Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236829251G>ACA345391805MTRc.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.1372G>A
n.1502G>A
n.1690G>A
n.1077G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
gnomAD v4
1g.236829251G>CCA1473976MTRc.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1372G>C
n.1502G>C
n.1690G>C
n.1077G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829251G=CA1142016962MTRc.1058G= (p.Gly353=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.1372G=
n.1502G=
n.1690G=
n.1077G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.1226G= (p.Gly409=)
1g.236829251G>TCA345391807MTRc.1058G>T (p.Gly353Val)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1372G>T
n.1502G>T
n.1690G>T
n.1077G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
1g.236829252A>CCA423816837MTRc.1059A>C (p.Gly353=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.1373A>C
n.1503A>C
n.1691A>C
n.1078A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
1g.236829252A>GCA423816838MTRc.1059A>G (p.Gly353=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.1373A>G
n.1503A>G
n.1691A>G
n.1078A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.1227A>G (p.Gly409=)
1g.236829252A>TCA423816840MTRc.1059A>T (p.Gly353=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.1373A>T
n.1503A>T
n.1691A>T
n.1078A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1056A>T (p.Gly352=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
1g.236829253C>ACA345391810MTRc.1060C>A (p.His354Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1374C>A
n.1504C>A
n.1692C>A
n.1079C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
1g.236829253C=CA2487080884MTRc.1060C= (p.His354=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.712C= (p.His238=)
n.1374C=
n.1504C=
n.1692C=
n.1079C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.1057C= (p.His353=)
c.124C= (p.His42=)
c.1228C= (p.His410=)
1g.236829253C>GCA345391811MTRc.1060C>G (p.His354Asp)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1374C>G
n.1504C>G
n.1692C>G
n.1079C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
1g.236829253C>TCA345391812MTRc.1060C>T (p.His354Tyr)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1374C>T
n.1504C>T
n.1692C>T
n.1079C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829254A=CA2487080885MTRc.1061A= (p.His354=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.713A= (p.His238=)
n.1375A=
n.1505A=
n.1693A=
n.1080A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.1058A= (p.His353=)
c.125A= (p.His42=)
c.1229A= (p.His410=)
1g.236829254A>CCA345391813MTRc.1061A>C (p.His354Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1375A>C
n.1505A>C
n.1693A>C
n.1080A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
1g.236829254A>GCA39749246MTRc.1061A>G (p.His354Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1375A>G
n.1505A>G
n.1693A>G
n.1080A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829254A>TCA345391815MTRc.1061A>T (p.His354Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1375A>T
n.1505A>T
n.1693A>T
n.1080A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
1g.236829255T>ACA345391818MTRc.1062T>A (p.His354Gln)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.714T>A (p.His238Gln)
n.1376T>A
n.1506T>A
n.1694T>A
n.1081T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1059T>A (p.His353Gln)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
1g.236829255T>CCA423816844MTRc.1062T>C (p.His354=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.714T>C (p.His238=)
n.1376T>C
n.1506T>C
n.1694T>C
n.1081T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1059T>C (p.His353=)
c.126T>C (p.His42=)
c.1230T>C (p.His410=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829255T>GCA345391822MTRc.1062T>G (p.His354Gln)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.714T>G (p.His238Gln)
n.1376T>G
n.1506T>G
n.1694T>G
n.1081T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1059T>G (p.His353Gln)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
1g.236829255T=CA2487080886MTRc.1062T= (p.His354=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.714T= (p.His238=)
n.1376T=
n.1506T=
n.1694T=
n.1081T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.1059T= (p.His353=)
c.126T= (p.His42=)
c.1230T= (p.His410=)
1g.236829256A>CCA345391839MTRc.1063A>C (p.Met355Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.1377A>C
n.1507A>C
n.1695A>C
n.1082A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
1g.236829256A>GCA345391842MTRc.1063A>G (p.Met355Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.715A>G (p.Met239Val)
n.1377A>G
n.1507A>G
n.1695A>G
n.1082A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
gnomAD v4
1g.236829256A>TCA345391837MTRc.1063A>T (p.Met355Leu)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.1377A>T
n.1507A>T
n.1695A>T
n.1082A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
1g.236829257delCA2651186354MTRc.1064del (p.Met355SerfsTer6)
c.*106del (n.*106del)
c.1064del (p.Met355SerfsTer?)
c.716del (p.Met239SerfsTer6)
n.1378del
n.1508del
n.1696del
n.1083del
c.-45del (n.-45del)
c.1061del (p.Met354SerfsTer6)
c.128del (p.Met43SerfsTer6)
c.1232del (p.Met411SerfsTer6)
gnomAD v4
1g.236829257T>ACA345391847MTRc.1064T>A (p.Met355Lys)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.1378T>A
n.1508T>A
n.1696T>A
n.1083T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
1g.236829257T>CCA39749252MTRc.1064T>C (p.Met355Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.1378T>C
n.1508T>C
n.1696T>C
n.1083T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829257T>GCA345391844MTRc.1064T>G (p.Met355Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.1378T>G
n.1508T>G
n.1696T>G
n.1083T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
1g.236829257T=CA2487080887MTRc.1064T= (p.Met355=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.716T= (p.Met239=)
n.1378T=
n.1508T=
n.1696T=
n.1083T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.1061T= (p.Met354=)
c.128T= (p.Met43=)
c.1232T= (p.Met411=)
1g.236829258G>ACA345391849MTRc.1065G>A (p.Met355Ile)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.717G>A (p.Met239Ile)
n.1379G>A
n.1509G>A
n.1697G>A
n.1084G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829258G>CCA345391853MTRc.1065G>C (p.Met355Ile)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.717G>C (p.Met239Ile)
n.1379G>C
n.1509G>C
n.1697G>C
n.1084G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
1g.236829258G=CA2487080888MTRc.1065G= (p.Met355=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.717G= (p.Met239=)
n.1379G=
n.1509G=
n.1697G=
n.1084G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.1062G= (p.Met354=)
c.129G= (p.Met43=)
c.1233G= (p.Met411=)
1g.236829258G>TCA345391859MTRc.1065G>T (p.Met355Ile)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.717G>T (p.Met239Ile)
n.1379G>T
n.1509G>T
n.1697G>T
n.1084G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
1g.236829259T>ACA345391862MTRc.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.718T>A (p.Leu240Ile)
n.1380T>A
n.1510T>A
n.1698T>A
n.1085T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
1g.236829259T>CCA423816846MTRc.1066T>C (p.Leu356=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.718T>C (p.Leu240=)
n.1380T>C
n.1510T>C
n.1698T>C
n.1085T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
dbSNP
1g.236829259T>GCA345391865MTRc.1066T>G (p.Leu356Val)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.718T>G (p.Leu240Val)
n.1380T>G
n.1510T>G
n.1698T>G
n.1085T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
1g.236829259T=CA2487080889MTRc.1066T= (p.Leu356=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.718T= (p.Leu240=)
n.1380T=
n.1510T=
n.1698T=
n.1085T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.1234T= (p.Leu412=)
1g.236829260T>ACA345391866MTRc.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
n.1381T>A
n.1511T>A
n.1699T>A
n.1086T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
1g.236829260T>CCA345391867MTRc.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
n.1381T>C
n.1511T>C
n.1699T>C
n.1086T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829260T>GCA345391868MTRc.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.719T>G (p.Leu240Ter)
n.1381T>G
n.1511T>G
n.1699T>G
n.1086T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Ter)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
1g.236829260T=CA2487080890MTRc.1067T= (p.Leu356=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.1381T=
n.1511T=
n.1699T=
n.1086T=
c.-42T= (n.-42T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.131T= (p.Leu44=)
c.1235T= (p.Leu412=)
1g.236829261A>CCA345391870MTRc.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.720A>C (p.Leu240Phe)
n.1382A>C
n.1512A>C
n.1700A>C
n.1087A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
1g.236829261A>GCA423816849MTRc.1068A>G (p.Leu356=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.720A>G (p.Leu240=)
n.1382A>G
n.1512A>G
n.1700A>G
n.1087A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.132A>G (p.Leu44=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
1g.236829261A>TCA345391872MTRc.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.720A>T (p.Leu240Phe)
n.1382A>T
n.1512A>T
n.1700A>T
n.1087A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.1065A>T (p.Leu355Phe)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
gnomAD v4
1g.236829262C>ACA345391881MTRc.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.1383C>A
n.1513C>A
n.1701C>A
n.1088C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
1g.236829262C>GCA345391877MTRc.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1383C>G
n.1513C>G
n.1701C>G
n.1088C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
1g.236829262C>TCA423816850MTRc.1069C>T (p.Leu357=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.1383C>T
n.1513C>T
n.1701C>T
n.1088C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
1g.236829263T>ACA345391891MTRc.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1384T>A
n.1514T>A
n.1702T>A
n.1089T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
1g.236829263T>CCA345391893MTRc.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1384T>C
n.1514T>C
n.1702T>C
n.1089T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
1g.236829263T>GCA345391896MTRc.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1384T>G
n.1514T>G
n.1702T>G
n.1089T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
1g.236829264G>ACA1473977MTRc.1071G>A (p.Leu357=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.1385G>A
n.1515G>A
n.1703G>A
n.1090G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829264G>CCA423816853MTRc.1071G>C (p.Leu357=)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.1385G>C
n.1515G>C
n.1703G>C
n.1090G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
1g.236829264G=CA2487080891MTRc.1071G= (p.Leu357=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.1385G=
n.1515G=
n.1703G=
n.1090G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.1239G= (p.Leu413=)
1g.236829264G>TCA423816852MTRc.1071G>T (p.Leu357=)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.1385G>T
n.1515G>T
n.1703G>T
n.1090G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
1g.236829265T>ACA345391903MTRc.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1386T>A
n.1516T>A
n.1704T>A
n.1091T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
1g.236829265T>CCA345391905MTRc.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1386T>C
n.1516T>C
n.1704T>C
n.1091T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
1g.236829265T>GCA345391910MTRc.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1386T>G
n.1516T>G
n.1704T>G
n.1091T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
1g.236829266C>ACA345391913MTRc.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.1387C>A
n.1517C>A
n.1705C>A
n.1092C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
1g.236829266C>GCA345391915MTRc.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.1387C>G
n.1517C>G
n.1705C>G
n.1092C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
COSMIC
1g.236829266C>TCA345391917MTRc.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.1387C>T
n.1517C>T
n.1705C>T
n.1092C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
1g.236829267T>ACA423816857MTRc.1074T>A (p.Ser358=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.726T>A (p.Ser242=)
n.1388T>A
n.1518T>A
n.1706T>A
n.1093T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.1242T>A (p.Ser414=)
1g.236829267T>CCA423816858MTRc.1074T>C (p.Ser358=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.726T>C (p.Ser242=)
n.1388T>C
n.1518T>C
n.1706T>C
n.1093T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829267T>GCA423816859MTRc.1074T>G (p.Ser358=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.726T>G (p.Ser242=)
n.1388T>G
n.1518T>G
n.1706T>G
n.1093T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.1242T>G (p.Ser414=)
1g.236829267T=CA2487080892MTRc.1074T= (p.Ser358=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.726T= (p.Ser242=)
n.1388T=
n.1518T=
n.1706T=
n.1093T=
c.-35T= (n.-35T=)
c.1071T= (p.Ser357=)
c.138T= (p.Ser46=)
c.1242T= (p.Ser414=)
1g.236829268G>ACA345391921MTRc.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1389G>A
n.1519G>A
n.1707G>A
n.1094G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
1g.236829268G>CCA345391924MTRc.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1389G>C
n.1519G>C
n.1707G>C
n.1094G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
1g.236829268G>TCA345391928MTRc.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1389G>T
n.1519G>T
n.1707G>T
n.1094G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
1g.236829269G>ACA345391949MTRc.1075+1G>A (n.1075+1G>A)
c.*117+1G>A (n.*117+1G>A)
c.727+1G>A (n.727+1G>A)
n.1389+1G>A
n.1519+1G>A
n.1707+1G>A
n.1094+1G>A
c.-34+1G>A (n.-34+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.139+1G>A (n.139+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
1g.236829269G>CCA345391951MTRc.1075+1G>C (n.1075+1G>C)
c.*117+1G>C (n.*117+1G>C)
c.727+1G>C (n.727+1G>C)
n.1389+1G>C
n.1519+1G>C
n.1707+1G>C
n.1094+1G>C
c.-34+1G>C (n.-34+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.139+1G>C (n.139+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
1g.236829269G>TCA345391931MTRc.1075+1G>T (n.1075+1G>T)
c.*117+1G>T (n.*117+1G>T)
c.727+1G>T (n.727+1G>T)
n.1389+1G>T
n.1519+1G>T
n.1707+1G>T
n.1094+1G>T
c.-34+1G>T (n.-34+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.139+1G>T (n.139+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
1g.236829270T>ACA345391954MTRc.1075+2T>A (n.1075+2T>A)
c.*117+2T>A (n.*117+2T>A)
c.727+2T>A (n.727+2T>A)
n.1389+2T>A
n.1519+2T>A
n.1707+2T>A
n.1094+2T>A
c.-34+2T>A (n.-34+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.139+2T>A (n.139+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
1g.236829270T>CCA345391957MTRc.1075+2T>C (n.1075+2T>C)
c.*117+2T>C (n.*117+2T>C)
c.727+2T>C (n.727+2T>C)
n.1389+2T>C
n.1519+2T>C
n.1707+2T>C
n.1094+2T>C
c.-34+2T>C (n.-34+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
c.139+2T>C (n.139+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
1g.236829270T>GCA345391960MTRc.1075+2T>G (n.1075+2T>G)
c.*117+2T>G (n.*117+2T>G)
c.727+2T>G (n.727+2T>G)
n.1389+2T>G
n.1519+2T>G
n.1707+2T>G
n.1094+2T>G
c.-34+2T>G (n.-34+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.139+2T>G (n.139+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
dbSNP
1g.236829270T=CA2487080893MTRc.1075+2T= (n.1075+2T=)
c.*117+2T= (n.*117+2T=)
c.727+2T= (n.727+2T=)
n.1389+2T=
n.1519+2T=
n.1707+2T=
n.1094+2T=
c.-34+2T= (n.-34+2T=)
c.1072+2T= (n.1072+2T=)
c.139+2T= (n.139+2T=)
c.1243+2T= (n.1243+2T=)
1g.236829271G=CA2487080894MTRc.1075+3G= (n.1075+3G=)
c.*117+3G= (n.*117+3G=)
c.727+3G= (n.727+3G=)
n.1389+3G=
n.1519+3G=
n.1707+3G=
n.1094+3G=
c.-34+3G= (n.-34+3G=)
c.1072+3G= (n.1072+3G=)
c.139+3G= (n.139+3G=)
c.1243+3G= (n.1243+3G=)
1g.236829271G>TCA1473978MTRc.1075+3G>T (n.1075+3G>T)
c.*117+3G>T (n.*117+3G>T)
c.727+3G>T (n.727+3G>T)
n.1389+3G>T
n.1519+3G>T
n.1707+3G>T
n.1094+3G>T
c.-34+3G>T (n.-34+3G>T)
c.1072+3G>T (n.1072+3G>T)
c.139+3G>T (n.139+3G>T)
c.1243+3G>T (n.1243+3G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829273G>ACA2651186355MTRc.1075+5G>A (n.1075+5G>A)
c.*117+5G>A (n.*117+5G>A)
c.727+5G>A (n.727+5G>A)
n.1389+5G>A
n.1519+5G>A
n.1707+5G>A
n.1094+5G>A
c.-34+5G>A (n.-34+5G>A)
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
c.139+5G>A (n.139+5G>A)
c.1243+5G>A (n.1243+5G>A)
gnomAD v4
1g.236829273G>CCA2651186356MTRc.1075+5G>C (n.1075+5G>C)
c.*117+5G>C (n.*117+5G>C)
c.727+5G>C (n.727+5G>C)
n.1389+5G>C
n.1519+5G>C
n.1707+5G>C
n.1094+5G>C
c.-34+5G>C (n.-34+5G>C)
c.1072+5G>C (n.1072+5G>C)
c.139+5G>C (n.139+5G>C)
c.1243+5G>C (n.1243+5G>C)
gnomAD v4
1g.236829274T>GCA39749279MTRc.1075+6T>G (n.1075+6T>G)
c.*117+6T>G (n.*117+6T>G)
c.727+6T>G (n.727+6T>G)
n.1389+6T>G
n.1519+6T>G
n.1707+6T>G
n.1094+6T>G
c.-34+6T>G (n.-34+6T>G)
c.1072+6T>G (n.1072+6T>G)
c.139+6T>G (n.139+6T>G)
c.1243+6T>G (n.1243+6T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829274T=CA1147303908MTRc.1075+6T= (n.1075+6T=)
c.*117+6T= (n.*117+6T=)
c.727+6T= (n.727+6T=)
n.1389+6T=
n.1519+6T=
n.1707+6T=
n.1094+6T=
c.-34+6T= (n.-34+6T=)
c.1072+6T= (n.1072+6T=)
c.139+6T= (n.139+6T=)
c.1243+6T= (n.1243+6T=)
1g.236829275C>ACA2651186357MTRc.1075+7C>A (n.1075+7C>A)
c.*117+7C>A (n.*117+7C>A)
c.727+7C>A (n.727+7C>A)
n.1389+7C>A
n.1519+7C>A
n.1707+7C>A
n.1094+7C>A
c.-34+7C>A (n.-34+7C>A)
c.1072+7C>A (n.1072+7C>A)
c.139+7C>A (n.139+7C>A)
c.1243+7C>A (n.1243+7C>A)
gnomAD v4
1g.236829275C=CA1143529813MTRc.1075+7C= (n.1075+7C=)
c.*117+7C= (n.*117+7C=)
c.727+7C= (n.727+7C=)
n.1389+7C=
n.1519+7C=
n.1707+7C=
n.1094+7C=
c.-34+7C= (n.-34+7C=)
c.1072+7C= (n.1072+7C=)
c.139+7C= (n.139+7C=)
c.1243+7C= (n.1243+7C=)
1g.236829275C>GCA1473980MTRc.1075+7C>G (n.1075+7C>G)
c.*117+7C>G (n.*117+7C>G)
c.727+7C>G (n.727+7C>G)
n.1389+7C>G
n.1519+7C>G
n.1707+7C>G
n.1094+7C>G
c.-34+7C>G (n.-34+7C>G)
c.1072+7C>G (n.1072+7C>G)
c.139+7C>G (n.139+7C>G)
c.1243+7C>G (n.1243+7C>G)
dbSNP ExAC
1g.236829275C>TCA1473979MTRc.1075+7C>T (n.1075+7C>T)
c.*117+7C>T (n.*117+7C>T)
c.727+7C>T (n.727+7C>T)
n.1389+7C>T
n.1519+7C>T
n.1707+7C>T
n.1094+7C>T
c.-34+7C>T (n.-34+7C>T)
c.1072+7C>T (n.1072+7C>T)
c.139+7C>T (n.139+7C>T)
c.1243+7C>T (n.1243+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829276A=CA2487080895MTRc.1075+8A= (n.1075+8A=)
c.*117+8A= (n.*117+8A=)
c.727+8A= (n.727+8A=)
n.1389+8A=
n.1519+8A=
n.1707+8A=
n.1094+8A=
c.-34+8A= (n.-34+8A=)
c.1072+8A= (n.1072+8A=)
c.139+8A= (n.139+8A=)
c.1243+8A= (n.1243+8A=)
1g.236829276A>TCA529537398MTRc.1075+8A>T (n.1075+8A>T)
c.*117+8A>T (n.*117+8A>T)
c.727+8A>T (n.727+8A>T)
n.1389+8A>T
n.1519+8A>T
n.1707+8A>T
n.1094+8A>T
c.-34+8A>T (n.-34+8A>T)
c.1072+8A>T (n.1072+8A>T)
c.139+8A>T (n.139+8A>T)
c.1243+8A>T (n.1243+8A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829278A>GCA2651186358MTRc.1075+10A>G (n.1075+10A>G)
c.*117+10A>G (n.*117+10A>G)
c.727+10A>G (n.727+10A>G)
n.1389+10A>G
n.1519+10A>G
n.1707+10A>G
n.1094+10A>G
c.-34+10A>G (n.-34+10A>G)
c.1072+10A>G (n.1072+10A>G)
c.139+10A>G (n.139+10A>G)
c.1243+10A>G (n.1243+10A>G)
gnomAD v4
1g.236829279A=CA2487080896MTRc.1075+11A= (n.1075+11A=)
c.*117+11A= (n.*117+11A=)
c.727+11A= (n.727+11A=)
n.1389+11A=
n.1519+11A=
n.1707+11A=
n.1094+11A=
c.-34+11A= (n.-34+11A=)
c.1072+11A= (n.1072+11A=)
c.139+11A= (n.139+11A=)
c.1243+11A= (n.1243+11A=)
1g.236829279A>CCA2487080897MTRc.1075+11A>C (n.1075+11A>C)
c.*117+11A>C (n.*117+11A>C)
c.727+11A>C (n.727+11A>C)
n.1389+11A>C
n.1519+11A>C
n.1707+11A>C
n.1094+11A>C
c.-34+11A>C (n.-34+11A>C)
c.1072+11A>C (n.1072+11A>C)
c.139+11A>C (n.139+11A>C)
c.1243+11A>C (n.1243+11A>C)
dbSNP
1g.236829280A=CA2487080898MTRc.1075+12A= (n.1075+12A=)
c.*117+12A= (n.*117+12A=)
c.727+12A= (n.727+12A=)
n.1389+12A=
n.1519+12A=
n.1707+12A=
n.1094+12A=
c.-34+12A= (n.-34+12A=)
c.1072+12A= (n.1072+12A=)
c.139+12A= (n.139+12A=)
c.1243+12A= (n.1243+12A=)
1g.236829280A>CCA529537400MTRc.1075+12A>C (n.1075+12A>C)
c.*117+12A>C (n.*117+12A>C)
c.727+12A>C (n.727+12A>C)
n.1389+12A>C
n.1519+12A>C
n.1707+12A>C
n.1094+12A>C
c.-34+12A>C (n.-34+12A>C)
c.1072+12A>C (n.1072+12A>C)
c.139+12A>C (n.139+12A>C)
c.1243+12A>C (n.1243+12A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829281G>ACA2651186359MTRc.1075+13G>A (n.1075+13G>A)
c.*117+13G>A (n.*117+13G>A)
c.727+13G>A (n.727+13G>A)
n.1389+13G>A
n.1519+13G>A
n.1707+13G>A
n.1094+13G>A
c.-34+13G>A (n.-34+13G>A)
c.1072+13G>A (n.1072+13G>A)
c.139+13G>A (n.139+13G>A)
c.1243+13G>A (n.1243+13G>A)
gnomAD v4
1g.236829282A=CA2487080899MTRc.1075+14A= (n.1075+14A=)
c.*117+14A= (n.*117+14A=)
c.727+14A= (n.727+14A=)
n.1389+14A=
n.1519+14A=
n.1707+14A=
n.1094+14A=
c.-34+14A= (n.-34+14A=)
c.1072+14A= (n.1072+14A=)
c.139+14A= (n.139+14A=)
c.1243+14A= (n.1243+14A=)
1g.236829282A>TCA1473981MTRc.1075+14A>T (n.1075+14A>T)
c.*117+14A>T (n.*117+14A>T)
c.727+14A>T (n.727+14A>T)
n.1389+14A>T
n.1519+14A>T
n.1707+14A>T
n.1094+14A>T
c.-34+14A>T (n.-34+14A>T)
c.1072+14A>T (n.1072+14A>T)
c.139+14A>T (n.139+14A>T)
c.1243+14A>T (n.1243+14A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829284delCA2651186360MTRc.1075+16del (n.1075+16del)
c.*117+16del (n.*117+16del)
c.727+16del (n.727+16del)
n.1389+16del
n.1519+16del
n.1707+16del
n.1094+16del
c.-34+16del (n.-34+16del)
c.1072+16del (n.1072+16del)
c.139+16del (n.139+16del)
c.1243+16del (n.1243+16del)
gnomAD v4
1g.236829285T>ACA2651186361MTRc.1075+17T>A (n.1075+17T>A)
c.*117+17T>A (n.*117+17T>A)
c.727+17T>A (n.727+17T>A)
n.1389+17T>A
n.1519+17T>A
n.1707+17T>A
n.1094+17T>A
c.-34+17T>A (n.-34+17T>A)
c.1072+17T>A (n.1072+17T>A)
c.139+17T>A (n.139+17T>A)
c.1243+17T>A (n.1243+17T>A)
gnomAD v4
1g.236829285_236829286delinsTGCA2487080900MTRc.1075+17_1075+18delinsTG (n.1075+17_1075+18delinsTG)
c.*117+17_*117+18delinsTG (n.*117+17_*117+18delinsTG)
c.727+17_727+18delinsTG (n.727+17_727+18delinsTG)
n.1389+17_1389+18delinsTG
n.1519+17_1519+18delinsTG
n.1707+17_1707+18delinsTG
n.1094+17_1094+18delinsTG
c.-34+17_-34+18delinsTG (n.-34+17_-34+18delinsTG)
c.1072+17_1072+18delinsTG (n.1072+17_1072+18delinsTG)
c.139+17_139+18delinsTG (n.139+17_139+18delinsTG)
c.1243+17_1243+18delinsTG (n.1243+17_1243+18delinsTG)
1g.236829286G>ACA1473983MTRc.1075+18G>A (n.1075+18G>A)
c.*117+18G>A (n.*117+18G>A)
c.727+18G>A (n.727+18G>A)
n.1389+18G>A
n.1519+18G>A
n.1707+18G>A
n.1094+18G>A
c.-34+18G>A (n.-34+18G>A)
c.1072+18G>A (n.1072+18G>A)
c.139+18G>A (n.139+18G>A)
c.1243+18G>A (n.1243+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829286G=CA2487080901MTRc.1075+18G= (n.1075+18G=)
c.*117+18G= (n.*117+18G=)
c.727+18G= (n.727+18G=)
n.1389+18G=
n.1519+18G=
n.1707+18G=
n.1094+18G=
c.-34+18G= (n.-34+18G=)
c.1072+18G= (n.1072+18G=)
c.139+18G= (n.139+18G=)
c.1243+18G= (n.1243+18G=)
1g.236829287delCA1473982MTRc.1075+19del (n.1075+19del)
c.*117+19del (n.*117+19del)
c.727+19del (n.727+19del)
n.1389+19del
n.1519+19del
n.1707+19del
n.1094+19del
c.-34+19del (n.-34+19del)
c.1072+19del (n.1072+19del)
c.139+19del (n.139+19del)
c.1243+19del (n.1243+19del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829287G>ACA2574165729MTRc.1075+19G>A (n.1075+19G>A)
c.*117+19G>A (n.*117+19G>A)
c.727+19G>A (n.727+19G>A)
n.1389+19G>A
n.1519+19G>A
n.1707+19G>A
n.1094+19G>A
c.-34+19G>A (n.-34+19G>A)
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
c.139+19G>A (n.139+19G>A)
c.1243+19G>A (n.1243+19G>A)
gnomAD v4
1g.236829287G>TCA2651186362MTRc.1075+19G>T (n.1075+19G>T)
c.*117+19G>T (n.*117+19G>T)
c.727+19G>T (n.727+19G>T)
n.1389+19G>T
n.1519+19G>T
n.1707+19G>T
n.1094+19G>T
c.-34+19G>T (n.-34+19G>T)
c.1072+19G>T (n.1072+19G>T)
c.139+19G>T (n.139+19G>T)
c.1243+19G>T (n.1243+19G>T)
gnomAD v4
1g.236829289A=CA2487080902MTRc.1075+21A= (n.1075+21A=)
c.*117+21A= (n.*117+21A=)
c.727+21A= (n.727+21A=)
n.1389+21A=
n.1519+21A=
n.1707+21A=
n.1094+21A=
c.-34+21A= (n.-34+21A=)
c.1072+21A= (n.1072+21A=)
c.139+21A= (n.139+21A=)
c.1243+21A= (n.1243+21A=)
1g.236829289A>GCA2487080903MTRc.1075+21A>G (n.1075+21A>G)
c.*117+21A>G (n.*117+21A>G)
c.727+21A>G (n.727+21A>G)
n.1389+21A>G
n.1519+21A>G
n.1707+21A>G
n.1094+21A>G
c.-34+21A>G (n.-34+21A>G)
c.1072+21A>G (n.1072+21A>G)
c.139+21A>G (n.139+21A>G)
c.1243+21A>G (n.1243+21A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829291_236829292delinsTCCA2487080904MTRc.1075+23_1075+24delinsTC (n.1075+23_1075+24delinsTC)
c.*117+23_*117+24delinsTC (n.*117+23_*117+24delinsTC)
c.727+23_727+24delinsTC (n.727+23_727+24delinsTC)
n.1389+23_1389+24delinsTC
n.1519+23_1519+24delinsTC
n.1707+23_1707+24delinsTC
n.1094+23_1094+24delinsTC
c.-34+23_-34+24delinsTC (n.-34+23_-34+24delinsTC)
c.1072+23_1072+24delinsTC (n.1072+23_1072+24delinsTC)
c.139+23_139+24delinsTC (n.139+23_139+24delinsTC)
c.1243+23_1243+24delinsTC (n.1243+23_1243+24delinsTC)
1g.236829292C>ACA2574165730MTRc.1075+24C>A (n.1075+24C>A)
c.*117+24C>A (n.*117+24C>A)
c.727+24C>A (n.727+24C>A)
n.1389+24C>A
n.1519+24C>A
n.1707+24C>A
n.1094+24C>A
c.-34+24C>A (n.-34+24C>A)
c.1072+24C>A (n.1072+24C>A)
c.139+24C>A (n.139+24C>A)
c.1243+24C>A (n.1243+24C>A)
gnomAD v4
1g.236829292C=CA2487080905MTRc.1075+24C= (n.1075+24C=)
c.*117+24C= (n.*117+24C=)
c.727+24C= (n.727+24C=)
n.1389+24C=
n.1519+24C=
n.1707+24C=
n.1094+24C=
c.-34+24C= (n.-34+24C=)
c.1072+24C= (n.1072+24C=)
c.139+24C= (n.139+24C=)
c.1243+24C= (n.1243+24C=)
1g.236829292C>GCA2651186363MTRc.1075+24C>G (n.1075+24C>G)
c.*117+24C>G (n.*117+24C>G)
c.727+24C>G (n.727+24C>G)
n.1389+24C>G
n.1519+24C>G
n.1707+24C>G
n.1094+24C>G
c.-34+24C>G (n.-34+24C>G)
c.1072+24C>G (n.1072+24C>G)
c.139+24C>G (n.139+24C>G)
c.1243+24C>G (n.1243+24C>G)
gnomAD v4
1g.236829292C>TCA529537406MTRc.1075+24C>T (n.1075+24C>T)
c.*117+24C>T (n.*117+24C>T)
c.727+24C>T (n.727+24C>T)
n.1389+24C>T
n.1519+24C>T
n.1707+24C>T
n.1094+24C>T
c.-34+24C>T (n.-34+24C>T)
c.1072+24C>T (n.1072+24C>T)
c.139+24C>T (n.139+24C>T)
c.1243+24C>T (n.1243+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829293delCA733251323MTRc.1075+25del (n.1075+25del)
c.*117+25del (n.*117+25del)
c.727+25del (n.727+25del)
n.1389+25del
n.1519+25del
n.1707+25del
n.1094+25del
c.-34+25del (n.-34+25del)
c.1072+25del (n.1072+25del)
c.139+25del (n.139+25del)
c.1243+25del (n.1243+25del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829293C>ACA2651186364MTRc.1075+25C>A (n.1075+25C>A)
c.*117+25C>A (n.*117+25C>A)
c.727+25C>A (n.727+25C>A)
n.1389+25C>A
n.1519+25C>A
n.1707+25C>A
n.1094+25C>A
c.-34+25C>A (n.-34+25C>A)
c.1072+25C>A (n.1072+25C>A)
c.139+25C>A (n.139+25C>A)
c.1243+25C>A (n.1243+25C>A)
gnomAD v4
1g.236829294T>CCA2651186365MTRc.1075+26T>C (n.1075+26T>C)
c.*117+26T>C (n.*117+26T>C)
c.727+26T>C (n.727+26T>C)
n.1389+26T>C
n.1519+26T>C
n.1707+26T>C
n.1094+26T>C
c.-34+26T>C (n.-34+26T>C)
c.1072+26T>C (n.1072+26T>C)
c.139+26T>C (n.139+26T>C)
c.1243+26T>C (n.1243+26T>C)
gnomAD v4
1g.236829295G>ACA2651186366MTRc.1075+27G>A (n.1075+27G>A)
c.*117+27G>A (n.*117+27G>A)
c.727+27G>A (n.727+27G>A)
n.1389+27G>A
n.1519+27G>A
n.1707+27G>A
n.1094+27G>A
c.-34+27G>A (n.-34+27G>A)
c.1072+27G>A (n.1072+27G>A)
c.139+27G>A (n.139+27G>A)
c.1243+27G>A (n.1243+27G>A)
gnomAD v4
1g.236829296A=CA1143036255MTRc.1075+28A= (n.1075+28A=)
c.*117+28A= (n.*117+28A=)
c.727+28A= (n.727+28A=)
n.1389+28A=
n.1519+28A=
n.1707+28A=
n.1094+28A=
c.-34+28A= (n.-34+28A=)
c.1072+28A= (n.1072+28A=)
c.139+28A= (n.139+28A=)
c.1243+28A= (n.1243+28A=)
1g.236829296A>CCA1473984MTRc.1075+28A>C (n.1075+28A>C)
c.*117+28A>C (n.*117+28A>C)
c.727+28A>C (n.727+28A>C)
n.1389+28A>C
n.1519+28A>C
n.1707+28A>C
n.1094+28A>C
c.-34+28A>C (n.-34+28A>C)
c.1072+28A>C (n.1072+28A>C)
c.139+28A>C (n.139+28A>C)
c.1243+28A>C (n.1243+28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829296A>GCA2651186367MTRc.1075+28A>G (n.1075+28A>G)
c.*117+28A>G (n.*117+28A>G)
c.727+28A>G (n.727+28A>G)
n.1389+28A>G
n.1519+28A>G
n.1707+28A>G
n.1094+28A>G
c.-34+28A>G (n.-34+28A>G)
c.1072+28A>G (n.1072+28A>G)
c.139+28A>G (n.139+28A>G)
c.1243+28A>G (n.1243+28A>G)
gnomAD v4
1g.236829296A>TCA2748256100MTRc.1075+28A>T (n.1075+28A>T)
c.*117+28A>T (n.*117+28A>T)
c.727+28A>T (n.727+28A>T)
n.1389+28A>T
n.1519+28A>T
n.1707+28A>T
n.1094+28A>T
c.-34+28A>T (n.-34+28A>T)
c.1072+28A>T (n.1072+28A>T)
c.139+28A>T (n.139+28A>T)
c.1243+28A>T (n.1243+28A>T)
1g.236829297T>GCA2574165731MTRc.1075+29T>G (n.1075+29T>G)
c.*117+29T>G (n.*117+29T>G)
c.727+29T>G (n.727+29T>G)
n.1389+29T>G
n.1519+29T>G
n.1707+29T>G
n.1094+29T>G
c.-34+29T>G (n.-34+29T>G)
c.1072+29T>G (n.1072+29T>G)
c.139+29T>G (n.139+29T>G)
c.1243+29T>G (n.1243+29T>G)
1g.236829298delCA2651186368MTRc.1075+30del (n.1075+30del)
c.*117+30del (n.*117+30del)
c.727+30del (n.727+30del)
n.1389+30del
n.1519+30del
n.1707+30del
n.1094+30del
c.-34+30del (n.-34+30del)
c.1072+30del (n.1072+30del)
c.139+30del (n.139+30del)
c.1243+30del (n.1243+30del)
gnomAD v4
1g.236829298T>ACA2574165732MTRc.1075+30T>A (n.1075+30T>A)
c.*117+30T>A (n.*117+30T>A)
c.727+30T>A (n.727+30T>A)
n.1389+30T>A
n.1519+30T>A
n.1707+30T>A
n.1094+30T>A
c.-34+30T>A (n.-34+30T>A)
c.1072+30T>A (n.1072+30T>A)
c.139+30T>A (n.139+30T>A)
c.1243+30T>A (n.1243+30T>A)
1g.236829299G>ACA2651186369MTRc.1075+31G>A (n.1075+31G>A)
c.*117+31G>A (n.*117+31G>A)
c.727+31G>A (n.727+31G>A)
n.1389+31G>A
n.1519+31G>A
n.1707+31G>A
n.1094+31G>A
c.-34+31G>A (n.-34+31G>A)
c.1072+31G>A (n.1072+31G>A)
c.139+31G>A (n.139+31G>A)
c.1243+31G>A (n.1243+31G>A)
gnomAD v4
1g.236829300C>ACA2651186370MTRc.1075+32C>A (n.1075+32C>A)
c.*117+32C>A (n.*117+32C>A)
c.727+32C>A (n.727+32C>A)
n.1389+32C>A
n.1519+32C>A
n.1707+32C>A
n.1094+32C>A
c.-34+32C>A (n.-34+32C>A)
c.1072+32C>A (n.1072+32C>A)
c.139+32C>A (n.139+32C>A)
c.1243+32C>A (n.1243+32C>A)
gnomAD v4
1g.236829300C=CA2487080906MTRc.1075+32C= (n.1075+32C=)
c.*117+32C= (n.*117+32C=)
c.727+32C= (n.727+32C=)
n.1389+32C=
n.1519+32C=
n.1707+32C=
n.1094+32C=
c.-34+32C= (n.-34+32C=)
c.1072+32C= (n.1072+32C=)
c.139+32C= (n.139+32C=)
c.1243+32C= (n.1243+32C=)
1g.236829300C>TCA1473985MTRc.1075+32C>T (n.1075+32C>T)
c.*117+32C>T (n.*117+32C>T)
c.727+32C>T (n.727+32C>T)
n.1389+32C>T
n.1519+32C>T
n.1707+32C>T
n.1094+32C>T
c.-34+32C>T (n.-34+32C>T)
c.1072+32C>T (n.1072+32C>T)
c.139+32C>T (n.139+32C>T)
c.1243+32C>T (n.1243+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829301A=CA2487080907MTRc.1075+33A= (n.1075+33A=)
c.*117+33A= (n.*117+33A=)
c.727+33A= (n.727+33A=)
n.1389+33A=
n.1519+33A=
n.1707+33A=
n.1094+33A=
c.-34+33A= (n.-34+33A=)
c.1072+33A= (n.1072+33A=)
c.139+33A= (n.139+33A=)
c.1243+33A= (n.1243+33A=)
1g.236829301A>GCA2651186371MTRc.1075+33A>G (n.1075+33A>G)
c.*117+33A>G (n.*117+33A>G)
c.727+33A>G (n.727+33A>G)
n.1389+33A>G
n.1519+33A>G
n.1707+33A>G
n.1094+33A>G
c.-34+33A>G (n.-34+33A>G)
c.1072+33A>G (n.1072+33A>G)
c.139+33A>G (n.139+33A>G)
c.1243+33A>G (n.1243+33A>G)
gnomAD v4
1g.236829301A>TCA1473986MTRc.1075+33A>T (n.1075+33A>T)
c.*117+33A>T (n.*117+33A>T)
c.727+33A>T (n.727+33A>T)
n.1389+33A>T
n.1519+33A>T
n.1707+33A>T
n.1094+33A>T
c.-34+33A>T (n.-34+33A>T)
c.1072+33A>T (n.1072+33A>T)
c.139+33A>T (n.139+33A>T)
c.1243+33A>T (n.1243+33A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829302G>ACA2651186372MTRc.1075+34G>A (n.1075+34G>A)
c.*117+34G>A (n.*117+34G>A)
c.727+34G>A (n.727+34G>A)
n.1389+34G>A
n.1519+34G>A
n.1707+34G>A
n.1094+34G>A
c.-34+34G>A (n.-34+34G>A)
c.1072+34G>A (n.1072+34G>A)
c.139+34G>A (n.139+34G>A)
c.1243+34G>A (n.1243+34G>A)
gnomAD v4
1g.236829304A>GCA2748256101MTRc.1075+36A>G (n.1075+36A>G)
c.*117+36A>G (n.*117+36A>G)
c.727+36A>G (n.727+36A>G)
n.1389+36A>G
n.1519+36A>G
n.1707+36A>G
n.1094+36A>G
c.-34+36A>G (n.-34+36A>G)
c.1072+36A>G (n.1072+36A>G)
c.139+36A>G (n.139+36A>G)
c.1243+36A>G (n.1243+36A>G)
1g.236829305A=CA2487080908MTRc.1075+37A= (n.1075+37A=)
c.*117+37A= (n.*117+37A=)
c.727+37A= (n.727+37A=)
n.1389+37A=
n.1519+37A=
n.1707+37A=
n.1094+37A=
c.-34+37A= (n.-34+37A=)
c.1072+37A= (n.1072+37A=)
c.139+37A= (n.139+37A=)
c.1243+37A= (n.1243+37A=)
1g.236829305A>GCA529537411MTRc.1075+37A>G (n.1075+37A>G)
c.*117+37A>G (n.*117+37A>G)
c.727+37A>G (n.727+37A>G)
n.1389+37A>G
n.1519+37A>G
n.1707+37A>G
n.1094+37A>G
c.-34+37A>G (n.-34+37A>G)
c.1072+37A>G (n.1072+37A>G)
c.139+37A>G (n.139+37A>G)
c.1243+37A>G (n.1243+37A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.236829305A>TCA529537412MTRc.1075+37A>T (n.1075+37A>T)
c.*117+37A>T (n.*117+37A>T)
c.727+37A>T (n.727+37A>T)
n.1389+37A>T
n.1519+37A>T
n.1707+37A>T
n.1094+37A>T
c.-34+37A>T (n.-34+37A>T)
c.1072+37A>T (n.1072+37A>T)
c.139+37A>T (n.139+37A>T)
c.1243+37A>T (n.1243+37A>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.236829306C>ACA39749321MTRc.1075+38C>A (n.1075+38C>A)
c.*117+38C>A (n.*117+38C>A)
c.727+38C>A (n.727+38C>A)
n.1389+38C>A
n.1519+38C>A
n.1707+38C>A
n.1094+38C>A
c.-34+38C>A (n.-34+38C>A)
c.1072+38C>A (n.1072+38C>A)
c.139+38C>A (n.139+38C>A)
c.1243+38C>A (n.1243+38C>A)
dbSNP
1g.236829306C=CA1148395658MTRc.1075+38C= (n.1075+38C=)
c.*117+38C= (n.*117+38C=)
c.727+38C= (n.727+38C=)
n.1389+38C=
n.1519+38C=
n.1707+38C=
n.1094+38C=
c.-34+38C= (n.-34+38C=)
c.1072+38C= (n.1072+38C=)
c.139+38C= (n.139+38C=)
c.1243+38C= (n.1243+38C=)
1g.236829306C>TCA1473987MTRc.1075+38C>T (n.1075+38C>T)
c.*117+38C>T (n.*117+38C>T)
c.727+38C>T (n.727+38C>T)
n.1389+38C>T
n.1519+38C>T
n.1707+38C>T
n.1094+38C>T
c.-34+38C>T (n.-34+38C>T)
c.1072+38C>T (n.1072+38C>T)
c.139+38C>T (n.139+38C>T)
c.1243+38C>T (n.1243+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829308A>GCA2651186373MTRc.1075+40A>G (n.1075+40A>G)
c.*117+40A>G (n.*117+40A>G)
c.727+40A>G (n.727+40A>G)
n.1389+40A>G
n.1519+40A>G
n.1707+40A>G
n.1094+40A>G
c.-34+40A>G (n.-34+40A>G)
c.1072+40A>G (n.1072+40A>G)
c.139+40A>G (n.139+40A>G)
c.1243+40A>G (n.1243+40A>G)
gnomAD v4
1g.236829309T>CCA2651186374MTRc.1075+41T>C (n.1075+41T>C)
c.*117+41T>C (n.*117+41T>C)
c.727+41T>C (n.727+41T>C)
n.1389+41T>C
n.1519+41T>C
n.1707+41T>C
n.1094+41T>C
c.-34+41T>C (n.-34+41T>C)
c.1072+41T>C (n.1072+41T>C)
c.139+41T>C (n.139+41T>C)
c.1243+41T>C (n.1243+41T>C)
gnomAD v4
1g.236829310T>CCA733251344MTRc.1075+42T>C (n.1075+42T>C)
c.*117+42T>C (n.*117+42T>C)
c.727+42T>C (n.727+42T>C)
n.1389+42T>C
n.1519+42T>C
n.1707+42T>C
n.1094+42T>C
c.-34+42T>C (n.-34+42T>C)
c.1072+42T>C (n.1072+42T>C)
c.139+42T>C (n.139+42T>C)
c.1243+42T>C (n.1243+42T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829310T=CA2487080909MTRc.1075+42T= (n.1075+42T=)
c.*117+42T= (n.*117+42T=)
c.727+42T= (n.727+42T=)
n.1389+42T=
n.1519+42T=
n.1707+42T=
n.1094+42T=
c.-34+42T= (n.-34+42T=)
c.1072+42T= (n.1072+42T=)
c.139+42T= (n.139+42T=)
c.1243+42T= (n.1243+42T=)
1g.236829311T>CCA2651186375MTRc.1075+43T>C (n.1075+43T>C)
c.*117+43T>C (n.*117+43T>C)
c.727+43T>C (n.727+43T>C)
n.1389+43T>C
n.1519+43T>C
n.1707+43T>C
n.1094+43T>C
c.-34+43T>C (n.-34+43T>C)
c.1072+43T>C (n.1072+43T>C)
c.139+43T>C (n.139+43T>C)
c.1243+43T>C (n.1243+43T>C)
gnomAD v4
1g.236829312G=CA2487080910MTRc.1075+44G= (n.1075+44G=)
c.*117+44G= (n.*117+44G=)
c.727+44G= (n.727+44G=)
n.1389+44G=
n.1519+44G=
n.1707+44G=
n.1094+44G=
c.-34+44G= (n.-34+44G=)
c.1072+44G= (n.1072+44G=)
c.139+44G= (n.139+44G=)
c.1243+44G= (n.1243+44G=)
1g.236829312G>TCA733251361MTRc.1075+44G>T (n.1075+44G>T)
c.*117+44G>T (n.*117+44G>T)
c.727+44G>T (n.727+44G>T)
n.1389+44G>T
n.1519+44G>T
n.1707+44G>T
n.1094+44G>T
c.-34+44G>T (n.-34+44G>T)
c.1072+44G>T (n.1072+44G>T)
c.139+44G>T (n.139+44G>T)
c.1243+44G>T (n.1243+44G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829315G>ACA2487080912MTRc.1075+47G>A (n.1075+47G>A)
c.*117+47G>A (n.*117+47G>A)
c.727+47G>A (n.727+47G>A)
n.1389+47G>A
n.1519+47G>A
n.1707+47G>A
n.1094+47G>A
c.-34+47G>A (n.-34+47G>A)
c.1072+47G>A (n.1072+47G>A)
c.139+47G>A (n.139+47G>A)
c.1243+47G>A (n.1243+47G>A)
dbSNP
1g.236829315G=CA2487080911MTRc.1075+47G= (n.1075+47G=)
c.*117+47G= (n.*117+47G=)
c.727+47G= (n.727+47G=)
n.1389+47G=
n.1519+47G=
n.1707+47G=
n.1094+47G=
c.-34+47G= (n.-34+47G=)
c.1072+47G= (n.1072+47G=)
c.139+47G= (n.139+47G=)
c.1243+47G= (n.1243+47G=)
1g.236829316A>CCA2574165733MTRc.1075+48A>C (n.1075+48A>C)
c.*117+48A>C (n.*117+48A>C)
c.727+48A>C (n.727+48A>C)
n.1389+48A>C
n.1519+48A>C
n.1707+48A>C
n.1094+48A>C
c.-34+48A>C (n.-34+48A>C)
c.1072+48A>C (n.1072+48A>C)
c.139+48A>C (n.139+48A>C)
c.1243+48A>C (n.1243+48A>C)
gnomAD v4
1g.236829317G>CCA1473988MTRc.1075+49G>C (n.1075+49G>C)
c.*117+49G>C (n.*117+49G>C)
c.727+49G>C (n.727+49G>C)
n.1389+49G>C
n.1519+49G>C
n.1707+49G>C
n.1094+49G>C
c.-34+49G>C (n.-34+49G>C)
c.1072+49G>C (n.1072+49G>C)
c.139+49G>C (n.139+49G>C)
c.1243+49G>C (n.1243+49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829317G=CA1144211075MTRc.1075+49G= (n.1075+49G=)
c.*117+49G= (n.*117+49G=)
c.727+49G= (n.727+49G=)
n.1389+49G=
n.1519+49G=
n.1707+49G=
n.1094+49G=
c.-34+49G= (n.-34+49G=)
c.1072+49G= (n.1072+49G=)
c.139+49G= (n.139+49G=)
c.1243+49G= (n.1243+49G=)
1g.236829317G>TCA1013665832MTRc.1075+49G>T (n.1075+49G>T)
c.*117+49G>T (n.*117+49G>T)
c.727+49G>T (n.727+49G>T)
n.1389+49G>T
n.1519+49G>T
n.1707+49G>T
n.1094+49G>T
c.-34+49G>T (n.-34+49G>T)
c.1072+49G>T (n.1072+49G>T)
c.139+49G>T (n.139+49G>T)
c.1243+49G>T (n.1243+49G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829318T>CCA2574165734MTRc.1075+50T>C (n.1075+50T>C)
c.*117+50T>C (n.*117+50T>C)
c.727+50T>C (n.727+50T>C)
n.1389+50T>C
n.1519+50T>C
n.1707+50T>C
n.1094+50T>C
c.-34+50T>C (n.-34+50T>C)
c.1072+50T>C (n.1072+50T>C)
c.139+50T>C (n.139+50T>C)
c.1243+50T>C (n.1243+50T>C)
1g.236829319G>ACA2651186376MTRc.1075+51G>A (n.1075+51G>A)
c.*117+51G>A (n.*117+51G>A)
c.727+51G>A (n.727+51G>A)
n.1389+51G>A
n.1519+51G>A
n.1707+51G>A
n.1094+51G>A
c.-34+51G>A (n.-34+51G>A)
c.1072+51G>A (n.1072+51G>A)
c.139+51G>A (n.139+51G>A)
c.1243+51G>A (n.1243+51G>A)
gnomAD v4
1g.236829320T>CCA529537416MTRc.1075+52T>C (n.1075+52T>C)
c.*117+52T>C (n.*117+52T>C)
c.727+52T>C (n.727+52T>C)
n.1389+52T>C
n.1519+52T>C
n.1707+52T>C
n.1094+52T>C
c.-34+52T>C (n.-34+52T>C)
c.1072+52T>C (n.1072+52T>C)
c.139+52T>C (n.139+52T>C)
c.1243+52T>C (n.1243+52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236829320T=CA2487080913MTRc.1075+52T= (n.1075+52T=)
c.*117+52T= (n.*117+52T=)
c.727+52T= (n.727+52T=)
n.1389+52T=
n.1519+52T=
n.1707+52T=
n.1094+52T=
c.-34+52T= (n.-34+52T=)
c.1072+52T= (n.1072+52T=)
c.139+52T= (n.139+52T=)
c.1243+52T= (n.1243+52T=)
1g.236829321G>ACA2574165735MTRc.1075+53G>A (n.1075+53G>A)
c.*117+53G>A (n.*117+53G>A)
c.727+53G>A (n.727+53G>A)
n.1389+53G>A
n.1519+53G>A
n.1707+53G>A
n.1094+53G>A
c.-34+53G>A (n.-34+53G>A)
c.1072+53G>A (n.1072+53G>A)
c.139+53G>A (n.139+53G>A)
c.1243+53G>A (n.1243+53G>A)
1g.236829321G>CCA2651186377MTRc.1075+53G>C (n.1075+53G>C)
c.*117+53G>C (n.*117+53G>C)
c.727+53G>C (n.727+53G>C)
n.1389+53G>C
n.1519+53G>C
n.1707+53G>C
n.1094+53G>C
c.-34+53G>C (n.-34+53G>C)
c.1072+53G>C (n.1072+53G>C)
c.139+53G>C (n.139+53G>C)
c.1243+53G>C (n.1243+53G>C)
gnomAD v4
1g.236829321_236829322delinsGACA2487080914MTRc.1075+53_1075+54delinsGA (n.1075+53_1075+54delinsGA)
c.*117+53_*117+54delinsGA (n.*117+53_*117+54delinsGA)
c.727+53_727+54delinsGA (n.727+53_727+54delinsGA)
n.1389+53_1389+54delinsGA
n.1519+53_1519+54delinsGA
n.1707+53_1707+54delinsGA
n.1094+53_1094+54delinsGA
c.-34+53_-34+54delinsGA (n.-34+53_-34+54delinsGA)
c.1072+53_1072+54delinsGA (n.1072+53_1072+54delinsGA)
c.139+53_139+54delinsGA (n.139+53_139+54delinsGA)
c.1243+53_1243+54delinsGA (n.1243+53_1243+54delinsGA)
1g.236829322delCA733251385MTRc.1075+54del (n.1075+54del)
c.*117+54del (n.*117+54del)
c.727+54del (n.727+54del)
n.1389+54del
n.1519+54del
n.1707+54del
n.1094+54del
c.-34+54del (n.-34+54del)
c.1072+54del (n.1072+54del)
c.139+54del (n.139+54del)
c.1243+54del (n.1243+54del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829323G>ACA2487080916MTRc.1075+55G>A (n.1075+55G>A)
c.*117+55G>A (n.*117+55G>A)
c.727+55G>A (n.727+55G>A)
n.1389+55G>A
n.1519+55G>A
n.1707+55G>A
n.1094+55G>A
c.-34+55G>A (n.-34+55G>A)
c.1072+55G>A (n.1072+55G>A)
c.139+55G>A (n.139+55G>A)
c.1243+55G>A (n.1243+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829323G=CA2487080915MTRc.1075+55G= (n.1075+55G=)
c.*117+55G= (n.*117+55G=)
c.727+55G= (n.727+55G=)
n.1389+55G=
n.1519+55G=
n.1707+55G=
n.1094+55G=
c.-34+55G= (n.-34+55G=)
c.1072+55G= (n.1072+55G=)
c.139+55G= (n.139+55G=)
c.1243+55G= (n.1243+55G=)
1g.236829324T>ACA2651186378MTRc.1075+56T>A (n.1075+56T>A)
c.*117+56T>A (n.*117+56T>A)
c.727+56T>A (n.727+56T>A)
n.1389+56T>A
n.1519+56T>A
n.1707+56T>A
n.1094+56T>A
c.-34+56T>A (n.-34+56T>A)
c.1072+56T>A (n.1072+56T>A)
c.139+56T>A (n.139+56T>A)
c.1243+56T>A (n.1243+56T>A)
gnomAD v4
1g.236829326T>ACA733251392MTRc.1075+58T>A (n.1075+58T>A)
c.*117+58T>A (n.*117+58T>A)
c.727+58T>A (n.727+58T>A)
n.1389+58T>A
n.1519+58T>A
n.1707+58T>A
n.1094+58T>A
c.-34+58T>A (n.-34+58T>A)
c.1072+58T>A (n.1072+58T>A)
c.139+58T>A (n.139+58T>A)
c.1243+58T>A (n.1243+58T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829326T=CA2487080917MTRc.1075+58T= (n.1075+58T=)
c.*117+58T= (n.*117+58T=)
c.727+58T= (n.727+58T=)
n.1389+58T=
n.1519+58T=
n.1707+58T=
n.1094+58T=
c.-34+58T= (n.-34+58T=)
c.1072+58T= (n.1072+58T=)
c.139+58T= (n.139+58T=)
c.1243+58T= (n.1243+58T=)
1g.236829327T>ACA2651186379MTRc.1075+59T>A (n.1075+59T>A)
c.*117+59T>A (n.*117+59T>A)
c.727+59T>A (n.727+59T>A)
n.1389+59T>A
n.1519+59T>A
n.1707+59T>A
n.1094+59T>A
c.-34+59T>A (n.-34+59T>A)
c.1072+59T>A (n.1072+59T>A)
c.139+59T>A (n.139+59T>A)
c.1243+59T>A (n.1243+59T>A)
gnomAD v4
1g.236829327T>CCA2651186380MTRc.1075+59T>C (n.1075+59T>C)
c.*117+59T>C (n.*117+59T>C)
c.727+59T>C (n.727+59T>C)
n.1389+59T>C
n.1519+59T>C
n.1707+59T>C
n.1094+59T>C
c.-34+59T>C (n.-34+59T>C)
c.1072+59T>C (n.1072+59T>C)
c.139+59T>C (n.139+59T>C)
c.1243+59T>C (n.1243+59T>C)
gnomAD v4
1g.236829328C>ACA2574165736MTRc.1075+60C>A (n.1075+60C>A)
c.*117+60C>A (n.*117+60C>A)
c.727+60C>A (n.727+60C>A)
n.1389+60C>A
n.1519+60C>A
n.1707+60C>A
n.1094+60C>A
c.-34+60C>A (n.-34+60C>A)
c.1072+60C>A (n.1072+60C>A)
c.139+60C>A (n.139+60C>A)
c.1243+60C>A (n.1243+60C>A)
gnomAD v4
1g.236829328C=CA2487080918MTRc.1075+60C= (n.1075+60C=)
c.*117+60C= (n.*117+60C=)
c.727+60C= (n.727+60C=)
n.1389+60C=
n.1519+60C=
n.1707+60C=
n.1094+60C=
c.-34+60C= (n.-34+60C=)
c.1072+60C= (n.1072+60C=)
c.139+60C= (n.139+60C=)
c.1243+60C= (n.1243+60C=)
1g.236829328C>GCA2651186381MTRc.1075+60C>G (n.1075+60C>G)
c.*117+60C>G (n.*117+60C>G)
c.727+60C>G (n.727+60C>G)
n.1389+60C>G
n.1519+60C>G
n.1707+60C>G
n.1094+60C>G
c.-34+60C>G (n.-34+60C>G)
c.1072+60C>G (n.1072+60C>G)
c.139+60C>G (n.139+60C>G)
c.1243+60C>G (n.1243+60C>G)
gnomAD v4
1g.236829328C>TCA2487080919MTRc.1075+60C>T (n.1075+60C>T)
c.*117+60C>T (n.*117+60C>T)
c.727+60C>T (n.727+60C>T)
n.1389+60C>T
n.1519+60C>T
n.1707+60C>T
n.1094+60C>T
c.-34+60C>T (n.-34+60C>T)
c.1072+60C>T (n.1072+60C>T)
c.139+60C>T (n.139+60C>T)
c.1243+60C>T (n.1243+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829329T>ACA2651186382MTRc.1075+61T>A (n.1075+61T>A)
c.*117+61T>A (n.*117+61T>A)
c.727+61T>A (n.727+61T>A)
n.1389+61T>A
n.1519+61T>A
n.1707+61T>A
n.1094+61T>A
c.-34+61T>A (n.-34+61T>A)
c.1072+61T>A (n.1072+61T>A)
c.139+61T>A (n.139+61T>A)
c.1243+61T>A (n.1243+61T>A)
gnomAD v4
1g.236829330A=CA2487080920MTRc.1075+62A= (n.1075+62A=)
c.*117+62A= (n.*117+62A=)
c.727+62A= (n.727+62A=)
n.1389+62A=
n.1519+62A=
n.1707+62A=
n.1094+62A=
c.-34+62A= (n.-34+62A=)
c.1072+62A= (n.1072+62A=)
c.139+62A= (n.139+62A=)
c.1243+62A= (n.1243+62A=)
1g.236829330A>GCA733251402MTRc.1075+62A>G (n.1075+62A>G)
c.*117+62A>G (n.*117+62A>G)
c.727+62A>G (n.727+62A>G)
n.1389+62A>G
n.1519+62A>G
n.1707+62A>G
n.1094+62A>G
c.-34+62A>G (n.-34+62A>G)
c.1072+62A>G (n.1072+62A>G)
c.139+62A>G (n.139+62A>G)
c.1243+62A>G (n.1243+62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829331A=CA2487080921MTRc.1075+63A= (n.1075+63A=)
c.*117+63A= (n.*117+63A=)
c.727+63A= (n.727+63A=)
n.1389+63A=
n.1519+63A=
n.1707+63A=
n.1094+63A=
c.-34+63A= (n.-34+63A=)
c.1072+63A= (n.1072+63A=)
c.139+63A= (n.139+63A=)
c.1243+63A= (n.1243+63A=)
1g.236829331A>CCA2574165737MTRc.1075+63A>C (n.1075+63A>C)
c.*117+63A>C (n.*117+63A>C)
c.727+63A>C (n.727+63A>C)
n.1389+63A>C
n.1519+63A>C
n.1707+63A>C
n.1094+63A>C
c.-34+63A>C (n.-34+63A>C)
c.1072+63A>C (n.1072+63A>C)
c.139+63A>C (n.139+63A>C)
c.1243+63A>C (n.1243+63A>C)
1g.236829331A>GCA1013665840MTRc.1075+63A>G (n.1075+63A>G)
c.*117+63A>G (n.*117+63A>G)
c.727+63A>G (n.727+63A>G)
n.1389+63A>G
n.1519+63A>G
n.1707+63A>G
n.1094+63A>G
c.-34+63A>G (n.-34+63A>G)
c.1072+63A>G (n.1072+63A>G)
c.139+63A>G (n.139+63A>G)
c.1243+63A>G (n.1243+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236829331A>TCA2651186383MTRc.1075+63A>T (n.1075+63A>T)
c.*117+63A>T (n.*117+63A>T)
c.727+63A>T (n.727+63A>T)
n.1389+63A>T
n.1519+63A>T
n.1707+63A>T
n.1094+63A>T
c.-34+63A>T (n.-34+63A>T)
c.1072+63A>T (n.1072+63A>T)
c.139+63A>T (n.139+63A>T)
c.1243+63A>T (n.1243+63A>T)
gnomAD v4
1g.236829332G>ACA2574165738MTRc.1075+64G>A (n.1075+64G>A)
c.*117+64G>A (n.*117+64G>A)
c.727+64G>A (n.727+64G>A)
n.1389+64G>A
n.1519+64G>A
n.1707+64G>A
n.1094+64G>A
c.-34+64G>A (n.-34+64G>A)
c.1072+64G>A (n.1072+64G>A)
c.139+64G>A (n.139+64G>A)
c.1243+64G>A (n.1243+64G>A)
1g.236829334_236829337delinsGGTACA2487080922MTRc.1075+66_1075+69delinsGGTA (n.1075+66_1075+69delinsGGTA)
c.*117+66_*117+69delinsGGTA (n.*117+66_*117+69delinsGGTA)
c.727+66_727+69delinsGGTA (n.727+66_727+69delinsGGTA)
n.1389+66_1389+69delinsGGTA
n.1519+66_1519+69delinsGGTA
n.1707+66_1707+69delinsGGTA
n.1094+66_1094+69delinsGGTA
c.-34+66_-34+69delinsGGTA (n.-34+66_-34+69delinsGGTA)
c.1072+66_1072+69delinsGGTA (n.1072+66_1072+69delinsGGTA)
c.139+66_139+69delinsGGTA (n.139+66_139+69delinsGGTA)
c.1243+66_1243+69delinsGGTA (n.1243+66_1243+69delinsGGTA)
1g.236829335G>ACA2748256102MTRc.1075+67G>A (n.1075+67G>A)
c.*117+67G>A (n.*117+67G>A)
c.727+67G>A (n.727+67G>A)
n.1389+67G>A
n.1519+67G>A
n.1707+67G>A
n.1094+67G>A
c.-34+67G>A (n.-34+67G>A)
c.1072+67G>A (n.1072+67G>A)
c.139+67G>A (n.139+67G>A)
c.1243+67G>A (n.1243+67G>A)
1g.236829337_236829339delCA2487080923MTRc.1075+69_1075+71del (n.1075+69_1075+71del)
c.*117+69_*117+71del (n.*117+69_*117+71del)
c.727+69_727+71del (n.727+69_727+71del)
n.1389+69_1389+71del
n.1519+69_1519+71del
n.1707+69_1707+71del
n.1094+69_1094+71del
c.-34+69_-34+71del (n.-34+69_-34+71del)
c.1072+69_1072+71del (n.1072+69_1072+71del)
c.139+69_139+71del (n.139+69_139+71del)
c.1243+69_1243+71del (n.1243+69_1243+71del)
dbSNP
1g.236829336T>ACA2574165739MTRc.1075+68T>A (n.1075+68T>A)
c.*117+68T>A (n.*117+68T>A)
c.727+68T>A (n.727+68T>A)
n.1389+68T>A
n.1519+68T>A
n.1707+68T>A
n.1094+68T>A
c.-34+68T>A (n.-34+68T>A)
c.1072+68T>A (n.1072+68T>A)
c.139+68T>A (n.139+68T>A)
c.1243+68T>A (n.1243+68T>A)
1g.236829336T>CCA2487080925MTRc.1075+68T>C (n.1075+68T>C)
c.*117+68T>C (n.*117+68T>C)
c.727+68T>C (n.727+68T>C)
n.1389+68T>C
n.1519+68T>C
n.1707+68T>C
n.1094+68T>C
c.-34+68T>C (n.-34+68T>C)
c.1072+68T>C (n.1072+68T>C)
c.139+68T>C (n.139+68T>C)
c.1243+68T>C (n.1243+68T>C)
dbSNP
1g.236829336T=CA2487080924MTRc.1075+68T= (n.1075+68T=)
c.*117+68T= (n.*117+68T=)
c.727+68T= (n.727+68T=)
n.1389+68T=
n.1519+68T=
n.1707+68T=
n.1094+68T=
c.-34+68T= (n.-34+68T=)
c.1072+68T= (n.1072+68T=)
c.139+68T= (n.139+68T=)
c.1243+68T= (n.1243+68T=)
1g.236829337A>GCA2651186384MTRc.1075+69A>G (n.1075+69A>G)
c.*117+69A>G (n.*117+69A>G)
c.727+69A>G (n.727+69A>G)
n.1389+69A>G
n.1519+69A>G
n.1707+69A>G
n.1094+69A>G
c.-34+69A>G (n.-34+69A>G)
c.1072+69A>G (n.1072+69A>G)
c.139+69A>G (n.139+69A>G)
c.1243+69A>G (n.1243+69A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236829338G>CCA2651186385MTRc.1075+70G>C (n.1075+70G>C)
c.*117+70G>C (n.*117+70G>C)
c.727+70G>C (n.727+70G>C)
n.1389+70G>C
n.1519+70G>C
n.1707+70G>C
n.1094+70G>C
c.-34+70G>C (n.-34+70G>C)
c.1072+70G>C (n.1072+70G>C)
c.139+70G>C (n.139+70G>C)
c.1243+70G>C (n.1243+70G>C)
gnomAD v4
1g.236829339T>ACA2651186387MTRc.1075+71T>A (n.1075+71T>A)
c.*117+71T>A (n.*117+71T>A)
c.727+71T>A (n.727+71T>A)
n.1389+71T>A
n.1519+71T>A
n.1707+71T>A
n.1094+71T>A
c.-34+71T>A (n.-34+71T>A)
c.1072+71T>A (n.1072+71T>A)
c.139+71T>A (n.139+71T>A)
c.1243+71T>A (n.1243+71T>A)
gnomAD v4
1g.236829339T>CCA2651186386MTRc.1075+71T>C (n.1075+71T>C)
c.*117+71T>C (n.*117+71T>C)
c.727+71T>C (n.727+71T>C)
n.1389+71T>C
n.1519+71T>C
n.1707+71T>C
n.1094+71T>C
c.-34+71T>C (n.-34+71T>C)
c.1072+71T>C (n.1072+71T>C)
c.139+71T>C (n.139+71T>C)
c.1243+71T>C (n.1243+71T>C)
gnomAD v4
1g.236829340G>ACA2651186388MTRc.1075+72G>A (n.1075+72G>A)
c.*117+72G>A (n.*117+72G>A)
c.727+72G>A (n.727+72G>A)
n.1389+72G>A
n.1519+72G>A
n.1707+72G>A
n.1094+72G>A
c.-34+72G>A (n.-34+72G>A)
c.1072+72G>A (n.1072+72G>A)
c.139+72G>A (n.139+72G>A)
c.1243+72G>A (n.1243+72G>A)
gnomAD v4
1g.236829341A>GCA2651186389MTRc.1075+73A>G (n.1075+73A>G)
c.*117+73A>G (n.*117+73A>G)
c.727+73A>G (n.727+73A>G)
n.1389+73A>G
n.1519+73A>G
n.1707+73A>G
n.1094+73A>G
c.-34+73A>G (n.-34+73A>G)
c.1072+73A>G (n.1072+73A>G)
c.139+73A>G (n.139+73A>G)
c.1243+73A>G (n.1243+73A>G)
gnomAD v4
1g.236829342T>CCA2651186390MTRc.1075+74T>C (n.1075+74T>C)
c.*117+74T>C (n.*117+74T>C)
c.727+74T>C (n.727+74T>C)
n.1389+74T>C
n.1519+74T>C
n.1707+74T>C
n.1094+74T>C
c.-34+74T>C (n.-34+74T>C)
c.1072+74T>C (n.1072+74T>C)
c.139+74T>C (n.139+74T>C)
c.1243+74T>C (n.1243+74T>C)
gnomAD v4
1g.236829343G>ACA2698362052MTRc.1075+75G>A (n.1075+75G>A)
c.*117+75G>A (n.*117+75G>A)
c.727+75G>A (n.727+75G>A)
n.1389+75G>A
n.1519+75G>A
n.1707+75G>A
n.1094+75G>A
c.-34+75G>A (n.-34+75G>A)
c.1072+75G>A (n.1072+75G>A)
c.139+75G>A (n.139+75G>A)
c.1243+75G>A (n.1243+75G>A)
dbSNP
1g.236829346delCA2651186391MTRc.1075+78del (n.1075+78del)
c.*117+78del (n.*117+78del)
c.727+78del (n.727+78del)
n.1389+78del
n.1519+78del
n.1707+78del
n.1094+78del
c.-34+78del (n.-34+78del)
c.1072+78del (n.1072+78del)
c.139+78del (n.139+78del)
c.1243+78del (n.1243+78del)
gnomAD v4
1g.236829346T>ACA733251411MTRc.1075+78T>A (n.1075+78T>A)
c.*117+78T>A (n.*117+78T>A)
c.727+78T>A (n.727+78T>A)
n.1389+78T>A
n.1519+78T>A
n.1707+78T>A
n.1094+78T>A
c.-34+78T>A (n.-34+78T>A)
c.1072+78T>A (n.1072+78T>A)
c.139+78T>A (n.139+78T>A)
c.1243+78T>A (n.1243+78T>A)
dbSNP
1g.236829346T=CA2487080926MTRc.1075+78T= (n.1075+78T=)
c.*117+78T= (n.*117+78T=)
c.727+78T= (n.727+78T=)
n.1389+78T=
n.1519+78T=
n.1707+78T=
n.1094+78T=
c.-34+78T= (n.-34+78T=)
c.1072+78T= (n.1072+78T=)
c.139+78T= (n.139+78T=)
c.1243+78T= (n.1243+78T=)
1g.236829347G>ACA2651186392MTRc.1075+79G>A (n.1075+79G>A)
c.*117+79G>A (n.*117+79G>A)
c.727+79G>A (n.727+79G>A)
n.1389+79G>A
n.1519+79G>A
n.1707+79G>A
n.1094+79G>A
c.-34+79G>A (n.-34+79G>A)
c.1072+79G>A (n.1072+79G>A)
c.139+79G>A (n.139+79G>A)
c.1243+79G>A (n.1243+79G>A)
gnomAD v4
1g.236829347G>TCA2651186393MTRc.1075+79G>T (n.1075+79G>T)
c.*117+79G>T (n.*117+79G>T)
c.727+79G>T (n.727+79G>T)
n.1389+79G>T
n.1519+79G>T
n.1707+79G>T
n.1094+79G>T
c.-34+79G>T (n.-34+79G>T)
c.1072+79G>T (n.1072+79G>T)
c.139+79G>T (n.139+79G>T)
c.1243+79G>T (n.1243+79G>T)
gnomAD v4
1g.236829349G>TCA2651186394MTRc.1075+81G>T (n.1075+81G>T)
c.*117+81G>T (n.*117+81G>T)
c.727+81G>T (n.727+81G>T)
n.1389+81G>T
n.1519+81G>T
n.1707+81G>T
n.1094+81G>T
c.-34+81G>T (n.-34+81G>T)
c.1072+81G>T (n.1072+81G>T)
c.139+81G>T (n.139+81G>T)
c.1243+81G>T (n.1243+81G>T)
gnomAD v4
1g.236829350C>ACA2574165740MTRc.1075+82C>A (n.1075+82C>A)
c.*117+82C>A (n.*117+82C>A)
c.727+82C>A (n.727+82C>A)
n.1389+82C>A
n.1519+82C>A
n.1707+82C>A
n.1094+82C>A
c.-34+82C>A (n.-34+82C>A)
c.1072+82C>A (n.1072+82C>A)
c.139+82C>A (n.139+82C>A)
c.1243+82C>A (n.1243+82C>A)
gnomAD v4
1g.236829351T>ACA2574165741MTRc.1075+83T>A (n.1075+83T>A)
c.*117+83T>A (n.*117+83T>A)
c.727+83T>A (n.727+83T>A)
n.1389+83T>A
n.1519+83T>A
n.1707+83T>A
n.1094+83T>A
c.-34+83T>A (n.-34+83T>A)
c.1072+83T>A (n.1072+83T>A)
c.139+83T>A (n.139+83T>A)
c.1243+83T>A (n.1243+83T>A)

Number of alleles fetched