+51G>A (n.1243+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829320T>C | CA529537416 | MTR | c.1075+52T>C (n.1075+52T>C) c.*117+52T>C (n.*117+52T>C) c.727+52T>C (n.727+52T>C) n.1389+52T>C n.1519+52T>C n.1707+52T>C n.1094+52T>C c.-34+52T>C (n.-34+52T>C) c.1072+52T>C (n.1072+52T>C) c.139+52T>C (n.139+52T>C) c.1243+52T>C (n.1243+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829320T= | CA2487080913 | MTR | c.1075+52T= (n.1075+52T=) c.*117+52T= (n.*117+52T=) c.727+52T= (n.727+52T=) n.1389+52T= n.1519+52T= n.1707+52T= n.1094+52T= c.-34+52T= (n.-34+52T=) c.1072+52T= (n.1072+52T=) c.139+52T= (n.139+52T=) c.1243+52T= (n.1243+52T=) | |
| 1 | g.236829321G>A | CA2574165735 | MTR | c.1075+53G>A (n.1075+53G>A) c.*117+53G>A (n.*117+53G>A) c.727+53G>A (n.727+53G>A) n.1389+53G>A n.1519+53G>A n.1707+53G>A n.1094+53G>A c.-34+53G>A (n.-34+53G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) c.139+53G>A (n.139+53G>A) c.1243+53G>A (n.1243+53G>A) | |
| 1 | g.236829321G>C | CA2651186377 | MTR | c.1075+53G>C (n.1075+53G>C) c.*117+53G>C (n.*117+53G>C) c.727+53G>C (n.727+53G>C) n.1389+53G>C n.1519+53G>C n.1707+53G>C n.1094+53G>C c.-34+53G>C (n.-34+53G>C) c.1072+53G>C (n.1072+53G>C) c.139+53G>C (n.139+53G>C) c.1243+53G>C (n.1243+53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829321_236829322delinsGA | CA2487080914 | MTR | c.1075+53_1075+54delinsGA (n.1075+53_1075+54delinsGA) c.*117+53_*117+54delinsGA (n.*117+53_*117+54delinsGA) c.727+53_727+54delinsGA (n.727+53_727+54delinsGA) n.1389+53_1389+54delinsGA n.1519+53_1519+54delinsGA n.1707+53_1707+54delinsGA n.1094+53_1094+54delinsGA c.-34+53_-34+54delinsGA (n.-34+53_-34+54delinsGA) c.1072+53_1072+54delinsGA (n.1072+53_1072+54delinsGA) c.139+53_139+54delinsGA (n.139+53_139+54delinsGA) c.1243+53_1243+54delinsGA (n.1243+53_1243+54delinsGA) | |
| 1 | g.236829322del | CA733251385 | MTR | c.1075+54del (n.1075+54del) c.*117+54del (n.*117+54del) c.727+54del (n.727+54del) n.1389+54del n.1519+54del n.1707+54del n.1094+54del c.-34+54del (n.-34+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.139+54del (n.139+54del) c.1243+54del (n.1243+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829323G>A | CA2487080916 | MTR | c.1075+55G>A (n.1075+55G>A) c.*117+55G>A (n.*117+55G>A) c.727+55G>A (n.727+55G>A) n.1389+55G>A n.1519+55G>A n.1707+55G>A n.1094+55G>A c.-34+55G>A (n.-34+55G>A) c.1072+55G>A (n.1072+55G>A) c.139+55G>A (n.139+55G>A) c.1243+55G>A (n.1243+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829323G= | CA2487080915 | MTR | c.1075+55G= (n.1075+55G=) c.*117+55G= (n.*117+55G=) c.727+55G= (n.727+55G=) n.1389+55G= n.1519+55G= n.1707+55G= n.1094+55G= c.-34+55G= (n.-34+55G=) c.1072+55G= (n.1072+55G=) c.139+55G= (n.139+55G=) c.1243+55G= (n.1243+55G=) | |
| 1 | g.236829324T>A | CA2651186378 | MTR | c.1075+56T>A (n.1075+56T>A) c.*117+56T>A (n.*117+56T>A) c.727+56T>A (n.727+56T>A) n.1389+56T>A n.1519+56T>A n.1707+56T>A n.1094+56T>A c.-34+56T>A (n.-34+56T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) c.139+56T>A (n.139+56T>A) c.1243+56T>A (n.1243+56T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829326T>A | CA733251392 | MTR | c.1075+58T>A (n.1075+58T>A) c.*117+58T>A (n.*117+58T>A) c.727+58T>A (n.727+58T>A) n.1389+58T>A n.1519+58T>A n.1707+58T>A n.1094+58T>A c.-34+58T>A (n.-34+58T>A) c.1072+58T>A (n.1072+58T>A) c.139+58T>A (n.139+58T>A) c.1243+58T>A (n.1243+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829326T= | CA2487080917 | MTR | c.1075+58T= (n.1075+58T=) c.*117+58T= (n.*117+58T=) c.727+58T= (n.727+58T=) n.1389+58T= n.1519+58T= n.1707+58T= n.1094+58T= c.-34+58T= (n.-34+58T=) c.1072+58T= (n.1072+58T=) c.139+58T= (n.139+58T=) c.1243+58T= (n.1243+58T=) | |
| 1 | g.236829327T>A | CA2651186379 | MTR | c.1075+59T>A (n.1075+59T>A) c.*117+59T>A (n.*117+59T>A) c.727+59T>A (n.727+59T>A) n.1389+59T>A n.1519+59T>A n.1707+59T>A n.1094+59T>A c.-34+59T>A (n.-34+59T>A) c.1072+59T>A (n.1072+59T>A) c.139+59T>A (n.139+59T>A) c.1243+59T>A (n.1243+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829327T>C | CA2651186380 | MTR | c.1075+59T>C (n.1075+59T>C) c.*117+59T>C (n.*117+59T>C) c.727+59T>C (n.727+59T>C) n.1389+59T>C n.1519+59T>C n.1707+59T>C n.1094+59T>C c.-34+59T>C (n.-34+59T>C) c.1072+59T>C (n.1072+59T>C) c.139+59T>C (n.139+59T>C) c.1243+59T>C (n.1243+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829328C>A | CA2574165736 | MTR | c.1075+60C>A (n.1075+60C>A) c.*117+60C>A (n.*117+60C>A) c.727+60C>A (n.727+60C>A) n.1389+60C>A n.1519+60C>A n.1707+60C>A n.1094+60C>A c.-34+60C>A (n.-34+60C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) c.139+60C>A (n.139+60C>A) c.1243+60C>A (n.1243+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829328C= | CA2487080918 | MTR | c.1075+60C= (n.1075+60C=) c.*117+60C= (n.*117+60C=) c.727+60C= (n.727+60C=) n.1389+60C= n.1519+60C= n.1707+60C= n.1094+60C= c.-34+60C= (n.-34+60C=) c.1072+60C= (n.1072+60C=) c.139+60C= (n.139+60C=) c.1243+60C= (n.1243+60C=) | |
| 1 | g.236829328C>G | CA2651186381 | MTR | c.1075+60C>G (n.1075+60C>G) c.*117+60C>G (n.*117+60C>G) c.727+60C>G (n.727+60C>G) n.1389+60C>G n.1519+60C>G n.1707+60C>G n.1094+60C>G c.-34+60C>G (n.-34+60C>G) c.1072+60C>G (n.1072+60C>G) c.139+60C>G (n.139+60C>G) c.1243+60C>G (n.1243+60C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829328C>T | CA2487080919 | MTR | c.1075+60C>T (n.1075+60C>T) c.*117+60C>T (n.*117+60C>T) c.727+60C>T (n.727+60C>T) n.1389+60C>T n.1519+60C>T n.1707+60C>T n.1094+60C>T c.-34+60C>T (n.-34+60C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) c.139+60C>T (n.139+60C>T) c.1243+60C>T (n.1243+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829329T>A | CA2651186382 | MTR | c.1075+61T>A (n.1075+61T>A) c.*117+61T>A (n.*117+61T>A) c.727+61T>A (n.727+61T>A) n.1389+61T>A n.1519+61T>A n.1707+61T>A n.1094+61T>A c.-34+61T>A (n.-34+61T>A) c.1072+61T>A (n.1072+61T>A) c.139+61T>A (n.139+61T>A) c.1243+61T>A (n.1243+61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829330A= | CA2487080920 | MTR | c.1075+62A= (n.1075+62A=) c.*117+62A= (n.*117+62A=) c.727+62A= (n.727+62A=) n.1389+62A= n.1519+62A= n.1707+62A= n.1094+62A= c.-34+62A= (n.-34+62A=) c.1072+62A= (n.1072+62A=) c.139+62A= (n.139+62A=) c.1243+62A= (n.1243+62A=) | |
| 1 | g.236829330A>G | CA733251402 | MTR | c.1075+62A>G (n.1075+62A>G) c.*117+62A>G (n.*117+62A>G) c.727+62A>G (n.727+62A>G) n.1389+62A>G n.1519+62A>G n.1707+62A>G n.1094+62A>G c.-34+62A>G (n.-34+62A>G) c.1072+62A>G (n.1072+62A>G) c.139+62A>G (n.139+62A>G) c.1243+62A>G (n.1243+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829331A= | CA2487080921 | MTR | c.1075+63A= (n.1075+63A=) c.*117+63A= (n.*117+63A=) c.727+63A= (n.727+63A=) n.1389+63A= n.1519+63A= n.1707+63A= n.1094+63A= c.-34+63A= (n.-34+63A=) c.1072+63A= (n.1072+63A=) c.139+63A= (n.139+63A=) c.1243+63A= (n.1243+63A=) | |
| 1 | g.236829331A>C | CA2574165737 | MTR | c.1075+63A>C (n.1075+63A>C) c.*117+63A>C (n.*117+63A>C) c.727+63A>C (n.727+63A>C) n.1389+63A>C n.1519+63A>C n.1707+63A>C n.1094+63A>C c.-34+63A>C (n.-34+63A>C) c.1072+63A>C (n.1072+63A>C) c.139+63A>C (n.139+63A>C) c.1243+63A>C (n.1243+63A>C) | |
| 1 | g.236829331A>G | CA1013665840 | MTR | c.1075+63A>G (n.1075+63A>G) c.*117+63A>G (n.*117+63A>G) c.727+63A>G (n.727+63A>G) n.1389+63A>G n.1519+63A>G n.1707+63A>G n.1094+63A>G c.-34+63A>G (n.-34+63A>G) c.1072+63A>G (n.1072+63A>G) c.139+63A>G (n.139+63A>G) c.1243+63A>G (n.1243+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829331A>T | CA2651186383 | MTR | c.1075+63A>T (n.1075+63A>T) c.*117+63A>T (n.*117+63A>T) c.727+63A>T (n.727+63A>T) n.1389+63A>T n.1519+63A>T n.1707+63A>T n.1094+63A>T c.-34+63A>T (n.-34+63A>T) c.1072+63A>T (n.1072+63A>T) c.139+63A>T (n.139+63A>T) c.1243+63A>T (n.1243+63A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829332G>A | CA2574165738 | MTR | c.1075+64G>A (n.1075+64G>A) c.*117+64G>A (n.*117+64G>A) c.727+64G>A (n.727+64G>A) n.1389+64G>A n.1519+64G>A n.1707+64G>A n.1094+64G>A c.-34+64G>A (n.-34+64G>A) c.1072+64G>A (n.1072+64G>A) c.139+64G>A (n.139+64G>A) c.1243+64G>A (n.1243+64G>A) | |
| 1 | g.236829334_236829337delinsGGTA | CA2487080922 | MTR | c.1075+66_1075+69delinsGGTA (n.1075+66_1075+69delinsGGTA) c.*117+66_*117+69delinsGGTA (n.*117+66_*117+69delinsGGTA) c.727+66_727+69delinsGGTA (n.727+66_727+69delinsGGTA) n.1389+66_1389+69delinsGGTA n.1519+66_1519+69delinsGGTA n.1707+66_1707+69delinsGGTA n.1094+66_1094+69delinsGGTA c.-34+66_-34+69delinsGGTA (n.-34+66_-34+69delinsGGTA) c.1072+66_1072+69delinsGGTA (n.1072+66_1072+69delinsGGTA) c.139+66_139+69delinsGGTA (n.139+66_139+69delinsGGTA) c.1243+66_1243+69delinsGGTA (n.1243+66_1243+69delinsGGTA) | |
| 1 | g.236829335G>A | CA2748256102 | MTR | c.1075+67G>A (n.1075+67G>A) c.*117+67G>A (n.*117+67G>A) c.727+67G>A (n.727+67G>A) n.1389+67G>A n.1519+67G>A n.1707+67G>A n.1094+67G>A c.-34+67G>A (n.-34+67G>A) c.1072+67G>A (n.1072+67G>A) c.139+67G>A (n.139+67G>A) c.1243+67G>A (n.1243+67G>A) | |
| 1 | g.236829337_236829339del | CA2487080923 | MTR | c.1075+69_1075+71del (n.1075+69_1075+71del) c.*117+69_*117+71del (n.*117+69_*117+71del) c.727+69_727+71del (n.727+69_727+71del) n.1389+69_1389+71del n.1519+69_1519+71del n.1707+69_1707+71del n.1094+69_1094+71del c.-34+69_-34+71del (n.-34+69_-34+71del) c.1072+69_1072+71del (n.1072+69_1072+71del) c.139+69_139+71del (n.139+69_139+71del) c.1243+69_1243+71del (n.1243+69_1243+71del) | dbSNP |
| 1 | g.236829336T>A | CA2574165739 | MTR | c.1075+68T>A (n.1075+68T>A) c.*117+68T>A (n.*117+68T>A) c.727+68T>A (n.727+68T>A) n.1389+68T>A n.1519+68T>A n.1707+68T>A n.1094+68T>A c.-34+68T>A (n.-34+68T>A) c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) c.139+68T>A (n.139+68T>A) c.1243+68T>A (n.1243+68T>A) | |
| 1 | g.236829336T>C | CA2487080925 | MTR | c.1075+68T>C (n.1075+68T>C) c.*117+68T>C (n.*117+68T>C) c.727+68T>C (n.727+68T>C) n.1389+68T>C n.1519+68T>C n.1707+68T>C n.1094+68T>C c.-34+68T>C (n.-34+68T>C) c.1072+68T>C (n.1072+68T>C) c.139+68T>C (n.139+68T>C) c.1243+68T>C (n.1243+68T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236829336T= | CA2487080924 | MTR | c.1075+68T= (n.1075+68T=) c.*117+68T= (n.*117+68T=) c.727+68T= (n.727+68T=) n.1389+68T= n.1519+68T= n.1707+68T= n.1094+68T= c.-34+68T= (n.-34+68T=) c.1072+68T= (n.1072+68T=) c.139+68T= (n.139+68T=) c.1243+68T= (n.1243+68T=) | |
| 1 | g.236829337A>G | CA2651186384 | MTR | c.1075+69A>G (n.1075+69A>G) c.*117+69A>G (n.*117+69A>G) c.727+69A>G (n.727+69A>G) n.1389+69A>G n.1519+69A>G n.1707+69A>G n.1094+69A>G c.-34+69A>G (n.-34+69A>G) c.1072+69A>G (n.1072+69A>G) c.139+69A>G (n.139+69A>G) c.1243+69A>G (n.1243+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829338G>C | CA2651186385 | MTR | c.1075+70G>C (n.1075+70G>C) c.*117+70G>C (n.*117+70G>C) c.727+70G>C (n.727+70G>C) n.1389+70G>C n.1519+70G>C n.1707+70G>C n.1094+70G>C c.-34+70G>C (n.-34+70G>C) c.1072+70G>C (n.1072+70G>C) c.139+70G>C (n.139+70G>C) c.1243+70G>C (n.1243+70G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829339T>A | CA2651186387 | MTR | c.1075+71T>A (n.1075+71T>A) c.*117+71T>A (n.*117+71T>A) c.727+71T>A (n.727+71T>A) n.1389+71T>A n.1519+71T>A n.1707+71T>A n.1094+71T>A c.-34+71T>A (n.-34+71T>A) c.1072+71T>A (n.1072+71T>A) c.139+71T>A (n.139+71T>A) c.1243+71T>A (n.1243+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829339T>C | CA2651186386 | MTR | c.1075+71T>C (n.1075+71T>C) c.*117+71T>C (n.*117+71T>C) c.727+71T>C (n.727+71T>C) n.1389+71T>C n.1519+71T>C n.1707+71T>C n.1094+71T>C c.-34+71T>C (n.-34+71T>C) c.1072+71T>C (n.1072+71T>C) c.139+71T>C (n.139+71T>C) c.1243+71T>C (n.1243+71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829340G>A | CA2651186388 | MTR | c.1075+72G>A (n.1075+72G>A) c.*117+72G>A (n.*117+72G>A) c.727+72G>A (n.727+72G>A) n.1389+72G>A n.1519+72G>A n.1707+72G>A n.1094+72G>A c.-34+72G>A (n.-34+72G>A) c.1072+72G>A (n.1072+72G>A) c.139+72G>A (n.139+72G>A) c.1243+72G>A (n.1243+72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829341A>G | CA2651186389 | MTR | c.1075+73A>G (n.1075+73A>G) c.*117+73A>G (n.*117+73A>G) c.727+73A>G (n.727+73A>G) n.1389+73A>G n.1519+73A>G n.1707+73A>G n.1094+73A>G c.-34+73A>G (n.-34+73A>G) c.1072+73A>G (n.1072+73A>G) c.139+73A>G (n.139+73A>G) c.1243+73A>G (n.1243+73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829342T>C | CA2651186390 | MTR | c.1075+74T>C (n.1075+74T>C) c.*117+74T>C (n.*117+74T>C) c.727+74T>C (n.727+74T>C) n.1389+74T>C n.1519+74T>C n.1707+74T>C n.1094+74T>C c.-34+74T>C (n.-34+74T>C) c.1072+74T>C (n.1072+74T>C) c.139+74T>C (n.139+74T>C) c.1243+74T>C (n.1243+74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829343G>A | CA2698362052 | MTR | c.1075+75G>A (n.1075+75G>A) c.*117+75G>A (n.*117+75G>A) c.727+75G>A (n.727+75G>A) n.1389+75G>A n.1519+75G>A n.1707+75G>A n.1094+75G>A c.-34+75G>A (n.-34+75G>A) c.1072+75G>A (n.1072+75G>A) c.139+75G>A (n.139+75G>A) c.1243+75G>A (n.1243+75G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829346del | CA2651186391 | MTR | c.1075+78del (n.1075+78del) c.*117+78del (n.*117+78del) c.727+78del (n.727+78del) n.1389+78del n.1519+78del n.1707+78del n.1094+78del c.-34+78del (n.-34+78del) c.1072+78del (n.1072+78del) c.139+78del (n.139+78del) c.1243+78del (n.1243+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829346T>A | CA733251411 | MTR | c.1075+78T>A (n.1075+78T>A) c.*117+78T>A (n.*117+78T>A) c.727+78T>A (n.727+78T>A) n.1389+78T>A n.1519+78T>A n.1707+78T>A n.1094+78T>A c.-34+78T>A (n.-34+78T>A) c.1072+78T>A (n.1072+78T>A) c.139+78T>A (n.139+78T>A) c.1243+78T>A (n.1243+78T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829346T= | CA2487080926 | MTR | c.1075+78T= (n.1075+78T=) c.*117+78T= (n.*117+78T=) c.727+78T= (n.727+78T=) n.1389+78T= n.1519+78T= n.1707+78T= n.1094+78T= c.-34+78T= (n.-34+78T=) c.1072+78T= (n.1072+78T=) c.139+78T= (n.139+78T=) c.1243+78T= (n.1243+78T=) | |
| 1 | g.236829347G>A | CA2651186392 | MTR | c.1075+79G>A (n.1075+79G>A) c.*117+79G>A (n.*117+79G>A) c.727+79G>A (n.727+79G>A) n.1389+79G>A n.1519+79G>A n.1707+79G>A n.1094+79G>A c.-34+79G>A (n.-34+79G>A) c.1072+79G>A (n.1072+79G>A) c.139+79G>A (n.139+79G>A) c.1243+79G>A (n.1243+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829347G>T | CA2651186393 | MTR | c.1075+79G>T (n.1075+79G>T) c.*117+79G>T (n.*117+79G>T) c.727+79G>T (n.727+79G>T) n.1389+79G>T n.1519+79G>T n.1707+79G>T n.1094+79G>T c.-34+79G>T (n.-34+79G>T) c.1072+79G>T (n.1072+79G>T) c.139+79G>T (n.139+79G>T) c.1243+79G>T (n.1243+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829349G>T | CA2651186394 | MTR | c.1075+81G>T (n.1075+81G>T) c.*117+81G>T (n.*117+81G>T) c.727+81G>T (n.727+81G>T) n.1389+81G>T n.1519+81G>T n.1707+81G>T n.1094+81G>T c.-34+81G>T (n.-34+81G>T) c.1072+81G>T (n.1072+81G>T) c.139+81G>T (n.139+81G>T) c.1243+81G>T (n.1243+81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829350C>A | CA2574165740 | MTR | c.1075+82C>A (n.1075+82C>A) c.*117+82C>A (n.*117+82C>A) c.727+82C>A (n.727+82C>A) n.1389+82C>A n.1519+82C>A n.1707+82C>A n.1094+82C>A c.-34+82C>A (n.-34+82C>A) c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) c.139+82C>A (n.139+82C>A) c.1243+82C>A (n.1243+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829351T>A | CA2574165741 | MTR | c.1075+83T>A (n.1075+83T>A) c.*117+83T>A (n.*117+83T>A) c.727+83T>A (n.727+83T>A) n.1389+83T>A n.1519+83T>A n.1707+83T>A n.1094+83T>A c.-34+83T>A (n.-34+83T>A) c.1072+83T>A (n.1072+83T>A) c.139+83T>A (n.139+83T>A) c.1243+83T>A (n.1243+83T>A) | |
| 1 | g.236829352A= | CA2487080927 | MTR | c.1075+84A= (n.1075+84A=) c.*117+84A= (n.*117+84A=) c.727+84A= (n.727+84A=) n.1389+84A= n.1519+84A= n.1707+84A= n.1094+84A= c.-34+84A= (n.-34+84A=) c.1072+84A= (n.1072+84A=) c.139+84A= (n.139+84A=) c.1243+84A= (n.1243+84A=) | |
| 1 | g.236829352A>G | CA2487080928 | MTR | c.1075+84A>G (n.1075+84A>G) c.*117+84A>G (n.*117+84A>G) c.727+84A>G (n.727+84A>G) n.1389+84A>G n.1519+84A>G n.1707+84A>G n.1094+84A>G c.-34+84A>G (n.-34+84A>G) c.1072+84A>G (n.1072+84A>G) c.139+84A>G (n.139+84A>G) c.1243+84A>G (n.1243+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829353G>C | CA2651186395 | MTR | c.1075+85G>C (n.1075+85G>C) c.*117+85G>C (n.*117+85G>C) c.727+85G>C (n.727+85G>C) n.1389+85G>C n.1519+85G>C n.1707+85G>C n.1094+85G>C c.-34+85G>C (n.-34+85G>C) c.1072+85G>C (n.1072+85G>C) c.139+85G>C (n.139+85G>C) c.1243+85G>C (n.1243+85G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829353G>T | CA2651186396 | MTR | c.1075+85G>T (n.1075+85G>T) c.*117+85G>T (n.*117+85G>T) c.727+85G>T (n.727+85G>T) n.1389+85G>T n.1519+85G>T n.1707+85G>T n.1094+85G>T c.-34+85G>T (n.-34+85G>T) c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) c.139+85G>T (n.139+85G>T) c.1243+85G>T (n.1243+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829354G>T | CA2651186397 | MTR | c.1075+86G>T (n.1075+86G>T) c.*117+86G>T (n.*117+86G>T) c.727+86G>T (n.727+86G>T) n.1389+86G>T n.1519+86G>T n.1707+86G>T n.1094+86G>T c.-34+86G>T (n.-34+86G>T) c.1072+86G>T (n.1072+86G>T) c.139+86G>T (n.139+86G>T) c.1243+86G>T (n.1243+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829355C>A | CA2574165742 | MTR | c.1075+87C>A (n.1075+87C>A) c.*117+87C>A (n.*117+87C>A) c.727+87C>A (n.727+87C>A) n.1389+87C>A n.1519+87C>A n.1707+87C>A n.1094+87C>A c.-34+87C>A (n.-34+87C>A) c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) c.139+87C>A (n.139+87C>A) c.1243+87C>A (n.1243+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829356A>C | CA2651186398 | MTR | c.1075+88A>C (n.1075+88A>C) c.*117+88A>C (n.*117+88A>C) c.727+88A>C (n.727+88A>C) n.1389+88A>C n.1519+88A>C n.1707+88A>C n.1094+88A>C c.-34+88A>C (n.-34+88A>C) c.1072+88A>C (n.1072+88A>C) c.139+88A>C (n.139+88A>C) c.1243+88A>C (n.1243+88A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829356A>T | CA2574165743 | MTR | c.1075+88A>T (n.1075+88A>T) c.*117+88A>T (n.*117+88A>T) c.727+88A>T (n.727+88A>T) n.1389+88A>T n.1519+88A>T n.1707+88A>T n.1094+88A>T c.-34+88A>T (n.-34+88A>T) c.1072+88A>T (n.1072+88A>T) c.139+88A>T (n.139+88A>T) c.1243+88A>T (n.1243+88A>T) | |
| 1 | g.236829357G>A | CA2651186399 | MTR | c.1075+89G>A (n.1075+89G>A) c.*117+89G>A (n.*117+89G>A) c.727+89G>A (n.727+89G>A) n.1389+89G>A n.1519+89G>A n.1707+89G>A n.1094+89G>A c.-34+89G>A (n.-34+89G>A) c.1072+89G>A (n.1072+89G>A) c.139+89G>A (n.139+89G>A) c.1243+89G>A (n.1243+89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829358C>A | CA2651186400 | MTR | c.1075+90C>A (n.1075+90C>A) c.*117+90C>A (n.*117+90C>A) c.727+90C>A (n.727+90C>A) n.1389+90C>A n.1519+90C>A n.1707+90C>A n.1094+90C>A c.-34+90C>A (n.-34+90C>A) c.1072+90C>A (n.1072+90C>A) c.139+90C>A (n.139+90C>A) c.1243+90C>A (n.1243+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829359T>C | CA1013665845 | MTR | c.1075+91T>C (n.1075+91T>C) c.*117+91T>C (n.*117+91T>C) c.727+91T>C (n.727+91T>C) n.1389+91T>C n.1519+91T>C n.1707+91T>C n.1094+91T>C c.-34+91T>C (n.-34+91T>C) c.1072+91T>C (n.1072+91T>C) c.139+91T>C (n.139+91T>C) c.1243+91T>C (n.1243+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829359T= | CA2487080929 | MTR | c.1075+91T= (n.1075+91T=) c.*117+91T= (n.*117+91T=) c.727+91T= (n.727+91T=) n.1389+91T= n.1519+91T= n.1707+91T= n.1094+91T= c.-34+91T= (n.-34+91T=) c.1072+91T= (n.1072+91T=) c.139+91T= (n.139+91T=) c.1243+91T= (n.1243+91T=) | |
| 1 | g.236829360T>A | CA2651186401 | MTR | c.1075+92T>A (n.1075+92T>A) c.*117+92T>A (n.*117+92T>A) c.727+92T>A (n.727+92T>A) n.1389+92T>A n.1519+92T>A n.1707+92T>A n.1094+92T>A c.-34+92T>A (n.-34+92T>A) c.1072+92T>A (n.1072+92T>A) c.139+92T>A (n.139+92T>A) c.1243+92T>A (n.1243+92T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829362C>A | CA2574165744 | MTR | c.1075+94C>A (n.1075+94C>A) c.*117+94C>A (n.*117+94C>A) c.727+94C>A (n.727+94C>A) n.1389+94C>A n.1519+94C>A n.1707+94C>A n.1094+94C>A c.-34+94C>A (n.-34+94C>A) c.1072+94C>A (n.1072+94C>A) c.139+94C>A (n.139+94C>A) c.1243+94C>A (n.1243+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829363T>A | CA2651186402 | MTR | c.1075+95T>A (n.1075+95T>A) c.*117+95T>A (n.*117+95T>A) c.727+95T>A (n.727+95T>A) n.1389+95T>A n.1519+95T>A n.1707+95T>A n.1094+95T>A c.-34+95T>A (n.-34+95T>A) c.1072+95T>A (n.1072+95T>A) c.139+95T>A (n.139+95T>A) c.1243+95T>A (n.1243+95T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829363T>C | CA2651186403 | MTR | c.1075+95T>C (n.1075+95T>C) c.*117+95T>C (n.*117+95T>C) c.727+95T>C (n.727+95T>C) n.1389+95T>C n.1519+95T>C n.1707+95T>C n.1094+95T>C c.-34+95T>C (n.-34+95T>C) c.1072+95T>C (n.1072+95T>C) c.139+95T>C (n.139+95T>C) c.1243+95T>C (n.1243+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829364T>A | CA2574165745 | MTR | c.1075+96T>A (n.1075+96T>A) c.*117+96T>A (n.*117+96T>A) c.727+96T>A (n.727+96T>A) n.1389+96T>A n.1519+96T>A n.1707+96T>A n.1094+96T>A c.-34+96T>A (n.-34+96T>A) c.1072+96T>A (n.1072+96T>A) c.139+96T>A (n.139+96T>A) c.1243+96T>A (n.1243+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829365A= | CA2487080930 | MTR | c.1075+97A= (n.1075+97A=) c.*117+97A= (n.*117+97A=) c.727+97A= (n.727+97A=) n.1389+97A= n.1519+97A= n.1707+97A= n.1094+97A= c.-34+97A= (n.-34+97A=) c.1072+97A= (n.1072+97A=) c.139+97A= (n.139+97A=) c.1243+97A= (n.1243+97A=) | |
| 1 | g.236829365A>C | CA2574165746 | MTR | c.1075+97A>C (n.1075+97A>C) c.*117+97A>C (n.*117+97A>C) c.727+97A>C (n.727+97A>C) n.1389+97A>C n.1519+97A>C n.1707+97A>C n.1094+97A>C c.-34+97A>C (n.-34+97A>C) c.1072+97A>C (n.1072+97A>C) c.139+97A>C (n.139+97A>C) c.1243+97A>C (n.1243+97A>C) | |
| 1 | g.236829365A>G | CA1013665848 | MTR | c.1075+97A>G (n.1075+97A>G) c.*117+97A>G (n.*117+97A>G) c.727+97A>G (n.727+97A>G) n.1389+97A>G n.1519+97A>G n.1707+97A>G n.1094+97A>G c.-34+97A>G (n.-34+97A>G) c.1072+97A>G (n.1072+97A>G) c.139+97A>G (n.139+97A>G) c.1243+97A>G (n.1243+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829367del | CA2651186404 | MTR | c.1075+99del (n.1075+99del) c.*117+99del (n.*117+99del) c.727+99del (n.727+99del) n.1389+99del n.1519+99del n.1707+99del n.1094+99del c.-34+99del (n.-34+99del) c.1072+99del (n.1072+99del) c.139+99del (n.139+99del) c.1243+99del (n.1243+99del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829367T>A | CA1013665852 | MTR | c.1075+99T>A (n.1075+99T>A) c.*117+99T>A (n.*117+99T>A) c.727+99T>A (n.727+99T>A) n.1389+99T>A n.1519+99T>A n.1707+99T>A n.1094+99T>A c.-34+99T>A (n.-34+99T>A) c.1072+99T>A (n.1072+99T>A) c.139+99T>A (n.139+99T>A) c.1243+99T>A (n.1243+99T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829367T= | CA2487080931 | MTR | c.1075+99T= (n.1075+99T=) c.*117+99T= (n.*117+99T=) c.727+99T= (n.727+99T=) n.1389+99T= n.1519+99T= n.1707+99T= n.1094+99T= c.-34+99T= (n.-34+99T=) c.1072+99T= (n.1072+99T=) c.139+99T= (n.139+99T=) c.1243+99T= (n.1243+99T=) | |
| 1 | g.236829368A>C | CA2574165747 | MTR | c.1075+100A>C (n.1075+100A>C) c.*117+100A>C (n.*117+100A>C) c.727+100A>C (n.727+100A>C) n.1389+100A>C n.1519+100A>C n.1707+100A>C n.1094+100A>C c.-34+100A>C (n.-34+100A>C) c.1072+100A>C (n.1072+100A>C) c.139+100A>C (n.139+100A>C) c.1243+100A>C (n.1243+100A>C) | |
| 1 | g.236829370G>A | CA2651186405 | MTR | c.1075+102G>A (n.1075+102G>A) c.*117+102G>A (n.*117+102G>A) c.727+102G>A (n.727+102G>A) n.1389+102G>A n.1519+102G>A n.1707+102G>A n.1094+102G>A c.-34+102G>A (n.-34+102G>A) c.1072+102G>A (n.1072+102G>A) c.139+102G>A (n.139+102G>A) c.1243+102G>A (n.1243+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829370G>C | CA2487080933 | MTR | c.1075+102G>C (n.1075+102G>C) c.*117+102G>C (n.*117+102G>C) c.727+102G>C (n.727+102G>C) n.1389+102G>C n.1519+102G>C n.1707+102G>C n.1094+102G>C c.-34+102G>C (n.-34+102G>C) c.1072+102G>C (n.1072+102G>C) c.139+102G>C (n.139+102G>C) c.1243+102G>C (n.1243+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829370G= | CA2487080932 | MTR | c.1075+102G= (n.1075+102G=) c.*117+102G= (n.*117+102G=) c.727+102G= (n.727+102G=) n.1389+102G= n.1519+102G= n.1707+102G= n.1094+102G= c.-34+102G= (n.-34+102G=) c.1072+102G= (n.1072+102G=) c.139+102G= (n.139+102G=) c.1243+102G= (n.1243+102G=) | |
| 1 | g.236829372C>A | CA2651186406 | MTR | c.1075+104C>A (n.1075+104C>A) c.*117+104C>A (n.*117+104C>A) c.727+104C>A (n.727+104C>A) n.1389+104C>A n.1519+104C>A n.1707+104C>A n.1094+104C>A c.-34+104C>A (n.-34+104C>A) c.1072+104C>A (n.1072+104C>A) c.139+104C>A (n.139+104C>A) c.1243+104C>A (n.1243+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829372C= | CA2487080934 | MTR | c.1075+104C= (n.1075+104C=) c.*117+104C= (n.*117+104C=) c.727+104C= (n.727+104C=) n.1389+104C= n.1519+104C= n.1707+104C= n.1094+104C= c.-34+104C= (n.-34+104C=) c.1072+104C= (n.1072+104C=) c.139+104C= (n.139+104C=) c.1243+104C= (n.1243+104C=) | |
| 1 | g.236829372C>T | CA39749350 | MTR | c.1075+104C>T (n.1075+104C>T) c.*117+104C>T (n.*117+104C>T) c.727+104C>T (n.727+104C>T) n.1389+104C>T n.1519+104C>T n.1707+104C>T n.1094+104C>T c.-34+104C>T (n.-34+104C>T) c.1072+104C>T (n.1072+104C>T) c.139+104C>T (n.139+104C>T) c.1243+104C>T (n.1243+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829373G>A | CA2487080936 | MTR | c.1075+105G>A (n.1075+105G>A) c.*117+105G>A (n.*117+105G>A) c.727+105G>A (n.727+105G>A) n.1389+105G>A n.1519+105G>A n.1707+105G>A n.1094+105G>A c.-34+105G>A (n.-34+105G>A) c.1072+105G>A (n.1072+105G>A) c.139+105G>A (n.139+105G>A) c.1243+105G>A (n.1243+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829373G= | CA2487080935 | MTR | c.1075+105G= (n.1075+105G=) c.*117+105G= (n.*117+105G=) c.727+105G= (n.727+105G=) n.1389+105G= n.1519+105G= n.1707+105G= n.1094+105G= c.-34+105G= (n.-34+105G=) c.1072+105G= (n.1072+105G=) c.139+105G= (n.139+105G=) c.1243+105G= (n.1243+105G=) | |
| 1 | g.236829373G>T | CA2651186407 | MTR | c.1075+105G>T (n.1075+105G>T) c.*117+105G>T (n.*117+105G>T) c.727+105G>T (n.727+105G>T) n.1389+105G>T n.1519+105G>T n.1707+105G>T n.1094+105G>T c.-34+105G>T (n.-34+105G>T) c.1072+105G>T (n.1072+105G>T) c.139+105G>T (n.139+105G>T) c.1243+105G>T (n.1243+105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829374A= | CA1144308334 | MTR | c.1075+106A= (n.1075+106A=) c.*117+106A= (n.*117+106A=) c.727+106A= (n.727+106A=) n.1389+106A= n.1519+106A= n.1707+106A= n.1094+106A= c.-34+106A= (n.-34+106A=) c.1072+106A= (n.1072+106A=) c.139+106A= (n.139+106A=) c.1243+106A= (n.1243+106A=) | |
| 1 | g.236829374A>G | CA39749369 | MTR | c.1075+106A>G (n.1075+106A>G) c.*117+106A>G (n.*117+106A>G) c.727+106A>G (n.727+106A>G) n.1389+106A>G n.1519+106A>G n.1707+106A>G n.1094+106A>G c.-34+106A>G (n.-34+106A>G) c.1072+106A>G (n.1072+106A>G) c.139+106A>G (n.139+106A>G) c.1243+106A>G (n.1243+106A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236829375A>G | CA2651186408 | MTR | c.1075+107A>G (n.1075+107A>G) c.*117+107A>G (n.*117+107A>G) c.727+107A>G (n.727+107A>G) n.1389+107A>G n.1519+107A>G n.1707+107A>G n.1094+107A>G c.-34+107A>G (n.-34+107A>G) c.1072+107A>G (n.1072+107A>G) c.139+107A>G (n.139+107A>G) c.1243+107A>G (n.1243+107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829377A>G | CA2651186409 | MTR | c.1075+109A>G (n.1075+109A>G) c.*117+109A>G (n.*117+109A>G) c.727+109A>G (n.727+109A>G) n.1389+109A>G n.1519+109A>G n.1707+109A>G n.1094+109A>G c.-34+109A>G (n.-34+109A>G) c.1072+109A>G (n.1072+109A>G) c.139+109A>G (n.139+109A>G) c.1243+109A>G (n.1243+109A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829378A>G | CA2651186410 | MTR | c.1075+110A>G (n.1075+110A>G) c.*117+110A>G (n.*117+110A>G) c.727+110A>G (n.727+110A>G) n.1389+110A>G n.1519+110A>G n.1707+110A>G n.1094+110A>G c.-34+110A>G (n.-34+110A>G) c.1072+110A>G (n.1072+110A>G) c.139+110A>G (n.139+110A>G) c.1243+110A>G (n.1243+110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829379G>A | CA2651186411 | MTR | c.1075+111G>A (n.1075+111G>A) c.*117+111G>A (n.*117+111G>A) c.727+111G>A (n.727+111G>A) n.1389+111G>A n.1519+111G>A n.1707+111G>A n.1094+111G>A c.-34+111G>A (n.-34+111G>A) c.1072+111G>A (n.1072+111G>A) c.139+111G>A (n.139+111G>A) c.1243+111G>A (n.1243+111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829379G= | CA2487080937 | MTR | c.1075+111G= (n.1075+111G=) c.*117+111G= (n.*117+111G=) c.727+111G= (n.727+111G=) n.1389+111G= n.1519+111G= n.1707+111G= n.1094+111G= c.-34+111G= (n.-34+111G=) c.1072+111G= (n.1072+111G=) c.139+111G= (n.139+111G=) c.1243+111G= (n.1243+111G=) | |
| 1 | g.236829379G>T | CA733251431 | MTR | c.1075+111G>T (n.1075+111G>T) c.*117+111G>T (n.*117+111G>T) c.727+111G>T (n.727+111G>T) n.1389+111G>T n.1519+111G>T n.1707+111G>T n.1094+111G>T c.-34+111G>T (n.-34+111G>T) c.1072+111G>T (n.1072+111G>T) c.139+111G>T (n.139+111G>T) c.1243+111G>T (n.1243+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |